Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1272262G>ACA359076455TERTc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T)
n.1100-3629C>T
c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.2345-3629C>T
n.2309-3629C>T
n.2366-3629C>T
n.2330-3629C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272262G>CCA359076456TERTc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G)
n.1100-3629C>G
c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.2345-3629C>G
n.2309-3629C>G
n.2366-3629C>G
n.2330-3629C>G
5g.1272262G>TCA359076457TERTc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A)
n.1100-3629C>A
c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.2345-3629C>A
n.2309-3629C>A
n.2366-3629C>A
n.2330-3629C>A
5g.1272263G>ACA443023691TERTc.2304C>T (p.Asp768=)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.2251-3630C>T (n.2251-3630C>T)
n.1100-3630C>T
c.2287-3630C>T (n.2287-3630C>T)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.2345-3630C>T
n.2309-3630C>T
n.2366-3630C>T
n.2330-3630C>T
 ClinVar
5g.1272263G>CCA359076458TERTc.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.2251-3630C>G (n.2251-3630C>G)
n.1100-3630C>G
c.2287-3630C>G (n.2287-3630C>G)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.2345-3630C>G
n.2309-3630C>G
n.2366-3630C>G
n.2330-3630C>G
5g.1272263G>TCA359076459TERTc.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.2251-3630C>A (n.2251-3630C>A)
n.1100-3630C>A
c.2287-3630C>A (n.2287-3630C>A)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.2345-3630C>A
n.2309-3630C>A
n.2366-3630C>A
n.2330-3630C>A
5g.1272264T>ACA359076460TERTc.2303A>T (p.Asp768Val)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.2251-3631A>T (n.2251-3631A>T)
n.1100-3631A>T
c.2287-3631A>T (n.2287-3631A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.2345-3631A>T
n.2309-3631A>T
n.2366-3631A>T
n.2330-3631A>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272264T>CCA359076461TERTc.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.2251-3631A>G (n.2251-3631A>G)
n.1100-3631A>G
c.2287-3631A>G (n.2287-3631A>G)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.2345-3631A>G
n.2309-3631A>G
n.2366-3631A>G
n.2330-3631A>G
 gnomAD v4
5g.1272264T>GCA359076462TERTc.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.2251-3631A>C (n.2251-3631A>C)
n.1100-3631A>C
c.2287-3631A>C (n.2287-3631A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.2345-3631A>C
n.2309-3631A>C
n.2366-3631A>C
n.2330-3631A>C
 dbSNP
5g.1272264T=CA1522554945TERTc.2303A= (p.Asp768=)
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.2251-3631A= (n.2251-3631A=)
n.1100-3631A=
c.2287-3631A= (n.2287-3631A=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.659A= (p.Asp220=)
n.2345-3631A=
n.2309-3631A=
n.2366-3631A=
n.2330-3631A=
5g.1272265C>ACA359076463TERTc.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.2251-3632G>T (n.2251-3632G>T)
n.1100-3632G>T
c.2287-3632G>T (n.2287-3632G>T)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.2345-3632G>T
n.2309-3632G>T
n.2366-3632G>T
n.2330-3632G>T
5g.1272265C>GCA359076464TERTc.2302G>C (p.Asp768His)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.2251-3632G>C (n.2251-3632G>C)
n.1100-3632G>C
c.2287-3632G>C (n.2287-3632G>C)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.2345-3632G>C
n.2309-3632G>C
n.2366-3632G>C
n.2330-3632G>C
5g.1272265C>TCA359076465TERTc.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.2251-3632G>A (n.2251-3632G>A)
n.1100-3632G>A
c.2287-3632G>A (n.2287-3632G>A)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.2345-3632G>A
n.2309-3632G>A
n.2366-3632G>A
n.2330-3632G>A
 gnomAD v4
5g.1272266T>ACA443023692TERTc.2301A>T (p.Thr767=)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.2251-3633A>T (n.2251-3633A>T)
n.1100-3633A>T
c.2287-3633A>T (n.2287-3633A>T)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.657A>T (p.Thr219=)
n.2345-3633A>T
n.2309-3633A>T
n.2366-3633A>T
n.2330-3633A>T
5g.1272266T>CCA112944751TERTc.2301A>G (p.Thr767=)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.2251-3633A>G (n.2251-3633A>G)
n.1100-3633A>G
c.2287-3633A>G (n.2287-3633A>G)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.657A>G (p.Thr219=)
n.2345-3633A>G
n.2309-3633A>G
n.2366-3633A>G
n.2330-3633A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272266T>GCA443023693TERTc.2301A>C (p.Thr767=)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.2251-3633A>C (n.2251-3633A>C)
n.1100-3633A>C
c.2287-3633A>C (n.2287-3633A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.657A>C (p.Thr219=)
n.2345-3633A>C
n.2309-3633A>C
n.2366-3633A>C
n.2330-3633A>C
5g.1272266T=CA1522554949TERTc.2301A= (p.Thr767=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.2251-3633A= (n.2251-3633A=)
n.1100-3633A=
c.2287-3633A= (n.2287-3633A=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.657A= (p.Thr219=)
n.2345-3633A=
n.2309-3633A=
n.2366-3633A=
n.2330-3633A=
5g.1272267G>ACA359076468TERTc.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.2251-3634C>T (n.2251-3634C>T)
n.1100-3634C>T
c.2287-3634C>T (n.2287-3634C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.2345-3634C>T
n.2309-3634C>T
n.2366-3634C>T
n.2330-3634C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272267G>CCA359076471TERTc.2300C>G (p.Thr767Arg)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.2251-3634C>G (n.2251-3634C>G)
n.1100-3634C>G
c.2287-3634C>G (n.2287-3634C>G)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.2345-3634C>G
n.2309-3634C>G
n.2366-3634C>G
n.2330-3634C>G
 gnomAD v4
5g.1272267G>TCA359076470TERTc.2300C>A (p.Thr767Lys)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.2251-3634C>A (n.2251-3634C>A)
n.1100-3634C>A
c.2287-3634C>A (n.2287-3634C>A)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.2345-3634C>A
n.2309-3634C>A
n.2366-3634C>A
n.2330-3634C>A
5g.1272268T>ACA359076473TERTc.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.2251-3635A>T (n.2251-3635A>T)
n.1100-3635A>T
c.2287-3635A>T (n.2287-3635A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.2345-3635A>T
n.2309-3635A>T
n.2366-3635A>T
n.2330-3635A>T
5g.1272268T>CCA3184573TERTc.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.2251-3635A>G (n.2251-3635A>G)
n.1100-3635A>G
c.2287-3635A>G (n.2287-3635A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.2345-3635A>G
n.2309-3635A>G
n.2366-3635A>G
n.2330-3635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272268T>GCA359076475TERTc.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.2251-3635A>C (n.2251-3635A>C)
n.1100-3635A>C
c.2287-3635A>C (n.2287-3635A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.2345-3635A>C
n.2309-3635A>C
n.2366-3635A>C
n.2330-3635A>C
5g.1272268T=CA1522554956TERTc.2299A= (p.Thr767=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.2251-3635A= (n.2251-3635A=)
n.1100-3635A=
c.2287-3635A= (n.2287-3635A=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.655A= (p.Thr219=)
n.2345-3635A=
n.2309-3635A=
n.2366-3635A=
n.2330-3635A=
5g.1272269C>ACA359076476TERTc.2298G>T (p.Leu766Phe)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.2251-3636G>T (n.2251-3636G>T)
n.1100-3636G>T
c.2287-3636G>T (n.2287-3636G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.2345-3636G>T
n.2309-3636G>T
n.2366-3636G>T
n.2330-3636G>T
5g.1272269C>GCA359076477TERTc.2298G>C (p.Leu766Phe)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.2251-3636G>C (n.2251-3636G>C)
n.1100-3636G>C
c.2287-3636G>C (n.2287-3636G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.2345-3636G>C
n.2309-3636G>C
n.2366-3636G>C
n.2330-3636G>C
5g.1272269C>TCA443023694TERTc.2298G>A (p.Leu766=)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.2251-3636G>A (n.2251-3636G>A)
n.1100-3636G>A
c.2287-3636G>A (n.2287-3636G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.2345-3636G>A
n.2309-3636G>A
n.2366-3636G>A
n.2330-3636G>A
5g.1272270A>CCA359076478TERTc.2297T>G (p.Leu766Trp)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.2251-3637T>G (n.2251-3637T>G)
n.1100-3637T>G
c.2287-3637T>G (n.2287-3637T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.2345-3637T>G
n.2309-3637T>G
n.2366-3637T>G
n.2330-3637T>G
5g.1272270A>GCA359076479TERTc.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.2251-3637T>C (n.2251-3637T>C)
n.1100-3637T>C
c.2287-3637T>C (n.2287-3637T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.2345-3637T>C
n.2309-3637T>C
n.2366-3637T>C
n.2330-3637T>C
5g.1272270A>TCA359076481TERTc.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.2251-3637T>A (n.2251-3637T>A)
n.1100-3637T>A
c.2287-3637T>A (n.2287-3637T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.2345-3637T>A
n.2309-3637T>A
n.2366-3637T>A
n.2330-3637T>A
5g.1272271A>CCA359076482TERTc.2296T>G (p.Leu766Val)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.2251-3638T>G (n.2251-3638T>G)
n.1100-3638T>G
c.2287-3638T>G (n.2287-3638T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.2345-3638T>G
n.2309-3638T>G
n.2366-3638T>G
n.2330-3638T>G
5g.1272271A>GCA443023695TERTc.2296T>C (p.Leu766=)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.2251-3638T>C (n.2251-3638T>C)
n.1100-3638T>C
c.2287-3638T>C (n.2287-3638T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.2345-3638T>C
n.2309-3638T>C
n.2366-3638T>C
n.2330-3638T>C
5g.1272271A>TCA359076483TERTc.2296T>A (p.Leu766Met)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.2251-3638T>A (n.2251-3638T>A)
n.1100-3638T>A
c.2287-3638T>A (n.2287-3638T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.652T>A (p.Leu218Met)
n.2345-3638T>A
n.2309-3638T>A
n.2366-3638T>A
n.2330-3638T>A
5g.1272272G>ACA443023696TERTc.2295C>T (p.Thr765=)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.2251-3639C>T (n.2251-3639C>T)
n.1100-3639C>T
c.2287-3639C>T (n.2287-3639C>T)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.2345-3639C>T
n.2309-3639C>T
n.2366-3639C>T
n.2330-3639C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272272G>CCA443023697TERTc.2295C>G (p.Thr765=)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.2251-3639C>G (n.2251-3639C>G)
n.1100-3639C>G
c.2287-3639C>G (n.2287-3639C>G)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.2345-3639C>G
n.2309-3639C>G
n.2366-3639C>G
n.2330-3639C>G
5g.1272272G=CA1522554959TERTc.2295C= (p.Thr765=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.2251-3639C= (n.2251-3639C=)
n.1100-3639C=
c.2287-3639C= (n.2287-3639C=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.2345-3639C=
n.2309-3639C=
n.2366-3639C=
n.2330-3639C=
5g.1272272G>TCA443023698TERTc.2295C>A (p.Thr765=)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.2251-3639C>A (n.2251-3639C>A)
n.1100-3639C>A
c.2287-3639C>A (n.2287-3639C>A)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.2345-3639C>A
n.2309-3639C>A
n.2366-3639C>A
n.2330-3639C>A
5g.1272273G>ACA359076485TERTc.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.2251-3640C>T (n.2251-3640C>T)
n.1100-3640C>T
c.2287-3640C>T (n.2287-3640C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.2345-3640C>T
n.2309-3640C>T
n.2366-3640C>T
n.2330-3640C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272273G>CCA359076487TERTc.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.2251-3640C>G (n.2251-3640C>G)
n.1100-3640C>G
c.2287-3640C>G (n.2287-3640C>G)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.2345-3640C>G
n.2309-3640C>G
n.2366-3640C>G
n.2330-3640C>G
5g.1272273G=CA1522554963TERTc.2294C= (p.Thr765=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.2251-3640C= (n.2251-3640C=)
n.1100-3640C=
c.2287-3640C= (n.2287-3640C=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.2345-3640C=
n.2309-3640C=
n.2366-3640C=
n.2330-3640C=
5g.1272273G>TCA359076489TERTc.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.2251-3640C>A (n.2251-3640C>A)
n.1100-3640C>A
c.2287-3640C>A (n.2287-3640C>A)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.2345-3640C>A
n.2309-3640C>A
n.2366-3640C>A
n.2330-3640C>A
5g.1272274T>ACA359076493TERTc.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.2251-3641A>T (n.2251-3641A>T)
n.1100-3641A>T
c.2287-3641A>T (n.2287-3641A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.2345-3641A>T
n.2309-3641A>T
n.2366-3641A>T
n.2330-3641A>T
5g.1272274T>CCA359076490TERTc.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.2251-3641A>G (n.2251-3641A>G)
n.1100-3641A>G
c.2287-3641A>G (n.2287-3641A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.2345-3641A>G
n.2309-3641A>G
n.2366-3641A>G
n.2330-3641A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272274T>GCA359076492TERTc.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.2251-3641A>C (n.2251-3641A>C)
n.1100-3641A>C
c.2287-3641A>C (n.2287-3641A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.2345-3641A>C
n.2309-3641A>C
n.2366-3641A>C
n.2330-3641A>C
 dbSNP
5g.1272274T=CA1522554966TERTc.2293A= (p.Thr765=)
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.2251-3641A= (n.2251-3641A=)
n.1100-3641A=
c.2287-3641A= (n.2287-3641A=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.2345-3641A=
n.2309-3641A=
n.2366-3641A=
n.2330-3641A=
5g.1272275A>CCA443023699TERTc.2292T>G (p.Ser764=)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.2251-3642T>G (n.2251-3642T>G)
n.1100-3642T>G
c.2287-3642T>G (n.2287-3642T>G)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.648T>G (p.Ser216=)
n.2345-3642T>G
n.2309-3642T>G
n.2366-3642T>G
n.2330-3642T>G
5g.1272275A>GCA443023700TERTc.2292T>C (p.Ser764=)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.2251-3642T>C (n.2251-3642T>C)
n.1100-3642T>C
c.2287-3642T>C (n.2287-3642T>C)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.2345-3642T>C
n.2309-3642T>C
n.2366-3642T>C
n.2330-3642T>C
5g.1272275A>TCA443023701TERTc.2292T>A (p.Ser764=)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.2251-3642T>A (n.2251-3642T>A)
n.1100-3642T>A
c.2287-3642T>A (n.2287-3642T>A)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.648T>A (p.Ser216=)
n.2345-3642T>A
n.2309-3642T>A
n.2366-3642T>A
n.2330-3642T>A
5g.1272276G>ACA359076495TERTc.2291C>T (p.Ser764Phe)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.2251-3643C>T (n.2251-3643C>T)
n.1100-3643C>T
c.2287-3643C>T (n.2287-3643C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.2345-3643C>T
n.2309-3643C>T
n.2366-3643C>T
n.2330-3643C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272276G>CCA359076496TERTc.2291C>G (p.Ser764Cys)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.2251-3643C>G (n.2251-3643C>G)
n.1100-3643C>G
c.2287-3643C>G (n.2287-3643C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.2345-3643C>G
n.2309-3643C>G
n.2366-3643C>G
n.2330-3643C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272276G=CA1522554969TERTc.2291C= (p.Ser764=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.2251-3643C= (n.2251-3643C=)
n.1100-3643C=
c.2287-3643C= (n.2287-3643C=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.647C= (p.Ser216=)
n.2345-3643C=
n.2309-3643C=
n.2366-3643C=
n.2330-3643C=
5g.1272276G>TCA359076497TERTc.2291C>A (p.Ser764Tyr)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.2251-3643C>A (n.2251-3643C>A)
n.1100-3643C>A
c.2287-3643C>A (n.2287-3643C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.2345-3643C>A
n.2309-3643C>A
n.2366-3643C>A
n.2330-3643C>A
5g.1272277A>CCA359076499TERTc.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.2251-3644T>G (n.2251-3644T>G)
n.1100-3644T>G
c.2287-3644T>G (n.2287-3644T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.2345-3644T>G
n.2309-3644T>G
n.2366-3644T>G
n.2330-3644T>G
5g.1272277A>GCA359076500TERTc.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.2251-3644T>C (n.2251-3644T>C)
n.1100-3644T>C
c.2287-3644T>C (n.2287-3644T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.2345-3644T>C
n.2309-3644T>C
n.2366-3644T>C
n.2330-3644T>C
5g.1272277A>TCA359076501TERTc.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.2251-3644T>A (n.2251-3644T>A)
n.1100-3644T>A
c.2287-3644T>A (n.2287-3644T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.2345-3644T>A
n.2309-3644T>A
n.2366-3644T>A
n.2330-3644T>A
5g.1272278G>ACA443023702TERTc.2289C>T (p.Val763=)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.2251-3645C>T (n.2251-3645C>T)
n.1100-3645C>T
c.2287-3645C>T (n.2287-3645C>T)
c.759C>T (p.Val253=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.2345-3645C>T
n.2309-3645C>T
n.2366-3645C>T
n.2330-3645C>T
5g.1272278G>CCA443023704TERTc.2289C>G (p.Val763=)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.2251-3645C>G (n.2251-3645C>G)
n.1100-3645C>G
c.2287-3645C>G (n.2287-3645C>G)
c.759C>G (p.Val253=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.2345-3645C>G
n.2309-3645C>G
n.2366-3645C>G
n.2330-3645C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272278G=CA1522554972TERTc.2289C= (p.Val763=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
c.2251-3645C= (n.2251-3645C=)
n.1100-3645C=
c.2287-3645C= (n.2287-3645C=)
c.759C= (p.Val253=)
c.645C= (p.Val215=)
n.2345-3645C=
n.2309-3645C=
n.2366-3645C=
n.2330-3645C=
5g.1272278G>TCA443023703TERTc.2289C>A (p.Val763=)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.2251-3645C>A (n.2251-3645C>A)
n.1100-3645C>A
c.2287-3645C>A (n.2287-3645C>A)
c.759C>A (p.Val253=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.2345-3645C>A
n.2309-3645C>A
n.2366-3645C>A
n.2330-3645C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272279A=CA1522554976TERTc.2288T= (p.Val763=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.2251-3646T= (n.2251-3646T=)
n.1100-3646T=
c.2287-3646T= (n.2287-3646T=)
c.758T= (p.Val253=)
c.644T= (p.Val215=)
n.2345-3646T=
n.2309-3646T=
n.2366-3646T=
n.2330-3646T=
5g.1272279A>CCA3184574TERTc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.2251-3646T>G (n.2251-3646T>G)
n.1100-3646T>G
c.2287-3646T>G (n.2287-3646T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.2345-3646T>G
n.2309-3646T>G
n.2366-3646T>G
n.2330-3646T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272279A>GCA359076504TERTc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.2251-3646T>C (n.2251-3646T>C)
n.1100-3646T>C
c.2287-3646T>C (n.2287-3646T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.2345-3646T>C
n.2309-3646T>C
n.2366-3646T>C
n.2330-3646T>C
5g.1272279A>TCA359076505TERTc.2288T>A (p.Val763Asp)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.2251-3646T>A (n.2251-3646T>A)
n.1100-3646T>A
c.2287-3646T>A (n.2287-3646T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.2345-3646T>A
n.2309-3646T>A
n.2366-3646T>A
n.2330-3646T>A
5g.1272280C>ACA359076506TERTc.2287G>T (p.Val763Phe)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.2251-3647G>T (n.2251-3647G>T)
n.1100-3647G>T
c.2287-3647G>T (n.2287-3647G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.2345-3647G>T
n.2309-3647G>T
n.2366-3647G>T
n.2330-3647G>T
 dbSNP
5g.1272280C=CA1522554980TERTc.2287G= (p.Val763=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.2251-3647G= (n.2251-3647G=)
n.1100-3647G=
c.2287-3647G= (n.2287-3647G=)
c.757G= (p.Val253=)
c.643G= (p.Val215=)
n.2345-3647G=
n.2309-3647G=
n.2366-3647G=
n.2330-3647G=
5g.1272280C>GCA359076508TERTc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.2251-3647G>C (n.2251-3647G>C)
n.1100-3647G>C
c.2287-3647G>C (n.2287-3647G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.2345-3647G>C
n.2309-3647G>C
n.2366-3647G>C
n.2330-3647G>C
5g.1272280C>TCA359076510TERTc.2287G>A (p.Val763Ile)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.2251-3647G>A (n.2251-3647G>A)
n.1100-3647G>A
c.2287-3647G>A (n.2287-3647G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.2345-3647G>A
n.2309-3647G>A
n.2366-3647G>A
n.2330-3647G>A
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCA557568196TERTc.2287_2288insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His762_Val763insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
c.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
n.1100-3647_1100-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
c.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.757_758insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His252_Val253insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
c.643_644insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His214_Val215insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
n.2345-3647_2345-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2309-3647_2309-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2366-3647_2366-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2330-3647_2330-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCA2673079128TERTc.2287_2288insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val763AlafsTer?)
c.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
n.1100-3647_1100-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
c.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.757_758insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val253AlafsTer?)
c.643_644insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val215AlafsTer?)
n.2345-3647_2345-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2309-3647_2309-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2366-3647_2366-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2330-3647_2330-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCA3184576TERTc.2287-1_2287insCCAC (n.2287-1_2287insCCAC)
c.*1833-1_*1833insCCAC (n.*1833-1_*1833insCCAC)
c.2251-3648_2251-3647insCCAC (n.2251-3648_2251-3647insCCAC)
n.1100-3648_1100-3647insCCAC
c.2287-3648_2287-3647insCCAC (n.2287-3648_2287-3647insCCAC)
c.757-1_757insCCAC (n.757-1_757insCCAC)
c.643-1_643insCCAC (n.643-1_643insCCAC)
n.2345-3648_2345-3647insCCAC
n.2309-3648_2309-3647insCCAC
n.2366-3648_2366-3647insCCAC
n.2330-3648_2330-3647insCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCA3184575TERTc.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
n.1100-3648_1100-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
c.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
n.2345-3648_2345-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2309-3648_2309-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2366-3648_2366-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2330-3648_2330-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272281C>ACA359076515TERTc.2287-1G>T (n.2287-1G>T)
c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T)
c.2251-3648G>T (n.2251-3648G>T)
n.1100-3648G>T
c.2287-3648G>T (n.2287-3648G>T)
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
n.2345-3648G>T
n.2309-3648G>T
n.2366-3648G>T
n.2330-3648G>T
 gnomAD v4
5g.1272281C=CA1522554987TERTc.2287-1G= (n.2287-1G=)
c.*1833-1G= (n.*1833-1G=)
c.2251-3648G= (n.2251-3648G=)
n.1100-3648G=
c.2287-3648G= (n.2287-3648G=)
c.757-1G= (n.757-1G=)
c.643-1G= (n.643-1G=)
n.2345-3648G=
n.2309-3648G=
n.2366-3648G=
n.2330-3648G=
5g.1272281C>GCA3184577TERTc.2287-1G>C (n.2287-1G>C)
c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C)
c.2251-3648G>C (n.2251-3648G>C)
n.1100-3648G>C
c.2287-3648G>C (n.2287-3648G>C)
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
n.2345-3648G>C
n.2309-3648G>C
n.2366-3648G>C
n.2330-3648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272281C>TCA359076512TERTc.2287-1G>A (n.2287-1G>A)
c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A)
c.2251-3648G>A (n.2251-3648G>A)
n.1100-3648G>A
c.2287-3648G>A (n.2287-3648G>A)
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
n.2345-3648G>A
n.2309-3648G>A
n.2366-3648G>A
n.2330-3648G>A
5g.1272282T>ACA359076519TERTc.2287-2A>T (n.2287-2A>T)
c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T)
c.2251-3649A>T (n.2251-3649A>T)
n.1100-3649A>T
c.2287-3649A>T (n.2287-3649A>T)
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
n.2345-3649A>T
n.2309-3649A>T
n.2366-3649A>T
n.2330-3649A>T
5g.1272282T>CCA359076517TERTc.2287-2A>G (n.2287-2A>G)
c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G)
c.2251-3649A>G (n.2251-3649A>G)
n.1100-3649A>G
c.2287-3649A>G (n.2287-3649A>G)
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
n.2345-3649A>G
n.2309-3649A>G
n.2366-3649A>G
n.2330-3649A>G
5g.1272282T>GCA359076521TERTc.2287-2A>C (n.2287-2A>C)
c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C)
c.2251-3649A>C (n.2251-3649A>C)
n.1100-3649A>C
c.2287-3649A>C (n.2287-3649A>C)
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
n.2345-3649A>C
n.2309-3649A>C
n.2366-3649A>C
n.2330-3649A>C
5g.1272282T=CA1522554992TERTc.2287-2A= (n.2287-2A=)
c.*1833-2A= (n.*1833-2A=)
c.2251-3649A= (n.2251-3649A=)
n.1100-3649A=
c.2287-3649A= (n.2287-3649A=)
c.757-2A= (n.757-2A=)
c.643-2A= (n.643-2A=)
n.2345-3649A=
n.2309-3649A=
n.2366-3649A=
n.2330-3649A=
5g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTCA2673079129TERTc.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
n.1100-3649_1100-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
c.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
n.2345-3649_2345-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
n.2309-3649_2309-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
n.2366-3649_2366-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
n.2330-3649_2330-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
 gnomAD v4
5g.1272282_1272283insCTTGAAGCA3184578TERTc.2287-3_2287-2insCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCTTCAAG)
c.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG)
c.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG)
n.1100-3650_1100-3649insCTTCAAG
c.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG)
c.757-3_757-2insCTTCAAG (n.757-3_757-2insCTTCAAG)
c.643-3_643-2insCTTCAAG (n.643-3_643-2insCTTCAAG)
n.2345-3650_2345-3649insCTTCAAG
n.2309-3650_2309-3649insCTTCAAG
n.2366-3650_2366-3649insCTTCAAG
n.2330-3650_2330-3649insCTTCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGCA3184579TERTc.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
n.1100-3650_1100-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
c.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
n.2345-3650_2345-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2309-3650_2309-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2366-3650_2366-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2330-3650_2330-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272283G>ACA3184580TERTc.2287-3C>T (n.2287-3C>T)
c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T)
c.2251-3650C>T (n.2251-3650C>T)
n.1100-3650C>T
c.2287-3650C>T (n.2287-3650C>T)
c.757-3C>T (n.757-3C>T)
c.643-3C>T (n.643-3C>T)
n.2345-3650C>T
n.2309-3650C>T
n.2366-3650C>T
n.2330-3650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272283G=CA1522555000TERTc.2287-3C= (n.2287-3C=)
c.*1833-3C= (n.*1833-3C=)
c.2251-3650C= (n.2251-3650C=)
n.1100-3650C=
c.2287-3650C= (n.2287-3650C=)
c.757-3C= (n.757-3C=)
c.643-3C= (n.643-3C=)
n.2345-3650C=
n.2309-3650C=
n.2366-3650C=
n.2330-3650C=
5g.1272283G>TCA557568199TERTc.2287-3C>A (n.2287-3C>A)
c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A)
c.2251-3650C>A (n.2251-3650C>A)
n.1100-3650C>A
c.2287-3650C>A (n.2287-3650C>A)
c.757-3C>A (n.757-3C>A)
c.643-3C>A (n.643-3C>A)
n.2345-3650C>A
n.2309-3650C>A
n.2366-3650C>A
n.2330-3650C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACA3184582TERTc.2287-4_2287-3insTC (n.2287-4_2287-3insTC)
c.*1833-4_*1833-3insTC (n.*1833-4_*1833-3insTC)
c.2251-3651_2251-3650insTC (n.2251-3651_2251-3650insTC)
n.1100-3651_1100-3650insTC
c.2287-3651_2287-3650insTC (n.2287-3651_2287-3650insTC)
c.757-4_757-3insTC (n.757-4_757-3insTC)
c.643-4_643-3insTC (n.643-4_643-3insTC)
n.2345-3651_2345-3650insTC
n.2309-3651_2309-3650insTC
n.2366-3651_2366-3650insTC
n.2330-3651_2330-3650insTC
 dbSNP ExAC
5g.1272283_1272284insGCTCA3184581TERTc.2287-4_2287-3insAGC (n.2287-4_2287-3insAGC)
c.*1833-4_*1833-3insAGC (n.*1833-4_*1833-3insAGC)
c.2251-3651_2251-3650insAGC (n.2251-3651_2251-3650insAGC)
n.1100-3651_1100-3650insAGC
c.2287-3651_2287-3650insAGC (n.2287-3651_2287-3650insAGC)
c.757-4_757-3insAGC (n.757-4_757-3insAGC)
c.643-4_643-3insAGC (n.643-4_643-3insAGC)
n.2345-3651_2345-3650insAGC
n.2309-3651_2309-3650insAGC
n.2366-3651_2366-3650insAGC
n.2330-3651_2330-3650insAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACA3184583TERTc.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.1100-3651_1100-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
c.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.2345-3651_2345-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2309-3651_2309-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2366-3651_2366-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2330-3651_2330-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCA2673079134TERTc.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.1100-3651_1100-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
c.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.2345-3651_2345-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2309-3651_2309-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2366-3651_2366-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2330-3651_2330-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCA2673079132TERTc.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
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c.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.1100-3651_1100-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
c.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.2345-3651_2345-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2309-3651_2309-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2366-3651_2366-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2330-3651_2330-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCA2673079133TERTc.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.1100-3651_1100-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
c.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.2345-3651_2345-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2309-3651_2309-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2366-3651_2366-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2330-3651_2330-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
 gnomAD v4
5g.1272284C>ACA2673079135TERTc.2287-4G>T (n.2287-4G>T)
c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T)
c.2251-3651G>T (n.2251-3651G>T)
n.1100-3651G>T
c.2287-3651G>T (n.2287-3651G>T)
c.757-4G>T (n.757-4G>T)
c.643-4G>T (n.643-4G>T)
n.2345-3651G>T
n.2309-3651G>T
n.2366-3651G>T
n.2330-3651G>T
 gnomAD v4
5g.1272284C=CA1522555003TERTc.2287-4G= (n.2287-4G=)
c.*1833-4G= (n.*1833-4G=)
c.2251-3651G= (n.2251-3651G=)
n.1100-3651G=
c.2287-3651G= (n.2287-3651G=)
c.757-4G= (n.757-4G=)
c.643-4G= (n.643-4G=)
n.2345-3651G=
n.2309-3651G=
n.2366-3651G=
n.2330-3651G=
5g.1272284C>GCA3184585TERTc.2287-4G>C (n.2287-4G>C)
c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C)
c.2251-3651G>C (n.2251-3651G>C)
n.1100-3651G>C
c.2287-3651G>C (n.2287-3651G>C)
c.757-4G>C (n.757-4G>C)
c.643-4G>C (n.643-4G>C)
n.2345-3651G>C
n.2309-3651G>C
n.2366-3651G>C
n.2330-3651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272284C>TCA3184584TERTc.2287-4G>A (n.2287-4G>A)
c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A)
c.2251-3651G>A (n.2251-3651G>A)
n.1100-3651G>A
c.2287-3651G>A (n.2287-3651G>A)
c.757-4G>A (n.757-4G>A)
c.643-4G>A (n.643-4G>A)
n.2345-3651G>A
n.2309-3651G>A
n.2366-3651G>A
n.2330-3651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272285C>ACA2707901116TERTc.2287-5G>T (n.2287-5G>T)
c.*1833-5G>T (n.*1833-5G>T)
c.2251-3652G>T (n.2251-3652G>T)
n.1100-3652G>T
c.2287-3652G>T (n.2287-3652G>T)
c.757-5G>T (n.757-5G>T)
c.643-5G>T (n.643-5G>T)
n.2345-3652G>T
n.2309-3652G>T
n.2366-3652G>T
n.2330-3652G>T
 dbSNP
5g.1272285C=CA1522555004TERTc.2287-5G= (n.2287-5G=)
c.*1833-5G= (n.*1833-5G=)
c.2251-3652G= (n.2251-3652G=)
n.1100-3652G=
c.2287-3652G= (n.2287-3652G=)
c.757-5G= (n.757-5G=)
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n.2345-3652G=
n.2309-3652G=
n.2366-3652G=
n.2330-3652G=
5g.1272285C>TCA3184587TERTc.2287-5G>A (n.2287-5G>A)
c.*1833-5G>A (n.*1833-5G>A)
c.2251-3652G>A (n.2251-3652G>A)
n.1100-3652G>A
c.2287-3652G>A (n.2287-3652G>A)
c.757-5G>A (n.757-5G>A)
c.643-5G>A (n.643-5G>A)
n.2345-3652G>A
n.2309-3652G>A
n.2366-3652G>A
n.2330-3652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCCA2673079137TERTc.2287-5_2287-4insCAAG (n.2287-5_2287-4insCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insCAAG
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n.2345-3652_2345-3651insCAAG
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n.2330-3652_2330-3651insCAAG
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCCA2673079136TERTc.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
c.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.2345-3652_2345-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2309-3652_2309-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2366-3652_2366-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2330-3652_2330-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACCA3184586TERTc.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
c.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.2345-3652_2345-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2309-3652_2309-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2366-3652_2366-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2330-3652_2330-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272285_1272286insTCA2673079142TERTc.2287-6_2287-5insA (n.2287-6_2287-5insA)
c.*1833-6_*1833-5insA (n.*1833-6_*1833-5insA)
c.2251-3653_2251-3652insA (n.2251-3653_2251-3652insA)
n.1100-3653_1100-3652insA
c.2287-3653_2287-3652insA (n.2287-3653_2287-3652insA)
c.757-6_757-5insA (n.757-6_757-5insA)
c.643-6_643-5insA (n.643-6_643-5insA)
n.2345-3653_2345-3652insA
n.2309-3653_2309-3652insA
n.2366-3653_2366-3652insA
n.2330-3653_2330-3652insA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTCA2673079138TERTc.2287-6_2287-5insAA (n.2287-6_2287-5insAA)
c.*1833-6_*1833-5insAA (n.*1833-6_*1833-5insAA)
c.2251-3653_2251-3652insAA (n.2251-3653_2251-3652insAA)
n.1100-3653_1100-3652insAA
c.2287-3653_2287-3652insAA (n.2287-3653_2287-3652insAA)
c.757-6_757-5insAA (n.757-6_757-5insAA)
c.643-6_643-5insAA (n.643-6_643-5insAA)
n.2345-3653_2345-3652insAA
n.2309-3653_2309-3652insAA
n.2366-3653_2366-3652insAA
n.2330-3653_2330-3652insAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTCA2673079139TERTc.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATCA2673079140TERTc.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insATGGGCACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGCA3184588TERTc.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTCA2673079141TERTc.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272286G>ACA3184589TERTc.2287-6C>T (n.2287-6C>T)
c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T)
c.2251-3653C>T (n.2251-3653C>T)
n.1100-3653C>T
c.2287-3653C>T (n.2287-3653C>T)
c.757-6C>T (n.757-6C>T)
c.643-6C>T (n.643-6C>T)
n.2345-3653C>T
n.2309-3653C>T
n.2366-3653C>T
n.2330-3653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272286G=CA1522555007TERTc.2287-6C= (n.2287-6C=)
c.*1833-6C= (n.*1833-6C=)
c.2251-3653C= (n.2251-3653C=)
n.1100-3653C=
c.2287-3653C= (n.2287-3653C=)
c.757-6C= (n.757-6C=)
c.643-6C= (n.643-6C=)
n.2345-3653C=
n.2309-3653C=
n.2366-3653C=
n.2330-3653C=
5g.1272286G>TCA2578275596TERTc.2287-6C>A (n.2287-6C>A)
c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A)
c.2251-3653C>A (n.2251-3653C>A)
n.1100-3653C>A
c.2287-3653C>A (n.2287-3653C>A)
c.757-6C>A (n.757-6C>A)
c.643-6C>A (n.643-6C>A)
n.2345-3653C>A
n.2309-3653C>A
n.2366-3653C>A
n.2330-3653C>A
 gnomAD v4
5g.1272287G>ACA557568204TERTc.2287-7C>T (n.2287-7C>T)
c.*1833-7C>T (n.*1833-7C>T)
c.2251-3654C>T (n.2251-3654C>T)
n.1100-3654C>T
c.2287-3654C>T (n.2287-3654C>T)
c.757-7C>T (n.757-7C>T)
c.643-7C>T (n.643-7C>T)
n.2345-3654C>T
n.2309-3654C>T
n.2366-3654C>T
n.2330-3654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1272287G=CA1522555010TERTc.2287-7C= (n.2287-7C=)
c.*1833-7C= (n.*1833-7C=)
c.2251-3654C= (n.2251-3654C=)
n.1100-3654C=
c.2287-3654C= (n.2287-3654C=)
c.757-7C= (n.757-7C=)
c.643-7C= (n.643-7C=)
n.2345-3654C=
n.2309-3654C=
n.2366-3654C=
n.2330-3654C=
5g.1272287G>TCA2673079143TERTc.2287-7C>A (n.2287-7C>A)
c.*1833-7C>A (n.*1833-7C>A)
c.2251-3654C>A (n.2251-3654C>A)
n.1100-3654C>A
c.2287-3654C>A (n.2287-3654C>A)
c.757-7C>A (n.757-7C>A)
c.643-7C>A (n.643-7C>A)
n.2345-3654C>A
n.2309-3654C>A
n.2366-3654C>A
n.2330-3654C>A
 gnomAD v4
5g.1272288C=CA1522555015TERTc.2287-8G= (n.2287-8G=)
c.*1833-8G= (n.*1833-8G=)
c.2251-3655G= (n.2251-3655G=)
n.1100-3655G=
c.2287-3655G= (n.2287-3655G=)
c.757-8G= (n.757-8G=)
c.643-8G= (n.643-8G=)
n.2345-3655G=
n.2309-3655G=
n.2366-3655G=
n.2330-3655G=
5g.1272288C>GCA2740091680TERTc.2287-8G>C (n.2287-8G>C)
c.*1833-8G>C (n.*1833-8G>C)
c.2251-3655G>C (n.2251-3655G>C)
n.1100-3655G>C
c.2287-3655G>C (n.2287-3655G>C)
c.757-8G>C (n.757-8G>C)
c.643-8G>C (n.643-8G>C)
n.2345-3655G>C
n.2309-3655G>C
n.2366-3655G>C
n.2330-3655G>C
 ClinVar
5g.1272288C>TCA3184590TERTc.2287-8G>A (n.2287-8G>A)
c.*1833-8G>A (n.*1833-8G>A)
c.2251-3655G>A (n.2251-3655G>A)
n.1100-3655G>A
c.2287-3655G>A (n.2287-3655G>A)
c.757-8G>A (n.757-8G>A)
c.643-8G>A (n.643-8G>A)
n.2345-3655G>A
n.2309-3655G>A
n.2366-3655G>A
n.2330-3655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272289A=CA1522555019TERTc.2287-9T= (n.2287-9T=)
c.*1833-9T= (n.*1833-9T=)
c.2251-3656T= (n.2251-3656T=)
n.1100-3656T=
c.2287-3656T= (n.2287-3656T=)
c.757-9T= (n.757-9T=)
c.643-9T= (n.643-9T=)
n.2345-3656T=
n.2309-3656T=
n.2366-3656T=
n.2330-3656T=
5g.1272289A>GCA3184591TERTc.2287-9T>C (n.2287-9T>C)
c.*1833-9T>C (n.*1833-9T>C)
c.2251-3656T>C (n.2251-3656T>C)
n.1100-3656T>C
c.2287-3656T>C (n.2287-3656T>C)
c.757-9T>C (n.757-9T>C)
c.643-9T>C (n.643-9T>C)
n.2345-3656T>C
n.2309-3656T>C
n.2366-3656T>C
n.2330-3656T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272290G>ACA2573138562TERTc.2287-10C>T (n.2287-10C>T)
c.*1833-10C>T (n.*1833-10C>T)
c.2251-3657C>T (n.2251-3657C>T)
n.1100-3657C>T
c.2287-3657C>T (n.2287-3657C>T)
c.757-10C>T (n.757-10C>T)
c.643-10C>T (n.643-10C>T)
n.2345-3657C>T
n.2309-3657C>T
n.2366-3657C>T
n.2330-3657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272290G>TCA2765040175TERTc.2287-10C>A (n.2287-10C>A)
c.*1833-10C>A (n.*1833-10C>A)
c.2251-3657C>A (n.2251-3657C>A)
n.1100-3657C>A
c.2287-3657C>A (n.2287-3657C>A)
c.757-10C>A (n.757-10C>A)
c.643-10C>A (n.643-10C>A)
n.2345-3657C>A
n.2309-3657C>A
n.2366-3657C>A
n.2330-3657C>A
5g.1272293G>ACA2573138563TERTc.2287-13C>T (n.2287-13C>T)
c.*1833-13C>T (n.*1833-13C>T)
c.2251-3660C>T (n.2251-3660C>T)
n.1100-3660C>T
c.2287-3660C>T (n.2287-3660C>T)
c.757-13C>T (n.757-13C>T)
c.643-13C>T (n.643-13C>T)
n.2345-3660C>T
n.2309-3660C>T
n.2366-3660C>T
n.2330-3660C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272294A>CCA2573138564TERTc.2287-14T>G (n.2287-14T>G)
c.*1833-14T>G (n.*1833-14T>G)
c.2251-3661T>G (n.2251-3661T>G)
n.1100-3661T>G
c.2287-3661T>G (n.2287-3661T>G)
c.757-14T>G (n.757-14T>G)
c.643-14T>G (n.643-14T>G)
n.2345-3661T>G
n.2309-3661T>G
n.2366-3661T>G
n.2330-3661T>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272297G>ACA2578275597TERTc.2287-17C>T (n.2287-17C>T)
c.*1833-17C>T (n.*1833-17C>T)
c.2251-3664C>T (n.2251-3664C>T)
n.1100-3664C>T
c.2287-3664C>T (n.2287-3664C>T)
c.757-17C>T (n.757-17C>T)
c.643-17C>T (n.643-17C>T)
n.2345-3664C>T
n.2309-3664C>T
n.2366-3664C>T
n.2330-3664C>T
 ClinVar
5g.1272297G>CCA2573138565TERTc.2287-17C>G (n.2287-17C>G)
c.*1833-17C>G (n.*1833-17C>G)
c.2251-3664C>G (n.2251-3664C>G)
n.1100-3664C>G
c.2287-3664C>G (n.2287-3664C>G)
c.757-17C>G (n.757-17C>G)
c.643-17C>G (n.643-17C>G)
n.2345-3664C>G
n.2309-3664C>G
n.2366-3664C>G
n.2330-3664C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272297G>TCA2673079144TERTc.2287-17C>A (n.2287-17C>A)
c.*1833-17C>A (n.*1833-17C>A)
c.2251-3664C>A (n.2251-3664C>A)
n.1100-3664C>A
c.2287-3664C>A (n.2287-3664C>A)
c.757-17C>A (n.757-17C>A)
c.643-17C>A (n.643-17C>A)
n.2345-3664C>A
n.2309-3664C>A
n.2366-3664C>A
n.2330-3664C>A
 gnomAD v4
5g.1272298G>ACA2673079145TERTc.2287-18C>T (n.2287-18C>T)
c.*1833-18C>T (n.*1833-18C>T)
c.2251-3665C>T (n.2251-3665C>T)
n.1100-3665C>T
c.2287-3665C>T (n.2287-3665C>T)
c.757-18C>T (n.757-18C>T)
c.643-18C>T (n.643-18C>T)
n.2345-3665C>T
n.2309-3665C>T
n.2366-3665C>T
n.2330-3665C>T
 gnomAD v4
5g.1272298G>CCA112944837TERTc.2287-18C>G (n.2287-18C>G)
c.*1833-18C>G (n.*1833-18C>G)
c.2251-3665C>G (n.2251-3665C>G)
n.1100-3665C>G
c.2287-3665C>G (n.2287-3665C>G)
c.757-18C>G (n.757-18C>G)
c.643-18C>G (n.643-18C>G)
n.2345-3665C>G
n.2309-3665C>G
n.2366-3665C>G
n.2330-3665C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272298G=CA1522555021TERTc.2287-18C= (n.2287-18C=)
c.*1833-18C= (n.*1833-18C=)
c.2251-3665C= (n.2251-3665C=)
n.1100-3665C=
c.2287-3665C= (n.2287-3665C=)
c.757-18C= (n.757-18C=)
c.643-18C= (n.643-18C=)
n.2345-3665C=
n.2309-3665C=
n.2366-3665C=
n.2330-3665C=
5g.1272299G>ACA1522555024TERTc.2287-19C>T (n.2287-19C>T)
c.*1833-19C>T (n.*1833-19C>T)
c.2251-3666C>T (n.2251-3666C>T)
n.1100-3666C>T
c.2287-3666C>T (n.2287-3666C>T)
c.757-19C>T (n.757-19C>T)
c.643-19C>T (n.643-19C>T)
n.2345-3666C>T
n.2309-3666C>T
n.2366-3666C>T
n.2330-3666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272299G>CCA2740091681TERTc.2287-19C>G (n.2287-19C>G)
c.*1833-19C>G (n.*1833-19C>G)
c.2251-3666C>G (n.2251-3666C>G)
n.1100-3666C>G
c.2287-3666C>G (n.2287-3666C>G)
c.757-19C>G (n.757-19C>G)
c.643-19C>G (n.643-19C>G)
n.2345-3666C>G
n.2309-3666C>G
n.2366-3666C>G
n.2330-3666C>G
 ClinVar
5g.1272299G=CA1522555023TERTc.2287-19C= (n.2287-19C=)
c.*1833-19C= (n.*1833-19C=)
c.2251-3666C= (n.2251-3666C=)
n.1100-3666C=
c.2287-3666C= (n.2287-3666C=)
c.757-19C= (n.757-19C=)
c.643-19C= (n.643-19C=)
n.2345-3666C=
n.2309-3666C=
n.2366-3666C=
n.2330-3666C=
5g.1272299G>TCA2673079147TERTc.2287-19C>A (n.2287-19C>A)
c.*1833-19C>A (n.*1833-19C>A)
c.2251-3666C>A (n.2251-3666C>A)
n.1100-3666C>A
c.2287-3666C>A (n.2287-3666C>A)
c.757-19C>A (n.757-19C>A)
c.643-19C>A (n.643-19C>A)
n.2345-3666C>A
n.2309-3666C>A
n.2366-3666C>A
n.2330-3666C>A
 gnomAD v4
5g.1272299_1272311delCA2673079146TERTc.2287-31_2287-19del (n.2287-31_2287-19del)
c.*1833-31_*1833-19del (n.*1833-31_*1833-19del)
c.2251-3678_2251-3666del (n.2251-3678_2251-3666del)
n.1100-3678_1100-3666del
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n.2345-3678_2345-3666del
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n.2366-3678_2366-3666del
n.2330-3678_2330-3666del
 gnomAD v4
5g.1272300C>ACA3184592TERTc.2287-20G>T (n.2287-20G>T)
c.*1833-20G>T (n.*1833-20G>T)
c.2251-3667G>T (n.2251-3667G>T)
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n.2345-3667G>T
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n.2330-3667G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272300C=CA1522555027TERTc.2287-20G= (n.2287-20G=)
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n.2366-3667G>A
n.2330-3667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272301A=CA1522555029TERTc.2287-21T= (n.2287-21T=)
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n.2330-3668T=
5g.1272301A>GCA557568208TERTc.2287-21T>C (n.2287-21T>C)
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c.2251-3668T>C (n.2251-3668T>C)
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n.2366-3668T>C
n.2330-3668T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272302T>CCA112944841TERTc.2287-22A>G (n.2287-22A>G)
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n.2330-3669A>G
 dbSNP
5g.1272302T=CA1522555032TERTc.2287-22A= (n.2287-22A=)
c.*1833-22A= (n.*1833-22A=)
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n.1100-3669A=
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n.2345-3669A=
n.2309-3669A=
n.2366-3669A=
n.2330-3669A=
5g.1272303G>ACA2673079148TERTc.2287-23C>T (n.2287-23C>T)
c.*1833-23C>T (n.*1833-23C>T)
c.2251-3670C>T (n.2251-3670C>T)
n.1100-3670C>T
c.2287-3670C>T (n.2287-3670C>T)
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n.2345-3670C>T
n.2309-3670C>T
n.2366-3670C>T
n.2330-3670C>T
 gnomAD v4
5g.1272304A>GCA2673079149TERTc.2287-24T>C (n.2287-24T>C)
c.*1833-24T>C (n.*1833-24T>C)
c.2251-3671T>C (n.2251-3671T>C)
n.1100-3671T>C
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n.2309-3671T>C
n.2366-3671T>C
n.2330-3671T>C
 gnomAD v4
5g.1272305G>ACA3184593TERTc.2287-25C>T (n.2287-25C>T)
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n.1100-3672C>T
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n.2345-3672C>T
n.2309-3672C>T
n.2366-3672C>T
n.2330-3672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272305G=CA1522555035TERTc.2287-25C= (n.2287-25C=)
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n.2345-3672C=
n.2309-3672C=
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n.2330-3672C=
5g.1272306C>ACA2578275598TERTc.2287-26G>T (n.2287-26G>T)
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c.2251-3673G>T (n.2251-3673G>T)
n.1100-3673G>T
c.2287-3673G>T (n.2287-3673G>T)
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n.2345-3673G>T
n.2309-3673G>T
n.2366-3673G>T
n.2330-3673G>T
5g.1272306C>TCA2765040180TERTc.2287-26G>A (n.2287-26G>A)
c.*1833-26G>A (n.*1833-26G>A)
c.2251-3673G>A (n.2251-3673G>A)
n.1100-3673G>A
c.2287-3673G>A (n.2287-3673G>A)
c.757-26G>A (n.757-26G>A)
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n.2345-3673G>A
n.2309-3673G>A
n.2366-3673G>A
n.2330-3673G>A
5g.1272312A>CCA2673079150TERTc.2287-32T>G (n.2287-32T>G)
c.*1833-32T>G (n.*1833-32T>G)
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n.1100-3679T>G
c.2287-3679T>G (n.2287-3679T>G)
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n.2345-3679T>G
n.2309-3679T>G
n.2366-3679T>G
n.2330-3679T>G
 gnomAD v4
5g.1272312A>GCA2673079151TERTc.2287-32T>C (n.2287-32T>C)
c.*1833-32T>C (n.*1833-32T>C)
c.2251-3679T>C (n.2251-3679T>C)
n.1100-3679T>C
c.2287-3679T>C (n.2287-3679T>C)
c.757-32T>C (n.757-32T>C)
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n.2345-3679T>C
n.2309-3679T>C
n.2366-3679T>C
n.2330-3679T>C
 gnomAD v4
5g.1272313T>ACA2578275599TERTc.2287-33A>T (n.2287-33A>T)
c.*1833-33A>T (n.*1833-33A>T)
c.2251-3680A>T (n.2251-3680A>T)
n.1100-3680A>T
c.2287-3680A>T (n.2287-3680A>T)
c.757-33A>T (n.757-33A>T)
c.643-33A>T (n.643-33A>T)
n.2345-3680A>T
n.2309-3680A>T
n.2366-3680A>T
n.2330-3680A>T
5g.1272313T>CCA2673079152TERTc.2287-33A>G (n.2287-33A>G)
c.*1833-33A>G (n.*1833-33A>G)
c.2251-3680A>G (n.2251-3680A>G)
n.1100-3680A>G
c.2287-3680A>G (n.2287-3680A>G)
c.757-33A>G (n.757-33A>G)
c.643-33A>G (n.643-33A>G)
n.2345-3680A>G
n.2309-3680A>G
n.2366-3680A>G
n.2330-3680A>G
 gnomAD v4
5g.1272314G>ACA1522555039TERTc.2287-34C>T (n.2287-34C>T)
c.*1833-34C>T (n.*1833-34C>T)
c.2251-3681C>T (n.2251-3681C>T)
n.1100-3681C>T
c.2287-3681C>T (n.2287-3681C>T)
c.757-34C>T (n.757-34C>T)
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n.2345-3681C>T
n.2309-3681C>T
n.2366-3681C>T
n.2330-3681C>T
 dbSNP
5g.1272314G>CCA112944847TERTc.2287-34C>G (n.2287-34C>G)
c.*1833-34C>G (n.*1833-34C>G)
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n.1100-3681C>G
c.2287-3681C>G (n.2287-3681C>G)
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n.2345-3681C>G
n.2309-3681C>G
n.2366-3681C>G
n.2330-3681C>G
 dbSNP
5g.1272314G=CA1522555038TERTc.2287-34C= (n.2287-34C=)
c.*1833-34C= (n.*1833-34C=)
c.2251-3681C= (n.2251-3681C=)
n.1100-3681C=
c.2287-3681C= (n.2287-3681C=)
c.757-34C= (n.757-34C=)
c.643-34C= (n.643-34C=)
n.2345-3681C=
n.2309-3681C=
n.2366-3681C=
n.2330-3681C=
5g.1272314G>TCA2578275600TERTc.2287-34C>A (n.2287-34C>A)
c.*1833-34C>A (n.*1833-34C>A)
c.2251-3681C>A (n.2251-3681C>A)
n.1100-3681C>A
c.2287-3681C>A (n.2287-3681C>A)
c.757-34C>A (n.757-34C>A)
c.643-34C>A (n.643-34C>A)
n.2345-3681C>A
n.2309-3681C>A
n.2366-3681C>A
n.2330-3681C>A
5g.1272315T>CCA557568209TERTc.2287-35A>G (n.2287-35A>G)
c.*1833-35A>G (n.*1833-35A>G)
c.2251-3682A>G (n.2251-3682A>G)
n.1100-3682A>G
c.2287-3682A>G (n.2287-3682A>G)
c.757-35A>G (n.757-35A>G)
c.643-35A>G (n.643-35A>G)
n.2345-3682A>G
n.2309-3682A>G
n.2366-3682A>G
n.2330-3682A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272315T=CA1522555042TERTc.2287-35A= (n.2287-35A=)
c.*1833-35A= (n.*1833-35A=)
c.2251-3682A= (n.2251-3682A=)
n.1100-3682A=
c.2287-3682A= (n.2287-3682A=)
c.757-35A= (n.757-35A=)
c.643-35A= (n.643-35A=)
n.2345-3682A=
n.2309-3682A=
n.2366-3682A=
n.2330-3682A=
5g.1272317G>ACA3184594TERTc.2287-37C>T (n.2287-37C>T)
c.*1833-37C>T (n.*1833-37C>T)
c.2251-3684C>T (n.2251-3684C>T)
n.1100-3684C>T
c.2287-3684C>T (n.2287-3684C>T)
c.757-37C>T (n.757-37C>T)
c.643-37C>T (n.643-37C>T)
n.2345-3684C>T
n.2309-3684C>T
n.2366-3684C>T
n.2330-3684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272317G=CA1522555045TERTc.2287-37C= (n.2287-37C=)
c.*1833-37C= (n.*1833-37C=)
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n.1100-3684C=
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n.2345-3684C=
n.2309-3684C=
n.2366-3684C=
n.2330-3684C=
5g.1272317G>TCA2673079153TERTc.2287-37C>A (n.2287-37C>A)
c.*1833-37C>A (n.*1833-37C>A)
c.2251-3684C>A (n.2251-3684C>A)
n.1100-3684C>A
c.2287-3684C>A (n.2287-3684C>A)
c.757-37C>A (n.757-37C>A)
c.643-37C>A (n.643-37C>A)
n.2345-3684C>A
n.2309-3684C>A
n.2366-3684C>A
n.2330-3684C>A
 gnomAD v4
5g.1272317_1272323delCA2578275601TERTc.2287-43_2287-37del (n.2287-43_2287-37del)
c.*1833-43_*1833-37del (n.*1833-43_*1833-37del)
c.2251-3690_2251-3684del (n.2251-3690_2251-3684del)
n.1100-3690_1100-3684del
c.2287-3690_2287-3684del (n.2287-3690_2287-3684del)
c.757-43_757-37del (n.757-43_757-37del)
c.643-43_643-37del (n.643-43_643-37del)
n.2345-3690_2345-3684del
n.2309-3690_2309-3684del
n.2366-3690_2366-3684del
n.2330-3690_2330-3684del
5g.1272318C=CA1522555048TERTc.2287-38G= (n.2287-38G=)
c.*1833-38G= (n.*1833-38G=)
c.2251-3685G= (n.2251-3685G=)
n.1100-3685G=
c.2287-3685G= (n.2287-3685G=)
c.757-38G= (n.757-38G=)
c.643-38G= (n.643-38G=)
n.2345-3685G=
n.2309-3685G=
n.2366-3685G=
n.2330-3685G=
5g.1272318C>TCA3184595TERTc.2287-38G>A (n.2287-38G>A)
c.*1833-38G>A (n.*1833-38G>A)
c.2251-3685G>A (n.2251-3685G>A)
n.1100-3685G>A
c.2287-3685G>A (n.2287-3685G>A)
c.757-38G>A (n.757-38G>A)
c.643-38G>A (n.643-38G>A)
n.2345-3685G>A
n.2309-3685G>A
n.2366-3685G>A
n.2330-3685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272319C>ACA2673079154TERTc.2287-39G>T (n.2287-39G>T)
c.*1833-39G>T (n.*1833-39G>T)
c.2251-3686G>T (n.2251-3686G>T)
n.1100-3686G>T
c.2287-3686G>T (n.2287-3686G>T)
c.757-39G>T (n.757-39G>T)
c.643-39G>T (n.643-39G>T)
n.2345-3686G>T
n.2309-3686G>T
n.2366-3686G>T
n.2330-3686G>T
 gnomAD v4
5g.1272320T>CCA2673079155TERTc.2287-40A>G (n.2287-40A>G)
c.*1833-40A>G (n.*1833-40A>G)
c.2251-3687A>G (n.2251-3687A>G)
n.1100-3687A>G
c.2287-3687A>G (n.2287-3687A>G)
c.757-40A>G (n.757-40A>G)
c.643-40A>G (n.643-40A>G)
n.2345-3687A>G
n.2309-3687A>G
n.2366-3687A>G
n.2330-3687A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272321G=CA1522555050TERTc.2287-41C= (n.2287-41C=)
c.*1833-41C= (n.*1833-41C=)
c.2251-3688C= (n.2251-3688C=)
n.1100-3688C=
c.2287-3688C= (n.2287-3688C=)
c.757-41C= (n.757-41C=)
c.643-41C= (n.643-41C=)
n.2345-3688C=
n.2309-3688C=
n.2366-3688C=
n.2330-3688C=
5g.1272321G>TCA649597613TERTc.2287-41C>A (n.2287-41C>A)
c.*1833-41C>A (n.*1833-41C>A)
c.2251-3688C>A (n.2251-3688C>A)
n.1100-3688C>A
c.2287-3688C>A (n.2287-3688C>A)
c.757-41C>A (n.757-41C>A)
c.643-41C>A (n.643-41C>A)
n.2345-3688C>A
n.2309-3688C>A
n.2366-3688C>A
n.2330-3688C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.1272321_1272322delinsGCCA1522555051TERTc.2287-42_2287-41delinsGC (n.2287-42_2287-41delinsGC)
c.*1833-42_*1833-41delinsGC (n.*1833-42_*1833-41delinsGC)
c.2251-3689_2251-3688delinsGC (n.2251-3689_2251-3688delinsGC)
n.1100-3689_1100-3688delinsGC
c.2287-3689_2287-3688delinsGC (n.2287-3689_2287-3688delinsGC)
c.757-42_757-41delinsGC (n.757-42_757-41delinsGC)
c.643-42_643-41delinsGC (n.643-42_643-41delinsGC)
n.2345-3689_2345-3688delinsGC
n.2309-3689_2309-3688delinsGC
n.2366-3689_2366-3688delinsGC
n.2330-3689_2330-3688delinsGC
5g.1272321_1272322insTCA803453202TERTc.2287-42_2287-41insA (n.2287-42_2287-41insA)
c.*1833-42_*1833-41insA (n.*1833-42_*1833-41insA)
c.2251-3689_2251-3688insA (n.2251-3689_2251-3688insA)
n.1100-3689_1100-3688insA
c.2287-3689_2287-3688insA (n.2287-3689_2287-3688insA)
c.757-42_757-41insA (n.757-42_757-41insA)
c.643-42_643-41insA (n.643-42_643-41insA)
n.2345-3689_2345-3688insA
n.2309-3689_2309-3688insA
n.2366-3689_2366-3688insA
n.2330-3689_2330-3688insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272322C>ACA112944857TERTc.2287-42G>T (n.2287-42G>T)
c.*1833-42G>T (n.*1833-42G>T)
c.2251-3689G>T (n.2251-3689G>T)
n.1100-3689G>T
c.2287-3689G>T (n.2287-3689G>T)
c.757-42G>T (n.757-42G>T)
c.643-42G>T (n.643-42G>T)
n.2345-3689G>T
n.2309-3689G>T
n.2366-3689G>T
n.2330-3689G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272322C=CA1522555057TERTc.2287-42G= (n.2287-42G=)
c.*1833-42G= (n.*1833-42G=)
c.2251-3689G= (n.2251-3689G=)
n.1100-3689G=
c.2287-3689G= (n.2287-3689G=)
c.757-42G= (n.757-42G=)
c.643-42G= (n.643-42G=)
n.2345-3689G=
n.2309-3689G=
n.2366-3689G=
n.2330-3689G=
5g.1272322C>TCA1522555061TERTc.2287-42G>A (n.2287-42G>A)
c.*1833-42G>A (n.*1833-42G>A)
c.2251-3689G>A (n.2251-3689G>A)
n.1100-3689G>A
c.2287-3689G>A (n.2287-3689G>A)
c.757-42G>A (n.757-42G>A)
c.643-42G>A (n.643-42G>A)
n.2345-3689G>A
n.2309-3689G>A
n.2366-3689G>A
n.2330-3689G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272325delCA1522555056TERTc.2287-42del (n.2287-42del)
c.*1833-42del (n.*1833-42del)
c.2251-3689del (n.2251-3689del)
n.1100-3689del
c.2287-3689del (n.2287-3689del)
c.757-42del (n.757-42del)
c.643-42del (n.643-42del)
n.2345-3689del
n.2309-3689del
n.2366-3689del
n.2330-3689del
 dbSNP
5g.1272323C>ACA2578275602TERTc.2287-43G>T (n.2287-43G>T)
c.*1833-43G>T (n.*1833-43G>T)
c.2251-3690G>T (n.2251-3690G>T)
n.1100-3690G>T
c.2287-3690G>T (n.2287-3690G>T)
c.757-43G>T (n.757-43G>T)
c.643-43G>T (n.643-43G>T)
n.2345-3690G>T
n.2309-3690G>T
n.2366-3690G>T
n.2330-3690G>T
5g.1272323C=CA1522555064TERTc.2287-43G= (n.2287-43G=)
c.*1833-43G= (n.*1833-43G=)
c.2251-3690G= (n.2251-3690G=)
n.1100-3690G=
c.2287-3690G= (n.2287-3690G=)
c.757-43G= (n.757-43G=)
c.643-43G= (n.643-43G=)
n.2345-3690G=
n.2309-3690G=
n.2366-3690G=
n.2330-3690G=
5g.1272323C>GCA1072501804TERTc.2287-43G>C (n.2287-43G>C)
c.*1833-43G>C (n.*1833-43G>C)
c.2251-3690G>C (n.2251-3690G>C)
n.1100-3690G>C
c.2287-3690G>C (n.2287-3690G>C)
c.757-43G>C (n.757-43G>C)
c.643-43G>C (n.643-43G>C)
n.2345-3690G>C
n.2309-3690G>C
n.2366-3690G>C
n.2330-3690G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272323C>TCA3184596TERTc.2287-43G>A (n.2287-43G>A)
c.*1833-43G>A (n.*1833-43G>A)
c.2251-3690G>A (n.2251-3690G>A)
n.1100-3690G>A
c.2287-3690G>A (n.2287-3690G>A)
c.757-43G>A (n.757-43G>A)
c.643-43G>A (n.643-43G>A)
n.2345-3690G>A
n.2309-3690G>A
n.2366-3690G>A
n.2330-3690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272324C>ACA2578275603TERTc.2287-44G>T (n.2287-44G>T)
c.*1833-44G>T (n.*1833-44G>T)
c.2251-3691G>T (n.2251-3691G>T)
n.1100-3691G>T
c.2287-3691G>T (n.2287-3691G>T)
c.757-44G>T (n.757-44G>T)
c.643-44G>T (n.643-44G>T)
n.2345-3691G>T
n.2309-3691G>T
n.2366-3691G>T
n.2330-3691G>T
 gnomAD v4
5g.1272324C=CA1522555066TERTc.2287-44G= (n.2287-44G=)
c.*1833-44G= (n.*1833-44G=)
c.2251-3691G= (n.2251-3691G=)
n.1100-3691G=
c.2287-3691G= (n.2287-3691G=)
c.757-44G= (n.757-44G=)
c.643-44G= (n.643-44G=)
n.2345-3691G=
n.2309-3691G=
n.2366-3691G=
n.2330-3691G=
5g.1272324C>GCA1522555067TERTc.2287-44G>C (n.2287-44G>C)
c.*1833-44G>C (n.*1833-44G>C)
c.2251-3691G>C (n.2251-3691G>C)
n.1100-3691G>C
c.2287-3691G>C (n.2287-3691G>C)
c.757-44G>C (n.757-44G>C)
c.643-44G>C (n.643-44G>C)
n.2345-3691G>C
n.2309-3691G>C
n.2366-3691G>C
n.2330-3691G>C
 dbSNP
5g.1272324C>TCA2673079156TERTc.2287-44G>A (n.2287-44G>A)
c.*1833-44G>A (n.*1833-44G>A)
c.2251-3691G>A (n.2251-3691G>A)
n.1100-3691G>A
c.2287-3691G>A (n.2287-3691G>A)
c.757-44G>A (n.757-44G>A)
c.643-44G>A (n.643-44G>A)
n.2345-3691G>A
n.2309-3691G>A
n.2366-3691G>A
n.2330-3691G>A
 gnomAD v4
5g.1272325C>ACA2578275604TERTc.2287-45G>T (n.2287-45G>T)
c.*1833-45G>T (n.*1833-45G>T)
c.2251-3692G>T (n.2251-3692G>T)
n.1100-3692G>T
c.2287-3692G>T (n.2287-3692G>T)
c.757-45G>T (n.757-45G>T)
c.643-45G>T (n.643-45G>T)
n.2345-3692G>T
n.2309-3692G>T
n.2366-3692G>T
n.2330-3692G>T
5g.1272325C=CA1522555072TERTc.2287-45G= (n.2287-45G=)
c.*1833-45G= (n.*1833-45G=)
c.2251-3692G= (n.2251-3692G=)
n.1100-3692G=
c.2287-3692G= (n.2287-3692G=)
c.757-45G= (n.757-45G=)
c.643-45G= (n.643-45G=)
n.2345-3692G=
n.2309-3692G=
n.2366-3692G=
n.2330-3692G=
5g.1272325C>GCA3184598TERTc.2287-45G>C (n.2287-45G>C)
c.*1833-45G>C (n.*1833-45G>C)
c.2251-3692G>C (n.2251-3692G>C)
n.1100-3692G>C
c.2287-3692G>C (n.2287-3692G>C)
c.757-45G>C (n.757-45G>C)
c.643-45G>C (n.643-45G>C)
n.2345-3692G>C
n.2309-3692G>C
n.2366-3692G>C
n.2330-3692G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272325C>TCA3184597TERTc.2287-45G>A (n.2287-45G>A)
c.*1833-45G>A (n.*1833-45G>A)
c.2251-3692G>A (n.2251-3692G>A)
n.1100-3692G>A
c.2287-3692G>A (n.2287-3692G>A)
c.757-45G>A (n.757-45G>A)
c.643-45G>A (n.643-45G>A)
n.2345-3692G>A
n.2309-3692G>A
n.2366-3692G>A
n.2330-3692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272326G>ACA3184599TERTc.2287-46C>T (n.2287-46C>T)
c.*1833-46C>T (n.*1833-46C>T)
c.2251-3693C>T (n.2251-3693C>T)
n.1100-3693C>T
c.2287-3693C>T (n.2287-3693C>T)
c.757-46C>T (n.757-46C>T)
c.643-46C>T (n.643-46C>T)
n.2345-3693C>T
n.2309-3693C>T
n.2366-3693C>T
n.2330-3693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272326G=CA1522555074TERTc.2287-46C= (n.2287-46C=)
c.*1833-46C= (n.*1833-46C=)
c.2251-3693C= (n.2251-3693C=)
n.1100-3693C=
c.2287-3693C= (n.2287-3693C=)
c.757-46C= (n.757-46C=)
c.643-46C= (n.643-46C=)
n.2345-3693C=
n.2309-3693C=
n.2366-3693C=
n.2330-3693C=
5g.1272326G>TCA2673079157TERTc.2287-46C>A (n.2287-46C>A)
c.*1833-46C>A (n.*1833-46C>A)
c.2251-3693C>A (n.2251-3693C>A)
n.1100-3693C>A
c.2287-3693C>A (n.2287-3693C>A)
c.757-46C>A (n.757-46C>A)
c.643-46C>A (n.643-46C>A)
n.2345-3693C>A
n.2309-3693C>A
n.2366-3693C>A
n.2330-3693C>A
 gnomAD v4
5g.1272327G>ACA803453207TERTc.2287-47C>T (n.2287-47C>T)
c.*1833-47C>T (n.*1833-47C>T)
c.2251-3694C>T (n.2251-3694C>T)
n.1100-3694C>T
c.2287-3694C>T (n.2287-3694C>T)
c.757-47C>T (n.757-47C>T)
c.643-47C>T (n.643-47C>T)
n.2345-3694C>T
n.2309-3694C>T
n.2366-3694C>T
n.2330-3694C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272327G=CA1522555078TERTc.2287-47C= (n.2287-47C=)
c.*1833-47C= (n.*1833-47C=)
c.2251-3694C= (n.2251-3694C=)
n.1100-3694C=
c.2287-3694C= (n.2287-3694C=)
c.757-47C= (n.757-47C=)
c.643-47C= (n.643-47C=)
n.2345-3694C=
n.2309-3694C=
n.2366-3694C=
n.2330-3694C=
5g.1272327G>TCA2578275605TERTc.2287-47C>A (n.2287-47C>A)
c.*1833-47C>A (n.*1833-47C>A)
c.2251-3694C>A (n.2251-3694C>A)
n.1100-3694C>A
c.2287-3694C>A (n.2287-3694C>A)
c.757-47C>A (n.757-47C>A)
c.643-47C>A (n.643-47C>A)
n.2345-3694C>A
n.2309-3694C>A
n.2366-3694C>A
n.2330-3694C>A
 gnomAD v4
5g.1272328C>ACA1522555083TERTc.2287-48G>T (n.2287-48G>T)
c.*1833-48G>T (n.*1833-48G>T)
c.2251-3695G>T (n.2251-3695G>T)
n.1100-3695G>T
c.2287-3695G>T (n.2287-3695G>T)
c.757-48G>T (n.757-48G>T)
c.643-48G>T (n.643-48G>T)
n.2345-3695G>T
n.2309-3695G>T
n.2366-3695G>T
n.2330-3695G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272328C=CA1522555082TERTc.2287-48G= (n.2287-48G=)
c.*1833-48G= (n.*1833-48G=)
c.2251-3695G= (n.2251-3695G=)
n.1100-3695G=
c.2287-3695G= (n.2287-3695G=)
c.757-48G= (n.757-48G=)
c.643-48G= (n.643-48G=)
n.2345-3695G=
n.2309-3695G=
n.2366-3695G=
n.2330-3695G=
5g.1272328C>TCA3184600TERTc.2287-48G>A (n.2287-48G>A)
c.*1833-48G>A (n.*1833-48G>A)
c.2251-3695G>A (n.2251-3695G>A)
n.1100-3695G>A
c.2287-3695G>A (n.2287-3695G>A)
c.757-48G>A (n.757-48G>A)
c.643-48G>A (n.643-48G>A)
n.2345-3695G>A
n.2309-3695G>A
n.2366-3695G>A
n.2330-3695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272329C>ACA2673079158TERTc.2287-49G>T (n.2287-49G>T)
c.*1833-49G>T (n.*1833-49G>T)
c.2251-3696G>T (n.2251-3696G>T)
n.1100-3696G>T
c.2287-3696G>T (n.2287-3696G>T)
c.757-49G>T (n.757-49G>T)
c.643-49G>T (n.643-49G>T)
n.2345-3696G>T
n.2309-3696G>T
n.2366-3696G>T
n.2330-3696G>T
 gnomAD v4
5g.1272329C=CA1522555085TERTc.2287-49G= (n.2287-49G=)
c.*1833-49G= (n.*1833-49G=)
c.2251-3696G= (n.2251-3696G=)
n.1100-3696G=
c.2287-3696G= (n.2287-3696G=)
c.757-49G= (n.757-49G=)
c.643-49G= (n.643-49G=)
n.2345-3696G=
n.2309-3696G=
n.2366-3696G=
n.2330-3696G=
5g.1272329C>GCA1522555086TERTc.2287-49G>C (n.2287-49G>C)
c.*1833-49G>C (n.*1833-49G>C)
c.2251-3696G>C (n.2251-3696G>C)
n.1100-3696G>C
c.2287-3696G>C (n.2287-3696G>C)
c.757-49G>C (n.757-49G>C)
c.643-49G>C (n.643-49G>C)
n.2345-3696G>C
n.2309-3696G>C
n.2366-3696G>C
n.2330-3696G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272330A=CA1522555089TERTc.2287-50T= (n.2287-50T=)
c.*1833-50T= (n.*1833-50T=)
c.2251-3697T= (n.2251-3697T=)
n.1100-3697T=
c.2287-3697T= (n.2287-3697T=)
c.757-50T= (n.757-50T=)
c.643-50T= (n.643-50T=)
n.2345-3697T=
n.2309-3697T=
n.2366-3697T=
n.2330-3697T=
5g.1272330A>GCA2673079159TERTc.2287-50T>C (n.2287-50T>C)
c.*1833-50T>C (n.*1833-50T>C)
c.2251-3697T>C (n.2251-3697T>C)
n.1100-3697T>C
c.2287-3697T>C (n.2287-3697T>C)
c.757-50T>C (n.757-50T>C)
c.643-50T>C (n.643-50T>C)
n.2345-3697T>C
n.2309-3697T>C
n.2366-3697T>C
n.2330-3697T>C
 gnomAD v4
5g.1272330A>TCA557568214TERTc.2287-50T>A (n.2287-50T>A)
c.*1833-50T>A (n.*1833-50T>A)
c.2251-3697T>A (n.2251-3697T>A)
n.1100-3697T>A
c.2287-3697T>A (n.2287-3697T>A)
c.757-50T>A (n.757-50T>A)
c.643-50T>A (n.643-50T>A)
n.2345-3697T>A
n.2309-3697T>A
n.2366-3697T>A
n.2330-3697T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.1272331G>CCA1522555093TERTc.2287-51C>G (n.2287-51C>G)
c.*1833-51C>G (n.*1833-51C>G)
c.2251-3698C>G (n.2251-3698C>G)
n.1100-3698C>G
c.2287-3698C>G (n.2287-3698C>G)
c.757-51C>G (n.757-51C>G)
c.643-51C>G (n.643-51C>G)
n.2345-3698C>G
n.2309-3698C>G
n.2366-3698C>G
n.2330-3698C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272331G=CA1522555091TERTc.2287-51C= (n.2287-51C=)
c.*1833-51C= (n.*1833-51C=)
c.2251-3698C= (n.2251-3698C=)
n.1100-3698C=
c.2287-3698C= (n.2287-3698C=)
c.757-51C= (n.757-51C=)
c.643-51C= (n.643-51C=)
n.2345-3698C=
n.2309-3698C=
n.2366-3698C=
n.2330-3698C=
5g.1272332A>GCA2673079160TERTc.2287-52T>C (n.2287-52T>C)
c.*1833-52T>C (n.*1833-52T>C)
c.2251-3699T>C (n.2251-3699T>C)
n.1100-3699T>C
c.2287-3699T>C (n.2287-3699T>C)
c.757-52T>C (n.757-52T>C)
c.643-52T>C (n.643-52T>C)
n.2345-3699T>C
n.2309-3699T>C
n.2366-3699T>C
n.2330-3699T>C
 gnomAD v4
5g.1272333G>TCA2673079161TERTc.2287-53C>A (n.2287-53C>A)
c.*1833-53C>A (n.*1833-53C>A)
c.2251-3700C>A (n.2251-3700C>A)
n.1100-3700C>A
c.2287-3700C>A (n.2287-3700C>A)
c.757-53C>A (n.757-53C>A)
c.643-53C>A (n.643-53C>A)
n.2345-3700C>A
n.2309-3700C>A
n.2366-3700C>A
n.2330-3700C>A
 gnomAD v4
5g.1272334C=CA1522555095TERTc.2287-54G= (n.2287-54G=)
c.*1833-54G= (n.*1833-54G=)
c.2251-3701G= (n.2251-3701G=)
n.1100-3701G=
c.2287-3701G= (n.2287-3701G=)
c.757-54G= (n.757-54G=)
c.643-54G= (n.643-54G=)
n.2345-3701G=
n.2309-3701G=
n.2366-3701G=
n.2330-3701G=
5g.1272334C>GCA803453216TERTc.2287-54G>C (n.2287-54G>C)
c.*1833-54G>C (n.*1833-54G>C)
c.2251-3701G>C (n.2251-3701G>C)
n.1100-3701G>C
c.2287-3701G>C (n.2287-3701G>C)
c.757-54G>C (n.757-54G>C)
c.643-54G>C (n.643-54G>C)
n.2345-3701G>C
n.2309-3701G>C
n.2366-3701G>C
n.2330-3701G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272334C>TCA2539388528TERTc.2287-54G>A (n.2287-54G>A)
c.*1833-54G>A (n.*1833-54G>A)
c.2251-3701G>A (n.2251-3701G>A)
n.1100-3701G>A
c.2287-3701G>A (n.2287-3701G>A)
c.757-54G>A (n.757-54G>A)
c.643-54G>A (n.643-54G>A)
n.2345-3701G>A
n.2309-3701G>A
n.2366-3701G>A
n.2330-3701G>A
5g.1272335T>ACA2673079162TERTc.2287-55A>T (n.2287-55A>T)
c.*1833-55A>T (n.*1833-55A>T)
c.2251-3702A>T (n.2251-3702A>T)
n.1100-3702A>T
c.2287-3702A>T (n.2287-3702A>T)
c.757-55A>T (n.757-55A>T)
c.643-55A>T (n.643-55A>T)
n.2345-3702A>T
n.2309-3702A>T
n.2366-3702A>T
n.2330-3702A>T
 gnomAD v4
5g.1272335T>CCA1522555101TERTc.2287-55A>G (n.2287-55A>G)
c.*1833-55A>G (n.*1833-55A>G)
c.2251-3702A>G (n.2251-3702A>G)
n.1100-3702A>G
c.2287-3702A>G (n.2287-3702A>G)
c.757-55A>G (n.757-55A>G)
c.643-55A>G (n.643-55A>G)
n.2345-3702A>G
n.2309-3702A>G
n.2366-3702A>G
n.2330-3702A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272335T=CA1522555099TERTc.2287-55A= (n.2287-55A=)
c.*1833-55A= (n.*1833-55A=)
c.2251-3702A= (n.2251-3702A=)
n.1100-3702A=
c.2287-3702A= (n.2287-3702A=)
c.757-55A= (n.757-55A=)
c.643-55A= (n.643-55A=)
n.2345-3702A=
n.2309-3702A=
n.2366-3702A=
n.2330-3702A=
5g.1272335_1272336delinsTGCA1522555098TERTc.2287-56_2287-55delinsCA (n.2287-56_2287-55delinsCA)
c.*1833-56_*1833-55delinsCA (n.*1833-56_*1833-55delinsCA)
c.2251-3703_2251-3702delinsCA (n.2251-3703_2251-3702delinsCA)
n.1100-3703_1100-3702delinsCA
c.2287-3703_2287-3702delinsCA (n.2287-3703_2287-3702delinsCA)
c.757-56_757-55delinsCA (n.757-56_757-55delinsCA)
c.643-56_643-55delinsCA (n.643-56_643-55delinsCA)
n.2345-3703_2345-3702delinsCA
n.2309-3703_2309-3702delinsCA
n.2366-3703_2366-3702delinsCA
n.2330-3703_2330-3702delinsCA
5g.1272336G>ACA2673079163TERTc.2287-56C>T (n.2287-56C>T)
c.*1833-56C>T (n.*1833-56C>T)
c.2251-3703C>T (n.2251-3703C>T)
n.1100-3703C>T
c.2287-3703C>T (n.2287-3703C>T)
c.757-56C>T (n.757-56C>T)
c.643-56C>T (n.643-56C>T)
n.2345-3703C>T
n.2309-3703C>T
n.2366-3703C>T
n.2330-3703C>T
 gnomAD v4
5g.1272336G>TCA2546568575TERTc.2287-56C>A (n.2287-56C>A)
c.*1833-56C>A (n.*1833-56C>A)
c.2251-3703C>A (n.2251-3703C>A)
n.1100-3703C>A
c.2287-3703C>A (n.2287-3703C>A)
c.757-56C>A (n.757-56C>A)
c.643-56C>A (n.643-56C>A)
n.2345-3703C>A
n.2309-3703C>A
n.2366-3703C>A
n.2330-3703C>A
5g.1272338delCA112944881TERTc.2287-56del (n.2287-56del)
c.*1833-56del (n.*1833-56del)
c.2251-3703del (n.2251-3703del)
n.1100-3703del
c.2287-3703del (n.2287-3703del)
c.757-56del (n.757-56del)
c.643-56del (n.643-56del)
n.2345-3703del
n.2309-3703del
n.2366-3703del
n.2330-3703del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272337G>ACA1522555109TERTc.2287-57C>T (n.2287-57C>T)
c.*1833-57C>T (n.*1833-57C>T)
c.2251-3704C>T (n.2251-3704C>T)
n.1100-3704C>T
c.2287-3704C>T (n.2287-3704C>T)
c.757-57C>T (n.757-57C>T)
c.643-57C>T (n.643-57C>T)
n.2345-3704C>T
n.2309-3704C>T
n.2366-3704C>T
n.2330-3704C>T
 dbSNP
5g.1272337G>CCA112944884TERTc.2287-57C>G (n.2287-57C>G)
c.*1833-57C>G (n.*1833-57C>G)
c.2251-3704C>G (n.2251-3704C>G)
n.1100-3704C>G
c.2287-3704C>G (n.2287-3704C>G)
c.757-57C>G (n.757-57C>G)
c.643-57C>G (n.643-57C>G)
n.2345-3704C>G
n.2309-3704C>G
n.2366-3704C>G
n.2330-3704C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272337G=CA1522555107TERTc.2287-57C= (n.2287-57C=)
c.*1833-57C= (n.*1833-57C=)
c.2251-3704C= (n.2251-3704C=)
n.1100-3704C=
c.2287-3704C= (n.2287-3704C=)
c.757-57C= (n.757-57C=)
c.643-57C= (n.643-57C=)
n.2345-3704C=
n.2309-3704C=
n.2366-3704C=
n.2330-3704C=
5g.1272337G>TCA2673079164TERTc.2287-57C>A (n.2287-57C>A)
c.*1833-57C>A (n.*1833-57C>A)
c.2251-3704C>A (n.2251-3704C>A)
n.1100-3704C>A
c.2287-3704C>A (n.2287-3704C>A)
c.757-57C>A (n.757-57C>A)
c.643-57C>A (n.643-57C>A)
n.2345-3704C>A
n.2309-3704C>A
n.2366-3704C>A
n.2330-3704C>A
 gnomAD v4
5g.1272338G>ACA2673079165TERTc.2287-58C>T (n.2287-58C>T)
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n.1100-3705C>T
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n.2345-3705C>T
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n.2366-3705C>T
n.2330-3705C>T
 gnomAD v4
5g.1272340A=CA1522555112TERTc.2287-60T= (n.2287-60T=)
c.*1833-60T= (n.*1833-60T=)
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n.1100-3707T=
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n.2345-3707T=
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n.2330-3707T=
5g.1272340A>GCA803453221TERTc.2287-60T>C (n.2287-60T>C)
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n.1100-3707T>C
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n.2345-3707T>C
n.2309-3707T>C
n.2366-3707T>C
n.2330-3707T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272341C>ACA1522555116TERTc.2287-61G>T (n.2287-61G>T)
c.*1833-61G>T (n.*1833-61G>T)
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n.2345-3708G>T
n.2309-3708G>T
n.2366-3708G>T
n.2330-3708G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272341C=CA1522555114TERTc.2287-61G= (n.2287-61G=)
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n.1100-3708G>A
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n.2345-3708G>A
n.2309-3708G>A
n.2366-3708G>A
n.2330-3708G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272342T>CCA1522555119TERTc.2287-62A>G (n.2287-62A>G)
c.*1833-62A>G (n.*1833-62A>G)
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n.2330-3709A>G
 dbSNP
5g.1272342T=CA1522555118TERTc.2287-62A= (n.2287-62A=)
c.*1833-62A= (n.*1833-62A=)
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n.1100-3709A=
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n.2345-3709A=
n.2309-3709A=
n.2366-3709A=
n.2330-3709A=
5g.1272343T>CCA1522555121TERTc.2287-63A>G (n.2287-63A>G)
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n.2345-3710A>G
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 dbSNP
5g.1272343T=CA1522555120TERTc.2287-63A= (n.2287-63A=)
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n.2309-3710A=
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n.2330-3710A=
5g.1272344G>ACA2673079166TERTc.2287-64C>T (n.2287-64C>T)
c.*1833-64C>T (n.*1833-64C>T)
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n.1100-3711C>T
c.2287-3711C>T (n.2287-3711C>T)
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n.2345-3711C>T
n.2309-3711C>T
n.2366-3711C>T
n.2330-3711C>T
 gnomAD v4
5g.1272344G>CCA1522555125TERTc.2287-64C>G (n.2287-64C>G)
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n.2330-3711C>G
 dbSNP
5g.1272344G=CA1522555123TERTc.2287-64C= (n.2287-64C=)
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n.2309-3711C=
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n.2330-3711C=
5g.1272344G>TCA2673079167TERTc.2287-64C>A (n.2287-64C>A)
c.*1833-64C>A (n.*1833-64C>A)
c.2251-3711C>A (n.2251-3711C>A)
n.1100-3711C>A
c.2287-3711C>A (n.2287-3711C>A)
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n.2345-3711C>A
n.2309-3711C>A
n.2366-3711C>A
n.2330-3711C>A
 gnomAD v4
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n.1100-3715del
c.2287-3715del (n.2287-3715del)
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n.2345-3715del
n.2309-3715del
n.2366-3715del
n.2330-3715del
 gnomAD v4
5g.1272348C>ACA2578275607TERTc.2287-68G>T (n.2287-68G>T)
c.*1833-68G>T (n.*1833-68G>T)
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n.2345-3715G>T
n.2309-3715G>T
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n.2330-3715G>T
5g.1272348C>TCA2578275608TERTc.2287-68G>A (n.2287-68G>A)
c.*1833-68G>A (n.*1833-68G>A)
c.2251-3715G>A (n.2251-3715G>A)
n.1100-3715G>A
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n.2345-3715G>A
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n.2330-3715G>A
 gnomAD v4
5g.1272349T>CCA2673079169TERTc.2287-69A>G (n.2287-69A>G)
c.*1833-69A>G (n.*1833-69A>G)
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n.1100-3716A>G
c.2287-3716A>G (n.2287-3716A>G)
c.757-69A>G (n.757-69A>G)
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n.2345-3716A>G
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n.2366-3716A>G
n.2330-3716A>G
 gnomAD v4
5g.1272351C>TCA2673079170TERTc.2287-71G>A (n.2287-71G>A)
c.*1833-71G>A (n.*1833-71G>A)
c.2251-3718G>A (n.2251-3718G>A)
n.1100-3718G>A
c.2287-3718G>A (n.2287-3718G>A)
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n.2345-3718G>A
n.2309-3718G>A
n.2366-3718G>A
n.2330-3718G>A
 gnomAD v4
5g.1272352C>ACA2673079171TERTc.2287-72G>T (n.2287-72G>T)
c.*1833-72G>T (n.*1833-72G>T)
c.2251-3719G>T (n.2251-3719G>T)
n.1100-3719G>T
c.2287-3719G>T (n.2287-3719G>T)
c.757-72G>T (n.757-72G>T)
c.643-72G>T (n.643-72G>T)
n.2345-3719G>T
n.2309-3719G>T
n.2366-3719G>T
n.2330-3719G>T
 gnomAD v4
5g.1272352C=CA1522555129TERTc.2287-72G= (n.2287-72G=)
c.*1833-72G= (n.*1833-72G=)
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n.1100-3719G=
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n.2309-3719G=
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n.2330-3719G=
5g.1272352C>TCA112944893TERTc.2287-72G>A (n.2287-72G>A)
c.*1833-72G>A (n.*1833-72G>A)
c.2251-3719G>A (n.2251-3719G>A)
n.1100-3719G>A
c.2287-3719G>A (n.2287-3719G>A)
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n.2345-3719G>A
n.2309-3719G>A
n.2366-3719G>A
n.2330-3719G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272353delCA2708147306TERTc.2287-73del (n.2287-73del)
c.*1833-73del (n.*1833-73del)
c.2251-3720del (n.2251-3720del)
n.1100-3720del
c.2287-3720del (n.2287-3720del)
c.757-73del (n.757-73del)
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n.2345-3720del
n.2309-3720del
n.2366-3720del
n.2330-3720del
 dbSNP
5g.1272353G>ACA112944897TERTc.2287-73C>T (n.2287-73C>T)
c.*1833-73C>T (n.*1833-73C>T)
c.2251-3720C>T (n.2251-3720C>T)
n.1100-3720C>T
c.2287-3720C>T (n.2287-3720C>T)
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n.2345-3720C>T
n.2309-3720C>T
n.2366-3720C>T
n.2330-3720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272353G>CCA2673079172TERTc.2287-73C>G (n.2287-73C>G)
c.*1833-73C>G (n.*1833-73C>G)
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n.1100-3720C>G
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n.2345-3720C>G
n.2309-3720C>G
n.2366-3720C>G
n.2330-3720C>G
 gnomAD v4
5g.1272353G=CA1522555136TERTc.2287-73C= (n.2287-73C=)
c.*1833-73C= (n.*1833-73C=)
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n.1100-3720C=
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n.2345-3720C=
n.2309-3720C=
n.2366-3720C=
n.2330-3720C=
5g.1272353G>TCA112944901TERTc.2287-73C>A (n.2287-73C>A)
c.*1833-73C>A (n.*1833-73C>A)
c.2251-3720C>A (n.2251-3720C>A)
n.1100-3720C>A
c.2287-3720C>A (n.2287-3720C>A)
c.757-73C>A (n.757-73C>A)
c.643-73C>A (n.643-73C>A)
n.2345-3720C>A
n.2309-3720C>A
n.2366-3720C>A
n.2330-3720C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272354A=CA1522555138TERTc.2287-74T= (n.2287-74T=)
c.*1833-74T= (n.*1833-74T=)
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n.2345-3721T=
n.2309-3721T=
n.2366-3721T=
n.2330-3721T=
5g.1272354A>CCA803453224TERTc.2287-74T>G (n.2287-74T>G)
c.*1833-74T>G (n.*1833-74T>G)
c.2251-3721T>G (n.2251-3721T>G)
n.1100-3721T>G
c.2287-3721T>G (n.2287-3721T>G)
c.757-74T>G (n.757-74T>G)
c.643-74T>G (n.643-74T>G)
n.2345-3721T>G
n.2309-3721T>G
n.2366-3721T>G
n.2330-3721T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272354A>GCA112944902TERTc.2287-74T>C (n.2287-74T>C)
c.*1833-74T>C (n.*1833-74T>C)
c.2251-3721T>C (n.2251-3721T>C)
n.1100-3721T>C
c.2287-3721T>C (n.2287-3721T>C)
c.757-74T>C (n.757-74T>C)
c.643-74T>C (n.643-74T>C)
n.2345-3721T>C
n.2309-3721T>C
n.2366-3721T>C
n.2330-3721T>C
 dbSNP
5g.1272356C>ACA2673079173TERTc.2287-76G>T (n.2287-76G>T)
c.*1833-76G>T (n.*1833-76G>T)
c.2251-3723G>T (n.2251-3723G>T)
n.1100-3723G>T
c.2287-3723G>T (n.2287-3723G>T)
c.757-76G>T (n.757-76G>T)
c.643-76G>T (n.643-76G>T)
n.2345-3723G>T
n.2309-3723G>T
n.2366-3723G>T
n.2330-3723G>T
 gnomAD v4
5g.1272356C=CA1522555140TERTc.2287-76G= (n.2287-76G=)
c.*1833-76G= (n.*1833-76G=)
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n.1100-3723G=
c.2287-3723G= (n.2287-3723G=)
c.757-76G= (n.757-76G=)
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n.2345-3723G=
n.2309-3723G=
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n.2330-3723G=
5g.1272356C>TCA803453226TERTc.2287-76G>A (n.2287-76G>A)
c.*1833-76G>A (n.*1833-76G>A)
c.2251-3723G>A (n.2251-3723G>A)
n.1100-3723G>A
c.2287-3723G>A (n.2287-3723G>A)
c.757-76G>A (n.757-76G>A)
c.643-76G>A (n.643-76G>A)
n.2345-3723G>A
n.2309-3723G>A
n.2366-3723G>A
n.2330-3723G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272358G>ACA2673079174TERTc.2287-78C>T (n.2287-78C>T)
c.*1833-78C>T (n.*1833-78C>T)
c.2251-3725C>T (n.2251-3725C>T)
n.1100-3725C>T
c.2287-3725C>T (n.2287-3725C>T)
c.757-78C>T (n.757-78C>T)
c.643-78C>T (n.643-78C>T)
n.2345-3725C>T
n.2309-3725C>T
n.2366-3725C>T
n.2330-3725C>T
 gnomAD v4
5g.1272358G>TCA2673079175TERTc.2287-78C>A (n.2287-78C>A)
c.*1833-78C>A (n.*1833-78C>A)
c.2251-3725C>A (n.2251-3725C>A)
n.1100-3725C>A
c.2287-3725C>A (n.2287-3725C>A)
c.757-78C>A (n.757-78C>A)
c.643-78C>A (n.643-78C>A)
n.2345-3725C>A
n.2309-3725C>A
n.2366-3725C>A
n.2330-3725C>A
 gnomAD v4
5g.1272359G>ACA557568216TERTc.2287-79C>T (n.2287-79C>T)
c.*1833-79C>T (n.*1833-79C>T)
c.2251-3726C>T (n.2251-3726C>T)
n.1100-3726C>T
c.2287-3726C>T (n.2287-3726C>T)
c.757-79C>T (n.757-79C>T)
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n.2345-3726C>T
n.2309-3726C>T
n.2366-3726C>T
n.2330-3726C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272359G>CCA803453228TERTc.2287-79C>G (n.2287-79C>G)
c.*1833-79C>G (n.*1833-79C>G)
c.2251-3726C>G (n.2251-3726C>G)
n.1100-3726C>G
c.2287-3726C>G (n.2287-3726C>G)
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n.2345-3726C>G
n.2309-3726C>G
n.2366-3726C>G
n.2330-3726C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272359G=CA1522555143TERTc.2287-79C= (n.2287-79C=)
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n.1100-3726C=
c.2287-3726C= (n.2287-3726C=)
c.757-79C= (n.757-79C=)
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n.2345-3726C=
n.2309-3726C=
n.2366-3726C=
n.2330-3726C=
5g.1272360A=CA1522555145TERTc.2287-80T= (n.2287-80T=)
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c.2251-3727T= (n.2251-3727T=)
n.1100-3727T=
c.2287-3727T= (n.2287-3727T=)
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n.2345-3727T=
n.2309-3727T=
n.2366-3727T=
n.2330-3727T=
5g.1272360A>CCA1522555147TERTc.2287-80T>G (n.2287-80T>G)
c.*1833-80T>G (n.*1833-80T>G)
c.2251-3727T>G (n.2251-3727T>G)
n.1100-3727T>G
c.2287-3727T>G (n.2287-3727T>G)
c.757-80T>G (n.757-80T>G)
c.643-80T>G (n.643-80T>G)
n.2345-3727T>G
n.2309-3727T>G
n.2366-3727T>G
n.2330-3727T>G
 dbSNP
5g.1272361C>ACA2673079176TERTc.2287-81G>T (n.2287-81G>T)
c.*1833-81G>T (n.*1833-81G>T)
c.2251-3728G>T (n.2251-3728G>T)
n.1100-3728G>T
c.2287-3728G>T (n.2287-3728G>T)
c.757-81G>T (n.757-81G>T)
c.643-81G>T (n.643-81G>T)
n.2345-3728G>T
n.2309-3728G>T
n.2366-3728G>T
n.2330-3728G>T
 gnomAD v4
5g.1272361C=CA1522555148TERTc.2287-81G= (n.2287-81G=)
c.*1833-81G= (n.*1833-81G=)
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n.1100-3728G=
c.2287-3728G= (n.2287-3728G=)
c.757-81G= (n.757-81G=)
c.643-81G= (n.643-81G=)
n.2345-3728G=
n.2309-3728G=
n.2366-3728G=
n.2330-3728G=
5g.1272361C>GCA1522555149TERTc.2287-81G>C (n.2287-81G>C)
c.*1833-81G>C (n.*1833-81G>C)
c.2251-3728G>C (n.2251-3728G>C)
n.1100-3728G>C
c.2287-3728G>C (n.2287-3728G>C)
c.757-81G>C (n.757-81G>C)
c.643-81G>C (n.643-81G>C)
n.2345-3728G>C
n.2309-3728G>C
n.2366-3728G>C
n.2330-3728G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272361C>TCA112944903TERTc.2287-81G>A (n.2287-81G>A)
c.*1833-81G>A (n.*1833-81G>A)
c.2251-3728G>A (n.2251-3728G>A)
n.1100-3728G>A
c.2287-3728G>A (n.2287-3728G>A)
c.757-81G>A (n.757-81G>A)
c.643-81G>A (n.643-81G>A)
n.2345-3728G>A
n.2309-3728G>A
n.2366-3728G>A
n.2330-3728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272362G>ACA803453245TERTc.2287-82C>T (n.2287-82C>T)
c.*1833-82C>T (n.*1833-82C>T)
c.2251-3729C>T (n.2251-3729C>T)
n.1100-3729C>T
c.2287-3729C>T (n.2287-3729C>T)
c.757-82C>T (n.757-82C>T)
c.643-82C>T (n.643-82C>T)
n.2345-3729C>T
n.2309-3729C>T
n.2366-3729C>T
n.2330-3729C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272362G=CA1522555152TERTc.2287-82C= (n.2287-82C=)
c.*1833-82C= (n.*1833-82C=)
c.2251-3729C= (n.2251-3729C=)
n.1100-3729C=
c.2287-3729C= (n.2287-3729C=)
c.757-82C= (n.757-82C=)
c.643-82C= (n.643-82C=)
n.2345-3729C=
n.2309-3729C=
n.2366-3729C=
n.2330-3729C=
5g.1272362G>TCA2673079177TERTc.2287-82C>A (n.2287-82C>A)
c.*1833-82C>A (n.*1833-82C>A)
c.2251-3729C>A (n.2251-3729C>A)
n.1100-3729C>A
c.2287-3729C>A (n.2287-3729C>A)
c.757-82C>A (n.757-82C>A)
c.643-82C>A (n.643-82C>A)
n.2345-3729C>A
n.2309-3729C>A
n.2366-3729C>A
n.2330-3729C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched