UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717813_12717821del | CA2617685415 | CDKN1B | c.-27_-19del (n.-27_-19del) n.1631-1012_1631-1004del n.585-1012_585-1004del n.155-1012_155-1004del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717815_12717816delinsGC | CA2017047466 | CDKN1B | c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC) n.1631-1010_1631-1009delinsGC n.585-1010_585-1009delinsGC n.155-1010_155-1009delinsGC | |
| 12 | g.12717816del | CA2017047467 | CDKN1B | c.-24del (n.-24del) n.1631-1009del n.585-1009del n.155-1009del | dbSNP |
| 12 | g.12717816C= | CA2017047468 | CDKN1B | c.-24C= (n.-24C=) n.1631-1009C= n.585-1009C= n.155-1009C= | |
| 12 | g.12717816C>G | CA2725252126 | CDKN1B | c.-24C>G (n.-24C>G) n.1631-1009C>G n.585-1009C>G n.155-1009C>G | dbSNP |
| 12 | g.12717816C>T | CA6457345 | CDKN1B | c.-24C>T (n.-24C>T) n.1631-1009C>T n.585-1009C>T n.155-1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717817G>A | CA6457346 | CDKN1B | c.-23G>A (n.-23G>A) n.1631-1008G>A n.585-1008G>A n.155-1008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717817G= | CA2017047469 | CDKN1B | c.-23G= (n.-23G=) n.1631-1008G= n.585-1008G= n.155-1008G= | |
| 12 | g.12717818G>A | CA6457347 | CDKN1B | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1631-1007G>A n.585-1007G>A n.155-1007G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717818G= | CA2017047470 | CDKN1B | c.-22G= (n.-22G=) n.1631-1007G= n.585-1007G= n.155-1007G= | |
| 12 | g.12717819T>A | CA2725491489 | CDKN1B | c.-21T>A (n.-21T>A) n.1631-1006T>A n.585-1006T>A n.155-1006T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717819T>C | CA2617685417 | CDKN1B | c.-21T>C (n.-21T>C) n.1631-1006T>C n.585-1006T>C n.155-1006T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717819T>G | CA2617685418 | CDKN1B | c.-21T>G (n.-21T>G) n.1631-1006T>G n.585-1006T>G n.155-1006T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717820C>A | CA233059444 | CDKN1B | c.-20C>A (n.-20C>A) n.1631-1005C>A n.585-1005C>A n.155-1005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717820C= | CA2017047471 | CDKN1B | c.-20C= (n.-20C=) n.1631-1005C= n.585-1005C= n.155-1005C= | |
| 12 | g.12717820C>T | CA944840033 | CDKN1B | c.-20C>T (n.-20C>T) n.1631-1005C>T n.585-1005C>T n.155-1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717821G>A | CA2617685419 | CDKN1B | c.-19G>A (n.-19G>A) n.1631-1004G>A n.585-1004G>A n.155-1004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717821G>T | CA2617685420 | CDKN1B | c.-19G>T (n.-19G>T) n.1631-1004G>T n.585-1004G>T n.155-1004G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717822T>A | CA2725307664 | CDKN1B | c.-18T>A (n.-18T>A) n.1631-1003T>A n.585-1003T>A n.155-1003T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717822T>G | CA2017047473 | CDKN1B | c.-18T>G (n.-18T>G) n.1631-1003T>G n.585-1003T>G n.155-1003T>G | dbSNP |
| 12 | g.12717822T= | CA2017047472 | CDKN1B | c.-18T= (n.-18T=) n.1631-1003T= n.585-1003T= n.155-1003T= | |
| 12 | g.12717823G>A | CA944840035 | CDKN1B | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1631-1002G>A n.585-1002G>A n.155-1002G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717823G= | CA2017047474 | CDKN1B | c.-17G= (n.-17G=) n.1631-1002G= n.585-1002G= n.155-1002G= | |
| 12 | g.12717824C>T | CA2725491710 | CDKN1B | c.-16C>T (n.-16C>T) n.1631-1001C>T n.585-1001C>T n.155-1001C>T | dbSNP |
| 12 | g.12717825A= | CA2017047475 | CDKN1B | c.-15A= (n.-15A=) n.1631-1000A= n.585-1000A= n.155-1000A= | |
| 12 | g.12717825A>C | CA2617685421 | CDKN1B | c.-15A>C (n.-15A>C) n.1631-1000A>C n.585-1000A>C n.155-1000A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717825A>G | CA6457348 | CDKN1B | c.-15A>G (n.-15A>G) n.1631-1000A>G n.585-1000A>G n.155-1000A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717826G>C | CA2617685422 | CDKN1B | c.-14G>C (n.-14G>C) n.1631-999G>C n.585-999G>C n.155-999G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717826G>T | CA2617685423 | CDKN1B | c.-14G>T (n.-14G>T) n.1631-999G>T n.585-999G>T n.155-999G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717827A= | CA2017047476 | CDKN1B | c.-13A= (n.-13A=) n.1631-998A= n.585-998A= n.155-998A= | |
| 12 | g.12717827A>G | CA603494652 | CDKN1B | c.-13A>G (n.-13A>G) n.1631-998A>G n.585-998A>G n.155-998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717828C= | CA2017047477 | CDKN1B | c.-12C= (n.-12C=) n.1631-997C= n.585-997C= n.155-997C= | |
| 12 | g.12717828C>G | CA603494653 | CDKN1B | c.-12C>G (n.-12C>G) n.1631-997C>G n.585-997C>G n.155-997C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12717828C>T | CA6457349 | CDKN1B | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1631-997C>T n.585-997C>T n.155-997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717829C= | CA2017047478 | CDKN1B | c.-11C= (n.-11C=) n.1631-996C= n.585-996C= n.155-996C= | |
| 12 | g.12717829C>T | CA6457350 | CDKN1B | c.-11C>T (n.-11C>T) n.1631-996C>T n.585-996C>T n.155-996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717830C= | CA2017047479 | CDKN1B | c.-10C= (n.-10C=) n.1631-995C= n.585-995C= n.155-995C= | |
| 12 | g.12717830C>G | CA2740092333 | CDKN1B | c.-10C>G (n.-10C>G) n.1631-995C>G n.585-995C>G n.155-995C>G | ClinVar |
| 12 | g.12717830C>T | CA6457351 | CDKN1B | c.-10C>T (n.-10C>T) n.1631-995C>T n.585-995C>T n.155-995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G>A | CA6457353 | CDKN1B | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1631-994G>A n.585-994G>A n.155-994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G>C | CA6457352 | CDKN1B | c.-9G>C (n.-9G>C) n.1631-994G>C n.585-994G>C n.155-994G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717831G= | CA2017047480 | CDKN1B | c.-9G= (n.-9G=) n.1631-994G= n.585-994G= n.155-994G= | |
| 12 | g.12717831G>T | CA2617685424 | CDKN1B | c.-9G>T (n.-9G>T) n.1631-994G>T n.585-994G>T n.155-994G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717832G>A | CA6457354 | CDKN1B | c.-8G>A (n.-8G>A) n.1631-993G>A n.585-993G>A n.155-993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717832G= | CA2017047481 | CDKN1B | c.-8G= (n.-8G=) n.1631-993G= n.585-993G= n.155-993G= | |
| 12 | g.12717832G>T | CA2017047482 | CDKN1B | c.-8G>T (n.-8G>T) n.1631-993G>T n.585-993G>T n.155-993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G>A | CA6457355 | CDKN1B | c.-7G>A (n.-7G>A) n.1631-992G>A n.585-992G>A n.155-992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G>C | CA6457356 | CDKN1B | c.-7G>C (n.-7G>C) n.1631-992G>C n.585-992G>C n.155-992G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717833G= | CA2017047483 | CDKN1B | c.-7G= (n.-7G=) n.1631-992G= n.585-992G= n.155-992G= | |
| 12 | g.12717834del | CA2617685425 | CDKN1B | c.-6del (n.-6del) n.1631-991del n.585-991del n.155-991del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717834A= | CA2017047484 | CDKN1B | c.-6A= (n.-6A=) n.1631-991A= n.585-991A= n.155-991A= | |
| 12 | g.12717834A>G | CA2017047485 | CDKN1B | c.-6A>G (n.-6A>G) n.1631-991A>G n.585-991A>G n.155-991A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717835G>A | CA2725491765 | CDKN1B | c.-5G>A (n.-5G>A) n.1631-990G>A n.585-990G>A n.155-990G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717835G>T | CA2580085162 | CDKN1B | c.-5G>T (n.-5G>T) n.1631-990G>T n.585-990G>T n.155-990G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717836A= | CA2017047486 | CDKN1B | c.-4A= (n.-4A=) n.1631-989A= n.585-989A= n.155-989A= | |
| 12 | g.12717836A>G | CA6457357 | CDKN1B | c.-4A>G (n.-4A>G) n.1631-989A>G n.585-989A>G n.155-989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717838del | CA2617685426 | CDKN1B | c.-2del (n.-2del) n.1631-987del n.585-987del n.155-987del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717838A= | CA2017047487 | CDKN1B | c.-2A= (n.-2A=) n.1631-987A= n.585-987A= n.155-987A= | |
| 12 | g.12717838A>G | CA233059507 | CDKN1B | c.-2A>G (n.-2A>G) n.1631-987A>G n.585-987A>G n.155-987A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717838A>T | CA2617685427 | CDKN1B | c.-2A>T (n.-2A>T) n.1631-987A>T n.585-987A>T n.155-987A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G>A | CA6457359 | CDKN1B | c.-1G>A (n.-1G>A) n.1631-986G>A n.585-986G>A n.155-986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G>C | CA2617685428 | CDKN1B | c.-1G>C (n.-1G>C) n.1631-986G>C n.585-986G>C n.155-986G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717839G= | CA2017047488 | CDKN1B | c.-1G= (n.-1G=) n.1631-986G= n.585-986G= n.155-986G= | |
| 12 | g.12717839_12717854delinsGATGTCAAACGTGCGA | CA2017047489 | CDKN1B | c.-1_15delinsGATGTCAAACGTGCGA n.1631-986_1631-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.585-986_585-971delinsGATGTCAAACGTGCGA n.155-986_155-971delinsGATGTCAAACGTGCGA | |
| 12 | g.12717840A= | CA2017047490 | CDKN1B | c.1A= (p.Met1=) n.1631-985A= n.585-985A= n.155-985A= | |
| 12 | g.12717840A>C | CA383967810 | CDKN1B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1631-985A>C n.585-985A>C n.155-985A>C | |
| 12 | g.12717840A>G | CA383967809 | CDKN1B | c.1A>G (p.Met1Val) n.1631-985A>G n.585-985A>G n.155-985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717840A>T | CA383967805 | CDKN1B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1631-985A>T n.585-985A>T n.155-985A>T | |
| 12 | g.12717840_12717854del | CA6457358 | CDKN1B | c.1_15del (p.Met1_Arg5del) n.1631-985_1631-971del n.585-985_585-971del n.155-985_155-971del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717841T>A | CA383967814 | CDKN1B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1631-984T>A n.585-984T>A n.155-984T>A | |
| 12 | g.12717841T>C | CA383967816 | CDKN1B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1631-984T>C n.585-984T>C n.155-984T>C | ClinVar |
| 12 | g.12717841T>G | CA383967818 | CDKN1B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1631-984T>G n.585-984T>G n.155-984T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717841T= | CA2017047491 | CDKN1B | c.2T= (p.Met1=) n.1631-984T= n.585-984T= n.155-984T= | |
| 12 | g.12717842G>A | CA6457360 | CDKN1B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1631-983G>A n.585-983G>A n.155-983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717842G>C | CA383967829 | CDKN1B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1631-983G>C n.585-983G>C n.155-983G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717842G= | CA2017047492 | CDKN1B | c.3G= (p.Met1=) n.1631-983G= n.585-983G= n.155-983G= | |
| 12 | g.12717842G>T | CA383967831 | CDKN1B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1631-983G>T n.585-983G>T n.155-983G>T | |
| 12 | g.12717843T>A | CA383967841 | CDKN1B | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1631-982T>A n.585-982T>A n.155-982T>A | |
| 12 | g.12717843T>C | CA383967843 | CDKN1B | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1631-982T>C n.585-982T>C n.155-982T>C | |
| 12 | g.12717843T>G | CA383967846 | CDKN1B | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1631-982T>G n.585-982T>G n.155-982T>G | |
| 12 | g.12717844C>A | CA383967849 | CDKN1B | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.1631-981C>A n.585-981C>A n.155-981C>A | |
| 12 | g.12717844C>G | CA383967851 | CDKN1B | c.5C>G (p.Ser2Ter) n.1631-981C>G n.585-981C>G n.155-981C>G | |
| 12 | g.12717844C>T | CA383967852 | CDKN1B | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.1631-981C>T n.585-981C>T n.155-981C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717845A= | CA2017047493 | CDKN1B | c.6A= (p.Ser2=) n.1631-980A= n.585-980A= n.155-980A= | |
| 12 | g.12717845A>C | CA478845266 | CDKN1B | c.6A>C (p.Ser2=) n.1631-980A>C n.585-980A>C n.155-980A>C | |
| 12 | g.12717845A>G | CA478845267 | CDKN1B | c.6A>G (p.Ser2=) n.1631-980A>G n.585-980A>G n.155-980A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717845A>T | CA478845268 | CDKN1B | c.6A>T (p.Ser2=) n.1631-980A>T n.585-980A>T n.155-980A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717846A= | CA2017047494 | CDKN1B | c.7A= (p.Asn3=) n.1631-979A= n.585-979A= n.155-979A= | |
| 12 | g.12717846A>C | CA383967864 | CDKN1B | c.7A>C (p.Asn3His) n.1631-979A>C n.585-979A>C n.155-979A>C | |
| 12 | g.12717846A>G | CA383967862 | CDKN1B | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.1631-979A>G n.585-979A>G n.155-979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717846A>T | CA383967861 | CDKN1B | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.1631-979A>T n.585-979A>T n.155-979A>T | |
| 12 | g.12717847A>C | CA383967870 | CDKN1B | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.1631-978A>C n.585-978A>C n.155-978A>C | |
| 12 | g.12717847A>G | CA383967879 | CDKN1B | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.1631-978A>G n.585-978A>G n.155-978A>G | |
| 12 | g.12717847A>T | CA383967873 | CDKN1B | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.1631-978A>T n.585-978A>T n.155-978A>T | |
| 12 | g.12717848del | CA2697559108 | CDKN1B | c.9del (p.Asn3LysfsTer?) n.1631-977del n.585-977del n.155-977del | ClinVar |
| 12 | g.12717848C>A | CA383967882 | CDKN1B | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.1631-977C>A n.585-977C>A n.155-977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717848C= | CA2017047495 | CDKN1B | c.9C= (p.Asn3=) n.1631-977C= n.585-977C= n.155-977C= | |
| 12 | g.12717848C>G | CA383967885 | CDKN1B | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.1631-977C>G n.585-977C>G n.155-977C>G | |
| 12 | g.12717848C>T | CA478845270 | CDKN1B | c.9C>T (p.Asn3=) n.1631-977C>T n.585-977C>T n.155-977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717849G>A | CA383967890 | CDKN1B | c.10G>A (p.Val4Met) n.1631-976G>A n.585-976G>A n.155-976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717849G>C | CA383967896 | CDKN1B | c.10G>C (p.Val4Leu) n.1631-976G>C n.585-976G>C n.155-976G>C | |
| 12 | g.12717849G= | CA2017047496 | CDKN1B | c.10G= (p.Val4=) n.1631-976G= n.585-976G= n.155-976G= | |
| 12 | g.12717849G>T | CA6457361 | CDKN1B | c.10G>T (p.Val4Leu) n.1631-976G>T n.585-976G>T n.155-976G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717850T>A | CA383967899 | CDKN1B | c.11T>A (p.Val4Glu) n.1631-975T>A n.585-975T>A n.155-975T>A | |
| 12 | g.12717850T>C | CA383967901 | CDKN1B | c.11T>C (p.Val4Ala) n.1631-975T>C n.585-975T>C n.155-975T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717850T>G | CA383967904 | CDKN1B | c.11T>G (p.Val4Gly) n.1631-975T>G n.585-975T>G n.155-975T>G | |
| 12 | g.12717850T= | CA2017047497 | CDKN1B | c.11T= (p.Val4=) n.1631-975T= n.585-975T= n.155-975T= | |
| 12 | g.12717851G>A | CA478845276 | CDKN1B | c.12G>A (p.Val4=) n.1631-974G>A n.585-974G>A n.155-974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717851G>C | CA478845278 | CDKN1B | c.12G>C (p.Val4=) n.1631-974G>C n.585-974G>C n.155-974G>C | |
| 12 | g.12717851G= | CA2017047498 | CDKN1B | c.12G= (p.Val4=) n.1631-974G= n.585-974G= n.155-974G= | |
| 12 | g.12717851G>T | CA478845277 | CDKN1B | c.12G>T (p.Val4=) n.1631-974G>T n.585-974G>T n.155-974G>T | |
| 12 | g.12717854_12717902del | CA944840048 | CDKN1B | c.15_63del (p.Val6SerfsTer20) n.1631-971_1631-923del n.585-971_585-923del n.155-971_155-923del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717852C>A | CA478845279 | CDKN1B | c.13C>A (p.Arg5=) n.1631-973C>A n.585-973C>A n.155-973C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717852C= | CA2017047499 | CDKN1B | c.13C= (p.Arg5=) n.1631-973C= n.585-973C= n.155-973C= | |
| 12 | g.12717852C>G | CA383967910 | CDKN1B | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.1631-973C>G n.585-973C>G n.155-973C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717852C>T | CA383967913 | CDKN1B | c.13C>T (p.Arg5Ter) n.1631-973C>T n.585-973C>T n.155-973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717853G>A | CA383967915 | CDKN1B | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.1631-972G>A n.585-972G>A n.155-972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717853G>C | CA383967917 | CDKN1B | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.1631-972G>C n.585-972G>C n.155-972G>C | |
| 12 | g.12717853G= | CA2017047500 | CDKN1B | c.14G= (p.Arg5=) n.1631-972G= n.585-972G= n.155-972G= | |
| 12 | g.12717853G>T | CA383967919 | CDKN1B | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.1631-972G>T n.585-972G>T n.155-972G>T | |
| 12 | g.12717854_12717855dup | CA2499221481 | CDKN1B | c.15_16dup (p.Val6GlufsTer?) n.1631-971_1631-970dup n.585-971_585-970dup n.155-971_155-970dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717854A>C | CA478845286 | CDKN1B | c.15A>C (p.Arg5=) n.1631-971A>C n.585-971A>C n.155-971A>C | |
| 12 | g.12717854A>G | CA478845283 | CDKN1B | c.15A>G (p.Arg5=) n.1631-971A>G n.585-971A>G n.155-971A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717854A>T | CA478845285 | CDKN1B | c.15A>T (p.Arg5=) n.1631-971A>T n.585-971A>T n.155-971A>T | |
| 12 | g.12717855G>A | CA383967922 | CDKN1B | c.16G>A (p.Val6Met) n.1631-970G>A n.585-970G>A n.155-970G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717855G>C | CA383967925 | CDKN1B | c.16G>C (p.Val6Leu) n.1631-970G>C n.585-970G>C n.155-970G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717855G>T | CA383967928 | CDKN1B | c.16G>T (p.Val6Leu) n.1631-970G>T n.585-970G>T n.155-970G>T | |
| 12 | g.12717856T>A | CA383967936 | CDKN1B | c.17T>A (p.Val6Glu) n.1631-969T>A n.585-969T>A n.155-969T>A | |
| 12 | g.12717856T>C | CA383967932 | CDKN1B | c.17T>C (p.Val6Ala) n.1631-969T>C n.585-969T>C n.155-969T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717856T>G | CA383967930 | CDKN1B | c.17T>G (p.Val6Gly) n.1631-969T>G n.585-969T>G n.155-969T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717856T= | CA2017047501 | CDKN1B | c.17T= (p.Val6=) n.1631-969T= n.585-969T= n.155-969T= | |
| 12 | g.12717857G>A | CA478845289 | CDKN1B | c.18G>A (p.Val6=) n.1631-968G>A n.585-968G>A n.155-968G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717857G>C | CA478845290 | CDKN1B | c.18G>C (p.Val6=) n.1631-968G>C n.585-968G>C n.155-968G>C | |
| 12 | g.12717857G>T | CA478845291 | CDKN1B | c.18G>T (p.Val6=) n.1631-968G>T n.585-968G>T n.155-968G>T | |
| 12 | g.12717857_12717862delinsT | CA2580615135 | CDKN1B | c.18_23delinsT (p.Ser7ArgfsTer4) n.1631-968_1631-963delinsT n.585-968_585-963delinsT n.155-968_155-963delinsT | ClinVar |
| 12 | g.12717858T>A | CA383967939 | CDKN1B | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.1631-967T>A n.585-967T>A n.155-967T>A | |
| 12 | g.12717858T>C | CA383967941 | CDKN1B | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.1631-967T>C n.585-967T>C n.155-967T>C | |
| 12 | g.12717858T>G | CA383967944 | CDKN1B | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.1631-967T>G n.585-967T>G n.155-967T>G | |
| 12 | g.12717859C>A | CA383967947 | CDKN1B | c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.1631-966C>A n.585-966C>A n.155-966C>A | |
| 12 | g.12717859C= | CA2017047502 | CDKN1B | c.20C= (p.Ser7=) n.1631-966C= n.585-966C= n.155-966C= | |
| 12 | g.12717859C>G | CA233059551 | CDKN1B | c.20C>G (p.Ser7Cys) n.1631-966C>G n.585-966C>G n.155-966C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717859C>T | CA383967953 | CDKN1B | c.20C>T (p.Ser7Phe) n.1631-966C>T n.585-966C>T n.155-966C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717860T>A | CA478845296 | CDKN1B | c.21T>A (p.Ser7=) n.1631-965T>A n.585-965T>A n.155-965T>A | ClinVar |
| 12 | g.12717860T>C | CA478845298 | CDKN1B | c.21T>C (p.Ser7=) n.1631-965T>C n.585-965T>C n.155-965T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717860T>G | CA478845299 | CDKN1B | c.21T>G (p.Ser7=) n.1631-965T>G n.585-965T>G n.155-965T>G | |
| 12 | g.12717860T= | CA2017047503 | CDKN1B | c.21T= (p.Ser7=) n.1631-965T= n.585-965T= n.155-965T= | |
| 12 | g.12717860dup | CA2573147857 | CDKN1B | c.21dup (p.Asn8Ter) n.1631-965dup n.585-965dup n.155-965dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717861A= | CA2017047504 | CDKN1B | c.22A= (p.Asn8=) n.1631-964A= n.585-964A= c.1A= (p.Asn1=) n.155-964A= | |
| 12 | g.12717861A>C | CA383967959 | CDKN1B | c.22A>C (p.Asn8His) n.1631-964A>C n.585-964A>C c.1A>C (p.Asn1His) n.155-964A>C | |
| 12 | g.12717861A>G | CA383967962 | CDKN1B | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.1631-964A>G n.585-964A>G c.1A>G (p.Asn1Asp) n.155-964A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717861A>T | CA383967964 | CDKN1B | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.1631-964A>T n.585-964A>T c.1A>T (p.Asn1Tyr) n.155-964A>T | ClinVar |
| 12 | g.12717861_12717882del | CA2617685429 | CDKN1B | c.22_43del (p.Asn8GlyfsTer27) n.1631-964_1631-943del n.585-964_585-943del c.1_22del (p.Asn1GlyfsTer27) n.155-964_155-943del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717862A>C | CA383967968 | CDKN1B | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.1631-963A>C n.585-963A>C c.2A>C (p.Asn1Thr) n.155-963A>C | |
| 12 | g.12717862A>G | CA383967976 | CDKN1B | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.1631-963A>G n.585-963A>G c.2A>G (p.Asn1Ser) n.155-963A>G | |
| 12 | g.12717862A>T | CA383967978 | CDKN1B | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.1631-963A>T n.585-963A>T c.2A>T (p.Asn1Ile) n.155-963A>T | |
| 12 | g.12717863C>A | CA383967981 | CDKN1B | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.1631-962C>A n.585-962C>A c.3C>A (p.Asn1Lys) n.155-962C>A | COSMIC |
| 12 | g.12717863C= | CA2017047505 | CDKN1B | c.24C= (p.Asn8=) n.1631-962C= n.585-962C= c.3C= (p.Asn1=) n.155-962C= | |
| 12 | g.12717863C>G | CA383967980 | CDKN1B | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.1631-962C>G n.585-962C>G c.3C>G (p.Asn1Lys) n.155-962C>G | |
| 12 | g.12717863C>T | CA6457362 | CDKN1B | c.24C>T (p.Asn8=) n.1631-962C>T n.585-962C>T c.3C>T (p.Asn1=) n.155-962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717864G>A | CA6457363 | CDKN1B | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1631-961G>A n.585-961G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.155-961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717864G>C | CA383967985 | CDKN1B | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1631-961G>C n.585-961G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.155-961G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717864G= | CA2017047506 | CDKN1B | c.25G= (p.Gly9=) n.1631-961G= n.585-961G= c.4G= (p.Gly2=) n.155-961G= | |
| 12 | g.12717864G>T | CA383967987 | CDKN1B | c.25G>T (p.Gly9Trp) n.1631-961G>T n.585-961G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) n.155-961G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717866dup | CA2617685430 | CDKN1B | c.27dup (p.Ser10GlufsTer3) n.1631-959dup n.585-959dup c.6dup (p.Ser3GlufsTer3) n.155-959dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717865G>A | CA383967991 | CDKN1B | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1631-960G>A n.585-960G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) n.155-960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717865G>C | CA383967994 | CDKN1B | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1631-960G>C n.585-960G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.155-960G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717865G= | CA2017047507 | CDKN1B | c.26G= (p.Gly9=) n.1631-960G= n.585-960G= c.5G= (p.Gly2=) n.155-960G= | |
| 12 | g.12717865G>T | CA383967998 | CDKN1B | c.26G>T (p.Gly9Val) n.1631-960G>T n.585-960G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.155-960G>T | |
| 12 | g.12717866_12717868del | CA2580085163 | CDKN1B | c.27_29del (p.Ser10del) n.1631-959_1631-957del n.585-959_585-957del c.6_8del (p.Ser3del) n.155-959_155-957del | ClinVar |
| 12 | g.12717866G>A | CA16613525 | CDKN1B | c.27G>A (p.Gly9=) n.1631-959G>A n.585-959G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.155-959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717866G>C | CA478845307 | CDKN1B | c.27G>C (p.Gly9=) n.1631-959G>C n.585-959G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.155-959G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717866G= | CA2017047508 | CDKN1B | c.27G= (p.Gly9=) n.1631-959G= n.585-959G= c.6G= (p.Gly2=) n.155-959G= | |
| 12 | g.12717866G>T | CA478845310 | CDKN1B | c.27G>T (p.Gly9=) n.1631-959G>T n.585-959G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.155-959G>T | ClinVar |
| 12 | g.12717867A>C | CA383968015 | CDKN1B | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.1631-958A>C n.585-958A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.155-958A>C | |
| 12 | g.12717867A>G | CA383968002 | CDKN1B | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.1631-958A>G n.585-958A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.155-958A>G | dbSNP |
| 12 | g.12717867A>T | CA383968011 | CDKN1B | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.1631-958A>T n.585-958A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.155-958A>T | |
| 12 | g.12717868G>A | CA383968018 | CDKN1B | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.1631-957G>A n.585-957G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.155-957G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717868G>C | CA383968022 | CDKN1B | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.1631-957G>C n.585-957G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.155-957G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717868G= | CA2017047509 | CDKN1B | c.29G= (p.Ser10=) n.1631-957G= n.585-957G= c.8G= (p.Ser3=) n.155-957G= | |
| 12 | g.12717868G>T | CA383968029 | CDKN1B | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.1631-957G>T n.585-957G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.155-957G>T | |
| 12 | g.12717869C>A | CA383968031 | CDKN1B | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.1631-956C>A n.585-956C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.155-956C>A | |
| 12 | g.12717869C= | CA2017047510 | CDKN1B | c.30C= (p.Ser10=) n.1631-956C= n.585-956C= c.9C= (p.Ser3=) n.155-956C= | |
| 12 | g.12717869C>G | CA383968033 | CDKN1B | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.1631-956C>G n.585-956C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.155-956C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717869C>T | CA233059569 | CDKN1B | c.30C>T (p.Ser10=) n.1631-956C>T n.585-956C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.155-956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871del | CA2617685431 | CDKN1B | c.32del (p.Pro11LeufsTer?) n.1631-954del n.585-954del c.11del (p.Pro4LeufsTer?) n.155-954del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717870C>A | CA383968034 | CDKN1B | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1631-955C>A n.585-955C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.155-955C>A | |
| 12 | g.12717870C= | CA2017047511 | CDKN1B | c.31C= (p.Pro11=) n.1631-955C= n.585-955C= c.10C= (p.Pro4=) n.155-955C= | |
| 12 | g.12717870C>G | CA383968035 | CDKN1B | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1631-955C>G n.585-955C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.155-955C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717870C>T | CA6457364 | CDKN1B | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1631-955C>T n.585-955C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.155-955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871C>A | CA383968042 | CDKN1B | c.32C>A (p.Pro11His) n.1631-954C>A n.585-954C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.155-954C>A | |
| 12 | g.12717871C= | CA2017047512 | CDKN1B | c.32C= (p.Pro11=) n.1631-954C= n.585-954C= c.11C= (p.Pro4=) n.155-954C= | |
| 12 | g.12717871C>G | CA6457365 | CDKN1B | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1631-954C>G n.585-954C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.155-954C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717871C>T | CA383968045 | CDKN1B | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1631-954C>T n.585-954C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.155-954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717872T>A | CA478845320 | CDKN1B | c.33T>A (p.Pro11=) n.1631-953T>A n.585-953T>A c.12T>A (p.Pro4=) n.155-953T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717872T>C | CA478845321 | CDKN1B | c.33T>C (p.Pro11=) n.1631-953T>C n.585-953T>C c.12T>C (p.Pro4=) n.155-953T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717872T>G | CA478845322 | CDKN1B | c.33T>G (p.Pro11=) n.1631-953T>G n.585-953T>G c.12T>G (p.Pro4=) n.155-953T>G | |
| 12 | g.12717873A= | CA2017047513 | CDKN1B | c.34A= (p.Ser12=) n.1631-952A= n.585-952A= c.13A= (p.Ser5=) n.155-952A= | |
| 12 | g.12717873A>C | CA383968050 | CDKN1B | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1631-952A>C n.585-952A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) n.155-952A>C | |
| 12 | g.12717873A>G | CA383968052 | CDKN1B | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1631-952A>G n.585-952A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) n.155-952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717873A>T | CA383968054 | CDKN1B | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1631-952A>T n.585-952A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) n.155-952A>T | |
| 12 | g.12717874G>A | CA6457366 | CDKN1B | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1631-951G>A n.585-951G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.155-951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717874G>C | CA383968055 | CDKN1B | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1631-951G>C n.585-951G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.155-951G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717874G= | CA2017047514 | CDKN1B | c.35G= (p.Ser12=) n.1631-951G= n.585-951G= c.14G= (p.Ser5=) n.155-951G= | |
| 12 | g.12717874G>T | CA233059580 | CDKN1B | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1631-951G>T n.585-951G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.155-951G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>A | CA383968061 | CDKN1B | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1631-950C>A n.585-950C>A c.15C>A (p.Ser5Arg) n.155-950C>A | ClinVar |
| 12 | g.12717875C= | CA2017047515 | CDKN1B | c.36C= (p.Ser12=) n.1631-950C= n.585-950C= c.15C= (p.Ser5=) n.155-950C= | |
| 12 | g.12717875C>G | CA383968064 | CDKN1B | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1631-950C>G n.585-950C>G c.15C>G (p.Ser5Arg) n.155-950C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717875C>T | CA6457367 | CDKN1B | c.36C>T (p.Ser12=) n.1631-950C>T n.585-950C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.155-950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717876C>A | CA383968070 | CDKN1B | c.37C>A (p.Leu13Met) n.1631-949C>A n.585-949C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.155-949C>A | |
| 12 | g.12717876C= | CA2017047516 | CDKN1B | c.37C= (p.Leu13=) n.1631-949C= n.585-949C= c.16C= (p.Leu6=) n.155-949C= | |
| 12 | g.12717876C>G | CA383968073 | CDKN1B | c.37C>G (p.Leu13Val) n.1631-949C>G n.585-949C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.155-949C>G | |
| 12 | g.12717876C>T | CA478845328 | CDKN1B | c.37C>T (p.Leu13=) n.1631-949C>T n.585-949C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.155-949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T>A | CA383968077 | CDKN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1631-948T>A n.585-948T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.155-948T>A | |
| 12 | g.12717877T>C | CA383968082 | CDKN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1631-948T>C n.585-948T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.155-948T>C | |
| 12 | g.12717877T>G | CA383968080 | CDKN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1631-948T>G n.585-948T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.155-948T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717877T= | CA2017047517 | CDKN1B | c.38T= (p.Leu13=) n.1631-948T= n.585-948T= c.17T= (p.Leu6=) n.155-948T= | |
| 12 | g.12717878G>A | CA478845334 | CDKN1B | c.39G>A (p.Leu13=) n.1631-947G>A n.585-947G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.155-947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G>C | CA233059597 | CDKN1B | c.39G>C (p.Leu13=) n.1631-947G>C n.585-947G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.155-947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717878G= | CA2017047518 | CDKN1B | c.39G= (p.Leu13=) n.1631-947G= n.585-947G= c.18G= (p.Leu6=) n.155-947G= | |
| 12 | g.12717878G>T | CA478845331 | CDKN1B | c.39G>T (p.Leu13=) n.1631-947G>T n.585-947G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.155-947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>A | CA383968088 | CDKN1B | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1631-946G>A n.585-946G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.155-946G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717879G>C | CA383968092 | CDKN1B | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1631-946G>C n.585-946G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.155-946G>C | |
| 12 | g.12717879G>T | CA383968098 | CDKN1B | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1631-946G>T n.585-946G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.155-946G>T | |
| 12 | g.12717880A= | CA2017047519 | CDKN1B | c.41A= (p.Glu14=) n.1631-945A= n.585-945A= c.20A= (p.Glu7=) n.155-945A= | |
| 12 | g.12717880A>C | CA383968101 | CDKN1B | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1631-945A>C n.585-945A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.155-945A>C | |
| 12 | g.12717880A>G | CA383968104 | CDKN1B | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1631-945A>G n.585-945A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.155-945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717880A>T | CA383968105 | CDKN1B | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1631-945A>T n.585-945A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.155-945A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717882_12717883insCCTAGCCTGCAGC | CA2697559109 | CDKN1B | c.43_44insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg15ProfsTer2) n.1631-943_1631-942insCCTAGCCTGCAGC n.585-943_585-942insCCTAGCCTGCAGC c.22_23insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg8ProfsTer2) n.155-943_155-942insCCTAGCCTGCAGC | ClinVar |
| 12 | g.12717881G>A | CA6457368 | CDKN1B | c.42G>A (p.Glu14=) n.1631-944G>A n.585-944G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.155-944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717881G>C | CA383968107 | CDKN1B | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1631-944G>C n.585-944G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.155-944G>C | |
| 12 | g.12717881G= | CA2017047520 | CDKN1B | c.42G= (p.Glu14=) n.1631-944G= n.585-944G= c.21G= (p.Glu7=) n.155-944G= | |
| 12 | g.12717881G>T | CA383968108 | CDKN1B | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1631-944G>T n.585-944G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.155-944G>T | |
| 12 | g.12717882C>A | CA478845339 | CDKN1B | c.43C>A (p.Arg15=) n.1631-943C>A n.585-943C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.155-943C>A | |
| 12 | g.12717882C= | CA2017047521 | CDKN1B | c.43C= (p.Arg15=) n.1631-943C= n.585-943C= c.22C= (p.Arg8=) n.155-943C= | |
| 12 | g.12717882C>G | CA383968110 | CDKN1B | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1631-943C>G n.585-943C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.155-943C>G | |
| 12 | g.12717882C>T | CA6457369 | CDKN1B | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1631-943C>T n.585-943C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.155-943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717883G>A | CA383968115 | CDKN1B | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1631-942G>A n.585-942G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.155-942G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717883G>C | CA383968121 | CDKN1B | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1631-942G>C n.585-942G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.155-942G>C | |
| 12 | g.12717883G= | CA2017047522 | CDKN1B | c.44G= (p.Arg15=) n.1631-942G= n.585-942G= c.23G= (p.Arg8=) n.155-942G= | |
| 12 | g.12717883G>T | CA383968117 | CDKN1B | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1631-942G>T n.585-942G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.155-942G>T | |
| 12 | g.12717884G>A | CA478845342 | CDKN1B | c.45G>A (p.Arg15=) n.1631-941G>A n.585-941G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.155-941G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717884G>C | CA6457370 | CDKN1B | c.45G>C (p.Arg15=) n.1631-941G>C n.585-941G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.155-941G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717884G= | CA2017047523 | CDKN1B | c.45G= (p.Arg15=) n.1631-941G= n.585-941G= c.24G= (p.Arg8=) n.155-941G= | |
| 12 | g.12717884G>T | CA478845345 | CDKN1B | c.45G>T (p.Arg15=) n.1631-941G>T n.585-941G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.155-941G>T | dbSNP |
| 12 | g.12717885A= | CA2017047524 | CDKN1B | c.46A= (p.Met16=) n.1631-940A= n.585-940A= c.25A= (p.Met9=) n.155-940A= | |
| 12 | g.12717885A>C | CA383968127 | CDKN1B | c.46A>C (p.Met16Leu) n.1631-940A>C n.585-940A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.155-940A>C | |
| 12 | g.12717885A>G | CA383968129 | CDKN1B | c.46A>G (p.Met16Val) n.1631-940A>G n.585-940A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.155-940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717885A>T | CA383968132 | CDKN1B | c.46A>T (p.Met16Leu) n.1631-940A>T n.585-940A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.155-940A>T | |
| 12 | g.12717886T>A | CA383968137 | CDKN1B | c.47T>A (p.Met16Lys) n.1631-939T>A n.585-939T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.155-939T>A | |
| 12 | g.12717886T>C | CA383968140 | CDKN1B | c.47T>C (p.Met16Thr) n.1631-939T>C n.585-939T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.155-939T>C | |
| 12 | g.12717886T>G | CA383968143 | CDKN1B | c.47T>G (p.Met16Arg) n.1631-939T>G n.585-939T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.155-939T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717886T= | CA2017047525 | CDKN1B | c.47T= (p.Met16=) n.1631-939T= n.585-939T= c.26T= (p.Met9=) n.155-939T= | |
| 12 | g.12717886_12717890delinsTGGAC | CA2017047526 | CDKN1B | c.47_51delinsTGGAC (p.Met16=) n.1631-939_1631-935delinsTGGAC n.585-939_585-935delinsTGGAC c.26_30delinsTGGAC (p.Met9=) n.155-939_155-935delinsTGGAC | |
| 12 | g.12717887G>A | CA383968146 | CDKN1B | c.48G>A (p.Met16Ile) n.1631-938G>A n.585-938G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.155-938G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717887G>C | CA383968149 | CDKN1B | c.48G>C (p.Met16Ile) n.1631-938G>C n.585-938G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.155-938G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717887G= | CA2017047527 | CDKN1B | c.48G= (p.Met16=) n.1631-938G= n.585-938G= c.27G= (p.Met9=) n.155-938G= | |
| 12 | g.12717887G>T | CA383968151 | CDKN1B | c.48G>T (p.Met16Ile) n.1631-938G>T n.585-938G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.155-938G>T | |
| 12 | g.12717888_12717891del | CA16613684 | CDKN1B | c.49_52del (p.Asp17ProfsTer24) n.1631-937_1631-934del n.585-937_585-934del c.28_31del (p.Asp10ProfsTer24) n.155-937_155-934del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717888G>A | CA383968159 | CDKN1B | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.1631-937G>A n.585-937G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.155-937G>A | |
| 12 | g.12717888G>C | CA383968163 | CDKN1B | c.49G>C (p.Asp17His) n.1631-937G>C n.585-937G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.155-937G>C | dbSNP |
| 12 | g.12717888G>T | CA383968155 | CDKN1B | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.1631-937G>T n.585-937G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.155-937G>T | |
| 12 | g.12717889A>C | CA383968165 | CDKN1B | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.1631-936A>C n.585-936A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.155-936A>C | |
| 12 | g.12717889A>G | CA383968167 | CDKN1B | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.1631-936A>G n.585-936A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.155-936A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717889A>T | CA383968170 | CDKN1B | c.50A>T (p.Asp17Val) n.1631-936A>T n.585-936A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.155-936A>T | |
| 12 | g.12717889_12717890insGG | CA2554394236 | CDKN1B | c.50_51insGG (p.Asp17GlufsTer26) n.1631-936_1631-935insGG n.585-936_585-935insGG c.29_30insGG (p.Asp10GlufsTer26) n.155-936_155-935insGG | |
| 12 | g.12717890C>A | CA383968173 | CDKN1B | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.1631-935C>A n.585-935C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) n.155-935C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717890C= | CA2017047528 | CDKN1B | c.51C= (p.Asp17=) n.1631-935C= n.585-935C= c.30C= (p.Asp10=) n.155-935C= | |
| 12 | g.12717890C>G | CA383968177 | CDKN1B | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.1631-935C>G n.585-935C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) n.155-935C>G | |
| 12 | g.12717890C>T | CA6457371 | CDKN1B | c.51C>T (p.Asp17=) n.1631-935C>T n.585-935C>T c.30C>T (p.Asp10=) n.155-935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717891G>A | CA383968182 | CDKN1B | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1631-934G>A n.585-934G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.155-934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717891G>C | CA383968184 | CDKN1B | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1631-934G>C n.585-934G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.155-934G>C | |
| 12 | g.12717891G= | CA2017047529 | CDKN1B | c.52G= (p.Ala18=) n.1631-934G= n.585-934G= c.31G= (p.Ala11=) n.155-934G= | |
| 12 | g.12717891G>T | CA383968187 | CDKN1B | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1631-934G>T n.585-934G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.155-934G>T | |
| 12 | g.12717893_12717906del | CA2617685432 | CDKN1B | c.54_67del (p.Arg19ProfsTer?) n.1631-932_1631-919del n.585-932_585-919del c.33_46del (p.Arg12ProfsTer?) n.155-932_155-919del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717892C>A | CA383968189 | CDKN1B | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1631-933C>A n.585-933C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.155-933C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717892C= | CA2017047530 | CDKN1B | c.53C= (p.Ala18=) n.1631-933C= n.585-933C= c.32C= (p.Ala11=) n.155-933C= | |
| 12 | g.12717892C>G | CA383968192 | CDKN1B | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1631-933C>G n.585-933C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.155-933C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717892C>T | CA383968195 | CDKN1B | c.53C>T (p.Ala18Val) n.1631-933C>T n.585-933C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.155-933C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717893C>A | CA478845352 | CDKN1B | c.54C>A (p.Ala18=) n.1631-932C>A n.585-932C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.155-932C>A | |
| 12 | g.12717893C= | CA2017047531 | CDKN1B | c.54C= (p.Ala18=) n.1631-932C= n.585-932C= c.33C= (p.Ala11=) n.155-932C= | |
| 12 | g.12717893C>G | CA478845353 | CDKN1B | c.54C>G (p.Ala18=) n.1631-932C>G n.585-932C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.155-932C>G | |
| 12 | g.12717893C>T | CA6457372 | CDKN1B | c.54C>T (p.Ala18=) n.1631-932C>T n.585-932C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.155-932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717893_12717894del | CA2571491998 | CDKN1B | c.54_55del (p.Arg19AlafsTer?) n.1631-932_1631-931del n.585-932_585-931del c.33_34del (p.Arg12AlafsTer?) n.155-932_155-931del | |
| 12 | g.12717894A= | CA2017047532 | CDKN1B | c.55A= (p.Arg19=) n.1631-931A= n.585-931A= c.34A= (p.Arg12=) n.155-931A= | |
| 12 | g.12717894A>C | CA478845359 | CDKN1B | c.55A>C (p.Arg19=) n.1631-931A>C n.585-931A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.155-931A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717894A>G | CA383968202 | CDKN1B | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.1631-931A>G n.585-931A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.155-931A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717894A>T | CA383968201 | CDKN1B | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.1631-931A>T n.585-931A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) n.155-931A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717895G>A | CA383968203 | CDKN1B | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.1631-930G>A n.585-930G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.155-930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717895G>C | CA383968204 | CDKN1B | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.1631-930G>C n.585-930G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.155-930G>C | dbSNP |
| 12 | g.12717895G= | CA2017047533 | CDKN1B | c.56G= (p.Arg19=) n.1631-930G= n.585-930G= c.35G= (p.Arg12=) n.155-930G= | |
| 12 | g.12717895G>T | CA383968205 | CDKN1B | c.56G>T (p.Arg19Met) n.1631-930G>T n.585-930G>T c.35G>T (p.Arg12Met) n.155-930G>T | |
| 12 | g.12717896G>A | CA478845361 | CDKN1B | c.57G>A (p.Arg19=) n.1631-929G>A n.585-929G>A c.36G>A (p.Arg12=) n.155-929G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717896G>C | CA383968207 | CDKN1B | c.57G>C (p.Arg19Ser) n.1631-929G>C n.585-929G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) n.155-929G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717896G= | CA2017047534 | CDKN1B | c.57G= (p.Arg19=) n.1631-929G= n.585-929G= c.36G= (p.Arg12=) n.155-929G= | |
| 12 | g.12717896G>T | CA383968209 | CDKN1B | c.57G>T (p.Arg19Ser) n.1631-929G>T n.585-929G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) n.155-929G>T | |
| 12 | g.12717897C>A | CA383968218 | CDKN1B | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.1631-928C>A n.585-928C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.155-928C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717897C= | CA2017047535 | CDKN1B | c.58C= (p.Gln20=) n.1631-928C= n.585-928C= c.37C= (p.Gln13=) n.155-928C= | |
| 12 | g.12717897C>G | CA383968217 | CDKN1B | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.1631-928C>G n.585-928C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.155-928C>G | |
| 12 | g.12717897C>T | CA383968213 | CDKN1B | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.1631-928C>T n.585-928C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.155-928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717898_12717916dup | CA186088 | CDKN1B | c.59_77dup (p.Ser27GlyfsTer?) n.1631-927_1631-909dup n.585-927_585-909dup c.38_56dup (p.Ser20GlyfsTer?) n.155-927_155-909dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717898A= | CA2017047536 | CDKN1B | c.59A= (p.Gln20=) n.1631-927A= n.585-927A= c.38A= (p.Gln13=) n.155-927A= | |
| 12 | g.12717898A>C | CA383968222 | CDKN1B | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.1631-927A>C n.585-927A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.155-927A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717898A>G | CA383968226 | CDKN1B | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.1631-927A>G n.585-927A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.155-927A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717898A>T | CA383968227 | CDKN1B | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.1631-927A>T n.585-927A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.155-927A>T | |
| 12 | g.12717899G>A | CA478845369 | CDKN1B | c.60G>A (p.Gln20=) n.1631-926G>A n.585-926G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.155-926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12717899G>C | CA383968229 | CDKN1B | c.60G>C (p.Gln20His) n.1631-926G>C n.585-926G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.155-926G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717899G= | CA2017047537 | CDKN1B | c.60G= (p.Gln20=) n.1631-926G= n.585-926G= c.39G= (p.Gln13=) n.155-926G= | |
| 12 | g.12717899G>T | CA383968233 | CDKN1B | c.60G>T (p.Gln20His) n.1631-926G>T n.585-926G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.155-926G>T | |
| 12 | g.12717900G>A | CA383968237 | CDKN1B | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1631-925G>A n.585-925G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.155-925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717900G>C | CA383968243 | CDKN1B | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1631-925G>C n.585-925G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.155-925G>C | |
| 12 | g.12717900G= | CA2017047538 | CDKN1B | c.61G= (p.Ala21=) n.1631-925G= n.585-925G= c.40G= (p.Ala14=) n.155-925G= | |
| 12 | g.12717900G>T | CA383968239 | CDKN1B | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1631-925G>T n.585-925G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.155-925G>T | |
| 12 | g.12717900_12717901delinsGC | CA2017047539 | CDKN1B | c.61_62delinsGC (p.Ala21=) n.1631-925_1631-924delinsGC n.585-925_585-924delinsGC c.40_41delinsGC (p.Ala14=) n.155-925_155-924delinsGC | |
| 12 | g.12717901del | CA944840105 | CDKN1B | c.62del (p.Ala21GlyfsTer21) n.1631-924del n.585-924del c.41del (p.Ala14GlyfsTer21) n.155-924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717901C>A | CA383968247 | CDKN1B | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.1631-924C>A n.585-924C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.155-924C>A | |
| 12 | g.12717901C= | CA2017047540 | CDKN1B | c.62C= (p.Ala21=) n.1631-924C= n.585-924C= c.41C= (p.Ala14=) n.155-924C= | |
| 12 | g.12717901C>G | CA383968251 | CDKN1B | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1631-924C>G n.585-924C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.155-924C>G | ClinVar |
| 12 | g.12717901C>T | CA383968250 | CDKN1B | c.62C>T (p.Ala21Val) n.1631-924C>T n.585-924C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.155-924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717902G>A | CA478845373 | CDKN1B | c.63G>A (p.Ala21=) n.1631-923G>A n.585-923G>A c.42G>A (p.Ala14=) n.155-923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717902G>C | CA478845374 | CDKN1B | c.63G>C (p.Ala21=) n.1631-923G>C n.585-923G>C c.42G>C (p.Ala14=) n.155-923G>C | |
| 12 | g.12717902G= | CA2017047541 | CDKN1B | c.63G= (p.Ala21=) n.1631-923G= n.585-923G= c.42G= (p.Ala14=) n.155-923G= | |
| 12 | g.12717902G>T | CA478845376 | CDKN1B | c.63G>T (p.Ala21=) n.1631-923G>T n.585-923G>T c.42G>T (p.Ala14=) n.155-923G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717903G>A | CA383968255 | CDKN1B | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1631-922G>A n.585-922G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.155-922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717903G>C | CA383968258 | CDKN1B | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1631-922G>C n.585-922G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.155-922G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717903G>T | CA383968262 | CDKN1B | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1631-922G>T n.585-922G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.155-922G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717904A>C | CA383968267 | CDKN1B | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1631-921A>C n.585-921A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.155-921A>C | |
| 12 | g.12717904A>G | CA383968269 | CDKN1B | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1631-921A>G n.585-921A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.155-921A>G | |
| 12 | g.12717904A>T | CA383968272 | CDKN1B | c.65A>T (p.Glu22Val) n.1631-921A>T n.585-921A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.155-921A>T | |
| 12 | g.12717905G>A | CA478845379 | CDKN1B | c.66G>A (p.Glu22=) n.1631-920G>A n.585-920G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.155-920G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717905G>C | CA383968275 | CDKN1B | c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1631-920G>C n.585-920G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.155-920G>C | |
| 12 | g.12717905G>T | CA383968278 | CDKN1B | c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1631-920G>T n.585-920G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.155-920G>T | |
| 12 | g.12717906C>A | CA383968290 | CDKN1B | c.67C>A (p.His23Asn) n.1631-919C>A n.585-919C>A c.46C>A (p.His16Asn) n.155-919C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717906C= | CA2017047542 | CDKN1B | c.67C= (p.His23=) n.1631-919C= n.585-919C= c.46C= (p.His16=) n.155-919C= | |
| 12 | g.12717906C>G | CA383968292 | CDKN1B | c.67C>G (p.His23Asp) n.1631-919C>G n.585-919C>G c.46C>G (p.His16Asp) n.155-919C>G | |
| 12 | g.12717906C>T | CA383968295 | CDKN1B | c.67C>T (p.His23Tyr) n.1631-919C>T n.585-919C>T c.46C>T (p.His16Tyr) n.155-919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717907A= | CA2017047543 | CDKN1B | c.68A= (p.His23=) n.1631-918A= n.585-918A= c.47A= (p.His16=) n.155-918A= | |
| 12 | g.12717907A>C | CA383968299 | CDKN1B | c.68A>C (p.His23Pro) n.1631-918A>C n.585-918A>C c.47A>C (p.His16Pro) n.155-918A>C | |
| 12 | g.12717907A>G | CA383968300 | CDKN1B | c.68A>G (p.His23Arg) n.1631-918A>G n.585-918A>G c.47A>G (p.His16Arg) n.155-918A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717907A>T | CA383968303 | CDKN1B | c.68A>T (p.His23Leu) n.1631-918A>T n.585-918A>T c.47A>T (p.His16Leu) n.155-918A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717908C>A | CA383968306 | CDKN1B | c.69C>A (p.His23Gln) n.1631-917C>A n.585-917C>A c.48C>A (p.His16Gln) n.155-917C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717908C= | CA2017047544 | CDKN1B | c.69C= (p.His23=) n.1631-917C= n.585-917C= c.48C= (p.His16=) n.155-917C= | |
| 12 | g.12717908C>G | CA383968309 | CDKN1B | c.69C>G (p.His23Gln) n.1631-917C>G n.585-917C>G c.48C>G (p.His16Gln) n.155-917C>G | |
| 12 | g.12717908C>T | CA478845381 | CDKN1B | c.69C>T (p.His23=) n.1631-917C>T n.585-917C>T c.48C>T (p.His16=) n.155-917C>T | dbSNP |
| 12 | g.12717909C>A | CA383968312 | CDKN1B | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.1631-916C>A n.585-916C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.155-916C>A | ClinVar |
| 12 | g.12717909C>G | CA383968314 | CDKN1B | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.1631-916C>G n.585-916C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.155-916C>G | |
| 12 | g.12717909C>T | CA383968315 | CDKN1B | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.1631-916C>T n.585-916C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.155-916C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717910C>A | CA383968320 | CDKN1B | c.71C>A (p.Pro24His) n.1631-915C>A n.585-915C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.155-915C>A | |
| 12 | g.12717910C>G | CA383968323 | CDKN1B | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.1631-915C>G n.585-915C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.155-915C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717910C>T | CA383968326 | CDKN1B | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.1631-915C>T n.585-915C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.155-915C>T | ClinVar |
| 12 | g.12717911C>A | CA478845383 | CDKN1B | c.72C>A (p.Pro24=) n.1631-914C>A n.585-914C>A c.51C>A (p.Pro17=) n.155-914C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717911C= | CA2017047545 | CDKN1B | c.72C= (p.Pro24=) n.1631-914C= n.585-914C= c.51C= (p.Pro17=) n.155-914C= | |
| 12 | g.12717911C>G | CA478845385 | CDKN1B | c.72C>G (p.Pro24=) n.1631-914C>G n.585-914C>G c.51C>G (p.Pro17=) n.155-914C>G | |
| 12 | g.12717911C>T | CA478845386 | CDKN1B | c.72C>T (p.Pro24=) n.1631-914C>T n.585-914C>T c.51C>T (p.Pro17=) n.155-914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717912A>C | CA383968329 | CDKN1B | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.1631-913A>C n.585-913A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.155-913A>C | |
| 12 | g.12717912A>G | CA383968333 | CDKN1B | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.1631-913A>G n.585-913A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.155-913A>G | |
| 12 | g.12717912A>T | CA383968336 | CDKN1B | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.1631-913A>T n.585-913A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.155-913A>T | |
| 12 | g.12717913dup | CA645576631 | CDKN1B | c.74dup (p.Pro26AlafsTer?) n.1631-912dup n.585-912dup c.53dup (p.Pro19AlafsTer?) n.155-912dup | COSMIC |
| 12 | g.12717913del | CA2617685442 | CDKN1B | c.74del (p.Lys25SerfsTer17) n.1631-912del n.585-912del c.53del (p.Lys18SerfsTer17) n.155-912del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717913A>C | CA383968339 | CDKN1B | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.1631-912A>C n.585-912A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.155-912A>C | |
| 12 | g.12717913A>G | CA383968342 | CDKN1B | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.1631-912A>G n.585-912A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.155-912A>G | |
| 12 | g.12717913A>T | CA383968343 | CDKN1B | c.74A>T (p.Lys25Met) n.1631-912A>T n.585-912A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.155-912A>T | |
| 12 | g.12717914G>A | CA6457373 | CDKN1B | c.75G>A (p.Lys25=) n.1631-911G>A n.585-911G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.155-911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717914G>C | CA383968353 | CDKN1B | c.75G>C (p.Lys25Asn) n.1631-911G>C n.585-911G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.155-911G>C | |
| 12 | g.12717914G= | CA2017047546 | CDKN1B | c.75G= (p.Lys25=) n.1631-911G= n.585-911G= c.54G= (p.Lys18=) n.155-911G= | |
| 12 | g.12717914G>T | CA383968348 | CDKN1B | c.75G>T (p.Lys25Asn) n.1631-911G>T n.585-911G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.155-911G>T | |
| 12 | g.12717915C>A | CA383968366 | CDKN1B | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.1631-910C>A n.585-910C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.155-910C>A | |
| 12 | g.12717915C>G | CA383968368 | CDKN1B | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.1631-910C>G n.585-910C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.155-910C>G | |
| 12 | g.12717915C>T | CA383968371 | CDKN1B | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.1631-910C>T n.585-910C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.155-910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717916C>A | CA383968375 | CDKN1B | c.77C>A (p.Pro26His) n.1631-909C>A n.585-909C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.155-909C>A | |
| 12 | g.12717916C>G | CA383968380 | CDKN1B | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.1631-909C>G n.585-909C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.155-909C>G | |
| 12 | g.12717916C>T | CA383968382 | CDKN1B | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.1631-909C>T n.585-909C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.155-909C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |