UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401028C>A | CA2579837639 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>A (n.-559-13860C>A) n.630C>A n.1176+19801G>T | |
| 8 | g.127401028C= | CA1818352209 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C= (n.-559-13860C=) n.630C= n.1176+19801G= | |
| 8 | g.127401028C>G | CA585068475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>G (n.-559-13860C>G) n.630C>G n.1176+19801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401028C>T | CA185736846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>T (n.-559-13860C>T) n.630C>T n.1176+19801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C>A | CA185736847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>A (n.-559-13859C>A) n.631C>A n.1176+19800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C= | CA1818352212 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C= (n.-559-13859C=) n.631C= n.1176+19800G= | |
| 8 | g.127401029C>G | CA2579837640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>G (n.-559-13859C>G) n.631C>G n.1176+19800G>C | |
| 8 | g.127401029C>T | CA2579837641 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>T (n.-559-13859C>T) n.631C>T n.1176+19800G>A | |
| 8 | g.127401030T>A | CA2579837642 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>A (n.-559-13858T>A) n.632T>A n.1176+19799A>T | |
| 8 | g.127401030T>C | CA2579837643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>C (n.-559-13858T>C) n.632T>C n.1176+19799A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401030T>G | CA2579837644 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>G (n.-559-13858T>G) n.632T>G n.1176+19799A>C | |
| 8 | g.127401031C>A | CA2579837646 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>A (n.-559-13857C>A) n.633C>A n.1176+19798G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401031C>T | CA2579837645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>T (n.-559-13857C>T) n.633C>T n.1176+19798G>A | |
| 8 | g.127401032A>C | CA2579837647 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>C (n.-559-13856A>C) n.634A>C n.1176+19797T>G | |
| 8 | g.127401032A>G | CA2579837649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>G (n.-559-13856A>G) n.634A>G n.1176+19797T>C | |
| 8 | g.127401032A>T | CA2579837650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>T (n.-559-13856A>T) n.634A>T n.1176+19797T>A | |
| 8 | g.127401033T>A | CA1818352215 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>A (n.-559-13855T>A) n.635T>A n.1176+19796A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401033T>C | CA2579837651 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>C (n.-559-13855T>C) n.635T>C n.1176+19796A>G | |
| 8 | g.127401033T>G | CA2579837652 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>G (n.-559-13855T>G) n.635T>G n.1176+19796A>C | |
| 8 | g.127401033T= | CA1818352217 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T= (n.-559-13855T=) n.635T= n.1176+19796A= | |
| 8 | g.127401034C>A | CA2579837653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>A (n.-559-13854C>A) n.636C>A n.1176+19795G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401034C>G | CA2579837654 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>G (n.-559-13854C>G) n.636C>G n.1176+19795G>C | |
| 8 | g.127401034C>T | CA2579837655 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>T (n.-559-13854C>T) n.636C>T n.1176+19795G>A | |
| 8 | g.127401035G>A | CA585068476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>A (n.-559-13853G>A) n.637G>A n.1176+19794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401035G>C | CA847153657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>C (n.-559-13853G>C) n.637G>C n.1176+19794C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401035G= | CA1818352221 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G= (n.-559-13853G=) n.637G= n.1176+19794C= | |
| 8 | g.127401035G>T | CA1818352222 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>T (n.-559-13853G>T) n.637G>T n.1176+19794C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401036T>A | CA2579837657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>A (n.-559-13852T>A) n.638T>A n.1176+19793A>T | |
| 8 | g.127401036T>C | CA2579837658 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>C (n.-559-13852T>C) n.638T>C n.1176+19793A>G | |
| 8 | g.127401036T>G | CA2579837659 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>G (n.-559-13852T>G) n.638T>G n.1176+19793A>C | |
| 8 | g.127401037C>A | CA2579837660 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>A (n.-559-13851C>A) n.639C>A n.1176+19792G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401037C= | CA1818352228 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C= (n.-559-13851C=) n.639C= n.1176+19792G= | |
| 8 | g.127401037C>G | CA2579837661 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>G (n.-559-13851C>G) n.639C>G n.1176+19792G>C | |
| 8 | g.127401037C>T | CA1118993982 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>T (n.-559-13851C>T) n.639C>T n.1176+19792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401038C>A | CA2579837663 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>A (n.-559-13850C>A) n.640C>A n.1176+19791G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401038C>G | CA2579837662 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>G (n.-559-13850C>G) n.640C>G n.1176+19791G>C | |
| 8 | g.127401038C>T | CA2579837664 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>T (n.-559-13850C>T) n.640C>T n.1176+19791G>A | |
| 8 | g.127401039T>A | CA2579837665 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>A (n.-559-13849T>A) n.641T>A n.1176+19790A>T | |
| 8 | g.127401039T>C | CA2579837666 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>C (n.-559-13849T>C) n.641T>C n.1176+19790A>G | |
| 8 | g.127401039T>G | CA2579837668 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>G (n.-559-13849T>G) n.641T>G n.1176+19790A>C | |
| 8 | g.127401039T= | CA2579837667 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T= (n.-559-13849T=) n.641T= n.1176+19790A= | |
| 8 | g.127401040T>A | CA2579837669 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>A (n.-559-13848T>A) n.642T>A n.1176+19789A>T | |
| 8 | g.127401040T>C | CA185736848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>C (n.-559-13848T>C) n.642T>C n.1176+19789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401040T>G | CA2579837670 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>G (n.-559-13848T>G) n.642T>G n.1176+19789A>C | |
| 8 | g.127401040T= | CA1818352229 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T= (n.-559-13848T=) n.642T= n.1176+19789A= | |
| 8 | g.127401041T>A | CA2579837671 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>A (n.-559-13847T>A) n.643T>A n.1176+19788A>T | |
| 8 | g.127401041T>C | CA2579837672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>C (n.-559-13847T>C) n.643T>C n.1176+19788A>G | |
| 8 | g.127401041T>G | CA2579837674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>G (n.-559-13847T>G) n.643T>G n.1176+19788A>C | |
| 8 | g.127401042G>A | CA2579837675 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>A (n.-559-13846G>A) n.644G>A n.1176+19787C>T | |
| 8 | g.127401042G>C | CA2579837676 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>C (n.-559-13846G>C) n.644G>C n.1176+19787C>G | |
| 8 | g.127401042G>T | CA2579837677 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>T (n.-559-13846G>T) n.644G>T n.1176+19787C>A | |
| 8 | g.127401043A>C | CA2579837678 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>C (n.-559-13845A>C) n.645A>C n.1176+19786T>G | |
| 8 | g.127401043A>G | CA2579837679 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>G (n.-559-13845A>G) n.645A>G n.1176+19786T>C | |
| 8 | g.127401043A>T | CA2579837681 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>T (n.-559-13845A>T) n.645A>T n.1176+19786T>A | |
| 8 | g.127401044G>A | CA2579837680 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>A (n.-559-13844G>A) n.646G>A n.1176+19785C>T | |
| 8 | g.127401044G>C | CA2579837682 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>C (n.-559-13844G>C) n.646G>C n.1176+19785C>G | |
| 8 | g.127401044G>T | CA652608338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>T (n.-559-13844G>T) n.646G>T n.1176+19785C>A | COSMIC |
| 8 | g.127401045C>A | CA2579837685 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>A (n.-559-13843C>A) n.647C>A n.1176+19784G>T | |
| 8 | g.127401045C>G | CA2579837686 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>G (n.-559-13843C>G) n.647C>G n.1176+19784G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401045C>T | CA2579837687 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>T (n.-559-13843C>T) n.647C>T n.1176+19784G>A | |
| 8 | g.127401046T>A | CA2579837688 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>A (n.-559-13842T>A) n.648T>A n.1176+19783A>T | |
| 8 | g.127401046T>C | CA2579837689 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>C (n.-559-13842T>C) n.648T>C n.1176+19783A>G | |
| 8 | g.127401046T>G | CA2579837690 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>G (n.-559-13842T>G) n.648T>G n.1176+19783A>C | |
| 8 | g.127401047C>A | CA2579837691 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>A (n.-559-13841C>A) n.649C>A n.1176+19782G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401047C>G | CA2579837692 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>G (n.-559-13841C>G) n.649C>G n.1176+19782G>C | |
| 8 | g.127401047C>T | CA2579837693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>T (n.-559-13841C>T) n.649C>T n.1176+19782G>A | |
| 8 | g.127401048A>C | CA2579837694 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>C (n.-559-13840A>C) n.650A>C n.1176+19781T>G | |
| 8 | g.127401048A>G | CA2579837695 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>G (n.-559-13840A>G) n.650A>G n.1176+19781T>C | |
| 8 | g.127401048A>T | CA2579837697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>T (n.-559-13840A>T) n.650A>T n.1176+19781T>A | |
| 8 | g.127401049G>A | CA2579837698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>A (n.-559-13839G>A) n.651G>A n.1176+19780C>T | |
| 8 | g.127401049G>C | CA2579837701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>C (n.-559-13839G>C) n.651G>C n.1176+19780C>G | |
| 8 | g.127401049G>T | CA2579837699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>T (n.-559-13839G>T) n.651G>T n.1176+19780C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401050C>A | CA2579837700 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>A (n.-559-13838C>A) n.652C>A n.1176+19779G>T | |
| 8 | g.127401050C>G | CA2579837702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>G (n.-559-13838C>G) n.652C>G n.1176+19779G>C | |
| 8 | g.127401050C>T | CA2579837704 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>T (n.-559-13838C>T) n.652C>T n.1176+19779G>A | |
| 8 | g.127401051A= | CA1818352231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A= (n.-559-13837A=) n.653A= n.1176+19778T= | |
| 8 | g.127401051A>C | CA185736849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>C (n.-559-13837A>C) n.653A>C n.1176+19778T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401051A>G | CA2579837703 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>G (n.-559-13837A>G) n.653A>G n.1176+19778T>C | |
| 8 | g.127401051A>T | CA2579837706 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>T (n.-559-13837A>T) n.653A>T n.1176+19778T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401052G>A | CA652608340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>A (n.-559-13836G>A) n.654G>A n.1176+19777C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.127401052G>C | CA2579837707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>C (n.-559-13836G>C) n.654G>C n.1176+19777C>G | |
| 8 | g.127401052G= | CA1818352235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G= (n.-559-13836G=) n.654G= n.1176+19777C= | |
| 8 | g.127401052G>T | CA2579837708 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>T (n.-559-13836G>T) n.654G>T n.1176+19777C>A | |
| 8 | g.127401053A>C | CA2579837711 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>C (n.-559-13835A>C) n.655A>C n.1176+19776T>G | |
| 8 | g.127401053A>G | CA2579837710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>G (n.-559-13835A>G) n.655A>G n.1176+19776T>C | |
| 8 | g.127401053A>T | CA2579837709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>T (n.-559-13835A>T) n.655A>T n.1176+19776T>A | |
| 8 | g.127401054T>A | CA2579837712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>A (n.-559-13834T>A) n.656T>A n.1176+19775A>T | |
| 8 | g.127401054T>C | CA2579837716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>C (n.-559-13834T>C) n.656T>C n.1176+19775A>G | |
| 8 | g.127401054T>G | CA2579837713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>G (n.-559-13834T>G) n.656T>G n.1176+19775A>C | |
| 8 | g.127401055G>A | CA2579837717 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>A (n.-559-13833G>A) n.657G>A n.1176+19774C>T | |
| 8 | g.127401055G>C | CA2688553290 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>C (n.-559-13833G>C) n.657G>C n.1176+19774C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401055G= | CA2579837720 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G= (n.-559-13833G=) n.657G= n.1176+19774C= | |
| 8 | g.127401055G>T | CA2579837718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>T (n.-559-13833G>T) n.657G>T n.1176+19774C>A | |
| 8 | g.127401056A= | CA2579837719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A= (n.-559-13832A=) n.658A= n.1176+19773T= | |
| 8 | g.127401056A>C | CA2579837721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>C (n.-559-13832A>C) n.658A>C n.1176+19773T>G | |
| 8 | g.127401056A>G | CA2579837722 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>G (n.-559-13832A>G) n.658A>G n.1176+19773T>C | |
| 8 | g.127401056A>T | CA2579837724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>T (n.-559-13832A>T) n.658A>T n.1176+19773T>A | |
| 8 | g.127401057A>C | CA2579837723 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>C (n.-559-13831A>C) n.659A>C n.1176+19772T>G | |
| 8 | g.127401057A>G | CA2579837725 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>G (n.-559-13831A>G) n.659A>G n.1176+19772T>C | |
| 8 | g.127401057A>T | CA2579837726 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>T (n.-559-13831A>T) n.659A>T n.1176+19772T>A | |
| 8 | g.127401058A>C | CA2579837727 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>C (n.-559-13830A>C) n.660A>C n.1176+19771T>G | |
| 8 | g.127401058A>G | CA2579837729 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>G (n.-559-13830A>G) n.660A>G n.1176+19771T>C | |
| 8 | g.127401058A>T | CA2579837732 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>T (n.-559-13830A>T) n.660A>T n.1176+19771T>A | |
| 8 | g.127401059G>A | CA2579837731 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>A (n.-559-13829G>A) n.661G>A n.1176+19770C>T | |
| 8 | g.127401059G>C | CA2579837733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>C (n.-559-13829G>C) n.661G>C n.1176+19770C>G | |
| 8 | g.127401059G= | CA2579837730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G= (n.-559-13829G=) n.661G= n.1176+19770C= | |
| 8 | g.127401059G>T | CA2579837735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>T (n.-559-13829G>T) n.661G>T n.1176+19770C>A | |
| 8 | g.127401060G>A | CA2579837734 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>A (n.-559-13828G>A) n.662G>A n.1176+19769C>T | |
| 8 | g.127401060G>C | CA2579837736 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>C (n.-559-13828G>C) n.662G>C n.1176+19769C>G | |
| 8 | g.127401060G= | CA1818352336 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G= (n.-559-13828G=) n.662G= n.1176+19769C= | |
| 8 | g.127401060G>T | CA12798109 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>T (n.-559-13828G>T) n.662G>T n.1176+19769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401061C>A | CA847153672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>A (n.-559-13827C>A) n.663C>A n.1176+19768G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401061C= | CA1818352343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C= (n.-559-13827C=) n.663C= n.1176+19768G= | |
| 8 | g.127401061C>G | CA2579837738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>G (n.-559-13827C>G) n.663C>G n.1176+19768G>C | |
| 8 | g.127401061C>T | CA2579837739 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>T (n.-559-13827C>T) n.663C>T n.1176+19768G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401062A= | CA1818352345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A= (n.-559-13826A=) n.664A= n.1176+19767T= | |
| 8 | g.127401062A>C | CA2579837741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>C (n.-559-13826A>C) n.664A>C n.1176+19767T>G | |
| 8 | g.127401062A>G | CA1818352346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>G (n.-559-13826A>G) n.664A>G n.1176+19767T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401062A>T | CA2579837740 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>T (n.-559-13826A>T) n.664A>T n.1176+19767T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401063C>A | CA2579837742 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>A (n.-559-13825C>A) n.665C>A n.1176+19766G>T | |
| 8 | g.127401063C>G | CA2579837744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>G (n.-559-13825C>G) n.665C>G n.1176+19766G>C | |
| 8 | g.127401063C>T | CA2579837743 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>T (n.-559-13825C>T) n.665C>T n.1176+19766G>A | |
| 8 | g.127401064T>A | CA2579837745 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>A (n.-559-13824T>A) n.666T>A n.1176+19765A>T | |
| 8 | g.127401064T>C | CA2579837747 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>C (n.-559-13824T>C) n.666T>C n.1176+19765A>G | |
| 8 | g.127401064T>G | CA2579837748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>G (n.-559-13824T>G) n.666T>G n.1176+19765A>C | |
| 8 | g.127401065G>A | CA1118994039 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>A (n.-559-13823G>A) n.667G>A n.1176+19764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401065G>C | CA2579837749 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>C (n.-559-13823G>C) n.667G>C n.1176+19764C>G | |
| 8 | g.127401065G= | CA1818352348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G= (n.-559-13823G=) n.667G= n.1176+19764C= | |
| 8 | g.127401065G>T | CA2579837750 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>T (n.-559-13823G>T) n.667G>T n.1176+19764C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401066A>C | CA2579837751 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>C (n.-559-13822A>C) n.668A>C n.1176+19763T>G | |
| 8 | g.127401066A>G | CA2579837752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>G (n.-559-13822A>G) n.668A>G n.1176+19763T>C | |
| 8 | g.127401066A>T | CA2579837753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>T (n.-559-13822A>T) n.668A>T n.1176+19763T>A | |
| 8 | g.127401067G>A | CA2579837754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>A (n.-559-13821G>A) n.669G>A n.1176+19762C>T | |
| 8 | g.127401067G>C | CA2579837755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>C (n.-559-13821G>C) n.669G>C n.1176+19762C>G | |
| 8 | g.127401067G>T | CA2579837757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>T (n.-559-13821G>T) n.669G>T n.1176+19762C>A | |
| 8 | g.127401068A= | CA2579837759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A= (n.-559-13820A=) n.670A= n.1176+19761T= | |
| 8 | g.127401068A>C | CA2579837758 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>C (n.-559-13820A>C) n.670A>C n.1176+19761T>G | |
| 8 | g.127401068A>G | CA2579837760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>G (n.-559-13820A>G) n.670A>G n.1176+19761T>C | |
| 8 | g.127401068A>T | CA2579837761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>T (n.-559-13820A>T) n.670A>T n.1176+19761T>A | |
| 8 | g.127401069A>C | CA2579837762 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>C (n.-559-13819A>C) n.671A>C n.1176+19760T>G | |
| 8 | g.127401069A>G | CA2579837763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>G (n.-559-13819A>G) n.671A>G n.1176+19760T>C | |
| 8 | g.127401069A>T | CA2579837764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>T (n.-559-13819A>T) n.671A>T n.1176+19760T>A | |
| 8 | g.127401070A>C | CA2579837765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>C (n.-559-13818A>C) n.672A>C n.1176+19759T>G | |
| 8 | g.127401070A>G | CA2579837767 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>G (n.-559-13818A>G) n.672A>G n.1176+19759T>C | |
| 8 | g.127401070A>T | CA2579837768 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>T (n.-559-13818A>T) n.672A>T n.1176+19759T>A | |
| 8 | g.127401071A>C | CA2579837769 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>C (n.-559-13817A>C) n.673A>C n.1176+19758T>G | |
| 8 | g.127401071A>G | CA2579837772 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>G (n.-559-13817A>G) n.673A>G n.1176+19758T>C | |
| 8 | g.127401071A>T | CA2579837770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>T (n.-559-13817A>T) n.673A>T n.1176+19758T>A | |
| 8 | g.127401072G>A | CA2579837771 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>A (n.-559-13816G>A) n.674G>A n.1176+19757C>T | |
| 8 | g.127401072G>C | CA847153674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>C (n.-559-13816G>C) n.674G>C n.1176+19757C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401072G= | CA1818352352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G= (n.-559-13816G=) n.674G= n.1176+19757C= | |
| 8 | g.127401072G>T | CA1818352354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>T (n.-559-13816G>T) n.674G>T n.1176+19757C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>A | CA2579837773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>A (n.-559-13815T>A) n.675T>A n.1176+19756A>T | |
| 8 | g.127401073T>C | CA2579837774 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>C (n.-559-13815T>C) n.675T>C n.1176+19756A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>G | CA585068479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>G (n.-559-13815T>G) n.675T>G n.1176+19756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T= | CA1818352355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T= (n.-559-13815T=) n.675T= n.1176+19756A= | |
| 8 | g.127401074A>C | CA2579837776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>C (n.-559-13814A>C) n.676A>C n.1176+19755T>G | |
| 8 | g.127401074A>G | CA2579837777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>G (n.-559-13814A>G) n.676A>G n.1176+19755T>C | |
| 8 | g.127401074A>T | CA2579837778 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>T (n.-559-13814A>T) n.676A>T n.1176+19755T>A | |
| 8 | g.127401075C>A | CA2579837779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>A (n.-559-13813C>A) n.677C>A n.1176+19754G>T | |
| 8 | g.127401075C>G | CA2579837781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>G (n.-559-13813C>G) n.677C>G n.1176+19754G>C | |
| 8 | g.127401075C>T | CA2579837780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>T (n.-559-13813C>T) n.677C>T n.1176+19754G>A | |
| 8 | g.127401076A= | CA2579837782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A= (n.-559-13812A=) n.678A= n.1176+19753T= | |
| 8 | g.127401076A>C | CA2579837783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>C (n.-559-13812A>C) n.678A>C n.1176+19753T>G | |
| 8 | g.127401076A>G | CA2579837785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>G (n.-559-13812A>G) n.678A>G n.1176+19753T>C | |
| 8 | g.127401076A>T | CA2579837784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>T (n.-559-13812A>T) n.678A>T n.1176+19753T>A | |
| 8 | g.127401077A>C | CA2579837787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>C (n.-559-13811A>C) n.679A>C n.1176+19752T>G | |
| 8 | g.127401077A>G | CA2579837789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>G (n.-559-13811A>G) n.679A>G n.1176+19752T>C | |
| 8 | g.127401077A>T | CA2579837790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>T (n.-559-13811A>T) n.679A>T n.1176+19752T>A | |
| 8 | g.127401078A>C | CA2579837792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>C (n.-559-13810A>C) n.680A>C n.1176+19751T>G | |
| 8 | g.127401078A>G | CA2579837791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>G (n.-559-13810A>G) n.680A>G n.1176+19751T>C | |
| 8 | g.127401078A>T | CA2579837793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>T (n.-559-13810A>T) n.680A>T n.1176+19751T>A | |
| 8 | g.127401079G>A | CA2579837794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>A (n.-559-13809G>A) n.681G>A n.1176+19750C>T | |
| 8 | g.127401079G>C | CA2579837795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>C (n.-559-13809G>C) n.681G>C n.1176+19750C>G | |
| 8 | g.127401079G= | CA1818352357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G= (n.-559-13809G=) n.681G= n.1176+19750C= | |
| 8 | g.127401079G>T | CA185736850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>T (n.-559-13809G>T) n.681G>T n.1176+19750C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401080A= | CA2579837796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A= (n.-559-13808A=) n.682A= n.1176+19749T= | |
| 8 | g.127401080A>C | CA2579837799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>C (n.-559-13808A>C) n.682A>C n.1176+19749T>G | |
| 8 | g.127401080A>G | CA2579837798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>G (n.-559-13808A>G) n.682A>G n.1176+19749T>C | |
| 8 | g.127401080A>T | CA2579837800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>T (n.-559-13808A>T) n.682A>T n.1176+19749T>A | |
| 8 | g.127401081A= | CA1818352363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A= (n.-559-13807A=) n.683A= n.1176+19748T= | |
| 8 | g.127401081A>C | CA2579837801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>C (n.-559-13807A>C) n.683A>C n.1176+19748T>G | |
| 8 | g.127401081A>G | CA185736851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>G (n.-559-13807A>G) n.683A>G n.1176+19748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401081A>T | CA2579837802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>T (n.-559-13807A>T) n.683A>T n.1176+19748T>A | |
| 8 | g.127401081_127401082delinsAT | CA1818352364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807_-559-13806delinsAT (n.-559-13807_-559-13806delinsAT) n.683_684delinsAT n.1176+19747_1176+19748delinsAT | |
| 8 | g.127401082T>A | CA2579837803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>A (n.-559-13806T>A) n.684T>A n.1176+19747A>T | |
| 8 | g.127401082T>C | CA2579837804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>C (n.-559-13806T>C) n.684T>C n.1176+19747A>G | |
| 8 | g.127401082T>G | CA185736852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>G (n.-559-13806T>G) n.684T>G n.1176+19747A>C | dbSNP |
| 8 | g.127401082T= | CA1818352367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T= (n.-559-13806T=) n.684T= n.1176+19747A= | |
| 8 | g.127401086del | CA585068481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802del (n.-559-13802del) n.688del n.1176+19747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401083T>A | CA2579837806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>A (n.-559-13805T>A) n.685T>A n.1176+19746A>T | |
| 8 | g.127401083T>C | CA2579837807 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>C (n.-559-13805T>C) n.685T>C n.1176+19746A>G | |
| 8 | g.127401083T>G | CA2579837809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>G (n.-559-13805T>G) n.685T>G n.1176+19746A>C | |
| 8 | g.127401084T>A | CA2579837808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>A (n.-559-13804T>A) n.686T>A n.1176+19745A>T | |
| 8 | g.127401084T>C | CA2579837810 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>C (n.-559-13804T>C) n.686T>C n.1176+19745A>G | |
| 8 | g.127401084T>G | CA2579837811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>G (n.-559-13804T>G) n.686T>G n.1176+19745A>C | |
| 8 | g.127401085T>A | CA2579837812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>A (n.-559-13803T>A) n.687T>A n.1176+19744A>T | |
| 8 | g.127401085T>C | CA2579837813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>C (n.-559-13803T>C) n.687T>C n.1176+19744A>G | |
| 8 | g.127401085T>G | CA585068484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>G (n.-559-13803T>G) n.687T>G n.1176+19744A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401085T= | CA1818352371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T= (n.-559-13803T=) n.687T= n.1176+19744A= | |
| 8 | g.127401086T>A | CA2579837815 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>A (n.-559-13802T>A) n.688T>A n.1176+19743A>T | |
| 8 | g.127401086T>C | CA2579837816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>C (n.-559-13802T>C) n.688T>C n.1176+19743A>G | |
| 8 | g.127401086T>G | CA2579837817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>G (n.-559-13802T>G) n.688T>G n.1176+19743A>C | |
| 8 | g.127401087A>C | CA2579837818 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>C (n.-559-13801A>C) n.689A>C n.1176+19742T>G | |
| 8 | g.127401087A>G | CA2579837820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>G (n.-559-13801A>G) n.689A>G n.1176+19742T>C | |
| 8 | g.127401087A>T | CA2579837819 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>T (n.-559-13801A>T) n.689A>T n.1176+19742T>A | |
| 8 | g.127401088T>A | CA2579837821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>A (n.-559-13800T>A) n.690T>A n.1176+19741A>T | |
| 8 | g.127401088T>C | CA1818352373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>C (n.-559-13800T>C) n.690T>C n.1176+19741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401088T>G | CA2579837823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>G (n.-559-13800T>G) n.690T>G n.1176+19741A>C | |
| 8 | g.127401088T= | CA1818352372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T= (n.-559-13800T=) n.690T= n.1176+19741A= | |
| 8 | g.127401089G>A | CA2579837822 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>A (n.-559-13799G>A) n.691G>A n.1176+19740C>T | |
| 8 | g.127401089G>C | CA2579837824 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>C (n.-559-13799G>C) n.691G>C n.1176+19740C>G | |
| 8 | g.127401089G>T | CA2579837826 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>T (n.-559-13799G>T) n.691G>T n.1176+19740C>A | |
| 8 | g.127401090T>A | CA2579837827 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>A (n.-559-13798T>A) n.692T>A n.1176+19739A>T | |
| 8 | g.127401090T>C | CA2579837828 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>C (n.-559-13798T>C) n.692T>C n.1176+19739A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401090T>G | CA2579837829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>G (n.-559-13798T>G) n.692T>G n.1176+19739A>C | |
| 8 | g.127401091G>A | CA185736853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>A (n.-559-13797G>A) n.693G>A n.1176+19738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401091G>C | CA2579837830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>C (n.-559-13797G>C) n.693G>C n.1176+19738C>G | |
| 8 | g.127401091G= | CA1818352377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G= (n.-559-13797G=) n.693G= n.1176+19738C= | |
| 8 | g.127401091G>T | CA185736854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>T (n.-559-13797G>T) n.693G>T n.1176+19738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401092C>A | CA2579837832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>A (n.-559-13796C>A) n.694C>A n.1176+19737G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401092C>G | CA2579837831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>G (n.-559-13796C>G) n.694C>G n.1176+19737G>C | |
| 8 | g.127401092C>T | CA2579837833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>T (n.-559-13796C>T) n.694C>T n.1176+19737G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401093T>A | CA2579837835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13795T>A (n.-559-13795T>A) n.695T>A n.1176+19736A>T | |
| 8 | g.127401093T>C | CA2579837837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13795T>C (n.-559-13795T>C) n.695T>C n.1176+19736A>G | |
| 8 | g.127401093T>G | CA2579837836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13795T>G (n.-559-13795T>G) n.695T>G n.1176+19736A>C | |
| 8 | g.127401094A= | CA1818352380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A= (n.-559-13794A=) n.696A= n.1176+19735T= | |
| 8 | g.127401094A>C | CA2579837838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>C (n.-559-13794A>C) n.696A>C n.1176+19735T>G | |
| 8 | g.127401094A>G | CA1818352382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>G (n.-559-13794A>G) n.696A>G n.1176+19735T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401094A>T | CA2579837839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>T (n.-559-13794A>T) n.696A>T n.1176+19735T>A | |
| 8 | g.127401095T>A | CA2579837841 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>A (n.-559-13793T>A) n.697T>A n.1176+19734A>T | |
| 8 | g.127401095T>C | CA2579837842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>C (n.-559-13793T>C) n.697T>C n.1176+19734A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401095T>G | CA2579837843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>G (n.-559-13793T>G) n.697T>G n.1176+19734A>C | |
| 8 | g.127401095T= | CA2579837840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T= (n.-559-13793T=) n.697T= n.1176+19734A= | |
| 8 | g.127401096T>A | CA2579837845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>A (n.-559-13792T>A) n.698T>A n.1176+19733A>T | |
| 8 | g.127401096T>C | CA2579837846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>C (n.-559-13792T>C) n.698T>C n.1176+19733A>G | |
| 8 | g.127401096T>G | CA2579837847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>G (n.-559-13792T>G) n.698T>G n.1176+19733A>C | |
| 8 | g.127401097G>A | CA2579837848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>A (n.-559-13791G>A) n.699G>A n.1176+19732C>T | |
| 8 | g.127401097G>C | CA2579837849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>C (n.-559-13791G>C) n.699G>C n.1176+19732C>G | |
| 8 | g.127401097G>T | CA2579837850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>T (n.-559-13791G>T) n.699G>T n.1176+19732C>A | |
| 8 | g.127401098A>C | CA2579837851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>C (n.-559-13790A>C) n.700A>C n.1176+19731T>G | |
| 8 | g.127401098A>G | CA2579837852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>G (n.-559-13790A>G) n.700A>G n.1176+19731T>C | |
| 8 | g.127401098A>T | CA2579837853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>T (n.-559-13790A>T) n.700A>T n.1176+19731T>A | |
| 8 | g.127401099C>A | CA2579837855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>A (n.-559-13789C>A) n.701C>A n.1176+19730G>T | |
| 8 | g.127401099C>G | CA2579837854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>G (n.-559-13789C>G) n.701C>G n.1176+19730G>C | |
| 8 | g.127401099C>T | CA2579837857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>T (n.-559-13789C>T) n.701C>T n.1176+19730G>A | |
| 8 | g.127401099_127401104delinsCTTTAT | CA1818352386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT (n.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT) n.701_706delinsCTTTAT n.1176+19725_1176+19730delinsATAAAG | |
| 8 | g.127401100T>A | CA2579837859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>A (n.-559-13788T>A) n.702T>A n.1176+19729A>T | |
| 8 | g.127401100T>C | CA2579837860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>C (n.-559-13788T>C) n.702T>C n.1176+19729A>G | |
| 8 | g.127401100T>G | CA2579837861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>G (n.-559-13788T>G) n.702T>G n.1176+19729A>C | |
| 8 | g.127401100T= | CA2579837858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T= (n.-559-13788T=) n.702T= n.1176+19729A= | |
| 8 | g.127401100_127401103delinsTTTA | CA1818352388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788_-559-13785delinsTTTA (n.-559-13788_-559-13785delinsTTTA) n.702_705delinsTTTA n.1176+19726_1176+19729delinsTAAA | |
| 8 | g.127401110_127401114del | CA185736855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778_-559-13774del (n.-559-13778_-559-13774del) n.712_716del n.1176+19725_1176+19729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>A | CA2579837862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>A (n.-559-13787T>A) n.703T>A n.1176+19728A>T | |
| 8 | g.127401101T>C | CA2579837864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>C (n.-559-13787T>C) n.703T>C n.1176+19728A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>G | CA2579837863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>G (n.-559-13787T>G) n.703T>G n.1176+19728A>C | |
| 8 | g.127401103_127401105del | CA585068487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785_-559-13783del (n.-559-13785_-559-13783del) n.705_707del n.1176+19726_1176+19728del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127401102T>A | CA2579837865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>A (n.-559-13786T>A) n.704T>A n.1176+19727A>T | |
| 8 | g.127401102T>C | CA1118994067 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>C (n.-559-13786T>C) n.704T>C n.1176+19727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T>G | CA847153712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>G (n.-559-13786T>G) n.704T>G n.1176+19727A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T= | CA1818352393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T= (n.-559-13786T=) n.704T= n.1176+19727A= | |
| 8 | g.127401103A>C | CA2579837867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>C (n.-559-13785A>C) n.705A>C n.1176+19726T>G | |
| 8 | g.127401103A>G | CA2579837868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>G (n.-559-13785A>G) n.705A>G n.1176+19726T>C | |
| 8 | g.127401103A>T | CA2579837869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>T (n.-559-13785A>T) n.705A>T n.1176+19726T>A | |
| 8 | g.127401104T>A | CA2579837871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>A (n.-559-13784T>A) n.706T>A n.1176+19725A>T | |
| 8 | g.127401104T>C | CA2579837872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>C (n.-559-13784T>C) n.706T>C n.1176+19725A>G | |
| 8 | g.127401104T>G | CA2579837873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>G (n.-559-13784T>G) n.706T>G n.1176+19725A>C | |
| 8 | g.127401104T= | CA2579837870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T= (n.-559-13784T=) n.706T= n.1176+19725A= | |
| 8 | g.127401105T>A | CA2579837874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>A (n.-559-13783T>A) n.707T>A n.1176+19724A>T | |
| 8 | g.127401105T>C | CA2579837876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>C (n.-559-13783T>C) n.707T>C n.1176+19724A>G | |
| 8 | g.127401105T>G | CA2579837877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>G (n.-559-13783T>G) n.707T>G n.1176+19724A>C | |
| 8 | g.127401106T>A | CA2579837878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>A (n.-559-13782T>A) n.708T>A n.1176+19723A>T | |
| 8 | g.127401106T>C | CA2579837879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>C (n.-559-13782T>C) n.708T>C n.1176+19723A>G | |
| 8 | g.127401106T>G | CA2579837880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>G (n.-559-13782T>G) n.708T>G n.1176+19723A>C | |
| 8 | g.127401107T>A | CA2579837882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>A (n.-559-13781T>A) n.709T>A n.1176+19722A>T | |
| 8 | g.127401107T>C | CA2579837881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>C (n.-559-13781T>C) n.709T>C n.1176+19722A>G | |
| 8 | g.127401107T>G | CA847153733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>G (n.-559-13781T>G) n.709T>G n.1176+19722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401107T= | CA1818352396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T= (n.-559-13781T=) n.709T= n.1176+19722A= | |
| 8 | g.127401108A>G | CA2579837883 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13780A>G (n.-559-13780A>G) n.710A>G n.1176+19721T>C | |
| 8 | g.127401108A>T | CA2579837884 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13780A>T (n.-559-13780A>T) n.710A>T n.1176+19721T>A | |
| 8 | g.127401109T>A | CA2579837887 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>A (n.-559-13779T>A) n.711T>A n.1176+19720A>T | |
| 8 | g.127401109T>C | CA2579837889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>C (n.-559-13779T>C) n.711T>C n.1176+19720A>G | |
| 8 | g.127401109T>G | CA2579837890 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>G (n.-559-13779T>G) n.711T>G n.1176+19720A>C | |
| 8 | g.127401109T= | CA2579837886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T= (n.-559-13779T=) n.711T= n.1176+19720A= | |
| 8 | g.127401110T>A | CA2579837891 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>A (n.-559-13778T>A) n.712T>A n.1176+19719A>T | |
| 8 | g.127401110T>C | CA2579837892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>C (n.-559-13778T>C) n.712T>C n.1176+19719A>G | |
| 8 | g.127401110T>G | CA2579837893 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>G (n.-559-13778T>G) n.712T>G n.1176+19719A>C | |
| 8 | g.127401111T>A | CA2579837894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>A (n.-559-13777T>A) n.713T>A n.1176+19718A>T | |
| 8 | g.127401111T>C | CA185736856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>C (n.-559-13777T>C) n.713T>C n.1176+19718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401111T>G | CA1118994078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>G (n.-559-13777T>G) n.713T>G n.1176+19718A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401111T= | CA1818352399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T= (n.-559-13777T=) n.713T= n.1176+19718A= | |
| 8 | g.127401112T>A | CA2579837896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>A (n.-559-13776T>A) n.714T>A n.1176+19717A>T | |
| 8 | g.127401112T>C | CA1818352407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>C (n.-559-13776T>C) n.714T>C n.1176+19717A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401112T>G | CA2579837897 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>G (n.-559-13776T>G) n.714T>G n.1176+19717A>C | |
| 8 | g.127401112T= | CA1818352409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T= (n.-559-13776T=) n.714T= n.1176+19717A= | |
| 8 | g.127401113A>C | CA2579837898 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>C (n.-559-13775A>C) n.715A>C n.1176+19716T>G | |
| 8 | g.127401113A>G | CA2579837899 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>G (n.-559-13775A>G) n.715A>G n.1176+19716T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401113A>T | CA2579837900 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>T (n.-559-13775A>T) n.715A>T n.1176+19716T>A | |
| 8 | g.127401114T>A | CA2579837901 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>A (n.-559-13774T>A) n.716T>A n.1176+19715A>T | |
| 8 | g.127401114T>C | CA2579837902 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>C (n.-559-13774T>C) n.716T>C n.1176+19715A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401114T>G | CA2579837903 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>G (n.-559-13774T>G) n.716T>G n.1176+19715A>C | |
| 8 | g.127401115G>A | CA2579837904 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>A (n.-559-13773G>A) n.717G>A n.1176+19714C>T | |
| 8 | g.127401115G>C | CA2579837905 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>C (n.-559-13773G>C) n.717G>C n.1176+19714C>G | |
| 8 | g.127401115G>T | CA2579837907 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>T (n.-559-13773G>T) n.717G>T n.1176+19714C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401116T>A | CA2579837908 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>A (n.-559-13772T>A) n.718T>A n.1176+19713A>T | |
| 8 | g.127401116T>C | CA1818352412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>C (n.-559-13772T>C) n.718T>C n.1176+19713A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401116T>G | CA2579837909 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>G (n.-559-13772T>G) n.718T>G n.1176+19713A>C | |
| 8 | g.127401116T= | CA1818352410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T= (n.-559-13772T=) n.718T= n.1176+19713A= | |
| 8 | g.127401117G>A | CA1818352416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>A (n.-559-13771G>A) n.719G>A n.1176+19712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401117G>C | CA847153738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>C (n.-559-13771G>C) n.719G>C n.1176+19712C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401117G= | CA1818352414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G= (n.-559-13771G=) n.719G= n.1176+19712C= | |
| 8 | g.127401117G>T | CA185736857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>T (n.-559-13771G>T) n.719G>T n.1176+19712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401121del | CA2688553291 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767del (n.-559-13767del) n.723del n.1176+19712del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401118G>A | CA2579837910 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>A (n.-559-13770G>A) n.720G>A n.1176+19711C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401118G>C | CA2579837912 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>C (n.-559-13770G>C) n.720G>C n.1176+19711C>G | |
| 8 | g.127401118G>T | CA2579837913 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>T (n.-559-13770G>T) n.720G>T n.1176+19711C>A | |
| 8 | g.127401119G>A | CA2579837914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>A (n.-559-13769G>A) n.721G>A n.1176+19710C>T | |
| 8 | g.127401119G>C | CA2579837916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>C (n.-559-13769G>C) n.721G>C n.1176+19710C>G | |
| 8 | g.127401119G>T | CA2579837915 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>T (n.-559-13769G>T) n.721G>T n.1176+19710C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401120G>A | CA2579837917 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>A (n.-559-13768G>A) n.722G>A n.1176+19709C>T | |
| 8 | g.127401120G>C | CA2579837918 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>C (n.-559-13768G>C) n.722G>C n.1176+19709C>G | |
| 8 | g.127401120G= | CA1818352419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G= (n.-559-13768G=) n.722G= n.1176+19709C= | |
| 8 | g.127401120G>T | CA847153741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>T (n.-559-13768G>T) n.722G>T n.1176+19709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401121G>A | CA1818352424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>A (n.-559-13767G>A) n.723G>A n.1176+19708C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401121G>C | CA2579837919 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>C (n.-559-13767G>C) n.723G>C n.1176+19708C>G | |
| 8 | g.127401121G= | CA1818352422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G= (n.-559-13767G=) n.723G= n.1176+19708C= | |
| 8 | g.127401121G>T | CA585068489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>T (n.-559-13767G>T) n.723G>T n.1176+19708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122del | CA2688553292 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766del (n.-559-13766del) n.724del n.1176+19707del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122A>C | CA2579837922 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>C (n.-559-13766A>C) n.724A>C n.1176+19707T>G | |
| 8 | g.127401122A>G | CA2579837921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>G (n.-559-13766A>G) n.724A>G n.1176+19707T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122A>T | CA2579837923 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>T (n.-559-13766A>T) n.724A>T n.1176+19707T>A | |
| 8 | g.127401123G>A | CA2579837925 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>A (n.-559-13765G>A) n.725G>A n.1176+19706C>T | |
| 8 | g.127401123G>C | CA2579837926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>C (n.-559-13765G>C) n.725G>C n.1176+19706C>G | |
| 8 | g.127401123G= | CA2579837924 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G= (n.-559-13765G=) n.725G= n.1176+19706C= | |
| 8 | g.127401123G>T | CA2579837927 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>T (n.-559-13765G>T) n.725G>T n.1176+19706C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401124G>A | CA185736858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>A (n.-559-13764G>A) n.726G>A n.1176+19705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401124G>C | CA2579837929 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>C (n.-559-13764G>C) n.726G>C n.1176+19705C>G | |
| 8 | g.127401124G= | CA1818352426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G= (n.-559-13764G=) n.726G= n.1176+19705C= | |
| 8 | g.127401124G>T | CA2579837930 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>T (n.-559-13764G>T) n.726G>T n.1176+19705C>A | |
| 8 | g.127401125G>A | CA2579837933 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>A (n.-559-13763G>A) n.727G>A n.1176+19704C>T | |
| 8 | g.127401125G>C | CA2579837931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>C (n.-559-13763G>C) n.727G>C n.1176+19704C>G | |
| 8 | g.127401125G>T | CA2579837932 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>T (n.-559-13763G>T) n.727G>T n.1176+19704C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401126A>C | CA2579837934 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>C (n.-559-13762A>C) n.728A>C n.1176+19703T>G | |
| 8 | g.127401126A>G | CA2579837935 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>G (n.-559-13762A>G) n.728A>G n.1176+19703T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401126A>T | CA2579837936 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>T (n.-559-13762A>T) n.728A>T n.1176+19703T>A | |
| 8 | g.127401127G>A | CA2579837937 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>A (n.-559-13761G>A) n.729G>A n.1176+19702C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401127G>C | CA2579837938 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>C (n.-559-13761G>C) n.729G>C n.1176+19702C>G | |
| 8 | g.127401127G>T | CA2579837940 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>T (n.-559-13761G>T) n.729G>T n.1176+19702C>A | |
| 8 | g.127401128C>A | CA2579837943 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>A (n.-559-13760C>A) n.730C>A n.1176+19701G>T | |
| 8 | g.127401128C= | CA2579837939 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C= (n.-559-13760C=) n.730C= n.1176+19701G= | |
| 8 | g.127401128C>G | CA2579837942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>G (n.-559-13760C>G) n.730C>G n.1176+19701G>C | |
| 8 | g.127401128C>T | CA2579837944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>T (n.-559-13760C>T) n.730C>T n.1176+19701G>A | gnomAD v4 |