UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12726771C>A | CA414981964 | USP9Y | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.647C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
| Y | g.12726771C>G | CA414981965 | USP9Y | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.647C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
| Y | g.12726771C>T | CA414981966 | USP9Y | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.647C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) | |
| Y | g.12726772T>A | CA519863297 | USP9Y | c.636T>A (p.Ser212=) n.648T>A c.402T>A (p.Ser134=) | |
| Y | g.12726772T>C | CA519863300 | USP9Y | c.636T>C (p.Ser212=) n.648T>C c.402T>C (p.Ser134=) | |
| Y | g.12726772T>G | CA519863304 | USP9Y | c.636T>G (p.Ser212=) n.648T>G c.402T>G (p.Ser134=) | |
| Y | g.12726773T>A | CA414981967 | USP9Y | c.637T>A (p.Ser213Thr) n.649T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) | |
| Y | g.12726773T>C | CA414981968 | USP9Y | c.637T>C (p.Ser213Pro) n.649T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) | |
| Y | g.12726773T>G | CA414981969 | USP9Y | c.637T>G (p.Ser213Ala) n.649T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) | |
| Y | g.12726774C>A | CA414981970 | USP9Y | c.638C>A (p.Ser213Ter) n.650C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) | |
| Y | g.12726774C>G | CA414981971 | USP9Y | c.638C>G (p.Ser213Ter) n.650C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) | |
| Y | g.12726774C>T | CA414981972 | USP9Y | c.638C>T (p.Ser213Leu) n.650C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) | |
| Y | g.12726775A= | CA2470554871 | USP9Y | c.639A= (p.Ser213=) n.651A= c.405A= (p.Ser135=) | |
| Y | g.12726775A>C | CA519863323 | USP9Y | c.639A>C (p.Ser213=) n.651A>C c.405A>C (p.Ser135=) | |
| Y | g.12726775A>G | CA519863326 | USP9Y | c.639A>G (p.Ser213=) n.651A>G c.405A>G (p.Ser135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726775A>T | CA519863328 | USP9Y | c.639A>T (p.Ser213=) n.651A>T c.405A>T (p.Ser135=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726776G>A | CA414981973 | USP9Y | c.640G>A (p.Asp214Asn) n.652G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) | |
| Y | g.12726776G>C | CA414981974 | USP9Y | c.640G>C (p.Asp214His) n.652G>C c.406G>C (p.Asp136His) | |
| Y | g.12726776G>T | CA414981975 | USP9Y | c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.652G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) | |
| Y | g.12726777A>C | CA414981976 | USP9Y | c.641A>C (p.Asp214Ala) n.653A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) | |
| Y | g.12726777A>G | CA414981978 | USP9Y | c.641A>G (p.Asp214Gly) n.653A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) | |
| Y | g.12726777A>T | CA414981977 | USP9Y | c.641A>T (p.Asp214Val) n.653A>T c.407A>T (p.Asp136Val) | |
| Y | g.12726778T>A | CA414981979 | USP9Y | c.642T>A (p.Asp214Glu) n.654T>A c.408T>A (p.Asp136Glu) | |
| Y | g.12726778T>C | CA519863347 | USP9Y | c.642T>C (p.Asp214=) n.654T>C c.408T>C (p.Asp136=) | |
| Y | g.12726778T>G | CA414981980 | USP9Y | c.642T>G (p.Asp214Glu) n.654T>G c.408T>G (p.Asp136Glu) | |
| Y | g.12726779C>A | CA414981981 | USP9Y | c.643C>A (p.Pro215Thr) n.655C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) | |
| Y | g.12726779C>G | CA414981982 | USP9Y | c.643C>G (p.Pro215Ala) n.655C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) | |
| Y | g.12726779C>T | CA414981983 | USP9Y | c.643C>T (p.Pro215Ser) n.655C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) | |
| Y | g.12726780C>A | CA414981984 | USP9Y | c.644C>A (p.Pro215His) n.656C>A c.410C>A (p.Pro137His) | |
| Y | g.12726780C>G | CA414981985 | USP9Y | c.644C>G (p.Pro215Arg) n.656C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) | |
| Y | g.12726780C>T | CA414981986 | USP9Y | c.644C>T (p.Pro215Leu) n.656C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) | |
| Y | g.12726781T>A | CA519863366 | USP9Y | c.645T>A (p.Pro215=) n.657T>A c.411T>A (p.Pro137=) | |
| Y | g.12726781T>C | CA519863368 | USP9Y | c.645T>C (p.Pro215=) n.657T>C c.411T>C (p.Pro137=) | |
| Y | g.12726781T>G | CA519863370 | USP9Y | c.645T>G (p.Pro215=) n.657T>G c.411T>G (p.Pro137=) | |
| Y | g.12726782C>A | CA519863382 | USP9Y | c.646C>A (p.Arg216=) n.658C>A c.412C>A (p.Arg138=) | |
| Y | g.12726782C= | CA2470554872 | USP9Y | c.646C= (p.Arg216=) n.658C= c.412C= (p.Arg138=) | |
| Y | g.12726782C>G | CA414981987 | USP9Y | c.646C>G (p.Arg216Gly) n.658C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) | |
| Y | g.12726782C>T | CA337719115 | USP9Y | c.646C>T (p.Arg216Ter) n.658C>T c.412C>T (p.Arg138Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726783G>A | CA414981988 | USP9Y | c.647G>A (p.Arg216Gln) n.659G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) | |
| Y | g.12726783G>C | CA414981989 | USP9Y | c.647G>C (p.Arg216Pro) n.659G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) | |
| Y | g.12726783G>T | CA414981990 | USP9Y | c.647G>T (p.Arg216Leu) n.659G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) | |
| Y | g.12726784A>C | CA519863393 | USP9Y | c.648A>C (p.Arg216=) n.660A>C c.414A>C (p.Arg138=) | |
| Y | g.12726784A>G | CA519863397 | USP9Y | c.648A>G (p.Arg216=) n.660A>G c.414A>G (p.Arg138=) | |
| Y | g.12726784A>T | CA519863399 | USP9Y | c.648A>T (p.Arg216=) n.660A>T c.414A>T (p.Arg138=) | |
| Y | g.12726785T>A | CA414981991 | USP9Y | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.661T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
| Y | g.12726785T>C | CA414981993 | USP9Y | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.661T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) | |
| Y | g.12726785T>G | CA414981992 | USP9Y | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.661T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
| Y | g.12726786C>A | CA414981994 | USP9Y | c.650C>A (p.Ser217Ter) n.662C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) | |
| Y | g.12726786C>G | CA414981995 | USP9Y | c.650C>G (p.Ser217Ter) n.662C>G c.416C>G (p.Ser139Ter) | |
| Y | g.12726786C>T | CA414981996 | USP9Y | c.650C>T (p.Ser217Leu) n.662C>T c.416C>T (p.Ser139Leu) | |
| Y | g.12726787A>C | CA519863412 | USP9Y | c.651A>C (p.Ser217=) n.663A>C c.417A>C (p.Ser139=) | |
| Y | g.12726787A>G | CA519863417 | USP9Y | c.651A>G (p.Ser217=) n.663A>G c.417A>G (p.Ser139=) | |
| Y | g.12726787A>T | CA519863420 | USP9Y | c.651A>T (p.Ser217=) n.663A>T c.417A>T (p.Ser139=) | |
| Y | g.12726788C>A | CA414981997 | USP9Y | c.652C>A (p.Pro218Thr) n.664C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
| Y | g.12726788C>G | CA414981998 | USP9Y | c.652C>G (p.Pro218Ala) n.664C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
| Y | g.12726788C>T | CA414981999 | USP9Y | c.652C>T (p.Pro218Ser) n.664C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
| Y | g.12726789C>A | CA414982000 | USP9Y | c.653C>A (p.Pro218Gln) n.665C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) | |
| Y | g.12726789C>G | CA414982001 | USP9Y | c.653C>G (p.Pro218Arg) n.665C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
| Y | g.12726789C>T | CA414982002 | USP9Y | c.653C>T (p.Pro218Leu) n.665C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
| Y | g.12726790A>C | CA519863435 | USP9Y | c.654A>C (p.Pro218=) n.666A>C c.420A>C (p.Pro140=) | |
| Y | g.12726790A>G | CA519863441 | USP9Y | c.654A>G (p.Pro218=) n.666A>G c.420A>G (p.Pro140=) | |
| Y | g.12726790A>T | CA519863438 | USP9Y | c.654A>T (p.Pro218=) n.666A>T c.420A>T (p.Pro140=) | |
| Y | g.12726791A>C | CA414982003 | USP9Y | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.667A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) | |
| Y | g.12726791A>G | CA414982005 | USP9Y | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.667A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) | |
| Y | g.12726791A>T | CA414982004 | USP9Y | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.667A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) | |
| Y | g.12726792A>C | CA414982006 | USP9Y | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.668A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) | |
| Y | g.12726792A>G | CA414982008 | USP9Y | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.668A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) | |
| Y | g.12726792A>T | CA414982007 | USP9Y | c.656A>T (p.Lys219Ile) n.668A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) | |
| Y | g.12726793A>C | CA414982009 | USP9Y | c.657A>C (p.Lys219Asn) n.669A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) | |
| Y | g.12726793A>G | CA519863457 | USP9Y | c.657A>G (p.Lys219=) n.669A>G c.423A>G (p.Lys141=) | |
| Y | g.12726793A>T | CA414982010 | USP9Y | c.657A>T (p.Lys219Asn) n.669A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) | |
| Y | g.12726794G>A | CA414982011 | USP9Y | c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.669+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) | |
| Y | g.12726794G>C | CA414982012 | USP9Y | c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.669+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) | |
| Y | g.12726794G>T | CA414982013 | USP9Y | c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.669+1G>T c.423+1G>T (n.423+1G>T) | |
| Y | g.12726795T>A | CA414982014 | USP9Y | c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.669+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) | |
| Y | g.12726795T>C | CA414982015 | USP9Y | c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.669+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) | |
| Y | g.12726795T>G | CA414982016 | USP9Y | c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.669+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) | |
| Y | g.12726797C>A | CA2766240716 | USP9Y | c.657+4C>A (n.657+4C>A) n.669+4C>A c.423+4C>A (n.423+4C>A) | |
| Y | g.12726797C= | CA2470554873 | USP9Y | c.657+4C= (n.657+4C=) n.669+4C= c.423+4C= (n.423+4C=) | |
| Y | g.12726797C>T | CA10573054 | USP9Y | c.657+4C>T (n.657+4C>T) n.669+4C>T c.423+4C>T (n.423+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726798G>A | CA645293682 | USP9Y | c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.669+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12726798G= | CA2470554874 | USP9Y | c.657+5G= (n.657+5G=) n.669+5G= c.423+5G= (n.423+5G=) | |
| Y | g.12726801G>T | CA2766240717 | USP9Y | c.657+8G>T (n.657+8G>T) n.669+8G>T c.423+8G>T (n.423+8G>T) | |
| Y | g.12726802G>A | CA2766240718 | USP9Y | c.657+9G>A (n.657+9G>A) n.669+9G>A c.423+9G>A (n.423+9G>A) | |
| Y | g.12726806G>C | CA2528629833 | USP9Y | c.657+13G>C (n.657+13G>C) n.669+13G>C c.423+13G>C (n.423+13G>C) | |
| Y | g.12726809A= | CA2470554875 | USP9Y | c.657+16A= (n.657+16A=) n.669+16A= c.423+16A= (n.423+16A=) | |
| Y | g.12726809A>G | CA337719116 | USP9Y | c.657+16A>G (n.657+16A>G) n.669+16A>G c.423+16A>G (n.423+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12726814C>G | CA2766240719 | USP9Y | c.657+21C>G (n.657+21C>G) n.669+21C>G c.423+21C>G (n.423+21C>G) | |
| Y | g.12726816A>G | CA2579747599 | USP9Y | c.657+23A>G (n.657+23A>G) n.669+23A>G c.423+23A>G (n.423+23A>G) | |
| Y | g.12726817G>T | CA2506311692 | USP9Y | c.657+24G>T (n.657+24G>T) n.669+24G>T c.423+24G>T (n.423+24G>T) | |
| Y | g.12726820T>G | CA10573055 | USP9Y | c.657+27T>G (n.657+27T>G) n.669+27T>G c.423+27T>G (n.423+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726820T= | CA2470554876 | USP9Y | c.657+27T= (n.657+27T=) n.669+27T= c.423+27T= (n.423+27T=) | |
| Y | g.12726824T>A | CA2579747600 | USP9Y | c.657+31T>A (n.657+31T>A) n.669+31T>A c.423+31T>A (n.423+31T>A) | |
| Y | g.12726828A= | CA2470554877 | USP9Y | c.657+35A= (n.657+35A=) n.669+35A= c.423+35A= (n.423+35A=) | |
| Y | g.12726828A>G | CA10573056 | USP9Y | c.657+35A>G (n.657+35A>G) n.669+35A>G c.423+35A>G (n.423+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12726829_12726830delinsAT | CA2470554878 | USP9Y | c.657+36_657+37delinsAT (n.657+36_657+37delinsAT) n.669+36_669+37delinsAT c.423+36_423+37delinsAT (n.423+36_423+37delinsAT) | |
| Y | g.12726836dup | CA1139167608 | USP9Y | c.657+43dup (n.657+43dup) n.669+43dup c.423+43dup (n.423+43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726836del | CA645293683 | USP9Y | c.657+43del (n.657+43del) n.669+43del c.423+43del (n.423+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12726831T>A | CA645293684 | USP9Y | c.657+38T>A (n.657+38T>A) n.669+38T>A c.423+38T>A (n.423+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726831T= | CA2470554879 | USP9Y | c.657+38T= (n.657+38T=) n.669+38T= c.423+38T= (n.423+38T=) | |
| Y | g.12726833T>G | CA10573057 | USP9Y | c.657+40T>G (n.657+40T>G) n.669+40T>G c.423+40T>G (n.423+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12726833T= | CA2470554880 | USP9Y | c.657+40T= (n.657+40T=) n.669+40T= c.423+40T= (n.423+40T=) | |
| Y | g.12726834T>C | CA2766240720 | USP9Y | c.657+41T>C (n.657+41T>C) n.669+41T>C c.423+41T>C (n.423+41T>C) | |
| Y | g.12726836T>A | CA337719117 | USP9Y | c.657+43T>A (n.657+43T>A) n.669+43T>A c.423+43T>A (n.423+43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726836T= | CA2470554881 | USP9Y | c.657+43T= (n.657+43T=) n.669+43T= c.423+43T= (n.423+43T=) | |
| Y | g.12726841G>T | CA2766240722 | USP9Y | c.657+48G>T (n.657+48G>T) n.669+48G>T c.423+48G>T (n.423+48G>T) | |
| Y | g.12726841_12726842del | CA2766240721 | USP9Y | c.657+48_657+49del (n.657+48_657+49del) n.669+48_669+49del c.423+48_423+49del (n.423+48_423+49del) | |
| Y | g.12726842C>A | CA2579747601 | USP9Y | c.657+49C>A (n.657+49C>A) n.669+49C>A c.423+49C>A (n.423+49C>A) | |
| Y | g.12726842C= | CA2470554882 | USP9Y | c.657+49C= (n.657+49C=) n.669+49C= c.423+49C= (n.423+49C=) | |
| Y | g.12726842C>T | CA645293685 | USP9Y | c.657+49C>T (n.657+49C>T) n.669+49C>T c.423+49C>T (n.423+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12726846dup | CA2766240723 | USP9Y | c.657+53dup (n.657+53dup) n.669+53dup c.423+53dup (n.423+53dup) | |
| Y | g.12726845_12726846dup | CA2766240724 | USP9Y | c.657+52_657+53dup (n.657+52_657+53dup) n.669+52_669+53dup c.423+52_423+53dup (n.423+52_423+53dup) | |
| Y | g.12726846T>C | CA2579747602 | USP9Y | c.657+53T>C (n.657+53T>C) n.669+53T>C c.423+53T>C (n.423+53T>C) | |
| Y | g.12726848C>A | CA2579747603 | USP9Y | c.657+55C>A (n.657+55C>A) n.669+55C>A c.423+55C>A (n.423+55C>A) | |
| Y | g.12726850A= | CA2470554883 | USP9Y | c.657+57A= (n.657+57A=) n.669+57A= c.423+57A= (n.423+57A=) | |
| Y | g.12726850A>T | CA337719118 | USP9Y | c.657+57A>T (n.657+57A>T) n.669+57A>T c.423+57A>T (n.423+57A>T) | dbSNP |
| Y | g.12726852A= | CA2470554884 | USP9Y | c.657+59A= (n.657+59A=) n.669+59A= c.423+59A= (n.423+59A=) | |
| Y | g.12726852A>G | CA2470554885 | USP9Y | c.657+59A>G (n.657+59A>G) n.669+59A>G c.423+59A>G (n.423+59A>G) | dbSNP |
| Y | g.12726855C= | CA2470554886 | USP9Y | c.657+62C= (n.657+62C=) n.669+62C= c.423+62C= (n.423+62C=) | |
| Y | g.12726855C>T | CA337719119 | USP9Y | c.657+62C>T (n.657+62C>T) n.669+62C>T c.423+62C>T (n.423+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726856C>G | CA1139167611 | USP9Y | c.657+63C>G (n.657+63C>G) n.669+63C>G c.423+63C>G (n.423+63C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12726856C>T | CA2766240725 | USP9Y | c.657+63C>T (n.657+63C>T) n.669+63C>T c.423+63C>T (n.423+63C>T) | |
| Y | g.12726860A>C | CA2579747604 | USP9Y | c.657+67A>C (n.657+67A>C) n.669+67A>C c.423+67A>C (n.423+67A>C) | |
| Y | g.12726864A>T | CA2766240726 | USP9Y | c.657+71A>T (n.657+71A>T) n.669+71A>T c.423+71A>T (n.423+71A>T) | |
| Y | g.12726868G>A | CA2766240727 | USP9Y | c.657+75G>A (n.657+75G>A) n.669+75G>A c.423+75G>A (n.423+75G>A) | |
| Y | g.12726868G>T | CA2579747605 | USP9Y | c.657+75G>T (n.657+75G>T) n.669+75G>T c.423+75G>T (n.423+75G>T) | |
| Y | g.12726871C>A | CA2579747606 | USP9Y | c.657+78C>A (n.657+78C>A) n.669+78C>A c.423+78C>A (n.423+78C>A) | |
| Y | g.12726871C>G | CA1139769257 | USP9Y | c.657+78C>G (n.657+78C>G) n.669+78C>G c.423+78C>G (n.423+78C>G) |