Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127048402dup | CA2519749017 | BIN1 | c.*128dup (n.*128dup) n.4776dup | gnomAD v4 |
2 | g.127048402del | CA55334698 | BIN1 | c.*128del (n.*128del) n.4776del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048401_127048402del | CA2660969871 | BIN1 | c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.4775_4776del | gnomAD v4 |
2 | g.127048400G>T | CA2660969878 | BIN1 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.4774C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048401G= | CA1286710641 | BIN1 | c.*125C= (n.*125C=) n.4773C= | |
2 | g.127048401G>T | CA756598710 | BIN1 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.4773C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048402G>A | CA2660969880 | BIN1 | c.*124C>T (n.*124C>T) n.4772C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048402G>C | CA2660969881 | BIN1 | c.*124C>G (n.*124C>G) n.4772C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048402G>T | CA2660969882 | BIN1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.4772C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048404C>A | CA2660969884 | BIN1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.4770G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048405T>C | CA2660969885 | BIN1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.4769A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048406C>A | CA2660969886 | BIN1 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.4768G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048407C>A | CA2660969887 | BIN1 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.4767G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048407C>T | CA2660969888 | BIN1 | c.*119G>A (n.*119G>A) n.4767G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048409C>A | CA2660969889 | BIN1 | c.*117G>T (n.*117G>T) n.4765G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048409C= | CA1286710643 | BIN1 | c.*117G= (n.*117G=) n.4765G= | |
2 | g.127048409C>G | CA1286710642 | BIN1 | c.*117G>C (n.*117G>C) n.4765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048411T>C | CA2660969891 | BIN1 | c.*115A>G (n.*115A>G) n.4763A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048412G>T | CA2660969892 | BIN1 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.4762C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048413A>T | CA2752091885 | BIN1 | c.*113T>A (n.*113T>A) n.4761T>A | |
2 | g.127048415T>C | CA2660969893 | BIN1 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.4759A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048417C>A | CA2660969894 | BIN1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.4757G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048417C>T | CA2660969895 | BIN1 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.4757G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048418C>A | CA2660969897 | BIN1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.4756G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048418C= | CA1286710644 | BIN1 | c.*108G= (n.*108G=) n.4756G= | |
2 | g.127048418C>T | CA756598711 | BIN1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.4756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048419C>A | CA2660969898 | BIN1 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.4755G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048419C>T | CA2660969899 | BIN1 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.4755G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048422T>C | CA2660969900 | BIN1 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.4752A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048422T>G | CA2660969901 | BIN1 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.4752A>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048423G>T | CA2660969902 | BIN1 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.4751C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048424C>A | CA2660969903 | BIN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.4750G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048424C= | CA1286710645 | BIN1 | c.*102G= (n.*102G=) n.4750G= | |
2 | g.127048424C>T | CA1286710646 | BIN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.4750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048426C>A | CA2660969904 | BIN1 | c.*100G>T (n.*100G>T) n.4748G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048428T>G | CA55334701 | BIN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) n.4746A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048428T= | CA1286710647 | BIN1 | c.*98A= (n.*98A=) n.4746A= | |
2 | g.127048429C>T | CA2660969905 | BIN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.4745G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048429_127048430delinsCA | CA1286710648 | BIN1 | c.*96_*97delinsTG (n.*96_*97delinsTG) n.4744_4745delinsTG | |
2 | g.127048433dup | CA535632891 | BIN1 | c.*96dup (n.*96dup) n.4744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048433del | CA756598714 | BIN1 | c.*96del (n.*96del) n.4744del | dbSNP |
2 | g.127048431A>G | CA2660969906 | BIN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) n.4743T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048433A>T | CA2660969907 | BIN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) n.4741T>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048434G>A | CA2660969908 | BIN1 | c.*92C>T (n.*92C>T) n.4740C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048434G>T | CA2660969909 | BIN1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.4740C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048436T>C | CA756598720 | BIN1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.4738A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048436T= | CA1286710649 | BIN1 | c.*90A= (n.*90A=) n.4738A= | |
2 | g.127048437G>T | CA2660969912 | BIN1 | c.*89C>A (n.*89C>A) n.4737C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048438A= | CA1286710650 | BIN1 | c.*88T= (n.*88T=) n.4736T= | |
2 | g.127048438A>G | CA1286710651 | BIN1 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.4736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048440A>G | CA2577088205 | BIN1 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.4734T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048441A= | CA1286710652 | BIN1 | c.*85T= (n.*85T=) n.4733T= | |
2 | g.127048441A>G | CA1286710653 | BIN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.4733T>C | dbSNP |
2 | g.127048442A>T | CA2660969915 | BIN1 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.4732T>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048443C>A | CA535632892 | BIN1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.4731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048443C= | CA1286710654 | BIN1 | c.*83G= (n.*83G=) n.4731G= | |
2 | g.127048443C>T | CA55334731 | BIN1 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.4731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048444G>A | CA10611117 | BIN1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.4730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048444G= | CA1286710655 | BIN1 | c.*82C= (n.*82C=) n.4730C= | |
2 | g.127048444G>T | CA55334744 | BIN1 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.4730C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048445A>G | CA2660969922 | BIN1 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.4729T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048454_127048458dup | CA2660969920 | BIN1 | c.*77_*81dup (n.*77_*81dup) n.4725_4729dup | gnomAD v4 |
2 | g.127048454_127048458del | CA2660969921 | BIN1 | c.*77_*81del (n.*77_*81del) n.4725_4729del | gnomAD v4 |
2 | g.127048446A>G | CA2577088206 | BIN1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.4728T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048446_127048449delinsAAAC | CA1286710656 | BIN1 | c.*77_*80delinsGTTT (n.*77_*80delinsGTTT) n.4725_4728delinsGTTT | |
2 | g.127048447A= | CA1286710657 | BIN1 | c.*79T= (n.*79T=) n.4727T= | |
2 | g.127048447A>C | CA1036133577 | BIN1 | c.*79T>G (n.*79T>G) n.4727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048449_127048451del | CA1036133582 | BIN1 | c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.4725_4727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048448A>C | CA2660969926 | BIN1 | c.*78T>G (n.*78T>G) n.4726T>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048449C>A | CA535632893 | BIN1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.4725G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048449C= | CA1286710658 | BIN1 | c.*77G= (n.*77G=) n.4725G= | |
2 | g.127048449C>T | CA2577088207 | BIN1 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.4725G>A | |
2 | g.127048452A>C | CA2577088208 | BIN1 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.4722T>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048453A>G | CA2577088209 | BIN1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.4721T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048454C>A | CA535632894 | BIN1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.4720G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048454C= | CA1286710660 | BIN1 | c.*72G= (n.*72G=) n.4720G= | |
2 | g.127048454C>T | CA1286710661 | BIN1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.4720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048454_127048455delinsCA | CA1286710659 | BIN1 | c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG) n.4719_4720delinsTG | |
2 | g.127048455A= | CA1286710662 | BIN1 | c.*71T= (n.*71T=) n.4719T= | |
2 | g.127048455A>G | CA2660969942 | BIN1 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.4719T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048455A>T | CA1036133589 | BIN1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.4719T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048462dup | CA756598735 | BIN1 | c.*71dup (n.*71dup) n.4719dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048461_127048462dup | CA2660969940 | BIN1 | c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) n.4718_4719dup | gnomAD v4 |
2 | g.127048462del | CA535632895 | BIN1 | c.*71del (n.*71del) n.4719del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127048456A= | CA1286710664 | BIN1 | c.*70T= (n.*70T=) n.4718T= | |
2 | g.127048456A>C | CA1286710663 | BIN1 | c.*70T>G (n.*70T>G) n.4718T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048462A= | CA1286710665 | BIN1 | c.*64T= (n.*64T=) n.4712T= | |
2 | g.127048462A>G | CA55334754 | BIN1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.4712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048463del | CA2660969951 | BIN1 | c.*63del (n.*63del) n.4711del | gnomAD v4 |
2 | g.127048463G>A | CA2660969954 | BIN1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.4711C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048463G>C | CA2660969955 | BIN1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.4711C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048463G>T | CA2577088210 | BIN1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.4711C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048464A>G | CA2660969960 | BIN1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.4710T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048464A>T | CA2700507745 | BIN1 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.4710T>A | dbSNP |
2 | g.127048466C>A | CA2660969963 | BIN1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.4708G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048466C>T | CA2660969964 | BIN1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.4708G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048467C>A | CA2660969966 | BIN1 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4707G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048467C>T | CA2660969967 | BIN1 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4707G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048469C>A | CA55334756 | BIN1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.4705G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048469C= | CA1286710666 | BIN1 | c.*57G= (n.*57G=) n.4705G= | |
2 | g.127048470A>G | CA2660969971 | BIN1 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.4704T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048470_127048471insG | CA647162660 | BIN1 | c.*55_*56insC (n.*55_*56insC) n.4703_4704insC | COSMIC |
2 | g.127048471C= | CA1286710667 | BIN1 | c.*55G= (n.*55G=) n.4703G= | |
2 | g.127048471C>T | CA10612169 | BIN1 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.4703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048472A= | CA1286710668 | BIN1 | c.*54T= (n.*54T=) n.4702T= | |
2 | g.127048472A>G | CA55334781 | BIN1 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.4702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048472A>T | CA2530071267 | BIN1 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.4702T>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048473T>C | CA2660969985 | BIN1 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.4701A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048473T>G | CA2660969986 | BIN1 | c.*53A>C (n.*53A>C) n.4701A>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048477dup | CA756598753 | BIN1 | c.*53dup (n.*53dup) n.4701dup | dbSNP |
2 | g.127048477del | CA2660969987 | BIN1 | c.*53del (n.*53del) n.4701del | gnomAD v4 |
2 | g.127048478C>A | CA55334782 | BIN1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.4696G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048478C= | CA1286710669 | BIN1 | c.*48G= (n.*48G=) n.4696G= | |
2 | g.127048478C>G | CA2660969989 | BIN1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.4696G>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048478C>T | CA1856905 | BIN1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.4696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048479G>A | CA1856906 | BIN1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.4695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048479G= | CA1286710671 | BIN1 | c.*47C= (n.*47C=) n.4695C= | |
2 | g.127048479_127048482delinsGGGA | CA1286710670 | BIN1 | c.*44_*47delinsTCCC (n.*44_*47delinsTCCC) n.4692_4695delinsTCCC | |
2 | g.127048480G>T | CA2660970000 | BIN1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.4694C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048485_127048487del | CA535632896 | BIN1 | c.*44_*46del (n.*44_*46del) n.4692_4694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048481G>A | CA1856907 | BIN1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.4693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048481G= | CA1286710672 | BIN1 | c.*45C= (n.*45C=) n.4693C= | |
2 | g.127048482del | CA2660970005 | BIN1 | c.*44del (n.*44del) n.4692del | gnomAD v4 |
2 | g.127048482A>G | CA2660970006 | BIN1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.4692T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048483G>A | CA535632897 | BIN1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.4691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048483G= | CA1286710673 | BIN1 | c.*43C= (n.*43C=) n.4691C= | |
2 | g.127048483G>T | CA2660970010 | BIN1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.4691C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048484G>A | CA535632898 | BIN1 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.4690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048484G= | CA1286710674 | BIN1 | c.*42C= (n.*42C=) n.4690C= | |
2 | g.127048484G>T | CA2660970013 | BIN1 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.4690C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048485A= | CA1286710675 | BIN1 | c.*41T= (n.*41T=) n.4689T= | |
2 | g.127048485A>C | CA535632899 | BIN1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.4689T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048486G>T | CA2660970015 | BIN1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.4688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048487G>A | CA1856908 | BIN1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.4687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048487G= | CA1286710676 | BIN1 | c.*39C= (n.*39C=) n.4687C= | |
2 | g.127048487G>T | CA2660970018 | BIN1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.4687C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048488T>C | CA1286710678 | BIN1 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.4686A>G | dbSNP |
2 | g.127048488T>G | CA1286710679 | BIN1 | c.*38A>C (n.*38A>C) n.4686A>C | dbSNP |
2 | g.127048488T= | CA1286710677 | BIN1 | c.*38A= (n.*38A=) n.4686A= | |
2 | g.127048488dup | CA1036133602 | BIN1 | c.*38dup (n.*38dup) n.4686dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048489G>A | CA55334816 | BIN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.4685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048489G= | CA1286710680 | BIN1 | c.*37C= (n.*37C=) n.4685C= | |
2 | g.127048489G>T | CA2660970023 | BIN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.4685C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048490T>C | CA1856909 | BIN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.4684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048490T= | CA1286710681 | BIN1 | c.*36A= (n.*36A=) n.4684A= | |
2 | g.127048491T>G | CA756598771 | BIN1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.4683A>C | dbSNP |
2 | g.127048491T= | CA1286710682 | BIN1 | c.*35A= (n.*35A=) n.4683A= | |
2 | g.127048492C>T | CA2660970027 | BIN1 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.4682G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048495C= | CA1286710683 | BIN1 | c.*31G= (n.*31G=) n.4679G= | |
2 | g.127048495C>T | CA1856910 | BIN1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.4679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C>A | CA1856913 | BIN1 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.4675G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C= | CA1286710684 | BIN1 | c.*27G= (n.*27G=) n.4675G= | |
2 | g.127048499C>G | CA1856912 | BIN1 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.4675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C>T | CA1856911 | BIN1 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.4675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048499_127048500insT | CA647162670 | BIN1 | c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) n.4674_4675insA | |
2 | g.127048500G>A | CA1856914 | BIN1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048500G>C | CA2660970036 | BIN1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.4674C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048500G= | CA1286710685 | BIN1 | c.*26C= (n.*26C=) n.4674C= | |
2 | g.127048500G>T | CA535632911 | BIN1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.4674C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |