Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126836179T>C | CA562235961 | LMNB1 | c.1720-44T>C (n.1720-44T>C) c.*808-44T>C (n.*808-44T>C) n.1453-44T>C c.1090-44T>C (n.1090-44T>C) n.2162-44T>C n.2684-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836179T>G | CA2675075145 | LMNB1 | c.1720-44T>G (n.1720-44T>G) c.*808-44T>G (n.*808-44T>G) n.1453-44T>G c.1090-44T>G (n.1090-44T>G) n.2162-44T>G n.2684-44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836179T= | CA1580583548 | LMNB1 | c.1720-44T= (n.1720-44T=) c.*808-44T= (n.*808-44T=) n.1453-44T= c.1090-44T= (n.1090-44T=) n.2162-44T= n.2684-44T= | |
5 | g.126836180C>A | CA3390799 | LMNB1 | c.1720-43C>A (n.1720-43C>A) c.*808-43C>A (n.*808-43C>A) n.1453-43C>A c.1090-43C>A (n.1090-43C>A) n.2162-43C>A n.2684-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836180C= | CA1580583549 | LMNB1 | c.1720-43C= (n.1720-43C=) c.*808-43C= (n.*808-43C=) n.1453-43C= c.1090-43C= (n.1090-43C=) n.2162-43C= n.2684-43C= | |
5 | g.126836180C>T | CA2675075146 | LMNB1 | c.1720-43C>T (n.1720-43C>T) c.*808-43C>T (n.*808-43C>T) n.1453-43C>T c.1090-43C>T (n.1090-43C>T) n.2162-43C>T n.2684-43C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836181T>C | CA2675075147 | LMNB1 | c.1720-42T>C (n.1720-42T>C) c.*808-42T>C (n.*808-42T>C) n.1453-42T>C c.1090-42T>C (n.1090-42T>C) n.2162-42T>C n.2684-42T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836182A= | CA1580583550 | LMNB1 | c.1720-41A= (n.1720-41A=) c.*808-41A= (n.*808-41A=) n.1453-41A= c.1090-41A= (n.1090-41A=) n.2162-41A= n.2684-41A= | |
5 | g.126836182A>C | CA1580583552 | LMNB1 | c.1720-41A>C (n.1720-41A>C) c.*808-41A>C (n.*808-41A>C) n.1453-41A>C c.1090-41A>C (n.1090-41A>C) n.2162-41A>C n.2684-41A>C | dbSNP |
5 | g.126836182A>G | CA3390800 | LMNB1 | c.1720-41A>G (n.1720-41A>G) c.*808-41A>G (n.*808-41A>G) n.1453-41A>G c.1090-41A>G (n.1090-41A>G) n.2162-41A>G n.2684-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836182A>T | CA1580583551 | LMNB1 | c.1720-41A>T (n.1720-41A>T) c.*808-41A>T (n.*808-41A>T) n.1453-41A>T c.1090-41A>T (n.1090-41A>T) n.2162-41A>T n.2684-41A>T | dbSNP |
5 | g.126836186C>A | CA2675075148 | LMNB1 | c.1720-37C>A (n.1720-37C>A) c.*808-37C>A (n.*808-37C>A) n.1453-37C>A c.1090-37C>A (n.1090-37C>A) n.2162-37C>A n.2684-37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836189T>C | CA562235963 | LMNB1 | c.1720-34T>C (n.1720-34T>C) c.*808-34T>C (n.*808-34T>C) n.1453-34T>C c.1090-34T>C (n.1090-34T>C) n.2162-34T>C n.2684-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836189T= | CA1580583553 | LMNB1 | c.1720-34T= (n.1720-34T=) c.*808-34T= (n.*808-34T=) n.1453-34T= c.1090-34T= (n.1090-34T=) n.2162-34T= n.2684-34T= | |
5 | g.126836190A>T | CA2675075149 | LMNB1 | c.1720-33A>T (n.1720-33A>T) c.*808-33A>T (n.*808-33A>T) n.1453-33A>T c.1090-33A>T (n.1090-33A>T) n.2162-33A>T n.2684-33A>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836191G>A | CA3390801 | LMNB1 | c.1720-32G>A (n.1720-32G>A) c.*808-32G>A (n.*808-32G>A) n.1453-32G>A c.1090-32G>A (n.1090-32G>A) n.2162-32G>A n.2684-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836191G>C | CA2578393258 | LMNB1 | c.1720-32G>C (n.1720-32G>C) c.*808-32G>C (n.*808-32G>C) n.1453-32G>C c.1090-32G>C (n.1090-32G>C) n.2162-32G>C n.2684-32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836191G= | CA1580583554 | LMNB1 | c.1720-32G= (n.1720-32G=) c.*808-32G= (n.*808-32G=) n.1453-32G= c.1090-32G= (n.1090-32G=) n.2162-32G= n.2684-32G= | |
5 | g.126836192T>A | CA3390802 | LMNB1 | c.1720-31T>A (n.1720-31T>A) c.*808-31T>A (n.*808-31T>A) n.1453-31T>A c.1090-31T>A (n.1090-31T>A) n.2162-31T>A n.2684-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836192T>C | CA2675075150 | LMNB1 | c.1720-31T>C (n.1720-31T>C) c.*808-31T>C (n.*808-31T>C) n.1453-31T>C c.1090-31T>C (n.1090-31T>C) n.2162-31T>C n.2684-31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836192T= | CA1580583555 | LMNB1 | c.1720-31T= (n.1720-31T=) c.*808-31T= (n.*808-31T=) n.1453-31T= c.1090-31T= (n.1090-31T=) n.2162-31T= n.2684-31T= | |
5 | g.126836193A>G | CA2675075151 | LMNB1 | c.1720-30A>G (n.1720-30A>G) c.*808-30A>G (n.*808-30A>G) n.1453-30A>G c.1090-30A>G (n.1090-30A>G) n.2162-30A>G n.2684-30A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836193_126836195delinsATT | CA1580583556 | LMNB1 | c.1720-30_1720-28delinsATT (n.1720-30_1720-28delinsATT) c.*808-30_*808-28delinsATT (n.*808-30_*808-28delinsATT) n.1453-30_1453-28delinsATT c.1090-30_1090-28delinsATT (n.1090-30_1090-28delinsATT) n.2162-30_2162-28delinsATT n.2684-30_2684-28delinsATT | |
5 | g.126836194_126836195del | CA1580583557 | LMNB1 | c.1720-29_1720-28del (n.1720-29_1720-28del) c.*808-29_*808-28del (n.*808-29_*808-28del) n.1453-29_1453-28del c.1090-29_1090-28del (n.1090-29_1090-28del) n.2162-29_2162-28del n.2684-29_2684-28del | dbSNP |
5 | g.126836195T>C | CA2675075152 | LMNB1 | c.1720-28T>C (n.1720-28T>C) c.*808-28T>C (n.*808-28T>C) n.1453-28T>C c.1090-28T>C (n.1090-28T>C) n.2162-28T>C n.2684-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836196A>T | CA2675075153 | LMNB1 | c.1720-27A>T (n.1720-27A>T) c.*808-27A>T (n.*808-27A>T) n.1453-27A>T c.1090-27A>T (n.1090-27A>T) n.2162-27A>T n.2684-27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836197A>G | CA2675075154 | LMNB1 | c.1720-26A>G (n.1720-26A>G) c.*808-26A>G (n.*808-26A>G) n.1453-26A>G c.1090-26A>G (n.1090-26A>G) n.2162-26A>G n.2684-26A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836202del | CA2675075155 | LMNB1 | c.1720-21del (n.1720-21del) c.*808-21del (n.*808-21del) n.1453-21del c.1090-21del (n.1090-21del) n.2162-21del n.2684-21del | gnomAD v4 |
5 | g.126836199T>C | CA2675075156 | LMNB1 | c.1720-24T>C (n.1720-24T>C) c.*808-24T>C (n.*808-24T>C) n.1453-24T>C c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) n.2162-24T>C n.2684-24T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836203C>G | CA2675075157 | LMNB1 | c.1720-20C>G (n.1720-20C>G) c.*808-20C>G (n.*808-20C>G) n.1453-20C>G c.1090-20C>G (n.1090-20C>G) n.2162-20C>G n.2684-20C>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836203C>T | CA2768300402 | LMNB1 | c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.*808-20C>T (n.*808-20C>T) n.1453-20C>T c.1090-20C>T (n.1090-20C>T) n.2162-20C>T n.2684-20C>T | |
5 | g.126836204C>A | CA2675075158 | LMNB1 | c.1720-19C>A (n.1720-19C>A) c.*808-19C>A (n.*808-19C>A) n.1453-19C>A c.1090-19C>A (n.1090-19C>A) n.2162-19C>A n.2684-19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836204C>T | CA2675075159 | LMNB1 | c.1720-19C>T (n.1720-19C>T) c.*808-19C>T (n.*808-19C>T) n.1453-19C>T c.1090-19C>T (n.1090-19C>T) n.2162-19C>T n.2684-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836205T>C | CA2675075160 | LMNB1 | c.1720-18T>C (n.1720-18T>C) c.*808-18T>C (n.*808-18T>C) n.1453-18T>C c.1090-18T>C (n.1090-18T>C) n.2162-18T>C n.2684-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836207_126836208del | CA2578393259 | LMNB1 | c.1720-16_1720-15del (n.1720-16_1720-15del) c.*808-16_*808-15del (n.*808-16_*808-15del) n.1453-16_1453-15del c.1090-16_1090-15del (n.1090-16_1090-15del) n.2162-16_2162-15del n.2684-16_2684-15del | |
5 | g.126836207C>A | CA2675075161 | LMNB1 | c.1720-16C>A (n.1720-16C>A) c.*808-16C>A (n.*808-16C>A) n.1453-16C>A c.1090-16C>A (n.1090-16C>A) n.2162-16C>A n.2684-16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836207C= | CA1580583558 | LMNB1 | c.1720-16C= (n.1720-16C=) c.*808-16C= (n.*808-16C=) n.1453-16C= c.1090-16C= (n.1090-16C=) n.2162-16C= n.2684-16C= | |
5 | g.126836207C>G | CA562235964 | LMNB1 | c.1720-16C>G (n.1720-16C>G) c.*808-16C>G (n.*808-16C>G) n.1453-16C>G c.1090-16C>G (n.1090-16C>G) n.2162-16C>G n.2684-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836207C>T | CA3390803 | LMNB1 | c.1720-16C>T (n.1720-16C>T) c.*808-16C>T (n.*808-16C>T) n.1453-16C>T c.1090-16C>T (n.1090-16C>T) n.2162-16C>T n.2684-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836208T>C | CA562235966 | LMNB1 | c.1720-15T>C (n.1720-15T>C) c.*808-15T>C (n.*808-15T>C) n.1453-15T>C c.1090-15T>C (n.1090-15T>C) n.2162-15T>C n.2684-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836208T= | CA1580583559 | LMNB1 | c.1720-15T= (n.1720-15T=) c.*808-15T= (n.*808-15T=) n.1453-15T= c.1090-15T= (n.1090-15T=) n.2162-15T= n.2684-15T= | |
5 | g.126836209G>A | CA3390804 | LMNB1 | c.1720-14G>A (n.1720-14G>A) c.*808-14G>A (n.*808-14G>A) n.1453-14G>A c.1090-14G>A (n.1090-14G>A) n.2162-14G>A n.2684-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836209G= | CA1580583560 | LMNB1 | c.1720-14G= (n.1720-14G=) c.*808-14G= (n.*808-14G=) n.1453-14G= c.1090-14G= (n.1090-14G=) n.2162-14G= n.2684-14G= | |
5 | g.126836209G>T | CA562235969 | LMNB1 | c.1720-14G>T (n.1720-14G>T) c.*808-14G>T (n.*808-14G>T) n.1453-14G>T c.1090-14G>T (n.1090-14G>T) n.2162-14G>T n.2684-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836210T>C | CA2675075163 | LMNB1 | c.1720-13T>C (n.1720-13T>C) c.*808-13T>C (n.*808-13T>C) n.1453-13T>C c.1090-13T>C (n.1090-13T>C) n.2162-13T>C n.2684-13T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836212_126836213dup | CA2675075162 | LMNB1 | c.1720-11_1720-10dup (n.1720-11_1720-10dup) c.*808-11_*808-10dup (n.*808-11_*808-10dup) n.1453-11_1453-10dup c.1090-11_1090-10dup (n.1090-11_1090-10dup) n.2162-11_2162-10dup n.2684-11_2684-10dup | gnomAD v4 |
5 | g.126836212_126836215delinsTTCC | CA1580583561 | LMNB1 | c.1720-11_1720-8delinsTTCC (n.1720-11_1720-8delinsTTCC) c.*808-11_*808-8delinsTTCC (n.*808-11_*808-8delinsTTCC) n.1453-11_1453-8delinsTTCC c.1090-11_1090-8delinsTTCC (n.1090-11_1090-8delinsTTCC) n.2162-11_2162-8delinsTTCC n.2684-11_2684-8delinsTTCC | |
5 | g.126836213T>C | CA2675075164 | LMNB1 | c.1720-10T>C (n.1720-10T>C) c.*808-10T>C (n.*808-10T>C) n.1453-10T>C c.1090-10T>C (n.1090-10T>C) n.2162-10T>C n.2684-10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836215_126836217del | CA803485117 | LMNB1 | c.1720-8_1720-6del (n.1720-8_1720-6del) c.*808-8_*808-6del (n.*808-8_*808-6del) n.1453-8_1453-6del c.1090-8_1090-6del (n.1090-8_1090-6del) n.2162-8_2162-6del n.2684-8_2684-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836214C>A | CA2675075165 | LMNB1 | c.1720-9C>A (n.1720-9C>A) c.*808-9C>A (n.*808-9C>A) n.1453-9C>A c.1090-9C>A (n.1090-9C>A) n.2162-9C>A n.2684-9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836215C>A | CA2675075166 | LMNB1 | c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.*808-8C>A (n.*808-8C>A) n.1453-8C>A c.1090-8C>A (n.1090-8C>A) n.2162-8C>A n.2684-8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836215C>T | CA2578393260 | LMNB1 | c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.*808-8C>T (n.*808-8C>T) n.1453-8C>T c.1090-8C>T (n.1090-8C>T) n.2162-8C>T n.2684-8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836216T>C | CA2675075167 | LMNB1 | c.1720-7T>C (n.1720-7T>C) c.*808-7T>C (n.*808-7T>C) n.1453-7T>C c.1090-7T>C (n.1090-7T>C) n.2162-7T>C n.2684-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836217C>A | CA2675075168 | LMNB1 | c.1720-6C>A (n.1720-6C>A) c.*808-6C>A (n.*808-6C>A) n.1453-6C>A c.1090-6C>A (n.1090-6C>A) n.2162-6C>A n.2684-6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836217C>T | CA2675075169 | LMNB1 | c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.*808-6C>T (n.*808-6C>T) n.1453-6C>T c.1090-6C>T (n.1090-6C>T) n.2162-6C>T n.2684-6C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836220C>A | CA2675075170 | LMNB1 | c.1720-3C>A (n.1720-3C>A) c.*808-3C>A (n.*808-3C>A) n.1453-3C>A c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) n.2162-3C>A n.2684-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836221A>C | CA360731260 | LMNB1 | c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.*808-2A>C (n.*808-2A>C) n.1453-2A>C c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.2162-2A>C n.2684-2A>C | |
5 | g.126836221A>G | CA360731261 | LMNB1 | c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.*808-2A>G (n.*808-2A>G) n.1453-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.2162-2A>G n.2684-2A>G | |
5 | g.126836221A>T | CA360731262 | LMNB1 | c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.*808-2A>T (n.*808-2A>T) n.1453-2A>T c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.2162-2A>T n.2684-2A>T | |
5 | g.126836222G>A | CA360731263 | LMNB1 | c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.*808-1G>A (n.*808-1G>A) n.1453-1G>A c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.2162-1G>A n.2684-1G>A | |
5 | g.126836222G>C | CA360731264 | LMNB1 | c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.*808-1G>C (n.*808-1G>C) n.1453-1G>C c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.2162-1G>C n.2684-1G>C | |
5 | g.126836222G>T | CA360731265 | LMNB1 | c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.*808-1G>T (n.*808-1G>T) n.1453-1G>T c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.2162-1G>T n.2684-1G>T | |
5 | g.126836224del | CA2740680172 | LMNB1 | c.1721del c.*809del n.1454del c.1091del n.2163del n.2685del | |
5 | g.126836223G>A | CA360731266 | LMNB1 | c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1453G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2162G>A n.2684G>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836223G>C | CA360731267 | LMNB1 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1453G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2162G>C n.2684G>C | |
5 | g.126836223G>T | CA360731268 | LMNB1 | c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1453G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) n.2162G>T n.2684G>T | |
5 | g.126836224G>A | CA360731269 | LMNB1 | c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1454G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2163G>A n.2685G>A | ClinVar |
5 | g.126836224G>C | CA360731270 | LMNB1 | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1454G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2163G>C n.2685G>C | |
5 | g.126836224G>T | CA360731271 | LMNB1 | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1454G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2163G>T n.2685G>T | |
5 | g.126836225A= | CA1580583562 | LMNB1 | c.1722A= (p.Gly574=) c.*810A= (n.*810A=) n.1455A= c.1092A= (p.Gly364=) n.2164A= n.2686A= | |
5 | g.126836225A>C | CA446293720 | LMNB1 | c.1722A>C (p.Gly574=) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1455A>C c.1092A>C (p.Gly364=) n.2164A>C n.2686A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126836225A>G | CA446293721 | LMNB1 | c.1722A>G (p.Gly574=) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1455A>G c.1092A>G (p.Gly364=) n.2164A>G n.2686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836225A>T | CA446293722 | LMNB1 | c.1722A>T (p.Gly574=) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1455A>T c.1092A>T (p.Gly364=) n.2164A>T n.2686A>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836226A= | CA1580583563 | LMNB1 | c.1723A= (p.Thr575=) c.*811A= (n.*811A=) n.1456A= c.1093A= (p.Thr365=) n.2165A= n.2687A= | |
5 | g.126836226A>C | CA360731273 | LMNB1 | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1456A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.2165A>C n.2687A>C | dbSNP |
5 | g.126836226A>G | CA360731274 | LMNB1 | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1456A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.2165A>G n.2687A>G | |
5 | g.126836226A>T | CA360731272 | LMNB1 | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1456A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.2165A>T n.2687A>T | |
5 | g.126836227C>A | CA360731275 | LMNB1 | c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1457C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.2166C>A n.2688C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126836227C>G | CA360731276 | LMNB1 | c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1457C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.2166C>G n.2688C>G | |
5 | g.126836227C>T | CA360731277 | LMNB1 | c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1457C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.2166C>T n.2688C>T | |
5 | g.126836228C>A | CA446293724 | LMNB1 | c.1725C>A (p.Thr575=) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1458C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.2167C>A n.2689C>A | |
5 | g.126836228C>G | CA446293725 | LMNB1 | c.1725C>G (p.Thr575=) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1458C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.2167C>G n.2689C>G | |
5 | g.126836228C>T | CA446293723 | LMNB1 | c.1725C>T (p.Thr575=) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1458C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.2167C>T n.2689C>T | |
5 | g.126836229C>A | CA360731278 | LMNB1 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1459C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.2168C>A n.2690C>A | |
5 | g.126836229C>G | CA360731279 | LMNB1 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1459C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.2168C>G n.2690C>G | |
5 | g.126836229C>T | CA360731280 | LMNB1 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1459C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.2168C>T n.2690C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836230C>A | CA360731281 | LMNB1 | c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1460C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.2169C>A n.2691C>A | |
5 | g.126836230C= | CA1580583564 | LMNB1 | c.1727C= (p.Pro576=) c.*815C= (n.*815C=) n.1460C= c.1097C= (p.Pro366=) n.2169C= n.2691C= | |
5 | g.126836230C>G | CA3390805 | LMNB1 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) n.1460C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.2169C>G n.2691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.126836230C>T | CA360731282 | LMNB1 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1460C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.2169C>T n.2691C>T | |
5 | g.126836231A>C | CA446293727 | LMNB1 | c.1728A>C (p.Pro576=) c.*816A>C (n.*816A>C) n.1461A>C c.1098A>C (p.Pro366=) n.2170A>C n.2692A>C | |
5 | g.126836231A>G | CA446293728 | LMNB1 | c.1728A>G (p.Pro576=) c.*816A>G (n.*816A>G) n.1461A>G c.1098A>G (p.Pro366=) n.2170A>G n.2692A>G | |
5 | g.126836231A>T | CA446293729 | LMNB1 | c.1728A>T (p.Pro576=) c.*816A>T (n.*816A>T) n.1461A>T c.1098A>T (p.Pro366=) n.2170A>T n.2692A>T | |
5 | g.126836232A= | CA1580583565 | LMNB1 | c.1729A= (p.Arg577=) c.*817A= (n.*817A=) n.1462A= c.1099A= (p.Arg367=) n.2171A= n.2693A= | |
5 | g.126836232A>C | CA446293730 | LMNB1 | c.1729A>C (p.Arg577=) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1462A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.2171A>C n.2693A>C | |
5 | g.126836232A>G | CA360731283 | LMNB1 | c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1462A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.2171A>G n.2693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836232A>T | CA360731284 | LMNB1 | c.1729A>T (p.Arg577Ter) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1462A>T c.1099A>T (p.Arg367Ter) n.2171A>T n.2693A>T | |
5 | g.126836233G>A | CA360731285 | LMNB1 | c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1463G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.2172G>A n.2694G>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836233G>C | CA360731286 | LMNB1 | c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1463G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.2172G>C n.2694G>C | |
5 | g.126836233G>T | CA360731287 | LMNB1 | c.1730G>T (p.Arg577Ile) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1463G>T c.1100G>T (p.Arg367Ile) n.2172G>T n.2694G>T | |
5 | g.126836234A>C | CA360731288 | LMNB1 | c.1731A>C (p.Arg577Ser) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1464A>C c.1101A>C (p.Arg367Ser) n.2173A>C n.2695A>C | |
5 | g.126836234A>G | CA446293733 | LMNB1 | c.1731A>G (p.Arg577=) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1464A>G c.1101A>G (p.Arg367=) n.2173A>G n.2695A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836234A>T | CA360731289 | LMNB1 | c.1731A>T (p.Arg577Ser) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1464A>T c.1101A>T (p.Arg367Ser) n.2173A>T n.2695A>T | |
5 | g.126836235G>A | CA360731290 | LMNB1 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1465G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2174G>A n.2696G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.126836235G>C | CA360731291 | LMNB1 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1465G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2174G>C n.2696G>C | |
5 | g.126836235G>T | CA360731292 | LMNB1 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1465G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2174G>T n.2696G>T | |
5 | g.126836236C>A | CA360731293 | LMNB1 | c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1466C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.2175C>A n.2697C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836236C>G | CA360731294 | LMNB1 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1466C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2175C>G n.2697C>G | |
5 | g.126836236C>T | CA360731295 | LMNB1 | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1466C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2175C>T n.2697C>T | |
5 | g.126836237A>C | CA446293734 | LMNB1 | c.1734A>C (p.Ala578=) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1467A>C c.1104A>C (p.Ala368=) n.2176A>C n.2698A>C | |
5 | g.126836237A>G | CA446293735 | LMNB1 | c.1734A>G (p.Ala578=) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1467A>G c.1104A>G (p.Ala368=) n.2176A>G n.2698A>G | |
5 | g.126836237A>T | CA446293736 | LMNB1 | c.1734A>T (p.Ala578=) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1467A>T c.1104A>T (p.Ala368=) n.2176A>T n.2698A>T | |
5 | g.126836238T>A | CA360731298 | LMNB1 | c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1468T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.2177T>A n.2699T>A | |
5 | g.126836238T>C | CA360731297 | LMNB1 | c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1468T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.2177T>C n.2699T>C | |
5 | g.126836238T>G | CA360731296 | LMNB1 | c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1468T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.2177T>G n.2699T>G | |
5 | g.126836239C>A | CA360731299 | LMNB1 | c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1469C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.2178C>A n.2700C>A | |
5 | g.126836239C>G | CA360731300 | LMNB1 | c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.*824C>G (n.*824C>G) n.1469C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.2178C>G n.2700C>G | |
5 | g.126836239C>T | CA360731301 | LMNB1 | c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1469C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.2178C>T n.2700C>T | |
5 | g.126836240C>A | CA446293738 | LMNB1 | c.1737C>A (p.Ser579=) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1470C>A c.1107C>A (p.Ser369=) n.2179C>A n.2701C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836240C>G | CA446293737 | LMNB1 | c.1737C>G (p.Ser579=) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1470C>G c.1107C>G (p.Ser369=) n.2179C>G n.2701C>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836240C>T | CA446293739 | LMNB1 | c.1737C>T (p.Ser579=) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1470C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.2179C>T n.2701C>T | |
5 | g.126836241A>C | CA360731302 | LMNB1 | c.1738A>C (p.Asn580His) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1471A>C c.1108A>C (p.Asn370His) n.2180A>C n.2702A>C | |
5 | g.126836241A>G | CA360731303 | LMNB1 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1471A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.2180A>G n.2702A>G | |
5 | g.126836241A>T | CA360731304 | LMNB1 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1471A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.2180A>T n.2702A>T | |
5 | g.126836242A= | CA1580583566 | LMNB1 | c.1739A= (p.Asn580=) c.*827A= (n.*827A=) n.1472A= c.1109A= (p.Asn370=) n.2181A= n.2703A= | |
5 | g.126836242A>C | CA360731305 | LMNB1 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1472A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.2181A>C n.2703A>C | |
5 | g.126836242A>G | CA3390806 | LMNB1 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1472A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.2181A>G n.2703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836242A>T | CA360731306 | LMNB1 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1472A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.2181A>T n.2703A>T | |
5 | g.126836243T>A | CA360731307 | LMNB1 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1473T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.2182T>A n.2704T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836243T>C | CA3390807 | LMNB1 | c.1740T>C (p.Asn580=) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1473T>C c.1110T>C (p.Asn370=) n.2182T>C n.2704T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836243T>G | CA360731308 | LMNB1 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1473T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.2182T>G n.2704T>G | |
5 | g.126836243T= | CA1580583567 | LMNB1 | c.1740T= (p.Asn580=) c.*828T= (n.*828T=) n.1473T= c.1110T= (p.Asn370=) n.2182T= n.2704T= | |
5 | g.126836244A>C | CA446293740 | LMNB1 | c.1741A>C (p.Arg581=) c.*829A>C (n.*829A>C) n.1474A>C c.1111A>C (p.Arg371=) n.2183A>C n.2705A>C | |
5 | g.126836244A>G | CA360731309 | LMNB1 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) n.1474A>G c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.2183A>G n.2705A>G | |
5 | g.126836244A>T | CA360731310 | LMNB1 | c.1741A>T (p.Arg581Ter) c.*829A>T (n.*829A>T) n.1474A>T c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.2183A>T n.2705A>T | |
5 | g.126836246_126836248dup | CA3390808 | LMNB1 | c.1743_1745dup (p.Arg581_Ser582insArg) c.*831_*833dup (n.*831_*833dup) n.1476_1478dup c.1113_1115dup (p.Arg371_Ser372insArg) n.2185_2187dup n.2707_2709dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836245G>A | CA360731311 | LMNB1 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1475G>A c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.2184G>A n.2706G>A | |
5 | g.126836245G>C | CA360731312 | LMNB1 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1475G>C c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.2184G>C n.2706G>C | |
5 | g.126836245G>T | CA360731313 | LMNB1 | c.1742G>T (p.Arg581Ile) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1475G>T c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.2184G>T n.2706G>T | |
5 | g.126836246A>C | CA360731314 | LMNB1 | c.1743A>C (p.Arg581Ser) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1476A>C c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.2185A>C n.2707A>C | |
5 | g.126836246A>G | CA446293741 | LMNB1 | c.1743A>G (p.Arg581=) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1476A>G c.1113A>G (p.Arg371=) n.2185A>G n.2707A>G | |
5 | g.126836246A>T | CA360731315 | LMNB1 | c.1743A>T (p.Arg581Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1476A>T c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.2185A>T n.2707A>T | |
5 | g.126836247A>C | CA360731316 | LMNB1 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1477A>C c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.2186A>C n.2708A>C | |
5 | g.126836247A>G | CA360731318 | LMNB1 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1477A>G c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.2186A>G n.2708A>G | |
5 | g.126836247A>T | CA360731317 | LMNB1 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1477A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.2186A>T n.2708A>T | |
5 | g.126836248G>A | CA360731319 | LMNB1 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1478G>A c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.2187G>A n.2709G>A | |
5 | g.126836248G>C | CA360731320 | LMNB1 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1478G>C c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.2187G>C n.2709G>C | |
5 | g.126836248G>T | CA360731321 | LMNB1 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1478G>T c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.2187G>T n.2709G>T | |
5 | g.126836249C>A | CA360731322 | LMNB1 | c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1479C>A c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.2188C>A n.2710C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836249C>G | CA360731323 | LMNB1 | c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.*834C>G (n.*834C>G) n.1479C>G c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.2188C>G n.2710C>G | |
5 | g.126836249C>T | CA446293742 | LMNB1 | c.1746C>T (p.Ser582=) c.*834C>T (n.*834C>T) n.1479C>T c.1116C>T (p.Ser372=) n.2188C>T n.2710C>T | gnomAD v4 |
5 | g.126836250T>A | CA360731324 | LMNB1 | c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1480T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.2189T>A n.2711T>A | |
5 | g.126836250T>C | CA360731325 | LMNB1 | c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1480T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.2189T>C n.2711T>C | |
5 | g.126836250T>G | CA360731326 | LMNB1 | c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1480T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.2189T>G n.2711T>G | |
5 | g.126836251G>A | CA360731327 | LMNB1 | c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1481G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.2190G>A n.2712G>A | |
5 | g.126836251G>C | CA360731328 | LMNB1 | c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1481G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.2190G>C n.2712G>C | |
5 | g.126836251G>T | CA360731329 | LMNB1 | c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1481G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.2190G>T n.2712G>T | |
5 | g.126836252T>A | CA360731330 | LMNB1 | c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1482T>A c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.2191T>A n.2713T>A | |
5 | g.126836252T>C | CA446293743 | LMNB1 | c.1749T>C (p.Cys583=) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1482T>C c.1119T>C (p.Cys373=) n.2191T>C n.2713T>C | |
5 | g.126836252T>G | CA360731331 | LMNB1 | c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1482T>G c.1119T>G (p.Cys373Trp) n.2191T>G n.2713T>G | |
5 | g.126836253G>A | CA3390809 | LMNB1 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1483G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2192G>A n.2714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836253G>C | CA360731333 | LMNB1 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1483G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2192G>C n.2714G>C | |
5 | g.126836253G= | CA1580583568 | LMNB1 | c.1750G= (p.Ala584=) c.*838G= (n.*838G=) n.1483G= c.1120G= (p.Ala374=) n.2192G= n.2714G= | |
5 | g.126836253G>T | CA360731332 | LMNB1 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1483G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2192G>T n.2714G>T | |
5 | g.126836254C>A | CA360731334 | LMNB1 | c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1484C>A c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.2193C>A n.2715C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836254C>G | CA360731335 | LMNB1 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1484C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2193C>G n.2715C>G | |
5 | g.126836254C>T | CA360731336 | LMNB1 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1484C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2193C>T n.2715C>T | |
5 | g.126836255A>C | CA446293744 | LMNB1 | c.1752A>C (p.Ala584=) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1485A>C c.1122A>C (p.Ala374=) n.2194A>C n.2716A>C | |
5 | g.126836255A>G | CA446293745 | LMNB1 | c.1752A>G (p.Ala584=) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1485A>G c.1122A>G (p.Ala374=) n.2194A>G n.2716A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836255A>T | CA446293746 | LMNB1 | c.1752A>T (p.Ala584=) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1485A>T c.1122A>T (p.Ala374=) n.2194A>T n.2716A>T | |
5 | g.126836256A= | CA1580583569 | LMNB1 | c.1753A= (p.Ile585=) c.*841A= (n.*841A=) n.1486A= c.1123A= (p.Ile375=) n.2195A= n.2717A= | |
5 | g.126836256A>C | CA360731337 | LMNB1 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1486A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.2195A>C n.2717A>C | |
5 | g.126836256A>G | CA360731338 | LMNB1 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1486A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) n.2195A>G n.2717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836256A>T | CA360731339 | LMNB1 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1486A>T c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.2195A>T n.2717A>T | |
5 | g.126836257T>A | CA360731340 | LMNB1 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*842T>A (n.*842T>A) n.1487T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.2196T>A n.2718T>A | |
5 | g.126836257T>C | CA360731341 | LMNB1 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1487T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.2196T>C n.2718T>C | |
5 | g.126836257T>G | CA360731342 | LMNB1 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1487T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.2196T>G n.2718T>G | |
5 | g.126836258T>A | CA446293747 | LMNB1 | c.1755T>A (p.Ile585=) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1488T>A c.1125T>A (p.Ile375=) n.2197T>A n.2719T>A | |
5 | g.126836258T>C | CA446293748 | LMNB1 | c.1755T>C (p.Ile585=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1488T>C c.1125T>C (p.Ile375=) n.2197T>C n.2719T>C | |
5 | g.126836258T>G | CA360731343 | LMNB1 | c.1755T>G (p.Ile585Met) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1488T>G c.1125T>G (p.Ile375Met) n.2197T>G n.2719T>G | |
5 | g.126836259A>C | CA360731344 | LMNB1 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1489A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) n.2198A>C n.2720A>C | |
5 | g.126836259A>G | CA360731345 | LMNB1 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1489A>G c.1126A>G (p.Met376Val) n.2198A>G n.2720A>G | |
5 | g.126836259A>T | CA360731346 | LMNB1 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1489A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) n.2198A>T n.2720A>T | |
5 | g.126836260T>A | CA360731348 | LMNB1 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1490T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) n.2199T>A n.2721T>A | |
5 | g.126836260T>C | CA360731349 | LMNB1 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1490T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) n.2199T>C n.2721T>C | |
5 | g.126836260T>G | CA360731347 | LMNB1 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1490T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) n.2199T>G n.2721T>G | |
5 | g.126836261G>A | CA360731350 | LMNB1 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1491G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) n.2200G>A n.2722G>A | |
5 | g.126836261G>C | CA360731351 | LMNB1 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1491G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) n.2200G>C n.2722G>C | |
5 | g.126836261G>T | CA360731352 | LMNB1 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1491G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) n.2200G>T n.2722G>T | |
5 | g.126836262T>A | CA360731353 | LMNB1 | c.1759T>A (p.Ter587Lys) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1492T>A c.1129T>A (p.Ter377Lys) n.2201T>A n.2723T>A | |
5 | g.126836262T>C | CA360731354 | LMNB1 | c.1759T>C (p.Ter587Gln) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1492T>C c.1129T>C (p.Ter377Gln) n.2201T>C n.2723T>C | |
5 | g.126836262T>G | CA360731355 | LMNB1 | c.1759T>G (p.Ter587Glu) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1492T>G c.1129T>G (p.Ter377Glu) n.2201T>G n.2723T>G | |
5 | g.126836263A>C | CA360731356 | LMNB1 | c.1760A>C (p.Ter587Ser) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1493A>C c.1130A>C (p.Ter377Ser) n.2202A>C n.2724A>C | |
5 | g.126836263A>G | CA446293749 | LMNB1 | c.1760A>G (p.Ter587=) c.*848A>G (n.*848A>G) n.1493A>G c.1130A>G (p.Ter377=) n.2202A>G n.2724A>G | |
5 | g.126836263A>T | CA360731357 | LMNB1 | c.1760A>T (p.Ter587Leu) c.*848A>T (n.*848A>T) n.1493A>T c.1130A>T (p.Ter377Leu) n.2202A>T n.2724A>T | |
5 | g.126836266del | CA2675075171 | LMNB1 | c.*2del (n.*2del) c.*851del (n.*851del) n.1496del n.2205del n.2727del | gnomAD v4 |
5 | g.126836264A>C | CA360731358 | LMNB1 | c.1761A>C (p.Ter587Tyr) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1494A>C c.1131A>C (p.Ter377Tyr) n.2203A>C n.2725A>C | |
5 | g.126836264A>G | CA446293750 | LMNB1 | c.1761A>G (p.Ter587=) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1494A>G c.1131A>G (p.Ter377=) n.2203A>G n.2725A>G | |
5 | g.126836264A>T | CA360731359 | LMNB1 | c.1761A>T (p.Ter587Tyr) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1494A>T c.1131A>T (p.Ter377Tyr) n.2203A>T n.2725A>T | |
5 | g.126836265A>C | CA2578393261 | LMNB1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1495A>C n.2204A>C n.2726A>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836265A>G | CA2675075172 | LMNB1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1495A>G n.2204A>G n.2726A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836267T>A | CA3390810 | LMNB1 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1497T>A n.2206T>A n.2728T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836267T= | CA1580583570 | LMNB1 | c.*3T= (n.*3T=) c.*852T= (n.*852T=) n.1497T= n.2206T= n.2728T= | |
5 | g.126836269T>C | CA1580583572 | LMNB1 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1499T>C n.2208T>C n.2730T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126836269T= | CA1580583571 | LMNB1 | c.*5T= (n.*5T=) c.*854T= (n.*854T=) n.1499T= n.2208T= n.2730T= | |
5 | g.126836271C>A | CA2675075173 | LMNB1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1501C>A n.2210C>A n.2732C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836271C= | CA1580583573 | LMNB1 | c.*7C= (n.*7C=) c.*856C= (n.*856C=) n.1501C= n.2210C= n.2732C= | |
5 | g.126836271C>G | CA1580583574 | LMNB1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1501C>G n.2210C>G n.2732C>G | dbSNP |
5 | g.126836271C>T | CA562235979 | LMNB1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1501C>T n.2210C>T n.2732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836272A>G | CA2675075174 | LMNB1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.1502A>G n.2211A>G n.2733A>G | gnomAD v4 |
5 | g.126836273A= | CA1580583575 | LMNB1 | c.*9A= (n.*9A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1503A= n.2212A= n.2734A= | |
5 | g.126836273A>G | CA3390811 | LMNB1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1503A>G n.2212A>G n.2734A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836274C>A | CA2578393262 | LMNB1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1504C>A n.2213C>A n.2735C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836275T>C | CA2675075175 | LMNB1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1505T>C n.2214T>C n.2736T>C | gnomAD v4 |
5 | g.126836275T>G | CA3390812 | LMNB1 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1505T>G n.2214T>G n.2736T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126836275T= | CA1580583576 | LMNB1 | c.*11T= (n.*11T=) c.*860T= (n.*860T=) n.1505T= n.2214T= n.2736T= | |
5 | g.126836276G>A | CA2675075176 | LMNB1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1506G>A n.2215G>A n.2737G>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836276G= | CA1580583577 | LMNB1 | c.*12G= (n.*12G=) c.*861G= (n.*861G=) n.1506G= n.2215G= n.2737G= | |
5 | g.126836276G>T | CA1580583578 | LMNB1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1506G>T n.2215G>T n.2737G>T | dbSNP |
5 | g.126836277T>C | CA1580583580 | LMNB1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.1507T>C n.2216T>C n.2738T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126836277T>G | CA2578393263 | LMNB1 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.1507T>G n.2216T>G n.2738T>G | |
5 | g.126836277T= | CA1580583579 | LMNB1 | c.*13T= (n.*13T=) c.*862T= (n.*862T=) n.1507T= n.2216T= n.2738T= | |
5 | g.126836278C>A | CA2675075177 | LMNB1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1508C>A n.2217C>A n.2739C>A | gnomAD v4 |
5 | g.126836278C= | CA1580583582 | LMNB1 | c.*14C= (n.*14C=) c.*863C= (n.*863C=) n.1508C= n.2217C= n.2739C= | |
5 | g.126836278C>T | CA803485222 | LMNB1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1508C>T n.2217C>T n.2739C>T | dbSNP |
5 | g.126836278_126836279delinsCT | CA1580583581 | LMNB1 | c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT) n.1508_1509delinsCT n.2217_2218delinsCT n.2739_2740delinsCT | |
5 | g.126836279T>C | CA3390814 | LMNB1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.1509T>C n.2218T>C n.2740T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126836279T= | CA1580583583 | LMNB1 | c.*15T= (n.*15T=) c.*864T= (n.*864T=) n.1509T= n.2218T= n.2740T= | |
5 | g.126836280del | CA3390813 | LMNB1 | c.*16del (n.*16del) c.*865del (n.*865del) n.1510del n.2219del n.2741del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |