Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127048596C>ACA348373612BIN1c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1250G>T (p.Trp417Leu)
n.4578G>T
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.1619G>T (p.Trp540Leu)
c.1592G>T (p.Trp531Leu)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
c.1088G>T (p.Trp363Leu)
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
c.1517G>T (p.Trp506Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1676G>T (p.Trp559Leu)
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
2g.127048596C>GCA348373610BIN1c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1712G>C (p.Trp571Ser)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1250G>C (p.Trp417Ser)
n.4578G>C
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
c.1592G>C (p.Trp531Ser)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
c.1517G>C (p.Trp506Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1676G>C (p.Trp559Ser)
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
2g.127048596C>TCA348373609BIN1c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1712G>A (p.Trp571Ter)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1250G>A (p.Trp417Ter)
n.4578G>A
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.1619G>A (p.Trp540Ter)
c.1592G>A (p.Trp531Ter)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.1517G>A (p.Trp506Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1676G>A (p.Trp559Ter)
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
ClinVar gnomAD v4
2g.127048597A>CCA348373617BIN1c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1249T>G (p.Trp417Gly)
n.4577T>G
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.1618T>G (p.Trp540Gly)
c.1591T>G (p.Trp531Gly)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
c.1516T>G (p.Trp506Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1675T>G (p.Trp559Gly)
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
2g.127048597A>GCA348373618BIN1c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1249T>C (p.Trp417Arg)
n.4577T>C
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.1618T>C (p.Trp540Arg)
c.1591T>C (p.Trp531Arg)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
c.1516T>C (p.Trp506Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1675T>C (p.Trp559Arg)
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
gnomAD v4
2g.127048597A>TCA348373619BIN1c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1249T>A (p.Trp417Arg)
n.4577T>A
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.1618T>A (p.Trp540Arg)
c.1591T>A (p.Trp531Arg)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
c.1516T>A (p.Trp506Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
2g.127048598G>ACA171395BIN1c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1710C>T (p.Asp570=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
n.4576C>T
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048598G>CCA1856933BIN1c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.4576C>G
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048598G=CA1286710732BIN1c.1293C= (p.Asp431=)
c.1710C= (p.Asp570=)
c.1422C= (p.Asp474=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.1158C= (p.Asp386=)
c.1449C= (p.Asp483=)
c.1581C= (p.Asp527=)
c.1203C= (p.Asp401=)
c.1377C= (p.Asp459=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.1248C= (p.Asp416=)
n.4576C=
c.1755C= (p.Asp585=)
c.1662C= (p.Asp554=)
c.1617C= (p.Asp539=)
c.1590C= (p.Asp530=)
c.1341C= (p.Asp447=)
c.1086C= (p.Asp362=)
c.1623C= (p.Asp541=)
c.1545C= (p.Asp515=)
c.1515C= (p.Asp505=)
c.1494C= (p.Asp498=)
c.1470C= (p.Asp490=)
c.1425C= (p.Asp475=)
c.1386C= (p.Asp462=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.1251C= (p.Asp417=)
c.1674C= (p.Asp558=)
c.1629C= (p.Asp543=)
c.1683C= (p.Asp561=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.1287C= (p.Asp429=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.1215C= (p.Asp405=)
c.1179C= (p.Asp393=)
c.1176C= (p.Asp392=)
c.1083C= (p.Asp361=)
c.1038C= (p.Asp346=)
2g.127048598G>TCA348373622BIN1c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.4576C>A
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
2g.127048599T>ACA348373627BIN1c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.4575A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
2g.127048599T>CCA348373624BIN1c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.4575A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
2g.127048599T>GCA348373626BIN1c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.4575A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
2g.127048600C>ACA348373629BIN1c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.4574G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
2g.127048600C=CA1286710733BIN1c.1291G= (p.Asp431=)
c.1708G= (p.Asp570=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1246G= (p.Asp416=)
n.4574G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1543G= (p.Asp515=)
c.1513G= (p.Asp505=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1468G= (p.Asp490=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1249G= (p.Asp417=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1378G= (p.Asp460=)
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.1213G= (p.Asp405=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.1081G= (p.Asp361=)
c.1036G= (p.Asp346=)
2g.127048600C>GCA348373631BIN1c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.4574G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
2g.127048600C>TCA55335014BIN1c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.4574G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.127048601G>ACA428593694BIN1c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.4573C>T
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.127048601G>CCA348373633BIN1c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.4573C>G
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.1491C>G (p.Ser497Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
gnomAD v4
2g.127048601G=CA1286710734BIN1c.1290C= (p.Ser430=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.1419C= (p.Ser473=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.1446C= (p.Ser482=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.1200C= (p.Ser400=)
c.1374C= (p.Ser458=)
c.1353C= (p.Ser451=)
c.1245C= (p.Ser415=)
n.4573C=
c.1752C= (p.Ser584=)
c.1659C= (p.Ser553=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.1587C= (p.Ser529=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.1620C= (p.Ser540=)
c.1542C= (p.Ser514=)
c.1512C= (p.Ser504=)
c.1491C= (p.Ser497=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1422C= (p.Ser474=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.1293C= (p.Ser431=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1671C= (p.Ser557=)
c.1626C= (p.Ser542=)
c.1680C= (p.Ser560=)
c.1377C= (p.Ser459=)
c.1284C= (p.Ser428=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1173C= (p.Ser391=)
c.1080C= (p.Ser360=)
c.1035C= (p.Ser345=)
2g.127048601G>TCA55335016BIN1c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.4573C>A
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048602C>ACA348373634BIN1c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.4572G>T
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
2g.127048602C=CA1286710735BIN1c.1289G= (p.Ser430=)
c.1706G= (p.Ser569=)
c.1418G= (p.Ser473=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.1445G= (p.Ser482=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.1199G= (p.Ser400=)
c.1373G= (p.Ser458=)
c.1352G= (p.Ser451=)
c.1244G= (p.Ser415=)
n.4572G=
c.1751G= (p.Ser584=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.1613G= (p.Ser538=)
c.1586G= (p.Ser529=)
c.1337G= (p.Ser446=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.1619G= (p.Ser540=)
c.1541G= (p.Ser514=)
c.1511G= (p.Ser504=)
c.1490G= (p.Ser497=)
c.1466G= (p.Ser489=)
c.1421G= (p.Ser474=)
c.1382G= (p.Ser461=)
c.1292G= (p.Ser431=)
c.1247G= (p.Ser416=)
c.1670G= (p.Ser557=)
c.1625G= (p.Ser542=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1376G= (p.Ser459=)
c.1283G= (p.Ser428=)
c.1280G= (p.Ser427=)
c.1211G= (p.Ser404=)
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1172G= (p.Ser391=)
c.1079G= (p.Ser360=)
c.1034G= (p.Ser345=)
2g.127048602C>GCA348373636BIN1c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.4572G>C
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048602C>TCA348373637BIN1c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.4572G>A
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
2g.127048603T>ACA348373638BIN1c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.4571A>T
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
2g.127048603T>CCA348373639BIN1c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.4571A>G
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
2g.127048603T>GCA348373640BIN1c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.4571A>C
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
2g.127048604C>ACA348373643BIN1c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.4570G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
gnomAD v4
2g.127048604C>GCA348373644BIN1c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.4570G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
2g.127048604C>TCA428593696BIN1c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.4570G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
2g.127048605T>ACA348373646BIN1c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.4569A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
2g.127048605T>CCA348373651BIN1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.4569A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
2g.127048605T>GCA348373647BIN1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.4569A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
2g.127048606C>ACA348373653BIN1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.4568G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
2g.127048606C>GCA348373655BIN1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.4568G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
2g.127048606C>TCA348373656BIN1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.4568G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
2g.127048607C>ACA348373658BIN1c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
n.4567G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
2g.127048607C>GCA348373660BIN1c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
n.4567G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
2g.127048607C>TCA428593700BIN1c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
n.4567G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
2g.127048608T>ACA348373665BIN1c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
n.4566A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
2g.127048608T>CCA348373663BIN1c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.4566A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
2g.127048608T>GCA348373662BIN1c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.4566A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
2g.127048609T>ACA348373667BIN1c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.4565A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
2g.127048609T>CCA348373668BIN1c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.4565A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
2g.127048609T>GCA348373670BIN1c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.4565A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
2g.127048610C>ACA428593701BIN1c.1281G>T (p.Val427=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1437G>T (p.Val479=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.1191G>T (p.Val397=)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.4564G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.1605G>T (p.Val535=)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1671G>T (p.Val557=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.1272G>T (p.Val424=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.1026G>T (p.Val342=)
2g.127048610C=CA1286710736BIN1c.1281G= (p.Val427=)
c.1698G= (p.Val566=)
c.1410G= (p.Val470=)
c.1473G= (p.Val491=)
c.1146G= (p.Val382=)
c.1437G= (p.Val479=)
c.1569G= (p.Val523=)
c.1191G= (p.Val397=)
c.1365G= (p.Val455=)
c.1344G= (p.Val448=)
c.1236G= (p.Val412=)
n.4564G=
c.1743G= (p.Val581=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.1605G= (p.Val535=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.1329G= (p.Val443=)
c.1074G= (p.Val358=)
c.1611G= (p.Val537=)
c.1533G= (p.Val511=)
c.1503G= (p.Val501=)
c.1482G= (p.Val494=)
c.1458G= (p.Val486=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1374G= (p.Val458=)
c.1284G= (p.Val428=)
c.1239G= (p.Val413=)
c.1662G= (p.Val554=)
c.1617G= (p.Val539=)
c.1671G= (p.Val557=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.1272G= (p.Val424=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.1071G= (p.Val357=)
c.1026G= (p.Val342=)
2g.127048610C>GCA428593702BIN1c.1281G>C (p.Val427=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1410G>C (p.Val470=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.1191G>C (p.Val397=)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.4564G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.1605G>C (p.Val535=)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1617G>C (p.Val539=)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.1026G>C (p.Val342=)
2g.127048610C>TCA428593703BIN1c.1281G>A (p.Val427=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1410G>A (p.Val470=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.1191G>A (p.Val397=)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.4564G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1605G>A (p.Val535=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1617G>A (p.Val539=)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.1026G>A (p.Val342=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048611A>CCA348373672BIN1c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.4563T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
2g.127048611A>GCA348373673BIN1c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.4563T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
2g.127048611A>TCA348373674BIN1c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.4563T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
2g.127048612C>ACA348373676BIN1c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.4562G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
ClinVar dbSNP
2g.127048612C=CA1286710737BIN1c.1279G= (p.Val427=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.4562G=
c.1741G= (p.Val581=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1603G= (p.Val535=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1660G= (p.Val554=)
c.1615G= (p.Val539=)
c.1669G= (p.Val557=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.1024G= (p.Val342=)
2g.127048612C>GCA348373678BIN1c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.4562G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
2g.127048612C>TCA1856934BIN1c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.4562G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.1669G>A (p.Val557Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.127048613G>ACA1856935BIN1c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.4561C>T
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.1608C>T (p.Gly536=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1161C>T (p.Gly387=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048613G>CCA428593706BIN1c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.4561C>G
c.1740C>G (p.Gly580=)
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.1608C>G (p.Gly536=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.1371C>G (p.Gly457=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.1164C>G (p.Gly388=)
c.1161C>G (p.Gly387=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
2g.127048613G=CA1286710738BIN1c.1278C= (p.Gly426=)
c.1695C= (p.Gly565=)
c.1407C= (p.Gly469=)
c.1470C= (p.Gly490=)
c.1143C= (p.Gly381=)
c.1434C= (p.Gly478=)
c.1566C= (p.Gly522=)
c.1188C= (p.Gly396=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.1341C= (p.Gly447=)
c.1233C= (p.Gly411=)
n.4561C=
c.1740C= (p.Gly580=)
c.1647C= (p.Gly549=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.1326C= (p.Gly442=)
c.1071C= (p.Gly357=)
c.1608C= (p.Gly536=)
c.1530C= (p.Gly510=)
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1479C= (p.Gly493=)
c.1455C= (p.Gly485=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.1371C= (p.Gly457=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1668C= (p.Gly556=)
c.1365C= (p.Gly455=)
c.1272C= (p.Gly424=)
c.1269C= (p.Gly423=)
c.1200C= (p.Gly400=)
c.1164C= (p.Gly388=)
c.1161C= (p.Gly387=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1023C= (p.Gly341=)
2g.127048613G>TCA428593705BIN1c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.4561C>A
c.1740C>A (p.Gly580=)
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.1608C>A (p.Gly536=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.1161C>A (p.Gly387=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048614C>ACA348373681BIN1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.4560G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
2g.127048614C>GCA348373682BIN1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.4560G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
2g.127048614C>TCA348373684BIN1c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.4560G>A
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
gnomAD v4
2g.127048615C>ACA348373686BIN1c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.4559G>T
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
2g.127048615C>GCA348373687BIN1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.4559G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
2g.127048615C>TCA348373689BIN1c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.4559G>A
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
2g.127048616C>ACA348373690BIN1c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.4558G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
c.1611G>T (p.Met537Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
2g.127048616C>GCA348373692BIN1c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.4558G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1599G>C (p.Met533Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1611G>C (p.Met537Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1161G>C (p.Met387Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
2g.127048616C>TCA348373693BIN1c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.4558G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1599G>A (p.Met533Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1611G>A (p.Met537Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
ClinVar
2g.127048617A=CA1286710739BIN1c.1274T= (p.Met425=)
c.1691T= (p.Met564=)
c.1403T= (p.Met468=)
c.1466T= (p.Met489=)
c.1139T= (p.Met380=)
c.1430T= (p.Met477=)
c.1562T= (p.Met521=)
c.1184T= (p.Met395=)
c.1358T= (p.Met453=)
c.1337T= (p.Met446=)
c.1229T= (p.Met410=)
n.4557T=
c.1736T= (p.Met579=)
c.1643T= (p.Met548=)
c.1598T= (p.Met533=)
c.1571T= (p.Met524=)
c.1322T= (p.Met441=)
c.1067T= (p.Met356=)
c.1604T= (p.Met535=)
c.1526T= (p.Met509=)
c.1496T= (p.Met499=)
c.1475T= (p.Met492=)
c.1451T= (p.Met484=)
c.1406T= (p.Met469=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.1277T= (p.Met426=)
c.1232T= (p.Met411=)
c.1655T= (p.Met552=)
c.1610T= (p.Met537=)
c.1664T= (p.Met555=)
c.1361T= (p.Met454=)
c.1268T= (p.Met423=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1196T= (p.Met399=)
c.1160T= (p.Met387=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.1064T= (p.Met355=)
c.1019T= (p.Met340=)
2g.127048617A>CCA348373695BIN1c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.4557T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
c.1610T>G (p.Met537Arg)
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1160T>G (p.Met387Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
2g.127048617A>GCA348373698BIN1c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.4557T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
c.1610T>C (p.Met537Thr)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048617A>TCA348373696BIN1c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.4557T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
c.1610T>A (p.Met537Lys)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
2g.127048618T>ACA55335048BIN1c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.4556A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1609A>T (p.Met537Leu)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
dbSNP
2g.127048618T>CCA348373700BIN1c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
n.4556A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1597A>G (p.Met533Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1609A>G (p.Met537Val)
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1159A>G (p.Met387Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048618T>GCA348373701BIN1c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.4556A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1609A>C (p.Met537Leu)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
2g.127048618T=CA1286710740BIN1c.1273A= (p.Met425=)
c.1690A= (p.Met564=)
c.1402A= (p.Met468=)
c.1465A= (p.Met489=)
c.1138A= (p.Met380=)
c.1429A= (p.Met477=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.1336A= (p.Met446=)
c.1228A= (p.Met410=)
n.4556A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.1642A= (p.Met548=)
c.1597A= (p.Met533=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.1321A= (p.Met441=)
c.1066A= (p.Met356=)
c.1603A= (p.Met535=)
c.1525A= (p.Met509=)
c.1495A= (p.Met499=)
c.1474A= (p.Met492=)
c.1450A= (p.Met484=)
c.1405A= (p.Met469=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.1231A= (p.Met411=)
c.1654A= (p.Met552=)
c.1609A= (p.Met537=)
c.1663A= (p.Met555=)
c.1360A= (p.Met454=)
c.1267A= (p.Met423=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.1159A= (p.Met387=)
c.1156A= (p.Met386=)
c.1063A= (p.Met355=)
c.1018A= (p.Met340=)
2g.127048619G>ACA428593710BIN1c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1428C>T (p.Leu476=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
n.4555C>T
c.1734C>T (p.Leu578=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.1596C>T (p.Leu532=)
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.1320C>T (p.Leu440=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
COSMIC COSMIC
2g.127048619G>CCA428593712BIN1c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1428C>G (p.Leu476=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
n.4555C>G
c.1734C>G (p.Leu578=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.1596C>G (p.Leu532=)
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.1320C>G (p.Leu440=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1365C>G (p.Leu455=)
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1662C>G (p.Leu554=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
2g.127048619G>TCA428593711BIN1c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1428C>A (p.Leu476=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
n.4555C>A
c.1734C>A (p.Leu578=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1569C>A (p.Leu523=)
c.1320C>A (p.Leu440=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1365C>A (p.Leu455=)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
2g.127048620A>CCA348373703BIN1c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.4554T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
2g.127048620A>GCA348373704BIN1c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.4554T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
2g.127048620A>TCA348373705BIN1c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.4554T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1595T>A (p.Leu532His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
2g.127048621G>ACA348373709BIN1c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.4553C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048621G>CCA348373708BIN1c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.4553C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
2g.127048621G=CA1286710741BIN1c.1270C= (p.Leu424=)
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.4553C=
c.1732C= (p.Leu578=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.1015C= (p.Leu339=)
2g.127048621G>TCA348373706BIN1c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.4553C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
2g.127048622C>ACA348373711BIN1c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1134G>T (p.Trp378Cys)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
n.4552G>T
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
c.1593G>T (p.Trp531Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1521G>T (p.Trp507Cys)
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1650G>T (p.Trp550Cys)
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
c.1659G>T (p.Trp553Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
gnomAD v4
2g.127048622C>GCA348373713BIN1c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1134G>C (p.Trp378Cys)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
n.4552G>C
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
c.1593G>C (p.Trp531Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1521G>C (p.Trp507Cys)
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1650G>C (p.Trp550Cys)
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
c.1659G>C (p.Trp553Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
2g.127048622C>TCA348373714BIN1c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1134G>A (p.Trp378Ter)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
n.4552G>A
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
c.1593G>A (p.Trp531Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1521G>A (p.Trp507Ter)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1650G>A (p.Trp550Ter)
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
c.1659G>A (p.Trp553Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
COSMIC COSMIC
2g.127048623C>ACA348373715BIN1c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1133G>T (p.Trp378Leu)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
n.4551G>T
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
c.1592G>T (p.Trp531Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1649G>T (p.Trp550Leu)
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
c.1658G>T (p.Trp553Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
2g.127048623C>GCA348373717BIN1c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1133G>C (p.Trp378Ser)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
n.4551G>C
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
c.1592G>C (p.Trp531Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1649G>C (p.Trp550Ser)
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.1658G>C (p.Trp553Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
2g.127048623C>TCA348373718BIN1c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1133G>A (p.Trp378Ter)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
n.4551G>A
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
c.1592G>A (p.Trp531Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1649G>A (p.Trp550Ter)
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
c.1658G>A (p.Trp553Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
2g.127048624A>CCA348373720BIN1c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1132T>G (p.Trp378Gly)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
n.4550T>G
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
c.1591T>G (p.Trp531Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.1648T>G (p.Trp550Gly)
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
c.1657T>G (p.Trp553Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
2g.127048624A>GCA348373723BIN1c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1132T>C (p.Trp378Arg)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
n.4550T>C
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
c.1591T>C (p.Trp531Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.1648T>C (p.Trp550Arg)
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
c.1657T>C (p.Trp553Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
2g.127048624A>TCA348373721BIN1c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1132T>A (p.Trp378Arg)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
n.4550T>A
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
c.1591T>A (p.Trp531Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.1648T>A (p.Trp550Arg)
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
c.1657T>A (p.Trp553Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
2g.127048625G>ACA428593713BIN1c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1683C>T (p.Gly561=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.4549C>T
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1635C>T (p.Gly545=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.1359C>T (p.Gly453=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1656C>T (p.Gly552=)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
2g.127048625G>CCA428593714BIN1c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1683C>G (p.Gly561=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.4549C>G
c.1728C>G (p.Gly576=)
c.1635C>G (p.Gly545=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.1359C>G (p.Gly453=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
2g.127048625G>TCA428593715BIN1c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1683C>A (p.Gly561=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.4549C>A
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1635C>A (p.Gly545=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.1359C>A (p.Gly453=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
2g.127048626C>ACA348373725BIN1c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.4548G>T
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
2g.127048626C>GCA348373726BIN1c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.4548G>C
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
gnomAD v4
2g.127048626C>TCA348373728BIN1c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.4548G>A
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
2g.127048627C>ACA348373729BIN1c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.4547G>T
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
2g.127048627C>GCA348373731BIN1c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.4547G>C
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
2g.127048627C>TCA348373732BIN1c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.4547G>A
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
2g.127048628T>ACA348373734BIN1c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
n.4546A>T
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
2g.127048628T>CCA428593716BIN1c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.4546A>G
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
2g.127048628T>GCA348373736BIN1c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.4546A>C
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
gnomAD v4
2g.127048629T>ACA348373737BIN1c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.4545A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
2g.127048629T>CCA348373739BIN1c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.4545A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048629T>GCA348373740BIN1c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.4545A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
2g.127048629T=CA1286710742BIN1c.1262A= (p.Glu421=)
c.1679A= (p.Glu560=)
c.1391A= (p.Glu464=)
c.1454A= (p.Glu485=)
c.1127A= (p.Glu376=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.1550A= (p.Glu517=)
c.1172A= (p.Glu391=)
c.1346A= (p.Glu449=)
c.1325A= (p.Glu442=)
c.1217A= (p.Glu406=)
n.4545A=
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1310A= (p.Glu437=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.1592A= (p.Glu531=)
c.1514A= (p.Glu505=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.1439A= (p.Glu480=)
c.1394A= (p.Glu465=)
c.1355A= (p.Glu452=)
c.1265A= (p.Glu422=)
c.1220A= (p.Glu407=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.1598A= (p.Glu533=)
c.1652A= (p.Glu551=)
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1256A= (p.Glu419=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.1007A= (p.Glu336=)
2g.127048630C>ACA348373742BIN1c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.4544G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
2g.127048630C>GCA348373744BIN1c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.4544G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
2g.127048630C>TCA348373743BIN1c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.4544G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
2g.127048631A>CCA348373745BIN1c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.4543T>G
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
2g.127048631A>GCA428593717BIN1c.1260T>C (p.Asp420=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1125T>C (p.Asp375=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1215T>C (p.Asp405=)
n.4543T>C
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1590T>C (p.Asp530=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.1482T>C (p.Asp494=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1392T>C (p.Asp464=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1218T>C (p.Asp406=)
c.1641T>C (p.Asp547=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1254T>C (p.Asp418=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
2g.127048631A>TCA348373746BIN1c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.4543T>A
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
2g.127048632T>ACA348373748BIN1c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.4542A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
2g.127048632T>CCA348373749BIN1c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.4542A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
2g.127048632T>GCA348373751BIN1c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.4542A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
2g.127048633C>ACA348373752BIN1c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.4541G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
2g.127048633C=CA1286710743BIN1c.1258G= (p.Asp420=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1546G= (p.Asp516=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.1342G= (p.Asp448=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1213G= (p.Asp405=)
n.4541G=
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1459G= (p.Asp487=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.1390G= (p.Asp464=)
c.1351G= (p.Asp451=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.1639G= (p.Asp547=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1345G= (p.Asp449=)
c.1252G= (p.Asp418=)
c.1249G= (p.Asp417=)
c.1180G= (p.Asp394=)
c.1144G= (p.Asp382=)
c.1141G= (p.Asp381=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.1003G= (p.Asp335=)
2g.127048633C>GCA348373753BIN1c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.4541G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
2g.127048633C>TCA348373755BIN1c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.4541G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048634C>ACA348373756BIN1c.1258-1G>T (n.1258-1G>T)
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
n.4541-1G>T
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
c.1582-1G>T (n.1582-1G>T)
c.1555-1G>T (n.1555-1G>T)
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
c.1480-1G>T (n.1480-1G>T)
c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
c.1594-1G>T (n.1594-1G>T)
c.1648-1G>T (n.1648-1G>T)
c.1345-1G>T (n.1345-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1249-1G>T (n.1249-1G>T)
c.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
2g.127048634C>GCA348373758BIN1c.1258-1G>C (n.1258-1G>C)
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
n.4541-1G>C
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
c.1582-1G>C (n.1582-1G>C)
c.1555-1G>C (n.1555-1G>C)
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
c.1480-1G>C (n.1480-1G>C)
c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
c.1594-1G>C (n.1594-1G>C)
c.1648-1G>C (n.1648-1G>C)
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1249-1G>C (n.1249-1G>C)
c.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
2g.127048634C>TCA348373759BIN1c.1258-1G>A (n.1258-1G>A)
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
n.4541-1G>A
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
c.1582-1G>A (n.1582-1G>A)
c.1555-1G>A (n.1555-1G>A)
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
c.1480-1G>A (n.1480-1G>A)
c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
c.1594-1G>A (n.1594-1G>A)
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
c.1345-1G>A (n.1345-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1249-1G>A (n.1249-1G>A)
c.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
2g.127048635T>ACA348373764BIN1c.1258-2A>T (n.1258-2A>T)
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
c.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
n.4541-2A>T
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1627-2A>T (n.1627-2A>T)
c.1582-2A>T (n.1582-2A>T)
c.1555-2A>T (n.1555-2A>T)
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
c.1480-2A>T (n.1480-2A>T)
c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
c.1594-2A>T (n.1594-2A>T)
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
c.1345-2A>T (n.1345-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1249-2A>T (n.1249-2A>T)
c.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
2g.127048635T>CCA348373762BIN1c.1258-2A>G (n.1258-2A>G)
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
c.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
n.4541-2A>G
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1627-2A>G (n.1627-2A>G)
c.1582-2A>G (n.1582-2A>G)
c.1555-2A>G (n.1555-2A>G)
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
c.1480-2A>G (n.1480-2A>G)
c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
c.1594-2A>G (n.1594-2A>G)
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
c.1345-2A>G (n.1345-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1249-2A>G (n.1249-2A>G)
c.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
ClinVar
2g.127048635T>GCA348373761BIN1c.1258-2A>C (n.1258-2A>C)
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
c.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
n.4541-2A>C
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
c.1582-2A>C (n.1582-2A>C)
c.1555-2A>C (n.1555-2A>C)
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
c.1480-2A>C (n.1480-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
c.1594-2A>C (n.1594-2A>C)
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1249-2A>C (n.1249-2A>C)
c.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
2g.127048635_127048637delinsTGACA1286710744BIN1c.1258-4_1258-2delinsTCA (n.1258-4_1258-2delinsTCA)
c.1675-4_1675-2delinsTCA (n.1675-4_1675-2delinsTCA)
c.1387-4_1387-2delinsTCA (n.1387-4_1387-2delinsTCA)
c.1450-4_1450-2delinsTCA (n.1450-4_1450-2delinsTCA)
c.1123-4_1123-2delinsTCA (n.1123-4_1123-2delinsTCA)
c.1414-4_1414-2delinsTCA (n.1414-4_1414-2delinsTCA)
c.1546-4_1546-2delinsTCA (n.1546-4_1546-2delinsTCA)
c.1168-4_1168-2delinsTCA (n.1168-4_1168-2delinsTCA)
c.1342-4_1342-2delinsTCA (n.1342-4_1342-2delinsTCA)
c.1321-4_1321-2delinsTCA (n.1321-4_1321-2delinsTCA)
c.1213-4_1213-2delinsTCA (n.1213-4_1213-2delinsTCA)
n.4541-4_4541-2delinsTCA
c.1720-4_1720-2delinsTCA (n.1720-4_1720-2delinsTCA)
c.1627-4_1627-2delinsTCA (n.1627-4_1627-2delinsTCA)
c.1582-4_1582-2delinsTCA (n.1582-4_1582-2delinsTCA)
c.1555-4_1555-2delinsTCA (n.1555-4_1555-2delinsTCA)
c.1306-4_1306-2delinsTCA (n.1306-4_1306-2delinsTCA)
c.1051-4_1051-2delinsTCA (n.1051-4_1051-2delinsTCA)
c.1588-4_1588-2delinsTCA (n.1588-4_1588-2delinsTCA)
c.1510-4_1510-2delinsTCA (n.1510-4_1510-2delinsTCA)
c.1480-4_1480-2delinsTCA (n.1480-4_1480-2delinsTCA)
c.1459-4_1459-2delinsTCA (n.1459-4_1459-2delinsTCA)
c.1435-4_1435-2delinsTCA (n.1435-4_1435-2delinsTCA)
c.1390-4_1390-2delinsTCA (n.1390-4_1390-2delinsTCA)
c.1351-4_1351-2delinsTCA (n.1351-4_1351-2delinsTCA)
c.1261-4_1261-2delinsTCA (n.1261-4_1261-2delinsTCA)
c.1216-4_1216-2delinsTCA (n.1216-4_1216-2delinsTCA)
c.1639-4_1639-2delinsTCA (n.1639-4_1639-2delinsTCA)
c.1594-4_1594-2delinsTCA (n.1594-4_1594-2delinsTCA)
c.1648-4_1648-2delinsTCA (n.1648-4_1648-2delinsTCA)
c.1345-4_1345-2delinsTCA (n.1345-4_1345-2delinsTCA)
c.1252-4_1252-2delinsTCA (n.1252-4_1252-2delinsTCA)
c.1249-4_1249-2delinsTCA (n.1249-4_1249-2delinsTCA)
c.1180-4_1180-2delinsTCA (n.1180-4_1180-2delinsTCA)
c.1144-4_1144-2delinsTCA (n.1144-4_1144-2delinsTCA)
c.1141-4_1141-2delinsTCA (n.1141-4_1141-2delinsTCA)
c.1048-4_1048-2delinsTCA (n.1048-4_1048-2delinsTCA)
c.1003-4_1003-2delinsTCA (n.1003-4_1003-2delinsTCA)
2g.127048637_127048638delCA1856936BIN1c.1258-4_1258-3del (n.1258-4_1258-3del)
c.1675-4_1675-3del (n.1675-4_1675-3del)
c.1387-4_1387-3del (n.1387-4_1387-3del)
c.1450-4_1450-3del (n.1450-4_1450-3del)
c.1123-4_1123-3del (n.1123-4_1123-3del)
c.1414-4_1414-3del (n.1414-4_1414-3del)
c.1546-4_1546-3del (n.1546-4_1546-3del)
c.1168-4_1168-3del (n.1168-4_1168-3del)
c.1342-4_1342-3del (n.1342-4_1342-3del)
c.1321-4_1321-3del (n.1321-4_1321-3del)
c.1213-4_1213-3del (n.1213-4_1213-3del)
n.4541-4_4541-3del
c.1720-4_1720-3del (n.1720-4_1720-3del)
c.1627-4_1627-3del (n.1627-4_1627-3del)
c.1582-4_1582-3del (n.1582-4_1582-3del)
c.1555-4_1555-3del (n.1555-4_1555-3del)
c.1306-4_1306-3del (n.1306-4_1306-3del)
c.1051-4_1051-3del (n.1051-4_1051-3del)
c.1588-4_1588-3del (n.1588-4_1588-3del)
c.1510-4_1510-3del (n.1510-4_1510-3del)
c.1480-4_1480-3del (n.1480-4_1480-3del)
c.1459-4_1459-3del (n.1459-4_1459-3del)
c.1435-4_1435-3del (n.1435-4_1435-3del)
c.1390-4_1390-3del (n.1390-4_1390-3del)
c.1351-4_1351-3del (n.1351-4_1351-3del)
c.1261-4_1261-3del (n.1261-4_1261-3del)
c.1216-4_1216-3del (n.1216-4_1216-3del)
c.1639-4_1639-3del (n.1639-4_1639-3del)
c.1594-4_1594-3del (n.1594-4_1594-3del)
c.1648-4_1648-3del (n.1648-4_1648-3del)
c.1345-4_1345-3del (n.1345-4_1345-3del)
c.1252-4_1252-3del (n.1252-4_1252-3del)
c.1249-4_1249-3del (n.1249-4_1249-3del)
c.1180-4_1180-3del (n.1180-4_1180-3del)
c.1144-4_1144-3del (n.1144-4_1144-3del)
c.1141-4_1141-3del (n.1141-4_1141-3del)
c.1048-4_1048-3del (n.1048-4_1048-3del)
c.1003-4_1003-3del (n.1003-4_1003-3del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048637A>GCA2577088213BIN1c.1258-4T>C (n.1258-4T>C)
c.1675-4T>C (n.1675-4T>C)
c.1387-4T>C (n.1387-4T>C)
c.1450-4T>C (n.1450-4T>C)
c.1123-4T>C (n.1123-4T>C)
c.1414-4T>C (n.1414-4T>C)
c.1546-4T>C (n.1546-4T>C)
c.1168-4T>C (n.1168-4T>C)
c.1342-4T>C (n.1342-4T>C)
c.1321-4T>C (n.1321-4T>C)
c.1213-4T>C (n.1213-4T>C)
n.4541-4T>C
c.1720-4T>C (n.1720-4T>C)
c.1627-4T>C (n.1627-4T>C)
c.1582-4T>C (n.1582-4T>C)
c.1555-4T>C (n.1555-4T>C)
c.1306-4T>C (n.1306-4T>C)
c.1051-4T>C (n.1051-4T>C)
c.1588-4T>C (n.1588-4T>C)
c.1510-4T>C (n.1510-4T>C)
c.1480-4T>C (n.1480-4T>C)
c.1459-4T>C (n.1459-4T>C)
c.1435-4T>C (n.1435-4T>C)
c.1390-4T>C (n.1390-4T>C)
c.1351-4T>C (n.1351-4T>C)
c.1261-4T>C (n.1261-4T>C)
c.1216-4T>C (n.1216-4T>C)
c.1639-4T>C (n.1639-4T>C)
c.1594-4T>C (n.1594-4T>C)
c.1648-4T>C (n.1648-4T>C)
c.1345-4T>C (n.1345-4T>C)
c.1252-4T>C (n.1252-4T>C)
c.1249-4T>C (n.1249-4T>C)
c.1180-4T>C (n.1180-4T>C)
c.1144-4T>C (n.1144-4T>C)
c.1141-4T>C (n.1141-4T>C)
c.1048-4T>C (n.1048-4T>C)
c.1003-4T>C (n.1003-4T>C)
gnomAD v4
2g.127048638G>CCA55335060BIN1c.1258-5C>G (n.1258-5C>G)
c.1675-5C>G (n.1675-5C>G)
c.1387-5C>G (n.1387-5C>G)
c.1450-5C>G (n.1450-5C>G)
c.1123-5C>G (n.1123-5C>G)
c.1414-5C>G (n.1414-5C>G)
c.1546-5C>G (n.1546-5C>G)
c.1168-5C>G (n.1168-5C>G)
c.1342-5C>G (n.1342-5C>G)
c.1321-5C>G (n.1321-5C>G)
c.1213-5C>G (n.1213-5C>G)
n.4541-5C>G
c.1720-5C>G (n.1720-5C>G)
c.1627-5C>G (n.1627-5C>G)
c.1582-5C>G (n.1582-5C>G)
c.1555-5C>G (n.1555-5C>G)
c.1306-5C>G (n.1306-5C>G)
c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.1588-5C>G (n.1588-5C>G)
c.1510-5C>G (n.1510-5C>G)
c.1480-5C>G (n.1480-5C>G)
c.1459-5C>G (n.1459-5C>G)
c.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
c.1390-5C>G (n.1390-5C>G)
c.1351-5C>G (n.1351-5C>G)
c.1261-5C>G (n.1261-5C>G)
c.1216-5C>G (n.1216-5C>G)
c.1639-5C>G (n.1639-5C>G)
c.1594-5C>G (n.1594-5C>G)
c.1648-5C>G (n.1648-5C>G)
c.1345-5C>G (n.1345-5C>G)
c.1252-5C>G (n.1252-5C>G)
c.1249-5C>G (n.1249-5C>G)
c.1180-5C>G (n.1180-5C>G)
c.1144-5C>G (n.1144-5C>G)
c.1141-5C>G (n.1141-5C>G)
c.1048-5C>G (n.1048-5C>G)
c.1003-5C>G (n.1003-5C>G)
dbSNP
2g.127048638G=CA1286710745BIN1c.1258-5C= (n.1258-5C=)
c.1675-5C= (n.1675-5C=)
c.1387-5C= (n.1387-5C=)
c.1450-5C= (n.1450-5C=)
c.1123-5C= (n.1123-5C=)
c.1414-5C= (n.1414-5C=)
c.1546-5C= (n.1546-5C=)
c.1168-5C= (n.1168-5C=)
c.1342-5C= (n.1342-5C=)
c.1321-5C= (n.1321-5C=)
c.1213-5C= (n.1213-5C=)
n.4541-5C=
c.1720-5C= (n.1720-5C=)
c.1627-5C= (n.1627-5C=)
c.1582-5C= (n.1582-5C=)
c.1555-5C= (n.1555-5C=)
c.1306-5C= (n.1306-5C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.1588-5C= (n.1588-5C=)
c.1510-5C= (n.1510-5C=)
c.1480-5C= (n.1480-5C=)
c.1459-5C= (n.1459-5C=)
c.1435-5C= (n.1435-5C=)
c.1390-5C= (n.1390-5C=)
c.1351-5C= (n.1351-5C=)
c.1261-5C= (n.1261-5C=)
c.1216-5C= (n.1216-5C=)
c.1639-5C= (n.1639-5C=)
c.1594-5C= (n.1594-5C=)
c.1648-5C= (n.1648-5C=)
c.1345-5C= (n.1345-5C=)
c.1252-5C= (n.1252-5C=)
c.1249-5C= (n.1249-5C=)
c.1180-5C= (n.1180-5C=)
c.1144-5C= (n.1144-5C=)
c.1141-5C= (n.1141-5C=)
c.1048-5C= (n.1048-5C=)
c.1003-5C= (n.1003-5C=)
2g.127048639G>ACA756599114BIN1c.1258-6C>T (n.1258-6C>T)
c.1675-6C>T (n.1675-6C>T)
c.1387-6C>T (n.1387-6C>T)
c.1450-6C>T (n.1450-6C>T)
c.1123-6C>T (n.1123-6C>T)
c.1414-6C>T (n.1414-6C>T)
c.1546-6C>T (n.1546-6C>T)
c.1168-6C>T (n.1168-6C>T)
c.1342-6C>T (n.1342-6C>T)
c.1321-6C>T (n.1321-6C>T)
c.1213-6C>T (n.1213-6C>T)
n.4541-6C>T
c.1720-6C>T (n.1720-6C>T)
c.1627-6C>T (n.1627-6C>T)
c.1582-6C>T (n.1582-6C>T)
c.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
c.1306-6C>T (n.1306-6C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.1588-6C>T (n.1588-6C>T)
c.1510-6C>T (n.1510-6C>T)
c.1480-6C>T (n.1480-6C>T)
c.1459-6C>T (n.1459-6C>T)
c.1435-6C>T (n.1435-6C>T)
c.1390-6C>T (n.1390-6C>T)
c.1351-6C>T (n.1351-6C>T)
c.1261-6C>T (n.1261-6C>T)
c.1216-6C>T (n.1216-6C>T)
c.1639-6C>T (n.1639-6C>T)
c.1594-6C>T (n.1594-6C>T)
c.1648-6C>T (n.1648-6C>T)
c.1345-6C>T (n.1345-6C>T)
c.1252-6C>T (n.1252-6C>T)
c.1249-6C>T (n.1249-6C>T)
c.1180-6C>T (n.1180-6C>T)
c.1144-6C>T (n.1144-6C>T)
c.1141-6C>T (n.1141-6C>T)
c.1048-6C>T (n.1048-6C>T)
c.1003-6C>T (n.1003-6C>T)
dbSNP
2g.127048639G>CCA2577088214BIN1c.1258-6C>G (n.1258-6C>G)
c.1675-6C>G (n.1675-6C>G)
c.1387-6C>G (n.1387-6C>G)
c.1450-6C>G (n.1450-6C>G)
c.1123-6C>G (n.1123-6C>G)
c.1414-6C>G (n.1414-6C>G)
c.1546-6C>G (n.1546-6C>G)
c.1168-6C>G (n.1168-6C>G)
c.1342-6C>G (n.1342-6C>G)
c.1321-6C>G (n.1321-6C>G)
c.1213-6C>G (n.1213-6C>G)
n.4541-6C>G
c.1720-6C>G (n.1720-6C>G)
c.1627-6C>G (n.1627-6C>G)
c.1582-6C>G (n.1582-6C>G)
c.1555-6C>G (n.1555-6C>G)
c.1306-6C>G (n.1306-6C>G)
c.1051-6C>G (n.1051-6C>G)
c.1588-6C>G (n.1588-6C>G)
c.1510-6C>G (n.1510-6C>G)
c.1480-6C>G (n.1480-6C>G)
c.1459-6C>G (n.1459-6C>G)
c.1435-6C>G (n.1435-6C>G)
c.1390-6C>G (n.1390-6C>G)
c.1351-6C>G (n.1351-6C>G)
c.1261-6C>G (n.1261-6C>G)
c.1216-6C>G (n.1216-6C>G)
c.1639-6C>G (n.1639-6C>G)
c.1594-6C>G (n.1594-6C>G)
c.1648-6C>G (n.1648-6C>G)
c.1345-6C>G (n.1345-6C>G)
c.1252-6C>G (n.1252-6C>G)
c.1249-6C>G (n.1249-6C>G)
c.1180-6C>G (n.1180-6C>G)
c.1144-6C>G (n.1144-6C>G)
c.1141-6C>G (n.1141-6C>G)
c.1048-6C>G (n.1048-6C>G)
c.1003-6C>G (n.1003-6C>G)
2g.127048639G=CA1286710746BIN1c.1258-6C= (n.1258-6C=)
c.1675-6C= (n.1675-6C=)
c.1387-6C= (n.1387-6C=)
c.1450-6C= (n.1450-6C=)
c.1123-6C= (n.1123-6C=)
c.1414-6C= (n.1414-6C=)
c.1546-6C= (n.1546-6C=)
c.1168-6C= (n.1168-6C=)
c.1342-6C= (n.1342-6C=)
c.1321-6C= (n.1321-6C=)
c.1213-6C= (n.1213-6C=)
n.4541-6C=
c.1720-6C= (n.1720-6C=)
c.1627-6C= (n.1627-6C=)
c.1582-6C= (n.1582-6C=)
c.1555-6C= (n.1555-6C=)
c.1306-6C= (n.1306-6C=)
c.1051-6C= (n.1051-6C=)
c.1588-6C= (n.1588-6C=)
c.1510-6C= (n.1510-6C=)
c.1480-6C= (n.1480-6C=)
c.1459-6C= (n.1459-6C=)
c.1435-6C= (n.1435-6C=)
c.1390-6C= (n.1390-6C=)
c.1351-6C= (n.1351-6C=)
c.1261-6C= (n.1261-6C=)
c.1216-6C= (n.1216-6C=)
c.1639-6C= (n.1639-6C=)
c.1594-6C= (n.1594-6C=)
c.1648-6C= (n.1648-6C=)
c.1345-6C= (n.1345-6C=)
c.1252-6C= (n.1252-6C=)
c.1249-6C= (n.1249-6C=)
c.1180-6C= (n.1180-6C=)
c.1144-6C= (n.1144-6C=)
c.1141-6C= (n.1141-6C=)
c.1048-6C= (n.1048-6C=)
c.1003-6C= (n.1003-6C=)
2g.127048640G>ACA1856937BIN1c.1258-7C>T (n.1258-7C>T)
c.1675-7C>T (n.1675-7C>T)
c.1387-7C>T (n.1387-7C>T)
c.1450-7C>T (n.1450-7C>T)
c.1123-7C>T (n.1123-7C>T)
c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
c.1546-7C>T (n.1546-7C>T)
c.1168-7C>T (n.1168-7C>T)
c.1342-7C>T (n.1342-7C>T)
c.1321-7C>T (n.1321-7C>T)
c.1213-7C>T (n.1213-7C>T)
n.4541-7C>T
c.1720-7C>T (n.1720-7C>T)
c.1627-7C>T (n.1627-7C>T)
c.1582-7C>T (n.1582-7C>T)
c.1555-7C>T (n.1555-7C>T)
c.1306-7C>T (n.1306-7C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
c.1588-7C>T (n.1588-7C>T)
c.1510-7C>T (n.1510-7C>T)
c.1480-7C>T (n.1480-7C>T)
c.1459-7C>T (n.1459-7C>T)
c.1435-7C>T (n.1435-7C>T)
c.1390-7C>T (n.1390-7C>T)
c.1351-7C>T (n.1351-7C>T)
c.1261-7C>T (n.1261-7C>T)
c.1216-7C>T (n.1216-7C>T)
c.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
c.1594-7C>T (n.1594-7C>T)
c.1648-7C>T (n.1648-7C>T)
c.1345-7C>T (n.1345-7C>T)
c.1252-7C>T (n.1252-7C>T)
c.1249-7C>T (n.1249-7C>T)
c.1180-7C>T (n.1180-7C>T)
c.1144-7C>T (n.1144-7C>T)
c.1141-7C>T (n.1141-7C>T)
c.1048-7C>T (n.1048-7C>T)
c.1003-7C>T (n.1003-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048640G=CA1286710747BIN1c.1258-7C= (n.1258-7C=)
c.1675-7C= (n.1675-7C=)
c.1387-7C= (n.1387-7C=)
c.1450-7C= (n.1450-7C=)
c.1123-7C= (n.1123-7C=)
c.1414-7C= (n.1414-7C=)
c.1546-7C= (n.1546-7C=)
c.1168-7C= (n.1168-7C=)
c.1342-7C= (n.1342-7C=)
c.1321-7C= (n.1321-7C=)
c.1213-7C= (n.1213-7C=)
n.4541-7C=
c.1720-7C= (n.1720-7C=)
c.1627-7C= (n.1627-7C=)
c.1582-7C= (n.1582-7C=)
c.1555-7C= (n.1555-7C=)
c.1306-7C= (n.1306-7C=)
c.1051-7C= (n.1051-7C=)
c.1588-7C= (n.1588-7C=)
c.1510-7C= (n.1510-7C=)
c.1480-7C= (n.1480-7C=)
c.1459-7C= (n.1459-7C=)
c.1435-7C= (n.1435-7C=)
c.1390-7C= (n.1390-7C=)
c.1351-7C= (n.1351-7C=)
c.1261-7C= (n.1261-7C=)
c.1216-7C= (n.1216-7C=)
c.1639-7C= (n.1639-7C=)
c.1594-7C= (n.1594-7C=)
c.1648-7C= (n.1648-7C=)
c.1345-7C= (n.1345-7C=)
c.1252-7C= (n.1252-7C=)
c.1249-7C= (n.1249-7C=)
c.1180-7C= (n.1180-7C=)
c.1144-7C= (n.1144-7C=)
c.1141-7C= (n.1141-7C=)
c.1048-7C= (n.1048-7C=)
c.1003-7C= (n.1003-7C=)
2g.127048642C=CA1286710748BIN1c.1258-9G= (n.1258-9G=)
c.1675-9G= (n.1675-9G=)
c.1387-9G= (n.1387-9G=)
c.1450-9G= (n.1450-9G=)
c.1123-9G= (n.1123-9G=)
c.1414-9G= (n.1414-9G=)
c.1546-9G= (n.1546-9G=)
c.1168-9G= (n.1168-9G=)
c.1342-9G= (n.1342-9G=)
c.1321-9G= (n.1321-9G=)
c.1213-9G= (n.1213-9G=)
n.4541-9G=
c.1720-9G= (n.1720-9G=)
c.1627-9G= (n.1627-9G=)
c.1582-9G= (n.1582-9G=)
c.1555-9G= (n.1555-9G=)
c.1306-9G= (n.1306-9G=)
c.1051-9G= (n.1051-9G=)
c.1588-9G= (n.1588-9G=)
c.1510-9G= (n.1510-9G=)
c.1480-9G= (n.1480-9G=)
c.1459-9G= (n.1459-9G=)
c.1435-9G= (n.1435-9G=)
c.1390-9G= (n.1390-9G=)
c.1351-9G= (n.1351-9G=)
c.1261-9G= (n.1261-9G=)
c.1216-9G= (n.1216-9G=)
c.1639-9G= (n.1639-9G=)
c.1594-9G= (n.1594-9G=)
c.1648-9G= (n.1648-9G=)
c.1345-9G= (n.1345-9G=)
c.1252-9G= (n.1252-9G=)
c.1249-9G= (n.1249-9G=)
c.1180-9G= (n.1180-9G=)
c.1144-9G= (n.1144-9G=)
c.1141-9G= (n.1141-9G=)
c.1048-9G= (n.1048-9G=)
c.1003-9G= (n.1003-9G=)
2g.127048642C>TCA535632956BIN1c.1258-9G>A (n.1258-9G>A)
c.1675-9G>A (n.1675-9G>A)
c.1387-9G>A (n.1387-9G>A)
c.1450-9G>A (n.1450-9G>A)
c.1123-9G>A (n.1123-9G>A)
c.1414-9G>A (n.1414-9G>A)
c.1546-9G>A (n.1546-9G>A)
c.1168-9G>A (n.1168-9G>A)
c.1342-9G>A (n.1342-9G>A)
c.1321-9G>A (n.1321-9G>A)
c.1213-9G>A (n.1213-9G>A)
n.4541-9G>A
c.1720-9G>A (n.1720-9G>A)
c.1627-9G>A (n.1627-9G>A)
c.1582-9G>A (n.1582-9G>A)
c.1555-9G>A (n.1555-9G>A)
c.1306-9G>A (n.1306-9G>A)
c.1051-9G>A (n.1051-9G>A)
c.1588-9G>A (n.1588-9G>A)
c.1510-9G>A (n.1510-9G>A)
c.1480-9G>A (n.1480-9G>A)
c.1459-9G>A (n.1459-9G>A)
c.1435-9G>A (n.1435-9G>A)
c.1390-9G>A (n.1390-9G>A)
c.1351-9G>A (n.1351-9G>A)
c.1261-9G>A (n.1261-9G>A)
c.1216-9G>A (n.1216-9G>A)
c.1639-9G>A (n.1639-9G>A)
c.1594-9G>A (n.1594-9G>A)
c.1648-9G>A (n.1648-9G>A)
c.1345-9G>A (n.1345-9G>A)
c.1252-9G>A (n.1252-9G>A)
c.1249-9G>A (n.1249-9G>A)
c.1180-9G>A (n.1180-9G>A)
c.1144-9G>A (n.1144-9G>A)
c.1141-9G>A (n.1141-9G>A)
c.1048-9G>A (n.1048-9G>A)
c.1003-9G>A (n.1003-9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048644G>CCA1856938BIN1c.1258-11C>G (n.1258-11C>G)
c.1675-11C>G (n.1675-11C>G)
c.1387-11C>G (n.1387-11C>G)
c.1450-11C>G (n.1450-11C>G)
c.1123-11C>G (n.1123-11C>G)
c.1414-11C>G (n.1414-11C>G)
c.1546-11C>G (n.1546-11C>G)
c.1168-11C>G (n.1168-11C>G)
c.1342-11C>G (n.1342-11C>G)
c.1321-11C>G (n.1321-11C>G)
c.1213-11C>G (n.1213-11C>G)
n.4541-11C>G
c.1720-11C>G (n.1720-11C>G)
c.1627-11C>G (n.1627-11C>G)
c.1582-11C>G (n.1582-11C>G)
c.1555-11C>G (n.1555-11C>G)
c.1306-11C>G (n.1306-11C>G)
c.1051-11C>G (n.1051-11C>G)
c.1588-11C>G (n.1588-11C>G)
c.1510-11C>G (n.1510-11C>G)
c.1480-11C>G (n.1480-11C>G)
c.1459-11C>G (n.1459-11C>G)
c.1435-11C>G (n.1435-11C>G)
c.1390-11C>G (n.1390-11C>G)
c.1351-11C>G (n.1351-11C>G)
c.1261-11C>G (n.1261-11C>G)
c.1216-11C>G (n.1216-11C>G)
c.1639-11C>G (n.1639-11C>G)
c.1594-11C>G (n.1594-11C>G)
c.1648-11C>G (n.1648-11C>G)
c.1345-11C>G (n.1345-11C>G)
c.1252-11C>G (n.1252-11C>G)
c.1249-11C>G (n.1249-11C>G)
c.1180-11C>G (n.1180-11C>G)
c.1144-11C>G (n.1144-11C>G)
c.1141-11C>G (n.1141-11C>G)
c.1048-11C>G (n.1048-11C>G)
c.1003-11C>G (n.1003-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.127048644G=CA1286710749BIN1c.1258-11C= (n.1258-11C=)
c.1675-11C= (n.1675-11C=)
c.1387-11C= (n.1387-11C=)
c.1450-11C= (n.1450-11C=)
c.1123-11C= (n.1123-11C=)
c.1414-11C= (n.1414-11C=)
c.1546-11C= (n.1546-11C=)
c.1168-11C= (n.1168-11C=)
c.1342-11C= (n.1342-11C=)
c.1321-11C= (n.1321-11C=)
c.1213-11C= (n.1213-11C=)
n.4541-11C=
c.1720-11C= (n.1720-11C=)
c.1627-11C= (n.1627-11C=)
c.1582-11C= (n.1582-11C=)
c.1555-11C= (n.1555-11C=)
c.1306-11C= (n.1306-11C=)
c.1051-11C= (n.1051-11C=)
c.1588-11C= (n.1588-11C=)
c.1510-11C= (n.1510-11C=)
c.1480-11C= (n.1480-11C=)
c.1459-11C= (n.1459-11C=)
c.1435-11C= (n.1435-11C=)
c.1390-11C= (n.1390-11C=)
c.1351-11C= (n.1351-11C=)
c.1261-11C= (n.1261-11C=)
c.1216-11C= (n.1216-11C=)
c.1639-11C= (n.1639-11C=)
c.1594-11C= (n.1594-11C=)
c.1648-11C= (n.1648-11C=)
c.1345-11C= (n.1345-11C=)
c.1252-11C= (n.1252-11C=)
c.1249-11C= (n.1249-11C=)
c.1180-11C= (n.1180-11C=)
c.1144-11C= (n.1144-11C=)
c.1141-11C= (n.1141-11C=)
c.1048-11C= (n.1048-11C=)
c.1003-11C= (n.1003-11C=)
2g.127048646G>ACA1036133679BIN1c.1258-13C>T (n.1258-13C>T)
c.1675-13C>T (n.1675-13C>T)
c.1387-13C>T (n.1387-13C>T)
c.1450-13C>T (n.1450-13C>T)
c.1123-13C>T (n.1123-13C>T)
c.1414-13C>T (n.1414-13C>T)
c.1546-13C>T (n.1546-13C>T)
c.1168-13C>T (n.1168-13C>T)
c.1342-13C>T (n.1342-13C>T)
c.1321-13C>T (n.1321-13C>T)
c.1213-13C>T (n.1213-13C>T)
n.4541-13C>T
c.1720-13C>T (n.1720-13C>T)
c.1627-13C>T (n.1627-13C>T)
c.1582-13C>T (n.1582-13C>T)
c.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
c.1306-13C>T (n.1306-13C>T)
c.1051-13C>T (n.1051-13C>T)
c.1588-13C>T (n.1588-13C>T)
c.1510-13C>T (n.1510-13C>T)
c.1480-13C>T (n.1480-13C>T)
c.1459-13C>T (n.1459-13C>T)
c.1435-13C>T (n.1435-13C>T)
c.1390-13C>T (n.1390-13C>T)
c.1351-13C>T (n.1351-13C>T)
c.1261-13C>T (n.1261-13C>T)
c.1216-13C>T (n.1216-13C>T)
c.1639-13C>T (n.1639-13C>T)
c.1594-13C>T (n.1594-13C>T)
c.1648-13C>T (n.1648-13C>T)
c.1345-13C>T (n.1345-13C>T)
c.1252-13C>T (n.1252-13C>T)
c.1249-13C>T (n.1249-13C>T)
c.1180-13C>T (n.1180-13C>T)
c.1144-13C>T (n.1144-13C>T)
c.1141-13C>T (n.1141-13C>T)
c.1048-13C>T (n.1048-13C>T)
c.1003-13C>T (n.1003-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048646G=CA1286710750BIN1c.1258-13C= (n.1258-13C=)
c.1675-13C= (n.1675-13C=)
c.1387-13C= (n.1387-13C=)
c.1450-13C= (n.1450-13C=)
c.1123-13C= (n.1123-13C=)
c.1414-13C= (n.1414-13C=)
c.1546-13C= (n.1546-13C=)
c.1168-13C= (n.1168-13C=)
c.1342-13C= (n.1342-13C=)
c.1321-13C= (n.1321-13C=)
c.1213-13C= (n.1213-13C=)
n.4541-13C=
c.1720-13C= (n.1720-13C=)
c.1627-13C= (n.1627-13C=)
c.1582-13C= (n.1582-13C=)
c.1555-13C= (n.1555-13C=)
c.1306-13C= (n.1306-13C=)
c.1051-13C= (n.1051-13C=)
c.1588-13C= (n.1588-13C=)
c.1510-13C= (n.1510-13C=)
c.1480-13C= (n.1480-13C=)
c.1459-13C= (n.1459-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
c.1390-13C= (n.1390-13C=)
c.1351-13C= (n.1351-13C=)
c.1261-13C= (n.1261-13C=)
c.1216-13C= (n.1216-13C=)
c.1639-13C= (n.1639-13C=)
c.1594-13C= (n.1594-13C=)
c.1648-13C= (n.1648-13C=)
c.1345-13C= (n.1345-13C=)
c.1252-13C= (n.1252-13C=)
c.1249-13C= (n.1249-13C=)
c.1180-13C= (n.1180-13C=)
c.1144-13C= (n.1144-13C=)
c.1141-13C= (n.1141-13C=)
c.1048-13C= (n.1048-13C=)
c.1003-13C= (n.1003-13C=)
2g.127048646G>TCA2660970130BIN1c.1258-13C>A (n.1258-13C>A)
c.1675-13C>A (n.1675-13C>A)
c.1387-13C>A (n.1387-13C>A)
c.1450-13C>A (n.1450-13C>A)
c.1123-13C>A (n.1123-13C>A)
c.1414-13C>A (n.1414-13C>A)
c.1546-13C>A (n.1546-13C>A)
c.1168-13C>A (n.1168-13C>A)
c.1342-13C>A (n.1342-13C>A)
c.1321-13C>A (n.1321-13C>A)
c.1213-13C>A (n.1213-13C>A)
n.4541-13C>A
c.1720-13C>A (n.1720-13C>A)
c.1627-13C>A (n.1627-13C>A)
c.1582-13C>A (n.1582-13C>A)
c.1555-13C>A (n.1555-13C>A)
c.1306-13C>A (n.1306-13C>A)
c.1051-13C>A (n.1051-13C>A)
c.1588-13C>A (n.1588-13C>A)
c.1510-13C>A (n.1510-13C>A)
c.1480-13C>A (n.1480-13C>A)
c.1459-13C>A (n.1459-13C>A)
c.1435-13C>A (n.1435-13C>A)
c.1390-13C>A (n.1390-13C>A)
c.1351-13C>A (n.1351-13C>A)
c.1261-13C>A (n.1261-13C>A)
c.1216-13C>A (n.1216-13C>A)
c.1639-13C>A (n.1639-13C>A)
c.1594-13C>A (n.1594-13C>A)
c.1648-13C>A (n.1648-13C>A)
c.1345-13C>A (n.1345-13C>A)
c.1252-13C>A (n.1252-13C>A)
c.1249-13C>A (n.1249-13C>A)
c.1180-13C>A (n.1180-13C>A)
c.1144-13C>A (n.1144-13C>A)
c.1141-13C>A (n.1141-13C>A)
c.1048-13C>A (n.1048-13C>A)
c.1003-13C>A (n.1003-13C>A)
gnomAD v4
2g.127048647C>TCA2752091889BIN1c.1258-14G>A (n.1258-14G>A)
c.1675-14G>A (n.1675-14G>A)
c.1387-14G>A (n.1387-14G>A)
c.1450-14G>A (n.1450-14G>A)
c.1123-14G>A (n.1123-14G>A)
c.1414-14G>A (n.1414-14G>A)
c.1546-14G>A (n.1546-14G>A)
c.1168-14G>A (n.1168-14G>A)
c.1342-14G>A (n.1342-14G>A)
c.1321-14G>A (n.1321-14G>A)
c.1213-14G>A (n.1213-14G>A)
n.4541-14G>A
c.1720-14G>A (n.1720-14G>A)
c.1627-14G>A (n.1627-14G>A)
c.1582-14G>A (n.1582-14G>A)
c.1555-14G>A (n.1555-14G>A)
c.1306-14G>A (n.1306-14G>A)
c.1051-14G>A (n.1051-14G>A)
c.1588-14G>A (n.1588-14G>A)
c.1510-14G>A (n.1510-14G>A)
c.1480-14G>A (n.1480-14G>A)
c.1459-14G>A (n.1459-14G>A)
c.1435-14G>A (n.1435-14G>A)
c.1390-14G>A (n.1390-14G>A)
c.1351-14G>A (n.1351-14G>A)
c.1261-14G>A (n.1261-14G>A)
c.1216-14G>A (n.1216-14G>A)
c.1639-14G>A (n.1639-14G>A)
c.1594-14G>A (n.1594-14G>A)
c.1648-14G>A (n.1648-14G>A)
c.1345-14G>A (n.1345-14G>A)
c.1252-14G>A (n.1252-14G>A)
c.1249-14G>A (n.1249-14G>A)
c.1180-14G>A (n.1180-14G>A)
c.1144-14G>A (n.1144-14G>A)
c.1141-14G>A (n.1141-14G>A)
c.1048-14G>A (n.1048-14G>A)
c.1003-14G>A (n.1003-14G>A)
2g.127048648A>TCA2660970131BIN1c.1258-15T>A (n.1258-15T>A)
c.1675-15T>A (n.1675-15T>A)
c.1387-15T>A (n.1387-15T>A)
c.1450-15T>A (n.1450-15T>A)
c.1123-15T>A (n.1123-15T>A)
c.1414-15T>A (n.1414-15T>A)
c.1546-15T>A (n.1546-15T>A)
c.1168-15T>A (n.1168-15T>A)
c.1342-15T>A (n.1342-15T>A)
c.1321-15T>A (n.1321-15T>A)
c.1213-15T>A (n.1213-15T>A)
n.4541-15T>A
c.1720-15T>A (n.1720-15T>A)
c.1627-15T>A (n.1627-15T>A)
c.1582-15T>A (n.1582-15T>A)
c.1555-15T>A (n.1555-15T>A)
c.1306-15T>A (n.1306-15T>A)
c.1051-15T>A (n.1051-15T>A)
c.1588-15T>A (n.1588-15T>A)
c.1510-15T>A (n.1510-15T>A)
c.1480-15T>A (n.1480-15T>A)
c.1459-15T>A (n.1459-15T>A)
c.1435-15T>A (n.1435-15T>A)
c.1390-15T>A (n.1390-15T>A)
c.1351-15T>A (n.1351-15T>A)
c.1261-15T>A (n.1261-15T>A)
c.1216-15T>A (n.1216-15T>A)
c.1639-15T>A (n.1639-15T>A)
c.1594-15T>A (n.1594-15T>A)
c.1648-15T>A (n.1648-15T>A)
c.1345-15T>A (n.1345-15T>A)
c.1252-15T>A (n.1252-15T>A)
c.1249-15T>A (n.1249-15T>A)
c.1180-15T>A (n.1180-15T>A)
c.1144-15T>A (n.1144-15T>A)
c.1141-15T>A (n.1141-15T>A)
c.1048-15T>A (n.1048-15T>A)
c.1003-15T>A (n.1003-15T>A)
gnomAD v4
2g.127048649C=CA1286710751BIN1c.1258-16G= (n.1258-16G=)
c.1675-16G= (n.1675-16G=)
c.1387-16G= (n.1387-16G=)
c.1450-16G= (n.1450-16G=)
c.1123-16G= (n.1123-16G=)
c.1414-16G= (n.1414-16G=)
c.1546-16G= (n.1546-16G=)
c.1168-16G= (n.1168-16G=)
c.1342-16G= (n.1342-16G=)
c.1321-16G= (n.1321-16G=)
c.1213-16G= (n.1213-16G=)
n.4541-16G=
c.1720-16G= (n.1720-16G=)
c.1627-16G= (n.1627-16G=)
c.1582-16G= (n.1582-16G=)
c.1555-16G= (n.1555-16G=)
c.1306-16G= (n.1306-16G=)
c.1051-16G= (n.1051-16G=)
c.1588-16G= (n.1588-16G=)
c.1510-16G= (n.1510-16G=)
c.1480-16G= (n.1480-16G=)
c.1459-16G= (n.1459-16G=)
c.1435-16G= (n.1435-16G=)
c.1390-16G= (n.1390-16G=)
c.1351-16G= (n.1351-16G=)
c.1261-16G= (n.1261-16G=)
c.1216-16G= (n.1216-16G=)
c.1639-16G= (n.1639-16G=)
c.1594-16G= (n.1594-16G=)
c.1648-16G= (n.1648-16G=)
c.1345-16G= (n.1345-16G=)
c.1252-16G= (n.1252-16G=)
c.1249-16G= (n.1249-16G=)
c.1180-16G= (n.1180-16G=)
c.1144-16G= (n.1144-16G=)
c.1141-16G= (n.1141-16G=)
c.1048-16G= (n.1048-16G=)
c.1003-16G= (n.1003-16G=)
2g.127048649C>GCA2660970132BIN1c.1258-16G>C (n.1258-16G>C)
c.1675-16G>C (n.1675-16G>C)
c.1387-16G>C (n.1387-16G>C)
c.1450-16G>C (n.1450-16G>C)
c.1123-16G>C (n.1123-16G>C)
c.1414-16G>C (n.1414-16G>C)
c.1546-16G>C (n.1546-16G>C)
c.1168-16G>C (n.1168-16G>C)
c.1342-16G>C (n.1342-16G>C)
c.1321-16G>C (n.1321-16G>C)
c.1213-16G>C (n.1213-16G>C)
n.4541-16G>C
c.1720-16G>C (n.1720-16G>C)
c.1627-16G>C (n.1627-16G>C)
c.1582-16G>C (n.1582-16G>C)
c.1555-16G>C (n.1555-16G>C)
c.1306-16G>C (n.1306-16G>C)
c.1051-16G>C (n.1051-16G>C)
c.1588-16G>C (n.1588-16G>C)
c.1510-16G>C (n.1510-16G>C)
c.1480-16G>C (n.1480-16G>C)
c.1459-16G>C (n.1459-16G>C)
c.1435-16G>C (n.1435-16G>C)
c.1390-16G>C (n.1390-16G>C)
c.1351-16G>C (n.1351-16G>C)
c.1261-16G>C (n.1261-16G>C)
c.1216-16G>C (n.1216-16G>C)
c.1639-16G>C (n.1639-16G>C)
c.1594-16G>C (n.1594-16G>C)
c.1648-16G>C (n.1648-16G>C)
c.1345-16G>C (n.1345-16G>C)
c.1252-16G>C (n.1252-16G>C)
c.1249-16G>C (n.1249-16G>C)
c.1180-16G>C (n.1180-16G>C)
c.1144-16G>C (n.1144-16G>C)
c.1141-16G>C (n.1141-16G>C)
c.1048-16G>C (n.1048-16G>C)
c.1003-16G>C (n.1003-16G>C)
gnomAD v4
2g.127048649C>TCA1856939BIN1c.1258-16G>A (n.1258-16G>A)
c.1675-16G>A (n.1675-16G>A)
c.1387-16G>A (n.1387-16G>A)
c.1450-16G>A (n.1450-16G>A)
c.1123-16G>A (n.1123-16G>A)
c.1414-16G>A (n.1414-16G>A)
c.1546-16G>A (n.1546-16G>A)
c.1168-16G>A (n.1168-16G>A)
c.1342-16G>A (n.1342-16G>A)
c.1321-16G>A (n.1321-16G>A)
c.1213-16G>A (n.1213-16G>A)
n.4541-16G>A
c.1720-16G>A (n.1720-16G>A)
c.1627-16G>A (n.1627-16G>A)
c.1582-16G>A (n.1582-16G>A)
c.1555-16G>A (n.1555-16G>A)
c.1306-16G>A (n.1306-16G>A)
c.1051-16G>A (n.1051-16G>A)
c.1588-16G>A (n.1588-16G>A)
c.1510-16G>A (n.1510-16G>A)
c.1480-16G>A (n.1480-16G>A)
c.1459-16G>A (n.1459-16G>A)
c.1435-16G>A (n.1435-16G>A)
c.1390-16G>A (n.1390-16G>A)
c.1351-16G>A (n.1351-16G>A)
c.1261-16G>A (n.1261-16G>A)
c.1216-16G>A (n.1216-16G>A)
c.1639-16G>A (n.1639-16G>A)
c.1594-16G>A (n.1594-16G>A)
c.1648-16G>A (n.1648-16G>A)
c.1345-16G>A (n.1345-16G>A)
c.1252-16G>A (n.1252-16G>A)
c.1249-16G>A (n.1249-16G>A)
c.1180-16G>A (n.1180-16G>A)
c.1144-16G>A (n.1144-16G>A)
c.1141-16G>A (n.1141-16G>A)
c.1048-16G>A (n.1048-16G>A)
c.1003-16G>A (n.1003-16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048650C>ACA2660970133BIN1c.1258-17G>T (n.1258-17G>T)
c.1675-17G>T (n.1675-17G>T)
c.1387-17G>T (n.1387-17G>T)
c.1450-17G>T (n.1450-17G>T)
c.1123-17G>T (n.1123-17G>T)
c.1414-17G>T (n.1414-17G>T)
c.1546-17G>T (n.1546-17G>T)
c.1168-17G>T (n.1168-17G>T)
c.1342-17G>T (n.1342-17G>T)
c.1321-17G>T (n.1321-17G>T)
c.1213-17G>T (n.1213-17G>T)
n.4541-17G>T
c.1720-17G>T (n.1720-17G>T)
c.1627-17G>T (n.1627-17G>T)
c.1582-17G>T (n.1582-17G>T)
c.1555-17G>T (n.1555-17G>T)
c.1306-17G>T (n.1306-17G>T)
c.1051-17G>T (n.1051-17G>T)
c.1588-17G>T (n.1588-17G>T)
c.1510-17G>T (n.1510-17G>T)
c.1480-17G>T (n.1480-17G>T)
c.1459-17G>T (n.1459-17G>T)
c.1435-17G>T (n.1435-17G>T)
c.1390-17G>T (n.1390-17G>T)
c.1351-17G>T (n.1351-17G>T)
c.1261-17G>T (n.1261-17G>T)
c.1216-17G>T (n.1216-17G>T)
c.1639-17G>T (n.1639-17G>T)
c.1594-17G>T (n.1594-17G>T)
c.1648-17G>T (n.1648-17G>T)
c.1345-17G>T (n.1345-17G>T)
c.1252-17G>T (n.1252-17G>T)
c.1249-17G>T (n.1249-17G>T)
c.1180-17G>T (n.1180-17G>T)
c.1144-17G>T (n.1144-17G>T)
c.1141-17G>T (n.1141-17G>T)
c.1048-17G>T (n.1048-17G>T)
c.1003-17G>T (n.1003-17G>T)
gnomAD v4
2g.127048651A>GCA2700507831BIN1c.1258-18T>C (n.1258-18T>C)
c.1675-18T>C (n.1675-18T>C)
c.1387-18T>C (n.1387-18T>C)
c.1450-18T>C (n.1450-18T>C)
c.1123-18T>C (n.1123-18T>C)
c.1414-18T>C (n.1414-18T>C)
c.1546-18T>C (n.1546-18T>C)
c.1168-18T>C (n.1168-18T>C)
c.1342-18T>C (n.1342-18T>C)
c.1321-18T>C (n.1321-18T>C)
c.1213-18T>C (n.1213-18T>C)
n.4541-18T>C
c.1720-18T>C (n.1720-18T>C)
c.1627-18T>C (n.1627-18T>C)
c.1582-18T>C (n.1582-18T>C)
c.1555-18T>C (n.1555-18T>C)
c.1306-18T>C (n.1306-18T>C)
c.1051-18T>C (n.1051-18T>C)
c.1588-18T>C (n.1588-18T>C)
c.1510-18T>C (n.1510-18T>C)
c.1480-18T>C (n.1480-18T>C)
c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
c.1435-18T>C (n.1435-18T>C)
c.1390-18T>C (n.1390-18T>C)
c.1351-18T>C (n.1351-18T>C)
c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
c.1216-18T>C (n.1216-18T>C)
c.1639-18T>C (n.1639-18T>C)
c.1594-18T>C (n.1594-18T>C)
c.1648-18T>C (n.1648-18T>C)
c.1345-18T>C (n.1345-18T>C)
c.1252-18T>C (n.1252-18T>C)
c.1249-18T>C (n.1249-18T>C)
c.1180-18T>C (n.1180-18T>C)
c.1144-18T>C (n.1144-18T>C)
c.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.1048-18T>C (n.1048-18T>C)
c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
dbSNP
2g.127048652G>ACA1286710753BIN1c.1258-19C>T (n.1258-19C>T)
c.1675-19C>T (n.1675-19C>T)
c.1387-19C>T (n.1387-19C>T)
c.1450-19C>T (n.1450-19C>T)
c.1123-19C>T (n.1123-19C>T)
c.1414-19C>T (n.1414-19C>T)
c.1546-19C>T (n.1546-19C>T)
c.1168-19C>T (n.1168-19C>T)
c.1342-19C>T (n.1342-19C>T)
c.1321-19C>T (n.1321-19C>T)
c.1213-19C>T (n.1213-19C>T)
n.4541-19C>T
c.1720-19C>T (n.1720-19C>T)
c.1627-19C>T (n.1627-19C>T)
c.1582-19C>T (n.1582-19C>T)
c.1555-19C>T (n.1555-19C>T)
c.1306-19C>T (n.1306-19C>T)
c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.1588-19C>T (n.1588-19C>T)
c.1510-19C>T (n.1510-19C>T)
c.1480-19C>T (n.1480-19C>T)
c.1459-19C>T (n.1459-19C>T)
c.1435-19C>T (n.1435-19C>T)
c.1390-19C>T (n.1390-19C>T)
c.1351-19C>T (n.1351-19C>T)
c.1261-19C>T (n.1261-19C>T)
c.1216-19C>T (n.1216-19C>T)
c.1639-19C>T (n.1639-19C>T)
c.1594-19C>T (n.1594-19C>T)
c.1648-19C>T (n.1648-19C>T)
c.1345-19C>T (n.1345-19C>T)
c.1252-19C>T (n.1252-19C>T)
c.1249-19C>T (n.1249-19C>T)
c.1180-19C>T (n.1180-19C>T)
c.1144-19C>T (n.1144-19C>T)
c.1141-19C>T (n.1141-19C>T)
c.1048-19C>T (n.1048-19C>T)
c.1003-19C>T (n.1003-19C>T)
dbSNP
2g.127048652G>CCA2660970134BIN1c.1258-19C>G (n.1258-19C>G)
c.1675-19C>G (n.1675-19C>G)
c.1387-19C>G (n.1387-19C>G)
c.1450-19C>G (n.1450-19C>G)
c.1123-19C>G (n.1123-19C>G)
c.1414-19C>G (n.1414-19C>G)
c.1546-19C>G (n.1546-19C>G)
c.1168-19C>G (n.1168-19C>G)
c.1342-19C>G (n.1342-19C>G)
c.1321-19C>G (n.1321-19C>G)
c.1213-19C>G (n.1213-19C>G)
n.4541-19C>G
c.1720-19C>G (n.1720-19C>G)
c.1627-19C>G (n.1627-19C>G)
c.1582-19C>G (n.1582-19C>G)
c.1555-19C>G (n.1555-19C>G)
c.1306-19C>G (n.1306-19C>G)
c.1051-19C>G (n.1051-19C>G)
c.1588-19C>G (n.1588-19C>G)
c.1510-19C>G (n.1510-19C>G)
c.1480-19C>G (n.1480-19C>G)
c.1459-19C>G (n.1459-19C>G)
c.1435-19C>G (n.1435-19C>G)
c.1390-19C>G (n.1390-19C>G)
c.1351-19C>G (n.1351-19C>G)
c.1261-19C>G (n.1261-19C>G)
c.1216-19C>G (n.1216-19C>G)
c.1639-19C>G (n.1639-19C>G)
c.1594-19C>G (n.1594-19C>G)
c.1648-19C>G (n.1648-19C>G)
c.1345-19C>G (n.1345-19C>G)
c.1252-19C>G (n.1252-19C>G)
c.1249-19C>G (n.1249-19C>G)
c.1180-19C>G (n.1180-19C>G)
c.1144-19C>G (n.1144-19C>G)
c.1141-19C>G (n.1141-19C>G)
c.1048-19C>G (n.1048-19C>G)
c.1003-19C>G (n.1003-19C>G)
gnomAD v4
2g.127048652G=CA1286710752BIN1c.1258-19C= (n.1258-19C=)
c.1675-19C= (n.1675-19C=)
c.1387-19C= (n.1387-19C=)
c.1450-19C= (n.1450-19C=)
c.1123-19C= (n.1123-19C=)
c.1414-19C= (n.1414-19C=)
c.1546-19C= (n.1546-19C=)
c.1168-19C= (n.1168-19C=)
c.1342-19C= (n.1342-19C=)
c.1321-19C= (n.1321-19C=)
c.1213-19C= (n.1213-19C=)
n.4541-19C=
c.1720-19C= (n.1720-19C=)
c.1627-19C= (n.1627-19C=)
c.1582-19C= (n.1582-19C=)
c.1555-19C= (n.1555-19C=)
c.1306-19C= (n.1306-19C=)
c.1051-19C= (n.1051-19C=)
c.1588-19C= (n.1588-19C=)
c.1510-19C= (n.1510-19C=)
c.1480-19C= (n.1480-19C=)
c.1459-19C= (n.1459-19C=)
c.1435-19C= (n.1435-19C=)
c.1390-19C= (n.1390-19C=)
c.1351-19C= (n.1351-19C=)
c.1261-19C= (n.1261-19C=)
c.1216-19C= (n.1216-19C=)
c.1639-19C= (n.1639-19C=)
c.1594-19C= (n.1594-19C=)
c.1648-19C= (n.1648-19C=)
c.1345-19C= (n.1345-19C=)
c.1252-19C= (n.1252-19C=)
c.1249-19C= (n.1249-19C=)
c.1180-19C= (n.1180-19C=)
c.1144-19C= (n.1144-19C=)
c.1141-19C= (n.1141-19C=)
c.1048-19C= (n.1048-19C=)
c.1003-19C= (n.1003-19C=)
2g.127048653G>ACA1286710754BIN1c.1258-20C>T (n.1258-20C>T)
c.1675-20C>T (n.1675-20C>T)
c.1387-20C>T (n.1387-20C>T)
c.1450-20C>T (n.1450-20C>T)
c.1123-20C>T (n.1123-20C>T)
c.1414-20C>T (n.1414-20C>T)
c.1546-20C>T (n.1546-20C>T)
c.1168-20C>T (n.1168-20C>T)
c.1342-20C>T (n.1342-20C>T)
c.1321-20C>T (n.1321-20C>T)
c.1213-20C>T (n.1213-20C>T)
n.4541-20C>T
c.1720-20C>T (n.1720-20C>T)
c.1627-20C>T (n.1627-20C>T)
c.1582-20C>T (n.1582-20C>T)
c.1555-20C>T (n.1555-20C>T)
c.1306-20C>T (n.1306-20C>T)
c.1051-20C>T (n.1051-20C>T)
c.1588-20C>T (n.1588-20C>T)
c.1510-20C>T (n.1510-20C>T)
c.1480-20C>T (n.1480-20C>T)
c.1459-20C>T (n.1459-20C>T)
c.1435-20C>T (n.1435-20C>T)
c.1390-20C>T (n.1390-20C>T)
c.1351-20C>T (n.1351-20C>T)
c.1261-20C>T (n.1261-20C>T)
c.1216-20C>T (n.1216-20C>T)
c.1639-20C>T (n.1639-20C>T)
c.1594-20C>T (n.1594-20C>T)
c.1648-20C>T (n.1648-20C>T)
c.1345-20C>T (n.1345-20C>T)
c.1252-20C>T (n.1252-20C>T)
c.1249-20C>T (n.1249-20C>T)
c.1180-20C>T (n.1180-20C>T)
c.1144-20C>T (n.1144-20C>T)
c.1141-20C>T (n.1141-20C>T)
c.1048-20C>T (n.1048-20C>T)
c.1003-20C>T (n.1003-20C>T)
dbSNP
2g.127048653G>CCA1856941BIN1c.1258-20C>G (n.1258-20C>G)
c.1675-20C>G (n.1675-20C>G)
c.1387-20C>G (n.1387-20C>G)
c.1450-20C>G (n.1450-20C>G)
c.1123-20C>G (n.1123-20C>G)
c.1414-20C>G (n.1414-20C>G)
c.1546-20C>G (n.1546-20C>G)
c.1168-20C>G (n.1168-20C>G)
c.1342-20C>G (n.1342-20C>G)
c.1321-20C>G (n.1321-20C>G)
c.1213-20C>G (n.1213-20C>G)
n.4541-20C>G
c.1720-20C>G (n.1720-20C>G)
c.1627-20C>G (n.1627-20C>G)
c.1582-20C>G (n.1582-20C>G)
c.1555-20C>G (n.1555-20C>G)
c.1306-20C>G (n.1306-20C>G)
c.1051-20C>G (n.1051-20C>G)
c.1588-20C>G (n.1588-20C>G)
c.1510-20C>G (n.1510-20C>G)
c.1480-20C>G (n.1480-20C>G)
c.1459-20C>G (n.1459-20C>G)
c.1435-20C>G (n.1435-20C>G)
c.1390-20C>G (n.1390-20C>G)
c.1351-20C>G (n.1351-20C>G)
c.1261-20C>G (n.1261-20C>G)
c.1216-20C>G (n.1216-20C>G)
c.1639-20C>G (n.1639-20C>G)
c.1594-20C>G (n.1594-20C>G)
c.1648-20C>G (n.1648-20C>G)
c.1345-20C>G (n.1345-20C>G)
c.1252-20C>G (n.1252-20C>G)
c.1249-20C>G (n.1249-20C>G)
c.1180-20C>G (n.1180-20C>G)
c.1144-20C>G (n.1144-20C>G)
c.1141-20C>G (n.1141-20C>G)
c.1048-20C>G (n.1048-20C>G)
c.1003-20C>G (n.1003-20C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048653G=CA1286710755BIN1c.1258-20C= (n.1258-20C=)
c.1675-20C= (n.1675-20C=)
c.1387-20C= (n.1387-20C=)
c.1450-20C= (n.1450-20C=)
c.1123-20C= (n.1123-20C=)
c.1414-20C= (n.1414-20C=)
c.1546-20C= (n.1546-20C=)
c.1168-20C= (n.1168-20C=)
c.1342-20C= (n.1342-20C=)
c.1321-20C= (n.1321-20C=)
c.1213-20C= (n.1213-20C=)
n.4541-20C=
c.1720-20C= (n.1720-20C=)
c.1627-20C= (n.1627-20C=)
c.1582-20C= (n.1582-20C=)
c.1555-20C= (n.1555-20C=)
c.1306-20C= (n.1306-20C=)
c.1051-20C= (n.1051-20C=)
c.1588-20C= (n.1588-20C=)
c.1510-20C= (n.1510-20C=)
c.1480-20C= (n.1480-20C=)
c.1459-20C= (n.1459-20C=)
c.1435-20C= (n.1435-20C=)
c.1390-20C= (n.1390-20C=)
c.1351-20C= (n.1351-20C=)
c.1261-20C= (n.1261-20C=)
c.1216-20C= (n.1216-20C=)
c.1639-20C= (n.1639-20C=)
c.1594-20C= (n.1594-20C=)
c.1648-20C= (n.1648-20C=)
c.1345-20C= (n.1345-20C=)
c.1252-20C= (n.1252-20C=)
c.1249-20C= (n.1249-20C=)
c.1180-20C= (n.1180-20C=)
c.1144-20C= (n.1144-20C=)
c.1141-20C= (n.1141-20C=)
c.1048-20C= (n.1048-20C=)
c.1003-20C= (n.1003-20C=)
2g.127048653G>TCA1856940BIN1c.1258-20C>A (n.1258-20C>A)
c.1675-20C>A (n.1675-20C>A)
c.1387-20C>A (n.1387-20C>A)
c.1450-20C>A (n.1450-20C>A)
c.1123-20C>A (n.1123-20C>A)
c.1414-20C>A (n.1414-20C>A)
c.1546-20C>A (n.1546-20C>A)
c.1168-20C>A (n.1168-20C>A)
c.1342-20C>A (n.1342-20C>A)
c.1321-20C>A (n.1321-20C>A)
c.1213-20C>A (n.1213-20C>A)
n.4541-20C>A
c.1720-20C>A (n.1720-20C>A)
c.1627-20C>A (n.1627-20C>A)
c.1582-20C>A (n.1582-20C>A)
c.1555-20C>A (n.1555-20C>A)
c.1306-20C>A (n.1306-20C>A)
c.1051-20C>A (n.1051-20C>A)
c.1588-20C>A (n.1588-20C>A)
c.1510-20C>A (n.1510-20C>A)
c.1480-20C>A (n.1480-20C>A)
c.1459-20C>A (n.1459-20C>A)
c.1435-20C>A (n.1435-20C>A)
c.1390-20C>A (n.1390-20C>A)
c.1351-20C>A (n.1351-20C>A)
c.1261-20C>A (n.1261-20C>A)
c.1216-20C>A (n.1216-20C>A)
c.1639-20C>A (n.1639-20C>A)
c.1594-20C>A (n.1594-20C>A)
c.1648-20C>A (n.1648-20C>A)
c.1345-20C>A (n.1345-20C>A)
c.1252-20C>A (n.1252-20C>A)
c.1249-20C>A (n.1249-20C>A)
c.1180-20C>A (n.1180-20C>A)
c.1144-20C>A (n.1144-20C>A)
c.1141-20C>A (n.1141-20C>A)
c.1048-20C>A (n.1048-20C>A)
c.1003-20C>A (n.1003-20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048654T>CCA2660970138BIN1c.1258-21A>G (n.1258-21A>G)
c.1675-21A>G (n.1675-21A>G)
c.1387-21A>G (n.1387-21A>G)
c.1450-21A>G (n.1450-21A>G)
c.1123-21A>G (n.1123-21A>G)
c.1414-21A>G (n.1414-21A>G)
c.1546-21A>G (n.1546-21A>G)
c.1168-21A>G (n.1168-21A>G)
c.1342-21A>G (n.1342-21A>G)
c.1321-21A>G (n.1321-21A>G)
c.1213-21A>G (n.1213-21A>G)
n.4541-21A>G
c.1720-21A>G (n.1720-21A>G)
c.1627-21A>G (n.1627-21A>G)
c.1582-21A>G (n.1582-21A>G)
c.1555-21A>G (n.1555-21A>G)
c.1306-21A>G (n.1306-21A>G)
c.1051-21A>G (n.1051-21A>G)
c.1588-21A>G (n.1588-21A>G)
c.1510-21A>G (n.1510-21A>G)
c.1480-21A>G (n.1480-21A>G)
c.1459-21A>G (n.1459-21A>G)
c.1435-21A>G (n.1435-21A>G)
c.1390-21A>G (n.1390-21A>G)
c.1351-21A>G (n.1351-21A>G)
c.1261-21A>G (n.1261-21A>G)
c.1216-21A>G (n.1216-21A>G)
c.1639-21A>G (n.1639-21A>G)
c.1594-21A>G (n.1594-21A>G)
c.1648-21A>G (n.1648-21A>G)
c.1345-21A>G (n.1345-21A>G)
c.1252-21A>G (n.1252-21A>G)
c.1249-21A>G (n.1249-21A>G)
c.1180-21A>G (n.1180-21A>G)
c.1144-21A>G (n.1144-21A>G)
c.1141-21A>G (n.1141-21A>G)
c.1048-21A>G (n.1048-21A>G)
c.1003-21A>G (n.1003-21A>G)
gnomAD v4
2g.127048655C>ACA2577088215BIN1c.1258-22G>T (n.1258-22G>T)
c.1675-22G>T (n.1675-22G>T)
c.1387-22G>T (n.1387-22G>T)
c.1450-22G>T (n.1450-22G>T)
c.1123-22G>T (n.1123-22G>T)
c.1414-22G>T (n.1414-22G>T)
c.1546-22G>T (n.1546-22G>T)
c.1168-22G>T (n.1168-22G>T)
c.1342-22G>T (n.1342-22G>T)
c.1321-22G>T (n.1321-22G>T)
c.1213-22G>T (n.1213-22G>T)
n.4541-22G>T
c.1720-22G>T (n.1720-22G>T)
c.1627-22G>T (n.1627-22G>T)
c.1582-22G>T (n.1582-22G>T)
c.1555-22G>T (n.1555-22G>T)
c.1306-22G>T (n.1306-22G>T)
c.1051-22G>T (n.1051-22G>T)
c.1588-22G>T (n.1588-22G>T)
c.1510-22G>T (n.1510-22G>T)
c.1480-22G>T (n.1480-22G>T)
c.1459-22G>T (n.1459-22G>T)
c.1435-22G>T (n.1435-22G>T)
c.1390-22G>T (n.1390-22G>T)
c.1351-22G>T (n.1351-22G>T)
c.1261-22G>T (n.1261-22G>T)
c.1216-22G>T (n.1216-22G>T)
c.1639-22G>T (n.1639-22G>T)
c.1594-22G>T (n.1594-22G>T)
c.1648-22G>T (n.1648-22G>T)
c.1345-22G>T (n.1345-22G>T)
c.1252-22G>T (n.1252-22G>T)
c.1249-22G>T (n.1249-22G>T)
c.1180-22G>T (n.1180-22G>T)
c.1144-22G>T (n.1144-22G>T)
c.1141-22G>T (n.1141-22G>T)
c.1048-22G>T (n.1048-22G>T)
c.1003-22G>T (n.1003-22G>T)
gnomAD v4
2g.127048655C=CA1286710756BIN1c.1258-22G= (n.1258-22G=)
c.1675-22G= (n.1675-22G=)
c.1387-22G= (n.1387-22G=)
c.1450-22G= (n.1450-22G=)
c.1123-22G= (n.1123-22G=)
c.1414-22G= (n.1414-22G=)
c.1546-22G= (n.1546-22G=)
c.1168-22G= (n.1168-22G=)
c.1342-22G= (n.1342-22G=)
c.1321-22G= (n.1321-22G=)
c.1213-22G= (n.1213-22G=)
n.4541-22G=
c.1720-22G= (n.1720-22G=)
c.1627-22G= (n.1627-22G=)
c.1582-22G= (n.1582-22G=)
c.1555-22G= (n.1555-22G=)
c.1306-22G= (n.1306-22G=)
c.1051-22G= (n.1051-22G=)
c.1588-22G= (n.1588-22G=)
c.1510-22G= (n.1510-22G=)
c.1480-22G= (n.1480-22G=)
c.1459-22G= (n.1459-22G=)
c.1435-22G= (n.1435-22G=)
c.1390-22G= (n.1390-22G=)
c.1351-22G= (n.1351-22G=)
c.1261-22G= (n.1261-22G=)
c.1216-22G= (n.1216-22G=)
c.1639-22G= (n.1639-22G=)
c.1594-22G= (n.1594-22G=)
c.1648-22G= (n.1648-22G=)
c.1345-22G= (n.1345-22G=)
c.1252-22G= (n.1252-22G=)
c.1249-22G= (n.1249-22G=)
c.1180-22G= (n.1180-22G=)
c.1144-22G= (n.1144-22G=)
c.1141-22G= (n.1141-22G=)
c.1048-22G= (n.1048-22G=)
c.1003-22G= (n.1003-22G=)
2g.127048655C>TCA1856942BIN1c.1258-22G>A (n.1258-22G>A)
c.1675-22G>A (n.1675-22G>A)
c.1387-22G>A (n.1387-22G>A)
c.1450-22G>A (n.1450-22G>A)
c.1123-22G>A (n.1123-22G>A)
c.1414-22G>A (n.1414-22G>A)
c.1546-22G>A (n.1546-22G>A)
c.1168-22G>A (n.1168-22G>A)
c.1342-22G>A (n.1342-22G>A)
c.1321-22G>A (n.1321-22G>A)
c.1213-22G>A (n.1213-22G>A)
n.4541-22G>A
c.1720-22G>A (n.1720-22G>A)
c.1627-22G>A (n.1627-22G>A)
c.1582-22G>A (n.1582-22G>A)
c.1555-22G>A (n.1555-22G>A)
c.1306-22G>A (n.1306-22G>A)
c.1051-22G>A (n.1051-22G>A)
c.1588-22G>A (n.1588-22G>A)
c.1510-22G>A (n.1510-22G>A)
c.1480-22G>A (n.1480-22G>A)
c.1459-22G>A (n.1459-22G>A)
c.1435-22G>A (n.1435-22G>A)
c.1390-22G>A (n.1390-22G>A)
c.1351-22G>A (n.1351-22G>A)
c.1261-22G>A (n.1261-22G>A)
c.1216-22G>A (n.1216-22G>A)
c.1639-22G>A (n.1639-22G>A)
c.1594-22G>A (n.1594-22G>A)
c.1648-22G>A (n.1648-22G>A)
c.1345-22G>A (n.1345-22G>A)
c.1252-22G>A (n.1252-22G>A)
c.1249-22G>A (n.1249-22G>A)
c.1180-22G>A (n.1180-22G>A)
c.1144-22G>A (n.1144-22G>A)
c.1141-22G>A (n.1141-22G>A)
c.1048-22G>A (n.1048-22G>A)
c.1003-22G>A (n.1003-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048656G>ACA1856943BIN1c.1258-23C>T (n.1258-23C>T)
c.1675-23C>T (n.1675-23C>T)
c.1387-23C>T (n.1387-23C>T)
c.1450-23C>T (n.1450-23C>T)
c.1123-23C>T (n.1123-23C>T)
c.1414-23C>T (n.1414-23C>T)
c.1546-23C>T (n.1546-23C>T)
c.1168-23C>T (n.1168-23C>T)
c.1342-23C>T (n.1342-23C>T)
c.1321-23C>T (n.1321-23C>T)
c.1213-23C>T (n.1213-23C>T)
n.4541-23C>T
c.1720-23C>T (n.1720-23C>T)
c.1627-23C>T (n.1627-23C>T)
c.1582-23C>T (n.1582-23C>T)
c.1555-23C>T (n.1555-23C>T)
c.1306-23C>T (n.1306-23C>T)
c.1051-23C>T (n.1051-23C>T)
c.1588-23C>T (n.1588-23C>T)
c.1510-23C>T (n.1510-23C>T)
c.1480-23C>T (n.1480-23C>T)
c.1459-23C>T (n.1459-23C>T)
c.1435-23C>T (n.1435-23C>T)
c.1390-23C>T (n.1390-23C>T)
c.1351-23C>T (n.1351-23C>T)
c.1261-23C>T (n.1261-23C>T)
c.1216-23C>T (n.1216-23C>T)
c.1639-23C>T (n.1639-23C>T)
c.1594-23C>T (n.1594-23C>T)
c.1648-23C>T (n.1648-23C>T)
c.1345-23C>T (n.1345-23C>T)
c.1252-23C>T (n.1252-23C>T)
c.1249-23C>T (n.1249-23C>T)
c.1180-23C>T (n.1180-23C>T)
c.1144-23C>T (n.1144-23C>T)
c.1141-23C>T (n.1141-23C>T)
c.1048-23C>T (n.1048-23C>T)
c.1003-23C>T (n.1003-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048656G=CA1286710757BIN1c.1258-23C= (n.1258-23C=)
c.1675-23C= (n.1675-23C=)
c.1387-23C= (n.1387-23C=)
c.1450-23C= (n.1450-23C=)
c.1123-23C= (n.1123-23C=)
c.1414-23C= (n.1414-23C=)
c.1546-23C= (n.1546-23C=)
c.1168-23C= (n.1168-23C=)
c.1342-23C= (n.1342-23C=)
c.1321-23C= (n.1321-23C=)
c.1213-23C= (n.1213-23C=)
n.4541-23C=
c.1720-23C= (n.1720-23C=)
c.1627-23C= (n.1627-23C=)
c.1582-23C= (n.1582-23C=)
c.1555-23C= (n.1555-23C=)
c.1306-23C= (n.1306-23C=)
c.1051-23C= (n.1051-23C=)
c.1588-23C= (n.1588-23C=)
c.1510-23C= (n.1510-23C=)
c.1480-23C= (n.1480-23C=)
c.1459-23C= (n.1459-23C=)
c.1435-23C= (n.1435-23C=)
c.1390-23C= (n.1390-23C=)
c.1351-23C= (n.1351-23C=)
c.1261-23C= (n.1261-23C=)
c.1216-23C= (n.1216-23C=)
c.1639-23C= (n.1639-23C=)
c.1594-23C= (n.1594-23C=)
c.1648-23C= (n.1648-23C=)
c.1345-23C= (n.1345-23C=)
c.1252-23C= (n.1252-23C=)
c.1249-23C= (n.1249-23C=)
c.1180-23C= (n.1180-23C=)
c.1144-23C= (n.1144-23C=)
c.1141-23C= (n.1141-23C=)
c.1048-23C= (n.1048-23C=)
c.1003-23C= (n.1003-23C=)
2g.127048658A>GCA2660970142BIN1c.1258-25T>C (n.1258-25T>C)
c.1675-25T>C (n.1675-25T>C)
c.1387-25T>C (n.1387-25T>C)
c.1450-25T>C (n.1450-25T>C)
c.1123-25T>C (n.1123-25T>C)
c.1414-25T>C (n.1414-25T>C)
c.1546-25T>C (n.1546-25T>C)
c.1168-25T>C (n.1168-25T>C)
c.1342-25T>C (n.1342-25T>C)
c.1321-25T>C (n.1321-25T>C)
c.1213-25T>C (n.1213-25T>C)
n.4541-25T>C
c.1720-25T>C (n.1720-25T>C)
c.1627-25T>C (n.1627-25T>C)
c.1582-25T>C (n.1582-25T>C)
c.1555-25T>C (n.1555-25T>C)
c.1306-25T>C (n.1306-25T>C)
c.1051-25T>C (n.1051-25T>C)
c.1588-25T>C (n.1588-25T>C)
c.1510-25T>C (n.1510-25T>C)
c.1480-25T>C (n.1480-25T>C)
c.1459-25T>C (n.1459-25T>C)
c.1435-25T>C (n.1435-25T>C)
c.1390-25T>C (n.1390-25T>C)
c.1351-25T>C (n.1351-25T>C)
c.1261-25T>C (n.1261-25T>C)
c.1216-25T>C (n.1216-25T>C)
c.1639-25T>C (n.1639-25T>C)
c.1594-25T>C (n.1594-25T>C)
c.1648-25T>C (n.1648-25T>C)
c.1345-25T>C (n.1345-25T>C)
c.1252-25T>C (n.1252-25T>C)
c.1249-25T>C (n.1249-25T>C)
c.1180-25T>C (n.1180-25T>C)
c.1144-25T>C (n.1144-25T>C)
c.1141-25T>C (n.1141-25T>C)
c.1048-25T>C (n.1048-25T>C)
c.1003-25T>C (n.1003-25T>C)
gnomAD v4
2g.127048659C=CA1286710758BIN1c.1258-26G= (n.1258-26G=)
c.1675-26G= (n.1675-26G=)
c.1387-26G= (n.1387-26G=)
c.1450-26G= (n.1450-26G=)
c.1123-26G= (n.1123-26G=)
c.1414-26G= (n.1414-26G=)
c.1546-26G= (n.1546-26G=)
c.1168-26G= (n.1168-26G=)
c.1342-26G= (n.1342-26G=)
c.1321-26G= (n.1321-26G=)
c.1213-26G= (n.1213-26G=)
n.4541-26G=
c.1720-26G= (n.1720-26G=)
c.1627-26G= (n.1627-26G=)
c.1582-26G= (n.1582-26G=)
c.1555-26G= (n.1555-26G=)
c.1306-26G= (n.1306-26G=)
c.1051-26G= (n.1051-26G=)
c.1588-26G= (n.1588-26G=)
c.1510-26G= (n.1510-26G=)
c.1480-26G= (n.1480-26G=)
c.1459-26G= (n.1459-26G=)
c.1435-26G= (n.1435-26G=)
c.1390-26G= (n.1390-26G=)
c.1351-26G= (n.1351-26G=)
c.1261-26G= (n.1261-26G=)
c.1216-26G= (n.1216-26G=)
c.1639-26G= (n.1639-26G=)
c.1594-26G= (n.1594-26G=)
c.1648-26G= (n.1648-26G=)
c.1345-26G= (n.1345-26G=)
c.1252-26G= (n.1252-26G=)
c.1249-26G= (n.1249-26G=)
c.1180-26G= (n.1180-26G=)
c.1144-26G= (n.1144-26G=)
c.1141-26G= (n.1141-26G=)
c.1048-26G= (n.1048-26G=)
c.1003-26G= (n.1003-26G=)
2g.127048659C>TCA1856944BIN1c.1258-26G>A (n.1258-26G>A)
c.1675-26G>A (n.1675-26G>A)
c.1387-26G>A (n.1387-26G>A)
c.1450-26G>A (n.1450-26G>A)
c.1123-26G>A (n.1123-26G>A)
c.1414-26G>A (n.1414-26G>A)
c.1546-26G>A (n.1546-26G>A)
c.1168-26G>A (n.1168-26G>A)
c.1342-26G>A (n.1342-26G>A)
c.1321-26G>A (n.1321-26G>A)
c.1213-26G>A (n.1213-26G>A)
n.4541-26G>A
c.1720-26G>A (n.1720-26G>A)
c.1627-26G>A (n.1627-26G>A)
c.1582-26G>A (n.1582-26G>A)
c.1555-26G>A (n.1555-26G>A)
c.1306-26G>A (n.1306-26G>A)
c.1051-26G>A (n.1051-26G>A)
c.1588-26G>A (n.1588-26G>A)
c.1510-26G>A (n.1510-26G>A)
c.1480-26G>A (n.1480-26G>A)
c.1459-26G>A (n.1459-26G>A)
c.1435-26G>A (n.1435-26G>A)
c.1390-26G>A (n.1390-26G>A)
c.1351-26G>A (n.1351-26G>A)
c.1261-26G>A (n.1261-26G>A)
c.1216-26G>A (n.1216-26G>A)
c.1639-26G>A (n.1639-26G>A)
c.1594-26G>A (n.1594-26G>A)
c.1648-26G>A (n.1648-26G>A)
c.1345-26G>A (n.1345-26G>A)
c.1252-26G>A (n.1252-26G>A)
c.1249-26G>A (n.1249-26G>A)
c.1180-26G>A (n.1180-26G>A)
c.1144-26G>A (n.1144-26G>A)
c.1141-26G>A (n.1141-26G>A)
c.1048-26G>A (n.1048-26G>A)
c.1003-26G>A (n.1003-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048661G>ACA756599132BIN1c.1258-28C>T (n.1258-28C>T)
c.1675-28C>T (n.1675-28C>T)
c.1387-28C>T (n.1387-28C>T)
c.1450-28C>T (n.1450-28C>T)
c.1123-28C>T (n.1123-28C>T)
c.1414-28C>T (n.1414-28C>T)
c.1546-28C>T (n.1546-28C>T)
c.1168-28C>T (n.1168-28C>T)
c.1342-28C>T (n.1342-28C>T)
c.1321-28C>T (n.1321-28C>T)
c.1213-28C>T (n.1213-28C>T)
n.4541-28C>T
c.1720-28C>T (n.1720-28C>T)
c.1627-28C>T (n.1627-28C>T)
c.1582-28C>T (n.1582-28C>T)
c.1555-28C>T (n.1555-28C>T)
c.1306-28C>T (n.1306-28C>T)
c.1051-28C>T (n.1051-28C>T)
c.1588-28C>T (n.1588-28C>T)
c.1510-28C>T (n.1510-28C>T)
c.1480-28C>T (n.1480-28C>T)
c.1459-28C>T (n.1459-28C>T)
c.1435-28C>T (n.1435-28C>T)
c.1390-28C>T (n.1390-28C>T)
c.1351-28C>T (n.1351-28C>T)
c.1261-28C>T (n.1261-28C>T)
c.1216-28C>T (n.1216-28C>T)
c.1639-28C>T (n.1639-28C>T)
c.1594-28C>T (n.1594-28C>T)
c.1648-28C>T (n.1648-28C>T)
c.1345-28C>T (n.1345-28C>T)
c.1252-28C>T (n.1252-28C>T)
c.1249-28C>T (n.1249-28C>T)
c.1180-28C>T (n.1180-28C>T)
c.1144-28C>T (n.1144-28C>T)
c.1141-28C>T (n.1141-28C>T)
c.1048-28C>T (n.1048-28C>T)
c.1003-28C>T (n.1003-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048661G=CA1286710759BIN1c.1258-28C= (n.1258-28C=)
c.1675-28C= (n.1675-28C=)
c.1387-28C= (n.1387-28C=)
c.1450-28C= (n.1450-28C=)
c.1123-28C= (n.1123-28C=)
c.1414-28C= (n.1414-28C=)
c.1546-28C= (n.1546-28C=)
c.1168-28C= (n.1168-28C=)
c.1342-28C= (n.1342-28C=)
c.1321-28C= (n.1321-28C=)
c.1213-28C= (n.1213-28C=)
n.4541-28C=
c.1720-28C= (n.1720-28C=)
c.1627-28C= (n.1627-28C=)
c.1582-28C= (n.1582-28C=)
c.1555-28C= (n.1555-28C=)
c.1306-28C= (n.1306-28C=)
c.1051-28C= (n.1051-28C=)
c.1588-28C= (n.1588-28C=)
c.1510-28C= (n.1510-28C=)
c.1480-28C= (n.1480-28C=)
c.1459-28C= (n.1459-28C=)
c.1435-28C= (n.1435-28C=)
c.1390-28C= (n.1390-28C=)
c.1351-28C= (n.1351-28C=)
c.1261-28C= (n.1261-28C=)
c.1216-28C= (n.1216-28C=)
c.1639-28C= (n.1639-28C=)
c.1594-28C= (n.1594-28C=)
c.1648-28C= (n.1648-28C=)
c.1345-28C= (n.1345-28C=)
c.1252-28C= (n.1252-28C=)
c.1249-28C= (n.1249-28C=)
c.1180-28C= (n.1180-28C=)
c.1144-28C= (n.1144-28C=)
c.1141-28C= (n.1141-28C=)
c.1048-28C= (n.1048-28C=)
c.1003-28C= (n.1003-28C=)
2g.127048662G>ACA1856945BIN1c.1258-29C>T (n.1258-29C>T)
c.1675-29C>T (n.1675-29C>T)
c.1387-29C>T (n.1387-29C>T)
c.1450-29C>T (n.1450-29C>T)
c.1123-29C>T (n.1123-29C>T)
c.1414-29C>T (n.1414-29C>T)
c.1546-29C>T (n.1546-29C>T)
c.1168-29C>T (n.1168-29C>T)
c.1342-29C>T (n.1342-29C>T)
c.1321-29C>T (n.1321-29C>T)
c.1213-29C>T (n.1213-29C>T)
n.4541-29C>T
c.1720-29C>T (n.1720-29C>T)
c.1627-29C>T (n.1627-29C>T)
c.1582-29C>T (n.1582-29C>T)
c.1555-29C>T (n.1555-29C>T)
c.1306-29C>T (n.1306-29C>T)
c.1051-29C>T (n.1051-29C>T)
c.1588-29C>T (n.1588-29C>T)
c.1510-29C>T (n.1510-29C>T)
c.1480-29C>T (n.1480-29C>T)
c.1459-29C>T (n.1459-29C>T)
c.1435-29C>T (n.1435-29C>T)
c.1390-29C>T (n.1390-29C>T)
c.1351-29C>T (n.1351-29C>T)
c.1261-29C>T (n.1261-29C>T)
c.1216-29C>T (n.1216-29C>T)
c.1639-29C>T (n.1639-29C>T)
c.1594-29C>T (n.1594-29C>T)
c.1648-29C>T (n.1648-29C>T)
c.1345-29C>T (n.1345-29C>T)
c.1252-29C>T (n.1252-29C>T)
c.1249-29C>T (n.1249-29C>T)
c.1180-29C>T (n.1180-29C>T)
c.1144-29C>T (n.1144-29C>T)
c.1141-29C>T (n.1141-29C>T)
c.1048-29C>T (n.1048-29C>T)
c.1003-29C>T (n.1003-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048662G=CA1286710760BIN1c.1258-29C= (n.1258-29C=)
c.1675-29C= (n.1675-29C=)
c.1387-29C= (n.1387-29C=)
c.1450-29C= (n.1450-29C=)
c.1123-29C= (n.1123-29C=)
c.1414-29C= (n.1414-29C=)
c.1546-29C= (n.1546-29C=)
c.1168-29C= (n.1168-29C=)
c.1342-29C= (n.1342-29C=)
c.1321-29C= (n.1321-29C=)
c.1213-29C= (n.1213-29C=)
n.4541-29C=
c.1720-29C= (n.1720-29C=)
c.1627-29C= (n.1627-29C=)
c.1582-29C= (n.1582-29C=)
c.1555-29C= (n.1555-29C=)
c.1306-29C= (n.1306-29C=)
c.1051-29C= (n.1051-29C=)
c.1588-29C= (n.1588-29C=)
c.1510-29C= (n.1510-29C=)
c.1480-29C= (n.1480-29C=)
c.1459-29C= (n.1459-29C=)
c.1435-29C= (n.1435-29C=)
c.1390-29C= (n.1390-29C=)
c.1351-29C= (n.1351-29C=)
c.1261-29C= (n.1261-29C=)
c.1216-29C= (n.1216-29C=)
c.1639-29C= (n.1639-29C=)
c.1594-29C= (n.1594-29C=)
c.1648-29C= (n.1648-29C=)
c.1345-29C= (n.1345-29C=)
c.1252-29C= (n.1252-29C=)
c.1249-29C= (n.1249-29C=)
c.1180-29C= (n.1180-29C=)
c.1144-29C= (n.1144-29C=)
c.1141-29C= (n.1141-29C=)
c.1048-29C= (n.1048-29C=)
c.1003-29C= (n.1003-29C=)
2g.127048663G>TCA2660970145BIN1c.1258-30C>A (n.1258-30C>A)
c.1675-30C>A (n.1675-30C>A)
c.1387-30C>A (n.1387-30C>A)
c.1450-30C>A (n.1450-30C>A)
c.1123-30C>A (n.1123-30C>A)
c.1414-30C>A (n.1414-30C>A)
c.1546-30C>A (n.1546-30C>A)
c.1168-30C>A (n.1168-30C>A)
c.1342-30C>A (n.1342-30C>A)
c.1321-30C>A (n.1321-30C>A)
c.1213-30C>A (n.1213-30C>A)
n.4541-30C>A
c.1720-30C>A (n.1720-30C>A)
c.1627-30C>A (n.1627-30C>A)
c.1582-30C>A (n.1582-30C>A)
c.1555-30C>A (n.1555-30C>A)
c.1306-30C>A (n.1306-30C>A)
c.1051-30C>A (n.1051-30C>A)
c.1588-30C>A (n.1588-30C>A)
c.1510-30C>A (n.1510-30C>A)
c.1480-30C>A (n.1480-30C>A)
c.1459-30C>A (n.1459-30C>A)
c.1435-30C>A (n.1435-30C>A)
c.1390-30C>A (n.1390-30C>A)
c.1351-30C>A (n.1351-30C>A)
c.1261-30C>A (n.1261-30C>A)
c.1216-30C>A (n.1216-30C>A)
c.1639-30C>A (n.1639-30C>A)
c.1594-30C>A (n.1594-30C>A)
c.1648-30C>A (n.1648-30C>A)
c.1345-30C>A (n.1345-30C>A)
c.1252-30C>A (n.1252-30C>A)
c.1249-30C>A (n.1249-30C>A)
c.1180-30C>A (n.1180-30C>A)
c.1144-30C>A (n.1144-30C>A)
c.1141-30C>A (n.1141-30C>A)
c.1048-30C>A (n.1048-30C>A)
c.1003-30C>A (n.1003-30C>A)
gnomAD v4
2g.127048665T>ACA535632968BIN1c.1258-32A>T (n.1258-32A>T)
c.1675-32A>T (n.1675-32A>T)
c.1387-32A>T (n.1387-32A>T)
c.1450-32A>T (n.1450-32A>T)
c.1123-32A>T (n.1123-32A>T)
c.1414-32A>T (n.1414-32A>T)
c.1546-32A>T (n.1546-32A>T)
c.1168-32A>T (n.1168-32A>T)
c.1342-32A>T (n.1342-32A>T)
c.1321-32A>T (n.1321-32A>T)
c.1213-32A>T (n.1213-32A>T)
n.4541-32A>T
c.1720-32A>T (n.1720-32A>T)
c.1627-32A>T (n.1627-32A>T)
c.1582-32A>T (n.1582-32A>T)
c.1555-32A>T (n.1555-32A>T)
c.1306-32A>T (n.1306-32A>T)
c.1051-32A>T (n.1051-32A>T)
c.1588-32A>T (n.1588-32A>T)
c.1510-32A>T (n.1510-32A>T)
c.1480-32A>T (n.1480-32A>T)
c.1459-32A>T (n.1459-32A>T)
c.1435-32A>T (n.1435-32A>T)
c.1390-32A>T (n.1390-32A>T)
c.1351-32A>T (n.1351-32A>T)
c.1261-32A>T (n.1261-32A>T)
c.1216-32A>T (n.1216-32A>T)
c.1639-32A>T (n.1639-32A>T)
c.1594-32A>T (n.1594-32A>T)
c.1648-32A>T (n.1648-32A>T)
c.1345-32A>T (n.1345-32A>T)
c.1252-32A>T (n.1252-32A>T)
c.1249-32A>T (n.1249-32A>T)
c.1180-32A>T (n.1180-32A>T)
c.1144-32A>T (n.1144-32A>T)
c.1141-32A>T (n.1141-32A>T)
c.1048-32A>T (n.1048-32A>T)
c.1003-32A>T (n.1003-32A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048665T=CA1286710761BIN1c.1258-32A= (n.1258-32A=)
c.1675-32A= (n.1675-32A=)
c.1387-32A= (n.1387-32A=)
c.1450-32A= (n.1450-32A=)
c.1123-32A= (n.1123-32A=)
c.1414-32A= (n.1414-32A=)
c.1546-32A= (n.1546-32A=)
c.1168-32A= (n.1168-32A=)
c.1342-32A= (n.1342-32A=)
c.1321-32A= (n.1321-32A=)
c.1213-32A= (n.1213-32A=)
n.4541-32A=
c.1720-32A= (n.1720-32A=)
c.1627-32A= (n.1627-32A=)
c.1582-32A= (n.1582-32A=)
c.1555-32A= (n.1555-32A=)
c.1306-32A= (n.1306-32A=)
c.1051-32A= (n.1051-32A=)
c.1588-32A= (n.1588-32A=)
c.1510-32A= (n.1510-32A=)
c.1480-32A= (n.1480-32A=)
c.1459-32A= (n.1459-32A=)
c.1435-32A= (n.1435-32A=)
c.1390-32A= (n.1390-32A=)
c.1351-32A= (n.1351-32A=)
c.1261-32A= (n.1261-32A=)
c.1216-32A= (n.1216-32A=)
c.1639-32A= (n.1639-32A=)
c.1594-32A= (n.1594-32A=)
c.1648-32A= (n.1648-32A=)
c.1345-32A= (n.1345-32A=)
c.1252-32A= (n.1252-32A=)
c.1249-32A= (n.1249-32A=)
c.1180-32A= (n.1180-32A=)
c.1144-32A= (n.1144-32A=)
c.1141-32A= (n.1141-32A=)
c.1048-32A= (n.1048-32A=)
c.1003-32A= (n.1003-32A=)
2g.127048666G>ACA1856946BIN1c.1258-33C>T (n.1258-33C>T)
c.1675-33C>T (n.1675-33C>T)
c.1387-33C>T (n.1387-33C>T)
c.1450-33C>T (n.1450-33C>T)
c.1123-33C>T (n.1123-33C>T)
c.1414-33C>T (n.1414-33C>T)
c.1546-33C>T (n.1546-33C>T)
c.1168-33C>T (n.1168-33C>T)
c.1342-33C>T (n.1342-33C>T)
c.1321-33C>T (n.1321-33C>T)
c.1213-33C>T (n.1213-33C>T)
n.4541-33C>T
c.1720-33C>T (n.1720-33C>T)
c.1627-33C>T (n.1627-33C>T)
c.1582-33C>T (n.1582-33C>T)
c.1555-33C>T (n.1555-33C>T)
c.1306-33C>T (n.1306-33C>T)
c.1051-33C>T (n.1051-33C>T)
c.1588-33C>T (n.1588-33C>T)
c.1510-33C>T (n.1510-33C>T)
c.1480-33C>T (n.1480-33C>T)
c.1459-33C>T (n.1459-33C>T)
c.1435-33C>T (n.1435-33C>T)
c.1390-33C>T (n.1390-33C>T)
c.1351-33C>T (n.1351-33C>T)
c.1261-33C>T (n.1261-33C>T)
c.1216-33C>T (n.1216-33C>T)
c.1639-33C>T (n.1639-33C>T)
c.1594-33C>T (n.1594-33C>T)
c.1648-33C>T (n.1648-33C>T)
c.1345-33C>T (n.1345-33C>T)
c.1252-33C>T (n.1252-33C>T)
c.1249-33C>T (n.1249-33C>T)
c.1180-33C>T (n.1180-33C>T)
c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
c.1141-33C>T (n.1141-33C>T)
c.1048-33C>T (n.1048-33C>T)
c.1003-33C>T (n.1003-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048666G=CA1286710762BIN1c.1258-33C= (n.1258-33C=)
c.1675-33C= (n.1675-33C=)
c.1387-33C= (n.1387-33C=)
c.1450-33C= (n.1450-33C=)
c.1123-33C= (n.1123-33C=)
c.1414-33C= (n.1414-33C=)
c.1546-33C= (n.1546-33C=)
c.1168-33C= (n.1168-33C=)
c.1342-33C= (n.1342-33C=)
c.1321-33C= (n.1321-33C=)
c.1213-33C= (n.1213-33C=)
n.4541-33C=
c.1720-33C= (n.1720-33C=)
c.1627-33C= (n.1627-33C=)
c.1582-33C= (n.1582-33C=)
c.1555-33C= (n.1555-33C=)
c.1306-33C= (n.1306-33C=)
c.1051-33C= (n.1051-33C=)
c.1588-33C= (n.1588-33C=)
c.1510-33C= (n.1510-33C=)
c.1480-33C= (n.1480-33C=)
c.1459-33C= (n.1459-33C=)
c.1435-33C= (n.1435-33C=)
c.1390-33C= (n.1390-33C=)
c.1351-33C= (n.1351-33C=)
c.1261-33C= (n.1261-33C=)
c.1216-33C= (n.1216-33C=)
c.1639-33C= (n.1639-33C=)
c.1594-33C= (n.1594-33C=)
c.1648-33C= (n.1648-33C=)
c.1345-33C= (n.1345-33C=)
c.1252-33C= (n.1252-33C=)
c.1249-33C= (n.1249-33C=)
c.1180-33C= (n.1180-33C=)
c.1144-33C= (n.1144-33C=)
c.1141-33C= (n.1141-33C=)
c.1048-33C= (n.1048-33C=)
c.1003-33C= (n.1003-33C=)
2g.127048666G>TCA2660970146BIN1c.1258-33C>A (n.1258-33C>A)
c.1675-33C>A (n.1675-33C>A)
c.1387-33C>A (n.1387-33C>A)
c.1450-33C>A (n.1450-33C>A)
c.1123-33C>A (n.1123-33C>A)
c.1414-33C>A (n.1414-33C>A)
c.1546-33C>A (n.1546-33C>A)
c.1168-33C>A (n.1168-33C>A)
c.1342-33C>A (n.1342-33C>A)
c.1321-33C>A (n.1321-33C>A)
c.1213-33C>A (n.1213-33C>A)
n.4541-33C>A
c.1720-33C>A (n.1720-33C>A)
c.1627-33C>A (n.1627-33C>A)
c.1582-33C>A (n.1582-33C>A)
c.1555-33C>A (n.1555-33C>A)
c.1306-33C>A (n.1306-33C>A)
c.1051-33C>A (n.1051-33C>A)
c.1588-33C>A (n.1588-33C>A)
c.1510-33C>A (n.1510-33C>A)
c.1480-33C>A (n.1480-33C>A)
c.1459-33C>A (n.1459-33C>A)
c.1435-33C>A (n.1435-33C>A)
c.1390-33C>A (n.1390-33C>A)
c.1351-33C>A (n.1351-33C>A)
c.1261-33C>A (n.1261-33C>A)
c.1216-33C>A (n.1216-33C>A)
c.1639-33C>A (n.1639-33C>A)
c.1594-33C>A (n.1594-33C>A)
c.1648-33C>A (n.1648-33C>A)
c.1345-33C>A (n.1345-33C>A)
c.1252-33C>A (n.1252-33C>A)
c.1249-33C>A (n.1249-33C>A)
c.1180-33C>A (n.1180-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
c.1141-33C>A (n.1141-33C>A)
c.1048-33C>A (n.1048-33C>A)
c.1003-33C>A (n.1003-33C>A)
gnomAD v4
2g.127048668G>ACA2536572511BIN1c.1258-35C>T (n.1258-35C>T)
c.1675-35C>T (n.1675-35C>T)
c.1387-35C>T (n.1387-35C>T)
c.1450-35C>T (n.1450-35C>T)
c.1123-35C>T (n.1123-35C>T)
c.1414-35C>T (n.1414-35C>T)
c.1546-35C>T (n.1546-35C>T)
c.1168-35C>T (n.1168-35C>T)
c.1342-35C>T (n.1342-35C>T)
c.1321-35C>T (n.1321-35C>T)
c.1213-35C>T (n.1213-35C>T)
n.4541-35C>T
c.1720-35C>T (n.1720-35C>T)
c.1627-35C>T (n.1627-35C>T)
c.1582-35C>T (n.1582-35C>T)
c.1555-35C>T (n.1555-35C>T)
c.1306-35C>T (n.1306-35C>T)
c.1051-35C>T (n.1051-35C>T)
c.1588-35C>T (n.1588-35C>T)
c.1510-35C>T (n.1510-35C>T)
c.1480-35C>T (n.1480-35C>T)
c.1459-35C>T (n.1459-35C>T)
c.1435-35C>T (n.1435-35C>T)
c.1390-35C>T (n.1390-35C>T)
c.1351-35C>T (n.1351-35C>T)
c.1261-35C>T (n.1261-35C>T)
c.1216-35C>T (n.1216-35C>T)
c.1639-35C>T (n.1639-35C>T)
c.1594-35C>T (n.1594-35C>T)
c.1648-35C>T (n.1648-35C>T)
c.1345-35C>T (n.1345-35C>T)
c.1252-35C>T (n.1252-35C>T)
c.1249-35C>T (n.1249-35C>T)
c.1180-35C>T (n.1180-35C>T)
c.1144-35C>T (n.1144-35C>T)
c.1141-35C>T (n.1141-35C>T)
c.1048-35C>T (n.1048-35C>T)
c.1003-35C>T (n.1003-35C>T)
2g.127048668G>CCA535632973BIN1c.1258-35C>G (n.1258-35C>G)
c.1675-35C>G (n.1675-35C>G)
c.1387-35C>G (n.1387-35C>G)
c.1450-35C>G (n.1450-35C>G)
c.1123-35C>G (n.1123-35C>G)
c.1414-35C>G (n.1414-35C>G)
c.1546-35C>G (n.1546-35C>G)
c.1168-35C>G (n.1168-35C>G)
c.1342-35C>G (n.1342-35C>G)
c.1321-35C>G (n.1321-35C>G)
c.1213-35C>G (n.1213-35C>G)
n.4541-35C>G
c.1720-35C>G (n.1720-35C>G)
c.1627-35C>G (n.1627-35C>G)
c.1582-35C>G (n.1582-35C>G)
c.1555-35C>G (n.1555-35C>G)
c.1306-35C>G (n.1306-35C>G)
c.1051-35C>G (n.1051-35C>G)
c.1588-35C>G (n.1588-35C>G)
c.1510-35C>G (n.1510-35C>G)
c.1480-35C>G (n.1480-35C>G)
c.1459-35C>G (n.1459-35C>G)
c.1435-35C>G (n.1435-35C>G)
c.1390-35C>G (n.1390-35C>G)
c.1351-35C>G (n.1351-35C>G)
c.1261-35C>G (n.1261-35C>G)
c.1216-35C>G (n.1216-35C>G)
c.1639-35C>G (n.1639-35C>G)
c.1594-35C>G (n.1594-35C>G)
c.1648-35C>G (n.1648-35C>G)
c.1345-35C>G (n.1345-35C>G)
c.1252-35C>G (n.1252-35C>G)
c.1249-35C>G (n.1249-35C>G)
c.1180-35C>G (n.1180-35C>G)
c.1144-35C>G (n.1144-35C>G)
c.1141-35C>G (n.1141-35C>G)
c.1048-35C>G (n.1048-35C>G)
c.1003-35C>G (n.1003-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048668G=CA1286710763BIN1c.1258-35C= (n.1258-35C=)
c.1675-35C= (n.1675-35C=)
c.1387-35C= (n.1387-35C=)
c.1450-35C= (n.1450-35C=)
c.1123-35C= (n.1123-35C=)
c.1414-35C= (n.1414-35C=)
c.1546-35C= (n.1546-35C=)
c.1168-35C= (n.1168-35C=)
c.1342-35C= (n.1342-35C=)
c.1321-35C= (n.1321-35C=)
c.1213-35C= (n.1213-35C=)
n.4541-35C=
c.1720-35C= (n.1720-35C=)
c.1627-35C= (n.1627-35C=)
c.1582-35C= (n.1582-35C=)
c.1555-35C= (n.1555-35C=)
c.1306-35C= (n.1306-35C=)
c.1051-35C= (n.1051-35C=)
c.1588-35C= (n.1588-35C=)
c.1510-35C= (n.1510-35C=)
c.1480-35C= (n.1480-35C=)
c.1459-35C= (n.1459-35C=)
c.1435-35C= (n.1435-35C=)
c.1390-35C= (n.1390-35C=)
c.1351-35C= (n.1351-35C=)
c.1261-35C= (n.1261-35C=)
c.1216-35C= (n.1216-35C=)
c.1639-35C= (n.1639-35C=)
c.1594-35C= (n.1594-35C=)
c.1648-35C= (n.1648-35C=)
c.1345-35C= (n.1345-35C=)
c.1252-35C= (n.1252-35C=)
c.1249-35C= (n.1249-35C=)
c.1180-35C= (n.1180-35C=)
c.1144-35C= (n.1144-35C=)
c.1141-35C= (n.1141-35C=)
c.1048-35C= (n.1048-35C=)
c.1003-35C= (n.1003-35C=)
2g.127048668G>TCA2660970147BIN1c.1258-35C>A (n.1258-35C>A)
c.1675-35C>A (n.1675-35C>A)
c.1387-35C>A (n.1387-35C>A)
c.1450-35C>A (n.1450-35C>A)
c.1123-35C>A (n.1123-35C>A)
c.1414-35C>A (n.1414-35C>A)
c.1546-35C>A (n.1546-35C>A)
c.1168-35C>A (n.1168-35C>A)
c.1342-35C>A (n.1342-35C>A)
c.1321-35C>A (n.1321-35C>A)
c.1213-35C>A (n.1213-35C>A)
n.4541-35C>A
c.1720-35C>A (n.1720-35C>A)
c.1627-35C>A (n.1627-35C>A)
c.1582-35C>A (n.1582-35C>A)
c.1555-35C>A (n.1555-35C>A)
c.1306-35C>A (n.1306-35C>A)
c.1051-35C>A (n.1051-35C>A)
c.1588-35C>A (n.1588-35C>A)
c.1510-35C>A (n.1510-35C>A)
c.1480-35C>A (n.1480-35C>A)
c.1459-35C>A (n.1459-35C>A)
c.1435-35C>A (n.1435-35C>A)
c.1390-35C>A (n.1390-35C>A)
c.1351-35C>A (n.1351-35C>A)
c.1261-35C>A (n.1261-35C>A)
c.1216-35C>A (n.1216-35C>A)
c.1639-35C>A (n.1639-35C>A)
c.1594-35C>A (n.1594-35C>A)
c.1648-35C>A (n.1648-35C>A)
c.1345-35C>A (n.1345-35C>A)
c.1252-35C>A (n.1252-35C>A)
c.1249-35C>A (n.1249-35C>A)
c.1180-35C>A (n.1180-35C>A)
c.1144-35C>A (n.1144-35C>A)
c.1141-35C>A (n.1141-35C>A)
c.1048-35C>A (n.1048-35C>A)
c.1003-35C>A (n.1003-35C>A)
gnomAD v4
2g.127048670A>GCA2752091890BIN1c.1258-37T>C (n.1258-37T>C)
c.1675-37T>C (n.1675-37T>C)
c.1387-37T>C (n.1387-37T>C)
c.1450-37T>C (n.1450-37T>C)
c.1123-37T>C (n.1123-37T>C)
c.1414-37T>C (n.1414-37T>C)
c.1546-37T>C (n.1546-37T>C)
c.1168-37T>C (n.1168-37T>C)
c.1342-37T>C (n.1342-37T>C)
c.1321-37T>C (n.1321-37T>C)
c.1213-37T>C (n.1213-37T>C)
n.4541-37T>C
c.1720-37T>C (n.1720-37T>C)
c.1627-37T>C (n.1627-37T>C)
c.1582-37T>C (n.1582-37T>C)
c.1555-37T>C (n.1555-37T>C)
c.1306-37T>C (n.1306-37T>C)
c.1051-37T>C (n.1051-37T>C)
c.1588-37T>C (n.1588-37T>C)
c.1510-37T>C (n.1510-37T>C)
c.1480-37T>C (n.1480-37T>C)
c.1459-37T>C (n.1459-37T>C)
c.1435-37T>C (n.1435-37T>C)
c.1390-37T>C (n.1390-37T>C)
c.1351-37T>C (n.1351-37T>C)
c.1261-37T>C (n.1261-37T>C)
c.1216-37T>C (n.1216-37T>C)
c.1639-37T>C (n.1639-37T>C)
c.1594-37T>C (n.1594-37T>C)
c.1648-37T>C (n.1648-37T>C)
c.1345-37T>C (n.1345-37T>C)
c.1252-37T>C (n.1252-37T>C)
c.1249-37T>C (n.1249-37T>C)
c.1180-37T>C (n.1180-37T>C)
c.1144-37T>C (n.1144-37T>C)
c.1141-37T>C (n.1141-37T>C)
c.1048-37T>C (n.1048-37T>C)
c.1003-37T>C (n.1003-37T>C)
2g.127048670A>TCA2660970148BIN1c.1258-37T>A (n.1258-37T>A)
c.1675-37T>A (n.1675-37T>A)
c.1387-37T>A (n.1387-37T>A)
c.1450-37T>A (n.1450-37T>A)
c.1123-37T>A (n.1123-37T>A)
c.1414-37T>A (n.1414-37T>A)
c.1546-37T>A (n.1546-37T>A)
c.1168-37T>A (n.1168-37T>A)
c.1342-37T>A (n.1342-37T>A)
c.1321-37T>A (n.1321-37T>A)
c.1213-37T>A (n.1213-37T>A)
n.4541-37T>A
c.1720-37T>A (n.1720-37T>A)
c.1627-37T>A (n.1627-37T>A)
c.1582-37T>A (n.1582-37T>A)
c.1555-37T>A (n.1555-37T>A)
c.1306-37T>A (n.1306-37T>A)
c.1051-37T>A (n.1051-37T>A)
c.1588-37T>A (n.1588-37T>A)
c.1510-37T>A (n.1510-37T>A)
c.1480-37T>A (n.1480-37T>A)
c.1459-37T>A (n.1459-37T>A)
c.1435-37T>A (n.1435-37T>A)
c.1390-37T>A (n.1390-37T>A)
c.1351-37T>A (n.1351-37T>A)
c.1261-37T>A (n.1261-37T>A)
c.1216-37T>A (n.1216-37T>A)
c.1639-37T>A (n.1639-37T>A)
c.1594-37T>A (n.1594-37T>A)
c.1648-37T>A (n.1648-37T>A)
c.1345-37T>A (n.1345-37T>A)
c.1252-37T>A (n.1252-37T>A)
c.1249-37T>A (n.1249-37T>A)
c.1180-37T>A (n.1180-37T>A)
c.1144-37T>A (n.1144-37T>A)
c.1141-37T>A (n.1141-37T>A)
c.1048-37T>A (n.1048-37T>A)
c.1003-37T>A (n.1003-37T>A)
gnomAD v4
2g.127048672G>ACA1856947BIN1c.1258-39C>T (n.1258-39C>T)
c.1675-39C>T (n.1675-39C>T)
c.1387-39C>T (n.1387-39C>T)
c.1450-39C>T (n.1450-39C>T)
c.1123-39C>T (n.1123-39C>T)
c.1414-39C>T (n.1414-39C>T)
c.1546-39C>T (n.1546-39C>T)
c.1168-39C>T (n.1168-39C>T)
c.1342-39C>T (n.1342-39C>T)
c.1321-39C>T (n.1321-39C>T)
c.1213-39C>T (n.1213-39C>T)
n.4541-39C>T
c.1720-39C>T (n.1720-39C>T)
c.1627-39C>T (n.1627-39C>T)
c.1582-39C>T (n.1582-39C>T)
c.1555-39C>T (n.1555-39C>T)
c.1306-39C>T (n.1306-39C>T)
c.1051-39C>T (n.1051-39C>T)
c.1588-39C>T (n.1588-39C>T)
c.1510-39C>T (n.1510-39C>T)
c.1480-39C>T (n.1480-39C>T)
c.1459-39C>T (n.1459-39C>T)
c.1435-39C>T (n.1435-39C>T)
c.1390-39C>T (n.1390-39C>T)
c.1351-39C>T (n.1351-39C>T)
c.1261-39C>T (n.1261-39C>T)
c.1216-39C>T (n.1216-39C>T)
c.1639-39C>T (n.1639-39C>T)
c.1594-39C>T (n.1594-39C>T)
c.1648-39C>T (n.1648-39C>T)
c.1345-39C>T (n.1345-39C>T)
c.1252-39C>T (n.1252-39C>T)
c.1249-39C>T (n.1249-39C>T)
c.1180-39C>T (n.1180-39C>T)
c.1144-39C>T (n.1144-39C>T)
c.1141-39C>T (n.1141-39C>T)
c.1048-39C>T (n.1048-39C>T)
c.1003-39C>T (n.1003-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048672G>CCA55335111BIN1c.1258-39C>G (n.1258-39C>G)
c.1675-39C>G (n.1675-39C>G)
c.1387-39C>G (n.1387-39C>G)
c.1450-39C>G (n.1450-39C>G)
c.1123-39C>G (n.1123-39C>G)
c.1414-39C>G (n.1414-39C>G)
c.1546-39C>G (n.1546-39C>G)
c.1168-39C>G (n.1168-39C>G)
c.1342-39C>G (n.1342-39C>G)
c.1321-39C>G (n.1321-39C>G)
c.1213-39C>G (n.1213-39C>G)
n.4541-39C>G
c.1720-39C>G (n.1720-39C>G)
c.1627-39C>G (n.1627-39C>G)
c.1582-39C>G (n.1582-39C>G)
c.1555-39C>G (n.1555-39C>G)
c.1306-39C>G (n.1306-39C>G)
c.1051-39C>G (n.1051-39C>G)
c.1588-39C>G (n.1588-39C>G)
c.1510-39C>G (n.1510-39C>G)
c.1480-39C>G (n.1480-39C>G)
c.1459-39C>G (n.1459-39C>G)
c.1435-39C>G (n.1435-39C>G)
c.1390-39C>G (n.1390-39C>G)
c.1351-39C>G (n.1351-39C>G)
c.1261-39C>G (n.1261-39C>G)
c.1216-39C>G (n.1216-39C>G)
c.1639-39C>G (n.1639-39C>G)
c.1594-39C>G (n.1594-39C>G)
c.1648-39C>G (n.1648-39C>G)
c.1345-39C>G (n.1345-39C>G)
c.1252-39C>G (n.1252-39C>G)
c.1249-39C>G (n.1249-39C>G)
c.1180-39C>G (n.1180-39C>G)
c.1144-39C>G (n.1144-39C>G)
c.1141-39C>G (n.1141-39C>G)
c.1048-39C>G (n.1048-39C>G)
c.1003-39C>G (n.1003-39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048672G=CA1286710764BIN1c.1258-39C= (n.1258-39C=)
c.1675-39C= (n.1675-39C=)
c.1387-39C= (n.1387-39C=)
c.1450-39C= (n.1450-39C=)
c.1123-39C= (n.1123-39C=)
c.1414-39C= (n.1414-39C=)
c.1546-39C= (n.1546-39C=)
c.1168-39C= (n.1168-39C=)
c.1342-39C= (n.1342-39C=)
c.1321-39C= (n.1321-39C=)
c.1213-39C= (n.1213-39C=)
n.4541-39C=
c.1720-39C= (n.1720-39C=)
c.1627-39C= (n.1627-39C=)
c.1582-39C= (n.1582-39C=)
c.1555-39C= (n.1555-39C=)
c.1306-39C= (n.1306-39C=)
c.1051-39C= (n.1051-39C=)
c.1588-39C= (n.1588-39C=)
c.1510-39C= (n.1510-39C=)
c.1480-39C= (n.1480-39C=)
c.1459-39C= (n.1459-39C=)
c.1435-39C= (n.1435-39C=)
c.1390-39C= (n.1390-39C=)
c.1351-39C= (n.1351-39C=)
c.1261-39C= (n.1261-39C=)
c.1216-39C= (n.1216-39C=)
c.1639-39C= (n.1639-39C=)
c.1594-39C= (n.1594-39C=)
c.1648-39C= (n.1648-39C=)
c.1345-39C= (n.1345-39C=)
c.1252-39C= (n.1252-39C=)
c.1249-39C= (n.1249-39C=)
c.1180-39C= (n.1180-39C=)
c.1144-39C= (n.1144-39C=)
c.1141-39C= (n.1141-39C=)
c.1048-39C= (n.1048-39C=)
c.1003-39C= (n.1003-39C=)
2g.127048672G>TCA2660970153BIN1c.1258-39C>A (n.1258-39C>A)
c.1675-39C>A (n.1675-39C>A)
c.1387-39C>A (n.1387-39C>A)
c.1450-39C>A (n.1450-39C>A)
c.1123-39C>A (n.1123-39C>A)
c.1414-39C>A (n.1414-39C>A)
c.1546-39C>A (n.1546-39C>A)
c.1168-39C>A (n.1168-39C>A)
c.1342-39C>A (n.1342-39C>A)
c.1321-39C>A (n.1321-39C>A)
c.1213-39C>A (n.1213-39C>A)
n.4541-39C>A
c.1720-39C>A (n.1720-39C>A)
c.1627-39C>A (n.1627-39C>A)
c.1582-39C>A (n.1582-39C>A)
c.1555-39C>A (n.1555-39C>A)
c.1306-39C>A (n.1306-39C>A)
c.1051-39C>A (n.1051-39C>A)
c.1588-39C>A (n.1588-39C>A)
c.1510-39C>A (n.1510-39C>A)
c.1480-39C>A (n.1480-39C>A)
c.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.1435-39C>A (n.1435-39C>A)
c.1390-39C>A (n.1390-39C>A)
c.1351-39C>A (n.1351-39C>A)
c.1261-39C>A (n.1261-39C>A)
c.1216-39C>A (n.1216-39C>A)
c.1639-39C>A (n.1639-39C>A)
c.1594-39C>A (n.1594-39C>A)
c.1648-39C>A (n.1648-39C>A)
c.1345-39C>A (n.1345-39C>A)
c.1252-39C>A (n.1252-39C>A)
c.1249-39C>A (n.1249-39C>A)
c.1180-39C>A (n.1180-39C>A)
c.1144-39C>A (n.1144-39C>A)
c.1141-39C>A (n.1141-39C>A)
c.1048-39C>A (n.1048-39C>A)
c.1003-39C>A (n.1003-39C>A)
gnomAD v4
2g.127048675delCA2660970150BIN1c.1258-39del (n.1258-39del)
c.1675-39del (n.1675-39del)
c.1387-39del (n.1387-39del)
c.1450-39del (n.1450-39del)
c.1123-39del (n.1123-39del)
c.1414-39del (n.1414-39del)
c.1546-39del (n.1546-39del)
c.1168-39del (n.1168-39del)
c.1342-39del (n.1342-39del)
c.1321-39del (n.1321-39del)
c.1213-39del (n.1213-39del)
n.4541-39del
c.1720-39del (n.1720-39del)
c.1627-39del (n.1627-39del)
c.1582-39del (n.1582-39del)
c.1555-39del (n.1555-39del)
c.1306-39del (n.1306-39del)
c.1051-39del (n.1051-39del)
c.1588-39del (n.1588-39del)
c.1510-39del (n.1510-39del)
c.1480-39del (n.1480-39del)
c.1459-39del (n.1459-39del)
c.1435-39del (n.1435-39del)
c.1390-39del (n.1390-39del)
c.1351-39del (n.1351-39del)
c.1261-39del (n.1261-39del)
c.1216-39del (n.1216-39del)
c.1639-39del (n.1639-39del)
c.1594-39del (n.1594-39del)
c.1648-39del (n.1648-39del)
c.1345-39del (n.1345-39del)
c.1252-39del (n.1252-39del)
c.1249-39del (n.1249-39del)
c.1180-39del (n.1180-39del)
c.1144-39del (n.1144-39del)
c.1141-39del (n.1141-39del)
c.1048-39del (n.1048-39del)
c.1003-39del (n.1003-39del)
gnomAD v4
2g.127048673G>ACA1856948BIN1c.1258-40C>T (n.1258-40C>T)
c.1675-40C>T (n.1675-40C>T)
c.1387-40C>T (n.1387-40C>T)
c.1450-40C>T (n.1450-40C>T)
c.1123-40C>T (n.1123-40C>T)
c.1414-40C>T (n.1414-40C>T)
c.1546-40C>T (n.1546-40C>T)
c.1168-40C>T (n.1168-40C>T)
c.1342-40C>T (n.1342-40C>T)
c.1321-40C>T (n.1321-40C>T)
c.1213-40C>T (n.1213-40C>T)
n.4541-40C>T
c.1720-40C>T (n.1720-40C>T)
c.1627-40C>T (n.1627-40C>T)
c.1582-40C>T (n.1582-40C>T)
c.1555-40C>T (n.1555-40C>T)
c.1306-40C>T (n.1306-40C>T)
c.1051-40C>T (n.1051-40C>T)
c.1588-40C>T (n.1588-40C>T)
c.1510-40C>T (n.1510-40C>T)
c.1480-40C>T (n.1480-40C>T)
c.1459-40C>T (n.1459-40C>T)
c.1435-40C>T (n.1435-40C>T)
c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
c.1351-40C>T (n.1351-40C>T)
c.1261-40C>T (n.1261-40C>T)
c.1216-40C>T (n.1216-40C>T)
c.1639-40C>T (n.1639-40C>T)
c.1594-40C>T (n.1594-40C>T)
c.1648-40C>T (n.1648-40C>T)
c.1345-40C>T (n.1345-40C>T)
c.1252-40C>T (n.1252-40C>T)
c.1249-40C>T (n.1249-40C>T)
c.1180-40C>T (n.1180-40C>T)
c.1144-40C>T (n.1144-40C>T)
c.1141-40C>T (n.1141-40C>T)
c.1048-40C>T (n.1048-40C>T)
c.1003-40C>T (n.1003-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048673G=CA1286710765BIN1c.1258-40C= (n.1258-40C=)
c.1675-40C= (n.1675-40C=)
c.1387-40C= (n.1387-40C=)
c.1450-40C= (n.1450-40C=)
c.1123-40C= (n.1123-40C=)
c.1414-40C= (n.1414-40C=)
c.1546-40C= (n.1546-40C=)
c.1168-40C= (n.1168-40C=)
c.1342-40C= (n.1342-40C=)
c.1321-40C= (n.1321-40C=)
c.1213-40C= (n.1213-40C=)
n.4541-40C=
c.1720-40C= (n.1720-40C=)
c.1627-40C= (n.1627-40C=)
c.1582-40C= (n.1582-40C=)
c.1555-40C= (n.1555-40C=)
c.1306-40C= (n.1306-40C=)
c.1051-40C= (n.1051-40C=)
c.1588-40C= (n.1588-40C=)
c.1510-40C= (n.1510-40C=)
c.1480-40C= (n.1480-40C=)
c.1459-40C= (n.1459-40C=)
c.1435-40C= (n.1435-40C=)
c.1390-40C= (n.1390-40C=)
c.1351-40C= (n.1351-40C=)
c.1261-40C= (n.1261-40C=)
c.1216-40C= (n.1216-40C=)
c.1639-40C= (n.1639-40C=)
c.1594-40C= (n.1594-40C=)
c.1648-40C= (n.1648-40C=)
c.1345-40C= (n.1345-40C=)
c.1252-40C= (n.1252-40C=)
c.1249-40C= (n.1249-40C=)
c.1180-40C= (n.1180-40C=)
c.1144-40C= (n.1144-40C=)
c.1141-40C= (n.1141-40C=)
c.1048-40C= (n.1048-40C=)
c.1003-40C= (n.1003-40C=)
2g.127048673G>TCA2660970155BIN1c.1258-40C>A (n.1258-40C>A)
c.1675-40C>A (n.1675-40C>A)
c.1387-40C>A (n.1387-40C>A)
c.1450-40C>A (n.1450-40C>A)
c.1123-40C>A (n.1123-40C>A)
c.1414-40C>A (n.1414-40C>A)
c.1546-40C>A (n.1546-40C>A)
c.1168-40C>A (n.1168-40C>A)
c.1342-40C>A (n.1342-40C>A)
c.1321-40C>A (n.1321-40C>A)
c.1213-40C>A (n.1213-40C>A)
n.4541-40C>A
c.1720-40C>A (n.1720-40C>A)
c.1627-40C>A (n.1627-40C>A)
c.1582-40C>A (n.1582-40C>A)
c.1555-40C>A (n.1555-40C>A)
c.1306-40C>A (n.1306-40C>A)
c.1051-40C>A (n.1051-40C>A)
c.1588-40C>A (n.1588-40C>A)
c.1510-40C>A (n.1510-40C>A)
c.1480-40C>A (n.1480-40C>A)
c.1459-40C>A (n.1459-40C>A)
c.1435-40C>A (n.1435-40C>A)
c.1390-40C>A (n.1390-40C>A)
c.1351-40C>A (n.1351-40C>A)
c.1261-40C>A (n.1261-40C>A)
c.1216-40C>A (n.1216-40C>A)
c.1639-40C>A (n.1639-40C>A)
c.1594-40C>A (n.1594-40C>A)
c.1648-40C>A (n.1648-40C>A)
c.1345-40C>A (n.1345-40C>A)
c.1252-40C>A (n.1252-40C>A)
c.1249-40C>A (n.1249-40C>A)
c.1180-40C>A (n.1180-40C>A)
c.1144-40C>A (n.1144-40C>A)
c.1141-40C>A (n.1141-40C>A)
c.1048-40C>A (n.1048-40C>A)
c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
gnomAD v4
2g.127048674G>ACA1856949BIN1c.1258-41C>T (n.1258-41C>T)
c.1675-41C>T (n.1675-41C>T)
c.1387-41C>T (n.1387-41C>T)
c.1450-41C>T (n.1450-41C>T)
c.1123-41C>T (n.1123-41C>T)
c.1414-41C>T (n.1414-41C>T)
c.1546-41C>T (n.1546-41C>T)
c.1168-41C>T (n.1168-41C>T)
c.1342-41C>T (n.1342-41C>T)
c.1321-41C>T (n.1321-41C>T)
c.1213-41C>T (n.1213-41C>T)
n.4541-41C>T
c.1720-41C>T (n.1720-41C>T)
c.1627-41C>T (n.1627-41C>T)
c.1582-41C>T (n.1582-41C>T)
c.1555-41C>T (n.1555-41C>T)
c.1306-41C>T (n.1306-41C>T)
c.1051-41C>T (n.1051-41C>T)
c.1588-41C>T (n.1588-41C>T)
c.1510-41C>T (n.1510-41C>T)
c.1480-41C>T (n.1480-41C>T)
c.1459-41C>T (n.1459-41C>T)
c.1435-41C>T (n.1435-41C>T)
c.1390-41C>T (n.1390-41C>T)
c.1351-41C>T (n.1351-41C>T)
c.1261-41C>T (n.1261-41C>T)
c.1216-41C>T (n.1216-41C>T)
c.1639-41C>T (n.1639-41C>T)
c.1594-41C>T (n.1594-41C>T)
c.1648-41C>T (n.1648-41C>T)
c.1345-41C>T (n.1345-41C>T)
c.1252-41C>T (n.1252-41C>T)
c.1249-41C>T (n.1249-41C>T)
c.1180-41C>T (n.1180-41C>T)
c.1144-41C>T (n.1144-41C>T)
c.1141-41C>T (n.1141-41C>T)
c.1048-41C>T (n.1048-41C>T)
c.1003-41C>T (n.1003-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048674G=CA1286710766BIN1c.1258-41C= (n.1258-41C=)
c.1675-41C= (n.1675-41C=)
c.1387-41C= (n.1387-41C=)
c.1450-41C= (n.1450-41C=)
c.1123-41C= (n.1123-41C=)
c.1414-41C= (n.1414-41C=)
c.1546-41C= (n.1546-41C=)
c.1168-41C= (n.1168-41C=)
c.1342-41C= (n.1342-41C=)
c.1321-41C= (n.1321-41C=)
c.1213-41C= (n.1213-41C=)
n.4541-41C=
c.1720-41C= (n.1720-41C=)
c.1627-41C= (n.1627-41C=)
c.1582-41C= (n.1582-41C=)
c.1555-41C= (n.1555-41C=)
c.1306-41C= (n.1306-41C=)
c.1051-41C= (n.1051-41C=)
c.1588-41C= (n.1588-41C=)
c.1510-41C= (n.1510-41C=)
c.1480-41C= (n.1480-41C=)
c.1459-41C= (n.1459-41C=)
c.1435-41C= (n.1435-41C=)
c.1390-41C= (n.1390-41C=)
c.1351-41C= (n.1351-41C=)
c.1261-41C= (n.1261-41C=)
c.1216-41C= (n.1216-41C=)
c.1639-41C= (n.1639-41C=)
c.1594-41C= (n.1594-41C=)
c.1648-41C= (n.1648-41C=)
c.1345-41C= (n.1345-41C=)
c.1252-41C= (n.1252-41C=)
c.1249-41C= (n.1249-41C=)
c.1180-41C= (n.1180-41C=)
c.1144-41C= (n.1144-41C=)
c.1141-41C= (n.1141-41C=)
c.1048-41C= (n.1048-41C=)
c.1003-41C= (n.1003-41C=)
2g.127048675G=CA1286710767BIN1c.1258-42C= (n.1258-42C=)
c.1675-42C= (n.1675-42C=)
c.1387-42C= (n.1387-42C=)
c.1450-42C= (n.1450-42C=)
c.1123-42C= (n.1123-42C=)
c.1414-42C= (n.1414-42C=)
c.1546-42C= (n.1546-42C=)
c.1168-42C= (n.1168-42C=)
c.1342-42C= (n.1342-42C=)
c.1321-42C= (n.1321-42C=)
c.1213-42C= (n.1213-42C=)
n.4541-42C=
c.1720-42C= (n.1720-42C=)
c.1627-42C= (n.1627-42C=)
c.1582-42C= (n.1582-42C=)
c.1555-42C= (n.1555-42C=)
c.1306-42C= (n.1306-42C=)
c.1051-42C= (n.1051-42C=)
c.1588-42C= (n.1588-42C=)
c.1510-42C= (n.1510-42C=)
c.1480-42C= (n.1480-42C=)
c.1459-42C= (n.1459-42C=)
c.1435-42C= (n.1435-42C=)
c.1390-42C= (n.1390-42C=)
c.1351-42C= (n.1351-42C=)
c.1261-42C= (n.1261-42C=)
c.1216-42C= (n.1216-42C=)
c.1639-42C= (n.1639-42C=)
c.1594-42C= (n.1594-42C=)
c.1648-42C= (n.1648-42C=)
c.1345-42C= (n.1345-42C=)
c.1252-42C= (n.1252-42C=)
c.1249-42C= (n.1249-42C=)
c.1180-42C= (n.1180-42C=)
c.1144-42C= (n.1144-42C=)
c.1141-42C= (n.1141-42C=)
c.1048-42C= (n.1048-42C=)
c.1003-42C= (n.1003-42C=)
2g.127048675G>TCA535632986BIN1c.1258-42C>A (n.1258-42C>A)
c.1675-42C>A (n.1675-42C>A)
c.1387-42C>A (n.1387-42C>A)
c.1450-42C>A (n.1450-42C>A)
c.1123-42C>A (n.1123-42C>A)
c.1414-42C>A (n.1414-42C>A)
c.1546-42C>A (n.1546-42C>A)
c.1168-42C>A (n.1168-42C>A)
c.1342-42C>A (n.1342-42C>A)
c.1321-42C>A (n.1321-42C>A)
c.1213-42C>A (n.1213-42C>A)
n.4541-42C>A
c.1720-42C>A (n.1720-42C>A)
c.1627-42C>A (n.1627-42C>A)
c.1582-42C>A (n.1582-42C>A)
c.1555-42C>A (n.1555-42C>A)
c.1306-42C>A (n.1306-42C>A)
c.1051-42C>A (n.1051-42C>A)
c.1588-42C>A (n.1588-42C>A)
c.1510-42C>A (n.1510-42C>A)
c.1480-42C>A (n.1480-42C>A)
c.1459-42C>A (n.1459-42C>A)
c.1435-42C>A (n.1435-42C>A)
c.1390-42C>A (n.1390-42C>A)
c.1351-42C>A (n.1351-42C>A)
c.1261-42C>A (n.1261-42C>A)
c.1216-42C>A (n.1216-42C>A)
c.1639-42C>A (n.1639-42C>A)
c.1594-42C>A (n.1594-42C>A)
c.1648-42C>A (n.1648-42C>A)
c.1345-42C>A (n.1345-42C>A)
c.1252-42C>A (n.1252-42C>A)
c.1249-42C>A (n.1249-42C>A)
c.1180-42C>A (n.1180-42C>A)
c.1144-42C>A (n.1144-42C>A)
c.1141-42C>A (n.1141-42C>A)
c.1048-42C>A (n.1048-42C>A)
c.1003-42C>A (n.1003-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048676C>ACA2660970158BIN1c.1258-43G>T (n.1258-43G>T)
c.1675-43G>T (n.1675-43G>T)
c.1387-43G>T (n.1387-43G>T)
c.1450-43G>T (n.1450-43G>T)
c.1123-43G>T (n.1123-43G>T)
c.1414-43G>T (n.1414-43G>T)
c.1546-43G>T (n.1546-43G>T)
c.1168-43G>T (n.1168-43G>T)
c.1342-43G>T (n.1342-43G>T)
c.1321-43G>T (n.1321-43G>T)
c.1213-43G>T (n.1213-43G>T)
n.4541-43G>T
c.1720-43G>T (n.1720-43G>T)
c.1627-43G>T (n.1627-43G>T)
c.1582-43G>T (n.1582-43G>T)
c.1555-43G>T (n.1555-43G>T)
c.1306-43G>T (n.1306-43G>T)
c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
c.1588-43G>T (n.1588-43G>T)
c.1510-43G>T (n.1510-43G>T)
c.1480-43G>T (n.1480-43G>T)
c.1459-43G>T (n.1459-43G>T)
c.1435-43G>T (n.1435-43G>T)
c.1390-43G>T (n.1390-43G>T)
c.1351-43G>T (n.1351-43G>T)
c.1261-43G>T (n.1261-43G>T)
c.1216-43G>T (n.1216-43G>T)
c.1639-43G>T (n.1639-43G>T)
c.1594-43G>T (n.1594-43G>T)
c.1648-43G>T (n.1648-43G>T)
c.1345-43G>T (n.1345-43G>T)
c.1252-43G>T (n.1252-43G>T)
c.1249-43G>T (n.1249-43G>T)
c.1180-43G>T (n.1180-43G>T)
c.1144-43G>T (n.1144-43G>T)
c.1141-43G>T (n.1141-43G>T)
c.1048-43G>T (n.1048-43G>T)
c.1003-43G>T (n.1003-43G>T)
gnomAD v4
2g.127048676C>TCA2660970156BIN1c.1258-43G>A (n.1258-43G>A)
c.1675-43G>A (n.1675-43G>A)
c.1387-43G>A (n.1387-43G>A)
c.1450-43G>A (n.1450-43G>A)
c.1123-43G>A (n.1123-43G>A)
c.1414-43G>A (n.1414-43G>A)
c.1546-43G>A (n.1546-43G>A)
c.1168-43G>A (n.1168-43G>A)
c.1342-43G>A (n.1342-43G>A)
c.1321-43G>A (n.1321-43G>A)
c.1213-43G>A (n.1213-43G>A)
n.4541-43G>A
c.1720-43G>A (n.1720-43G>A)
c.1627-43G>A (n.1627-43G>A)
c.1582-43G>A (n.1582-43G>A)
c.1555-43G>A (n.1555-43G>A)
c.1306-43G>A (n.1306-43G>A)
c.1051-43G>A (n.1051-43G>A)
c.1588-43G>A (n.1588-43G>A)
c.1510-43G>A (n.1510-43G>A)
c.1480-43G>A (n.1480-43G>A)
c.1459-43G>A (n.1459-43G>A)
c.1435-43G>A (n.1435-43G>A)
c.1390-43G>A (n.1390-43G>A)
c.1351-43G>A (n.1351-43G>A)
c.1261-43G>A (n.1261-43G>A)
c.1216-43G>A (n.1216-43G>A)
c.1639-43G>A (n.1639-43G>A)
c.1594-43G>A (n.1594-43G>A)
c.1648-43G>A (n.1648-43G>A)
c.1345-43G>A (n.1345-43G>A)
c.1252-43G>A (n.1252-43G>A)
c.1249-43G>A (n.1249-43G>A)
c.1180-43G>A (n.1180-43G>A)
c.1144-43G>A (n.1144-43G>A)
c.1141-43G>A (n.1141-43G>A)
c.1048-43G>A (n.1048-43G>A)
c.1003-43G>A (n.1003-43G>A)
gnomAD v4
2g.127048679delCA2577088216BIN1c.1258-45del (n.1258-45del)
c.1675-45del (n.1675-45del)
c.1387-45del (n.1387-45del)
c.1450-45del (n.1450-45del)
c.1123-45del (n.1123-45del)
c.1414-45del (n.1414-45del)
c.1546-45del (n.1546-45del)
c.1168-45del (n.1168-45del)
c.1342-45del (n.1342-45del)
c.1321-45del (n.1321-45del)
c.1213-45del (n.1213-45del)
n.4541-45del
c.1720-45del (n.1720-45del)
c.1627-45del (n.1627-45del)
c.1582-45del (n.1582-45del)
c.1555-45del (n.1555-45del)
c.1306-45del (n.1306-45del)
c.1051-45del (n.1051-45del)
c.1588-45del (n.1588-45del)
c.1510-45del (n.1510-45del)
c.1480-45del (n.1480-45del)
c.1459-45del (n.1459-45del)
c.1435-45del (n.1435-45del)
c.1390-45del (n.1390-45del)
c.1351-45del (n.1351-45del)
c.1261-45del (n.1261-45del)
c.1216-45del (n.1216-45del)
c.1639-45del (n.1639-45del)
c.1594-45del (n.1594-45del)
c.1648-45del (n.1648-45del)
c.1345-45del (n.1345-45del)
c.1252-45del (n.1252-45del)
c.1249-45del (n.1249-45del)
c.1180-45del (n.1180-45del)
c.1144-45del (n.1144-45del)
c.1141-45del (n.1141-45del)
c.1048-45del (n.1048-45del)
c.1003-45del (n.1003-45del)
2g.127048681C>ACA2660970160BIN1c.1258-48G>T (n.1258-48G>T)
c.1675-48G>T (n.1675-48G>T)
c.1387-48G>T (n.1387-48G>T)
c.1450-48G>T (n.1450-48G>T)
c.1123-48G>T (n.1123-48G>T)
c.1414-48G>T (n.1414-48G>T)
c.1546-48G>T (n.1546-48G>T)
c.1168-48G>T (n.1168-48G>T)
c.1342-48G>T (n.1342-48G>T)
c.1321-48G>T (n.1321-48G>T)
c.1213-48G>T (n.1213-48G>T)
n.4541-48G>T
c.1720-48G>T (n.1720-48G>T)
c.1627-48G>T (n.1627-48G>T)
c.1582-48G>T (n.1582-48G>T)
c.1555-48G>T (n.1555-48G>T)
c.1306-48G>T (n.1306-48G>T)
c.1051-48G>T (n.1051-48G>T)
c.1588-48G>T (n.1588-48G>T)
c.1510-48G>T (n.1510-48G>T)
c.1480-48G>T (n.1480-48G>T)
c.1459-48G>T (n.1459-48G>T)
c.1435-48G>T (n.1435-48G>T)
c.1390-48G>T (n.1390-48G>T)
c.1351-48G>T (n.1351-48G>T)
c.1261-48G>T (n.1261-48G>T)
c.1216-48G>T (n.1216-48G>T)
c.1639-48G>T (n.1639-48G>T)
c.1594-48G>T (n.1594-48G>T)
c.1648-48G>T (n.1648-48G>T)
c.1345-48G>T (n.1345-48G>T)
c.1252-48G>T (n.1252-48G>T)
c.1249-48G>T (n.1249-48G>T)
c.1180-48G>T (n.1180-48G>T)
c.1144-48G>T (n.1144-48G>T)
c.1141-48G>T (n.1141-48G>T)
c.1048-48G>T (n.1048-48G>T)
c.1003-48G>T (n.1003-48G>T)
gnomAD v4
2g.127048681C=CA1286710768BIN1c.1258-48G= (n.1258-48G=)
c.1675-48G= (n.1675-48G=)
c.1387-48G= (n.1387-48G=)
c.1450-48G= (n.1450-48G=)
c.1123-48G= (n.1123-48G=)
c.1414-48G= (n.1414-48G=)
c.1546-48G= (n.1546-48G=)
c.1168-48G= (n.1168-48G=)
c.1342-48G= (n.1342-48G=)
c.1321-48G= (n.1321-48G=)
c.1213-48G= (n.1213-48G=)
n.4541-48G=
c.1720-48G= (n.1720-48G=)
c.1627-48G= (n.1627-48G=)
c.1582-48G= (n.1582-48G=)
c.1555-48G= (n.1555-48G=)
c.1306-48G= (n.1306-48G=)
c.1051-48G= (n.1051-48G=)
c.1588-48G= (n.1588-48G=)
c.1510-48G= (n.1510-48G=)
c.1480-48G= (n.1480-48G=)
c.1459-48G= (n.1459-48G=)
c.1435-48G= (n.1435-48G=)
c.1390-48G= (n.1390-48G=)
c.1351-48G= (n.1351-48G=)
c.1261-48G= (n.1261-48G=)
c.1216-48G= (n.1216-48G=)
c.1639-48G= (n.1639-48G=)
c.1594-48G= (n.1594-48G=)
c.1648-48G= (n.1648-48G=)
c.1345-48G= (n.1345-48G=)
c.1252-48G= (n.1252-48G=)
c.1249-48G= (n.1249-48G=)
c.1180-48G= (n.1180-48G=)
c.1144-48G= (n.1144-48G=)
c.1141-48G= (n.1141-48G=)
c.1048-48G= (n.1048-48G=)
c.1003-48G= (n.1003-48G=)
2g.127048681C>TCA1286710769BIN1c.1258-48G>A (n.1258-48G>A)
c.1675-48G>A (n.1675-48G>A)
c.1387-48G>A (n.1387-48G>A)
c.1450-48G>A (n.1450-48G>A)
c.1123-48G>A (n.1123-48G>A)
c.1414-48G>A (n.1414-48G>A)
c.1546-48G>A (n.1546-48G>A)
c.1168-48G>A (n.1168-48G>A)
c.1342-48G>A (n.1342-48G>A)
c.1321-48G>A (n.1321-48G>A)
c.1213-48G>A (n.1213-48G>A)
n.4541-48G>A
c.1720-48G>A (n.1720-48G>A)
c.1627-48G>A (n.1627-48G>A)
c.1582-48G>A (n.1582-48G>A)
c.1555-48G>A (n.1555-48G>A)
c.1306-48G>A (n.1306-48G>A)
c.1051-48G>A (n.1051-48G>A)
c.1588-48G>A (n.1588-48G>A)
c.1510-48G>A (n.1510-48G>A)
c.1480-48G>A (n.1480-48G>A)
c.1459-48G>A (n.1459-48G>A)
c.1435-48G>A (n.1435-48G>A)
c.1390-48G>A (n.1390-48G>A)
c.1351-48G>A (n.1351-48G>A)
c.1261-48G>A (n.1261-48G>A)
c.1216-48G>A (n.1216-48G>A)
c.1639-48G>A (n.1639-48G>A)
c.1594-48G>A (n.1594-48G>A)
c.1648-48G>A (n.1648-48G>A)
c.1345-48G>A (n.1345-48G>A)
c.1252-48G>A (n.1252-48G>A)
c.1249-48G>A (n.1249-48G>A)
c.1180-48G>A (n.1180-48G>A)
c.1144-48G>A (n.1144-48G>A)
c.1141-48G>A (n.1141-48G>A)
c.1048-48G>A (n.1048-48G>A)
c.1003-48G>A (n.1003-48G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048682C>TCA2523095473BIN1c.1258-49G>A (n.1258-49G>A)
c.1675-49G>A (n.1675-49G>A)
c.1387-49G>A (n.1387-49G>A)
c.1450-49G>A (n.1450-49G>A)
c.1123-49G>A (n.1123-49G>A)
c.1414-49G>A (n.1414-49G>A)
c.1546-49G>A (n.1546-49G>A)
c.1168-49G>A (n.1168-49G>A)
c.1342-49G>A (n.1342-49G>A)
c.1321-49G>A (n.1321-49G>A)
c.1213-49G>A (n.1213-49G>A)
n.4541-49G>A
c.1720-49G>A (n.1720-49G>A)
c.1627-49G>A (n.1627-49G>A)
c.1582-49G>A (n.1582-49G>A)
c.1555-49G>A (n.1555-49G>A)
c.1306-49G>A (n.1306-49G>A)
c.1051-49G>A (n.1051-49G>A)
c.1588-49G>A (n.1588-49G>A)
c.1510-49G>A (n.1510-49G>A)
c.1480-49G>A (n.1480-49G>A)
c.1459-49G>A (n.1459-49G>A)
c.1435-49G>A (n.1435-49G>A)
c.1390-49G>A (n.1390-49G>A)
c.1351-49G>A (n.1351-49G>A)
c.1261-49G>A (n.1261-49G>A)
c.1216-49G>A (n.1216-49G>A)
c.1639-49G>A (n.1639-49G>A)
c.1594-49G>A (n.1594-49G>A)
c.1648-49G>A (n.1648-49G>A)
c.1345-49G>A (n.1345-49G>A)
c.1252-49G>A (n.1252-49G>A)
c.1249-49G>A (n.1249-49G>A)
c.1180-49G>A (n.1180-49G>A)
c.1144-49G>A (n.1144-49G>A)
c.1141-49G>A (n.1141-49G>A)
c.1048-49G>A (n.1048-49G>A)
c.1003-49G>A (n.1003-49G>A)
2g.127048683C>ACA535632988BIN1c.1258-50G>T (n.1258-50G>T)
c.1675-50G>T (n.1675-50G>T)
c.1387-50G>T (n.1387-50G>T)
c.1450-50G>T (n.1450-50G>T)
c.1123-50G>T (n.1123-50G>T)
c.1414-50G>T (n.1414-50G>T)
c.1546-50G>T (n.1546-50G>T)
c.1168-50G>T (n.1168-50G>T)
c.1342-50G>T (n.1342-50G>T)
c.1321-50G>T (n.1321-50G>T)
c.1213-50G>T (n.1213-50G>T)
n.4541-50G>T
c.1720-50G>T (n.1720-50G>T)
c.1627-50G>T (n.1627-50G>T)
c.1582-50G>T (n.1582-50G>T)
c.1555-50G>T (n.1555-50G>T)
c.1306-50G>T (n.1306-50G>T)
c.1051-50G>T (n.1051-50G>T)
c.1588-50G>T (n.1588-50G>T)
c.1510-50G>T (n.1510-50G>T)
c.1480-50G>T (n.1480-50G>T)
c.1459-50G>T (n.1459-50G>T)
c.1435-50G>T (n.1435-50G>T)
c.1390-50G>T (n.1390-50G>T)
c.1351-50G>T (n.1351-50G>T)
c.1261-50G>T (n.1261-50G>T)
c.1216-50G>T (n.1216-50G>T)
c.1639-50G>T (n.1639-50G>T)
c.1594-50G>T (n.1594-50G>T)
c.1648-50G>T (n.1648-50G>T)
c.1345-50G>T (n.1345-50G>T)
c.1252-50G>T (n.1252-50G>T)
c.1249-50G>T (n.1249-50G>T)
c.1180-50G>T (n.1180-50G>T)
c.1144-50G>T (n.1144-50G>T)
c.1141-50G>T (n.1141-50G>T)
c.1048-50G>T (n.1048-50G>T)
c.1003-50G>T (n.1003-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127048683C=CA1286710770BIN1c.1258-50G= (n.1258-50G=)
c.1675-50G= (n.1675-50G=)
c.1387-50G= (n.1387-50G=)
c.1450-50G= (n.1450-50G=)
c.1123-50G= (n.1123-50G=)
c.1414-50G= (n.1414-50G=)
c.1546-50G= (n.1546-50G=)
c.1168-50G= (n.1168-50G=)
c.1342-50G= (n.1342-50G=)
c.1321-50G= (n.1321-50G=)
c.1213-50G= (n.1213-50G=)
n.4541-50G=
c.1720-50G= (n.1720-50G=)
c.1627-50G= (n.1627-50G=)
c.1582-50G= (n.1582-50G=)
c.1555-50G= (n.1555-50G=)
c.1306-50G= (n.1306-50G=)
c.1051-50G= (n.1051-50G=)
c.1588-50G= (n.1588-50G=)
c.1510-50G= (n.1510-50G=)
c.1480-50G= (n.1480-50G=)
c.1459-50G= (n.1459-50G=)
c.1435-50G= (n.1435-50G=)
c.1390-50G= (n.1390-50G=)
c.1351-50G= (n.1351-50G=)
c.1261-50G= (n.1261-50G=)
c.1216-50G= (n.1216-50G=)
c.1639-50G= (n.1639-50G=)
c.1594-50G= (n.1594-50G=)
c.1648-50G= (n.1648-50G=)
c.1345-50G= (n.1345-50G=)
c.1252-50G= (n.1252-50G=)
c.1249-50G= (n.1249-50G=)
c.1180-50G= (n.1180-50G=)
c.1144-50G= (n.1144-50G=)
c.1141-50G= (n.1141-50G=)
c.1048-50G= (n.1048-50G=)
c.1003-50G= (n.1003-50G=)
2g.127048683C>TCA756599148BIN1c.1258-50G>A (n.1258-50G>A)
c.1675-50G>A (n.1675-50G>A)
c.1387-50G>A (n.1387-50G>A)
c.1450-50G>A (n.1450-50G>A)
c.1123-50G>A (n.1123-50G>A)
c.1414-50G>A (n.1414-50G>A)
c.1546-50G>A (n.1546-50G>A)
c.1168-50G>A (n.1168-50G>A)
c.1342-50G>A (n.1342-50G>A)
c.1321-50G>A (n.1321-50G>A)
c.1213-50G>A (n.1213-50G>A)
n.4541-50G>A
c.1720-50G>A (n.1720-50G>A)
c.1627-50G>A (n.1627-50G>A)
c.1582-50G>A (n.1582-50G>A)
c.1555-50G>A (n.1555-50G>A)
c.1306-50G>A (n.1306-50G>A)
c.1051-50G>A (n.1051-50G>A)
c.1588-50G>A (n.1588-50G>A)
c.1510-50G>A (n.1510-50G>A)
c.1480-50G>A (n.1480-50G>A)
c.1459-50G>A (n.1459-50G>A)
c.1435-50G>A (n.1435-50G>A)
c.1390-50G>A (n.1390-50G>A)
c.1351-50G>A (n.1351-50G>A)
c.1261-50G>A (n.1261-50G>A)
c.1216-50G>A (n.1216-50G>A)
c.1639-50G>A (n.1639-50G>A)
c.1594-50G>A (n.1594-50G>A)
c.1648-50G>A (n.1648-50G>A)
c.1345-50G>A (n.1345-50G>A)
c.1252-50G>A (n.1252-50G>A)
c.1249-50G>A (n.1249-50G>A)
c.1180-50G>A (n.1180-50G>A)
c.1144-50G>A (n.1144-50G>A)
c.1141-50G>A (n.1141-50G>A)
c.1048-50G>A (n.1048-50G>A)
c.1003-50G>A (n.1003-50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048684C>ACA1286710772BIN1c.1258-51G>T (n.1258-51G>T)
c.1675-51G>T (n.1675-51G>T)
c.1387-51G>T (n.1387-51G>T)
c.1450-51G>T (n.1450-51G>T)
c.1123-51G>T (n.1123-51G>T)
c.1414-51G>T (n.1414-51G>T)
c.1546-51G>T (n.1546-51G>T)
c.1168-51G>T (n.1168-51G>T)
c.1342-51G>T (n.1342-51G>T)
c.1321-51G>T (n.1321-51G>T)
c.1213-51G>T (n.1213-51G>T)
n.4541-51G>T
c.1720-51G>T (n.1720-51G>T)
c.1627-51G>T (n.1627-51G>T)
c.1582-51G>T (n.1582-51G>T)
c.1555-51G>T (n.1555-51G>T)
c.1306-51G>T (n.1306-51G>T)
c.1051-51G>T (n.1051-51G>T)
c.1588-51G>T (n.1588-51G>T)
c.1510-51G>T (n.1510-51G>T)
c.1480-51G>T (n.1480-51G>T)
c.1459-51G>T (n.1459-51G>T)
c.1435-51G>T (n.1435-51G>T)
c.1390-51G>T (n.1390-51G>T)
c.1351-51G>T (n.1351-51G>T)
c.1261-51G>T (n.1261-51G>T)
c.1216-51G>T (n.1216-51G>T)
c.1639-51G>T (n.1639-51G>T)
c.1594-51G>T (n.1594-51G>T)
c.1648-51G>T (n.1648-51G>T)
c.1345-51G>T (n.1345-51G>T)
c.1252-51G>T (n.1252-51G>T)
c.1249-51G>T (n.1249-51G>T)
c.1180-51G>T (n.1180-51G>T)
c.1144-51G>T (n.1144-51G>T)
c.1141-51G>T (n.1141-51G>T)
c.1048-51G>T (n.1048-51G>T)
c.1003-51G>T (n.1003-51G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048684C=CA1286710771BIN1c.1258-51G= (n.1258-51G=)
c.1675-51G= (n.1675-51G=)
c.1387-51G= (n.1387-51G=)
c.1450-51G= (n.1450-51G=)
c.1123-51G= (n.1123-51G=)
c.1414-51G= (n.1414-51G=)
c.1546-51G= (n.1546-51G=)
c.1168-51G= (n.1168-51G=)
c.1342-51G= (n.1342-51G=)
c.1321-51G= (n.1321-51G=)
c.1213-51G= (n.1213-51G=)
n.4541-51G=
c.1720-51G= (n.1720-51G=)
c.1627-51G= (n.1627-51G=)
c.1582-51G= (n.1582-51G=)
c.1555-51G= (n.1555-51G=)
c.1306-51G= (n.1306-51G=)
c.1051-51G= (n.1051-51G=)
c.1588-51G= (n.1588-51G=)
c.1510-51G= (n.1510-51G=)
c.1480-51G= (n.1480-51G=)
c.1459-51G= (n.1459-51G=)
c.1435-51G= (n.1435-51G=)
c.1390-51G= (n.1390-51G=)
c.1351-51G= (n.1351-51G=)
c.1261-51G= (n.1261-51G=)
c.1216-51G= (n.1216-51G=)
c.1639-51G= (n.1639-51G=)
c.1594-51G= (n.1594-51G=)
c.1648-51G= (n.1648-51G=)
c.1345-51G= (n.1345-51G=)
c.1252-51G= (n.1252-51G=)
c.1249-51G= (n.1249-51G=)
c.1180-51G= (n.1180-51G=)
c.1144-51G= (n.1144-51G=)
c.1141-51G= (n.1141-51G=)
c.1048-51G= (n.1048-51G=)
c.1003-51G= (n.1003-51G=)
2g.127048684C>GCA756599150BIN1c.1258-51G>C (n.1258-51G>C)
c.1675-51G>C (n.1675-51G>C)
c.1387-51G>C (n.1387-51G>C)
c.1450-51G>C (n.1450-51G>C)
c.1123-51G>C (n.1123-51G>C)
c.1414-51G>C (n.1414-51G>C)
c.1546-51G>C (n.1546-51G>C)
c.1168-51G>C (n.1168-51G>C)
c.1342-51G>C (n.1342-51G>C)
c.1321-51G>C (n.1321-51G>C)
c.1213-51G>C (n.1213-51G>C)
n.4541-51G>C
c.1720-51G>C (n.1720-51G>C)
c.1627-51G>C (n.1627-51G>C)
c.1582-51G>C (n.1582-51G>C)
c.1555-51G>C (n.1555-51G>C)
c.1306-51G>C (n.1306-51G>C)
c.1051-51G>C (n.1051-51G>C)
c.1588-51G>C (n.1588-51G>C)
c.1510-51G>C (n.1510-51G>C)
c.1480-51G>C (n.1480-51G>C)
c.1459-51G>C (n.1459-51G>C)
c.1435-51G>C (n.1435-51G>C)
c.1390-51G>C (n.1390-51G>C)
c.1351-51G>C (n.1351-51G>C)
c.1261-51G>C (n.1261-51G>C)
c.1216-51G>C (n.1216-51G>C)
c.1639-51G>C (n.1639-51G>C)
c.1594-51G>C (n.1594-51G>C)
c.1648-51G>C (n.1648-51G>C)
c.1345-51G>C (n.1345-51G>C)
c.1252-51G>C (n.1252-51G>C)
c.1249-51G>C (n.1249-51G>C)
c.1180-51G>C (n.1180-51G>C)
c.1144-51G>C (n.1144-51G>C)
c.1141-51G>C (n.1141-51G>C)
c.1048-51G>C (n.1048-51G>C)
c.1003-51G>C (n.1003-51G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048684C>TCA2660970162BIN1c.1258-51G>A (n.1258-51G>A)
c.1675-51G>A (n.1675-51G>A)
c.1387-51G>A (n.1387-51G>A)
c.1450-51G>A (n.1450-51G>A)
c.1123-51G>A (n.1123-51G>A)
c.1414-51G>A (n.1414-51G>A)
c.1546-51G>A (n.1546-51G>A)
c.1168-51G>A (n.1168-51G>A)
c.1342-51G>A (n.1342-51G>A)
c.1321-51G>A (n.1321-51G>A)
c.1213-51G>A (n.1213-51G>A)
n.4541-51G>A
c.1720-51G>A (n.1720-51G>A)
c.1627-51G>A (n.1627-51G>A)
c.1582-51G>A (n.1582-51G>A)
c.1555-51G>A (n.1555-51G>A)
c.1306-51G>A (n.1306-51G>A)
c.1051-51G>A (n.1051-51G>A)
c.1588-51G>A (n.1588-51G>A)
c.1510-51G>A (n.1510-51G>A)
c.1480-51G>A (n.1480-51G>A)
c.1459-51G>A (n.1459-51G>A)
c.1435-51G>A (n.1435-51G>A)
c.1390-51G>A (n.1390-51G>A)
c.1351-51G>A (n.1351-51G>A)
c.1261-51G>A (n.1261-51G>A)
c.1216-51G>A (n.1216-51G>A)
c.1639-51G>A (n.1639-51G>A)
c.1594-51G>A (n.1594-51G>A)
c.1648-51G>A (n.1648-51G>A)
c.1345-51G>A (n.1345-51G>A)
c.1252-51G>A (n.1252-51G>A)
c.1249-51G>A (n.1249-51G>A)
c.1180-51G>A (n.1180-51G>A)
c.1144-51G>A (n.1144-51G>A)
c.1141-51G>A (n.1141-51G>A)
c.1048-51G>A (n.1048-51G>A)
c.1003-51G>A (n.1003-51G>A)
gnomAD v4
2g.127048685A>CCA2752091891BIN1c.1258-52T>G (n.1258-52T>G)
c.1675-52T>G (n.1675-52T>G)
c.1387-52T>G (n.1387-52T>G)
c.1450-52T>G (n.1450-52T>G)
c.1123-52T>G (n.1123-52T>G)
c.1414-52T>G (n.1414-52T>G)
c.1546-52T>G (n.1546-52T>G)
c.1168-52T>G (n.1168-52T>G)
c.1342-52T>G (n.1342-52T>G)
c.1321-52T>G (n.1321-52T>G)
c.1213-52T>G (n.1213-52T>G)
n.4541-52T>G
c.1720-52T>G (n.1720-52T>G)
c.1627-52T>G (n.1627-52T>G)
c.1582-52T>G (n.1582-52T>G)
c.1555-52T>G (n.1555-52T>G)
c.1306-52T>G (n.1306-52T>G)
c.1051-52T>G (n.1051-52T>G)
c.1588-52T>G (n.1588-52T>G)
c.1510-52T>G (n.1510-52T>G)
c.1480-52T>G (n.1480-52T>G)
c.1459-52T>G (n.1459-52T>G)
c.1435-52T>G (n.1435-52T>G)
c.1390-52T>G (n.1390-52T>G)
c.1351-52T>G (n.1351-52T>G)
c.1261-52T>G (n.1261-52T>G)
c.1216-52T>G (n.1216-52T>G)
c.1639-52T>G (n.1639-52T>G)
c.1594-52T>G (n.1594-52T>G)
c.1648-52T>G (n.1648-52T>G)
c.1345-52T>G (n.1345-52T>G)
c.1252-52T>G (n.1252-52T>G)
c.1249-52T>G (n.1249-52T>G)
c.1180-52T>G (n.1180-52T>G)
c.1144-52T>G (n.1144-52T>G)
c.1141-52T>G (n.1141-52T>G)
c.1048-52T>G (n.1048-52T>G)
c.1003-52T>G (n.1003-52T>G)
2g.127048686C=CA1286710773BIN1c.1258-53G= (n.1258-53G=)
c.1675-53G= (n.1675-53G=)
c.1387-53G= (n.1387-53G=)
c.1450-53G= (n.1450-53G=)
c.1123-53G= (n.1123-53G=)
c.1414-53G= (n.1414-53G=)
c.1546-53G= (n.1546-53G=)
c.1168-53G= (n.1168-53G=)
c.1342-53G= (n.1342-53G=)
c.1321-53G= (n.1321-53G=)
c.1213-53G= (n.1213-53G=)
n.4541-53G=
c.1720-53G= (n.1720-53G=)
c.1627-53G= (n.1627-53G=)
c.1582-53G= (n.1582-53G=)
c.1555-53G= (n.1555-53G=)
c.1306-53G= (n.1306-53G=)
c.1051-53G= (n.1051-53G=)
c.1588-53G= (n.1588-53G=)
c.1510-53G= (n.1510-53G=)
c.1480-53G= (n.1480-53G=)
c.1459-53G= (n.1459-53G=)
c.1435-53G= (n.1435-53G=)
c.1390-53G= (n.1390-53G=)
c.1351-53G= (n.1351-53G=)
c.1261-53G= (n.1261-53G=)
c.1216-53G= (n.1216-53G=)
c.1639-53G= (n.1639-53G=)
c.1594-53G= (n.1594-53G=)
c.1648-53G= (n.1648-53G=)
c.1345-53G= (n.1345-53G=)
c.1252-53G= (n.1252-53G=)
c.1249-53G= (n.1249-53G=)
c.1180-53G= (n.1180-53G=)
c.1144-53G= (n.1144-53G=)
c.1141-53G= (n.1141-53G=)
c.1048-53G= (n.1048-53G=)
c.1003-53G= (n.1003-53G=)
2g.127048686C>GCA1286710774BIN1c.1258-53G>C (n.1258-53G>C)
c.1675-53G>C (n.1675-53G>C)
c.1387-53G>C (n.1387-53G>C)
c.1450-53G>C (n.1450-53G>C)
c.1123-53G>C (n.1123-53G>C)
c.1414-53G>C (n.1414-53G>C)
c.1546-53G>C (n.1546-53G>C)
c.1168-53G>C (n.1168-53G>C)
c.1342-53G>C (n.1342-53G>C)
c.1321-53G>C (n.1321-53G>C)
c.1213-53G>C (n.1213-53G>C)
n.4541-53G>C
c.1720-53G>C (n.1720-53G>C)
c.1627-53G>C (n.1627-53G>C)
c.1582-53G>C (n.1582-53G>C)
c.1555-53G>C (n.1555-53G>C)
c.1306-53G>C (n.1306-53G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
c.1588-53G>C (n.1588-53G>C)
c.1510-53G>C (n.1510-53G>C)
c.1480-53G>C (n.1480-53G>C)
c.1459-53G>C (n.1459-53G>C)
c.1435-53G>C (n.1435-53G>C)
c.1390-53G>C (n.1390-53G>C)
c.1351-53G>C (n.1351-53G>C)
c.1261-53G>C (n.1261-53G>C)
c.1216-53G>C (n.1216-53G>C)
c.1639-53G>C (n.1639-53G>C)
c.1594-53G>C (n.1594-53G>C)
c.1648-53G>C (n.1648-53G>C)
c.1345-53G>C (n.1345-53G>C)
c.1252-53G>C (n.1252-53G>C)
c.1249-53G>C (n.1249-53G>C)
c.1180-53G>C (n.1180-53G>C)
c.1144-53G>C (n.1144-53G>C)
c.1141-53G>C (n.1141-53G>C)
c.1048-53G>C (n.1048-53G>C)
c.1003-53G>C (n.1003-53G>C)
dbSNP
2g.127048686C>TCA2660970164BIN1c.1258-53G>A (n.1258-53G>A)
c.1675-53G>A (n.1675-53G>A)
c.1387-53G>A (n.1387-53G>A)
c.1450-53G>A (n.1450-53G>A)
c.1123-53G>A (n.1123-53G>A)
c.1414-53G>A (n.1414-53G>A)
c.1546-53G>A (n.1546-53G>A)
c.1168-53G>A (n.1168-53G>A)
c.1342-53G>A (n.1342-53G>A)
c.1321-53G>A (n.1321-53G>A)
c.1213-53G>A (n.1213-53G>A)
n.4541-53G>A
c.1720-53G>A (n.1720-53G>A)
c.1627-53G>A (n.1627-53G>A)
c.1582-53G>A (n.1582-53G>A)
c.1555-53G>A (n.1555-53G>A)
c.1306-53G>A (n.1306-53G>A)
c.1051-53G>A (n.1051-53G>A)
c.1588-53G>A (n.1588-53G>A)
c.1510-53G>A (n.1510-53G>A)
c.1480-53G>A (n.1480-53G>A)
c.1459-53G>A (n.1459-53G>A)
c.1435-53G>A (n.1435-53G>A)
c.1390-53G>A (n.1390-53G>A)
c.1351-53G>A (n.1351-53G>A)
c.1261-53G>A (n.1261-53G>A)
c.1216-53G>A (n.1216-53G>A)
c.1639-53G>A (n.1639-53G>A)
c.1594-53G>A (n.1594-53G>A)
c.1648-53G>A (n.1648-53G>A)
c.1345-53G>A (n.1345-53G>A)
c.1252-53G>A (n.1252-53G>A)
c.1249-53G>A (n.1249-53G>A)
c.1180-53G>A (n.1180-53G>A)
c.1144-53G>A (n.1144-53G>A)
c.1141-53G>A (n.1141-53G>A)
c.1048-53G>A (n.1048-53G>A)
c.1003-53G>A (n.1003-53G>A)
gnomAD v4
2g.127048687A=CA1286710775BIN1c.1258-54T= (n.1258-54T=)
c.1675-54T= (n.1675-54T=)
c.1387-54T= (n.1387-54T=)
c.1450-54T= (n.1450-54T=)
c.1123-54T= (n.1123-54T=)
c.1414-54T= (n.1414-54T=)
c.1546-54T= (n.1546-54T=)
c.1168-54T= (n.1168-54T=)
c.1342-54T= (n.1342-54T=)
c.1321-54T= (n.1321-54T=)
c.1213-54T= (n.1213-54T=)
n.4541-54T=
c.1720-54T= (n.1720-54T=)
c.1627-54T= (n.1627-54T=)
c.1582-54T= (n.1582-54T=)
c.1555-54T= (n.1555-54T=)
c.1306-54T= (n.1306-54T=)
c.1051-54T= (n.1051-54T=)
c.1588-54T= (n.1588-54T=)
c.1510-54T= (n.1510-54T=)
c.1480-54T= (n.1480-54T=)
c.1459-54T= (n.1459-54T=)
c.1435-54T= (n.1435-54T=)
c.1390-54T= (n.1390-54T=)
c.1351-54T= (n.1351-54T=)
c.1261-54T= (n.1261-54T=)
c.1216-54T= (n.1216-54T=)
c.1639-54T= (n.1639-54T=)
c.1594-54T= (n.1594-54T=)
c.1648-54T= (n.1648-54T=)
c.1345-54T= (n.1345-54T=)
c.1252-54T= (n.1252-54T=)
c.1249-54T= (n.1249-54T=)
c.1180-54T= (n.1180-54T=)
c.1144-54T= (n.1144-54T=)
c.1141-54T= (n.1141-54T=)
c.1048-54T= (n.1048-54T=)
c.1003-54T= (n.1003-54T=)
2g.127048687A>CCA1286710776BIN1c.1258-54T>G (n.1258-54T>G)
c.1675-54T>G (n.1675-54T>G)
c.1387-54T>G (n.1387-54T>G)
c.1450-54T>G (n.1450-54T>G)
c.1123-54T>G (n.1123-54T>G)
c.1414-54T>G (n.1414-54T>G)
c.1546-54T>G (n.1546-54T>G)
c.1168-54T>G (n.1168-54T>G)
c.1342-54T>G (n.1342-54T>G)
c.1321-54T>G (n.1321-54T>G)
c.1213-54T>G (n.1213-54T>G)
n.4541-54T>G
c.1720-54T>G (n.1720-54T>G)
c.1627-54T>G (n.1627-54T>G)
c.1582-54T>G (n.1582-54T>G)
c.1555-54T>G (n.1555-54T>G)
c.1306-54T>G (n.1306-54T>G)
c.1051-54T>G (n.1051-54T>G)
c.1588-54T>G (n.1588-54T>G)
c.1510-54T>G (n.1510-54T>G)
c.1480-54T>G (n.1480-54T>G)
c.1459-54T>G (n.1459-54T>G)
c.1435-54T>G (n.1435-54T>G)
c.1390-54T>G (n.1390-54T>G)
c.1351-54T>G (n.1351-54T>G)
c.1261-54T>G (n.1261-54T>G)
c.1216-54T>G (n.1216-54T>G)
c.1639-54T>G (n.1639-54T>G)
c.1594-54T>G (n.1594-54T>G)
c.1648-54T>G (n.1648-54T>G)
c.1345-54T>G (n.1345-54T>G)
c.1252-54T>G (n.1252-54T>G)
c.1249-54T>G (n.1249-54T>G)
c.1180-54T>G (n.1180-54T>G)
c.1144-54T>G (n.1144-54T>G)
c.1141-54T>G (n.1141-54T>G)
c.1048-54T>G (n.1048-54T>G)
c.1003-54T>G (n.1003-54T>G)
dbSNP
2g.127048688G>CCA2660970165BIN1c.1258-55C>G (n.1258-55C>G)
c.1675-55C>G (n.1675-55C>G)
c.1387-55C>G (n.1387-55C>G)
c.1450-55C>G (n.1450-55C>G)
c.1123-55C>G (n.1123-55C>G)
c.1414-55C>G (n.1414-55C>G)
c.1546-55C>G (n.1546-55C>G)
c.1168-55C>G (n.1168-55C>G)
c.1342-55C>G (n.1342-55C>G)
c.1321-55C>G (n.1321-55C>G)
c.1213-55C>G (n.1213-55C>G)
n.4541-55C>G
c.1720-55C>G (n.1720-55C>G)
c.1627-55C>G (n.1627-55C>G)
c.1582-55C>G (n.1582-55C>G)
c.1555-55C>G (n.1555-55C>G)
c.1306-55C>G (n.1306-55C>G)
c.1051-55C>G (n.1051-55C>G)
c.1588-55C>G (n.1588-55C>G)
c.1510-55C>G (n.1510-55C>G)
c.1480-55C>G (n.1480-55C>G)
c.1459-55C>G (n.1459-55C>G)
c.1435-55C>G (n.1435-55C>G)
c.1390-55C>G (n.1390-55C>G)
c.1351-55C>G (n.1351-55C>G)
c.1261-55C>G (n.1261-55C>G)
c.1216-55C>G (n.1216-55C>G)
c.1639-55C>G (n.1639-55C>G)
c.1594-55C>G (n.1594-55C>G)
c.1648-55C>G (n.1648-55C>G)
c.1345-55C>G (n.1345-55C>G)
c.1252-55C>G (n.1252-55C>G)
c.1249-55C>G (n.1249-55C>G)
c.1180-55C>G (n.1180-55C>G)
c.1144-55C>G (n.1144-55C>G)
c.1141-55C>G (n.1141-55C>G)
c.1048-55C>G (n.1048-55C>G)
c.1003-55C>G (n.1003-55C>G)
gnomAD v4
2g.127048688G>TCA2660970166BIN1c.1258-55C>A (n.1258-55C>A)
c.1675-55C>A (n.1675-55C>A)
c.1387-55C>A (n.1387-55C>A)
c.1450-55C>A (n.1450-55C>A)
c.1123-55C>A (n.1123-55C>A)
c.1414-55C>A (n.1414-55C>A)
c.1546-55C>A (n.1546-55C>A)
c.1168-55C>A (n.1168-55C>A)
c.1342-55C>A (n.1342-55C>A)
c.1321-55C>A (n.1321-55C>A)
c.1213-55C>A (n.1213-55C>A)
n.4541-55C>A
c.1720-55C>A (n.1720-55C>A)
c.1627-55C>A (n.1627-55C>A)
c.1582-55C>A (n.1582-55C>A)
c.1555-55C>A (n.1555-55C>A)
c.1306-55C>A (n.1306-55C>A)
c.1051-55C>A (n.1051-55C>A)
c.1588-55C>A (n.1588-55C>A)
c.1510-55C>A (n.1510-55C>A)
c.1480-55C>A (n.1480-55C>A)
c.1459-55C>A (n.1459-55C>A)
c.1435-55C>A (n.1435-55C>A)
c.1390-55C>A (n.1390-55C>A)
c.1351-55C>A (n.1351-55C>A)
c.1261-55C>A (n.1261-55C>A)
c.1216-55C>A (n.1216-55C>A)
c.1639-55C>A (n.1639-55C>A)
c.1594-55C>A (n.1594-55C>A)
c.1648-55C>A (n.1648-55C>A)
c.1345-55C>A (n.1345-55C>A)
c.1252-55C>A (n.1252-55C>A)
c.1249-55C>A (n.1249-55C>A)
c.1180-55C>A (n.1180-55C>A)
c.1144-55C>A (n.1144-55C>A)
c.1141-55C>A (n.1141-55C>A)
c.1048-55C>A (n.1048-55C>A)
c.1003-55C>A (n.1003-55C>A)
gnomAD v4
2g.127048689G>TCA2660970167BIN1c.1258-56C>A (n.1258-56C>A)
c.1675-56C>A (n.1675-56C>A)
c.1387-56C>A (n.1387-56C>A)
c.1450-56C>A (n.1450-56C>A)
c.1123-56C>A (n.1123-56C>A)
c.1414-56C>A (n.1414-56C>A)
c.1546-56C>A (n.1546-56C>A)
c.1168-56C>A (n.1168-56C>A)
c.1342-56C>A (n.1342-56C>A)
c.1321-56C>A (n.1321-56C>A)
c.1213-56C>A (n.1213-56C>A)
n.4541-56C>A
c.1720-56C>A (n.1720-56C>A)
c.1627-56C>A (n.1627-56C>A)
c.1582-56C>A (n.1582-56C>A)
c.1555-56C>A (n.1555-56C>A)
c.1306-56C>A (n.1306-56C>A)
c.1051-56C>A (n.1051-56C>A)
c.1588-56C>A (n.1588-56C>A)
c.1510-56C>A (n.1510-56C>A)
c.1480-56C>A (n.1480-56C>A)
c.1459-56C>A (n.1459-56C>A)
c.1435-56C>A (n.1435-56C>A)
c.1390-56C>A (n.1390-56C>A)
c.1351-56C>A (n.1351-56C>A)
c.1261-56C>A (n.1261-56C>A)
c.1216-56C>A (n.1216-56C>A)
c.1639-56C>A (n.1639-56C>A)
c.1594-56C>A (n.1594-56C>A)
c.1648-56C>A (n.1648-56C>A)
c.1345-56C>A (n.1345-56C>A)
c.1252-56C>A (n.1252-56C>A)
c.1249-56C>A (n.1249-56C>A)
c.1180-56C>A (n.1180-56C>A)
c.1144-56C>A (n.1144-56C>A)
c.1141-56C>A (n.1141-56C>A)
c.1048-56C>A (n.1048-56C>A)
c.1003-56C>A (n.1003-56C>A)
gnomAD v4
2g.127048690G>ACA756599152BIN1c.1258-57C>T (n.1258-57C>T)
c.1675-57C>T (n.1675-57C>T)
c.1387-57C>T (n.1387-57C>T)
c.1450-57C>T (n.1450-57C>T)
c.1123-57C>T (n.1123-57C>T)
c.1414-57C>T (n.1414-57C>T)
c.1546-57C>T (n.1546-57C>T)
c.1168-57C>T (n.1168-57C>T)
c.1342-57C>T (n.1342-57C>T)
c.1321-57C>T (n.1321-57C>T)
c.1213-57C>T (n.1213-57C>T)
n.4541-57C>T
c.1720-57C>T (n.1720-57C>T)
c.1627-57C>T (n.1627-57C>T)
c.1582-57C>T (n.1582-57C>T)
c.1555-57C>T (n.1555-57C>T)
c.1306-57C>T (n.1306-57C>T)
c.1051-57C>T (n.1051-57C>T)
c.1588-57C>T (n.1588-57C>T)
c.1510-57C>T (n.1510-57C>T)
c.1480-57C>T (n.1480-57C>T)
c.1459-57C>T (n.1459-57C>T)
c.1435-57C>T (n.1435-57C>T)
c.1390-57C>T (n.1390-57C>T)
c.1351-57C>T (n.1351-57C>T)
c.1261-57C>T (n.1261-57C>T)
c.1216-57C>T (n.1216-57C>T)
c.1639-57C>T (n.1639-57C>T)
c.1594-57C>T (n.1594-57C>T)
c.1648-57C>T (n.1648-57C>T)
c.1345-57C>T (n.1345-57C>T)
c.1252-57C>T (n.1252-57C>T)
c.1249-57C>T (n.1249-57C>T)
c.1180-57C>T (n.1180-57C>T)
c.1144-57C>T (n.1144-57C>T)
c.1141-57C>T (n.1141-57C>T)
c.1048-57C>T (n.1048-57C>T)
c.1003-57C>T (n.1003-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048690G=CA1286710777BIN1c.1258-57C= (n.1258-57C=)
c.1675-57C= (n.1675-57C=)
c.1387-57C= (n.1387-57C=)
c.1450-57C= (n.1450-57C=)
c.1123-57C= (n.1123-57C=)
c.1414-57C= (n.1414-57C=)
c.1546-57C= (n.1546-57C=)
c.1168-57C= (n.1168-57C=)
c.1342-57C= (n.1342-57C=)
c.1321-57C= (n.1321-57C=)
c.1213-57C= (n.1213-57C=)
n.4541-57C=
c.1720-57C= (n.1720-57C=)
c.1627-57C= (n.1627-57C=)
c.1582-57C= (n.1582-57C=)
c.1555-57C= (n.1555-57C=)
c.1306-57C= (n.1306-57C=)
c.1051-57C= (n.1051-57C=)
c.1588-57C= (n.1588-57C=)
c.1510-57C= (n.1510-57C=)
c.1480-57C= (n.1480-57C=)
c.1459-57C= (n.1459-57C=)
c.1435-57C= (n.1435-57C=)
c.1390-57C= (n.1390-57C=)
c.1351-57C= (n.1351-57C=)
c.1261-57C= (n.1261-57C=)
c.1216-57C= (n.1216-57C=)
c.1639-57C= (n.1639-57C=)
c.1594-57C= (n.1594-57C=)
c.1648-57C= (n.1648-57C=)
c.1345-57C= (n.1345-57C=)
c.1252-57C= (n.1252-57C=)
c.1249-57C= (n.1249-57C=)
c.1180-57C= (n.1180-57C=)
c.1144-57C= (n.1144-57C=)
c.1141-57C= (n.1141-57C=)
c.1048-57C= (n.1048-57C=)
c.1003-57C= (n.1003-57C=)
2g.127048690G>TCA2660970169BIN1c.1258-57C>A (n.1258-57C>A)
c.1675-57C>A (n.1675-57C>A)
c.1387-57C>A (n.1387-57C>A)
c.1450-57C>A (n.1450-57C>A)
c.1123-57C>A (n.1123-57C>A)
c.1414-57C>A (n.1414-57C>A)
c.1546-57C>A (n.1546-57C>A)
c.1168-57C>A (n.1168-57C>A)
c.1342-57C>A (n.1342-57C>A)
c.1321-57C>A (n.1321-57C>A)
c.1213-57C>A (n.1213-57C>A)
n.4541-57C>A
c.1720-57C>A (n.1720-57C>A)
c.1627-57C>A (n.1627-57C>A)
c.1582-57C>A (n.1582-57C>A)
c.1555-57C>A (n.1555-57C>A)
c.1306-57C>A (n.1306-57C>A)
c.1051-57C>A (n.1051-57C>A)
c.1588-57C>A (n.1588-57C>A)
c.1510-57C>A (n.1510-57C>A)
c.1480-57C>A (n.1480-57C>A)
c.1459-57C>A (n.1459-57C>A)
c.1435-57C>A (n.1435-57C>A)
c.1390-57C>A (n.1390-57C>A)
c.1351-57C>A (n.1351-57C>A)
c.1261-57C>A (n.1261-57C>A)
c.1216-57C>A (n.1216-57C>A)
c.1639-57C>A (n.1639-57C>A)
c.1594-57C>A (n.1594-57C>A)
c.1648-57C>A (n.1648-57C>A)
c.1345-57C>A (n.1345-57C>A)
c.1252-57C>A (n.1252-57C>A)
c.1249-57C>A (n.1249-57C>A)
c.1180-57C>A (n.1180-57C>A)
c.1144-57C>A (n.1144-57C>A)
c.1141-57C>A (n.1141-57C>A)
c.1048-57C>A (n.1048-57C>A)
c.1003-57C>A (n.1003-57C>A)
gnomAD v4
2g.127048691C>ACA2660970171BIN1c.1258-58G>T (n.1258-58G>T)
c.1675-58G>T (n.1675-58G>T)
c.1387-58G>T (n.1387-58G>T)
c.1450-58G>T (n.1450-58G>T)
c.1123-58G>T (n.1123-58G>T)
c.1414-58G>T (n.1414-58G>T)
c.1546-58G>T (n.1546-58G>T)
c.1168-58G>T (n.1168-58G>T)
c.1342-58G>T (n.1342-58G>T)
c.1321-58G>T (n.1321-58G>T)
c.1213-58G>T (n.1213-58G>T)
n.4541-58G>T
c.1720-58G>T (n.1720-58G>T)
c.1627-58G>T (n.1627-58G>T)
c.1582-58G>T (n.1582-58G>T)
c.1555-58G>T (n.1555-58G>T)
c.1306-58G>T (n.1306-58G>T)
c.1051-58G>T (n.1051-58G>T)
c.1588-58G>T (n.1588-58G>T)
c.1510-58G>T (n.1510-58G>T)
c.1480-58G>T (n.1480-58G>T)
c.1459-58G>T (n.1459-58G>T)
c.1435-58G>T (n.1435-58G>T)
c.1390-58G>T (n.1390-58G>T)
c.1351-58G>T (n.1351-58G>T)
c.1261-58G>T (n.1261-58G>T)
c.1216-58G>T (n.1216-58G>T)
c.1639-58G>T (n.1639-58G>T)
c.1594-58G>T (n.1594-58G>T)
c.1648-58G>T (n.1648-58G>T)
c.1345-58G>T (n.1345-58G>T)
c.1252-58G>T (n.1252-58G>T)
c.1249-58G>T (n.1249-58G>T)
c.1180-58G>T (n.1180-58G>T)
c.1144-58G>T (n.1144-58G>T)
c.1141-58G>T (n.1141-58G>T)
c.1048-58G>T (n.1048-58G>T)
c.1003-58G>T (n.1003-58G>T)
gnomAD v4
2g.127048692A=CA1286710778BIN1c.1258-59T= (n.1258-59T=)
c.1675-59T= (n.1675-59T=)
c.1387-59T= (n.1387-59T=)
c.1450-59T= (n.1450-59T=)
c.1123-59T= (n.1123-59T=)
c.1414-59T= (n.1414-59T=)
c.1546-59T= (n.1546-59T=)
c.1168-59T= (n.1168-59T=)
c.1342-59T= (n.1342-59T=)
c.1321-59T= (n.1321-59T=)
c.1213-59T= (n.1213-59T=)
n.4541-59T=
c.1720-59T= (n.1720-59T=)
c.1627-59T= (n.1627-59T=)
c.1582-59T= (n.1582-59T=)
c.1555-59T= (n.1555-59T=)
c.1306-59T= (n.1306-59T=)
c.1051-59T= (n.1051-59T=)
c.1588-59T= (n.1588-59T=)
c.1510-59T= (n.1510-59T=)
c.1480-59T= (n.1480-59T=)
c.1459-59T= (n.1459-59T=)
c.1435-59T= (n.1435-59T=)
c.1390-59T= (n.1390-59T=)
c.1351-59T= (n.1351-59T=)
c.1261-59T= (n.1261-59T=)
c.1216-59T= (n.1216-59T=)
c.1639-59T= (n.1639-59T=)
c.1594-59T= (n.1594-59T=)
c.1648-59T= (n.1648-59T=)
c.1345-59T= (n.1345-59T=)
c.1252-59T= (n.1252-59T=)
c.1249-59T= (n.1249-59T=)
c.1180-59T= (n.1180-59T=)
c.1144-59T= (n.1144-59T=)
c.1141-59T= (n.1141-59T=)
c.1048-59T= (n.1048-59T=)
c.1003-59T= (n.1003-59T=)
2g.127048692A>TCA1286710779BIN1c.1258-59T>A (n.1258-59T>A)
c.1675-59T>A (n.1675-59T>A)
c.1387-59T>A (n.1387-59T>A)
c.1450-59T>A (n.1450-59T>A)
c.1123-59T>A (n.1123-59T>A)
c.1414-59T>A (n.1414-59T>A)
c.1546-59T>A (n.1546-59T>A)
c.1168-59T>A (n.1168-59T>A)
c.1342-59T>A (n.1342-59T>A)
c.1321-59T>A (n.1321-59T>A)
c.1213-59T>A (n.1213-59T>A)
n.4541-59T>A
c.1720-59T>A (n.1720-59T>A)
c.1627-59T>A (n.1627-59T>A)
c.1582-59T>A (n.1582-59T>A)
c.1555-59T>A (n.1555-59T>A)
c.1306-59T>A (n.1306-59T>A)
c.1051-59T>A (n.1051-59T>A)
c.1588-59T>A (n.1588-59T>A)
c.1510-59T>A (n.1510-59T>A)
c.1480-59T>A (n.1480-59T>A)
c.1459-59T>A (n.1459-59T>A)
c.1435-59T>A (n.1435-59T>A)
c.1390-59T>A (n.1390-59T>A)
c.1351-59T>A (n.1351-59T>A)
c.1261-59T>A (n.1261-59T>A)
c.1216-59T>A (n.1216-59T>A)
c.1639-59T>A (n.1639-59T>A)
c.1594-59T>A (n.1594-59T>A)
c.1648-59T>A (n.1648-59T>A)
c.1345-59T>A (n.1345-59T>A)
c.1252-59T>A (n.1252-59T>A)
c.1249-59T>A (n.1249-59T>A)
c.1180-59T>A (n.1180-59T>A)
c.1144-59T>A (n.1144-59T>A)
c.1141-59T>A (n.1141-59T>A)
c.1048-59T>A (n.1048-59T>A)
c.1003-59T>A (n.1003-59T>A)
dbSNP
2g.127048693C>ACA55335123BIN1c.1258-60G>T (n.1258-60G>T)
c.1675-60G>T (n.1675-60G>T)
c.1387-60G>T (n.1387-60G>T)
c.1450-60G>T (n.1450-60G>T)
c.1123-60G>T (n.1123-60G>T)
c.1414-60G>T (n.1414-60G>T)
c.1546-60G>T (n.1546-60G>T)
c.1168-60G>T (n.1168-60G>T)
c.1342-60G>T (n.1342-60G>T)
c.1321-60G>T (n.1321-60G>T)
c.1213-60G>T (n.1213-60G>T)
n.4541-60G>T
c.1720-60G>T (n.1720-60G>T)
c.1627-60G>T (n.1627-60G>T)
c.1582-60G>T (n.1582-60G>T)
c.1555-60G>T (n.1555-60G>T)
c.1306-60G>T (n.1306-60G>T)
c.1051-60G>T (n.1051-60G>T)
c.1588-60G>T (n.1588-60G>T)
c.1510-60G>T (n.1510-60G>T)
c.1480-60G>T (n.1480-60G>T)
c.1459-60G>T (n.1459-60G>T)
c.1435-60G>T (n.1435-60G>T)
c.1390-60G>T (n.1390-60G>T)
c.1351-60G>T (n.1351-60G>T)
c.1261-60G>T (n.1261-60G>T)
c.1216-60G>T (n.1216-60G>T)
c.1639-60G>T (n.1639-60G>T)
c.1594-60G>T (n.1594-60G>T)
c.1648-60G>T (n.1648-60G>T)
c.1345-60G>T (n.1345-60G>T)
c.1252-60G>T (n.1252-60G>T)
c.1249-60G>T (n.1249-60G>T)
c.1180-60G>T (n.1180-60G>T)
c.1144-60G>T (n.1144-60G>T)
c.1141-60G>T (n.1141-60G>T)
c.1048-60G>T (n.1048-60G>T)
c.1003-60G>T (n.1003-60G>T)
dbSNP
2g.127048693C=CA1286710780BIN1c.1258-60G= (n.1258-60G=)
c.1675-60G= (n.1675-60G=)
c.1387-60G= (n.1387-60G=)
c.1450-60G= (n.1450-60G=)
c.1123-60G= (n.1123-60G=)
c.1414-60G= (n.1414-60G=)
c.1546-60G= (n.1546-60G=)
c.1168-60G= (n.1168-60G=)
c.1342-60G= (n.1342-60G=)
c.1321-60G= (n.1321-60G=)
c.1213-60G= (n.1213-60G=)
n.4541-60G=
c.1720-60G= (n.1720-60G=)
c.1627-60G= (n.1627-60G=)
c.1582-60G= (n.1582-60G=)
c.1555-60G= (n.1555-60G=)
c.1306-60G= (n.1306-60G=)
c.1051-60G= (n.1051-60G=)
c.1588-60G= (n.1588-60G=)
c.1510-60G= (n.1510-60G=)
c.1480-60G= (n.1480-60G=)
c.1459-60G= (n.1459-60G=)
c.1435-60G= (n.1435-60G=)
c.1390-60G= (n.1390-60G=)
c.1351-60G= (n.1351-60G=)
c.1261-60G= (n.1261-60G=)
c.1216-60G= (n.1216-60G=)
c.1639-60G= (n.1639-60G=)
c.1594-60G= (n.1594-60G=)
c.1648-60G= (n.1648-60G=)
c.1345-60G= (n.1345-60G=)
c.1252-60G= (n.1252-60G=)
c.1249-60G= (n.1249-60G=)
c.1180-60G= (n.1180-60G=)
c.1144-60G= (n.1144-60G=)
c.1141-60G= (n.1141-60G=)
c.1048-60G= (n.1048-60G=)
c.1003-60G= (n.1003-60G=)
2g.127048693C>GCA756599155BIN1c.1258-60G>C (n.1258-60G>C)
c.1675-60G>C (n.1675-60G>C)
c.1387-60G>C (n.1387-60G>C)
c.1450-60G>C (n.1450-60G>C)
c.1123-60G>C (n.1123-60G>C)
c.1414-60G>C (n.1414-60G>C)
c.1546-60G>C (n.1546-60G>C)
c.1168-60G>C (n.1168-60G>C)
c.1342-60G>C (n.1342-60G>C)
c.1321-60G>C (n.1321-60G>C)
c.1213-60G>C (n.1213-60G>C)
n.4541-60G>C
c.1720-60G>C (n.1720-60G>C)
c.1627-60G>C (n.1627-60G>C)
c.1582-60G>C (n.1582-60G>C)
c.1555-60G>C (n.1555-60G>C)
c.1306-60G>C (n.1306-60G>C)
c.1051-60G>C (n.1051-60G>C)
c.1588-60G>C (n.1588-60G>C)
c.1510-60G>C (n.1510-60G>C)
c.1480-60G>C (n.1480-60G>C)
c.1459-60G>C (n.1459-60G>C)
c.1435-60G>C (n.1435-60G>C)
c.1390-60G>C (n.1390-60G>C)
c.1351-60G>C (n.1351-60G>C)
c.1261-60G>C (n.1261-60G>C)
c.1216-60G>C (n.1216-60G>C)
c.1639-60G>C (n.1639-60G>C)
c.1594-60G>C (n.1594-60G>C)
c.1648-60G>C (n.1648-60G>C)
c.1345-60G>C (n.1345-60G>C)
c.1252-60G>C (n.1252-60G>C)
c.1249-60G>C (n.1249-60G>C)
c.1180-60G>C (n.1180-60G>C)
c.1144-60G>C (n.1144-60G>C)
c.1141-60G>C (n.1141-60G>C)
c.1048-60G>C (n.1048-60G>C)
c.1003-60G>C (n.1003-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048693C>TCA756599160BIN1c.1258-60G>A (n.1258-60G>A)
c.1675-60G>A (n.1675-60G>A)
c.1387-60G>A (n.1387-60G>A)
c.1450-60G>A (n.1450-60G>A)
c.1123-60G>A (n.1123-60G>A)
c.1414-60G>A (n.1414-60G>A)
c.1546-60G>A (n.1546-60G>A)
c.1168-60G>A (n.1168-60G>A)
c.1342-60G>A (n.1342-60G>A)
c.1321-60G>A (n.1321-60G>A)
c.1213-60G>A (n.1213-60G>A)
n.4541-60G>A
c.1720-60G>A (n.1720-60G>A)
c.1627-60G>A (n.1627-60G>A)
c.1582-60G>A (n.1582-60G>A)
c.1555-60G>A (n.1555-60G>A)
c.1306-60G>A (n.1306-60G>A)
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.1588-60G>A (n.1588-60G>A)
c.1510-60G>A (n.1510-60G>A)
c.1480-60G>A (n.1480-60G>A)
c.1459-60G>A (n.1459-60G>A)
c.1435-60G>A (n.1435-60G>A)
c.1390-60G>A (n.1390-60G>A)
c.1351-60G>A (n.1351-60G>A)
c.1261-60G>A (n.1261-60G>A)
c.1216-60G>A (n.1216-60G>A)
c.1639-60G>A (n.1639-60G>A)
c.1594-60G>A (n.1594-60G>A)
c.1648-60G>A (n.1648-60G>A)
c.1345-60G>A (n.1345-60G>A)
c.1252-60G>A (n.1252-60G>A)
c.1249-60G>A (n.1249-60G>A)
c.1180-60G>A (n.1180-60G>A)
c.1144-60G>A (n.1144-60G>A)
c.1141-60G>A (n.1141-60G>A)
c.1048-60G>A (n.1048-60G>A)
c.1003-60G>A (n.1003-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127048694G>ACA55335124BIN1c.1258-61C>T (n.1258-61C>T)
c.1675-61C>T (n.1675-61C>T)
c.1387-61C>T (n.1387-61C>T)
c.1450-61C>T (n.1450-61C>T)
c.1123-61C>T (n.1123-61C>T)
c.1414-61C>T (n.1414-61C>T)
c.1546-61C>T (n.1546-61C>T)
c.1168-61C>T (n.1168-61C>T)
c.1342-61C>T (n.1342-61C>T)
c.1321-61C>T (n.1321-61C>T)
c.1213-61C>T (n.1213-61C>T)
n.4541-61C>T
c.1720-61C>T (n.1720-61C>T)
c.1627-61C>T (n.1627-61C>T)
c.1582-61C>T (n.1582-61C>T)
c.1555-61C>T (n.1555-61C>T)
c.1306-61C>T (n.1306-61C>T)
c.1051-61C>T (n.1051-61C>T)
c.1588-61C>T (n.1588-61C>T)
c.1510-61C>T (n.1510-61C>T)
c.1480-61C>T (n.1480-61C>T)
c.1459-61C>T (n.1459-61C>T)
c.1435-61C>T (n.1435-61C>T)
c.1390-61C>T (n.1390-61C>T)
c.1351-61C>T (n.1351-61C>T)
c.1261-61C>T (n.1261-61C>T)
c.1216-61C>T (n.1216-61C>T)
c.1639-61C>T (n.1639-61C>T)
c.1594-61C>T (n.1594-61C>T)
c.1648-61C>T (n.1648-61C>T)
c.1345-61C>T (n.1345-61C>T)
c.1252-61C>T (n.1252-61C>T)
c.1249-61C>T (n.1249-61C>T)
c.1180-61C>T (n.1180-61C>T)
c.1144-61C>T (n.1144-61C>T)
c.1141-61C>T (n.1141-61C>T)
c.1048-61C>T (n.1048-61C>T)
c.1003-61C>T (n.1003-61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127048694G=CA1286710781BIN1c.1258-61C= (n.1258-61C=)
c.1675-61C= (n.1675-61C=)
c.1387-61C= (n.1387-61C=)
c.1450-61C= (n.1450-61C=)
c.1123-61C= (n.1123-61C=)
c.1414-61C= (n.1414-61C=)
c.1546-61C= (n.1546-61C=)
c.1168-61C= (n.1168-61C=)
c.1342-61C= (n.1342-61C=)
c.1321-61C= (n.1321-61C=)
c.1213-61C= (n.1213-61C=)
n.4541-61C=
c.1720-61C= (n.1720-61C=)
c.1627-61C= (n.1627-61C=)
c.1582-61C= (n.1582-61C=)
c.1555-61C= (n.1555-61C=)
c.1306-61C= (n.1306-61C=)
c.1051-61C= (n.1051-61C=)
c.1588-61C= (n.1588-61C=)
c.1510-61C= (n.1510-61C=)
c.1480-61C= (n.1480-61C=)
c.1459-61C= (n.1459-61C=)
c.1435-61C= (n.1435-61C=)
c.1390-61C= (n.1390-61C=)
c.1351-61C= (n.1351-61C=)
c.1261-61C= (n.1261-61C=)
c.1216-61C= (n.1216-61C=)
c.1639-61C= (n.1639-61C=)
c.1594-61C= (n.1594-61C=)
c.1648-61C= (n.1648-61C=)
c.1345-61C= (n.1345-61C=)
c.1252-61C= (n.1252-61C=)
c.1249-61C= (n.1249-61C=)
c.1180-61C= (n.1180-61C=)
c.1144-61C= (n.1144-61C=)
c.1141-61C= (n.1141-61C=)
c.1048-61C= (n.1048-61C=)
c.1003-61C= (n.1003-61C=)
2g.127048694G>TCA2660970173BIN1c.1258-61C>A (n.1258-61C>A)
c.1675-61C>A (n.1675-61C>A)
c.1387-61C>A (n.1387-61C>A)
c.1450-61C>A (n.1450-61C>A)
c.1123-61C>A (n.1123-61C>A)
c.1414-61C>A (n.1414-61C>A)
c.1546-61C>A (n.1546-61C>A)
c.1168-61C>A (n.1168-61C>A)
c.1342-61C>A (n.1342-61C>A)
c.1321-61C>A (n.1321-61C>A)
c.1213-61C>A (n.1213-61C>A)
n.4541-61C>A
c.1720-61C>A (n.1720-61C>A)
c.1627-61C>A (n.1627-61C>A)
c.1582-61C>A (n.1582-61C>A)
c.1555-61C>A (n.1555-61C>A)
c.1306-61C>A (n.1306-61C>A)
c.1051-61C>A (n.1051-61C>A)
c.1588-61C>A (n.1588-61C>A)
c.1510-61C>A (n.1510-61C>A)
c.1480-61C>A (n.1480-61C>A)
c.1459-61C>A (n.1459-61C>A)
c.1435-61C>A (n.1435-61C>A)
c.1390-61C>A (n.1390-61C>A)
c.1351-61C>A (n.1351-61C>A)
c.1261-61C>A (n.1261-61C>A)
c.1216-61C>A (n.1216-61C>A)
c.1639-61C>A (n.1639-61C>A)
c.1594-61C>A (n.1594-61C>A)
c.1648-61C>A (n.1648-61C>A)
c.1345-61C>A (n.1345-61C>A)
c.1252-61C>A (n.1252-61C>A)
c.1249-61C>A (n.1249-61C>A)
c.1180-61C>A (n.1180-61C>A)
c.1144-61C>A (n.1144-61C>A)
c.1141-61C>A (n.1141-61C>A)
c.1048-61C>A (n.1048-61C>A)
c.1003-61C>A (n.1003-61C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched