UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1268565T>A | CA359074554 | TERT | c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2319A>T (p.Leu773=) n.1168A>T c.2355A>T (p.Leu785=) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.2413A>T n.2377A>T n.2434A>T n.2398A>T | |
| 5 | g.1268565T>C | CA343448 | TERT | c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2319A>G (p.Leu773=) n.1168A>G c.2355A>G (p.Leu785=) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.2413A>G n.2377A>G n.2434A>G n.2398A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268565T>G | CA359074562 | TERT | c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2319A>C (p.Leu773=) n.1168A>C c.2355A>C (p.Leu785=) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.2413A>C n.2377A>C n.2434A>C n.2398A>C | |
| 5 | g.1268565T= | CA1522548019 | TERT | c.2537A= (p.Tyr846=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.2319A= (p.Leu773=) n.1168A= c.2355A= (p.Leu785=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.893A= (p.Tyr298=) n.2413A= n.2377A= n.2434A= n.2398A= | |
| 5 | g.1268566A>C | CA359074566 | TERT | c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2318T>G (p.Leu773Arg) n.1167T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.2412T>G n.2376T>G n.2433T>G n.2397T>G | |
| 5 | g.1268566A>G | CA359074567 | TERT | c.2536T>C (p.Tyr846His) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2318T>C (p.Leu773Pro) n.1167T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.2412T>C n.2376T>C n.2433T>C n.2397T>C | |
| 5 | g.1268566A>T | CA359074568 | TERT | c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2318T>A (p.Leu773Gln) n.1167T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.2412T>A n.2376T>A n.2433T>A n.2397T>A | |
| 5 | g.1268567G>A | CA443022114 | TERT | c.2535C>T (p.Cys845=) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2317C>T (p.Leu773=) n.1166C>T c.2353C>T (p.Leu785=) c.1005C>T (p.Cys335=) c.891C>T (p.Cys297=) n.2411C>T n.2375C>T n.2432C>T n.2396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268567G>C | CA359074569 | TERT | c.2535C>G (p.Cys845Trp) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2317C>G (p.Leu773Val) n.1166C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.2411C>G n.2375C>G n.2432C>G n.2396C>G | COSMIC |
| 5 | g.1268567G= | CA1522548022 | TERT | c.2535C= (p.Cys845=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2317C= (p.Leu773=) n.1166C= c.2353C= (p.Leu785=) c.1005C= (p.Cys335=) c.891C= (p.Cys297=) n.2411C= n.2375C= n.2432C= n.2396C= | |
| 5 | g.1268567G>T | CA359074570 | TERT | c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2317C>A (p.Leu773Ile) n.1166C>A c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.2411C>A n.2375C>A n.2432C>A n.2396C>A | |
| 5 | g.1268568C>A | CA359074572 | TERT | c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.2316G>T (p.Val772=) n.1165G>T c.2352G>T (p.Val784=) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.2410G>T n.2374G>T n.2431G>T n.2395G>T | |
| 5 | g.1268568C>G | CA359074574 | TERT | c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.2316G>C (p.Val772=) n.1165G>C c.2352G>C (p.Val784=) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.2410G>C n.2374G>C n.2431G>C n.2395G>C | |
| 5 | g.1268568C>T | CA359074578 | TERT | c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.2316G>A (p.Val772=) n.1165G>A c.2352G>A (p.Val784=) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.2410G>A n.2374G>A n.2431G>A n.2395G>A | |
| 5 | g.1268569A>C | CA359074587 | TERT | c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2315T>G (p.Val772Gly) n.1164T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.2409T>G n.2373T>G n.2430T>G n.2394T>G | |
| 5 | g.1268569A>G | CA359074581 | TERT | c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2315T>C (p.Val772Ala) n.1164T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.2409T>C n.2373T>C n.2430T>C n.2394T>C | |
| 5 | g.1268569A>T | CA359074586 | TERT | c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2315T>A (p.Val772Glu) n.1164T>A c.2351T>A (p.Val784Glu) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.2409T>A n.2373T>A n.2430T>A n.2394T>A | |
| 5 | g.1268570C>A | CA359074589 | TERT | c.2532G>T (p.Leu844=) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2314G>T (p.Val772Leu) n.1163G>T c.2350G>T (p.Val784Leu) c.1002G>T (p.Leu334=) c.888G>T (p.Leu296=) n.2408G>T n.2372G>T n.2429G>T n.2393G>T | |
| 5 | g.1268570C= | CA1522548024 | TERT | c.2532G= (p.Leu844=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.2314G= (p.Val772=) n.1163G= c.2350G= (p.Val784=) c.1002G= (p.Leu334=) c.888G= (p.Leu296=) n.2408G= n.2372G= n.2429G= n.2393G= | |
| 5 | g.1268570C>G | CA359074608 | TERT | c.2532G>C (p.Leu844=) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2314G>C (p.Val772Leu) n.1163G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.1002G>C (p.Leu334=) c.888G>C (p.Leu296=) n.2408G>C n.2372G>C n.2429G>C n.2393G>C | |
| 5 | g.1268570C>T | CA359074614 | TERT | c.2532G>A (p.Leu844=) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2314G>A (p.Val772Met) n.1163G>A c.2350G>A (p.Val784Met) c.1002G>A (p.Leu334=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2408G>A n.2372G>A n.2429G>A n.2393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268571A>C | CA359074618 | TERT | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2313T>G (p.Pro771=) n.1162T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2407T>G n.2371T>G n.2428T>G n.2392T>G | |
| 5 | g.1268571A>G | CA359074628 | TERT | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2313T>C (p.Pro771=) n.1162T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2407T>C n.2371T>C n.2428T>C n.2392T>C | |
| 5 | g.1268571A>T | CA359074629 | TERT | c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2313T>A (p.Pro771=) n.1162T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.2407T>A n.2371T>A n.2428T>A n.2392T>A | |
| 5 | g.1268572G>A | CA112941129 | TERT | c.2530C>T (p.Leu844=) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1161C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1000C>T (p.Leu334=) c.886C>T (p.Leu296=) n.2406C>T n.2370C>T n.2427C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268572G>C | CA359074630 | TERT | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1161C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2406C>G n.2370C>G n.2427C>G n.2391C>G | |
| 5 | g.1268572G= | CA1522548026 | TERT | c.2530C= (p.Leu844=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.2312C= (p.Pro771=) n.1161C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1000C= (p.Leu334=) c.886C= (p.Leu296=) n.2406C= n.2370C= n.2427C= n.2391C= | |
| 5 | g.1268572G>T | CA359074632 | TERT | c.2530C>A (p.Leu844Met) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2312C>A (p.Pro771His) n.1161C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.2406C>A n.2370C>A n.2427C>A n.2391C>A | |
| 5 | g.1268573G>A | CA359074640 | TERT | c.2529C>T (p.Ser843=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.1160C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.999C>T (p.Ser333=) c.885C>T (p.Ser295=) n.2405C>T n.2369C>T n.2426C>T n.2390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268573G>C | CA359074642 | TERT | c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.1160C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.2405C>G n.2369C>G n.2426C>G n.2390C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268573G= | CA1522548028 | TERT | c.2529C= (p.Ser843=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.2311C= (p.Pro771=) n.1160C= c.2347C= (p.Pro783=) c.999C= (p.Ser333=) c.885C= (p.Ser295=) n.2405C= n.2369C= n.2426C= n.2390C= | |
| 5 | g.1268573G>T | CA359074649 | TERT | c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.1160C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.2405C>A n.2369C>A n.2426C>A n.2390C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268574C>A | CA359074659 | TERT | c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.2310G>T (p.Gln770His) n.1159G>T c.2346G>T (p.Gln782His) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.2404G>T n.2368G>T n.2425G>T n.2389G>T | |
| 5 | g.1268574C>G | CA359074654 | TERT | c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.2310G>C (p.Gln770His) n.1159G>C c.2346G>C (p.Gln782His) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.2404G>C n.2368G>C n.2425G>C n.2389G>C | |
| 5 | g.1268574C>T | CA359074652 | TERT | c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.2310G>A (p.Gln770=) n.1159G>A c.2346G>A (p.Gln782=) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.2404G>A n.2368G>A n.2425G>A n.2389G>A | |
| 5 | g.1268575T>A | CA359074661 | TERT | c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2309A>T (p.Gln770Leu) n.1158A>T c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.2403A>T n.2367A>T n.2424A>T n.2388A>T | |
| 5 | g.1268575T>C | CA359074663 | TERT | c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2309A>G (p.Gln770Arg) n.1158A>G c.2345A>G (p.Gln782Arg) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.2403A>G n.2367A>G n.2424A>G n.2388A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268575T>G | CA359074669 | TERT | c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2309A>C (p.Gln770Pro) n.1158A>C c.2345A>C (p.Gln782Pro) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.2403A>C n.2367A>C n.2424A>C n.2388A>C | |
| 5 | g.1268575T= | CA1522548031 | TERT | c.2527A= (p.Ser843=) c.*2073A= (n.*2073A=) c.2309A= (p.Gln770=) n.1158A= c.2345A= (p.Gln782=) c.997A= (p.Ser333=) c.883A= (p.Ser295=) n.2403A= n.2367A= n.2424A= n.2388A= | |
| 5 | g.1268576G>A | CA359074677 | TERT | c.2526C>T (p.Cys842=) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2308C>T (p.Gln770Ter) n.1157C>T c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.996C>T (p.Cys332=) c.882C>T (p.Cys294=) n.2402C>T n.2366C>T n.2423C>T n.2387C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268576G>C | CA359074678 | TERT | c.2526C>G (p.Cys842Trp) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2308C>G (p.Gln770Glu) n.1157C>G c.2344C>G (p.Gln782Glu) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.2402C>G n.2366C>G n.2423C>G n.2387C>G | |
| 5 | g.1268576G>T | CA359074682 | TERT | c.2526C>A (p.Cys842Ter) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2308C>A (p.Gln770Lys) n.1157C>A c.2344C>A (p.Gln782Lys) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.2402C>A n.2366C>A n.2423C>A n.2387C>A | |
| 5 | g.1268577C>A | CA359074693 | TERT | c.2525G>T (p.Cys842Phe) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2307G>T (p.Leu769=) n.1156G>T c.2343G>T (p.Leu781=) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.2401G>T n.2365G>T n.2422G>T n.2386G>T | |
| 5 | g.1268577C= | CA1522548034 | TERT | c.2525G= (p.Cys842=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.2307G= (p.Leu769=) n.1156G= c.2343G= (p.Leu781=) c.995G= (p.Cys332=) c.881G= (p.Cys294=) n.2401G= n.2365G= n.2422G= n.2386G= | |
| 5 | g.1268577C>G | CA359074688 | TERT | c.2525G>C (p.Cys842Ser) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.2307G>C (p.Leu769=) n.1156G>C c.2343G>C (p.Leu781=) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.2401G>C n.2365G>C n.2422G>C n.2386G>C | |
| 5 | g.1268577C>T | CA359074692 | TERT | c.2525G>A (p.Cys842Tyr) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2307G>A (p.Leu769=) n.1156G>A c.2343G>A (p.Leu781=) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.2401G>A n.2365G>A n.2422G>A n.2386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268578A>C | CA359074697 | TERT | c.2524T>G (p.Cys842Gly) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1155T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.2400T>G n.2364T>G n.2421T>G n.2385T>G | |
| 5 | g.1268578A>G | CA359074700 | TERT | c.2524T>C (p.Cys842Arg) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1155T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.2400T>C n.2364T>C n.2421T>C n.2385T>C | |
| 5 | g.1268578A>T | CA359074710 | TERT | c.2524T>A (p.Cys842Ser) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.1155T>A c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.2400T>A n.2364T>A n.2421T>A n.2385T>A | |
| 5 | g.1268579G>A | CA443022116 | TERT | c.2523C>T (p.Leu841=) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2305C>T (p.Leu769=) n.1154C>T c.2341C>T (p.Leu781=) c.993C>T (p.Leu331=) c.879C>T (p.Leu293=) n.2399C>T n.2363C>T n.2420C>T n.2384C>T | |
| 5 | g.1268579G>C | CA359074714 | TERT | c.2523C>G (p.Leu841=) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1154C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.993C>G (p.Leu331=) c.879C>G (p.Leu293=) n.2399C>G n.2363C>G n.2420C>G n.2384C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268579G= | CA1522548036 | TERT | c.2523C= (p.Leu841=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1154C= c.2341C= (p.Leu781=) c.993C= (p.Leu331=) c.879C= (p.Leu293=) n.2399C= n.2363C= n.2420C= n.2384C= | |
| 5 | g.1268579G>T | CA359074716 | TERT | c.2523C>A (p.Leu841=) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2305C>A (p.Leu769Met) n.1154C>A c.2341C>A (p.Leu781Met) c.993C>A (p.Leu331=) c.879C>A (p.Leu293=) n.2399C>A n.2363C>A n.2420C>A n.2384C>A | |
| 5 | g.1268580A>C | CA359074718 | TERT | c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2304T>G (p.Ala768=) n.1153T>G c.2340T>G (p.Ala780=) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.2398T>G n.2362T>G n.2419T>G n.2383T>G | |
| 5 | g.1268580A>G | CA359074722 | TERT | c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2304T>C (p.Ala768=) n.1153T>C c.2340T>C (p.Ala780=) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.2398T>C n.2362T>C n.2419T>C n.2383T>C | |
| 5 | g.1268580A>T | CA359074720 | TERT | c.2522T>A (p.Leu841His) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2304T>A (p.Ala768=) n.1153T>A c.2340T>A (p.Ala780=) c.992T>A (p.Leu331His) c.878T>A (p.Leu293His) n.2398T>A n.2362T>A n.2419T>A n.2383T>A | |
| 5 | g.1268581G>A | CA359074724 | TERT | c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) n.1152C>T c.2339C>T (p.Ala780Val) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.2397C>T n.2361C>T n.2418C>T n.2382C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268581G>C | CA359074725 | TERT | c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.1152C>G c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.991C>G (p.Leu331Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.2397C>G n.2361C>G n.2418C>G n.2382C>G | |
| 5 | g.1268581G>T | CA359074726 | TERT | c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2303C>A (p.Ala768Asp) n.1152C>A c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.2397C>A n.2361C>A n.2418C>A n.2382C>A | |
| 5 | g.1268582C>A | CA359074728 | TERT | c.2520G>T (p.Leu840=) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.1151G>T c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.990G>T (p.Leu330=) c.876G>T (p.Leu292=) n.2396G>T n.2360G>T n.2417G>T n.2381G>T | |
| 5 | g.1268582C= | CA1522548039 | TERT | c.2520G= (p.Leu840=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.2302G= (p.Ala768=) n.1151G= c.2338G= (p.Ala780=) c.990G= (p.Leu330=) c.876G= (p.Leu292=) n.2396G= n.2360G= n.2417G= n.2381G= | |
| 5 | g.1268582C>G | CA359074729 | TERT | c.2520G>C (p.Leu840=) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.1151G>C c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.990G>C (p.Leu330=) c.876G>C (p.Leu292=) n.2396G>C n.2360G>C n.2417G>C n.2381G>C | |
| 5 | g.1268582C>T | CA3184470 | TERT | c.2520G>A (p.Leu840=) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.1151G>A c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.990G>A (p.Leu330=) c.876G>A (p.Leu292=) n.2396G>A n.2360G>A n.2417G>A n.2381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268583A>C | CA359074744 | TERT | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.2301T>G (p.Ala767=) n.1150T>G c.2337T>G (p.Ala779=) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.2395T>G n.2359T>G n.2416T>G n.2380T>G | |
| 5 | g.1268583A>G | CA359074750 | TERT | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.2301T>C (p.Ala767=) n.1150T>C c.2337T>C (p.Ala779=) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.2395T>C n.2359T>C n.2416T>C n.2380T>C | |
| 5 | g.1268583A>T | CA359074756 | TERT | c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2301T>A (p.Ala767=) n.1150T>A c.2337T>A (p.Ala779=) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.2395T>A n.2359T>A n.2416T>A n.2380T>A | |
| 5 | g.1268584G>A | CA112941135 | TERT | c.2518C>T (p.Leu840=) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2300C>T (p.Ala767Val) n.1149C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) c.988C>T (p.Leu330=) c.874C>T (p.Leu292=) n.2394C>T n.2358C>T n.2415C>T n.2379C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268584G>C | CA359074760 | TERT | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.1149C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.988C>G (p.Leu330Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.2394C>G n.2358C>G n.2415C>G n.2379C>G | |
| 5 | g.1268584G= | CA1522548042 | TERT | c.2518C= (p.Leu840=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.2300C= (p.Ala767=) n.1149C= c.2336C= (p.Ala779=) c.988C= (p.Leu330=) c.874C= (p.Leu292=) n.2394C= n.2358C= n.2415C= n.2379C= | |
| 5 | g.1268584G>T | CA359074763 | TERT | c.2518C>A (p.Leu840Met) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2300C>A (p.Ala767Asp) n.1149C>A c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.988C>A (p.Leu330Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.2394C>A n.2358C>A n.2415C>A n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268585C>A | CA359074786 | TERT | c.2517G>T (p.Thr839=) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.1148G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.987G>T (p.Thr329=) c.873G>T (p.Thr291=) n.2393G>T n.2357G>T n.2414G>T n.2378G>T | |
| 5 | g.1268585C= | CA1522548045 | TERT | c.2517G= (p.Thr839=) c.*2063G= (n.*2063G=) c.2299G= (p.Ala767=) n.1148G= c.2335G= (p.Ala779=) c.987G= (p.Thr329=) c.873G= (p.Thr291=) n.2393G= n.2357G= n.2414G= n.2378G= | |
| 5 | g.1268585C>G | CA3184472 | TERT | c.2517G>C (p.Thr839=) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.1148G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.987G>C (p.Thr329=) c.873G>C (p.Thr291=) n.2393G>C n.2357G>C n.2414G>C n.2378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268585C>T | CA3184471 | TERT | c.2517G>A (p.Thr839=) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.1148G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.987G>A (p.Thr329=) c.873G>A (p.Thr291=) n.2393G>A n.2357G>A n.2414G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268586G>A | CA3184473 | TERT | c.2516C>T (p.Thr839Met) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2298C>T (p.His766=) n.1147C>T c.2334C>T (p.His778=) c.986C>T (p.Thr329Met) c.872C>T (p.Thr291Met) n.2392C>T n.2356C>T n.2413C>T n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268586G>C | CA359074787 | TERT | c.2516C>G (p.Thr839Arg) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2298C>G (p.His766Gln) n.1147C>G c.2334C>G (p.His778Gln) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.2392C>G n.2356C>G n.2413C>G n.2377C>G | |
| 5 | g.1268586G= | CA1522548048 | TERT | c.2516C= (p.Thr839=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.2298C= (p.His766=) n.1147C= c.2334C= (p.His778=) c.986C= (p.Thr329=) c.872C= (p.Thr291=) n.2392C= n.2356C= n.2413C= n.2377C= | |
| 5 | g.1268586G>T | CA359074789 | TERT | c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2298C>A (p.His766Gln) n.1147C>A c.2334C>A (p.His778Gln) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.2392C>A n.2356C>A n.2413C>A n.2377C>A | dbSNP |
| 5 | g.1268587T>A | CA359074791 | TERT | c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2297A>T (p.His766Leu) n.1146A>T c.2333A>T (p.His778Leu) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.2391A>T n.2355A>T n.2412A>T n.2376A>T | |
| 5 | g.1268587T>C | CA359074793 | TERT | c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2297A>G (p.His766Arg) n.1146A>G c.2333A>G (p.His778Arg) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.2391A>G n.2355A>G n.2412A>G n.2376A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268587T>G | CA359074792 | TERT | c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.2297A>C (p.His766Pro) n.1146A>C c.2333A>C (p.His778Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.2391A>C n.2355A>C n.2412A>C n.2376A>C | |
| 5 | g.1268588G>A | CA359074794 | TERT | c.2514C>T (p.Ser838=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2296C>T (p.His766Tyr) n.1145C>T c.2332C>T (p.His778Tyr) c.984C>T (p.Ser328=) c.870C>T (p.Ser290=) n.2390C>T n.2354C>T n.2411C>T n.2375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268588G>C | CA359074796 | TERT | c.2514C>G (p.Ser838=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2296C>G (p.His766Asp) n.1145C>G c.2332C>G (p.His778Asp) c.984C>G (p.Ser328=) c.870C>G (p.Ser290=) n.2390C>G n.2354C>G n.2411C>G n.2375C>G | |
| 5 | g.1268588G>T | CA359074795 | TERT | c.2514C>A (p.Ser838=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2296C>A (p.His766Asn) n.1145C>A c.2332C>A (p.His778Asn) c.984C>A (p.Ser328=) c.870C>A (p.Ser290=) n.2390C>A n.2354C>A n.2411C>A n.2375C>A | |
| 5 | g.1268589G>A | CA359074798 | TERT | c.2513C>T (p.Ser838Phe) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.2295C>T (p.Leu765=) n.1144C>T c.2331C>T (p.Leu777=) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.2389C>T n.2353C>T n.2410C>T n.2374C>T | |
| 5 | g.1268589G>C | CA359074806 | TERT | c.2513C>G (p.Ser838Cys) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.2295C>G (p.Leu765=) n.1144C>G c.2331C>G (p.Leu777=) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.2389C>G n.2353C>G n.2410C>G n.2374C>G | |
| 5 | g.1268589G>T | CA359074805 | TERT | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.2295C>A (p.Leu765=) n.1144C>A c.2331C>A (p.Leu777=) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.2389C>A n.2353C>A n.2410C>A n.2374C>A | |
| 5 | g.1268590A>C | CA359074808 | TERT | c.2512T>G (p.Ser838Ala) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.1143T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.2388T>G n.2352T>G n.2409T>G n.2373T>G | |
| 5 | g.1268590A>G | CA359074813 | TERT | c.2512T>C (p.Ser838Pro) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.1143T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.2388T>C n.2352T>C n.2409T>C n.2373T>C | |
| 5 | g.1268590A>T | CA359074810 | TERT | c.2512T>A (p.Ser838Thr) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.2294T>A (p.Leu765His) n.1143T>A c.2330T>A (p.Leu777His) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.2388T>A n.2352T>A n.2409T>A n.2373T>A | |
| 5 | g.1268591G>A | CA3184474 | TERT | c.2511C>T (p.Leu837=) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.1142C>T c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.981C>T (p.Leu327=) c.867C>T (p.Leu289=) n.2387C>T n.2351C>T n.2408C>T n.2372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268591G>C | CA359074820 | TERT | c.2511C>G (p.Leu837=) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.2293C>G (p.Leu765Val) n.1142C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) c.981C>G (p.Leu327=) c.867C>G (p.Leu289=) n.2387C>G n.2351C>G n.2408C>G n.2372C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268591G= | CA1522548052 | TERT | c.2511C= (p.Leu837=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.2293C= (p.Leu765=) n.1142C= c.2329C= (p.Leu777=) c.981C= (p.Leu327=) c.867C= (p.Leu289=) n.2387C= n.2351C= n.2408C= n.2372C= | |
| 5 | g.1268591G>T | CA359074825 | TERT | c.2511C>A (p.Leu837=) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.1142C>A c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.981C>A (p.Leu327=) c.867C>A (p.Leu289=) n.2387C>A n.2351C>A n.2408C>A n.2372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268592A>C | CA359074827 | TERT | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2292T>G (p.Pro764=) n.1141T>G c.2328T>G (p.Pro776=) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.2386T>G n.2350T>G n.2407T>G n.2371T>G | |
| 5 | g.1268592A>G | CA359074828 | TERT | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2292T>C (p.Pro764=) n.1141T>C c.2328T>C (p.Pro776=) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.2386T>C n.2350T>C n.2407T>C n.2371T>C | |
| 5 | g.1268592A>T | CA359074832 | TERT | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2292T>A (p.Pro764=) n.1141T>A c.2328T>A (p.Pro776=) c.980T>A (p.Leu327His) c.866T>A (p.Leu289His) n.2386T>A n.2350T>A n.2407T>A n.2371T>A | |
| 5 | g.1268593G>A | CA359074837 | TERT | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.1140C>T c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.2385C>T n.2349C>T n.2406C>T n.2370C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268593G>C | CA359074839 | TERT | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.1140C>G c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.979C>G (p.Leu327Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.2385C>G n.2349C>G n.2406C>G n.2370C>G | |
| 5 | g.1268593G= | CA1522548054 | TERT | c.2509C= (p.Leu837=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.2291C= (p.Pro764=) n.1140C= c.2327C= (p.Pro776=) c.979C= (p.Leu327=) c.865C= (p.Leu289=) n.2385C= n.2349C= n.2406C= n.2370C= | |
| 5 | g.1268593G>T | CA359074840 | TERT | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2291C>A (p.Pro764His) n.1140C>A c.2327C>A (p.Pro776His) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.2385C>A n.2349C>A n.2406C>A n.2370C>A | |
| 5 | g.1268594G>A | CA359074841 | TERT | c.2508C>T (p.Ile836=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.1139C>T c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.978C>T (p.Ile326=) c.864C>T (p.Ile288=) n.2384C>T n.2348C>T n.2405C>T n.2369C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268594G>C | CA359074842 | TERT | c.2508C>G (p.Ile836Met) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.1139C>G c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.978C>G (p.Ile326Met) c.864C>G (p.Ile288Met) n.2384C>G n.2348C>G n.2405C>G n.2369C>G | |
| 5 | g.1268594G>T | CA359074843 | TERT | c.2508C>A (p.Ile836=) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.1139C>A c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.978C>A (p.Ile326=) c.864C>A (p.Ile288=) n.2384C>A n.2348C>A n.2405C>A n.2369C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268595A>C | CA359074846 | TERT | c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.2289T>G (p.His763Gln) n.1138T>G c.2325T>G (p.His775Gln) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.2383T>G n.2347T>G n.2404T>G n.2368T>G | |
| 5 | g.1268595A>G | CA359074850 | TERT | c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2289T>C (p.His763=) n.1138T>C c.2325T>C (p.His775=) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2383T>C n.2347T>C n.2404T>C n.2368T>C | |
| 5 | g.1268595A>T | CA359074847 | TERT | c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) n.1138T>A c.2325T>A (p.His775Gln) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.2383T>A n.2347T>A n.2404T>A n.2368T>A | |
| 5 | g.1268596T>A | CA359074853 | TERT | c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) n.1137A>T c.2324A>T (p.His775Leu) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.2382A>T n.2346A>T n.2403A>T n.2367A>T | |
| 5 | g.1268596T>C | CA3184475 | TERT | c.2506A>G (p.Ile836Val) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) n.1137A>G c.2324A>G (p.His775Arg) c.976A>G (p.Ile326Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.2382A>G n.2346A>G n.2403A>G n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1268596T>G | CA359074857 | TERT | c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) n.1137A>C c.2324A>C (p.His775Pro) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2382A>C n.2346A>C n.2403A>C n.2367A>C | |
| 5 | g.1268596T= | CA1522548056 | TERT | c.2506A= (p.Ile836=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.2288A= (p.His763=) n.1137A= c.2324A= (p.His775=) c.976A= (p.Ile326=) c.862A= (p.Ile288=) n.2382A= n.2346A= n.2403A= n.2367A= | |
| 5 | g.1268597G>A | CA359074860 | TERT | c.2505C>T (p.Ser835=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) n.1136C>T c.2323C>T (p.His775Tyr) c.975C>T (p.Ser325=) c.861C>T (p.Ser287=) n.2381C>T n.2345C>T n.2402C>T n.2366C>T | |
| 5 | g.1268597G>C | CA359074861 | TERT | c.2505C>G (p.Ser835=) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) n.1136C>G c.2323C>G (p.His775Asp) c.975C>G (p.Ser325=) c.861C>G (p.Ser287=) n.2381C>G n.2345C>G n.2402C>G n.2366C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268597G>T | CA359074863 | TERT | c.2505C>A (p.Ser835=) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) n.1136C>A c.2323C>A (p.His775Asn) c.975C>A (p.Ser325=) c.861C>A (p.Ser287=) n.2381C>A n.2345C>A n.2402C>A n.2366C>A | |
| 5 | g.1268598G>A | CA359074866 | TERT | c.2504C>T (p.Ser835Phe) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.2286C>T (p.Leu762=) n.1135C>T c.2322C>T (p.Leu774=) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.2380C>T n.2344C>T n.2401C>T n.2365C>T | |
| 5 | g.1268598G>C | CA359074868 | TERT | c.2504C>G (p.Ser835Cys) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.2286C>G (p.Leu762=) n.1135C>G c.2322C>G (p.Leu774=) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.2380C>G n.2344C>G n.2401C>G n.2365C>G | |
| 5 | g.1268598G>T | CA359074871 | TERT | c.2504C>A (p.Ser835Tyr) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.2286C>A (p.Leu762=) n.1135C>A c.2322C>A (p.Leu774=) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.2380C>A n.2344C>A n.2401C>A n.2365C>A | |
| 5 | g.1268599A>C | CA359074879 | TERT | c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.1134T>G c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.2379T>G n.2343T>G n.2400T>G n.2364T>G | |
| 5 | g.1268599A>G | CA359074881 | TERT | c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.1134T>C c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.2379T>C n.2343T>C n.2400T>C n.2364T>C | |
| 5 | g.1268599A>T | CA359074873 | TERT | c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.2285T>A (p.Leu762His) n.1134T>A c.2321T>A (p.Leu774His) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.2379T>A n.2343T>A n.2400T>A n.2364T>A | |
| 5 | g.1268600G>A | CA359074889 | TERT | c.2502C>T (p.Gly834=) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.2284C>T (p.Leu762Phe) n.1133C>T c.2320C>T (p.Leu774Phe) c.972C>T (p.Gly324=) c.858C>T (p.Gly286=) n.2378C>T n.2342C>T n.2399C>T n.2363C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268600G>C | CA359074895 | TERT | c.2502C>G (p.Gly834=) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) n.1133C>G c.2320C>G (p.Leu774Val) c.972C>G (p.Gly324=) c.858C>G (p.Gly286=) n.2378C>G n.2342C>G n.2399C>G n.2363C>G | |
| 5 | g.1268600G>T | CA359074897 | TERT | c.2502C>A (p.Gly834=) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2284C>A (p.Leu762Ile) n.1133C>A c.2320C>A (p.Leu774Ile) c.972C>A (p.Gly324=) c.858C>A (p.Gly286=) n.2378C>A n.2342C>A n.2399C>A n.2363C>A | |
| 5 | g.1268601C>A | CA359074899 | TERT | c.2501G>T (p.Gly834Val) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.2283G>T (p.Gly761=) n.1132G>T c.2319G>T (p.Gly773=) c.971G>T (p.Gly324Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.2377G>T n.2341G>T n.2398G>T n.2362G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268601C= | CA1522548059 | TERT | c.2501G= (p.Gly834=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.2283G= (p.Gly761=) n.1132G= c.2319G= (p.Gly773=) c.971G= (p.Gly324=) c.857G= (p.Gly286=) n.2377G= n.2341G= n.2398G= n.2362G= | |
| 5 | g.1268601C>G | CA359074900 | TERT | c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.2283G>C (p.Gly761=) n.1132G>C c.2319G>C (p.Gly773=) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2377G>C n.2341G>C n.2398G>C n.2362G>C | dbSNP |
| 5 | g.1268601C>T | CA359074904 | TERT | c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.2283G>A (p.Gly761=) n.1132G>A c.2319G>A (p.Gly773=) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.2377G>A n.2341G>A n.2398G>A n.2362G>A | |
| 5 | g.1268602C>A | CA359074908 | TERT | c.2500G>T (p.Gly834Cys) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2282G>T (p.Gly761Val) n.1131G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.2376G>T n.2340G>T n.2397G>T n.2361G>T | |
| 5 | g.1268602C>G | CA359074910 | TERT | c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2282G>C (p.Gly761Ala) n.1131G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2376G>C n.2340G>C n.2397G>C n.2361G>C | |
| 5 | g.1268602C>T | CA359074912 | TERT | c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2282G>A (p.Gly761Glu) n.1131G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.2376G>A n.2340G>A n.2397G>A n.2361G>A | |
| 5 | g.1268603C>A | CA359074916 | TERT | c.2499G>T (p.Gln833His) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.2281G>T (p.Gly761Trp) n.1130G>T c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.969G>T (p.Gln323His) c.855G>T (p.Gln285His) n.2375G>T n.2339G>T n.2396G>T n.2360G>T | |
| 5 | g.1268603C>G | CA359074917 | TERT | c.2499G>C (p.Gln833His) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.1130G>C c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.969G>C (p.Gln323His) c.855G>C (p.Gln285His) n.2375G>C n.2339G>C n.2396G>C n.2360G>C | |
| 5 | g.1268603C>T | CA359074920 | TERT | c.2499G>A (p.Gln833=) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.1130G>A c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.969G>A (p.Gln323=) c.855G>A (p.Gln285=) n.2375G>A n.2339G>A n.2396G>A n.2360G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268604T>A | CA359074930 | TERT | c.2498A>T (p.Gln833Leu) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2280A>T (p.Ala760=) n.1129A>T c.2316A>T (p.Ala772=) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.2374A>T n.2338A>T n.2395A>T n.2359A>T | |
| 5 | g.1268604T>C | CA359074924 | TERT | c.2498A>G (p.Gln833Arg) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2280A>G (p.Ala760=) n.1129A>G c.2316A>G (p.Ala772=) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.2374A>G n.2338A>G n.2395A>G n.2359A>G | dbSNP |
| 5 | g.1268604T>G | CA359074925 | TERT | c.2498A>C (p.Gln833Pro) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2280A>C (p.Ala760=) n.1129A>C c.2316A>C (p.Ala772=) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.2374A>C n.2338A>C n.2395A>C n.2359A>C | |
| 5 | g.1268604T= | CA1522548061 | TERT | c.2498A= (p.Gln833=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.2280A= (p.Ala760=) n.1129A= c.2316A= (p.Ala772=) c.968A= (p.Gln323=) c.854A= (p.Gln285=) n.2374A= n.2338A= n.2395A= n.2359A= | |
| 5 | g.1268605G>A | CA359074934 | TERT | c.2497C>T (p.Gln833Ter) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2279C>T (p.Ala760Val) n.1128C>T c.2315C>T (p.Ala772Val) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.2373C>T n.2337C>T n.2394C>T n.2358C>T | |
| 5 | g.1268605G>C | CA359074936 | TERT | c.2497C>G (p.Gln833Glu) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.1128C>G c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2373C>G n.2337C>G n.2394C>G n.2358C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268605G>T | CA359074939 | TERT | c.2497C>A (p.Gln833Lys) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2279C>A (p.Ala760Glu) n.1128C>A c.2315C>A (p.Ala772Glu) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.2373C>A n.2337C>A n.2394C>A n.2358C>A | |
| 5 | g.1268606C>A | CA3184477 | TERT | c.2496G>T (p.Pro832=) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.1127G>T c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.966G>T (p.Pro322=) c.852G>T (p.Pro284=) n.2372G>T n.2336G>T n.2393G>T n.2357G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268606C= | CA1522548065 | TERT | c.2496G= (p.Pro832=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.2278G= (p.Ala760=) n.1127G= c.2314G= (p.Ala772=) c.966G= (p.Pro322=) c.852G= (p.Pro284=) n.2372G= n.2336G= n.2393G= n.2357G= | |
| 5 | g.1268606C>G | CA359074942 | TERT | c.2496G>C (p.Pro832=) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.1127G>C c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.966G>C (p.Pro322=) c.852G>C (p.Pro284=) n.2372G>C n.2336G>C n.2393G>C n.2357G>C | ClinVar |
| 5 | g.1268606C>T | CA3184476 | TERT | c.2496G>A (p.Pro832=) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.1127G>A c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.966G>A (p.Pro322=) c.852G>A (p.Pro284=) n.2372G>A n.2336G>A n.2393G>A n.2357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268607G>A | CA359074944 | TERT | c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.2277C>T (p.Pro759=) n.1126C>T c.2313C>T (p.Pro771=) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.2371C>T n.2335C>T n.2392C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268607G>C | CA359074950 | TERT | c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.2277C>G (p.Pro759=) n.1126C>G c.2313C>G (p.Pro771=) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.2371C>G n.2335C>G n.2392C>G n.2356C>G | |
| 5 | g.1268607G= | CA1522548067 | TERT | c.2495C= (p.Pro832=) c.*2041C= (n.*2041C=) c.2277C= (p.Pro759=) n.1126C= c.2313C= (p.Pro771=) c.965C= (p.Pro322=) c.851C= (p.Pro284=) n.2371C= n.2335C= n.2392C= n.2356C= | |
| 5 | g.1268607G>T | CA359074952 | TERT | c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.2277C>A (p.Pro759=) n.1126C>A c.2313C>A (p.Pro771=) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.2371C>A n.2335C>A n.2392C>A n.2356C>A | |
| 5 | g.1268608G>A | CA359074954 | TERT | c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1125C>T c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.2370C>T n.2334C>T n.2391C>T n.2355C>T | |
| 5 | g.1268608G>C | CA359074957 | TERT | c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1125C>G c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.2370C>G n.2334C>G n.2391C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268608G>T | CA359074959 | TERT | c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2276C>A (p.Pro759His) n.1125C>A c.2312C>A (p.Pro771His) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.2370C>A n.2334C>A n.2391C>A n.2355C>A | |
| 5 | g.1268609G>A | CA359074970 | TERT | c.2493C>T (p.Ile831=) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1124C>T c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.963C>T (p.Ile321=) c.849C>T (p.Ile283=) n.2369C>T n.2333C>T n.2390C>T n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268609G>C | CA359074968 | TERT | c.2493C>G (p.Ile831Met) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.1124C>G c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.963C>G (p.Ile321Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.2369C>G n.2333C>G n.2390C>G n.2354C>G | |
| 5 | g.1268609G= | CA1522548069 | TERT | c.2493C= (p.Ile831=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.2275C= (p.Pro759=) n.1124C= c.2311C= (p.Pro771=) c.963C= (p.Ile321=) c.849C= (p.Ile283=) n.2369C= n.2333C= n.2390C= n.2354C= | |
| 5 | g.1268609G>T | CA359074964 | TERT | c.2493C>A (p.Ile831=) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1124C>A c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.963C>A (p.Ile321=) c.849C>A (p.Ile283=) n.2369C>A n.2333C>A n.2390C>A n.2354C>A | ClinVar |
| 5 | g.1268610A>C | CA359074972 | TERT | c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.2274T>G (p.Asp758Glu) n.1123T>G c.2310T>G (p.Asp770Glu) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2368T>G n.2332T>G n.2389T>G n.2353T>G | |
| 5 | g.1268610A>G | CA359074977 | TERT | c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.2274T>C (p.Asp758=) n.1123T>C c.2310T>C (p.Asp770=) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2368T>C n.2332T>C n.2389T>C n.2353T>C | dbSNP |
| 5 | g.1268610A>T | CA359074978 | TERT | c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.2274T>A (p.Asp758Glu) n.1123T>A c.2310T>A (p.Asp770Glu) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2368T>A n.2332T>A n.2389T>A n.2353T>A | |
| 5 | g.1268611T>A | CA359074980 | TERT | c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.2273A>T (p.Asp758Val) n.1122A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2367A>T n.2331A>T n.2388A>T n.2352A>T | |
| 5 | g.1268611T>C | CA359074984 | TERT | c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.2273A>G (p.Asp758Gly) n.1122A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.961A>G (p.Ile321Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2367A>G n.2331A>G n.2388A>G n.2352A>G | |
| 5 | g.1268611T>G | CA359074988 | TERT | c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.2273A>C (p.Asp758Ala) n.1122A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.2367A>C n.2331A>C n.2388A>C n.2352A>C | |
| 5 | g.1268612C>A | CA359074993 | TERT | c.2490G>T (p.Gly830=) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) n.1121G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.960G>T (p.Gly320=) c.846G>T (p.Gly282=) n.2366G>T n.2330G>T n.2387G>T n.2351G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268612C= | CA1522548072 | TERT | c.2490G= (p.Gly830=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.2272G= (p.Asp758=) n.1121G= c.2308G= (p.Asp770=) c.960G= (p.Gly320=) c.846G= (p.Gly282=) n.2366G= n.2330G= n.2387G= n.2351G= | |
| 5 | g.1268612C>G | CA359074992 | TERT | c.2490G>C (p.Gly830=) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2272G>C (p.Asp758His) n.1121G>C c.2308G>C (p.Asp770His) c.960G>C (p.Gly320=) c.846G>C (p.Gly282=) n.2366G>C n.2330G>C n.2387G>C n.2351G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268612C>T | CA359074991 | TERT | c.2490G>A (p.Gly830=) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2272G>A (p.Asp758Asn) n.1121G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.960G>A (p.Gly320=) c.846G>A (p.Gly282=) n.2366G>A n.2330G>A n.2387G>A n.2351G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268613C>A | CA359074995 | TERT | c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.2271G>T (p.Gly757=) n.1120G>T c.2307G>T (p.Gly769=) c.959G>T (p.Gly320Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.2365G>T n.2329G>T n.2386G>T n.2350G>T | |
| 5 | g.1268613C= | CA1522548074 | TERT | c.2489G= (p.Gly830=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.2271G= (p.Gly757=) n.1120G= c.2307G= (p.Gly769=) c.959G= (p.Gly320=) c.845G= (p.Gly282=) n.2365G= n.2329G= n.2386G= n.2350G= | |
| 5 | g.1268613C>G | CA359074997 | TERT | c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.2271G>C (p.Gly757=) n.1120G>C c.2307G>C (p.Gly769=) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.2365G>C n.2329G>C n.2386G>C n.2350G>C | |
| 5 | g.1268613C>T | CA359074998 | TERT | c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.2271G>A (p.Gly757=) n.1120G>A c.2307G>A (p.Gly769=) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.2365G>A n.2329G>A n.2386G>A n.2350G>A | dbSNP |
| 5 | g.1268614C>A | CA359075001 | TERT | c.2488G>T (p.Gly830Trp) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2270G>T (p.Gly757Val) n.1119G>T c.2306G>T (p.Gly769Val) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.2364G>T n.2328G>T n.2385G>T n.2349G>T | |
| 5 | g.1268614C>G | CA359075002 | TERT | c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.1119G>C c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.2364G>C n.2328G>C n.2385G>C n.2349G>C | |
| 5 | g.1268614C>T | CA359075006 | TERT | c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.1119G>A c.2306G>A (p.Gly769Glu) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.2364G>A n.2328G>A n.2385G>A n.2349G>A | |
| 5 | g.1268615C>A | CA359075009 | TERT | c.2487G>T (p.Gln829His) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.1118G>T c.2305G>T (p.Gly769Trp) c.957G>T (p.Gln319His) c.843G>T (p.Gln281His) n.2363G>T n.2327G>T n.2384G>T n.2348G>T | |
| 5 | g.1268615C>G | CA359075015 | TERT | c.2487G>C (p.Gln829His) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.1118G>C c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.957G>C (p.Gln319His) c.843G>C (p.Gln281His) n.2363G>C n.2327G>C n.2384G>C n.2348G>C | |
| 5 | g.1268615C>T | CA359075012 | TERT | c.2487G>A (p.Gln829=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.1118G>A c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.957G>A (p.Gln319=) c.843G>A (p.Gln281=) n.2363G>A n.2327G>A n.2384G>A n.2348G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268619_1268624del | CA2673078341 | TERT | c.2482_2487del (p.Cys828_Gln829del) c.*2028_*2033del (n.*2028_*2033del) c.2264_2269del (p.Val755_Pro756del) n.1113_1118del c.2300_2305del (p.Val767_Pro768del) c.952_957del (p.Cys318_Gln319del) c.838_843del (p.Cys280_Gln281del) n.2358_2363del n.2322_2327del n.2379_2384del n.2343_2348del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268616T>A | CA359075016 | TERT | c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.2268A>T (p.Pro756=) n.1117A>T c.2304A>T (p.Pro768=) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.2362A>T n.2326A>T n.2383A>T n.2347A>T | |
| 5 | g.1268616T>C | CA359075026 | TERT | c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.2268A>G (p.Pro756=) n.1117A>G c.2304A>G (p.Pro768=) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.2362A>G n.2326A>G n.2383A>G n.2347A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268616T>G | CA359075030 | TERT | c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.2268A>C (p.Pro756=) n.1117A>C c.2304A>C (p.Pro768=) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.2362A>C n.2326A>C n.2383A>C n.2347A>C | |
| 5 | g.1268616T= | CA1522548076 | TERT | c.2486A= (p.Gln829=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.2268A= (p.Pro756=) n.1117A= c.2304A= (p.Pro768=) c.956A= (p.Gln319=) c.842A= (p.Gln281=) n.2362A= n.2326A= n.2383A= n.2347A= | |
| 5 | g.1268617G>A | CA359075034 | TERT | c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1116C>T c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.2361C>T n.2325C>T n.2382C>T n.2346C>T | |
| 5 | g.1268617G>C | CA359075036 | TERT | c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1116C>G c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.2361C>G n.2325C>G n.2382C>G n.2346C>G | |
| 5 | g.1268617G>T | CA359075038 | TERT | c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) n.1116C>A c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.2361C>A n.2325C>A n.2382C>A n.2346C>A | |
| 5 | g.1268618G>A | CA112941182 | TERT | c.2484C>T (p.Cys828=) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1115C>T c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.954C>T (p.Cys318=) c.840C>T (p.Cys280=) n.2360C>T n.2324C>T n.2381C>T n.2345C>T | dbSNP |
| 5 | g.1268618G>C | CA359075041 | TERT | c.2484C>G (p.Cys828Trp) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1115C>G c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) n.2360C>G n.2324C>G n.2381C>G n.2345C>G | |
| 5 | g.1268618G= | CA1522548078 | TERT | c.2484C= (p.Cys828=) c.*2030C= (n.*2030C=) c.2266C= (p.Pro756=) n.1115C= c.2302C= (p.Pro768=) c.954C= (p.Cys318=) c.840C= (p.Cys280=) n.2360C= n.2324C= n.2381C= n.2345C= | |
| 5 | g.1268618G>T | CA359075043 | TERT | c.2484C>A (p.Cys828Ter) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1115C>A c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) n.2360C>A n.2324C>A n.2381C>A n.2345C>A | |
| 5 | g.1268619C>A | CA359075045 | TERT | c.2483G>T (p.Cys828Phe) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2265G>T (p.Val755=) n.1114G>T c.2301G>T (p.Val767=) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) n.2359G>T n.2323G>T n.2380G>T n.2344G>T | |
| 5 | g.1268619C>G | CA359075046 | TERT | c.2483G>C (p.Cys828Ser) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.2265G>C (p.Val755=) n.1114G>C c.2301G>C (p.Val767=) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) n.2359G>C n.2323G>C n.2380G>C n.2344G>C | |
| 5 | g.1268619C>T | CA359075048 | TERT | c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2265G>A (p.Val755=) n.1114G>A c.2301G>A (p.Val767=) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) n.2359G>A n.2323G>A n.2380G>A n.2344G>A | |
| 5 | g.1268620A= | CA1522548081 | TERT | c.2482T= (p.Cys828=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.2264T= (p.Val755=) n.1113T= c.2300T= (p.Val767=) c.952T= (p.Cys318=) c.838T= (p.Cys280=) n.2358T= n.2322T= n.2379T= n.2343T= | |
| 5 | g.1268620A>C | CA359075052 | TERT | c.2482T>G (p.Cys828Gly) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.2264T>G (p.Val755Gly) n.1113T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) n.2358T>G n.2322T>G n.2379T>G n.2343T>G | |
| 5 | g.1268620A>G | CA359075058 | TERT | c.2482T>C (p.Cys828Arg) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.2264T>C (p.Val755Ala) n.1113T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) n.2358T>C n.2322T>C n.2379T>C n.2343T>C | |
| 5 | g.1268620A>T | CA359075054 | TERT | c.2482T>A (p.Cys828Ser) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.2264T>A (p.Val755Glu) n.1113T>A c.2300T>A (p.Val767Glu) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) n.2358T>A n.2322T>A n.2379T>A n.2343T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268621C>A | CA359075069 | TERT | c.2481G>T (p.Gln827His) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2263G>T (p.Val755Leu) n.1112G>T c.2299G>T (p.Val767Leu) c.951G>T (p.Gln317His) c.837G>T (p.Gln279His) n.2357G>T n.2321G>T n.2378G>T n.2342G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268621C= | CA1522548083 | TERT | c.2481G= (p.Gln827=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.2263G= (p.Val755=) n.1112G= c.2299G= (p.Val767=) c.951G= (p.Gln317=) c.837G= (p.Gln279=) n.2357G= n.2321G= n.2378G= n.2342G= | |
| 5 | g.1268621C>G | CA359075072 | TERT | c.2481G>C (p.Gln827His) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2263G>C (p.Val755Leu) n.1112G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) c.951G>C (p.Gln317His) c.837G>C (p.Gln279His) n.2357G>C n.2321G>C n.2378G>C n.2342G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268621C>T | CA112941184 | TERT | c.2481G>A (p.Gln827=) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2263G>A (p.Val755Met) n.1112G>A c.2299G>A (p.Val767Met) c.951G>A (p.Gln317=) c.837G>A (p.Gln279=) n.2357G>A n.2321G>A n.2378G>A n.2342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268622T>A | CA359075086 | TERT | c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.2262A>T (p.Pro754=) n.1111A>T c.2298A>T (p.Pro766=) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.2356A>T n.2320A>T n.2377A>T n.2341A>T | dbSNP |
| 5 | g.1268622T>C | CA359075090 | TERT | c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2262A>G (p.Pro754=) n.1111A>G c.2298A>G (p.Pro766=) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.2356A>G n.2320A>G n.2377A>G n.2341A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268622T>G | CA359075093 | TERT | c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.2262A>C (p.Pro754=) n.1111A>C c.2298A>C (p.Pro766=) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.2356A>C n.2320A>C n.2377A>C n.2341A>C | |
| 5 | g.1268623G>A | CA359075095 | TERT | c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1110C>T c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.2355C>T n.2319C>T n.2376C>T n.2340C>T | |
| 5 | g.1268623G>C | CA359075097 | TERT | c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1110C>G c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.2355C>G n.2319C>G n.2376C>G n.2340C>G | |
| 5 | g.1268623G>T | CA359075101 | TERT | c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.*2025C>A (n.*2025C>A) c.2261C>A (p.Pro754Gln) n.1110C>A c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.2355C>A n.2319C>A n.2376C>A n.2340C>A | |
| 5 | g.1268624G>A | CA359075105 | TERT | c.2478C>T (p.Val826=) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1109C>T c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.948C>T (p.Val316=) c.834C>T (p.Val278=) n.2354C>T n.2318C>T n.2375C>T n.2339C>T | |
| 5 | g.1268624G>C | CA359075107 | TERT | c.2478C>G (p.Val826=) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1109C>G c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.948C>G (p.Val316=) c.834C>G (p.Val278=) n.2354C>G n.2318C>G n.2375C>G n.2339C>G | |
| 5 | g.1268624G>T | CA359075108 | TERT | c.2478C>A (p.Val826=) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1109C>A c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.948C>A (p.Val316=) c.834C>A (p.Val278=) n.2354C>A n.2318C>A n.2375C>A n.2339C>A | |
| 5 | g.1268625A>C | CA359075111 | TERT | c.2477T>G (p.Val826Gly) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.2259T>G (p.Arg753=) n.1108T>G c.2295T>G (p.Arg765=) c.947T>G (p.Val316Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.2353T>G n.2317T>G n.2374T>G n.2338T>G | |
| 5 | g.1268625A>G | CA359075109 | TERT | c.2477T>C (p.Val826Ala) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.2259T>C (p.Arg753=) n.1108T>C c.2295T>C (p.Arg765=) c.947T>C (p.Val316Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.2353T>C n.2317T>C n.2374T>C n.2338T>C | |
| 5 | g.1268625A>T | CA359075110 | TERT | c.2477T>A (p.Val826Asp) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.2259T>A (p.Arg753=) n.1108T>A c.2295T>A (p.Arg765=) c.947T>A (p.Val316Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.2353T>A n.2317T>A n.2374T>A n.2338T>A | |
| 5 | g.1268626C>A | CA359075112 | TERT | c.2476G>T (p.Val826Phe) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.2258G>T (p.Arg753Leu) n.1107G>T c.2294G>T (p.Arg765Leu) c.946G>T (p.Val316Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.2352G>T n.2316G>T n.2373G>T n.2337G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268626C= | CA1522548086 | TERT | c.2476G= (p.Val826=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.2258G= (p.Arg753=) n.1107G= c.2294G= (p.Arg765=) c.946G= (p.Val316=) c.832G= (p.Val278=) n.2352G= n.2316G= n.2373G= n.2337G= | |
| 5 | g.1268626C>G | CA359075114 | TERT | c.2476G>C (p.Val826Leu) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.2258G>C (p.Arg753Pro) n.1107G>C c.2294G>C (p.Arg765Pro) c.946G>C (p.Val316Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.2352G>C n.2316G>C n.2373G>C n.2337G>C | |
| 5 | g.1268626C>T | CA16611667 | TERT | c.2476G>A (p.Val826Ile) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.2258G>A (p.Arg753His) n.1107G>A c.2294G>A (p.Arg765His) c.946G>A (p.Val316Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.2352G>A n.2316G>A n.2373G>A n.2337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268627G>A | CA3184478 | TERT | c.2475C>T (p.Tyr825=) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.2257C>T (p.Arg753Cys) n.1106C>T c.2293C>T (p.Arg765Cys) c.945C>T (p.Tyr315=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.2351C>T n.2315C>T n.2372C>T n.2336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268627G>C | CA359075118 | TERT | c.2475C>G (p.Tyr825Ter) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.2257C>G (p.Arg753Gly) n.1106C>G c.2293C>G (p.Arg765Gly) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.2351C>G n.2315C>G n.2372C>G n.2336C>G | |
| 5 | g.1268627G= | CA1522548092 | TERT | c.2475C= (p.Tyr825=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.2257C= (p.Arg753=) n.1106C= c.2293C= (p.Arg765=) c.945C= (p.Tyr315=) c.831C= (p.Tyr277=) n.2351C= n.2315C= n.2372C= n.2336C= | |
| 5 | g.1268627G>T | CA359075119 | TERT | c.2475C>A (p.Tyr825Ter) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.2257C>A (p.Arg753Ser) n.1106C>A c.2293C>A (p.Arg765Ser) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.2351C>A n.2315C>A n.2372C>A n.2336C>A | |
| 5 | g.1268628T>A | CA359075120 | TERT | c.2474A>T (p.Tyr825Phe) c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.2256A>T (p.Leu752=) n.1105A>T c.2292A>T (p.Leu764=) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.2350A>T n.2314A>T n.2371A>T n.2335A>T | |
| 5 | g.1268628T>C | CA359075121 | TERT | c.2474A>G (p.Tyr825Cys) c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.2256A>G (p.Leu752=) n.1105A>G c.2292A>G (p.Leu764=) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.2350A>G n.2314A>G n.2371A>G n.2335A>G | |
| 5 | g.1268628T>G | CA359075122 | TERT | c.2474A>C (p.Tyr825Ser) c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.2256A>C (p.Leu752=) n.1105A>C c.2292A>C (p.Leu764=) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.2350A>C n.2314A>C n.2371A>C n.2335A>C | |
| 5 | g.1268629A= | CA1522548094 | TERT | c.2473T= (p.Tyr825=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.2255T= (p.Leu752=) n.1104T= c.2291T= (p.Leu764=) c.943T= (p.Tyr315=) c.829T= (p.Tyr277=) n.2349T= n.2313T= n.2370T= n.2334T= | |
| 5 | g.1268629A>C | CA359075124 | TERT | c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.1104T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.2349T>G n.2313T>G n.2370T>G n.2334T>G | |
| 5 | g.1268629A>G | CA359075126 | TERT | c.2473T>C (p.Tyr825His) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.1104T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.943T>C (p.Tyr315His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.2349T>C n.2313T>C n.2370T>C n.2334T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268629A>T | CA359075129 | TERT | c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.1104T>A c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.2349T>A n.2313T>A n.2370T>A n.2334T>A | |
| 5 | g.1268630G>A | CA443022119 | TERT | c.2472C>T (p.Ser824=) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2254C>T (p.Leu752=) n.1103C>T c.2290C>T (p.Leu764=) c.942C>T (p.Ser314=) c.828C>T (p.Ser276=) n.2348C>T n.2312C>T n.2369C>T n.2333C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268630G>C | CA3184479 | TERT | c.2472C>G (p.Ser824=) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) n.1103C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.942C>G (p.Ser314=) c.828C>G (p.Ser276=) n.2348C>G n.2312C>G n.2369C>G n.2333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268630G= | CA1522548096 | TERT | c.2472C= (p.Ser824=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.2254C= (p.Leu752=) n.1103C= c.2290C= (p.Leu764=) c.942C= (p.Ser314=) c.828C= (p.Ser276=) n.2348C= n.2312C= n.2369C= n.2333C= | |
| 5 | g.1268630G>T | CA359075142 | TERT | c.2472C>A (p.Ser824=) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.2254C>A (p.Leu752Ile) n.1103C>A c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.942C>A (p.Ser314=) c.828C>A (p.Ser276=) n.2348C>A n.2312C>A n.2369C>A n.2333C>A | |
| 5 | g.1268631G>A | CA359075145 | TERT | c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.2253C>T (p.Val751=) n.1102C>T c.2289C>T (p.Val763=) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) n.2347C>T n.2311C>T n.2368C>T n.2332C>T | |
| 5 | g.1268631G>C | CA359075151 | TERT | c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.2253C>G (p.Val751=) n.1102C>G c.2289C>G (p.Val763=) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) n.2347C>G n.2311C>G n.2368C>G n.2332C>G | ClinVar |
| 5 | g.1268631G>T | CA359075148 | TERT | c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.2253C>A (p.Val751=) n.1102C>A c.2289C>A (p.Val763=) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) n.2347C>A n.2311C>A n.2368C>A n.2332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268632A= | CA1522548097 | TERT | c.2470T= (p.Ser824=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.2252T= (p.Val751=) n.1101T= c.2288T= (p.Val763=) c.940T= (p.Ser314=) c.826T= (p.Ser276=) n.2346T= n.2310T= n.2367T= n.2331T= | |
| 5 | g.1268632A>C | CA359075155 | TERT | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1101T>G c.2288T>G (p.Val763Gly) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.2346T>G n.2310T>G n.2367T>G n.2331T>G | |
| 5 | g.1268632A>G | CA359075159 | TERT | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1101T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.2346T>C n.2310T>C n.2367T>C n.2331T>C | ClinVar |
| 5 | g.1268632A>T | CA359075158 | TERT | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.2252T>A (p.Val751Asp) n.1101T>A c.2288T>A (p.Val763Asp) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.2346T>A n.2310T>A n.2367T>A n.2331T>A | |
| 5 | g.1268633C>A | CA359075161 | TERT | c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2251G>T (p.Val751Phe) n.1100G>T c.2287G>T (p.Val763Phe) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.2345G>T n.2309G>T n.2366G>T n.2330G>T | |
| 5 | g.1268633C>G | CA359075162 | TERT | c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2251G>C (p.Val751Leu) n.1100G>C c.2287G>C (p.Val763Leu) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.2345G>C n.2309G>C n.2366G>C n.2330G>C | |
| 5 | g.1268633C>T | CA359075163 | TERT | c.2469G>A (p.Lys823=) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2251G>A (p.Val751Ile) n.1100G>A c.2287G>A (p.Val763Ile) c.939G>A (p.Lys313=) c.825G>A (p.Lys275=) n.2345G>A n.2309G>A n.2366G>A n.2330G>A | |
| 5 | g.1268633_1268634insTTGCCC | CA3184480 | TERT | c.2469_2470insGGCAAG (p.Lys823_Ser824insGlyLys) c.*2015_*2016insGGCAAG (n.*2015_*2016insGGCAAG) c.2251_2252insGGCAAG (p.His750_Val751insGlyGln) n.1100_1101insGGCAAG c.2287_2288insGGCAAG (p.His762_Val763insGlyGln) c.939_940insGGCAAG (p.Lys313_Ser314insGlyLys) c.825_826insGGCAAG (p.Lys275_Ser276insGlyLys) n.2345_2346insGGCAAG n.2309_2310insGGCAAG n.2366_2367insGGCAAG n.2330_2331insGGCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268634C>A | CA359075164 | TERT | c.2469-1G>T (n.2469-1G>T) c.*2015-1G>T (n.*2015-1G>T) c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) n.1100-1G>T c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.939-1G>T (n.939-1G>T) c.825-1G>T (n.825-1G>T) n.2345-1G>T n.2309-1G>T n.2366-1G>T n.2330-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268634C>G | CA359075165 | TERT | c.2469-1G>C (n.2469-1G>C) c.*2015-1G>C (n.*2015-1G>C) c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) n.1100-1G>C c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.939-1G>C (n.939-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) n.2345-1G>C n.2309-1G>C n.2366-1G>C n.2330-1G>C | |
| 5 | g.1268634C>T | CA359075167 | TERT | c.2469-1G>A (n.2469-1G>A) c.*2015-1G>A (n.*2015-1G>A) c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) n.1100-1G>A c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.939-1G>A (n.939-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) n.2345-1G>A n.2309-1G>A n.2366-1G>A n.2330-1G>A | |
| 5 | g.1268635T>A | CA359075169 | TERT | c.2469-2A>T (n.2469-2A>T) c.*2015-2A>T (n.*2015-2A>T) c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) n.1100-2A>T c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.939-2A>T (n.939-2A>T) c.825-2A>T (n.825-2A>T) n.2345-2A>T n.2309-2A>T n.2366-2A>T n.2330-2A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268635T>C | CA359075170 | TERT | c.2469-2A>G (n.2469-2A>G) c.*2015-2A>G (n.*2015-2A>G) c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) n.1100-2A>G c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.939-2A>G (n.939-2A>G) c.825-2A>G (n.825-2A>G) n.2345-2A>G n.2309-2A>G n.2366-2A>G n.2330-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268635T>G | CA359075177 | TERT | c.2469-2A>C (n.2469-2A>C) c.*2015-2A>C (n.*2015-2A>C) c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) n.1100-2A>C c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) c.939-2A>C (n.939-2A>C) c.825-2A>C (n.825-2A>C) n.2345-2A>C n.2309-2A>C n.2366-2A>C n.2330-2A>C | |
| 5 | g.1268636G>A | CA1072499889 | TERT | c.2469-3C>T (n.2469-3C>T) c.*2015-3C>T (n.*2015-3C>T) c.2251-3C>T (n.2251-3C>T) n.1100-3C>T c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.939-3C>T (n.939-3C>T) c.825-3C>T (n.825-3C>T) n.2345-3C>T n.2309-3C>T n.2366-3C>T n.2330-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268636G= | CA1522548100 | TERT | c.2469-3C= (n.2469-3C=) c.*2015-3C= (n.*2015-3C=) c.2251-3C= (n.2251-3C=) n.1100-3C= c.2287-3C= (n.2287-3C=) c.939-3C= (n.939-3C=) c.825-3C= (n.825-3C=) n.2345-3C= n.2309-3C= n.2366-3C= n.2330-3C= | |
| 5 | g.1268636G>T | CA2673078343 | TERT | c.2469-3C>A (n.2469-3C>A) c.*2015-3C>A (n.*2015-3C>A) c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) n.1100-3C>A c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) c.939-3C>A (n.939-3C>A) c.825-3C>A (n.825-3C>A) n.2345-3C>A n.2309-3C>A n.2366-3C>A n.2330-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268636_1268637insAT | CA3184481 | TERT | c.2469-4_2469-3insAT (n.2469-4_2469-3insAT) c.*2015-4_*2015-3insAT (n.*2015-4_*2015-3insAT) c.2251-4_2251-3insAT (n.2251-4_2251-3insAT) n.1100-4_1100-3insAT c.2287-4_2287-3insAT (n.2287-4_2287-3insAT) c.939-4_939-3insAT (n.939-4_939-3insAT) c.825-4_825-3insAT (n.825-4_825-3insAT) n.2345-4_2345-3insAT n.2309-4_2309-3insAT n.2366-4_2366-3insAT n.2330-4_2330-3insAT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268636_1268637insATGCGCACGGCGT | CA3184483 | TERT | c.2469-4_2469-3insACGCCGTGCGCAT (n.2469-4_2469-3insACGCCGTGCGCAT) c.*2015-4_*2015-3insACGCCGTGCGCAT (n.*2015-4_*2015-3insACGCCGTGCGCAT) c.2251-4_2251-3insACGCCGTGCGCAT (n.2251-4_2251-3insACGCCGTGCGCAT) n.1100-4_1100-3insACGCCGTGCGCAT c.2287-4_2287-3insACGCCGTGCGCAT (n.2287-4_2287-3insACGCCGTGCGCAT) c.939-4_939-3insACGCCGTGCGCAT (n.939-4_939-3insACGCCGTGCGCAT) c.825-4_825-3insACGCCGTGCGCAT (n.825-4_825-3insACGCCGTGCGCAT) n.2345-4_2345-3insACGCCGTGCGCAT n.2309-4_2309-3insACGCCGTGCGCAT n.2366-4_2366-3insACGCCGTGCGCAT n.2330-4_2330-3insACGCCGTGCGCAT | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1268636_1268637insTGTCTTCCCGCCCCA | CA2673078344 | TERT | c.2469-4_2469-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.2469-4_2469-3insTGGGGCGGGAAGACA) c.*2015-4_*2015-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.*2015-4_*2015-3insTGGGGCGGGAAGACA) c.2251-4_2251-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.2251-4_2251-3insTGGGGCGGGAAGACA) n.1100-4_1100-3insTGGGGCGGGAAGACA c.2287-4_2287-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.2287-4_2287-3insTGGGGCGGGAAGACA) c.939-4_939-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.939-4_939-3insTGGGGCGGGAAGACA) c.825-4_825-3insTGGGGCGGGAAGACA (n.825-4_825-3insTGGGGCGGGAAGACA) n.2345-4_2345-3insTGGGGCGGGAAGACA n.2309-4_2309-3insTGGGGCGGGAAGACA n.2366-4_2366-3insTGGGGCGGGAAGACA n.2330-4_2330-3insTGGGGCGGGAAGACA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268636_1268637insATGCGCACGGCGTGGTGGCACATGAAGCGTA | CA3184482 | TERT | c.2469-4_2469-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.2469-4_2469-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) c.*2015-4_*2015-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.*2015-4_*2015-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) c.2251-4_2251-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.2251-4_2251-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) n.1100-4_1100-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT c.2287-4_2287-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.2287-4_2287-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) c.939-4_939-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.939-4_939-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) c.825-4_825-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT (n.825-4_825-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT) n.2345-4_2345-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT n.2309-4_2309-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT n.2366-4_2366-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT n.2330-4_2330-3insTACGCTTCATGTGCCACCACGCCGTGCGCAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268637G>A | CA2673078345 | TERT | c.2469-4C>T (n.2469-4C>T) c.*2015-4C>T (n.*2015-4C>T) c.2251-4C>T (n.2251-4C>T) n.1100-4C>T c.2287-4C>T (n.2287-4C>T) c.939-4C>T (n.939-4C>T) c.825-4C>T (n.825-4C>T) n.2345-4C>T n.2309-4C>T n.2366-4C>T n.2330-4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268637G= | CA1522548101 | TERT | c.2469-4C= (n.2469-4C=) c.*2015-4C= (n.*2015-4C=) c.2251-4C= (n.2251-4C=) n.1100-4C= c.2287-4C= (n.2287-4C=) c.939-4C= (n.939-4C=) c.825-4C= (n.825-4C=) n.2345-4C= n.2309-4C= n.2366-4C= n.2330-4C= | |
| 5 | g.1268637_1268638insCGCAC | CA3184484 | TERT | c.2469-5_2469-4insGTGCG (n.2469-5_2469-4insGTGCG) c.*2015-5_*2015-4insGTGCG (n.*2015-5_*2015-4insGTGCG) c.2251-5_2251-4insGTGCG (n.2251-5_2251-4insGTGCG) n.1100-5_1100-4insGTGCG c.2287-5_2287-4insGTGCG (n.2287-5_2287-4insGTGCG) c.939-5_939-4insGTGCG (n.939-5_939-4insGTGCG) c.825-5_825-4insGTGCG (n.825-5_825-4insGTGCG) n.2345-5_2345-4insGTGCG n.2309-5_2309-4insGTGCG n.2366-5_2366-4insGTGCG n.2330-5_2330-4insGTGCG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268638G= | CA1522548103 | TERT | c.2469-5C= (n.2469-5C=) c.*2015-5C= (n.*2015-5C=) c.2251-5C= (n.2251-5C=) n.1100-5C= c.2287-5C= (n.2287-5C=) c.939-5C= (n.939-5C=) c.825-5C= (n.825-5C=) n.2345-5C= n.2309-5C= n.2366-5C= n.2330-5C= | |
| 5 | g.1268638G>T | CA3184485 | TERT | c.2469-5C>A (n.2469-5C>A) c.*2015-5C>A (n.*2015-5C>A) c.2251-5C>A (n.2251-5C>A) n.1100-5C>A c.2287-5C>A (n.2287-5C>A) c.939-5C>A (n.939-5C>A) c.825-5C>A (n.825-5C>A) n.2345-5C>A n.2309-5C>A n.2366-5C>A n.2330-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268639G>T | CA2673078346 | TERT | c.2469-6C>A (n.2469-6C>A) c.*2015-6C>A (n.*2015-6C>A) c.2251-6C>A (n.2251-6C>A) n.1100-6C>A c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) c.939-6C>A (n.939-6C>A) c.825-6C>A (n.825-6C>A) n.2345-6C>A n.2309-6C>A n.2366-6C>A n.2330-6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268640C>A | CA2673078347 | TERT | c.2469-7G>T (n.2469-7G>T) c.*2015-7G>T (n.*2015-7G>T) c.2251-7G>T (n.2251-7G>T) n.1100-7G>T c.2287-7G>T (n.2287-7G>T) c.939-7G>T (n.939-7G>T) c.825-7G>T (n.825-7G>T) n.2345-7G>T n.2309-7G>T n.2366-7G>T n.2330-7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268640C= | CA1522548105 | TERT | c.2469-7G= (n.2469-7G=) c.*2015-7G= (n.*2015-7G=) c.2251-7G= (n.2251-7G=) n.1100-7G= c.2287-7G= (n.2287-7G=) c.939-7G= (n.939-7G=) c.825-7G= (n.825-7G=) n.2345-7G= n.2309-7G= n.2366-7G= n.2330-7G= | |
| 5 | g.1268640C>T | CA3184486 | TERT | c.2469-7G>A (n.2469-7G>A) c.*2015-7G>A (n.*2015-7G>A) c.2251-7G>A (n.2251-7G>A) n.1100-7G>A c.2287-7G>A (n.2287-7G>A) c.939-7G>A (n.939-7G>A) c.825-7G>A (n.825-7G>A) n.2345-7G>A n.2309-7G>A n.2366-7G>A n.2330-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268641G>A | CA3184488 | TERT | c.2469-8C>T (n.2469-8C>T) c.*2015-8C>T (n.*2015-8C>T) c.2251-8C>T (n.2251-8C>T) n.1100-8C>T c.2287-8C>T (n.2287-8C>T) c.939-8C>T (n.939-8C>T) c.825-8C>T (n.825-8C>T) n.2345-8C>T n.2309-8C>T n.2366-8C>T n.2330-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268641G= | CA1522548106 | TERT | c.2469-8C= (n.2469-8C=) c.*2015-8C= (n.*2015-8C=) c.2251-8C= (n.2251-8C=) n.1100-8C= c.2287-8C= (n.2287-8C=) c.939-8C= (n.939-8C=) c.825-8C= (n.825-8C=) n.2345-8C= n.2309-8C= n.2366-8C= n.2330-8C= | |
| 5 | g.1268641G>T | CA2673078348 | TERT | c.2469-8C>A (n.2469-8C>A) c.*2015-8C>A (n.*2015-8C>A) c.2251-8C>A (n.2251-8C>A) n.1100-8C>A c.2287-8C>A (n.2287-8C>A) c.939-8C>A (n.939-8C>A) c.825-8C>A (n.825-8C>A) n.2345-8C>A n.2309-8C>A n.2366-8C>A n.2330-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268641_1268642insTGGT | CA3184487 | TERT | c.2469-9_2469-8insACCA (n.2469-9_2469-8insACCA) c.*2015-9_*2015-8insACCA (n.*2015-9_*2015-8insACCA) c.2251-9_2251-8insACCA (n.2251-9_2251-8insACCA) n.1100-9_1100-8insACCA c.2287-9_2287-8insACCA (n.2287-9_2287-8insACCA) c.939-9_939-8insACCA (n.939-9_939-8insACCA) c.825-9_825-8insACCA (n.825-9_825-8insACCA) n.2345-9_2345-8insACCA n.2309-9_2309-8insACCA n.2366-9_2366-8insACCA n.2330-9_2330-8insACCA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268642G>A | CA3184489 | TERT | c.2469-9C>T (n.2469-9C>T) c.*2015-9C>T (n.*2015-9C>T) c.2251-9C>T (n.2251-9C>T) n.1100-9C>T c.2287-9C>T (n.2287-9C>T) c.939-9C>T (n.939-9C>T) c.825-9C>T (n.825-9C>T) n.2345-9C>T n.2309-9C>T n.2366-9C>T n.2330-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268642G= | CA1522548108 | TERT | c.2469-9C= (n.2469-9C=) c.*2015-9C= (n.*2015-9C=) c.2251-9C= (n.2251-9C=) n.1100-9C= c.2287-9C= (n.2287-9C=) c.939-9C= (n.939-9C=) c.825-9C= (n.825-9C=) n.2345-9C= n.2309-9C= n.2366-9C= n.2330-9C= | |
| 5 | g.1268642G>T | CA2578275518 | TERT | c.2469-9C>A (n.2469-9C>A) c.*2015-9C>A (n.*2015-9C>A) c.2251-9C>A (n.2251-9C>A) n.1100-9C>A c.2287-9C>A (n.2287-9C>A) c.939-9C>A (n.939-9C>A) c.825-9C>A (n.825-9C>A) n.2345-9C>A n.2309-9C>A n.2366-9C>A n.2330-9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268643G>A | CA112941235 | TERT | c.2469-10C>T (n.2469-10C>T) c.*2015-10C>T (n.*2015-10C>T) c.2251-10C>T (n.2251-10C>T) n.1100-10C>T c.2287-10C>T (n.2287-10C>T) c.939-10C>T (n.939-10C>T) c.825-10C>T (n.825-10C>T) n.2345-10C>T n.2309-10C>T n.2366-10C>T n.2330-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268643G>C | CA2740091671 | TERT | c.2469-10C>G (n.2469-10C>G) c.*2015-10C>G (n.*2015-10C>G) c.2251-10C>G (n.2251-10C>G) n.1100-10C>G c.2287-10C>G (n.2287-10C>G) c.939-10C>G (n.939-10C>G) c.825-10C>G (n.825-10C>G) n.2345-10C>G n.2309-10C>G n.2366-10C>G n.2330-10C>G | ClinVar |
| 5 | g.1268643G= | CA1522548110 | TERT | c.2469-10C= (n.2469-10C=) c.*2015-10C= (n.*2015-10C=) c.2251-10C= (n.2251-10C=) n.1100-10C= c.2287-10C= (n.2287-10C=) c.939-10C= (n.939-10C=) c.825-10C= (n.825-10C=) n.2345-10C= n.2309-10C= n.2366-10C= n.2330-10C= | |
| 5 | g.1268643_1268647delinsGAAGA | CA1522548112 | TERT | c.2469-14_2469-10delinsTCTTC (n.2469-14_2469-10delinsTCTTC) c.*2015-14_*2015-10delinsTCTTC (n.*2015-14_*2015-10delinsTCTTC) c.2251-14_2251-10delinsTCTTC (n.2251-14_2251-10delinsTCTTC) n.1100-14_1100-10delinsTCTTC c.2287-14_2287-10delinsTCTTC (n.2287-14_2287-10delinsTCTTC) c.939-14_939-10delinsTCTTC (n.939-14_939-10delinsTCTTC) c.825-14_825-10delinsTCTTC (n.825-14_825-10delinsTCTTC) n.2345-14_2345-10delinsTCTTC n.2309-14_2309-10delinsTCTTC n.2366-14_2366-10delinsTCTTC n.2330-14_2330-10delinsTCTTC | |
| 5 | g.1268644_1268647del | CA3184490 | TERT | c.2469-14_2469-11del (n.2469-14_2469-11del) c.*2015-14_*2015-11del (n.*2015-14_*2015-11del) c.2251-14_2251-11del (n.2251-14_2251-11del) n.1100-14_1100-11del c.2287-14_2287-11del (n.2287-14_2287-11del) c.939-14_939-11del (n.939-14_939-11del) c.825-14_825-11del (n.825-14_825-11del) n.2345-14_2345-11del n.2309-14_2309-11del n.2366-14_2366-11del n.2330-14_2330-11del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268645A= | CA1522548114 | TERT | c.2469-12T= (n.2469-12T=) c.*2015-12T= (n.*2015-12T=) c.2251-12T= (n.2251-12T=) n.1100-12T= c.2287-12T= (n.2287-12T=) c.939-12T= (n.939-12T=) c.825-12T= (n.825-12T=) n.2345-12T= n.2309-12T= n.2366-12T= n.2330-12T= | |
| 5 | g.1268645A>G | CA3184491 | TERT | c.2469-12T>C (n.2469-12T>C) c.*2015-12T>C (n.*2015-12T>C) c.2251-12T>C (n.2251-12T>C) n.1100-12T>C c.2287-12T>C (n.2287-12T>C) c.939-12T>C (n.939-12T>C) c.825-12T>C (n.825-12T>C) n.2345-12T>C n.2309-12T>C n.2366-12T>C n.2330-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268646G>A | CA2740091672 | TERT | c.2469-13C>T (n.2469-13C>T) c.*2015-13C>T (n.*2015-13C>T) c.2251-13C>T (n.2251-13C>T) n.1100-13C>T c.2287-13C>T (n.2287-13C>T) c.939-13C>T (n.939-13C>T) c.825-13C>T (n.825-13C>T) n.2345-13C>T n.2309-13C>T n.2366-13C>T n.2330-13C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268646G>C | CA1072499910 | TERT | c.2469-13C>G (n.2469-13C>G) c.*2015-13C>G (n.*2015-13C>G) c.2251-13C>G (n.2251-13C>G) n.1100-13C>G c.2287-13C>G (n.2287-13C>G) c.939-13C>G (n.939-13C>G) c.825-13C>G (n.825-13C>G) n.2345-13C>G n.2309-13C>G n.2366-13C>G n.2330-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268646G= | CA1522548116 | TERT | c.2469-13C= (n.2469-13C=) c.*2015-13C= (n.*2015-13C=) c.2251-13C= (n.2251-13C=) n.1100-13C= c.2287-13C= (n.2287-13C=) c.939-13C= (n.939-13C=) c.825-13C= (n.825-13C=) n.2345-13C= n.2309-13C= n.2366-13C= n.2330-13C= | |
| 5 | g.1268647A>G | CA2573138626 | TERT | c.2469-14T>C (n.2469-14T>C) c.*2015-14T>C (n.*2015-14T>C) c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) n.1100-14T>C c.2287-14T>C (n.2287-14T>C) c.939-14T>C (n.939-14T>C) c.825-14T>C (n.825-14T>C) n.2345-14T>C n.2309-14T>C n.2366-14T>C n.2330-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268651A= | CA1522548117 | TERT | c.2469-18T= (n.2469-18T=) c.*2015-18T= (n.*2015-18T=) c.2251-18T= (n.2251-18T=) n.1100-18T= c.2287-18T= (n.2287-18T=) c.939-18T= (n.939-18T=) c.825-18T= (n.825-18T=) n.2345-18T= n.2309-18T= n.2366-18T= n.2330-18T= | |
| 5 | g.1268651A>G | CA1072499913 | TERT | c.2469-18T>C (n.2469-18T>C) c.*2015-18T>C (n.*2015-18T>C) c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) n.1100-18T>C c.2287-18T>C (n.2287-18T>C) c.939-18T>C (n.939-18T>C) c.825-18T>C (n.825-18T>C) n.2345-18T>C n.2309-18T>C n.2366-18T>C n.2330-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268652G>A | CA2580072004 | TERT | c.2469-19C>T (n.2469-19C>T) c.*2015-19C>T (n.*2015-19C>T) c.2251-19C>T (n.2251-19C>T) n.1100-19C>T c.2287-19C>T (n.2287-19C>T) c.939-19C>T (n.939-19C>T) c.825-19C>T (n.825-19C>T) n.2345-19C>T n.2309-19C>T n.2366-19C>T n.2330-19C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268652G= | CA1522548119 | TERT | c.2469-19C= (n.2469-19C=) c.*2015-19C= (n.*2015-19C=) c.2251-19C= (n.2251-19C=) n.1100-19C= c.2287-19C= (n.2287-19C=) c.939-19C= (n.939-19C=) c.825-19C= (n.825-19C=) n.2345-19C= n.2309-19C= n.2366-19C= n.2330-19C= | |
| 5 | g.1268652G>T | CA3184492 | TERT | c.2469-19C>A (n.2469-19C>A) c.*2015-19C>A (n.*2015-19C>A) c.2251-19C>A (n.2251-19C>A) n.1100-19C>A c.2287-19C>A (n.2287-19C>A) c.939-19C>A (n.939-19C>A) c.825-19C>A (n.825-19C>A) n.2345-19C>A n.2309-19C>A n.2366-19C>A n.2330-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1268653G>A | CA2673078349 | TERT | c.2469-20C>T (n.2469-20C>T) c.*2015-20C>T (n.*2015-20C>T) c.2251-20C>T (n.2251-20C>T) n.1100-20C>T c.2287-20C>T (n.2287-20C>T) c.939-20C>T (n.939-20C>T) c.825-20C>T (n.825-20C>T) n.2345-20C>T n.2309-20C>T n.2366-20C>T n.2330-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268654T>G | CA1522548120 | TERT | c.2469-21A>C (n.2469-21A>C) c.*2015-21A>C (n.*2015-21A>C) c.2251-21A>C (n.2251-21A>C) n.1100-21A>C c.2287-21A>C (n.2287-21A>C) c.939-21A>C (n.939-21A>C) c.825-21A>C (n.825-21A>C) n.2345-21A>C n.2309-21A>C n.2366-21A>C n.2330-21A>C | dbSNP |
| 5 | g.1268654T= | CA1522548121 | TERT | c.2469-21A= (n.2469-21A=) c.*2015-21A= (n.*2015-21A=) c.2251-21A= (n.2251-21A=) n.1100-21A= c.2287-21A= (n.2287-21A=) c.939-21A= (n.939-21A=) c.825-21A= (n.825-21A=) n.2345-21A= n.2309-21A= n.2366-21A= n.2330-21A= | |
| 5 | g.1268655G>A | CA3184493 | TERT | c.2469-22C>T (n.2469-22C>T) c.*2015-22C>T (n.*2015-22C>T) c.2251-22C>T (n.2251-22C>T) n.1100-22C>T c.2287-22C>T (n.2287-22C>T) c.939-22C>T (n.939-22C>T) c.825-22C>T (n.825-22C>T) n.2345-22C>T n.2309-22C>T n.2366-22C>T n.2330-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268655G= | CA1522548123 | TERT | c.2469-22C= (n.2469-22C=) c.*2015-22C= (n.*2015-22C=) c.2251-22C= (n.2251-22C=) n.1100-22C= c.2287-22C= (n.2287-22C=) c.939-22C= (n.939-22C=) c.825-22C= (n.825-22C=) n.2345-22C= n.2309-22C= n.2366-22C= n.2330-22C= | |
| 5 | g.1268656A>G | CA2673078350 | TERT | c.2469-23T>C (n.2469-23T>C) c.*2015-23T>C (n.*2015-23T>C) c.2251-23T>C (n.2251-23T>C) n.1100-23T>C c.2287-23T>C (n.2287-23T>C) c.939-23T>C (n.939-23T>C) c.825-23T>C (n.825-23T>C) n.2345-23T>C n.2309-23T>C n.2366-23T>C n.2330-23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268658A= | CA1522548124 | TERT | c.2469-25T= (n.2469-25T=) c.*2015-25T= (n.*2015-25T=) c.2251-25T= (n.2251-25T=) n.1100-25T= c.2287-25T= (n.2287-25T=) c.939-25T= (n.939-25T=) c.825-25T= (n.825-25T=) n.2345-25T= n.2309-25T= n.2366-25T= n.2330-25T= | |
| 5 | g.1268658A>G | CA803451809 | TERT | c.2469-25T>C (n.2469-25T>C) c.*2015-25T>C (n.*2015-25T>C) c.2251-25T>C (n.2251-25T>C) n.1100-25T>C c.2287-25T>C (n.2287-25T>C) c.939-25T>C (n.939-25T>C) c.825-25T>C (n.825-25T>C) n.2345-25T>C n.2309-25T>C n.2366-25T>C n.2330-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268659G>T | CA2673078351 | TERT | c.2469-26C>A (n.2469-26C>A) c.*2015-26C>A (n.*2015-26C>A) c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) n.1100-26C>A c.2287-26C>A (n.2287-26C>A) c.939-26C>A (n.939-26C>A) c.825-26C>A (n.825-26C>A) n.2345-26C>A n.2309-26C>A n.2366-26C>A n.2330-26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268661C= | CA1522548125 | TERT | c.2469-28G= (n.2469-28G=) c.*2015-28G= (n.*2015-28G=) c.2251-28G= (n.2251-28G=) n.1100-28G= c.2287-28G= (n.2287-28G=) c.939-28G= (n.939-28G=) c.825-28G= (n.825-28G=) n.2345-28G= n.2309-28G= n.2366-28G= n.2330-28G= | |
| 5 | g.1268661C>T | CA3184494 | TERT | c.2469-28G>A (n.2469-28G>A) c.*2015-28G>A (n.*2015-28G>A) c.2251-28G>A (n.2251-28G>A) n.1100-28G>A c.2287-28G>A (n.2287-28G>A) c.939-28G>A (n.939-28G>A) c.825-28G>A (n.825-28G>A) n.2345-28G>A n.2309-28G>A n.2366-28G>A n.2330-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268662G>A | CA3184495 | TERT | c.2469-29C>T (n.2469-29C>T) c.*2015-29C>T (n.*2015-29C>T) c.2251-29C>T (n.2251-29C>T) n.1100-29C>T c.2287-29C>T (n.2287-29C>T) c.939-29C>T (n.939-29C>T) c.825-29C>T (n.825-29C>T) n.2345-29C>T n.2309-29C>T n.2366-29C>T n.2330-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268662G>C | CA2673078352 | TERT | c.2469-29C>G (n.2469-29C>G) c.*2015-29C>G (n.*2015-29C>G) c.2251-29C>G (n.2251-29C>G) n.1100-29C>G c.2287-29C>G (n.2287-29C>G) c.939-29C>G (n.939-29C>G) c.825-29C>G (n.825-29C>G) n.2345-29C>G n.2309-29C>G n.2366-29C>G n.2330-29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268662G= | CA1522548127 | TERT | c.2469-29C= (n.2469-29C=) c.*2015-29C= (n.*2015-29C=) c.2251-29C= (n.2251-29C=) n.1100-29C= c.2287-29C= (n.2287-29C=) c.939-29C= (n.939-29C=) c.825-29C= (n.825-29C=) n.2345-29C= n.2309-29C= n.2366-29C= n.2330-29C= | |
| 5 | g.1268662G>T | CA2578275519 | TERT | c.2469-29C>A (n.2469-29C>A) c.*2015-29C>A (n.*2015-29C>A) c.2251-29C>A (n.2251-29C>A) n.1100-29C>A c.2287-29C>A (n.2287-29C>A) c.939-29C>A (n.939-29C>A) c.825-29C>A (n.825-29C>A) n.2345-29C>A n.2309-29C>A n.2366-29C>A n.2330-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268663G>A | CA557566922 | TERT | c.2469-30C>T (n.2469-30C>T) c.*2015-30C>T (n.*2015-30C>T) c.2251-30C>T (n.2251-30C>T) n.1100-30C>T c.2287-30C>T (n.2287-30C>T) c.939-30C>T (n.939-30C>T) c.825-30C>T (n.825-30C>T) n.2345-30C>T n.2309-30C>T n.2366-30C>T n.2330-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268663G= | CA1522548128 | TERT | c.2469-30C= (n.2469-30C=) c.*2015-30C= (n.*2015-30C=) c.2251-30C= (n.2251-30C=) n.1100-30C= c.2287-30C= (n.2287-30C=) c.939-30C= (n.939-30C=) c.825-30C= (n.825-30C=) n.2345-30C= n.2309-30C= n.2366-30C= n.2330-30C= | |
| 5 | g.1268663G>T | CA2578275520 | TERT | c.2469-30C>A (n.2469-30C>A) c.*2015-30C>A (n.*2015-30C>A) c.2251-30C>A (n.2251-30C>A) n.1100-30C>A c.2287-30C>A (n.2287-30C>A) c.939-30C>A (n.939-30C>A) c.825-30C>A (n.825-30C>A) n.2345-30C>A n.2309-30C>A n.2366-30C>A n.2330-30C>A | |
| 5 | g.1268664G>A | CA2673078353 | TERT | c.2469-31C>T (n.2469-31C>T) c.*2015-31C>T (n.*2015-31C>T) c.2251-31C>T (n.2251-31C>T) n.1100-31C>T c.2287-31C>T (n.2287-31C>T) c.939-31C>T (n.939-31C>T) c.825-31C>T (n.825-31C>T) n.2345-31C>T n.2309-31C>T n.2366-31C>T n.2330-31C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268664G= | CA1522548130 | TERT | c.2469-31C= (n.2469-31C=) c.*2015-31C= (n.*2015-31C=) c.2251-31C= (n.2251-31C=) n.1100-31C= c.2287-31C= (n.2287-31C=) c.939-31C= (n.939-31C=) c.825-31C= (n.825-31C=) n.2345-31C= n.2309-31C= n.2366-31C= n.2330-31C= | |
| 5 | g.1268664G>T | CA1522548131 | TERT | c.2469-31C>A (n.2469-31C>A) c.*2015-31C>A (n.*2015-31C>A) c.2251-31C>A (n.2251-31C>A) n.1100-31C>A c.2287-31C>A (n.2287-31C>A) c.939-31C>A (n.939-31C>A) c.825-31C>A (n.825-31C>A) n.2345-31C>A n.2309-31C>A n.2366-31C>A n.2330-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268665C>A | CA2673078354 | TERT | c.2469-32G>T (n.2469-32G>T) c.*2015-32G>T (n.*2015-32G>T) c.2251-32G>T (n.2251-32G>T) n.1100-32G>T c.2287-32G>T (n.2287-32G>T) c.939-32G>T (n.939-32G>T) c.825-32G>T (n.825-32G>T) n.2345-32G>T n.2309-32G>T n.2366-32G>T n.2330-32G>T | gnomAD v4 |