Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1272240_1272255del | CA2573138561 | TERT | c.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10) c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del) c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del) n.1100-3619_1100-3604del c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del) c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10) c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10) n.2345-3619_2345-3604del n.2309-3619_2309-3604del n.2366-3619_2366-3604del n.2330-3619_2330-3604del | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272253A= | CA1522554918 | TERT | c.2314T= (p.Tyr772=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.2251-3620T= (n.2251-3620T=) n.1100-3620T= c.2287-3620T= (n.2287-3620T=) c.784T= (p.Tyr262=) c.670T= (p.Tyr224=) n.2345-3620T= n.2309-3620T= n.2366-3620T= n.2330-3620T= | |
5 | g.1272253A>C | CA359076425 | TERT | c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.2251-3620T>G (n.2251-3620T>G) n.1100-3620T>G c.2287-3620T>G (n.2287-3620T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.2345-3620T>G n.2309-3620T>G n.2366-3620T>G n.2330-3620T>G | |
5 | g.1272253A>G | CA359076424 | TERT | c.2314T>C (p.Tyr772His) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.2251-3620T>C (n.2251-3620T>C) n.1100-3620T>C c.2287-3620T>C (n.2287-3620T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.2345-3620T>C n.2309-3620T>C n.2366-3620T>C n.2330-3620T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272253A>T | CA359076423 | TERT | c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.2251-3620T>A (n.2251-3620T>A) n.1100-3620T>A c.2287-3620T>A (n.2287-3620T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.2345-3620T>A n.2309-3620T>A n.2366-3620T>A n.2330-3620T>A | |
5 | g.1272254C>A | CA443023686 | TERT | c.2313G>T (p.Pro771=) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.2251-3621G>T (n.2251-3621G>T) n.1100-3621G>T c.2287-3621G>T (n.2287-3621G>T) c.783G>T (p.Pro261=) c.669G>T (p.Pro223=) n.2345-3621G>T n.2309-3621G>T n.2366-3621G>T n.2330-3621G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272254C= | CA1522554923 | TERT | c.2313G= (p.Pro771=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.2251-3621G= (n.2251-3621G=) n.1100-3621G= c.2287-3621G= (n.2287-3621G=) c.783G= (p.Pro261=) c.669G= (p.Pro223=) n.2345-3621G= n.2309-3621G= n.2366-3621G= n.2330-3621G= | |
5 | g.1272254C>G | CA443023687 | TERT | c.2313G>C (p.Pro771=) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.2251-3621G>C (n.2251-3621G>C) n.1100-3621G>C c.2287-3621G>C (n.2287-3621G>C) c.783G>C (p.Pro261=) c.669G>C (p.Pro223=) n.2345-3621G>C n.2309-3621G>C n.2366-3621G>C n.2330-3621G>C | |
5 | g.1272254C>T | CA3184571 | TERT | c.2313G>A (p.Pro771=) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2251-3621G>A (n.2251-3621G>A) n.1100-3621G>A c.2287-3621G>A (n.2287-3621G>A) c.783G>A (p.Pro261=) c.669G>A (p.Pro223=) n.2345-3621G>A n.2309-3621G>A n.2366-3621G>A n.2330-3621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272255G>A | CA359076428 | TERT | c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.2251-3622C>T (n.2251-3622C>T) n.1100-3622C>T c.2287-3622C>T (n.2287-3622C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.2345-3622C>T n.2309-3622C>T n.2366-3622C>T n.2330-3622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272255G>C | CA359076429 | TERT | c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.2251-3622C>G (n.2251-3622C>G) n.1100-3622C>G c.2287-3622C>G (n.2287-3622C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.2345-3622C>G n.2309-3622C>G n.2366-3622C>G n.2330-3622C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272255G= | CA1522554925 | TERT | c.2312C= (p.Pro771=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.2251-3622C= (n.2251-3622C=) n.1100-3622C= c.2287-3622C= (n.2287-3622C=) c.782C= (p.Pro261=) c.668C= (p.Pro223=) n.2345-3622C= n.2309-3622C= n.2366-3622C= n.2330-3622C= | |
5 | g.1272255G>T | CA359076430 | TERT | c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.2251-3622C>A (n.2251-3622C>A) n.1100-3622C>A c.2287-3622C>A (n.2287-3622C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.2345-3622C>A n.2309-3622C>A n.2366-3622C>A n.2330-3622C>A | |
5 | g.1272256G>A | CA359076432 | TERT | c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.2251-3623C>T (n.2251-3623C>T) n.1100-3623C>T c.2287-3623C>T (n.2287-3623C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.2345-3623C>T n.2309-3623C>T n.2366-3623C>T n.2330-3623C>T | |
5 | g.1272256G>C | CA359076434 | TERT | c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.2251-3623C>G (n.2251-3623C>G) n.1100-3623C>G c.2287-3623C>G (n.2287-3623C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.2345-3623C>G n.2309-3623C>G n.2366-3623C>G n.2330-3623C>G | ClinVar |
5 | g.1272256G>T | CA359076435 | TERT | c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.2251-3623C>A (n.2251-3623C>A) n.1100-3623C>A c.2287-3623C>A (n.2287-3623C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.2345-3623C>A n.2309-3623C>A n.2366-3623C>A n.2330-3623C>A | |
5 | g.1272257C>A | CA359076437 | TERT | c.2310G>T (p.Gln770His) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.2251-3624G>T (n.2251-3624G>T) n.1100-3624G>T c.2287-3624G>T (n.2287-3624G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.666G>T (p.Gln222His) n.2345-3624G>T n.2309-3624G>T n.2366-3624G>T n.2330-3624G>T | |
5 | g.1272257C>G | CA359076438 | TERT | c.2310G>C (p.Gln770His) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.2251-3624G>C (n.2251-3624G>C) n.1100-3624G>C c.2287-3624G>C (n.2287-3624G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.666G>C (p.Gln222His) n.2345-3624G>C n.2309-3624G>C n.2366-3624G>C n.2330-3624G>C | |
5 | g.1272257C>T | CA443023688 | TERT | c.2310G>A (p.Gln770=) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.2251-3624G>A (n.2251-3624G>A) n.1100-3624G>A c.2287-3624G>A (n.2287-3624G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.666G>A (p.Gln222=) n.2345-3624G>A n.2309-3624G>A n.2366-3624G>A n.2330-3624G>A | |
5 | g.1272258T>A | CA359076441 | TERT | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.2251-3625A>T (n.2251-3625A>T) n.1100-3625A>T c.2287-3625A>T (n.2287-3625A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.2345-3625A>T n.2309-3625A>T n.2366-3625A>T n.2330-3625A>T | |
5 | g.1272258T>C | CA359076444 | TERT | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.2251-3625A>G (n.2251-3625A>G) n.1100-3625A>G c.2287-3625A>G (n.2287-3625A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.2345-3625A>G n.2309-3625A>G n.2366-3625A>G n.2330-3625A>G | |
5 | g.1272258T>G | CA359076443 | TERT | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.2251-3625A>C (n.2251-3625A>C) n.1100-3625A>C c.2287-3625A>C (n.2287-3625A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.2345-3625A>C n.2309-3625A>C n.2366-3625A>C n.2330-3625A>C | |
5 | g.1272259G>A | CA359076445 | TERT | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.2251-3626C>T (n.2251-3626C>T) n.1100-3626C>T c.2287-3626C>T (n.2287-3626C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.2345-3626C>T n.2309-3626C>T n.2366-3626C>T n.2330-3626C>T | |
5 | g.1272259G>C | CA359076447 | TERT | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.2251-3626C>G (n.2251-3626C>G) n.1100-3626C>G c.2287-3626C>G (n.2287-3626C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.2345-3626C>G n.2309-3626C>G n.2366-3626C>G n.2330-3626C>G | |
5 | g.1272259G>T | CA359076449 | TERT | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.2251-3626C>A (n.2251-3626C>A) n.1100-3626C>A c.2287-3626C>A (n.2287-3626C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.2345-3626C>A n.2309-3626C>A n.2366-3626C>A n.2330-3626C>A | |
5 | g.1272260G>A | CA3184572 | TERT | c.2307C>T (p.Leu769=) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2251-3627C>T (n.2251-3627C>T) n.1100-3627C>T c.2287-3627C>T (n.2287-3627C>T) c.777C>T (p.Leu259=) c.663C>T (p.Leu221=) n.2345-3627C>T n.2309-3627C>T n.2366-3627C>T n.2330-3627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272260G>C | CA443023689 | TERT | c.2307C>G (p.Leu769=) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2251-3627C>G (n.2251-3627C>G) n.1100-3627C>G c.2287-3627C>G (n.2287-3627C>G) c.777C>G (p.Leu259=) c.663C>G (p.Leu221=) n.2345-3627C>G n.2309-3627C>G n.2366-3627C>G n.2330-3627C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272260G= | CA1522554939 | TERT | c.2307C= (p.Leu769=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2251-3627C= (n.2251-3627C=) n.1100-3627C= c.2287-3627C= (n.2287-3627C=) c.777C= (p.Leu259=) c.663C= (p.Leu221=) n.2345-3627C= n.2309-3627C= n.2366-3627C= n.2330-3627C= | |
5 | g.1272260G>T | CA443023690 | TERT | c.2307C>A (p.Leu769=) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2251-3627C>A (n.2251-3627C>A) n.1100-3627C>A c.2287-3627C>A (n.2287-3627C>A) c.777C>A (p.Leu259=) c.663C>A (p.Leu221=) n.2345-3627C>A n.2309-3627C>A n.2366-3627C>A n.2330-3627C>A | |
5 | g.1272261A>C | CA359076450 | TERT | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.2251-3628T>G (n.2251-3628T>G) n.1100-3628T>G c.2287-3628T>G (n.2287-3628T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2345-3628T>G n.2309-3628T>G n.2366-3628T>G n.2330-3628T>G | |
5 | g.1272261A>G | CA359076453 | TERT | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2251-3628T>C (n.2251-3628T>C) n.1100-3628T>C c.2287-3628T>C (n.2287-3628T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2345-3628T>C n.2309-3628T>C n.2366-3628T>C n.2330-3628T>C | |
5 | g.1272261A>T | CA359076451 | TERT | c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.2251-3628T>A (n.2251-3628T>A) n.1100-3628T>A c.2287-3628T>A (n.2287-3628T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.662T>A (p.Leu221His) n.2345-3628T>A n.2309-3628T>A n.2366-3628T>A n.2330-3628T>A | ClinVar |
5 | g.1272262G>A | CA359076455 | TERT | c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T) n.1100-3629C>T c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2345-3629C>T n.2309-3629C>T n.2366-3629C>T n.2330-3629C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272262G>C | CA359076456 | TERT | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G) n.1100-3629C>G c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.2345-3629C>G n.2309-3629C>G n.2366-3629C>G n.2330-3629C>G | |
5 | g.1272262G>T | CA359076457 | TERT | c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A) n.1100-3629C>A c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2345-3629C>A n.2309-3629C>A n.2366-3629C>A n.2330-3629C>A | |
5 | g.1272263G>A | CA443023691 | TERT | c.2304C>T (p.Asp768=) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2251-3630C>T (n.2251-3630C>T) n.1100-3630C>T c.2287-3630C>T (n.2287-3630C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.660C>T (p.Asp220=) n.2345-3630C>T n.2309-3630C>T n.2366-3630C>T n.2330-3630C>T | ClinVar |
5 | g.1272263G>C | CA359076458 | TERT | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2251-3630C>G (n.2251-3630C>G) n.1100-3630C>G c.2287-3630C>G (n.2287-3630C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>G n.2309-3630C>G n.2366-3630C>G n.2330-3630C>G | |
5 | g.1272263G>T | CA359076459 | TERT | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2251-3630C>A (n.2251-3630C>A) n.1100-3630C>A c.2287-3630C>A (n.2287-3630C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>A n.2309-3630C>A n.2366-3630C>A n.2330-3630C>A | |
5 | g.1272264T>A | CA359076460 | TERT | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2251-3631A>T (n.2251-3631A>T) n.1100-3631A>T c.2287-3631A>T (n.2287-3631A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.2345-3631A>T n.2309-3631A>T n.2366-3631A>T n.2330-3631A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272264T>C | CA359076461 | TERT | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2251-3631A>G (n.2251-3631A>G) n.1100-3631A>G c.2287-3631A>G (n.2287-3631A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.2345-3631A>G n.2309-3631A>G n.2366-3631A>G n.2330-3631A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272264T>G | CA359076462 | TERT | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2251-3631A>C (n.2251-3631A>C) n.1100-3631A>C c.2287-3631A>C (n.2287-3631A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.2345-3631A>C n.2309-3631A>C n.2366-3631A>C n.2330-3631A>C | dbSNP |
5 | g.1272264T= | CA1522554945 | TERT | c.2303A= (p.Asp768=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.2251-3631A= (n.2251-3631A=) n.1100-3631A= c.2287-3631A= (n.2287-3631A=) c.773A= (p.Asp258=) c.659A= (p.Asp220=) n.2345-3631A= n.2309-3631A= n.2366-3631A= n.2330-3631A= | |
5 | g.1272265C>A | CA359076463 | TERT | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2251-3632G>T (n.2251-3632G>T) n.1100-3632G>T c.2287-3632G>T (n.2287-3632G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.2345-3632G>T n.2309-3632G>T n.2366-3632G>T n.2330-3632G>T | |
5 | g.1272265C>G | CA359076464 | TERT | c.2302G>C (p.Asp768His) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2251-3632G>C (n.2251-3632G>C) n.1100-3632G>C c.2287-3632G>C (n.2287-3632G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.658G>C (p.Asp220His) n.2345-3632G>C n.2309-3632G>C n.2366-3632G>C n.2330-3632G>C | |
5 | g.1272265C>T | CA359076465 | TERT | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2251-3632G>A (n.2251-3632G>A) n.1100-3632G>A c.2287-3632G>A (n.2287-3632G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.2345-3632G>A n.2309-3632G>A n.2366-3632G>A n.2330-3632G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272266T>A | CA443023692 | TERT | c.2301A>T (p.Thr767=) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2251-3633A>T (n.2251-3633A>T) n.1100-3633A>T c.2287-3633A>T (n.2287-3633A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.657A>T (p.Thr219=) n.2345-3633A>T n.2309-3633A>T n.2366-3633A>T n.2330-3633A>T | |
5 | g.1272266T>C | CA112944751 | TERT | c.2301A>G (p.Thr767=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2251-3633A>G (n.2251-3633A>G) n.1100-3633A>G c.2287-3633A>G (n.2287-3633A>G) c.771A>G (p.Thr257=) c.657A>G (p.Thr219=) n.2345-3633A>G n.2309-3633A>G n.2366-3633A>G n.2330-3633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272266T>G | CA443023693 | TERT | c.2301A>C (p.Thr767=) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2251-3633A>C (n.2251-3633A>C) n.1100-3633A>C c.2287-3633A>C (n.2287-3633A>C) c.771A>C (p.Thr257=) c.657A>C (p.Thr219=) n.2345-3633A>C n.2309-3633A>C n.2366-3633A>C n.2330-3633A>C | |
5 | g.1272266T= | CA1522554949 | TERT | c.2301A= (p.Thr767=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.2251-3633A= (n.2251-3633A=) n.1100-3633A= c.2287-3633A= (n.2287-3633A=) c.771A= (p.Thr257=) c.657A= (p.Thr219=) n.2345-3633A= n.2309-3633A= n.2366-3633A= n.2330-3633A= | |
5 | g.1272267G>A | CA359076468 | TERT | c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2251-3634C>T (n.2251-3634C>T) n.1100-3634C>T c.2287-3634C>T (n.2287-3634C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2345-3634C>T n.2309-3634C>T n.2366-3634C>T n.2330-3634C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272267G>C | CA359076471 | TERT | c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2251-3634C>G (n.2251-3634C>G) n.1100-3634C>G c.2287-3634C>G (n.2287-3634C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.2345-3634C>G n.2309-3634C>G n.2366-3634C>G n.2330-3634C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272267G>T | CA359076470 | TERT | c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2251-3634C>A (n.2251-3634C>A) n.1100-3634C>A c.2287-3634C>A (n.2287-3634C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.2345-3634C>A n.2309-3634C>A n.2366-3634C>A n.2330-3634C>A | |
5 | g.1272268T>A | CA359076473 | TERT | c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.2251-3635A>T (n.2251-3635A>T) n.1100-3635A>T c.2287-3635A>T (n.2287-3635A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2345-3635A>T n.2309-3635A>T n.2366-3635A>T n.2330-3635A>T | |
5 | g.1272268T>C | CA3184573 | TERT | c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.2251-3635A>G (n.2251-3635A>G) n.1100-3635A>G c.2287-3635A>G (n.2287-3635A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2345-3635A>G n.2309-3635A>G n.2366-3635A>G n.2330-3635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272268T>G | CA359076475 | TERT | c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.2251-3635A>C (n.2251-3635A>C) n.1100-3635A>C c.2287-3635A>C (n.2287-3635A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2345-3635A>C n.2309-3635A>C n.2366-3635A>C n.2330-3635A>C | |
5 | g.1272268T= | CA1522554956 | TERT | c.2299A= (p.Thr767=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.2251-3635A= (n.2251-3635A=) n.1100-3635A= c.2287-3635A= (n.2287-3635A=) c.769A= (p.Thr257=) c.655A= (p.Thr219=) n.2345-3635A= n.2309-3635A= n.2366-3635A= n.2330-3635A= | |
5 | g.1272269C>A | CA359076476 | TERT | c.2298G>T (p.Leu766Phe) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.2251-3636G>T (n.2251-3636G>T) n.1100-3636G>T c.2287-3636G>T (n.2287-3636G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.2345-3636G>T n.2309-3636G>T n.2366-3636G>T n.2330-3636G>T | |
5 | g.1272269C>G | CA359076477 | TERT | c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.2251-3636G>C (n.2251-3636G>C) n.1100-3636G>C c.2287-3636G>C (n.2287-3636G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.2345-3636G>C n.2309-3636G>C n.2366-3636G>C n.2330-3636G>C | |
5 | g.1272269C>T | CA443023694 | TERT | c.2298G>A (p.Leu766=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.2251-3636G>A (n.2251-3636G>A) n.1100-3636G>A c.2287-3636G>A (n.2287-3636G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.654G>A (p.Leu218=) n.2345-3636G>A n.2309-3636G>A n.2366-3636G>A n.2330-3636G>A | |
5 | g.1272270A>C | CA359076478 | TERT | c.2297T>G (p.Leu766Trp) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2251-3637T>G (n.2251-3637T>G) n.1100-3637T>G c.2287-3637T>G (n.2287-3637T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.2345-3637T>G n.2309-3637T>G n.2366-3637T>G n.2330-3637T>G | |
5 | g.1272270A>G | CA359076479 | TERT | c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2251-3637T>C (n.2251-3637T>C) n.1100-3637T>C c.2287-3637T>C (n.2287-3637T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.2345-3637T>C n.2309-3637T>C n.2366-3637T>C n.2330-3637T>C | |
5 | g.1272270A>T | CA359076481 | TERT | c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2251-3637T>A (n.2251-3637T>A) n.1100-3637T>A c.2287-3637T>A (n.2287-3637T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.2345-3637T>A n.2309-3637T>A n.2366-3637T>A n.2330-3637T>A | |
5 | g.1272271A>C | CA359076482 | TERT | c.2296T>G (p.Leu766Val) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.2251-3638T>G (n.2251-3638T>G) n.1100-3638T>G c.2287-3638T>G (n.2287-3638T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.2345-3638T>G n.2309-3638T>G n.2366-3638T>G n.2330-3638T>G | |
5 | g.1272271A>G | CA443023695 | TERT | c.2296T>C (p.Leu766=) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.2251-3638T>C (n.2251-3638T>C) n.1100-3638T>C c.2287-3638T>C (n.2287-3638T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.652T>C (p.Leu218=) n.2345-3638T>C n.2309-3638T>C n.2366-3638T>C n.2330-3638T>C | |
5 | g.1272271A>T | CA359076483 | TERT | c.2296T>A (p.Leu766Met) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.2251-3638T>A (n.2251-3638T>A) n.1100-3638T>A c.2287-3638T>A (n.2287-3638T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.2345-3638T>A n.2309-3638T>A n.2366-3638T>A n.2330-3638T>A | |
5 | g.1272272G>A | CA443023696 | TERT | c.2295C>T (p.Thr765=) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2251-3639C>T (n.2251-3639C>T) n.1100-3639C>T c.2287-3639C>T (n.2287-3639C>T) c.765C>T (p.Thr255=) c.651C>T (p.Thr217=) n.2345-3639C>T n.2309-3639C>T n.2366-3639C>T n.2330-3639C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272272G>C | CA443023697 | TERT | c.2295C>G (p.Thr765=) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.2251-3639C>G (n.2251-3639C>G) n.1100-3639C>G c.2287-3639C>G (n.2287-3639C>G) c.765C>G (p.Thr255=) c.651C>G (p.Thr217=) n.2345-3639C>G n.2309-3639C>G n.2366-3639C>G n.2330-3639C>G | |
5 | g.1272272G= | CA1522554959 | TERT | c.2295C= (p.Thr765=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.2251-3639C= (n.2251-3639C=) n.1100-3639C= c.2287-3639C= (n.2287-3639C=) c.765C= (p.Thr255=) c.651C= (p.Thr217=) n.2345-3639C= n.2309-3639C= n.2366-3639C= n.2330-3639C= | |
5 | g.1272272G>T | CA443023698 | TERT | c.2295C>A (p.Thr765=) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2251-3639C>A (n.2251-3639C>A) n.1100-3639C>A c.2287-3639C>A (n.2287-3639C>A) c.765C>A (p.Thr255=) c.651C>A (p.Thr217=) n.2345-3639C>A n.2309-3639C>A n.2366-3639C>A n.2330-3639C>A | |
5 | g.1272273G>A | CA359076485 | TERT | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.2251-3640C>T (n.2251-3640C>T) n.1100-3640C>T c.2287-3640C>T (n.2287-3640C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2345-3640C>T n.2309-3640C>T n.2366-3640C>T n.2330-3640C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272273G>C | CA359076487 | TERT | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.2251-3640C>G (n.2251-3640C>G) n.1100-3640C>G c.2287-3640C>G (n.2287-3640C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2345-3640C>G n.2309-3640C>G n.2366-3640C>G n.2330-3640C>G | |
5 | g.1272273G= | CA1522554963 | TERT | c.2294C= (p.Thr765=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.2251-3640C= (n.2251-3640C=) n.1100-3640C= c.2287-3640C= (n.2287-3640C=) c.764C= (p.Thr255=) c.650C= (p.Thr217=) n.2345-3640C= n.2309-3640C= n.2366-3640C= n.2330-3640C= | |
5 | g.1272273G>T | CA359076489 | TERT | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.2251-3640C>A (n.2251-3640C>A) n.1100-3640C>A c.2287-3640C>A (n.2287-3640C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2345-3640C>A n.2309-3640C>A n.2366-3640C>A n.2330-3640C>A | |
5 | g.1272274T>A | CA359076493 | TERT | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.2251-3641A>T (n.2251-3641A>T) n.1100-3641A>T c.2287-3641A>T (n.2287-3641A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2345-3641A>T n.2309-3641A>T n.2366-3641A>T n.2330-3641A>T | |
5 | g.1272274T>C | CA359076490 | TERT | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.2251-3641A>G (n.2251-3641A>G) n.1100-3641A>G c.2287-3641A>G (n.2287-3641A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2345-3641A>G n.2309-3641A>G n.2366-3641A>G n.2330-3641A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272274T>G | CA359076492 | TERT | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.2251-3641A>C (n.2251-3641A>C) n.1100-3641A>C c.2287-3641A>C (n.2287-3641A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2345-3641A>C n.2309-3641A>C n.2366-3641A>C n.2330-3641A>C | dbSNP |
5 | g.1272274T= | CA1522554966 | TERT | c.2293A= (p.Thr765=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.2251-3641A= (n.2251-3641A=) n.1100-3641A= c.2287-3641A= (n.2287-3641A=) c.763A= (p.Thr255=) c.649A= (p.Thr217=) n.2345-3641A= n.2309-3641A= n.2366-3641A= n.2330-3641A= | |
5 | g.1272275A>C | CA443023699 | TERT | c.2292T>G (p.Ser764=) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.2251-3642T>G (n.2251-3642T>G) n.1100-3642T>G c.2287-3642T>G (n.2287-3642T>G) c.762T>G (p.Ser254=) c.648T>G (p.Ser216=) n.2345-3642T>G n.2309-3642T>G n.2366-3642T>G n.2330-3642T>G | |
5 | g.1272275A>G | CA443023700 | TERT | c.2292T>C (p.Ser764=) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.2251-3642T>C (n.2251-3642T>C) n.1100-3642T>C c.2287-3642T>C (n.2287-3642T>C) c.762T>C (p.Ser254=) c.648T>C (p.Ser216=) n.2345-3642T>C n.2309-3642T>C n.2366-3642T>C n.2330-3642T>C | |
5 | g.1272275A>T | CA443023701 | TERT | c.2292T>A (p.Ser764=) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.2251-3642T>A (n.2251-3642T>A) n.1100-3642T>A c.2287-3642T>A (n.2287-3642T>A) c.762T>A (p.Ser254=) c.648T>A (p.Ser216=) n.2345-3642T>A n.2309-3642T>A n.2366-3642T>A n.2330-3642T>A | |
5 | g.1272276G>A | CA359076495 | TERT | c.2291C>T (p.Ser764Phe) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2251-3643C>T (n.2251-3643C>T) n.1100-3643C>T c.2287-3643C>T (n.2287-3643C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2345-3643C>T n.2309-3643C>T n.2366-3643C>T n.2330-3643C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272276G>C | CA359076496 | TERT | c.2291C>G (p.Ser764Cys) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2251-3643C>G (n.2251-3643C>G) n.1100-3643C>G c.2287-3643C>G (n.2287-3643C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2345-3643C>G n.2309-3643C>G n.2366-3643C>G n.2330-3643C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272276G= | CA1522554969 | TERT | c.2291C= (p.Ser764=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.2251-3643C= (n.2251-3643C=) n.1100-3643C= c.2287-3643C= (n.2287-3643C=) c.761C= (p.Ser254=) c.647C= (p.Ser216=) n.2345-3643C= n.2309-3643C= n.2366-3643C= n.2330-3643C= | |
5 | g.1272276G>T | CA359076497 | TERT | c.2291C>A (p.Ser764Tyr) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2251-3643C>A (n.2251-3643C>A) n.1100-3643C>A c.2287-3643C>A (n.2287-3643C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2345-3643C>A n.2309-3643C>A n.2366-3643C>A n.2330-3643C>A | |
5 | g.1272277A>C | CA359076499 | TERT | c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.2251-3644T>G (n.2251-3644T>G) n.1100-3644T>G c.2287-3644T>G (n.2287-3644T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2345-3644T>G n.2309-3644T>G n.2366-3644T>G n.2330-3644T>G | |
5 | g.1272277A>G | CA359076500 | TERT | c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.2251-3644T>C (n.2251-3644T>C) n.1100-3644T>C c.2287-3644T>C (n.2287-3644T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2345-3644T>C n.2309-3644T>C n.2366-3644T>C n.2330-3644T>C | |
5 | g.1272277A>T | CA359076501 | TERT | c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.2251-3644T>A (n.2251-3644T>A) n.1100-3644T>A c.2287-3644T>A (n.2287-3644T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2345-3644T>A n.2309-3644T>A n.2366-3644T>A n.2330-3644T>A | |
5 | g.1272278G>A | CA443023702 | TERT | c.2289C>T (p.Val763=) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.2251-3645C>T (n.2251-3645C>T) n.1100-3645C>T c.2287-3645C>T (n.2287-3645C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.645C>T (p.Val215=) n.2345-3645C>T n.2309-3645C>T n.2366-3645C>T n.2330-3645C>T | |
5 | g.1272278G>C | CA443023704 | TERT | c.2289C>G (p.Val763=) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.2251-3645C>G (n.2251-3645C>G) n.1100-3645C>G c.2287-3645C>G (n.2287-3645C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.645C>G (p.Val215=) n.2345-3645C>G n.2309-3645C>G n.2366-3645C>G n.2330-3645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272278G= | CA1522554972 | TERT | c.2289C= (p.Val763=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.2251-3645C= (n.2251-3645C=) n.1100-3645C= c.2287-3645C= (n.2287-3645C=) c.759C= (p.Val253=) c.645C= (p.Val215=) n.2345-3645C= n.2309-3645C= n.2366-3645C= n.2330-3645C= | |
5 | g.1272278G>T | CA443023703 | TERT | c.2289C>A (p.Val763=) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.2251-3645C>A (n.2251-3645C>A) n.1100-3645C>A c.2287-3645C>A (n.2287-3645C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.645C>A (p.Val215=) n.2345-3645C>A n.2309-3645C>A n.2366-3645C>A n.2330-3645C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272279A= | CA1522554976 | TERT | c.2288T= (p.Val763=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.2251-3646T= (n.2251-3646T=) n.1100-3646T= c.2287-3646T= (n.2287-3646T=) c.758T= (p.Val253=) c.644T= (p.Val215=) n.2345-3646T= n.2309-3646T= n.2366-3646T= n.2330-3646T= | |
5 | g.1272279A>C | CA3184574 | TERT | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2251-3646T>G (n.2251-3646T>G) n.1100-3646T>G c.2287-3646T>G (n.2287-3646T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2345-3646T>G n.2309-3646T>G n.2366-3646T>G n.2330-3646T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272279A>G | CA359076504 | TERT | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2251-3646T>C (n.2251-3646T>C) n.1100-3646T>C c.2287-3646T>C (n.2287-3646T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2345-3646T>C n.2309-3646T>C n.2366-3646T>C n.2330-3646T>C | |
5 | g.1272279A>T | CA359076505 | TERT | c.2288T>A (p.Val763Asp) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2251-3646T>A (n.2251-3646T>A) n.1100-3646T>A c.2287-3646T>A (n.2287-3646T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.2345-3646T>A n.2309-3646T>A n.2366-3646T>A n.2330-3646T>A | |
5 | g.1272280C>A | CA359076506 | TERT | c.2287G>T (p.Val763Phe) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2251-3647G>T (n.2251-3647G>T) n.1100-3647G>T c.2287-3647G>T (n.2287-3647G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.2345-3647G>T n.2309-3647G>T n.2366-3647G>T n.2330-3647G>T | dbSNP |
5 | g.1272280C= | CA1522554980 | TERT | c.2287G= (p.Val763=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.2251-3647G= (n.2251-3647G=) n.1100-3647G= c.2287-3647G= (n.2287-3647G=) c.757G= (p.Val253=) c.643G= (p.Val215=) n.2345-3647G= n.2309-3647G= n.2366-3647G= n.2330-3647G= | |
5 | g.1272280C>G | CA359076508 | TERT | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.2251-3647G>C (n.2251-3647G>C) n.1100-3647G>C c.2287-3647G>C (n.2287-3647G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2345-3647G>C n.2309-3647G>C n.2366-3647G>C n.2330-3647G>C | |
5 | g.1272280C>T | CA359076510 | TERT | c.2287G>A (p.Val763Ile) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.2251-3647G>A (n.2251-3647G>A) n.1100-3647G>A c.2287-3647G>A (n.2287-3647G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.2345-3647G>A n.2309-3647G>A n.2366-3647G>A n.2330-3647G>A | |
5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGC | CA557568196 | TERT | c.2287_2288insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His762_Val763insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) c.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) n.1100-3647_1100-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG c.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.757_758insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His252_Val253insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) c.643_644insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His214_Val215insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) n.2345-3647_2345-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2309-3647_2309-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2366-3647_2366-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2330-3647_2330-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGC | CA2673079128 | TERT | c.2287_2288insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val763AlafsTer?) c.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) n.1100-3647_1100-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG c.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.757_758insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val253AlafsTer?) c.643_644insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val215AlafsTer?) n.2345-3647_2345-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2309-3647_2309-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2366-3647_2366-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2330-3647_2330-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG | gnomAD v4 |
5 | g.1272280_1272281insGTGG | CA3184576 | TERT | c.2287-1_2287insCCAC (n.2287-1_2287insCCAC) c.*1833-1_*1833insCCAC (n.*1833-1_*1833insCCAC) c.2251-3648_2251-3647insCCAC (n.2251-3648_2251-3647insCCAC) n.1100-3648_1100-3647insCCAC c.2287-3648_2287-3647insCCAC (n.2287-3648_2287-3647insCCAC) c.757-1_757insCCAC (n.757-1_757insCCAC) c.643-1_643insCCAC (n.643-1_643insCCAC) n.2345-3648_2345-3647insCCAC n.2309-3648_2309-3647insCCAC n.2366-3648_2366-3647insCCAC n.2330-3648_2330-3647insCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTT | CA3184575 | TERT | c.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) n.1100-3648_1100-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC c.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) n.2345-3648_2345-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2309-3648_2309-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2366-3648_2366-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2330-3648_2330-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272281C>A | CA359076515 | TERT | c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T) c.2251-3648G>T (n.2251-3648G>T) n.1100-3648G>T c.2287-3648G>T (n.2287-3648G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.2345-3648G>T n.2309-3648G>T n.2366-3648G>T n.2330-3648G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272281C= | CA1522554987 | TERT | c.2287-1G= (n.2287-1G=) c.*1833-1G= (n.*1833-1G=) c.2251-3648G= (n.2251-3648G=) n.1100-3648G= c.2287-3648G= (n.2287-3648G=) c.757-1G= (n.757-1G=) c.643-1G= (n.643-1G=) n.2345-3648G= n.2309-3648G= n.2366-3648G= n.2330-3648G= | |
5 | g.1272281C>G | CA3184577 | TERT | c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C) c.2251-3648G>C (n.2251-3648G>C) n.1100-3648G>C c.2287-3648G>C (n.2287-3648G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.2345-3648G>C n.2309-3648G>C n.2366-3648G>C n.2330-3648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272281C>T | CA359076512 | TERT | c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A) c.2251-3648G>A (n.2251-3648G>A) n.1100-3648G>A c.2287-3648G>A (n.2287-3648G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.2345-3648G>A n.2309-3648G>A n.2366-3648G>A n.2330-3648G>A | |
5 | g.1272282T>A | CA359076519 | TERT | c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T) c.2251-3649A>T (n.2251-3649A>T) n.1100-3649A>T c.2287-3649A>T (n.2287-3649A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.2345-3649A>T n.2309-3649A>T n.2366-3649A>T n.2330-3649A>T | |
5 | g.1272282T>C | CA359076517 | TERT | c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G) c.2251-3649A>G (n.2251-3649A>G) n.1100-3649A>G c.2287-3649A>G (n.2287-3649A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.2345-3649A>G n.2309-3649A>G n.2366-3649A>G n.2330-3649A>G | |
5 | g.1272282T>G | CA359076521 | TERT | c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C) c.2251-3649A>C (n.2251-3649A>C) n.1100-3649A>C c.2287-3649A>C (n.2287-3649A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.2345-3649A>C n.2309-3649A>C n.2366-3649A>C n.2330-3649A>C | |
5 | g.1272282T= | CA1522554992 | TERT | c.2287-2A= (n.2287-2A=) c.*1833-2A= (n.*1833-2A=) c.2251-3649A= (n.2251-3649A=) n.1100-3649A= c.2287-3649A= (n.2287-3649A=) c.757-2A= (n.757-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) n.2345-3649A= n.2309-3649A= n.2366-3649A= n.2330-3649A= | |
5 | g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGT | CA2673079129 | TERT | c.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) n.1100-3649_1100-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA c.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) n.2345-3649_2345-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2309-3649_2309-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2366-3649_2366-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2330-3649_2330-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA | gnomAD v4 |
5 | g.1272282_1272283insCTTGAAG | CA3184578 | TERT | c.2287-3_2287-2insCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCTTCAAG) c.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG) c.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG) n.1100-3650_1100-3649insCTTCAAG c.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG) c.757-3_757-2insCTTCAAG (n.757-3_757-2insCTTCAAG) c.643-3_643-2insCTTCAAG (n.643-3_643-2insCTTCAAG) n.2345-3650_2345-3649insCTTCAAG n.2309-3650_2309-3649insCTTCAAG n.2366-3650_2366-3649insCTTCAAG n.2330-3650_2330-3649insCTTCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCG | CA3184579 | TERT | c.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) n.1100-3650_1100-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG c.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) n.2345-3650_2345-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2309-3650_2309-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2366-3650_2366-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2330-3650_2330-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272283G>A | CA3184580 | TERT | c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T) c.2251-3650C>T (n.2251-3650C>T) n.1100-3650C>T c.2287-3650C>T (n.2287-3650C>T) c.757-3C>T (n.757-3C>T) c.643-3C>T (n.643-3C>T) n.2345-3650C>T n.2309-3650C>T n.2366-3650C>T n.2330-3650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272283G= | CA1522555000 | TERT | c.2287-3C= (n.2287-3C=) c.*1833-3C= (n.*1833-3C=) c.2251-3650C= (n.2251-3650C=) n.1100-3650C= c.2287-3650C= (n.2287-3650C=) c.757-3C= (n.757-3C=) c.643-3C= (n.643-3C=) n.2345-3650C= n.2309-3650C= n.2366-3650C= n.2330-3650C= | |
5 | g.1272283G>T | CA557568199 | TERT | c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A) c.2251-3650C>A (n.2251-3650C>A) n.1100-3650C>A c.2287-3650C>A (n.2287-3650C>A) c.757-3C>A (n.757-3C>A) c.643-3C>A (n.643-3C>A) n.2345-3650C>A n.2309-3650C>A n.2366-3650C>A n.2330-3650C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272283_1272284insGA | CA3184582 | TERT | c.2287-4_2287-3insTC (n.2287-4_2287-3insTC) c.*1833-4_*1833-3insTC (n.*1833-4_*1833-3insTC) c.2251-3651_2251-3650insTC (n.2251-3651_2251-3650insTC) n.1100-3651_1100-3650insTC c.2287-3651_2287-3650insTC (n.2287-3651_2287-3650insTC) c.757-4_757-3insTC (n.757-4_757-3insTC) c.643-4_643-3insTC (n.643-4_643-3insTC) n.2345-3651_2345-3650insTC n.2309-3651_2309-3650insTC n.2366-3651_2366-3650insTC n.2330-3651_2330-3650insTC | dbSNP ExAC |
5 | g.1272283_1272284insGCT | CA3184581 | TERT | c.2287-4_2287-3insAGC (n.2287-4_2287-3insAGC) c.*1833-4_*1833-3insAGC (n.*1833-4_*1833-3insAGC) c.2251-3651_2251-3650insAGC (n.2251-3651_2251-3650insAGC) n.1100-3651_1100-3650insAGC c.2287-3651_2287-3650insAGC (n.2287-3651_2287-3650insAGC) c.757-4_757-3insAGC (n.757-4_757-3insAGC) c.643-4_643-3insAGC (n.643-4_643-3insAGC) n.2345-3651_2345-3650insAGC n.2309-3651_2309-3650insAGC n.2366-3651_2366-3650insAGC n.2330-3651_2330-3650insAGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGA | CA3184583 | TERT | c.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.1100-3651_1100-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC c.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.2345-3651_2345-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2309-3651_2309-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2366-3651_2366-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2330-3651_2330-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGC | CA2673079134 | TERT | c.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.1100-3651_1100-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC c.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.2345-3651_2345-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2309-3651_2309-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2366-3651_2366-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2330-3651_2330-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC | gnomAD v4 |
5 | g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCT | CA2673079132 | TERT | c.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.1100-3651_1100-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC c.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.2345-3651_2345-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2309-3651_2309-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2366-3651_2366-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2330-3651_2330-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC | gnomAD v4 |
5 | g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGT | CA2673079133 | TERT | c.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.1100-3651_1100-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC c.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.2345-3651_2345-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2309-3651_2309-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2366-3651_2366-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2330-3651_2330-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC | gnomAD v4 |
5 | g.1272284C>A | CA2673079135 | TERT | c.2287-4G>T (n.2287-4G>T) c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T) c.2251-3651G>T (n.2251-3651G>T) n.1100-3651G>T c.2287-3651G>T (n.2287-3651G>T) c.757-4G>T (n.757-4G>T) c.643-4G>T (n.643-4G>T) n.2345-3651G>T n.2309-3651G>T n.2366-3651G>T n.2330-3651G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272284C= | CA1522555003 | TERT | c.2287-4G= (n.2287-4G=) c.*1833-4G= (n.*1833-4G=) c.2251-3651G= (n.2251-3651G=) n.1100-3651G= c.2287-3651G= (n.2287-3651G=) c.757-4G= (n.757-4G=) c.643-4G= (n.643-4G=) n.2345-3651G= n.2309-3651G= n.2366-3651G= n.2330-3651G= | |
5 | g.1272284C>G | CA3184585 | TERT | c.2287-4G>C (n.2287-4G>C) c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C) c.2251-3651G>C (n.2251-3651G>C) n.1100-3651G>C c.2287-3651G>C (n.2287-3651G>C) c.757-4G>C (n.757-4G>C) c.643-4G>C (n.643-4G>C) n.2345-3651G>C n.2309-3651G>C n.2366-3651G>C n.2330-3651G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272284C>T | CA3184584 | TERT | c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A) c.2251-3651G>A (n.2251-3651G>A) n.1100-3651G>A c.2287-3651G>A (n.2287-3651G>A) c.757-4G>A (n.757-4G>A) c.643-4G>A (n.643-4G>A) n.2345-3651G>A n.2309-3651G>A n.2366-3651G>A n.2330-3651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272285C>A | CA2707901116 | TERT | c.2287-5G>T (n.2287-5G>T) c.*1833-5G>T (n.*1833-5G>T) c.2251-3652G>T (n.2251-3652G>T) n.1100-3652G>T c.2287-3652G>T (n.2287-3652G>T) c.757-5G>T (n.757-5G>T) c.643-5G>T (n.643-5G>T) n.2345-3652G>T n.2309-3652G>T n.2366-3652G>T n.2330-3652G>T | dbSNP |
5 | g.1272285C= | CA1522555004 | TERT | c.2287-5G= (n.2287-5G=) c.*1833-5G= (n.*1833-5G=) c.2251-3652G= (n.2251-3652G=) n.1100-3652G= c.2287-3652G= (n.2287-3652G=) c.757-5G= (n.757-5G=) c.643-5G= (n.643-5G=) n.2345-3652G= n.2309-3652G= n.2366-3652G= n.2330-3652G= | |
5 | g.1272285C>T | CA3184587 | TERT | c.2287-5G>A (n.2287-5G>A) c.*1833-5G>A (n.*1833-5G>A) c.2251-3652G>A (n.2251-3652G>A) n.1100-3652G>A c.2287-3652G>A (n.2287-3652G>A) c.757-5G>A (n.757-5G>A) c.643-5G>A (n.643-5G>A) n.2345-3652G>A n.2309-3652G>A n.2366-3652G>A n.2330-3652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGC | CA2673079137 | TERT | c.2287-5_2287-4insCAAG (n.2287-5_2287-4insCAAG) c.*1833-5_*1833-4insCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCAAG) c.2251-3652_2251-3651insCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCAAG) n.1100-3652_1100-3651insCAAG c.2287-3652_2287-3651insCAAG (n.2287-3652_2287-3651insCAAG) c.757-5_757-4insCAAG (n.757-5_757-4insCAAG) c.643-5_643-4insCAAG (n.643-5_643-4insCAAG) n.2345-3652_2345-3651insCAAG n.2309-3652_2309-3651insCAAG n.2366-3652_2366-3651insCAAG n.2330-3652_2330-3651insCAAG | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGC | CA2673079136 | TERT | c.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.1100-3652_1100-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG c.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.2345-3652_2345-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2309-3652_2309-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2366-3652_2366-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2330-3652_2330-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCAC | CA3184586 | TERT | c.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.1100-3652_1100-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG c.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.2345-3652_2345-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2309-3652_2309-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2366-3652_2366-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2330-3652_2330-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272285_1272286insT | CA2673079142 | TERT | c.2287-6_2287-5insA (n.2287-6_2287-5insA) c.*1833-6_*1833-5insA (n.*1833-6_*1833-5insA) c.2251-3653_2251-3652insA (n.2251-3653_2251-3652insA) n.1100-3653_1100-3652insA c.2287-3653_2287-3652insA (n.2287-3653_2287-3652insA) c.757-6_757-5insA (n.757-6_757-5insA) c.643-6_643-5insA (n.643-6_643-5insA) n.2345-3653_2345-3652insA n.2309-3653_2309-3652insA n.2366-3653_2366-3652insA n.2330-3653_2330-3652insA | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTT | CA2673079138 | TERT | c.2287-6_2287-5insAA (n.2287-6_2287-5insAA) c.*1833-6_*1833-5insAA (n.*1833-6_*1833-5insAA) c.2251-3653_2251-3652insAA (n.2251-3653_2251-3652insAA) n.1100-3653_1100-3652insAA c.2287-3653_2287-3652insAA (n.2287-3653_2287-3652insAA) c.757-6_757-5insAA (n.757-6_757-5insAA) c.643-6_643-5insAA (n.643-6_643-5insAA) n.2345-3653_2345-3652insAA n.2309-3653_2309-3652insAA n.2366-3653_2366-3652insAA n.2330-3653_2330-3652insAA | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGT | CA2673079139 | TERT | c.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCAT | CA2673079140 | TERT | c.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insATGGGCACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATG | CA3184588 | TERT | c.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insCATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insCATGGGCACGTCCGCAA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCT | CA2673079141 | TERT | c.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
5 | g.1272286G>A | CA3184589 | TERT | c.2287-6C>T (n.2287-6C>T) c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T) c.2251-3653C>T (n.2251-3653C>T) n.1100-3653C>T c.2287-3653C>T (n.2287-3653C>T) c.757-6C>T (n.757-6C>T) c.643-6C>T (n.643-6C>T) n.2345-3653C>T n.2309-3653C>T n.2366-3653C>T n.2330-3653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272286G= | CA1522555007 | TERT | c.2287-6C= (n.2287-6C=) c.*1833-6C= (n.*1833-6C=) c.2251-3653C= (n.2251-3653C=) n.1100-3653C= c.2287-3653C= (n.2287-3653C=) c.757-6C= (n.757-6C=) c.643-6C= (n.643-6C=) n.2345-3653C= n.2309-3653C= n.2366-3653C= n.2330-3653C= | |
5 | g.1272286G>T | CA2578275596 | TERT | c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A) c.2251-3653C>A (n.2251-3653C>A) n.1100-3653C>A c.2287-3653C>A (n.2287-3653C>A) c.757-6C>A (n.757-6C>A) c.643-6C>A (n.643-6C>A) n.2345-3653C>A n.2309-3653C>A n.2366-3653C>A n.2330-3653C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272287G>A | CA557568204 | TERT | c.2287-7C>T (n.2287-7C>T) c.*1833-7C>T (n.*1833-7C>T) c.2251-3654C>T (n.2251-3654C>T) n.1100-3654C>T c.2287-3654C>T (n.2287-3654C>T) c.757-7C>T (n.757-7C>T) c.643-7C>T (n.643-7C>T) n.2345-3654C>T n.2309-3654C>T n.2366-3654C>T n.2330-3654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.1272287G= | CA1522555010 | TERT | c.2287-7C= (n.2287-7C=) c.*1833-7C= (n.*1833-7C=) c.2251-3654C= (n.2251-3654C=) n.1100-3654C= c.2287-3654C= (n.2287-3654C=) c.757-7C= (n.757-7C=) c.643-7C= (n.643-7C=) n.2345-3654C= n.2309-3654C= n.2366-3654C= n.2330-3654C= | |
5 | g.1272287G>T | CA2673079143 | TERT | c.2287-7C>A (n.2287-7C>A) c.*1833-7C>A (n.*1833-7C>A) c.2251-3654C>A (n.2251-3654C>A) n.1100-3654C>A c.2287-3654C>A (n.2287-3654C>A) c.757-7C>A (n.757-7C>A) c.643-7C>A (n.643-7C>A) n.2345-3654C>A n.2309-3654C>A n.2366-3654C>A n.2330-3654C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272288C= | CA1522555015 | TERT | c.2287-8G= (n.2287-8G=) c.*1833-8G= (n.*1833-8G=) c.2251-3655G= (n.2251-3655G=) n.1100-3655G= c.2287-3655G= (n.2287-3655G=) c.757-8G= (n.757-8G=) c.643-8G= (n.643-8G=) n.2345-3655G= n.2309-3655G= n.2366-3655G= n.2330-3655G= | |
5 | g.1272288C>G | CA2740091680 | TERT | c.2287-8G>C (n.2287-8G>C) c.*1833-8G>C (n.*1833-8G>C) c.2251-3655G>C (n.2251-3655G>C) n.1100-3655G>C c.2287-3655G>C (n.2287-3655G>C) c.757-8G>C (n.757-8G>C) c.643-8G>C (n.643-8G>C) n.2345-3655G>C n.2309-3655G>C n.2366-3655G>C n.2330-3655G>C | ClinVar |
5 | g.1272288C>T | CA3184590 | TERT | c.2287-8G>A (n.2287-8G>A) c.*1833-8G>A (n.*1833-8G>A) c.2251-3655G>A (n.2251-3655G>A) n.1100-3655G>A c.2287-3655G>A (n.2287-3655G>A) c.757-8G>A (n.757-8G>A) c.643-8G>A (n.643-8G>A) n.2345-3655G>A n.2309-3655G>A n.2366-3655G>A n.2330-3655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272289A= | CA1522555019 | TERT | c.2287-9T= (n.2287-9T=) c.*1833-9T= (n.*1833-9T=) c.2251-3656T= (n.2251-3656T=) n.1100-3656T= c.2287-3656T= (n.2287-3656T=) c.757-9T= (n.757-9T=) c.643-9T= (n.643-9T=) n.2345-3656T= n.2309-3656T= n.2366-3656T= n.2330-3656T= | |
5 | g.1272289A>G | CA3184591 | TERT | c.2287-9T>C (n.2287-9T>C) c.*1833-9T>C (n.*1833-9T>C) c.2251-3656T>C (n.2251-3656T>C) n.1100-3656T>C c.2287-3656T>C (n.2287-3656T>C) c.757-9T>C (n.757-9T>C) c.643-9T>C (n.643-9T>C) n.2345-3656T>C n.2309-3656T>C n.2366-3656T>C n.2330-3656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272290G>A | CA2573138562 | TERT | c.2287-10C>T (n.2287-10C>T) c.*1833-10C>T (n.*1833-10C>T) c.2251-3657C>T (n.2251-3657C>T) n.1100-3657C>T c.2287-3657C>T (n.2287-3657C>T) c.757-10C>T (n.757-10C>T) c.643-10C>T (n.643-10C>T) n.2345-3657C>T n.2309-3657C>T n.2366-3657C>T n.2330-3657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272290G>T | CA2765040175 | TERT | c.2287-10C>A (n.2287-10C>A) c.*1833-10C>A (n.*1833-10C>A) c.2251-3657C>A (n.2251-3657C>A) n.1100-3657C>A c.2287-3657C>A (n.2287-3657C>A) c.757-10C>A (n.757-10C>A) c.643-10C>A (n.643-10C>A) n.2345-3657C>A n.2309-3657C>A n.2366-3657C>A n.2330-3657C>A | |
5 | g.1272293G>A | CA2573138563 | TERT | c.2287-13C>T (n.2287-13C>T) c.*1833-13C>T (n.*1833-13C>T) c.2251-3660C>T (n.2251-3660C>T) n.1100-3660C>T c.2287-3660C>T (n.2287-3660C>T) c.757-13C>T (n.757-13C>T) c.643-13C>T (n.643-13C>T) n.2345-3660C>T n.2309-3660C>T n.2366-3660C>T n.2330-3660C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272294A>C | CA2573138564 | TERT | c.2287-14T>G (n.2287-14T>G) c.*1833-14T>G (n.*1833-14T>G) c.2251-3661T>G (n.2251-3661T>G) n.1100-3661T>G c.2287-3661T>G (n.2287-3661T>G) c.757-14T>G (n.757-14T>G) c.643-14T>G (n.643-14T>G) n.2345-3661T>G n.2309-3661T>G n.2366-3661T>G n.2330-3661T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272297G>A | CA2578275597 | TERT | c.2287-17C>T (n.2287-17C>T) c.*1833-17C>T (n.*1833-17C>T) c.2251-3664C>T (n.2251-3664C>T) n.1100-3664C>T c.2287-3664C>T (n.2287-3664C>T) c.757-17C>T (n.757-17C>T) c.643-17C>T (n.643-17C>T) n.2345-3664C>T n.2309-3664C>T n.2366-3664C>T n.2330-3664C>T | ClinVar |
5 | g.1272297G>C | CA2573138565 | TERT | c.2287-17C>G (n.2287-17C>G) c.*1833-17C>G (n.*1833-17C>G) c.2251-3664C>G (n.2251-3664C>G) n.1100-3664C>G c.2287-3664C>G (n.2287-3664C>G) c.757-17C>G (n.757-17C>G) c.643-17C>G (n.643-17C>G) n.2345-3664C>G n.2309-3664C>G n.2366-3664C>G n.2330-3664C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272297G>T | CA2673079144 | TERT | c.2287-17C>A (n.2287-17C>A) c.*1833-17C>A (n.*1833-17C>A) c.2251-3664C>A (n.2251-3664C>A) n.1100-3664C>A c.2287-3664C>A (n.2287-3664C>A) c.757-17C>A (n.757-17C>A) c.643-17C>A (n.643-17C>A) n.2345-3664C>A n.2309-3664C>A n.2366-3664C>A n.2330-3664C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272298G>A | CA2673079145 | TERT | c.2287-18C>T (n.2287-18C>T) c.*1833-18C>T (n.*1833-18C>T) c.2251-3665C>T (n.2251-3665C>T) n.1100-3665C>T c.2287-3665C>T (n.2287-3665C>T) c.757-18C>T (n.757-18C>T) c.643-18C>T (n.643-18C>T) n.2345-3665C>T n.2309-3665C>T n.2366-3665C>T n.2330-3665C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272298G>C | CA112944837 | TERT | c.2287-18C>G (n.2287-18C>G) c.*1833-18C>G (n.*1833-18C>G) c.2251-3665C>G (n.2251-3665C>G) n.1100-3665C>G c.2287-3665C>G (n.2287-3665C>G) c.757-18C>G (n.757-18C>G) c.643-18C>G (n.643-18C>G) n.2345-3665C>G n.2309-3665C>G n.2366-3665C>G n.2330-3665C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272298G= | CA1522555021 | TERT | c.2287-18C= (n.2287-18C=) c.*1833-18C= (n.*1833-18C=) c.2251-3665C= (n.2251-3665C=) n.1100-3665C= c.2287-3665C= (n.2287-3665C=) c.757-18C= (n.757-18C=) c.643-18C= (n.643-18C=) n.2345-3665C= n.2309-3665C= n.2366-3665C= n.2330-3665C= | |
5 | g.1272299G>A | CA1522555024 | TERT | c.2287-19C>T (n.2287-19C>T) c.*1833-19C>T (n.*1833-19C>T) c.2251-3666C>T (n.2251-3666C>T) n.1100-3666C>T c.2287-3666C>T (n.2287-3666C>T) c.757-19C>T (n.757-19C>T) c.643-19C>T (n.643-19C>T) n.2345-3666C>T n.2309-3666C>T n.2366-3666C>T n.2330-3666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272299G>C | CA2740091681 | TERT | c.2287-19C>G (n.2287-19C>G) c.*1833-19C>G (n.*1833-19C>G) c.2251-3666C>G (n.2251-3666C>G) n.1100-3666C>G c.2287-3666C>G (n.2287-3666C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) c.643-19C>G (n.643-19C>G) n.2345-3666C>G n.2309-3666C>G n.2366-3666C>G n.2330-3666C>G | ClinVar |
5 | g.1272299G= | CA1522555023 | TERT | c.2287-19C= (n.2287-19C=) c.*1833-19C= (n.*1833-19C=) c.2251-3666C= (n.2251-3666C=) n.1100-3666C= c.2287-3666C= (n.2287-3666C=) c.757-19C= (n.757-19C=) c.643-19C= (n.643-19C=) n.2345-3666C= n.2309-3666C= n.2366-3666C= n.2330-3666C= | |
5 | g.1272299G>T | CA2673079147 | TERT | c.2287-19C>A (n.2287-19C>A) c.*1833-19C>A (n.*1833-19C>A) c.2251-3666C>A (n.2251-3666C>A) n.1100-3666C>A c.2287-3666C>A (n.2287-3666C>A) c.757-19C>A (n.757-19C>A) c.643-19C>A (n.643-19C>A) n.2345-3666C>A n.2309-3666C>A n.2366-3666C>A n.2330-3666C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272299_1272311del | CA2673079146 | TERT | c.2287-31_2287-19del (n.2287-31_2287-19del) c.*1833-31_*1833-19del (n.*1833-31_*1833-19del) c.2251-3678_2251-3666del (n.2251-3678_2251-3666del) n.1100-3678_1100-3666del c.2287-3678_2287-3666del (n.2287-3678_2287-3666del) c.757-31_757-19del (n.757-31_757-19del) c.643-31_643-19del (n.643-31_643-19del) n.2345-3678_2345-3666del n.2309-3678_2309-3666del n.2366-3678_2366-3666del n.2330-3678_2330-3666del | gnomAD v4 |
5 | g.1272300C>A | CA3184592 | TERT | c.2287-20G>T (n.2287-20G>T) c.*1833-20G>T (n.*1833-20G>T) c.2251-3667G>T (n.2251-3667G>T) n.1100-3667G>T c.2287-3667G>T (n.2287-3667G>T) c.757-20G>T (n.757-20G>T) c.643-20G>T (n.643-20G>T) n.2345-3667G>T n.2309-3667G>T n.2366-3667G>T n.2330-3667G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272300C= | CA1522555027 | TERT | c.2287-20G= (n.2287-20G=) c.*1833-20G= (n.*1833-20G=) c.2251-3667G= (n.2251-3667G=) n.1100-3667G= c.2287-3667G= (n.2287-3667G=) c.757-20G= (n.757-20G=) c.643-20G= (n.643-20G=) n.2345-3667G= n.2309-3667G= n.2366-3667G= n.2330-3667G= | |
5 | g.1272300C>T | CA557568206 | TERT | c.2287-20G>A (n.2287-20G>A) c.*1833-20G>A (n.*1833-20G>A) c.2251-3667G>A (n.2251-3667G>A) n.1100-3667G>A c.2287-3667G>A (n.2287-3667G>A) c.757-20G>A (n.757-20G>A) c.643-20G>A (n.643-20G>A) n.2345-3667G>A n.2309-3667G>A n.2366-3667G>A n.2330-3667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272301A= | CA1522555029 | TERT | c.2287-21T= (n.2287-21T=) c.*1833-21T= (n.*1833-21T=) c.2251-3668T= (n.2251-3668T=) n.1100-3668T= c.2287-3668T= (n.2287-3668T=) c.757-21T= (n.757-21T=) c.643-21T= (n.643-21T=) n.2345-3668T= n.2309-3668T= n.2366-3668T= n.2330-3668T= | |
5 | g.1272301A>G | CA557568208 | TERT | c.2287-21T>C (n.2287-21T>C) c.*1833-21T>C (n.*1833-21T>C) c.2251-3668T>C (n.2251-3668T>C) n.1100-3668T>C c.2287-3668T>C (n.2287-3668T>C) c.757-21T>C (n.757-21T>C) c.643-21T>C (n.643-21T>C) n.2345-3668T>C n.2309-3668T>C n.2366-3668T>C n.2330-3668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272302T>C | CA112944841 | TERT | c.2287-22A>G (n.2287-22A>G) c.*1833-22A>G (n.*1833-22A>G) c.2251-3669A>G (n.2251-3669A>G) n.1100-3669A>G c.2287-3669A>G (n.2287-3669A>G) c.757-22A>G (n.757-22A>G) c.643-22A>G (n.643-22A>G) n.2345-3669A>G n.2309-3669A>G n.2366-3669A>G n.2330-3669A>G | dbSNP |
5 | g.1272302T= | CA1522555032 | TERT | c.2287-22A= (n.2287-22A=) c.*1833-22A= (n.*1833-22A=) c.2251-3669A= (n.2251-3669A=) n.1100-3669A= c.2287-3669A= (n.2287-3669A=) c.757-22A= (n.757-22A=) c.643-22A= (n.643-22A=) n.2345-3669A= n.2309-3669A= n.2366-3669A= n.2330-3669A= | |
5 | g.1272303G>A | CA2673079148 | TERT | c.2287-23C>T (n.2287-23C>T) c.*1833-23C>T (n.*1833-23C>T) c.2251-3670C>T (n.2251-3670C>T) n.1100-3670C>T c.2287-3670C>T (n.2287-3670C>T) c.757-23C>T (n.757-23C>T) c.643-23C>T (n.643-23C>T) n.2345-3670C>T n.2309-3670C>T n.2366-3670C>T n.2330-3670C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272304A>G | CA2673079149 | TERT | c.2287-24T>C (n.2287-24T>C) c.*1833-24T>C (n.*1833-24T>C) c.2251-3671T>C (n.2251-3671T>C) n.1100-3671T>C c.2287-3671T>C (n.2287-3671T>C) c.757-24T>C (n.757-24T>C) c.643-24T>C (n.643-24T>C) n.2345-3671T>C n.2309-3671T>C n.2366-3671T>C n.2330-3671T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272305G>A | CA3184593 | TERT | c.2287-25C>T (n.2287-25C>T) c.*1833-25C>T (n.*1833-25C>T) c.2251-3672C>T (n.2251-3672C>T) n.1100-3672C>T c.2287-3672C>T (n.2287-3672C>T) c.757-25C>T (n.757-25C>T) c.643-25C>T (n.643-25C>T) n.2345-3672C>T n.2309-3672C>T n.2366-3672C>T n.2330-3672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272305G= | CA1522555035 | TERT | c.2287-25C= (n.2287-25C=) c.*1833-25C= (n.*1833-25C=) c.2251-3672C= (n.2251-3672C=) n.1100-3672C= c.2287-3672C= (n.2287-3672C=) c.757-25C= (n.757-25C=) c.643-25C= (n.643-25C=) n.2345-3672C= n.2309-3672C= n.2366-3672C= n.2330-3672C= | |
5 | g.1272306C>A | CA2578275598 | TERT | c.2287-26G>T (n.2287-26G>T) c.*1833-26G>T (n.*1833-26G>T) c.2251-3673G>T (n.2251-3673G>T) n.1100-3673G>T c.2287-3673G>T (n.2287-3673G>T) c.757-26G>T (n.757-26G>T) c.643-26G>T (n.643-26G>T) n.2345-3673G>T n.2309-3673G>T n.2366-3673G>T n.2330-3673G>T | |
5 | g.1272306C>T | CA2765040180 | TERT | c.2287-26G>A (n.2287-26G>A) c.*1833-26G>A (n.*1833-26G>A) c.2251-3673G>A (n.2251-3673G>A) n.1100-3673G>A c.2287-3673G>A (n.2287-3673G>A) c.757-26G>A (n.757-26G>A) c.643-26G>A (n.643-26G>A) n.2345-3673G>A n.2309-3673G>A n.2366-3673G>A n.2330-3673G>A | |
5 | g.1272312A>C | CA2673079150 | TERT | c.2287-32T>G (n.2287-32T>G) c.*1833-32T>G (n.*1833-32T>G) c.2251-3679T>G (n.2251-3679T>G) n.1100-3679T>G c.2287-3679T>G (n.2287-3679T>G) c.757-32T>G (n.757-32T>G) c.643-32T>G (n.643-32T>G) n.2345-3679T>G n.2309-3679T>G n.2366-3679T>G n.2330-3679T>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272312A>G | CA2673079151 | TERT | c.2287-32T>C (n.2287-32T>C) c.*1833-32T>C (n.*1833-32T>C) c.2251-3679T>C (n.2251-3679T>C) n.1100-3679T>C c.2287-3679T>C (n.2287-3679T>C) c.757-32T>C (n.757-32T>C) c.643-32T>C (n.643-32T>C) n.2345-3679T>C n.2309-3679T>C n.2366-3679T>C n.2330-3679T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272313T>A | CA2578275599 | TERT | c.2287-33A>T (n.2287-33A>T) c.*1833-33A>T (n.*1833-33A>T) c.2251-3680A>T (n.2251-3680A>T) n.1100-3680A>T c.2287-3680A>T (n.2287-3680A>T) c.757-33A>T (n.757-33A>T) c.643-33A>T (n.643-33A>T) n.2345-3680A>T n.2309-3680A>T n.2366-3680A>T n.2330-3680A>T | |
5 | g.1272313T>C | CA2673079152 | TERT | c.2287-33A>G (n.2287-33A>G) c.*1833-33A>G (n.*1833-33A>G) c.2251-3680A>G (n.2251-3680A>G) n.1100-3680A>G c.2287-3680A>G (n.2287-3680A>G) c.757-33A>G (n.757-33A>G) c.643-33A>G (n.643-33A>G) n.2345-3680A>G n.2309-3680A>G n.2366-3680A>G n.2330-3680A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272314G>A | CA1522555039 | TERT | c.2287-34C>T (n.2287-34C>T) c.*1833-34C>T (n.*1833-34C>T) c.2251-3681C>T (n.2251-3681C>T) n.1100-3681C>T c.2287-3681C>T (n.2287-3681C>T) c.757-34C>T (n.757-34C>T) c.643-34C>T (n.643-34C>T) n.2345-3681C>T n.2309-3681C>T n.2366-3681C>T n.2330-3681C>T | dbSNP |
5 | g.1272314G>C | CA112944847 | TERT | c.2287-34C>G (n.2287-34C>G) c.*1833-34C>G (n.*1833-34C>G) c.2251-3681C>G (n.2251-3681C>G) n.1100-3681C>G c.2287-3681C>G (n.2287-3681C>G) c.757-34C>G (n.757-34C>G) c.643-34C>G (n.643-34C>G) n.2345-3681C>G n.2309-3681C>G n.2366-3681C>G n.2330-3681C>G | dbSNP |
5 | g.1272314G= | CA1522555038 | TERT | c.2287-34C= (n.2287-34C=) c.*1833-34C= (n.*1833-34C=) c.2251-3681C= (n.2251-3681C=) n.1100-3681C= c.2287-3681C= (n.2287-3681C=) c.757-34C= (n.757-34C=) c.643-34C= (n.643-34C=) n.2345-3681C= n.2309-3681C= n.2366-3681C= n.2330-3681C= | |
5 | g.1272314G>T | CA2578275600 | TERT | c.2287-34C>A (n.2287-34C>A) c.*1833-34C>A (n.*1833-34C>A) c.2251-3681C>A (n.2251-3681C>A) n.1100-3681C>A c.2287-3681C>A (n.2287-3681C>A) c.757-34C>A (n.757-34C>A) c.643-34C>A (n.643-34C>A) n.2345-3681C>A n.2309-3681C>A n.2366-3681C>A n.2330-3681C>A | |
5 | g.1272315T>C | CA557568209 | TERT | c.2287-35A>G (n.2287-35A>G) c.*1833-35A>G (n.*1833-35A>G) c.2251-3682A>G (n.2251-3682A>G) n.1100-3682A>G c.2287-3682A>G (n.2287-3682A>G) c.757-35A>G (n.757-35A>G) c.643-35A>G (n.643-35A>G) n.2345-3682A>G n.2309-3682A>G n.2366-3682A>G n.2330-3682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272315T= | CA1522555042 | TERT | c.2287-35A= (n.2287-35A=) c.*1833-35A= (n.*1833-35A=) c.2251-3682A= (n.2251-3682A=) n.1100-3682A= c.2287-3682A= (n.2287-3682A=) c.757-35A= (n.757-35A=) c.643-35A= (n.643-35A=) n.2345-3682A= n.2309-3682A= n.2366-3682A= n.2330-3682A= | |
5 | g.1272317G>A | CA3184594 | TERT | c.2287-37C>T (n.2287-37C>T) c.*1833-37C>T (n.*1833-37C>T) c.2251-3684C>T (n.2251-3684C>T) n.1100-3684C>T c.2287-3684C>T (n.2287-3684C>T) c.757-37C>T (n.757-37C>T) c.643-37C>T (n.643-37C>T) n.2345-3684C>T n.2309-3684C>T n.2366-3684C>T n.2330-3684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272317G= | CA1522555045 | TERT | c.2287-37C= (n.2287-37C=) c.*1833-37C= (n.*1833-37C=) c.2251-3684C= (n.2251-3684C=) n.1100-3684C= c.2287-3684C= (n.2287-3684C=) c.757-37C= (n.757-37C=) c.643-37C= (n.643-37C=) n.2345-3684C= n.2309-3684C= n.2366-3684C= n.2330-3684C= | |
5 | g.1272317G>T | CA2673079153 | TERT | c.2287-37C>A (n.2287-37C>A) c.*1833-37C>A (n.*1833-37C>A) c.2251-3684C>A (n.2251-3684C>A) n.1100-3684C>A c.2287-3684C>A (n.2287-3684C>A) c.757-37C>A (n.757-37C>A) c.643-37C>A (n.643-37C>A) n.2345-3684C>A n.2309-3684C>A n.2366-3684C>A n.2330-3684C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272317_1272323del | CA2578275601 | TERT | c.2287-43_2287-37del (n.2287-43_2287-37del) c.*1833-43_*1833-37del (n.*1833-43_*1833-37del) c.2251-3690_2251-3684del (n.2251-3690_2251-3684del) n.1100-3690_1100-3684del c.2287-3690_2287-3684del (n.2287-3690_2287-3684del) c.757-43_757-37del (n.757-43_757-37del) c.643-43_643-37del (n.643-43_643-37del) n.2345-3690_2345-3684del n.2309-3690_2309-3684del n.2366-3690_2366-3684del n.2330-3690_2330-3684del | |
5 | g.1272318C= | CA1522555048 | TERT | c.2287-38G= (n.2287-38G=) c.*1833-38G= (n.*1833-38G=) c.2251-3685G= (n.2251-3685G=) n.1100-3685G= c.2287-3685G= (n.2287-3685G=) c.757-38G= (n.757-38G=) c.643-38G= (n.643-38G=) n.2345-3685G= n.2309-3685G= n.2366-3685G= n.2330-3685G= | |
5 | g.1272318C>T | CA3184595 | TERT | c.2287-38G>A (n.2287-38G>A) c.*1833-38G>A (n.*1833-38G>A) c.2251-3685G>A (n.2251-3685G>A) n.1100-3685G>A c.2287-3685G>A (n.2287-3685G>A) c.757-38G>A (n.757-38G>A) c.643-38G>A (n.643-38G>A) n.2345-3685G>A n.2309-3685G>A n.2366-3685G>A n.2330-3685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272319C>A | CA2673079154 | TERT | c.2287-39G>T (n.2287-39G>T) c.*1833-39G>T (n.*1833-39G>T) c.2251-3686G>T (n.2251-3686G>T) n.1100-3686G>T c.2287-3686G>T (n.2287-3686G>T) c.757-39G>T (n.757-39G>T) c.643-39G>T (n.643-39G>T) n.2345-3686G>T n.2309-3686G>T n.2366-3686G>T n.2330-3686G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272320T>C | CA2673079155 | TERT | c.2287-40A>G (n.2287-40A>G) c.*1833-40A>G (n.*1833-40A>G) c.2251-3687A>G (n.2251-3687A>G) n.1100-3687A>G c.2287-3687A>G (n.2287-3687A>G) c.757-40A>G (n.757-40A>G) c.643-40A>G (n.643-40A>G) n.2345-3687A>G n.2309-3687A>G n.2366-3687A>G n.2330-3687A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272321G= | CA1522555050 | TERT | c.2287-41C= (n.2287-41C=) c.*1833-41C= (n.*1833-41C=) c.2251-3688C= (n.2251-3688C=) n.1100-3688C= c.2287-3688C= (n.2287-3688C=) c.757-41C= (n.757-41C=) c.643-41C= (n.643-41C=) n.2345-3688C= n.2309-3688C= n.2366-3688C= n.2330-3688C= | |
5 | g.1272321G>T | CA649597613 | TERT | c.2287-41C>A (n.2287-41C>A) c.*1833-41C>A (n.*1833-41C>A) c.2251-3688C>A (n.2251-3688C>A) n.1100-3688C>A c.2287-3688C>A (n.2287-3688C>A) c.757-41C>A (n.757-41C>A) c.643-41C>A (n.643-41C>A) n.2345-3688C>A n.2309-3688C>A n.2366-3688C>A n.2330-3688C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.1272321_1272322delinsGC | CA1522555051 | TERT | c.2287-42_2287-41delinsGC (n.2287-42_2287-41delinsGC) c.*1833-42_*1833-41delinsGC (n.*1833-42_*1833-41delinsGC) c.2251-3689_2251-3688delinsGC (n.2251-3689_2251-3688delinsGC) n.1100-3689_1100-3688delinsGC c.2287-3689_2287-3688delinsGC (n.2287-3689_2287-3688delinsGC) c.757-42_757-41delinsGC (n.757-42_757-41delinsGC) c.643-42_643-41delinsGC (n.643-42_643-41delinsGC) n.2345-3689_2345-3688delinsGC n.2309-3689_2309-3688delinsGC n.2366-3689_2366-3688delinsGC n.2330-3689_2330-3688delinsGC | |
5 | g.1272321_1272322insT | CA803453202 | TERT | c.2287-42_2287-41insA (n.2287-42_2287-41insA) c.*1833-42_*1833-41insA (n.*1833-42_*1833-41insA) c.2251-3689_2251-3688insA (n.2251-3689_2251-3688insA) n.1100-3689_1100-3688insA c.2287-3689_2287-3688insA (n.2287-3689_2287-3688insA) c.757-42_757-41insA (n.757-42_757-41insA) c.643-42_643-41insA (n.643-42_643-41insA) n.2345-3689_2345-3688insA n.2309-3689_2309-3688insA n.2366-3689_2366-3688insA n.2330-3689_2330-3688insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272322C>A | CA112944857 | TERT | c.2287-42G>T (n.2287-42G>T) c.*1833-42G>T (n.*1833-42G>T) c.2251-3689G>T (n.2251-3689G>T) n.1100-3689G>T c.2287-3689G>T (n.2287-3689G>T) c.757-42G>T (n.757-42G>T) c.643-42G>T (n.643-42G>T) n.2345-3689G>T n.2309-3689G>T n.2366-3689G>T n.2330-3689G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272322C= | CA1522555057 | TERT | c.2287-42G= (n.2287-42G=) c.*1833-42G= (n.*1833-42G=) c.2251-3689G= (n.2251-3689G=) n.1100-3689G= c.2287-3689G= (n.2287-3689G=) c.757-42G= (n.757-42G=) c.643-42G= (n.643-42G=) n.2345-3689G= n.2309-3689G= n.2366-3689G= n.2330-3689G= | |
5 | g.1272322C>T | CA1522555061 | TERT | c.2287-42G>A (n.2287-42G>A) c.*1833-42G>A (n.*1833-42G>A) c.2251-3689G>A (n.2251-3689G>A) n.1100-3689G>A c.2287-3689G>A (n.2287-3689G>A) c.757-42G>A (n.757-42G>A) c.643-42G>A (n.643-42G>A) n.2345-3689G>A n.2309-3689G>A n.2366-3689G>A n.2330-3689G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272325del | CA1522555056 | TERT | c.2287-42del (n.2287-42del) c.*1833-42del (n.*1833-42del) c.2251-3689del (n.2251-3689del) n.1100-3689del c.2287-3689del (n.2287-3689del) c.757-42del (n.757-42del) c.643-42del (n.643-42del) n.2345-3689del n.2309-3689del n.2366-3689del n.2330-3689del | dbSNP |
5 | g.1272323C>A | CA2578275602 | TERT | c.2287-43G>T (n.2287-43G>T) c.*1833-43G>T (n.*1833-43G>T) c.2251-3690G>T (n.2251-3690G>T) n.1100-3690G>T c.2287-3690G>T (n.2287-3690G>T) c.757-43G>T (n.757-43G>T) c.643-43G>T (n.643-43G>T) n.2345-3690G>T n.2309-3690G>T n.2366-3690G>T n.2330-3690G>T | |
5 | g.1272323C= | CA1522555064 | TERT | c.2287-43G= (n.2287-43G=) c.*1833-43G= (n.*1833-43G=) c.2251-3690G= (n.2251-3690G=) n.1100-3690G= c.2287-3690G= (n.2287-3690G=) c.757-43G= (n.757-43G=) c.643-43G= (n.643-43G=) n.2345-3690G= n.2309-3690G= n.2366-3690G= n.2330-3690G= | |
5 | g.1272323C>G | CA1072501804 | TERT | c.2287-43G>C (n.2287-43G>C) c.*1833-43G>C (n.*1833-43G>C) c.2251-3690G>C (n.2251-3690G>C) n.1100-3690G>C c.2287-3690G>C (n.2287-3690G>C) c.757-43G>C (n.757-43G>C) c.643-43G>C (n.643-43G>C) n.2345-3690G>C n.2309-3690G>C n.2366-3690G>C n.2330-3690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272323C>T | CA3184596 | TERT | c.2287-43G>A (n.2287-43G>A) c.*1833-43G>A (n.*1833-43G>A) c.2251-3690G>A (n.2251-3690G>A) n.1100-3690G>A c.2287-3690G>A (n.2287-3690G>A) c.757-43G>A (n.757-43G>A) c.643-43G>A (n.643-43G>A) n.2345-3690G>A n.2309-3690G>A n.2366-3690G>A n.2330-3690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272324C>A | CA2578275603 | TERT | c.2287-44G>T (n.2287-44G>T) c.*1833-44G>T (n.*1833-44G>T) c.2251-3691G>T (n.2251-3691G>T) n.1100-3691G>T c.2287-3691G>T (n.2287-3691G>T) c.757-44G>T (n.757-44G>T) c.643-44G>T (n.643-44G>T) n.2345-3691G>T n.2309-3691G>T n.2366-3691G>T n.2330-3691G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272324C= | CA1522555066 | TERT | c.2287-44G= (n.2287-44G=) c.*1833-44G= (n.*1833-44G=) c.2251-3691G= (n.2251-3691G=) n.1100-3691G= c.2287-3691G= (n.2287-3691G=) c.757-44G= (n.757-44G=) c.643-44G= (n.643-44G=) n.2345-3691G= n.2309-3691G= n.2366-3691G= n.2330-3691G= | |
5 | g.1272324C>G | CA1522555067 | TERT | c.2287-44G>C (n.2287-44G>C) c.*1833-44G>C (n.*1833-44G>C) c.2251-3691G>C (n.2251-3691G>C) n.1100-3691G>C c.2287-3691G>C (n.2287-3691G>C) c.757-44G>C (n.757-44G>C) c.643-44G>C (n.643-44G>C) n.2345-3691G>C n.2309-3691G>C n.2366-3691G>C n.2330-3691G>C | dbSNP |
5 | g.1272324C>T | CA2673079156 | TERT | c.2287-44G>A (n.2287-44G>A) c.*1833-44G>A (n.*1833-44G>A) c.2251-3691G>A (n.2251-3691G>A) n.1100-3691G>A c.2287-3691G>A (n.2287-3691G>A) c.757-44G>A (n.757-44G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) n.2345-3691G>A n.2309-3691G>A n.2366-3691G>A n.2330-3691G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.1272325C= | CA1522555072 | TERT | c.2287-45G= (n.2287-45G=) c.*1833-45G= (n.*1833-45G=) c.2251-3692G= (n.2251-3692G=) n.1100-3692G= c.2287-3692G= (n.2287-3692G=) c.757-45G= (n.757-45G=) c.643-45G= (n.643-45G=) n.2345-3692G= n.2309-3692G= n.2366-3692G= n.2330-3692G= | |
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5 | g.1272337G>T | CA2673079164 | TERT | c.2287-57C>A (n.2287-57C>A) c.*1833-57C>A (n.*1833-57C>A) c.2251-3704C>A (n.2251-3704C>A) n.1100-3704C>A c.2287-3704C>A (n.2287-3704C>A) c.757-57C>A (n.757-57C>A) c.643-57C>A (n.643-57C>A) n.2345-3704C>A n.2309-3704C>A n.2366-3704C>A n.2330-3704C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272338G>A | CA2673079165 | TERT | c.2287-58C>T (n.2287-58C>T) c.*1833-58C>T (n.*1833-58C>T) c.2251-3705C>T (n.2251-3705C>T) n.1100-3705C>T c.2287-3705C>T (n.2287-3705C>T) c.757-58C>T (n.757-58C>T) c.643-58C>T (n.643-58C>T) n.2345-3705C>T n.2309-3705C>T n.2366-3705C>T n.2330-3705C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272340A= | CA1522555112 | TERT | c.2287-60T= (n.2287-60T=) c.*1833-60T= (n.*1833-60T=) c.2251-3707T= (n.2251-3707T=) n.1100-3707T= c.2287-3707T= (n.2287-3707T=) c.757-60T= (n.757-60T=) c.643-60T= (n.643-60T=) n.2345-3707T= n.2309-3707T= n.2366-3707T= n.2330-3707T= | |
5 | g.1272340A>G | CA803453221 | TERT | c.2287-60T>C (n.2287-60T>C) c.*1833-60T>C (n.*1833-60T>C) c.2251-3707T>C (n.2251-3707T>C) n.1100-3707T>C c.2287-3707T>C (n.2287-3707T>C) c.757-60T>C (n.757-60T>C) c.643-60T>C (n.643-60T>C) n.2345-3707T>C n.2309-3707T>C n.2366-3707T>C n.2330-3707T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272341C>A | CA1522555116 | TERT | c.2287-61G>T (n.2287-61G>T) c.*1833-61G>T (n.*1833-61G>T) c.2251-3708G>T (n.2251-3708G>T) n.1100-3708G>T c.2287-3708G>T (n.2287-3708G>T) c.757-61G>T (n.757-61G>T) c.643-61G>T (n.643-61G>T) n.2345-3708G>T n.2309-3708G>T n.2366-3708G>T n.2330-3708G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272341C= | CA1522555114 | TERT | c.2287-61G= (n.2287-61G=) c.*1833-61G= (n.*1833-61G=) c.2251-3708G= (n.2251-3708G=) n.1100-3708G= c.2287-3708G= (n.2287-3708G=) c.757-61G= (n.757-61G=) c.643-61G= (n.643-61G=) n.2345-3708G= n.2309-3708G= n.2366-3708G= n.2330-3708G= | |
5 | g.1272341C>T | CA2578275606 | TERT | c.2287-61G>A (n.2287-61G>A) c.*1833-61G>A (n.*1833-61G>A) c.2251-3708G>A (n.2251-3708G>A) n.1100-3708G>A c.2287-3708G>A (n.2287-3708G>A) c.757-61G>A (n.757-61G>A) c.643-61G>A (n.643-61G>A) n.2345-3708G>A n.2309-3708G>A n.2366-3708G>A n.2330-3708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272342T>C | CA1522555119 | TERT | c.2287-62A>G (n.2287-62A>G) c.*1833-62A>G (n.*1833-62A>G) c.2251-3709A>G (n.2251-3709A>G) n.1100-3709A>G c.2287-3709A>G (n.2287-3709A>G) c.757-62A>G (n.757-62A>G) c.643-62A>G (n.643-62A>G) n.2345-3709A>G n.2309-3709A>G n.2366-3709A>G n.2330-3709A>G | dbSNP |
5 | g.1272342T= | CA1522555118 | TERT | c.2287-62A= (n.2287-62A=) c.*1833-62A= (n.*1833-62A=) c.2251-3709A= (n.2251-3709A=) n.1100-3709A= c.2287-3709A= (n.2287-3709A=) c.757-62A= (n.757-62A=) c.643-62A= (n.643-62A=) n.2345-3709A= n.2309-3709A= n.2366-3709A= n.2330-3709A= | |
5 | g.1272343T>C | CA1522555121 | TERT | c.2287-63A>G (n.2287-63A>G) c.*1833-63A>G (n.*1833-63A>G) c.2251-3710A>G (n.2251-3710A>G) n.1100-3710A>G c.2287-3710A>G (n.2287-3710A>G) c.757-63A>G (n.757-63A>G) c.643-63A>G (n.643-63A>G) n.2345-3710A>G n.2309-3710A>G n.2366-3710A>G n.2330-3710A>G | dbSNP |
5 | g.1272343T= | CA1522555120 | TERT | c.2287-63A= (n.2287-63A=) c.*1833-63A= (n.*1833-63A=) c.2251-3710A= (n.2251-3710A=) n.1100-3710A= c.2287-3710A= (n.2287-3710A=) c.757-63A= (n.757-63A=) c.643-63A= (n.643-63A=) n.2345-3710A= n.2309-3710A= n.2366-3710A= n.2330-3710A= | |
5 | g.1272344G>A | CA2673079166 | TERT | c.2287-64C>T (n.2287-64C>T) c.*1833-64C>T (n.*1833-64C>T) c.2251-3711C>T (n.2251-3711C>T) n.1100-3711C>T c.2287-3711C>T (n.2287-3711C>T) c.757-64C>T (n.757-64C>T) c.643-64C>T (n.643-64C>T) n.2345-3711C>T n.2309-3711C>T n.2366-3711C>T n.2330-3711C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272344G>C | CA1522555125 | TERT | c.2287-64C>G (n.2287-64C>G) c.*1833-64C>G (n.*1833-64C>G) c.2251-3711C>G (n.2251-3711C>G) n.1100-3711C>G c.2287-3711C>G (n.2287-3711C>G) c.757-64C>G (n.757-64C>G) c.643-64C>G (n.643-64C>G) n.2345-3711C>G n.2309-3711C>G n.2366-3711C>G n.2330-3711C>G | dbSNP |
5 | g.1272344G= | CA1522555123 | TERT | c.2287-64C= (n.2287-64C=) c.*1833-64C= (n.*1833-64C=) c.2251-3711C= (n.2251-3711C=) n.1100-3711C= c.2287-3711C= (n.2287-3711C=) c.757-64C= (n.757-64C=) c.643-64C= (n.643-64C=) n.2345-3711C= n.2309-3711C= n.2366-3711C= n.2330-3711C= | |
5 | g.1272344G>T | CA2673079167 | TERT | c.2287-64C>A (n.2287-64C>A) c.*1833-64C>A (n.*1833-64C>A) c.2251-3711C>A (n.2251-3711C>A) n.1100-3711C>A c.2287-3711C>A (n.2287-3711C>A) c.757-64C>A (n.757-64C>A) c.643-64C>A (n.643-64C>A) n.2345-3711C>A n.2309-3711C>A n.2366-3711C>A n.2330-3711C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272348del | CA2673079168 | TERT | c.2287-68del (n.2287-68del) c.*1833-68del (n.*1833-68del) c.2251-3715del (n.2251-3715del) n.1100-3715del c.2287-3715del (n.2287-3715del) c.757-68del (n.757-68del) c.643-68del (n.643-68del) n.2345-3715del n.2309-3715del n.2366-3715del n.2330-3715del | gnomAD v4 |
5 | g.1272348C>A | CA2578275607 | TERT | c.2287-68G>T (n.2287-68G>T) c.*1833-68G>T (n.*1833-68G>T) c.2251-3715G>T (n.2251-3715G>T) n.1100-3715G>T c.2287-3715G>T (n.2287-3715G>T) c.757-68G>T (n.757-68G>T) c.643-68G>T (n.643-68G>T) n.2345-3715G>T n.2309-3715G>T n.2366-3715G>T n.2330-3715G>T | |
5 | g.1272348C>T | CA2578275608 | TERT | c.2287-68G>A (n.2287-68G>A) c.*1833-68G>A (n.*1833-68G>A) c.2251-3715G>A (n.2251-3715G>A) n.1100-3715G>A c.2287-3715G>A (n.2287-3715G>A) c.757-68G>A (n.757-68G>A) c.643-68G>A (n.643-68G>A) n.2345-3715G>A n.2309-3715G>A n.2366-3715G>A n.2330-3715G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272349T>C | CA2673079169 | TERT | c.2287-69A>G (n.2287-69A>G) c.*1833-69A>G (n.*1833-69A>G) c.2251-3716A>G (n.2251-3716A>G) n.1100-3716A>G c.2287-3716A>G (n.2287-3716A>G) c.757-69A>G (n.757-69A>G) c.643-69A>G (n.643-69A>G) n.2345-3716A>G n.2309-3716A>G n.2366-3716A>G n.2330-3716A>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272351C>T | CA2673079170 | TERT | c.2287-71G>A (n.2287-71G>A) c.*1833-71G>A (n.*1833-71G>A) c.2251-3718G>A (n.2251-3718G>A) n.1100-3718G>A c.2287-3718G>A (n.2287-3718G>A) c.757-71G>A (n.757-71G>A) c.643-71G>A (n.643-71G>A) n.2345-3718G>A n.2309-3718G>A n.2366-3718G>A n.2330-3718G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272352C>A | CA2673079171 | TERT | c.2287-72G>T (n.2287-72G>T) c.*1833-72G>T (n.*1833-72G>T) c.2251-3719G>T (n.2251-3719G>T) n.1100-3719G>T c.2287-3719G>T (n.2287-3719G>T) c.757-72G>T (n.757-72G>T) c.643-72G>T (n.643-72G>T) n.2345-3719G>T n.2309-3719G>T n.2366-3719G>T n.2330-3719G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272352C= | CA1522555129 | TERT | c.2287-72G= (n.2287-72G=) c.*1833-72G= (n.*1833-72G=) c.2251-3719G= (n.2251-3719G=) n.1100-3719G= c.2287-3719G= (n.2287-3719G=) c.757-72G= (n.757-72G=) c.643-72G= (n.643-72G=) n.2345-3719G= n.2309-3719G= n.2366-3719G= n.2330-3719G= | |
5 | g.1272352C>T | CA112944893 | TERT | c.2287-72G>A (n.2287-72G>A) c.*1833-72G>A (n.*1833-72G>A) c.2251-3719G>A (n.2251-3719G>A) n.1100-3719G>A c.2287-3719G>A (n.2287-3719G>A) c.757-72G>A (n.757-72G>A) c.643-72G>A (n.643-72G>A) n.2345-3719G>A n.2309-3719G>A n.2366-3719G>A n.2330-3719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272353del | CA2708147306 | TERT | c.2287-73del (n.2287-73del) c.*1833-73del (n.*1833-73del) c.2251-3720del (n.2251-3720del) n.1100-3720del c.2287-3720del (n.2287-3720del) c.757-73del (n.757-73del) c.643-73del (n.643-73del) n.2345-3720del n.2309-3720del n.2366-3720del n.2330-3720del | dbSNP |
5 | g.1272353G>A | CA112944897 | TERT | c.2287-73C>T (n.2287-73C>T) c.*1833-73C>T (n.*1833-73C>T) c.2251-3720C>T (n.2251-3720C>T) n.1100-3720C>T c.2287-3720C>T (n.2287-3720C>T) c.757-73C>T (n.757-73C>T) c.643-73C>T (n.643-73C>T) n.2345-3720C>T n.2309-3720C>T n.2366-3720C>T n.2330-3720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272353G>C | CA2673079172 | TERT | c.2287-73C>G (n.2287-73C>G) c.*1833-73C>G (n.*1833-73C>G) c.2251-3720C>G (n.2251-3720C>G) n.1100-3720C>G c.2287-3720C>G (n.2287-3720C>G) c.757-73C>G (n.757-73C>G) c.643-73C>G (n.643-73C>G) n.2345-3720C>G n.2309-3720C>G n.2366-3720C>G n.2330-3720C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272353G= | CA1522555136 | TERT | c.2287-73C= (n.2287-73C=) c.*1833-73C= (n.*1833-73C=) c.2251-3720C= (n.2251-3720C=) n.1100-3720C= c.2287-3720C= (n.2287-3720C=) c.757-73C= (n.757-73C=) c.643-73C= (n.643-73C=) n.2345-3720C= n.2309-3720C= n.2366-3720C= n.2330-3720C= | |
5 | g.1272353G>T | CA112944901 | TERT | c.2287-73C>A (n.2287-73C>A) c.*1833-73C>A (n.*1833-73C>A) c.2251-3720C>A (n.2251-3720C>A) n.1100-3720C>A c.2287-3720C>A (n.2287-3720C>A) c.757-73C>A (n.757-73C>A) c.643-73C>A (n.643-73C>A) n.2345-3720C>A n.2309-3720C>A n.2366-3720C>A n.2330-3720C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |