Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.127419954_127419984delCA1580842922MEGF10c.1427-90_1427-60del (n.1427-90_1427-60del)
c.1592-90_1592-60del (n.1592-90_1592-60del)
c.287-90_287-60del (n.287-90_287-60del)
 dbSNP
5g.127419980A=CA1580842939MEGF10c.1427-64A= (n.1427-64A=)
c.1592-64A= (n.1592-64A=)
c.287-64A= (n.287-64A=)
5g.127419980A>GCA126948942MEGF10c.1427-64A>G (n.1427-64A>G)
c.1592-64A>G (n.1592-64A>G)
c.287-64A>G (n.287-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419981A>GCA2578393987MEGF10c.1427-63A>G (n.1427-63A>G)
c.1592-63A>G (n.1592-63A>G)
c.287-63A>G (n.287-63A>G)
5g.127419981_127419982delCA2675088396MEGF10c.1427-63_1427-62del (n.1427-63_1427-62del)
c.1592-63_1592-62del (n.1592-63_1592-62del)
c.287-63_287-62del (n.287-63_287-62del)
 gnomAD v4
5g.127419982G>ACA2578393988MEGF10c.1427-62G>A (n.1427-62G>A)
c.1592-62G>A (n.1592-62G>A)
c.287-62G>A (n.287-62G>A)
 gnomAD v4
5g.127419983G>CCA126948944MEGF10c.1427-61G>C (n.1427-61G>C)
c.1592-61G>C (n.1592-61G>C)
c.287-61G>C (n.287-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419983G=CA1580842940MEGF10c.1427-61G= (n.1427-61G=)
c.1592-61G= (n.1592-61G=)
c.287-61G= (n.287-61G=)
5g.127419983G>TCA2675088397MEGF10c.1427-61G>T (n.1427-61G>T)
c.1592-61G>T (n.1592-61G>T)
c.287-61G>T (n.287-61G>T)
 gnomAD v4
5g.127419984C>ACA2675088398MEGF10c.1427-60C>A (n.1427-60C>A)
c.1592-60C>A (n.1592-60C>A)
c.287-60C>A (n.287-60C>A)
 gnomAD v4
5g.127419985_127419988delinsTCAACA1580842941MEGF10c.1427-59_1427-56delinsTCAA (n.1427-59_1427-56delinsTCAA)
c.1592-59_1592-56delinsTCAA (n.1592-59_1592-56delinsTCAA)
c.287-59_287-56delinsTCAA (n.287-59_287-56delinsTCAA)
5g.127419986C>ACA2675088399MEGF10c.1427-58C>A (n.1427-58C>A)
c.1592-58C>A (n.1592-58C>A)
c.287-58C>A (n.287-58C>A)
 gnomAD v4
5g.127419989_127419991delCA1580842943MEGF10c.1427-55_1427-53del (n.1427-55_1427-53del)
c.1592-55_1592-53del (n.1592-55_1592-53del)
c.287-55_287-53del (n.287-55_287-53del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.127419987A>TCA2675088400MEGF10c.1427-57A>T (n.1427-57A>T)
c.1592-57A>T (n.1592-57A>T)
c.287-57A>T (n.287-57A>T)
 gnomAD v4
5g.127419988A>GCA2675088401MEGF10c.1427-56A>G (n.1427-56A>G)
c.1592-56A>G (n.1592-56A>G)
c.287-56A>G (n.287-56A>G)
 gnomAD v4
5g.127419989C>ACA126948954MEGF10c.1427-55C>A (n.1427-55C>A)
c.1592-55C>A (n.1592-55C>A)
c.287-55C>A (n.287-55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419989C=CA1580842944MEGF10c.1427-55C= (n.1427-55C=)
c.1592-55C= (n.1592-55C=)
c.287-55C= (n.287-55C=)
5g.127419989C>GCA2500260537MEGF10c.1427-55C>G (n.1427-55C>G)
c.1592-55C>G (n.1592-55C>G)
c.287-55C>G (n.287-55C>G)
 gnomAD v4
5g.127419989C>TCA2578393989MEGF10c.1427-55C>T (n.1427-55C>T)
c.1592-55C>T (n.1592-55C>T)
c.287-55C>T (n.287-55C>T)
 gnomAD v4
5g.127419992G>ACA1081313829MEGF10c.1427-52G>A (n.1427-52G>A)
c.1592-52G>A (n.1592-52G>A)
c.287-52G>A (n.287-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419992G=CA1580842945MEGF10c.1427-52G= (n.1427-52G=)
c.1592-52G= (n.1592-52G=)
c.287-52G= (n.287-52G=)
5g.127419994C>ACA2675088403MEGF10c.1427-50C>A (n.1427-50C>A)
c.1592-50C>A (n.1592-50C>A)
c.287-50C>A (n.287-50C>A)
 gnomAD v4
5g.127419994C=CA1580842947MEGF10c.1427-50C= (n.1427-50C=)
c.1592-50C= (n.1592-50C=)
c.287-50C= (n.287-50C=)
5g.127419994C>TCA126948962MEGF10c.1427-50C>T (n.1427-50C>T)
c.1592-50C>T (n.1592-50C>T)
c.287-50C>T (n.287-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419998_127419999delCA2675088402MEGF10c.1427-46_1427-45del (n.1427-46_1427-45del)
c.1592-46_1592-45del (n.1592-46_1592-45del)
c.287-46_287-45del (n.287-46_287-45del)
 gnomAD v4
5g.127419996C=CA1580842949MEGF10c.1427-48C= (n.1427-48C=)
c.1592-48C= (n.1592-48C=)
c.287-48C= (n.287-48C=)
5g.127419996C>GCA3391571MEGF10c.1427-48C>G (n.1427-48C>G)
c.1592-48C>G (n.1592-48C>G)
c.287-48C>G (n.287-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127419996C>TCA3391572MEGF10c.1427-48C>T (n.1427-48C>T)
c.1592-48C>T (n.1592-48C>T)
c.287-48C>T (n.287-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127419997T>CCA2709949687MEGF10c.1427-47T>C (n.1427-47T>C)
c.1592-47T>C (n.1592-47T>C)
c.287-47T>C (n.287-47T>C)
 dbSNP
5g.127419998C>ACA2675088404MEGF10c.1427-46C>A (n.1427-46C>A)
c.1592-46C>A (n.1592-46C>A)
c.287-46C>A (n.287-46C>A)
 gnomAD v4
5g.127419998C>GCA2675088405MEGF10c.1427-46C>G (n.1427-46C>G)
c.1592-46C>G (n.1592-46C>G)
c.287-46C>G (n.287-46C>G)
 gnomAD v4
5g.127419999T>CCA3391573MEGF10c.1427-45T>C (n.1427-45T>C)
c.1592-45T>C (n.1592-45T>C)
c.287-45T>C (n.287-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.127419999T=CA1580842951MEGF10c.1427-45T= (n.1427-45T=)
c.1592-45T= (n.1592-45T=)
c.287-45T= (n.287-45T=)
5g.127420000G>ACA126949040MEGF10c.1427-44G>A (n.1427-44G>A)
c.1592-44G>A (n.1592-44G>A)
c.287-44G>A (n.287-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420000G=CA1580842952MEGF10c.1427-44G= (n.1427-44G=)
c.1592-44G= (n.1592-44G=)
c.287-44G= (n.287-44G=)
5g.127420000G>TCA2675088406MEGF10c.1427-44G>T (n.1427-44G>T)
c.1592-44G>T (n.1592-44G>T)
c.287-44G>T (n.287-44G>T)
 gnomAD v4
5g.127420001C>ACA2675088407MEGF10c.1427-43C>A (n.1427-43C>A)
c.1592-43C>A (n.1592-43C>A)
c.287-43C>A (n.287-43C>A)
 gnomAD v4
5g.127420004C>ACA2675088408MEGF10c.1427-40C>A (n.1427-40C>A)
c.1592-40C>A (n.1592-40C>A)
c.287-40C>A (n.287-40C>A)
 gnomAD v4
5g.127420004C=CA1580842953MEGF10c.1427-40C= (n.1427-40C=)
c.1592-40C= (n.1592-40C=)
c.287-40C= (n.287-40C=)
5g.127420004C>TCA3391574MEGF10c.1427-40C>T (n.1427-40C>T)
c.1592-40C>T (n.1592-40C>T)
c.287-40C>T (n.287-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.127420005C=CA1580842955MEGF10c.1427-39C= (n.1427-39C=)
c.1592-39C= (n.1592-39C=)
c.287-39C= (n.287-39C=)
5g.127420005C>TCA562761137MEGF10c.1427-39C>T (n.1427-39C>T)
c.1592-39C>T (n.1592-39C>T)
c.287-39C>T (n.287-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420009G>TCA2675088409MEGF10c.1427-35G>T (n.1427-35G>T)
c.1592-35G>T (n.1592-35G>T)
c.287-35G>T (n.287-35G>T)
 gnomAD v4
5g.127420010T>ACA1580842958MEGF10c.1427-34T>A (n.1427-34T>A)
c.1592-34T>A (n.1592-34T>A)
c.287-34T>A (n.287-34T>A)
 dbSNP
5g.127420010T=CA1580842957MEGF10c.1427-34T= (n.1427-34T=)
c.1592-34T= (n.1592-34T=)
c.287-34T= (n.287-34T=)
5g.127420012C>ACA2578393990MEGF10c.1427-32C>A (n.1427-32C>A)
c.1592-32C>A (n.1592-32C>A)
c.287-32C>A (n.287-32C>A)
 gnomAD v4
5g.127420012C=CA1580842959MEGF10c.1427-32C= (n.1427-32C=)
c.1592-32C= (n.1592-32C=)
c.287-32C= (n.287-32C=)
5g.127420012C>TCA3391575MEGF10c.1427-32C>T (n.1427-32C>T)
c.1592-32C>T (n.1592-32C>T)
c.287-32C>T (n.287-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420013G>ACA3391576MEGF10c.1427-31G>A (n.1427-31G>A)
c.1592-31G>A (n.1592-31G>A)
c.287-31G>A (n.287-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420013G=CA1580842961MEGF10c.1427-31G= (n.1427-31G=)
c.1592-31G= (n.1592-31G=)
c.287-31G= (n.287-31G=)
5g.127420018C>ACA2675088410MEGF10c.1427-26C>A (n.1427-26C>A)
c.1592-26C>A (n.1592-26C>A)
c.287-26C>A (n.287-26C>A)
 gnomAD v4
5g.127420018C=CA1580842963MEGF10c.1427-26C= (n.1427-26C=)
c.1592-26C= (n.1592-26C=)
c.287-26C= (n.287-26C=)
5g.127420018C>TCA562761140MEGF10c.1427-26C>T (n.1427-26C>T)
c.1592-26C>T (n.1592-26C>T)
c.287-26C>T (n.287-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420019G>ACA3391577MEGF10c.1427-25G>A (n.1427-25G>A)
c.1592-25G>A (n.1592-25G>A)
c.287-25G>A (n.287-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420019G=CA1580842964MEGF10c.1427-25G= (n.1427-25G=)
c.1592-25G= (n.1592-25G=)
c.287-25G= (n.287-25G=)
5g.127420021G>ACA562761142MEGF10c.1427-23G>A (n.1427-23G>A)
c.1592-23G>A (n.1592-23G>A)
c.287-23G>A (n.287-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420021G=CA1580842966MEGF10c.1427-23G= (n.1427-23G=)
c.1592-23G= (n.1592-23G=)
c.287-23G= (n.287-23G=)
5g.127420021G>TCA2675088411MEGF10c.1427-23G>T (n.1427-23G>T)
c.1592-23G>T (n.1592-23G>T)
c.287-23G>T (n.287-23G>T)
 gnomAD v4
5g.127420024C>GCA2675088412MEGF10c.1427-20C>G (n.1427-20C>G)
c.1592-20C>G (n.1592-20C>G)
c.287-20C>G (n.287-20C>G)
 gnomAD v4
5g.127420025T>CCA2675088413MEGF10c.1427-19T>C (n.1427-19T>C)
c.1592-19T>C (n.1592-19T>C)
c.287-19T>C (n.287-19T>C)
 gnomAD v4
5g.127420027G>TCA2675088414MEGF10c.1427-17G>T (n.1427-17G>T)
c.1592-17G>T (n.1592-17G>T)
c.287-17G>T (n.287-17G>T)
 gnomAD v4
5g.127420028C>ACA126949067MEGF10c.1427-16C>A (n.1427-16C>A)
c.1592-16C>A (n.1592-16C>A)
c.287-16C>A (n.287-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.127420028C=CA1580842968MEGF10c.1427-16C= (n.1427-16C=)
c.1592-16C= (n.1592-16C=)
c.287-16C= (n.287-16C=)
5g.127420028C>TCA3391578MEGF10c.1427-16C>T (n.1427-16C>T)
c.1592-16C>T (n.1592-16C>T)
c.287-16C>T (n.287-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420029G>ACA3391579MEGF10c.1427-15G>A (n.1427-15G>A)
c.1592-15G>A (n.1592-15G>A)
c.287-15G>A (n.287-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420029G>CCA2578393991MEGF10c.1427-15G>C (n.1427-15G>C)
c.1592-15G>C (n.1592-15G>C)
c.287-15G>C (n.287-15G>C)
 gnomAD v4
5g.127420029G=CA1580842969MEGF10c.1427-15G= (n.1427-15G=)
c.1592-15G= (n.1592-15G=)
c.287-15G= (n.287-15G=)
5g.127420029G>TCA562761146MEGF10c.1427-15G>T (n.1427-15G>T)
c.1592-15G>T (n.1592-15G>T)
c.287-15G>T (n.287-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420030T>CCA3391580MEGF10c.1427-14T>C (n.1427-14T>C)
c.1592-14T>C (n.1592-14T>C)
c.287-14T>C (n.287-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420030T=CA1580842971MEGF10c.1427-14T= (n.1427-14T=)
c.1592-14T= (n.1592-14T=)
c.287-14T= (n.287-14T=)
5g.127420032C=CA1580842973MEGF10c.1427-12C= (n.1427-12C=)
c.1592-12C= (n.1592-12C=)
c.287-12C= (n.287-12C=)
5g.127420032C>GCA562761148MEGF10c.1427-12C>G (n.1427-12C>G)
c.1592-12C>G (n.1592-12C>G)
c.287-12C>G (n.287-12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420036T>CCA803572304MEGF10c.1427-8T>C (n.1427-8T>C)
c.1592-8T>C (n.1592-8T>C)
c.287-8T>C (n.287-8T>C)
 dbSNP
5g.127420036T=CA1580842974MEGF10c.1427-8T= (n.1427-8T=)
c.1592-8T= (n.1592-8T=)
c.287-8T= (n.287-8T=)
5g.127420037C=CA1580842976MEGF10c.1427-7C= (n.1427-7C=)
c.1592-7C= (n.1592-7C=)
c.287-7C= (n.287-7C=)
5g.127420037C>TCA126949101MEGF10c.1427-7C>T (n.1427-7C>T)
c.1592-7C>T (n.1592-7C>T)
c.287-7C>T (n.287-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420038G>ACA3391581MEGF10c.1427-6G>A (n.1427-6G>A)
c.1592-6G>A (n.1592-6G>A)
c.287-6G>A (n.287-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420038G=CA1580842977MEGF10c.1427-6G= (n.1427-6G=)
c.1592-6G= (n.1592-6G=)
c.287-6G= (n.287-6G=)
5g.127420038G>TCA2675088415MEGF10c.1427-6G>T (n.1427-6G>T)
c.1592-6G>T (n.1592-6G>T)
c.287-6G>T (n.287-6G>T)
 gnomAD v4
5g.127420039C=CA1580842979MEGF10c.1427-5C= (n.1427-5C=)
c.1592-5C= (n.1592-5C=)
c.287-5C= (n.287-5C=)
5g.127420039C>TCA1580842980MEGF10c.1427-5C>T (n.1427-5C>T)
c.1592-5C>T (n.1592-5C>T)
c.287-5C>T (n.287-5C>T)
 dbSNP
5g.127420040A=CA1580842981MEGF10c.1427-4A= (n.1427-4A=)
c.1592-4A= (n.1592-4A=)
c.287-4A= (n.287-4A=)
5g.127420040A>GCA562761151MEGF10c.1427-4A>G (n.1427-4A>G)
c.1592-4A>G (n.1592-4A>G)
c.287-4A>G (n.287-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420041C>ACA2578393992MEGF10c.1427-3C>A (n.1427-3C>A)
c.1592-3C>A (n.1592-3C>A)
c.287-3C>A (n.287-3C>A)
5g.127420041C=CA1580842983MEGF10c.1427-3C= (n.1427-3C=)
c.1592-3C= (n.1592-3C=)
c.287-3C= (n.287-3C=)
5g.127420041C>TCA126949110MEGF10c.1427-3C>T (n.1427-3C>T)
c.1592-3C>T (n.1592-3C>T)
c.287-3C>T (n.287-3C>T)
 dbSNP
5g.127420042A>CCA360729801MEGF10c.1427-2A>C (n.1427-2A>C)
c.1592-2A>C (n.1592-2A>C)
c.287-2A>C (n.287-2A>C)
5g.127420042A>GCA360729802MEGF10c.1427-2A>G (n.1427-2A>G)
c.1592-2A>G (n.1592-2A>G)
c.287-2A>G (n.287-2A>G)
 COSMIC
5g.127420042A>TCA360729803MEGF10c.1427-2A>T (n.1427-2A>T)
c.1592-2A>T (n.1592-2A>T)
c.287-2A>T (n.287-2A>T)
5g.127420043G>ACA360729804MEGF10c.1427-1G>A (n.1427-1G>A)
c.1592-1G>A (n.1592-1G>A)
c.287-1G>A (n.287-1G>A)
5g.127420043G>CCA360729806MEGF10c.1427-1G>C (n.1427-1G>C)
c.1592-1G>C (n.1592-1G>C)
c.287-1G>C (n.287-1G>C)
5g.127420043G>TCA360729805MEGF10c.1427-1G>T (n.1427-1G>T)
c.1592-1G>T (n.1592-1G>T)
c.287-1G>T (n.287-1G>T)
5g.127420044G>ACA360729807MEGF10c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
 dbSNP
5g.127420044G>CCA360729808MEGF10c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
5g.127420044G=CA1580842984MEGF10c.1427G= (p.Gly476=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.287G= (p.Gly96=)
5g.127420044G>TCA360729809MEGF10c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
5g.127420045C>ACA446285504MEGF10c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.288C>A (p.Gly96=)
5g.127420045C>GCA446285511MEGF10c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.288C>G (p.Gly96=)
 gnomAD v4
5g.127420045C>TCA446285508MEGF10c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.288C>T (p.Gly96=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.127420046T>ACA360729810MEGF10c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1594T>A (p.Trp532Arg)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
5g.127420046T>CCA360729811MEGF10c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1594T>C (p.Trp532Arg)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
5g.127420046T>GCA360729812MEGF10c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1594T>G (p.Trp532Gly)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
5g.127420047G>ACA360729813MEGF10c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1595G>A (p.Trp532Ter)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
 COSMIC
5g.127420047G>CCA360729814MEGF10c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1595G>C (p.Trp532Ser)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
5g.127420047G>TCA360729815MEGF10c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1595G>T (p.Trp532Leu)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
5g.127420048G>ACA360729816MEGF10c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1596G>A (p.Trp532Ter)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
5g.127420048G>CCA360729817MEGF10c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1596G>C (p.Trp532Cys)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
5g.127420048G>TCA360729818MEGF10c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1596G>T (p.Trp532Cys)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
5g.127420049C>ACA360729821MEGF10c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
5g.127420049C>GCA360729820MEGF10c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
5g.127420049C>TCA360729819MEGF10c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
5g.127420050A=CA1580842986MEGF10c.1433A= (p.His478=)
c.1598A= (p.His533=)
c.293A= (p.His98=)
5g.127420050A>CCA360729822MEGF10c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
5g.127420050A>GCA360729823MEGF10c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
5g.127420050A>TCA360729824MEGF10c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.127420051C>ACA360729825MEGF10c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.294C>A (p.His98Gln)
 dbSNP COSMIC
5g.127420051C=CA1580842989MEGF10c.1434C= (p.His478=)
c.1599C= (p.His533=)
c.294C= (p.His98=)
5g.127420051C>GCA360729826MEGF10c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.294C>G (p.His98Gln)
5g.127420051C>TCA3391582MEGF10c.1434C>T (p.His478=)
c.1599C>T (p.His533=)
c.294C>T (p.His98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420052G>ACA3391583MEGF10c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420052G>CCA360729827MEGF10c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
 gnomAD v4
5g.127420052G=CA1580842993MEGF10c.1435G= (p.Gly479=)
c.1600G= (p.Gly534=)
c.295G= (p.Gly99=)
5g.127420052G>TCA360729828MEGF10c.1435G>T (p.Gly479Trp)
c.1600G>T (p.Gly534Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
5g.127420053G>ACA360729829MEGF10c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
 COSMIC
5g.127420053G>CCA360729830MEGF10c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
5g.127420053G=CA1580842995MEGF10c.1436G= (p.Gly479=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.296G= (p.Gly99=)
5g.127420053G>TCA360729831MEGF10c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
 dbSNP
5g.127420054G>ACA446285529MEGF10c.1437G>A (p.Gly479=)
c.1602G>A (p.Gly534=)
c.297G>A (p.Gly99=)
5g.127420054G>CCA446285533MEGF10c.1437G>C (p.Gly479=)
c.1602G>C (p.Gly534=)
c.297G>C (p.Gly99=)
 dbSNP
5g.127420054G=CA1580842997MEGF10c.1437G= (p.Gly479=)
c.1602G= (p.Gly534=)
c.297G= (p.Gly99=)
5g.127420054G>TCA3391584MEGF10c.1437G>T (p.Gly479=)
c.1602G>T (p.Gly534=)
c.297G>T (p.Gly99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420055G>ACA360729833MEGF10c.1438G>A (p.Val480Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420055G>CCA360729834MEGF10c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
5g.127420055G=CA1580843000MEGF10c.1438G= (p.Val480=)
c.1603G= (p.Val535=)
c.298G= (p.Val100=)
5g.127420055G>TCA360729832MEGF10c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.127420056T>ACA360729835MEGF10c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
5g.127420056T>CCA360729836MEGF10c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
5g.127420056T>GCA360729837MEGF10c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
5g.127420057G>ACA446285543MEGF10c.1440G>A (p.Val480=)
c.1605G>A (p.Val535=)
c.300G>A (p.Val100=)
5g.127420057G>CCA446285546MEGF10c.1440G>C (p.Val480=)
c.1605G>C (p.Val535=)
c.300G>C (p.Val100=)
5g.127420057G>TCA446285547MEGF10c.1440G>T (p.Val480=)
c.1605G>T (p.Val535=)
c.300G>T (p.Val100=)
5g.127420058G>ACA360729838MEGF10c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
 gnomAD v4
5g.127420058G>CCA360729839MEGF10c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.301G>C (p.Asp101His)
5g.127420058G>TCA360729840MEGF10c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
5g.127420059A>CCA360729841MEGF10c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
5g.127420059A>GCA360729842MEGF10c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
 gnomAD v4
5g.127420059A>TCA360729843MEGF10c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
 gnomAD v4
5g.127420060C>ACA360729844MEGF10c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
5g.127420060C>GCA360729845MEGF10c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
5g.127420060C>TCA446285552MEGF10c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.303C>T (p.Asp101=)
5g.127420061T>ACA360729848MEGF10c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
5g.127420061T>CCA360729847MEGF10c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420061T>GCA360729846MEGF10c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
5g.127420061T=CA1580843002MEGF10c.1444T= (p.Cys482=)
c.1609T= (p.Cys537=)
c.304T= (p.Cys102=)
5g.127420062G>ACA360729849MEGF10c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
5g.127420062G>CCA360729850MEGF10c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
5g.127420062G=CA1580843004MEGF10c.1445G= (p.Cys482=)
c.1610G= (p.Cys537=)
c.305G= (p.Cys102=)
5g.127420062G>TCA360729851MEGF10c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
 dbSNP
5g.127420063C>ACA360729852MEGF10c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1611C>A (p.Cys537Ter)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
5g.127420063C>GCA360729853MEGF10c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1611C>G (p.Cys537Trp)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
5g.127420063C>TCA446285559MEGF10c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1611C>T (p.Cys537=)
c.306C>T (p.Cys102=)
5g.127420064T>ACA360729854MEGF10c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
5g.127420064T>CCA360729855MEGF10c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
 gnomAD v4
5g.127420064T>GCA360729856MEGF10c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
 dbSNP
5g.127420065C>ACA360729857MEGF10c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
5g.127420065C>GCA360729858MEGF10c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
5g.127420065C>TCA360729859MEGF10c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
5g.127420066C>ACA446285572MEGF10c.1449C>A (p.Ser483=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.309C>A (p.Ser103=)
5g.127420066C=CA1580843006MEGF10c.1449C= (p.Ser483=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.309C= (p.Ser103=)
5g.127420066C>GCA446285567MEGF10c.1449C>G (p.Ser483=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.309C>G (p.Ser103=)
5g.127420066C>TCA3391585MEGF10c.1449C>T (p.Ser483=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.309C>T (p.Ser103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420067A>CCA360729861MEGF10c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
5g.127420067A>GCA360729862MEGF10c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
5g.127420067A>TCA360729860MEGF10c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
5g.127420068T>ACA3391586MEGF10c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420068T>CCA360729863MEGF10c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
 gnomAD v4
5g.127420068T>GCA360729864MEGF10c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
5g.127420068T=CA1580843008MEGF10c.1451T= (p.Ile484=)
c.1616T= (p.Ile539=)
c.311T= (p.Ile104=)
5g.127420069C>ACA446285584MEGF10c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1617C>A (p.Ile539=)
c.312C>A (p.Ile104=)
5g.127420069C=CA1580843010MEGF10c.1452C= (p.Ile484=)
c.1617C= (p.Ile539=)
c.312C= (p.Ile104=)
5g.127420069C>GCA360729865MEGF10c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.127420069C>TCA446285581MEGF10c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1617C>T (p.Ile539=)
c.312C>T (p.Ile104=)
5g.127420070A>CCA446285586MEGF10c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1618A>C (p.Arg540=)
c.313A>C (p.Arg105=)
5g.127420070A>GCA360729866MEGF10c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1618A>G (p.Arg540Gly)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
5g.127420070A>TCA360729867MEGF10c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.1618A>T (p.Arg540Ter)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
5g.127420071G>ACA126949141MEGF10c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1619G>A (p.Arg540Lys)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.127420071G>CCA360729868MEGF10c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1619G>C (p.Arg540Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
5g.127420071G=CA1580843012MEGF10c.1454G= (p.Arg485=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.314G= (p.Arg105=)
5g.127420071G>TCA360729869MEGF10c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.1619G>T (p.Arg540Ile)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
5g.127420072A>CCA360729870MEGF10c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.1620A>C (p.Arg540Ser)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
5g.127420072A>GCA446285602MEGF10c.1455A>G (p.Arg485=)
c.1620A>G (p.Arg540=)
c.315A>G (p.Arg105=)
5g.127420072A>TCA360729871MEGF10c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.1620A>T (p.Arg540Ser)
c.315A>T (p.Arg105Ser)
5g.127420073T>ACA360729872MEGF10c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
5g.127420073T>CCA360729873MEGF10c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
5g.127420073T>GCA360729874MEGF10c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
 dbSNP gnomAD v2
5g.127420073T=CA1580843014MEGF10c.1456T= (p.Cys486=)
c.1621T= (p.Cys541=)
c.316T= (p.Cys106=)
5g.127420074G>ACA360729875MEGF10c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
 dbSNP
5g.127420074G>CCA360729876MEGF10c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
5g.127420074G=CA1580843015MEGF10c.1457G= (p.Cys486=)
c.1622G= (p.Cys541=)
c.317G= (p.Cys106=)
5g.127420074G>TCA360729877MEGF10c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
5g.127420075T>ACA360729878MEGF10c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.1623T>A (p.Cys541Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
5g.127420075T>CCA446285617MEGF10c.1458T>C (p.Cys486=)
c.1623T>C (p.Cys541=)
c.318T>C (p.Cys106=)
5g.127420075T>GCA360729879MEGF10c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.1623T>G (p.Cys541Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
5g.127420076C>ACA360729880MEGF10c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
 gnomAD v4
5g.127420076C>GCA360729881MEGF10c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
5g.127420076C>TCA360729882MEGF10c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
5g.127420077C>ACA360729883MEGF10c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.320C>A (p.Pro107His)
5g.127420077C=CA1580843017MEGF10c.1460C= (p.Pro487=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.320C= (p.Pro107=)
5g.127420077C>GCA360729884MEGF10c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.127420077C>TCA3391587MEGF10c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.127420078C>ACA446285622MEGF10c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.321C>A (p.Pro107=)
5g.127420078C>GCA446285624MEGF10c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.321C>G (p.Pro107=)
5g.127420078C>TCA446285626MEGF10c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.321C>T (p.Pro107=)
5g.127420079A>CCA360729885MEGF10c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
5g.127420079A>GCA360729886MEGF10c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
5g.127420079A>TCA360729887MEGF10c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
5g.127420080G>ACA360729888MEGF10c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
5g.127420080G>CCA360729889MEGF10c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
5g.127420080G>TCA360729890MEGF10c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)

Number of alleles fetched