UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1271068_1271104del | CA2673078752 | TERT | c.2468+19_2468+55del (n.2468+19_2468+55del) c.*2014+19_*2014+55del (n.*2014+19_*2014+55del) c.2251-2467_2251-2431del (n.2251-2467_2251-2431del) n.1100-2467_1100-2431del c.2287-2467_2287-2431del (n.2287-2467_2287-2431del) c.938+19_938+55del (n.938+19_938+55del) c.824+19_824+55del (n.824+19_824+55del) n.2345-2467_2345-2431del n.2309-2467_2309-2431del n.2366-2467_2366-2431del n.2330-2467_2330-2431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271078del | CA2578275552 | TERT | c.2468+43del (n.2468+43del) c.*2014+43del (n.*2014+43del) c.2251-2443del (n.2251-2443del) n.1100-2443del c.2287-2443del (n.2287-2443del) c.938+43del (n.938+43del) c.824+43del (n.824+43del) n.2345-2443del n.2309-2443del n.2366-2443del n.2330-2443del | |
| 5 | g.1271078C= | CA1522557159 | TERT | c.2468+41G= (n.2468+41G=) c.*2014+41G= (n.*2014+41G=) c.2251-2445G= (n.2251-2445G=) n.1100-2445G= c.2287-2445G= (n.2287-2445G=) c.938+41G= (n.938+41G=) c.824+41G= (n.824+41G=) n.2345-2445G= n.2309-2445G= n.2366-2445G= n.2330-2445G= | |
| 5 | g.1271078C>T | CA557567557 | TERT | c.2468+41G>A (n.2468+41G>A) c.*2014+41G>A (n.*2014+41G>A) c.2251-2445G>A (n.2251-2445G>A) n.1100-2445G>A c.2287-2445G>A (n.2287-2445G>A) c.938+41G>A (n.938+41G>A) c.824+41G>A (n.824+41G>A) n.2345-2445G>A n.2309-2445G>A n.2366-2445G>A n.2330-2445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271079A>G | CA2673078768 | TERT | c.2468+40T>C (n.2468+40T>C) c.*2014+40T>C (n.*2014+40T>C) c.2251-2446T>C (n.2251-2446T>C) n.1100-2446T>C c.2287-2446T>C (n.2287-2446T>C) c.938+40T>C (n.938+40T>C) c.824+40T>C (n.824+40T>C) n.2345-2446T>C n.2309-2446T>C n.2366-2446T>C n.2330-2446T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271080G>A | CA3184503 | TERT | c.2468+39C>T (n.2468+39C>T) c.*2014+39C>T (n.*2014+39C>T) c.2251-2447C>T (n.2251-2447C>T) n.1100-2447C>T c.2287-2447C>T (n.2287-2447C>T) c.938+39C>T (n.938+39C>T) c.824+39C>T (n.824+39C>T) n.2345-2447C>T n.2309-2447C>T n.2366-2447C>T n.2330-2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271080G= | CA1522557163 | TERT | c.2468+39C= (n.2468+39C=) c.*2014+39C= (n.*2014+39C=) c.2251-2447C= (n.2251-2447C=) n.1100-2447C= c.2287-2447C= (n.2287-2447C=) c.938+39C= (n.938+39C=) c.824+39C= (n.824+39C=) n.2345-2447C= n.2309-2447C= n.2366-2447C= n.2330-2447C= | |
| 5 | g.1271080G>T | CA2673078769 | TERT | c.2468+39C>A (n.2468+39C>A) c.*2014+39C>A (n.*2014+39C>A) c.2251-2447C>A (n.2251-2447C>A) n.1100-2447C>A c.2287-2447C>A (n.2287-2447C>A) c.938+39C>A (n.938+39C>A) c.824+39C>A (n.824+39C>A) n.2345-2447C>A n.2309-2447C>A n.2366-2447C>A n.2330-2447C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271081C= | CA1522557166 | TERT | c.2468+38G= (n.2468+38G=) c.*2014+38G= (n.*2014+38G=) c.2251-2448G= (n.2251-2448G=) n.1100-2448G= c.2287-2448G= (n.2287-2448G=) c.938+38G= (n.938+38G=) c.824+38G= (n.824+38G=) n.2345-2448G= n.2309-2448G= n.2366-2448G= n.2330-2448G= | |
| 5 | g.1271081C>T | CA557567558 | TERT | c.2468+38G>A (n.2468+38G>A) c.*2014+38G>A (n.*2014+38G>A) c.2251-2448G>A (n.2251-2448G>A) n.1100-2448G>A c.2287-2448G>A (n.2287-2448G>A) c.938+38G>A (n.938+38G>A) c.824+38G>A (n.824+38G>A) n.2345-2448G>A n.2309-2448G>A n.2366-2448G>A n.2330-2448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271082C>T | CA2673078771 | TERT | c.2468+37G>A (n.2468+37G>A) c.*2014+37G>A (n.*2014+37G>A) c.2251-2449G>A (n.2251-2449G>A) n.1100-2449G>A c.2287-2449G>A (n.2287-2449G>A) c.938+37G>A (n.938+37G>A) c.824+37G>A (n.824+37G>A) n.2345-2449G>A n.2309-2449G>A n.2366-2449G>A n.2330-2449G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271084C= | CA1522557169 | TERT | c.2468+35G= (n.2468+35G=) c.*2014+35G= (n.*2014+35G=) c.2251-2451G= (n.2251-2451G=) n.1100-2451G= c.2287-2451G= (n.2287-2451G=) c.938+35G= (n.938+35G=) c.824+35G= (n.824+35G=) n.2345-2451G= n.2309-2451G= n.2366-2451G= n.2330-2451G= | |
| 5 | g.1271084C>T | CA112943628 | TERT | c.2468+35G>A (n.2468+35G>A) c.*2014+35G>A (n.*2014+35G>A) c.2251-2451G>A (n.2251-2451G>A) n.1100-2451G>A c.2287-2451G>A (n.2287-2451G>A) c.938+35G>A (n.938+35G>A) c.824+35G>A (n.824+35G>A) n.2345-2451G>A n.2309-2451G>A n.2366-2451G>A n.2330-2451G>A | dbSNP |
| 5 | g.1271085C>A | CA803452481 | TERT | c.2468+34G>T (n.2468+34G>T) c.*2014+34G>T (n.*2014+34G>T) c.2251-2452G>T (n.2251-2452G>T) n.1100-2452G>T c.2287-2452G>T (n.2287-2452G>T) c.938+34G>T (n.938+34G>T) c.824+34G>T (n.824+34G>T) n.2345-2452G>T n.2309-2452G>T n.2366-2452G>T n.2330-2452G>T | dbSNP |
| 5 | g.1271085C= | CA1522557170 | TERT | c.2468+34G= (n.2468+34G=) c.*2014+34G= (n.*2014+34G=) c.2251-2452G= (n.2251-2452G=) n.1100-2452G= c.2287-2452G= (n.2287-2452G=) c.938+34G= (n.938+34G=) c.824+34G= (n.824+34G=) n.2345-2452G= n.2309-2452G= n.2366-2452G= n.2330-2452G= | |
| 5 | g.1271085C>T | CA2673078772 | TERT | c.2468+34G>A (n.2468+34G>A) c.*2014+34G>A (n.*2014+34G>A) c.2251-2452G>A (n.2251-2452G>A) n.1100-2452G>A c.2287-2452G>A (n.2287-2452G>A) c.938+34G>A (n.938+34G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) n.2345-2452G>A n.2309-2452G>A n.2366-2452G>A n.2330-2452G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271086C>A | CA2673078773 | TERT | c.2468+33G>T (n.2468+33G>T) c.*2014+33G>T (n.*2014+33G>T) c.2251-2453G>T (n.2251-2453G>T) n.1100-2453G>T c.2287-2453G>T (n.2287-2453G>T) c.938+33G>T (n.938+33G>T) c.824+33G>T (n.824+33G>T) n.2345-2453G>T n.2309-2453G>T n.2366-2453G>T n.2330-2453G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271086C= | CA1522557173 | TERT | c.2468+33G= (n.2468+33G=) c.*2014+33G= (n.*2014+33G=) c.2251-2453G= (n.2251-2453G=) n.1100-2453G= c.2287-2453G= (n.2287-2453G=) c.938+33G= (n.938+33G=) c.824+33G= (n.824+33G=) n.2345-2453G= n.2309-2453G= n.2366-2453G= n.2330-2453G= | |
| 5 | g.1271086C>T | CA3184504 | TERT | c.2468+33G>A (n.2468+33G>A) c.*2014+33G>A (n.*2014+33G>A) c.2251-2453G>A (n.2251-2453G>A) n.1100-2453G>A c.2287-2453G>A (n.2287-2453G>A) c.938+33G>A (n.938+33G>A) c.824+33G>A (n.824+33G>A) n.2345-2453G>A n.2309-2453G>A n.2366-2453G>A n.2330-2453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271087G>A | CA3184505 | TERT | c.2468+32C>T (n.2468+32C>T) c.*2014+32C>T (n.*2014+32C>T) c.2251-2454C>T (n.2251-2454C>T) n.1100-2454C>T c.2287-2454C>T (n.2287-2454C>T) c.938+32C>T (n.938+32C>T) c.824+32C>T (n.824+32C>T) n.2345-2454C>T n.2309-2454C>T n.2366-2454C>T n.2330-2454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271087G= | CA1522557178 | TERT | c.2468+32C= (n.2468+32C=) c.*2014+32C= (n.*2014+32C=) c.2251-2454C= (n.2251-2454C=) n.1100-2454C= c.2287-2454C= (n.2287-2454C=) c.938+32C= (n.938+32C=) c.824+32C= (n.824+32C=) n.2345-2454C= n.2309-2454C= n.2366-2454C= n.2330-2454C= | |
| 5 | g.1271087G>T | CA3184506 | TERT | c.2468+32C>A (n.2468+32C>A) c.*2014+32C>A (n.*2014+32C>A) c.2251-2454C>A (n.2251-2454C>A) n.1100-2454C>A c.2287-2454C>A (n.2287-2454C>A) c.938+32C>A (n.938+32C>A) c.824+32C>A (n.824+32C>A) n.2345-2454C>A n.2309-2454C>A n.2366-2454C>A n.2330-2454C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271089A>G | CA2673078780 | TERT | c.2468+30T>C (n.2468+30T>C) c.*2014+30T>C (n.*2014+30T>C) c.2251-2456T>C (n.2251-2456T>C) n.1100-2456T>C c.2287-2456T>C (n.2287-2456T>C) c.938+30T>C (n.938+30T>C) c.824+30T>C (n.824+30T>C) n.2345-2456T>C n.2309-2456T>C n.2366-2456T>C n.2330-2456T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271090G>T | CA2673078782 | TERT | c.2468+29C>A (n.2468+29C>A) c.*2014+29C>A (n.*2014+29C>A) c.2251-2457C>A (n.2251-2457C>A) n.1100-2457C>A c.2287-2457C>A (n.2287-2457C>A) c.938+29C>A (n.938+29C>A) c.824+29C>A (n.824+29C>A) n.2345-2457C>A n.2309-2457C>A n.2366-2457C>A n.2330-2457C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271091G>A | CA3184507 | TERT | c.2468+28C>T (n.2468+28C>T) c.*2014+28C>T (n.*2014+28C>T) c.2251-2458C>T (n.2251-2458C>T) n.1100-2458C>T c.2287-2458C>T (n.2287-2458C>T) c.938+28C>T (n.938+28C>T) c.824+28C>T (n.824+28C>T) n.2345-2458C>T n.2309-2458C>T n.2366-2458C>T n.2330-2458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271091G= | CA1522557179 | TERT | c.2468+28C= (n.2468+28C=) c.*2014+28C= (n.*2014+28C=) c.2251-2458C= (n.2251-2458C=) n.1100-2458C= c.2287-2458C= (n.2287-2458C=) c.938+28C= (n.938+28C=) c.824+28C= (n.824+28C=) n.2345-2458C= n.2309-2458C= n.2366-2458C= n.2330-2458C= | |
| 5 | g.1271091G>T | CA2673078784 | TERT | c.2468+28C>A (n.2468+28C>A) c.*2014+28C>A (n.*2014+28C>A) c.2251-2458C>A (n.2251-2458C>A) n.1100-2458C>A c.2287-2458C>A (n.2287-2458C>A) c.938+28C>A (n.938+28C>A) c.824+28C>A (n.824+28C>A) n.2345-2458C>A n.2309-2458C>A n.2366-2458C>A n.2330-2458C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271092G>T | CA2673078785 | TERT | c.2468+27C>A (n.2468+27C>A) c.*2014+27C>A (n.*2014+27C>A) c.2251-2459C>A (n.2251-2459C>A) n.1100-2459C>A c.2287-2459C>A (n.2287-2459C>A) c.938+27C>A (n.938+27C>A) c.824+27C>A (n.824+27C>A) n.2345-2459C>A n.2309-2459C>A n.2366-2459C>A n.2330-2459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271093C>A | CA1522557182 | TERT | c.2468+26G>T (n.2468+26G>T) c.*2014+26G>T (n.*2014+26G>T) c.2251-2460G>T (n.2251-2460G>T) n.1100-2460G>T c.2287-2460G>T (n.2287-2460G>T) c.938+26G>T (n.938+26G>T) c.824+26G>T (n.824+26G>T) n.2345-2460G>T n.2309-2460G>T n.2366-2460G>T n.2330-2460G>T | dbSNP |
| 5 | g.1271093C= | CA1522557181 | TERT | c.2468+26G= (n.2468+26G=) c.*2014+26G= (n.*2014+26G=) c.2251-2460G= (n.2251-2460G=) n.1100-2460G= c.2287-2460G= (n.2287-2460G=) c.938+26G= (n.938+26G=) c.824+26G= (n.824+26G=) n.2345-2460G= n.2309-2460G= n.2366-2460G= n.2330-2460G= | |
| 5 | g.1271093C>G | CA3184508 | TERT | c.2468+26G>C (n.2468+26G>C) c.*2014+26G>C (n.*2014+26G>C) c.2251-2460G>C (n.2251-2460G>C) n.1100-2460G>C c.2287-2460G>C (n.2287-2460G>C) c.938+26G>C (n.938+26G>C) c.824+26G>C (n.824+26G>C) n.2345-2460G>C n.2309-2460G>C n.2366-2460G>C n.2330-2460G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271095A= | CA1522557186 | TERT | c.2468+24T= (n.2468+24T=) c.*2014+24T= (n.*2014+24T=) c.2251-2462T= (n.2251-2462T=) n.1100-2462T= c.2287-2462T= (n.2287-2462T=) c.938+24T= (n.938+24T=) c.824+24T= (n.824+24T=) n.2345-2462T= n.2309-2462T= n.2366-2462T= n.2330-2462T= | |
| 5 | g.1271095A>G | CA557567559 | TERT | c.2468+24T>C (n.2468+24T>C) c.*2014+24T>C (n.*2014+24T>C) c.2251-2462T>C (n.2251-2462T>C) n.1100-2462T>C c.2287-2462T>C (n.2287-2462T>C) c.938+24T>C (n.938+24T>C) c.824+24T>C (n.824+24T>C) n.2345-2462T>C n.2309-2462T>C n.2366-2462T>C n.2330-2462T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1271096T>A | CA3184509 | TERT | c.2468+23A>T (n.2468+23A>T) c.*2014+23A>T (n.*2014+23A>T) c.2251-2463A>T (n.2251-2463A>T) n.1100-2463A>T c.2287-2463A>T (n.2287-2463A>T) c.938+23A>T (n.938+23A>T) c.824+23A>T (n.824+23A>T) n.2345-2463A>T n.2309-2463A>T n.2366-2463A>T n.2330-2463A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271096T= | CA1522557187 | TERT | c.2468+23A= (n.2468+23A=) c.*2014+23A= (n.*2014+23A=) c.2251-2463A= (n.2251-2463A=) n.1100-2463A= c.2287-2463A= (n.2287-2463A=) c.938+23A= (n.938+23A=) c.824+23A= (n.824+23A=) n.2345-2463A= n.2309-2463A= n.2366-2463A= n.2330-2463A= | |
| 5 | g.1271097G>T | CA2578275553 | TERT | c.2468+22C>A (n.2468+22C>A) c.*2014+22C>A (n.*2014+22C>A) c.2251-2464C>A (n.2251-2464C>A) n.1100-2464C>A c.2287-2464C>A (n.2287-2464C>A) c.938+22C>A (n.938+22C>A) c.824+22C>A (n.824+22C>A) n.2345-2464C>A n.2309-2464C>A n.2366-2464C>A n.2330-2464C>A | |
| 5 | g.1271098G>T | CA2673078791 | TERT | c.2468+21C>A (n.2468+21C>A) c.*2014+21C>A (n.*2014+21C>A) c.2251-2465C>A (n.2251-2465C>A) n.1100-2465C>A c.2287-2465C>A (n.2287-2465C>A) c.938+21C>A (n.938+21C>A) c.824+21C>A (n.824+21C>A) n.2345-2465C>A n.2309-2465C>A n.2366-2465C>A n.2330-2465C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271099C= | CA1522557188 | TERT | c.2468+20G= (n.2468+20G=) c.*2014+20G= (n.*2014+20G=) c.2251-2466G= (n.2251-2466G=) n.1100-2466G= c.2287-2466G= (n.2287-2466G=) c.938+20G= (n.938+20G=) c.824+20G= (n.824+20G=) n.2345-2466G= n.2309-2466G= n.2366-2466G= n.2330-2466G= | |
| 5 | g.1271099C>T | CA557567560 | TERT | c.2468+20G>A (n.2468+20G>A) c.*2014+20G>A (n.*2014+20G>A) c.2251-2466G>A (n.2251-2466G>A) n.1100-2466G>A c.2287-2466G>A (n.2287-2466G>A) c.938+20G>A (n.938+20G>A) c.824+20G>A (n.824+20G>A) n.2345-2466G>A n.2309-2466G>A n.2366-2466G>A n.2330-2466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271100A>G | CA2573138556 | TERT | c.2468+19T>C (n.2468+19T>C) c.*2014+19T>C (n.*2014+19T>C) c.2251-2467T>C (n.2251-2467T>C) n.1100-2467T>C c.2287-2467T>C (n.2287-2467T>C) c.938+19T>C (n.938+19T>C) c.824+19T>C (n.824+19T>C) n.2345-2467T>C n.2309-2467T>C n.2366-2467T>C n.2330-2467T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271101C>A | CA803452489 | TERT | c.2468+18G>T (n.2468+18G>T) c.*2014+18G>T (n.*2014+18G>T) c.2251-2468G>T (n.2251-2468G>T) n.1100-2468G>T c.2287-2468G>T (n.2287-2468G>T) c.938+18G>T (n.938+18G>T) c.824+18G>T (n.824+18G>T) n.2345-2468G>T n.2309-2468G>T n.2366-2468G>T n.2330-2468G>T | dbSNP |
| 5 | g.1271101C= | CA1522557189 | TERT | c.2468+18G= (n.2468+18G=) c.*2014+18G= (n.*2014+18G=) c.2251-2468G= (n.2251-2468G=) n.1100-2468G= c.2287-2468G= (n.2287-2468G=) c.938+18G= (n.938+18G=) c.824+18G= (n.824+18G=) n.2345-2468G= n.2309-2468G= n.2366-2468G= n.2330-2468G= | |
| 5 | g.1271101C>T | CA2673078795 | TERT | c.2468+18G>A (n.2468+18G>A) c.*2014+18G>A (n.*2014+18G>A) c.2251-2468G>A (n.2251-2468G>A) n.1100-2468G>A c.2287-2468G>A (n.2287-2468G>A) c.938+18G>A (n.938+18G>A) c.824+18G>A (n.824+18G>A) n.2345-2468G>A n.2309-2468G>A n.2366-2468G>A n.2330-2468G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271102C>G | CA2580072009 | TERT | c.2468+17G>C (n.2468+17G>C) c.*2014+17G>C (n.*2014+17G>C) c.2251-2469G>C (n.2251-2469G>C) n.1100-2469G>C c.2287-2469G>C (n.2287-2469G>C) c.938+17G>C (n.938+17G>C) c.824+17G>C (n.824+17G>C) n.2345-2469G>C n.2309-2469G>C n.2366-2469G>C n.2330-2469G>C | ClinVar |
| 5 | g.1271102C>T | CA2740091673 | TERT | c.2468+17G>A (n.2468+17G>A) c.*2014+17G>A (n.*2014+17G>A) c.2251-2469G>A (n.2251-2469G>A) n.1100-2469G>A c.2287-2469G>A (n.2287-2469G>A) c.938+17G>A (n.938+17G>A) c.824+17G>A (n.824+17G>A) n.2345-2469G>A n.2309-2469G>A n.2366-2469G>A n.2330-2469G>A | ClinVar |
| 5 | g.1271103T>A | CA649597601 | TERT | c.2468+16A>T (n.2468+16A>T) c.*2014+16A>T (n.*2014+16A>T) c.2251-2470A>T (n.2251-2470A>T) n.1100-2470A>T c.2287-2470A>T (n.2287-2470A>T) c.938+16A>T (n.938+16A>T) c.824+16A>T (n.824+16A>T) n.2345-2470A>T n.2309-2470A>T n.2366-2470A>T n.2330-2470A>T | COSMIC |
| 5 | g.1271103T>C | CA3184510 | TERT | c.2468+16A>G (n.2468+16A>G) c.*2014+16A>G (n.*2014+16A>G) c.2251-2470A>G (n.2251-2470A>G) n.1100-2470A>G c.2287-2470A>G (n.2287-2470A>G) c.938+16A>G (n.938+16A>G) c.824+16A>G (n.824+16A>G) n.2345-2470A>G n.2309-2470A>G n.2366-2470A>G n.2330-2470A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271103T>G | CA2580072010 | TERT | c.2468+16A>C (n.2468+16A>C) c.*2014+16A>C (n.*2014+16A>C) c.2251-2470A>C (n.2251-2470A>C) n.1100-2470A>C c.2287-2470A>C (n.2287-2470A>C) c.938+16A>C (n.938+16A>C) c.824+16A>C (n.824+16A>C) n.2345-2470A>C n.2309-2470A>C n.2366-2470A>C n.2330-2470A>C | ClinVar |
| 5 | g.1271103T= | CA1522557191 | TERT | c.2468+16A= (n.2468+16A=) c.*2014+16A= (n.*2014+16A=) c.2251-2470A= (n.2251-2470A=) n.1100-2470A= c.2287-2470A= (n.2287-2470A=) c.938+16A= (n.938+16A=) c.824+16A= (n.824+16A=) n.2345-2470A= n.2309-2470A= n.2366-2470A= n.2330-2470A= | |
| 5 | g.1271104G>A | CA1522557198 | TERT | c.2468+15C>T (n.2468+15C>T) c.*2014+15C>T (n.*2014+15C>T) c.2251-2471C>T (n.2251-2471C>T) n.1100-2471C>T c.2287-2471C>T (n.2287-2471C>T) c.938+15C>T (n.938+15C>T) c.824+15C>T (n.824+15C>T) n.2345-2471C>T n.2309-2471C>T n.2366-2471C>T n.2330-2471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271104G= | CA1522557196 | TERT | c.2468+15C= (n.2468+15C=) c.*2014+15C= (n.*2014+15C=) c.2251-2471C= (n.2251-2471C=) n.1100-2471C= c.2287-2471C= (n.2287-2471C=) c.938+15C= (n.938+15C=) c.824+15C= (n.824+15C=) n.2345-2471C= n.2309-2471C= n.2366-2471C= n.2330-2471C= | |
| 5 | g.1271105G>A | CA2673078796 | TERT | c.2468+14C>T (n.2468+14C>T) c.*2014+14C>T (n.*2014+14C>T) c.2251-2472C>T (n.2251-2472C>T) n.1100-2472C>T c.2287-2472C>T (n.2287-2472C>T) c.938+14C>T (n.938+14C>T) c.824+14C>T (n.824+14C>T) n.2345-2472C>T n.2309-2472C>T n.2366-2472C>T n.2330-2472C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271105G>T | CA2673078797 | TERT | c.2468+14C>A (n.2468+14C>A) c.*2014+14C>A (n.*2014+14C>A) c.2251-2472C>A (n.2251-2472C>A) n.1100-2472C>A c.2287-2472C>A (n.2287-2472C>A) c.938+14C>A (n.938+14C>A) c.824+14C>A (n.824+14C>A) n.2345-2472C>A n.2309-2472C>A n.2366-2472C>A n.2330-2472C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271106C= | CA1522557199 | TERT | c.2468+13G= (n.2468+13G=) c.*2014+13G= (n.*2014+13G=) c.2251-2473G= (n.2251-2473G=) n.1100-2473G= c.2287-2473G= (n.2287-2473G=) c.938+13G= (n.938+13G=) c.824+13G= (n.824+13G=) n.2345-2473G= n.2309-2473G= n.2366-2473G= n.2330-2473G= | |
| 5 | g.1271106C>G | CA3184511 | TERT | c.2468+13G>C (n.2468+13G>C) c.*2014+13G>C (n.*2014+13G>C) c.2251-2473G>C (n.2251-2473G>C) n.1100-2473G>C c.2287-2473G>C (n.2287-2473G>C) c.938+13G>C (n.938+13G>C) c.824+13G>C (n.824+13G>C) n.2345-2473G>C n.2309-2473G>C n.2366-2473G>C n.2330-2473G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271109C>A | CA10582352 | TERT | c.2468+10G>T (n.2468+10G>T) c.*2014+10G>T (n.*2014+10G>T) c.2251-2476G>T (n.2251-2476G>T) n.1100-2476G>T c.2287-2476G>T (n.2287-2476G>T) c.938+10G>T (n.938+10G>T) c.824+10G>T (n.824+10G>T) n.2345-2476G>T n.2309-2476G>T n.2366-2476G>T n.2330-2476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271109C= | CA1522557207 | TERT | c.2468+10G= (n.2468+10G=) c.*2014+10G= (n.*2014+10G=) c.2251-2476G= (n.2251-2476G=) n.1100-2476G= c.2287-2476G= (n.2287-2476G=) c.938+10G= (n.938+10G=) c.824+10G= (n.824+10G=) n.2345-2476G= n.2309-2476G= n.2366-2476G= n.2330-2476G= | |
| 5 | g.1271109C>T | CA2578275554 | TERT | c.2468+10G>A (n.2468+10G>A) c.*2014+10G>A (n.*2014+10G>A) c.2251-2476G>A (n.2251-2476G>A) n.1100-2476G>A c.2287-2476G>A (n.2287-2476G>A) c.938+10G>A (n.938+10G>A) c.824+10G>A (n.824+10G>A) n.2345-2476G>A n.2309-2476G>A n.2366-2476G>A n.2330-2476G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1271110del | CA2673078798 | TERT | c.2468+10del (n.2468+10del) c.*2014+10del (n.*2014+10del) c.2251-2476del (n.2251-2476del) n.1100-2476del c.2287-2476del (n.2287-2476del) c.938+10del (n.938+10del) c.824+10del (n.824+10del) n.2345-2476del n.2309-2476del n.2366-2476del n.2330-2476del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271112G>T | CA915940476 | TERT | c.2468+7C>A (n.2468+7C>A) c.*2014+7C>A (n.*2014+7C>A) c.2251-2479C>A (n.2251-2479C>A) n.1100-2479C>A c.2287-2479C>A (n.2287-2479C>A) c.938+7C>A (n.938+7C>A) c.824+7C>A (n.824+7C>A) n.2345-2479C>A n.2309-2479C>A n.2366-2479C>A n.2330-2479C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271117A>C | CA359075646 | TERT | c.2468+2T>G (n.2468+2T>G) c.*2014+2T>G (n.*2014+2T>G) c.2251-2484T>G (n.2251-2484T>G) n.1100-2484T>G c.2287-2484T>G (n.2287-2484T>G) c.938+2T>G (n.938+2T>G) c.824+2T>G (n.824+2T>G) n.2345-2484T>G n.2309-2484T>G n.2366-2484T>G n.2330-2484T>G | |
| 5 | g.1271117A>G | CA359075647 | TERT | c.2468+2T>C (n.2468+2T>C) c.*2014+2T>C (n.*2014+2T>C) c.2251-2484T>C (n.2251-2484T>C) n.1100-2484T>C c.2287-2484T>C (n.2287-2484T>C) c.938+2T>C (n.938+2T>C) c.824+2T>C (n.824+2T>C) n.2345-2484T>C n.2309-2484T>C n.2366-2484T>C n.2330-2484T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271117A>T | CA359075648 | TERT | c.2468+2T>A (n.2468+2T>A) c.*2014+2T>A (n.*2014+2T>A) c.2251-2484T>A (n.2251-2484T>A) n.1100-2484T>A c.2287-2484T>A (n.2287-2484T>A) c.938+2T>A (n.938+2T>A) c.824+2T>A (n.824+2T>A) n.2345-2484T>A n.2309-2484T>A n.2366-2484T>A n.2330-2484T>A | |
| 5 | g.1271118C>A | CA359075649 | TERT | c.2468+1G>T (n.2468+1G>T) c.*2014+1G>T (n.*2014+1G>T) c.2251-2485G>T (n.2251-2485G>T) n.1100-2485G>T c.2287-2485G>T (n.2287-2485G>T) c.938+1G>T (n.938+1G>T) c.824+1G>T (n.824+1G>T) n.2345-2485G>T n.2309-2485G>T n.2366-2485G>T n.2330-2485G>T | |
| 5 | g.1271118C>G | CA359075650 | TERT | c.2468+1G>C (n.2468+1G>C) c.*2014+1G>C (n.*2014+1G>C) c.2251-2485G>C (n.2251-2485G>C) n.1100-2485G>C c.2287-2485G>C (n.2287-2485G>C) c.938+1G>C (n.938+1G>C) c.824+1G>C (n.824+1G>C) n.2345-2485G>C n.2309-2485G>C n.2366-2485G>C n.2330-2485G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271118C>T | CA359075651 | TERT | c.2468+1G>A (n.2468+1G>A) c.*2014+1G>A (n.*2014+1G>A) c.2251-2485G>A (n.2251-2485G>A) n.1100-2485G>A c.2287-2485G>A (n.2287-2485G>A) c.938+1G>A (n.938+1G>A) c.824+1G>A (n.824+1G>A) n.2345-2485G>A n.2309-2485G>A n.2366-2485G>A n.2330-2485G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271119T>A | CA359075653 | TERT | c.2468A>T (p.Lys823Met) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.2251-2486A>T (n.2251-2486A>T) n.1100-2486A>T c.2287-2486A>T (n.2287-2486A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.824A>T (p.Lys275Met) n.2345-2486A>T n.2309-2486A>T n.2366-2486A>T n.2330-2486A>T | |
| 5 | g.1271119T>C | CA359075654 | TERT | c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.2251-2486A>G (n.2251-2486A>G) n.1100-2486A>G c.2287-2486A>G (n.2287-2486A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.2345-2486A>G n.2309-2486A>G n.2366-2486A>G n.2330-2486A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271119T>G | CA359075652 | TERT | c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.2251-2486A>C (n.2251-2486A>C) n.1100-2486A>C c.2287-2486A>C (n.2287-2486A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.2345-2486A>C n.2309-2486A>C n.2366-2486A>C n.2330-2486A>C | |
| 5 | g.1271120T>A | CA359075655 | TERT | c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.2251-2487A>T (n.2251-2487A>T) n.1100-2487A>T c.2287-2487A>T (n.2287-2487A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.2345-2487A>T n.2309-2487A>T n.2366-2487A>T n.2330-2487A>T | |
| 5 | g.1271120T>C | CA359075656 | TERT | c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.2251-2487A>G (n.2251-2487A>G) n.1100-2487A>G c.2287-2487A>G (n.2287-2487A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.2345-2487A>G n.2309-2487A>G n.2366-2487A>G n.2330-2487A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271120T>G | CA359075657 | TERT | c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.2251-2487A>C (n.2251-2487A>C) n.1100-2487A>C c.2287-2487A>C (n.2287-2487A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.2345-2487A>C n.2309-2487A>C n.2366-2487A>C n.2330-2487A>C | |
| 5 | g.1271121G>A | CA443022210 | TERT | c.2466C>T (p.Gly822=) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.2251-2488C>T (n.2251-2488C>T) n.1100-2488C>T c.2287-2488C>T (n.2287-2488C>T) c.936C>T (p.Gly312=) c.822C>T (p.Gly274=) n.2345-2488C>T n.2309-2488C>T n.2366-2488C>T n.2330-2488C>T | ClinVar |
| 5 | g.1271121G>C | CA443022214 | TERT | c.2466C>G (p.Gly822=) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2251-2488C>G (n.2251-2488C>G) n.1100-2488C>G c.2287-2488C>G (n.2287-2488C>G) c.936C>G (p.Gly312=) c.822C>G (p.Gly274=) n.2345-2488C>G n.2309-2488C>G n.2366-2488C>G n.2330-2488C>G | |
| 5 | g.1271121G>T | CA443022212 | TERT | c.2466C>A (p.Gly822=) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2251-2488C>A (n.2251-2488C>A) n.1100-2488C>A c.2287-2488C>A (n.2287-2488C>A) c.936C>A (p.Gly312=) c.822C>A (p.Gly274=) n.2345-2488C>A n.2309-2488C>A n.2366-2488C>A n.2330-2488C>A | |
| 5 | g.1271122C>A | CA359075658 | TERT | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2251-2489G>T (n.2251-2489G>T) n.1100-2489G>T c.2287-2489G>T (n.2287-2489G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.2345-2489G>T n.2309-2489G>T n.2366-2489G>T n.2330-2489G>T | |
| 5 | g.1271122C= | CA1522557211 | TERT | c.2465G= (p.Gly822=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2251-2489G= (n.2251-2489G=) n.1100-2489G= c.2287-2489G= (n.2287-2489G=) c.935G= (p.Gly312=) c.821G= (p.Gly274=) n.2345-2489G= n.2309-2489G= n.2366-2489G= n.2330-2489G= | |
| 5 | g.1271122C>G | CA359075659 | TERT | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2251-2489G>C (n.2251-2489G>C) n.1100-2489G>C c.2287-2489G>C (n.2287-2489G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.2345-2489G>C n.2309-2489G>C n.2366-2489G>C n.2330-2489G>C | |
| 5 | g.1271122C>T | CA3184512 | TERT | c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2251-2489G>A (n.2251-2489G>A) n.1100-2489G>A c.2287-2489G>A (n.2287-2489G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.2345-2489G>A n.2309-2489G>A n.2366-2489G>A n.2330-2489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271123C>A | CA359075660 | TERT | c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2251-2490G>T (n.2251-2490G>T) n.1100-2490G>T c.2287-2490G>T (n.2287-2490G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.2345-2490G>T n.2309-2490G>T n.2366-2490G>T n.2330-2490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271123C= | CA1522557217 | TERT | c.2464G= (p.Gly822=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.2251-2490G= (n.2251-2490G=) n.1100-2490G= c.2287-2490G= (n.2287-2490G=) c.934G= (p.Gly312=) c.820G= (p.Gly274=) n.2345-2490G= n.2309-2490G= n.2366-2490G= n.2330-2490G= | |
| 5 | g.1271123C>G | CA359075661 | TERT | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2251-2490G>C (n.2251-2490G>C) n.1100-2490G>C c.2287-2490G>C (n.2287-2490G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.2345-2490G>C n.2309-2490G>C n.2366-2490G>C n.2330-2490G>C | |
| 5 | g.1271123C>T | CA359075662 | TERT | c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2251-2490G>A (n.2251-2490G>A) n.1100-2490G>A c.2287-2490G>A (n.2287-2490G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.2345-2490G>A n.2309-2490G>A n.2366-2490G>A n.2330-2490G>A | dbSNP |
| 5 | g.1271124C>A | CA359075663 | TERT | c.2463G>T (p.Arg821Ser) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2251-2491G>T (n.2251-2491G>T) n.1100-2491G>T c.2287-2491G>T (n.2287-2491G>T) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.819G>T (p.Arg273Ser) n.2345-2491G>T n.2309-2491G>T n.2366-2491G>T n.2330-2491G>T | |
| 5 | g.1271124C>G | CA359075664 | TERT | c.2463G>C (p.Arg821Ser) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2251-2491G>C (n.2251-2491G>C) n.1100-2491G>C c.2287-2491G>C (n.2287-2491G>C) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.819G>C (p.Arg273Ser) n.2345-2491G>C n.2309-2491G>C n.2366-2491G>C n.2330-2491G>C | |
| 5 | g.1271124C>T | CA443022229 | TERT | c.2463G>A (p.Arg821=) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2251-2491G>A (n.2251-2491G>A) n.1100-2491G>A c.2287-2491G>A (n.2287-2491G>A) c.933G>A (p.Arg311=) c.819G>A (p.Arg273=) n.2345-2491G>A n.2309-2491G>A n.2366-2491G>A n.2330-2491G>A | |
| 5 | g.1271124_1271126delinsCCT | CA1522557218 | TERT | c.2461_2463delinsAGG (p.Arg821=) c.*2007_*2009delinsAGG (n.*2007_*2009delinsAGG) c.2251-2493_2251-2491delinsAGG (n.2251-2493_2251-2491delinsAGG) n.1100-2493_1100-2491delinsAGG c.2287-2493_2287-2491delinsAGG (n.2287-2493_2287-2491delinsAGG) c.931_933delinsAGG (p.Arg311=) c.817_819delinsAGG (p.Arg273=) n.2345-2493_2345-2491delinsAGG n.2309-2493_2309-2491delinsAGG n.2366-2493_2366-2491delinsAGG n.2330-2493_2330-2491delinsAGG | |
| 5 | g.1271125C>A | CA359075665 | TERT | c.2462G>T (p.Arg821Met) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.2251-2492G>T (n.2251-2492G>T) n.1100-2492G>T c.2287-2492G>T (n.2287-2492G>T) c.932G>T (p.Arg311Met) c.818G>T (p.Arg273Met) n.2345-2492G>T n.2309-2492G>T n.2366-2492G>T n.2330-2492G>T | |
| 5 | g.1271125C>G | CA359075666 | TERT | c.2462G>C (p.Arg821Thr) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.2251-2492G>C (n.2251-2492G>C) n.1100-2492G>C c.2287-2492G>C (n.2287-2492G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.2345-2492G>C n.2309-2492G>C n.2366-2492G>C n.2330-2492G>C | |
| 5 | g.1271125C>T | CA359075667 | TERT | c.2462G>A (p.Arg821Lys) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.2251-2492G>A (n.2251-2492G>A) n.1100-2492G>A c.2287-2492G>A (n.2287-2492G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.2345-2492G>A n.2309-2492G>A n.2366-2492G>A n.2330-2492G>A | |
| 5 | g.1271125_1271126del | CA112943698 | TERT | c.2461_2462del (p.Arg821GlyfsTer?) c.*2007_*2008del (n.*2007_*2008del) c.2251-2493_2251-2492del (n.2251-2493_2251-2492del) n.1100-2493_1100-2492del c.2287-2493_2287-2492del (n.2287-2493_2287-2492del) c.931_932del (p.Arg311GlyfsTer?) c.817_818del (p.Arg273GlyfsTer?) n.2345-2493_2345-2492del n.2309-2493_2309-2492del n.2366-2493_2366-2492del n.2330-2493_2330-2492del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271126del | CA2573138557 | TERT | c.2461del (p.Arg821GlyfsTer?) c.*2007del (n.*2007del) c.2251-2493del (n.2251-2493del) n.1100-2493del c.2287-2493del (n.2287-2493del) c.931del (p.Arg311GlyfsTer?) c.817del (p.Arg273GlyfsTer?) n.2345-2493del n.2309-2493del n.2366-2493del n.2330-2493del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271126T>A | CA359075668 | TERT | c.2461A>T (p.Arg821Trp) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2251-2493A>T (n.2251-2493A>T) n.1100-2493A>T c.2287-2493A>T (n.2287-2493A>T) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) n.2345-2493A>T n.2309-2493A>T n.2366-2493A>T n.2330-2493A>T | |
| 5 | g.1271126T>C | CA359075669 | TERT | c.2461A>G (p.Arg821Gly) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2251-2493A>G (n.2251-2493A>G) n.1100-2493A>G c.2287-2493A>G (n.2287-2493A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.2345-2493A>G n.2309-2493A>G n.2366-2493A>G n.2330-2493A>G | |
| 5 | g.1271126T>G | CA443022235 | TERT | c.2461A>C (p.Arg821=) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2251-2493A>C (n.2251-2493A>C) n.1100-2493A>C c.2287-2493A>C (n.2287-2493A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.817A>C (p.Arg273=) n.2345-2493A>C n.2309-2493A>C n.2366-2493A>C n.2330-2493A>C | |
| 5 | g.1271127G>A | CA443022241 | TERT | c.2460C>T (p.Ile820=) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2251-2494C>T (n.2251-2494C>T) n.1100-2494C>T c.2287-2494C>T (n.2287-2494C>T) c.930C>T (p.Ile310=) c.816C>T (p.Ile272=) n.2345-2494C>T n.2309-2494C>T n.2366-2494C>T n.2330-2494C>T | |
| 5 | g.1271127G>C | CA359075670 | TERT | c.2460C>G (p.Ile820Met) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2251-2494C>G (n.2251-2494C>G) n.1100-2494C>G c.2287-2494C>G (n.2287-2494C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.2345-2494C>G n.2309-2494C>G n.2366-2494C>G n.2330-2494C>G | |
| 5 | g.1271127G>T | CA443022243 | TERT | c.2460C>A (p.Ile820=) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2251-2494C>A (n.2251-2494C>A) n.1100-2494C>A c.2287-2494C>A (n.2287-2494C>A) c.930C>A (p.Ile310=) c.816C>A (p.Ile272=) n.2345-2494C>A n.2309-2494C>A n.2366-2494C>A n.2330-2494C>A | |
| 5 | g.1271128A>C | CA359075671 | TERT | c.2459T>G (p.Ile820Ser) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2251-2495T>G (n.2251-2495T>G) n.1100-2495T>G c.2287-2495T>G (n.2287-2495T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.2345-2495T>G n.2309-2495T>G n.2366-2495T>G n.2330-2495T>G | ClinVar |
| 5 | g.1271128A>G | CA359075672 | TERT | c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2251-2495T>C (n.2251-2495T>C) n.1100-2495T>C c.2287-2495T>C (n.2287-2495T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.2345-2495T>C n.2309-2495T>C n.2366-2495T>C n.2330-2495T>C | |
| 5 | g.1271128A>T | CA359075673 | TERT | c.2459T>A (p.Ile820Asn) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2251-2495T>A (n.2251-2495T>A) n.1100-2495T>A c.2287-2495T>A (n.2287-2495T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.2345-2495T>A n.2309-2495T>A n.2366-2495T>A n.2330-2495T>A | |
| 5 | g.1271129T>A | CA359075674 | TERT | c.2458A>T (p.Ile820Phe) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.2251-2496A>T (n.2251-2496A>T) n.1100-2496A>T c.2287-2496A>T (n.2287-2496A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.2345-2496A>T n.2309-2496A>T n.2366-2496A>T n.2330-2496A>T | |
| 5 | g.1271129T>C | CA359075675 | TERT | c.2458A>G (p.Ile820Val) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.2251-2496A>G (n.2251-2496A>G) n.1100-2496A>G c.2287-2496A>G (n.2287-2496A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.2345-2496A>G n.2309-2496A>G n.2366-2496A>G n.2330-2496A>G | |
| 5 | g.1271129T>G | CA3184513 | TERT | c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.2251-2496A>C (n.2251-2496A>C) n.1100-2496A>C c.2287-2496A>C (n.2287-2496A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.2345-2496A>C n.2309-2496A>C n.2366-2496A>C n.2330-2496A>C | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1271129T= | CA1522557227 | TERT | c.2458A= (p.Ile820=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.2251-2496A= (n.2251-2496A=) n.1100-2496A= c.2287-2496A= (n.2287-2496A=) c.928A= (p.Ile310=) c.814A= (p.Ile272=) n.2345-2496A= n.2309-2496A= n.2366-2496A= n.2330-2496A= | |
| 5 | g.1271130G>A | CA443022256 | TERT | c.2457C>T (p.Arg819=) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2251-2497C>T (n.2251-2497C>T) n.1100-2497C>T c.2287-2497C>T (n.2287-2497C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.813C>T (p.Arg271=) n.2345-2497C>T n.2309-2497C>T n.2366-2497C>T n.2330-2497C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271130G>C | CA443022258 | TERT | c.2457C>G (p.Arg819=) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2251-2497C>G (n.2251-2497C>G) n.1100-2497C>G c.2287-2497C>G (n.2287-2497C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.813C>G (p.Arg271=) n.2345-2497C>G n.2309-2497C>G n.2366-2497C>G n.2330-2497C>G | |
| 5 | g.1271130G>T | CA443022261 | TERT | c.2457C>A (p.Arg819=) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2251-2497C>A (n.2251-2497C>A) n.1100-2497C>A c.2287-2497C>A (n.2287-2497C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.813C>A (p.Arg271=) n.2345-2497C>A n.2309-2497C>A n.2366-2497C>A n.2330-2497C>A | |
| 5 | g.1271131C>A | CA359075676 | TERT | c.2456G>T (p.Arg819Leu) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.2251-2498G>T (n.2251-2498G>T) n.1100-2498G>T c.2287-2498G>T (n.2287-2498G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.2345-2498G>T n.2309-2498G>T n.2366-2498G>T n.2330-2498G>T | |
| 5 | g.1271131C= | CA1522557232 | TERT | c.2456G= (p.Arg819=) c.*2002G= (n.*2002G=) c.2251-2498G= (n.2251-2498G=) n.1100-2498G= c.2287-2498G= (n.2287-2498G=) c.926G= (p.Arg309=) c.812G= (p.Arg271=) n.2345-2498G= n.2309-2498G= n.2366-2498G= n.2330-2498G= | |
| 5 | g.1271131C>G | CA359075677 | TERT | c.2456G>C (p.Arg819Pro) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.2251-2498G>C (n.2251-2498G>C) n.1100-2498G>C c.2287-2498G>C (n.2287-2498G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.2345-2498G>C n.2309-2498G>C n.2366-2498G>C n.2330-2498G>C | |
| 5 | g.1271131C>T | CA359075678 | TERT | c.2456G>A (p.Arg819His) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.2251-2498G>A (n.2251-2498G>A) n.1100-2498G>A c.2287-2498G>A (n.2287-2498G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.812G>A (p.Arg271His) n.2345-2498G>A n.2309-2498G>A n.2366-2498G>A n.2330-2498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271132G>A | CA10588390 | TERT | c.2455C>T (p.Arg819Cys) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2251-2499C>T (n.2251-2499C>T) n.1100-2499C>T c.2287-2499C>T (n.2287-2499C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) n.2345-2499C>T n.2309-2499C>T n.2366-2499C>T n.2330-2499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271132G>C | CA359075679 | TERT | c.2455C>G (p.Arg819Gly) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2251-2499C>G (n.2251-2499C>G) n.1100-2499C>G c.2287-2499C>G (n.2287-2499C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.2345-2499C>G n.2309-2499C>G n.2366-2499C>G n.2330-2499C>G | |
| 5 | g.1271132G= | CA1522557240 | TERT | c.2455C= (p.Arg819=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.2251-2499C= (n.2251-2499C=) n.1100-2499C= c.2287-2499C= (n.2287-2499C=) c.925C= (p.Arg309=) c.811C= (p.Arg271=) n.2345-2499C= n.2309-2499C= n.2366-2499C= n.2330-2499C= | |
| 5 | g.1271132G>T | CA3184514 | TERT | c.2455C>A (p.Arg819Ser) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2251-2499C>A (n.2251-2499C>A) n.1100-2499C>A c.2287-2499C>A (n.2287-2499C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) n.2345-2499C>A n.2309-2499C>A n.2366-2499C>A n.2330-2499C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271133C>A | CA443022275 | TERT | c.2454G>T (p.Val818=) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.2251-2500G>T (n.2251-2500G>T) n.1100-2500G>T c.2287-2500G>T (n.2287-2500G>T) c.924G>T (p.Val308=) c.810G>T (p.Val270=) n.2345-2500G>T n.2309-2500G>T n.2366-2500G>T n.2330-2500G>T | |
| 5 | g.1271133C= | CA1522557249 | TERT | c.2454G= (p.Val818=) c.*2000G= (n.*2000G=) c.2251-2500G= (n.2251-2500G=) n.1100-2500G= c.2287-2500G= (n.2287-2500G=) c.924G= (p.Val308=) c.810G= (p.Val270=) n.2345-2500G= n.2309-2500G= n.2366-2500G= n.2330-2500G= | |
| 5 | g.1271133C>G | CA443022278 | TERT | c.2454G>C (p.Val818=) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.2251-2500G>C (n.2251-2500G>C) n.1100-2500G>C c.2287-2500G>C (n.2287-2500G>C) c.924G>C (p.Val308=) c.810G>C (p.Val270=) n.2345-2500G>C n.2309-2500G>C n.2366-2500G>C n.2330-2500G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271133C>T | CA443022277 | TERT | c.2454G>A (p.Val818=) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.2251-2500G>A (n.2251-2500G>A) n.1100-2500G>A c.2287-2500G>A (n.2287-2500G>A) c.924G>A (p.Val308=) c.810G>A (p.Val270=) n.2345-2500G>A n.2309-2500G>A n.2366-2500G>A n.2330-2500G>A | |
| 5 | g.1271134A>C | CA359075680 | TERT | c.2453T>G (p.Val818Gly) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.2251-2501T>G (n.2251-2501T>G) n.1100-2501T>G c.2287-2501T>G (n.2287-2501T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.2345-2501T>G n.2309-2501T>G n.2366-2501T>G n.2330-2501T>G | |
| 5 | g.1271134A>G | CA359075682 | TERT | c.2453T>C (p.Val818Ala) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2251-2501T>C (n.2251-2501T>C) n.1100-2501T>C c.2287-2501T>C (n.2287-2501T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.2345-2501T>C n.2309-2501T>C n.2366-2501T>C n.2330-2501T>C | |
| 5 | g.1271134A>T | CA359075681 | TERT | c.2453T>A (p.Val818Glu) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.2251-2501T>A (n.2251-2501T>A) n.1100-2501T>A c.2287-2501T>A (n.2287-2501T>A) c.923T>A (p.Val308Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.2345-2501T>A n.2309-2501T>A n.2366-2501T>A n.2330-2501T>A | |
| 5 | g.1271135_1271951del | CA2580072013 | TERT | c.2382+235_2453del c.*1928+235_*1999del c.2251-3317_2251-2501del (n.2251-3317_2251-2501del) n.1100-3317_1100-2501del c.2287-3317_2287-2501del (n.2287-3317_2287-2501del) c.852+235_923del c.738+235_809del n.2345-3317_2345-2501del n.2309-3317_2309-2501del n.2366-3317_2366-2501del n.2330-3317_2330-2501del | ClinVar |
| 5 | g.1271135C>A | CA359075683 | TERT | c.2452G>T (p.Val818Leu) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.2251-2502G>T (n.2251-2502G>T) n.1100-2502G>T c.2287-2502G>T (n.2287-2502G>T) c.922G>T (p.Val308Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.2345-2502G>T n.2309-2502G>T n.2366-2502G>T n.2330-2502G>T | |
| 5 | g.1271135C= | CA1522557254 | TERT | c.2452G= (p.Val818=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.2251-2502G= (n.2251-2502G=) n.1100-2502G= c.2287-2502G= (n.2287-2502G=) c.922G= (p.Val308=) c.808G= (p.Val270=) n.2345-2502G= n.2309-2502G= n.2366-2502G= n.2330-2502G= | |
| 5 | g.1271135C>G | CA359075684 | TERT | c.2452G>C (p.Val818Leu) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.2251-2502G>C (n.2251-2502G>C) n.1100-2502G>C c.2287-2502G>C (n.2287-2502G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.2345-2502G>C n.2309-2502G>C n.2366-2502G>C n.2330-2502G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271135C>T | CA112943736 | TERT | c.2452G>A (p.Val818Met) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.2251-2502G>A (n.2251-2502G>A) n.1100-2502G>A c.2287-2502G>A (n.2287-2502G>A) c.922G>A (p.Val308Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.2345-2502G>A n.2309-2502G>A n.2366-2502G>A n.2330-2502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271136G>A | CA3184515 | TERT | c.2451C>T (p.Ala817=) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2251-2503C>T (n.2251-2503C>T) n.1100-2503C>T c.2287-2503C>T (n.2287-2503C>T) c.921C>T (p.Ala307=) c.807C>T (p.Ala269=) n.2345-2503C>T n.2309-2503C>T n.2366-2503C>T n.2330-2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271136G>C | CA443022293 | TERT | c.2451C>G (p.Ala817=) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2251-2503C>G (n.2251-2503C>G) n.1100-2503C>G c.2287-2503C>G (n.2287-2503C>G) c.921C>G (p.Ala307=) c.807C>G (p.Ala269=) n.2345-2503C>G n.2309-2503C>G n.2366-2503C>G n.2330-2503C>G | |
| 5 | g.1271136G= | CA1522557259 | TERT | c.2451C= (p.Ala817=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.2251-2503C= (n.2251-2503C=) n.1100-2503C= c.2287-2503C= (n.2287-2503C=) c.921C= (p.Ala307=) c.807C= (p.Ala269=) n.2345-2503C= n.2309-2503C= n.2366-2503C= n.2330-2503C= | |
| 5 | g.1271136G>T | CA443022295 | TERT | c.2451C>A (p.Ala817=) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2251-2503C>A (n.2251-2503C>A) n.1100-2503C>A c.2287-2503C>A (n.2287-2503C>A) c.921C>A (p.Ala307=) c.807C>A (p.Ala269=) n.2345-2503C>A n.2309-2503C>A n.2366-2503C>A n.2330-2503C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271137G>A | CA359075685 | TERT | c.2450C>T (p.Ala817Val) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.2251-2504C>T (n.2251-2504C>T) n.1100-2504C>T c.2287-2504C>T (n.2287-2504C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.2345-2504C>T n.2309-2504C>T n.2366-2504C>T n.2330-2504C>T | |
| 5 | g.1271137G>C | CA359075686 | TERT | c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.2251-2504C>G (n.2251-2504C>G) n.1100-2504C>G c.2287-2504C>G (n.2287-2504C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.2345-2504C>G n.2309-2504C>G n.2366-2504C>G n.2330-2504C>G | ClinVar |
| 5 | g.1271137G>T | CA359075687 | TERT | c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.2251-2504C>A (n.2251-2504C>A) n.1100-2504C>A c.2287-2504C>A (n.2287-2504C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.2345-2504C>A n.2309-2504C>A n.2366-2504C>A n.2330-2504C>A | |
| 5 | g.1271138C>A | CA359075688 | TERT | c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2251-2505G>T (n.2251-2505G>T) n.1100-2505G>T c.2287-2505G>T (n.2287-2505G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.2345-2505G>T n.2309-2505G>T n.2366-2505G>T n.2330-2505G>T | |
| 5 | g.1271138C= | CA1522557267 | TERT | c.2449G= (p.Ala817=) c.*1995G= (n.*1995G=) c.2251-2505G= (n.2251-2505G=) n.1100-2505G= c.2287-2505G= (n.2287-2505G=) c.919G= (p.Ala307=) c.805G= (p.Ala269=) n.2345-2505G= n.2309-2505G= n.2366-2505G= n.2330-2505G= | |
| 5 | g.1271138C>G | CA359075689 | TERT | c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.2251-2505G>C (n.2251-2505G>C) n.1100-2505G>C c.2287-2505G>C (n.2287-2505G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.2345-2505G>C n.2309-2505G>C n.2366-2505G>C n.2330-2505G>C | |
| 5 | g.1271138C>T | CA3184516 | TERT | c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2251-2505G>A (n.2251-2505G>A) n.1100-2505G>A c.2287-2505G>A (n.2287-2505G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.2345-2505G>A n.2309-2505G>A n.2366-2505G>A n.2330-2505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271139G>A | CA3184517 | TERT | c.2448C>T (p.His816=) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.2251-2506C>T (n.2251-2506C>T) n.1100-2506C>T c.2287-2506C>T (n.2287-2506C>T) c.918C>T (p.His306=) c.804C>T (p.His268=) n.2345-2506C>T n.2309-2506C>T n.2366-2506C>T n.2330-2506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271139G>C | CA359075690 | TERT | c.2448C>G (p.His816Gln) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.2251-2506C>G (n.2251-2506C>G) n.1100-2506C>G c.2287-2506C>G (n.2287-2506C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.804C>G (p.His268Gln) n.2345-2506C>G n.2309-2506C>G n.2366-2506C>G n.2330-2506C>G | |
| 5 | g.1271139G= | CA1522557277 | TERT | c.2448C= (p.His816=) c.*1994C= (n.*1994C=) c.2251-2506C= (n.2251-2506C=) n.1100-2506C= c.2287-2506C= (n.2287-2506C=) c.918C= (p.His306=) c.804C= (p.His268=) n.2345-2506C= n.2309-2506C= n.2366-2506C= n.2330-2506C= | |
| 5 | g.1271139G>T | CA359075691 | TERT | c.2448C>A (p.His816Gln) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.2251-2506C>A (n.2251-2506C>A) n.1100-2506C>A c.2287-2506C>A (n.2287-2506C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.804C>A (p.His268Gln) n.2345-2506C>A n.2309-2506C>A n.2366-2506C>A n.2330-2506C>A | dbSNP |
| 5 | g.1271140T>A | CA359075692 | TERT | c.2447A>T (p.His816Leu) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.2251-2507A>T (n.2251-2507A>T) n.1100-2507A>T c.2287-2507A>T (n.2287-2507A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.803A>T (p.His268Leu) n.2345-2507A>T n.2309-2507A>T n.2366-2507A>T n.2330-2507A>T | |
| 5 | g.1271140T>C | CA359075693 | TERT | c.2447A>G (p.His816Arg) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.2251-2507A>G (n.2251-2507A>G) n.1100-2507A>G c.2287-2507A>G (n.2287-2507A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.803A>G (p.His268Arg) n.2345-2507A>G n.2309-2507A>G n.2366-2507A>G n.2330-2507A>G | |
| 5 | g.1271140T>G | CA359075694 | TERT | c.2447A>C (p.His816Pro) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.2251-2507A>C (n.2251-2507A>C) n.1100-2507A>C c.2287-2507A>C (n.2287-2507A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.803A>C (p.His268Pro) n.2345-2507A>C n.2309-2507A>C n.2366-2507A>C n.2330-2507A>C | |
| 5 | g.1271141G>A | CA359075697 | TERT | c.2446C>T (p.His816Tyr) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.2251-2508C>T (n.2251-2508C>T) n.1100-2508C>T c.2287-2508C>T (n.2287-2508C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) n.2345-2508C>T n.2309-2508C>T n.2366-2508C>T n.2330-2508C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271141G>C | CA359075696 | TERT | c.2446C>G (p.His816Asp) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.2251-2508C>G (n.2251-2508C>G) n.1100-2508C>G c.2287-2508C>G (n.2287-2508C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.802C>G (p.His268Asp) n.2345-2508C>G n.2309-2508C>G n.2366-2508C>G n.2330-2508C>G | |
| 5 | g.1271141G= | CA1522557281 | TERT | c.2446C= (p.His816=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.2251-2508C= (n.2251-2508C=) n.1100-2508C= c.2287-2508C= (n.2287-2508C=) c.916C= (p.His306=) c.802C= (p.His268=) n.2345-2508C= n.2309-2508C= n.2366-2508C= n.2330-2508C= | |
| 5 | g.1271141G>T | CA359075695 | TERT | c.2446C>A (p.His816Asn) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.2251-2508C>A (n.2251-2508C>A) n.1100-2508C>A c.2287-2508C>A (n.2287-2508C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.802C>A (p.His268Asn) n.2345-2508C>A n.2309-2508C>A n.2366-2508C>A n.2330-2508C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271142G>A | CA443022323 | TERT | c.2445C>T (p.His815=) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2251-2509C>T (n.2251-2509C>T) n.1100-2509C>T c.2287-2509C>T (n.2287-2509C>T) c.915C>T (p.His305=) c.801C>T (p.His267=) n.2345-2509C>T n.2309-2509C>T n.2366-2509C>T n.2330-2509C>T | |
| 5 | g.1271142G>C | CA359075698 | TERT | c.2445C>G (p.His815Gln) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2251-2509C>G (n.2251-2509C>G) n.1100-2509C>G c.2287-2509C>G (n.2287-2509C>G) c.915C>G (p.His305Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.2345-2509C>G n.2309-2509C>G n.2366-2509C>G n.2330-2509C>G | |
| 5 | g.1271142G>T | CA359075699 | TERT | c.2445C>A (p.His815Gln) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2251-2509C>A (n.2251-2509C>A) n.1100-2509C>A c.2287-2509C>A (n.2287-2509C>A) c.915C>A (p.His305Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.2345-2509C>A n.2309-2509C>A n.2366-2509C>A n.2330-2509C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271143T>A | CA359075700 | TERT | c.2444A>T (p.His815Leu) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.2251-2510A>T (n.2251-2510A>T) n.1100-2510A>T c.2287-2510A>T (n.2287-2510A>T) c.914A>T (p.His305Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.2345-2510A>T n.2309-2510A>T n.2366-2510A>T n.2330-2510A>T | |
| 5 | g.1271143T>C | CA3184518 | TERT | c.2444A>G (p.His815Arg) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.2251-2510A>G (n.2251-2510A>G) n.1100-2510A>G c.2287-2510A>G (n.2287-2510A>G) c.914A>G (p.His305Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.2345-2510A>G n.2309-2510A>G n.2366-2510A>G n.2330-2510A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271143T>G | CA359075701 | TERT | c.2444A>C (p.His815Pro) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.2251-2510A>C (n.2251-2510A>C) n.1100-2510A>C c.2287-2510A>C (n.2287-2510A>C) c.914A>C (p.His305Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.2345-2510A>C n.2309-2510A>C n.2366-2510A>C n.2330-2510A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271143T= | CA1522557289 | TERT | c.2444A= (p.His815=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.2251-2510A= (n.2251-2510A=) n.1100-2510A= c.2287-2510A= (n.2287-2510A=) c.914A= (p.His305=) c.800A= (p.His267=) n.2345-2510A= n.2309-2510A= n.2366-2510A= n.2330-2510A= | |
| 5 | g.1271144G>A | CA359075702 | TERT | c.2443C>T (p.His815Tyr) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.2251-2511C>T (n.2251-2511C>T) n.1100-2511C>T c.2287-2511C>T (n.2287-2511C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) n.2345-2511C>T n.2309-2511C>T n.2366-2511C>T n.2330-2511C>T | ClinVar |
| 5 | g.1271144G>C | CA359075703 | TERT | c.2443C>G (p.His815Asp) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.2251-2511C>G (n.2251-2511C>G) n.1100-2511C>G c.2287-2511C>G (n.2287-2511C>G) c.913C>G (p.His305Asp) c.799C>G (p.His267Asp) n.2345-2511C>G n.2309-2511C>G n.2366-2511C>G n.2330-2511C>G | |
| 5 | g.1271144G>T | CA359075704 | TERT | c.2443C>A (p.His815Asn) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.2251-2511C>A (n.2251-2511C>A) n.1100-2511C>A c.2287-2511C>A (n.2287-2511C>A) c.913C>A (p.His305Asn) c.799C>A (p.His267Asn) n.2345-2511C>A n.2309-2511C>A n.2366-2511C>A n.2330-2511C>A | |
| 5 | g.1271145G>A | CA443022330 | TERT | c.2442C>T (p.Cys814=) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.2251-2512C>T (n.2251-2512C>T) n.1100-2512C>T c.2287-2512C>T (n.2287-2512C>T) c.912C>T (p.Cys304=) c.798C>T (p.Cys266=) n.2345-2512C>T n.2309-2512C>T n.2366-2512C>T n.2330-2512C>T | |
| 5 | g.1271145G>C | CA359075705 | TERT | c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.2251-2512C>G (n.2251-2512C>G) n.1100-2512C>G c.2287-2512C>G (n.2287-2512C>G) c.912C>G (p.Cys304Trp) c.798C>G (p.Cys266Trp) n.2345-2512C>G n.2309-2512C>G n.2366-2512C>G n.2330-2512C>G | |
| 5 | g.1271145G>T | CA359075706 | TERT | c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.2251-2512C>A (n.2251-2512C>A) n.1100-2512C>A c.2287-2512C>A (n.2287-2512C>A) c.912C>A (p.Cys304Ter) c.798C>A (p.Cys266Ter) n.2345-2512C>A n.2309-2512C>A n.2366-2512C>A n.2330-2512C>A | |
| 5 | g.1271146C>A | CA359075707 | TERT | c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2251-2513G>T (n.2251-2513G>T) n.1100-2513G>T c.2287-2513G>T (n.2287-2513G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.2345-2513G>T n.2309-2513G>T n.2366-2513G>T n.2330-2513G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271146C>G | CA359075708 | TERT | c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2251-2513G>C (n.2251-2513G>C) n.1100-2513G>C c.2287-2513G>C (n.2287-2513G>C) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.2345-2513G>C n.2309-2513G>C n.2366-2513G>C n.2330-2513G>C | |
| 5 | g.1271146C>T | CA359075709 | TERT | c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2251-2513G>A (n.2251-2513G>A) n.1100-2513G>A c.2287-2513G>A (n.2287-2513G>A) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.2345-2513G>A n.2309-2513G>A n.2366-2513G>A n.2330-2513G>A | |
| 5 | g.1271147A>C | CA359075711 | TERT | c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.2251-2514T>G (n.2251-2514T>G) n.1100-2514T>G c.2287-2514T>G (n.2287-2514T>G) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.796T>G (p.Cys266Gly) n.2345-2514T>G n.2309-2514T>G n.2366-2514T>G n.2330-2514T>G | |
| 5 | g.1271147A>G | CA359075712 | TERT | c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.2251-2514T>C (n.2251-2514T>C) n.1100-2514T>C c.2287-2514T>C (n.2287-2514T>C) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.796T>C (p.Cys266Arg) n.2345-2514T>C n.2309-2514T>C n.2366-2514T>C n.2330-2514T>C | |
| 5 | g.1271147A>T | CA359075710 | TERT | c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.2251-2514T>A (n.2251-2514T>A) n.1100-2514T>A c.2287-2514T>A (n.2287-2514T>A) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.796T>A (p.Cys266Ser) n.2345-2514T>A n.2309-2514T>A n.2366-2514T>A n.2330-2514T>A | |
| 5 | g.1271148C>A | CA359075713 | TERT | c.2439G>T (p.Met813Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2251-2515G>T (n.2251-2515G>T) n.1100-2515G>T c.2287-2515G>T (n.2287-2515G>T) c.909G>T (p.Met303Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.2345-2515G>T n.2309-2515G>T n.2366-2515G>T n.2330-2515G>T | |
| 5 | g.1271148C>G | CA359075714 | TERT | c.2439G>C (p.Met813Ile) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2251-2515G>C (n.2251-2515G>C) n.1100-2515G>C c.2287-2515G>C (n.2287-2515G>C) c.909G>C (p.Met303Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.2345-2515G>C n.2309-2515G>C n.2366-2515G>C n.2330-2515G>C | |
| 5 | g.1271148C>T | CA359075715 | TERT | c.2439G>A (p.Met813Ile) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2251-2515G>A (n.2251-2515G>A) n.1100-2515G>A c.2287-2515G>A (n.2287-2515G>A) c.909G>A (p.Met303Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.2345-2515G>A n.2309-2515G>A n.2366-2515G>A n.2330-2515G>A | |
| 5 | g.1271149A>C | CA359075716 | TERT | c.2438T>G (p.Met813Arg) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.2251-2516T>G (n.2251-2516T>G) n.1100-2516T>G c.2287-2516T>G (n.2287-2516T>G) c.908T>G (p.Met303Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) n.2345-2516T>G n.2309-2516T>G n.2366-2516T>G n.2330-2516T>G | |
| 5 | g.1271149A>G | CA359075717 | TERT | c.2438T>C (p.Met813Thr) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.2251-2516T>C (n.2251-2516T>C) n.1100-2516T>C c.2287-2516T>C (n.2287-2516T>C) c.908T>C (p.Met303Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) n.2345-2516T>C n.2309-2516T>C n.2366-2516T>C n.2330-2516T>C | ClinVar |
| 5 | g.1271149A>T | CA359075718 | TERT | c.2438T>A (p.Met813Lys) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.2251-2516T>A (n.2251-2516T>A) n.1100-2516T>A c.2287-2516T>A (n.2287-2516T>A) c.908T>A (p.Met303Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) n.2345-2516T>A n.2309-2516T>A n.2366-2516T>A n.2330-2516T>A | |
| 5 | g.1271150T>A | CA359075719 | TERT | c.2437A>T (p.Met813Leu) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2251-2517A>T (n.2251-2517A>T) n.1100-2517A>T c.2287-2517A>T (n.2287-2517A>T) c.907A>T (p.Met303Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) n.2345-2517A>T n.2309-2517A>T n.2366-2517A>T n.2330-2517A>T | |
| 5 | g.1271150T>C | CA359075720 | TERT | c.2437A>G (p.Met813Val) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2251-2517A>G (n.2251-2517A>G) n.1100-2517A>G c.2287-2517A>G (n.2287-2517A>G) c.907A>G (p.Met303Val) c.793A>G (p.Met265Val) n.2345-2517A>G n.2309-2517A>G n.2366-2517A>G n.2330-2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271150T>G | CA359075721 | TERT | c.2437A>C (p.Met813Leu) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2251-2517A>C (n.2251-2517A>C) n.1100-2517A>C c.2287-2517A>C (n.2287-2517A>C) c.907A>C (p.Met303Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) n.2345-2517A>C n.2309-2517A>C n.2366-2517A>C n.2330-2517A>C | |
| 5 | g.1271150T= | CA1522557294 | TERT | c.2437A= (p.Met813=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.2251-2517A= (n.2251-2517A=) n.1100-2517A= c.2287-2517A= (n.2287-2517A=) c.907A= (p.Met303=) c.793A= (p.Met265=) n.2345-2517A= n.2309-2517A= n.2366-2517A= n.2330-2517A= | |
| 5 | g.1271151G>A | CA443022355 | TERT | c.2436C>T (p.Phe812=) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2251-2518C>T (n.2251-2518C>T) n.1100-2518C>T c.2287-2518C>T (n.2287-2518C>T) c.906C>T (p.Phe302=) c.792C>T (p.Phe264=) n.2345-2518C>T n.2309-2518C>T n.2366-2518C>T n.2330-2518C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271151G>C | CA359075722 | TERT | c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2251-2518C>G (n.2251-2518C>G) n.1100-2518C>G c.2287-2518C>G (n.2287-2518C>G) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) n.2345-2518C>G n.2309-2518C>G n.2366-2518C>G n.2330-2518C>G | |
| 5 | g.1271151G>T | CA359075723 | TERT | c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2251-2518C>A (n.2251-2518C>A) n.1100-2518C>A c.2287-2518C>A (n.2287-2518C>A) c.906C>A (p.Phe302Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) n.2345-2518C>A n.2309-2518C>A n.2366-2518C>A n.2330-2518C>A | |
| 5 | g.1271152A>C | CA359075726 | TERT | c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.2251-2519T>G (n.2251-2519T>G) n.1100-2519T>G c.2287-2519T>G (n.2287-2519T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.2345-2519T>G n.2309-2519T>G n.2366-2519T>G n.2330-2519T>G | |
| 5 | g.1271152A>G | CA359075725 | TERT | c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.2251-2519T>C (n.2251-2519T>C) n.1100-2519T>C c.2287-2519T>C (n.2287-2519T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.2345-2519T>C n.2309-2519T>C n.2366-2519T>C n.2330-2519T>C | |
| 5 | g.1271152A>T | CA359075724 | TERT | c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.2251-2519T>A (n.2251-2519T>A) n.1100-2519T>A c.2287-2519T>A (n.2287-2519T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.2345-2519T>A n.2309-2519T>A n.2366-2519T>A n.2330-2519T>A | |
| 5 | g.1271153A>C | CA359075727 | TERT | c.2434T>G (p.Phe812Val) c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.2251-2520T>G (n.2251-2520T>G) n.1100-2520T>G c.2287-2520T>G (n.2287-2520T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.2345-2520T>G n.2309-2520T>G n.2366-2520T>G n.2330-2520T>G | |
| 5 | g.1271153A>G | CA359075728 | TERT | c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.2251-2520T>C (n.2251-2520T>C) n.1100-2520T>C c.2287-2520T>C (n.2287-2520T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.2345-2520T>C n.2309-2520T>C n.2366-2520T>C n.2330-2520T>C | |
| 5 | g.1271153A>T | CA359075729 | TERT | c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.2251-2520T>A (n.2251-2520T>A) n.1100-2520T>A c.2287-2520T>A (n.2287-2520T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.2345-2520T>A n.2309-2520T>A n.2366-2520T>A n.2330-2520T>A | |
| 5 | g.1271154G>A | CA112943773 | TERT | c.2433C>T (p.Arg811=) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.2251-2521C>T (n.2251-2521C>T) n.1100-2521C>T c.2287-2521C>T (n.2287-2521C>T) c.903C>T (p.Arg301=) c.789C>T (p.Arg263=) n.2345-2521C>T n.2309-2521C>T n.2366-2521C>T n.2330-2521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271154G>C | CA443022373 | TERT | c.2433C>G (p.Arg811=) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.2251-2521C>G (n.2251-2521C>G) n.1100-2521C>G c.2287-2521C>G (n.2287-2521C>G) c.903C>G (p.Arg301=) c.789C>G (p.Arg263=) n.2345-2521C>G n.2309-2521C>G n.2366-2521C>G n.2330-2521C>G | |
| 5 | g.1271154G= | CA1522557298 | TERT | c.2433C= (p.Arg811=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.2251-2521C= (n.2251-2521C=) n.1100-2521C= c.2287-2521C= (n.2287-2521C=) c.903C= (p.Arg301=) c.789C= (p.Arg263=) n.2345-2521C= n.2309-2521C= n.2366-2521C= n.2330-2521C= | |
| 5 | g.1271154G>T | CA443022374 | TERT | c.2433C>A (p.Arg811=) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.2251-2521C>A (n.2251-2521C>A) n.1100-2521C>A c.2287-2521C>A (n.2287-2521C>A) c.903C>A (p.Arg301=) c.789C>A (p.Arg263=) n.2345-2521C>A n.2309-2521C>A n.2366-2521C>A n.2330-2521C>A | |
| 5 | g.1271154_1271156delinsACA | CA2580072016 | TERT | c.2431_2433delinsTGT (p.Arg811Cys) c.*1977_*1979delinsTGT (n.*1977_*1979delinsTGT) c.2251-2523_2251-2521delinsTGT (n.2251-2523_2251-2521delinsTGT) n.1100-2523_1100-2521delinsTGT c.2287-2523_2287-2521delinsTGT (n.2287-2523_2287-2521delinsTGT) c.901_903delinsTGT (p.Arg301Cys) c.787_789delinsTGT (p.Arg263Cys) n.2345-2523_2345-2521delinsTGT n.2309-2523_2309-2521delinsTGT n.2366-2523_2366-2521delinsTGT n.2330-2523_2330-2521delinsTGT | ClinVar |
| 5 | g.1271155C>A | CA359075730 | TERT | c.2432G>T (p.Arg811Leu) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2251-2522G>T (n.2251-2522G>T) n.1100-2522G>T c.2287-2522G>T (n.2287-2522G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.2345-2522G>T n.2309-2522G>T n.2366-2522G>T n.2330-2522G>T | ClinVar |
| 5 | g.1271155C= | CA1522557305 | TERT | c.2432G= (p.Arg811=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2251-2522G= (n.2251-2522G=) n.1100-2522G= c.2287-2522G= (n.2287-2522G=) c.902G= (p.Arg301=) c.788G= (p.Arg263=) n.2345-2522G= n.2309-2522G= n.2366-2522G= n.2330-2522G= | |
| 5 | g.1271155C>G | CA359075731 | TERT | c.2432G>C (p.Arg811Pro) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2251-2522G>C (n.2251-2522G>C) n.1100-2522G>C c.2287-2522G>C (n.2287-2522G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.2345-2522G>C n.2309-2522G>C n.2366-2522G>C n.2330-2522G>C | |
| 5 | g.1271155C>T | CA3184519 | TERT | c.2432G>A (p.Arg811His) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2251-2522G>A (n.2251-2522G>A) n.1100-2522G>A c.2287-2522G>A (n.2287-2522G>A) c.902G>A (p.Arg301His) c.788G>A (p.Arg263His) n.2345-2522G>A n.2309-2522G>A n.2366-2522G>A n.2330-2522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271156G>A | CA128727 | TERT | c.2431C>T (p.Arg811Cys) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.2251-2523C>T (n.2251-2523C>T) n.1100-2523C>T c.2287-2523C>T (n.2287-2523C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.2345-2523C>T n.2309-2523C>T n.2366-2523C>T n.2330-2523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271156G>C | CA359075732 | TERT | c.2431C>G (p.Arg811Gly) c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.2251-2523C>G (n.2251-2523C>G) n.1100-2523C>G c.2287-2523C>G (n.2287-2523C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2345-2523C>G n.2309-2523C>G n.2366-2523C>G n.2330-2523C>G | |
| 5 | g.1271156G= | CA1522557306 | TERT | c.2431C= (p.Arg811=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.2251-2523C= (n.2251-2523C=) n.1100-2523C= c.2287-2523C= (n.2287-2523C=) c.901C= (p.Arg301=) c.787C= (p.Arg263=) n.2345-2523C= n.2309-2523C= n.2366-2523C= n.2330-2523C= | |
| 5 | g.1271156G>T | CA359075733 | TERT | c.2431C>A (p.Arg811Ser) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.2251-2523C>A (n.2251-2523C>A) n.1100-2523C>A c.2287-2523C>A (n.2287-2523C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.2345-2523C>A n.2309-2523C>A n.2366-2523C>A n.2330-2523C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271157T>A | CA443022390 | TERT | c.2430A>T (p.Leu810=) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.2251-2524A>T (n.2251-2524A>T) n.1100-2524A>T c.2287-2524A>T (n.2287-2524A>T) c.900A>T (p.Leu300=) c.786A>T (p.Leu262=) n.2345-2524A>T n.2309-2524A>T n.2366-2524A>T n.2330-2524A>T | |
| 5 | g.1271157T>C | CA443022391 | TERT | c.2430A>G (p.Leu810=) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.2251-2524A>G (n.2251-2524A>G) n.1100-2524A>G c.2287-2524A>G (n.2287-2524A>G) c.900A>G (p.Leu300=) c.786A>G (p.Leu262=) n.2345-2524A>G n.2309-2524A>G n.2366-2524A>G n.2330-2524A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271157T>G | CA443022394 | TERT | c.2430A>C (p.Leu810=) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.2251-2524A>C (n.2251-2524A>C) n.1100-2524A>C c.2287-2524A>C (n.2287-2524A>C) c.900A>C (p.Leu300=) c.786A>C (p.Leu262=) n.2345-2524A>C n.2309-2524A>C n.2366-2524A>C n.2330-2524A>C | |
| 5 | g.1271157T= | CA1522557311 | TERT | c.2430A= (p.Leu810=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.2251-2524A= (n.2251-2524A=) n.1100-2524A= c.2287-2524A= (n.2287-2524A=) c.900A= (p.Leu300=) c.786A= (p.Leu262=) n.2345-2524A= n.2309-2524A= n.2366-2524A= n.2330-2524A= | |
| 5 | g.1271158A>C | CA359075734 | TERT | c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2251-2525T>G (n.2251-2525T>G) n.1100-2525T>G c.2287-2525T>G (n.2287-2525T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.2345-2525T>G n.2309-2525T>G n.2366-2525T>G n.2330-2525T>G | |
| 5 | g.1271158A>G | CA359075735 | TERT | c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2251-2525T>C (n.2251-2525T>C) n.1100-2525T>C c.2287-2525T>C (n.2287-2525T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.2345-2525T>C n.2309-2525T>C n.2366-2525T>C n.2330-2525T>C | |
| 5 | g.1271158A>T | CA359075736 | TERT | c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2251-2525T>A (n.2251-2525T>A) n.1100-2525T>A c.2287-2525T>A (n.2287-2525T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.2345-2525T>A n.2309-2525T>A n.2366-2525T>A n.2330-2525T>A | |
| 5 | g.1271159G>A | CA443022402 | TERT | c.2428C>T (p.Leu810=) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.2251-2526C>T (n.2251-2526C>T) n.1100-2526C>T c.2287-2526C>T (n.2287-2526C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.784C>T (p.Leu262=) n.2345-2526C>T n.2309-2526C>T n.2366-2526C>T n.2330-2526C>T | |
| 5 | g.1271159G>C | CA359075738 | TERT | c.2428C>G (p.Leu810Val) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.2251-2526C>G (n.2251-2526C>G) n.1100-2526C>G c.2287-2526C>G (n.2287-2526C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2345-2526C>G n.2309-2526C>G n.2366-2526C>G n.2330-2526C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1271159G>T | CA359075737 | TERT | c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.2251-2526C>A (n.2251-2526C>A) n.1100-2526C>A c.2287-2526C>A (n.2287-2526C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.2345-2526C>A n.2309-2526C>A n.2366-2526C>A n.2330-2526C>A | |
| 5 | g.1271159_1271161delinsGGA | CA1522557321 | TERT | c.2426_2428delinsTCC (p.Phe809=) c.*1972_*1974delinsTCC (n.*1972_*1974delinsTCC) c.2251-2528_2251-2526delinsTCC (n.2251-2528_2251-2526delinsTCC) n.1100-2528_1100-2526delinsTCC c.2287-2528_2287-2526delinsTCC (n.2287-2528_2287-2526delinsTCC) c.896_898delinsTCC (p.Phe299=) c.782_784delinsTCC (p.Phe261=) n.2345-2528_2345-2526delinsTCC n.2309-2528_2309-2526delinsTCC n.2366-2528_2366-2526delinsTCC n.2330-2528_2330-2526delinsTCC | |
| 5 | g.1271160G>A | CA443022407 | TERT | c.2427C>T (p.Phe809=) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.2251-2527C>T (n.2251-2527C>T) n.1100-2527C>T c.2287-2527C>T (n.2287-2527C>T) c.897C>T (p.Phe299=) c.783C>T (p.Phe261=) n.2345-2527C>T n.2309-2527C>T n.2366-2527C>T n.2330-2527C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271160G>C | CA359075739 | TERT | c.2427C>G (p.Phe809Leu) c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.2251-2527C>G (n.2251-2527C>G) n.1100-2527C>G c.2287-2527C>G (n.2287-2527C>G) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.783C>G (p.Phe261Leu) n.2345-2527C>G n.2309-2527C>G n.2366-2527C>G n.2330-2527C>G | |
| 5 | g.1271160G>T | CA359075740 | TERT | c.2427C>A (p.Phe809Leu) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.2251-2527C>A (n.2251-2527C>A) n.1100-2527C>A c.2287-2527C>A (n.2287-2527C>A) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.783C>A (p.Phe261Leu) n.2345-2527C>A n.2309-2527C>A n.2366-2527C>A n.2330-2527C>A | |
| 5 | g.1271160_1271161del | CA1522557324 | TERT | c.2426_2427del (p.Phe809SerfsTer?) c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) c.2251-2528_2251-2527del (n.2251-2528_2251-2527del) n.1100-2528_1100-2527del c.2287-2528_2287-2527del (n.2287-2528_2287-2527del) c.896_897del (p.Phe299SerfsTer?) c.782_783del (p.Phe261SerfsTer?) n.2345-2528_2345-2527del n.2309-2528_2309-2527del n.2366-2528_2366-2527del n.2330-2528_2330-2527del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271161A>C | CA359075741 | TERT | c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.2251-2528T>G (n.2251-2528T>G) n.1100-2528T>G c.2287-2528T>G (n.2287-2528T>G) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.2345-2528T>G n.2309-2528T>G n.2366-2528T>G n.2330-2528T>G | |
| 5 | g.1271161A>G | CA359075742 | TERT | c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.2251-2528T>C (n.2251-2528T>C) n.1100-2528T>C c.2287-2528T>C (n.2287-2528T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.2345-2528T>C n.2309-2528T>C n.2366-2528T>C n.2330-2528T>C | |
| 5 | g.1271161A>T | CA359075743 | TERT | c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.2251-2528T>A (n.2251-2528T>A) n.1100-2528T>A c.2287-2528T>A (n.2287-2528T>A) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.2345-2528T>A n.2309-2528T>A n.2366-2528T>A n.2330-2528T>A | |
| 5 | g.1271162del | CA2765040890 | TERT | c.2426del (p.Phe809SerfsTer?) c.*1972del (n.*1972del) c.2251-2528del (n.2251-2528del) n.1100-2528del c.2287-2528del (n.2287-2528del) c.896del (p.Phe299SerfsTer?) c.782del (p.Phe261SerfsTer?) n.2345-2528del n.2309-2528del n.2366-2528del n.2330-2528del | |
| 5 | g.1271162A>C | CA359075744 | TERT | c.2425T>G (p.Phe809Val) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2251-2529T>G (n.2251-2529T>G) n.1100-2529T>G c.2287-2529T>G (n.2287-2529T>G) c.895T>G (p.Phe299Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.2345-2529T>G n.2309-2529T>G n.2366-2529T>G n.2330-2529T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271162A>G | CA359075745 | TERT | c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2251-2529T>C (n.2251-2529T>C) n.1100-2529T>C c.2287-2529T>C (n.2287-2529T>C) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.2345-2529T>C n.2309-2529T>C n.2366-2529T>C n.2330-2529T>C | |
| 5 | g.1271162A>T | CA359075746 | TERT | c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2251-2529T>A (n.2251-2529T>A) n.1100-2529T>A c.2287-2529T>A (n.2287-2529T>A) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.2345-2529T>A n.2309-2529T>A n.2366-2529T>A n.2330-2529T>A | |
| 5 | g.1271163G>A | CA443022423 | TERT | c.2424C>T (p.Val808=) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.2251-2530C>T (n.2251-2530C>T) n.1100-2530C>T c.2287-2530C>T (n.2287-2530C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.780C>T (p.Val260=) n.2345-2530C>T n.2309-2530C>T n.2366-2530C>T n.2330-2530C>T | |
| 5 | g.1271163G>C | CA443022425 | TERT | c.2424C>G (p.Val808=) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.2251-2530C>G (n.2251-2530C>G) n.1100-2530C>G c.2287-2530C>G (n.2287-2530C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.780C>G (p.Val260=) n.2345-2530C>G n.2309-2530C>G n.2366-2530C>G n.2330-2530C>G | |
| 5 | g.1271163G= | CA1522557326 | TERT | c.2424C= (p.Val808=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.2251-2530C= (n.2251-2530C=) n.1100-2530C= c.2287-2530C= (n.2287-2530C=) c.894C= (p.Val298=) c.780C= (p.Val260=) n.2345-2530C= n.2309-2530C= n.2366-2530C= n.2330-2530C= | |
| 5 | g.1271163G>T | CA443022424 | TERT | c.2424C>A (p.Val808=) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.2251-2530C>A (n.2251-2530C>A) n.1100-2530C>A c.2287-2530C>A (n.2287-2530C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.780C>A (p.Val260=) n.2345-2530C>A n.2309-2530C>A n.2366-2530C>A n.2330-2530C>A | |
| 5 | g.1271163_1271164insGCC | CA1522557329 | TERT | c.2423_2424insGGC (p.Val808_Phe809insAla) c.*1969_*1970insGGC (n.*1969_*1970insGGC) c.2251-2531_2251-2530insGGC (n.2251-2531_2251-2530insGGC) n.1100-2531_1100-2530insGGC c.2287-2531_2287-2530insGGC (n.2287-2531_2287-2530insGGC) c.893_894insGGC (p.Val298_Phe299insAla) c.779_780insGGC (p.Val260_Phe261insAla) n.2345-2531_2345-2530insGGC n.2309-2531_2309-2530insGGC n.2366-2531_2366-2530insGGC n.2330-2531_2330-2530insGGC | dbSNP |
| 5 | g.1271164A>C | CA359075747 | TERT | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2251-2531T>G (n.2251-2531T>G) n.1100-2531T>G c.2287-2531T>G (n.2287-2531T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.2345-2531T>G n.2309-2531T>G n.2366-2531T>G n.2330-2531T>G | |
| 5 | g.1271164A>G | CA359075748 | TERT | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2251-2531T>C (n.2251-2531T>C) n.1100-2531T>C c.2287-2531T>C (n.2287-2531T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.2345-2531T>C n.2309-2531T>C n.2366-2531T>C n.2330-2531T>C | |
| 5 | g.1271164A>T | CA359075749 | TERT | c.2423T>A (p.Val808Asp) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2251-2531T>A (n.2251-2531T>A) n.1100-2531T>A c.2287-2531T>A (n.2287-2531T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) n.2345-2531T>A n.2309-2531T>A n.2366-2531T>A n.2330-2531T>A | |
| 5 | g.1271165C>A | CA359075750 | TERT | c.2422G>T (p.Val808Phe) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2251-2532G>T (n.2251-2532G>T) n.1100-2532G>T c.2287-2532G>T (n.2287-2532G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) n.2345-2532G>T n.2309-2532G>T n.2366-2532G>T n.2330-2532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271165C= | CA1522557336 | TERT | c.2422G= (p.Val808=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.2251-2532G= (n.2251-2532G=) n.1100-2532G= c.2287-2532G= (n.2287-2532G=) c.892G= (p.Val298=) c.778G= (p.Val260=) n.2345-2532G= n.2309-2532G= n.2366-2532G= n.2330-2532G= | |
| 5 | g.1271165C>G | CA359075751 | TERT | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2251-2532G>C (n.2251-2532G>C) n.1100-2532G>C c.2287-2532G>C (n.2287-2532G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.2345-2532G>C n.2309-2532G>C n.2366-2532G>C n.2330-2532G>C | |
| 5 | g.1271165C>T | CA3184520 | TERT | c.2422G>A (p.Val808Ile) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2251-2532G>A (n.2251-2532G>A) n.1100-2532G>A c.2287-2532G>A (n.2287-2532G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.2345-2532G>A n.2309-2532G>A n.2366-2532G>A n.2330-2532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271166G>A | CA3184521 | TERT | c.2421C>T (p.Asp807=) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2251-2533C>T (n.2251-2533C>T) n.1100-2533C>T c.2287-2533C>T (n.2287-2533C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.777C>T (p.Asp259=) n.2345-2533C>T n.2309-2533C>T n.2366-2533C>T n.2330-2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271166G>C | CA359075753 | TERT | c.2421C>G (p.Asp807Glu) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2251-2533C>G (n.2251-2533C>G) n.1100-2533C>G c.2287-2533C>G (n.2287-2533C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.2345-2533C>G n.2309-2533C>G n.2366-2533C>G n.2330-2533C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271166G= | CA1522557339 | TERT | c.2421C= (p.Asp807=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.2251-2533C= (n.2251-2533C=) n.1100-2533C= c.2287-2533C= (n.2287-2533C=) c.891C= (p.Asp297=) c.777C= (p.Asp259=) n.2345-2533C= n.2309-2533C= n.2366-2533C= n.2330-2533C= | |
| 5 | g.1271166G>T | CA359075752 | TERT | c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2251-2533C>A (n.2251-2533C>A) n.1100-2533C>A c.2287-2533C>A (n.2287-2533C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.2345-2533C>A n.2309-2533C>A n.2366-2533C>A n.2330-2533C>A | |
| 5 | g.1271167T>A | CA359075754 | TERT | c.2420A>T (p.Asp807Val) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.2251-2534A>T (n.2251-2534A>T) n.1100-2534A>T c.2287-2534A>T (n.2287-2534A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.2345-2534A>T n.2309-2534A>T n.2366-2534A>T n.2330-2534A>T | |
| 5 | g.1271167T>C | CA359075755 | TERT | c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.2251-2534A>G (n.2251-2534A>G) n.1100-2534A>G c.2287-2534A>G (n.2287-2534A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2345-2534A>G n.2309-2534A>G n.2366-2534A>G n.2330-2534A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271167T>G | CA359075756 | TERT | c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.2251-2534A>C (n.2251-2534A>C) n.1100-2534A>C c.2287-2534A>C (n.2287-2534A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2345-2534A>C n.2309-2534A>C n.2366-2534A>C n.2330-2534A>C | |
| 5 | g.1271168C>A | CA359075757 | TERT | c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.2251-2535G>T (n.2251-2535G>T) n.1100-2535G>T c.2287-2535G>T (n.2287-2535G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2345-2535G>T n.2309-2535G>T n.2366-2535G>T n.2330-2535G>T | |
| 5 | g.1271168C= | CA1522557342 | TERT | c.2419G= (p.Asp807=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.2251-2535G= (n.2251-2535G=) n.1100-2535G= c.2287-2535G= (n.2287-2535G=) c.889G= (p.Asp297=) c.775G= (p.Asp259=) n.2345-2535G= n.2309-2535G= n.2366-2535G= n.2330-2535G= | |
| 5 | g.1271168C>G | CA359075758 | TERT | c.2419G>C (p.Asp807His) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.2251-2535G>C (n.2251-2535G>C) n.1100-2535G>C c.2287-2535G>C (n.2287-2535G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.775G>C (p.Asp259His) n.2345-2535G>C n.2309-2535G>C n.2366-2535G>C n.2330-2535G>C | |
| 5 | g.1271168C>T | CA359075759 | TERT | c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.2251-2535G>A (n.2251-2535G>A) n.1100-2535G>A c.2287-2535G>A (n.2287-2535G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2345-2535G>A n.2309-2535G>A n.2366-2535G>A n.2330-2535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271169G>A | CA3184522 | TERT | c.2418C>T (p.Phe806=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.2251-2536C>T (n.2251-2536C>T) n.1100-2536C>T c.2287-2536C>T (n.2287-2536C>T) c.888C>T (p.Phe296=) c.774C>T (p.Phe258=) n.2345-2536C>T n.2309-2536C>T n.2366-2536C>T n.2330-2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271169G>C | CA359075760 | TERT | c.2418C>G (p.Phe806Leu) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.2251-2536C>G (n.2251-2536C>G) n.1100-2536C>G c.2287-2536C>G (n.2287-2536C>G) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.774C>G (p.Phe258Leu) n.2345-2536C>G n.2309-2536C>G n.2366-2536C>G n.2330-2536C>G | |
| 5 | g.1271169G= | CA1522557347 | TERT | c.2418C= (p.Phe806=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.2251-2536C= (n.2251-2536C=) n.1100-2536C= c.2287-2536C= (n.2287-2536C=) c.888C= (p.Phe296=) c.774C= (p.Phe258=) n.2345-2536C= n.2309-2536C= n.2366-2536C= n.2330-2536C= | |
| 5 | g.1271169G>T | CA359075761 | TERT | c.2418C>A (p.Phe806Leu) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.2251-2536C>A (n.2251-2536C>A) n.1100-2536C>A c.2287-2536C>A (n.2287-2536C>A) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.774C>A (p.Phe258Leu) n.2345-2536C>A n.2309-2536C>A n.2366-2536C>A n.2330-2536C>A | |
| 5 | g.1271170A= | CA1522557355 | TERT | c.2417T= (p.Phe806=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.2251-2537T= (n.2251-2537T=) n.1100-2537T= c.2287-2537T= (n.2287-2537T=) c.887T= (p.Phe296=) c.773T= (p.Phe258=) n.2345-2537T= n.2309-2537T= n.2366-2537T= n.2330-2537T= | |
| 5 | g.1271170A>C | CA359075763 | TERT | c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2251-2537T>G (n.2251-2537T>G) n.1100-2537T>G c.2287-2537T>G (n.2287-2537T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.2345-2537T>G n.2309-2537T>G n.2366-2537T>G n.2330-2537T>G | |
| 5 | g.1271170A>G | CA359075765 | TERT | c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.2251-2537T>C (n.2251-2537T>C) n.1100-2537T>C c.2287-2537T>C (n.2287-2537T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.2345-2537T>C n.2309-2537T>C n.2366-2537T>C n.2330-2537T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271170A>T | CA359075766 | TERT | c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.2251-2537T>A (n.2251-2537T>A) n.1100-2537T>A c.2287-2537T>A (n.2287-2537T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.2345-2537T>A n.2309-2537T>A n.2366-2537T>A n.2330-2537T>A | |
| 5 | g.1271171A>C | CA359075770 | TERT | c.2416T>G (p.Phe806Val) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.2251-2538T>G (n.2251-2538T>G) n.1100-2538T>G c.2287-2538T>G (n.2287-2538T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.772T>G (p.Phe258Val) n.2345-2538T>G n.2309-2538T>G n.2366-2538T>G n.2330-2538T>G | |
| 5 | g.1271171A>G | CA359075769 | TERT | c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.2251-2538T>C (n.2251-2538T>C) n.1100-2538T>C c.2287-2538T>C (n.2287-2538T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.2345-2538T>C n.2309-2538T>C n.2366-2538T>C n.2330-2538T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271171A>T | CA359075768 | TERT | c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.2251-2538T>A (n.2251-2538T>A) n.1100-2538T>A c.2287-2538T>A (n.2287-2538T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.2345-2538T>A n.2309-2538T>A n.2366-2538T>A n.2330-2538T>A | |
| 5 | g.1271172G>A | CA443022461 | TERT | c.2415C>T (p.Leu805=) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.2251-2539C>T (n.2251-2539C>T) n.1100-2539C>T c.2287-2539C>T (n.2287-2539C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.771C>T (p.Leu257=) n.2345-2539C>T n.2309-2539C>T n.2366-2539C>T n.2330-2539C>T | |
| 5 | g.1271172G>C | CA443022463 | TERT | c.2415C>G (p.Leu805=) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.2251-2539C>G (n.2251-2539C>G) n.1100-2539C>G c.2287-2539C>G (n.2287-2539C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.771C>G (p.Leu257=) n.2345-2539C>G n.2309-2539C>G n.2366-2539C>G n.2330-2539C>G | |
| 5 | g.1271172G>T | CA443022465 | TERT | c.2415C>A (p.Leu805=) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.2251-2539C>A (n.2251-2539C>A) n.1100-2539C>A c.2287-2539C>A (n.2287-2539C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.771C>A (p.Leu257=) n.2345-2539C>A n.2309-2539C>A n.2366-2539C>A n.2330-2539C>A | |
| 5 | g.1271173A>C | CA359075773 | TERT | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.2251-2540T>G (n.2251-2540T>G) n.1100-2540T>G c.2287-2540T>G (n.2287-2540T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.2345-2540T>G n.2309-2540T>G n.2366-2540T>G n.2330-2540T>G | |
| 5 | g.1271173A>G | CA359075774 | TERT | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.2251-2540T>C (n.2251-2540T>C) n.1100-2540T>C c.2287-2540T>C (n.2287-2540T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.2345-2540T>C n.2309-2540T>C n.2366-2540T>C n.2330-2540T>C | |
| 5 | g.1271173A>T | CA359075776 | TERT | c.2414T>A (p.Leu805His) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.2251-2540T>A (n.2251-2540T>A) n.1100-2540T>A c.2287-2540T>A (n.2287-2540T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.770T>A (p.Leu257His) n.2345-2540T>A n.2309-2540T>A n.2366-2540T>A n.2330-2540T>A | |
| 5 | g.1271174G>A | CA359075777 | TERT | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2251-2541C>T (n.2251-2541C>T) n.1100-2541C>T c.2287-2541C>T (n.2287-2541C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) n.2345-2541C>T n.2309-2541C>T n.2366-2541C>T n.2330-2541C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1271174G>C | CA359075778 | TERT | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2251-2541C>G (n.2251-2541C>G) n.1100-2541C>G c.2287-2541C>G (n.2287-2541C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.2345-2541C>G n.2309-2541C>G n.2366-2541C>G n.2330-2541C>G | |
| 5 | g.1271174G>T | CA359075780 | TERT | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2251-2541C>A (n.2251-2541C>A) n.1100-2541C>A c.2287-2541C>A (n.2287-2541C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) n.2345-2541C>A n.2309-2541C>A n.2366-2541C>A n.2330-2541C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1271175G>A | CA443022477 | TERT | c.2412C>T (p.Gly804=) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2251-2542C>T (n.2251-2542C>T) n.1100-2542C>T c.2287-2542C>T (n.2287-2542C>T) c.882C>T (p.Gly294=) c.768C>T (p.Gly256=) n.2345-2542C>T n.2309-2542C>T n.2366-2542C>T n.2330-2542C>T | ClinVar |
| 5 | g.1271175G>C | CA443022481 | TERT | c.2412C>G (p.Gly804=) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2251-2542C>G (n.2251-2542C>G) n.1100-2542C>G c.2287-2542C>G (n.2287-2542C>G) c.882C>G (p.Gly294=) c.768C>G (p.Gly256=) n.2345-2542C>G n.2309-2542C>G n.2366-2542C>G n.2330-2542C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1271175G>T | CA443022479 | TERT | c.2412C>A (p.Gly804=) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2251-2542C>A (n.2251-2542C>A) n.1100-2542C>A c.2287-2542C>A (n.2287-2542C>A) c.882C>A (p.Gly294=) c.768C>A (p.Gly256=) n.2345-2542C>A n.2309-2542C>A n.2366-2542C>A n.2330-2542C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271176C>A | CA359075784 | TERT | c.2411G>T (p.Gly804Val) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2251-2543G>T (n.2251-2543G>T) n.1100-2543G>T c.2287-2543G>T (n.2287-2543G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.2345-2543G>T n.2309-2543G>T n.2366-2543G>T n.2330-2543G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271176C= | CA1522557366 | TERT | c.2411G= (p.Gly804=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.2251-2543G= (n.2251-2543G=) n.1100-2543G= c.2287-2543G= (n.2287-2543G=) c.881G= (p.Gly294=) c.767G= (p.Gly256=) n.2345-2543G= n.2309-2543G= n.2366-2543G= n.2330-2543G= | |
| 5 | g.1271176C>G | CA359075782 | TERT | c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.2251-2543G>C (n.2251-2543G>C) n.1100-2543G>C c.2287-2543G>C (n.2287-2543G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.2345-2543G>C n.2309-2543G>C n.2366-2543G>C n.2330-2543G>C | |
| 5 | g.1271176C>T | CA359075783 | TERT | c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2251-2543G>A (n.2251-2543G>A) n.1100-2543G>A c.2287-2543G>A (n.2287-2543G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.2345-2543G>A n.2309-2543G>A n.2366-2543G>A n.2330-2543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271177C>A | CA359075786 | TERT | c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.2251-2544G>T (n.2251-2544G>T) n.1100-2544G>T c.2287-2544G>T (n.2287-2544G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.2345-2544G>T n.2309-2544G>T n.2366-2544G>T n.2330-2544G>T | |
| 5 | g.1271177C= | CA1522557373 | TERT | c.2410G= (p.Gly804=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.2251-2544G= (n.2251-2544G=) n.1100-2544G= c.2287-2544G= (n.2287-2544G=) c.880G= (p.Gly294=) c.766G= (p.Gly256=) n.2345-2544G= n.2309-2544G= n.2366-2544G= n.2330-2544G= | |
| 5 | g.1271177C>G | CA359075787 | TERT | c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.2251-2544G>C (n.2251-2544G>C) n.1100-2544G>C c.2287-2544G>C (n.2287-2544G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.2345-2544G>C n.2309-2544G>C n.2366-2544G>C n.2330-2544G>C | |
| 5 | g.1271177C>T | CA359075789 | TERT | c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2251-2544G>A (n.2251-2544G>A) n.1100-2544G>A c.2287-2544G>A (n.2287-2544G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.2345-2544G>A n.2309-2544G>A n.2366-2544G>A n.2330-2544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1271178A= | CA1522557377 | TERT | c.2409T= (p.Ser803=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.2251-2545T= (n.2251-2545T=) n.1100-2545T= c.2287-2545T= (n.2287-2545T=) c.879T= (p.Ser293=) c.765T= (p.Ser255=) n.2345-2545T= n.2309-2545T= n.2366-2545T= n.2330-2545T= | |
| 5 | g.1271178A>C | CA359075791 | TERT | c.2409T>G (p.Ser803Arg) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.2251-2545T>G (n.2251-2545T>G) n.1100-2545T>G c.2287-2545T>G (n.2287-2545T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) c.765T>G (p.Ser255Arg) n.2345-2545T>G n.2309-2545T>G n.2366-2545T>G n.2330-2545T>G | |
| 5 | g.1271178A>G | CA443022495 | TERT | c.2409T>C (p.Ser803=) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.2251-2545T>C (n.2251-2545T>C) n.1100-2545T>C c.2287-2545T>C (n.2287-2545T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.765T>C (p.Ser255=) n.2345-2545T>C n.2309-2545T>C n.2366-2545T>C n.2330-2545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271178A>T | CA359075792 | TERT | c.2409T>A (p.Ser803Arg) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.2251-2545T>A (n.2251-2545T>A) n.1100-2545T>A c.2287-2545T>A (n.2287-2545T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) c.765T>A (p.Ser255Arg) n.2345-2545T>A n.2309-2545T>A n.2366-2545T>A n.2330-2545T>A |