Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1272161_1272165delinsAACCCCA1522558636TERTc.2382+20_2382+24delinsGGGTT (n.2382+20_2382+24delinsGGGTT)
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n.2330-3529T>C
 gnomAD v4
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n.1100-3532_1100-3529del
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n.2366-3532_2366-3529del
n.2330-3532_2330-3529del
 dbSNP ExAC
5g.1272163C>ACA1522558640TERTc.2382+22G>T (n.2382+22G>T)
c.*1928+22G>T (n.*1928+22G>T)
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n.1100-3530G>T
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n.2309-3530G>T
n.2366-3530G>T
n.2330-3530G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272163C=CA1522558638TERTc.2382+22G= (n.2382+22G=)
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n.2345-3530G=
n.2309-3530G=
n.2366-3530G=
n.2330-3530G=
5g.1272163C>TCA2673079042TERTc.2382+22G>A (n.2382+22G>A)
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c.2251-3530G>A (n.2251-3530G>A)
n.1100-3530G>A
c.2287-3530G>A (n.2287-3530G>A)
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n.2345-3530G>A
n.2309-3530G>A
n.2366-3530G>A
n.2330-3530G>A
 gnomAD v4
5g.1272164C>ACA3184546TERTc.2382+21G>T (n.2382+21G>T)
c.*1928+21G>T (n.*1928+21G>T)
c.2251-3531G>T (n.2251-3531G>T)
n.1100-3531G>T
c.2287-3531G>T (n.2287-3531G>T)
c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.738+21G>T (n.738+21G>T)
n.2345-3531G>T
n.2309-3531G>T
n.2366-3531G>T
n.2330-3531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272164C=CA1522558644TERTc.2382+21G= (n.2382+21G=)
c.*1928+21G= (n.*1928+21G=)
c.2251-3531G= (n.2251-3531G=)
n.1100-3531G=
c.2287-3531G= (n.2287-3531G=)
c.852+21G= (n.852+21G=)
c.738+21G= (n.738+21G=)
n.2345-3531G=
n.2309-3531G=
n.2366-3531G=
n.2330-3531G=
5g.1272164C>GCA803452942TERTc.2382+21G>C (n.2382+21G>C)
c.*1928+21G>C (n.*1928+21G>C)
c.2251-3531G>C (n.2251-3531G>C)
n.1100-3531G>C
c.2287-3531G>C (n.2287-3531G>C)
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c.738+21G>C (n.738+21G>C)
n.2345-3531G>C
n.2309-3531G>C
n.2366-3531G>C
n.2330-3531G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272164C>TCA803452941TERTc.2382+21G>A (n.2382+21G>A)
c.*1928+21G>A (n.*1928+21G>A)
c.2251-3531G>A (n.2251-3531G>A)
n.1100-3531G>A
c.2287-3531G>A (n.2287-3531G>A)
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c.738+21G>A (n.738+21G>A)
n.2345-3531G>A
n.2309-3531G>A
n.2366-3531G>A
n.2330-3531G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272165C>ACA2673079043TERTc.2382+20G>T (n.2382+20G>T)
c.*1928+20G>T (n.*1928+20G>T)
c.2251-3532G>T (n.2251-3532G>T)
n.1100-3532G>T
c.2287-3532G>T (n.2287-3532G>T)
c.852+20G>T (n.852+20G>T)
c.738+20G>T (n.738+20G>T)
n.2345-3532G>T
n.2309-3532G>T
n.2366-3532G>T
n.2330-3532G>T
 gnomAD v4
5g.1272165C=CA1522558649TERTc.2382+20G= (n.2382+20G=)
c.*1928+20G= (n.*1928+20G=)
c.2251-3532G= (n.2251-3532G=)
n.1100-3532G=
c.2287-3532G= (n.2287-3532G=)
c.852+20G= (n.852+20G=)
c.738+20G= (n.738+20G=)
n.2345-3532G=
n.2309-3532G=
n.2366-3532G=
n.2330-3532G=
5g.1272165C>GCA10586893TERTc.2382+20G>C (n.2382+20G>C)
c.*1928+20G>C (n.*1928+20G>C)
c.2251-3532G>C (n.2251-3532G>C)
n.1100-3532G>C
c.2287-3532G>C (n.2287-3532G>C)
c.852+20G>C (n.852+20G>C)
c.738+20G>C (n.738+20G>C)
n.2345-3532G>C
n.2309-3532G>C
n.2366-3532G>C
n.2330-3532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272166T>CCA557567979TERTc.2382+19A>G (n.2382+19A>G)
c.*1928+19A>G (n.*1928+19A>G)
c.2251-3533A>G (n.2251-3533A>G)
n.1100-3533A>G
c.2287-3533A>G (n.2287-3533A>G)
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c.738+19A>G (n.738+19A>G)
n.2345-3533A>G
n.2309-3533A>G
n.2366-3533A>G
n.2330-3533A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272166T=CA1522558656TERTc.2382+19A= (n.2382+19A=)
c.*1928+19A= (n.*1928+19A=)
c.2251-3533A= (n.2251-3533A=)
n.1100-3533A=
c.2287-3533A= (n.2287-3533A=)
c.852+19A= (n.852+19A=)
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n.2345-3533A=
n.2309-3533A=
n.2366-3533A=
n.2330-3533A=
5g.1272167G>ACA112944626TERTc.2382+18C>T (n.2382+18C>T)
c.*1928+18C>T (n.*1928+18C>T)
c.2251-3534C>T (n.2251-3534C>T)
n.1100-3534C>T
c.2287-3534C>T (n.2287-3534C>T)
c.852+18C>T (n.852+18C>T)
c.738+18C>T (n.738+18C>T)
n.2345-3534C>T
n.2309-3534C>T
n.2366-3534C>T
n.2330-3534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272167G=CA1522558659TERTc.2382+18C= (n.2382+18C=)
c.*1928+18C= (n.*1928+18C=)
c.2251-3534C= (n.2251-3534C=)
n.1100-3534C=
c.2287-3534C= (n.2287-3534C=)
c.852+18C= (n.852+18C=)
c.738+18C= (n.738+18C=)
n.2345-3534C=
n.2309-3534C=
n.2366-3534C=
n.2330-3534C=
5g.1272167G>TCA3184547TERTc.2382+18C>A (n.2382+18C>A)
c.*1928+18C>A (n.*1928+18C>A)
c.2251-3534C>A (n.2251-3534C>A)
n.1100-3534C>A
c.2287-3534C>A (n.2287-3534C>A)
c.852+18C>A (n.852+18C>A)
c.738+18C>A (n.738+18C>A)
n.2345-3534C>A
n.2309-3534C>A
n.2366-3534C>A
n.2330-3534C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272168C>ACA2499217528TERTc.2382+17G>T (n.2382+17G>T)
c.*1928+17G>T (n.*1928+17G>T)
c.2251-3535G>T (n.2251-3535G>T)
n.1100-3535G>T
c.2287-3535G>T (n.2287-3535G>T)
c.852+17G>T (n.852+17G>T)
c.738+17G>T (n.738+17G>T)
n.2345-3535G>T
n.2309-3535G>T
n.2366-3535G>T
n.2330-3535G>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272168C=CA1522558664TERTc.2382+17G= (n.2382+17G=)
c.*1928+17G= (n.*1928+17G=)
c.2251-3535G= (n.2251-3535G=)
n.1100-3535G=
c.2287-3535G= (n.2287-3535G=)
c.852+17G= (n.852+17G=)
c.738+17G= (n.738+17G=)
n.2345-3535G=
n.2309-3535G=
n.2366-3535G=
n.2330-3535G=
5g.1272168C>GCA2673079044TERTc.2382+17G>C (n.2382+17G>C)
c.*1928+17G>C (n.*1928+17G>C)
c.2251-3535G>C (n.2251-3535G>C)
n.1100-3535G>C
c.2287-3535G>C (n.2287-3535G>C)
c.852+17G>C (n.852+17G>C)
c.738+17G>C (n.738+17G>C)
n.2345-3535G>C
n.2309-3535G>C
n.2366-3535G>C
n.2330-3535G>C
 gnomAD v4
5g.1272168C>TCA3184548TERTc.2382+17G>A (n.2382+17G>A)
c.*1928+17G>A (n.*1928+17G>A)
c.2251-3535G>A (n.2251-3535G>A)
n.1100-3535G>A
c.2287-3535G>A (n.2287-3535G>A)
c.852+17G>A (n.852+17G>A)
c.738+17G>A (n.738+17G>A)
n.2345-3535G>A
n.2309-3535G>A
n.2366-3535G>A
n.2330-3535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272169A>GCA2673079045TERTc.2382+16T>C (n.2382+16T>C)
c.*1928+16T>C (n.*1928+16T>C)
c.2251-3536T>C (n.2251-3536T>C)
n.1100-3536T>C
c.2287-3536T>C (n.2287-3536T>C)
c.852+16T>C (n.852+16T>C)
c.738+16T>C (n.738+16T>C)
n.2345-3536T>C
n.2309-3536T>C
n.2366-3536T>C
n.2330-3536T>C
 gnomAD v4
5g.1272170G>ACA2573138559TERTc.2382+15C>T (n.2382+15C>T)
c.*1928+15C>T (n.*1928+15C>T)
c.2251-3537C>T (n.2251-3537C>T)
n.1100-3537C>T
c.2287-3537C>T (n.2287-3537C>T)
c.852+15C>T (n.852+15C>T)
c.738+15C>T (n.738+15C>T)
n.2345-3537C>T
n.2309-3537C>T
n.2366-3537C>T
n.2330-3537C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272170G=CA1522558666TERTc.2382+15C= (n.2382+15C=)
c.*1928+15C= (n.*1928+15C=)
c.2251-3537C= (n.2251-3537C=)
n.1100-3537C=
c.2287-3537C= (n.2287-3537C=)
c.852+15C= (n.852+15C=)
c.738+15C= (n.738+15C=)
n.2345-3537C=
n.2309-3537C=
n.2366-3537C=
n.2330-3537C=
5g.1272170G>TCA1522558668TERTc.2382+15C>A (n.2382+15C>A)
c.*1928+15C>A (n.*1928+15C>A)
c.2251-3537C>A (n.2251-3537C>A)
n.1100-3537C>A
c.2287-3537C>A (n.2287-3537C>A)
c.852+15C>A (n.852+15C>A)
c.738+15C>A (n.738+15C>A)
n.2345-3537C>A
n.2309-3537C>A
n.2366-3537C>A
n.2330-3537C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272171G>ACA2673079046TERTc.2382+14C>T (n.2382+14C>T)
c.*1928+14C>T (n.*1928+14C>T)
c.2251-3538C>T (n.2251-3538C>T)
n.1100-3538C>T
c.2287-3538C>T (n.2287-3538C>T)
c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.738+14C>T (n.738+14C>T)
n.2345-3538C>T
n.2309-3538C>T
n.2366-3538C>T
n.2330-3538C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272171G>TCA2578275595TERTc.2382+14C>A (n.2382+14C>A)
c.*1928+14C>A (n.*1928+14C>A)
c.2251-3538C>A (n.2251-3538C>A)
n.1100-3538C>A
c.2287-3538C>A (n.2287-3538C>A)
c.852+14C>A (n.852+14C>A)
c.738+14C>A (n.738+14C>A)
n.2345-3538C>A
n.2309-3538C>A
n.2366-3538C>A
n.2330-3538C>A
 gnomAD v4
5g.1272172G>TCA2673079047TERTc.2382+13C>A (n.2382+13C>A)
c.*1928+13C>A (n.*1928+13C>A)
c.2251-3539C>A (n.2251-3539C>A)
n.1100-3539C>A
c.2287-3539C>A (n.2287-3539C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.738+13C>A (n.738+13C>A)
n.2345-3539C>A
n.2309-3539C>A
n.2366-3539C>A
n.2330-3539C>A
 gnomAD v4
5g.1272172_1272173delinsGCCA1522558671TERTc.2382+12_2382+13delinsGC (n.2382+12_2382+13delinsGC)
c.*1928+12_*1928+13delinsGC (n.*1928+12_*1928+13delinsGC)
c.2251-3540_2251-3539delinsGC (n.2251-3540_2251-3539delinsGC)
n.1100-3540_1100-3539delinsGC
c.2287-3540_2287-3539delinsGC (n.2287-3540_2287-3539delinsGC)
c.852+12_852+13delinsGC (n.852+12_852+13delinsGC)
c.738+12_738+13delinsGC (n.738+12_738+13delinsGC)
n.2345-3540_2345-3539delinsGC
n.2309-3540_2309-3539delinsGC
n.2366-3540_2366-3539delinsGC
n.2330-3540_2330-3539delinsGC
5g.1272173delCA3184549TERTc.2382+12del (n.2382+12del)
c.*1928+12del (n.*1928+12del)
c.2251-3540del (n.2251-3540del)
n.1100-3540del
c.2287-3540del (n.2287-3540del)
c.852+12del (n.852+12del)
c.738+12del (n.738+12del)
n.2345-3540del
n.2309-3540del
n.2366-3540del
n.2330-3540del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272175G>ACA2573138560TERTc.2382+10C>T (n.2382+10C>T)
c.*1928+10C>T (n.*1928+10C>T)
c.2251-3542C>T (n.2251-3542C>T)
n.1100-3542C>T
c.2287-3542C>T (n.2287-3542C>T)
c.852+10C>T (n.852+10C>T)
c.738+10C>T (n.738+10C>T)
n.2345-3542C>T
n.2309-3542C>T
n.2366-3542C>T
n.2330-3542C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272175_1272181delinsGTGCCCACA1522558672TERTc.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC (n.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC)
c.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC (n.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC)
c.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC (n.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC)
n.1100-3548_1100-3542delinsTGGGCAC
c.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC (n.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC)
c.852+4_852+10delinsTGGGCAC (n.852+4_852+10delinsTGGGCAC)
c.738+4_738+10delinsTGGGCAC (n.738+4_738+10delinsTGGGCAC)
n.2345-3548_2345-3542delinsTGGGCAC
n.2309-3548_2309-3542delinsTGGGCAC
n.2366-3548_2366-3542delinsTGGGCAC
n.2330-3548_2330-3542delinsTGGGCAC
5g.1272176T>CCA112944640TERTc.2382+9A>G (n.2382+9A>G)
c.*1928+9A>G (n.*1928+9A>G)
c.2251-3543A>G (n.2251-3543A>G)
n.1100-3543A>G
c.2287-3543A>G (n.2287-3543A>G)
c.852+9A>G (n.852+9A>G)
c.738+9A>G (n.738+9A>G)
n.2345-3543A>G
n.2309-3543A>G
n.2366-3543A>G
n.2330-3543A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272176T>GCA1522558682TERTc.2382+9A>C (n.2382+9A>C)
c.*1928+9A>C (n.*1928+9A>C)
c.2251-3543A>C (n.2251-3543A>C)
n.1100-3543A>C
c.2287-3543A>C (n.2287-3543A>C)
c.852+9A>C (n.852+9A>C)
c.738+9A>C (n.738+9A>C)
n.2345-3543A>C
n.2309-3543A>C
n.2366-3543A>C
n.2330-3543A>C
 dbSNP
5g.1272176T=CA1522558679TERTc.2382+9A= (n.2382+9A=)
c.*1928+9A= (n.*1928+9A=)
c.2251-3543A= (n.2251-3543A=)
n.1100-3543A=
c.2287-3543A= (n.2287-3543A=)
c.852+9A= (n.852+9A=)
c.738+9A= (n.738+9A=)
n.2345-3543A=
n.2309-3543A=
n.2366-3543A=
n.2330-3543A=
5g.1272176_1272181delCA3184550TERTc.2382+4_2382+9del (n.2382+4_2382+9del)
c.*1928+4_*1928+9del (n.*1928+4_*1928+9del)
c.2251-3548_2251-3543del (n.2251-3548_2251-3543del)
n.1100-3548_1100-3543del
c.2287-3548_2287-3543del (n.2287-3548_2287-3543del)
c.852+4_852+9del (n.852+4_852+9del)
c.738+4_738+9del (n.738+4_738+9del)
n.2345-3548_2345-3543del
n.2309-3548_2309-3543del
n.2366-3548_2366-3543del
n.2330-3548_2330-3543del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272179C>ACA915943242TERTc.2382+6G>T (n.2382+6G>T)
c.*1928+6G>T (n.*1928+6G>T)
c.2251-3546G>T (n.2251-3546G>T)
n.1100-3546G>T
c.2287-3546G>T (n.2287-3546G>T)
c.852+6G>T (n.852+6G>T)
c.738+6G>T (n.738+6G>T)
n.2345-3546G>T
n.2309-3546G>T
n.2366-3546G>T
n.2330-3546G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272179C=CA1522558685TERTc.2382+6G= (n.2382+6G=)
c.*1928+6G= (n.*1928+6G=)
c.2251-3546G= (n.2251-3546G=)
n.1100-3546G=
c.2287-3546G= (n.2287-3546G=)
c.852+6G= (n.852+6G=)
c.738+6G= (n.738+6G=)
n.2345-3546G=
n.2309-3546G=
n.2366-3546G=
n.2330-3546G=
5g.1272179C>GCA557567981TERTc.2382+6G>C (n.2382+6G>C)
c.*1928+6G>C (n.*1928+6G>C)
c.2251-3546G>C (n.2251-3546G>C)
n.1100-3546G>C
c.2287-3546G>C (n.2287-3546G>C)
c.852+6G>C (n.852+6G>C)
c.738+6G>C (n.738+6G>C)
n.2345-3546G>C
n.2309-3546G>C
n.2366-3546G>C
n.2330-3546G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272179C>TCA1522558689TERTc.2382+6G>A (n.2382+6G>A)
c.*1928+6G>A (n.*1928+6G>A)
c.2251-3546G>A (n.2251-3546G>A)
n.1100-3546G>A
c.2287-3546G>A (n.2287-3546G>A)
c.852+6G>A (n.852+6G>A)
c.738+6G>A (n.738+6G>A)
n.2345-3546G>A
n.2309-3546G>A
n.2366-3546G>A
n.2330-3546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272180C>GCA2673079049TERTc.2382+5G>C (n.2382+5G>C)
c.*1928+5G>C (n.*1928+5G>C)
c.2251-3547G>C (n.2251-3547G>C)
n.1100-3547G>C
c.2287-3547G>C (n.2287-3547G>C)
c.852+5G>C (n.852+5G>C)
c.738+5G>C (n.738+5G>C)
n.2345-3547G>C
n.2309-3547G>C
n.2366-3547G>C
n.2330-3547G>C
 gnomAD v4
5g.1272180C>TCA2673079050TERTc.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.*1928+5G>A (n.*1928+5G>A)
c.2251-3547G>A (n.2251-3547G>A)
n.1100-3547G>A
c.2287-3547G>A (n.2287-3547G>A)
c.852+5G>A (n.852+5G>A)
c.738+5G>A (n.738+5G>A)
n.2345-3547G>A
n.2309-3547G>A
n.2366-3547G>A
n.2330-3547G>A
 gnomAD v4
5g.1272181A=CA1522558692TERTc.2382+4T= (n.2382+4T=)
c.*1928+4T= (n.*1928+4T=)
c.2251-3548T= (n.2251-3548T=)
n.1100-3548T=
c.2287-3548T= (n.2287-3548T=)
c.852+4T= (n.852+4T=)
c.738+4T= (n.738+4T=)
n.2345-3548T=
n.2309-3548T=
n.2366-3548T=
n.2330-3548T=
5g.1272181A>GCA915943243TERTc.2382+4T>C (n.2382+4T>C)
c.*1928+4T>C (n.*1928+4T>C)
c.2251-3548T>C (n.2251-3548T>C)
n.1100-3548T>C
c.2287-3548T>C (n.2287-3548T>C)
c.852+4T>C (n.852+4T>C)
c.738+4T>C (n.738+4T>C)
n.2345-3548T>C
n.2309-3548T>C
n.2366-3548T>C
n.2330-3548T>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272182G>ACA915943244TERTc.2382+3C>T (n.2382+3C>T)
c.*1928+3C>T (n.*1928+3C>T)
c.2251-3549C>T (n.2251-3549C>T)
n.1100-3549C>T
c.2287-3549C>T (n.2287-3549C>T)
c.852+3C>T (n.852+3C>T)
c.738+3C>T (n.738+3C>T)
n.2345-3549C>T
n.2309-3549C>T
n.2366-3549C>T
n.2330-3549C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272182G=CA1522558701TERTc.2382+3C= (n.2382+3C=)
c.*1928+3C= (n.*1928+3C=)
c.2251-3549C= (n.2251-3549C=)
n.1100-3549C=
c.2287-3549C= (n.2287-3549C=)
c.852+3C= (n.852+3C=)
c.738+3C= (n.738+3C=)
n.2345-3549C=
n.2309-3549C=
n.2366-3549C=
n.2330-3549C=
5g.1272182G>TCA1139658734TERTc.2382+3C>A (n.2382+3C>A)
c.*1928+3C>A (n.*1928+3C>A)
c.2251-3549C>A (n.2251-3549C>A)
n.1100-3549C>A
c.2287-3549C>A (n.2287-3549C>A)
c.852+3C>A (n.852+3C>A)
c.738+3C>A (n.738+3C>A)
n.2345-3549C>A
n.2309-3549C>A
n.2366-3549C>A
n.2330-3549C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272183A=CA1522558707TERTc.2382+2T= (n.2382+2T=)
c.*1928+2T= (n.*1928+2T=)
c.2251-3550T= (n.2251-3550T=)
n.1100-3550T=
c.2287-3550T= (n.2287-3550T=)
c.852+2T= (n.852+2T=)
c.738+2T= (n.738+2T=)
n.2345-3550T=
n.2309-3550T=
n.2366-3550T=
n.2330-3550T=
5g.1272183A>CCA359076166TERTc.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.*1928+2T>G (n.*1928+2T>G)
c.2251-3550T>G (n.2251-3550T>G)
n.1100-3550T>G
c.2287-3550T>G (n.2287-3550T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
n.2345-3550T>G
n.2309-3550T>G
n.2366-3550T>G
n.2330-3550T>G
5g.1272183A>GCA359076168TERTc.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.*1928+2T>C (n.*1928+2T>C)
c.2251-3550T>C (n.2251-3550T>C)
n.1100-3550T>C
c.2287-3550T>C (n.2287-3550T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
n.2345-3550T>C
n.2309-3550T>C
n.2366-3550T>C
n.2330-3550T>C
5g.1272183A>TCA359076170TERTc.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.*1928+2T>A (n.*1928+2T>A)
c.2251-3550T>A (n.2251-3550T>A)
n.1100-3550T>A
c.2287-3550T>A (n.2287-3550T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
n.2345-3550T>A
n.2309-3550T>A
n.2366-3550T>A
n.2330-3550T>A
5g.1272183_1272184insGCA3184551TERTc.2382+1_2382+2insC (n.2382+1_2382+2insC)
c.*1928+1_*1928+2insC (n.*1928+1_*1928+2insC)
c.2251-3551_2251-3550insC (n.2251-3551_2251-3550insC)
n.1100-3551_1100-3550insC
c.2287-3551_2287-3550insC (n.2287-3551_2287-3550insC)
c.852+1_852+2insC (n.852+1_852+2insC)
c.738+1_738+2insC (n.738+1_738+2insC)
n.2345-3551_2345-3550insC
n.2309-3551_2309-3550insC
n.2366-3551_2366-3550insC
n.2330-3551_2330-3550insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272184C>ACA359076171TERTc.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.*1928+1G>T (n.*1928+1G>T)
c.2251-3551G>T (n.2251-3551G>T)
n.1100-3551G>T
c.2287-3551G>T (n.2287-3551G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
n.2345-3551G>T
n.2309-3551G>T
n.2366-3551G>T
n.2330-3551G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272184C=CA1522558718TERTc.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.*1928+1G= (n.*1928+1G=)
c.2251-3551G= (n.2251-3551G=)
n.1100-3551G=
c.2287-3551G= (n.2287-3551G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
n.2345-3551G=
n.2309-3551G=
n.2366-3551G=
n.2330-3551G=
5g.1272184C>GCA359076174TERTc.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.*1928+1G>C (n.*1928+1G>C)
c.2251-3551G>C (n.2251-3551G>C)
n.1100-3551G>C
c.2287-3551G>C (n.2287-3551G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
n.2345-3551G>C
n.2309-3551G>C
n.2366-3551G>C
n.2330-3551G>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272184C>TCA359076173TERTc.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.*1928+1G>A (n.*1928+1G>A)
c.2251-3551G>A (n.2251-3551G>A)
n.1100-3551G>A
c.2287-3551G>A (n.2287-3551G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.2345-3551G>A
n.2309-3551G>A
n.2366-3551G>A
n.2330-3551G>A
5g.1272184_1272185insTCA3184552TERTc.2382_2382+1insA (n.2382_2382+1insA)
c.*1928_*1928+1insA (n.*1928_*1928+1insA)
c.2251-3552_2251-3551insA (n.2251-3552_2251-3551insA)
n.1100-3552_1100-3551insA
c.2287-3552_2287-3551insA (n.2287-3552_2287-3551insA)
c.852_852+1insA (n.852_852+1insA)
c.738_738+1insA (n.738_738+1insA)
n.2345-3552_2345-3551insA
n.2309-3552_2309-3551insA
n.2366-3552_2366-3551insA
n.2330-3552_2330-3551insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272185C>ACA359076177TERTc.2382G>T (p.Gln794His)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2251-3552G>T (n.2251-3552G>T)
n.1100-3552G>T
c.2287-3552G>T (n.2287-3552G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.2345-3552G>T
n.2309-3552G>T
n.2366-3552G>T
n.2330-3552G>T
 ClinVar
5g.1272185C>GCA359076179TERTc.2382G>C (p.Gln794His)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2251-3552G>C (n.2251-3552G>C)
n.1100-3552G>C
c.2287-3552G>C (n.2287-3552G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.2345-3552G>C
n.2309-3552G>C
n.2366-3552G>C
n.2330-3552G>C
5g.1272185C>TCA443023293TERTc.2382G>A (p.Gln794=)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2251-3552G>A (n.2251-3552G>A)
n.1100-3552G>A
c.2287-3552G>A (n.2287-3552G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.2345-3552G>A
n.2309-3552G>A
n.2366-3552G>A
n.2330-3552G>A
5g.1272186T>ACA359076181TERTc.2381A>T (p.Gln794Leu)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.2251-3553A>T (n.2251-3553A>T)
n.1100-3553A>T
c.2287-3553A>T (n.2287-3553A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.2345-3553A>T
n.2309-3553A>T
n.2366-3553A>T
n.2330-3553A>T
 gnomAD v4
5g.1272186T>CCA359076183TERTc.2381A>G (p.Gln794Arg)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.2251-3553A>G (n.2251-3553A>G)
n.1100-3553A>G
c.2287-3553A>G (n.2287-3553A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.2345-3553A>G
n.2309-3553A>G
n.2366-3553A>G
n.2330-3553A>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272186T>GCA359076184TERTc.2381A>C (p.Gln794Pro)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.2251-3553A>C (n.2251-3553A>C)
n.1100-3553A>C
c.2287-3553A>C (n.2287-3553A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.2345-3553A>C
n.2309-3553A>C
n.2366-3553A>C
n.2330-3553A>C
5g.1272186T=CA1522558728TERTc.2381A= (p.Gln794=)
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.2251-3553A= (n.2251-3553A=)
n.1100-3553A=
c.2287-3553A= (n.2287-3553A=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.2345-3553A=
n.2309-3553A=
n.2366-3553A=
n.2330-3553A=
5g.1272187G>ACA359076186TERTc.2380C>T (p.Gln794Ter)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.2251-3554C>T (n.2251-3554C>T)
n.1100-3554C>T
c.2287-3554C>T (n.2287-3554C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.2345-3554C>T
n.2309-3554C>T
n.2366-3554C>T
n.2330-3554C>T
 ClinVar
5g.1272187G>CCA359076187TERTc.2380C>G (p.Gln794Glu)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.2251-3554C>G (n.2251-3554C>G)
n.1100-3554C>G
c.2287-3554C>G (n.2287-3554C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.2345-3554C>G
n.2309-3554C>G
n.2366-3554C>G
n.2330-3554C>G
5g.1272187G>TCA359076189TERTc.2380C>A (p.Gln794Lys)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.2251-3554C>A (n.2251-3554C>A)
n.1100-3554C>A
c.2287-3554C>A (n.2287-3554C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.2345-3554C>A
n.2309-3554C>A
n.2366-3554C>A
n.2330-3554C>A
5g.1272188C>ACA359076191TERTc.2379G>T (p.Glu793Asp)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.2251-3555G>T (n.2251-3555G>T)
n.1100-3555G>T
c.2287-3555G>T (n.2287-3555G>T)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.2345-3555G>T
n.2309-3555G>T
n.2366-3555G>T
n.2330-3555G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1272188C=CA1522558740TERTc.2379G= (p.Glu793=)
c.*1925G= (n.*1925G=)
c.2251-3555G= (n.2251-3555G=)
n.1100-3555G=
c.2287-3555G= (n.2287-3555G=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.735G= (p.Glu245=)
n.2345-3555G=
n.2309-3555G=
n.2366-3555G=
n.2330-3555G=
5g.1272188C>GCA359076192TERTc.2379G>C (p.Glu793Asp)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.2251-3555G>C (n.2251-3555G>C)
n.1100-3555G>C
c.2287-3555G>C (n.2287-3555G>C)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.2345-3555G>C
n.2309-3555G>C
n.2366-3555G>C
n.2330-3555G>C
5g.1272188C>TCA443023307TERTc.2379G>A (p.Glu793=)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.2251-3555G>A (n.2251-3555G>A)
n.1100-3555G>A
c.2287-3555G>A (n.2287-3555G>A)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.2345-3555G>A
n.2309-3555G>A
n.2366-3555G>A
n.2330-3555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272189T>ACA359076199TERTc.2378A>T (p.Glu793Val)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.2251-3556A>T (n.2251-3556A>T)
n.1100-3556A>T
c.2287-3556A>T (n.2287-3556A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.2345-3556A>T
n.2309-3556A>T
n.2366-3556A>T
n.2330-3556A>T
5g.1272189T>CCA359076197TERTc.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.2251-3556A>G (n.2251-3556A>G)
n.1100-3556A>G
c.2287-3556A>G (n.2287-3556A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.2345-3556A>G
n.2309-3556A>G
n.2366-3556A>G
n.2330-3556A>G
5g.1272189T>GCA359076195TERTc.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.2251-3556A>C (n.2251-3556A>C)
n.1100-3556A>C
c.2287-3556A>C (n.2287-3556A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.2345-3556A>C
n.2309-3556A>C
n.2366-3556A>C
n.2330-3556A>C
5g.1272190C>ACA359076201TERTc.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.2251-3557G>T (n.2251-3557G>T)
n.1100-3557G>T
c.2287-3557G>T (n.2287-3557G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.2345-3557G>T
n.2309-3557G>T
n.2366-3557G>T
n.2330-3557G>T
 gnomAD v4
5g.1272190C=CA1522558747TERTc.2377G= (p.Glu793=)
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.2251-3557G= (n.2251-3557G=)
n.1100-3557G=
c.2287-3557G= (n.2287-3557G=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.2345-3557G=
n.2309-3557G=
n.2366-3557G=
n.2330-3557G=
5g.1272190C>GCA359076200TERTc.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.2251-3557G>C (n.2251-3557G>C)
n.1100-3557G>C
c.2287-3557G>C (n.2287-3557G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.2345-3557G>C
n.2309-3557G>C
n.2366-3557G>C
n.2330-3557G>C
5g.1272190C>TCA112944649TERTc.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.2251-3557G>A (n.2251-3557G>A)
n.1100-3557G>A
c.2287-3557G>A (n.2287-3557G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.2345-3557G>A
n.2309-3557G>A
n.2366-3557G>A
n.2330-3557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272191G>ACA3184553TERTc.2376C>T (p.Ile792=)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2251-3558C>T (n.2251-3558C>T)
n.1100-3558C>T
c.2287-3558C>T (n.2287-3558C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.2345-3558C>T
n.2309-3558C>T
n.2366-3558C>T
n.2330-3558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272191G>CCA359076203TERTc.2376C>G (p.Ile792Met)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2251-3558C>G (n.2251-3558C>G)
n.1100-3558C>G
c.2287-3558C>G (n.2287-3558C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.2345-3558C>G
n.2309-3558C>G
n.2366-3558C>G
n.2330-3558C>G
5g.1272191G=CA1522558754TERTc.2376C= (p.Ile792=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.2251-3558C= (n.2251-3558C=)
n.1100-3558C=
c.2287-3558C= (n.2287-3558C=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.732C= (p.Ile244=)
n.2345-3558C=
n.2309-3558C=
n.2366-3558C=
n.2330-3558C=
5g.1272191G>TCA443023324TERTc.2376C>A (p.Ile792=)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2251-3558C>A (n.2251-3558C>A)
n.1100-3558C>A
c.2287-3558C>A (n.2287-3558C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.2345-3558C>A
n.2309-3558C>A
n.2366-3558C>A
n.2330-3558C>A
5g.1272192A>CCA359076205TERTc.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.2251-3559T>G (n.2251-3559T>G)
n.1100-3559T>G
c.2287-3559T>G (n.2287-3559T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.2345-3559T>G
n.2309-3559T>G
n.2366-3559T>G
n.2330-3559T>G
5g.1272192A>GCA359076207TERTc.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.2251-3559T>C (n.2251-3559T>C)
n.1100-3559T>C
c.2287-3559T>C (n.2287-3559T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.2345-3559T>C
n.2309-3559T>C
n.2366-3559T>C
n.2330-3559T>C
5g.1272192A>TCA359076208TERTc.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.2251-3559T>A (n.2251-3559T>A)
n.1100-3559T>A
c.2287-3559T>A (n.2287-3559T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.2345-3559T>A
n.2309-3559T>A
n.2366-3559T>A
n.2330-3559T>A
5g.1272193T>ACA359076210TERTc.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.2251-3560A>T (n.2251-3560A>T)
n.1100-3560A>T
c.2287-3560A>T (n.2287-3560A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.2345-3560A>T
n.2309-3560A>T
n.2366-3560A>T
n.2330-3560A>T
5g.1272193T>CCA359076211TERTc.2374A>G (p.Ile792Val)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.2251-3560A>G (n.2251-3560A>G)
n.1100-3560A>G
c.2287-3560A>G (n.2287-3560A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.2345-3560A>G
n.2309-3560A>G
n.2366-3560A>G
n.2330-3560A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272193T>GCA359076213TERTc.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.2251-3560A>C (n.2251-3560A>C)
n.1100-3560A>C
c.2287-3560A>C (n.2287-3560A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.2345-3560A>C
n.2309-3560A>C
n.2366-3560A>C
n.2330-3560A>C
5g.1272193T=CA1522558770TERTc.2374A= (p.Ile792=)
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.2251-3560A= (n.2251-3560A=)
n.1100-3560A=
c.2287-3560A= (n.2287-3560A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.2345-3560A=
n.2309-3560A=
n.2366-3560A=
n.2330-3560A=
5g.1272194G>ACA443023335TERTc.2373C>T (p.Val791=)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.2251-3561C>T (n.2251-3561C>T)
n.1100-3561C>T
c.2287-3561C>T (n.2287-3561C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
c.729C>T (p.Val243=)
n.2345-3561C>T
n.2309-3561C>T
n.2366-3561C>T
n.2330-3561C>T
 dbSNP
5g.1272194G>CCA443023337TERTc.2373C>G (p.Val791=)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.2251-3561C>G (n.2251-3561C>G)
n.1100-3561C>G
c.2287-3561C>G (n.2287-3561C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
c.729C>G (p.Val243=)
n.2345-3561C>G
n.2309-3561C>G
n.2366-3561C>G
n.2330-3561C>G
5g.1272194G=CA1522558774TERTc.2373C= (p.Val791=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.2251-3561C= (n.2251-3561C=)
n.1100-3561C=
c.2287-3561C= (n.2287-3561C=)
c.843C= (p.Val281=)
c.729C= (p.Val243=)
n.2345-3561C=
n.2309-3561C=
n.2366-3561C=
n.2330-3561C=
5g.1272194G>TCA443023339TERTc.2373C>A (p.Val791=)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.2251-3561C>A (n.2251-3561C>A)
n.1100-3561C>A
c.2287-3561C>A (n.2287-3561C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
c.729C>A (p.Val243=)
n.2345-3561C>A
n.2309-3561C>A
n.2366-3561C>A
n.2330-3561C>A
5g.1272195A>CCA359076214TERTc.2372T>G (p.Val791Gly)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.2251-3562T>G (n.2251-3562T>G)
n.1100-3562T>G
c.2287-3562T>G (n.2287-3562T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.2345-3562T>G
n.2309-3562T>G
n.2366-3562T>G
n.2330-3562T>G
5g.1272195A>GCA359076216TERTc.2372T>C (p.Val791Ala)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.2251-3562T>C (n.2251-3562T>C)
n.1100-3562T>C
c.2287-3562T>C (n.2287-3562T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.2345-3562T>C
n.2309-3562T>C
n.2366-3562T>C
n.2330-3562T>C
5g.1272195A>TCA359076218TERTc.2372T>A (p.Val791Asp)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.2251-3562T>A (n.2251-3562T>A)
n.1100-3562T>A
c.2287-3562T>A (n.2287-3562T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
n.2345-3562T>A
n.2309-3562T>A
n.2366-3562T>A
n.2330-3562T>A
5g.1272196C>ACA359076224TERTc.2371G>T (p.Val791Phe)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.2251-3563G>T (n.2251-3563G>T)
n.1100-3563G>T
c.2287-3563G>T (n.2287-3563G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
n.2345-3563G>T
n.2309-3563G>T
n.2366-3563G>T
n.2330-3563G>T
5g.1272196C=CA1522558786TERTc.2371G= (p.Val791=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.2251-3563G= (n.2251-3563G=)
n.1100-3563G=
c.2287-3563G= (n.2287-3563G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.727G= (p.Val243=)
n.2345-3563G=
n.2309-3563G=
n.2366-3563G=
n.2330-3563G=
5g.1272196C>GCA359076220TERTc.2371G>C (p.Val791Leu)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.2251-3563G>C (n.2251-3563G>C)
n.1100-3563G>C
c.2287-3563G>C (n.2287-3563G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.2345-3563G>C
n.2309-3563G>C
n.2366-3563G>C
n.2330-3563G>C
5g.1272196C>TCA044696TERTc.2371G>A (p.Val791Ile)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A)
n.1100-3563G>A
c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.2345-3563G>A
n.2309-3563G>A
n.2366-3563G>A
n.2330-3563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272197G>ACA3184554TERTc.2370C>T (p.Val790=)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.2251-3564C>T (n.2251-3564C>T)
n.1100-3564C>T
c.2287-3564C>T (n.2287-3564C>T)
c.840C>T (p.Val280=)
c.726C>T (p.Val242=)
n.2345-3564C>T
n.2309-3564C>T
n.2366-3564C>T
n.2330-3564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272197G>CCA443023356TERTc.2370C>G (p.Val790=)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.2251-3564C>G (n.2251-3564C>G)
n.1100-3564C>G
c.2287-3564C>G (n.2287-3564C>G)
c.840C>G (p.Val280=)
c.726C>G (p.Val242=)
n.2345-3564C>G
n.2309-3564C>G
n.2366-3564C>G
n.2330-3564C>G
5g.1272197G=CA1522558794TERTc.2370C= (p.Val790=)
c.*1916C= (n.*1916C=)
c.2251-3564C= (n.2251-3564C=)
n.1100-3564C=
c.2287-3564C= (n.2287-3564C=)
c.840C= (p.Val280=)
c.726C= (p.Val242=)
n.2345-3564C=
n.2309-3564C=
n.2366-3564C=
n.2330-3564C=
5g.1272197G>TCA3184555TERTc.2370C>A (p.Val790=)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.2251-3564C>A (n.2251-3564C>A)
n.1100-3564C>A
c.2287-3564C>A (n.2287-3564C>A)
c.840C>A (p.Val280=)
c.726C>A (p.Val242=)
n.2345-3564C>A
n.2309-3564C>A
n.2366-3564C>A
n.2330-3564C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272198A>CCA359076228TERTc.2369T>G (p.Val790Gly)
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.2251-3565T>G (n.2251-3565T>G)
n.1100-3565T>G
c.2287-3565T>G (n.2287-3565T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.2345-3565T>G
n.2309-3565T>G
n.2366-3565T>G
n.2330-3565T>G
5g.1272198A>GCA359076229TERTc.2369T>C (p.Val790Ala)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.2251-3565T>C (n.2251-3565T>C)
n.1100-3565T>C
c.2287-3565T>C (n.2287-3565T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.2345-3565T>C
n.2309-3565T>C
n.2366-3565T>C
n.2330-3565T>C
5g.1272198A>TCA359076231TERTc.2369T>A (p.Val790Asp)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.2251-3565T>A (n.2251-3565T>A)
n.1100-3565T>A
c.2287-3565T>A (n.2287-3565T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.2345-3565T>A
n.2309-3565T>A
n.2366-3565T>A
n.2330-3565T>A
5g.1272199C>ACA359076233TERTc.2368G>T (p.Val790Phe)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.2251-3566G>T (n.2251-3566G>T)
n.1100-3566G>T
c.2287-3566G>T (n.2287-3566G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.2345-3566G>T
n.2309-3566G>T
n.2366-3566G>T
n.2330-3566G>T
5g.1272199C=CA1522558825TERTc.2368G= (p.Val790=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.2251-3566G= (n.2251-3566G=)
n.1100-3566G=
c.2287-3566G= (n.2287-3566G=)
c.838G= (p.Val280=)
c.724G= (p.Val242=)
n.2345-3566G=
n.2309-3566G=
n.2366-3566G=
n.2330-3566G=
5g.1272199C>GCA359076234TERTc.2368G>C (p.Val790Leu)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.2251-3566G>C (n.2251-3566G>C)
n.1100-3566G>C
c.2287-3566G>C (n.2287-3566G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.2345-3566G>C
n.2309-3566G>C
n.2366-3566G>C
n.2330-3566G>C
5g.1272199C>TCA3184556TERTc.2368G>A (p.Val790Ile)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.2251-3566G>A (n.2251-3566G>A)
n.1100-3566G>A
c.2287-3566G>A (n.2287-3566G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.2345-3566G>A
n.2309-3566G>A
n.2366-3566G>A
n.2330-3566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272200G>ACA3184557TERTc.2367C>T (p.Ala789=)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.2251-3567C>T (n.2251-3567C>T)
n.1100-3567C>T
c.2287-3567C>T (n.2287-3567C>T)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.723C>T (p.Ala241=)
n.2345-3567C>T
n.2309-3567C>T
n.2366-3567C>T
n.2330-3567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272200G>CCA443023369TERTc.2367C>G (p.Ala789=)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.2251-3567C>G (n.2251-3567C>G)
n.1100-3567C>G
c.2287-3567C>G (n.2287-3567C>G)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.723C>G (p.Ala241=)
n.2345-3567C>G
n.2309-3567C>G
n.2366-3567C>G
n.2330-3567C>G
5g.1272200G=CA1522558836TERTc.2367C= (p.Ala789=)
c.*1913C= (n.*1913C=)
c.2251-3567C= (n.2251-3567C=)
n.1100-3567C=
c.2287-3567C= (n.2287-3567C=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.723C= (p.Ala241=)
n.2345-3567C=
n.2309-3567C=
n.2366-3567C=
n.2330-3567C=
5g.1272200G>TCA443023371TERTc.2367C>A (p.Ala789=)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.2251-3567C>A (n.2251-3567C>A)
n.1100-3567C>A
c.2287-3567C>A (n.2287-3567C>A)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.723C>A (p.Ala241=)
n.2345-3567C>A
n.2309-3567C>A
n.2366-3567C>A
n.2330-3567C>A
5g.1272201G>ACA359076238TERTc.2366C>T (p.Ala789Val)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2251-3568C>T (n.2251-3568C>T)
n.1100-3568C>T
c.2287-3568C>T (n.2287-3568C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.2345-3568C>T
n.2309-3568C>T
n.2366-3568C>T
n.2330-3568C>T
5g.1272201G>CCA359076239TERTc.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2251-3568C>G (n.2251-3568C>G)
n.1100-3568C>G
c.2287-3568C>G (n.2287-3568C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.2345-3568C>G
n.2309-3568C>G
n.2366-3568C>G
n.2330-3568C>G
5g.1272201G>TCA359076240TERTc.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2251-3568C>A (n.2251-3568C>A)
n.1100-3568C>A
c.2287-3568C>A (n.2287-3568C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.2345-3568C>A
n.2309-3568C>A
n.2366-3568C>A
n.2330-3568C>A
5g.1272202C>ACA359076244TERTc.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.2251-3569G>T (n.2251-3569G>T)
n.1100-3569G>T
c.2287-3569G>T (n.2287-3569G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.2345-3569G>T
n.2309-3569G>T
n.2366-3569G>T
n.2330-3569G>T
5g.1272202C>GCA359076245TERTc.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.2251-3569G>C (n.2251-3569G>C)
n.1100-3569G>C
c.2287-3569G>C (n.2287-3569G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.2345-3569G>C
n.2309-3569G>C
n.2366-3569G>C
n.2330-3569G>C
5g.1272202C>TCA359076242TERTc.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.2251-3569G>A (n.2251-3569G>A)
n.1100-3569G>A
c.2287-3569G>A (n.2287-3569G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.2345-3569G>A
n.2309-3569G>A
n.2366-3569G>A
n.2330-3569G>A
5g.1272203A>CCA359076246TERTc.2364T>G (p.Asp788Glu)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.2251-3570T>G (n.2251-3570T>G)
n.1100-3570T>G
c.2287-3570T>G (n.2287-3570T>G)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.2345-3570T>G
n.2309-3570T>G
n.2366-3570T>G
n.2330-3570T>G
5g.1272203A>GCA443023387TERTc.2364T>C (p.Asp788=)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.2251-3570T>C (n.2251-3570T>C)
n.1100-3570T>C
c.2287-3570T>C (n.2287-3570T>C)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.720T>C (p.Asp240=)
n.2345-3570T>C
n.2309-3570T>C
n.2366-3570T>C
n.2330-3570T>C
5g.1272203A>TCA359076247TERTc.2364T>A (p.Asp788Glu)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.2251-3570T>A (n.2251-3570T>A)
n.1100-3570T>A
c.2287-3570T>A (n.2287-3570T>A)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.2345-3570T>A
n.2309-3570T>A
n.2366-3570T>A
n.2330-3570T>A
5g.1272204T>ACA359076248TERTc.2363A>T (p.Asp788Val)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.2251-3571A>T (n.2251-3571A>T)
n.1100-3571A>T
c.2287-3571A>T (n.2287-3571A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.2345-3571A>T
n.2309-3571A>T
n.2366-3571A>T
n.2330-3571A>T
5g.1272204T>CCA359076249TERTc.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.2251-3571A>G (n.2251-3571A>G)
n.1100-3571A>G
c.2287-3571A>G (n.2287-3571A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.2345-3571A>G
n.2309-3571A>G
n.2366-3571A>G
n.2330-3571A>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272204T>GCA359076251TERTc.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.2251-3571A>C (n.2251-3571A>C)
n.1100-3571A>C
c.2287-3571A>C (n.2287-3571A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.2345-3571A>C
n.2309-3571A>C
n.2366-3571A>C
n.2330-3571A>C
5g.1272204T=CA1522558840TERTc.2363A= (p.Asp788=)
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.2251-3571A= (n.2251-3571A=)
n.1100-3571A=
c.2287-3571A= (n.2287-3571A=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.719A= (p.Asp240=)
n.2345-3571A=
n.2309-3571A=
n.2366-3571A=
n.2330-3571A=
5g.1272205C>ACA359076253TERTc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.2251-3572G>T (n.2251-3572G>T)
n.1100-3572G>T
c.2287-3572G>T (n.2287-3572G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.2345-3572G>T
n.2309-3572G>T
n.2366-3572G>T
n.2330-3572G>T
5g.1272205C>GCA359076255TERTc.2362G>C (p.Asp788His)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.2251-3572G>C (n.2251-3572G>C)
n.1100-3572G>C
c.2287-3572G>C (n.2287-3572G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.2345-3572G>C
n.2309-3572G>C
n.2366-3572G>C
n.2330-3572G>C
5g.1272205C>TCA359076256TERTc.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.2251-3572G>A (n.2251-3572G>A)
n.1100-3572G>A
c.2287-3572G>A (n.2287-3572G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.2345-3572G>A
n.2309-3572G>A
n.2366-3572G>A
n.2330-3572G>A
 ClinVar
5g.1272206C>ACA359076257TERTc.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.2251-3573G>T (n.2251-3573G>T)
n.1100-3573G>T
c.2287-3573G>T (n.2287-3573G>T)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
n.2345-3573G>T
n.2309-3573G>T
n.2366-3573G>T
n.2330-3573G>T
5g.1272206C>GCA359076258TERTc.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.2251-3573G>C (n.2251-3573G>C)
n.1100-3573G>C
c.2287-3573G>C (n.2287-3573G>C)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
n.2345-3573G>C
n.2309-3573G>C
n.2366-3573G>C
n.2330-3573G>C
5g.1272206C>TCA443023401TERTc.2361G>A (p.Arg787=)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.2251-3573G>A (n.2251-3573G>A)
n.1100-3573G>A
c.2287-3573G>A (n.2287-3573G>A)
c.831G>A (p.Arg277=)
c.717G>A (p.Arg239=)
n.2345-3573G>A
n.2309-3573G>A
n.2366-3573G>A
n.2330-3573G>A
 COSMIC COSMIC
5g.1272207C>ACA359076260TERTc.2360G>T (p.Arg787Met)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.2251-3574G>T (n.2251-3574G>T)
n.1100-3574G>T
c.2287-3574G>T (n.2287-3574G>T)
c.830G>T (p.Arg277Met)
c.716G>T (p.Arg239Met)
n.2345-3574G>T
n.2309-3574G>T
n.2366-3574G>T
n.2330-3574G>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272207C=CA1522558843TERTc.2360G= (p.Arg787=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.2251-3574G= (n.2251-3574G=)
n.1100-3574G=
c.2287-3574G= (n.2287-3574G=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.716G= (p.Arg239=)
n.2345-3574G=
n.2309-3574G=
n.2366-3574G=
n.2330-3574G=
5g.1272207C>GCA359076262TERTc.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.2251-3574G>C (n.2251-3574G>C)
n.1100-3574G>C
c.2287-3574G>C (n.2287-3574G>C)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
n.2345-3574G>C
n.2309-3574G>C
n.2366-3574G>C
n.2330-3574G>C
5g.1272207C>TCA359076264TERTc.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.2251-3574G>A (n.2251-3574G>A)
n.1100-3574G>A
c.2287-3574G>A (n.2287-3574G>A)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
n.2345-3574G>A
n.2309-3574G>A
n.2366-3574G>A
n.2330-3574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272208T>ACA359076265TERTc.2359A>T (p.Arg787Trp)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.2251-3575A>T (n.2251-3575A>T)
n.1100-3575A>T
c.2287-3575A>T (n.2287-3575A>T)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
n.2345-3575A>T
n.2309-3575A>T
n.2366-3575A>T
n.2330-3575A>T
5g.1272208T>CCA359076267TERTc.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.2251-3575A>G (n.2251-3575A>G)
n.1100-3575A>G
c.2287-3575A>G (n.2287-3575A>G)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
n.2345-3575A>G
n.2309-3575A>G
n.2366-3575A>G
n.2330-3575A>G
5g.1272208T>GCA443023412TERTc.2359A>C (p.Arg787=)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.2251-3575A>C (n.2251-3575A>C)
n.1100-3575A>C
c.2287-3575A>C (n.2287-3575A>C)
c.829A>C (p.Arg277=)
c.715A>C (p.Arg239=)
n.2345-3575A>C
n.2309-3575A>C
n.2366-3575A>C
n.2330-3575A>C
5g.1272209C>ACA443023419TERTc.2358G>T (p.Leu786=)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.2251-3576G>T (n.2251-3576G>T)
n.1100-3576G>T
c.2287-3576G>T (n.2287-3576G>T)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.2345-3576G>T
n.2309-3576G>T
n.2366-3576G>T
n.2330-3576G>T
5g.1272209C>GCA443023415TERTc.2358G>C (p.Leu786=)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.2251-3576G>C (n.2251-3576G>C)
n.1100-3576G>C
c.2287-3576G>C (n.2287-3576G>C)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.2345-3576G>C
n.2309-3576G>C
n.2366-3576G>C
n.2330-3576G>C
5g.1272209C>TCA443023417TERTc.2358G>A (p.Leu786=)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.2251-3576G>A (n.2251-3576G>A)
n.1100-3576G>A
c.2287-3576G>A (n.2287-3576G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.2345-3576G>A
n.2309-3576G>A
n.2366-3576G>A
n.2330-3576G>A
5g.1272210A>CCA359076269TERTc.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.2251-3577T>G (n.2251-3577T>G)
n.1100-3577T>G
c.2287-3577T>G (n.2287-3577T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.2345-3577T>G
n.2309-3577T>G
n.2366-3577T>G
n.2330-3577T>G
5g.1272210A>GCA359076272TERTc.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.2251-3577T>C (n.2251-3577T>C)
n.1100-3577T>C
c.2287-3577T>C (n.2287-3577T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.2345-3577T>C
n.2309-3577T>C
n.2366-3577T>C
n.2330-3577T>C
5g.1272210A>TCA359076271TERTc.2357T>A (p.Leu786Gln)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.2251-3577T>A (n.2251-3577T>A)
n.1100-3577T>A
c.2287-3577T>A (n.2287-3577T>A)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.2345-3577T>A
n.2309-3577T>A
n.2366-3577T>A
n.2330-3577T>A
5g.1272211G>ACA443023424TERTc.2356C>T (p.Leu786=)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.2251-3578C>T (n.2251-3578C>T)
n.1100-3578C>T
c.2287-3578C>T (n.2287-3578C>T)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.2345-3578C>T
n.2309-3578C>T
n.2366-3578C>T
n.2330-3578C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272211G>CCA359076273TERTc.2356C>G (p.Leu786Val)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.2251-3578C>G (n.2251-3578C>G)
n.1100-3578C>G
c.2287-3578C>G (n.2287-3578C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.2345-3578C>G
n.2309-3578C>G
n.2366-3578C>G
n.2330-3578C>G
5g.1272211G=CA1522558885TERTc.2356C= (p.Leu786=)
c.*1902C= (n.*1902C=)
c.2251-3578C= (n.2251-3578C=)
n.1100-3578C=
c.2287-3578C= (n.2287-3578C=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.2345-3578C=
n.2309-3578C=
n.2366-3578C=
n.2330-3578C=
5g.1272211G>TCA359076275TERTc.2356C>A (p.Leu786Met)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.2251-3578C>A (n.2251-3578C>A)
n.1100-3578C>A
c.2287-3578C>A (n.2287-3578C>A)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.2345-3578C>A
n.2309-3578C>A
n.2366-3578C>A
n.2330-3578C>A
5g.1272212C>ACA443023439TERTc.2355G>T (p.Pro785=)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.2251-3579G>T (n.2251-3579G>T)
n.1100-3579G>T
c.2287-3579G>T (n.2287-3579G>T)
c.825G>T (p.Pro275=)
c.711G>T (p.Pro237=)
n.2345-3579G>T
n.2309-3579G>T
n.2366-3579G>T
n.2330-3579G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272212C=CA1522554812TERTc.2355G= (p.Pro785=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.2251-3579G= (n.2251-3579G=)
n.1100-3579G=
c.2287-3579G= (n.2287-3579G=)
c.825G= (p.Pro275=)
c.711G= (p.Pro237=)
n.2345-3579G=
n.2309-3579G=
n.2366-3579G=
n.2330-3579G=
5g.1272212C>GCA443023441TERTc.2355G>C (p.Pro785=)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.2251-3579G>C (n.2251-3579G>C)
n.1100-3579G>C
c.2287-3579G>C (n.2287-3579G>C)
c.825G>C (p.Pro275=)
c.711G>C (p.Pro237=)
n.2345-3579G>C
n.2309-3579G>C
n.2366-3579G>C
n.2330-3579G>C
5g.1272212C>TCA3184558TERTc.2355G>A (p.Pro785=)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.2251-3579G>A (n.2251-3579G>A)
n.1100-3579G>A
c.2287-3579G>A (n.2287-3579G>A)
c.825G>A (p.Pro275=)
c.711G>A (p.Pro237=)
n.2345-3579G>A
n.2309-3579G>A
n.2366-3579G>A
n.2330-3579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272213G>ACA359076277TERTc.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.2251-3580C>T (n.2251-3580C>T)
n.1100-3580C>T
c.2287-3580C>T (n.2287-3580C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.2345-3580C>T
n.2309-3580C>T
n.2366-3580C>T
n.2330-3580C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272213G>CCA3184559TERTc.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.2251-3580C>G (n.2251-3580C>G)
n.1100-3580C>G
c.2287-3580C>G (n.2287-3580C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.2345-3580C>G
n.2309-3580C>G
n.2366-3580C>G
n.2330-3580C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272213G=CA1522554824TERTc.2354C= (p.Pro785=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.2251-3580C= (n.2251-3580C=)
n.1100-3580C=
c.2287-3580C= (n.2287-3580C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.710C= (p.Pro237=)
n.2345-3580C=
n.2309-3580C=
n.2366-3580C=
n.2330-3580C=
5g.1272213G>TCA229215TERTc.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.2251-3580C>A (n.2251-3580C>A)
n.1100-3580C>A
c.2287-3580C>A (n.2287-3580C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.2345-3580C>A
n.2309-3580C>A
n.2366-3580C>A
n.2330-3580C>A
 ClinVar dbSNP
5g.1272214G>ACA3184561TERTc.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.2251-3581C>T (n.2251-3581C>T)
n.1100-3581C>T
c.2287-3581C>T (n.2287-3581C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.2345-3581C>T
n.2309-3581C>T
n.2366-3581C>T
n.2330-3581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272214G>CCA3184560TERTc.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.2251-3581C>G (n.2251-3581C>G)
n.1100-3581C>G
c.2287-3581C>G (n.2287-3581C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.2345-3581C>G
n.2309-3581C>G
n.2366-3581C>G
n.2330-3581C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272214G=CA1522554834TERTc.2353C= (p.Pro785=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.2251-3581C= (n.2251-3581C=)
n.1100-3581C=
c.2287-3581C= (n.2287-3581C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.2345-3581C=
n.2309-3581C=
n.2366-3581C=
n.2330-3581C=
5g.1272214G>TCA359076280TERTc.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.2251-3581C>A (n.2251-3581C>A)
n.1100-3581C>A
c.2287-3581C>A (n.2287-3581C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.2345-3581C>A
n.2309-3581C>A
n.2366-3581C>A
n.2330-3581C>A
5g.1272215G>ACA443023456TERTc.2352C>T (p.Ser784=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.2251-3582C>T (n.2251-3582C>T)
n.1100-3582C>T
c.2287-3582C>T (n.2287-3582C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.708C>T (p.Ser236=)
n.2345-3582C>T
n.2309-3582C>T
n.2366-3582C>T
n.2330-3582C>T
5g.1272215G>CCA359076281TERTc.2352C>G (p.Ser784Arg)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.2251-3582C>G (n.2251-3582C>G)
n.1100-3582C>G
c.2287-3582C>G (n.2287-3582C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.2345-3582C>G
n.2309-3582C>G
n.2366-3582C>G
n.2330-3582C>G
 gnomAD v4
5g.1272215G>TCA359076283TERTc.2352C>A (p.Ser784Arg)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.2251-3582C>A (n.2251-3582C>A)
n.1100-3582C>A
c.2287-3582C>A (n.2287-3582C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.2345-3582C>A
n.2309-3582C>A
n.2366-3582C>A
n.2330-3582C>A
5g.1272216C>ACA359076285TERTc.2351G>T (p.Ser784Ile)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.2251-3583G>T (n.2251-3583G>T)
n.1100-3583G>T
c.2287-3583G>T (n.2287-3583G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.2345-3583G>T
n.2309-3583G>T
n.2366-3583G>T
n.2330-3583G>T
5g.1272216C>GCA359076288TERTc.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.2251-3583G>C (n.2251-3583G>C)
n.1100-3583G>C
c.2287-3583G>C (n.2287-3583G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.2345-3583G>C
n.2309-3583G>C
n.2366-3583G>C
n.2330-3583G>C
5g.1272216C>TCA359076287TERTc.2351G>A (p.Ser784Asn)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.2251-3583G>A (n.2251-3583G>A)
n.1100-3583G>A
c.2287-3583G>A (n.2287-3583G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.2345-3583G>A
n.2309-3583G>A
n.2366-3583G>A
n.2330-3583G>A
5g.1272217T>ACA359076289TERTc.2350A>T (p.Ser784Cys)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.2251-3584A>T (n.2251-3584A>T)
n.1100-3584A>T
c.2287-3584A>T (n.2287-3584A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.2345-3584A>T
n.2309-3584A>T
n.2366-3584A>T
n.2330-3584A>T
5g.1272217T>CCA359076291TERTc.2350A>G (p.Ser784Gly)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.2251-3584A>G (n.2251-3584A>G)
n.1100-3584A>G
c.2287-3584A>G (n.2287-3584A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.2345-3584A>G
n.2309-3584A>G
n.2366-3584A>G
n.2330-3584A>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272217T>GCA359076292TERTc.2350A>C (p.Ser784Arg)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.2251-3584A>C (n.2251-3584A>C)
n.1100-3584A>C
c.2287-3584A>C (n.2287-3584A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.2345-3584A>C
n.2309-3584A>C
n.2366-3584A>C
n.2330-3584A>C
5g.1272217T=CA1522554839TERTc.2350A= (p.Ser784=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.2251-3584A= (n.2251-3584A=)
n.1100-3584A=
c.2287-3584A= (n.2287-3584A=)
c.820A= (p.Ser274=)
c.706A= (p.Ser236=)
n.2345-3584A=
n.2309-3584A=
n.2366-3584A=
n.2330-3584A=
5g.1272218G>ACA443023470TERTc.2349C>T (p.Thr783=)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.2251-3585C>T (n.2251-3585C>T)
n.1100-3585C>T
c.2287-3585C>T (n.2287-3585C>T)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.705C>T (p.Thr235=)
n.2345-3585C>T
n.2309-3585C>T
n.2366-3585C>T
n.2330-3585C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272218G>CCA443023472TERTc.2349C>G (p.Thr783=)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.2251-3585C>G (n.2251-3585C>G)
n.1100-3585C>G
c.2287-3585C>G (n.2287-3585C>G)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.705C>G (p.Thr235=)
n.2345-3585C>G
n.2309-3585C>G
n.2366-3585C>G
n.2330-3585C>G
5g.1272218G>TCA443023474TERTc.2349C>A (p.Thr783=)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.2251-3585C>A (n.2251-3585C>A)
n.1100-3585C>A
c.2287-3585C>A (n.2287-3585C>A)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.705C>A (p.Thr235=)
n.2345-3585C>A
n.2309-3585C>A
n.2366-3585C>A
n.2330-3585C>A
5g.1272219G>ACA359076294TERTc.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.2251-3586C>T (n.2251-3586C>T)
n.1100-3586C>T
c.2287-3586C>T (n.2287-3586C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.2345-3586C>T
n.2309-3586C>T
n.2366-3586C>T
n.2330-3586C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272219G>CCA359076296TERTc.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.2251-3586C>G (n.2251-3586C>G)
n.1100-3586C>G
c.2287-3586C>G (n.2287-3586C>G)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.2345-3586C>G
n.2309-3586C>G
n.2366-3586C>G
n.2330-3586C>G
5g.1272219G>TCA359076297TERTc.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.2251-3586C>A (n.2251-3586C>A)
n.1100-3586C>A
c.2287-3586C>A (n.2287-3586C>A)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.2345-3586C>A
n.2309-3586C>A
n.2366-3586C>A
n.2330-3586C>A
5g.1272220T>ACA359076299TERTc.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.2251-3587A>T (n.2251-3587A>T)
n.1100-3587A>T
c.2287-3587A>T (n.2287-3587A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.2345-3587A>T
n.2309-3587A>T
n.2366-3587A>T
n.2330-3587A>T
5g.1272220T>CCA359076301TERTc.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.2251-3587A>G (n.2251-3587A>G)
n.1100-3587A>G
c.2287-3587A>G (n.2287-3587A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.2345-3587A>G
n.2309-3587A>G
n.2366-3587A>G
n.2330-3587A>G
5g.1272220T>GCA359076302TERTc.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.2251-3587A>C (n.2251-3587A>C)
n.1100-3587A>C
c.2287-3587A>C (n.2287-3587A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.2345-3587A>C
n.2309-3587A>C
n.2366-3587A>C
n.2330-3587A>C
5g.1272220_1272223delinsTCTCCA1522554841TERTc.2344_2347delinsGAGA (p.Glu782=)
c.*1890_*1893delinsGAGA (n.*1890_*1893delinsGAGA)
c.2251-3590_2251-3587delinsGAGA (n.2251-3590_2251-3587delinsGAGA)
n.1100-3590_1100-3587delinsGAGA
c.2287-3590_2287-3587delinsGAGA (n.2287-3590_2287-3587delinsGAGA)
c.814_817delinsGAGA (p.Glu272=)
c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=)
n.2345-3590_2345-3587delinsGAGA
n.2309-3590_2309-3587delinsGAGA
n.2366-3590_2366-3587delinsGAGA
n.2330-3590_2330-3587delinsGAGA
5g.1272221C>ACA3184562TERTc.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.2251-3588G>T (n.2251-3588G>T)
n.1100-3588G>T
c.2287-3588G>T (n.2287-3588G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.2345-3588G>T
n.2309-3588G>T
n.2366-3588G>T
n.2330-3588G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272221C=CA1522554844TERTc.2346G= (p.Glu782=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.2251-3588G= (n.2251-3588G=)
n.1100-3588G=
c.2287-3588G= (n.2287-3588G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.2345-3588G=
n.2309-3588G=
n.2366-3588G=
n.2330-3588G=
5g.1272221C>GCA359076304TERTc.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.2251-3588G>C (n.2251-3588G>C)
n.1100-3588G>C
c.2287-3588G>C (n.2287-3588G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.2345-3588G>C
n.2309-3588G>C
n.2366-3588G>C
n.2330-3588G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272221C>TCA443023498TERTc.2346G>A (p.Glu782=)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.2251-3588G>A (n.2251-3588G>A)
n.1100-3588G>A
c.2287-3588G>A (n.2287-3588G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.2345-3588G>A
n.2309-3588G>A
n.2366-3588G>A
n.2330-3588G>A
 dbSNP
5g.1272223_1272225delCA1522554843TERTc.2344_2346del (p.Glu782del)
c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del)
c.2251-3590_2251-3588del (n.2251-3590_2251-3588del)
n.1100-3590_1100-3588del
c.2287-3590_2287-3588del (n.2287-3590_2287-3588del)
c.814_816del (p.Glu272del)
c.700_702del (p.Glu234del)
n.2345-3590_2345-3588del
n.2309-3590_2309-3588del
n.2366-3590_2366-3588del
n.2330-3590_2330-3588del
 dbSNP
5g.1272222T>ACA359076308TERTc.2345A>T (p.Glu782Val)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.2251-3589A>T (n.2251-3589A>T)
n.1100-3589A>T
c.2287-3589A>T (n.2287-3589A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.2345-3589A>T
n.2309-3589A>T
n.2366-3589A>T
n.2330-3589A>T
5g.1272222T>CCA359076307TERTc.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.2251-3589A>G (n.2251-3589A>G)
n.1100-3589A>G
c.2287-3589A>G (n.2287-3589A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.2345-3589A>G
n.2309-3589A>G
n.2366-3589A>G
n.2330-3589A>G
5g.1272222T>GCA16611672TERTc.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.2251-3589A>C (n.2251-3589A>C)
n.1100-3589A>C
c.2287-3589A>C (n.2287-3589A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.2345-3589A>C
n.2309-3589A>C
n.2366-3589A>C
n.2330-3589A>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272222T=CA1522554847TERTc.2345A= (p.Glu782=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
c.2251-3589A= (n.2251-3589A=)
n.1100-3589A=
c.2287-3589A= (n.2287-3589A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.2345-3589A=
n.2309-3589A=
n.2366-3589A=
n.2330-3589A=
5g.1272223C>ACA359076310TERTc.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.2251-3590G>T (n.2251-3590G>T)
n.1100-3590G>T
c.2287-3590G>T (n.2287-3590G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.2345-3590G>T
n.2309-3590G>T
n.2366-3590G>T
n.2330-3590G>T
 gnomAD v4
5g.1272223C=CA1522554852TERTc.2344G= (p.Glu782=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.2251-3590G= (n.2251-3590G=)
n.1100-3590G=
c.2287-3590G= (n.2287-3590G=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.2345-3590G=
n.2309-3590G=
n.2366-3590G=
n.2330-3590G=
5g.1272223C>GCA359076312TERTc.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.2251-3590G>C (n.2251-3590G>C)
n.1100-3590G>C
c.2287-3590G>C (n.2287-3590G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.2345-3590G>C
n.2309-3590G>C
n.2366-3590G>C
n.2330-3590G>C
5g.1272223C>TCA359076314TERTc.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.2251-3590G>A (n.2251-3590G>A)
n.1100-3590G>A
c.2287-3590G>A (n.2287-3590G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.2345-3590G>A
n.2309-3590G>A
n.2366-3590G>A
n.2330-3590G>A
 dbSNP
5g.1272224C>ACA359076316TERTc.2343G>T (p.Gln781His)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.2251-3591G>T (n.2251-3591G>T)
n.1100-3591G>T
c.2287-3591G>T (n.2287-3591G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.2345-3591G>T
n.2309-3591G>T
n.2366-3591G>T
n.2330-3591G>T
5g.1272224C=CA1522554855TERTc.2343G= (p.Gln781=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.2251-3591G= (n.2251-3591G=)
n.1100-3591G=
c.2287-3591G= (n.2287-3591G=)
c.813G= (p.Gln271=)
c.699G= (p.Gln233=)
n.2345-3591G=
n.2309-3591G=
n.2366-3591G=
n.2330-3591G=
5g.1272224C>GCA359076318TERTc.2343G>C (p.Gln781His)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.2251-3591G>C (n.2251-3591G>C)
n.1100-3591G>C
c.2287-3591G>C (n.2287-3591G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.2345-3591G>C
n.2309-3591G>C
n.2366-3591G>C
n.2330-3591G>C
5g.1272224C>TCA3184563TERTc.2343G>A (p.Gln781=)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.2251-3591G>A (n.2251-3591G>A)
n.1100-3591G>A
c.2287-3591G>A (n.2287-3591G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.2345-3591G>A
n.2309-3591G>A
n.2366-3591G>A
n.2330-3591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272225T>ACA359076320TERTc.2342A>T (p.Gln781Leu)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.2251-3592A>T (n.2251-3592A>T)
n.1100-3592A>T
c.2287-3592A>T (n.2287-3592A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.2345-3592A>T
n.2309-3592A>T
n.2366-3592A>T
n.2330-3592A>T
5g.1272225T>CCA359076322TERTc.2342A>G (p.Gln781Arg)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.2251-3592A>G (n.2251-3592A>G)
n.1100-3592A>G
c.2287-3592A>G (n.2287-3592A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.2345-3592A>G
n.2309-3592A>G
n.2366-3592A>G
n.2330-3592A>G
5g.1272225T>GCA359076323TERTc.2342A>C (p.Gln781Pro)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.2251-3592A>C (n.2251-3592A>C)
n.1100-3592A>C
c.2287-3592A>C (n.2287-3592A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.2345-3592A>C
n.2309-3592A>C
n.2366-3592A>C
n.2330-3592A>C
5g.1272226G>ACA359076325TERTc.2341C>T (p.Gln781Ter)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.2251-3593C>T (n.2251-3593C>T)
n.1100-3593C>T
c.2287-3593C>T (n.2287-3593C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.2345-3593C>T
n.2309-3593C>T
n.2366-3593C>T
n.2330-3593C>T
5g.1272226G>CCA359076326TERTc.2341C>G (p.Gln781Glu)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.2251-3593C>G (n.2251-3593C>G)
n.1100-3593C>G
c.2287-3593C>G (n.2287-3593C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.2345-3593C>G
n.2309-3593C>G
n.2366-3593C>G
n.2330-3593C>G
5g.1272226G>TCA359076327TERTc.2341C>A (p.Gln781Lys)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.2251-3593C>A (n.2251-3593C>A)
n.1100-3593C>A
c.2287-3593C>A (n.2287-3593C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.2345-3593C>A
n.2309-3593C>A
n.2366-3593C>A
n.2330-3593C>A
5g.1272227C>ACA443023523TERTc.2340G>T (p.Leu780=)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.2251-3594G>T (n.2251-3594G>T)
n.1100-3594G>T
c.2287-3594G>T (n.2287-3594G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.2345-3594G>T
n.2309-3594G>T
n.2366-3594G>T
n.2330-3594G>T
5g.1272227C>GCA443023525TERTc.2340G>C (p.Leu780=)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.2251-3594G>C (n.2251-3594G>C)
n.1100-3594G>C
c.2287-3594G>C (n.2287-3594G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.2345-3594G>C
n.2309-3594G>C
n.2366-3594G>C
n.2330-3594G>C
5g.1272227C>TCA443023530TERTc.2340G>A (p.Leu780=)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.2251-3594G>A (n.2251-3594G>A)
n.1100-3594G>A
c.2287-3594G>A (n.2287-3594G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.2345-3594G>A
n.2309-3594G>A
n.2366-3594G>A
n.2330-3594G>A
 ClinVar
5g.1272228A>CCA359076331TERTc.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.2251-3595T>G (n.2251-3595T>G)
n.1100-3595T>G
c.2287-3595T>G (n.2287-3595T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.2345-3595T>G
n.2309-3595T>G
n.2366-3595T>G
n.2330-3595T>G
5g.1272228A>GCA359076333TERTc.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.2251-3595T>C (n.2251-3595T>C)
n.1100-3595T>C
c.2287-3595T>C (n.2287-3595T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.2345-3595T>C
n.2309-3595T>C
n.2366-3595T>C
n.2330-3595T>C
5g.1272228A>TCA359076329TERTc.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.2251-3595T>A (n.2251-3595T>A)
n.1100-3595T>A
c.2287-3595T>A (n.2287-3595T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.2345-3595T>A
n.2309-3595T>A
n.2366-3595T>A
n.2330-3595T>A
5g.1272229G>ACA3184564TERTc.2338C>T (p.Leu780=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.2251-3596C>T (n.2251-3596C>T)
n.1100-3596C>T
c.2287-3596C>T (n.2287-3596C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.2345-3596C>T
n.2309-3596C>T
n.2366-3596C>T
n.2330-3596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272229G>CCA359076335TERTc.2338C>G (p.Leu780Val)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.2251-3596C>G (n.2251-3596C>G)
n.1100-3596C>G
c.2287-3596C>G (n.2287-3596C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.2345-3596C>G
n.2309-3596C>G
n.2366-3596C>G
n.2330-3596C>G
5g.1272229G=CA1522554858TERTc.2338C= (p.Leu780=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.2251-3596C= (n.2251-3596C=)
n.1100-3596C=
c.2287-3596C= (n.2287-3596C=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.2345-3596C=
n.2309-3596C=
n.2366-3596C=
n.2330-3596C=
5g.1272229G>TCA359076336TERTc.2338C>A (p.Leu780Met)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.2251-3596C>A (n.2251-3596C>A)
n.1100-3596C>A
c.2287-3596C>A (n.2287-3596C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.2345-3596C>A
n.2309-3596C>A
n.2366-3596C>A
n.2330-3596C>A
5g.1272230G>ACA3184565TERTc.2337C>T (p.His779=)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.2251-3597C>T (n.2251-3597C>T)
n.1100-3597C>T
c.2287-3597C>T (n.2287-3597C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.693C>T (p.His231=)
n.2345-3597C>T
n.2309-3597C>T
n.2366-3597C>T
n.2330-3597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272230G>CCA359076339TERTc.2337C>G (p.His779Gln)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.2251-3597C>G (n.2251-3597C>G)
n.1100-3597C>G
c.2287-3597C>G (n.2287-3597C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
n.2345-3597C>G
n.2309-3597C>G
n.2366-3597C>G
n.2330-3597C>G
5g.1272230G=CA1522554865TERTc.2337C= (p.His779=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.2251-3597C= (n.2251-3597C=)
n.1100-3597C=
c.2287-3597C= (n.2287-3597C=)
c.807C= (p.His269=)
c.693C= (p.His231=)
n.2345-3597C=
n.2309-3597C=
n.2366-3597C=
n.2330-3597C=
5g.1272230G>TCA359076341TERTc.2337C>A (p.His779Gln)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.2251-3597C>A (n.2251-3597C>A)
n.1100-3597C>A
c.2287-3597C>A (n.2287-3597C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.2345-3597C>A
n.2309-3597C>A
n.2366-3597C>A
n.2330-3597C>A
5g.1272231T>ACA359076342TERTc.2336A>T (p.His779Leu)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.2251-3598A>T (n.2251-3598A>T)
n.1100-3598A>T
c.2287-3598A>T (n.2287-3598A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
n.2345-3598A>T
n.2309-3598A>T
n.2366-3598A>T
n.2330-3598A>T
5g.1272231T>CCA359076344TERTc.2336A>G (p.His779Arg)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.2251-3598A>G (n.2251-3598A>G)
n.1100-3598A>G
c.2287-3598A>G (n.2287-3598A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
n.2345-3598A>G
n.2309-3598A>G
n.2366-3598A>G
n.2330-3598A>G
 ClinVar
5g.1272231T>GCA359076345TERTc.2336A>C (p.His779Pro)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.2251-3598A>C (n.2251-3598A>C)
n.1100-3598A>C
c.2287-3598A>C (n.2287-3598A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
n.2345-3598A>C
n.2309-3598A>C
n.2366-3598A>C
n.2330-3598A>C
5g.1272232G>ACA3184566TERTc.2335C>T (p.His779Tyr)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.2251-3599C>T (n.2251-3599C>T)
n.1100-3599C>T
c.2287-3599C>T (n.2287-3599C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
n.2345-3599C>T
n.2309-3599C>T
n.2366-3599C>T
n.2330-3599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272232G>CCA359076347TERTc.2335C>G (p.His779Asp)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.2251-3599C>G (n.2251-3599C>G)
n.1100-3599C>G
c.2287-3599C>G (n.2287-3599C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
n.2345-3599C>G
n.2309-3599C>G
n.2366-3599C>G
n.2330-3599C>G
5g.1272232G=CA1522554871TERTc.2335C= (p.His779=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.2251-3599C= (n.2251-3599C=)
n.1100-3599C=
c.2287-3599C= (n.2287-3599C=)
c.805C= (p.His269=)
c.691C= (p.His231=)
n.2345-3599C=
n.2309-3599C=
n.2366-3599C=
n.2330-3599C=
5g.1272232G>TCA359076348TERTc.2335C>A (p.His779Asn)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.2251-3599C>A (n.2251-3599C>A)
n.1100-3599C>A
c.2287-3599C>A (n.2287-3599C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.2345-3599C>A
n.2309-3599C>A
n.2366-3599C>A
n.2330-3599C>A
5g.1272233A=CA1522554874TERTc.2334T= (p.Ala778=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.2251-3600T= (n.2251-3600T=)
n.1100-3600T=
c.2287-3600T= (n.2287-3600T=)
c.804T= (p.Ala268=)
c.690T= (p.Ala230=)
n.2345-3600T=
n.2309-3600T=
n.2366-3600T=
n.2330-3600T=
5g.1272233A>CCA443023551TERTc.2334T>G (p.Ala778=)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.2251-3600T>G (n.2251-3600T>G)
n.1100-3600T>G
c.2287-3600T>G (n.2287-3600T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2345-3600T>G
n.2309-3600T>G
n.2366-3600T>G
n.2330-3600T>G
5g.1272233A>GCA443023553TERTc.2334T>C (p.Ala778=)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.2251-3600T>C (n.2251-3600T>C)
n.1100-3600T>C
c.2287-3600T>C (n.2287-3600T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2345-3600T>C
n.2309-3600T>C
n.2366-3600T>C
n.2330-3600T>C
 dbSNP
5g.1272233A>TCA443023555TERTc.2334T>A (p.Ala778=)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.2251-3600T>A (n.2251-3600T>A)
n.1100-3600T>A
c.2287-3600T>A (n.2287-3600T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2345-3600T>A
n.2309-3600T>A
n.2366-3600T>A
n.2330-3600T>A
5g.1272234G>ACA359076350TERTc.2333C>T (p.Ala778Val)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.2251-3601C>T (n.2251-3601C>T)
n.1100-3601C>T
c.2287-3601C>T (n.2287-3601C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2345-3601C>T
n.2309-3601C>T
n.2366-3601C>T
n.2330-3601C>T
5g.1272234G>CCA359076352TERTc.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.2251-3601C>G (n.2251-3601C>G)
n.1100-3601C>G
c.2287-3601C>G (n.2287-3601C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2345-3601C>G
n.2309-3601C>G
n.2366-3601C>G
n.2330-3601C>G
5g.1272234G>TCA359076353TERTc.2333C>A (p.Ala778Asp)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.2251-3601C>A (n.2251-3601C>A)
n.1100-3601C>A
c.2287-3601C>A (n.2287-3601C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2345-3601C>A
n.2309-3601C>A
n.2366-3601C>A
n.2330-3601C>A
5g.1272235C>ACA3184567TERTc.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.2251-3602G>T (n.2251-3602G>T)
n.1100-3602G>T
c.2287-3602G>T (n.2287-3602G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.2345-3602G>T
n.2309-3602G>T
n.2366-3602G>T
n.2330-3602G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272235C=CA1522554889TERTc.2332G= (p.Ala778=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.2251-3602G= (n.2251-3602G=)
n.1100-3602G=
c.2287-3602G= (n.2287-3602G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.688G= (p.Ala230=)
n.2345-3602G=
n.2309-3602G=
n.2366-3602G=
n.2330-3602G=
5g.1272235C>GCA359076357TERTc.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.2251-3602G>C (n.2251-3602G>C)
n.1100-3602G>C
c.2287-3602G>C (n.2287-3602G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.2345-3602G>C
n.2309-3602G>C
n.2366-3602G>C
n.2330-3602G>C
5g.1272235C>TCA359076355TERTc.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.2251-3602G>A (n.2251-3602G>A)
n.1100-3602G>A
c.2287-3602G>A (n.2287-3602G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.2345-3602G>A
n.2309-3602G>A
n.2366-3602G>A
n.2330-3602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272236C>ACA443023568TERTc.2331G>T (p.Val777=)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.2251-3603G>T (n.2251-3603G>T)
n.1100-3603G>T
c.2287-3603G>T (n.2287-3603G>T)
c.801G>T (p.Val267=)
c.687G>T (p.Val229=)
n.2345-3603G>T
n.2309-3603G>T
n.2366-3603G>T
n.2330-3603G>T
 ClinVar
5g.1272236C>GCA443023571TERTc.2331G>C (p.Val777=)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.2251-3603G>C (n.2251-3603G>C)
n.1100-3603G>C
c.2287-3603G>C (n.2287-3603G>C)
c.801G>C (p.Val267=)
c.687G>C (p.Val229=)
n.2345-3603G>C
n.2309-3603G>C
n.2366-3603G>C
n.2330-3603G>C
5g.1272236C>TCA443023569TERTc.2331G>A (p.Val777=)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.2251-3603G>A (n.2251-3603G>A)
n.1100-3603G>A
c.2287-3603G>A (n.2287-3603G>A)
c.801G>A (p.Val267=)
c.687G>A (p.Val229=)
n.2345-3603G>A
n.2309-3603G>A
n.2366-3603G>A
n.2330-3603G>A
5g.1272237A>CCA359076359TERTc.2330T>G (p.Val777Gly)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.2251-3604T>G (n.2251-3604T>G)
n.1100-3604T>G
c.2287-3604T>G (n.2287-3604T>G)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.2345-3604T>G
n.2309-3604T>G
n.2366-3604T>G
n.2330-3604T>G
5g.1272237A>GCA359076361TERTc.2330T>C (p.Val777Ala)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.2251-3604T>C (n.2251-3604T>C)
n.1100-3604T>C
c.2287-3604T>C (n.2287-3604T>C)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.2345-3604T>C
n.2309-3604T>C
n.2366-3604T>C
n.2330-3604T>C
5g.1272237A>TCA359076363TERTc.2330T>A (p.Val777Glu)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.2251-3604T>A (n.2251-3604T>A)
n.1100-3604T>A
c.2287-3604T>A (n.2287-3604T>A)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.2345-3604T>A
n.2309-3604T>A
n.2366-3604T>A
n.2330-3604T>A
5g.1272240_1272255delCA2573138561TERTc.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10)
c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del)
c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del)
n.1100-3619_1100-3604del
c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del)
c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10)
c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10)
n.2345-3619_2345-3604del
n.2309-3619_2309-3604del
n.2366-3619_2366-3604del
n.2330-3619_2330-3604del
 ClinVar dbSNP
5g.1272238C>ACA359076365TERTc.2329G>T (p.Val777Leu)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.2251-3605G>T (n.2251-3605G>T)
n.1100-3605G>T
c.2287-3605G>T (n.2287-3605G>T)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.2345-3605G>T
n.2309-3605G>T
n.2366-3605G>T
n.2330-3605G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272238C=CA1522554892TERTc.2329G= (p.Val777=)
c.*1875G= (n.*1875G=)
c.2251-3605G= (n.2251-3605G=)
n.1100-3605G=
c.2287-3605G= (n.2287-3605G=)
c.799G= (p.Val267=)
c.685G= (p.Val229=)
n.2345-3605G=
n.2309-3605G=
n.2366-3605G=
n.2330-3605G=
5g.1272238C>GCA359076366TERTc.2329G>C (p.Val777Leu)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.2251-3605G>C (n.2251-3605G>C)
n.1100-3605G>C
c.2287-3605G>C (n.2287-3605G>C)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.2345-3605G>C
n.2309-3605G>C
n.2366-3605G>C
n.2330-3605G>C
5g.1272238C>TCA359076368TERTc.2329G>A (p.Val777Met)
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.2251-3605G>A (n.2251-3605G>A)
n.1100-3605G>A
c.2287-3605G>A (n.2287-3605G>A)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
n.2345-3605G>A
n.2309-3605G>A
n.2366-3605G>A
n.2330-3605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272239G>ACA3184568TERTc.2328C>T (p.Phe776=)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.2251-3606C>T (n.2251-3606C>T)
n.1100-3606C>T
c.2287-3606C>T (n.2287-3606C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.684C>T (p.Phe228=)
n.2345-3606C>T
n.2309-3606C>T
n.2366-3606C>T
n.2330-3606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272239G>CCA359076370TERTc.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.2251-3606C>G (n.2251-3606C>G)
n.1100-3606C>G
c.2287-3606C>G (n.2287-3606C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.2345-3606C>G
n.2309-3606C>G
n.2366-3606C>G
n.2330-3606C>G
5g.1272239G=CA1522554896TERTc.2328C= (p.Phe776=)
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.2251-3606C= (n.2251-3606C=)
n.1100-3606C=
c.2287-3606C= (n.2287-3606C=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.684C= (p.Phe228=)
n.2345-3606C=
n.2309-3606C=
n.2366-3606C=
n.2330-3606C=
5g.1272239G>TCA359076372TERTc.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.2251-3606C>A (n.2251-3606C>A)
n.1100-3606C>A
c.2287-3606C>A (n.2287-3606C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.2345-3606C>A
n.2309-3606C>A
n.2366-3606C>A
n.2330-3606C>A
5g.1272240A>CCA359076373TERTc.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.2251-3607T>G (n.2251-3607T>G)
n.1100-3607T>G
c.2287-3607T>G (n.2287-3607T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.2345-3607T>G
n.2309-3607T>G
n.2366-3607T>G
n.2330-3607T>G
5g.1272240A>GCA359076375TERTc.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.2251-3607T>C (n.2251-3607T>C)
n.1100-3607T>C
c.2287-3607T>C (n.2287-3607T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.2345-3607T>C
n.2309-3607T>C
n.2366-3607T>C
n.2330-3607T>C
5g.1272240A>TCA359076376TERTc.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.2251-3607T>A (n.2251-3607T>A)
n.1100-3607T>A
c.2287-3607T>A (n.2287-3607T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.2345-3607T>A
n.2309-3607T>A
n.2366-3607T>A
n.2330-3607T>A
5g.1272241A>CCA359076380TERTc.2326T>G (p.Phe776Val)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.2251-3608T>G (n.2251-3608T>G)
n.1100-3608T>G
c.2287-3608T>G (n.2287-3608T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.2345-3608T>G
n.2309-3608T>G
n.2366-3608T>G
n.2330-3608T>G
5g.1272241A>GCA359076379TERTc.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.2251-3608T>C (n.2251-3608T>C)
n.1100-3608T>C
c.2287-3608T>C (n.2287-3608T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.2345-3608T>C
n.2309-3608T>C
n.2366-3608T>C
n.2330-3608T>C
5g.1272241A>TCA359076378TERTc.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.2251-3608T>A (n.2251-3608T>A)
n.1100-3608T>A
c.2287-3608T>A (n.2287-3608T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.2345-3608T>A
n.2309-3608T>A
n.2366-3608T>A
n.2330-3608T>A
5g.1272242C>ACA359076383TERTc.2325G>T (p.Gln775His)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.2251-3609G>T (n.2251-3609G>T)
n.1100-3609G>T
c.2287-3609G>T (n.2287-3609G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.2345-3609G>T
n.2309-3609G>T
n.2366-3609G>T
n.2330-3609G>T
5g.1272242C>GCA359076384TERTc.2325G>C (p.Gln775His)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.2251-3609G>C (n.2251-3609G>C)
n.1100-3609G>C
c.2287-3609G>C (n.2287-3609G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.2345-3609G>C
n.2309-3609G>C
n.2366-3609G>C
n.2330-3609G>C
5g.1272242C>TCA443023681TERTc.2325G>A (p.Gln775=)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.2251-3609G>A (n.2251-3609G>A)
n.1100-3609G>A
c.2287-3609G>A (n.2287-3609G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.2345-3609G>A
n.2309-3609G>A
n.2366-3609G>A
n.2330-3609G>A
5g.1272243T>ACA359076386TERTc.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.2251-3610A>T (n.2251-3610A>T)
n.1100-3610A>T
c.2287-3610A>T (n.2287-3610A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.2345-3610A>T
n.2309-3610A>T
n.2366-3610A>T
n.2330-3610A>T
5g.1272243T>CCA359076387TERTc.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.2251-3610A>G (n.2251-3610A>G)
n.1100-3610A>G
c.2287-3610A>G (n.2287-3610A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.2345-3610A>G
n.2309-3610A>G
n.2366-3610A>G
n.2330-3610A>G
5g.1272243T>GCA359076389TERTc.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.2251-3610A>C (n.2251-3610A>C)
n.1100-3610A>C
c.2287-3610A>C (n.2287-3610A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.2345-3610A>C
n.2309-3610A>C
n.2366-3610A>C
n.2330-3610A>C
5g.1272244G>ACA359076394TERTc.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.2251-3611C>T (n.2251-3611C>T)
n.1100-3611C>T
c.2287-3611C>T (n.2287-3611C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.2345-3611C>T
n.2309-3611C>T
n.2366-3611C>T
n.2330-3611C>T
 ClinVar
5g.1272244G>CCA359076392TERTc.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.2251-3611C>G (n.2251-3611C>G)
n.1100-3611C>G
c.2287-3611C>G (n.2287-3611C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.2345-3611C>G
n.2309-3611C>G
n.2366-3611C>G
n.2330-3611C>G
5g.1272244G>TCA359076391TERTc.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.2251-3611C>A (n.2251-3611C>A)
n.1100-3611C>A
c.2287-3611C>A (n.2287-3611C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.2345-3611C>A
n.2309-3611C>A
n.2366-3611C>A
n.2330-3611C>A
5g.1272245T>ACA443023682TERTc.2322A>T (p.Arg774=)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.2251-3612A>T (n.2251-3612A>T)
n.1100-3612A>T
c.2287-3612A>T (n.2287-3612A>T)
c.792A>T (p.Arg264=)
c.678A>T (p.Arg226=)
n.2345-3612A>T
n.2309-3612A>T
n.2366-3612A>T
n.2330-3612A>T
5g.1272245T>CCA443023683TERTc.2322A>G (p.Arg774=)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.2251-3612A>G (n.2251-3612A>G)
n.1100-3612A>G
c.2287-3612A>G (n.2287-3612A>G)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.2345-3612A>G
n.2309-3612A>G
n.2366-3612A>G
n.2330-3612A>G
5g.1272245T>GCA443023684TERTc.2322A>C (p.Arg774=)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.2251-3612A>C (n.2251-3612A>C)
n.1100-3612A>C
c.2287-3612A>C (n.2287-3612A>C)
c.792A>C (p.Arg264=)
c.678A>C (p.Arg226=)
n.2345-3612A>C
n.2309-3612A>C
n.2366-3612A>C
n.2330-3612A>C
5g.1272246C>ACA359076396TERTc.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.2251-3613G>T (n.2251-3613G>T)
n.1100-3613G>T
c.2287-3613G>T (n.2287-3613G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.2345-3613G>T
n.2309-3613G>T
n.2366-3613G>T
n.2330-3613G>T
5g.1272246C=CA1522554901TERTc.2321G= (p.Arg774=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
c.2251-3613G= (n.2251-3613G=)
n.1100-3613G=
c.2287-3613G= (n.2287-3613G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.2345-3613G=
n.2309-3613G=
n.2366-3613G=
n.2330-3613G=
5g.1272246C>GCA359076397TERTc.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.2251-3613G>C (n.2251-3613G>C)
n.1100-3613G>C
c.2287-3613G>C (n.2287-3613G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.2345-3613G>C
n.2309-3613G>C
n.2366-3613G>C
n.2330-3613G>C
5g.1272246C>TCA359076399TERTc.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.2251-3613G>A (n.2251-3613G>A)
n.1100-3613G>A
c.2287-3613G>A (n.2287-3613G>A)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.2345-3613G>A
n.2309-3613G>A
n.2366-3613G>A
n.2330-3613G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272247G>ACA3184569TERTc.2320C>T (p.Arg774Ter)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.2251-3614C>T (n.2251-3614C>T)
n.1100-3614C>T
c.2287-3614C>T (n.2287-3614C>T)
c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
n.2345-3614C>T
n.2309-3614C>T
n.2366-3614C>T
n.2330-3614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272247G>CCA359076400TERTc.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.2251-3614C>G (n.2251-3614C>G)
n.1100-3614C>G
c.2287-3614C>G (n.2287-3614C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.2345-3614C>G
n.2309-3614C>G
n.2366-3614C>G
n.2330-3614C>G
 gnomAD v4
5g.1272247G=CA1522554909TERTc.2320C= (p.Arg774=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.2251-3614C= (n.2251-3614C=)
n.1100-3614C=
c.2287-3614C= (n.2287-3614C=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.2345-3614C=
n.2309-3614C=
n.2366-3614C=
n.2330-3614C=
5g.1272247G>TCA3184570TERTc.2320C>A (p.Arg774=)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.2251-3614C>A (n.2251-3614C>A)
n.1100-3614C>A
c.2287-3614C>A (n.2287-3614C>A)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.2345-3614C>A
n.2309-3614C>A
n.2366-3614C>A
n.2330-3614C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272248C>ACA359076402TERTc.2319G>T (p.Met773Ile)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.2251-3615G>T (n.2251-3615G>T)
n.1100-3615G>T
c.2287-3615G>T (n.2287-3615G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>T
n.2309-3615G>T
n.2366-3615G>T
n.2330-3615G>T
5g.1272248C>GCA359076404TERTc.2319G>C (p.Met773Ile)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.2251-3615G>C (n.2251-3615G>C)
n.1100-3615G>C
c.2287-3615G>C (n.2287-3615G>C)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>C
n.2309-3615G>C
n.2366-3615G>C
n.2330-3615G>C
5g.1272248C>TCA359076403TERTc.2319G>A (p.Met773Ile)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.2251-3615G>A (n.2251-3615G>A)
n.1100-3615G>A
c.2287-3615G>A (n.2287-3615G>A)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>A
n.2309-3615G>A
n.2366-3615G>A
n.2330-3615G>A
5g.1272249A>CCA359076406TERTc.2318T>G (p.Met773Arg)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.2251-3616T>G (n.2251-3616T>G)
n.1100-3616T>G
c.2287-3616T>G (n.2287-3616T>G)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
n.2345-3616T>G
n.2309-3616T>G
n.2366-3616T>G
n.2330-3616T>G
5g.1272249A>GCA359076408TERTc.2318T>C (p.Met773Thr)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.2251-3616T>C (n.2251-3616T>C)
n.1100-3616T>C
c.2287-3616T>C (n.2287-3616T>C)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
n.2345-3616T>C
n.2309-3616T>C
n.2366-3616T>C
n.2330-3616T>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272249A>TCA359076409TERTc.2318T>A (p.Met773Lys)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.2251-3616T>A (n.2251-3616T>A)
n.1100-3616T>A
c.2287-3616T>A (n.2287-3616T>A)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
n.2345-3616T>A
n.2309-3616T>A
n.2366-3616T>A
n.2330-3616T>A
5g.1272250T>ACA359076410TERTc.2317A>T (p.Met773Leu)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.2251-3617A>T (n.2251-3617A>T)
n.1100-3617A>T
c.2287-3617A>T (n.2287-3617A>T)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
n.2345-3617A>T
n.2309-3617A>T
n.2366-3617A>T
n.2330-3617A>T
5g.1272250T>CCA359076412TERTc.2317A>G (p.Met773Val)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.2251-3617A>G (n.2251-3617A>G)
n.1100-3617A>G
c.2287-3617A>G (n.2287-3617A>G)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
n.2345-3617A>G
n.2309-3617A>G
n.2366-3617A>G
n.2330-3617A>G
 COSMIC COSMIC
5g.1272250T>GCA359076414TERTc.2317A>C (p.Met773Leu)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.2251-3617A>C (n.2251-3617A>C)
n.1100-3617A>C
c.2287-3617A>C (n.2287-3617A>C)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
n.2345-3617A>C
n.2309-3617A>C
n.2366-3617A>C
n.2330-3617A>C
5g.1272251G>ACA443023685TERTc.2316C>T (p.Tyr772=)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.2251-3618C>T (n.2251-3618C>T)
n.1100-3618C>T
c.2287-3618C>T (n.2287-3618C>T)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.2345-3618C>T
n.2309-3618C>T
n.2366-3618C>T
n.2330-3618C>T
5g.1272251G>CCA359076416TERTc.2316C>G (p.Tyr772Ter)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.2251-3618C>G (n.2251-3618C>G)
n.1100-3618C>G
c.2287-3618C>G (n.2287-3618C>G)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.2345-3618C>G
n.2309-3618C>G
n.2366-3618C>G
n.2330-3618C>G
5g.1272251G>TCA359076417TERTc.2316C>A (p.Tyr772Ter)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.2251-3618C>A (n.2251-3618C>A)
n.1100-3618C>A
c.2287-3618C>A (n.2287-3618C>A)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.2345-3618C>A
n.2309-3618C>A
n.2366-3618C>A
n.2330-3618C>A
5g.1272252T>ACA359076419TERTc.2315A>T (p.Tyr772Phe)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.2251-3619A>T (n.2251-3619A>T)
n.1100-3619A>T
c.2287-3619A>T (n.2287-3619A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.2345-3619A>T
n.2309-3619A>T
n.2366-3619A>T
n.2330-3619A>T
5g.1272252T>CCA122659TERTc.2315A>G (p.Tyr772Cys)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.2251-3619A>G (n.2251-3619A>G)
n.1100-3619A>G
c.2287-3619A>G (n.2287-3619A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.2345-3619A>G
n.2309-3619A>G
n.2366-3619A>G
n.2330-3619A>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272252T>GCA359076421TERTc.2315A>C (p.Tyr772Ser)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.2251-3619A>C (n.2251-3619A>C)
n.1100-3619A>C
c.2287-3619A>C (n.2287-3619A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.2345-3619A>C
n.2309-3619A>C
n.2366-3619A>C
n.2330-3619A>C
5g.1272252T=CA1522554913TERTc.2315A= (p.Tyr772=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.2251-3619A= (n.2251-3619A=)
n.1100-3619A=
c.2287-3619A= (n.2287-3619A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.2345-3619A=
n.2309-3619A=
n.2366-3619A=
n.2330-3619A=
5g.1272253A=CA1522554918TERTc.2314T= (p.Tyr772=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
c.2251-3620T= (n.2251-3620T=)
n.1100-3620T=
c.2287-3620T= (n.2287-3620T=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.2345-3620T=
n.2309-3620T=
n.2366-3620T=
n.2330-3620T=
5g.1272253A>CCA359076425TERTc.2314T>G (p.Tyr772Asp)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.2251-3620T>G (n.2251-3620T>G)
n.1100-3620T>G
c.2287-3620T>G (n.2287-3620T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.2345-3620T>G
n.2309-3620T>G
n.2366-3620T>G
n.2330-3620T>G
5g.1272253A>GCA359076424TERTc.2314T>C (p.Tyr772His)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.2251-3620T>C (n.2251-3620T>C)
n.1100-3620T>C
c.2287-3620T>C (n.2287-3620T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.2345-3620T>C
n.2309-3620T>C
n.2366-3620T>C
n.2330-3620T>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272253A>TCA359076423TERTc.2314T>A (p.Tyr772Asn)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.2251-3620T>A (n.2251-3620T>A)
n.1100-3620T>A
c.2287-3620T>A (n.2287-3620T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.2345-3620T>A
n.2309-3620T>A
n.2366-3620T>A
n.2330-3620T>A
5g.1272254C>ACA443023686TERTc.2313G>T (p.Pro771=)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.2251-3621G>T (n.2251-3621G>T)
n.1100-3621G>T
c.2287-3621G>T (n.2287-3621G>T)
c.783G>T (p.Pro261=)
c.669G>T (p.Pro223=)
n.2345-3621G>T
n.2309-3621G>T
n.2366-3621G>T
n.2330-3621G>T
 gnomAD v4
5g.1272254C=CA1522554923TERTc.2313G= (p.Pro771=)
c.*1859G= (n.*1859G=)
c.2251-3621G= (n.2251-3621G=)
n.1100-3621G=
c.2287-3621G= (n.2287-3621G=)
c.783G= (p.Pro261=)
c.669G= (p.Pro223=)
n.2345-3621G=
n.2309-3621G=
n.2366-3621G=
n.2330-3621G=
5g.1272254C>GCA443023687TERTc.2313G>C (p.Pro771=)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.2251-3621G>C (n.2251-3621G>C)
n.1100-3621G>C
c.2287-3621G>C (n.2287-3621G>C)
c.783G>C (p.Pro261=)
c.669G>C (p.Pro223=)
n.2345-3621G>C
n.2309-3621G>C
n.2366-3621G>C
n.2330-3621G>C
5g.1272254C>TCA3184571TERTc.2313G>A (p.Pro771=)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.2251-3621G>A (n.2251-3621G>A)
n.1100-3621G>A
c.2287-3621G>A (n.2287-3621G>A)
c.783G>A (p.Pro261=)
c.669G>A (p.Pro223=)
n.2345-3621G>A
n.2309-3621G>A
n.2366-3621G>A
n.2330-3621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272255G>ACA359076428TERTc.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.2251-3622C>T (n.2251-3622C>T)
n.1100-3622C>T
c.2287-3622C>T (n.2287-3622C>T)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.2345-3622C>T
n.2309-3622C>T
n.2366-3622C>T
n.2330-3622C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272255G>CCA359076429TERTc.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.2251-3622C>G (n.2251-3622C>G)
n.1100-3622C>G
c.2287-3622C>G (n.2287-3622C>G)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.2345-3622C>G
n.2309-3622C>G
n.2366-3622C>G
n.2330-3622C>G
 gnomAD v4
5g.1272255G=CA1522554925TERTc.2312C= (p.Pro771=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.2251-3622C= (n.2251-3622C=)
n.1100-3622C=
c.2287-3622C= (n.2287-3622C=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.2345-3622C=
n.2309-3622C=
n.2366-3622C=
n.2330-3622C=
5g.1272255G>TCA359076430TERTc.2312C>A (p.Pro771Gln)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.2251-3622C>A (n.2251-3622C>A)
n.1100-3622C>A
c.2287-3622C>A (n.2287-3622C>A)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.2345-3622C>A
n.2309-3622C>A
n.2366-3622C>A
n.2330-3622C>A
5g.1272256G>ACA359076432TERTc.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.2251-3623C>T (n.2251-3623C>T)
n.1100-3623C>T
c.2287-3623C>T (n.2287-3623C>T)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.2345-3623C>T
n.2309-3623C>T
n.2366-3623C>T
n.2330-3623C>T
5g.1272256G>CCA359076434TERTc.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.2251-3623C>G (n.2251-3623C>G)
n.1100-3623C>G
c.2287-3623C>G (n.2287-3623C>G)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.2345-3623C>G
n.2309-3623C>G
n.2366-3623C>G
n.2330-3623C>G
 ClinVar
5g.1272256G>TCA359076435TERTc.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.2251-3623C>A (n.2251-3623C>A)
n.1100-3623C>A
c.2287-3623C>A (n.2287-3623C>A)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.2345-3623C>A
n.2309-3623C>A
n.2366-3623C>A
n.2330-3623C>A
5g.1272257C>ACA359076437TERTc.2310G>T (p.Gln770His)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.2251-3624G>T (n.2251-3624G>T)
n.1100-3624G>T
c.2287-3624G>T (n.2287-3624G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.2345-3624G>T
n.2309-3624G>T
n.2366-3624G>T
n.2330-3624G>T
5g.1272257C>GCA359076438TERTc.2310G>C (p.Gln770His)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.2251-3624G>C (n.2251-3624G>C)
n.1100-3624G>C
c.2287-3624G>C (n.2287-3624G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.2345-3624G>C
n.2309-3624G>C
n.2366-3624G>C
n.2330-3624G>C
5g.1272257C>TCA443023688TERTc.2310G>A (p.Gln770=)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2251-3624G>A (n.2251-3624G>A)
n.1100-3624G>A
c.2287-3624G>A (n.2287-3624G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.2345-3624G>A
n.2309-3624G>A
n.2366-3624G>A
n.2330-3624G>A
5g.1272258T>ACA359076441TERTc.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.2251-3625A>T (n.2251-3625A>T)
n.1100-3625A>T
c.2287-3625A>T (n.2287-3625A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.2345-3625A>T
n.2309-3625A>T
n.2366-3625A>T
n.2330-3625A>T
5g.1272258T>CCA359076444TERTc.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.2251-3625A>G (n.2251-3625A>G)
n.1100-3625A>G
c.2287-3625A>G (n.2287-3625A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.2345-3625A>G
n.2309-3625A>G
n.2366-3625A>G
n.2330-3625A>G
5g.1272258T>GCA359076443TERTc.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.2251-3625A>C (n.2251-3625A>C)
n.1100-3625A>C
c.2287-3625A>C (n.2287-3625A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.2345-3625A>C
n.2309-3625A>C
n.2366-3625A>C
n.2330-3625A>C
5g.1272259G>ACA359076445TERTc.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.2251-3626C>T (n.2251-3626C>T)
n.1100-3626C>T
c.2287-3626C>T (n.2287-3626C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.2345-3626C>T
n.2309-3626C>T
n.2366-3626C>T
n.2330-3626C>T
5g.1272259G>CCA359076447TERTc.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.2251-3626C>G (n.2251-3626C>G)
n.1100-3626C>G
c.2287-3626C>G (n.2287-3626C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.2345-3626C>G
n.2309-3626C>G
n.2366-3626C>G
n.2330-3626C>G
5g.1272259G>TCA359076449TERTc.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.2251-3626C>A (n.2251-3626C>A)
n.1100-3626C>A
c.2287-3626C>A (n.2287-3626C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.2345-3626C>A
n.2309-3626C>A
n.2366-3626C>A
n.2330-3626C>A
5g.1272260G>ACA3184572TERTc.2307C>T (p.Leu769=)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2251-3627C>T (n.2251-3627C>T)
n.1100-3627C>T
c.2287-3627C>T (n.2287-3627C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.663C>T (p.Leu221=)
n.2345-3627C>T
n.2309-3627C>T
n.2366-3627C>T
n.2330-3627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272260G>CCA443023689TERTc.2307C>G (p.Leu769=)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2251-3627C>G (n.2251-3627C>G)
n.1100-3627C>G
c.2287-3627C>G (n.2287-3627C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.2345-3627C>G
n.2309-3627C>G
n.2366-3627C>G
n.2330-3627C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272260G=CA1522554939TERTc.2307C= (p.Leu769=)
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.2251-3627C= (n.2251-3627C=)
n.1100-3627C=
c.2287-3627C= (n.2287-3627C=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.663C= (p.Leu221=)
n.2345-3627C=
n.2309-3627C=
n.2366-3627C=
n.2330-3627C=
5g.1272260G>TCA443023690TERTc.2307C>A (p.Leu769=)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2251-3627C>A (n.2251-3627C>A)
n.1100-3627C>A
c.2287-3627C>A (n.2287-3627C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.2345-3627C>A
n.2309-3627C>A
n.2366-3627C>A
n.2330-3627C>A
5g.1272261A>CCA359076450TERTc.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.2251-3628T>G (n.2251-3628T>G)
n.1100-3628T>G
c.2287-3628T>G (n.2287-3628T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.2345-3628T>G
n.2309-3628T>G
n.2366-3628T>G
n.2330-3628T>G
5g.1272261A>GCA359076453TERTc.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.2251-3628T>C (n.2251-3628T>C)
n.1100-3628T>C
c.2287-3628T>C (n.2287-3628T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.2345-3628T>C
n.2309-3628T>C
n.2366-3628T>C
n.2330-3628T>C
5g.1272261A>TCA359076451TERTc.2306T>A (p.Leu769His)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.2251-3628T>A (n.2251-3628T>A)
n.1100-3628T>A
c.2287-3628T>A (n.2287-3628T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.2345-3628T>A
n.2309-3628T>A
n.2366-3628T>A
n.2330-3628T>A
 ClinVar
5g.1272262G>ACA359076455TERTc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T)
n.1100-3629C>T
c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.2345-3629C>T
n.2309-3629C>T
n.2366-3629C>T
n.2330-3629C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272262G>CCA359076456TERTc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G)
n.1100-3629C>G
c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.2345-3629C>G
n.2309-3629C>G
n.2366-3629C>G
n.2330-3629C>G
5g.1272262G>TCA359076457TERTc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A)
n.1100-3629C>A
c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.2345-3629C>A
n.2309-3629C>A
n.2366-3629C>A
n.2330-3629C>A

Number of alleles fetched