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---|---|---|---|---|---|
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2 | g.127048610C>G | CA428593702 | BIN1 | c.1281G>C (p.Val427=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1410G>C (p.Val470=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1146G>C (p.Val382=) c.1437G>C (p.Val479=) c.1569G>C (p.Val523=) c.1191G>C (p.Val397=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1236G>C (p.Val412=) n.4564G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.1650G>C (p.Val550=) c.1605G>C (p.Val535=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1074G>C (p.Val358=) c.1611G>C (p.Val537=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1482G>C (p.Val494=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1413G>C (p.Val471=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1617G>C (p.Val539=) c.1671G>C (p.Val557=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1275G>C (p.Val425=) c.1272G>C (p.Val424=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1071G>C (p.Val357=) c.1026G>C (p.Val342=) | |
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2 | g.127048611A>G | CA348373673 | BIN1 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.4563T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) | |
2 | g.127048611A>T | CA348373674 | BIN1 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.4563T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) | |
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2 | g.127048612C>G | CA348373678 | BIN1 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.4562G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) | |
2 | g.127048612C>T | CA1856934 | BIN1 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1144G>A (p.Val382Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1234G>A (p.Val412Met) n.4562G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.1603G>A (p.Val535Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1024G>A (p.Val342Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.127048613G>A | CA1856935 | BIN1 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1470C>T (p.Gly490=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.1341C>T (p.Gly447=) c.1233C>T (p.Gly411=) n.4561C>T c.1740C>T (p.Gly580=) c.1647C>T (p.Gly549=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1326C>T (p.Gly442=) c.1071C>T (p.Gly357=) c.1608C>T (p.Gly536=) c.1530C>T (p.Gly510=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.1410C>T (p.Gly470=) c.1371C>T (p.Gly457=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1272C>T (p.Gly424=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.1200C>T (p.Gly400=) c.1164C>T (p.Gly388=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1023C>T (p.Gly341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.127048613G= | CA1286710738 | BIN1 | c.1278C= (p.Gly426=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1407C= (p.Gly469=) c.1470C= (p.Gly490=) c.1143C= (p.Gly381=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1566C= (p.Gly522=) c.1188C= (p.Gly396=) c.1362C= (p.Gly454=) c.1341C= (p.Gly447=) c.1233C= (p.Gly411=) n.4561C= c.1740C= (p.Gly580=) c.1647C= (p.Gly549=) c.1602C= (p.Gly534=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1326C= (p.Gly442=) c.1071C= (p.Gly357=) c.1608C= (p.Gly536=) c.1530C= (p.Gly510=) c.1500C= (p.Gly500=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1455C= (p.Gly485=) c.1410C= (p.Gly470=) c.1371C= (p.Gly457=) c.1281C= (p.Gly427=) c.1236C= (p.Gly412=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1614C= (p.Gly538=) c.1668C= (p.Gly556=) c.1365C= (p.Gly455=) c.1272C= (p.Gly424=) c.1269C= (p.Gly423=) c.1200C= (p.Gly400=) c.1164C= (p.Gly388=) c.1161C= (p.Gly387=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1023C= (p.Gly341=) | |
2 | g.127048613G>T | CA428593705 | BIN1 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1470C>A (p.Gly490=) c.1143C>A (p.Gly381=) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1362C>A (p.Gly454=) c.1341C>A (p.Gly447=) c.1233C>A (p.Gly411=) n.4561C>A c.1740C>A (p.Gly580=) c.1647C>A (p.Gly549=) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1326C>A (p.Gly442=) c.1071C>A (p.Gly357=) c.1608C>A (p.Gly536=) c.1530C>A (p.Gly510=) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1455C>A (p.Gly485=) c.1410C>A (p.Gly470=) c.1371C>A (p.Gly457=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1272C>A (p.Gly424=) c.1269C>A (p.Gly423=) c.1200C>A (p.Gly400=) c.1164C>A (p.Gly388=) c.1161C>A (p.Gly387=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1023C>A (p.Gly341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.127048614C>G | CA348373682 | BIN1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.4560G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
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2 | g.127048615C>T | CA348373689 | BIN1 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.4559G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) | |
2 | g.127048616C>A | CA348373690 | BIN1 | c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) n.4558G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) | |
2 | g.127048616C>G | CA348373692 | BIN1 | c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) n.4558G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) | |
2 | g.127048616C>T | CA348373693 | BIN1 | c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) n.4558G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) | ClinVar |
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2 | g.127048617A>C | CA348373695 | BIN1 | c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) n.4557T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) | |
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2 | g.127048619G>T | CA428593711 | BIN1 | c.1272C>A (p.Leu424=) c.1689C>A (p.Leu563=) c.1401C>A (p.Leu467=) c.1464C>A (p.Leu488=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.1428C>A (p.Leu476=) c.1560C>A (p.Leu520=) c.1182C>A (p.Leu394=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.1335C>A (p.Leu445=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.4555C>A c.1734C>A (p.Leu578=) c.1641C>A (p.Leu547=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.1569C>A (p.Leu523=) c.1320C>A (p.Leu440=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.1473C>A (p.Leu491=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.1275C>A (p.Leu425=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1662C>A (p.Leu554=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1263C>A (p.Leu421=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.1158C>A (p.Leu386=) c.1155C>A (p.Leu385=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.1017C>A (p.Leu339=) | |
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2 | g.127048620A>G | CA348373704 | BIN1 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.4554T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
2 | g.127048620A>T | CA348373705 | BIN1 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.1688T>A (p.Leu563His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.4554T>A c.1733T>A (p.Leu578His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.1568T>A (p.Leu523His) c.1319T>A (p.Leu440His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.1472T>A (p.Leu491His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1262T>A (p.Leu421His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1016T>A (p.Leu339His) | |
2 | g.127048621G>A | CA348373709 | BIN1 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.4553C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048621G>C | CA348373708 | BIN1 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.4553C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
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2 | g.127048621G>T | CA348373706 | BIN1 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.4553C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) | |
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2 | g.127048622C>G | CA348373713 | BIN1 | c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1686G>C (p.Trp562Cys) c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.4552G>C c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.1638G>C (p.Trp546Cys) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1605G>C (p.Trp535Cys) c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) | |
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2 | g.127048623C>A | CA348373715 | BIN1 | c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1397G>T (p.Trp466Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.4551G>T c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.1604G>T (p.Trp535Leu) c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) | |
2 | g.127048623C>G | CA348373717 | BIN1 | c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.1397G>C (p.Trp466Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.4551G>C c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1649G>C (p.Trp550Ser) c.1604G>C (p.Trp535Ser) c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) | |
2 | g.127048623C>T | CA348373718 | BIN1 | c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.1397G>A (p.Trp466Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.4551G>A c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1649G>A (p.Trp550Ter) c.1604G>A (p.Trp535Ter) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) | |
2 | g.127048624A>C | CA348373720 | BIN1 | c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1684T>G (p.Trp562Gly) c.1396T>G (p.Trp466Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.4550T>G c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1636T>G (p.Trp546Gly) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1648T>G (p.Trp550Gly) c.1603T>G (p.Trp535Gly) c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) | |
2 | g.127048624A>G | CA348373723 | BIN1 | c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1684T>C (p.Trp562Arg) c.1396T>C (p.Trp466Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.4550T>C c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1636T>C (p.Trp546Arg) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1648T>C (p.Trp550Arg) c.1603T>C (p.Trp535Arg) c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) | |
2 | g.127048624A>T | CA348373721 | BIN1 | c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1684T>A (p.Trp562Arg) c.1396T>A (p.Trp466Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.4550T>A c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1636T>A (p.Trp546Arg) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1648T>A (p.Trp550Arg) c.1603T>A (p.Trp535Arg) c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) | |
2 | g.127048625G>A | CA428593713 | BIN1 | c.1266C>T (p.Gly422=) c.1683C>T (p.Gly561=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.4549C>T c.1728C>T (p.Gly576=) c.1635C>T (p.Gly545=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1059C>T (p.Gly353=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.1224C>T (p.Gly408=) c.1647C>T (p.Gly549=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1656C>T (p.Gly552=) c.1353C>T (p.Gly451=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.1056C>T (p.Gly352=) c.1011C>T (p.Gly337=) | |
2 | g.127048625G>C | CA428593714 | BIN1 | c.1266C>G (p.Gly422=) c.1683C>G (p.Gly561=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.4549C>G c.1728C>G (p.Gly576=) c.1635C>G (p.Gly545=) c.1590C>G (p.Gly530=) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.1059C>G (p.Gly353=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1443C>G (p.Gly481=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.1269C>G (p.Gly423=) c.1224C>G (p.Gly408=) c.1647C>G (p.Gly549=) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1656C>G (p.Gly552=) c.1353C>G (p.Gly451=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.1056C>G (p.Gly352=) c.1011C>G (p.Gly337=) | |
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2 | g.127048626C>A | CA348373725 | BIN1 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.4548G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) | |
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2 | g.127048634C>T | CA348373759 | BIN1 | c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) n.4541-1G>A c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) c.1582-1G>A (n.1582-1G>A) c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) | |
2 | g.127048635T>A | CA348373764 | BIN1 | c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) n.4541-2A>T c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1627-2A>T (n.1627-2A>T) c.1582-2A>T (n.1582-2A>T) c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1345-2A>T (n.1345-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) | |
2 | g.127048635T>C | CA348373762 | BIN1 | c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) n.4541-2A>G c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1627-2A>G (n.1627-2A>G) c.1582-2A>G (n.1582-2A>G) c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) | ClinVar |
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2 | g.127048639G= | CA1286710746 | BIN1 | c.1258-6C= (n.1258-6C=) c.1675-6C= (n.1675-6C=) c.1387-6C= (n.1387-6C=) c.1450-6C= (n.1450-6C=) c.1123-6C= (n.1123-6C=) c.1414-6C= (n.1414-6C=) c.1546-6C= (n.1546-6C=) c.1168-6C= (n.1168-6C=) c.1342-6C= (n.1342-6C=) c.1321-6C= (n.1321-6C=) c.1213-6C= (n.1213-6C=) n.4541-6C= c.1720-6C= (n.1720-6C=) c.1627-6C= (n.1627-6C=) c.1582-6C= (n.1582-6C=) c.1555-6C= (n.1555-6C=) c.1306-6C= (n.1306-6C=) c.1051-6C= (n.1051-6C=) c.1588-6C= (n.1588-6C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) c.1480-6C= (n.1480-6C=) c.1459-6C= (n.1459-6C=) c.1435-6C= (n.1435-6C=) c.1390-6C= (n.1390-6C=) c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.1261-6C= (n.1261-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.1639-6C= (n.1639-6C=) c.1594-6C= (n.1594-6C=) c.1648-6C= (n.1648-6C=) c.1345-6C= (n.1345-6C=) c.1252-6C= (n.1252-6C=) c.1249-6C= (n.1249-6C=) c.1180-6C= (n.1180-6C=) c.1144-6C= (n.1144-6C=) c.1141-6C= (n.1141-6C=) c.1048-6C= (n.1048-6C=) c.1003-6C= (n.1003-6C=) | |
2 | g.127048640G>A | CA1856937 | BIN1 | c.1258-7C>T (n.1258-7C>T) c.1675-7C>T (n.1675-7C>T) c.1387-7C>T (n.1387-7C>T) c.1450-7C>T (n.1450-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) c.1546-7C>T (n.1546-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1342-7C>T (n.1342-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) c.1213-7C>T (n.1213-7C>T) n.4541-7C>T c.1720-7C>T (n.1720-7C>T) c.1627-7C>T (n.1627-7C>T) c.1582-7C>T (n.1582-7C>T) c.1555-7C>T (n.1555-7C>T) c.1306-7C>T (n.1306-7C>T) c.1051-7C>T (n.1051-7C>T) c.1588-7C>T (n.1588-7C>T) c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1480-7C>T (n.1480-7C>T) c.1459-7C>T (n.1459-7C>T) c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.1390-7C>T (n.1390-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1639-7C>T (n.1639-7C>T) c.1594-7C>T (n.1594-7C>T) c.1648-7C>T (n.1648-7C>T) c.1345-7C>T (n.1345-7C>T) c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) c.1249-7C>T (n.1249-7C>T) c.1180-7C>T (n.1180-7C>T) c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) c.1141-7C>T (n.1141-7C>T) c.1048-7C>T (n.1048-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.127048663G>T | CA2660970145 | BIN1 | c.1258-30C>A (n.1258-30C>A) c.1675-30C>A (n.1675-30C>A) c.1387-30C>A (n.1387-30C>A) c.1450-30C>A (n.1450-30C>A) c.1123-30C>A (n.1123-30C>A) c.1414-30C>A (n.1414-30C>A) c.1546-30C>A (n.1546-30C>A) c.1168-30C>A (n.1168-30C>A) c.1342-30C>A (n.1342-30C>A) c.1321-30C>A (n.1321-30C>A) c.1213-30C>A (n.1213-30C>A) n.4541-30C>A c.1720-30C>A (n.1720-30C>A) c.1627-30C>A (n.1627-30C>A) c.1582-30C>A (n.1582-30C>A) c.1555-30C>A (n.1555-30C>A) c.1306-30C>A (n.1306-30C>A) c.1051-30C>A (n.1051-30C>A) c.1588-30C>A (n.1588-30C>A) c.1510-30C>A (n.1510-30C>A) c.1480-30C>A (n.1480-30C>A) c.1459-30C>A (n.1459-30C>A) c.1435-30C>A (n.1435-30C>A) c.1390-30C>A (n.1390-30C>A) c.1351-30C>A (n.1351-30C>A) c.1261-30C>A (n.1261-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1639-30C>A (n.1639-30C>A) c.1594-30C>A (n.1594-30C>A) c.1648-30C>A (n.1648-30C>A) c.1345-30C>A (n.1345-30C>A) c.1252-30C>A (n.1252-30C>A) c.1249-30C>A (n.1249-30C>A) c.1180-30C>A (n.1180-30C>A) c.1144-30C>A (n.1144-30C>A) c.1141-30C>A (n.1141-30C>A) c.1048-30C>A (n.1048-30C>A) c.1003-30C>A (n.1003-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127048665T>A | CA535632968 | BIN1 | c.1258-32A>T (n.1258-32A>T) c.1675-32A>T (n.1675-32A>T) c.1387-32A>T (n.1387-32A>T) c.1450-32A>T (n.1450-32A>T) c.1123-32A>T (n.1123-32A>T) c.1414-32A>T (n.1414-32A>T) c.1546-32A>T (n.1546-32A>T) c.1168-32A>T (n.1168-32A>T) c.1342-32A>T (n.1342-32A>T) c.1321-32A>T (n.1321-32A>T) c.1213-32A>T (n.1213-32A>T) n.4541-32A>T c.1720-32A>T (n.1720-32A>T) c.1627-32A>T (n.1627-32A>T) c.1582-32A>T (n.1582-32A>T) c.1555-32A>T (n.1555-32A>T) c.1306-32A>T (n.1306-32A>T) c.1051-32A>T (n.1051-32A>T) c.1588-32A>T (n.1588-32A>T) c.1510-32A>T (n.1510-32A>T) c.1480-32A>T (n.1480-32A>T) c.1459-32A>T (n.1459-32A>T) c.1435-32A>T (n.1435-32A>T) c.1390-32A>T (n.1390-32A>T) c.1351-32A>T (n.1351-32A>T) c.1261-32A>T (n.1261-32A>T) c.1216-32A>T (n.1216-32A>T) c.1639-32A>T (n.1639-32A>T) c.1594-32A>T (n.1594-32A>T) c.1648-32A>T (n.1648-32A>T) c.1345-32A>T (n.1345-32A>T) c.1252-32A>T (n.1252-32A>T) c.1249-32A>T (n.1249-32A>T) c.1180-32A>T (n.1180-32A>T) c.1144-32A>T (n.1144-32A>T) c.1141-32A>T (n.1141-32A>T) c.1048-32A>T (n.1048-32A>T) c.1003-32A>T (n.1003-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.127048673G>A | CA1856948 | BIN1 | c.1258-40C>T (n.1258-40C>T) c.1675-40C>T (n.1675-40C>T) c.1387-40C>T (n.1387-40C>T) c.1450-40C>T (n.1450-40C>T) c.1123-40C>T (n.1123-40C>T) c.1414-40C>T (n.1414-40C>T) c.1546-40C>T (n.1546-40C>T) c.1168-40C>T (n.1168-40C>T) c.1342-40C>T (n.1342-40C>T) c.1321-40C>T (n.1321-40C>T) c.1213-40C>T (n.1213-40C>T) n.4541-40C>T c.1720-40C>T (n.1720-40C>T) c.1627-40C>T (n.1627-40C>T) c.1582-40C>T (n.1582-40C>T) c.1555-40C>T (n.1555-40C>T) c.1306-40C>T (n.1306-40C>T) c.1051-40C>T (n.1051-40C>T) c.1588-40C>T (n.1588-40C>T) c.1510-40C>T (n.1510-40C>T) c.1480-40C>T (n.1480-40C>T) c.1459-40C>T (n.1459-40C>T) c.1435-40C>T (n.1435-40C>T) c.1390-40C>T (n.1390-40C>T) c.1351-40C>T (n.1351-40C>T) c.1261-40C>T (n.1261-40C>T) c.1216-40C>T (n.1216-40C>T) c.1639-40C>T (n.1639-40C>T) c.1594-40C>T (n.1594-40C>T) c.1648-40C>T (n.1648-40C>T) c.1345-40C>T (n.1345-40C>T) c.1252-40C>T (n.1252-40C>T) c.1249-40C>T (n.1249-40C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.1144-40C>T (n.1144-40C>T) c.1141-40C>T (n.1141-40C>T) c.1048-40C>T (n.1048-40C>T) c.1003-40C>T (n.1003-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.127048673G>T | CA2660970155 | BIN1 | c.1258-40C>A (n.1258-40C>A) c.1675-40C>A (n.1675-40C>A) c.1387-40C>A (n.1387-40C>A) c.1450-40C>A (n.1450-40C>A) c.1123-40C>A (n.1123-40C>A) c.1414-40C>A (n.1414-40C>A) c.1546-40C>A (n.1546-40C>A) c.1168-40C>A (n.1168-40C>A) c.1342-40C>A (n.1342-40C>A) c.1321-40C>A (n.1321-40C>A) c.1213-40C>A (n.1213-40C>A) n.4541-40C>A c.1720-40C>A (n.1720-40C>A) c.1627-40C>A (n.1627-40C>A) c.1582-40C>A (n.1582-40C>A) c.1555-40C>A (n.1555-40C>A) c.1306-40C>A (n.1306-40C>A) c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) c.1588-40C>A (n.1588-40C>A) c.1510-40C>A (n.1510-40C>A) c.1480-40C>A (n.1480-40C>A) c.1459-40C>A (n.1459-40C>A) c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) c.1390-40C>A (n.1390-40C>A) c.1351-40C>A (n.1351-40C>A) c.1261-40C>A (n.1261-40C>A) c.1216-40C>A (n.1216-40C>A) c.1639-40C>A (n.1639-40C>A) c.1594-40C>A (n.1594-40C>A) c.1648-40C>A (n.1648-40C>A) c.1345-40C>A (n.1345-40C>A) c.1252-40C>A (n.1252-40C>A) c.1249-40C>A (n.1249-40C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.1144-40C>A (n.1144-40C>A) c.1141-40C>A (n.1141-40C>A) c.1048-40C>A (n.1048-40C>A) c.1003-40C>A (n.1003-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127048674G>A | CA1856949 | BIN1 | c.1258-41C>T (n.1258-41C>T) c.1675-41C>T (n.1675-41C>T) c.1387-41C>T (n.1387-41C>T) c.1450-41C>T (n.1450-41C>T) c.1123-41C>T (n.1123-41C>T) c.1414-41C>T (n.1414-41C>T) c.1546-41C>T (n.1546-41C>T) c.1168-41C>T (n.1168-41C>T) c.1342-41C>T (n.1342-41C>T) c.1321-41C>T (n.1321-41C>T) c.1213-41C>T (n.1213-41C>T) n.4541-41C>T c.1720-41C>T (n.1720-41C>T) c.1627-41C>T (n.1627-41C>T) c.1582-41C>T (n.1582-41C>T) c.1555-41C>T (n.1555-41C>T) c.1306-41C>T (n.1306-41C>T) c.1051-41C>T (n.1051-41C>T) c.1588-41C>T (n.1588-41C>T) c.1510-41C>T (n.1510-41C>T) c.1480-41C>T (n.1480-41C>T) c.1459-41C>T (n.1459-41C>T) c.1435-41C>T (n.1435-41C>T) c.1390-41C>T (n.1390-41C>T) c.1351-41C>T (n.1351-41C>T) c.1261-41C>T (n.1261-41C>T) c.1216-41C>T (n.1216-41C>T) c.1639-41C>T (n.1639-41C>T) c.1594-41C>T (n.1594-41C>T) c.1648-41C>T (n.1648-41C>T) c.1345-41C>T (n.1345-41C>T) c.1252-41C>T (n.1252-41C>T) c.1249-41C>T (n.1249-41C>T) c.1180-41C>T (n.1180-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1048-41C>T (n.1048-41C>T) c.1003-41C>T (n.1003-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.127048675G>T | CA535632986 | BIN1 | c.1258-42C>A (n.1258-42C>A) c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) c.1387-42C>A (n.1387-42C>A) c.1450-42C>A (n.1450-42C>A) c.1123-42C>A (n.1123-42C>A) c.1414-42C>A (n.1414-42C>A) c.1546-42C>A (n.1546-42C>A) c.1168-42C>A (n.1168-42C>A) c.1342-42C>A (n.1342-42C>A) c.1321-42C>A (n.1321-42C>A) c.1213-42C>A (n.1213-42C>A) n.4541-42C>A c.1720-42C>A (n.1720-42C>A) c.1627-42C>A (n.1627-42C>A) c.1582-42C>A (n.1582-42C>A) c.1555-42C>A (n.1555-42C>A) c.1306-42C>A (n.1306-42C>A) c.1051-42C>A (n.1051-42C>A) c.1588-42C>A (n.1588-42C>A) c.1510-42C>A (n.1510-42C>A) c.1480-42C>A (n.1480-42C>A) c.1459-42C>A (n.1459-42C>A) c.1435-42C>A (n.1435-42C>A) c.1390-42C>A (n.1390-42C>A) c.1351-42C>A (n.1351-42C>A) c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.1216-42C>A (n.1216-42C>A) c.1639-42C>A (n.1639-42C>A) c.1594-42C>A (n.1594-42C>A) c.1648-42C>A (n.1648-42C>A) c.1345-42C>A (n.1345-42C>A) c.1252-42C>A (n.1252-42C>A) c.1249-42C>A (n.1249-42C>A) c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.1144-42C>A (n.1144-42C>A) c.1141-42C>A (n.1141-42C>A) c.1048-42C>A (n.1048-42C>A) c.1003-42C>A (n.1003-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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