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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718068_12718077dup | CA916083288 | CDKN1B | c.229_238dup (p.Glu80AlafsTer?) n.1631-757_1631-748dup n.585-757_585-748dup c.193+15_193+24dup (n.193+15_193+24dup) n.155-757_155-748dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718066G>A | CA119948 | CDKN1B | c.227G>A (p.Trp76Ter) n.1631-759G>A n.585-759G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.155-759G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718066G>C | CA383969640 | CDKN1B | c.227G>C (p.Trp76Ser) n.1631-759G>C n.585-759G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.155-759G>C | |
| 12 | g.12718066G= | CA2017047642 | CDKN1B | c.227G= (p.Trp76=) n.1631-759G= n.585-759G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.155-759G= | |
| 12 | g.12718066G>T | CA383969641 | CDKN1B | c.227G>T (p.Trp76Leu) n.1631-759G>T n.585-759G>T c.193+13G>T (n.193+13G>T) n.155-759G>T | |
| 12 | g.12718067G>A | CA383969643 | CDKN1B | c.228G>A (p.Trp76Ter) n.1631-758G>A n.585-758G>A c.193+14G>A (n.193+14G>A) n.155-758G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718067G>C | CA383969648 | CDKN1B | c.228G>C (p.Trp76Cys) n.1631-758G>C n.585-758G>C c.193+14G>C (n.193+14G>C) n.155-758G>C | |
| 12 | g.12718067G>T | CA383969646 | CDKN1B | c.228G>T (p.Trp76Cys) n.1631-758G>T n.585-758G>T c.193+14G>T (n.193+14G>T) n.155-758G>T | |
| 12 | g.12718068C>A | CA383969651 | CDKN1B | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.1631-757C>A n.585-757C>A c.193+15C>A (n.193+15C>A) n.155-757C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718068C= | CA2017047643 | CDKN1B | c.229C= (p.Gln77=) n.1631-757C= n.585-757C= c.193+15C= (n.193+15C=) n.155-757C= | |
| 12 | g.12718068C>G | CA383969655 | CDKN1B | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.1631-757C>G n.585-757C>G c.193+15C>G (n.193+15C>G) n.155-757C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718068C>T | CA383969659 | CDKN1B | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.1631-757C>T n.585-757C>T c.193+15C>T (n.193+15C>T) n.155-757C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718069A= | CA2017047644 | CDKN1B | c.230A= (p.Gln77=) n.1631-756A= n.585-756A= c.193+16A= (n.193+16A=) n.155-756A= | |
| 12 | g.12718069A>C | CA383969662 | CDKN1B | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.1631-756A>C n.585-756A>C c.193+16A>C (n.193+16A>C) n.155-756A>C | |
| 12 | g.12718069A>G | CA6457419 | CDKN1B | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1631-756A>G n.585-756A>G c.193+16A>G (n.193+16A>G) n.155-756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718069A>T | CA383969665 | CDKN1B | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1631-756A>T n.585-756A>T c.193+16A>T (n.193+16A>T) n.155-756A>T | |
| 12 | g.12718070A>C | CA383969668 | CDKN1B | c.231A>C (p.Gln77His) n.1631-755A>C n.585-755A>C c.193+17A>C (n.193+17A>C) n.155-755A>C | |
| 12 | g.12718070A>G | CA478845399 | CDKN1B | c.231A>G (p.Gln77=) n.1631-755A>G n.585-755A>G c.193+17A>G (n.193+17A>G) n.155-755A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718070A>T | CA383969675 | CDKN1B | c.231A>T (p.Gln77His) n.1631-755A>T n.585-755A>T c.193+17A>T (n.193+17A>T) n.155-755A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718071del | CA2580615137 | CDKN1B | c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) n.1631-754del n.585-754del c.193+18del (n.193+18del) n.155-754del | ClinVar |
| 12 | g.12718071G>A | CA383969677 | CDKN1B | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1631-754G>A n.585-754G>A c.193+18G>A (n.193+18G>A) n.155-754G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718071G>C | CA383969679 | CDKN1B | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1631-754G>C n.585-754G>C c.193+18G>C (n.193+18G>C) n.155-754G>C | |
| 12 | g.12718071G= | CA2017047645 | CDKN1B | c.232G= (p.Glu78=) n.1631-754G= n.585-754G= c.193+18G= (n.193+18G=) n.155-754G= | |
| 12 | g.12718071G>T | CA383969683 | CDKN1B | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1631-754G>T n.585-754G>T c.193+18G>T (n.193+18G>T) n.155-754G>T | |
| 12 | g.12718072A>C | CA383969687 | CDKN1B | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1631-753A>C n.585-753A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.155-753A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718072A>G | CA383969692 | CDKN1B | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1631-753A>G n.585-753A>G c.193+19A>G (n.193+19A>G) n.155-753A>G | |
| 12 | g.12718072A>T | CA383969690 | CDKN1B | c.233A>T (p.Glu78Val) n.1631-753A>T n.585-753A>T c.193+19A>T (n.193+19A>T) n.155-753A>T | |
| 12 | g.12718073G>A | CA6457420 | CDKN1B | c.234G>A (p.Glu78=) n.1631-752G>A n.585-752G>A c.193+20G>A (n.193+20G>A) n.155-752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718073G>C | CA383969703 | CDKN1B | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.1631-752G>C n.585-752G>C c.193+20G>C (n.193+20G>C) n.155-752G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718073G= | CA2017047646 | CDKN1B | c.234G= (p.Glu78=) n.1631-752G= n.585-752G= c.193+20G= (n.193+20G=) n.155-752G= | |
| 12 | g.12718073G>T | CA383969700 | CDKN1B | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.1631-752G>T n.585-752G>T c.193+20G>T (n.193+20G>T) n.155-752G>T | |
| 12 | g.12718073_12718074dup | CA645581237 | CDKN1B | c.234_235dup (p.Val79GlyfsTer?) n.1631-752_1631-751dup n.585-752_585-751dup c.193+20_193+21dup (n.193+20_193+21dup) n.155-752_155-751dup | COSMIC |
| 12 | g.12718074G>A | CA383969709 | CDKN1B | c.235G>A (p.Val79Met) n.1631-751G>A n.585-751G>A c.193+21G>A (n.193+21G>A) n.155-751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718074G>C | CA383969715 | CDKN1B | c.235G>C (p.Val79Leu) n.1631-751G>C n.585-751G>C c.193+21G>C (n.193+21G>C) n.155-751G>C | |
| 12 | g.12718074G= | CA2017047647 | CDKN1B | c.235G= (p.Val79=) n.1631-751G= n.585-751G= c.193+21G= (n.193+21G=) n.155-751G= | |
| 12 | g.12718074G>T | CA383969718 | CDKN1B | c.235G>T (p.Val79Leu) n.1631-751G>T n.585-751G>T c.193+21G>T (n.193+21G>T) n.155-751G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718075T>A | CA383969719 | CDKN1B | c.236T>A (p.Val79Glu) n.1631-750T>A n.585-750T>A c.193+22T>A (n.193+22T>A) n.155-750T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718075T>C | CA383969720 | CDKN1B | c.236T>C (p.Val79Ala) n.1631-750T>C n.585-750T>C c.193+22T>C (n.193+22T>C) n.155-750T>C | |
| 12 | g.12718075T>G | CA383969721 | CDKN1B | c.236T>G (p.Val79Gly) n.1631-750T>G n.585-750T>G c.193+22T>G (n.193+22T>G) n.155-750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718075T= | CA2017047648 | CDKN1B | c.236T= (p.Val79=) n.1631-750T= n.585-750T= c.193+22T= (n.193+22T=) n.155-750T= | |
| 12 | g.12718075_12718078delinsTGGA | CA2017047649 | CDKN1B | c.236_239delinsTGGA (p.Val79=) n.1631-750_1631-747delinsTGGA n.585-750_585-747delinsTGGA c.193+22_193+25delinsTGGA (n.193+22_193+25delinsTGGA) n.155-750_155-747delinsTGGA | |
| 12 | g.12718076G>A | CA478845413 | CDKN1B | c.237G>A (p.Val79=) n.1631-749G>A n.585-749G>A c.193+23G>A (n.193+23G>A) n.155-749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718076G>C | CA478845409 | CDKN1B | c.237G>C (p.Val79=) n.1631-749G>C n.585-749G>C c.193+23G>C (n.193+23G>C) n.155-749G>C | |
| 12 | g.12718076G>T | CA478845410 | CDKN1B | c.237G>T (p.Val79=) n.1631-749G>T n.585-749G>T c.193+23G>T (n.193+23G>T) n.155-749G>T | |
| 12 | g.12718077del | CA478845411 | CDKN1B | c.238del (p.Glu80ArgfsTer?) n.1631-748del n.585-748del c.193+24del (n.193+24del) n.155-748del | COSMIC |
| 12 | g.12718077_12718079del | CA1139662515 | CDKN1B | c.238_240del (p.Glu80del) n.1631-748_1631-746del n.585-748_585-746del c.193+24_193+26del (n.193+24_193+26del) n.155-748_155-746del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718077G>A | CA383969724 | CDKN1B | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1631-748G>A n.585-748G>A c.193+24G>A (n.193+24G>A) n.155-748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718077G>C | CA383969726 | CDKN1B | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1631-748G>C n.585-748G>C c.193+24G>C (n.193+24G>C) n.155-748G>C | |
| 12 | g.12718077G= | CA2017047650 | CDKN1B | c.238G= (p.Glu80=) n.1631-748G= n.585-748G= c.193+24G= (n.193+24G=) n.155-748G= | |
| 12 | g.12718077G>T | CA383969729 | CDKN1B | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1631-748G>T n.585-748G>T c.193+24G>T (n.193+24G>T) n.155-748G>T | |
| 12 | g.12718078A= | CA2017047651 | CDKN1B | c.239A= (p.Glu80=) n.1631-747A= n.585-747A= c.193+25A= (n.193+25A=) n.155-747A= | |
| 12 | g.12718078A>C | CA383969742 | CDKN1B | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1631-747A>C n.585-747A>C c.193+25A>C (n.193+25A>C) n.155-747A>C | |
| 12 | g.12718078A>G | CA383969739 | CDKN1B | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1631-747A>G n.585-747A>G c.193+25A>G (n.193+25A>G) n.155-747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718078A>T | CA383969737 | CDKN1B | c.239A>T (p.Glu80Val) n.1631-747A>T n.585-747A>T c.193+25A>T (n.193+25A>T) n.155-747A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718079G>A | CA6457421 | CDKN1B | c.240G>A (p.Glu80=) n.1631-746G>A n.585-746G>A c.193+26G>A (n.193+26G>A) n.155-746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718079G>C | CA383969745 | CDKN1B | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1631-746G>C n.585-746G>C c.193+26G>C (n.193+26G>C) n.155-746G>C | |
| 12 | g.12718079G= | CA2017047652 | CDKN1B | c.240G= (p.Glu80=) n.1631-746G= n.585-746G= c.193+26G= (n.193+26G=) n.155-746G= | |
| 12 | g.12718079G>T | CA383969746 | CDKN1B | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1631-746G>T n.585-746G>T c.193+26G>T (n.193+26G>T) n.155-746G>T | |
| 12 | g.12718080A>C | CA383969748 | CDKN1B | c.241A>C (p.Lys81Gln) n.1631-745A>C n.585-745A>C c.193+27A>C (n.193+27A>C) n.155-745A>C | |
| 12 | g.12718080A>G | CA383969751 | CDKN1B | c.241A>G (p.Lys81Glu) n.1631-745A>G n.585-745A>G c.193+27A>G (n.193+27A>G) n.155-745A>G | |
| 12 | g.12718080A>T | CA383969754 | CDKN1B | c.241A>T (p.Lys81Ter) n.1631-745A>T n.585-745A>T c.193+27A>T (n.193+27A>T) n.155-745A>T | |
| 12 | g.12718081A>C | CA383969757 | CDKN1B | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.1631-744A>C n.585-744A>C c.193+28A>C (n.193+28A>C) n.155-744A>C | |
| 12 | g.12718081A>G | CA383969758 | CDKN1B | c.242A>G (p.Lys81Arg) n.1631-744A>G n.585-744A>G c.193+28A>G (n.193+28A>G) n.155-744A>G | |
| 12 | g.12718081A>T | CA383969759 | CDKN1B | c.242A>T (p.Lys81Met) n.1631-744A>T n.585-744A>T c.193+28A>T (n.193+28A>T) n.155-744A>T | |
| 12 | g.12718082G>A | CA478845423 | CDKN1B | c.243G>A (p.Lys81=) n.1631-743G>A n.585-743G>A c.193+29G>A (n.193+29G>A) n.155-743G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718082G>C | CA383969760 | CDKN1B | c.243G>C (p.Lys81Asn) n.1631-743G>C n.585-743G>C c.193+29G>C (n.193+29G>C) n.155-743G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718082G= | CA2017047653 | CDKN1B | c.243G= (p.Lys81=) n.1631-743G= n.585-743G= c.193+29G= (n.193+29G=) n.155-743G= | |
| 12 | g.12718082G>T | CA383969761 | CDKN1B | c.243G>T (p.Lys81Asn) n.1631-743G>T n.585-743G>T c.193+29G>T (n.193+29G>T) n.155-743G>T | |
| 12 | g.12718083G>A | CA383969765 | CDKN1B | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1631-742G>A n.585-742G>A c.193+30G>A (n.193+30G>A) n.155-742G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718083G>C | CA383969767 | CDKN1B | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1631-742G>C n.585-742G>C c.193+30G>C (n.193+30G>C) n.155-742G>C | |
| 12 | g.12718083G>T | CA383969763 | CDKN1B | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1631-742G>T n.585-742G>T c.193+30G>T (n.193+30G>T) n.155-742G>T | |
| 12 | g.12718084G>A | CA6457422 | CDKN1B | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1631-741G>A n.585-741G>A c.193+31G>A (n.193+31G>A) n.155-741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718084G>C | CA383969770 | CDKN1B | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1631-741G>C n.585-741G>C c.193+31G>C (n.193+31G>C) n.155-741G>C | |
| 12 | g.12718084G= | CA2017047654 | CDKN1B | c.245G= (p.Gly82=) n.1631-741G= n.585-741G= c.193+31G= (n.193+31G=) n.155-741G= | |
| 12 | g.12718084G>T | CA383969771 | CDKN1B | c.245G>T (p.Gly82Val) n.1631-741G>T n.585-741G>T c.193+31G>T (n.193+31G>T) n.155-741G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718085C>A | CA478845425 | CDKN1B | c.246C>A (p.Gly82=) n.1631-740C>A n.585-740C>A c.193+32C>A (n.193+32C>A) n.155-740C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718085C= | CA2017047655 | CDKN1B | c.246C= (p.Gly82=) n.1631-740C= n.585-740C= c.193+32C= (n.193+32C=) n.155-740C= | |
| 12 | g.12718085C>G | CA478845426 | CDKN1B | c.246C>G (p.Gly82=) n.1631-740C>G n.585-740C>G c.193+32C>G (n.193+32C>G) n.155-740C>G | |
| 12 | g.12718085C>T | CA6457423 | CDKN1B | c.246C>T (p.Gly82=) n.1631-740C>T n.585-740C>T c.193+32C>T (n.193+32C>T) n.155-740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718086A>C | CA383969775 | CDKN1B | c.247A>C (p.Ser83Arg) n.1631-739A>C n.585-739A>C c.193+33A>C (n.193+33A>C) n.155-739A>C | |
| 12 | g.12718086A>G | CA383969777 | CDKN1B | c.247A>G (p.Ser83Gly) n.1631-739A>G n.585-739A>G c.193+33A>G (n.193+33A>G) n.155-739A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718086A>T | CA383969779 | CDKN1B | c.247A>T (p.Ser83Cys) n.1631-739A>T n.585-739A>T c.193+33A>T (n.193+33A>T) n.155-739A>T | |
| 12 | g.12718087G>A | CA6457424 | CDKN1B | c.248G>A (p.Ser83Asn) n.1631-738G>A n.585-738G>A c.193+34G>A (n.193+34G>A) n.155-738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718087G>C | CA383969788 | CDKN1B | c.248G>C (p.Ser83Thr) n.1631-738G>C n.585-738G>C c.193+34G>C (n.193+34G>C) n.155-738G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718087G= | CA2017047656 | CDKN1B | c.248G= (p.Ser83=) n.1631-738G= n.585-738G= c.193+34G= (n.193+34G=) n.155-738G= | |
| 12 | g.12718087G>T | CA383969792 | CDKN1B | c.248G>T (p.Ser83Ile) n.1631-738G>T n.585-738G>T c.193+34G>T (n.193+34G>T) n.155-738G>T | |
| 12 | g.12718088C>A | CA383969795 | CDKN1B | c.249C>A (p.Ser83Arg) n.1631-737C>A n.585-737C>A c.193+35C>A (n.193+35C>A) n.155-737C>A | |
| 12 | g.12718088C= | CA2017047657 | CDKN1B | c.249C= (p.Ser83=) n.1631-737C= n.585-737C= c.193+35C= (n.193+35C=) n.155-737C= | |
| 12 | g.12718088C>G | CA383969796 | CDKN1B | c.249C>G (p.Ser83Arg) n.1631-737C>G n.585-737C>G c.193+35C>G (n.193+35C>G) n.155-737C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718088C>T | CA478845433 | CDKN1B | c.249C>T (p.Ser83=) n.1631-737C>T n.585-737C>T c.193+35C>T (n.193+35C>T) n.155-737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12718089T>A | CA383969801 | CDKN1B | c.250T>A (p.Leu84Met) n.1631-736T>A n.585-736T>A c.193+36T>A (n.193+36T>A) n.155-736T>A | |
| 12 | g.12718089T>C | CA478845434 | CDKN1B | c.250T>C (p.Leu84=) n.1631-736T>C n.585-736T>C c.193+36T>C (n.193+36T>C) n.155-736T>C | |
| 12 | g.12718089T>G | CA383969798 | CDKN1B | c.250T>G (p.Leu84Val) n.1631-736T>G n.585-736T>G c.193+36T>G (n.193+36T>G) n.155-736T>G | |
| 12 | g.12718090T>A | CA383969803 | CDKN1B | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.1631-735T>A n.585-735T>A c.193+37T>A (n.193+37T>A) n.155-735T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718090T>C | CA383969806 | CDKN1B | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.1631-735T>C n.585-735T>C c.193+37T>C (n.193+37T>C) n.155-735T>C | |
| 12 | g.12718090T>G | CA383969810 | CDKN1B | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.1631-735T>G n.585-735T>G c.193+37T>G (n.193+37T>G) n.155-735T>G | |
| 12 | g.12718090T= | CA2017047658 | CDKN1B | c.251T= (p.Leu84=) n.1631-735T= n.585-735T= c.193+37T= (n.193+37T=) n.155-735T= | |
| 12 | g.12718091G>A | CA478845443 | CDKN1B | c.252G>A (p.Leu84=) n.1631-734G>A n.585-734G>A c.193+38G>A (n.193+38G>A) n.155-734G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718091G>C | CA6457425 | CDKN1B | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.1631-734G>C n.585-734G>C c.193+38G>C (n.193+38G>C) n.155-734G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718091G= | CA2017047660 | CDKN1B | c.252G= (p.Leu84=) n.1631-734G= n.585-734G= c.193+38G= (n.193+38G=) n.155-734G= | |
| 12 | g.12718091G>T | CA383969814 | CDKN1B | c.252G>T (p.Leu84Phe) n.1631-734G>T n.585-734G>T c.193+38G>T (n.193+38G>T) n.155-734G>T | |
| 12 | g.12718091_12718092delinsCT | CA658797847 | CDKN1B | c.252_253delinsCT (p.Leu84_Pro85delinsPheSer) n.1631-734_1631-733delinsCT n.585-734_585-733delinsCT c.193+38_193+39delinsCT (n.193+38_193+39delinsCT) n.155-734_155-733delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718091_12718092delinsGC | CA2017047659 | CDKN1B | c.252_253delinsGC (p.Leu84=) n.1631-734_1631-733delinsGC n.585-734_585-733delinsGC c.193+38_193+39delinsGC (n.193+38_193+39delinsGC) n.155-734_155-733delinsGC | |
| 12 | g.12718092C>A | CA383969817 | CDKN1B | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.1631-733C>A n.585-733C>A c.193+39C>A (n.193+39C>A) n.155-733C>A | |
| 12 | g.12718092C= | CA2017047661 | CDKN1B | c.253C= (p.Pro85=) n.1631-733C= n.585-733C= c.193+39C= (n.193+39C=) n.155-733C= | |
| 12 | g.12718092C>G | CA383969819 | CDKN1B | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.1631-733C>G n.585-733C>G c.193+39C>G (n.193+39C>G) n.155-733C>G | |
| 12 | g.12718092C>T | CA6457426 | CDKN1B | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.1631-733C>T n.585-733C>T c.193+39C>T (n.193+39C>T) n.155-733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718094dup | CA2695216099 | CDKN1B | c.255dup (p.Glu86ArgfsTer?) n.1631-731dup n.585-731dup c.193+41dup (n.193+41dup) n.155-731dup | |
| 12 | g.12718093C>A | CA383969824 | CDKN1B | c.254C>A (p.Pro85His) n.1631-732C>A n.585-732C>A c.193+40C>A (n.193+40C>A) n.155-732C>A | |
| 12 | g.12718093C>G | CA383969825 | CDKN1B | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.1631-732C>G n.585-732C>G c.193+40C>G (n.193+40C>G) n.155-732C>G | |
| 12 | g.12718093C>T | CA383969826 | CDKN1B | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.1631-732C>T n.585-732C>T c.193+40C>T (n.193+40C>T) n.155-732C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718094C>A | CA478845447 | CDKN1B | c.255C>A (p.Pro85=) n.1631-731C>A n.585-731C>A c.193+41C>A (n.193+41C>A) n.155-731C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718094C= | CA2017047662 | CDKN1B | c.255C= (p.Pro85=) n.1631-731C= n.585-731C= c.193+41C= (n.193+41C=) n.155-731C= | |
| 12 | g.12718094C>G | CA478845448 | CDKN1B | c.255C>G (p.Pro85=) n.1631-731C>G n.585-731C>G c.193+41C>G (n.193+41C>G) n.155-731C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718094C>T | CA478845449 | CDKN1B | c.255C>T (p.Pro85=) n.1631-731C>T n.585-731C>T c.193+41C>T (n.193+41C>T) n.155-731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718095G>A | CA383969830 | CDKN1B | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1631-730G>A n.585-730G>A c.193+42G>A (n.193+42G>A) n.155-730G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718095G>C | CA383969831 | CDKN1B | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1631-730G>C n.585-730G>C c.193+42G>C (n.193+42G>C) n.155-730G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718095G= | CA2017047663 | CDKN1B | c.256G= (p.Glu86=) n.1631-730G= n.585-730G= c.193+42G= (n.193+42G=) n.155-730G= | |
| 12 | g.12718095G>T | CA383969832 | CDKN1B | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1631-730G>T n.585-730G>T c.193+42G>T (n.193+42G>T) n.155-730G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718096A>C | CA383969835 | CDKN1B | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1631-729A>C n.585-729A>C c.193+43A>C (n.193+43A>C) n.155-729A>C | |
| 12 | g.12718096A>G | CA383969837 | CDKN1B | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1631-729A>G n.585-729A>G c.193+43A>G (n.193+43A>G) n.155-729A>G | |
| 12 | g.12718096A>T | CA383969833 | CDKN1B | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1631-729A>T n.585-729A>T c.193+43A>T (n.193+43A>T) n.155-729A>T | |
| 12 | g.12718096_12718097insATTCTACTACAA | CA2617685780 | CDKN1B | c.257_258insATTCTACTACAA (p.Glu86_Phe87insPheTyrTyrLys) n.1631-729_1631-728insATTCTACTACAA n.585-729_585-728insATTCTACTACAA c.193+43_193+44insATTCTACTACAA (n.193+43_193+44insATTCTACTACAA) n.155-729_155-728insATTCTACTACAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718097G>A | CA6457427 | CDKN1B | c.258G>A (p.Glu86=) n.1631-728G>A n.585-728G>A c.193+44G>A (n.193+44G>A) n.155-728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718097G>C | CA233060009 | CDKN1B | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1631-728G>C n.585-728G>C c.193+44G>C (n.193+44G>C) n.155-728G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718097G= | CA2017047664 | CDKN1B | c.258G= (p.Glu86=) n.1631-728G= n.585-728G= c.193+44G= (n.193+44G=) n.155-728G= | |
| 12 | g.12718097G>T | CA6457428 | CDKN1B | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1631-728G>T n.585-728G>T c.193+44G>T (n.193+44G>T) n.155-728G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718098T>A | CA383969844 | CDKN1B | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.1631-727T>A n.585-727T>A c.193+45T>A (n.193+45T>A) n.155-727T>A | |
| 12 | g.12718098T>C | CA383969846 | CDKN1B | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.1631-727T>C n.585-727T>C c.193+45T>C (n.193+45T>C) n.155-727T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718098T>G | CA383969847 | CDKN1B | c.259T>G (p.Phe87Val) n.1631-727T>G n.585-727T>G c.193+45T>G (n.193+45T>G) n.155-727T>G | |
| 12 | g.12718098T= | CA2017047665 | CDKN1B | c.259T= (p.Phe87=) n.1631-727T= n.585-727T= c.193+45T= (n.193+45T=) n.155-727T= | |
| 12 | g.12718099T>A | CA383969853 | CDKN1B | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.1631-726T>A n.585-726T>A c.193+46T>A (n.193+46T>A) n.155-726T>A | |
| 12 | g.12718099T>C | CA383969852 | CDKN1B | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.1631-726T>C n.585-726T>C c.193+46T>C (n.193+46T>C) n.155-726T>C | |
| 12 | g.12718099T>G | CA383969848 | CDKN1B | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.1631-726T>G n.585-726T>G c.193+46T>G (n.193+46T>G) n.155-726T>G | |
| 12 | g.12718099_12718102delinsTCTA | CA2017047666 | CDKN1B | c.260_263delinsTCTA (p.Phe87=) n.1631-726_1631-723delinsTCTA n.585-726_585-723delinsTCTA c.193+46_193+49delinsTCTA (n.193+46_193+49delinsTCTA) n.155-726_155-723delinsTCTA | |
| 12 | g.12718099_12718102dup | CA603494639 | CDKN1B | c.260_263dup (p.Tyr89LeufsTer?) n.1631-726_1631-723dup n.585-726_585-723dup c.193+46_193+49dup (n.193+46_193+49dup) n.155-726_155-723dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12718100C>A | CA383969854 | CDKN1B | c.261C>A (p.Phe87Leu) n.1631-725C>A n.585-725C>A c.193+47C>A (n.193+47C>A) n.155-725C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718100C= | CA2017047667 | CDKN1B | c.261C= (p.Phe87=) n.1631-725C= n.585-725C= c.193+47C= (n.193+47C=) n.155-725C= | |
| 12 | g.12718100C>G | CA383969856 | CDKN1B | c.261C>G (p.Phe87Leu) n.1631-725C>G n.585-725C>G c.193+47C>G (n.193+47C>G) n.155-725C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718100C>T | CA6457429 | CDKN1B | c.261C>T (p.Phe87=) n.1631-725C>T n.585-725C>T c.193+47C>T (n.193+47C>T) n.155-725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718104_12718106del | CA944840307 | CDKN1B | c.265_267del (p.Tyr89del) n.1631-721_1631-719del n.585-721_585-719del c.193+51_193+53del (n.193+51_193+53del) n.155-721_155-719del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718101T>A | CA383969867 | CDKN1B | c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.1631-724T>A n.585-724T>A c.193+48T>A (n.193+48T>A) n.155-724T>A | |
| 12 | g.12718101T>C | CA383969868 | CDKN1B | c.262T>C (p.Tyr88His) n.1631-724T>C n.585-724T>C c.193+48T>C (n.193+48T>C) n.155-724T>C | |
| 12 | g.12718101T>G | CA383969869 | CDKN1B | c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.1631-724T>G n.585-724T>G c.193+48T>G (n.193+48T>G) n.155-724T>G | |
| 12 | g.12718102A= | CA2017047668 | CDKN1B | c.263A= (p.Tyr88=) n.1631-723A= n.585-723A= c.193+49A= (n.193+49A=) n.155-723A= | |
| 12 | g.12718102A>C | CA383969870 | CDKN1B | c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.1631-723A>C n.585-723A>C c.193+49A>C (n.193+49A>C) n.155-723A>C | |
| 12 | g.12718102A>G | CA383969874 | CDKN1B | c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.1631-723A>G n.585-723A>G c.193+49A>G (n.193+49A>G) n.155-723A>G | |
| 12 | g.12718102A>T | CA383969871 | CDKN1B | c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.1631-723A>T n.585-723A>T c.193+49A>T (n.193+49A>T) n.155-723A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718103C>A | CA383969878 | CDKN1B | c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.1631-722C>A n.585-722C>A c.193+50C>A (n.193+50C>A) n.155-722C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718103C= | CA2017047669 | CDKN1B | c.264C= (p.Tyr88=) n.1631-722C= n.585-722C= c.193+50C= (n.193+50C=) n.155-722C= | |
| 12 | g.12718103C>G | CA383969882 | CDKN1B | c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.1631-722C>G n.585-722C>G c.193+50C>G (n.193+50C>G) n.155-722C>G | |
| 12 | g.12718103C>T | CA6457430 | CDKN1B | c.264C>T (p.Tyr88=) n.1631-722C>T n.585-722C>T c.193+50C>T (n.193+50C>T) n.155-722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718104T>A | CA383969890 | CDKN1B | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1631-721T>A n.585-721T>A c.193+51T>A (n.193+51T>A) n.155-721T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718104T>C | CA383969891 | CDKN1B | c.265T>C (p.Tyr89His) n.1631-721T>C n.585-721T>C c.193+51T>C (n.193+51T>C) n.155-721T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718104T>G | CA383969892 | CDKN1B | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1631-721T>G n.585-721T>G c.193+51T>G (n.193+51T>G) n.155-721T>G | ClinVar |
| 12 | g.12718105A= | CA2017047670 | CDKN1B | c.266A= (p.Tyr89=) n.1631-720A= n.585-720A= c.193+52A= (n.193+52A=) n.155-720A= | |
| 12 | g.12718105A>C | CA383969894 | CDKN1B | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1631-720A>C n.585-720A>C c.193+52A>C (n.193+52A>C) n.155-720A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718105A>G | CA6457431 | CDKN1B | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1631-720A>G n.585-720A>G c.193+52A>G (n.193+52A>G) n.155-720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718105A>T | CA383969895 | CDKN1B | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1631-720A>T n.585-720A>T c.193+52A>T (n.193+52A>T) n.155-720A>T | |
| 12 | g.12718106_12718107del | CA2573147862 | CDKN1B | c.267_268del (p.Tyr89Ter) n.1631-719_1631-718del n.585-719_585-718del c.193+53_193+54del (n.193+53_193+54del) n.155-719_155-718del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718106C>A | CA383969898 | CDKN1B | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.1631-719C>A n.585-719C>A c.193+53C>A (n.193+53C>A) n.155-719C>A | |
| 12 | g.12718106C= | CA2017047671 | CDKN1B | c.267C= (p.Tyr89=) n.1631-719C= n.585-719C= c.193+53C= (n.193+53C=) n.155-719C= | |
| 12 | g.12718106C>G | CA383969900 | CDKN1B | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.1631-719C>G n.585-719C>G c.193+53C>G (n.193+53C>G) n.155-719C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718106C>T | CA6457432 | CDKN1B | c.267C>T (p.Tyr89=) n.1631-719C>T n.585-719C>T c.193+53C>T (n.193+53C>T) n.155-719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718107A= | CA2017047672 | CDKN1B | c.268A= (p.Arg90=) n.1631-718A= n.585-718A= c.193+54A= (n.193+54A=) n.155-718A= | |
| 12 | g.12718107A>C | CA478845478 | CDKN1B | c.268A>C (p.Arg90=) n.1631-718A>C n.585-718A>C c.193+54A>C (n.193+54A>C) n.155-718A>C | |
| 12 | g.12718107A>G | CA383969905 | CDKN1B | c.268A>G (p.Arg90Gly) n.1631-718A>G n.585-718A>G c.193+54A>G (n.193+54A>G) n.155-718A>G | |
| 12 | g.12718107A>T | CA383969907 | CDKN1B | c.268A>T (p.Arg90Ter) n.1631-718A>T n.585-718A>T c.193+54A>T (n.193+54A>T) n.155-718A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718108G>A | CA383969918 | CDKN1B | c.269G>A (p.Arg90Lys) n.1631-717G>A n.585-717G>A c.193+55G>A (n.193+55G>A) n.155-717G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718108G>C | CA383969921 | CDKN1B | c.269G>C (p.Arg90Thr) n.1631-717G>C n.585-717G>C c.193+55G>C (n.193+55G>C) n.155-717G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718108G>T | CA383969925 | CDKN1B | c.269G>T (p.Arg90Ile) n.1631-717G>T n.585-717G>T c.193+55G>T (n.193+55G>T) n.155-717G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718108dup | CA916083289 | CDKN1B | c.269dup (p.Pro91ThrfsTer?) n.1631-717dup n.585-717dup c.193+55dup (n.193+55dup) n.155-717dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718109A>C | CA383969929 | CDKN1B | c.270A>C (p.Arg90Ser) n.1631-716A>C n.585-716A>C c.193+56A>C (n.193+56A>C) n.155-716A>C | |
| 12 | g.12718109A>G | CA478845483 | CDKN1B | c.270A>G (p.Arg90=) n.1631-716A>G n.585-716A>G c.193+56A>G (n.193+56A>G) n.155-716A>G | |
| 12 | g.12718109A>T | CA383969931 | CDKN1B | c.270A>T (p.Arg90Ser) n.1631-716A>T n.585-716A>T c.193+56A>T (n.193+56A>T) n.155-716A>T | |
| 12 | g.12718109_12718110insT | CA2575083662 | CDKN1B | c.270_271insT (p.Pro91SerfsTer?) n.1631-716_1631-715insT n.585-716_585-715insT c.193+56_193+57insT (n.193+56_193+57insT) n.155-716_155-715insT | |
| 12 | g.12718110C>A | CA6457433 | CDKN1B | c.271C>A (p.Pro91Thr) n.1631-715C>A n.585-715C>A c.193+57C>A (n.193+57C>A) n.155-715C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718110C= | CA2017047673 | CDKN1B | c.271C= (p.Pro91=) n.1631-715C= n.585-715C= c.193+57C= (n.193+57C=) n.155-715C= | |
| 12 | g.12718110C>G | CA6457434 | CDKN1B | c.271C>G (p.Pro91Ala) n.1631-715C>G n.585-715C>G c.193+57C>G (n.193+57C>G) n.155-715C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718110C>T | CA6457435 | CDKN1B | c.271C>T (p.Pro91Ser) n.1631-715C>T n.585-715C>T c.193+57C>T (n.193+57C>T) n.155-715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718114dup | CA645581238 | CDKN1B | c.275dup (p.Arg93AlafsTer?) n.1631-711dup n.585-711dup c.193+61dup (n.193+61dup) n.155-711dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718114del | CA2575083658 | CDKN1B | c.275del (p.Pro92ArgfsTer27) n.1631-711del n.585-711del c.193+61del (n.193+61del) n.155-711del | ClinVar |
| 12 | g.12718111C>A | CA383969935 | CDKN1B | c.272C>A (p.Pro91His) n.1631-714C>A n.585-714C>A c.193+58C>A (n.193+58C>A) n.155-714C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718111C= | CA2017047674 | CDKN1B | c.272C= (p.Pro91=) n.1631-714C= n.585-714C= c.193+58C= (n.193+58C=) n.155-714C= | |
| 12 | g.12718111C>G | CA6457436 | CDKN1B | c.272C>G (p.Pro91Arg) n.1631-714C>G n.585-714C>G c.193+58C>G (n.193+58C>G) n.155-714C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718111C>T | CA6457437 | CDKN1B | c.272C>T (p.Pro91Leu) n.1631-714C>T n.585-714C>T c.193+58C>T (n.193+58C>T) n.155-714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718112C>A | CA478845487 | CDKN1B | c.273C>A (p.Pro91=) n.1631-713C>A n.585-713C>A c.193+59C>A (n.193+59C>A) n.155-713C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718112C= | CA2017047675 | CDKN1B | c.273C= (p.Pro91=) n.1631-713C= n.585-713C= c.193+59C= (n.193+59C=) n.155-713C= | |
| 12 | g.12718112C>G | CA478845488 | CDKN1B | c.273C>G (p.Pro91=) n.1631-713C>G n.585-713C>G c.193+59C>G (n.193+59C>G) n.155-713C>G | |
| 12 | g.12718112C>T | CA6457438 | CDKN1B | c.273C>T (p.Pro91=) n.1631-713C>T n.585-713C>T c.193+59C>T (n.193+59C>T) n.155-713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718113C>A | CA383969952 | CDKN1B | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.1631-712C>A n.585-712C>A c.193+60C>A (n.193+60C>A) n.155-712C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718113C= | CA2017047676 | CDKN1B | c.274C= (p.Pro92=) n.1631-712C= n.585-712C= c.193+60C= (n.193+60C=) n.155-712C= | |
| 12 | g.12718113C>G | CA383969955 | CDKN1B | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.1631-712C>G n.585-712C>G c.193+60C>G (n.193+60C>G) n.155-712C>G | |
| 12 | g.12718113C>T | CA233060093 | CDKN1B | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.1631-712C>T n.585-712C>T c.193+60C>T (n.193+60C>T) n.155-712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718114C>A | CA383969961 | CDKN1B | c.275C>A (p.Pro92Gln) n.1631-711C>A n.585-711C>A c.193+61C>A (n.193+61C>A) n.155-711C>A | |
| 12 | g.12718114C= | CA2017047677 | CDKN1B | c.275C= (p.Pro92=) n.1631-711C= n.585-711C= c.193+61C= (n.193+61C=) n.155-711C= | |
| 12 | g.12718114C>G | CA383969965 | CDKN1B | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.1631-711C>G n.585-711C>G c.193+61C>G (n.193+61C>G) n.155-711C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718114C>T | CA383969962 | CDKN1B | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.1631-711C>T n.585-711C>T c.193+61C>T (n.193+61C>T) n.155-711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718116_12718117del | CA944840330 | CDKN1B | c.277_278del (p.Arg93AlafsTer?) n.1631-709_1631-708del n.585-709_585-708del c.193+63_193+64del (n.193+63_193+64del) n.155-709_155-708del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718115del | CA2499221486 | CDKN1B | c.276del (p.Arg93GlyfsTer26) n.1631-710del n.585-710del c.193+62del (n.193+62del) n.155-710del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718115G>A | CA478845495 | CDKN1B | c.276G>A (p.Pro92=) n.1631-710G>A n.585-710G>A c.193+62G>A (n.193+62G>A) n.155-710G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718115G>C | CA478845497 | CDKN1B | c.276G>C (p.Pro92=) n.1631-710G>C n.585-710G>C c.193+62G>C (n.193+62G>C) n.155-710G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718115G= | CA2017047679 | CDKN1B | c.276G= (p.Pro92=) n.1631-710G= n.585-710G= c.193+62G= (n.193+62G=) n.155-710G= | |
| 12 | g.12718115G>T | CA6457439 | CDKN1B | c.276G>T (p.Pro92=) n.1631-710G>T n.585-710G>T c.193+62G>T (n.193+62G>T) n.155-710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718115dup | CA2017047678 | CDKN1B | c.276dup (p.Arg93AlafsTer?) n.1631-710dup n.585-710dup c.193+62dup (n.193+62dup) n.155-710dup | dbSNP |
| 12 | g.12718116C>A | CA478845500 | CDKN1B | c.277C>A (p.Arg93=) n.1631-709C>A n.585-709C>A c.193+63C>A (n.193+63C>A) n.155-709C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718116C= | CA2017047680 | CDKN1B | c.277C= (p.Arg93=) n.1631-709C= n.585-709C= c.193+63C= (n.193+63C=) n.155-709C= | |
| 12 | g.12718116C>G | CA383969971 | CDKN1B | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.1631-709C>G n.585-709C>G c.193+63C>G (n.193+63C>G) n.155-709C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718116C>T | CA6457440 | CDKN1B | c.277C>T (p.Arg93Trp) n.1631-709C>T n.585-709C>T c.193+63C>T (n.193+63C>T) n.155-709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718117G>A | CA6457441 | CDKN1B | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.1631-708G>A n.585-708G>A c.193+64G>A (n.193+64G>A) n.155-708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718117G>C | CA383969978 | CDKN1B | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1631-708G>C n.585-708G>C c.193+64G>C (n.193+64G>C) n.155-708G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718117G= | CA2017047681 | CDKN1B | c.278G= (p.Arg93=) n.1631-708G= n.585-708G= c.193+64G= (n.193+64G=) n.155-708G= | |
| 12 | g.12718117G>T | CA383969980 | CDKN1B | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1631-708G>T n.585-708G>T c.193+64G>T (n.193+64G>T) n.155-708G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718118G>A | CA6457442 | CDKN1B | c.279G>A (p.Arg93=) n.1631-707G>A n.585-707G>A c.193+65G>A (n.193+65G>A) n.155-707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G>C | CA478845508 | CDKN1B | c.279G>C (p.Arg93=) n.1631-707G>C n.585-707G>C c.193+65G>C (n.193+65G>C) n.155-707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G= | CA2017047682 | CDKN1B | c.279G= (p.Arg93=) n.1631-707G= n.585-707G= c.193+65G= (n.193+65G=) n.155-707G= | |
| 12 | g.12718118G>T | CA478845506 | CDKN1B | c.279G>T (p.Arg93=) n.1631-707G>T n.585-707G>T c.193+65G>T (n.193+65G>T) n.155-707G>T | |
| 12 | g.12718118_12718119insT | CA212534 | CDKN1B | c.279_280insT (p.Pro94SerfsTer?) n.1631-707_1631-706insT n.585-707_585-706insT c.193+65_193+66insT (n.193+65_193+66insT) n.155-707_155-706insT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C>A | CA383969989 | CDKN1B | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1631-706C>A n.585-706C>A c.193+66C>A (n.193+66C>A) n.155-706C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C= | CA2017047683 | CDKN1B | c.280C= (p.Pro94=) n.1631-706C= n.585-706C= c.193+66C= (n.193+66C=) n.155-706C= | |
| 12 | g.12718119C>G | CA383969992 | CDKN1B | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1631-706C>G n.585-706C>G c.193+66C>G (n.193+66C>G) n.155-706C>G | |
| 12 | g.12718119C>T | CA6457443 | CDKN1B | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1631-706C>T n.585-706C>T c.193+66C>T (n.193+66C>T) n.155-706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718119_12718120delinsG | CA2695216100 | CDKN1B | c.280_281delinsG (p.Pro94AlafsTer25) n.1631-706_1631-705delinsG n.585-706_585-705delinsG c.193+66_193+67delinsG (n.193+66_193+67delinsG) n.155-706_155-705delinsG | |
| 12 | g.12718124dup | CA478845509 | CDKN1B | c.285dup (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-701dup n.585-701dup c.193+71dup (n.193+71dup) n.155-701dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718124del | CA478845511 | CDKN1B | c.285del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-701del n.585-701del c.193+71del (n.193+71del) n.155-701del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718120C>A | CA6457444 | CDKN1B | c.281C>A (p.Pro94His) n.1631-705C>A n.585-705C>A c.193+67C>A (n.193+67C>A) n.155-705C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718120C= | CA2017047684 | CDKN1B | c.281C= (p.Pro94=) n.1631-705C= n.585-705C= c.193+67C= (n.193+67C=) n.155-705C= | |
| 12 | g.12718120C>G | CA383970002 | CDKN1B | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1631-705C>G n.585-705C>G c.193+67C>G (n.193+67C>G) n.155-705C>G | |
| 12 | g.12718120C>T | CA6457445 | CDKN1B | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1631-705C>T n.585-705C>T c.193+67C>T (n.193+67C>T) n.155-705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718120_12718121insT | CA1139662516 | CDKN1B | c.281_282insT (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-705_1631-704insT n.585-705_585-704insT c.193+67_193+68insT (n.193+67_193+68insT) n.155-705_155-704insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>A | CA478845514 | CDKN1B | c.282C>A (p.Pro94=) n.1631-704C>A n.585-704C>A c.193+68C>A (n.193+68C>A) n.155-704C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C= | CA2017047687 | CDKN1B | c.282C= (p.Pro94=) n.1631-704C= n.585-704C= c.193+68C= (n.193+68C=) n.155-704C= | |
| 12 | g.12718121C>G | CA478845517 | CDKN1B | c.282C>G (p.Pro94=) n.1631-704C>G n.585-704C>G c.193+68C>G (n.193+68C>G) n.155-704C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>T | CA6457446 | CDKN1B | c.282C>T (p.Pro94=) n.1631-704C>T n.585-704C>T c.193+68C>T (n.193+68C>T) n.155-704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121_12718122delinsCC | CA2017047686 | CDKN1B | c.282_283delinsCC (p.Pro94=) n.1631-704_1631-703delinsCC n.585-704_585-703delinsCC c.193+68_193+69delinsCC (n.193+68_193+69delinsCC) n.155-704_155-703delinsCC | |
| 12 | g.12718121_12718122delinsTT | CA2017047685 | CDKN1B | c.282_283delinsTT (p.Pro95Ser) n.1631-704_1631-703delinsTT n.585-704_585-703delinsTT c.193+68_193+69delinsTT (n.193+68_193+69delinsTT) n.155-704_155-703delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718122C>A | CA383970014 | CDKN1B | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.1631-703C>A n.585-703C>A c.193+69C>A (n.193+69C>A) n.155-703C>A | |
| 12 | g.12718122C= | CA2017047688 | CDKN1B | c.283C= (p.Pro95=) n.1631-703C= n.585-703C= c.193+69C= (n.193+69C=) n.155-703C= | |
| 12 | g.12718122C>G | CA6457448 | CDKN1B | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.1631-703C>G n.585-703C>G c.193+69C>G (n.193+69C>G) n.155-703C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718122C>T | CA6457447 | CDKN1B | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.1631-703C>T n.585-703C>T c.193+69C>T (n.193+69C>T) n.155-703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>A | CA383970019 | CDKN1B | c.284C>A (p.Pro95His) n.1631-702C>A n.585-702C>A c.193+70C>A (n.193+70C>A) n.155-702C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C= | CA2017047689 | CDKN1B | c.284C= (p.Pro95=) n.1631-702C= n.585-702C= c.193+70C= (n.193+70C=) n.155-702C= | |
| 12 | g.12718123C>G | CA6457450 | CDKN1B | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.1631-702C>G n.585-702C>G c.193+70C>G (n.193+70C>G) n.155-702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>T | CA6457449 | CDKN1B | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.1631-702C>T n.585-702C>T c.193+70C>T (n.193+70C>T) n.155-702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123_12718124insAAACACACCCAACA | CA2794592729 | CDKN1B | c.284_285insAAACACACCCAACA (p.Lys96AsnfsTer28) n.1631-702_1631-701insAAACACACCCAACA n.585-702_585-701insAAACACACCCAACA c.193+70_193+71insAAACACACCCAACA (n.193+70_193+71insAAACACACCCAACA) n.155-702_155-701insAAACACACCCAACA | |
| 12 | g.12718124C>A | CA478845522 | CDKN1B | c.285C>A (p.Pro95=) n.1631-701C>A n.585-701C>A c.193+71C>A (n.193+71C>A) n.155-701C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C= | CA2017047690 | CDKN1B | c.285C= (p.Pro95=) n.1631-701C= n.585-701C= c.193+71C= (n.193+71C=) n.155-701C= | |
| 12 | g.12718124C>G | CA478845521 | CDKN1B | c.285C>G (p.Pro95=) n.1631-701C>G n.585-701C>G c.193+71C>G (n.193+71C>G) n.155-701C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C>T | CA6457451 | CDKN1B | c.285C>T (p.Pro95=) n.1631-701C>T n.585-701C>T c.193+71C>T (n.193+71C>T) n.155-701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718125A>C | CA383970033 | CDKN1B | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1631-700A>C n.585-700A>C c.193+72A>C (n.193+72A>C) n.155-700A>C | |
| 12 | g.12718125A>G | CA383970027 | CDKN1B | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1631-700A>G n.585-700A>G c.193+72A>G (n.193+72A>G) n.155-700A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718125A>T | CA383970029 | CDKN1B | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1631-700A>T n.585-700A>T c.193+72A>T (n.193+72A>T) n.155-700A>T | |
| 12 | g.12718126A= | CA2017047691 | CDKN1B | c.287A= (p.Lys96=) n.1631-699A= n.585-699A= c.193+73A= (n.193+73A=) n.155-699A= | |
| 12 | g.12718126A>C | CA383970037 | CDKN1B | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1631-699A>C n.585-699A>C c.193+73A>C (n.193+73A>C) n.155-699A>C | |
| 12 | g.12718126A>G | CA383970041 | CDKN1B | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1631-699A>G n.585-699A>G c.193+73A>G (n.193+73A>G) n.155-699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718126A>T | CA383970043 | CDKN1B | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.1631-699A>T n.585-699A>T c.193+73A>T (n.193+73A>T) n.155-699A>T | |
| 12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718127A= | CA2017047692 | CDKN1B | c.288A= (p.Lys96=) n.1631-698A= n.585-698A= c.193+74A= (n.193+74A=) n.155-698A= | |
| 12 | g.12718127A>C | CA383970046 | CDKN1B | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.1631-698A>C n.585-698A>C c.193+74A>C (n.193+74A>C) n.155-698A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718127A>G | CA478845527 | CDKN1B | c.288A>G (p.Lys96=) n.1631-698A>G n.585-698A>G c.193+74A>G (n.193+74A>G) n.155-698A>G | |
| 12 | g.12718127A>T | CA383970049 | CDKN1B | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.1631-698A>T n.585-698A>T c.193+74A>T (n.193+74A>T) n.155-698A>T | |
| 12 | g.12718128G>A | CA383970054 | CDKN1B | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1631-697G>A n.585-697G>A c.193+75G>A (n.193+75G>A) n.155-697G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>C | CA383970061 | CDKN1B | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1631-697G>C n.585-697G>C c.193+75G>C (n.193+75G>C) n.155-697G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>T | CA383970055 | CDKN1B | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1631-697G>T n.585-697G>T c.193+75G>T (n.193+75G>T) n.155-697G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718129del | CA2725494173 | CDKN1B | c.290del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-696del n.585-696del c.193+76del (n.193+76del) n.155-696del | dbSNP |
| 12 | g.12718128_12718136del | CA2575083690 | CDKN1B | c.289_297del (p.Gly97_Cys99del) n.1631-697_1631-689del n.585-697_585-689del c.193+75_193+83del (n.193+75_193+83del) n.155-697_155-689del | |
| 12 | g.12718129G>A | CA383970063 | CDKN1B | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1631-696G>A n.585-696G>A c.193+76G>A (n.193+76G>A) n.155-696G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718129G>C | CA383970065 | CDKN1B | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1631-696G>C n.585-696G>C c.193+76G>C (n.193+76G>C) n.155-696G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718129G>T | CA383970066 | CDKN1B | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1631-696G>T n.585-696G>T c.193+76G>T (n.193+76G>T) n.155-696G>T | |
| 12 | g.12718130T>A | CA478845533 | CDKN1B | c.291T>A (p.Gly97=) n.1631-695T>A n.585-695T>A c.193+77T>A (n.193+77T>A) n.155-695T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718130T>C | CA478845534 | CDKN1B | c.291T>C (p.Gly97=) n.1631-695T>C n.585-695T>C c.193+77T>C (n.193+77T>C) n.155-695T>C | |
| 12 | g.12718130T>G | CA478845536 | CDKN1B | c.291T>G (p.Gly97=) n.1631-695T>G n.585-695T>G c.193+77T>G (n.193+77T>G) n.155-695T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718131G>A | CA6457452 | CDKN1B | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1631-694G>A n.585-694G>A c.193+78G>A (n.193+78G>A) n.155-694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G>C | CA383970075 | CDKN1B | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1631-694G>C n.585-694G>C c.193+78G>C (n.193+78G>C) n.155-694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G= | CA2017047693 | CDKN1B | c.292G= (p.Ala98=) n.1631-694G= n.585-694G= c.193+78G= (n.193+78G=) n.155-694G= | |
| 12 | g.12718131G>T | CA383970079 | CDKN1B | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1631-694G>T n.585-694G>T c.193+78G>T (n.193+78G>T) n.155-694G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718132C>A | CA383970082 | CDKN1B | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.1631-693C>A n.585-693C>A c.193+79C>A (n.193+79C>A) n.155-693C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718132C= | CA2017047694 | CDKN1B | c.293C= (p.Ala98=) n.1631-693C= n.585-693C= c.193+79C= (n.193+79C=) n.155-693C= | |
| 12 | g.12718132C>G | CA383970084 | CDKN1B | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1631-693C>G n.585-693C>G c.193+79C>G (n.193+79C>G) n.155-693C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718132C>T | CA383970088 | CDKN1B | c.293C>T (p.Ala98Val) n.1631-693C>T n.585-693C>T c.193+79C>T (n.193+79C>T) n.155-693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133C>A | CA478845539 | CDKN1B | c.294C>A (p.Ala98=) n.1631-692C>A n.585-692C>A c.193+80C>A (n.193+80C>A) n.155-692C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718133C= | CA2017047695 | CDKN1B | c.294C= (p.Ala98=) n.1631-692C= n.585-692C= c.193+80C= (n.193+80C=) n.155-692C= | |
| 12 | g.12718133C>G | CA478845540 | CDKN1B | c.294C>G (p.Ala98=) n.1631-692C>G n.585-692C>G c.193+80C>G (n.193+80C>G) n.155-692C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718133C>T | CA6457453 | CDKN1B | c.294C>T (p.Ala98=) n.1631-692C>T n.585-692C>T c.193+80C>T (n.193+80C>T) n.155-692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133_12718134insAGCTCGGGCCG | CA2617685918 | CDKN1B | c.294_295insAGCTCGGGCCG (p.Cys99SerfsTer24) n.1631-692_1631-691insAGCTCGGGCCG n.585-692_585-691insAGCTCGGGCCG c.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG (n.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG) n.155-692_155-691insAGCTCGGGCCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718134T>A | CA383970100 | CDKN1B | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1631-691T>A n.585-691T>A c.193+81T>A (n.193+81T>A) n.155-691T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718134T>C | CA383970098 | CDKN1B | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1631-691T>C n.585-691T>C c.193+81T>C (n.193+81T>C) n.155-691T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718134T>G | CA383970095 | CDKN1B | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1631-691T>G n.585-691T>G c.193+81T>G (n.193+81T>G) n.155-691T>G | |
| 12 | g.12718135G>A | CA383970103 | CDKN1B | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.1631-690G>A n.585-690G>A c.193+82G>A (n.193+82G>A) n.155-690G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718135G>C | CA383970104 | CDKN1B | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.1631-690G>C n.585-690G>C c.193+82G>C (n.193+82G>C) n.155-690G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718135G= | CA2017047696 | CDKN1B | c.296G= (p.Cys99=) n.1631-690G= n.585-690G= c.193+82G= (n.193+82G=) n.155-690G= | |
| 12 | g.12718135G>T | CA383970106 | CDKN1B | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.1631-690G>T n.585-690G>T c.193+82G>T (n.193+82G>T) n.155-690G>T | |
| 12 | g.12718135_12718136insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | CA2617685921 | CDKN1B | c.296_297insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (p.Cys99TrpfsTer35) n.1631-690_1631-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC n.585-690_585-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC c.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (n.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC) n.155-690_155-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718136C>A | CA383970107 | CDKN1B | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.1631-689C>A n.585-689C>A c.193+83C>A (n.193+83C>A) n.155-689C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718136C= | CA2017047697 | CDKN1B | c.297C= (p.Cys99=) n.1631-689C= n.585-689C= c.193+83C= (n.193+83C=) n.155-689C= | |
| 12 | g.12718136C>G | CA383970108 | CDKN1B | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.1631-689C>G n.585-689C>G c.193+83C>G (n.193+83C>G) n.155-689C>G | COSMIC |
| 12 | g.12718136C>T | CA16613547 | CDKN1B | c.297C>T (p.Cys99=) n.1631-689C>T n.585-689C>T c.193+83C>T (n.193+83C>T) n.155-689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718137A= | CA2017047698 | CDKN1B | c.298A= (p.Lys100=) n.1631-688A= n.585-688A= c.193+84A= (n.193+84A=) n.155-688A= | |
| 12 | g.12718137A>C | CA383970110 | CDKN1B | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1631-688A>C n.585-688A>C c.193+84A>C (n.193+84A>C) n.155-688A>C | |
| 12 | g.12718137A>G | CA383970111 | CDKN1B | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1631-688A>G n.585-688A>G c.193+84A>G (n.193+84A>G) n.155-688A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718137A>T | CA383970112 | CDKN1B | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1631-688A>T n.585-688A>T c.193+84A>T (n.193+84A>T) n.155-688A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718138A= | CA2017047699 | CDKN1B | c.299A= (p.Lys100=) n.1631-687A= n.585-687A= c.193+85A= (n.193+85A=) n.155-687A= | |
| 12 | g.12718138A>C | CA383970114 | CDKN1B | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1631-687A>C n.585-687A>C c.193+85A>C (n.193+85A>C) n.155-687A>C | |
| 12 | g.12718138A>G | CA6457454 | CDKN1B | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1631-687A>G n.585-687A>G c.193+85A>G (n.193+85A>G) n.155-687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12718138A>T | CA383970117 | CDKN1B | c.299A>T (p.Lys100Met) n.1631-687A>T n.585-687A>T c.193+85A>T (n.193+85A>T) n.155-687A>T | |
| 12 | g.12718139G>A | CA478845548 | CDKN1B | c.300G>A (p.Lys100=) n.1631-686G>A n.585-686G>A c.193+86G>A (n.193+86G>A) n.155-686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718139G>C | CA383970120 | CDKN1B | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1631-686G>C n.585-686G>C c.193+86G>C (n.193+86G>C) n.155-686G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718139G= | CA2017047700 | CDKN1B | c.300G= (p.Lys100=) n.1631-686G= n.585-686G= c.193+86G= (n.193+86G=) n.155-686G= | |
| 12 | g.12718139G>T | CA383970122 | CDKN1B | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1631-686G>T n.585-686G>T c.193+86G>T (n.193+86G>T) n.155-686G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718140G>A | CA6457455 | CDKN1B | c.301G>A (p.Val101Met) n.1631-685G>A n.585-685G>A c.193+87G>A (n.193+87G>A) n.155-685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718140G>C | CA383970125 | CDKN1B | c.301G>C (p.Val101Leu) n.1631-685G>C n.585-685G>C c.193+87G>C (n.193+87G>C) n.155-685G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718140G= | CA2017047701 | CDKN1B | c.301G= (p.Val101=) n.1631-685G= n.585-685G= c.193+87G= (n.193+87G=) n.155-685G= | |
| 12 | g.12718140G>T | CA383970128 | CDKN1B | c.301G>T (p.Val101Leu) n.1631-685G>T n.585-685G>T c.193+87G>T (n.193+87G>T) n.155-685G>T | |
| 12 | g.12718141T>A | CA383970132 | CDKN1B | c.302T>A (p.Val101Glu) n.1631-684T>A n.585-684T>A c.193+88T>A (n.193+88T>A) n.155-684T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>C | CA383970133 | CDKN1B | c.302T>C (p.Val101Ala) n.1631-684T>C n.585-684T>C c.193+88T>C (n.193+88T>C) n.155-684T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>G | CA383970135 | CDKN1B | c.302T>G (p.Val101Gly) n.1631-684T>G n.585-684T>G c.193+88T>G (n.193+88T>G) n.155-684T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718142G>A | CA478845554 | CDKN1B | c.303G>A (p.Val101=) n.1631-683G>A n.585-683G>A c.193+89G>A (n.193+89G>A) n.155-683G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718142G>C | CA478845555 | CDKN1B | c.303G>C (p.Val101=) n.1631-683G>C n.585-683G>C c.193+89G>C (n.193+89G>C) n.155-683G>C | |
| 12 | g.12718142G= | CA2017047702 | CDKN1B | c.303G= (p.Val101=) n.1631-683G= n.585-683G= c.193+89G= (n.193+89G=) n.155-683G= | |
| 12 | g.12718142G>T | CA478845557 | CDKN1B | c.303G>T (p.Val101=) n.1631-683G>T n.585-683G>T c.193+89G>T (n.193+89G>T) n.155-683G>T | |
| 12 | g.12718143C>A | CA383970139 | CDKN1B | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1631-682C>A n.585-682C>A c.193+90C>A (n.193+90C>A) n.155-682C>A | COSMIC |
| 12 | g.12718143C= | CA2017047703 | CDKN1B | c.304C= (p.Pro102=) n.1631-682C= n.585-682C= c.193+90C= (n.193+90C=) n.155-682C= | |
| 12 | g.12718143C>G | CA383970141 | CDKN1B | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1631-682C>G n.585-682C>G c.193+90C>G (n.193+90C>G) n.155-682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718143C>T | CA383970143 | CDKN1B | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1631-682C>T n.585-682C>T c.193+90C>T (n.193+90C>T) n.155-682C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718144del | CA478845560 | CDKN1B | c.305del (p.Pro102ArgfsTer17) n.1631-681del n.585-681del c.193+91del (n.193+91del) n.155-681del | COSMIC |
| 12 | g.12718144C>A | CA383970146 | CDKN1B | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1631-681C>A n.585-681C>A c.193+91C>A (n.193+91C>A) n.155-681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718144C= | CA2017047704 | CDKN1B | c.305C= (p.Pro102=) n.1631-681C= n.585-681C= c.193+91C= (n.193+91C=) n.155-681C= | |
| 12 | g.12718144C>G | CA383970147 | CDKN1B | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1631-681C>G n.585-681C>G c.193+91C>G (n.193+91C>G) n.155-681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718144C>T | CA383970150 | CDKN1B | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1631-681C>T n.585-681C>T c.193+91C>T (n.193+91C>T) n.155-681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718145G>A | CA478845565 | CDKN1B | c.306G>A (p.Pro102=) n.1631-680G>A n.585-680G>A c.193+92G>A (n.193+92G>A) n.155-680G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718145G>C | CA478845561 | CDKN1B | c.306G>C (p.Pro102=) n.1631-680G>C n.585-680G>C c.193+92G>C (n.193+92G>C) n.155-680G>C | |
| 12 | g.12718145G>T | CA478845563 | CDKN1B | c.306G>T (p.Pro102=) n.1631-680G>T n.585-680G>T c.193+92G>T (n.193+92G>T) n.155-680G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718146G>A | CA6457456 | CDKN1B | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1631-679G>A n.585-679G>A c.193+93G>A (n.193+93G>A) n.155-679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718146G>C | CA383970153 | CDKN1B | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1631-679G>C n.585-679G>C c.193+93G>C (n.193+93G>C) n.155-679G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718146G= | CA2017047705 | CDKN1B | c.307G= (p.Ala103=) n.1631-679G= n.585-679G= c.193+93G= (n.193+93G=) n.155-679G= | |
| 12 | g.12718146G>T | CA383970156 | CDKN1B | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1631-679G>T n.585-679G>T c.193+93G>T (n.193+93G>T) n.155-679G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718147C>A | CA383970160 | CDKN1B | c.308C>A (p.Ala103Glu) n.1631-678C>A n.585-678C>A c.193+94C>A (n.193+94C>A) n.155-678C>A | |
| 12 | g.12718147C= | CA2017047706 | CDKN1B | c.308C= (p.Ala103=) n.1631-678C= n.585-678C= c.193+94C= (n.193+94C=) n.155-678C= | |
| 12 | g.12718147C>G | CA383970162 | CDKN1B | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1631-678C>G n.585-678C>G c.193+94C>G (n.193+94C>G) n.155-678C>G | |
| 12 | g.12718147C>T | CA6457457 | CDKN1B | c.308C>T (p.Ala103Val) n.1631-678C>T n.585-678C>T c.193+94C>T (n.193+94C>T) n.155-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G>A | CA6457458 | CDKN1B | c.309G>A (p.Ala103=) n.1631-677G>A n.585-677G>A c.193+95G>A (n.193+95G>A) n.155-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G>C | CA6457459 | CDKN1B | c.309G>C (p.Ala103=) n.1631-677G>C n.585-677G>C c.193+95G>C (n.193+95G>C) n.155-677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G= | CA2017047707 | CDKN1B | c.309G= (p.Ala103=) n.1631-677G= n.585-677G= c.193+95G= (n.193+95G=) n.155-677G= | |
| 12 | g.12718148G>T | CA478845569 | CDKN1B | c.309G>T (p.Ala103=) n.1631-677G>T n.585-677G>T c.193+95G>T (n.193+95G>T) n.155-677G>T | |
| 12 | g.12718149C>A | CA383970169 | CDKN1B | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1631-676C>A n.585-676C>A c.193+96C>A (n.193+96C>A) n.155-676C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718149C= | CA2017047708 | CDKN1B | c.310C= (p.Gln104=) n.1631-676C= n.585-676C= c.193+96C= (n.193+96C=) n.155-676C= | |
| 12 | g.12718149C>G | CA383970167 | CDKN1B | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1631-676C>G n.585-676C>G c.193+96C>G (n.193+96C>G) n.155-676C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718149C>T | CA383970168 | CDKN1B | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1631-676C>T n.585-676C>T c.193+96C>T (n.193+96C>T) n.155-676C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718149_12718150insT | CA645581241 | CDKN1B | c.310_311insT (p.Gln104LeufsTer21) n.1631-676_1631-675insT n.585-676_585-675insT c.193+96_193+97insT (n.193+96_193+97insT) n.155-676_155-675insT | COSMIC |
| 12 | g.12718150A= | CA2017047709 | CDKN1B | c.311A= (p.Gln104=) n.1631-675A= n.585-675A= c.193+97A= (n.193+97A=) n.155-675A= | |
| 12 | g.12718150A>C | CA383970170 | CDKN1B | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1631-675A>C n.585-675A>C c.193+97A>C (n.193+97A>C) n.155-675A>C | |
| 12 | g.12718150A>G | CA383970171 | CDKN1B | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1631-675A>G n.585-675A>G c.193+97A>G (n.193+97A>G) n.155-675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718150A>T | CA383970172 | CDKN1B | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1631-675A>T n.585-675A>T c.193+97A>T (n.193+97A>T) n.155-675A>T | |
| 12 | g.12718150_12718160del | CA2617685963 | CDKN1B | c.311_321del (p.Gln104ArgfsTer17) n.1631-675_1631-665del n.585-675_585-665del c.193+97_193+107del (n.193+97_193+107del) n.155-675_155-665del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>A | CA478845570 | CDKN1B | c.312G>A (p.Gln104=) n.1631-674G>A n.585-674G>A c.193+98G>A (n.193+98G>A) n.155-674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>C | CA383970173 | CDKN1B | c.312G>C (p.Gln104His) n.1631-674G>C n.585-674G>C c.193+98G>C (n.193+98G>C) n.155-674G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>T | CA383970174 | CDKN1B | c.312G>T (p.Gln104His) n.1631-674G>T n.585-674G>T c.193+98G>T (n.193+98G>T) n.155-674G>T | |
| 12 | g.12718151_12718152del | CA2697559112 | CDKN1B | c.312_313del (p.Ser106ProfsTer18) n.1631-674_1631-673del n.585-674_585-673del c.193+98_193+99del (n.193+98_193+99del) n.155-674_155-673del | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>A | CA383970175 | CDKN1B | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1631-673G>A n.585-673G>A c.193+99G>A (n.193+99G>A) n.155-673G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>C | CA383970176 | CDKN1B | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1631-673G>C n.585-673G>C c.193+99G>C (n.193+99G>C) n.155-673G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718152G>T | CA383970177 | CDKN1B | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1631-673G>T n.585-673G>T c.193+99G>T (n.193+99G>T) n.155-673G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718153A>C | CA383970178 | CDKN1B | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1631-672A>C n.585-672A>C c.193+100A>C (n.193+100A>C) n.155-672A>C | |
| 12 | g.12718153A>G | CA383970179 | CDKN1B | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1631-672A>G n.585-672A>G c.193+100A>G (n.193+100A>G) n.155-672A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718153A>T | CA383970180 | CDKN1B | c.314A>T (p.Glu105Val) n.1631-672A>T n.585-672A>T c.193+100A>T (n.193+100A>T) n.155-672A>T | |
| 12 | g.12718154G>A | CA478845575 | CDKN1B | c.315G>A (p.Glu105=) n.1631-671G>A n.585-671G>A c.193+101G>A (n.193+101G>A) n.155-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718154G>C | CA383970181 | CDKN1B | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1631-671G>C n.585-671G>C c.193+101G>C (n.193+101G>C) n.155-671G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718154G= | CA2017047710 | CDKN1B | c.315G= (p.Glu105=) n.1631-671G= n.585-671G= c.193+101G= (n.193+101G=) n.155-671G= | |
| 12 | g.12718154G>T | CA383970182 | CDKN1B | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1631-671G>T n.585-671G>T c.193+101G>T (n.193+101G>T) n.155-671G>T | |
| 12 | g.12718155A>C | CA383970183 | CDKN1B | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1631-670A>C n.585-670A>C c.193+102A>C (n.193+102A>C) n.155-670A>C | |
| 12 | g.12718155A>G | CA383970185 | CDKN1B | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1631-670A>G n.585-670A>G c.193+102A>G (n.193+102A>G) n.155-670A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718155A>T | CA383970187 | CDKN1B | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1631-670A>T n.585-670A>T c.193+102A>T (n.193+102A>T) n.155-670A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718156G>A | CA383970189 | CDKN1B | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1631-669G>A n.585-669G>A c.193+103G>A (n.193+103G>A) n.155-669G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718156G>C | CA233060219 | CDKN1B | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1631-669G>C n.585-669G>C c.193+103G>C (n.193+103G>C) n.155-669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718156G= | CA2017047711 | CDKN1B | c.317G= (p.Ser106=) n.1631-669G= n.585-669G= c.193+103G= (n.193+103G=) n.155-669G= | |
| 12 | g.12718156G>T | CA383970192 | CDKN1B | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1631-669G>T n.585-669G>T c.193+103G>T (n.193+103G>T) n.155-669G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718157C>A | CA383970194 | CDKN1B | c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1631-668C>A n.585-668C>A c.193+104C>A (n.193+104C>A) n.155-668C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718157C= | CA2017047712 | CDKN1B | c.318C= (p.Ser106=) n.1631-668C= n.585-668C= c.193+104C= (n.193+104C=) n.155-668C= | |
| 12 | g.12718157C>G | CA383970196 | CDKN1B | c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1631-668C>G n.585-668C>G c.193+104C>G (n.193+104C>G) n.155-668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718157C>T | CA16613745 | CDKN1B | c.318C>T (p.Ser106=) n.1631-668C>T n.585-668C>T c.193+104C>T (n.193+104C>T) n.155-668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>A | CA383970199 | CDKN1B | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1631-667C>A n.585-667C>A c.193+105C>A (n.193+105C>A) n.155-667C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718158C>G | CA383970200 | CDKN1B | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1631-667C>G n.585-667C>G c.193+105C>G (n.193+105C>G) n.155-667C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>T | CA383970202 | CDKN1B | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1631-667C>T n.585-667C>T c.193+105C>T (n.193+105C>T) n.155-667C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718158_12718159delinsCA | CA2017047713 | CDKN1B | c.319_320delinsCA (p.Gln107=) n.1631-667_1631-666delinsCA n.585-667_585-666delinsCA c.193+105_193+106delinsCA (n.193+105_193+106delinsCA) n.155-667_155-666delinsCA | |
| 12 | g.12718159del | CA6457460 | CDKN1B | c.320del (p.Gln107ArgfsTer12) n.1631-666del n.585-666del c.193+106del (n.193+106del) n.155-666del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>C | CA383970208 | CDKN1B | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1631-666A>C n.585-666A>C c.193+106A>C (n.193+106A>C) n.155-666A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>G | CA383970206 | CDKN1B | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1631-666A>G n.585-666A>G c.193+106A>G (n.193+106A>G) n.155-666A>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718159A>T | CA383970210 | CDKN1B | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1631-666A>T n.585-666A>T c.193+106A>T (n.193+106A>T) n.155-666A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>A | CA478845581 | CDKN1B | c.321G>A (p.Gln107=) n.1631-665G>A n.585-665G>A c.193+107G>A (n.193+107G>A) n.155-665G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>C | CA383970212 | CDKN1B | c.321G>C (p.Gln107His) n.1631-665G>C n.585-665G>C c.193+107G>C (n.193+107G>C) n.155-665G>C | |
| 12 | g.12718160G= | CA2017047714 | CDKN1B | c.321G= (p.Gln107=) n.1631-665G= n.585-665G= c.193+107G= (n.193+107G=) n.155-665G= | |
| 12 | g.12718160G>T | CA233060235 | CDKN1B | c.321G>T (p.Gln107His) n.1631-665G>T n.585-665G>T c.193+107G>T (n.193+107G>T) n.155-665G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718161G>A | CA383970215 | CDKN1B | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1631-664G>A n.585-664G>A c.193+108G>A (n.193+108G>A) n.155-664G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718161G>C | CA383970217 | CDKN1B | c.322G>C (p.Asp108His) n.1631-664G>C n.585-664G>C c.193+108G>C (n.193+108G>C) n.155-664G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718161G>T | CA383970219 | CDKN1B | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1631-664G>T n.585-664G>T c.193+108G>T (n.193+108G>T) n.155-664G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718162A>C | CA383970224 | CDKN1B | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.1631-663A>C n.585-663A>C c.193+109A>C (n.193+109A>C) n.155-663A>C | |
| 12 | g.12718162A>G | CA383970221 | CDKN1B | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.1631-663A>G n.585-663A>G c.193+109A>G (n.193+109A>G) n.155-663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718162A>T | CA383970223 | CDKN1B | c.323A>T (p.Asp108Val) n.1631-663A>T n.585-663A>T c.193+109A>T (n.193+109A>T) n.155-663A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718163T>A | CA383970227 | CDKN1B | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.1631-662T>A n.585-662T>A c.193+110T>A (n.193+110T>A) n.155-662T>A | |
| 12 | g.12718163T>C | CA478845587 | CDKN1B | c.324T>C (p.Asp108=) n.1631-662T>C n.585-662T>C c.193+110T>C (n.193+110T>C) n.155-662T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718163T>G | CA383970228 | CDKN1B | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.1631-662T>G n.585-662T>G c.193+110T>G (n.193+110T>G) n.155-662T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718164G>A | CA233060242 | CDKN1B | c.325G>A (p.Val109Ile) n.1631-661G>A n.585-661G>A c.193+111G>A (n.193+111G>A) n.155-661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718164G>C | CA383970230 | CDKN1B | c.325G>C (p.Val109Leu) n.1631-661G>C n.585-661G>C c.193+111G>C (n.193+111G>C) n.155-661G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718164G= | CA2017047715 | CDKN1B | c.325G= (p.Val109=) n.1631-661G= n.585-661G= c.193+111G= (n.193+111G=) n.155-661G= | |
| 12 | g.12718164G>T | CA383970232 | CDKN1B | c.325G>T (p.Val109Phe) n.1631-661G>T n.585-661G>T c.193+111G>T (n.193+111G>T) n.155-661G>T | |
| 12 | g.12718164_12718165delinsAG | CA2573147863 | CDKN1B | c.325_326delinsAG (p.Val109Ser) n.1631-661_1631-660delinsAG n.585-661_585-660delinsAG c.193+111_193+112delinsAG (n.193+111_193+112delinsAG) n.155-661_155-660delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718165del | CA2575083703 | CDKN1B | c.326del (p.Val109AlafsTer10) n.1631-660del n.585-660del c.193+112del (n.193+112del) n.155-660del | ClinVar |
| 12 | g.12718165T>A | CA6457462 | CDKN1B | c.326T>A (p.Val109Asp) n.1631-660T>A n.585-660T>A c.193+112T>A (n.193+112T>A) n.155-660T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>C | CA6457463 | CDKN1B | c.326T>C (p.Val109Ala) n.1631-660T>C n.585-660T>C c.193+112T>C (n.193+112T>C) n.155-660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>G | CA6457461 | CDKN1B | c.326T>G (p.Val109Gly) n.1631-660T>G n.585-660T>G c.193+112T>G (n.193+112T>G) n.155-660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T= | CA2017047716 | CDKN1B | c.326T= (p.Val109=) n.1631-660T= n.585-660T= c.193+112T= (n.193+112T=) n.155-660T= | |
| 12 | g.12718166C>A | CA478845593 | CDKN1B | c.327C>A (p.Val109=) n.1631-659C>A n.585-659C>A c.193+113C>A (n.193+113C>A) n.155-659C>A | |
| 12 | g.12718166C>G | CA478845591 | CDKN1B | c.327C>G (p.Val109=) n.1631-659C>G n.585-659C>G c.193+113C>G (n.193+113C>G) n.155-659C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718166C>T | CA478845592 | CDKN1B | c.327C>T (p.Val109=) n.1631-659C>T n.585-659C>T c.193+113C>T (n.193+113C>T) n.155-659C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718167_12718178del | CA2580085202 | CDKN1B | c.328_339del (p.Ser110_Arg113del) n.1631-658_1631-647del n.585-658_585-647del c.193+114_193+125del (n.193+114_193+125del) n.155-658_155-647del | ClinVar |