Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127292732T>A | CA348391714 | ERCC3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.291-28A>T n.307-28A>T n.261-28A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-80-28A>T (n.-80-28A>T) | |
2 | g.127292732T>C | CA348391715 | ERCC3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.235-28A>G (n.235-28A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.291-28A>G n.307-28A>G n.261-28A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) | |
2 | g.127292732T>G | CA348391716 | ERCC3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.235-28A>C (n.235-28A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.291-28A>C n.307-28A>C n.261-28A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-80-28A>C (n.-80-28A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292733G>A | CA55342866 | ERCC3 | c.348C>T (p.Tyr116=) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.291-29C>T n.307-29C>T n.261-29C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.-80-29C>T (n.-80-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292733G>C | CA348391717 | ERCC3 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.235-29C>G (n.235-29C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.291-29C>G n.307-29C>G n.261-29C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>G (n.-80-29C>G) | |
2 | g.127292733G= | CA1286822735 | ERCC3 | c.348C= (p.Tyr116=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.*329C= (n.*329C=) c.*391C= (n.*391C=) n.291-29C= n.307-29C= n.261-29C= c.156C= (p.Tyr52=) c.-80-29C= (n.-80-29C=) | |
2 | g.127292733G>T | CA348391718 | ERCC3 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.291-29C>A n.307-29C>A n.261-29C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>A (n.-80-29C>A) | |
2 | g.127292734T>A | CA348391719 | ERCC3 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.235-30A>T (n.235-30A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.291-30A>T n.307-30A>T n.261-30A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-80-30A>T (n.-80-30A>T) | |
2 | g.127292734T>C | CA1858563 | ERCC3 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.235-30A>G (n.235-30A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.291-30A>G n.307-30A>G n.261-30A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-80-30A>G (n.-80-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127292734T>G | CA348391720 | ERCC3 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.235-30A>C (n.235-30A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.291-30A>C n.307-30A>C n.261-30A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-80-30A>C (n.-80-30A>C) | |
2 | g.127292734T= | CA1286822736 | ERCC3 | c.347A= (p.Tyr116=) c.235-30A= (n.235-30A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*328A= (n.*328A=) c.*390A= (n.*390A=) n.291-30A= n.307-30A= n.261-30A= c.155A= (p.Tyr52=) c.-80-30A= (n.-80-30A=) | |
2 | g.127292735A>C | CA348391721 | ERCC3 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.235-31T>G (n.235-31T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.291-31T>G n.307-31T>G n.261-31T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-80-31T>G (n.-80-31T>G) | |
2 | g.127292735A>G | CA348391722 | ERCC3 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.235-31T>C (n.235-31T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.291-31T>C n.307-31T>C n.261-31T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.-80-31T>C (n.-80-31T>C) | |
2 | g.127292735A>T | CA348391723 | ERCC3 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.291-31T>A n.307-31T>A n.261-31T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-80-31T>A (n.-80-31T>A) | |
2 | g.127292736C>A | CA1858564 | ERCC3 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.235-32G>T (n.235-32G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.291-32G>T n.307-32G>T n.261-32G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-80-32G>T (n.-80-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292736C= | CA1286822737 | ERCC3 | c.345G= (p.Glu115=) c.235-32G= (n.235-32G=) c.201G= (p.Glu67=) c.*326G= (n.*326G=) c.*388G= (n.*388G=) n.291-32G= n.307-32G= n.261-32G= c.153G= (p.Glu51=) c.-80-32G= (n.-80-32G=) | |
2 | g.127292736C>G | CA348391724 | ERCC3 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.235-32G>C (n.235-32G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.291-32G>C n.307-32G>C n.261-32G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-80-32G>C (n.-80-32G>C) | |
2 | g.127292736C>T | CA428615938 | ERCC3 | c.345G>A (p.Glu115=) c.235-32G>A (n.235-32G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.291-32G>A n.307-32G>A n.261-32G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.-80-32G>A (n.-80-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292737del | CA2660987382 | ERCC3 | c.344del (p.Glu115GlyfsTer4) c.235-33del (n.235-33del) c.200del (p.Glu67GlyfsTer4) c.*325del (n.*325del) c.*387del (n.*387del) n.291-33del n.307-33del n.261-33del c.152del (p.Glu51GlyfsTer4) c.-80-33del (n.-80-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.127292737T>A | CA348391725 | ERCC3 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.235-33A>T (n.235-33A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.291-33A>T n.307-33A>T n.261-33A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.-80-33A>T (n.-80-33A>T) | |
2 | g.127292737T>C | CA348391726 | ERCC3 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.235-33A>G (n.235-33A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.291-33A>G n.307-33A>G n.261-33A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-80-33A>G (n.-80-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292737T>G | CA348391727 | ERCC3 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.235-33A>C (n.235-33A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.291-33A>C n.307-33A>C n.261-33A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-80-33A>C (n.-80-33A>C) | |
2 | g.127292738C>A | CA348391729 | ERCC3 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.291-34G>T n.307-34G>T n.261-34G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-80-34G>T (n.-80-34G>T) | |
2 | g.127292738C>G | CA348391730 | ERCC3 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.235-34G>C (n.235-34G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.291-34G>C n.307-34G>C n.261-34G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-80-34G>C (n.-80-34G>C) | |
2 | g.127292738C>T | CA348391728 | ERCC3 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.291-34G>A n.307-34G>A n.261-34G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-80-34G>A (n.-80-34G>A) | |
2 | g.127292739A>C | CA348391731 | ERCC3 | c.342T>G (p.His114Gln) c.235-35T>G (n.235-35T>G) c.198T>G (p.His66Gln) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.291-35T>G n.307-35T>G n.261-35T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.-80-35T>G (n.-80-35T>G) | |
2 | g.127292739A>G | CA428615939 | ERCC3 | c.342T>C (p.His114=) c.235-35T>C (n.235-35T>C) c.198T>C (p.His66=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.291-35T>C n.307-35T>C n.261-35T>C c.150T>C (p.His50=) c.-80-35T>C (n.-80-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292739A>T | CA348391732 | ERCC3 | c.342T>A (p.His114Gln) c.235-35T>A (n.235-35T>A) c.198T>A (p.His66Gln) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.291-35T>A n.307-35T>A n.261-35T>A c.150T>A (p.His50Gln) c.-80-35T>A (n.-80-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292740T>A | CA348391733 | ERCC3 | c.341A>T (p.His114Leu) c.235-36A>T (n.235-36A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.291-36A>T n.307-36A>T n.261-36A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.-80-36A>T (n.-80-36A>T) | |
2 | g.127292740T>C | CA348391734 | ERCC3 | c.341A>G (p.His114Arg) c.235-36A>G (n.235-36A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.291-36A>G n.307-36A>G n.261-36A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.-80-36A>G (n.-80-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292740T>G | CA348391735 | ERCC3 | c.341A>C (p.His114Pro) c.235-36A>C (n.235-36A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.291-36A>C n.307-36A>C n.261-36A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.-80-36A>C (n.-80-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292740T= | CA1286822738 | ERCC3 | c.341A= (p.His114=) c.235-36A= (n.235-36A=) c.197A= (p.His66=) c.*322A= (n.*322A=) c.*384A= (n.*384A=) n.291-36A= n.307-36A= n.261-36A= c.149A= (p.His50=) c.-80-36A= (n.-80-36A=) | |
2 | g.127292741G>A | CA348391738 | ERCC3 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.235-37C>T (n.235-37C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.291-37C>T n.307-37C>T n.261-37C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.-80-37C>T (n.-80-37C>T) | dbSNP |
2 | g.127292741G>C | CA348391737 | ERCC3 | c.340C>G (p.His114Asp) c.235-37C>G (n.235-37C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.291-37C>G n.307-37C>G n.261-37C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.-80-37C>G (n.-80-37C>G) | |
2 | g.127292741G>T | CA348391736 | ERCC3 | c.340C>A (p.His114Asn) c.235-37C>A (n.235-37C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.291-37C>A n.307-37C>A n.261-37C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.-80-37C>A (n.-80-37C>A) | |
2 | g.127292742C>A | CA428615940 | ERCC3 | c.339G>T (p.Val113=) c.235-38G>T (n.235-38G>T) c.195G>T (p.Val65=) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.291-38G>T n.307-38G>T n.261-38G>T c.147G>T (p.Val49=) c.-80-38G>T (n.-80-38G>T) | |
2 | g.127292742C>G | CA428615941 | ERCC3 | c.339G>C (p.Val113=) c.235-38G>C (n.235-38G>C) c.195G>C (p.Val65=) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.291-38G>C n.307-38G>C n.261-38G>C c.147G>C (p.Val49=) c.-80-38G>C (n.-80-38G>C) | |
2 | g.127292742C>T | CA428615942 | ERCC3 | c.339G>A (p.Val113=) c.235-38G>A (n.235-38G>A) c.195G>A (p.Val65=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.291-38G>A n.307-38G>A n.261-38G>A c.147G>A (p.Val49=) c.-80-38G>A (n.-80-38G>A) | |
2 | g.127292743A= | CA1286822739 | ERCC3 | c.338T= (p.Val113=) c.235-39T= (n.235-39T=) c.194T= (p.Val65=) c.*319T= (n.*319T=) c.*381T= (n.*381T=) n.291-39T= n.307-39T= n.261-39T= c.146T= (p.Val49=) c.-80-39T= (n.-80-39T=) | |
2 | g.127292743A>C | CA348391739 | ERCC3 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.235-39T>G (n.235-39T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.291-39T>G n.307-39T>G n.261-39T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-80-39T>G (n.-80-39T>G) | |
2 | g.127292743A>G | CA348391740 | ERCC3 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.235-39T>C (n.235-39T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.291-39T>C n.307-39T>C n.261-39T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-80-39T>C (n.-80-39T>C) | |
2 | g.127292743A>T | CA348391741 | ERCC3 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.235-39T>A (n.235-39T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.291-39T>A n.307-39T>A n.261-39T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.-80-39T>A (n.-80-39T>A) | dbSNP |
2 | g.127292743dup | CA2660987383 | ERCC3 | c.338dup (p.His114AlafsTer2) c.235-39dup (n.235-39dup) c.194dup (p.His66AlafsTer2) c.*319dup (n.*319dup) c.*381dup (n.*381dup) n.291-39dup n.307-39dup n.261-39dup c.146dup (p.His50AlafsTer2) c.-80-39dup (n.-80-39dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127292744C>A | CA348391742 | ERCC3 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.235-40G>T (n.235-40G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.291-40G>T n.307-40G>T n.261-40G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.-80-40G>T (n.-80-40G>T) | |
2 | g.127292744C>G | CA348391743 | ERCC3 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.235-40G>C (n.235-40G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.291-40G>C n.307-40G>C n.261-40G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-80-40G>C (n.-80-40G>C) | |
2 | g.127292744C>T | CA348391744 | ERCC3 | c.337G>A (p.Val113Met) c.235-40G>A (n.235-40G>A) c.193G>A (p.Val65Met) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.291-40G>A n.307-40G>A n.261-40G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.-80-40G>A (n.-80-40G>A) | dbSNP |
2 | g.127292745A= | CA1286822740 | ERCC3 | c.336T= (p.His112=) c.235-41T= (n.235-41T=) c.192T= (p.His64=) c.*317T= (n.*317T=) c.*379T= (n.*379T=) n.291-41T= n.307-41T= n.261-41T= c.144T= (p.His48=) c.-80-41T= (n.-80-41T=) | |
2 | g.127292745A>C | CA348391745 | ERCC3 | c.336T>G (p.His112Gln) c.235-41T>G (n.235-41T>G) c.192T>G (p.His64Gln) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.291-41T>G n.307-41T>G n.261-41T>G c.144T>G (p.His48Gln) c.-80-41T>G (n.-80-41T>G) | |
2 | g.127292745A>G | CA1858565 | ERCC3 | c.336T>C (p.His112=) c.235-41T>C (n.235-41T>C) c.192T>C (p.His64=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.291-41T>C n.307-41T>C n.261-41T>C c.144T>C (p.His48=) c.-80-41T>C (n.-80-41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292745A>T | CA348391746 | ERCC3 | c.336T>A (p.His112Gln) c.235-41T>A (n.235-41T>A) c.192T>A (p.His64Gln) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.291-41T>A n.307-41T>A n.261-41T>A c.144T>A (p.His48Gln) c.-80-41T>A (n.-80-41T>A) | |
2 | g.127292746T>A | CA348391747 | ERCC3 | c.335A>T (p.His112Leu) c.235-42A>T (n.235-42A>T) c.191A>T (p.His64Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.291-42A>T n.307-42A>T n.261-42A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.-80-42A>T (n.-80-42A>T) | |
2 | g.127292746T>C | CA348391748 | ERCC3 | c.335A>G (p.His112Arg) c.235-42A>G (n.235-42A>G) c.191A>G (p.His64Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.291-42A>G n.307-42A>G n.261-42A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.-80-42A>G (n.-80-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292746T>G | CA348391749 | ERCC3 | c.335A>C (p.His112Pro) c.235-42A>C (n.235-42A>C) c.191A>C (p.His64Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.291-42A>C n.307-42A>C n.261-42A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.-80-42A>C (n.-80-42A>C) | |
2 | g.127292746T= | CA1286822741 | ERCC3 | c.335A= (p.His112=) c.235-42A= (n.235-42A=) c.191A= (p.His64=) c.*316A= (n.*316A=) c.*378A= (n.*378A=) n.291-42A= n.307-42A= n.261-42A= c.143A= (p.His48=) c.-80-42A= (n.-80-42A=) | |
2 | g.127292746dup | CA536067641 | ERCC3 | c.335dup (p.His112GlnfsTer4) c.235-42dup (n.235-42dup) c.191dup (p.His64GlnfsTer4) c.*316dup (n.*316dup) c.*378dup (n.*378dup) n.291-42dup n.307-42dup n.261-42dup c.143dup (p.His48GlnfsTer4) c.-80-42dup (n.-80-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292747G>A | CA348391750 | ERCC3 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.235-43C>T (n.235-43C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.291-43C>T n.307-43C>T n.261-43C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.-80-43C>T (n.-80-43C>T) | dbSNP |
2 | g.127292747G>C | CA348391751 | ERCC3 | c.334C>G (p.His112Asp) c.235-43C>G (n.235-43C>G) c.190C>G (p.His64Asp) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.291-43C>G n.307-43C>G n.261-43C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.-80-43C>G (n.-80-43C>G) | |
2 | g.127292747G= | CA1286822742 | ERCC3 | c.334C= (p.His112=) c.235-43C= (n.235-43C=) c.190C= (p.His64=) c.*315C= (n.*315C=) c.*377C= (n.*377C=) n.291-43C= n.307-43C= n.261-43C= c.142C= (p.His48=) c.-80-43C= (n.-80-43C=) | |
2 | g.127292747G>T | CA348391752 | ERCC3 | c.334C>A (p.His112Asn) c.235-43C>A (n.235-43C>A) c.190C>A (p.His64Asn) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.291-43C>A n.307-43C>A n.261-43C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.-80-43C>A (n.-80-43C>A) | |
2 | g.127292748G>A | CA428615943 | ERCC3 | c.333C>T (p.Thr111=) c.235-44C>T (n.235-44C>T) c.189C>T (p.Thr63=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.291-44C>T n.307-44C>T n.261-44C>T c.141C>T (p.Thr47=) c.-80-44C>T (n.-80-44C>T) | |
2 | g.127292748G>C | CA428615944 | ERCC3 | c.333C>G (p.Thr111=) c.235-44C>G (n.235-44C>G) c.189C>G (p.Thr63=) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.291-44C>G n.307-44C>G n.261-44C>G c.141C>G (p.Thr47=) c.-80-44C>G (n.-80-44C>G) | |
2 | g.127292748G>T | CA428615945 | ERCC3 | c.333C>A (p.Thr111=) c.235-44C>A (n.235-44C>A) c.189C>A (p.Thr63=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.291-44C>A n.307-44C>A n.261-44C>A c.141C>A (p.Thr47=) c.-80-44C>A (n.-80-44C>A) | |
2 | g.127292749G>A | CA348391753 | ERCC3 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.235-45C>T (n.235-45C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.291-45C>T n.307-45C>T n.261-45C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-80-45C>T (n.-80-45C>T) | dbSNP |
2 | g.127292749G>C | CA348391754 | ERCC3 | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.235-45C>G (n.235-45C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.291-45C>G n.307-45C>G n.261-45C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-80-45C>G (n.-80-45C>G) | |
2 | g.127292749G>T | CA348391755 | ERCC3 | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.235-45C>A (n.235-45C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.291-45C>A n.307-45C>A n.261-45C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-80-45C>A (n.-80-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292750T>A | CA348391756 | ERCC3 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.235-46A>T (n.235-46A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.291-46A>T n.307-46A>T n.261-46A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-80-46A>T (n.-80-46A>T) | |
2 | g.127292750T>C | CA348391757 | ERCC3 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.235-46A>G (n.235-46A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.291-46A>G n.307-46A>G n.261-46A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-80-46A>G (n.-80-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127292750T>G | CA348391758 | ERCC3 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.235-46A>C (n.235-46A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.291-46A>C n.307-46A>C n.261-46A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-80-46A>C (n.-80-46A>C) | |
2 | g.127292750T= | CA1286822743 | ERCC3 | c.331A= (p.Thr111=) c.235-46A= (n.235-46A=) c.187A= (p.Thr63=) c.*312A= (n.*312A=) c.*374A= (n.*374A=) n.291-46A= n.307-46A= n.261-46A= c.139A= (p.Thr47=) c.-80-46A= (n.-80-46A=) | |
2 | g.127292751T>A | CA428615946 | ERCC3 | c.330A>T (p.Pro110=) c.235-47A>T (n.235-47A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.291-47A>T n.307-47A>T n.261-47A>T c.138A>T (p.Pro46=) c.-80-47A>T (n.-80-47A>T) | |
2 | g.127292751T>C | CA428615948 | ERCC3 | c.330A>G (p.Pro110=) c.235-47A>G (n.235-47A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.291-47A>G n.307-47A>G n.261-47A>G c.138A>G (p.Pro46=) c.-80-47A>G (n.-80-47A>G) | COSMIC |
2 | g.127292751T>G | CA428615947 | ERCC3 | c.330A>C (p.Pro110=) c.235-47A>C (n.235-47A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.291-47A>C n.307-47A>C n.261-47A>C c.138A>C (p.Pro46=) c.-80-47A>C (n.-80-47A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292751T= | CA1286822744 | ERCC3 | c.330A= (p.Pro110=) c.235-47A= (n.235-47A=) c.186A= (p.Pro62=) c.*311A= (n.*311A=) c.*373A= (n.*373A=) n.291-47A= n.307-47A= n.261-47A= c.138A= (p.Pro46=) c.-80-47A= (n.-80-47A=) | |
2 | g.127292752G>A | CA348391760 | ERCC3 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.235-48C>T (n.235-48C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.291-48C>T n.307-48C>T n.261-48C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-80-48C>T (n.-80-48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292752G>C | CA348391761 | ERCC3 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.235-48C>G (n.235-48C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.291-48C>G n.307-48C>G n.261-48C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-80-48C>G (n.-80-48C>G) | |
2 | g.127292752G= | CA1286822745 | ERCC3 | c.329C= (p.Pro110=) c.235-48C= (n.235-48C=) c.185C= (p.Pro62=) c.*310C= (n.*310C=) c.*372C= (n.*372C=) n.291-48C= n.307-48C= n.261-48C= c.137C= (p.Pro46=) c.-80-48C= (n.-80-48C=) | |
2 | g.127292752G>T | CA348391759 | ERCC3 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.235-48C>A (n.235-48C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.291-48C>A n.307-48C>A n.261-48C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-80-48C>A (n.-80-48C>A) | dbSNP |
2 | g.127292753G>A | CA348391762 | ERCC3 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.235-49C>T (n.235-49C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.291-49C>T n.307-49C>T n.261-49C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-80-49C>T (n.-80-49C>T) | |
2 | g.127292753G>C | CA348391764 | ERCC3 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.235-49C>G (n.235-49C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.291-49C>G n.307-49C>G n.261-49C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-80-49C>G (n.-80-49C>G) | |
2 | g.127292753G>T | CA348391763 | ERCC3 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.235-49C>A (n.235-49C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.291-49C>A n.307-49C>A n.261-49C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-80-49C>A (n.-80-49C>A) | COSMIC |
2 | g.127292754T>A | CA428615951 | ERCC3 | c.327A>T (p.Arg109=) c.235-50A>T (n.235-50A>T) c.183A>T (p.Arg61=) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.291-50A>T n.307-50A>T n.261-50A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.-80-50A>T (n.-80-50A>T) | |
2 | g.127292754T>C | CA428615950 | ERCC3 | c.327A>G (p.Arg109=) c.235-50A>G (n.235-50A>G) c.183A>G (p.Arg61=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.291-50A>G n.307-50A>G n.261-50A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.-80-50A>G (n.-80-50A>G) | dbSNP |
2 | g.127292754T>G | CA428615949 | ERCC3 | c.327A>C (p.Arg109=) c.235-50A>C (n.235-50A>C) c.183A>C (p.Arg61=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.291-50A>C n.307-50A>C n.261-50A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.-80-50A>C (n.-80-50A>C) | |
2 | g.127292755C>A | CA348391765 | ERCC3 | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.235-51G>T (n.235-51G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.291-51G>T n.307-51G>T n.261-51G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-80-51G>T (n.-80-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292755C= | CA1286822746 | ERCC3 | c.326G= (p.Arg109=) c.235-51G= (n.235-51G=) c.182G= (p.Arg61=) c.*307G= (n.*307G=) c.*369G= (n.*369G=) n.291-51G= n.307-51G= n.261-51G= c.134G= (p.Arg45=) c.-80-51G= (n.-80-51G=) | |
2 | g.127292755C>G | CA348391766 | ERCC3 | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.235-51G>C (n.235-51G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.291-51G>C n.307-51G>C n.261-51G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-80-51G>C (n.-80-51G>C) | |
2 | g.127292755C>T | CA1858566 | ERCC3 | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.235-51G>A (n.235-51G>A) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.291-51G>A n.307-51G>A n.261-51G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-80-51G>A (n.-80-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292756G>A | CA090899 | ERCC3 | c.325C>T (p.Arg109Ter) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.181C>T (p.Arg61Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.291-52C>T n.307-52C>T n.261-52C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.-80-52C>T (n.-80-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292756G>C | CA348391767 | ERCC3 | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.291-52C>G n.307-52C>G n.261-52C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-80-52C>G (n.-80-52C>G) | |
2 | g.127292756G= | CA1286822747 | ERCC3 | c.325C= (p.Arg109=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.181C= (p.Arg61=) c.*306C= (n.*306C=) c.*368C= (n.*368C=) n.291-52C= n.307-52C= n.261-52C= c.133C= (p.Arg45=) c.-80-52C= (n.-80-52C=) | |
2 | g.127292756G>T | CA428615952 | ERCC3 | c.325C>A (p.Arg109=) c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.181C>A (p.Arg61=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.291-52C>A n.307-52C>A n.261-52C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.-80-52C>A (n.-80-52C>A) | |
2 | g.127292757G>A | CA1858567 | ERCC3 | c.324C>T (p.Cys108=) c.235-53C>T (n.235-53C>T) c.180C>T (p.Cys60=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.291-53C>T n.307-53C>T n.261-53C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.-80-53C>T (n.-80-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292757G>C | CA348391768 | ERCC3 | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.235-53C>G (n.235-53C>G) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.291-53C>G n.307-53C>G n.261-53C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-80-53C>G (n.-80-53C>G) | |
2 | g.127292757G= | CA1286822748 | ERCC3 | c.324C= (p.Cys108=) c.235-53C= (n.235-53C=) c.180C= (p.Cys60=) c.*305C= (n.*305C=) c.*367C= (n.*367C=) n.291-53C= n.307-53C= n.261-53C= c.132C= (p.Cys44=) c.-80-53C= (n.-80-53C=) | |
2 | g.127292757G>T | CA348391769 | ERCC3 | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.235-53C>A (n.235-53C>A) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.291-53C>A n.307-53C>A n.261-53C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-80-53C>A (n.-80-53C>A) | |
2 | g.127292758C>A | CA348391770 | ERCC3 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.291-54G>T n.307-54G>T n.261-54G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-80-54G>T (n.-80-54G>T) | |
2 | g.127292758C>G | CA348391771 | ERCC3 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.235-54G>C (n.235-54G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.291-54G>C n.307-54G>C n.261-54G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-80-54G>C (n.-80-54G>C) | |
2 | g.127292758C>T | CA348391772 | ERCC3 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.291-54G>A n.307-54G>A n.261-54G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-80-54G>A (n.-80-54G>A) | dbSNP |
2 | g.127292759A= | CA1286822749 | ERCC3 | c.322T= (p.Cys108=) c.235-55T= (n.235-55T=) c.178T= (p.Cys60=) c.*303T= (n.*303T=) c.*365T= (n.*365T=) n.291-55T= n.307-55T= n.261-55T= c.130T= (p.Cys44=) c.-80-55T= (n.-80-55T=) | |
2 | g.127292759A>C | CA1858568 | ERCC3 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.235-55T>G (n.235-55T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.291-55T>G n.307-55T>G n.261-55T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-80-55T>G (n.-80-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292759A>G | CA348391775 | ERCC3 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.235-55T>C (n.235-55T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.291-55T>C n.307-55T>C n.261-55T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-80-55T>C (n.-80-55T>C) | |
2 | g.127292759A>T | CA348391776 | ERCC3 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.235-55T>A (n.235-55T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.291-55T>A n.307-55T>A n.261-55T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-80-55T>A (n.-80-55T>A) | |
2 | g.127292760C>A | CA1858569 | ERCC3 | c.321G>T (p.Val107=) c.235-56G>T (n.235-56G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.291-56G>T n.307-56G>T n.261-56G>T c.129G>T (p.Val43=) c.-80-56G>T (n.-80-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292760C= | CA1286822750 | ERCC3 | c.321G= (p.Val107=) c.235-56G= (n.235-56G=) c.177G= (p.Val59=) c.*302G= (n.*302G=) c.*364G= (n.*364G=) n.291-56G= n.307-56G= n.261-56G= c.129G= (p.Val43=) c.-80-56G= (n.-80-56G=) | |
2 | g.127292760C>G | CA428615953 | ERCC3 | c.321G>C (p.Val107=) c.235-56G>C (n.235-56G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.291-56G>C n.307-56G>C n.261-56G>C c.129G>C (p.Val43=) c.-80-56G>C (n.-80-56G>C) | |
2 | g.127292760C>T | CA428615954 | ERCC3 | c.321G>A (p.Val107=) c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.291-56G>A n.307-56G>A n.261-56G>A c.129G>A (p.Val43=) c.-80-56G>A (n.-80-56G>A) | |
2 | g.127292761A>C | CA348391777 | ERCC3 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.235-57T>G (n.235-57T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.291-57T>G n.307-57T>G n.261-57T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.-80-57T>G (n.-80-57T>G) | |
2 | g.127292761A>G | CA348391778 | ERCC3 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.291-57T>C n.307-57T>C n.261-57T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.-80-57T>C (n.-80-57T>C) | |
2 | g.127292761A>T | CA348391779 | ERCC3 | c.320T>A (p.Val107Glu) c.235-57T>A (n.235-57T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.291-57T>A n.307-57T>A n.261-57T>A c.128T>A (p.Val43Glu) c.-80-57T>A (n.-80-57T>A) | |
2 | g.127292762C>A | CA348391780 | ERCC3 | c.319G>T (p.Val107Leu) c.235-58G>T (n.235-58G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.291-58G>T n.307-58G>T n.261-58G>T c.127G>T (p.Val43Leu) c.-80-58G>T (n.-80-58G>T) | |
2 | g.127292762C= | CA1286822751 | ERCC3 | c.319G= (p.Val107=) c.235-58G= (n.235-58G=) c.175G= (p.Val59=) c.*300G= (n.*300G=) c.*362G= (n.*362G=) n.291-58G= n.307-58G= n.261-58G= c.127G= (p.Val43=) c.-80-58G= (n.-80-58G=) | |
2 | g.127292762C>G | CA348391782 | ERCC3 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.235-58G>C (n.235-58G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.291-58G>C n.307-58G>C n.261-58G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.-80-58G>C (n.-80-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292762C>T | CA348391781 | ERCC3 | c.319G>A (p.Val107Met) c.235-58G>A (n.235-58G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.291-58G>A n.307-58G>A n.261-58G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.-80-58G>A (n.-80-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292763T>A | CA428615955 | ERCC3 | c.318A>T (p.Pro106=) c.235-59A>T (n.235-59A>T) c.174A>T (p.Pro58=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.291-59A>T n.307-59A>T n.261-59A>T c.126A>T (p.Pro42=) c.-80-59A>T (n.-80-59A>T) | |
2 | g.127292763T>C | CA428615956 | ERCC3 | c.318A>G (p.Pro106=) c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.174A>G (p.Pro58=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.291-59A>G n.307-59A>G n.261-59A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.-80-59A>G (n.-80-59A>G) | |
2 | g.127292763T>G | CA428615957 | ERCC3 | c.318A>C (p.Pro106=) c.235-59A>C (n.235-59A>C) c.174A>C (p.Pro58=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.291-59A>C n.307-59A>C n.261-59A>C c.126A>C (p.Pro42=) c.-80-59A>C (n.-80-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292764G>A | CA348391783 | ERCC3 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.235-60C>T (n.235-60C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.291-60C>T n.307-60C>T n.261-60C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-80-60C>T (n.-80-60C>T) | |
2 | g.127292764G>C | CA348391784 | ERCC3 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.235-60C>G (n.235-60C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.291-60C>G n.307-60C>G n.261-60C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-80-60C>G (n.-80-60C>G) | |
2 | g.127292764G>T | CA348391785 | ERCC3 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.235-60C>A (n.235-60C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.291-60C>A n.307-60C>A n.261-60C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-80-60C>A (n.-80-60C>A) | |
2 | g.127292765G>A | CA348391786 | ERCC3 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.235-61C>T (n.235-61C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.291-61C>T n.307-61C>T n.261-61C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-80-61C>T (n.-80-61C>T) | dbSNP |
2 | g.127292765G>C | CA348391787 | ERCC3 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.235-61C>G (n.235-61C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.291-61C>G n.307-61C>G n.261-61C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-80-61C>G (n.-80-61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292765G>T | CA348391788 | ERCC3 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.235-61C>A (n.235-61C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.291-61C>A n.307-61C>A n.261-61C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-80-61C>A (n.-80-61C>A) | |
2 | g.127292766C>A | CA348391789 | ERCC3 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.235-62G>T (n.235-62G>T) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.291-62G>T n.307-62G>T n.261-62G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.-80-62G>T (n.-80-62G>T) | dbSNP |
2 | g.127292766C= | CA1286822752 | ERCC3 | c.315G= (p.Glu105=) c.235-62G= (n.235-62G=) c.171G= (p.Glu57=) c.*296G= (n.*296G=) c.*358G= (n.*358G=) n.291-62G= n.307-62G= n.261-62G= c.123G= (p.Glu41=) c.-80-62G= (n.-80-62G=) | |
2 | g.127292766C>G | CA348391790 | ERCC3 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.235-62G>C (n.235-62G>C) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.291-62G>C n.307-62G>C n.261-62G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.-80-62G>C (n.-80-62G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292766C>T | CA55342931 | ERCC3 | c.315G>A (p.Glu105=) c.235-62G>A (n.235-62G>A) c.171G>A (p.Glu57=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.291-62G>A n.307-62G>A n.261-62G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.-80-62G>A (n.-80-62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292767T>A | CA348391792 | ERCC3 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.235-63A>T (n.235-63A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.291-63A>T n.307-63A>T n.261-63A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.-80-63A>T (n.-80-63A>T) | |
2 | g.127292767T>C | CA1858570 | ERCC3 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.235-63A>G (n.235-63A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.291-63A>G n.307-63A>G n.261-63A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.-80-63A>G (n.-80-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292767T>G | CA348391791 | ERCC3 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.235-63A>C (n.235-63A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.291-63A>C n.307-63A>C n.261-63A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.-80-63A>C (n.-80-63A>C) | |
2 | g.127292767T= | CA1286822753 | ERCC3 | c.314A= (p.Glu105=) c.235-63A= (n.235-63A=) c.170A= (p.Glu57=) c.*295A= (n.*295A=) c.*357A= (n.*357A=) n.291-63A= n.307-63A= n.261-63A= c.122A= (p.Glu41=) c.-80-63A= (n.-80-63A=) | |
2 | g.127292768C>A | CA348391793 | ERCC3 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.235-64G>T (n.235-64G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.291-64G>T n.307-64G>T n.261-64G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-80-64G>T (n.-80-64G>T) | |
2 | g.127292768C>G | CA348391794 | ERCC3 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.235-64G>C (n.235-64G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.291-64G>C n.307-64G>C n.261-64G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-80-64G>C (n.-80-64G>C) | |
2 | g.127292768C>T | CA348391795 | ERCC3 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.291-64G>A n.307-64G>A n.261-64G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-80-64G>A (n.-80-64G>A) | |
2 | g.127292769T>A | CA428615958 | ERCC3 | c.312A>T (p.Ala104=) c.235-65A>T (n.235-65A>T) c.168A>T (p.Ala56=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.291-65A>T n.307-65A>T n.261-65A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.-80-65A>T (n.-80-65A>T) | |
2 | g.127292769T>C | CA428615959 | ERCC3 | c.312A>G (p.Ala104=) c.235-65A>G (n.235-65A>G) c.168A>G (p.Ala56=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.291-65A>G n.307-65A>G n.261-65A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.-80-65A>G (n.-80-65A>G) | |
2 | g.127292769T>G | CA428615960 | ERCC3 | c.312A>C (p.Ala104=) c.235-65A>C (n.235-65A>C) c.168A>C (p.Ala56=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.291-65A>C n.307-65A>C n.261-65A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.-80-65A>C (n.-80-65A>C) | |
2 | g.127292770G>A | CA348391796 | ERCC3 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.235-66C>T (n.235-66C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.291-66C>T n.307-66C>T n.261-66C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.-80-66C>T (n.-80-66C>T) | dbSNP |
2 | g.127292770G>C | CA348391797 | ERCC3 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.291-66C>G n.307-66C>G n.261-66C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-80-66C>G (n.-80-66C>G) | dbSNP |
2 | g.127292770G= | CA1286822754 | ERCC3 | c.311C= (p.Ala104=) c.235-66C= (n.235-66C=) c.167C= (p.Ala56=) c.*292C= (n.*292C=) c.*354C= (n.*354C=) n.291-66C= n.307-66C= n.261-66C= c.119C= (p.Ala40=) c.-80-66C= (n.-80-66C=) | |
2 | g.127292770G>T | CA348391798 | ERCC3 | c.311C>A (p.Ala104Glu) c.235-66C>A (n.235-66C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.291-66C>A n.307-66C>A n.261-66C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-80-66C>A (n.-80-66C>A) | |
2 | g.127292771C>A | CA348391799 | ERCC3 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.235-67G>T (n.235-67G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.291-67G>T n.307-67G>T n.261-67G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-80-67G>T (n.-80-67G>T) | |
2 | g.127292771C= | CA1286822755 | ERCC3 | c.310G= (p.Ala104=) c.235-67G= (n.235-67G=) c.166G= (p.Ala56=) c.*291G= (n.*291G=) c.*353G= (n.*353G=) n.291-67G= n.307-67G= n.261-67G= c.118G= (p.Ala40=) c.-80-67G= (n.-80-67G=) | |
2 | g.127292771C>G | CA348391800 | ERCC3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.235-67G>C (n.235-67G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.291-67G>C n.307-67G>C n.261-67G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-80-67G>C (n.-80-67G>C) | |
2 | g.127292771C>T | CA348391801 | ERCC3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.235-67G>A (n.235-67G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.291-67G>A n.307-67G>A n.261-67G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-80-67G>A (n.-80-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292772A>C | CA348391802 | ERCC3 | c.309T>G (p.Ile103Met) c.235-68T>G (n.235-68T>G) c.165T>G (p.Ile55Met) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.291-68T>G n.307-68T>G n.261-68T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.-80-68T>G (n.-80-68T>G) | |
2 | g.127292772A>G | CA428615962 | ERCC3 | c.309T>C (p.Ile103=) c.235-68T>C (n.235-68T>C) c.165T>C (p.Ile55=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.291-68T>C n.307-68T>C n.261-68T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.-80-68T>C (n.-80-68T>C) | |
2 | g.127292772A>T | CA428615961 | ERCC3 | c.309T>A (p.Ile103=) c.235-68T>A (n.235-68T>A) c.165T>A (p.Ile55=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.291-68T>A n.307-68T>A n.261-68T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.-80-68T>A (n.-80-68T>A) | |
2 | g.127292773A= | CA1286822756 | ERCC3 | c.308T= (p.Ile103=) c.235-69T= (n.235-69T=) c.164T= (p.Ile55=) c.*289T= (n.*289T=) c.*351T= (n.*351T=) n.291-69T= n.307-69T= n.261-69T= c.116T= (p.Ile39=) c.-80-69T= (n.-80-69T=) | |
2 | g.127292773A>C | CA348391803 | ERCC3 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.235-69T>G (n.235-69T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.291-69T>G n.307-69T>G n.261-69T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.-80-69T>G (n.-80-69T>G) | |
2 | g.127292773A>G | CA348391804 | ERCC3 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.235-69T>C (n.235-69T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.291-69T>C n.307-69T>C n.261-69T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.-80-69T>C (n.-80-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292773A>T | CA348391805 | ERCC3 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.235-69T>A (n.235-69T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.291-69T>A n.307-69T>A n.261-69T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.-80-69T>A (n.-80-69T>A) | |
2 | g.127292774T>A | CA348391806 | ERCC3 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.235-70A>T (n.235-70A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.291-70A>T n.307-70A>T n.261-70A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.-80-70A>T (n.-80-70A>T) | |
2 | g.127292774T>C | CA158842 | ERCC3 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.235-70A>G (n.235-70A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.291-70A>G n.307-70A>G n.261-70A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.-80-70A>G (n.-80-70A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292774T>G | CA348391807 | ERCC3 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.235-70A>C (n.235-70A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.291-70A>C n.307-70A>C n.261-70A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.-80-70A>C (n.-80-70A>C) | |
2 | g.127292774T= | CA1286822757 | ERCC3 | c.307A= (p.Ile103=) c.235-70A= (n.235-70A=) c.163A= (p.Ile55=) c.*288A= (n.*288A=) c.*350A= (n.*350A=) n.291-70A= n.307-70A= n.261-70A= c.115A= (p.Ile39=) c.-80-70A= (n.-80-70A=) | |
2 | g.127292775A= | CA1286822759 | ERCC3 | c.306T= (p.Ala102=) c.235-71T= (n.235-71T=) c.162T= (p.Ala54=) c.*287T= (n.*287T=) c.*349T= (n.*349T=) n.291-71T= n.307-71T= n.261-71T= c.114T= (p.Ala38=) c.-80-71T= (n.-80-71T=) | |
2 | g.127292775A>C | CA428615963 | ERCC3 | c.306T>G (p.Ala102=) c.235-71T>G (n.235-71T>G) c.162T>G (p.Ala54=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.291-71T>G n.307-71T>G n.261-71T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.-80-71T>G (n.-80-71T>G) | |
2 | g.127292775A>G | CA1858571 | ERCC3 | c.306T>C (p.Ala102=) c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.162T>C (p.Ala54=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.291-71T>C n.307-71T>C n.261-71T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.-80-71T>C (n.-80-71T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292775A>T | CA428615964 | ERCC3 | c.306T>A (p.Ala102=) c.235-71T>A (n.235-71T>A) c.162T>A (p.Ala54=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.291-71T>A n.307-71T>A n.261-71T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.-80-71T>A (n.-80-71T>A) | |
2 | g.127292775_127292776delinsAG | CA1286822758 | ERCC3 | c.305_306delinsCT (p.Ala102=) c.235-72_235-71delinsCT (n.235-72_235-71delinsCT) c.161_162delinsCT (p.Ala54=) c.*286_*287delinsCT (n.*286_*287delinsCT) c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.291-72_291-71delinsCT n.307-72_307-71delinsCT n.261-72_261-71delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ala38=) c.-80-72_-80-71delinsCT (n.-80-72_-80-71delinsCT) | |
2 | g.127292776del | CA536067642 | ERCC3 | c.305del (p.Ala102ValfsTer17) c.235-72del (n.235-72del) c.161del (p.Ala54ValfsTer17) c.*286del (n.*286del) c.*348del (n.*348del) n.291-72del n.307-72del n.261-72del c.113del (p.Ala38ValfsTer17) c.-80-72del (n.-80-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292776G>A | CA348391808 | ERCC3 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.235-72C>T (n.235-72C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.291-72C>T n.307-72C>T n.261-72C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.-80-72C>T (n.-80-72C>T) | |
2 | g.127292776G>C | CA348391809 | ERCC3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.235-72C>G (n.235-72C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.291-72C>G n.307-72C>G n.261-72C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-80-72C>G (n.-80-72C>G) | dbSNP |
2 | g.127292776G>T | CA348391810 | ERCC3 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.235-72C>A (n.235-72C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.291-72C>A n.307-72C>A n.261-72C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-80-72C>A (n.-80-72C>A) | COSMIC |
2 | g.127292777C>A | CA348391811 | ERCC3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.235-73G>T (n.235-73G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.291-73G>T n.307-73G>T n.261-73G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-80-73G>T (n.-80-73G>T) | |
2 | g.127292777C>G | CA348391812 | ERCC3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.235-73G>C (n.235-73G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.291-73G>C n.307-73G>C n.261-73G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-80-73G>C (n.-80-73G>C) | |
2 | g.127292777C>T | CA348391813 | ERCC3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.235-73G>A (n.235-73G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.291-73G>A n.307-73G>A n.261-73G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-80-73G>A (n.-80-73G>A) | |
2 | g.127292778C>A | CA428615965 | ERCC3 | c.303G>T (p.Val101=) c.235-74G>T (n.235-74G>T) c.159G>T (p.Val53=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.291-74G>T n.307-74G>T n.261-74G>T c.111G>T (p.Val37=) c.-80-74G>T (n.-80-74G>T) | |
2 | g.127292778C>G | CA428615967 | ERCC3 | c.303G>C (p.Val101=) c.235-74G>C (n.235-74G>C) c.159G>C (p.Val53=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.291-74G>C n.307-74G>C n.261-74G>C c.111G>C (p.Val37=) c.-80-74G>C (n.-80-74G>C) | |
2 | g.127292778C>T | CA428615966 | ERCC3 | c.303G>A (p.Val101=) c.235-74G>A (n.235-74G>A) c.159G>A (p.Val53=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.291-74G>A n.307-74G>A n.261-74G>A c.111G>A (p.Val37=) c.-80-74G>A (n.-80-74G>A) | |
2 | g.127292779A>C | CA348391814 | ERCC3 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.235-75T>G (n.235-75T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.291-75T>G n.307-75T>G n.261-75T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.-80-75T>G (n.-80-75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292779A>G | CA348391815 | ERCC3 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.235-75T>C (n.235-75T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.291-75T>C n.307-75T>C n.261-75T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.-80-75T>C (n.-80-75T>C) | |
2 | g.127292779A>T | CA348391816 | ERCC3 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.235-75T>A (n.235-75T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.291-75T>A n.307-75T>A n.261-75T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.-80-75T>A (n.-80-75T>A) | |
2 | g.127292779_127292780insGTGTG | CA2660987384 | ERCC3 | c.301_302insCACAC (p.Val101AlafsTer20) c.235-76_235-75insCACAC (n.235-76_235-75insCACAC) c.157_158insCACAC (p.Val53AlafsTer20) c.*282_*283insCACAC (n.*282_*283insCACAC) c.*344_*345insCACAC (n.*344_*345insCACAC) n.291-76_291-75insCACAC n.307-76_307-75insCACAC n.261-76_261-75insCACAC c.109_110insCACAC (p.Val37AlafsTer20) c.-80-76_-80-75insCACAC (n.-80-76_-80-75insCACAC) | gnomAD v4 |
2 | g.127292779_127292780insGTGTGGCTGGAAGAGCGGAGAGCCAGCGACCG | CA2660987385 | ERCC3 | c.301_302insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val101AlafsTer29) c.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) c.157_158insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val53AlafsTer29) c.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) c.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) n.291-76_291-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC n.307-76_307-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC n.261-76_261-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC c.109_110insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val37AlafsTer29) c.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) | gnomAD v4 |
2 | g.127292780C>A | CA348391818 | ERCC3 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.235-76G>T (n.235-76G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.291-76G>T n.307-76G>T n.261-76G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.-80-76G>T (n.-80-76G>T) | |
2 | g.127292780C>G | CA348391819 | ERCC3 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.235-76G>C (n.235-76G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.291-76G>C n.307-76G>C n.261-76G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.-80-76G>C (n.-80-76G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292780C>T | CA348391817 | ERCC3 | c.301G>A (p.Val101Met) c.235-76G>A (n.235-76G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.291-76G>A n.307-76G>A n.261-76G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.-80-76G>A (n.-80-76G>A) | |
2 | g.127292781C>A | CA348391821 | ERCC3 | c.300G>T (p.Leu100Phe) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.291-77G>T n.307-77G>T n.261-77G>T c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-80-77G>T (n.-80-77G>T) | |
2 | g.127292781C>G | CA348391820 | ERCC3 | c.300G>C (p.Leu100Phe) c.235-77G>C (n.235-77G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.291-77G>C n.307-77G>C n.261-77G>C c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-80-77G>C (n.-80-77G>C) | |
2 | g.127292781C>T | CA428615968 | ERCC3 | c.300G>A (p.Leu100=) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.291-77G>A n.307-77G>A n.261-77G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.-80-77G>A (n.-80-77G>A) | |
2 | g.127292782A>C | CA348391822 | ERCC3 | c.299T>G (p.Leu100Trp) c.235-78T>G (n.235-78T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.291-78T>G n.307-78T>G n.261-78T>G c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-80-78T>G (n.-80-78T>G) | |
2 | g.127292782A>G | CA348391823 | ERCC3 | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.235-78T>C (n.235-78T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.291-78T>C n.307-78T>C n.261-78T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-80-78T>C (n.-80-78T>C) | |
2 | g.127292782A>T | CA348391824 | ERCC3 | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.235-78T>A (n.235-78T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.291-78T>A n.307-78T>A n.261-78T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-80-78T>A (n.-80-78T>A) | |
2 | g.127292783A>C | CA348391825 | ERCC3 | c.298T>G (p.Leu100Val) c.235-79T>G (n.235-79T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.291-79T>G n.307-79T>G n.261-79T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.-80-79T>G (n.-80-79T>G) | |
2 | g.127292783A>G | CA428615969 | ERCC3 | c.298T>C (p.Leu100=) c.235-79T>C (n.235-79T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.291-79T>C n.307-79T>C n.261-79T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.-80-79T>C (n.-80-79T>C) | |
2 | g.127292783A>T | CA348391826 | ERCC3 | c.298T>A (p.Leu100Met) c.235-79T>A (n.235-79T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.291-79T>A n.307-79T>A n.261-79T>A c.106T>A (p.Leu36Met) c.-80-79T>A (n.-80-79T>A) | |
2 | g.127292784G>A | CA428615970 | ERCC3 | c.297C>T (p.Phe99=) c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.291-80C>T n.307-80C>T n.261-80C>T c.105C>T (p.Phe35=) c.-80-80C>T (n.-80-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292784G>C | CA348391827 | ERCC3 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.235-80C>G (n.235-80C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.291-80C>G n.307-80C>G n.261-80C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) c.-80-80C>G (n.-80-80C>G) | |
2 | g.127292784G>T | CA348391828 | ERCC3 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.291-80C>A n.307-80C>A n.261-80C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) c.-80-80C>A (n.-80-80C>A) | |
2 | g.127292785A= | CA1286822760 | ERCC3 | c.296T= (p.Phe99=) c.235-81T= (n.235-81T=) c.152T= (p.Phe51=) c.*277T= (n.*277T=) c.*339T= (n.*339T=) n.291-81T= n.307-81T= n.261-81T= c.104T= (p.Phe35=) c.-80-81T= (n.-80-81T=) | |
2 | g.127292785A>C | CA348391829 | ERCC3 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.235-81T>G (n.235-81T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.291-81T>G n.307-81T>G n.261-81T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-80-81T>G (n.-80-81T>G) | |
2 | g.127292785A>G | CA257543 | ERCC3 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.235-81T>C (n.235-81T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.291-81T>C n.307-81T>C n.261-81T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-80-81T>C (n.-80-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292785A>T | CA348391830 | ERCC3 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.235-81T>A (n.235-81T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.291-81T>A n.307-81T>A n.261-81T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-80-81T>A (n.-80-81T>A) | |
2 | g.127292786A>C | CA348391831 | ERCC3 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.235-82T>G (n.235-82T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.291-82T>G n.307-82T>G n.261-82T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.-80-82T>G (n.-80-82T>G) | |
2 | g.127292786A>G | CA348391832 | ERCC3 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.235-82T>C (n.235-82T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.291-82T>C n.307-82T>C n.261-82T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-80-82T>C (n.-80-82T>C) | |
2 | g.127292786A>T | CA348391833 | ERCC3 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.235-82T>A (n.235-82T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.291-82T>A n.307-82T>A n.261-82T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-80-82T>A (n.-80-82T>A) | |
2 | g.127292787G>A | CA428615971 | ERCC3 | c.294C>T (p.Asp98=) c.235-83C>T (n.235-83C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.291-83C>T n.307-83C>T n.261-83C>T c.102C>T (p.Asp34=) c.-80-83C>T (n.-80-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292787G>C | CA348391834 | ERCC3 | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.235-83C>G (n.235-83C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.291-83C>G n.307-83C>G n.261-83C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) c.-80-83C>G (n.-80-83C>G) | |
2 | g.127292787G= | CA1286822761 | ERCC3 | c.294C= (p.Asp98=) c.235-83C= (n.235-83C=) c.150C= (p.Asp50=) c.*275C= (n.*275C=) c.*337C= (n.*337C=) n.291-83C= n.307-83C= n.261-83C= c.102C= (p.Asp34=) c.-80-83C= (n.-80-83C=) | |
2 | g.127292787G>T | CA348391835 | ERCC3 | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.235-83C>A (n.235-83C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.291-83C>A n.307-83C>A n.261-83C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) c.-80-83C>A (n.-80-83C>A) | |
2 | g.127292788T>A | CA348391836 | ERCC3 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.235-84A>T (n.235-84A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.291-84A>T n.307-84A>T n.261-84A>T c.101A>T (p.Asp34Val) c.-80-84A>T (n.-80-84A>T) | |
2 | g.127292788T>C | CA348391837 | ERCC3 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.291-84A>G n.307-84A>G n.261-84A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-80-84A>G (n.-80-84A>G) | |
2 | g.127292788T>G | CA348391838 | ERCC3 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.235-84A>C (n.235-84A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.291-84A>C n.307-84A>C n.261-84A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-80-84A>C (n.-80-84A>C) | |
2 | g.127292789C>A | CA348391839 | ERCC3 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.291-85G>T n.307-85G>T n.261-85G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-80-85G>T (n.-80-85G>T) | COSMIC |
2 | g.127292789C>G | CA348391840 | ERCC3 | c.292G>C (p.Asp98His) c.235-85G>C (n.235-85G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.291-85G>C n.307-85G>C n.261-85G>C c.100G>C (p.Asp34His) c.-80-85G>C (n.-80-85G>C) | dbSNP |
2 | g.127292789C>T | CA348391841 | ERCC3 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.235-85G>A (n.235-85G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.291-85G>A n.307-85G>A n.261-85G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-80-85G>A (n.-80-85G>A) | |
2 | g.127292790T>A | CA348391842 | ERCC3 | c.291A>T (p.Gln97His) c.235-86A>T (n.235-86A>T) c.147A>T (p.Gln49His) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.291-86A>T n.307-86A>T n.261-86A>T c.99A>T (p.Gln33His) c.-80-86A>T (n.-80-86A>T) | |
2 | g.127292790T>C | CA428615972 | ERCC3 | c.291A>G (p.Gln97=) c.235-86A>G (n.235-86A>G) c.147A>G (p.Gln49=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.291-86A>G n.307-86A>G n.261-86A>G c.99A>G (p.Gln33=) c.-80-86A>G (n.-80-86A>G) | |
2 | g.127292790T>G | CA348391843 | ERCC3 | c.291A>C (p.Gln97His) c.235-86A>C (n.235-86A>C) c.147A>C (p.Gln49His) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.291-86A>C n.307-86A>C n.261-86A>C c.99A>C (p.Gln33His) c.-80-86A>C (n.-80-86A>C) | |
2 | g.127292791T>A | CA348391844 | ERCC3 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.235-87A>T (n.235-87A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.291-87A>T n.307-87A>T n.261-87A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-80-87A>T (n.-80-87A>T) | |
2 | g.127292791T>C | CA348391845 | ERCC3 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.235-87A>G (n.235-87A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.291-87A>G n.307-87A>G n.261-87A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-80-87A>G (n.-80-87A>G) | |
2 | g.127292791T>G | CA348391846 | ERCC3 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.235-87A>C (n.235-87A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.291-87A>C n.307-87A>C n.261-87A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-80-87A>C (n.-80-87A>C) | |
2 | g.127292792G>A | CA348391849 | ERCC3 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.235-88C>T (n.235-88C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.291-88C>T n.307-88C>T n.261-88C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-80-88C>T (n.-80-88C>T) | |
2 | g.127292792G>C | CA348391848 | ERCC3 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.235-88C>G (n.235-88C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.291-88C>G n.307-88C>G n.261-88C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-80-88C>G (n.-80-88C>G) | |
2 | g.127292792G>T | CA348391847 | ERCC3 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.235-88C>A (n.235-88C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.291-88C>A n.307-88C>A n.261-88C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-80-88C>A (n.-80-88C>A) | |
2 | g.127292793G>A | CA428615975 | ERCC3 | c.288C>T (p.Ala96=) c.235-89C>T (n.235-89C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.291-89C>T n.307-89C>T n.261-89C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.-80-89C>T (n.-80-89C>T) | ClinVar |
2 | g.127292793G>C | CA428615973 | ERCC3 | c.288C>G (p.Ala96=) c.235-89C>G (n.235-89C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.291-89C>G n.307-89C>G n.261-89C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.-80-89C>G (n.-80-89C>G) | |
2 | g.127292793G>T | CA428615974 | ERCC3 | c.288C>A (p.Ala96=) c.235-89C>A (n.235-89C>A) c.144C>A (p.Ala48=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.291-89C>A n.307-89C>A n.261-89C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.-80-89C>A (n.-80-89C>A) | |
2 | g.127292794G>A | CA348391850 | ERCC3 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.235-90C>T (n.235-90C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.291-90C>T n.307-90C>T n.261-90C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.-80-90C>T (n.-80-90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292794G>C | CA348391851 | ERCC3 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.235-90C>G (n.235-90C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.291-90C>G n.307-90C>G n.261-90C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-80-90C>G (n.-80-90C>G) | |
2 | g.127292794G>T | CA348391852 | ERCC3 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.235-90C>A (n.235-90C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.291-90C>A n.307-90C>A n.261-90C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-80-90C>A (n.-80-90C>A) | |
2 | g.127292795C>A | CA348391853 | ERCC3 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.235-91G>T (n.235-91G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.291-91G>T n.307-91G>T n.261-91G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-80-91G>T (n.-80-91G>T) | |
2 | g.127292795C>G | CA348391854 | ERCC3 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.235-91G>C (n.235-91G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.291-91G>C n.307-91G>C n.261-91G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-80-91G>C (n.-80-91G>C) | |
2 | g.127292795C>T | CA348391855 | ERCC3 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.235-91G>A (n.235-91G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.291-91G>A n.307-91G>A n.261-91G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-80-91G>A (n.-80-91G>A) | |
2 | g.127292796A>C | CA348391856 | ERCC3 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.235-92T>G (n.235-92T>G) c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.291-92T>G n.307-92T>G n.261-92T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-80-92T>G (n.-80-92T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292796A>G | CA428615976 | ERCC3 | c.285T>C (p.Tyr95=) c.235-92T>C (n.235-92T>C) c.141T>C (p.Tyr47=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.291-92T>C n.307-92T>C n.261-92T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.-80-92T>C (n.-80-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292796A>T | CA348391857 | ERCC3 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.235-92T>A (n.235-92T>A) c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.291-92T>A n.307-92T>A n.261-92T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-80-92T>A (n.-80-92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292797T>A | CA348391858 | ERCC3 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.235-93A>T (n.235-93A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.291-93A>T n.307-93A>T n.261-93A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-80-93A>T (n.-80-93A>T) | |
2 | g.127292797T>C | CA348391859 | ERCC3 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.235-93A>G (n.235-93A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.291-93A>G n.307-93A>G n.261-93A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-80-93A>G (n.-80-93A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127292797T>G | CA348391860 | ERCC3 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.235-93A>C (n.235-93A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.291-93A>C n.307-93A>C n.261-93A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-80-93A>C (n.-80-93A>C) | |
2 | g.127292798A>C | CA348391861 | ERCC3 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.235-94T>G (n.235-94T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.291-94T>G n.307-94T>G n.261-94T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-80-94T>G (n.-80-94T>G) | |
2 | g.127292798A>G | CA348391862 | ERCC3 | c.283T>C (p.Tyr95His) c.235-94T>C (n.235-94T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.291-94T>C n.307-94T>C n.261-94T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-80-94T>C (n.-80-94T>C) | |
2 | g.127292798A>T | CA348391863 | ERCC3 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.235-94T>A (n.235-94T>A) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.291-94T>A n.307-94T>A n.261-94T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-80-94T>A (n.-80-94T>A) | |
2 | g.127292799T>A | CA348391864 | ERCC3 | c.282A>T (p.Lys94Asn) c.235-95A>T (n.235-95A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.291-95A>T n.307-95A>T n.261-95A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.-80-95A>T (n.-80-95A>T) | |
2 | g.127292799T>C | CA428615977 | ERCC3 | c.282A>G (p.Lys94=) c.235-95A>G (n.235-95A>G) c.138A>G (p.Lys46=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.291-95A>G n.307-95A>G n.261-95A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.-80-95A>G (n.-80-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292799T>G | CA348391865 | ERCC3 | c.282A>C (p.Lys94Asn) c.235-95A>C (n.235-95A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.291-95A>C n.307-95A>C n.261-95A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.-80-95A>C (n.-80-95A>C) | |
2 | g.127292800T>A | CA348391866 | ERCC3 | c.281A>T (p.Lys94Ile) c.235-96A>T (n.235-96A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.291-96A>T n.307-96A>T n.261-96A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.-80-96A>T (n.-80-96A>T) | |
2 | g.127292800T>C | CA348391867 | ERCC3 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.235-96A>G (n.235-96A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.291-96A>G n.307-96A>G n.261-96A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-80-96A>G (n.-80-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292800T>G | CA348391868 | ERCC3 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.235-96A>C (n.235-96A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.291-96A>C n.307-96A>C n.261-96A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-80-96A>C (n.-80-96A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292800T= | CA1286822762 | ERCC3 | c.281A= (p.Lys94=) c.235-96A= (n.235-96A=) c.137A= (p.Lys46=) c.*262A= (n.*262A=) c.*324A= (n.*324A=) n.291-96A= n.307-96A= n.261-96A= c.89A= (p.Lys30=) c.-80-96A= (n.-80-96A=) | |
2 | g.127292801T>A | CA348391869 | ERCC3 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.235-97A>T (n.235-97A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.291-97A>T n.307-97A>T n.261-97A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.-80-97A>T (n.-80-97A>T) | |
2 | g.127292801T>C | CA348391870 | ERCC3 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.235-97A>G (n.235-97A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.291-97A>G n.307-97A>G n.261-97A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.-80-97A>G (n.-80-97A>G) | |
2 | g.127292801T>G | CA348391871 | ERCC3 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.235-97A>C (n.235-97A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.291-97A>C n.307-97A>C n.261-97A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.-80-97A>C (n.-80-97A>C) | |
2 | g.127292802del | CA2660987386 | ERCC3 | c.279del (p.Tyr93Ter) c.235-98del (n.235-98del) c.135del (p.Tyr45Ter) c.*260del (n.*260del) c.*322del (n.*322del) n.291-98del n.307-98del n.261-98del c.87del (p.Tyr29Ter) c.-80-98del (n.-80-98del) | gnomAD v4 |
2 | g.127292802G>A | CA1858572 | ERCC3 | c.279C>T (p.Tyr93=) c.235-98C>T (n.235-98C>T) c.135C>T (p.Tyr45=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.291-98C>T n.307-98C>T n.261-98C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.-80-98C>T (n.-80-98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292802G>C | CA348391872 | ERCC3 | c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.235-98C>G (n.235-98C>G) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.291-98C>G n.307-98C>G n.261-98C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.-80-98C>G (n.-80-98C>G) | dbSNP |
2 | g.127292802G= | CA1286822763 | ERCC3 | c.279C= (p.Tyr93=) c.235-98C= (n.235-98C=) c.135C= (p.Tyr45=) c.*260C= (n.*260C=) c.*322C= (n.*322C=) n.291-98C= n.307-98C= n.261-98C= c.87C= (p.Tyr29=) c.-80-98C= (n.-80-98C=) | |
2 | g.127292802G>T | CA348391873 | ERCC3 | c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.235-98C>A (n.235-98C>A) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.291-98C>A n.307-98C>A n.261-98C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.-80-98C>A (n.-80-98C>A) | |
2 | g.127292803T>A | CA348391875 | ERCC3 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.235-99A>T (n.235-99A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.291-99A>T n.307-99A>T n.261-99A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.-80-99A>T (n.-80-99A>T) | dbSNP |
2 | g.127292803T>C | CA348391876 | ERCC3 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.235-99A>G (n.235-99A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.291-99A>G n.307-99A>G n.261-99A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.-80-99A>G (n.-80-99A>G) | |
2 | g.127292803T>G | CA348391877 | ERCC3 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.235-99A>C (n.235-99A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.291-99A>C n.307-99A>C n.261-99A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.-80-99A>C (n.-80-99A>C) | |
2 | g.127292804A= | CA1286822764 | ERCC3 | c.277T= (p.Tyr93=) c.235-100T= (n.235-100T=) c.133T= (p.Tyr45=) c.*258T= (n.*258T=) c.*320T= (n.*320T=) n.291-100T= n.307-100T= n.261-100T= c.85T= (p.Tyr29=) c.-80-100T= (n.-80-100T=) | |
2 | g.127292804A>C | CA348391879 | ERCC3 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.235-100T>G (n.235-100T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.291-100T>G n.307-100T>G n.261-100T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.-80-100T>G (n.-80-100T>G) | |
2 | g.127292804A>G | CA348391878 | ERCC3 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.235-100T>C (n.235-100T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.291-100T>C n.307-100T>C n.261-100T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.-80-100T>C (n.-80-100T>C) | dbSNP |
2 | g.127292804A>T | CA1858573 | ERCC3 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.235-100T>A (n.235-100T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.291-100T>A n.307-100T>A n.261-100T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.-80-100T>A (n.-80-100T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292805A>C | CA428615983 | ERCC3 | c.276T>G (p.Val92=) c.235-101T>G (n.235-101T>G) c.132T>G (p.Val44=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.291-101T>G n.307-101T>G n.261-101T>G c.84T>G (p.Val28=) c.-80-101T>G (n.-80-101T>G) | |
2 | g.127292805A>G | CA428615984 | ERCC3 | c.276T>C (p.Val92=) c.235-101T>C (n.235-101T>C) c.132T>C (p.Val44=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.291-101T>C n.307-101T>C n.261-101T>C c.84T>C (p.Val28=) c.-80-101T>C (n.-80-101T>C) | |
2 | g.127292805A>T | CA428615985 | ERCC3 | c.276T>A (p.Val92=) c.235-101T>A (n.235-101T>A) c.132T>A (p.Val44=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.291-101T>A n.307-101T>A n.261-101T>A c.84T>A (p.Val28=) c.-80-101T>A (n.-80-101T>A) | |
2 | g.127292806A>C | CA348391880 | ERCC3 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.235-102T>G (n.235-102T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.291-102T>G n.307-102T>G n.261-102T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.-80-102T>G (n.-80-102T>G) | |
2 | g.127292806A>G | CA348391882 | ERCC3 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.235-102T>C (n.235-102T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.291-102T>C n.307-102T>C n.261-102T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.-80-102T>C (n.-80-102T>C) | |
2 | g.127292806A>T | CA348391881 | ERCC3 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.235-102T>A (n.235-102T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.291-102T>A n.307-102T>A n.261-102T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.-80-102T>A (n.-80-102T>A) | |
2 | g.127292807C>A | CA348391883 | ERCC3 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.291-103G>T n.307-103G>T n.261-103G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.-80-103G>T (n.-80-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292807C>G | CA348391885 | ERCC3 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.235-103G>C (n.235-103G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.291-103G>C n.307-103G>C n.261-103G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-80-103G>C (n.-80-103G>C) | dbSNP |
2 | g.127292807C>T | CA348391884 | ERCC3 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.291-103G>A n.307-103G>A n.261-103G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.-80-103G>A (n.-80-103G>A) | COSMIC |
2 | g.127292808T>A | CA428615988 | ERCC3 | c.273A>T (p.Pro91=) c.235-104A>T (n.235-104A>T) c.129A>T (p.Pro43=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.291-104A>T n.307-104A>T n.261-104A>T c.81A>T (p.Pro27=) c.-80-104A>T (n.-80-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.127292808T>C | CA428615986 | ERCC3 | c.273A>G (p.Pro91=) c.235-104A>G (n.235-104A>G) c.129A>G (p.Pro43=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.291-104A>G n.307-104A>G n.261-104A>G c.81A>G (p.Pro27=) c.-80-104A>G (n.-80-104A>G) | |
2 | g.127292808T>G | CA428615987 | ERCC3 | c.273A>C (p.Pro91=) c.235-104A>C (n.235-104A>C) c.129A>C (p.Pro43=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.291-104A>C n.307-104A>C n.261-104A>C c.81A>C (p.Pro27=) c.-80-104A>C (n.-80-104A>C) | |
2 | g.127292809G>A | CA1858574 | ERCC3 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.235-105C>T (n.235-105C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.291-105C>T n.307-105C>T n.261-105C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-80-105C>T (n.-80-105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292809G>C | CA348391886 | ERCC3 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.235-105C>G (n.235-105C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.291-105C>G n.307-105C>G n.261-105C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-80-105C>G (n.-80-105C>G) | |
2 | g.127292809G= | CA1286822765 | ERCC3 | c.272C= (p.Pro91=) c.235-105C= (n.235-105C=) c.128C= (p.Pro43=) c.*253C= (n.*253C=) c.*315C= (n.*315C=) n.291-105C= n.307-105C= n.261-105C= c.80C= (p.Pro27=) c.-80-105C= (n.-80-105C=) | |
2 | g.127292809G>T | CA348391887 | ERCC3 | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.235-105C>A (n.235-105C>A) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.291-105C>A n.307-105C>A n.261-105C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-80-105C>A (n.-80-105C>A) | |
2 | g.127292810G>A | CA348391888 | ERCC3 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.235-106C>T (n.235-106C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.291-106C>T n.307-106C>T n.261-106C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-80-106C>T (n.-80-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292810G>C | CA348391889 | ERCC3 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.235-106C>G (n.235-106C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.291-106C>G n.307-106C>G n.261-106C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-80-106C>G (n.-80-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292810G= | CA1286822766 | ERCC3 | c.271C= (p.Pro91=) c.235-106C= (n.235-106C=) c.127C= (p.Pro43=) c.*252C= (n.*252C=) c.*314C= (n.*314C=) n.291-106C= n.307-106C= n.261-106C= c.79C= (p.Pro27=) c.-80-106C= (n.-80-106C=) | |
2 | g.127292810G>T | CA348391890 | ERCC3 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.235-106C>A (n.235-106C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.291-106C>A n.307-106C>A n.261-106C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-80-106C>A (n.-80-106C>A) | |
2 | g.127292811A>C | CA428615989 | ERCC3 | c.270T>G (p.Ser90=) c.235-107T>G (n.235-107T>G) c.126T>G (p.Ser42=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.291-107T>G n.307-107T>G n.261-107T>G c.78T>G (p.Ser26=) c.-80-107T>G (n.-80-107T>G) | |
2 | g.127292811A>G | CA428615991 | ERCC3 | c.270T>C (p.Ser90=) c.235-107T>C (n.235-107T>C) c.126T>C (p.Ser42=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.291-107T>C n.307-107T>C n.261-107T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.-80-107T>C (n.-80-107T>C) | |
2 | g.127292811A>T | CA428615994 | ERCC3 | c.270T>A (p.Ser90=) c.235-107T>A (n.235-107T>A) c.126T>A (p.Ser42=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.291-107T>A n.307-107T>A n.261-107T>A c.78T>A (p.Ser26=) c.-80-107T>A (n.-80-107T>A) | |
2 | g.127292812G>A | CA348391891 | ERCC3 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.235-108C>T (n.235-108C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.291-108C>T n.307-108C>T n.261-108C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-80-108C>T (n.-80-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292812G>C | CA348391892 | ERCC3 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.235-108C>G (n.235-108C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.291-108C>G n.307-108C>G n.261-108C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-80-108C>G (n.-80-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292812G= | CA1286822767 | ERCC3 | c.269C= (p.Ser90=) c.235-108C= (n.235-108C=) c.125C= (p.Ser42=) c.*250C= (n.*250C=) c.*312C= (n.*312C=) n.291-108C= n.307-108C= n.261-108C= c.77C= (p.Ser26=) c.-80-108C= (n.-80-108C=) | |
2 | g.127292812G>T | CA348391893 | ERCC3 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.235-108C>A (n.235-108C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.291-108C>A n.307-108C>A n.261-108C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-80-108C>A (n.-80-108C>A) | |
2 | g.127292813A>C | CA348391896 | ERCC3 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.235-109T>G (n.235-109T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.291-109T>G n.307-109T>G n.261-109T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-80-109T>G (n.-80-109T>G) | |
2 | g.127292813A>G | CA348391895 | ERCC3 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.235-109T>C (n.235-109T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.291-109T>C n.307-109T>C n.261-109T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-80-109T>C (n.-80-109T>C) | |
2 | g.127292813A>T | CA348391894 | ERCC3 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.235-109T>A (n.235-109T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.291-109T>A n.307-109T>A n.261-109T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-80-109T>A (n.-80-109T>A) | |
2 | g.127292814G>A | CA428615996 | ERCC3 | c.267C>T (p.Phe89=) c.235-110C>T (n.235-110C>T) c.123C>T (p.Phe41=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.291-110C>T n.307-110C>T n.261-110C>T c.75C>T (p.Phe25=) c.-80-110C>T (n.-80-110C>T) | |
2 | g.127292814G>C | CA348391897 | ERCC3 | c.267C>G (p.Phe89Leu) c.235-110C>G (n.235-110C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.291-110C>G n.307-110C>G n.261-110C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) c.-80-110C>G (n.-80-110C>G) | |
2 | g.127292814G>T | CA348391898 | ERCC3 | c.267C>A (p.Phe89Leu) c.235-110C>A (n.235-110C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.291-110C>A n.307-110C>A n.261-110C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) c.-80-110C>A (n.-80-110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292815A>C | CA348391899 | ERCC3 | c.266T>G (p.Phe89Cys) c.235-111T>G (n.235-111T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.291-111T>G n.307-111T>G n.261-111T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-80-111T>G (n.-80-111T>G) | |
2 | g.127292815A>G | CA348391900 | ERCC3 | c.266T>C (p.Phe89Ser) c.235-111T>C (n.235-111T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.291-111T>C n.307-111T>C n.261-111T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-80-111T>C (n.-80-111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292815A>T | CA348391901 | ERCC3 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.235-111T>A (n.235-111T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.291-111T>A n.307-111T>A n.261-111T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-80-111T>A (n.-80-111T>A) | |
2 | g.127292816A= | CA1286822768 | ERCC3 | c.265T= (p.Phe89=) c.235-112T= (n.235-112T=) c.121T= (p.Phe41=) c.*246T= (n.*246T=) c.*308T= (n.*308T=) n.291-112T= n.307-112T= n.261-112T= c.73T= (p.Phe25=) c.-80-112T= (n.-80-112T=) | |
2 | g.127292816A>C | CA55342947 | ERCC3 | c.265T>G (p.Phe89Val) c.235-112T>G (n.235-112T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.291-112T>G n.307-112T>G n.261-112T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.-80-112T>G (n.-80-112T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292816A>G | CA348391902 | ERCC3 | c.265T>C (p.Phe89Leu) c.235-112T>C (n.235-112T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.291-112T>C n.307-112T>C n.261-112T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-80-112T>C (n.-80-112T>C) | |
2 | g.127292816A>T | CA348391903 | ERCC3 | c.265T>A (p.Phe89Ile) c.235-112T>A (n.235-112T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.291-112T>A n.307-112T>A n.261-112T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-80-112T>A (n.-80-112T>A) | |
2 | g.127292817G>A | CA428615999 | ERCC3 | c.264C>T (p.Ala88=) c.235-113C>T (n.235-113C>T) c.120C>T (p.Ala40=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.291-113C>T n.307-113C>T n.261-113C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.-80-113C>T (n.-80-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292817G>C | CA428616000 | ERCC3 | c.264C>G (p.Ala88=) c.235-113C>G (n.235-113C>G) c.120C>G (p.Ala40=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.291-113C>G n.307-113C>G n.261-113C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.-80-113C>G (n.-80-113C>G) | |
2 | g.127292817G= | CA1286822769 | ERCC3 | c.264C= (p.Ala88=) c.235-113C= (n.235-113C=) c.120C= (p.Ala40=) c.*245C= (n.*245C=) c.*307C= (n.*307C=) n.291-113C= n.307-113C= n.261-113C= c.72C= (p.Ala24=) c.-80-113C= (n.-80-113C=) | |
2 | g.127292817G>T | CA428616001 | ERCC3 | c.264C>A (p.Ala88=) c.235-113C>A (n.235-113C>A) c.120C>A (p.Ala40=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.291-113C>A n.307-113C>A n.261-113C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.-80-113C>A (n.-80-113C>A) | |
2 | g.127292819_127292820insGGGGTAATCAGTCGTTATGCTCCCCACAGGAAATCTGAATGGCACATTCTCATGGC | CA1858575 | ERCC3 | c.264_265insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe89MetfsTer13) c.235-113_235-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.235-113_235-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC) c.120_121insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe41MetfsTer13) c.*245_*246insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.*245_*246insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC) c.*307_*308insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.*307_*308insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC) n.291-113_291-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC n.307-113_307-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC n.261-113_261-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC c.72_73insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (p.Phe25MetfsTer13) c.-80-113_-80-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC (n.-80-113_-80-112insATGAGAATGTGCCATTCAGATTTCCTGTGGGGAGCATAACGACTGATTACCCCGCC) | ExAC |
2 | g.127292818G>A | CA1858576 | ERCC3 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.235-114C>T (n.235-114C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.291-114C>T n.307-114C>T n.261-114C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.-80-114C>T (n.-80-114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292818G>C | CA348391904 | ERCC3 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.235-114C>G (n.235-114C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.291-114C>G n.307-114C>G n.261-114C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-80-114C>G (n.-80-114C>G) | |
2 | g.127292818G= | CA1286822770 | ERCC3 | c.263C= (p.Ala88=) c.235-114C= (n.235-114C=) c.119C= (p.Ala40=) c.*244C= (n.*244C=) c.*306C= (n.*306C=) n.291-114C= n.307-114C= n.261-114C= c.71C= (p.Ala24=) c.-80-114C= (n.-80-114C=) | |
2 | g.127292818G>T | CA348391905 | ERCC3 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.235-114C>A (n.235-114C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.291-114C>A n.307-114C>A n.261-114C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-80-114C>A (n.-80-114C>A) | |
2 | g.127292819C>A | CA348391907 | ERCC3 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.235-115G>T (n.235-115G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.291-115G>T n.307-115G>T n.261-115G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-80-115G>T (n.-80-115G>T) | |
2 | g.127292819C>G | CA348391908 | ERCC3 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.235-115G>C (n.235-115G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.291-115G>C n.307-115G>C n.261-115G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-80-115G>C (n.-80-115G>C) | |
2 | g.127292819C>T | CA348391906 | ERCC3 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.235-115G>A (n.235-115G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.291-115G>A n.307-115G>A n.261-115G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-80-115G>A (n.-80-115G>A) | |
2 | g.127292820T>A | CA348391909 | ERCC3 | c.261A>T (p.Glu87Asp) c.235-116A>T (n.235-116A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.291-116A>T n.307-116A>T n.261-116A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-80-116A>T (n.-80-116A>T) | |
2 | g.127292820T>C | CA1858577 | ERCC3 | c.261A>G (p.Glu87=) c.235-116A>G (n.235-116A>G) c.117A>G (p.Glu39=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.291-116A>G n.307-116A>G n.261-116A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-80-116A>G (n.-80-116A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292820T>G | CA348391910 | ERCC3 | c.261A>C (p.Glu87Asp) c.235-116A>C (n.235-116A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.291-116A>C n.307-116A>C n.261-116A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-80-116A>C (n.-80-116A>C) | |
2 | g.127292820T= | CA1286822771 | ERCC3 | c.261A= (p.Glu87=) c.235-116A= (n.235-116A=) c.117A= (p.Glu39=) c.*242A= (n.*242A=) c.*304A= (n.*304A=) n.291-116A= n.307-116A= n.261-116A= c.69A= (p.Glu23=) c.-80-116A= (n.-80-116A=) | |
2 | g.127292821T>A | CA348391911 | ERCC3 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.235-117A>T (n.235-117A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.291-117A>T n.307-117A>T n.261-117A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.-80-117A>T (n.-80-117A>T) | |
2 | g.127292821T>C | CA1858578 | ERCC3 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.235-117A>G (n.235-117A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.291-117A>G n.307-117A>G n.261-117A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-80-117A>G (n.-80-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292821T>G | CA348391912 | ERCC3 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.235-117A>C (n.235-117A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.291-117A>C n.307-117A>C n.261-117A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-80-117A>C (n.-80-117A>C) | |
2 | g.127292821T= | CA1286822772 | ERCC3 | c.260A= (p.Glu87=) c.235-117A= (n.235-117A=) c.116A= (p.Glu39=) c.*241A= (n.*241A=) c.*303A= (n.*303A=) n.291-117A= n.307-117A= n.261-117A= c.68A= (p.Glu23=) c.-80-117A= (n.-80-117A=) | |
2 | g.127292822C>A | CA348391913 | ERCC3 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.235-118G>T (n.235-118G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.291-118G>T n.307-118G>T n.261-118G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-80-118G>T (n.-80-118G>T) | |
2 | g.127292822C>G | CA348391914 | ERCC3 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.235-118G>C (n.235-118G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.291-118G>C n.307-118G>C n.261-118G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-80-118G>C (n.-80-118G>C) | |
2 | g.127292822C>T | CA348391915 | ERCC3 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.235-118G>A (n.235-118G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.291-118G>A n.307-118G>A n.261-118G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-80-118G>A (n.-80-118G>A) | |
2 | g.127292823C>A | CA348391916 | ERCC3 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.235-119G>T (n.235-119G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.291-119G>T n.307-119G>T n.261-119G>T c.66G>T (p.Leu22Phe) c.-80-119G>T (n.-80-119G>T) | |
2 | g.127292823C>G | CA348391917 | ERCC3 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.235-119G>C (n.235-119G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.291-119G>C n.307-119G>C n.261-119G>C c.66G>C (p.Leu22Phe) c.-80-119G>C (n.-80-119G>C) | |
2 | g.127292823C>T | CA428616002 | ERCC3 | c.258G>A (p.Leu86=) c.235-119G>A (n.235-119G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.291-119G>A n.307-119G>A n.261-119G>A c.66G>A (p.Leu22=) c.-80-119G>A (n.-80-119G>A) | |
2 | g.127292824A>C | CA348391919 | ERCC3 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.235-120T>G (n.235-120T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.291-120T>G n.307-120T>G n.261-120T>G c.65T>G (p.Leu22Trp) c.-80-120T>G (n.-80-120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292824A>G | CA348391920 | ERCC3 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.235-120T>C (n.235-120T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.291-120T>C n.307-120T>C n.261-120T>C c.65T>C (p.Leu22Ser) c.-80-120T>C (n.-80-120T>C) | |
2 | g.127292824A>T | CA348391918 | ERCC3 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.235-120T>A (n.235-120T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.291-120T>A n.307-120T>A n.261-120T>A c.65T>A (p.Leu22Ter) c.-80-120T>A (n.-80-120T>A) | |
2 | g.127292828_127292830del | CA2660987387 | ERCC3 | c.255_257del (p.Phe85del) c.235-122_235-120del (n.235-122_235-120del) c.111_113del (p.Phe37del) c.*236_*238del (n.*236_*238del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) n.291-122_291-120del n.307-122_307-120del n.261-122_261-120del c.63_65del (p.Phe21del) c.-80-122_-80-120del (n.-80-122_-80-120del) | gnomAD v4 |
2 | g.127292825A>C | CA348391921 | ERCC3 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.235-121T>G (n.235-121T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.291-121T>G n.307-121T>G n.261-121T>G c.64T>G (p.Leu22Val) c.-80-121T>G (n.-80-121T>G) | |
2 | g.127292825A>G | CA428616003 | ERCC3 | c.256T>C (p.Leu86=) c.235-121T>C (n.235-121T>C) c.112T>C (p.Leu38=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.291-121T>C n.307-121T>C n.261-121T>C c.64T>C (p.Leu22=) c.-80-121T>C (n.-80-121T>C) | |
2 | g.127292825A>T | CA348391922 | ERCC3 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.235-121T>A (n.235-121T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.291-121T>A n.307-121T>A n.261-121T>A c.64T>A (p.Leu22Met) c.-80-121T>A (n.-80-121T>A) | |
2 | g.127292826G>A | CA428616004 | ERCC3 | c.255C>T (p.Phe85=) c.235-122C>T (n.235-122C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.291-122C>T n.307-122C>T n.261-122C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.-80-122C>T (n.-80-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127292826G>C | CA348391923 | ERCC3 | c.255C>G (p.Phe85Leu) c.235-122C>G (n.235-122C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.291-122C>G n.307-122C>G n.261-122C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.-80-122C>G (n.-80-122C>G) | dbSNP |
2 | g.127292826G= | CA1286822773 | ERCC3 | c.255C= (p.Phe85=) c.235-122C= (n.235-122C=) c.111C= (p.Phe37=) c.*236C= (n.*236C=) c.*298C= (n.*298C=) n.291-122C= n.307-122C= n.261-122C= c.63C= (p.Phe21=) c.-80-122C= (n.-80-122C=) | |
2 | g.127292826G>T | CA348391924 | ERCC3 | c.255C>A (p.Phe85Leu) c.235-122C>A (n.235-122C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.291-122C>A n.307-122C>A n.261-122C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.-80-122C>A (n.-80-122C>A) | |
2 | g.127292827A= | CA1286822774 | ERCC3 | c.254T= (p.Phe85=) c.235-123T= (n.235-123T=) c.110T= (p.Phe37=) c.*235T= (n.*235T=) c.*297T= (n.*297T=) n.291-123T= n.307-123T= n.261-123T= c.62T= (p.Phe21=) c.-80-123T= (n.-80-123T=) | |
2 | g.127292827A>C | CA1858579 | ERCC3 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.235-123T>G (n.235-123T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.291-123T>G n.307-123T>G n.261-123T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.-80-123T>G (n.-80-123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292827A>G | CA348391926 | ERCC3 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.235-123T>C (n.235-123T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.291-123T>C n.307-123T>C n.261-123T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.-80-123T>C (n.-80-123T>C) | |
2 | g.127292827A>T | CA348391925 | ERCC3 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.235-123T>A (n.235-123T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.291-123T>A n.307-123T>A n.261-123T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.-80-123T>A (n.-80-123T>A) | |
2 | g.127292828A= | CA1286822775 | ERCC3 | c.253T= (p.Phe85=) c.235-124T= (n.235-124T=) c.109T= (p.Phe37=) c.*234T= (n.*234T=) c.*296T= (n.*296T=) n.291-124T= n.307-124T= n.261-124T= c.61T= (p.Phe21=) c.-80-124T= (n.-80-124T=) | |
2 | g.127292828A>C | CA348391927 | ERCC3 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.235-124T>G (n.235-124T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.291-124T>G n.307-124T>G n.261-124T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.-80-124T>G (n.-80-124T>G) | |
2 | g.127292828A>G | CA348391928 | ERCC3 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.235-124T>C (n.235-124T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.291-124T>C n.307-124T>C n.261-124T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.-80-124T>C (n.-80-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127292828A>T | CA348391929 | ERCC3 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.235-124T>A (n.235-124T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.291-124T>A n.307-124T>A n.261-124T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.-80-124T>A (n.-80-124T>A) | |
2 | g.127292829G>A | CA428616005 | ERCC3 | c.252C>T (p.Ile84=) c.235-125C>T (n.235-125C>T) c.108C>T (p.Ile36=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.291-125C>T n.307-125C>T n.261-125C>T c.60C>T (p.Ile20=) c.-80-125C>T (n.-80-125C>T) | |
2 | g.127292829G>C | CA348391930 | ERCC3 | c.252C>G (p.Ile84Met) c.235-125C>G (n.235-125C>G) c.108C>G (p.Ile36Met) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.291-125C>G n.307-125C>G n.261-125C>G c.60C>G (p.Ile20Met) c.-80-125C>G (n.-80-125C>G) | |
2 | g.127292829G>T | CA428616006 | ERCC3 | c.252C>A (p.Ile84=) c.235-125C>A (n.235-125C>A) c.108C>A (p.Ile36=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.291-125C>A n.307-125C>A n.261-125C>A c.60C>A (p.Ile20=) c.-80-125C>A (n.-80-125C>A) | |
2 | g.127292830A= | CA1286822776 | ERCC3 | c.251T= (p.Ile84=) c.235-126T= (n.235-126T=) c.107T= (p.Ile36=) c.*232T= (n.*232T=) c.*294T= (n.*294T=) n.291-126T= n.307-126T= n.261-126T= c.59T= (p.Ile20=) c.-80-126T= (n.-80-126T=) | |
2 | g.127292830A>C | CA55342953 | ERCC3 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.235-126T>G (n.235-126T>G) c.107T>G (p.Ile36Ser) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.291-126T>G n.307-126T>G n.261-126T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.-80-126T>G (n.-80-126T>G) | dbSNP |
2 | g.127292830A>G | CA348391931 | ERCC3 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.235-126T>C (n.235-126T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.291-126T>C n.307-126T>C n.261-126T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-80-126T>C (n.-80-126T>C) | |
2 | g.127292830A>T | CA348391932 | ERCC3 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.235-126T>A (n.235-126T>A) c.107T>A (p.Ile36Asn) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.291-126T>A n.307-126T>A n.261-126T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.-80-126T>A (n.-80-126T>A) | dbSNP |
2 | g.127292831T>A | CA348391934 | ERCC3 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.235-127A>T (n.235-127A>T) c.106A>T (p.Ile36Phe) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.291-127A>T n.307-127A>T n.261-127A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.-80-127A>T (n.-80-127A>T) | |
2 | g.127292831T>C | CA348391935 | ERCC3 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.235-127A>G (n.235-127A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.291-127A>G n.307-127A>G n.261-127A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.-80-127A>G (n.-80-127A>G) | |
2 | g.127292831T>G | CA348391933 | ERCC3 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.235-127A>C (n.235-127A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.291-127A>C n.307-127A>C n.261-127A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.-80-127A>C (n.-80-127A>C) | |
2 | g.127292832A>C | CA348391937 | ERCC3 | c.249T>G (p.His83Gln) c.235-128T>G (n.235-128T>G) c.105T>G (p.His35Gln) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.291-128T>G n.307-128T>G n.261-128T>G c.57T>G (p.His19Gln) c.-80-128T>G (n.-80-128T>G) | |
2 | g.127292832A>G | CA428616007 | ERCC3 | c.249T>C (p.His83=) c.235-128T>C (n.235-128T>C) c.105T>C (p.His35=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.291-128T>C n.307-128T>C n.261-128T>C c.57T>C (p.His19=) c.-80-128T>C (n.-80-128T>C) | |
2 | g.127292832A>T | CA348391936 | ERCC3 | c.249T>A (p.His83Gln) c.235-128T>A (n.235-128T>A) c.105T>A (p.His35Gln) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.291-128T>A n.307-128T>A n.261-128T>A c.57T>A (p.His19Gln) c.-80-128T>A (n.-80-128T>A) |