Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127292736C>ACA1858564ERCC3c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.235-32G>T (n.235-32G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.291-32G>T
n.307-32G>T
n.261-32G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-80-32G>T (n.-80-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292736C=CA1286822737ERCC3c.345G= (p.Glu115=)
c.235-32G= (n.235-32G=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.291-32G=
n.307-32G=
n.261-32G=
c.153G= (p.Glu51=)
c.-80-32G= (n.-80-32G=)
2g.127292736C>GCA348391724ERCC3c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.235-32G>C (n.235-32G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.291-32G>C
n.307-32G>C
n.261-32G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-80-32G>C (n.-80-32G>C)
2g.127292736C>TCA428615938ERCC3c.345G>A (p.Glu115=)
c.235-32G>A (n.235-32G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.291-32G>A
n.307-32G>A
n.261-32G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-80-32G>A (n.-80-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127292737delCA2660987382ERCC3c.344del (p.Glu115GlyfsTer4)
c.235-33del (n.235-33del)
c.200del (p.Glu67GlyfsTer4)
c.*325del (n.*325del)
c.*387del (n.*387del)
n.291-33del
n.307-33del
n.261-33del
c.152del (p.Glu51GlyfsTer4)
c.-80-33del (n.-80-33del)
 gnomAD v4
2g.127292737T>ACA348391725ERCC3c.344A>T (p.Glu115Val)
c.235-33A>T (n.235-33A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.291-33A>T
n.307-33A>T
n.261-33A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-80-33A>T (n.-80-33A>T)
2g.127292737T>CCA348391726ERCC3c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.235-33A>G (n.235-33A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.291-33A>G
n.307-33A>G
n.261-33A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-80-33A>G (n.-80-33A>G)
 gnomAD v4
2g.127292737T>GCA348391727ERCC3c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.235-33A>C (n.235-33A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.291-33A>C
n.307-33A>C
n.261-33A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-80-33A>C (n.-80-33A>C)
2g.127292738C>ACA348391729ERCC3c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.235-34G>T (n.235-34G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.291-34G>T
n.307-34G>T
n.261-34G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-80-34G>T (n.-80-34G>T)
2g.127292738C>GCA348391730ERCC3c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.235-34G>C (n.235-34G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.291-34G>C
n.307-34G>C
n.261-34G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-80-34G>C (n.-80-34G>C)
2g.127292738C>TCA348391728ERCC3c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.235-34G>A (n.235-34G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.291-34G>A
n.307-34G>A
n.261-34G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-80-34G>A (n.-80-34G>A)
2g.127292739A>CCA348391731ERCC3c.342T>G (p.His114Gln)
c.235-35T>G (n.235-35T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.291-35T>G
n.307-35T>G
n.261-35T>G
c.150T>G (p.His50Gln)
c.-80-35T>G (n.-80-35T>G)
2g.127292739A>GCA428615939ERCC3c.342T>C (p.His114=)
c.235-35T>C (n.235-35T>C)
c.198T>C (p.His66=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.291-35T>C
n.307-35T>C
n.261-35T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.-80-35T>C (n.-80-35T>C)
 gnomAD v4
2g.127292739A>TCA348391732ERCC3c.342T>A (p.His114Gln)
c.235-35T>A (n.235-35T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.291-35T>A
n.307-35T>A
n.261-35T>A
c.150T>A (p.His50Gln)
c.-80-35T>A (n.-80-35T>A)
 gnomAD v4
2g.127292740T>ACA348391733ERCC3c.341A>T (p.His114Leu)
c.235-36A>T (n.235-36A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.291-36A>T
n.307-36A>T
n.261-36A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.-80-36A>T (n.-80-36A>T)
2g.127292740T>CCA348391734ERCC3c.341A>G (p.His114Arg)
c.235-36A>G (n.235-36A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.291-36A>G
n.307-36A>G
n.261-36A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.-80-36A>G (n.-80-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292740T>GCA348391735ERCC3c.341A>C (p.His114Pro)
c.235-36A>C (n.235-36A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.291-36A>C
n.307-36A>C
n.261-36A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.-80-36A>C (n.-80-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292740T=CA1286822738ERCC3c.341A= (p.His114=)
c.235-36A= (n.235-36A=)
c.197A= (p.His66=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.291-36A=
n.307-36A=
n.261-36A=
c.149A= (p.His50=)
c.-80-36A= (n.-80-36A=)
2g.127292741G>ACA348391738ERCC3c.340C>T (p.His114Tyr)
c.235-37C>T (n.235-37C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.291-37C>T
n.307-37C>T
n.261-37C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-80-37C>T (n.-80-37C>T)
 dbSNP
2g.127292741G>CCA348391737ERCC3c.340C>G (p.His114Asp)
c.235-37C>G (n.235-37C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.291-37C>G
n.307-37C>G
n.261-37C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.-80-37C>G (n.-80-37C>G)
2g.127292741G>TCA348391736ERCC3c.340C>A (p.His114Asn)
c.235-37C>A (n.235-37C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.291-37C>A
n.307-37C>A
n.261-37C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.-80-37C>A (n.-80-37C>A)
2g.127292742C>ACA428615940ERCC3c.339G>T (p.Val113=)
c.235-38G>T (n.235-38G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.291-38G>T
n.307-38G>T
n.261-38G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.-80-38G>T (n.-80-38G>T)
2g.127292742C>GCA428615941ERCC3c.339G>C (p.Val113=)
c.235-38G>C (n.235-38G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.291-38G>C
n.307-38G>C
n.261-38G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.-80-38G>C (n.-80-38G>C)
2g.127292742C>TCA428615942ERCC3c.339G>A (p.Val113=)
c.235-38G>A (n.235-38G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.291-38G>A
n.307-38G>A
n.261-38G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.-80-38G>A (n.-80-38G>A)
2g.127292743A=CA1286822739ERCC3c.338T= (p.Val113=)
c.235-39T= (n.235-39T=)
c.194T= (p.Val65=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.291-39T=
n.307-39T=
n.261-39T=
c.146T= (p.Val49=)
c.-80-39T= (n.-80-39T=)
2g.127292743A>CCA348391739ERCC3c.338T>G (p.Val113Gly)
c.235-39T>G (n.235-39T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.291-39T>G
n.307-39T>G
n.261-39T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-80-39T>G (n.-80-39T>G)
2g.127292743A>GCA348391740ERCC3c.338T>C (p.Val113Ala)
c.235-39T>C (n.235-39T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.291-39T>C
n.307-39T>C
n.261-39T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-80-39T>C (n.-80-39T>C)
2g.127292743A>TCA348391741ERCC3c.338T>A (p.Val113Glu)
c.235-39T>A (n.235-39T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.291-39T>A
n.307-39T>A
n.261-39T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-80-39T>A (n.-80-39T>A)
 dbSNP
2g.127292743dupCA2660987383ERCC3c.338dup (p.His114AlafsTer2)
c.235-39dup (n.235-39dup)
c.194dup (p.His66AlafsTer2)
c.*319dup (n.*319dup)
c.*381dup (n.*381dup)
n.291-39dup
n.307-39dup
n.261-39dup
c.146dup (p.His50AlafsTer2)
c.-80-39dup (n.-80-39dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.127292744C>ACA348391742ERCC3c.337G>T (p.Val113Leu)
c.235-40G>T (n.235-40G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.291-40G>T
n.307-40G>T
n.261-40G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-80-40G>T (n.-80-40G>T)
2g.127292744C>GCA348391743ERCC3c.337G>C (p.Val113Leu)
c.235-40G>C (n.235-40G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.291-40G>C
n.307-40G>C
n.261-40G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-80-40G>C (n.-80-40G>C)
2g.127292744C>TCA348391744ERCC3c.337G>A (p.Val113Met)
c.235-40G>A (n.235-40G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.291-40G>A
n.307-40G>A
n.261-40G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.-80-40G>A (n.-80-40G>A)
 dbSNP
2g.127292745A=CA1286822740ERCC3c.336T= (p.His112=)
c.235-41T= (n.235-41T=)
c.192T= (p.His64=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.291-41T=
n.307-41T=
n.261-41T=
c.144T= (p.His48=)
c.-80-41T= (n.-80-41T=)
2g.127292745A>CCA348391745ERCC3c.336T>G (p.His112Gln)
c.235-41T>G (n.235-41T>G)
c.192T>G (p.His64Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.291-41T>G
n.307-41T>G
n.261-41T>G
c.144T>G (p.His48Gln)
c.-80-41T>G (n.-80-41T>G)
2g.127292745A>GCA1858565ERCC3c.336T>C (p.His112=)
c.235-41T>C (n.235-41T>C)
c.192T>C (p.His64=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.291-41T>C
n.307-41T>C
n.261-41T>C
c.144T>C (p.His48=)
c.-80-41T>C (n.-80-41T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292745A>TCA348391746ERCC3c.336T>A (p.His112Gln)
c.235-41T>A (n.235-41T>A)
c.192T>A (p.His64Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.291-41T>A
n.307-41T>A
n.261-41T>A
c.144T>A (p.His48Gln)
c.-80-41T>A (n.-80-41T>A)
2g.127292746T>ACA348391747ERCC3c.335A>T (p.His112Leu)
c.235-42A>T (n.235-42A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.291-42A>T
n.307-42A>T
n.261-42A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.-80-42A>T (n.-80-42A>T)
2g.127292746T>CCA348391748ERCC3c.335A>G (p.His112Arg)
c.235-42A>G (n.235-42A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.291-42A>G
n.307-42A>G
n.261-42A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.-80-42A>G (n.-80-42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292746T>GCA348391749ERCC3c.335A>C (p.His112Pro)
c.235-42A>C (n.235-42A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.291-42A>C
n.307-42A>C
n.261-42A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.-80-42A>C (n.-80-42A>C)
2g.127292746T=CA1286822741ERCC3c.335A= (p.His112=)
c.235-42A= (n.235-42A=)
c.191A= (p.His64=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.291-42A=
n.307-42A=
n.261-42A=
c.143A= (p.His48=)
c.-80-42A= (n.-80-42A=)
2g.127292746dupCA536067641ERCC3c.335dup (p.His112GlnfsTer4)
c.235-42dup (n.235-42dup)
c.191dup (p.His64GlnfsTer4)
c.*316dup (n.*316dup)
c.*378dup (n.*378dup)
n.291-42dup
n.307-42dup
n.261-42dup
c.143dup (p.His48GlnfsTer4)
c.-80-42dup (n.-80-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292747G>ACA348391750ERCC3c.334C>T (p.His112Tyr)
c.235-43C>T (n.235-43C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.291-43C>T
n.307-43C>T
n.261-43C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.-80-43C>T (n.-80-43C>T)
 dbSNP
2g.127292747G>CCA348391751ERCC3c.334C>G (p.His112Asp)
c.235-43C>G (n.235-43C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.291-43C>G
n.307-43C>G
n.261-43C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
c.-80-43C>G (n.-80-43C>G)
2g.127292747G=CA1286822742ERCC3c.334C= (p.His112=)
c.235-43C= (n.235-43C=)
c.190C= (p.His64=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.291-43C=
n.307-43C=
n.261-43C=
c.142C= (p.His48=)
c.-80-43C= (n.-80-43C=)
2g.127292747G>TCA348391752ERCC3c.334C>A (p.His112Asn)
c.235-43C>A (n.235-43C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.291-43C>A
n.307-43C>A
n.261-43C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.-80-43C>A (n.-80-43C>A)
2g.127292748G>ACA428615943ERCC3c.333C>T (p.Thr111=)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.291-44C>T
n.307-44C>T
n.261-44C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
c.-80-44C>T (n.-80-44C>T)
2g.127292748G>CCA428615944ERCC3c.333C>G (p.Thr111=)
c.235-44C>G (n.235-44C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.291-44C>G
n.307-44C>G
n.261-44C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
c.-80-44C>G (n.-80-44C>G)
2g.127292748G>TCA428615945ERCC3c.333C>A (p.Thr111=)
c.235-44C>A (n.235-44C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.291-44C>A
n.307-44C>A
n.261-44C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
c.-80-44C>A (n.-80-44C>A)
2g.127292749G>ACA348391753ERCC3c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.291-45C>T
n.307-45C>T
n.261-45C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-80-45C>T (n.-80-45C>T)
 dbSNP
2g.127292749G>CCA348391754ERCC3c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.235-45C>G (n.235-45C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.291-45C>G
n.307-45C>G
n.261-45C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-80-45C>G (n.-80-45C>G)
2g.127292749G>TCA348391755ERCC3c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.235-45C>A (n.235-45C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.291-45C>A
n.307-45C>A
n.261-45C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-80-45C>A (n.-80-45C>A)
 gnomAD v4
2g.127292750T>ACA348391756ERCC3c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.235-46A>T (n.235-46A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.291-46A>T
n.307-46A>T
n.261-46A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-80-46A>T (n.-80-46A>T)
2g.127292750T>CCA348391757ERCC3c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.235-46A>G (n.235-46A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.291-46A>G
n.307-46A>G
n.261-46A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-80-46A>G (n.-80-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.127292750T>GCA348391758ERCC3c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.235-46A>C (n.235-46A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.291-46A>C
n.307-46A>C
n.261-46A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-80-46A>C (n.-80-46A>C)
2g.127292750T=CA1286822743ERCC3c.331A= (p.Thr111=)
c.235-46A= (n.235-46A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.291-46A=
n.307-46A=
n.261-46A=
c.139A= (p.Thr47=)
c.-80-46A= (n.-80-46A=)
2g.127292751T>ACA428615946ERCC3c.330A>T (p.Pro110=)
c.235-47A>T (n.235-47A>T)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.291-47A>T
n.307-47A>T
n.261-47A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-80-47A>T (n.-80-47A>T)
2g.127292751T>CCA428615948ERCC3c.330A>G (p.Pro110=)
c.235-47A>G (n.235-47A>G)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.291-47A>G
n.307-47A>G
n.261-47A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-80-47A>G (n.-80-47A>G)
 COSMIC
2g.127292751T>GCA428615947ERCC3c.330A>C (p.Pro110=)
c.235-47A>C (n.235-47A>C)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.291-47A>C
n.307-47A>C
n.261-47A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-80-47A>C (n.-80-47A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292751T=CA1286822744ERCC3c.330A= (p.Pro110=)
c.235-47A= (n.235-47A=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.291-47A=
n.307-47A=
n.261-47A=
c.138A= (p.Pro46=)
c.-80-47A= (n.-80-47A=)
2g.127292752G>ACA348391760ERCC3c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.235-48C>T (n.235-48C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.291-48C>T
n.307-48C>T
n.261-48C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-80-48C>T (n.-80-48C>T)
 gnomAD v4
2g.127292752G>CCA348391761ERCC3c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.235-48C>G (n.235-48C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.291-48C>G
n.307-48C>G
n.261-48C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-80-48C>G (n.-80-48C>G)
2g.127292752G=CA1286822745ERCC3c.329C= (p.Pro110=)
c.235-48C= (n.235-48C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.291-48C=
n.307-48C=
n.261-48C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.-80-48C= (n.-80-48C=)
2g.127292752G>TCA348391759ERCC3c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.235-48C>A (n.235-48C>A)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.291-48C>A
n.307-48C>A
n.261-48C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-80-48C>A (n.-80-48C>A)
 dbSNP
2g.127292753G>ACA348391762ERCC3c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.235-49C>T (n.235-49C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.291-49C>T
n.307-49C>T
n.261-49C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-80-49C>T (n.-80-49C>T)
2g.127292753G>CCA348391764ERCC3c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.235-49C>G (n.235-49C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.291-49C>G
n.307-49C>G
n.261-49C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-80-49C>G (n.-80-49C>G)
2g.127292753G>TCA348391763ERCC3c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.235-49C>A (n.235-49C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.291-49C>A
n.307-49C>A
n.261-49C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-80-49C>A (n.-80-49C>A)
 COSMIC
2g.127292754T>ACA428615951ERCC3c.327A>T (p.Arg109=)
c.235-50A>T (n.235-50A>T)
c.183A>T (p.Arg61=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.291-50A>T
n.307-50A>T
n.261-50A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.-80-50A>T (n.-80-50A>T)
2g.127292754T>CCA428615950ERCC3c.327A>G (p.Arg109=)
c.235-50A>G (n.235-50A>G)
c.183A>G (p.Arg61=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.291-50A>G
n.307-50A>G
n.261-50A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.-80-50A>G (n.-80-50A>G)
 dbSNP
2g.127292754T>GCA428615949ERCC3c.327A>C (p.Arg109=)
c.235-50A>C (n.235-50A>C)
c.183A>C (p.Arg61=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.291-50A>C
n.307-50A>C
n.261-50A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.-80-50A>C (n.-80-50A>C)
2g.127292755C>ACA348391765ERCC3c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.235-51G>T (n.235-51G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.291-51G>T
n.307-51G>T
n.261-51G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-80-51G>T (n.-80-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292755C=CA1286822746ERCC3c.326G= (p.Arg109=)
c.235-51G= (n.235-51G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.291-51G=
n.307-51G=
n.261-51G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.-80-51G= (n.-80-51G=)
2g.127292755C>GCA348391766ERCC3c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.235-51G>C (n.235-51G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.291-51G>C
n.307-51G>C
n.261-51G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-80-51G>C (n.-80-51G>C)
2g.127292755C>TCA1858566ERCC3c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.235-51G>A (n.235-51G>A)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.291-51G>A
n.307-51G>A
n.261-51G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-80-51G>A (n.-80-51G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292756G>ACA090899ERCC3c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.235-52C>T (n.235-52C>T)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.291-52C>T
n.307-52C>T
n.261-52C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.-80-52C>T (n.-80-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292756G>CCA348391767ERCC3c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.235-52C>G (n.235-52C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.291-52C>G
n.307-52C>G
n.261-52C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-80-52C>G (n.-80-52C>G)
2g.127292756G=CA1286822747ERCC3c.325C= (p.Arg109=)
c.235-52C= (n.235-52C=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.291-52C=
n.307-52C=
n.261-52C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.-80-52C= (n.-80-52C=)
2g.127292756G>TCA428615952ERCC3c.325C>A (p.Arg109=)
c.235-52C>A (n.235-52C>A)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.291-52C>A
n.307-52C>A
n.261-52C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.-80-52C>A (n.-80-52C>A)
2g.127292757G>ACA1858567ERCC3c.324C>T (p.Cys108=)
c.235-53C>T (n.235-53C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.291-53C>T
n.307-53C>T
n.261-53C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-80-53C>T (n.-80-53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292757G>CCA348391768ERCC3c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.235-53C>G (n.235-53C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.291-53C>G
n.307-53C>G
n.261-53C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-80-53C>G (n.-80-53C>G)
2g.127292757G=CA1286822748ERCC3c.324C= (p.Cys108=)
c.235-53C= (n.235-53C=)
c.180C= (p.Cys60=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.291-53C=
n.307-53C=
n.261-53C=
c.132C= (p.Cys44=)
c.-80-53C= (n.-80-53C=)
2g.127292757G>TCA348391769ERCC3c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.235-53C>A (n.235-53C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.291-53C>A
n.307-53C>A
n.261-53C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-80-53C>A (n.-80-53C>A)
2g.127292758C>ACA348391770ERCC3c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.235-54G>T (n.235-54G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.291-54G>T
n.307-54G>T
n.261-54G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-80-54G>T (n.-80-54G>T)
2g.127292758C>GCA348391771ERCC3c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.235-54G>C (n.235-54G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.291-54G>C
n.307-54G>C
n.261-54G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-80-54G>C (n.-80-54G>C)
2g.127292758C>TCA348391772ERCC3c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.235-54G>A (n.235-54G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.291-54G>A
n.307-54G>A
n.261-54G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-80-54G>A (n.-80-54G>A)
 dbSNP
2g.127292759A=CA1286822749ERCC3c.322T= (p.Cys108=)
c.235-55T= (n.235-55T=)
c.178T= (p.Cys60=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.291-55T=
n.307-55T=
n.261-55T=
c.130T= (p.Cys44=)
c.-80-55T= (n.-80-55T=)
2g.127292759A>CCA1858568ERCC3c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.235-55T>G (n.235-55T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.291-55T>G
n.307-55T>G
n.261-55T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-80-55T>G (n.-80-55T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292759A>GCA348391775ERCC3c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.235-55T>C (n.235-55T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.291-55T>C
n.307-55T>C
n.261-55T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-80-55T>C (n.-80-55T>C)
2g.127292759A>TCA348391776ERCC3c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.235-55T>A (n.235-55T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.291-55T>A
n.307-55T>A
n.261-55T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-80-55T>A (n.-80-55T>A)
2g.127292760C>ACA1858569ERCC3c.321G>T (p.Val107=)
c.235-56G>T (n.235-56G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.291-56G>T
n.307-56G>T
n.261-56G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.-80-56G>T (n.-80-56G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292760C=CA1286822750ERCC3c.321G= (p.Val107=)
c.235-56G= (n.235-56G=)
c.177G= (p.Val59=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.291-56G=
n.307-56G=
n.261-56G=
c.129G= (p.Val43=)
c.-80-56G= (n.-80-56G=)
2g.127292760C>GCA428615953ERCC3c.321G>C (p.Val107=)
c.235-56G>C (n.235-56G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.291-56G>C
n.307-56G>C
n.261-56G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.-80-56G>C (n.-80-56G>C)
2g.127292760C>TCA428615954ERCC3c.321G>A (p.Val107=)
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.291-56G>A
n.307-56G>A
n.261-56G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.-80-56G>A (n.-80-56G>A)
2g.127292761A>CCA348391777ERCC3c.320T>G (p.Val107Gly)
c.235-57T>G (n.235-57T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.291-57T>G
n.307-57T>G
n.261-57T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-80-57T>G (n.-80-57T>G)
2g.127292761A>GCA348391778ERCC3c.320T>C (p.Val107Ala)
c.235-57T>C (n.235-57T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.291-57T>C
n.307-57T>C
n.261-57T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-80-57T>C (n.-80-57T>C)
2g.127292761A>TCA348391779ERCC3c.320T>A (p.Val107Glu)
c.235-57T>A (n.235-57T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.291-57T>A
n.307-57T>A
n.261-57T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-80-57T>A (n.-80-57T>A)
2g.127292762C>ACA348391780ERCC3c.319G>T (p.Val107Leu)
c.235-58G>T (n.235-58G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.291-58G>T
n.307-58G>T
n.261-58G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-80-58G>T (n.-80-58G>T)
2g.127292762C=CA1286822751ERCC3c.319G= (p.Val107=)
c.235-58G= (n.235-58G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.291-58G=
n.307-58G=
n.261-58G=
c.127G= (p.Val43=)
c.-80-58G= (n.-80-58G=)
2g.127292762C>GCA348391782ERCC3c.319G>C (p.Val107Leu)
c.235-58G>C (n.235-58G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.291-58G>C
n.307-58G>C
n.261-58G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-80-58G>C (n.-80-58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127292762C>TCA348391781ERCC3c.319G>A (p.Val107Met)
c.235-58G>A (n.235-58G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.291-58G>A
n.307-58G>A
n.261-58G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-80-58G>A (n.-80-58G>A)
 gnomAD v4
2g.127292763T>ACA428615955ERCC3c.318A>T (p.Pro106=)
c.235-59A>T (n.235-59A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.291-59A>T
n.307-59A>T
n.261-59A>T
c.126A>T (p.Pro42=)
c.-80-59A>T (n.-80-59A>T)
2g.127292763T>CCA428615956ERCC3c.318A>G (p.Pro106=)
c.235-59A>G (n.235-59A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.291-59A>G
n.307-59A>G
n.261-59A>G
c.126A>G (p.Pro42=)
c.-80-59A>G (n.-80-59A>G)
2g.127292763T>GCA428615957ERCC3c.318A>C (p.Pro106=)
c.235-59A>C (n.235-59A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.291-59A>C
n.307-59A>C
n.261-59A>C
c.126A>C (p.Pro42=)
c.-80-59A>C (n.-80-59A>C)
 gnomAD v4
2g.127292764G>ACA348391783ERCC3c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.235-60C>T (n.235-60C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.291-60C>T
n.307-60C>T
n.261-60C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-80-60C>T (n.-80-60C>T)
2g.127292764G>CCA348391784ERCC3c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.235-60C>G (n.235-60C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.291-60C>G
n.307-60C>G
n.261-60C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-80-60C>G (n.-80-60C>G)
2g.127292764G>TCA348391785ERCC3c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.235-60C>A (n.235-60C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.291-60C>A
n.307-60C>A
n.261-60C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-80-60C>A (n.-80-60C>A)
2g.127292765G>ACA348391786ERCC3c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.235-61C>T (n.235-61C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.291-61C>T
n.307-61C>T
n.261-61C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-80-61C>T (n.-80-61C>T)
 dbSNP
2g.127292765G>CCA348391787ERCC3c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.235-61C>G (n.235-61C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.291-61C>G
n.307-61C>G
n.261-61C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-80-61C>G (n.-80-61C>G)
 gnomAD v4
2g.127292765G>TCA348391788ERCC3c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.235-61C>A (n.235-61C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.291-61C>A
n.307-61C>A
n.261-61C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-80-61C>A (n.-80-61C>A)
2g.127292766C>ACA348391789ERCC3c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.235-62G>T (n.235-62G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.291-62G>T
n.307-62G>T
n.261-62G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-80-62G>T (n.-80-62G>T)
 dbSNP
2g.127292766C=CA1286822752ERCC3c.315G= (p.Glu105=)
c.235-62G= (n.235-62G=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.291-62G=
n.307-62G=
n.261-62G=
c.123G= (p.Glu41=)
c.-80-62G= (n.-80-62G=)
2g.127292766C>GCA348391790ERCC3c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.235-62G>C (n.235-62G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.291-62G>C
n.307-62G>C
n.261-62G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-80-62G>C (n.-80-62G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292766C>TCA55342931ERCC3c.315G>A (p.Glu105=)
c.235-62G>A (n.235-62G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.291-62G>A
n.307-62G>A
n.261-62G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.-80-62G>A (n.-80-62G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292767T>ACA348391792ERCC3c.314A>T (p.Glu105Val)
c.235-63A>T (n.235-63A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.291-63A>T
n.307-63A>T
n.261-63A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-80-63A>T (n.-80-63A>T)
2g.127292767T>CCA1858570ERCC3c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.235-63A>G (n.235-63A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.291-63A>G
n.307-63A>G
n.261-63A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-80-63A>G (n.-80-63A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292767T>GCA348391791ERCC3c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.235-63A>C (n.235-63A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.291-63A>C
n.307-63A>C
n.261-63A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-80-63A>C (n.-80-63A>C)
2g.127292767T=CA1286822753ERCC3c.314A= (p.Glu105=)
c.235-63A= (n.235-63A=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.291-63A=
n.307-63A=
n.261-63A=
c.122A= (p.Glu41=)
c.-80-63A= (n.-80-63A=)
2g.127292768C>ACA348391793ERCC3c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.235-64G>T (n.235-64G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.291-64G>T
n.307-64G>T
n.261-64G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-80-64G>T (n.-80-64G>T)
2g.127292768C>GCA348391794ERCC3c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.235-64G>C (n.235-64G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.291-64G>C
n.307-64G>C
n.261-64G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-80-64G>C (n.-80-64G>C)
2g.127292768C>TCA348391795ERCC3c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.235-64G>A (n.235-64G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.291-64G>A
n.307-64G>A
n.261-64G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-80-64G>A (n.-80-64G>A)
2g.127292769T>ACA428615958ERCC3c.312A>T (p.Ala104=)
c.235-65A>T (n.235-65A>T)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.291-65A>T
n.307-65A>T
n.261-65A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
c.-80-65A>T (n.-80-65A>T)
2g.127292769T>CCA428615959ERCC3c.312A>G (p.Ala104=)
c.235-65A>G (n.235-65A>G)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.291-65A>G
n.307-65A>G
n.261-65A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
c.-80-65A>G (n.-80-65A>G)
2g.127292769T>GCA428615960ERCC3c.312A>C (p.Ala104=)
c.235-65A>C (n.235-65A>C)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.291-65A>C
n.307-65A>C
n.261-65A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
c.-80-65A>C (n.-80-65A>C)
2g.127292770G>ACA348391796ERCC3c.311C>T (p.Ala104Val)
c.235-66C>T (n.235-66C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.291-66C>T
n.307-66C>T
n.261-66C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-80-66C>T (n.-80-66C>T)
 dbSNP
2g.127292770G>CCA348391797ERCC3c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.291-66C>G
n.307-66C>G
n.261-66C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-80-66C>G (n.-80-66C>G)
 dbSNP
2g.127292770G=CA1286822754ERCC3c.311C= (p.Ala104=)
c.235-66C= (n.235-66C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.291-66C=
n.307-66C=
n.261-66C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.-80-66C= (n.-80-66C=)
2g.127292770G>TCA348391798ERCC3c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.235-66C>A (n.235-66C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.291-66C>A
n.307-66C>A
n.261-66C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-80-66C>A (n.-80-66C>A)
2g.127292771C>ACA348391799ERCC3c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.235-67G>T (n.235-67G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.291-67G>T
n.307-67G>T
n.261-67G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-80-67G>T (n.-80-67G>T)
2g.127292771C=CA1286822755ERCC3c.310G= (p.Ala104=)
c.235-67G= (n.235-67G=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.291-67G=
n.307-67G=
n.261-67G=
c.118G= (p.Ala40=)
c.-80-67G= (n.-80-67G=)
2g.127292771C>GCA348391800ERCC3c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.235-67G>C (n.235-67G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.291-67G>C
n.307-67G>C
n.261-67G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-80-67G>C (n.-80-67G>C)
2g.127292771C>TCA348391801ERCC3c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.235-67G>A (n.235-67G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.291-67G>A
n.307-67G>A
n.261-67G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-80-67G>A (n.-80-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292772A>CCA348391802ERCC3c.309T>G (p.Ile103Met)
c.235-68T>G (n.235-68T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.291-68T>G
n.307-68T>G
n.261-68T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.-80-68T>G (n.-80-68T>G)
2g.127292772A>GCA428615962ERCC3c.309T>C (p.Ile103=)
c.235-68T>C (n.235-68T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.291-68T>C
n.307-68T>C
n.261-68T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
c.-80-68T>C (n.-80-68T>C)
2g.127292772A>TCA428615961ERCC3c.309T>A (p.Ile103=)
c.235-68T>A (n.235-68T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.291-68T>A
n.307-68T>A
n.261-68T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.-80-68T>A (n.-80-68T>A)
2g.127292773A=CA1286822756ERCC3c.308T= (p.Ile103=)
c.235-69T= (n.235-69T=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.291-69T=
n.307-69T=
n.261-69T=
c.116T= (p.Ile39=)
c.-80-69T= (n.-80-69T=)
2g.127292773A>CCA348391803ERCC3c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.235-69T>G (n.235-69T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.291-69T>G
n.307-69T>G
n.261-69T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.-80-69T>G (n.-80-69T>G)
2g.127292773A>GCA348391804ERCC3c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.235-69T>C (n.235-69T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.291-69T>C
n.307-69T>C
n.261-69T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-80-69T>C (n.-80-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292773A>TCA348391805ERCC3c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.235-69T>A (n.235-69T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.291-69T>A
n.307-69T>A
n.261-69T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.-80-69T>A (n.-80-69T>A)
2g.127292774T>ACA348391806ERCC3c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.235-70A>T (n.235-70A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.291-70A>T
n.307-70A>T
n.261-70A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.-80-70A>T (n.-80-70A>T)
2g.127292774T>CCA158842ERCC3c.307A>G (p.Ile103Val)
c.235-70A>G (n.235-70A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.291-70A>G
n.307-70A>G
n.261-70A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.-80-70A>G (n.-80-70A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292774T>GCA348391807ERCC3c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.235-70A>C (n.235-70A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.291-70A>C
n.307-70A>C
n.261-70A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-80-70A>C (n.-80-70A>C)
2g.127292774T=CA1286822757ERCC3c.307A= (p.Ile103=)
c.235-70A= (n.235-70A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.291-70A=
n.307-70A=
n.261-70A=
c.115A= (p.Ile39=)
c.-80-70A= (n.-80-70A=)
2g.127292775A=CA1286822759ERCC3c.306T= (p.Ala102=)
c.235-71T= (n.235-71T=)
c.162T= (p.Ala54=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.291-71T=
n.307-71T=
n.261-71T=
c.114T= (p.Ala38=)
c.-80-71T= (n.-80-71T=)
2g.127292775A>CCA428615963ERCC3c.306T>G (p.Ala102=)
c.235-71T>G (n.235-71T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.291-71T>G
n.307-71T>G
n.261-71T>G
c.114T>G (p.Ala38=)
c.-80-71T>G (n.-80-71T>G)
2g.127292775A>GCA1858571ERCC3c.306T>C (p.Ala102=)
c.235-71T>C (n.235-71T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.291-71T>C
n.307-71T>C
n.261-71T>C
c.114T>C (p.Ala38=)
c.-80-71T>C (n.-80-71T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292775A>TCA428615964ERCC3c.306T>A (p.Ala102=)
c.235-71T>A (n.235-71T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.291-71T>A
n.307-71T>A
n.261-71T>A
c.114T>A (p.Ala38=)
c.-80-71T>A (n.-80-71T>A)
2g.127292775_127292776delinsAGCA1286822758ERCC3c.305_306delinsCT (p.Ala102=)
c.235-72_235-71delinsCT (n.235-72_235-71delinsCT)
c.161_162delinsCT (p.Ala54=)
c.*286_*287delinsCT (n.*286_*287delinsCT)
c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT)
n.291-72_291-71delinsCT
n.307-72_307-71delinsCT
n.261-72_261-71delinsCT
c.113_114delinsCT (p.Ala38=)
c.-80-72_-80-71delinsCT (n.-80-72_-80-71delinsCT)
2g.127292776delCA536067642ERCC3c.305del (p.Ala102ValfsTer17)
c.235-72del (n.235-72del)
c.161del (p.Ala54ValfsTer17)
c.*286del (n.*286del)
c.*348del (n.*348del)
n.291-72del
n.307-72del
n.261-72del
c.113del (p.Ala38ValfsTer17)
c.-80-72del (n.-80-72del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292776G>ACA348391808ERCC3c.305C>T (p.Ala102Val)
c.235-72C>T (n.235-72C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.291-72C>T
n.307-72C>T
n.261-72C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-80-72C>T (n.-80-72C>T)
2g.127292776G>CCA348391809ERCC3c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.235-72C>G (n.235-72C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.291-72C>G
n.307-72C>G
n.261-72C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-80-72C>G (n.-80-72C>G)
 dbSNP
2g.127292776G>TCA348391810ERCC3c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.235-72C>A (n.235-72C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.291-72C>A
n.307-72C>A
n.261-72C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-80-72C>A (n.-80-72C>A)
 COSMIC
2g.127292777C>ACA348391811ERCC3c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.235-73G>T (n.235-73G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.291-73G>T
n.307-73G>T
n.261-73G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-80-73G>T (n.-80-73G>T)
2g.127292777C>GCA348391812ERCC3c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.235-73G>C (n.235-73G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.291-73G>C
n.307-73G>C
n.261-73G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-80-73G>C (n.-80-73G>C)
2g.127292777C>TCA348391813ERCC3c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.235-73G>A (n.235-73G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.291-73G>A
n.307-73G>A
n.261-73G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-80-73G>A (n.-80-73G>A)
2g.127292778C>ACA428615965ERCC3c.303G>T (p.Val101=)
c.235-74G>T (n.235-74G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.291-74G>T
n.307-74G>T
n.261-74G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.-80-74G>T (n.-80-74G>T)
2g.127292778C>GCA428615967ERCC3c.303G>C (p.Val101=)
c.235-74G>C (n.235-74G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.291-74G>C
n.307-74G>C
n.261-74G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.-80-74G>C (n.-80-74G>C)
2g.127292778C>TCA428615966ERCC3c.303G>A (p.Val101=)
c.235-74G>A (n.235-74G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.291-74G>A
n.307-74G>A
n.261-74G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.-80-74G>A (n.-80-74G>A)
2g.127292779A>CCA348391814ERCC3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.235-75T>G (n.235-75T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.291-75T>G
n.307-75T>G
n.261-75T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-80-75T>G (n.-80-75T>G)
 gnomAD v4
2g.127292779A>GCA348391815ERCC3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.235-75T>C (n.235-75T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.291-75T>C
n.307-75T>C
n.261-75T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-80-75T>C (n.-80-75T>C)
2g.127292779A>TCA348391816ERCC3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.235-75T>A (n.235-75T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.291-75T>A
n.307-75T>A
n.261-75T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-80-75T>A (n.-80-75T>A)
2g.127292779_127292780insGTGTGCA2660987384ERCC3c.301_302insCACAC (p.Val101AlafsTer20)
c.235-76_235-75insCACAC (n.235-76_235-75insCACAC)
c.157_158insCACAC (p.Val53AlafsTer20)
c.*282_*283insCACAC (n.*282_*283insCACAC)
c.*344_*345insCACAC (n.*344_*345insCACAC)
n.291-76_291-75insCACAC
n.307-76_307-75insCACAC
n.261-76_261-75insCACAC
c.109_110insCACAC (p.Val37AlafsTer20)
c.-80-76_-80-75insCACAC (n.-80-76_-80-75insCACAC)
 gnomAD v4
2g.127292779_127292780insGTGTGGCTGGAAGAGCGGAGAGCCAGCGACCGCA2660987385ERCC3c.301_302insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val101AlafsTer29)
c.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
c.157_158insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val53AlafsTer29)
c.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
c.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
n.291-76_291-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
n.307-76_307-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
n.261-76_261-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
c.109_110insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val37AlafsTer29)
c.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
 gnomAD v4
2g.127292780C>ACA348391818ERCC3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.235-76G>T (n.235-76G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.291-76G>T
n.307-76G>T
n.261-76G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-80-76G>T (n.-80-76G>T)
2g.127292780C>GCA348391819ERCC3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.235-76G>C (n.235-76G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.291-76G>C
n.307-76G>C
n.261-76G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-80-76G>C (n.-80-76G>C)
 gnomAD v4
2g.127292780C>TCA348391817ERCC3c.301G>A (p.Val101Met)
c.235-76G>A (n.235-76G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.291-76G>A
n.307-76G>A
n.261-76G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-80-76G>A (n.-80-76G>A)
2g.127292781C>ACA348391821ERCC3c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.235-77G>T (n.235-77G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.291-77G>T
n.307-77G>T
n.261-77G>T
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-80-77G>T (n.-80-77G>T)
2g.127292781C>GCA348391820ERCC3c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.235-77G>C (n.235-77G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.291-77G>C
n.307-77G>C
n.261-77G>C
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-80-77G>C (n.-80-77G>C)
2g.127292781C>TCA428615968ERCC3c.300G>A (p.Leu100=)
c.235-77G>A (n.235-77G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.291-77G>A
n.307-77G>A
n.261-77G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-80-77G>A (n.-80-77G>A)
2g.127292782A>CCA348391822ERCC3c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.235-78T>G (n.235-78T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.291-78T>G
n.307-78T>G
n.261-78T>G
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-80-78T>G (n.-80-78T>G)
2g.127292782A>GCA348391823ERCC3c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.235-78T>C (n.235-78T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.291-78T>C
n.307-78T>C
n.261-78T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-80-78T>C (n.-80-78T>C)
2g.127292782A>TCA348391824ERCC3c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.235-78T>A (n.235-78T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.291-78T>A
n.307-78T>A
n.261-78T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-80-78T>A (n.-80-78T>A)
2g.127292783A>CCA348391825ERCC3c.298T>G (p.Leu100Val)
c.235-79T>G (n.235-79T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.291-79T>G
n.307-79T>G
n.261-79T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-80-79T>G (n.-80-79T>G)
2g.127292783A>GCA428615969ERCC3c.298T>C (p.Leu100=)
c.235-79T>C (n.235-79T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.291-79T>C
n.307-79T>C
n.261-79T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-80-79T>C (n.-80-79T>C)
2g.127292783A>TCA348391826ERCC3c.298T>A (p.Leu100Met)
c.235-79T>A (n.235-79T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.291-79T>A
n.307-79T>A
n.261-79T>A
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-80-79T>A (n.-80-79T>A)
2g.127292784G>ACA428615970ERCC3c.297C>T (p.Phe99=)
c.235-80C>T (n.235-80C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.291-80C>T
n.307-80C>T
n.261-80C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.-80-80C>T (n.-80-80C>T)
 gnomAD v4
2g.127292784G>CCA348391827ERCC3c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.235-80C>G (n.235-80C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.291-80C>G
n.307-80C>G
n.261-80C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.-80-80C>G (n.-80-80C>G)
2g.127292784G>TCA348391828ERCC3c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.235-80C>A (n.235-80C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.291-80C>A
n.307-80C>A
n.261-80C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.-80-80C>A (n.-80-80C>A)
2g.127292785A=CA1286822760ERCC3c.296T= (p.Phe99=)
c.235-81T= (n.235-81T=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.291-81T=
n.307-81T=
n.261-81T=
c.104T= (p.Phe35=)
c.-80-81T= (n.-80-81T=)
2g.127292785A>CCA348391829ERCC3c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.235-81T>G (n.235-81T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.291-81T>G
n.307-81T>G
n.261-81T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-80-81T>G (n.-80-81T>G)
2g.127292785A>GCA257543ERCC3c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.235-81T>C (n.235-81T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.291-81T>C
n.307-81T>C
n.261-81T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-80-81T>C (n.-80-81T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292785A>TCA348391830ERCC3c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.235-81T>A (n.235-81T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.291-81T>A
n.307-81T>A
n.261-81T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-80-81T>A (n.-80-81T>A)
2g.127292786A>CCA348391831ERCC3c.295T>G (p.Phe99Val)
c.235-82T>G (n.235-82T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.291-82T>G
n.307-82T>G
n.261-82T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.-80-82T>G (n.-80-82T>G)
2g.127292786A>GCA348391832ERCC3c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.235-82T>C (n.235-82T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.291-82T>C
n.307-82T>C
n.261-82T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-80-82T>C (n.-80-82T>C)
2g.127292786A>TCA348391833ERCC3c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.235-82T>A (n.235-82T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.291-82T>A
n.307-82T>A
n.261-82T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-80-82T>A (n.-80-82T>A)
2g.127292787G>ACA428615971ERCC3c.294C>T (p.Asp98=)
c.235-83C>T (n.235-83C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.291-83C>T
n.307-83C>T
n.261-83C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
c.-80-83C>T (n.-80-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292787G>CCA348391834ERCC3c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.235-83C>G (n.235-83C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.291-83C>G
n.307-83C>G
n.261-83C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.-80-83C>G (n.-80-83C>G)
2g.127292787G=CA1286822761ERCC3c.294C= (p.Asp98=)
c.235-83C= (n.235-83C=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.291-83C=
n.307-83C=
n.261-83C=
c.102C= (p.Asp34=)
c.-80-83C= (n.-80-83C=)
2g.127292787G>TCA348391835ERCC3c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.235-83C>A (n.235-83C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.291-83C>A
n.307-83C>A
n.261-83C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.-80-83C>A (n.-80-83C>A)
2g.127292788T>ACA348391836ERCC3c.293A>T (p.Asp98Val)
c.235-84A>T (n.235-84A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.291-84A>T
n.307-84A>T
n.261-84A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-80-84A>T (n.-80-84A>T)
2g.127292788T>CCA348391837ERCC3c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.235-84A>G (n.235-84A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.291-84A>G
n.307-84A>G
n.261-84A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-80-84A>G (n.-80-84A>G)
2g.127292788T>GCA348391838ERCC3c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.235-84A>C (n.235-84A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.291-84A>C
n.307-84A>C
n.261-84A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-80-84A>C (n.-80-84A>C)
2g.127292789C>ACA348391839ERCC3c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.235-85G>T (n.235-85G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.291-85G>T
n.307-85G>T
n.261-85G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-80-85G>T (n.-80-85G>T)
 COSMIC
2g.127292789C>GCA348391840ERCC3c.292G>C (p.Asp98His)
c.235-85G>C (n.235-85G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.291-85G>C
n.307-85G>C
n.261-85G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-80-85G>C (n.-80-85G>C)
 dbSNP
2g.127292789C>TCA348391841ERCC3c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.235-85G>A (n.235-85G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.291-85G>A
n.307-85G>A
n.261-85G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-80-85G>A (n.-80-85G>A)
2g.127292790T>ACA348391842ERCC3c.291A>T (p.Gln97His)
c.235-86A>T (n.235-86A>T)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.291-86A>T
n.307-86A>T
n.261-86A>T
c.99A>T (p.Gln33His)
c.-80-86A>T (n.-80-86A>T)
2g.127292790T>CCA428615972ERCC3c.291A>G (p.Gln97=)
c.235-86A>G (n.235-86A>G)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.291-86A>G
n.307-86A>G
n.261-86A>G
c.99A>G (p.Gln33=)
c.-80-86A>G (n.-80-86A>G)
2g.127292790T>GCA348391843ERCC3c.291A>C (p.Gln97His)
c.235-86A>C (n.235-86A>C)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.291-86A>C
n.307-86A>C
n.261-86A>C
c.99A>C (p.Gln33His)
c.-80-86A>C (n.-80-86A>C)
2g.127292791T>ACA348391844ERCC3c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.235-87A>T (n.235-87A>T)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.291-87A>T
n.307-87A>T
n.261-87A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-80-87A>T (n.-80-87A>T)
2g.127292791T>CCA348391845ERCC3c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.235-87A>G (n.235-87A>G)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.291-87A>G
n.307-87A>G
n.261-87A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-80-87A>G (n.-80-87A>G)
2g.127292791T>GCA348391846ERCC3c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.235-87A>C (n.235-87A>C)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.291-87A>C
n.307-87A>C
n.261-87A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-80-87A>C (n.-80-87A>C)
2g.127292792G>ACA348391849ERCC3c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.235-88C>T (n.235-88C>T)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.291-88C>T
n.307-88C>T
n.261-88C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-80-88C>T (n.-80-88C>T)
2g.127292792G>CCA348391848ERCC3c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.235-88C>G (n.235-88C>G)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.291-88C>G
n.307-88C>G
n.261-88C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-80-88C>G (n.-80-88C>G)
2g.127292792G>TCA348391847ERCC3c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.235-88C>A (n.235-88C>A)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.291-88C>A
n.307-88C>A
n.261-88C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-80-88C>A (n.-80-88C>A)
2g.127292793G>ACA428615975ERCC3c.288C>T (p.Ala96=)
c.235-89C>T (n.235-89C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.291-89C>T
n.307-89C>T
n.261-89C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.-80-89C>T (n.-80-89C>T)
 ClinVar
2g.127292793G>CCA428615973ERCC3c.288C>G (p.Ala96=)
c.235-89C>G (n.235-89C>G)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.291-89C>G
n.307-89C>G
n.261-89C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.-80-89C>G (n.-80-89C>G)
2g.127292793G>TCA428615974ERCC3c.288C>A (p.Ala96=)
c.235-89C>A (n.235-89C>A)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.291-89C>A
n.307-89C>A
n.261-89C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.-80-89C>A (n.-80-89C>A)
2g.127292794G>ACA348391850ERCC3c.287C>T (p.Ala96Val)
c.235-90C>T (n.235-90C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.291-90C>T
n.307-90C>T
n.261-90C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-80-90C>T (n.-80-90C>T)
 gnomAD v4
2g.127292794G>CCA348391851ERCC3c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.235-90C>G (n.235-90C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.291-90C>G
n.307-90C>G
n.261-90C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-80-90C>G (n.-80-90C>G)
2g.127292794G>TCA348391852ERCC3c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.235-90C>A (n.235-90C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.291-90C>A
n.307-90C>A
n.261-90C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-80-90C>A (n.-80-90C>A)
2g.127292795C>ACA348391853ERCC3c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.235-91G>T (n.235-91G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.291-91G>T
n.307-91G>T
n.261-91G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-80-91G>T (n.-80-91G>T)
2g.127292795C>GCA348391854ERCC3c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.235-91G>C (n.235-91G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.291-91G>C
n.307-91G>C
n.261-91G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-80-91G>C (n.-80-91G>C)
2g.127292795C>TCA348391855ERCC3c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.235-91G>A (n.235-91G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.291-91G>A
n.307-91G>A
n.261-91G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-80-91G>A (n.-80-91G>A)
2g.127292796A>CCA348391856ERCC3c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.235-92T>G (n.235-92T>G)
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.291-92T>G
n.307-92T>G
n.261-92T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.-80-92T>G (n.-80-92T>G)
 gnomAD v4
2g.127292796A>GCA428615976ERCC3c.285T>C (p.Tyr95=)
c.235-92T>C (n.235-92T>C)
c.141T>C (p.Tyr47=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.291-92T>C
n.307-92T>C
n.261-92T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.-80-92T>C (n.-80-92T>C)
 gnomAD v4
2g.127292796A>TCA348391857ERCC3c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.235-92T>A (n.235-92T>A)
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.291-92T>A
n.307-92T>A
n.261-92T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.-80-92T>A (n.-80-92T>A)
 gnomAD v4
2g.127292797T>ACA348391858ERCC3c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.235-93A>T (n.235-93A>T)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.291-93A>T
n.307-93A>T
n.261-93A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.-80-93A>T (n.-80-93A>T)
2g.127292797T>CCA348391859ERCC3c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.235-93A>G (n.235-93A>G)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.291-93A>G
n.307-93A>G
n.261-93A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.-80-93A>G (n.-80-93A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.127292797T>GCA348391860ERCC3c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.235-93A>C (n.235-93A>C)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.291-93A>C
n.307-93A>C
n.261-93A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.-80-93A>C (n.-80-93A>C)
2g.127292798A>CCA348391861ERCC3c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.235-94T>G (n.235-94T>G)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.291-94T>G
n.307-94T>G
n.261-94T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.-80-94T>G (n.-80-94T>G)
2g.127292798A>GCA348391862ERCC3c.283T>C (p.Tyr95His)
c.235-94T>C (n.235-94T>C)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.291-94T>C
n.307-94T>C
n.261-94T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.-80-94T>C (n.-80-94T>C)
2g.127292798A>TCA348391863ERCC3c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.235-94T>A (n.235-94T>A)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.291-94T>A
n.307-94T>A
n.261-94T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.-80-94T>A (n.-80-94T>A)
2g.127292799T>ACA348391864ERCC3c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.235-95A>T (n.235-95A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.291-95A>T
n.307-95A>T
n.261-95A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.-80-95A>T (n.-80-95A>T)
2g.127292799T>CCA428615977ERCC3c.282A>G (p.Lys94=)
c.235-95A>G (n.235-95A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.291-95A>G
n.307-95A>G
n.261-95A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.-80-95A>G (n.-80-95A>G)
 gnomAD v4
2g.127292799T>GCA348391865ERCC3c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.235-95A>C (n.235-95A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.291-95A>C
n.307-95A>C
n.261-95A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.-80-95A>C (n.-80-95A>C)
2g.127292800T>ACA348391866ERCC3c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.235-96A>T (n.235-96A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.291-96A>T
n.307-96A>T
n.261-96A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.-80-96A>T (n.-80-96A>T)
2g.127292800T>CCA348391867ERCC3c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.235-96A>G (n.235-96A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.291-96A>G
n.307-96A>G
n.261-96A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.-80-96A>G (n.-80-96A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292800T>GCA348391868ERCC3c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.235-96A>C (n.235-96A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.291-96A>C
n.307-96A>C
n.261-96A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.-80-96A>C (n.-80-96A>C)
 gnomAD v4
2g.127292800T=CA1286822762ERCC3c.281A= (p.Lys94=)
c.235-96A= (n.235-96A=)
c.137A= (p.Lys46=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.291-96A=
n.307-96A=
n.261-96A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.-80-96A= (n.-80-96A=)
2g.127292801T>ACA348391869ERCC3c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.235-97A>T (n.235-97A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.291-97A>T
n.307-97A>T
n.261-97A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.-80-97A>T (n.-80-97A>T)
2g.127292801T>CCA348391870ERCC3c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.235-97A>G (n.235-97A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.291-97A>G
n.307-97A>G
n.261-97A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.-80-97A>G (n.-80-97A>G)
2g.127292801T>GCA348391871ERCC3c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.235-97A>C (n.235-97A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.291-97A>C
n.307-97A>C
n.261-97A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.-80-97A>C (n.-80-97A>C)
2g.127292802delCA2660987386ERCC3c.279del (p.Tyr93Ter)
c.235-98del (n.235-98del)
c.135del (p.Tyr45Ter)
c.*260del (n.*260del)
c.*322del (n.*322del)
n.291-98del
n.307-98del
n.261-98del
c.87del (p.Tyr29Ter)
c.-80-98del (n.-80-98del)
 gnomAD v4
2g.127292802G>ACA1858572ERCC3c.279C>T (p.Tyr93=)
c.235-98C>T (n.235-98C>T)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.291-98C>T
n.307-98C>T
n.261-98C>T
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.-80-98C>T (n.-80-98C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292802G>CCA348391872ERCC3c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.235-98C>G (n.235-98C>G)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.291-98C>G
n.307-98C>G
n.261-98C>G
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.-80-98C>G (n.-80-98C>G)
 dbSNP
2g.127292802G=CA1286822763ERCC3c.279C= (p.Tyr93=)
c.235-98C= (n.235-98C=)
c.135C= (p.Tyr45=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.291-98C=
n.307-98C=
n.261-98C=
c.87C= (p.Tyr29=)
c.-80-98C= (n.-80-98C=)
2g.127292802G>TCA348391873ERCC3c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.235-98C>A (n.235-98C>A)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.291-98C>A
n.307-98C>A
n.261-98C>A
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.-80-98C>A (n.-80-98C>A)
2g.127292803T>ACA348391875ERCC3c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.235-99A>T (n.235-99A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.291-99A>T
n.307-99A>T
n.261-99A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.-80-99A>T (n.-80-99A>T)
 dbSNP
2g.127292803T>CCA348391876ERCC3c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.235-99A>G (n.235-99A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.291-99A>G
n.307-99A>G
n.261-99A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.-80-99A>G (n.-80-99A>G)
2g.127292803T>GCA348391877ERCC3c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.235-99A>C (n.235-99A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.291-99A>C
n.307-99A>C
n.261-99A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.-80-99A>C (n.-80-99A>C)
2g.127292804A=CA1286822764ERCC3c.277T= (p.Tyr93=)
c.235-100T= (n.235-100T=)
c.133T= (p.Tyr45=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.291-100T=
n.307-100T=
n.261-100T=
c.85T= (p.Tyr29=)
c.-80-100T= (n.-80-100T=)
2g.127292804A>CCA348391879ERCC3c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.235-100T>G (n.235-100T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.291-100T>G
n.307-100T>G
n.261-100T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.-80-100T>G (n.-80-100T>G)
2g.127292804A>GCA348391878ERCC3c.277T>C (p.Tyr93His)
c.235-100T>C (n.235-100T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.291-100T>C
n.307-100T>C
n.261-100T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.-80-100T>C (n.-80-100T>C)
 dbSNP
2g.127292804A>TCA1858573ERCC3c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.235-100T>A (n.235-100T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.291-100T>A
n.307-100T>A
n.261-100T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.-80-100T>A (n.-80-100T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292805A>CCA428615983ERCC3c.276T>G (p.Val92=)
c.235-101T>G (n.235-101T>G)
c.132T>G (p.Val44=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.291-101T>G
n.307-101T>G
n.261-101T>G
c.84T>G (p.Val28=)
c.-80-101T>G (n.-80-101T>G)
2g.127292805A>GCA428615984ERCC3c.276T>C (p.Val92=)
c.235-101T>C (n.235-101T>C)
c.132T>C (p.Val44=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.291-101T>C
n.307-101T>C
n.261-101T>C
c.84T>C (p.Val28=)
c.-80-101T>C (n.-80-101T>C)
2g.127292805A>TCA428615985ERCC3c.276T>A (p.Val92=)
c.235-101T>A (n.235-101T>A)
c.132T>A (p.Val44=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.291-101T>A
n.307-101T>A
n.261-101T>A
c.84T>A (p.Val28=)
c.-80-101T>A (n.-80-101T>A)
2g.127292806A>CCA348391880ERCC3c.275T>G (p.Val92Gly)
c.235-102T>G (n.235-102T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.291-102T>G
n.307-102T>G
n.261-102T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-80-102T>G (n.-80-102T>G)
2g.127292806A>GCA348391882ERCC3c.275T>C (p.Val92Ala)
c.235-102T>C (n.235-102T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.291-102T>C
n.307-102T>C
n.261-102T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-80-102T>C (n.-80-102T>C)
2g.127292806A>TCA348391881ERCC3c.275T>A (p.Val92Asp)
c.235-102T>A (n.235-102T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.291-102T>A
n.307-102T>A
n.261-102T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.-80-102T>A (n.-80-102T>A)
2g.127292807C>ACA348391883ERCC3c.274G>T (p.Val92Phe)
c.235-103G>T (n.235-103G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.291-103G>T
n.307-103G>T
n.261-103G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.-80-103G>T (n.-80-103G>T)
 gnomAD v4
2g.127292807C>GCA348391885ERCC3c.274G>C (p.Val92Leu)
c.235-103G>C (n.235-103G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.291-103G>C
n.307-103G>C
n.261-103G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-80-103G>C (n.-80-103G>C)
 dbSNP
2g.127292807C>TCA348391884ERCC3c.274G>A (p.Val92Ile)
c.235-103G>A (n.235-103G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.291-103G>A
n.307-103G>A
n.261-103G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-80-103G>A (n.-80-103G>A)
 COSMIC
2g.127292808T>ACA428615988ERCC3c.273A>T (p.Pro91=)
c.235-104A>T (n.235-104A>T)
c.129A>T (p.Pro43=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.291-104A>T
n.307-104A>T
n.261-104A>T
c.81A>T (p.Pro27=)
c.-80-104A>T (n.-80-104A>T)
 dbSNP gnomAD v3
2g.127292808T>CCA428615986ERCC3c.273A>G (p.Pro91=)
c.235-104A>G (n.235-104A>G)
c.129A>G (p.Pro43=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.291-104A>G
n.307-104A>G
n.261-104A>G
c.81A>G (p.Pro27=)
c.-80-104A>G (n.-80-104A>G)
2g.127292808T>GCA428615987ERCC3c.273A>C (p.Pro91=)
c.235-104A>C (n.235-104A>C)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.291-104A>C
n.307-104A>C
n.261-104A>C
c.81A>C (p.Pro27=)
c.-80-104A>C (n.-80-104A>C)
2g.127292809G>ACA1858574ERCC3c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.235-105C>T (n.235-105C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.291-105C>T
n.307-105C>T
n.261-105C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-80-105C>T (n.-80-105C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292809G>CCA348391886ERCC3c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.235-105C>G (n.235-105C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.291-105C>G
n.307-105C>G
n.261-105C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-80-105C>G (n.-80-105C>G)
2g.127292809G=CA1286822765ERCC3c.272C= (p.Pro91=)
c.235-105C= (n.235-105C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.291-105C=
n.307-105C=
n.261-105C=
c.80C= (p.Pro27=)
c.-80-105C= (n.-80-105C=)
2g.127292809G>TCA348391887ERCC3c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.235-105C>A (n.235-105C>A)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.291-105C>A
n.307-105C>A
n.261-105C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.-80-105C>A (n.-80-105C>A)
2g.127292810G>ACA348391888ERCC3c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.235-106C>T (n.235-106C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.291-106C>T
n.307-106C>T
n.261-106C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-80-106C>T (n.-80-106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127292810G>CCA348391889ERCC3c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.235-106C>G (n.235-106C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.291-106C>G
n.307-106C>G
n.261-106C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-80-106C>G (n.-80-106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292810G=CA1286822766ERCC3c.271C= (p.Pro91=)
c.235-106C= (n.235-106C=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.291-106C=
n.307-106C=
n.261-106C=
c.79C= (p.Pro27=)
c.-80-106C= (n.-80-106C=)
2g.127292810G>TCA348391890ERCC3c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.235-106C>A (n.235-106C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.291-106C>A
n.307-106C>A
n.261-106C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-80-106C>A (n.-80-106C>A)
2g.127292811A>CCA428615989ERCC3c.270T>G (p.Ser90=)
c.235-107T>G (n.235-107T>G)
c.126T>G (p.Ser42=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.291-107T>G
n.307-107T>G
n.261-107T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
c.-80-107T>G (n.-80-107T>G)
2g.127292811A>GCA428615991ERCC3c.270T>C (p.Ser90=)
c.235-107T>C (n.235-107T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.291-107T>C
n.307-107T>C
n.261-107T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.-80-107T>C (n.-80-107T>C)
2g.127292811A>TCA428615994ERCC3c.270T>A (p.Ser90=)
c.235-107T>A (n.235-107T>A)
c.126T>A (p.Ser42=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.291-107T>A
n.307-107T>A
n.261-107T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
c.-80-107T>A (n.-80-107T>A)
2g.127292812G>ACA348391891ERCC3c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.235-108C>T (n.235-108C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.291-108C>T
n.307-108C>T
n.261-108C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.-80-108C>T (n.-80-108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127292812G>CCA348391892ERCC3c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.235-108C>G (n.235-108C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.291-108C>G
n.307-108C>G
n.261-108C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.-80-108C>G (n.-80-108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292812G=CA1286822767ERCC3c.269C= (p.Ser90=)
c.235-108C= (n.235-108C=)
c.125C= (p.Ser42=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.291-108C=
n.307-108C=
n.261-108C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.-80-108C= (n.-80-108C=)
2g.127292812G>TCA348391893ERCC3c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.235-108C>A (n.235-108C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.291-108C>A
n.307-108C>A
n.261-108C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.-80-108C>A (n.-80-108C>A)
2g.127292813A>CCA348391896ERCC3c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.235-109T>G (n.235-109T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.291-109T>G
n.307-109T>G
n.261-109T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-80-109T>G (n.-80-109T>G)
2g.127292813A>GCA348391895ERCC3c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.235-109T>C (n.235-109T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.291-109T>C
n.307-109T>C
n.261-109T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-80-109T>C (n.-80-109T>C)
2g.127292813A>TCA348391894ERCC3c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.235-109T>A (n.235-109T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.291-109T>A
n.307-109T>A
n.261-109T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-80-109T>A (n.-80-109T>A)
2g.127292814G>ACA428615996ERCC3c.267C>T (p.Phe89=)
c.235-110C>T (n.235-110C>T)
c.123C>T (p.Phe41=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.291-110C>T
n.307-110C>T
n.261-110C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
c.-80-110C>T (n.-80-110C>T)
2g.127292814G>CCA348391897ERCC3c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.235-110C>G (n.235-110C>G)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.291-110C>G
n.307-110C>G
n.261-110C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.-80-110C>G (n.-80-110C>G)
2g.127292814G>TCA348391898ERCC3c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.235-110C>A (n.235-110C>A)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.291-110C>A
n.307-110C>A
n.261-110C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.-80-110C>A (n.-80-110C>A)
 gnomAD v4
2g.127292815A>CCA348391899ERCC3c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.235-111T>G (n.235-111T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.291-111T>G
n.307-111T>G
n.261-111T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-80-111T>G (n.-80-111T>G)
2g.127292815A>GCA348391900ERCC3c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.235-111T>C (n.235-111T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.291-111T>C
n.307-111T>C
n.261-111T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-80-111T>C (n.-80-111T>C)
 gnomAD v4
2g.127292815A>TCA348391901ERCC3c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.235-111T>A (n.235-111T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.291-111T>A
n.307-111T>A
n.261-111T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-80-111T>A (n.-80-111T>A)
2g.127292816A=CA1286822768ERCC3c.265T= (p.Phe89=)
c.235-112T= (n.235-112T=)
c.121T= (p.Phe41=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.291-112T=
n.307-112T=
n.261-112T=
c.73T= (p.Phe25=)
c.-80-112T= (n.-80-112T=)
2g.127292816A>CCA55342947ERCC3c.265T>G (p.Phe89Val)
c.235-112T>G (n.235-112T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.291-112T>G
n.307-112T>G
n.261-112T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-80-112T>G (n.-80-112T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292816A>GCA348391902ERCC3c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.235-112T>C (n.235-112T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.291-112T>C
n.307-112T>C
n.261-112T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-80-112T>C (n.-80-112T>C)
2g.127292816A>TCA348391903ERCC3c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.235-112T>A (n.235-112T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.291-112T>A
n.307-112T>A
n.261-112T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-80-112T>A (n.-80-112T>A)
2g.127292817G>ACA428615999ERCC3c.264C>T (p.Ala88=)
c.235-113C>T (n.235-113C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.291-113C>T
n.307-113C>T
n.261-113C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-80-113C>T (n.-80-113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292817G>CCA428616000ERCC3c.264C>G (p.Ala88=)
c.235-113C>G (n.235-113C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.291-113C>G
n.307-113C>G
n.261-113C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-80-113C>G (n.-80-113C>G)
2g.127292817G=CA1286822769ERCC3c.264C= (p.Ala88=)
c.235-113C= (n.235-113C=)
c.120C= (p.Ala40=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.291-113C=
n.307-113C=
n.261-113C=
c.72C= (p.Ala24=)
c.-80-113C= (n.-80-113C=)
2g.127292817G>TCA428616001ERCC3c.264C>A (p.Ala88=)
c.235-113C>A (n.235-113C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.291-113C>A
n.307-113C>A
n.261-113C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-80-113C>A (n.-80-113C>A)
2g.127292819_127292820insGGGGTAATCAGTCGTTATGCTCCCCACAGGAAATCTGAATGGCACATTCTCATGGCCA1858575ERCC3c.264_265insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe89MetfsTer13)
c.235-113_235-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.235-113_235-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC)
c.120_121insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe41MetfsTer13)
c.*245_*246insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.*245_*246insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC)
c.*307_*308insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.*307_*308insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC)
n.291-113_291-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC
n.307-113_307-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC
n.261-113_261-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC
c.72_73insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe25MetfsTer13)
c.-80-113_-80-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.-80-113_-80-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC)
 ExAC
2g.127292818G>ACA1858576ERCC3c.263C>T (p.Ala88Val)
c.235-114C>T (n.235-114C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.291-114C>T
n.307-114C>T
n.261-114C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-80-114C>T (n.-80-114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292818G>CCA348391904ERCC3c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.235-114C>G (n.235-114C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.291-114C>G
n.307-114C>G
n.261-114C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-80-114C>G (n.-80-114C>G)
2g.127292818G=CA1286822770ERCC3c.263C= (p.Ala88=)
c.235-114C= (n.235-114C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.291-114C=
n.307-114C=
n.261-114C=
c.71C= (p.Ala24=)
c.-80-114C= (n.-80-114C=)
2g.127292818G>TCA348391905ERCC3c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.235-114C>A (n.235-114C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.291-114C>A
n.307-114C>A
n.261-114C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-80-114C>A (n.-80-114C>A)
2g.127292819C>ACA348391907ERCC3c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.235-115G>T (n.235-115G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.291-115G>T
n.307-115G>T
n.261-115G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-80-115G>T (n.-80-115G>T)
2g.127292819C>GCA348391908ERCC3c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.235-115G>C (n.235-115G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.291-115G>C
n.307-115G>C
n.261-115G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-80-115G>C (n.-80-115G>C)
2g.127292819C>TCA348391906ERCC3c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.235-115G>A (n.235-115G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.291-115G>A
n.307-115G>A
n.261-115G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-80-115G>A (n.-80-115G>A)
2g.127292820T>ACA348391909ERCC3c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.235-116A>T (n.235-116A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.291-116A>T
n.307-116A>T
n.261-116A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-80-116A>T (n.-80-116A>T)
2g.127292820T>CCA1858577ERCC3c.261A>G (p.Glu87=)
c.235-116A>G (n.235-116A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.291-116A>G
n.307-116A>G
n.261-116A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
c.-80-116A>G (n.-80-116A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292820T>GCA348391910ERCC3c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.235-116A>C (n.235-116A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.291-116A>C
n.307-116A>C
n.261-116A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-80-116A>C (n.-80-116A>C)
2g.127292820T=CA1286822771ERCC3c.261A= (p.Glu87=)
c.235-116A= (n.235-116A=)
c.117A= (p.Glu39=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.291-116A=
n.307-116A=
n.261-116A=
c.69A= (p.Glu23=)
c.-80-116A= (n.-80-116A=)
2g.127292821T>ACA348391911ERCC3c.260A>T (p.Glu87Val)
c.235-117A>T (n.235-117A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.291-117A>T
n.307-117A>T
n.261-117A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-80-117A>T (n.-80-117A>T)
2g.127292821T>CCA1858578ERCC3c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.235-117A>G (n.235-117A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.291-117A>G
n.307-117A>G
n.261-117A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-80-117A>G (n.-80-117A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292821T>GCA348391912ERCC3c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.235-117A>C (n.235-117A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.291-117A>C
n.307-117A>C
n.261-117A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-80-117A>C (n.-80-117A>C)
2g.127292821T=CA1286822772ERCC3c.260A= (p.Glu87=)
c.235-117A= (n.235-117A=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.291-117A=
n.307-117A=
n.261-117A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.-80-117A= (n.-80-117A=)
2g.127292822C>ACA348391913ERCC3c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.235-118G>T (n.235-118G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.291-118G>T
n.307-118G>T
n.261-118G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-80-118G>T (n.-80-118G>T)
2g.127292822C>GCA348391914ERCC3c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.235-118G>C (n.235-118G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.291-118G>C
n.307-118G>C
n.261-118G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-80-118G>C (n.-80-118G>C)
2g.127292822C>TCA348391915ERCC3c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.235-118G>A (n.235-118G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.291-118G>A
n.307-118G>A
n.261-118G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-80-118G>A (n.-80-118G>A)
2g.127292823C>ACA348391916ERCC3c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.235-119G>T (n.235-119G>T)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.291-119G>T
n.307-119G>T
n.261-119G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.-80-119G>T (n.-80-119G>T)
2g.127292823C>GCA348391917ERCC3c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.235-119G>C (n.235-119G>C)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.291-119G>C
n.307-119G>C
n.261-119G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.-80-119G>C (n.-80-119G>C)
2g.127292823C>TCA428616002ERCC3c.258G>A (p.Leu86=)
c.235-119G>A (n.235-119G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.291-119G>A
n.307-119G>A
n.261-119G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.-80-119G>A (n.-80-119G>A)
2g.127292824A>CCA348391919ERCC3c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.235-120T>G (n.235-120T>G)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.291-120T>G
n.307-120T>G
n.261-120T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.-80-120T>G (n.-80-120T>G)
 gnomAD v4
2g.127292824A>GCA348391920ERCC3c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.235-120T>C (n.235-120T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.291-120T>C
n.307-120T>C
n.261-120T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.-80-120T>C (n.-80-120T>C)
2g.127292824A>TCA348391918ERCC3c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.235-120T>A (n.235-120T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.291-120T>A
n.307-120T>A
n.261-120T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.-80-120T>A (n.-80-120T>A)
2g.127292828_127292830delCA2660987387ERCC3c.255_257del (p.Phe85del)
c.235-122_235-120del (n.235-122_235-120del)
c.111_113del (p.Phe37del)
c.*236_*238del (n.*236_*238del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.291-122_291-120del
n.307-122_307-120del
n.261-122_261-120del
c.63_65del (p.Phe21del)
c.-80-122_-80-120del (n.-80-122_-80-120del)
 gnomAD v4
2g.127292825A>CCA348391921ERCC3c.256T>G (p.Leu86Val)
c.235-121T>G (n.235-121T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.291-121T>G
n.307-121T>G
n.261-121T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.-80-121T>G (n.-80-121T>G)
2g.127292825A>GCA428616003ERCC3c.256T>C (p.Leu86=)
c.235-121T>C (n.235-121T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.291-121T>C
n.307-121T>C
n.261-121T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.-80-121T>C (n.-80-121T>C)
2g.127292825A>TCA348391922ERCC3c.256T>A (p.Leu86Met)
c.235-121T>A (n.235-121T>A)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.291-121T>A
n.307-121T>A
n.261-121T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.-80-121T>A (n.-80-121T>A)
2g.127292826G>ACA428616004ERCC3c.255C>T (p.Phe85=)
c.235-122C>T (n.235-122C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.291-122C>T
n.307-122C>T
n.261-122C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
c.-80-122C>T (n.-80-122C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.127292826G>CCA348391923ERCC3c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.235-122C>G (n.235-122C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.291-122C>G
n.307-122C>G
n.261-122C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-80-122C>G (n.-80-122C>G)
 dbSNP
2g.127292826G=CA1286822773ERCC3c.255C= (p.Phe85=)
c.235-122C= (n.235-122C=)
c.111C= (p.Phe37=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.291-122C=
n.307-122C=
n.261-122C=
c.63C= (p.Phe21=)
c.-80-122C= (n.-80-122C=)
2g.127292826G>TCA348391924ERCC3c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.235-122C>A (n.235-122C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.291-122C>A
n.307-122C>A
n.261-122C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-80-122C>A (n.-80-122C>A)
2g.127292827A=CA1286822774ERCC3c.254T= (p.Phe85=)
c.235-123T= (n.235-123T=)
c.110T= (p.Phe37=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.291-123T=
n.307-123T=
n.261-123T=
c.62T= (p.Phe21=)
c.-80-123T= (n.-80-123T=)
2g.127292827A>CCA1858579ERCC3c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.235-123T>G (n.235-123T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.291-123T>G
n.307-123T>G
n.261-123T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-80-123T>G (n.-80-123T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292827A>GCA348391926ERCC3c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.235-123T>C (n.235-123T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.291-123T>C
n.307-123T>C
n.261-123T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-80-123T>C (n.-80-123T>C)
2g.127292827A>TCA348391925ERCC3c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.235-123T>A (n.235-123T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.291-123T>A
n.307-123T>A
n.261-123T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-80-123T>A (n.-80-123T>A)
2g.127292828A=CA1286822775ERCC3c.253T= (p.Phe85=)
c.235-124T= (n.235-124T=)
c.109T= (p.Phe37=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*296T= (n.*296T=)
n.291-124T=
n.307-124T=
n.261-124T=
c.61T= (p.Phe21=)
c.-80-124T= (n.-80-124T=)
2g.127292828A>CCA348391927ERCC3c.253T>G (p.Phe85Val)
c.235-124T>G (n.235-124T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.291-124T>G
n.307-124T>G
n.261-124T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.-80-124T>G (n.-80-124T>G)
2g.127292828A>GCA348391928ERCC3c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.235-124T>C (n.235-124T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.291-124T>C
n.307-124T>C
n.261-124T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-80-124T>C (n.-80-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.127292828A>TCA348391929ERCC3c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.235-124T>A (n.235-124T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.291-124T>A
n.307-124T>A
n.261-124T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-80-124T>A (n.-80-124T>A)
2g.127292829G>ACA428616005ERCC3c.252C>T (p.Ile84=)
c.235-125C>T (n.235-125C>T)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.291-125C>T
n.307-125C>T
n.261-125C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
c.-80-125C>T (n.-80-125C>T)
2g.127292829G>CCA348391930ERCC3c.252C>G (p.Ile84Met)
c.235-125C>G (n.235-125C>G)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.291-125C>G
n.307-125C>G
n.261-125C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.-80-125C>G (n.-80-125C>G)
2g.127292829G>TCA428616006ERCC3c.252C>A (p.Ile84=)
c.235-125C>A (n.235-125C>A)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.291-125C>A
n.307-125C>A
n.261-125C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
c.-80-125C>A (n.-80-125C>A)
2g.127292830A=CA1286822776ERCC3c.251T= (p.Ile84=)
c.235-126T= (n.235-126T=)
c.107T= (p.Ile36=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.291-126T=
n.307-126T=
n.261-126T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.-80-126T= (n.-80-126T=)
2g.127292830A>CCA55342953ERCC3c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.235-126T>G (n.235-126T>G)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.291-126T>G
n.307-126T>G
n.261-126T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-80-126T>G (n.-80-126T>G)
 dbSNP
2g.127292830A>GCA348391931ERCC3c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.235-126T>C (n.235-126T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.291-126T>C
n.307-126T>C
n.261-126T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-80-126T>C (n.-80-126T>C)
2g.127292830A>TCA348391932ERCC3c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.235-126T>A (n.235-126T>A)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.291-126T>A
n.307-126T>A
n.261-126T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-80-126T>A (n.-80-126T>A)
 dbSNP
2g.127292831T>ACA348391934ERCC3c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.235-127A>T (n.235-127A>T)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.291-127A>T
n.307-127A>T
n.261-127A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-80-127A>T (n.-80-127A>T)
2g.127292831T>CCA348391935ERCC3c.250A>G (p.Ile84Val)
c.235-127A>G (n.235-127A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.291-127A>G
n.307-127A>G
n.261-127A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-80-127A>G (n.-80-127A>G)
2g.127292831T>GCA348391933ERCC3c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.235-127A>C (n.235-127A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.291-127A>C
n.307-127A>C
n.261-127A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-80-127A>C (n.-80-127A>C)
2g.127292832A>CCA348391937ERCC3c.249T>G (p.His83Gln)
c.235-128T>G (n.235-128T>G)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.291-128T>G
n.307-128T>G
n.261-128T>G
c.57T>G (p.His19Gln)
c.-80-128T>G (n.-80-128T>G)
2g.127292832A>GCA428616007ERCC3c.249T>C (p.His83=)
c.235-128T>C (n.235-128T>C)
c.105T>C (p.His35=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.291-128T>C
n.307-128T>C
n.261-128T>C
c.57T>C (p.His19=)
c.-80-128T>C (n.-80-128T>C)
2g.127292832A>TCA348391936ERCC3c.249T>A (p.His83Gln)
c.235-128T>A (n.235-128T>A)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.291-128T>A
n.307-128T>A
n.261-128T>A
c.57T>A (p.His19Gln)
c.-80-128T>A (n.-80-128T>A)
2g.127292833T>ACA348391938ERCC3c.248A>T (p.His83Leu)
c.235-129A>T (n.235-129A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.291-129A>T
n.307-129A>T
n.261-129A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.-80-129A>T (n.-80-129A>T)
2g.127292833T>CCA55342958ERCC3c.248A>G (p.His83Arg)
c.235-129A>G (n.235-129A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.291-129A>G
n.307-129A>G
n.261-129A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.-80-129A>G (n.-80-129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292833T>GCA348391939ERCC3c.248A>C (p.His83Pro)
c.235-129A>C (n.235-129A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.291-129A>C
n.307-129A>C
n.261-129A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.-80-129A>C (n.-80-129A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292833T=CA1286822777ERCC3c.248A= (p.His83=)
c.235-129A= (n.235-129A=)
c.104A= (p.His35=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.291-129A=
n.307-129A=
n.261-129A=
c.56A= (p.His19=)
c.-80-129A= (n.-80-129A=)
2g.127292834G>ACA348391940ERCC3c.247C>T (p.His83Tyr)
c.235-130C>T (n.235-130C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.291-130C>T
n.307-130C>T
n.261-130C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.-80-130C>T (n.-80-130C>T)
2g.127292834G>CCA348391941ERCC3c.247C>G (p.His83Asp)
c.235-130C>G (n.235-130C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.291-130C>G
n.307-130C>G
n.261-130C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.-80-130C>G (n.-80-130C>G)
2g.127292834G=CA1286822778ERCC3c.247C= (p.His83=)
c.235-130C= (n.235-130C=)
c.103C= (p.His35=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.291-130C=
n.307-130C=
n.261-130C=
c.55C= (p.His19=)
c.-80-130C= (n.-80-130C=)
2g.127292834G>TCA348391942ERCC3c.247C>A (p.His83Asn)
c.235-130C>A (n.235-130C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.291-130C>A
n.307-130C>A
n.261-130C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.-80-130C>A (n.-80-130C>A)
 dbSNP
2g.127292835G>ACA428616008ERCC3c.246C>T (p.Gly82=)
c.235-131C>T (n.235-131C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.291-131C>T
n.307-131C>T
n.261-131C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
c.-80-131C>T (n.-80-131C>T)
 gnomAD v4
2g.127292835G>CCA428616010ERCC3c.246C>G (p.Gly82=)
c.235-131C>G (n.235-131C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.291-131C>G
n.307-131C>G
n.261-131C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
c.-80-131C>G (n.-80-131C>G)
2g.127292835G>TCA428616009ERCC3c.246C>A (p.Gly82=)
c.235-131C>A (n.235-131C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.291-131C>A
n.307-131C>A
n.261-131C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
c.-80-131C>A (n.-80-131C>A)
 gnomAD v4
2g.127292836C>ACA348391943ERCC3c.245G>T (p.Gly82Val)
c.235-132G>T (n.235-132G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.291-132G>T
n.307-132G>T
n.261-132G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-80-132G>T (n.-80-132G>T)
2g.127292836C=CA1286822779ERCC3c.245G= (p.Gly82=)
c.235-132G= (n.235-132G=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.291-132G=
n.307-132G=
n.261-132G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.-80-132G= (n.-80-132G=)
2g.127292836C>GCA348391944ERCC3c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.235-132G>C (n.235-132G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.291-132G>C
n.307-132G>C
n.261-132G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-80-132G>C (n.-80-132G>C)
2g.127292836C>TCA348391945ERCC3c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.235-132G>A (n.235-132G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.291-132G>A
n.307-132G>A
n.261-132G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-80-132G>A (n.-80-132G>A)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched