OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127292635G>A | CA348391507 | ERCC3 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.304C>T (p.Leu102=) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.19C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.360C>T n.376C>T n.330C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292635G>C | CA348391508 | ERCC3 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.304C>G (p.Leu102Val) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.19C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.360C>G n.376C>G n.330C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 2 | g.127292635G>T | CA348391509 | ERCC3 | c.446C>A (p.Pro149His) c.304C>A (p.Leu102Met) c.302C>A (p.Pro101His) c.19C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.360C>A n.376C>A n.330C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
| 2 | g.127292636G>A | CA348391512 | ERCC3 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.303C>T (p.Ser101=) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.18C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.359C>T n.375C>T n.329C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292636G>C | CA348391511 | ERCC3 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.303C>G (p.Ser101=) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.18C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.359C>G n.375C>G n.329C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 2 | g.127292636G= | CA1286822697 | ERCC3 | c.445C= (p.Pro149=) c.303C= (p.Ser101=) c.301C= (p.Pro101=) c.18C= c.*426C= (n.*426C=) c.*488C= (n.*488C=) n.359C= n.375C= n.329C= c.253C= (p.Pro85=) c.-12C= (n.-12C=) | |
| 2 | g.127292636G>T | CA348391510 | ERCC3 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.303C>A (p.Ser101=) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.18C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.359C>A n.375C>A n.329C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 2 | g.127292637G>A | CA428615669 | ERCC3 | c.444C>T (p.Val148=) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.300C>T (p.Val100=) c.17C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.358C>T n.374C>T n.328C>T c.252C>T (p.Val84=) c.-13C>T (n.-13C>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292637G>C | CA428615670 | ERCC3 | c.444C>G (p.Val148=) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.300C>G (p.Val100=) c.17C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.358C>G n.374C>G n.328C>G c.252C>G (p.Val84=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 2 | g.127292637G= | CA1286822698 | ERCC3 | c.444C= (p.Val148=) c.302C= (p.Ser101=) c.300C= (p.Val100=) c.17C= c.*425C= (n.*425C=) c.*487C= (n.*487C=) n.358C= n.374C= n.328C= c.252C= (p.Val84=) c.-13C= (n.-13C=) | |
| 2 | g.127292637G>T | CA428615672 | ERCC3 | c.444C>A (p.Val148=) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.300C>A (p.Val100=) c.17C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.358C>A n.374C>A n.328C>A c.252C>A (p.Val84=) c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292638A>C | CA348391513 | ERCC3 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.299T>G (p.Val100Gly) c.16T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.357T>G n.373T>G n.327T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292638A>G | CA348391514 | ERCC3 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.299T>C (p.Val100Ala) c.16T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.357T>C n.373T>C n.327T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
| 2 | g.127292638A>T | CA348391515 | ERCC3 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.299T>A (p.Val100Asp) c.16T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.357T>A n.373T>A n.327T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 2 | g.127292639C>A | CA348391516 | ERCC3 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.298G>T (p.Val100Phe) c.15G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.356G>T n.372G>T n.326G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 2 | g.127292639C= | CA1286822699 | ERCC3 | c.442G= (p.Val148=) c.300G= (p.Glu100=) c.298G= (p.Val100=) c.15G= c.*423G= (n.*423G=) c.*485G= (n.*485G=) n.356G= n.372G= n.326G= c.250G= (p.Val84=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 2 | g.127292639C>G | CA348391517 | ERCC3 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.298G>C (p.Val100Leu) c.15G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.356G>C n.372G>C n.326G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 2 | g.127292639C>T | CA348391518 | ERCC3 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.300G>A (p.Glu100=) c.298G>A (p.Val100Ile) c.15G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.356G>A n.372G>A n.326G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292640T>A | CA428615681 | ERCC3 | c.441A>T (p.Gly147=) c.299A>T (p.Glu100Val) c.297A>T (p.Gly99=) c.14A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.355A>T n.371A>T n.325A>T c.249A>T (p.Gly83=) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 2 | g.127292640T>C | CA428615683 | ERCC3 | c.441A>G (p.Gly147=) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.297A>G (p.Gly99=) c.14A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.355A>G n.371A>G n.325A>G c.249A>G (p.Gly83=) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 2 | g.127292640T>G | CA428615685 | ERCC3 | c.441A>C (p.Gly147=) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.297A>C (p.Gly99=) c.14A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.355A>C n.371A>C n.325A>C c.249A>C (p.Gly83=) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 2 | g.127292641C>A | CA348391519 | ERCC3 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.296G>T (p.Gly99Val) c.13G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.354G>T n.370G>T n.324G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 2 | g.127292641C>G | CA348391520 | ERCC3 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.13G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.354G>C n.370G>C n.324G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) | COSMIC |
| 2 | g.127292641C>T | CA348391521 | ERCC3 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.13G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.354G>A n.370G>A n.324G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 2 | g.127292642C>A | CA348391522 | ERCC3 | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.297G>T (p.Leu99=) c.295G>T (p.Gly99Ter) c.12G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.353G>T n.369G>T n.323G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 2 | g.127292642C>G | CA348391523 | ERCC3 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.297G>C (p.Leu99=) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.12G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.353G>C n.369G>C n.323G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 2 | g.127292642C>T | CA348391524 | ERCC3 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.297G>A (p.Leu99=) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.12G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.353G>A n.369G>A n.323G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.-18G>A (n.-18G>A) | |
| 2 | g.127292643A>C | CA428615697 | ERCC3 | c.438T>G (p.Thr146=) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.294T>G (p.Thr98=) c.11T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.352T>G n.368T>G n.322T>G c.246T>G (p.Thr82=) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 2 | g.127292643A>G | CA428615695 | ERCC3 | c.438T>C (p.Thr146=) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.294T>C (p.Thr98=) c.11T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.352T>C n.368T>C n.322T>C c.246T>C (p.Thr82=) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 2 | g.127292643A>T | CA428615693 | ERCC3 | c.438T>A (p.Thr146=) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.294T>A (p.Thr98=) c.11T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.352T>A n.368T>A n.322T>A c.246T>A (p.Thr82=) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 2 | g.127292644G>A | CA1858549 | ERCC3 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.295C>T (p.Leu99=) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.10C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.351C>T n.367C>T n.321C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292644G>C | CA348391526 | ERCC3 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.295C>G (p.Leu99Val) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.10C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.351C>G n.367C>G n.321C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) | |
| 2 | g.127292644G= | CA1286822700 | ERCC3 | c.437C= (p.Thr146=) c.295C= (p.Leu99=) c.293C= (p.Thr98=) c.10C= c.*418C= (n.*418C=) c.*480C= (n.*480C=) n.351C= n.367C= n.321C= c.245C= (p.Thr82=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 2 | g.127292644G>T | CA348391525 | ERCC3 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.295C>A (p.Leu99Met) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.10C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.351C>A n.367C>A n.321C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| 2 | g.127292645T>A | CA348391527 | ERCC3 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.294A>T (p.Arg98Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.9A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.350A>T n.366A>T n.320A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 2 | g.127292645T>C | CA348391529 | ERCC3 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.294A>G (p.Arg98=) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.9A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.350A>G n.366A>G n.320A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
| 2 | g.127292645T>G | CA348391528 | ERCC3 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.294A>C (p.Arg98Ser) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.9A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.350A>C n.366A>C n.320A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 2 | g.127292646C>A | CA348391530 | ERCC3 | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.293G>T (p.Arg98Ile) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.8G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.349G>T n.365G>T n.319G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 2 | g.127292646C= | CA1286822701 | ERCC3 | c.435G= (p.Lys145=) c.293G= (p.Arg98=) c.291G= (p.Lys97=) c.8G= c.*416G= (n.*416G=) c.*478G= (n.*478G=) n.349G= n.365G= n.319G= c.243G= (p.Lys81=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 2 | g.127292646C>G | CA348391531 | ERCC3 | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.8G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.349G>C n.365G>C n.319G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292646C>T | CA428615704 | ERCC3 | c.435G>A (p.Lys145=) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.291G>A (p.Lys97=) c.8G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.349G>A n.365G>A n.319G>A c.243G>A (p.Lys81=) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 2 | g.127292647T>A | CA348391532 | ERCC3 | c.434A>T (p.Lys145Met) c.292A>T (p.Arg98Ter) c.290A>T (p.Lys97Met) c.7A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.348A>T n.364A>T n.318A>T c.242A>T (p.Lys81Met) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 2 | g.127292647T>C | CA348391533 | ERCC3 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.7A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.348A>G n.364A>G n.318A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
| 2 | g.127292647T>G | CA348391534 | ERCC3 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.292A>C (p.Arg98=) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.7A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.348A>C n.364A>C n.318A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 2 | g.127292648T>A | CA348391535 | ERCC3 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.291A>T (p.Ala97=) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.6A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.347A>T n.363A>T n.317A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 2 | g.127292648T>C | CA348391536 | ERCC3 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.291A>G (p.Ala97=) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.6A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.347A>G n.363A>G n.317A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292648T>G | CA348391537 | ERCC3 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.291A>C (p.Ala97=) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.6A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.347A>C n.363A>C n.317A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 2 | g.127292648T= | CA1286822702 | ERCC3 | c.433A= (p.Lys145=) c.291A= (p.Ala97=) c.289A= (p.Lys97=) c.6A= c.*414A= (n.*414A=) c.*476A= (n.*476A=) n.347A= n.363A= n.317A= c.241A= (p.Lys81=) c.-24A= (n.-24A=) | |
| 2 | g.127292649G>A | CA428615712 | ERCC3 | c.432C>T (p.Ser144=) c.290C>T (p.Ala97Val) c.288C>T (p.Ser96=) c.5C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.346C>T n.362C>T n.316C>T c.240C>T (p.Ser80=) c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292649G>C | CA348391539 | ERCC3 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.5C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.346C>G n.362C>G n.316C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 2 | g.127292649G>T | CA348391538 | ERCC3 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.5C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.346C>A n.362C>A n.316C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 2 | g.127292650C>A | CA348391540 | ERCC3 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.4G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.345G>T n.361G>T n.315G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.-26G>T (n.-26G>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292650C>G | CA348391541 | ERCC3 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.4G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.345G>C n.361G>C n.315G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 2 | g.127292650C>T | CA348391542 | ERCC3 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.4G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.345G>A n.361G>A n.315G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.-26G>A (n.-26G>A) | |
| 2 | g.127292651del | CA2660987380 | ERCC3 | c.430del (p.Ser144AlafsTer27) c.430del (p.Ser144AlafsTer?) c.288del (p.Ala97GlnfsTer6) c.286del (p.Ser96AlafsTer27) c.3del c.*411del (n.*411del) c.*473del (n.*473del) n.344del n.360del n.314del c.238del (p.Ser80AlafsTer27) c.-27del (n.-27del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292651T>A | CA348391543 | ERCC3 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.288A>T (p.Ser96=) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.3A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.344A>T n.360A>T n.314A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.-27A>T (n.-27A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292651T>C | CA348391544 | ERCC3 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.288A>G (p.Ser96=) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.3A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.344A>G n.360A>G n.314A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292651T>G | CA348391545 | ERCC3 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.288A>C (p.Ser96=) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.3A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.344A>C n.360A>C n.314A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.-27A>C (n.-27A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292652G>A | CA55342732 | ERCC3 | c.429C>T (p.Leu143=) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.285C>T (p.Leu95=) c.2C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.343C>T n.359C>T n.313C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.-28C>T (n.-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292652G>C | CA428615721 | ERCC3 | c.429C>G (p.Leu143=) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.285C>G (p.Leu95=) c.2C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.343C>G n.359C>G n.313C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 2 | g.127292652G= | CA1286822703 | ERCC3 | c.429C= (p.Leu143=) c.287C= (p.Ser96=) c.285C= (p.Leu95=) c.2C= c.*410C= (n.*410C=) c.*472C= (n.*472C=) n.343C= n.359C= n.313C= c.237C= (p.Leu79=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 2 | g.127292652G>T | CA428615723 | ERCC3 | c.429C>A (p.Leu143=) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.285C>A (p.Leu95=) c.2C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.343C>A n.359C>A n.313C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 2 | g.127292653A>C | CA348391546 | ERCC3 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.342T>G n.358T>G n.312T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 2 | g.127292653A>G | CA348391548 | ERCC3 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.342T>C n.358T>C n.312T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 2 | g.127292653A>T | CA348391547 | ERCC3 | c.428T>A (p.Leu143His) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.284T>A (p.Leu95His) c.1T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.342T>A n.358T>A n.312T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.-29T>A (n.-29T>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292654G>A | CA348391549 | ERCC3 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.285C>T (p.Ser95=) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.341C>T n.357C>T n.311C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-30C>T (n.-30C>T) | |
| 2 | g.127292654G>C | CA348391550 | ERCC3 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.285C>G (p.Ser95Arg) c.283C>G (p.Leu95Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.341C>G n.357C>G n.311C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 2 | g.127292654G>T | CA348391551 | ERCC3 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.285C>A (p.Ser95Arg) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.341C>A n.357C>A n.311C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 2 | g.127292655C>A | CA348391552 | ERCC3 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.340G>T n.356G>T n.310G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 2 | g.127292655C>G | CA348391553 | ERCC3 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.340G>C n.356G>C n.310G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 2 | g.127292655C>T | CA428615732 | ERCC3 | c.426G>A (p.Lys142=) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.282G>A (p.Lys94=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.340G>A n.356G>A n.310G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292656T>A | CA348391554 | ERCC3 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.281A>T (p.Lys94Met) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.339A>T n.355A>T n.309A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.-32A>T (n.-32A>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292656T>C | CA348391555 | ERCC3 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.339A>G n.355A>G n.309A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 2 | g.127292656T>G | CA348391556 | ERCC3 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.339A>C n.355A>C n.309A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 2 | g.127292657T>A | CA348391557 | ERCC3 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.282A>T (p.Gly94=) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.338A>T n.354A>T n.308A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 2 | g.127292657T>C | CA348391558 | ERCC3 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.282A>G (p.Gly94=) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.338A>G n.354A>G n.308A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 2 | g.127292657T>G | CA348391559 | ERCC3 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.282A>C (p.Gly94=) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.338A>C n.354A>C n.308A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 2 | g.127292658C>A | CA348391560 | ERCC3 | c.423G>T (p.Arg141Ser) c.281G>T (p.Gly94Val) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.337G>T n.353G>T n.307G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 2 | g.127292658C>G | CA348391561 | ERCC3 | c.423G>C (p.Arg141Ser) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.337G>C n.353G>C n.307G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 2 | g.127292658C>T | CA428615741 | ERCC3 | c.423G>A (p.Arg141=) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.279G>A (p.Arg93=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.337G>A n.353G>A n.307G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 2 | g.127292659C>A | CA348391562 | ERCC3 | c.422G>T (p.Arg141Met) c.280G>T (p.Gly94Ter) c.278G>T (p.Arg93Met) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.336G>T n.352G>T n.306G>T c.230G>T (p.Arg77Met) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 2 | g.127292659C= | CA1286822704 | ERCC3 | c.422G= (p.Arg141=) c.280G= (p.Gly94=) c.278G= (p.Arg93=) c.*403G= (n.*403G=) c.*465G= (n.*465G=) n.336G= n.352G= n.306G= c.230G= (p.Arg77=) c.-35G= (n.-35G=) | |
| 2 | g.127292659C>G | CA348391563 | ERCC3 | c.422G>C (p.Arg141Thr) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.336G>C n.352G>C n.306G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292659C>T | CA348391564 | ERCC3 | c.422G>A (p.Arg141Lys) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.336G>A n.352G>A n.306G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292660T>A | CA348391565 | ERCC3 | c.421A>T (p.Arg141Trp) c.279A>T (p.Ser93=) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.335A>T n.351A>T n.305A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 2 | g.127292660T>C | CA1858550 | ERCC3 | c.421A>G (p.Arg141Gly) c.279A>G (p.Ser93=) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.335A>G n.351A>G n.305A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292660T>G | CA428615749 | ERCC3 | c.421A>C (p.Arg141=) c.279A>C (p.Ser93=) c.277A>C (p.Arg93=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.335A>C n.351A>C n.305A>C c.229A>C (p.Arg77=) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 2 | g.127292660T= | CA1286822705 | ERCC3 | c.421A= (p.Arg141=) c.279A= (p.Ser93=) c.277A= (p.Arg93=) c.*402A= (n.*402A=) c.*464A= (n.*464A=) n.335A= n.351A= n.305A= c.229A= (p.Arg77=) c.-36A= (n.-36A=) | |
| 2 | g.127292661G>A | CA428615751 | ERCC3 | c.420C>T (p.Leu140=) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.276C>T (p.Leu92=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.334C>T n.350C>T n.304C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.-37C>T (n.-37C>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292661G>C | CA428615753 | ERCC3 | c.420C>G (p.Leu140=) c.278C>G (p.Ser93Ter) c.276C>G (p.Leu92=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.334C>G n.350C>G n.304C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.-37C>G (n.-37C>G) | |
| 2 | g.127292661G>T | CA428615755 | ERCC3 | c.420C>A (p.Leu140=) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.276C>A (p.Leu92=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.334C>A n.350C>A n.304C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 2 | g.127292662A>C | CA348391568 | ERCC3 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.333T>G n.349T>G n.303T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
| 2 | g.127292662A>G | CA348391567 | ERCC3 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.333T>C n.349T>C n.303T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) | |
| 2 | g.127292662A>T | CA348391566 | ERCC3 | c.419T>A (p.Leu140His) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.275T>A (p.Leu92His) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.333T>A n.349T>A n.303T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.-38T>A (n.-38T>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292663G>A | CA348391569 | ERCC3 | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.276C>T (p.Thr92=) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.332C>T n.348C>T n.302C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292663G>C | CA348391570 | ERCC3 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.276C>G (p.Thr92=) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.332C>G n.348C>G n.302C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| 2 | g.127292663G= | CA1286822706 | ERCC3 | c.418C= (p.Leu140=) c.276C= (p.Thr92=) c.274C= (p.Leu92=) c.*399C= (n.*399C=) c.*461C= (n.*461C=) n.332C= n.348C= n.302C= c.226C= (p.Leu76=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 2 | g.127292663G>T | CA348391571 | ERCC3 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.276C>A (p.Thr92=) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.332C>A n.348C>A n.302C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
| 2 | g.127292664G>A | CA1858551 | ERCC3 | c.417C>T (p.Tyr139=) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.273C>T (p.Tyr91=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.331C>T n.347C>T n.301C>T c.225C>T (p.Tyr75=) c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292664G>C | CA348391572 | ERCC3 | c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.331C>G n.347C>G n.301C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
| 2 | g.127292664G= | CA1286822708 | ERCC3 | c.417C= (p.Tyr139=) c.275C= (p.Thr92=) c.273C= (p.Tyr91=) c.*398C= (n.*398C=) c.*460C= (n.*460C=) n.331C= n.347C= n.301C= c.225C= (p.Tyr75=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 2 | g.127292664G>T | CA348391573 | ERCC3 | c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.331C>A n.347C>A n.301C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 2 | g.127292664_127292665delinsGT | CA1286822707 | ERCC3 | c.416_417delinsAC (p.Tyr139=) c.274_275delinsAC (p.Thr92=) c.272_273delinsAC (p.Tyr91=) c.*397_*398delinsAC (n.*397_*398delinsAC) c.*459_*460delinsAC (n.*459_*460delinsAC) n.330_331delinsAC n.346_347delinsAC n.300_301delinsAC c.224_225delinsAC (p.Tyr75=) c.-41_-40delinsAC (n.-41_-40delinsAC) | |
| 2 | g.127292665del | CA756623935 | ERCC3 | c.416del (p.Tyr139SerfsTer?) c.274del (p.Thr92ProfsTer11) c.272del (p.Tyr91SerfsTer?) c.*397del (n.*397del) c.*459del (n.*459del) n.330del n.346del n.300del c.224del (p.Tyr75SerfsTer?) c.-41del (n.-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292665T>A | CA348391574 | ERCC3 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.330A>T n.346A>T n.300A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 2 | g.127292665T>C | CA348391576 | ERCC3 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.330A>G n.346A>G n.300A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
| 2 | g.127292665T>G | CA348391575 | ERCC3 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.330A>C n.346A>C n.300A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 2 | g.127292666A>C | CA348391577 | ERCC3 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.273T>G (p.Ser91Arg) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.329T>G n.345T>G n.299T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 2 | g.127292666A>G | CA348391578 | ERCC3 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.273T>C (p.Ser91=) c.271T>C (p.Tyr91His) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.329T>C n.345T>C n.299T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| 2 | g.127292666A>T | CA348391579 | ERCC3 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.273T>A (p.Ser91Arg) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.329T>A n.345T>A n.299T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 2 | g.127292667C>A | CA348391580 | ERCC3 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.328G>T n.344G>T n.298G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 2 | g.127292667C>G | CA348391581 | ERCC3 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.328G>C n.344G>C n.298G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 2 | g.127292667C>T | CA428615772 | ERCC3 | c.414G>A (p.Glu138=) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.270G>A (p.Glu90=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.328G>A n.344G>A n.298G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.-43G>A (n.-43G>A) | |
| 2 | g.127292668T>A | CA348391582 | ERCC3 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.269A>T (p.Glu90Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.327A>T n.343A>T n.297A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 2 | g.127292668T>C | CA348391583 | ERCC3 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.327A>G n.343A>G n.297A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 2 | g.127292668T>G | CA348391584 | ERCC3 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.327A>C n.343A>C n.297A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 2 | g.127292669C>A | CA348391585 | ERCC3 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.270G>T (p.Pro90=) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.326G>T n.342G>T n.296G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 2 | g.127292669C= | CA1286822710 | ERCC3 | c.412G= (p.Glu138=) c.270G= (p.Pro90=) c.268G= (p.Glu90=) c.*393G= (n.*393G=) c.*455G= (n.*455G=) n.326G= n.342G= n.296G= c.220G= (p.Glu74=) c.-45G= (n.-45G=) | |
| 2 | g.127292669C>G | CA348391586 | ERCC3 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.270G>C (p.Pro90=) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.326G>C n.342G>C n.296G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127292669C>T | CA1858552 | ERCC3 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.270G>A (p.Pro90=) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.326G>A n.342G>A n.296G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292669_127292670delinsCG | CA1286822709 | ERCC3 | c.411_412delinsCG (p.Thr137=) c.269_270delinsCG (p.Pro90=) c.267_268delinsCG (p.Thr89=) c.*392_*393delinsCG (n.*392_*393delinsCG) c.*454_*455delinsCG (n.*454_*455delinsCG) n.325_326delinsCG n.341_342delinsCG n.295_296delinsCG c.219_220delinsCG (p.Thr73=) c.-46_-45delinsCG (n.-46_-45delinsCG) | |
| 2 | g.127292670G>A | CA1858554 | ERCC3 | c.411C>T (p.Thr137=) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.267C>T (p.Thr89=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.325C>T n.341C>T n.295C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292670G>C | CA428615787 | ERCC3 | c.411C>G (p.Thr137=) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.267C>G (p.Thr89=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.325C>G n.341C>G n.295C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292670G= | CA1286822711 | ERCC3 | c.411C= (p.Thr137=) c.269C= (p.Pro90=) c.267C= (p.Thr89=) c.*392C= (n.*392C=) c.*454C= (n.*454C=) n.325C= n.341C= n.295C= c.219C= (p.Thr73=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 2 | g.127292670G>T | CA428615789 | ERCC3 | c.411C>A (p.Thr137=) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.267C>A (p.Thr89=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.325C>A n.341C>A n.295C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 2 | g.127292671del | CA1858553 | ERCC3 | c.411del (p.Glu138SerfsTer?) c.269del (p.Pro90ArgfsTer13) c.267del (p.Glu90SerfsTer?) c.*392del (n.*392del) c.*454del (n.*454del) n.325del n.341del n.295del c.219del (p.Glu74SerfsTer?) c.-46del (n.-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292671G>A | CA348391587 | ERCC3 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.324C>T n.340C>T n.294C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292671G>C | CA348391589 | ERCC3 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.324C>G n.340C>G n.294C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292671G>T | CA348391588 | ERCC3 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.324C>A n.340C>A n.294C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 2 | g.127292672T>A | CA348391590 | ERCC3 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.267A>T (p.Ser89=) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.323A>T n.339A>T n.293A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292672T>C | CA1858555 | ERCC3 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.267A>G (p.Ser89=) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.323A>G n.339A>G n.293A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292672T>G | CA348391591 | ERCC3 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.267A>C (p.Ser89=) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.323A>C n.339A>C n.293A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 2 | g.127292672T= | CA1286822712 | ERCC3 | c.409A= (p.Thr137=) c.267A= (p.Ser89=) c.265A= (p.Thr89=) c.*390A= (n.*390A=) c.*452A= (n.*452A=) n.323A= n.339A= n.293A= c.217A= (p.Thr73=) c.-48A= (n.-48A=) | |
| 2 | g.127292673G>A | CA428615798 | ERCC3 | c.408C>T (p.Ile136=) c.266C>T (p.Ser89Leu) c.264C>T (p.Ile88=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.322C>T n.338C>T n.292C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292673G>C | CA348391592 | ERCC3 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.266C>G (p.Ser89Ter) c.264C>G (p.Ile88Met) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.322C>G n.338C>G n.292C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 2 | g.127292673G>T | CA428615801 | ERCC3 | c.408C>A (p.Ile136=) c.266C>A (p.Ser89Ter) c.264C>A (p.Ile88=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.322C>A n.338C>A n.292C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 2 | g.127292674A>C | CA348391593 | ERCC3 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.321T>G n.337T>G n.291T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 2 | g.127292674A>G | CA348391594 | ERCC3 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.321T>C n.337T>C n.291T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 2 | g.127292674A>T | CA348391595 | ERCC3 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.321T>A n.337T>A n.291T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 2 | g.127292675T>A | CA348391596 | ERCC3 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.264A>T (p.Thr88=) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.320A>T n.336A>T n.290A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 2 | g.127292675T>C | CA348391597 | ERCC3 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.264A>G (p.Thr88=) c.262A>G (p.Ile88Val) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.320A>G n.336A>G n.290A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 2 | g.127292675T>G | CA348391598 | ERCC3 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.264A>C (p.Thr88=) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.320A>C n.336A>C n.290A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 2 | g.127292676G>A | CA428615809 | ERCC3 | c.405C>T (p.Asp135=) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.261C>T (p.Asp87=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.319C>T n.335C>T n.289C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.-52C>T (n.-52C>T) | |
| 2 | g.127292676G>C | CA348391599 | ERCC3 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.319C>G n.335C>G n.289C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 2 | g.127292676G>T | CA348391600 | ERCC3 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.319C>A n.335C>A n.289C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 2 | g.127292677T>A | CA348391603 | ERCC3 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.260A>T (p.Asp87Val) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.318A>T n.334A>T n.288A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 2 | g.127292677T>C | CA348391602 | ERCC3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.318A>G n.334A>G n.288A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292677T>G | CA348391601 | ERCC3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.318A>C n.334A>C n.288A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 2 | g.127292678C>A | CA348391604 | ERCC3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.261G>T (p.Val87=) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.317G>T n.333G>T n.287G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292678C>G | CA348391605 | ERCC3 | c.403G>C (p.Asp135His) c.261G>C (p.Val87=) c.259G>C (p.Asp87His) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.317G>C n.333G>C n.287G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 2 | g.127292678C>T | CA348391606 | ERCC3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.261G>A (p.Val87=) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.317G>A n.333G>A n.287G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| 2 | g.127292679A= | CA1286822713 | ERCC3 | c.402T= (p.Ser134=) c.260T= (p.Val87=) c.258T= (p.Ser86=) c.*383T= (n.*383T=) c.*445T= (n.*445T=) n.316T= n.332T= n.286T= c.210T= (p.Ser70=) c.-55T= (n.-55T=) | |
| 2 | g.127292679A>C | CA348391607 | ERCC3 | c.402T>G (p.Ser134Arg) c.260T>G (p.Val87Gly) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.316T>G n.332T>G n.286T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.-55T>G (n.-55T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292679A>G | CA55342783 | ERCC3 | c.402T>C (p.Ser134=) c.260T>C (p.Val87Ala) c.258T>C (p.Ser86=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.316T>C n.332T>C n.286T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127292679A>T | CA348391608 | ERCC3 | c.402T>A (p.Ser134Arg) c.260T>A (p.Val87Glu) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.316T>A n.332T>A n.286T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 2 | g.127292680C>A | CA348391609 | ERCC3 | c.401G>T (p.Ser134Ile) c.259G>T (p.Val87Leu) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.315G>T n.331G>T n.285G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 2 | g.127292680C>G | CA348391610 | ERCC3 | c.401G>C (p.Ser134Thr) c.259G>C (p.Val87Leu) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.315G>C n.331G>C n.285G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 2 | g.127292680C>T | CA348391611 | ERCC3 | c.401G>A (p.Ser134Asn) c.259G>A (p.Val87Met) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.315G>A n.331G>A n.285G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.-56G>A (n.-56G>A) | |
| 2 | g.127292681T>A | CA348391612 | ERCC3 | c.400A>T (p.Ser134Cys) c.258A>T (p.Pro86=) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.314A>T n.330A>T n.284A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 2 | g.127292681T>C | CA1858556 | ERCC3 | c.400A>G (p.Ser134Gly) c.258A>G (p.Pro86=) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.314A>G n.330A>G n.284A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292681T>G | CA348391613 | ERCC3 | c.400A>C (p.Ser134Arg) c.258A>C (p.Pro86=) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.314A>C n.330A>C n.284A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 2 | g.127292681T= | CA1286822714 | ERCC3 | c.400A= (p.Ser134=) c.258A= (p.Pro86=) c.256A= (p.Ser86=) c.*381A= (n.*381A=) c.*443A= (n.*443A=) n.314A= n.330A= n.284A= c.208A= (p.Ser70=) c.-57A= (n.-57A=) | |
| 2 | g.127292682G>A | CA428615828 | ERCC3 | c.399C>T (p.Thr133=) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.255C>T (p.Thr85=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.313C>T n.329C>T n.283C>T c.207C>T (p.Thr69=) c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292682G>C | CA428615830 | ERCC3 | c.399C>G (p.Thr133=) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.255C>G (p.Thr85=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.313C>G n.329C>G n.283C>G c.207C>G (p.Thr69=) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 2 | g.127292682G>T | CA428615832 | ERCC3 | c.399C>A (p.Thr133=) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.255C>A (p.Thr85=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.313C>A n.329C>A n.283C>A c.207C>A (p.Thr69=) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 2 | g.127292683del | CA2577089416 | ERCC3 | c.399del (p.Ser134ValfsTer?) c.257del (p.Pro86GlnfsTer2) c.255del (p.Ser86ValfsTer?) c.*380del (n.*380del) c.*442del (n.*442del) n.313del n.329del n.283del c.207del (p.Ser70ValfsTer?) c.-58del (n.-58del) | |
| 2 | g.127292683G>A | CA348391616 | ERCC3 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.312C>T n.328C>T n.282C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292683G>C | CA348391615 | ERCC3 | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.312C>G n.328C>G n.282C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 2 | g.127292683G>T | CA348391614 | ERCC3 | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.312C>A n.328C>A n.282C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) c.-59C>A (n.-59C>A) | COSMIC |
| 2 | g.127292684T>A | CA348391617 | ERCC3 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.311A>T n.327A>T n.281A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
| 2 | g.127292684T>C | CA348391618 | ERCC3 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.255A>G (p.Lys85=) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.311A>G n.327A>G n.281A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
| 2 | g.127292684T>G | CA348391619 | ERCC3 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.311A>C n.327A>C n.281A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
| 2 | g.127292685T>A | CA348391620 | ERCC3 | c.396A>T (p.Gln132His) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.252A>T (p.Gln84His) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.310A>T n.326A>T n.280A>T c.204A>T (p.Gln68His) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292685T>C | CA428615843 | ERCC3 | c.396A>G (p.Gln132=) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.252A>G (p.Gln84=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.310A>G n.326A>G n.280A>G c.204A>G (p.Gln68=) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292685T>G | CA348391621 | ERCC3 | c.396A>C (p.Gln132His) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.252A>C (p.Gln84His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.310A>C n.326A>C n.280A>C c.204A>C (p.Gln68His) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 2 | g.127292685T= | CA1286822715 | ERCC3 | c.396A= (p.Gln132=) c.254A= (p.Lys85=) c.252A= (p.Gln84=) c.*377A= (n.*377A=) c.*439A= (n.*439A=) n.310A= n.326A= n.280A= c.204A= (p.Gln68=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 2 | g.127292686T>A | CA348391622 | ERCC3 | c.395A>T (p.Gln132Leu) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.309A>T n.325A>T n.279A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 2 | g.127292686T>C | CA348391623 | ERCC3 | c.395A>G (p.Gln132Arg) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.309A>G n.325A>G n.279A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292686T>G | CA348391624 | ERCC3 | c.395A>C (p.Gln132Pro) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.309A>C n.325A>C n.279A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 2 | g.127292687G>A | CA348391625 | ERCC3 | c.394C>T (p.Gln132Ter) c.252C>T (p.Cys84=) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.308C>T n.324C>T n.278C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292687G>C | CA348391626 | ERCC3 | c.394C>G (p.Gln132Glu) c.252C>G (p.Cys84Trp) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.308C>G n.324C>G n.278C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 2 | g.127292687G>T | CA348391627 | ERCC3 | c.394C>A (p.Gln132Lys) c.252C>A (p.Cys84Ter) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.308C>A n.324C>A n.278C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 2 | g.127292688C>A | CA428615851 | ERCC3 | c.393G>T (p.Leu131=) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.249G>T (p.Leu83=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.307G>T n.323G>T n.277G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 2 | g.127292688C>G | CA428615853 | ERCC3 | c.393G>C (p.Leu131=) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.249G>C (p.Leu83=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.307G>C n.323G>C n.277G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 2 | g.127292688C>T | CA428615855 | ERCC3 | c.393G>A (p.Leu131=) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.249G>A (p.Leu83=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.307G>A n.323G>A n.277G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292689A= | CA1286822716 | ERCC3 | c.392T= (p.Leu131=) c.250T= (p.Cys84=) c.248T= (p.Leu83=) c.*373T= (n.*373T=) c.*435T= (n.*435T=) n.306T= n.322T= n.276T= c.200T= (p.Leu67=) c.-65T= (n.-65T=) | |
| 2 | g.127292689A>C | CA348391628 | ERCC3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.306T>G n.322T>G n.276T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
| 2 | g.127292689A>G | CA348391629 | ERCC3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.306T>C n.322T>C n.276T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
| 2 | g.127292689A>T | CA348391630 | ERCC3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.306T>A n.322T>A n.276T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292690G>A | CA428615862 | ERCC3 | c.391C>T (p.Leu131=) c.249C>T (p.Gly83=) c.247C>T (p.Leu83=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.305C>T n.321C>T n.275C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292690G>C | CA348391631 | ERCC3 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.249C>G (p.Gly83=) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.305C>G n.321C>G n.275C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 2 | g.127292690G>T | CA348391632 | ERCC3 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.249C>A (p.Gly83=) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.305C>A n.321C>A n.275C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292691C>A | CA428615865 | ERCC3 | c.390G>T (p.Gly130=) c.248G>T (p.Gly83Val) c.246G>T (p.Gly82=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.304G>T n.320G>T n.274G>T c.198G>T (p.Gly66=) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
| 2 | g.127292691C>G | CA428615866 | ERCC3 | c.390G>C (p.Gly130=) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.246G>C (p.Gly82=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.304G>C n.320G>C n.274G>C c.198G>C (p.Gly66=) c.-67G>C (n.-67G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292691C>T | CA428615868 | ERCC3 | c.390G>A (p.Gly130=) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.246G>A (p.Gly82=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.304G>A n.320G>A n.274G>A c.198G>A (p.Gly66=) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292692C>A | CA348391633 | ERCC3 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.303G>T n.319G>T n.273G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292692C= | CA1286822717 | ERCC3 | c.389G= (p.Gly130=) c.247G= (p.Gly83=) c.245G= (p.Gly82=) c.*370G= (n.*370G=) c.*432G= (n.*432G=) n.303G= n.319G= n.273G= c.197G= (p.Gly66=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 2 | g.127292692C>G | CA348391634 | ERCC3 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.303G>C n.319G>C n.273G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292692C>T | CA348391635 | ERCC3 | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.303G>A n.319G>A n.273G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | |
| 2 | g.127292693C>A | CA348391636 | ERCC3 | c.388G>T (p.Gly130Trp) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.302G>T n.318G>T n.272G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 2 | g.127292693C= | CA1286822718 | ERCC3 | c.388G= (p.Gly130=) c.246G= (p.Leu82=) c.244G= (p.Gly82=) c.*369G= (n.*369G=) c.*431G= (n.*431G=) n.302G= n.318G= n.272G= c.196G= (p.Gly66=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 2 | g.127292693C>G | CA348391637 | ERCC3 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.302G>C n.318G>C n.272G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 2 | g.127292693C>T | CA348391638 | ERCC3 | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.246G>A (p.Leu82=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.302G>A n.318G>A n.272G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292694A>C | CA428615875 | ERCC3 | c.387T>G (p.Val129=) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.243T>G (p.Val81=) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.301T>G n.317T>G n.271T>G c.195T>G (p.Val65=) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 2 | g.127292694A>G | CA428615877 | ERCC3 | c.387T>C (p.Val129=) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.243T>C (p.Val81=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.301T>C n.317T>C n.271T>C c.195T>C (p.Val65=) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 2 | g.127292694A>T | CA428615879 | ERCC3 | c.387T>A (p.Val129=) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.243T>A (p.Val81=) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.301T>A n.317T>A n.271T>A c.195T>A (p.Val65=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 2 | g.127292695A= | CA1286822719 | ERCC3 | c.386T= (p.Val129=) c.244T= (p.Leu82=) c.242T= (p.Val81=) c.*367T= (n.*367T=) c.*429T= (n.*429T=) n.300T= n.316T= n.270T= c.194T= (p.Val65=) c.-71T= (n.-71T=) | |
| 2 | g.127292695A>C | CA348391639 | ERCC3 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.244T>G (p.Leu82Val) c.242T>G (p.Val81Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.300T>G n.316T>G n.270T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292695A>G | CA348391640 | ERCC3 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.244T>C (p.Leu82=) c.242T>C (p.Val81Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.300T>C n.316T>C n.270T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292695A>T | CA348391641 | ERCC3 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.244T>A (p.Leu82Met) c.242T>A (p.Val81Asp) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.300T>A n.316T>A n.270T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 2 | g.127292696C>A | CA348391642 | ERCC3 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.243G>T (p.Ala81=) c.241G>T (p.Val81Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.299G>T n.315G>T n.269G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 2 | g.127292696C= | CA1286822720 | ERCC3 | c.385G= (p.Val129=) c.243G= (p.Ala81=) c.241G= (p.Val81=) c.*366G= (n.*366G=) c.*428G= (n.*428G=) n.299G= n.315G= n.269G= c.193G= (p.Val65=) c.-72G= (n.-72G=) | |
| 2 | g.127292696C>G | CA348391643 | ERCC3 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.243G>C (p.Ala81=) c.241G>C (p.Val81Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.299G>C n.315G>C n.269G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127292696C>T | CA1858557 | ERCC3 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.243G>A (p.Ala81=) c.241G>A (p.Val81Ile) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.299G>A n.315G>A n.269G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292697G>A | CA1858558 | ERCC3 | c.384C>T (p.Ser128=) c.242C>T (p.Ala81Val) c.240C>T (p.Ser80=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.298C>T n.314C>T n.268C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292697G>C | CA348391644 | ERCC3 | c.384C>G (p.Ser128Arg) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.298C>G n.314C>G n.268C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 2 | g.127292697G= | CA1286822721 | ERCC3 | c.384C= (p.Ser128=) c.242C= (p.Ala81=) c.240C= (p.Ser80=) c.*365C= (n.*365C=) c.*427C= (n.*427C=) n.298C= n.314C= n.268C= c.192C= (p.Ser64=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 2 | g.127292697G>T | CA348391645 | ERCC3 | c.384C>A (p.Ser128Arg) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.298C>A n.314C>A n.268C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| 2 | g.127292698C>A | CA348391646 | ERCC3 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.297G>T n.313G>T n.267G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292698C>G | CA348391648 | ERCC3 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.297G>C n.313G>C n.267G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292698C>T | CA348391647 | ERCC3 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.297G>A n.313G>A n.267G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 2 | g.127292699T>A | CA348391649 | ERCC3 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.240A>T (p.Ser80=) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.296A>T n.312A>T n.266A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
| 2 | g.127292699T>C | CA348391651 | ERCC3 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.240A>G (p.Ser80=) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.296A>G n.312A>G n.266A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
| 2 | g.127292699T>G | CA348391650 | ERCC3 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.240A>C (p.Ser80=) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.296A>C n.312A>C n.266A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
| 2 | g.127292700G>A | CA1858559 | ERCC3 | c.381C>T (p.Val127=) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.237C>T (p.Val79=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.295C>T n.311C>T n.265C>T c.189C>T (p.Val63=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292700G>C | CA428615900 | ERCC3 | c.381C>G (p.Val127=) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.237C>G (p.Val79=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.295C>G n.311C>G n.265C>G c.189C>G (p.Val63=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 2 | g.127292700G= | CA1286822722 | ERCC3 | c.381C= (p.Val127=) c.239C= (p.Ser80=) c.237C= (p.Val79=) c.*362C= (n.*362C=) c.*424C= (n.*424C=) n.295C= n.311C= n.265C= c.189C= (p.Val63=) c.-76C= (n.-76C=) | |
| 2 | g.127292700G>T | CA428615897 | ERCC3 | c.381C>A (p.Val127=) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.237C>A (p.Val79=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.295C>A n.311C>A n.265C>A c.189C>A (p.Val63=) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 2 | g.127292701A>C | CA348391652 | ERCC3 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.294T>G n.310T>G n.264T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
| 2 | g.127292701A>G | CA348391653 | ERCC3 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.294T>C n.310T>C n.264T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
| 2 | g.127292701A>T | CA348391654 | ERCC3 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.236T>A (p.Val79Asp) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.294T>A n.310T>A n.264T>A c.188T>A (p.Val63Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 2 | g.127292702C>A | CA348391655 | ERCC3 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.237G>T (p.Leu79=) c.235G>T (p.Val79Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.293G>T n.309G>T n.263G>T c.187G>T (p.Val63Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 2 | g.127292702C= | CA1286822723 | ERCC3 | c.379G= (p.Val127=) c.237G= (p.Leu79=) c.235G= (p.Val79=) c.*360G= (n.*360G=) c.*422G= (n.*422G=) n.293G= n.309G= n.263G= c.187G= (p.Val63=) c.-78G= (n.-78G=) | |
| 2 | g.127292702C>G | CA348391656 | ERCC3 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.237G>C (p.Leu79=) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.293G>C n.309G>C n.263G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 2 | g.127292702C>T | CA348391657 | ERCC3 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.237G>A (p.Leu79=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.293G>A n.309G>A n.263G>A c.187G>A (p.Val63Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292703A>C | CA428615912 | ERCC3 | c.378T>G (p.Ala126=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.234T>G (p.Ala78=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.292T>G n.308T>G n.262T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 2 | g.127292703A>G | CA428615909 | ERCC3 | c.378T>C (p.Ala126=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.234T>C (p.Ala78=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.292T>C n.308T>C n.262T>C c.186T>C (p.Ala62=) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 2 | g.127292703A>T | CA428615910 | ERCC3 | c.378T>A (p.Ala126=) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.234T>A (p.Ala78=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.292T>A n.308T>A n.262T>A c.186T>A (p.Ala62=) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 2 | g.127292704G>A | CA348391658 | ERCC3 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.235C>T (p.Leu79=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.291C>T n.307C>T n.261C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292704G>C | CA348391659 | ERCC3 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.235C>G (p.Leu79Val) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.291C>G n.307C>G n.261C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 2 | g.127292704G>T | CA348391660 | ERCC3 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.235C>A (p.Leu79Met) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.291C>A n.307C>A n.261C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| 2 | g.127292705C>A | CA55342811 | ERCC3 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.291-1G>T n.307-1G>T n.261-1G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-80-1G>T (n.-80-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292705C= | CA1286822724 | ERCC3 | c.376G= (p.Ala126=) c.235-1G= (n.235-1G=) c.232G= (p.Ala78=) c.*357G= (n.*357G=) c.*419G= (n.*419G=) n.291-1G= n.307-1G= n.261-1G= c.184G= (p.Ala62=) c.-80-1G= (n.-80-1G=) | |
| 2 | g.127292705C>G | CA348391661 | ERCC3 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.291-1G>C n.307-1G>C n.261-1G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-80-1G>C (n.-80-1G>C) | |
| 2 | g.127292705C>T | CA1858560 | ERCC3 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.291-1G>A n.307-1G>A n.261-1G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-80-1G>A (n.-80-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292706T>A | CA428615919 | ERCC3 | c.375A>T (p.Ala125=) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.291-2A>T n.307-2A>T n.261-2A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.-80-2A>T (n.-80-2A>T) | |
| 2 | g.127292706T>C | CA428615920 | ERCC3 | c.375A>G (p.Ala125=) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.291-2A>G n.307-2A>G n.261-2A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.-80-2A>G (n.-80-2A>G) | |
| 2 | g.127292706T>G | CA428615918 | ERCC3 | c.375A>C (p.Ala125=) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.291-2A>C n.307-2A>C n.261-2A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.-80-2A>C (n.-80-2A>C) | |
| 2 | g.127292707G>A | CA348391662 | ERCC3 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.291-3C>T n.307-3C>T n.261-3C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.-80-3C>T (n.-80-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 2 | g.127292707G>C | CA348391663 | ERCC3 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.235-3C>G (n.235-3C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.291-3C>G n.307-3C>G n.261-3C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-80-3C>G (n.-80-3C>G) | |
| 2 | g.127292707G= | CA1286822725 | ERCC3 | c.374C= (p.Ala125=) c.235-3C= (n.235-3C=) c.230C= (p.Ala77=) c.*355C= (n.*355C=) c.*417C= (n.*417C=) n.291-3C= n.307-3C= n.261-3C= c.182C= (p.Ala61=) c.-80-3C= (n.-80-3C=) | |
| 2 | g.127292707G>T | CA348391664 | ERCC3 | c.374C>A (p.Ala125Glu) c.235-3C>A (n.235-3C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.291-3C>A n.307-3C>A n.261-3C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-80-3C>A (n.-80-3C>A) | |
| 2 | g.127292708C>A | CA348391665 | ERCC3 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.291-4G>T n.307-4G>T n.261-4G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-80-4G>T (n.-80-4G>T) | |
| 2 | g.127292708C>G | CA348391666 | ERCC3 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.291-4G>C n.307-4G>C n.261-4G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-80-4G>C (n.-80-4G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292708C>T | CA348391667 | ERCC3 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.291-4G>A n.307-4G>A n.261-4G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-80-4G>A (n.-80-4G>A) | |
| 2 | g.127292709A>C | CA348391668 | ERCC3 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.291-5T>G n.307-5T>G n.261-5T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.-80-5T>G (n.-80-5T>G) | |
| 2 | g.127292709A>G | CA428615921 | ERCC3 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.291-5T>C n.307-5T>C n.261-5T>C c.180T>C (p.Tyr60=) c.-80-5T>C (n.-80-5T>C) | |
| 2 | g.127292709A>T | CA348391669 | ERCC3 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.291-5T>A n.307-5T>A n.261-5T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.-80-5T>A (n.-80-5T>A) | |
| 2 | g.127292710T>A | CA348391670 | ERCC3 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.235-6A>T (n.235-6A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.291-6A>T n.307-6A>T n.261-6A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.-80-6A>T (n.-80-6A>T) | |
| 2 | g.127292710T>C | CA348391671 | ERCC3 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.235-6A>G (n.235-6A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.291-6A>G n.307-6A>G n.261-6A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.-80-6A>G (n.-80-6A>G) | |
| 2 | g.127292710T>G | CA348391672 | ERCC3 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.235-6A>C (n.235-6A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.291-6A>C n.307-6A>C n.261-6A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.-80-6A>C (n.-80-6A>C) | |
| 2 | g.127292711A>C | CA348391674 | ERCC3 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.291-7T>G n.307-7T>G n.261-7T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.-80-7T>G (n.-80-7T>G) | |
| 2 | g.127292711A>G | CA348391675 | ERCC3 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.235-7T>C (n.235-7T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.291-7T>C n.307-7T>C n.261-7T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.-80-7T>C (n.-80-7T>C) | |
| 2 | g.127292711A>T | CA348391673 | ERCC3 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.235-7T>A (n.235-7T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.291-7T>A n.307-7T>A n.261-7T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.-80-7T>A (n.-80-7T>A) | |
| 2 | g.127292712C>A | CA348391676 | ERCC3 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.235-8G>T (n.235-8G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.291-8G>T n.307-8G>T n.261-8G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) c.-80-8G>T (n.-80-8G>T) | |
| 2 | g.127292712C>G | CA348391677 | ERCC3 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.235-8G>C (n.235-8G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.291-8G>C n.307-8G>C n.261-8G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) c.-80-8G>C (n.-80-8G>C) | |
| 2 | g.127292712C>T | CA428615922 | ERCC3 | c.369G>A (p.Leu123=) c.235-8G>A (n.235-8G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.291-8G>A n.307-8G>A n.261-8G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.-80-8G>A (n.-80-8G>A) | |
| 2 | g.127292713A>C | CA348391678 | ERCC3 | c.368T>G (p.Leu123Trp) c.235-9T>G (n.235-9T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.291-9T>G n.307-9T>G n.261-9T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) c.-80-9T>G (n.-80-9T>G) | |
| 2 | g.127292713A>G | CA348391679 | ERCC3 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.235-9T>C (n.235-9T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.291-9T>C n.307-9T>C n.261-9T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.-80-9T>C (n.-80-9T>C) | |
| 2 | g.127292713A>T | CA348391680 | ERCC3 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.235-9T>A (n.235-9T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.291-9T>A n.307-9T>A n.261-9T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.-80-9T>A (n.-80-9T>A) | |
| 2 | g.127292714A>C | CA348391682 | ERCC3 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.235-10T>G (n.235-10T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.291-10T>G n.307-10T>G n.261-10T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.-80-10T>G (n.-80-10T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292714A>G | CA428615923 | ERCC3 | c.367T>C (p.Leu123=) c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.223T>C (p.Leu75=) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.291-10T>C n.307-10T>C n.261-10T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.-80-10T>C (n.-80-10T>C) | |
| 2 | g.127292714A>T | CA348391681 | ERCC3 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.235-10T>A (n.235-10T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.291-10T>A n.307-10T>A n.261-10T>A c.175T>A (p.Leu59Met) c.-80-10T>A (n.-80-10T>A) | |
| 2 | g.127292715G>A | CA428615924 | ERCC3 | c.366C>T (p.Ser122=) c.235-11C>T (n.235-11C>T) c.222C>T (p.Ser74=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.291-11C>T n.307-11C>T n.261-11C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.-80-11C>T (n.-80-11C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292715G>C | CA428615925 | ERCC3 | c.366C>G (p.Ser122=) c.235-11C>G (n.235-11C>G) c.222C>G (p.Ser74=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.291-11C>G n.307-11C>G n.261-11C>G c.174C>G (p.Ser58=) c.-80-11C>G (n.-80-11C>G) | |
| 2 | g.127292715G>T | CA428615926 | ERCC3 | c.366C>A (p.Ser122=) c.235-11C>A (n.235-11C>A) c.222C>A (p.Ser74=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.291-11C>A n.307-11C>A n.261-11C>A c.174C>A (p.Ser58=) c.-80-11C>A (n.-80-11C>A) | |
| 2 | g.127292716G>A | CA348391683 | ERCC3 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.235-12C>T (n.235-12C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.291-12C>T n.307-12C>T n.261-12C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.-80-12C>T (n.-80-12C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292716G>C | CA348391684 | ERCC3 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.235-12C>G (n.235-12C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.291-12C>G n.307-12C>G n.261-12C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.-80-12C>G (n.-80-12C>G) | |
| 2 | g.127292716G>T | CA348391685 | ERCC3 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.291-12C>A n.307-12C>A n.261-12C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.-80-12C>A (n.-80-12C>A) | |
| 2 | g.127292717A>C | CA348391686 | ERCC3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.291-13T>G n.307-13T>G n.261-13T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-80-13T>G (n.-80-13T>G) | |
| 2 | g.127292717A>G | CA348391687 | ERCC3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.291-13T>C n.307-13T>C n.261-13T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-80-13T>C (n.-80-13T>C) | |
| 2 | g.127292717A>T | CA348391688 | ERCC3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.235-13T>A (n.235-13T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.291-13T>A n.307-13T>A n.261-13T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-80-13T>A (n.-80-13T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292718G>A | CA1858561 | ERCC3 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.291-14C>T n.307-14C>T n.261-14C>T c.171C>T (p.Tyr57=) c.-80-14C>T (n.-80-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292718G>C | CA348391690 | ERCC3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.235-14C>G (n.235-14C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.291-14C>G n.307-14C>G n.261-14C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-80-14C>G (n.-80-14C>G) | ClinVar |
| 2 | g.127292718G= | CA1286822726 | ERCC3 | c.363C= (p.Tyr121=) c.235-14C= (n.235-14C=) c.219C= (p.Tyr73=) c.*344C= (n.*344C=) c.*406C= (n.*406C=) n.291-14C= n.307-14C= n.261-14C= c.171C= (p.Tyr57=) c.-80-14C= (n.-80-14C=) | |
| 2 | g.127292718G>T | CA348391689 | ERCC3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.235-14C>A (n.235-14C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.291-14C>A n.307-14C>A n.261-14C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-80-14C>A (n.-80-14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292719T>A | CA348391691 | ERCC3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.235-15A>T (n.235-15A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.291-15A>T n.307-15A>T n.261-15A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-80-15A>T (n.-80-15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292719T>C | CA348391692 | ERCC3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.235-15A>G (n.235-15A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.291-15A>G n.307-15A>G n.261-15A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-80-15A>G (n.-80-15A>G) | |
| 2 | g.127292719T>G | CA348391693 | ERCC3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.235-15A>C (n.235-15A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.291-15A>C n.307-15A>C n.261-15A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-80-15A>C (n.-80-15A>C) | |
| 2 | g.127292719T= | CA1286822727 | ERCC3 | c.362A= (p.Tyr121=) c.235-15A= (n.235-15A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.*343A= (n.*343A=) c.*405A= (n.*405A=) n.291-15A= n.307-15A= n.261-15A= c.170A= (p.Tyr57=) c.-80-15A= (n.-80-15A=) | |
| 2 | g.127292720A>C | CA348391694 | ERCC3 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.235-16T>G (n.235-16T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.291-16T>G n.307-16T>G n.261-16T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-80-16T>G (n.-80-16T>G) | |
| 2 | g.127292720A>G | CA348391695 | ERCC3 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.235-16T>C (n.235-16T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.291-16T>C n.307-16T>C n.261-16T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.-80-16T>C (n.-80-16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292720A>T | CA348391696 | ERCC3 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.235-16T>A (n.235-16T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.291-16T>A n.307-16T>A n.261-16T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-80-16T>A (n.-80-16T>A) | |
| 2 | g.127292721G>A | CA428615927 | ERCC3 | c.360C>T (p.Ala120=) c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.216C>T (p.Ala72=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.291-17C>T n.307-17C>T n.261-17C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.-80-17C>T (n.-80-17C>T) | |
| 2 | g.127292721G>C | CA428615928 | ERCC3 | c.360C>G (p.Ala120=) c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.216C>G (p.Ala72=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.291-17C>G n.307-17C>G n.261-17C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.-80-17C>G (n.-80-17C>G) | |
| 2 | g.127292721G>T | CA428615929 | ERCC3 | c.360C>A (p.Ala120=) c.235-17C>A (n.235-17C>A) c.216C>A (p.Ala72=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.291-17C>A n.307-17C>A n.261-17C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.-80-17C>A (n.-80-17C>A) | COSMIC |
| 2 | g.127292722G>A | CA1858562 | ERCC3 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.291-18C>T n.307-18C>T n.261-18C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-80-18C>T (n.-80-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292722G>C | CA348391697 | ERCC3 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.291-18C>G n.307-18C>G n.261-18C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-80-18C>G (n.-80-18C>G) | |
| 2 | g.127292722G= | CA1286822728 | ERCC3 | c.359C= (p.Ala120=) c.235-18C= (n.235-18C=) c.215C= (p.Ala72=) c.*340C= (n.*340C=) c.*402C= (n.*402C=) n.291-18C= n.307-18C= n.261-18C= c.167C= (p.Ala56=) c.-80-18C= (n.-80-18C=) | |
| 2 | g.127292722G>T | CA348391698 | ERCC3 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.291-18C>A n.307-18C>A n.261-18C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-80-18C>A (n.-80-18C>A) | |
| 2 | g.127292723C>A | CA348391699 | ERCC3 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.235-19G>T (n.235-19G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.291-19G>T n.307-19G>T n.261-19G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-80-19G>T (n.-80-19G>T) | |
| 2 | g.127292723C>G | CA348391700 | ERCC3 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.235-19G>C (n.235-19G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.291-19G>C n.307-19G>C n.261-19G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-80-19G>C (n.-80-19G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127292723C>T | CA348391701 | ERCC3 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.235-19G>A (n.235-19G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.291-19G>A n.307-19G>A n.261-19G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-80-19G>A (n.-80-19G>A) | |
| 2 | g.127292724A>C | CA428615930 | ERCC3 | c.357T>G (p.Thr119=) c.235-20T>G (n.235-20T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.291-20T>G n.307-20T>G n.261-20T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.-80-20T>G (n.-80-20T>G) | |
| 2 | g.127292724A>G | CA428615931 | ERCC3 | c.357T>C (p.Thr119=) c.235-20T>C (n.235-20T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.291-20T>C n.307-20T>C n.261-20T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.-80-20T>C (n.-80-20T>C) | |
| 2 | g.127292724A>T | CA428615932 | ERCC3 | c.357T>A (p.Thr119=) c.235-20T>A (n.235-20T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.291-20T>A n.307-20T>A n.261-20T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.-80-20T>A (n.-80-20T>A) | |
| 2 | g.127292725G>A | CA348391704 | ERCC3 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.235-21C>T (n.235-21C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.291-21C>T n.307-21C>T n.261-21C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-80-21C>T (n.-80-21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292725G>C | CA348391703 | ERCC3 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.235-21C>G (n.235-21C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.291-21C>G n.307-21C>G n.261-21C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-80-21C>G (n.-80-21C>G) | |
| 2 | g.127292725G= | CA1286822729 | ERCC3 | c.356C= (p.Thr119=) c.235-21C= (n.235-21C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*337C= (n.*337C=) c.*399C= (n.*399C=) n.291-21C= n.307-21C= n.261-21C= c.164C= (p.Thr55=) c.-80-21C= (n.-80-21C=) | |
| 2 | g.127292725G>T | CA348391702 | ERCC3 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.235-21C>A (n.235-21C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.291-21C>A n.307-21C>A n.261-21C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-80-21C>A (n.-80-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292726T>A | CA348391706 | ERCC3 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.235-22A>T (n.235-22A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.291-22A>T n.307-22A>T n.261-22A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-80-22A>T (n.-80-22A>T) | |
| 2 | g.127292726T>C | CA348391705 | ERCC3 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.291-22A>G n.307-22A>G n.261-22A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-80-22A>G (n.-80-22A>G) | |
| 2 | g.127292726T>G | CA126690 | ERCC3 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.235-22A>C (n.235-22A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.291-22A>C n.307-22A>C n.261-22A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-80-22A>C (n.-80-22A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292726T= | CA1286822730 | ERCC3 | c.355A= (p.Thr119=) c.235-22A= (n.235-22A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*336A= (n.*336A=) c.*398A= (n.*398A=) n.291-22A= n.307-22A= n.261-22A= c.163A= (p.Thr55=) c.-80-22A= (n.-80-22A=) | |
| 2 | g.127292727T>A | CA428615934 | ERCC3 | c.354A>T (p.Leu118=) c.235-23A>T (n.235-23A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.291-23A>T n.307-23A>T n.261-23A>T c.162A>T (p.Leu54=) c.-80-23A>T (n.-80-23A>T) | |
| 2 | g.127292727T>C | CA428615935 | ERCC3 | c.354A>G (p.Leu118=) c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.291-23A>G n.307-23A>G n.261-23A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.-80-23A>G (n.-80-23A>G) | |
| 2 | g.127292727T>G | CA428615933 | ERCC3 | c.354A>C (p.Leu118=) c.235-23A>C (n.235-23A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.291-23A>C n.307-23A>C n.261-23A>C c.162A>C (p.Leu54=) c.-80-23A>C (n.-80-23A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292727T= | CA1286822731 | ERCC3 | c.354A= (p.Leu118=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.210A= (p.Leu70=) c.*335A= (n.*335A=) c.*397A= (n.*397A=) n.291-23A= n.307-23A= n.261-23A= c.162A= (p.Leu54=) c.-80-23A= (n.-80-23A=) | |
| 2 | g.127292728A>C | CA348391707 | ERCC3 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.235-24T>G (n.235-24T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.291-24T>G n.307-24T>G n.261-24T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-80-24T>G (n.-80-24T>G) | |
| 2 | g.127292728A>G | CA348391708 | ERCC3 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.235-24T>C (n.235-24T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.291-24T>C n.307-24T>C n.261-24T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-80-24T>C (n.-80-24T>C) | |
| 2 | g.127292728A>T | CA348391709 | ERCC3 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.235-24T>A (n.235-24T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.291-24T>A n.307-24T>A n.261-24T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-80-24T>A (n.-80-24T>A) | |
| 2 | g.127292728dup | CA2660987381 | ERCC3 | c.353dup (p.Thr119AsnfsTer17) c.235-24dup (n.235-24dup) c.209dup (p.Thr71AsnfsTer17) c.*334dup (n.*334dup) c.*396dup (n.*396dup) n.291-24dup n.307-24dup n.261-24dup c.161dup (p.Thr55AsnfsTer17) c.-80-24dup (n.-80-24dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292729G>A | CA428615936 | ERCC3 | c.352C>T (p.Leu118=) c.235-25C>T (n.235-25C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.291-25C>T n.307-25C>T n.261-25C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-80-25C>T (n.-80-25C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292729G>C | CA55342849 | ERCC3 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.291-25C>G n.307-25C>G n.261-25C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-80-25C>G (n.-80-25C>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292729G= | CA1286822732 | ERCC3 | c.352C= (p.Leu118=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*333C= (n.*333C=) c.*395C= (n.*395C=) n.291-25C= n.307-25C= n.261-25C= c.160C= (p.Leu54=) c.-80-25C= (n.-80-25C=) | |
| 2 | g.127292729G>T | CA348391710 | ERCC3 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.291-25C>A n.307-25C>A n.261-25C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-80-25C>A (n.-80-25C>A) | |
| 2 | g.127292730T>A | CA55342861 | ERCC3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.235-26A>T (n.235-26A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.291-26A>T n.307-26A>T n.261-26A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-80-26A>T (n.-80-26A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292730T>C | CA428615937 | ERCC3 | c.351A>G (p.Lys117=) c.235-26A>G (n.235-26A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.291-26A>G n.307-26A>G n.261-26A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.-80-26A>G (n.-80-26A>G) | |
| 2 | g.127292730T>G | CA348391711 | ERCC3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.235-26A>C (n.235-26A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.291-26A>C n.307-26A>C n.261-26A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-80-26A>C (n.-80-26A>C) | |
| 2 | g.127292730T= | CA1286822733 | ERCC3 | c.351A= (p.Lys117=) c.235-26A= (n.235-26A=) c.207A= (p.Lys69=) c.*332A= (n.*332A=) c.*394A= (n.*394A=) n.291-26A= n.307-26A= n.261-26A= c.159A= (p.Lys53=) c.-80-26A= (n.-80-26A=) | |
| 2 | g.127292731T>A | CA348391712 | ERCC3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.235-27A>T (n.235-27A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.291-27A>T n.307-27A>T n.261-27A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-80-27A>T (n.-80-27A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292731T>C | CA158845 | ERCC3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.235-27A>G (n.235-27A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.291-27A>G n.307-27A>G n.261-27A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-80-27A>G (n.-80-27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292731T>G | CA348391713 | ERCC3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.235-27A>C (n.235-27A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.291-27A>C n.307-27A>C n.261-27A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-80-27A>C (n.-80-27A>C) | |
| 2 | g.127292731T= | CA1286822734 | ERCC3 | c.350A= (p.Lys117=) c.235-27A= (n.235-27A=) c.206A= (p.Lys69=) c.*331A= (n.*331A=) c.*393A= (n.*393A=) n.291-27A= n.307-27A= n.261-27A= c.158A= (p.Lys53=) c.-80-27A= (n.-80-27A=) | |
| 2 | g.127292732T>A | CA348391714 | ERCC3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.291-28A>T n.307-28A>T n.261-28A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-80-28A>T (n.-80-28A>T) | |
| 2 | g.127292732T>C | CA348391715 | ERCC3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.235-28A>G (n.235-28A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.291-28A>G n.307-28A>G n.261-28A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) | |
| 2 | g.127292732T>G | CA348391716 | ERCC3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.235-28A>C (n.235-28A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.291-28A>C n.307-28A>C n.261-28A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-80-28A>C (n.-80-28A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292733G>A | CA55342866 | ERCC3 | c.348C>T (p.Tyr116=) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.291-29C>T n.307-29C>T n.261-29C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.-80-29C>T (n.-80-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292733G>C | CA348391717 | ERCC3 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.235-29C>G (n.235-29C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.291-29C>G n.307-29C>G n.261-29C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>G (n.-80-29C>G) | |
| 2 | g.127292733G= | CA1286822735 | ERCC3 | c.348C= (p.Tyr116=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.*329C= (n.*329C=) c.*391C= (n.*391C=) n.291-29C= n.307-29C= n.261-29C= c.156C= (p.Tyr52=) c.-80-29C= (n.-80-29C=) | |
| 2 | g.127292733G>T | CA348391718 | ERCC3 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.291-29C>A n.307-29C>A n.261-29C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>A (n.-80-29C>A) | |
| 2 | g.127292734T>A | CA348391719 | ERCC3 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.235-30A>T (n.235-30A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.291-30A>T n.307-30A>T n.261-30A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-80-30A>T (n.-80-30A>T) | |
| 2 | g.127292734T>C | CA1858563 | ERCC3 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.235-30A>G (n.235-30A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.291-30A>G n.307-30A>G n.261-30A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-80-30A>G (n.-80-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292734T>G | CA348391720 | ERCC3 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.235-30A>C (n.235-30A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.291-30A>C n.307-30A>C n.261-30A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-80-30A>C (n.-80-30A>C) | |
| 2 | g.127292734T= | CA1286822736 | ERCC3 | c.347A= (p.Tyr116=) c.235-30A= (n.235-30A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*328A= (n.*328A=) c.*390A= (n.*390A=) n.291-30A= n.307-30A= n.261-30A= c.155A= (p.Tyr52=) c.-80-30A= (n.-80-30A=) | |
| 2 | g.127292735A>C | CA348391721 | ERCC3 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.235-31T>G (n.235-31T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.291-31T>G n.307-31T>G n.261-31T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-80-31T>G (n.-80-31T>G) | |
| 2 | g.127292735A>G | CA348391722 | ERCC3 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.235-31T>C (n.235-31T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.291-31T>C n.307-31T>C n.261-31T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.-80-31T>C (n.-80-31T>C) | |
| 2 | g.127292735A>T | CA348391723 | ERCC3 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.291-31T>A n.307-31T>A n.261-31T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-80-31T>A (n.-80-31T>A) |