UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1268499dup | CA2578275513 | TERT | c.2582+26dup (n.2582+26dup) c.*2128+26dup (n.*2128+26dup) c.2364+26dup (n.2364+26dup) n.1213+26dup c.2400+26dup (n.2400+26dup) c.1052+26dup (n.1052+26dup) c.938+26dup (n.938+26dup) n.2458+26dup n.2422+26dup n.2479+26dup n.2443+26dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268499del | CA112940976 | TERT | c.2582+26del (n.2582+26del) c.*2128+26del (n.*2128+26del) c.2364+26del (n.2364+26del) n.1213+26del c.2400+26del (n.2400+26del) c.1052+26del (n.1052+26del) c.938+26del (n.938+26del) n.2458+26del n.2422+26del n.2479+26del n.2443+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268498_1268499del | CA1522547872 | TERT | c.2582+25_2582+26del (n.2582+25_2582+26del) c.*2128+25_*2128+26del (n.*2128+25_*2128+26del) c.2364+25_2364+26del (n.2364+25_2364+26del) n.1213+25_1213+26del c.2400+25_2400+26del (n.2400+25_2400+26del) c.1052+25_1052+26del (n.1052+25_1052+26del) c.938+25_938+26del (n.938+25_938+26del) n.2458+25_2458+26del n.2422+25_2422+26del n.2479+25_2479+26del n.2443+25_2443+26del | dbSNP |
| 5 | g.1268496C= | CA1522547879 | TERT | c.2582+24G= (n.2582+24G=) c.*2128+24G= (n.*2128+24G=) c.2364+24G= (n.2364+24G=) n.1213+24G= c.2400+24G= (n.2400+24G=) c.1052+24G= (n.1052+24G=) c.938+24G= (n.938+24G=) n.2458+24G= n.2422+24G= n.2479+24G= n.2443+24G= | |
| 5 | g.1268496C>T | CA557566865 | TERT | c.2582+24G>A (n.2582+24G>A) c.*2128+24G>A (n.*2128+24G>A) c.2364+24G>A (n.2364+24G>A) n.1213+24G>A c.2400+24G>A (n.2400+24G>A) c.1052+24G>A (n.1052+24G>A) c.938+24G>A (n.938+24G>A) n.2458+24G>A n.2422+24G>A n.2479+24G>A n.2443+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268497C= | CA1522547881 | TERT | c.2582+23G= (n.2582+23G=) c.*2128+23G= (n.*2128+23G=) c.2364+23G= (n.2364+23G=) n.1213+23G= c.2400+23G= (n.2400+23G=) c.1052+23G= (n.1052+23G=) c.938+23G= (n.938+23G=) n.2458+23G= n.2422+23G= n.2479+23G= n.2443+23G= | |
| 5 | g.1268497C>T | CA1522547882 | TERT | c.2582+23G>A (n.2582+23G>A) c.*2128+23G>A (n.*2128+23G>A) c.2364+23G>A (n.2364+23G>A) n.1213+23G>A c.2400+23G>A (n.2400+23G>A) c.1052+23G>A (n.1052+23G>A) c.938+23G>A (n.938+23G>A) n.2458+23G>A n.2422+23G>A n.2479+23G>A n.2443+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268498C>A | CA557566866 | TERT | c.2582+22G>T (n.2582+22G>T) c.*2128+22G>T (n.*2128+22G>T) c.2364+22G>T (n.2364+22G>T) n.1213+22G>T c.2400+22G>T (n.2400+22G>T) c.1052+22G>T (n.1052+22G>T) c.938+22G>T (n.938+22G>T) n.2458+22G>T n.2422+22G>T n.2479+22G>T n.2443+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268498C= | CA1522547885 | TERT | c.2582+22G= (n.2582+22G=) c.*2128+22G= (n.*2128+22G=) c.2364+22G= (n.2364+22G=) n.1213+22G= c.2400+22G= (n.2400+22G=) c.1052+22G= (n.1052+22G=) c.938+22G= (n.938+22G=) n.2458+22G= n.2422+22G= n.2479+22G= n.2443+22G= | |
| 5 | g.1268498C>G | CA3184455 | TERT | c.2582+22G>C (n.2582+22G>C) c.*2128+22G>C (n.*2128+22G>C) c.2364+22G>C (n.2364+22G>C) n.1213+22G>C c.2400+22G>C (n.2400+22G>C) c.1052+22G>C (n.1052+22G>C) c.938+22G>C (n.938+22G>C) n.2458+22G>C n.2422+22G>C n.2479+22G>C n.2443+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268498C>T | CA2673078291 | TERT | c.2582+22G>A (n.2582+22G>A) c.*2128+22G>A (n.*2128+22G>A) c.2364+22G>A (n.2364+22G>A) n.1213+22G>A c.2400+22G>A (n.2400+22G>A) c.1052+22G>A (n.1052+22G>A) c.938+22G>A (n.938+22G>A) n.2458+22G>A n.2422+22G>A n.2479+22G>A n.2443+22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268499C>A | CA3184456 | TERT | c.2582+21G>T (n.2582+21G>T) c.*2128+21G>T (n.*2128+21G>T) c.2364+21G>T (n.2364+21G>T) n.1213+21G>T c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.1052+21G>T (n.1052+21G>T) c.938+21G>T (n.938+21G>T) n.2458+21G>T n.2422+21G>T n.2479+21G>T n.2443+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1268499C= | CA1522547890 | TERT | c.2582+21G= (n.2582+21G=) c.*2128+21G= (n.*2128+21G=) c.2364+21G= (n.2364+21G=) n.1213+21G= c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.1052+21G= (n.1052+21G=) c.938+21G= (n.938+21G=) n.2458+21G= n.2422+21G= n.2479+21G= n.2443+21G= | |
| 5 | g.1268499C>G | CA557566867 | TERT | c.2582+21G>C (n.2582+21G>C) c.*2128+21G>C (n.*2128+21G>C) c.2364+21G>C (n.2364+21G>C) n.1213+21G>C c.2400+21G>C (n.2400+21G>C) c.1052+21G>C (n.1052+21G>C) c.938+21G>C (n.938+21G>C) n.2458+21G>C n.2422+21G>C n.2479+21G>C n.2443+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268499_1268500delinsCT | CA1522547889 | TERT | c.2582+20_2582+21delinsAG (n.2582+20_2582+21delinsAG) c.*2128+20_*2128+21delinsAG (n.*2128+20_*2128+21delinsAG) c.2364+20_2364+21delinsAG (n.2364+20_2364+21delinsAG) n.1213+20_1213+21delinsAG c.2400+20_2400+21delinsAG (n.2400+20_2400+21delinsAG) c.1052+20_1052+21delinsAG (n.1052+20_1052+21delinsAG) c.938+20_938+21delinsAG (n.938+20_938+21delinsAG) n.2458+20_2458+21delinsAG n.2422+20_2422+21delinsAG n.2479+20_2479+21delinsAG n.2443+20_2443+21delinsAG | |
| 5 | g.1268500del | CA3184457 | TERT | c.2582+20del (n.2582+20del) c.*2128+20del (n.*2128+20del) c.2364+20del (n.2364+20del) n.1213+20del c.2400+20del (n.2400+20del) c.1052+20del (n.1052+20del) c.938+20del (n.938+20del) n.2458+20del n.2422+20del n.2479+20del n.2443+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268500T>A | CA2673078297 | TERT | c.2582+20A>T (n.2582+20A>T) c.*2128+20A>T (n.*2128+20A>T) c.2364+20A>T (n.2364+20A>T) n.1213+20A>T c.2400+20A>T (n.2400+20A>T) c.1052+20A>T (n.1052+20A>T) c.938+20A>T (n.938+20A>T) n.2458+20A>T n.2422+20A>T n.2479+20A>T n.2443+20A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268500T>C | CA1072499754 | TERT | c.2582+20A>G (n.2582+20A>G) c.*2128+20A>G (n.*2128+20A>G) c.2364+20A>G (n.2364+20A>G) n.1213+20A>G c.2400+20A>G (n.2400+20A>G) c.1052+20A>G (n.1052+20A>G) c.938+20A>G (n.938+20A>G) n.2458+20A>G n.2422+20A>G n.2479+20A>G n.2443+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268500T= | CA1522547896 | TERT | c.2582+20A= (n.2582+20A=) c.*2128+20A= (n.*2128+20A=) c.2364+20A= (n.2364+20A=) n.1213+20A= c.2400+20A= (n.2400+20A=) c.1052+20A= (n.1052+20A=) c.938+20A= (n.938+20A=) n.2458+20A= n.2422+20A= n.2479+20A= n.2443+20A= | |
| 5 | g.1268501G>T | CA2673078299 | TERT | c.2582+19C>A (n.2582+19C>A) c.*2128+19C>A (n.*2128+19C>A) c.2364+19C>A (n.2364+19C>A) n.1213+19C>A c.2400+19C>A (n.2400+19C>A) c.1052+19C>A (n.1052+19C>A) c.938+19C>A (n.938+19C>A) n.2458+19C>A n.2422+19C>A n.2479+19C>A n.2443+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268504del | CA359073994 | TERT | c.2582+19del (n.2582+19del) c.*2128+19del (n.*2128+19del) c.2364+19del (n.2364+19del) n.1213+19del c.2400+19del (n.2400+19del) c.1052+19del (n.1052+19del) c.938+19del (n.938+19del) n.2458+19del n.2422+19del n.2479+19del n.2443+19del | |
| 5 | g.1268502G>A | CA2573138620 | TERT | c.2582+18C>T (n.2582+18C>T) c.*2128+18C>T (n.*2128+18C>T) c.2364+18C>T (n.2364+18C>T) n.1213+18C>T c.2400+18C>T (n.2400+18C>T) c.1052+18C>T (n.1052+18C>T) c.938+18C>T (n.938+18C>T) n.2458+18C>T n.2422+18C>T n.2479+18C>T n.2443+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268502G>C | CA2573138619 | TERT | c.2582+18C>G (n.2582+18C>G) c.*2128+18C>G (n.*2128+18C>G) c.2364+18C>G (n.2364+18C>G) n.1213+18C>G c.2400+18C>G (n.2400+18C>G) c.1052+18C>G (n.1052+18C>G) c.938+18C>G (n.938+18C>G) n.2458+18C>G n.2422+18C>G n.2479+18C>G n.2443+18C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268503G>A | CA3184458 | TERT | c.2582+17C>T (n.2582+17C>T) c.*2128+17C>T (n.*2128+17C>T) c.2364+17C>T (n.2364+17C>T) n.1213+17C>T c.2400+17C>T (n.2400+17C>T) c.1052+17C>T (n.1052+17C>T) c.938+17C>T (n.938+17C>T) n.2458+17C>T n.2422+17C>T n.2479+17C>T n.2443+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268503G= | CA1522547898 | TERT | c.2582+17C= (n.2582+17C=) c.*2128+17C= (n.*2128+17C=) c.2364+17C= (n.2364+17C=) n.1213+17C= c.2400+17C= (n.2400+17C=) c.1052+17C= (n.1052+17C=) c.938+17C= (n.938+17C=) n.2458+17C= n.2422+17C= n.2479+17C= n.2443+17C= | |
| 5 | g.1268503G>T | CA2673078304 | TERT | c.2582+17C>A (n.2582+17C>A) c.*2128+17C>A (n.*2128+17C>A) c.2364+17C>A (n.2364+17C>A) n.1213+17C>A c.2400+17C>A (n.2400+17C>A) c.1052+17C>A (n.1052+17C>A) c.938+17C>A (n.938+17C>A) n.2458+17C>A n.2422+17C>A n.2479+17C>A n.2443+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268504G>C | CA557566869 | TERT | c.2582+16C>G (n.2582+16C>G) c.*2128+16C>G (n.*2128+16C>G) c.2364+16C>G (n.2364+16C>G) n.1213+16C>G c.2400+16C>G (n.2400+16C>G) c.1052+16C>G (n.1052+16C>G) c.938+16C>G (n.938+16C>G) n.2458+16C>G n.2422+16C>G n.2479+16C>G n.2443+16C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1268504G= | CA1522547901 | TERT | c.2582+16C= (n.2582+16C=) c.*2128+16C= (n.*2128+16C=) c.2364+16C= (n.2364+16C=) n.1213+16C= c.2400+16C= (n.2400+16C=) c.1052+16C= (n.1052+16C=) c.938+16C= (n.938+16C=) n.2458+16C= n.2422+16C= n.2479+16C= n.2443+16C= | |
| 5 | g.1268505A= | CA1522547903 | TERT | c.2582+15T= (n.2582+15T=) c.*2128+15T= (n.*2128+15T=) c.2364+15T= (n.2364+15T=) n.1213+15T= c.2400+15T= (n.2400+15T=) c.1052+15T= (n.1052+15T=) c.938+15T= (n.938+15T=) n.2458+15T= n.2422+15T= n.2479+15T= n.2443+15T= | |
| 5 | g.1268505A>G | CA1522547904 | TERT | c.2582+15T>C (n.2582+15T>C) c.*2128+15T>C (n.*2128+15T>C) c.2364+15T>C (n.2364+15T>C) n.1213+15T>C c.2400+15T>C (n.2400+15T>C) c.1052+15T>C (n.1052+15T>C) c.938+15T>C (n.938+15T>C) n.2458+15T>C n.2422+15T>C n.2479+15T>C n.2443+15T>C | dbSNP |
| 5 | g.1268506del | CA2578275516 | TERT | c.2582+15del (n.2582+15del) c.*2128+15del (n.*2128+15del) c.2364+15del (n.2364+15del) n.1213+15del c.2400+15del (n.2400+15del) c.1052+15del (n.1052+15del) c.938+15del (n.938+15del) n.2458+15del n.2422+15del n.2479+15del n.2443+15del | |
| 5 | g.1268506_1268514del | CA2740091669 | TERT | c.2582+6_2582+14del (n.2582+6_2582+14del) c.*2128+6_*2128+14del (n.*2128+6_*2128+14del) c.2364+6_2364+14del (n.2364+6_2364+14del) n.1213+6_1213+14del c.2400+6_2400+14del (n.2400+6_2400+14del) c.1052+6_1052+14del (n.1052+6_1052+14del) c.938+6_938+14del (n.938+6_938+14del) n.2458+6_2458+14del n.2422+6_2422+14del n.2479+6_2479+14del n.2443+6_2443+14del | ClinVar |
| 5 | g.1268507G>A | CA1522547906 | TERT | c.2582+13C>T (n.2582+13C>T) c.*2128+13C>T (n.*2128+13C>T) c.2364+13C>T (n.2364+13C>T) n.1213+13C>T c.2400+13C>T (n.2400+13C>T) c.1052+13C>T (n.1052+13C>T) c.938+13C>T (n.938+13C>T) n.2458+13C>T n.2422+13C>T n.2479+13C>T n.2443+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268507G>C | CA2673078305 | TERT | c.2582+13C>G (n.2582+13C>G) c.*2128+13C>G (n.*2128+13C>G) c.2364+13C>G (n.2364+13C>G) n.1213+13C>G c.2400+13C>G (n.2400+13C>G) c.1052+13C>G (n.1052+13C>G) c.938+13C>G (n.938+13C>G) n.2458+13C>G n.2422+13C>G n.2479+13C>G n.2443+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268507G= | CA1522547905 | TERT | c.2582+13C= (n.2582+13C=) c.*2128+13C= (n.*2128+13C=) c.2364+13C= (n.2364+13C=) n.1213+13C= c.2400+13C= (n.2400+13C=) c.1052+13C= (n.1052+13C=) c.938+13C= (n.938+13C=) n.2458+13C= n.2422+13C= n.2479+13C= n.2443+13C= | |
| 5 | g.1268507G>T | CA2673078306 | TERT | c.2582+13C>A (n.2582+13C>A) c.*2128+13C>A (n.*2128+13C>A) c.2364+13C>A (n.2364+13C>A) n.1213+13C>A c.2400+13C>A (n.2400+13C>A) c.1052+13C>A (n.1052+13C>A) c.938+13C>A (n.938+13C>A) n.2458+13C>A n.2422+13C>A n.2479+13C>A n.2443+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268509G>A | CA3184459 | TERT | c.2582+11C>T (n.2582+11C>T) c.*2128+11C>T (n.*2128+11C>T) c.2364+11C>T (n.2364+11C>T) n.1213+11C>T c.2400+11C>T (n.2400+11C>T) c.1052+11C>T (n.1052+11C>T) c.938+11C>T (n.938+11C>T) n.2458+11C>T n.2422+11C>T n.2479+11C>T n.2443+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268509G= | CA1522547915 | TERT | c.2582+11C= (n.2582+11C=) c.*2128+11C= (n.*2128+11C=) c.2364+11C= (n.2364+11C=) n.1213+11C= c.2400+11C= (n.2400+11C=) c.1052+11C= (n.1052+11C=) c.938+11C= (n.938+11C=) n.2458+11C= n.2422+11C= n.2479+11C= n.2443+11C= | |
| 5 | g.1268509G>T | CA2673078311 | TERT | c.2582+11C>A (n.2582+11C>A) c.*2128+11C>A (n.*2128+11C>A) c.2364+11C>A (n.2364+11C>A) n.1213+11C>A c.2400+11C>A (n.2400+11C>A) c.1052+11C>A (n.1052+11C>A) c.938+11C>A (n.938+11C>A) n.2458+11C>A n.2422+11C>A n.2479+11C>A n.2443+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268509_1268510delinsAA | CA2573052409 | TERT | c.2582+10_2582+11delinsTT (n.2582+10_2582+11delinsTT) c.*2128+10_*2128+11delinsTT (n.*2128+10_*2128+11delinsTT) c.2364+10_2364+11delinsTT (n.2364+10_2364+11delinsTT) n.1213+10_1213+11delinsTT c.2400+10_2400+11delinsTT (n.2400+10_2400+11delinsTT) c.1052+10_1052+11delinsTT (n.1052+10_1052+11delinsTT) c.938+10_938+11delinsTT (n.938+10_938+11delinsTT) n.2458+10_2458+11delinsTT n.2422+10_2422+11delinsTT n.2479+10_2479+11delinsTT n.2443+10_2443+11delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268510G>A | CA557566871 | TERT | c.2582+10C>T (n.2582+10C>T) c.*2128+10C>T (n.*2128+10C>T) c.2364+10C>T (n.2364+10C>T) n.1213+10C>T c.2400+10C>T (n.2400+10C>T) c.1052+10C>T (n.1052+10C>T) c.938+10C>T (n.938+10C>T) n.2458+10C>T n.2422+10C>T n.2479+10C>T n.2443+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268510G= | CA1522547919 | TERT | c.2582+10C= (n.2582+10C=) c.*2128+10C= (n.*2128+10C=) c.2364+10C= (n.2364+10C=) n.1213+10C= c.2400+10C= (n.2400+10C=) c.1052+10C= (n.1052+10C=) c.938+10C= (n.938+10C=) n.2458+10C= n.2422+10C= n.2479+10C= n.2443+10C= | |
| 5 | g.1268511A>G | CA2580071963 | TERT | c.2582+9T>C (n.2582+9T>C) c.*2128+9T>C (n.*2128+9T>C) c.2364+9T>C (n.2364+9T>C) n.1213+9T>C c.2400+9T>C (n.2400+9T>C) c.1052+9T>C (n.1052+9T>C) c.938+9T>C (n.938+9T>C) n.2458+9T>C n.2422+9T>C n.2479+9T>C n.2443+9T>C | ClinVar |
| 5 | g.1268512G>C | CA2673078316 | TERT | c.2582+8C>G (n.2582+8C>G) c.*2128+8C>G (n.*2128+8C>G) c.2364+8C>G (n.2364+8C>G) n.1213+8C>G c.2400+8C>G (n.2400+8C>G) c.1052+8C>G (n.1052+8C>G) c.938+8C>G (n.938+8C>G) n.2458+8C>G n.2422+8C>G n.2479+8C>G n.2443+8C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268512G>T | CA2578275517 | TERT | c.2582+8C>A (n.2582+8C>A) c.*2128+8C>A (n.*2128+8C>A) c.2364+8C>A (n.2364+8C>A) n.1213+8C>A c.2400+8C>A (n.2400+8C>A) c.1052+8C>A (n.1052+8C>A) c.938+8C>A (n.938+8C>A) n.2458+8C>A n.2422+8C>A n.2479+8C>A n.2443+8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268513del | CA2573138621 | TERT | c.2582+8del (n.2582+8del) c.*2128+8del (n.*2128+8del) c.2364+8del (n.2364+8del) n.1213+8del c.2400+8del (n.2400+8del) c.1052+8del (n.1052+8del) c.938+8del (n.938+8del) n.2458+8del n.2422+8del n.2479+8del n.2443+8del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268513G>A | CA2573138622 | TERT | c.2582+7C>T (n.2582+7C>T) c.*2128+7C>T (n.*2128+7C>T) c.2364+7C>T (n.2364+7C>T) n.1213+7C>T c.2400+7C>T (n.2400+7C>T) c.1052+7C>T (n.1052+7C>T) c.938+7C>T (n.938+7C>T) n.2458+7C>T n.2422+7C>T n.2479+7C>T n.2443+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268513G>C | CA557566872 | TERT | c.2582+7C>G (n.2582+7C>G) c.*2128+7C>G (n.*2128+7C>G) c.2364+7C>G (n.2364+7C>G) n.1213+7C>G c.2400+7C>G (n.2400+7C>G) c.1052+7C>G (n.1052+7C>G) c.938+7C>G (n.938+7C>G) n.2458+7C>G n.2422+7C>G n.2479+7C>G n.2443+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268513G= | CA1522547922 | TERT | c.2582+7C= (n.2582+7C=) c.*2128+7C= (n.*2128+7C=) c.2364+7C= (n.2364+7C=) n.1213+7C= c.2400+7C= (n.2400+7C=) c.1052+7C= (n.1052+7C=) c.938+7C= (n.938+7C=) n.2458+7C= n.2422+7C= n.2479+7C= n.2443+7C= | |
| 5 | g.1268513G>T | CA3184460 | TERT | c.2582+7C>A (n.2582+7C>A) c.*2128+7C>A (n.*2128+7C>A) c.2364+7C>A (n.2364+7C>A) n.1213+7C>A c.2400+7C>A (n.2400+7C>A) c.1052+7C>A (n.1052+7C>A) c.938+7C>A (n.938+7C>A) n.2458+7C>A n.2422+7C>A n.2479+7C>A n.2443+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268514C>T | CA2573138623 | TERT | c.2582+6G>A (n.2582+6G>A) c.*2128+6G>A (n.*2128+6G>A) c.2364+6G>A (n.2364+6G>A) n.1213+6G>A c.2400+6G>A (n.2400+6G>A) c.1052+6G>A (n.1052+6G>A) c.938+6G>A (n.938+6G>A) n.2458+6G>A n.2422+6G>A n.2479+6G>A n.2443+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268516T>C | CA2673078324 | TERT | c.2582+4A>G (n.2582+4A>G) c.*2128+4A>G (n.*2128+4A>G) c.2364+4A>G (n.2364+4A>G) n.1213+4A>G c.2400+4A>G (n.2400+4A>G) c.1052+4A>G (n.1052+4A>G) c.938+4A>G (n.938+4A>G) n.2458+4A>G n.2422+4A>G n.2479+4A>G n.2443+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268517C= | CA1522547926 | TERT | c.2582+3G= (n.2582+3G=) c.*2128+3G= (n.*2128+3G=) c.2364+3G= (n.2364+3G=) n.1213+3G= c.2400+3G= (n.2400+3G=) c.1052+3G= (n.1052+3G=) c.938+3G= (n.938+3G=) n.2458+3G= n.2422+3G= n.2479+3G= n.2443+3G= | |
| 5 | g.1268517C>T | CA916081461 | TERT | c.2582+3G>A (n.2582+3G>A) c.*2128+3G>A (n.*2128+3G>A) c.2364+3G>A (n.2364+3G>A) n.1213+3G>A c.2400+3G>A (n.2400+3G>A) c.1052+3G>A (n.1052+3G>A) c.938+3G>A (n.938+3G>A) n.2458+3G>A n.2422+3G>A n.2479+3G>A n.2443+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268518A>C | CA359074011 | TERT | c.2582+2T>G (n.2582+2T>G) c.*2128+2T>G (n.*2128+2T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) n.1213+2T>G c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) c.938+2T>G (n.938+2T>G) n.2458+2T>G n.2422+2T>G n.2479+2T>G n.2443+2T>G | |
| 5 | g.1268518A>G | CA359074017 | TERT | c.2582+2T>C (n.2582+2T>C) c.*2128+2T>C (n.*2128+2T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) n.1213+2T>C c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) c.938+2T>C (n.938+2T>C) n.2458+2T>C n.2422+2T>C n.2479+2T>C n.2443+2T>C | |
| 5 | g.1268518A>T | CA359074020 | TERT | c.2582+2T>A (n.2582+2T>A) c.*2128+2T>A (n.*2128+2T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) n.1213+2T>A c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) c.938+2T>A (n.938+2T>A) n.2458+2T>A n.2422+2T>A n.2479+2T>A n.2443+2T>A | |
| 5 | g.1268519C>A | CA359074026 | TERT | c.2582+1G>T (n.2582+1G>T) c.*2128+1G>T (n.*2128+1G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) n.1213+1G>T c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) c.938+1G>T (n.938+1G>T) n.2458+1G>T n.2422+1G>T n.2479+1G>T n.2443+1G>T | |
| 5 | g.1268519C>G | CA359074035 | TERT | c.2582+1G>C (n.2582+1G>C) c.*2128+1G>C (n.*2128+1G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) n.1213+1G>C c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) c.938+1G>C (n.938+1G>C) n.2458+1G>C n.2422+1G>C n.2479+1G>C n.2443+1G>C | |
| 5 | g.1268519C>T | CA359074036 | TERT | c.2582+1G>A (n.2582+1G>A) c.*2128+1G>A (n.*2128+1G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) n.1213+1G>A c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) c.938+1G>A (n.938+1G>A) n.2458+1G>A n.2422+1G>A n.2479+1G>A n.2443+1G>A | |
| 5 | g.1268520C>A | CA359074037 | TERT | c.2582G>T (p.Gly861Val) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.2364G>T (p.Arg788=) n.1213G>T c.2400G>T (p.Arg800=) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.2458G>T n.2422G>T n.2479G>T n.2443G>T | |
| 5 | g.1268520C>G | CA359074038 | TERT | c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.2364G>C (p.Arg788=) n.1213G>C c.2400G>C (p.Arg800=) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.2458G>C n.2422G>C n.2479G>C n.2443G>C | |
| 5 | g.1268520C>T | CA359074039 | TERT | c.2582G>A (p.Gly861Glu) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.2364G>A (p.Arg788=) n.1213G>A c.2400G>A (p.Arg800=) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.2458G>A n.2422G>A n.2479G>A n.2443G>A | |
| 5 | g.1268521C>A | CA359074043 | TERT | c.2581G>T (p.Gly861Trp) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2363G>T (p.Arg788Leu) n.1212G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.2457G>T n.2421G>T n.2478G>T n.2442G>T | |
| 5 | g.1268521C= | CA1522547931 | TERT | c.2581G= (p.Gly861=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.2363G= (p.Arg788=) n.1212G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1051G= (p.Gly351=) c.937G= (p.Gly313=) n.2457G= n.2421G= n.2478G= n.2442G= | |
| 5 | g.1268521C>G | CA359074066 | TERT | c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.2363G>C (p.Arg788Pro) n.1212G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.2457G>C n.2421G>C n.2478G>C n.2442G>C | |
| 5 | g.1268521C>T | CA359074054 | TERT | c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.2363G>A (p.Arg788Gln) n.1212G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.2457G>A n.2421G>A n.2478G>A n.2442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268522G>A | CA3184461 | TERT | c.2580C>T (p.Asp860=) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.2362C>T (p.Arg788Trp) n.1211C>T c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1050C>T (p.Asp350=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2456C>T n.2420C>T n.2477C>T n.2441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268522G>C | CA359074082 | TERT | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.2362C>G (p.Arg788Gly) n.1211C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2456C>G n.2420C>G n.2477C>G n.2441C>G | |
| 5 | g.1268522G= | CA1522547938 | TERT | c.2580C= (p.Asp860=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.2362C= (p.Arg788=) n.1211C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1050C= (p.Asp350=) c.936C= (p.Asp312=) n.2456C= n.2420C= n.2477C= n.2441C= | |
| 5 | g.1268522G>T | CA359074086 | TERT | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.2362C>A (p.Arg788=) n.1211C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2456C>A n.2420C>A n.2477C>A n.2441C>A | |
| 5 | g.1268523T>A | CA359074092 | TERT | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.2361A>T (p.Gly787=) n.1210A>T c.2397A>T (p.Gly799=) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2455A>T n.2419A>T n.2476A>T n.2440A>T | |
| 5 | g.1268523T>C | CA359074094 | TERT | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.2361A>G (p.Gly787=) n.1210A>G c.2397A>G (p.Gly799=) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2455A>G n.2419A>G n.2476A>G n.2440A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268523T>G | CA359074097 | TERT | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.2361A>C (p.Gly787=) n.1210A>C c.2397A>C (p.Gly799=) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2455A>C n.2419A>C n.2476A>C n.2440A>C | dbSNP |
| 5 | g.1268524C>A | CA359074104 | TERT | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.2360G>T (p.Gly787Val) n.1209G>T c.2396G>T (p.Gly799Val) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2454G>T n.2418G>T n.2475G>T n.2439G>T | |
| 5 | g.1268524C= | CA1522547944 | TERT | c.2578G= (p.Asp860=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.2360G= (p.Gly787=) n.1209G= c.2396G= (p.Gly799=) c.1048G= (p.Asp350=) c.934G= (p.Asp312=) n.2454G= n.2418G= n.2475G= n.2439G= | |
| 5 | g.1268524C>G | CA359074103 | TERT | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.2360G>C (p.Gly787Ala) n.1209G>C c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.1048G>C (p.Asp350His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2454G>C n.2418G>C n.2475G>C n.2439G>C | |
| 5 | g.1268524C>T | CA359074102 | TERT | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.2360G>A (p.Gly787Glu) n.1209G>A c.2396G>A (p.Gly799Glu) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2454G>A n.2418G>A n.2475G>A n.2439G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268525C>A | CA359074105 | TERT | c.2577G>T (p.Arg859=) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.2359G>T (p.Gly787Ter) n.1208G>T c.2395G>T (p.Gly799Ter) c.1047G>T (p.Arg349=) c.933G>T (p.Arg311=) n.2453G>T n.2417G>T n.2474G>T n.2438G>T | |
| 5 | g.1268525C= | CA1522547945 | TERT | c.2577G= (p.Arg859=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.2359G= (p.Gly787=) n.1208G= c.2395G= (p.Gly799=) c.1047G= (p.Arg349=) c.933G= (p.Arg311=) n.2453G= n.2417G= n.2474G= n.2438G= | |
| 5 | g.1268525C>G | CA359074109 | TERT | c.2577G>C (p.Arg859=) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.1208G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1047G>C (p.Arg349=) c.933G>C (p.Arg311=) n.2453G>C n.2417G>C n.2474G>C n.2438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268525C>T | CA359074112 | TERT | c.2577G>A (p.Arg859=) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.2359G>A (p.Gly787Arg) n.1208G>A c.2395G>A (p.Gly799Arg) c.1047G>A (p.Arg349=) c.933G>A (p.Arg311=) n.2453G>A n.2417G>A n.2474G>A n.2438G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1268526C>A | CA359074116 | TERT | c.2576G>T (p.Arg859Leu) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.2358G>T (p.Ala786=) n.1207G>T c.2394G>T (p.Ala798=) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.2452G>T n.2416G>T n.2473G>T n.2437G>T | |
| 5 | g.1268526C= | CA1522547949 | TERT | c.2576G= (p.Arg859=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.2358G= (p.Ala786=) n.1207G= c.2394G= (p.Ala798=) c.1046G= (p.Arg349=) c.932G= (p.Arg311=) n.2452G= n.2416G= n.2473G= n.2437G= | |
| 5 | g.1268526C>G | CA359074122 | TERT | c.2576G>C (p.Arg859Pro) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.2358G>C (p.Ala786=) n.1207G>C c.2394G>C (p.Ala798=) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.2452G>C n.2416G>C n.2473G>C n.2437G>C | |
| 5 | g.1268526C>T | CA3184462 | TERT | c.2576G>A (p.Arg859Gln) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.2358G>A (p.Ala786=) n.1207G>A c.2394G>A (p.Ala798=) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.2452G>A n.2416G>A n.2473G>A n.2437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268527G>A | CA10576646 | TERT | c.2575C>T (p.Arg859Trp) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) n.1206C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.931C>T (p.Arg311Trp) n.2451C>T n.2415C>T n.2472C>T n.2436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268527G>C | CA359074141 | TERT | c.2575C>G (p.Arg859Gly) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.1206C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.2451C>G n.2415C>G n.2472C>G n.2436C>G | |
| 5 | g.1268527G= | CA1522547951 | TERT | c.2575C= (p.Arg859=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.2357C= (p.Ala786=) n.1206C= c.2393C= (p.Ala798=) c.1045C= (p.Arg349=) c.931C= (p.Arg311=) n.2451C= n.2415C= n.2472C= n.2436C= | |
| 5 | g.1268527G>T | CA359074137 | TERT | c.2575C>A (p.Arg859=) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.2357C>A (p.Ala786Glu) n.1206C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) c.1045C>A (p.Arg349=) c.931C>A (p.Arg311=) n.2451C>A n.2415C>A n.2472C>A n.2436C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268528C>A | CA359074144 | TERT | c.2574G>T (p.Arg858=) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.1205G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1044G>T (p.Arg348=) c.930G>T (p.Arg310=) n.2450G>T n.2414G>T n.2471G>T n.2435G>T | |
| 5 | g.1268528C>G | CA359074147 | TERT | c.2574G>C (p.Arg858=) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) n.1205G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1044G>C (p.Arg348=) c.930G>C (p.Arg310=) n.2450G>C n.2414G>C n.2471G>C n.2435G>C | |
| 5 | g.1268528C>T | CA359074149 | TERT | c.2574G>A (p.Arg858=) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) n.1205G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.1044G>A (p.Arg348=) c.930G>A (p.Arg310=) n.2450G>A n.2414G>A n.2471G>A n.2435G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268529C>A | CA3184464 | TERT | c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.2355G>T (p.Ser785=) n.1204G>T c.2391G>T (p.Ser797=) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.2449G>T n.2413G>T n.2470G>T n.2434G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268529C= | CA1522547955 | TERT | c.2573G= (p.Arg858=) c.*2119G= (n.*2119G=) c.2355G= (p.Ser785=) n.1204G= c.2391G= (p.Ser797=) c.1043G= (p.Arg348=) c.929G= (p.Arg310=) n.2449G= n.2413G= n.2470G= n.2434G= | |
| 5 | g.1268529C>G | CA359074161 | TERT | c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.2355G>C (p.Ser785=) n.1204G>C c.2391G>C (p.Ser797=) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.2449G>C n.2413G>C n.2470G>C n.2434G>C | |
| 5 | g.1268529C>T | CA3184463 | TERT | c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.2355G>A (p.Ser785=) n.1204G>A c.2391G>A (p.Ser797=) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) n.2449G>A n.2413G>A n.2470G>A n.2434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268530G>A | CA359074164 | TERT | c.2572C>T (p.Arg858Trp) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.2354C>T (p.Ser785Leu) n.1203C>T c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) n.2448C>T n.2412C>T n.2469C>T n.2433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268530G>C | CA359074165 | TERT | c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.2354C>G (p.Ser785Trp) n.1203C>G c.2390C>G (p.Ser797Trp) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.2448C>G n.2412C>G n.2469C>G n.2433C>G | |
| 5 | g.1268530G= | CA1522547958 | TERT | c.2572C= (p.Arg858=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.2354C= (p.Ser785=) n.1203C= c.2390C= (p.Ser797=) c.1042C= (p.Arg348=) c.928C= (p.Arg310=) n.2448C= n.2412C= n.2469C= n.2433C= | |
| 5 | g.1268530G>T | CA359074166 | TERT | c.2572C>A (p.Arg858=) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.2354C>A (p.Ser785Ter) n.1203C>A c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.1042C>A (p.Arg348=) c.928C>A (p.Arg310=) n.2448C>A n.2412C>A n.2469C>A n.2433C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268531A>C | CA359074168 | TERT | c.2571T>G (p.Ile857Met) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.2353T>G (p.Ser785Ala) n.1202T>G c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2447T>G n.2411T>G n.2468T>G n.2432T>G | |
| 5 | g.1268531A>G | CA359074171 | TERT | c.2571T>C (p.Ile857=) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.2353T>C (p.Ser785Pro) n.1202T>C c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.1041T>C (p.Ile347=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2447T>C n.2411T>C n.2468T>C n.2432T>C | |
| 5 | g.1268531A>T | CA359074178 | TERT | c.2571T>A (p.Ile857=) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.2353T>A (p.Ser785Thr) n.1202T>A c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.1041T>A (p.Ile347=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2447T>A n.2411T>A n.2468T>A n.2432T>A | |
| 5 | g.1268532A>C | CA359074179 | TERT | c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.2352T>G (p.Asp784Glu) n.1201T>G c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2446T>G n.2410T>G n.2467T>G n.2431T>G | |
| 5 | g.1268532A>G | CA359074181 | TERT | c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.2352T>C (p.Asp784=) n.1201T>C c.2388T>C (p.Asp796=) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2446T>C n.2410T>C n.2467T>C n.2431T>C | |
| 5 | g.1268532A>T | CA359074180 | TERT | c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.2352T>A (p.Asp784Glu) n.1201T>A c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2446T>A n.2410T>A n.2467T>A n.2431T>A | |
| 5 | g.1268533T>A | CA359074185 | TERT | c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.2351A>T (p.Asp784Val) n.1200A>T c.2387A>T (p.Asp796Val) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.2445A>T n.2409A>T n.2466A>T n.2430A>T | dbSNP |
| 5 | g.1268533T>C | CA359074189 | TERT | c.2569A>G (p.Ile857Val) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.2351A>G (p.Asp784Gly) n.1200A>G c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.2445A>G n.2409A>G n.2466A>G n.2430A>G | |
| 5 | g.1268533T>G | CA359074192 | TERT | c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.2351A>C (p.Asp784Ala) n.1200A>C c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.2445A>C n.2409A>C n.2466A>C n.2430A>C | |
| 5 | g.1268534C>A | CA359074195 | TERT | c.2568G>T (p.Gly856=) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.2350G>T (p.Asp784Tyr) n.1199G>T c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.1038G>T (p.Gly346=) c.924G>T (p.Gly308=) n.2444G>T n.2408G>T n.2465G>T n.2429G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268534C= | CA1522547961 | TERT | c.2568G= (p.Gly856=) c.*2114G= (n.*2114G=) c.2350G= (p.Asp784=) n.1199G= c.2386G= (p.Asp796=) c.1038G= (p.Gly346=) c.924G= (p.Gly308=) n.2444G= n.2408G= n.2465G= n.2429G= | |
| 5 | g.1268534C>G | CA359074197 | TERT | c.2568G>C (p.Gly856=) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.2350G>C (p.Asp784His) n.1199G>C c.2386G>C (p.Asp796His) c.1038G>C (p.Gly346=) c.924G>C (p.Gly308=) n.2444G>C n.2408G>C n.2465G>C n.2429G>C | |
| 5 | g.1268534C>T | CA359074200 | TERT | c.2568G>A (p.Gly856=) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.2350G>A (p.Asp784Asn) n.1199G>A c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.1038G>A (p.Gly346=) c.924G>A (p.Gly308=) n.2444G>A n.2408G>A n.2465G>A n.2429G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268535C>A | CA359074203 | TERT | c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.2349G>T (p.Gly783=) n.1198G>T c.2385G>T (p.Gly795=) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.2443G>T n.2407G>T n.2464G>T n.2428G>T | |
| 5 | g.1268535C>G | CA359074208 | TERT | c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.2349G>C (p.Gly783=) n.1198G>C c.2385G>C (p.Gly795=) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.2443G>C n.2407G>C n.2464G>C n.2428G>C | |
| 5 | g.1268535C>T | CA359074213 | TERT | c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.2349G>A (p.Gly783=) n.1198G>A c.2385G>A (p.Gly795=) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.2443G>A n.2407G>A n.2464G>A n.2428G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268536C>A | CA359074216 | TERT | c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.2348G>T (p.Gly783Val) n.1197G>T c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.2442G>T n.2406G>T n.2463G>T n.2427G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268536C>G | CA359074218 | TERT | c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.1197G>C c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.2442G>C n.2406G>C n.2463G>C n.2427G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268536C>T | CA359074225 | TERT | c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.2348G>A (p.Gly783Glu) n.1197G>A c.2384G>A (p.Gly795Glu) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.2442G>A n.2406G>A n.2463G>A n.2427G>A | |
| 5 | g.1268537C>A | CA359074232 | TERT | c.2565G>T (p.Ala855=) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.2347G>T (p.Gly783Trp) n.1196G>T c.2383G>T (p.Gly795Trp) c.1035G>T (p.Ala345=) c.921G>T (p.Ala307=) n.2441G>T n.2405G>T n.2462G>T n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268537C= | CA1522547964 | TERT | c.2565G= (p.Ala855=) c.*2111G= (n.*2111G=) c.2347G= (p.Gly783=) n.1196G= c.2383G= (p.Gly795=) c.1035G= (p.Ala345=) c.921G= (p.Ala307=) n.2441G= n.2405G= n.2462G= n.2426G= | |
| 5 | g.1268537C>G | CA359074227 | TERT | c.2565G>C (p.Ala855=) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.1196G>C c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1035G>C (p.Ala345=) c.921G>C (p.Ala307=) n.2441G>C n.2405G>C n.2462G>C n.2426G>C | |
| 5 | g.1268537C>T | CA3184465 | TERT | c.2565G>A (p.Ala855=) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.2347G>A (p.Gly783Arg) n.1196G>A c.2383G>A (p.Gly795Arg) c.1035G>A (p.Ala345=) c.921G>A (p.Ala307=) n.2441G>A n.2405G>A n.2462G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268538G>A | CA3184466 | TERT | c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.2346C>T (p.Cys782=) n.1195C>T c.2382C>T (p.Cys794=) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.2440C>T n.2404C>T n.2461C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268538G>C | CA359074251 | TERT | c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.2346C>G (p.Cys782Trp) n.1195C>G c.2382C>G (p.Cys794Trp) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.2440C>G n.2404C>G n.2461C>G n.2425C>G | |
| 5 | g.1268538G= | CA1522547970 | TERT | c.2564C= (p.Ala855=) c.*2110C= (n.*2110C=) c.2346C= (p.Cys782=) n.1195C= c.2382C= (p.Cys794=) c.1034C= (p.Ala345=) c.920C= (p.Ala307=) n.2440C= n.2404C= n.2461C= n.2425C= | |
| 5 | g.1268538G>T | CA359074267 | TERT | c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.2346C>A (p.Cys782Ter) n.1195C>A c.2382C>A (p.Cys794Ter) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) n.2440C>A n.2404C>A n.2461C>A n.2425C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268538_1268542delinsGCAAA | CA1522547974 | TERT | c.2560_2564delinsTTTGC (p.Phe854=) c.*2106_*2110delinsTTTGC (n.*2106_*2110delinsTTTGC) c.2342_2346delinsTTTGC (p.Val781=) n.1191_1195delinsTTTGC c.2378_2382delinsTTTGC (p.Val793=) c.1030_1034delinsTTTGC (p.Phe344=) c.916_920delinsTTTGC (p.Phe306=) n.2436_2440delinsTTTGC n.2400_2404delinsTTTGC n.2457_2461delinsTTTGC n.2421_2425delinsTTTGC | |
| 5 | g.1268539C>A | CA359074293 | TERT | c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.2345G>T (p.Cys782Phe) n.1194G>T c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.2439G>T n.2403G>T n.2460G>T n.2424G>T | dbSNP |
| 5 | g.1268539C= | CA1522547978 | TERT | c.2563G= (p.Ala855=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.2345G= (p.Cys782=) n.1194G= c.2381G= (p.Cys794=) c.1033G= (p.Ala345=) c.919G= (p.Ala307=) n.2439G= n.2403G= n.2460G= n.2424G= | |
| 5 | g.1268539C>G | CA359074296 | TERT | c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.2345G>C (p.Cys782Ser) n.1194G>C c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.2439G>C n.2403G>C n.2460G>C n.2424G>C | |
| 5 | g.1268539C>T | CA359074298 | TERT | c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.2345G>A (p.Cys782Tyr) n.1194G>A c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.2439G>A n.2403G>A n.2460G>A n.2424G>A | |
| 5 | g.1268541_1268544del | CA1072499806 | TERT | c.2560_2563del (p.Phe854ArgfsTer19) c.*2106_*2109del (n.*2106_*2109del) c.2342_2345del (p.Val781AlafsTer?) n.1191_1194del c.2378_2381del (p.Val793AlafsTer?) c.1030_1033del (p.Phe344ArgfsTer19) c.916_919del (p.Phe306ArgfsTer19) n.2436_2439del n.2400_2403del n.2457_2460del n.2421_2424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268540A>C | CA359074301 | TERT | c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.2344T>G (p.Cys782Gly) n.1193T>G c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) n.2438T>G n.2402T>G n.2459T>G n.2423T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268540A>G | CA359074305 | TERT | c.2562T>C (p.Phe854=) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.2344T>C (p.Cys782Arg) n.1193T>C c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.1032T>C (p.Phe344=) c.918T>C (p.Phe306=) n.2438T>C n.2402T>C n.2459T>C n.2423T>C | |
| 5 | g.1268540A>T | CA359074306 | TERT | c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.2344T>A (p.Cys782Ser) n.1193T>A c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) n.2438T>A n.2402T>A n.2459T>A n.2423T>A | |
| 5 | g.1268541A>C | CA359074309 | TERT | c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.2343T>G (p.Val781=) n.1192T>G c.2379T>G (p.Val793=) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.2437T>G n.2401T>G n.2458T>G n.2422T>G | |
| 5 | g.1268541A>G | CA359074313 | TERT | c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.2343T>C (p.Val781=) n.1192T>C c.2379T>C (p.Val793=) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.2437T>C n.2401T>C n.2458T>C n.2422T>C | |
| 5 | g.1268541A>T | CA359074316 | TERT | c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.2343T>A (p.Val781=) n.1192T>A c.2379T>A (p.Val793=) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.2437T>A n.2401T>A n.2458T>A n.2422T>A | |
| 5 | g.1268542A>C | CA359074325 | TERT | c.2560T>G (p.Phe854Val) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.2342T>G (p.Val781Gly) n.1191T>G c.2378T>G (p.Val793Gly) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.916T>G (p.Phe306Val) n.2436T>G n.2400T>G n.2457T>G n.2421T>G | |
| 5 | g.1268542A>G | CA359074333 | TERT | c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.2342T>C (p.Val781Ala) n.1191T>C c.2378T>C (p.Val793Ala) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.2436T>C n.2400T>C n.2457T>C n.2421T>C | |
| 5 | g.1268542A>T | CA359074331 | TERT | c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.2342T>A (p.Val781Asp) n.1191T>A c.2378T>A (p.Val793Asp) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.2436T>A n.2400T>A n.2457T>A n.2421T>A | |
| 5 | g.1268543C>A | CA359074337 | TERT | c.2559G>T (p.Leu853=) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.2341G>T (p.Val781Phe) n.1190G>T c.2377G>T (p.Val793Phe) c.1029G>T (p.Leu343=) c.915G>T (p.Leu305=) n.2435G>T n.2399G>T n.2456G>T n.2420G>T | |
| 5 | g.1268543C>G | CA359074342 | TERT | c.2559G>C (p.Leu853=) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.2341G>C (p.Val781Leu) n.1190G>C c.2377G>C (p.Val793Leu) c.1029G>C (p.Leu343=) c.915G>C (p.Leu305=) n.2435G>C n.2399G>C n.2456G>C n.2420G>C | ClinVar |
| 5 | g.1268543C>T | CA359074339 | TERT | c.2559G>A (p.Leu853=) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2341G>A (p.Val781Ile) n.1190G>A c.2377G>A (p.Val793Ile) c.1029G>A (p.Leu343=) c.915G>A (p.Leu305=) n.2435G>A n.2399G>A n.2456G>A n.2420G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268544A>C | CA359074345 | TERT | c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.2340T>G (p.Ala780=) n.1189T>G c.2376T>G (p.Ala792=) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2434T>G n.2398T>G n.2455T>G n.2419T>G | |
| 5 | g.1268544A>G | CA359074348 | TERT | c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.2340T>C (p.Ala780=) n.1189T>C c.2376T>C (p.Ala792=) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2434T>C n.2398T>C n.2455T>C n.2419T>C | |
| 5 | g.1268544A>T | CA359074346 | TERT | c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.2340T>A (p.Ala780=) n.1189T>A c.2376T>A (p.Ala792=) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.2434T>A n.2398T>A n.2455T>A n.2419T>A | |
| 5 | g.1268545G>A | CA112941096 | TERT | c.2557C>T (p.Leu853=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.1188C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) c.1027C>T (p.Leu343=) c.913C>T (p.Leu305=) n.2433C>T n.2397C>T n.2454C>T n.2418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268545G>C | CA359074360 | TERT | c.2557C>G (p.Leu853Val) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.1188C>G c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.2433C>G n.2397C>G n.2454C>G n.2418C>G | |
| 5 | g.1268545G= | CA1522547981 | TERT | c.2557C= (p.Leu853=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.2339C= (p.Ala780=) n.1188C= c.2375C= (p.Ala792=) c.1027C= (p.Leu343=) c.913C= (p.Leu305=) n.2433C= n.2397C= n.2454C= n.2418C= | |
| 5 | g.1268545G>T | CA359074366 | TERT | c.2557C>A (p.Leu853Met) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.1188C>A c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.2433C>A n.2397C>A n.2454C>A n.2418C>A | |
| 5 | g.1268546C>A | CA359074368 | TERT | c.2556G>T (p.Lys852Asn) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.1187G>T c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.2432G>T n.2396G>T n.2453G>T n.2417G>T | |
| 5 | g.1268546C= | CA1522547986 | TERT | c.2556G= (p.Lys852=) c.*2102G= (n.*2102G=) c.2338G= (p.Ala780=) n.1187G= c.2374G= (p.Ala792=) c.1026G= (p.Lys342=) c.912G= (p.Lys304=) n.2432G= n.2396G= n.2453G= n.2417G= | |
| 5 | g.1268546C>G | CA359074370 | TERT | c.2556G>C (p.Lys852Asn) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.1187G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.2432G>C n.2396G>C n.2453G>C n.2417G>C | |
| 5 | g.1268546C>T | CA359074372 | TERT | c.2556G>A (p.Lys852=) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.1187G>A c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.1026G>A (p.Lys342=) c.912G>A (p.Lys304=) n.2432G>A n.2396G>A n.2453G>A n.2417G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268547T>A | CA359074377 | TERT | c.2555A>T (p.Lys852Met) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.2337A>T (p.Gln779His) n.1186A>T c.2373A>T (p.Gln791His) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.2431A>T n.2395A>T n.2452A>T n.2416A>T | dbSNP |
| 5 | g.1268547T>C | CA3184467 | TERT | c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.2337A>G (p.Gln779=) n.1186A>G c.2373A>G (p.Gln791=) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.2431A>G n.2395A>G n.2452A>G n.2416A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268547T>G | CA359074383 | TERT | c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.2337A>C (p.Gln779His) n.1186A>C c.2373A>C (p.Gln791His) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.2431A>C n.2395A>C n.2452A>C n.2416A>C | |
| 5 | g.1268547T= | CA1522547990 | TERT | c.2555A= (p.Lys852=) c.*2101A= (n.*2101A=) c.2337A= (p.Gln779=) n.1186A= c.2373A= (p.Gln791=) c.1025A= (p.Lys342=) c.911A= (p.Lys304=) n.2431A= n.2395A= n.2452A= n.2416A= | |
| 5 | g.1268548T>A | CA359074387 | TERT | c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) n.1185A>T c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.2430A>T n.2394A>T n.2451A>T n.2415A>T | |
| 5 | g.1268548T>C | CA359074405 | TERT | c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) n.1185A>G c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.2430A>G n.2394A>G n.2451A>G n.2415A>G | |
| 5 | g.1268548T>G | CA359074408 | TERT | c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) n.1185A>C c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.2430A>C n.2394A>C n.2451A>C n.2415A>C | |
| 5 | g.1268549G>A | CA359074425 | TERT | c.2553C>T (p.Asn851=) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) n.1184C>T c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.1023C>T (p.Asn341=) c.909C>T (p.Asn303=) n.2429C>T n.2393C>T n.2450C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268549G>C | CA359074435 | TERT | c.2553C>G (p.Asn851Lys) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) n.1184C>G c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) n.2429C>G n.2393C>G n.2450C>G n.2414C>G | |
| 5 | g.1268549G= | CA1522547993 | TERT | c.2553C= (p.Asn851=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.2335C= (p.Gln779=) n.1184C= c.2371C= (p.Gln791=) c.1023C= (p.Asn341=) c.909C= (p.Asn303=) n.2429C= n.2393C= n.2450C= n.2414C= | |
| 5 | g.1268549G>T | CA359074428 | TERT | c.2553C>A (p.Asn851Lys) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) n.1184C>A c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) n.2429C>A n.2393C>A n.2450C>A n.2414C>A | |
| 5 | g.1268550T>A | CA359074439 | TERT | c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1183A>T c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) n.2428A>T n.2392A>T n.2449A>T n.2413A>T | |
| 5 | g.1268550T>C | CA359074440 | TERT | c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.2334A>G (p.Glu778=) n.1183A>G c.2370A>G (p.Glu790=) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) n.2428A>G n.2392A>G n.2449A>G n.2413A>G | |
| 5 | g.1268550T>G | CA359074444 | TERT | c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1183A>C c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) n.2428A>C n.2392A>C n.2449A>C n.2413A>C | |
| 5 | g.1268551T>A | CA359074447 | TERT | c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1182A>T c.2369A>T (p.Glu790Val) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.2427A>T n.2391A>T n.2448A>T n.2412A>T | |
| 5 | g.1268551T>C | CA359074448 | TERT | c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1182A>G c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) n.2427A>G n.2391A>G n.2448A>G n.2412A>G | ClinVar |
| 5 | g.1268551T>G | CA359074449 | TERT | c.2551A>C (p.Asn851His) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1182A>C c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.1021A>C (p.Asn341His) c.907A>C (p.Asn303His) n.2427A>C n.2391A>C n.2448A>C n.2412A>C | |
| 5 | g.1268552C>A | CA359074454 | TERT | c.2550G>T (p.Glu850Asp) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1181G>T c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.2426G>T n.2390G>T n.2447G>T n.2411G>T | |
| 5 | g.1268552C>G | CA359074456 | TERT | c.2550G>C (p.Glu850Asp) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1181G>C c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.2426G>C n.2390G>C n.2447G>C n.2411G>C | |
| 5 | g.1268552C>T | CA359074459 | TERT | c.2550G>A (p.Glu850=) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1181G>A c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.1020G>A (p.Glu340=) c.906G>A (p.Glu302=) n.2426G>A n.2390G>A n.2447G>A n.2411G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268553T>A | CA359074465 | TERT | c.2549A>T (p.Glu850Val) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.2331A>T (p.Gly777=) n.1180A>T c.2367A>T (p.Gly789=) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.2425A>T n.2389A>T n.2446A>T n.2410A>T | |
| 5 | g.1268553T>C | CA359074464 | TERT | c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.2331A>G (p.Gly777=) n.1180A>G c.2367A>G (p.Gly789=) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.2425A>G n.2389A>G n.2446A>G n.2410A>G | |
| 5 | g.1268553T>G | CA359074463 | TERT | c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.2331A>C (p.Gly777=) n.1180A>C c.2367A>C (p.Gly789=) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.2425A>C n.2389A>C n.2446A>C n.2410A>C | |
| 5 | g.1268554C>A | CA359074466 | TERT | c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.1179G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.2424G>T n.2388G>T n.2445G>T n.2409G>T | |
| 5 | g.1268554C= | CA1522547997 | TERT | c.2548G= (p.Glu850=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.2330G= (p.Gly777=) n.1179G= c.2366G= (p.Gly789=) c.1018G= (p.Glu340=) c.904G= (p.Glu302=) n.2424G= n.2388G= n.2445G= n.2409G= | |
| 5 | g.1268554C>G | CA359074467 | TERT | c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.1179G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.2424G>C n.2388G>C n.2445G>C n.2409G>C | |
| 5 | g.1268554C>T | CA112941105 | TERT | c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.2330G>A (p.Gly777Glu) n.1179G>A c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.2424G>A n.2388G>A n.2445G>A n.2409G>A | dbSNP |
| 5 | g.1268555C>A | CA359074469 | TERT | c.2547G>T (p.Met849Ile) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.2329G>T (p.Gly777Ter) n.1178G>T c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) n.2423G>T n.2387G>T n.2444G>T n.2408G>T | |
| 5 | g.1268555C>G | CA359074472 | TERT | c.2547G>C (p.Met849Ile) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) n.1178G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) n.2423G>C n.2387G>C n.2444G>C n.2408G>C | |
| 5 | g.1268555C>T | CA359074473 | TERT | c.2547G>A (p.Met849Ile) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.2329G>A (p.Gly777Arg) n.1178G>A c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) n.2423G>A n.2387G>A n.2444G>A n.2408G>A | |
| 5 | g.1268556A= | CA1522548001 | TERT | c.2546T= (p.Met849=) c.*2092T= (n.*2092T=) c.2328T= (p.His776=) n.1177T= c.2364T= (p.His788=) c.1016T= (p.Met339=) c.902T= (p.Met301=) n.2422T= n.2386T= n.2443T= n.2407T= | |
| 5 | g.1268556A>C | CA359074475 | TERT | c.2546T>G (p.Met849Arg) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.2328T>G (p.His776Gln) n.1177T>G c.2364T>G (p.His788Gln) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) n.2422T>G n.2386T>G n.2443T>G n.2407T>G | |
| 5 | g.1268556A>G | CA359074480 | TERT | c.2546T>C (p.Met849Thr) c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.2328T>C (p.His776=) n.1177T>C c.2364T>C (p.His788=) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) n.2422T>C n.2386T>C n.2443T>C n.2407T>C | dbSNP |
| 5 | g.1268556A>T | CA359074482 | TERT | c.2546T>A (p.Met849Lys) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.2328T>A (p.His776Gln) n.1177T>A c.2364T>A (p.His788Gln) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) n.2422T>A n.2386T>A n.2443T>A n.2407T>A | |
| 5 | g.1268557T>A | CA359074487 | TERT | c.2545A>T (p.Met849Leu) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.2327A>T (p.His776Leu) n.1176A>T c.2363A>T (p.His788Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) n.2421A>T n.2385A>T n.2442A>T n.2406A>T | |
| 5 | g.1268557T>C | CA359074489 | TERT | c.2545A>G (p.Met849Val) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.2327A>G (p.His776Arg) n.1176A>G c.2363A>G (p.His788Arg) c.1015A>G (p.Met339Val) c.901A>G (p.Met301Val) n.2421A>G n.2385A>G n.2442A>G n.2406A>G | |
| 5 | g.1268557T>G | CA359074490 | TERT | c.2545A>C (p.Met849Leu) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.2327A>C (p.His776Pro) n.1176A>C c.2363A>C (p.His788Pro) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) n.2421A>C n.2385A>C n.2442A>C n.2406A>C | |
| 5 | g.1268558G>A | CA359074496 | TERT | c.2544C>T (p.Asp848=) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2326C>T (p.His776Tyr) n.1175C>T c.2362C>T (p.His788Tyr) c.1014C>T (p.Asp338=) c.900C>T (p.Asp300=) n.2420C>T n.2384C>T n.2441C>T n.2405C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268558G>C | CA359074493 | TERT | c.2544C>G (p.Asp848Glu) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2326C>G (p.His776Asp) n.1175C>G c.2362C>G (p.His788Asp) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.2420C>G n.2384C>G n.2441C>G n.2405C>G | |
| 5 | g.1268558G>T | CA359074495 | TERT | c.2544C>A (p.Asp848Glu) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2326C>A (p.His776Asn) n.1175C>A c.2362C>A (p.His788Asn) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.2420C>A n.2384C>A n.2441C>A n.2405C>A | |
| 5 | g.1268559T>A | CA359074498 | TERT | c.2543A>T (p.Asp848Val) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.2325A>T (p.Arg775=) n.1174A>T c.2361A>T (p.Arg787=) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.2419A>T n.2383A>T n.2440A>T n.2404A>T | |
| 5 | g.1268559T>C | CA359074500 | TERT | c.2543A>G (p.Asp848Gly) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.2325A>G (p.Arg775=) n.1174A>G c.2361A>G (p.Arg787=) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.2419A>G n.2383A>G n.2440A>G n.2404A>G | |
| 5 | g.1268559T>G | CA359074503 | TERT | c.2543A>C (p.Asp848Ala) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.2325A>C (p.Arg775=) n.1174A>C c.2361A>C (p.Arg787=) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.2419A>C n.2383A>C n.2440A>C n.2404A>C | |
| 5 | g.1268560C>A | CA359074506 | TERT | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.2324G>T (p.Arg775Leu) n.1173G>T c.2360G>T (p.Arg787Leu) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.2418G>T n.2382G>T n.2439G>T n.2403G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268560C= | CA1522548005 | TERT | c.2542G= (p.Asp848=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.2324G= (p.Arg775=) n.1173G= c.2360G= (p.Arg787=) c.1012G= (p.Asp338=) c.898G= (p.Asp300=) n.2418G= n.2382G= n.2439G= n.2403G= | |
| 5 | g.1268560C>G | CA359074508 | TERT | c.2542G>C (p.Asp848His) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.2324G>C (p.Arg775Pro) n.1173G>C c.2360G>C (p.Arg787Pro) c.1012G>C (p.Asp338His) c.898G>C (p.Asp300His) n.2418G>C n.2382G>C n.2439G>C n.2403G>C | |
| 5 | g.1268560C>T | CA112941106 | TERT | c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.2324G>A (p.Arg775Gln) n.1173G>A c.2360G>A (p.Arg787Gln) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.2418G>A n.2382G>A n.2439G>A n.2403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268561G>A | CA3184468 | TERT | c.2541C>T (p.Gly847=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.1172C>T c.2359C>T (p.Arg787Ter) c.1011C>T (p.Gly337=) c.897C>T (p.Gly299=) n.2417C>T n.2381C>T n.2438C>T n.2402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268561G>C | CA359074516 | TERT | c.2541C>G (p.Gly847=) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.1172C>G c.2359C>G (p.Arg787Gly) c.1011C>G (p.Gly337=) c.897C>G (p.Gly299=) n.2417C>G n.2381C>G n.2438C>G n.2402C>G | |
| 5 | g.1268561G= | CA1522548008 | TERT | c.2541C= (p.Gly847=) c.*2087C= (n.*2087C=) c.2323C= (p.Arg775=) n.1172C= c.2359C= (p.Arg787=) c.1011C= (p.Gly337=) c.897C= (p.Gly299=) n.2417C= n.2381C= n.2438C= n.2402C= | |
| 5 | g.1268561G>T | CA112941115 | TERT | c.2541C>A (p.Gly847=) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.2323C>A (p.Arg775=) n.1172C>A c.2359C>A (p.Arg787=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.897C>A (p.Gly299=) n.2417C>A n.2381C>A n.2438C>A n.2402C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268562C>A | CA359074521 | TERT | c.2540G>T (p.Gly847Val) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.2322G>T (p.Arg774=) n.1171G>T c.2358G>T (p.Arg786=) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.2416G>T n.2380G>T n.2437G>T n.2401G>T | |
| 5 | g.1268562C>G | CA359074522 | TERT | c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.2322G>C (p.Arg774=) n.1171G>C c.2358G>C (p.Arg786=) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.2416G>C n.2380G>C n.2437G>C n.2401G>C | |
| 5 | g.1268562C>T | CA359074524 | TERT | c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.2322G>A (p.Arg774=) n.1171G>A c.2358G>A (p.Arg786=) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.2416G>A n.2380G>A n.2437G>A n.2401G>A | |
| 5 | g.1268563dup | CA916081462 | TERT | c.2540dup (p.Asp848ArgfsTer22) c.*2086dup (n.*2086dup) c.2322dup (p.Arg775AlafsTer27) n.1171dup c.2358dup (p.Arg787AlafsTer27) c.1010dup (p.Asp338ArgfsTer22) c.896dup (p.Asp300ArgfsTer22) n.2416dup n.2380dup n.2437dup n.2401dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268563C>A | CA359074537 | TERT | c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.2321G>T (p.Arg774Leu) n.1170G>T c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.2415G>T n.2379G>T n.2436G>T n.2400G>T | |
| 5 | g.1268563C= | CA1522548013 | TERT | c.2539G= (p.Gly847=) c.*2085G= (n.*2085G=) c.2321G= (p.Arg774=) n.1170G= c.2357G= (p.Arg786=) c.1009G= (p.Gly337=) c.895G= (p.Gly299=) n.2415G= n.2379G= n.2436G= n.2400G= | |
| 5 | g.1268563C>G | CA359074539 | TERT | c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.2321G>C (p.Arg774Pro) n.1170G>C c.2357G>C (p.Arg786Pro) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.2415G>C n.2379G>C n.2436G>C n.2400G>C | |
| 5 | g.1268563C>T | CA359074528 | TERT | c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.2321G>A (p.Arg774Gln) n.1170G>A c.2357G>A (p.Arg786Gln) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.2415G>A n.2379G>A n.2436G>A n.2400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268564G>A | CA3184469 | TERT | c.2538C>T (p.Tyr846=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.2320C>T (p.Arg774Trp) n.1169C>T c.2356C>T (p.Arg786Trp) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.894C>T (p.Tyr298=) n.2414C>T n.2378C>T n.2435C>T n.2399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268564G>C | CA359074543 | TERT | c.2538C>G (p.Tyr846Ter) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.2320C>G (p.Arg774Gly) n.1169C>G c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.2414C>G n.2378C>G n.2435C>G n.2399C>G | |
| 5 | g.1268564G= | CA1522548016 | TERT | c.2538C= (p.Tyr846=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.2320C= (p.Arg774=) n.1169C= c.2356C= (p.Arg786=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.894C= (p.Tyr298=) n.2414C= n.2378C= n.2435C= n.2399C= | |
| 5 | g.1268564G>T | CA359074544 | TERT | c.2538C>A (p.Tyr846Ter) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.2320C>A (p.Arg774=) n.1169C>A c.2356C>A (p.Arg786=) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.2414C>A n.2378C>A n.2435C>A n.2399C>A | |
| 5 | g.1268565T>A | CA359074554 | TERT | c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2319A>T (p.Leu773=) n.1168A>T c.2355A>T (p.Leu785=) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.2413A>T n.2377A>T n.2434A>T n.2398A>T | |
| 5 | g.1268565T>C | CA343448 | TERT | c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2319A>G (p.Leu773=) n.1168A>G c.2355A>G (p.Leu785=) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.2413A>G n.2377A>G n.2434A>G n.2398A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268565T>G | CA359074562 | TERT | c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2319A>C (p.Leu773=) n.1168A>C c.2355A>C (p.Leu785=) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.2413A>C n.2377A>C n.2434A>C n.2398A>C | |
| 5 | g.1268565T= | CA1522548019 | TERT | c.2537A= (p.Tyr846=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.2319A= (p.Leu773=) n.1168A= c.2355A= (p.Leu785=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.893A= (p.Tyr298=) n.2413A= n.2377A= n.2434A= n.2398A= | |
| 5 | g.1268566A>C | CA359074566 | TERT | c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2318T>G (p.Leu773Arg) n.1167T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.2412T>G n.2376T>G n.2433T>G n.2397T>G | |
| 5 | g.1268566A>G | CA359074567 | TERT | c.2536T>C (p.Tyr846His) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2318T>C (p.Leu773Pro) n.1167T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.2412T>C n.2376T>C n.2433T>C n.2397T>C | |
| 5 | g.1268566A>T | CA359074568 | TERT | c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2318T>A (p.Leu773Gln) n.1167T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.2412T>A n.2376T>A n.2433T>A n.2397T>A | |
| 5 | g.1268567G>A | CA443022114 | TERT | c.2535C>T (p.Cys845=) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2317C>T (p.Leu773=) n.1166C>T c.2353C>T (p.Leu785=) c.1005C>T (p.Cys335=) c.891C>T (p.Cys297=) n.2411C>T n.2375C>T n.2432C>T n.2396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268567G>C | CA359074569 | TERT | c.2535C>G (p.Cys845Trp) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2317C>G (p.Leu773Val) n.1166C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.2411C>G n.2375C>G n.2432C>G n.2396C>G | COSMIC |
| 5 | g.1268567G= | CA1522548022 | TERT | c.2535C= (p.Cys845=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2317C= (p.Leu773=) n.1166C= c.2353C= (p.Leu785=) c.1005C= (p.Cys335=) c.891C= (p.Cys297=) n.2411C= n.2375C= n.2432C= n.2396C= | |
| 5 | g.1268567G>T | CA359074570 | TERT | c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2317C>A (p.Leu773Ile) n.1166C>A c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.2411C>A n.2375C>A n.2432C>A n.2396C>A | |
| 5 | g.1268568C>A | CA359074572 | TERT | c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.2316G>T (p.Val772=) n.1165G>T c.2352G>T (p.Val784=) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.2410G>T n.2374G>T n.2431G>T n.2395G>T | |
| 5 | g.1268568C>G | CA359074574 | TERT | c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.2316G>C (p.Val772=) n.1165G>C c.2352G>C (p.Val784=) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.2410G>C n.2374G>C n.2431G>C n.2395G>C | |
| 5 | g.1268568C>T | CA359074578 | TERT | c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.2316G>A (p.Val772=) n.1165G>A c.2352G>A (p.Val784=) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.2410G>A n.2374G>A n.2431G>A n.2395G>A | |
| 5 | g.1268569A>C | CA359074587 | TERT | c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2315T>G (p.Val772Gly) n.1164T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.2409T>G n.2373T>G n.2430T>G n.2394T>G | |
| 5 | g.1268569A>G | CA359074581 | TERT | c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2315T>C (p.Val772Ala) n.1164T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.2409T>C n.2373T>C n.2430T>C n.2394T>C | |
| 5 | g.1268569A>T | CA359074586 | TERT | c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2315T>A (p.Val772Glu) n.1164T>A c.2351T>A (p.Val784Glu) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.2409T>A n.2373T>A n.2430T>A n.2394T>A | |
| 5 | g.1268570C>A | CA359074589 | TERT | c.2532G>T (p.Leu844=) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2314G>T (p.Val772Leu) n.1163G>T c.2350G>T (p.Val784Leu) c.1002G>T (p.Leu334=) c.888G>T (p.Leu296=) n.2408G>T n.2372G>T n.2429G>T n.2393G>T | |
| 5 | g.1268570C= | CA1522548024 | TERT | c.2532G= (p.Leu844=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.2314G= (p.Val772=) n.1163G= c.2350G= (p.Val784=) c.1002G= (p.Leu334=) c.888G= (p.Leu296=) n.2408G= n.2372G= n.2429G= n.2393G= | |
| 5 | g.1268570C>G | CA359074608 | TERT | c.2532G>C (p.Leu844=) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2314G>C (p.Val772Leu) n.1163G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.1002G>C (p.Leu334=) c.888G>C (p.Leu296=) n.2408G>C n.2372G>C n.2429G>C n.2393G>C | |
| 5 | g.1268570C>T | CA359074614 | TERT | c.2532G>A (p.Leu844=) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2314G>A (p.Val772Met) n.1163G>A c.2350G>A (p.Val784Met) c.1002G>A (p.Leu334=) c.888G>A (p.Leu296=) n.2408G>A n.2372G>A n.2429G>A n.2393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268571A>C | CA359074618 | TERT | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2313T>G (p.Pro771=) n.1162T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.2407T>G n.2371T>G n.2428T>G n.2392T>G | |
| 5 | g.1268571A>G | CA359074628 | TERT | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2313T>C (p.Pro771=) n.1162T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.2407T>C n.2371T>C n.2428T>C n.2392T>C | |
| 5 | g.1268571A>T | CA359074629 | TERT | c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2313T>A (p.Pro771=) n.1162T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.2407T>A n.2371T>A n.2428T>A n.2392T>A | |
| 5 | g.1268572G>A | CA112941129 | TERT | c.2530C>T (p.Leu844=) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1161C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1000C>T (p.Leu334=) c.886C>T (p.Leu296=) n.2406C>T n.2370C>T n.2427C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268572G>C | CA359074630 | TERT | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1161C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.2406C>G n.2370C>G n.2427C>G n.2391C>G | |
| 5 | g.1268572G= | CA1522548026 | TERT | c.2530C= (p.Leu844=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.2312C= (p.Pro771=) n.1161C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1000C= (p.Leu334=) c.886C= (p.Leu296=) n.2406C= n.2370C= n.2427C= n.2391C= | |
| 5 | g.1268572G>T | CA359074632 | TERT | c.2530C>A (p.Leu844Met) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2312C>A (p.Pro771His) n.1161C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.2406C>A n.2370C>A n.2427C>A n.2391C>A | |
| 5 | g.1268573G>A | CA359074640 | TERT | c.2529C>T (p.Ser843=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.1160C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.999C>T (p.Ser333=) c.885C>T (p.Ser295=) n.2405C>T n.2369C>T n.2426C>T n.2390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268573G>C | CA359074642 | TERT | c.2529C>G (p.Ser843Arg) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.1160C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.2405C>G n.2369C>G n.2426C>G n.2390C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268573G= | CA1522548028 | TERT | c.2529C= (p.Ser843=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.2311C= (p.Pro771=) n.1160C= c.2347C= (p.Pro783=) c.999C= (p.Ser333=) c.885C= (p.Ser295=) n.2405C= n.2369C= n.2426C= n.2390C= | |
| 5 | g.1268573G>T | CA359074649 | TERT | c.2529C>A (p.Ser843Arg) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.1160C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.2405C>A n.2369C>A n.2426C>A n.2390C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268574C>A | CA359074659 | TERT | c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.2310G>T (p.Gln770His) n.1159G>T c.2346G>T (p.Gln782His) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.2404G>T n.2368G>T n.2425G>T n.2389G>T | |
| 5 | g.1268574C>G | CA359074654 | TERT | c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.2310G>C (p.Gln770His) n.1159G>C c.2346G>C (p.Gln782His) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.2404G>C n.2368G>C n.2425G>C n.2389G>C | |
| 5 | g.1268574C>T | CA359074652 | TERT | c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.2310G>A (p.Gln770=) n.1159G>A c.2346G>A (p.Gln782=) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.2404G>A n.2368G>A n.2425G>A n.2389G>A | |
| 5 | g.1268575T>A | CA359074661 | TERT | c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2309A>T (p.Gln770Leu) n.1158A>T c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.2403A>T n.2367A>T n.2424A>T n.2388A>T | |
| 5 | g.1268575T>C | CA359074663 | TERT | c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2309A>G (p.Gln770Arg) n.1158A>G c.2345A>G (p.Gln782Arg) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.2403A>G n.2367A>G n.2424A>G n.2388A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268575T>G | CA359074669 | TERT | c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2309A>C (p.Gln770Pro) n.1158A>C c.2345A>C (p.Gln782Pro) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.2403A>C n.2367A>C n.2424A>C n.2388A>C | |
| 5 | g.1268575T= | CA1522548031 | TERT | c.2527A= (p.Ser843=) c.*2073A= (n.*2073A=) c.2309A= (p.Gln770=) n.1158A= c.2345A= (p.Gln782=) c.997A= (p.Ser333=) c.883A= (p.Ser295=) n.2403A= n.2367A= n.2424A= n.2388A= | |
| 5 | g.1268576G>A | CA359074677 | TERT | c.2526C>T (p.Cys842=) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.2308C>T (p.Gln770Ter) n.1157C>T c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.996C>T (p.Cys332=) c.882C>T (p.Cys294=) n.2402C>T n.2366C>T n.2423C>T n.2387C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268576G>C | CA359074678 | TERT | c.2526C>G (p.Cys842Trp) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.2308C>G (p.Gln770Glu) n.1157C>G c.2344C>G (p.Gln782Glu) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.2402C>G n.2366C>G n.2423C>G n.2387C>G | |
| 5 | g.1268576G>T | CA359074682 | TERT | c.2526C>A (p.Cys842Ter) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.2308C>A (p.Gln770Lys) n.1157C>A c.2344C>A (p.Gln782Lys) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.2402C>A n.2366C>A n.2423C>A n.2387C>A | |
| 5 | g.1268577C>A | CA359074693 | TERT | c.2525G>T (p.Cys842Phe) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2307G>T (p.Leu769=) n.1156G>T c.2343G>T (p.Leu781=) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.2401G>T n.2365G>T n.2422G>T n.2386G>T | |
| 5 | g.1268577C= | CA1522548034 | TERT | c.2525G= (p.Cys842=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.2307G= (p.Leu769=) n.1156G= c.2343G= (p.Leu781=) c.995G= (p.Cys332=) c.881G= (p.Cys294=) n.2401G= n.2365G= n.2422G= n.2386G= | |
| 5 | g.1268577C>G | CA359074688 | TERT | c.2525G>C (p.Cys842Ser) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.2307G>C (p.Leu769=) n.1156G>C c.2343G>C (p.Leu781=) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.2401G>C n.2365G>C n.2422G>C n.2386G>C | |
| 5 | g.1268577C>T | CA359074692 | TERT | c.2525G>A (p.Cys842Tyr) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2307G>A (p.Leu769=) n.1156G>A c.2343G>A (p.Leu781=) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.2401G>A n.2365G>A n.2422G>A n.2386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268578A>C | CA359074697 | TERT | c.2524T>G (p.Cys842Gly) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.1155T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.2400T>G n.2364T>G n.2421T>G n.2385T>G | |
| 5 | g.1268578A>G | CA359074700 | TERT | c.2524T>C (p.Cys842Arg) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.1155T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.2400T>C n.2364T>C n.2421T>C n.2385T>C | |
| 5 | g.1268578A>T | CA359074710 | TERT | c.2524T>A (p.Cys842Ser) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.1155T>A c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.2400T>A n.2364T>A n.2421T>A n.2385T>A | |
| 5 | g.1268579G>A | CA443022116 | TERT | c.2523C>T (p.Leu841=) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2305C>T (p.Leu769=) n.1154C>T c.2341C>T (p.Leu781=) c.993C>T (p.Leu331=) c.879C>T (p.Leu293=) n.2399C>T n.2363C>T n.2420C>T n.2384C>T | |
| 5 | g.1268579G>C | CA359074714 | TERT | c.2523C>G (p.Leu841=) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.1154C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.993C>G (p.Leu331=) c.879C>G (p.Leu293=) n.2399C>G n.2363C>G n.2420C>G n.2384C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268579G= | CA1522548036 | TERT | c.2523C= (p.Leu841=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2305C= (p.Leu769=) n.1154C= c.2341C= (p.Leu781=) c.993C= (p.Leu331=) c.879C= (p.Leu293=) n.2399C= n.2363C= n.2420C= n.2384C= | |
| 5 | g.1268579G>T | CA359074716 | TERT | c.2523C>A (p.Leu841=) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2305C>A (p.Leu769Met) n.1154C>A c.2341C>A (p.Leu781Met) c.993C>A (p.Leu331=) c.879C>A (p.Leu293=) n.2399C>A n.2363C>A n.2420C>A n.2384C>A | |
| 5 | g.1268580A>C | CA359074718 | TERT | c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2304T>G (p.Ala768=) n.1153T>G c.2340T>G (p.Ala780=) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.2398T>G n.2362T>G n.2419T>G n.2383T>G | |
| 5 | g.1268580A>G | CA359074722 | TERT | c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2304T>C (p.Ala768=) n.1153T>C c.2340T>C (p.Ala780=) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.2398T>C n.2362T>C n.2419T>C n.2383T>C | |
| 5 | g.1268580A>T | CA359074720 | TERT | c.2522T>A (p.Leu841His) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2304T>A (p.Ala768=) n.1153T>A c.2340T>A (p.Ala780=) c.992T>A (p.Leu331His) c.878T>A (p.Leu293His) n.2398T>A n.2362T>A n.2419T>A n.2383T>A | |
| 5 | g.1268581G>A | CA359074724 | TERT | c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) n.1152C>T c.2339C>T (p.Ala780Val) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.2397C>T n.2361C>T n.2418C>T n.2382C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268581G>C | CA359074725 | TERT | c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.1152C>G c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.991C>G (p.Leu331Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.2397C>G n.2361C>G n.2418C>G n.2382C>G | |
| 5 | g.1268581G>T | CA359074726 | TERT | c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2303C>A (p.Ala768Asp) n.1152C>A c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.2397C>A n.2361C>A n.2418C>A n.2382C>A | |
| 5 | g.1268582C>A | CA359074728 | TERT | c.2520G>T (p.Leu840=) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.1151G>T c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.990G>T (p.Leu330=) c.876G>T (p.Leu292=) n.2396G>T n.2360G>T n.2417G>T n.2381G>T | |
| 5 | g.1268582C= | CA1522548039 | TERT | c.2520G= (p.Leu840=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.2302G= (p.Ala768=) n.1151G= c.2338G= (p.Ala780=) c.990G= (p.Leu330=) c.876G= (p.Leu292=) n.2396G= n.2360G= n.2417G= n.2381G= | |
| 5 | g.1268582C>G | CA359074729 | TERT | c.2520G>C (p.Leu840=) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.1151G>C c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.990G>C (p.Leu330=) c.876G>C (p.Leu292=) n.2396G>C n.2360G>C n.2417G>C n.2381G>C | |
| 5 | g.1268582C>T | CA3184470 | TERT | c.2520G>A (p.Leu840=) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.1151G>A c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.990G>A (p.Leu330=) c.876G>A (p.Leu292=) n.2396G>A n.2360G>A n.2417G>A n.2381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268583A>C | CA359074744 | TERT | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.2301T>G (p.Ala767=) n.1150T>G c.2337T>G (p.Ala779=) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.2395T>G n.2359T>G n.2416T>G n.2380T>G | |
| 5 | g.1268583A>G | CA359074750 | TERT | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.2301T>C (p.Ala767=) n.1150T>C c.2337T>C (p.Ala779=) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.2395T>C n.2359T>C n.2416T>C n.2380T>C | |
| 5 | g.1268583A>T | CA359074756 | TERT | c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2301T>A (p.Ala767=) n.1150T>A c.2337T>A (p.Ala779=) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.2395T>A n.2359T>A n.2416T>A n.2380T>A | |
| 5 | g.1268584G>A | CA112941135 | TERT | c.2518C>T (p.Leu840=) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2300C>T (p.Ala767Val) n.1149C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) c.988C>T (p.Leu330=) c.874C>T (p.Leu292=) n.2394C>T n.2358C>T n.2415C>T n.2379C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268584G>C | CA359074760 | TERT | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.1149C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.988C>G (p.Leu330Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.2394C>G n.2358C>G n.2415C>G n.2379C>G | |
| 5 | g.1268584G= | CA1522548042 | TERT | c.2518C= (p.Leu840=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.2300C= (p.Ala767=) n.1149C= c.2336C= (p.Ala779=) c.988C= (p.Leu330=) c.874C= (p.Leu292=) n.2394C= n.2358C= n.2415C= n.2379C= | |
| 5 | g.1268584G>T | CA359074763 | TERT | c.2518C>A (p.Leu840Met) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2300C>A (p.Ala767Asp) n.1149C>A c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.988C>A (p.Leu330Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.2394C>A n.2358C>A n.2415C>A n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268585C>A | CA359074786 | TERT | c.2517G>T (p.Thr839=) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.1148G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.987G>T (p.Thr329=) c.873G>T (p.Thr291=) n.2393G>T n.2357G>T n.2414G>T n.2378G>T | |
| 5 | g.1268585C= | CA1522548045 | TERT | c.2517G= (p.Thr839=) c.*2063G= (n.*2063G=) c.2299G= (p.Ala767=) n.1148G= c.2335G= (p.Ala779=) c.987G= (p.Thr329=) c.873G= (p.Thr291=) n.2393G= n.2357G= n.2414G= n.2378G= | |
| 5 | g.1268585C>G | CA3184472 | TERT | c.2517G>C (p.Thr839=) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.1148G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.987G>C (p.Thr329=) c.873G>C (p.Thr291=) n.2393G>C n.2357G>C n.2414G>C n.2378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268585C>T | CA3184471 | TERT | c.2517G>A (p.Thr839=) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.1148G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.987G>A (p.Thr329=) c.873G>A (p.Thr291=) n.2393G>A n.2357G>A n.2414G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268586G>A | CA3184473 | TERT | c.2516C>T (p.Thr839Met) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2298C>T (p.His766=) n.1147C>T c.2334C>T (p.His778=) c.986C>T (p.Thr329Met) c.872C>T (p.Thr291Met) n.2392C>T n.2356C>T n.2413C>T n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1268586G>C | CA359074787 | TERT | c.2516C>G (p.Thr839Arg) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2298C>G (p.His766Gln) n.1147C>G c.2334C>G (p.His778Gln) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.2392C>G n.2356C>G n.2413C>G n.2377C>G | |
| 5 | g.1268586G= | CA1522548048 | TERT | c.2516C= (p.Thr839=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.2298C= (p.His766=) n.1147C= c.2334C= (p.His778=) c.986C= (p.Thr329=) c.872C= (p.Thr291=) n.2392C= n.2356C= n.2413C= n.2377C= | |
| 5 | g.1268586G>T | CA359074789 | TERT | c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2298C>A (p.His766Gln) n.1147C>A c.2334C>A (p.His778Gln) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.2392C>A n.2356C>A n.2413C>A n.2377C>A | dbSNP |
| 5 | g.1268587T>A | CA359074791 | TERT | c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2297A>T (p.His766Leu) n.1146A>T c.2333A>T (p.His778Leu) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.2391A>T n.2355A>T n.2412A>T n.2376A>T | |
| 5 | g.1268587T>C | CA359074793 | TERT | c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2297A>G (p.His766Arg) n.1146A>G c.2333A>G (p.His778Arg) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.2391A>G n.2355A>G n.2412A>G n.2376A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1268587T>G | CA359074792 | TERT | c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.2297A>C (p.His766Pro) n.1146A>C c.2333A>C (p.His778Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.2391A>C n.2355A>C n.2412A>C n.2376A>C | |
| 5 | g.1268588G>A | CA359074794 | TERT | c.2514C>T (p.Ser838=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2296C>T (p.His766Tyr) n.1145C>T c.2332C>T (p.His778Tyr) c.984C>T (p.Ser328=) c.870C>T (p.Ser290=) n.2390C>T n.2354C>T n.2411C>T n.2375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268588G>C | CA359074796 | TERT | c.2514C>G (p.Ser838=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2296C>G (p.His766Asp) n.1145C>G c.2332C>G (p.His778Asp) c.984C>G (p.Ser328=) c.870C>G (p.Ser290=) n.2390C>G n.2354C>G n.2411C>G n.2375C>G | |
| 5 | g.1268588G>T | CA359074795 | TERT | c.2514C>A (p.Ser838=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2296C>A (p.His766Asn) n.1145C>A c.2332C>A (p.His778Asn) c.984C>A (p.Ser328=) c.870C>A (p.Ser290=) n.2390C>A n.2354C>A n.2411C>A n.2375C>A | |
| 5 | g.1268589G>A | CA359074798 | TERT | c.2513C>T (p.Ser838Phe) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.2295C>T (p.Leu765=) n.1144C>T c.2331C>T (p.Leu777=) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.2389C>T n.2353C>T n.2410C>T n.2374C>T | |
| 5 | g.1268589G>C | CA359074806 | TERT | c.2513C>G (p.Ser838Cys) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.2295C>G (p.Leu765=) n.1144C>G c.2331C>G (p.Leu777=) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.2389C>G n.2353C>G n.2410C>G n.2374C>G | |
| 5 | g.1268589G>T | CA359074805 | TERT | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.2295C>A (p.Leu765=) n.1144C>A c.2331C>A (p.Leu777=) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.2389C>A n.2353C>A n.2410C>A n.2374C>A | |
| 5 | g.1268590A>C | CA359074808 | TERT | c.2512T>G (p.Ser838Ala) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.1143T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.2388T>G n.2352T>G n.2409T>G n.2373T>G | |
| 5 | g.1268590A>G | CA359074813 | TERT | c.2512T>C (p.Ser838Pro) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.1143T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.2388T>C n.2352T>C n.2409T>C n.2373T>C | |
| 5 | g.1268590A>T | CA359074810 | TERT | c.2512T>A (p.Ser838Thr) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.2294T>A (p.Leu765His) n.1143T>A c.2330T>A (p.Leu777His) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.2388T>A n.2352T>A n.2409T>A n.2373T>A | |
| 5 | g.1268591G>A | CA3184474 | TERT | c.2511C>T (p.Leu837=) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.1142C>T c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.981C>T (p.Leu327=) c.867C>T (p.Leu289=) n.2387C>T n.2351C>T n.2408C>T n.2372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268591G>C | CA359074820 | TERT | c.2511C>G (p.Leu837=) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.2293C>G (p.Leu765Val) n.1142C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) c.981C>G (p.Leu327=) c.867C>G (p.Leu289=) n.2387C>G n.2351C>G n.2408C>G n.2372C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268591G= | CA1522548052 | TERT | c.2511C= (p.Leu837=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.2293C= (p.Leu765=) n.1142C= c.2329C= (p.Leu777=) c.981C= (p.Leu327=) c.867C= (p.Leu289=) n.2387C= n.2351C= n.2408C= n.2372C= | |
| 5 | g.1268591G>T | CA359074825 | TERT | c.2511C>A (p.Leu837=) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.1142C>A c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.981C>A (p.Leu327=) c.867C>A (p.Leu289=) n.2387C>A n.2351C>A n.2408C>A n.2372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1268592A>C | CA359074827 | TERT | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2292T>G (p.Pro764=) n.1141T>G c.2328T>G (p.Pro776=) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.2386T>G n.2350T>G n.2407T>G n.2371T>G | |
| 5 | g.1268592A>G | CA359074828 | TERT | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2292T>C (p.Pro764=) n.1141T>C c.2328T>C (p.Pro776=) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.2386T>C n.2350T>C n.2407T>C n.2371T>C | |
| 5 | g.1268592A>T | CA359074832 | TERT | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2292T>A (p.Pro764=) n.1141T>A c.2328T>A (p.Pro776=) c.980T>A (p.Leu327His) c.866T>A (p.Leu289His) n.2386T>A n.2350T>A n.2407T>A n.2371T>A | |
| 5 | g.1268593G>A | CA359074837 | TERT | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.1140C>T c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.2385C>T n.2349C>T n.2406C>T n.2370C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1268593G>C | CA359074839 | TERT | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.1140C>G c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.979C>G (p.Leu327Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.2385C>G n.2349C>G n.2406C>G n.2370C>G | |
| 5 | g.1268593G= | CA1522548054 | TERT | c.2509C= (p.Leu837=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.2291C= (p.Pro764=) n.1140C= c.2327C= (p.Pro776=) c.979C= (p.Leu327=) c.865C= (p.Leu289=) n.2385C= n.2349C= n.2406C= n.2370C= | |
| 5 | g.1268593G>T | CA359074840 | TERT | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2291C>A (p.Pro764His) n.1140C>A c.2327C>A (p.Pro776His) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.2385C>A n.2349C>A n.2406C>A n.2370C>A | |
| 5 | g.1268594G>A | CA359074841 | TERT | c.2508C>T (p.Ile836=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.1139C>T c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.978C>T (p.Ile326=) c.864C>T (p.Ile288=) n.2384C>T n.2348C>T n.2405C>T n.2369C>T | ClinVar |
| 5 | g.1268594G>C | CA359074842 | TERT | c.2508C>G (p.Ile836Met) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.1139C>G c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.978C>G (p.Ile326Met) c.864C>G (p.Ile288Met) n.2384C>G n.2348C>G n.2405C>G n.2369C>G | |
| 5 | g.1268594G>T | CA359074843 | TERT | c.2508C>A (p.Ile836=) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.1139C>A c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.978C>A (p.Ile326=) c.864C>A (p.Ile288=) n.2384C>A n.2348C>A n.2405C>A n.2369C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1268595A>C | CA359074846 | TERT | c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.2289T>G (p.His763Gln) n.1138T>G c.2325T>G (p.His775Gln) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.2383T>G n.2347T>G n.2404T>G n.2368T>G | |
| 5 | g.1268595A>G | CA359074850 | TERT | c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2289T>C (p.His763=) n.1138T>C c.2325T>C (p.His775=) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2383T>C n.2347T>C n.2404T>C n.2368T>C | |
| 5 | g.1268595A>T | CA359074847 | TERT | c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) n.1138T>A c.2325T>A (p.His775Gln) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.2383T>A n.2347T>A n.2404T>A n.2368T>A | |
| 5 | g.1268596T>A | CA359074853 | TERT | c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) n.1137A>T c.2324A>T (p.His775Leu) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.2382A>T n.2346A>T n.2403A>T n.2367A>T | |
| 5 | g.1268596T>C | CA3184475 | TERT | c.2506A>G (p.Ile836Val) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) n.1137A>G c.2324A>G (p.His775Arg) c.976A>G (p.Ile326Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.2382A>G n.2346A>G n.2403A>G n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1268596T>G | CA359074857 | TERT | c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) n.1137A>C c.2324A>C (p.His775Pro) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2382A>C n.2346A>C n.2403A>C n.2367A>C | |
| 5 | g.1268596T= | CA1522548056 | TERT | c.2506A= (p.Ile836=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.2288A= (p.His763=) n.1137A= c.2324A= (p.His775=) c.976A= (p.Ile326=) c.862A= (p.Ile288=) n.2382A= n.2346A= n.2403A= n.2367A= |