UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127393587T>C | CA2709950593 | MEGF10 | c.413-2945T>C (n.413-2945T>C) c.578-2945T>C (n.578-2945T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393590T>C | CA1580837966 | MEGF10 | c.413-2942T>C (n.413-2942T>C) c.578-2942T>C (n.578-2942T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393590T= | CA1580837965 | MEGF10 | c.413-2942T= (n.413-2942T=) c.578-2942T= (n.578-2942T=) | |
| 5 | g.127393592A= | CA1580837967 | MEGF10 | c.413-2940A= (n.413-2940A=) c.578-2940A= (n.578-2940A=) | |
| 5 | g.127393592A>T | CA126927688 | MEGF10 | c.413-2940A>T (n.413-2940A>T) c.578-2940A>T (n.578-2940A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393595T>C | CA126927692 | MEGF10 | c.413-2937T>C (n.413-2937T>C) c.578-2937T>C (n.578-2937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393595T= | CA1580837968 | MEGF10 | c.413-2937T= (n.413-2937T=) c.578-2937T= (n.578-2937T=) | |
| 5 | g.127393602G= | CA1580837969 | MEGF10 | c.413-2930G= (n.413-2930G=) c.578-2930G= (n.578-2930G=) | |
| 5 | g.127393602G>T | CA1580837970 | MEGF10 | c.413-2930G>T (n.413-2930G>T) c.578-2930G>T (n.578-2930G>T) | dbSNP |
| 5 | g.127393604C= | CA1580837971 | MEGF10 | c.413-2928C= (n.413-2928C=) c.578-2928C= (n.578-2928C=) | |
| 5 | g.127393604C>T | CA1081317999 | MEGF10 | c.413-2928C>T (n.413-2928C>T) c.578-2928C>T (n.578-2928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393606A= | CA1580837972 | MEGF10 | c.413-2926A= (n.413-2926A=) c.578-2926A= (n.578-2926A=) | |
| 5 | g.127393606A>C | CA803556461 | MEGF10 | c.413-2926A>C (n.413-2926A>C) c.578-2926A>C (n.578-2926A>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393607T>C | CA562698049 | MEGF10 | c.413-2925T>C (n.413-2925T>C) c.578-2925T>C (n.578-2925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393607T= | CA1580837973 | MEGF10 | c.413-2925T= (n.413-2925T=) c.578-2925T= (n.578-2925T=) | |
| 5 | g.127393608G>A | CA126927694 | MEGF10 | c.413-2924G>A (n.413-2924G>A) c.578-2924G>A (n.578-2924G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393608G= | CA1580837974 | MEGF10 | c.413-2924G= (n.413-2924G=) c.578-2924G= (n.578-2924G=) | |
| 5 | g.127393611T>C | CA1081318002 | MEGF10 | c.413-2921T>C (n.413-2921T>C) c.578-2921T>C (n.578-2921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393611T>G | CA803556469 | MEGF10 | c.413-2921T>G (n.413-2921T>G) c.578-2921T>G (n.578-2921T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393611T= | CA1580837975 | MEGF10 | c.413-2921T= (n.413-2921T=) c.578-2921T= (n.578-2921T=) | |
| 5 | g.127393612T>C | CA1580837977 | MEGF10 | c.413-2920T>C (n.413-2920T>C) c.578-2920T>C (n.578-2920T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393612T= | CA1580837976 | MEGF10 | c.413-2920T= (n.413-2920T=) c.578-2920T= (n.578-2920T=) | |
| 5 | g.127393616G>A | CA126927695 | MEGF10 | c.413-2916G>A (n.413-2916G>A) c.578-2916G>A (n.578-2916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393616G= | CA1580837978 | MEGF10 | c.413-2916G= (n.413-2916G=) c.578-2916G= (n.578-2916G=) | |
| 5 | g.127393617G>A | CA562698050 | MEGF10 | c.413-2915G>A (n.413-2915G>A) c.578-2915G>A (n.578-2915G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393617G= | CA1580837979 | MEGF10 | c.413-2915G= (n.413-2915G=) c.578-2915G= (n.578-2915G=) | |
| 5 | g.127393626G>A | CA126927696 | MEGF10 | c.413-2906G>A (n.413-2906G>A) c.578-2906G>A (n.578-2906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393626G= | CA1580837980 | MEGF10 | c.413-2906G= (n.413-2906G=) c.578-2906G= (n.578-2906G=) | |
| 5 | g.127393631T>C | CA803556476 | MEGF10 | c.413-2901T>C (n.413-2901T>C) c.578-2901T>C (n.578-2901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393631T= | CA1580837981 | MEGF10 | c.413-2901T= (n.413-2901T=) c.578-2901T= (n.578-2901T=) | |
| 5 | g.127393633T>G | CA562698051 | MEGF10 | c.413-2899T>G (n.413-2899T>G) c.578-2899T>G (n.578-2899T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393633T= | CA1580837982 | MEGF10 | c.413-2899T= (n.413-2899T=) c.578-2899T= (n.578-2899T=) | |
| 5 | g.127393635G>A | CA2768313939 | MEGF10 | c.413-2897G>A (n.413-2897G>A) c.578-2897G>A (n.578-2897G>A) | |
| 5 | g.127393636C= | CA1580837983 | MEGF10 | c.413-2896C= (n.413-2896C=) c.578-2896C= (n.578-2896C=) | |
| 5 | g.127393636C>T | CA1580837984 | MEGF10 | c.413-2896C>T (n.413-2896C>T) c.578-2896C>T (n.578-2896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393638C>A | CA1580837986 | MEGF10 | c.413-2894C>A (n.413-2894C>A) c.578-2894C>A (n.578-2894C>A) | dbSNP |
| 5 | g.127393638C= | CA1580837985 | MEGF10 | c.413-2894C= (n.413-2894C=) c.578-2894C= (n.578-2894C=) | |
| 5 | g.127393638C>T | CA803556488 | MEGF10 | c.413-2894C>T (n.413-2894C>T) c.578-2894C>T (n.578-2894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393639G>A | CA126927700 | MEGF10 | c.413-2893G>A (n.413-2893G>A) c.578-2893G>A (n.578-2893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393639G= | CA1580837987 | MEGF10 | c.413-2893G= (n.413-2893G=) c.578-2893G= (n.578-2893G=) | |
| 5 | g.127393645G>C | CA803556495 | MEGF10 | c.413-2887G>C (n.413-2887G>C) c.578-2887G>C (n.578-2887G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393645G= | CA1580837988 | MEGF10 | c.413-2887G= (n.413-2887G=) c.578-2887G= (n.578-2887G=) | |
| 5 | g.127393650G>A | CA1580837990 | MEGF10 | c.413-2882G>A (n.413-2882G>A) c.578-2882G>A (n.578-2882G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127393650G= | CA1580837989 | MEGF10 | c.413-2882G= (n.413-2882G=) c.578-2882G= (n.578-2882G=) | |
| 5 | g.127393651C>A | CA1580837992 | MEGF10 | c.413-2881C>A (n.413-2881C>A) c.578-2881C>A (n.578-2881C>A) | dbSNP |
| 5 | g.127393651C= | CA1580837991 | MEGF10 | c.413-2881C= (n.413-2881C=) c.578-2881C= (n.578-2881C=) | |
| 5 | g.127393653A= | CA1580837993 | MEGF10 | c.413-2879A= (n.413-2879A=) c.578-2879A= (n.578-2879A=) | |
| 5 | g.127393653A>G | CA126927703 | MEGF10 | c.413-2879A>G (n.413-2879A>G) c.578-2879A>G (n.578-2879A>G) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.127393655C>A | CA803556512 | MEGF10 | c.413-2877C>A (n.413-2877C>A) c.578-2877C>A (n.578-2877C>A) | dbSNP |
| 5 | g.127393655C= | CA1580837994 | MEGF10 | c.413-2877C= (n.413-2877C=) c.578-2877C= (n.578-2877C=) | |
| 5 | g.127393656A= | CA1580837995 | MEGF10 | c.413-2876A= (n.413-2876A=) c.578-2876A= (n.578-2876A=) | |
| 5 | g.127393656A>T | CA562698052 | MEGF10 | c.413-2876A>T (n.413-2876A>T) c.578-2876A>T (n.578-2876A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393661A= | CA1580837996 | MEGF10 | c.413-2871A= (n.413-2871A=) c.578-2871A= (n.578-2871A=) | |
| 5 | g.127393661A>C | CA1580837997 | MEGF10 | c.413-2871A>C (n.413-2871A>C) c.578-2871A>C (n.578-2871A>C) | dbSNP |
| 5 | g.127393668G= | CA1580837998 | MEGF10 | c.413-2864G= (n.413-2864G=) c.578-2864G= (n.578-2864G=) | |
| 5 | g.127393668G>T | CA2768313940 | MEGF10 | c.413-2864G>T (n.413-2864G>T) c.578-2864G>T (n.578-2864G>T) | |
| 5 | g.127393668_127393669insGTCTAT | CA1580837999 | MEGF10 | c.413-2864_413-2863insGTCTAT (n.413-2864_413-2863insGTCTAT) c.578-2864_578-2863insGTCTAT (n.578-2864_578-2863insGTCTAT) | dbSNP |
| 5 | g.127393669T>G | CA562698053 | MEGF10 | c.413-2863T>G (n.413-2863T>G) c.578-2863T>G (n.578-2863T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393669T= | CA1580838000 | MEGF10 | c.413-2863T= (n.413-2863T=) c.578-2863T= (n.578-2863T=) | |
| 5 | g.127393670C>A | CA2768313941 | MEGF10 | c.413-2862C>A (n.413-2862C>A) c.578-2862C>A (n.578-2862C>A) | |
| 5 | g.127393670C= | CA1580838001 | MEGF10 | c.413-2862C= (n.413-2862C=) c.578-2862C= (n.578-2862C=) | |
| 5 | g.127393670C>T | CA1081318010 | MEGF10 | c.413-2862C>T (n.413-2862C>T) c.578-2862C>T (n.578-2862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393671A= | CA1580838002 | MEGF10 | c.413-2861A= (n.413-2861A=) c.578-2861A= (n.578-2861A=) | |
| 5 | g.127393671A>G | CA1081318013 | MEGF10 | c.413-2861A>G (n.413-2861A>G) c.578-2861A>G (n.578-2861A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393671A>T | CA1580838003 | MEGF10 | c.413-2861A>T (n.413-2861A>T) c.578-2861A>T (n.578-2861A>T) | dbSNP |
| 5 | g.127393672del | CA2740680495 | MEGF10 | c.413-2860del (n.413-2860del) c.578-2860del (n.578-2860del) | |
| 5 | g.127393677C= | CA1580838004 | MEGF10 | c.413-2855C= (n.413-2855C=) c.578-2855C= (n.578-2855C=) | |
| 5 | g.127393677C>T | CA126927709 | MEGF10 | c.413-2855C>T (n.413-2855C>T) c.578-2855C>T (n.578-2855C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127393678T>C | CA562698054 | MEGF10 | c.413-2854T>C (n.413-2854T>C) c.578-2854T>C (n.578-2854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127393678T= | CA1580838005 | MEGF10 | c.413-2854T= (n.413-2854T=) c.578-2854T= (n.578-2854T=) | |
| 5 | g.127393681G>A | CA126927714 | MEGF10 | c.413-2851G>A (n.413-2851G>A) c.578-2851G>A (n.578-2851G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127393681G= | CA1580838006 | MEGF10 | c.413-2851G= (n.413-2851G=) c.578-2851G= (n.578-2851G=) | |
| 5 | g.127393682A= | CA1580838007 | MEGF10 | c.413-2850A= (n.413-2850A=) c.578-2850A= (n.578-2850A=) | |
| 5 | g.127393682A>G | CA1580838008 | MEGF10 | c.413-2850A>G (n.413-2850A>G) c.578-2850A>G (n.578-2850A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127393683C= | CA1580838009 | MEGF10 | c.413-2849C= (n.413-2849C=) c.578-2849C= (n.578-2849C=) | |
| 5 | g.127393683C>T | CA126927715 | MEGF10 | c.413-2849C>T (n.413-2849C>T) c.578-2849C>T (n.578-2849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |