UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12735698A>C | CA414984665 | USP9Y | c.744A>C (p.Leu248Phe) n.756A>C c.510A>C (p.Leu170Phe) | |
| Y | g.12735698A>G | CA519865613 | USP9Y | c.744A>G (p.Leu248=) n.756A>G c.510A>G (p.Leu170=) | |
| Y | g.12735698A>T | CA414984668 | USP9Y | c.744A>T (p.Leu248Phe) n.756A>T c.510A>T (p.Leu170Phe) | |
| Y | g.12735699A>C | CA414984676 | USP9Y | c.745A>C (p.Asn249His) n.757A>C c.511A>C (p.Asn171His) | |
| Y | g.12735699A>G | CA414984679 | USP9Y | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.757A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) | |
| Y | g.12735699A>T | CA414984684 | USP9Y | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.757A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) | |
| Y | g.12735700A>C | CA414984702 | USP9Y | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.758A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) | |
| Y | g.12735700A>G | CA414984716 | USP9Y | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.758A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) | |
| Y | g.12735700A>T | CA414984698 | USP9Y | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.758A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) | |
| Y | g.12735701T>A | CA414984721 | USP9Y | c.747T>A (p.Asn249Lys) n.759T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) | |
| Y | g.12735701T>C | CA10573062 | USP9Y | c.747T>C (p.Asn249=) n.759T>C c.513T>C (p.Asn171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12735701T>G | CA414984734 | USP9Y | c.747T>G (p.Asn249Lys) n.759T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) | |
| Y | g.12735701T= | CA2470555344 | USP9Y | c.747T= (p.Asn249=) n.759T= c.513T= (p.Asn171=) | |
| Y | g.12735702A>C | CA414984750 | USP9Y | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.760A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
| Y | g.12735702A>G | CA414984755 | USP9Y | c.748A>G (p.Ile250Val) n.760A>G c.514A>G (p.Ile172Val) | |
| Y | g.12735702A>T | CA414984759 | USP9Y | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.760A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
| Y | g.12735703T>A | CA414984765 | USP9Y | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.761T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) | |
| Y | g.12735703T>C | CA414984769 | USP9Y | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.761T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) | |
| Y | g.12735703T>G | CA414984773 | USP9Y | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.761T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
| Y | g.12735704T>A | CA519865684 | USP9Y | c.750T>A (p.Ile250=) n.762T>A c.516T>A (p.Ile172=) | |
| Y | g.12735704T>C | CA519865715 | USP9Y | c.750T>C (p.Ile250=) n.762T>C c.516T>C (p.Ile172=) | |
| Y | g.12735704T>G | CA414984779 | USP9Y | c.750T>G (p.Ile250Met) n.762T>G c.516T>G (p.Ile172Met) | |
| Y | g.12735705C>A | CA414984783 | USP9Y | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.763C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) | |
| Y | g.12735705C>G | CA414984784 | USP9Y | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.763C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) | |
| Y | g.12735705C>T | CA414984785 | USP9Y | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.763C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) | |
| Y | g.12735706A>C | CA414984794 | USP9Y | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.764A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) | |
| Y | g.12735706A>G | CA414984788 | USP9Y | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.764A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) | |
| Y | g.12735706A>T | CA414984791 | USP9Y | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.764A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) | |
| Y | g.12735707A>C | CA414984799 | USP9Y | c.753A>C (p.Gln251His) n.765A>C c.519A>C (p.Gln173His) | |
| Y | g.12735707A>G | CA519865736 | USP9Y | c.753A>G (p.Gln251=) n.765A>G c.519A>G (p.Gln173=) | |
| Y | g.12735707A>T | CA414984806 | USP9Y | c.753A>T (p.Gln251His) n.765A>T c.519A>T (p.Gln173His) | |
| Y | g.12735708A>C | CA414984811 | USP9Y | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.766A>C c.519+1A>C (n.519+1A>C) | |
| Y | g.12735708A>G | CA414984814 | USP9Y | c.754A>G (p.Ile252Val) n.766A>G c.519+1A>G (n.519+1A>G) | |
| Y | g.12735708A>T | CA414984818 | USP9Y | c.754A>T (p.Ile252Leu) n.766A>T c.519+1A>T (n.519+1A>T) | |
| Y | g.12735709T>A | CA414984821 | USP9Y | c.755T>A (p.Ile252Lys) n.767T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) | |
| Y | g.12735709T>C | CA414984825 | USP9Y | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.767T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) | |
| Y | g.12735709T>G | CA414984828 | USP9Y | c.755T>G (p.Ile252Arg) n.767T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) | |
| Y | g.12735710A= | CA2470555345 | USP9Y | c.756A= (p.Ile252=) n.768A= c.519+3A= (n.519+3A=) | |
| Y | g.12735710A>C | CA10573063 | USP9Y | c.756A>C (p.Ile252=) n.768A>C c.519+3A>C (n.519+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12735710A>G | CA414984835 | USP9Y | c.756A>G (p.Ile252Met) n.768A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) | |
| Y | g.12735710A>T | CA519865776 | USP9Y | c.756A>T (p.Ile252=) n.768A>T c.519+3A>T (n.519+3A>T) | |
| Y | g.12735711A>C | CA414984846 | USP9Y | c.757A>C (p.Ile253Leu) n.769A>C c.519+4A>C (n.519+4A>C) | |
| Y | g.12735711A>G | CA414984849 | USP9Y | c.757A>G (p.Ile253Val) n.769A>G c.519+4A>G (n.519+4A>G) | |
| Y | g.12735711A>T | CA414984842 | USP9Y | c.757A>T (p.Ile253Phe) n.769A>T c.519+4A>T (n.519+4A>T) | |
| Y | g.12735712T>A | CA414984855 | USP9Y | c.758T>A (p.Ile253Asn) n.770T>A c.519+5T>A (n.519+5T>A) | |
| Y | g.12735712T>C | CA414984859 | USP9Y | c.758T>C (p.Ile253Thr) n.770T>C c.519+5T>C (n.519+5T>C) | |
| Y | g.12735712T>G | CA414984860 | USP9Y | c.758T>G (p.Ile253Ser) n.770T>G c.519+5T>G (n.519+5T>G) | |
| Y | g.12735713T>A | CA519865794 | USP9Y | c.759T>A (p.Ile253=) n.771T>A c.519+6T>A (n.519+6T>A) | |
| Y | g.12735713T>C | CA519865801 | USP9Y | c.759T>C (p.Ile253=) n.771T>C c.519+6T>C (n.519+6T>C) | |
| Y | g.12735713T>G | CA414984861 | USP9Y | c.759T>G (p.Ile253Met) n.771T>G c.519+6T>G (n.519+6T>G) | |
| Y | g.12735714G>A | CA414984874 | USP9Y | c.760G>A (p.Ala254Thr) n.772G>A c.519+7G>A (n.519+7G>A) | |
| Y | g.12735714G>C | CA414984870 | USP9Y | c.760G>C (p.Ala254Pro) n.772G>C c.519+7G>C (n.519+7G>C) | |
| Y | g.12735714G>T | CA414984864 | USP9Y | c.760G>T (p.Ala254Ser) n.772G>T c.519+7G>T (n.519+7G>T) | |
| Y | g.12735715C>A | CA414984883 | USP9Y | c.761C>A (p.Ala254Glu) n.773C>A c.519+8C>A (n.519+8C>A) | |
| Y | g.12735715C>G | CA414984886 | USP9Y | c.761C>G (p.Ala254Gly) n.773C>G c.519+8C>G (n.519+8C>G) | |
| Y | g.12735715C>T | CA414984893 | USP9Y | c.761C>T (p.Ala254Val) n.773C>T c.519+8C>T (n.519+8C>T) | |
| Y | g.12735716A>C | CA519865812 | USP9Y | c.762A>C (p.Ala254=) n.774A>C c.519+9A>C (n.519+9A>C) | |
| Y | g.12735716A>G | CA519865815 | USP9Y | c.762A>G (p.Ala254=) n.774A>G c.519+9A>G (n.519+9A>G) | |
| Y | g.12735716A>T | CA519865818 | USP9Y | c.762A>T (p.Ala254=) n.774A>T c.519+9A>T (n.519+9A>T) | |
| Y | g.12735717G>A | CA414984896 | USP9Y | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.775G>A c.519+10G>A (n.519+10G>A) | |
| Y | g.12735717G>C | CA414984901 | USP9Y | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.775G>C c.519+10G>C (n.519+10G>C) | |
| Y | g.12735717G>T | CA414984905 | USP9Y | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.775G>T c.519+10G>T (n.519+10G>T) | |
| Y | g.12735718C>A | CA414984911 | USP9Y | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.776C>A c.519+11C>A (n.519+11C>A) | |
| Y | g.12735718C>G | CA414984919 | USP9Y | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.776C>G c.519+11C>G (n.519+11C>G) | |
| Y | g.12735718C>T | CA414984915 | USP9Y | c.764C>T (p.Ala255Val) n.776C>T c.519+11C>T (n.519+11C>T) | |
| Y | g.12735719T>A | CA519865849 | USP9Y | c.765T>A (p.Ala255=) n.777T>A c.519+12T>A (n.519+12T>A) | |
| Y | g.12735719T>C | CA519865855 | USP9Y | c.765T>C (p.Ala255=) n.777T>C c.519+12T>C (n.519+12T>C) | |
| Y | g.12735719T>G | CA519865850 | USP9Y | c.765T>G (p.Ala255=) n.777T>G c.519+12T>G (n.519+12T>G) | |
| Y | g.12735720C>A | CA414984923 | USP9Y | c.766C>A (p.Leu256Ile) n.778C>A c.519+13C>A (n.519+13C>A) | |
| Y | g.12735720C>G | CA414984926 | USP9Y | c.766C>G (p.Leu256Val) n.778C>G c.519+13C>G (n.519+13C>G) | |
| Y | g.12735720C>T | CA414984929 | USP9Y | c.766C>T (p.Leu256Phe) n.778C>T c.519+13C>T (n.519+13C>T) | |
| Y | g.12735720_12735723delinsCTTA | CA2470555346 | USP9Y | c.766_769delinsCTTA (p.Leu256=) n.778_781delinsCTTA c.519+13_519+16delinsCTTA (n.519+13_519+16delinsCTTA) | |
| Y | g.12735721T>A | CA414984942 | USP9Y | c.767T>A (p.Leu256His) n.779T>A c.519+14T>A (n.519+14T>A) | |
| Y | g.12735721T>C | CA414984943 | USP9Y | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.779T>C c.519+14T>C (n.519+14T>C) | |
| Y | g.12735721T>G | CA414984946 | USP9Y | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.779T>G c.519+14T>G (n.519+14T>G) | |
| Y | g.12735722del | CA2579747616 | USP9Y | c.768del (p.Ile257LeufsTer16) n.780del c.519+15del (n.519+15del) | |
| Y | g.12735724_12735726del | CA10573064 | USP9Y | c.770_772del (p.Ile257del) n.782_784del c.519+17_519+19del (n.519+17_519+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12735722T>A | CA519865884 | USP9Y | c.768T>A (p.Leu256=) n.780T>A c.519+15T>A (n.519+15T>A) | |
| Y | g.12735722T>C | CA519865888 | USP9Y | c.768T>C (p.Leu256=) n.780T>C c.519+15T>C (n.519+15T>C) | |
| Y | g.12735722T>G | CA519865892 | USP9Y | c.768T>G (p.Leu256=) n.780T>G c.519+15T>G (n.519+15T>G) | |
| Y | g.12735723A>C | CA414984951 | USP9Y | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.781A>C c.519+16A>C (n.519+16A>C) | |
| Y | g.12735723A>G | CA414984954 | USP9Y | c.769A>G (p.Ile257Val) n.781A>G c.519+16A>G (n.519+16A>G) | |
| Y | g.12735723A>T | CA414984959 | USP9Y | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.781A>T c.519+16A>T (n.519+16A>T) | |
| Y | g.12735724T>A | CA414984964 | USP9Y | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.782T>A c.519+17T>A (n.519+17T>A) | |
| Y | g.12735724T>C | CA414984968 | USP9Y | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.782T>C c.519+17T>C (n.519+17T>C) | |
| Y | g.12735724T>G | CA414984966 | USP9Y | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.782T>G c.519+17T>G (n.519+17T>G) | |
| Y | g.12735724_12735728delinsTTAAG | CA2470555347 | USP9Y | c.770_773+1delinsTTAAG n.782_785+1delinsTTAAG c.519+17_519+21delinsTTAAG (n.519+17_519+21delinsTTAAG) | |
| Y | g.12735725T>A | CA519865916 | USP9Y | c.771T>A (p.Ile257=) n.783T>A c.519+18T>A (n.519+18T>A) | |
| Y | g.12735725T>C | CA519865924 | USP9Y | c.771T>C (p.Ile257=) n.783T>C c.519+18T>C (n.519+18T>C) | |
| Y | g.12735725T>G | CA414984971 | USP9Y | c.771T>G (p.Ile257Met) n.783T>G c.519+18T>G (n.519+18T>G) | |
| Y | g.12735730_12735733del | CA10573065 | USP9Y | c.773+3_773+6del n.785+3_785+6del c.519+23_519+26del (n.519+23_519+26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735726A>C | CA414984974 | USP9Y | c.772A>C (p.Lys258Gln) n.784A>C c.519+19A>C (n.519+19A>C) | |
| Y | g.12735726A>G | CA414984980 | USP9Y | c.772A>G (p.Lys258Glu) n.784A>G c.519+19A>G (n.519+19A>G) | |
| Y | g.12735726A>T | CA414984976 | USP9Y | c.772A>T (p.Lys258Ter) n.784A>T c.519+19A>T (n.519+19A>T) | |
| Y | g.12735727A>C | CA414984984 | USP9Y | c.773A>C (p.Lys258Thr) n.785A>C c.519+20A>C (n.519+20A>C) | |
| Y | g.12735727A>G | CA414984989 | USP9Y | c.773A>G (p.Lys258Arg) n.785A>G c.519+20A>G (n.519+20A>G) | |
| Y | g.12735727A>T | CA414984987 | USP9Y | c.773A>T (p.Lys258Ile) n.785A>T c.519+20A>T (n.519+20A>T) | |
| Y | g.12735728G>A | CA414984993 | USP9Y | c.773+1G>A (n.773+1G>A) n.785+1G>A c.519+21G>A (n.519+21G>A) | |
| Y | g.12735728G>C | CA414985005 | USP9Y | c.773+1G>C (n.773+1G>C) n.785+1G>C c.519+21G>C (n.519+21G>C) | |
| Y | g.12735728G>T | CA414985010 | USP9Y | c.773+1G>T (n.773+1G>T) n.785+1G>T c.519+21G>T (n.519+21G>T) | |
| Y | g.12735729T>A | CA414985015 | USP9Y | c.773+2T>A (n.773+2T>A) n.785+2T>A c.519+22T>A (n.519+22T>A) | |
| Y | g.12735729T>C | CA414985019 | USP9Y | c.773+2T>C (n.773+2T>C) n.785+2T>C c.519+22T>C (n.519+22T>C) | |
| Y | g.12735729T>G | CA414985022 | USP9Y | c.773+2T>G (n.773+2T>G) n.785+2T>G c.519+22T>G (n.519+22T>G) | |
| Y | g.12735734T>A | CA2766240753 | USP9Y | c.773+7T>A (n.773+7T>A) n.785+7T>A c.519+27T>A (n.519+27T>A) | |
| Y | g.12735735A>T | CA2766240754 | USP9Y | c.773+8A>T (n.773+8A>T) n.785+8A>T c.519+28A>T (n.519+28A>T) | |
| Y | g.12735743del | CA2526145446 | USP9Y | c.773+16del (n.773+16del) n.785+16del c.520-31del (n.520-31del) | |
| Y | g.12735743A= | CA2470555348 | USP9Y | c.773+16A= (n.773+16A=) n.785+16A= c.520-31A= (n.520-31A=) | |
| Y | g.12735743A>G | CA10573066 | USP9Y | c.773+16A>G (n.773+16A>G) n.785+16A>G c.520-31A>G (n.520-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735745G>A | CA2579747617 | USP9Y | c.773+18G>A (n.773+18G>A) n.785+18G>A c.520-29G>A (n.520-29G>A) | |
| Y | g.12735746T>G | CA2766240755 | USP9Y | c.773+19T>G (n.773+19T>G) n.785+19T>G c.520-28T>G (n.520-28T>G) | |
| Y | g.12735747T>C | CA2508226001 | USP9Y | c.773+20T>C (n.773+20T>C) n.785+20T>C c.520-27T>C (n.520-27T>C) | |
| Y | g.12735762A>T | CA2766240756 | USP9Y | c.773+35A>T (n.773+35A>T) n.785+35A>T c.520-12A>T (n.520-12A>T) | |
| Y | g.12735764G>A | CA645293673 | USP9Y | c.773+37G>A (n.773+37G>A) n.785+37G>A c.520-10G>A (n.520-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12735764G>C | CA2824884731 | USP9Y | c.773+37G>C (n.773+37G>C) n.785+37G>C c.520-10G>C (n.520-10G>C) | |
| Y | g.12735764G= | CA2470555349 | USP9Y | c.773+37G= (n.773+37G=) n.785+37G= c.520-10G= (n.520-10G=) | |
| Y | g.12735767del | CA2509819442 | USP9Y | c.773+40del (n.773+40del) n.785+40del c.520-7del (n.520-7del) | |
| Y | g.12735768G>C | CA2766240757 | USP9Y | c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.785+41G>C c.520-6G>C (n.520-6G>C) | |
| Y | g.12735770T>C | CA2766240758 | USP9Y | c.773+43T>C (n.773+43T>C) n.785+43T>C c.520-4T>C (n.520-4T>C) | |
| Y | g.12735771C>A | CA2579747618 | USP9Y | c.773+44C>A (n.773+44C>A) n.785+44C>A c.520-3C>A (n.520-3C>A) | |
| Y | g.12735771C>T | CA2766240759 | USP9Y | c.773+44C>T (n.773+44C>T) n.785+44C>T c.520-3C>T (n.520-3C>T) | |
| Y | g.12735778T>C | CA10573067 | USP9Y | c.773+51T>C (n.773+51T>C) n.785+51T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735778T= | CA2470555350 | USP9Y | c.773+51T= (n.773+51T=) n.785+51T= c.524T= (p.Ile175=) | |
| Y | g.12735779T>C | CA2766240760 | USP9Y | c.773+52T>C (n.773+52T>C) n.785+52T>C c.525T>C (p.Ile175=) | |
| Y | g.12735780G>A | CA2824884732 | USP9Y | c.773+53G>A (n.773+53G>A) n.785+53G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | |
| Y | g.12735782A>G | CA2766240761 | USP9Y | c.773+55A>G (n.773+55A>G) n.785+55A>G c.528A>G (p.Ala176=) | |
| Y | g.12735783G>A | CA2579747619 | USP9Y | c.773+56G>A (n.773+56G>A) n.785+56G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | |
| Y | g.12735785T>C | CA2766240762 | USP9Y | c.773+58T>C (n.773+58T>C) n.785+58T>C c.531T>C (p.Ala177=) | |
| Y | g.12735787T>C | CA2766240763 | USP9Y | c.773+60T>C (n.773+60T>C) n.785+60T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
| Y | g.12735790_12735792del | CA2513369147 | USP9Y | c.773+63_773+65del (n.773+63_773+65del) n.785+63_785+65del c.536_538del (p.Ile179del) | |
| Y | g.12735789_12735794delinsATTAAG | CA2470555351 | USP9Y | c.773+62_773+67delinsATTAAG (n.773+62_773+67delinsATTAAG) n.785+62_785+67delinsATTAAG c.535_539+1delinsATTAAG | |
| Y | g.12735793_12735797del | CA1139170112 | USP9Y | c.773+66_773+70del (n.773+66_773+70del) n.785+66_785+70del c.539_539+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735792A>G | CA2766240764 | USP9Y | c.773+65A>G (n.773+65A>G) n.785+65A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
| Y | g.12735792A>T | CA2563401278 | USP9Y | c.773+65A>T (n.773+65A>T) n.785+65A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) |