UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127328628T>C | CA847155277 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6402T>C (n.-715+6402T>C) n.302+6402T>C n.1177-38568A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328628T= | CA1818319349 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6402T= (n.-715+6402T=) n.302+6402T= n.1177-38568A= | |
| 8 | g.127328629G>A | CA2718331137 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6403G>A (n.-715+6403G>A) n.302+6403G>A n.1177-38569C>T | dbSNP |
| 8 | g.127328630T>C | CA1119022259 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6404T>C (n.-715+6404T>C) n.302+6404T>C n.1177-38570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328630T= | CA1818319351 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6404T= (n.-715+6404T=) n.302+6404T= n.1177-38570A= | |
| 8 | g.127328631C>A | CA185728715 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6405C>A (n.-715+6405C>A) n.302+6405C>A n.1177-38571G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328631C= | CA1818319353 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6405C= (n.-715+6405C=) n.302+6405C= n.1177-38571G= | |
| 8 | g.127328633C= | CA1818319355 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6407C= (n.-715+6407C=) n.302+6407C= n.1177-38573G= | |
| 8 | g.127328633C>T | CA847155283 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6407C>T (n.-715+6407C>T) n.302+6407C>T n.1177-38573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328634T>A | CA185728716 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6408T>A (n.-715+6408T>A) n.302+6408T>A n.1177-38574A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328634T>C | CA1818319359 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6408T>C (n.-715+6408T>C) n.302+6408T>C n.1177-38574A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328634T= | CA1818319358 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6408T= (n.-715+6408T=) n.302+6408T= n.1177-38574A= | |
| 8 | g.127328638C= | CA1818319362 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6412C= (n.-715+6412C=) n.302+6412C= n.1177-38578G= | |
| 8 | g.127328638C>G | CA847155294 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6412C>G (n.-715+6412C>G) n.302+6412C>G n.1177-38578G>C | dbSNP |
| 8 | g.127328638C>T | CA185728717 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6412C>T (n.-715+6412C>T) n.302+6412C>T n.1177-38578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328642A= | CA1818319365 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6416A= (n.-715+6416A=) n.302+6416A= n.1177-38582T= | |
| 8 | g.127328642A>G | CA185728718 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6416A>G (n.-715+6416A>G) n.302+6416A>G n.1177-38582T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328645C= | CA1818319367 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6419C= (n.-715+6419C=) n.302+6419C= n.1177-38585G= | |
| 8 | g.127328645C>T | CA185728719 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6419C>T (n.-715+6419C>T) n.302+6419C>T n.1177-38585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328647T>C | CA1818319370 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6421T>C (n.-715+6421T>C) n.302+6421T>C n.1177-38587A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328647T= | CA1818319369 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6421T= (n.-715+6421T=) n.302+6421T= n.1177-38587A= | |
| 8 | g.127328651A= | CA1818319372 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6425A= (n.-715+6425A=) n.302+6425A= n.1177-38591T= | |
| 8 | g.127328651A>G | CA847155298 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6425A>G (n.-715+6425A>G) n.302+6425A>G n.1177-38591T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328651A>T | CA2782135050 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6425A>T (n.-715+6425A>T) n.302+6425A>T n.1177-38591T>A | |
| 8 | g.127328652T>C | CA1818319375 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6426T>C (n.-715+6426T>C) n.302+6426T>C n.1177-38592A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328652T= | CA1818319374 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6426T= (n.-715+6426T=) n.302+6426T= n.1177-38592A= | |
| 8 | g.127328653_127328654delinsAC | CA1818319376 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6427_-715+6428delinsAC (n.-715+6427_-715+6428delinsAC) n.302+6427_302+6428delinsAC n.1177-38594_1177-38593delinsGT | |
| 8 | g.127328654del | CA847155303 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6428del (n.-715+6428del) n.302+6428del n.1177-38594del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328658C>A | CA185728720 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6432C>A (n.-715+6432C>A) n.302+6432C>A n.1177-38598G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328658C= | CA1818319379 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6432C= (n.-715+6432C=) n.302+6432C= n.1177-38598G= | |
| 8 | g.127328663C>A | CA1119022269 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>A (n.-715+6437C>A) n.302+6437C>A n.1177-38603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328663C= | CA1818319384 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C= (n.-715+6437C=) n.302+6437C= n.1177-38603G= | |
| 8 | g.127328663C>G | CA185728721 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>G (n.-715+6437C>G) n.302+6437C>G n.1177-38603G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328663C>T | CA15557244 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6437C>T (n.-715+6437C>T) n.302+6437C>T n.1177-38603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328667C= | CA1818319386 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6441C= (n.-715+6441C=) n.302+6441C= n.1177-38607G= | |
| 8 | g.127328667C>G | CA185728722 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6441C>G (n.-715+6441C>G) n.302+6441C>G n.1177-38607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328668T>C | CA185728723 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6442T>C (n.-715+6442T>C) n.302+6442T>C n.1177-38608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328668T= | CA1818319388 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6442T= (n.-715+6442T=) n.302+6442T= n.1177-38608A= | |
| 8 | g.127328669C>T | CA652844407 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6443C>T (n.-715+6443C>T) n.302+6443C>T n.1177-38609G>A | COSMIC |
| 8 | g.127328670A= | CA1818319395 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6444A= (n.-715+6444A=) n.302+6444A= n.1177-38610T= | |
| 8 | g.127328670A>G | CA1818319394 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6444A>G (n.-715+6444A>G) n.302+6444A>G n.1177-38610T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328674T>C | CA2782135051 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6448T>C (n.-715+6448T>C) n.302+6448T>C n.1177-38614A>G | |
| 8 | g.127328675A>G | CA2782135052 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6449A>G (n.-715+6449A>G) n.302+6449A>G n.1177-38615T>C | |
| 8 | g.127328675_127328678delinsACTC | CA1818319397 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6449_-715+6452delinsACTC (n.-715+6449_-715+6452delinsACTC) n.302+6449_302+6452delinsACTC n.1177-38618_1177-38615delinsGAGT | |
| 8 | g.127328682_127328684del | CA1119022275 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456_-715+6458del (n.-715+6456_-715+6458del) n.302+6456_302+6458del n.1177-38618_1177-38616del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328678C>A | CA847155316 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C>A (n.-715+6452C>A) n.302+6452C>A n.1177-38618G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328678C= | CA1818319405 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C= (n.-715+6452C=) n.302+6452C= n.1177-38618G= | |
| 8 | g.127328678C>T | CA847155313 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6452C>T (n.-715+6452C>T) n.302+6452C>T n.1177-38618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328679C>A | CA2718331140 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6453C>A (n.-715+6453C>A) n.302+6453C>A n.1177-38619G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328681C= | CA1818319410 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6455C= (n.-715+6455C=) n.302+6455C= n.1177-38621G= | |
| 8 | g.127328681C>T | CA847155318 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6455C>T (n.-715+6455C>T) n.302+6455C>T n.1177-38621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328682C= | CA1818319412 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456C= (n.-715+6456C=) n.302+6456C= n.1177-38622G= | |
| 8 | g.127328682C>T | CA1119022280 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6456C>T (n.-715+6456C>T) n.302+6456C>T n.1177-38622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328697T>C | CA847155325 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6471T>C (n.-715+6471T>C) n.302+6471T>C n.1177-38637A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328697T= | CA1818319416 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6471T= (n.-715+6471T=) n.302+6471T= n.1177-38637A= | |
| 8 | g.127328703T>C | CA1818319420 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6477T>C (n.-715+6477T>C) n.302+6477T>C n.1177-38643A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328703T= | CA1818319419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6477T= (n.-715+6477T=) n.302+6477T= n.1177-38643A= | |
| 8 | g.127328705C= | CA1818319421 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6479C= (n.-715+6479C=) n.302+6479C= n.1177-38645G= | |
| 8 | g.127328705C>T | CA1818319422 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6479C>T (n.-715+6479C>T) n.302+6479C>T n.1177-38645G>A | dbSNP |
| 8 | g.127328707A= | CA1818319424 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6481A= (n.-715+6481A=) n.302+6481A= n.1177-38647T= | |
| 8 | g.127328707A>G | CA847155329 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6481A>G (n.-715+6481A>G) n.302+6481A>G n.1177-38647T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328711A= | CA1818319432 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6485A= (n.-715+6485A=) n.302+6485A= n.1177-38651T= | |
| 8 | g.127328711A>G | CA185728724 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6485A>G (n.-715+6485A>G) n.302+6485A>G n.1177-38651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328714A= | CA1818319433 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6488A= (n.-715+6488A=) n.302+6488A= n.1177-38654T= | |
| 8 | g.127328714A>G | CA1119022282 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6488A>G (n.-715+6488A>G) n.302+6488A>G n.1177-38654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328719A>G | CA2782135053 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6493A>G (n.-715+6493A>G) n.302+6493A>G n.1177-38659T>C | |
| 8 | g.127328723T>C | CA1818319434 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6497T>C (n.-715+6497T>C) n.302+6497T>C n.1177-38663A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328723T= | CA1818319435 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6497T= (n.-715+6497T=) n.302+6497T= n.1177-38663A= | |
| 8 | g.127328726G>A | CA1818319437 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6500G>A (n.-715+6500G>A) n.302+6500G>A n.1177-38666C>T | dbSNP |
| 8 | g.127328726G= | CA1818319436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6500G= (n.-715+6500G=) n.302+6500G= n.1177-38666C= |