Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.126690837_126696452del | CA1139768478 | LMX1B | c.328_*1del c.259_*1del | |
9 | g.126693319G>A | CA500006 | LMX1B | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693319G>C | CA374913713 | LMX1B | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.126693319G= | CA1879478649 | LMX1B | c.737G= (p.Arg246=) c.668G= (p.Arg223=) | |
9 | g.126693319G>T | CA374913714 | LMX1B | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.126693320A>C | CA467136583 | LMX1B | c.738A>C (p.Arg246=) c.669A>C (p.Arg223=) | |
9 | g.126693320A>G | CA467136584 | LMX1B | c.738A>G (p.Arg246=) c.669A>G (p.Arg223=) | |
9 | g.126693320A>T | CA467136585 | LMX1B | c.738A>T (p.Arg246=) c.669A>T (p.Arg223=) | |
9 | g.126693321A>C | CA374913716 | LMX1B | c.739A>C (p.Lys247Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) | |
9 | g.126693321A>G | CA374913717 | LMX1B | c.739A>G (p.Lys247Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) | |
9 | g.126693321A>T | CA374913715 | LMX1B | c.739A>T (p.Lys247Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.126693322A>C | CA374913718 | LMX1B | c.740A>C (p.Lys247Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) | |
9 | g.126693322A>G | CA374913719 | LMX1B | c.740A>G (p.Lys247Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) | |
9 | g.126693322A>T | CA374913720 | LMX1B | c.740A>T (p.Lys247Met) c.671A>T (p.Lys224Met) | |
9 | g.126693323G>A | CA467136586 | LMX1B | c.741G>A (p.Lys247=) c.672G>A (p.Lys224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693323G>C | CA374913721 | LMX1B | c.741G>C (p.Lys247Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) | |
9 | g.126693323G= | CA1879478652 | LMX1B | c.741G= (p.Lys247=) c.672G= (p.Lys224=) | |
9 | g.126693323G>T | CA374913722 | LMX1B | c.741G>T (p.Lys247Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) | |
9 | g.126693324G>A | CA374913723 | LMX1B | c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.672+1G>A (n.672+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.126693324G>C | CA374913724 | LMX1B | c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.672+1G>C (n.672+1G>C) | |
9 | g.126693324G= | CA1879478655 | LMX1B | c.741+1G= (n.741+1G=) c.672+1G= (n.672+1G=) | |
9 | g.126693324G>T | CA374913725 | LMX1B | c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.672+1G>T (n.672+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693325T>A | CA374913726 | LMX1B | c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.672+2T>A (n.672+2T>A) | |
9 | g.126693325T>C | CA374913727 | LMX1B | c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.672+2T>C (n.672+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693325T>G | CA374913728 | LMX1B | c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.672+2T>G (n.672+2T>G) | |
9 | g.126693326G= | CA1879478657 | LMX1B | c.741+3G= (n.741+3G=) c.672+3G= (n.672+3G=) | |
9 | g.126693326G>T | CA1879478658 | LMX1B | c.741+3G>T (n.741+3G>T) c.672+3G>T (n.672+3G>T) | dbSNP |
9 | g.126693327A>G | CA2691710091 | LMX1B | c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.672+4A>G (n.672+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693327_126693328delinsAG | CA1879478660 | LMX1B | c.741+4_741+5delinsAG (n.741+4_741+5delinsAG) c.672+4_672+5delinsAG (n.672+4_672+5delinsAG) | |
9 | g.126693328G>A | CA1129210621 | LMX1B | c.741+5G>A (n.741+5G>A) c.672+5G>A (n.672+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693328G= | CA1879478663 | LMX1B | c.741+5G= (n.741+5G=) c.672+5G= (n.672+5G=) | |
9 | g.126693328G>T | CA2691710094 | LMX1B | c.741+5G>T (n.741+5G>T) c.672+5G>T (n.672+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693331del | CA5242394 | LMX1B | c.741+8del (n.741+8del) c.672+8del (n.672+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693329G>C | CA5242395 | LMX1B | c.741+6G>C (n.741+6G>C) c.672+6G>C (n.672+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693329G= | CA1879478665 | LMX1B | c.741+6G= (n.741+6G=) c.672+6G= (n.672+6G=) | |
9 | g.126693329G>T | CA2691710096 | LMX1B | c.741+6G>T (n.741+6G>T) c.672+6G>T (n.672+6G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693330G>A | CA2691710098 | LMX1B | c.741+7G>A (n.741+7G>A) c.672+7G>A (n.672+7G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693330G= | CA1879478666 | LMX1B | c.741+7G= (n.741+7G=) c.672+7G= (n.672+7G=) | |
9 | g.126693330G>T | CA199813320 | LMX1B | c.741+7G>T (n.741+7G>T) c.672+7G>T (n.672+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693331G>A | CA1879478669 | LMX1B | c.741+8G>A (n.741+8G>A) c.672+8G>A (n.672+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693331G= | CA1879478668 | LMX1B | c.741+8G= (n.741+8G=) c.672+8G= (n.672+8G=) | |
9 | g.126693332C>A | CA2691710105 | LMX1B | c.741+9C>A (n.741+9C>A) c.672+9C>A (n.672+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693332C= | CA1879478671 | LMX1B | c.741+9C= (n.741+9C=) c.672+9C= (n.672+9C=) | |
9 | g.126693332C>T | CA5242396 | LMX1B | c.741+9C>T (n.741+9C>T) c.672+9C>T (n.672+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693333G>A | CA5242397 | LMX1B | c.741+10G>A (n.741+10G>A) c.672+10G>A (n.672+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693333G= | CA1879478674 | LMX1B | c.741+10G= (n.741+10G=) c.672+10G= (n.672+10G=) | |
9 | g.126693333G>T | CA1129210627 | LMX1B | c.741+10G>T (n.741+10G>T) c.672+10G>T (n.672+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693334G>A | CA590937976 | LMX1B | c.741+11G>A (n.741+11G>A) c.672+11G>A (n.672+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693334G= | CA1879478678 | LMX1B | c.741+11G= (n.741+11G=) c.672+11G= (n.672+11G=) | |
9 | g.126693334_126693335delinsGC | CA1879478677 | LMX1B | c.741+11_741+12delinsGC (n.741+11_741+12delinsGC) c.672+11_672+12delinsGC (n.672+11_672+12delinsGC) | |
9 | g.126693335C>A | CA2580079542 | LMX1B | c.741+12C>A (n.741+12C>A) c.672+12C>A (n.672+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.126693335C= | CA1879478681 | LMX1B | c.741+12C= (n.741+12C=) c.672+12C= (n.672+12C=) | |
9 | g.126693335C>G | CA1879478682 | LMX1B | c.741+12C>G (n.741+12C>G) c.672+12C>G (n.672+12C>G) | dbSNP |
9 | g.126693335C>T | CA5242398 | LMX1B | c.741+12C>T (n.741+12C>T) c.672+12C>T (n.672+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693336del | CA1879478684 | LMX1B | c.741+13del (n.741+13del) c.672+13del (n.672+13del) | dbSNP |
9 | g.126693335_126693338delinsCCGG | CA1879478683 | LMX1B | c.741+12_741+15delinsCCGG (n.741+12_741+15delinsCCGG) c.672+12_672+15delinsCCGG (n.672+12_672+15delinsCCGG) | |
9 | g.126693336C>A | CA2691710127 | LMX1B | c.741+13C>A (n.741+13C>A) c.672+13C>A (n.672+13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693336C= | CA1879478686 | LMX1B | c.741+13C= (n.741+13C=) c.672+13C= (n.672+13C=) | |
9 | g.126693336C>G | CA2691710128 | LMX1B | c.741+13C>G (n.741+13C>G) c.672+13C>G (n.672+13C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693336C>T | CA467136587 | LMX1B | c.741+13C>T (n.741+13C>T) c.672+13C>T (n.672+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693336_126693338del | CA1129210630 | LMX1B | c.741+13_741+15del (n.741+13_741+15del) c.672+13_672+15del (n.672+13_672+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693337G>A | CA5242400 | LMX1B | c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.672+14G>A (n.672+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693337G= | CA1879478692 | LMX1B | c.741+14G= (n.741+14G=) c.672+14G= (n.672+14G=) | |
9 | g.126693337G>T | CA5242401 | LMX1B | c.741+14G>T (n.741+14G>T) c.672+14G>T (n.672+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693342dup | CA5242399 | LMX1B | c.741+19dup (n.741+19dup) c.672+19dup (n.672+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693342del | CA2579454363 | LMX1B | c.741+19del (n.741+19del) c.672+19del (n.672+19del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693338G>A | CA1879478702 | LMX1B | c.741+15G>A (n.741+15G>A) c.672+15G>A (n.672+15G>A) | dbSNP |
9 | g.126693338G= | CA1879478701 | LMX1B | c.741+15G= (n.741+15G=) c.672+15G= (n.672+15G=) | |
9 | g.126693338_126693339insAA | CA1129210643 | LMX1B | c.741+15_741+16insAA (n.741+15_741+16insAA) c.672+15_672+16insAA (n.672+15_672+16insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693339G>A | CA199813380 | LMX1B | c.741+16G>A (n.741+16G>A) c.672+16G>A (n.672+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693339G>C | CA5242403 | LMX1B | c.741+16G>C (n.741+16G>C) c.672+16G>C (n.672+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693339G= | CA1879478708 | LMX1B | c.741+16G= (n.741+16G=) c.672+16G= (n.672+16G=) | |
9 | g.126693339G>T | CA5242402 | LMX1B | c.741+16G>T (n.741+16G>T) c.672+16G>T (n.672+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693340G>T | CA2785965298 | LMX1B | c.741+17G>T (n.741+17G>T) c.672+17G>T (n.672+17G>T) | |
9 | g.126693341G>A | CA590937977 | LMX1B | c.741+18G>A (n.741+18G>A) c.672+18G>A (n.672+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693341G>C | CA2691710150 | LMX1B | c.741+18G>C (n.741+18G>C) c.672+18G>C (n.672+18G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693341G= | CA1879478710 | LMX1B | c.741+18G= (n.741+18G=) c.672+18G= (n.672+18G=) | |
9 | g.126693341G>T | CA2691710149 | LMX1B | c.741+18G>T (n.741+18G>T) c.672+18G>T (n.672+18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693342G>A | CA590937978 | LMX1B | c.741+19G>A (n.741+19G>A) c.672+19G>A (n.672+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693342G= | CA1879478713 | LMX1B | c.741+19G= (n.741+19G=) c.672+19G= (n.672+19G=) | |
9 | g.126693342G>T | CA2691710151 | LMX1B | c.741+19G>T (n.741+19G>T) c.672+19G>T (n.672+19G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693343C>A | CA2691710153 | LMX1B | c.741+20C>A (n.741+20C>A) c.672+20C>A (n.672+20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693343C= | CA1879478716 | LMX1B | c.741+20C= (n.741+20C=) c.672+20C= (n.672+20C=) | |
9 | g.126693343C>G | CA2691710155 | LMX1B | c.741+20C>G (n.741+20C>G) c.672+20C>G (n.672+20C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693343C>T | CA5242404 | LMX1B | c.741+20C>T (n.741+20C>T) c.672+20C>T (n.672+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693344G>A | CA5242405 | LMX1B | c.741+21G>A (n.741+21G>A) c.672+21G>A (n.672+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693344G>C | CA2691710158 | LMX1B | c.741+21G>C (n.741+21G>C) c.672+21G>C (n.672+21G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693344G= | CA1879478718 | LMX1B | c.741+21G= (n.741+21G=) c.672+21G= (n.672+21G=) | |
9 | g.126693344G>T | CA5242406 | LMX1B | c.741+21G>T (n.741+21G>T) c.672+21G>T (n.672+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693345G>A | CA1879478722 | LMX1B | c.741+22G>A (n.741+22G>A) c.672+22G>A (n.672+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693345G>C | CA5242407 | LMX1B | c.741+22G>C (n.741+22G>C) c.672+22G>C (n.672+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693345G= | CA1879478723 | LMX1B | c.741+22G= (n.741+22G=) c.672+22G= (n.672+22G=) | |
9 | g.126693346_126693363del | CA2691710161 | LMX1B | c.741+23_741+40del (n.741+23_741+40del) c.672+23_672+40del (n.672+23_672+40del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693346G>A | CA2691710163 | LMX1B | c.741+23G>A (n.741+23G>A) c.672+23G>A (n.672+23G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693347G>A | CA590937979 | LMX1B | c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.672+24G>A (n.672+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693347G>C | CA5242408 | LMX1B | c.741+24G>C (n.741+24G>C) c.672+24G>C (n.672+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693347G= | CA1879478724 | LMX1B | c.741+24G= (n.741+24G=) c.672+24G= (n.672+24G=) | |
9 | g.126693347G>T | CA2691710165 | LMX1B | c.741+24G>T (n.741+24G>T) c.672+24G>T (n.672+24G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693348C= | CA1879478726 | LMX1B | c.741+25C= (n.741+25C=) c.672+25C= (n.672+25C=) | |
9 | g.126693348C>T | CA5242409 | LMX1B | c.741+25C>T (n.741+25C>T) c.672+25C>T (n.672+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693349T>C | CA2691710166 | LMX1B | c.741+26T>C (n.741+26T>C) c.672+26T>C (n.672+26T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693350C= | CA1879478728 | LMX1B | c.741+27C= (n.741+27C=) c.672+27C= (n.672+27C=) | |
9 | g.126693350C>T | CA860114304 | LMX1B | c.741+27C>T (n.741+27C>T) c.672+27C>T (n.672+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693351_126693352delinsAG | CA1879478729 | LMX1B | c.741+28_741+29delinsAG (n.741+28_741+29delinsAG) c.672+28_672+29delinsAG (n.672+28_672+29delinsAG) | |
9 | g.126693352G>A | CA2691710167 | LMX1B | c.741+29G>A (n.741+29G>A) c.672+29G>A (n.672+29G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693352G= | CA1879478731 | LMX1B | c.741+29G= (n.741+29G=) c.672+29G= (n.672+29G=) | |
9 | g.126693352G>T | CA1879478732 | LMX1B | c.741+29G>T (n.741+29G>T) c.672+29G>T (n.672+29G>T) | dbSNP |
9 | g.126693353del | CA860114309 | LMX1B | c.741+30del (n.741+30del) c.672+30del (n.672+30del) | dbSNP |
9 | g.126693353G>C | CA860114312 | LMX1B | c.741+30G>C (n.741+30G>C) c.672+30G>C (n.672+30G>C) | dbSNP |
9 | g.126693353G= | CA1879478734 | LMX1B | c.741+30G= (n.741+30G=) c.672+30G= (n.672+30G=) | |
9 | g.126693354C>A | CA2691710170 | LMX1B | c.741+31C>A (n.741+31C>A) c.672+31C>A (n.672+31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693354C>G | CA2691710169 | LMX1B | c.741+31C>G (n.741+31C>G) c.672+31C>G (n.672+31C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693354C>T | CA2691710168 | LMX1B | c.741+31C>T (n.741+31C>T) c.672+31C>T (n.672+31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693356G>A | CA2691710171 | LMX1B | c.741+33G>A (n.741+33G>A) c.672+33G>A (n.672+33G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693356G>C | CA2691710172 | LMX1B | c.741+33G>C (n.741+33G>C) c.672+33G>C (n.672+33G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693357A>T | CA2579454364 | LMX1B | c.741+34A>T (n.741+34A>T) c.672+34A>T (n.672+34A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693357_126693372delinsATGCCCGCACACCCAC | CA1879478736 | LMX1B | c.741+34_741+49delinsATGCCCGCACACCCAC (n.741+34_741+49delinsATGCCCGCACACCCAC) c.672+34_672+49delinsATGCCCGCACACCCAC (n.672+34_672+49delinsATGCCCGCACACCCAC) | |
9 | g.126693362_126693376del | CA5242410 | LMX1B | c.741+39_741+53del (n.741+39_741+53del) c.672+39_672+53del (n.672+39_672+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693359G>A | CA590937980 | LMX1B | c.741+36G>A (n.741+36G>A) c.672+36G>A (n.672+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693359G= | CA1879478739 | LMX1B | c.741+36G= (n.741+36G=) c.672+36G= (n.672+36G=) | |
9 | g.126693360C= | CA1879478742 | LMX1B | c.741+37C= (n.741+37C=) c.672+37C= (n.672+37C=) | |
9 | g.126693360C>G | CA5242411 | LMX1B | c.741+37C>G (n.741+37C>G) c.672+37C>G (n.672+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693360C>T | CA199813452 | LMX1B | c.741+37C>T (n.741+37C>T) c.672+37C>T (n.672+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693362del | CA2579454365 | LMX1B | c.741+39del (n.741+39del) c.672+39del (n.672+39del) | |
9 | g.126693361C>G | CA2691710184 | LMX1B | c.741+38C>G (n.741+38C>G) c.672+38C>G (n.672+38C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693362C>A | CA2691710186 | LMX1B | c.741+39C>A (n.741+39C>A) c.672+39C>A (n.672+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693362C= | CA1879478744 | LMX1B | c.741+39C= (n.741+39C=) c.672+39C= (n.672+39C=) | |
9 | g.126693362C>G | CA590937908 | LMX1B | c.741+39C>G (n.741+39C>G) c.672+39C>G (n.672+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693362C>T | CA590937909 | LMX1B | c.741+39C>T (n.741+39C>T) c.672+39C>T (n.672+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.126693363G>A | CA5242412 | LMX1B | c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.672+40G>A (n.672+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693363G>C | CA590937911 | LMX1B | c.741+40G>C (n.741+40G>C) c.672+40G>C (n.672+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693363G= | CA1879478746 | LMX1B | c.741+40G= (n.741+40G=) c.672+40G= (n.672+40G=) | |
9 | g.126693363G>T | CA590937910 | LMX1B | c.741+40G>T (n.741+40G>T) c.672+40G>T (n.672+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693364C>A | CA2691710193 | LMX1B | c.741+41C>A (n.741+41C>A) c.672+41C>A (n.672+41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693364C>T | CA2691710195 | LMX1B | c.741+41C>T (n.741+41C>T) c.672+41C>T (n.672+41C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693365A= | CA1879478750 | LMX1B | c.741+42A= (n.741+42A=) c.672+42A= (n.672+42A=) | |
9 | g.126693365A>G | CA2691710197 | LMX1B | c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.672+42A>G (n.672+42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693366C>A | CA2691710200 | LMX1B | c.741+43C>A (n.741+43C>A) c.672+43C>A (n.672+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693366C= | CA1879478751 | LMX1B | c.741+43C= (n.741+43C=) c.672+43C= (n.672+43C=) | |
9 | g.126693366C>T | CA5242413 | LMX1B | c.741+43C>T (n.741+43C>T) c.672+43C>T (n.672+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693371_126693392dup | CA1129210660 | LMX1B | c.741+48_741+69dup (n.741+48_741+69dup) c.672+48_672+69dup (n.672+48_672+69dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693367A= | CA1879478753 | LMX1B | c.741+44A= (n.741+44A=) c.672+44A= (n.672+44A=) | |
9 | g.126693367A>G | CA590937912 | LMX1B | c.741+44A>G (n.741+44A>G) c.672+44A>G (n.672+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693369C>A | CA2579454366 | LMX1B | c.741+46C>A (n.741+46C>A) c.672+46C>A (n.672+46C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693369C= | CA1879478754 | LMX1B | c.741+46C= (n.741+46C=) c.672+46C= (n.672+46C=) | |
9 | g.126693369C>G | CA5242414 | LMX1B | c.741+46C>G (n.741+46C>G) c.672+46C>G (n.672+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693369C>T | CA1879478756 | LMX1B | c.741+46C>T (n.741+46C>T) c.672+46C>T (n.672+46C>T) | dbSNP |
9 | g.126693370C= | CA1879478757 | LMX1B | c.741+47C= (n.741+47C=) c.672+47C= (n.672+47C=) | |
9 | g.126693370C>G | CA1879478758 | LMX1B | c.741+47C>G (n.741+47C>G) c.672+47C>G (n.672+47C>G) | dbSNP |
9 | g.126693370C>T | CA2691710209 | LMX1B | c.741+47C>T (n.741+47C>T) c.672+47C>T (n.672+47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693371A= | CA1879478760 | LMX1B | c.741+48A= (n.741+48A=) c.672+48A= (n.672+48A=) | |
9 | g.126693371A>G | CA1879478761 | LMX1B | c.741+48A>G (n.741+48A>G) c.672+48A>G (n.672+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693372C>A | CA5242415 | LMX1B | c.741+49C>A (n.741+49C>A) c.672+49C>A (n.672+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.126693372C= | CA1879478762 | LMX1B | c.741+49C= (n.741+49C=) c.672+49C= (n.672+49C=) | |
9 | g.126693376_126693397del | CA2579454367 | LMX1B | c.741+53_741+74del (n.741+53_741+74del) c.672+53_672+74del (n.672+53_672+74del) | |
9 | g.126693374G>A | CA2691710213 | LMX1B | c.741+51G>A (n.741+51G>A) c.672+51G>A (n.672+51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693375C>A | CA2579454368 | LMX1B | c.741+52C>A (n.741+52C>A) c.672+52C>A (n.672+52C>A) | |
9 | g.126693375C>T | CA653639149 | LMX1B | c.741+52C>T (n.741+52C>T) c.672+52C>T (n.672+52C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.126693377T>C | CA2523462028 | LMX1B | c.741+54T>C (n.741+54T>C) c.672+54T>C (n.672+54T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693377T>G | CA1879478765 | LMX1B | c.741+54T>G (n.741+54T>G) c.672+54T>G (n.672+54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693377T= | CA1879478763 | LMX1B | c.741+54T= (n.741+54T=) c.672+54T= (n.672+54T=) | |
9 | g.126693380C>T | CA2785965299 | LMX1B | c.741+57C>T (n.741+57C>T) c.672+57C>T (n.672+57C>T) | |
9 | g.126693381T>C | CA199813501 | LMX1B | c.741+58T>C (n.741+58T>C) c.672+58T>C (n.672+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693381T= | CA1879478766 | LMX1B | c.741+58T= (n.741+58T=) c.672+58T= (n.672+58T=) | |
9 | g.126693383G>C | CA2691710221 | LMX1B | c.741+60G>C (n.741+60G>C) c.672+60G>C (n.672+60G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693383G>T | CA2691710222 | LMX1B | c.741+60G>T (n.741+60G>T) c.672+60G>T (n.672+60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693384A>G | CA2691710224 | LMX1B | c.741+61A>G (n.741+61A>G) c.672+61A>G (n.672+61A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693385G>A | CA199813513 | LMX1B | c.741+62G>A (n.741+62G>A) c.672+62G>A (n.672+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693385G= | CA1879478767 | LMX1B | c.741+62G= (n.741+62G=) c.672+62G= (n.672+62G=) | |
9 | g.126693386A>G | CA2691710227 | LMX1B | c.741+63A>G (n.741+63A>G) c.672+63A>G (n.672+63A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693387C>A | CA2691710229 | LMX1B | c.741+64C>A (n.741+64C>A) c.672+64C>A (n.672+64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693387C>G | CA2691710230 | LMX1B | c.741+64C>G (n.741+64C>G) c.672+64C>G (n.672+64C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693388C>A | CA2691710231 | LMX1B | c.741+65C>A (n.741+65C>A) c.672+65C>A (n.672+65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693388C>T | CA2579454369 | LMX1B | c.741+65C>T (n.741+65C>T) c.672+65C>T (n.672+65C>T) | |
9 | g.126693389A>G | CA2691710233 | LMX1B | c.741+66A>G (n.741+66A>G) c.672+66A>G (n.672+66A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693390C>A | CA1879478770 | LMX1B | c.741+67C>A (n.741+67C>A) c.672+67C>A (n.672+67C>A) | dbSNP |
9 | g.126693390C= | CA1879478769 | LMX1B | c.741+67C= (n.741+67C=) c.672+67C= (n.672+67C=) | |
9 | g.126693390C>T | CA590937913 | LMX1B | c.741+67C>T (n.741+67C>T) c.672+67C>T (n.672+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693394dup | CA2579454370 | LMX1B | c.741+71dup (n.741+71dup) c.672+71dup (n.672+71dup) | gnomAD v4 |
9 | g.126693394del | CA2579454371 | LMX1B | c.741+71del (n.741+71del) c.672+71del (n.672+71del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693391C>A | CA1879478772 | LMX1B | c.741+68C>A (n.741+68C>A) c.672+68C>A (n.672+68C>A) | dbSNP |
9 | g.126693391C= | CA1879478771 | LMX1B | c.741+68C= (n.741+68C=) c.672+68C= (n.672+68C=) | |
9 | g.126693391C>T | CA2579454372 | LMX1B | c.741+68C>T (n.741+68C>T) c.672+68C>T (n.672+68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693392C>A | CA2579454373 | LMX1B | c.741+69C>A (n.741+69C>A) c.672+69C>A (n.672+69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693392C>G | CA2691710240 | LMX1B | c.741+69C>G (n.741+69C>G) c.672+69C>G (n.672+69C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693393C>G | CA2691710246 | LMX1B | c.741+70C>G (n.741+70C>G) c.672+70C>G (n.672+70C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693393C>T | CA2579454374 | LMX1B | c.741+70C>T (n.741+70C>T) c.672+70C>T (n.672+70C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693399_126693404del | CA2691710244 | LMX1B | c.741+76_741+81del (n.741+76_741+81del) c.672+76_672+81del (n.672+76_672+81del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693394C>A | CA2691710250 | LMX1B | c.741+71C>A (n.741+71C>A) c.672+71C>A (n.672+71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693394C= | CA1879478773 | LMX1B | c.741+71C= (n.741+71C=) c.672+71C= (n.672+71C=) | |
9 | g.126693394C>G | CA1129210665 | LMX1B | c.741+71C>G (n.741+71C>G) c.672+71C>G (n.672+71C>G) | dbSNP |
9 | g.126693394C>T | CA2579454375 | LMX1B | c.741+71C>T (n.741+71C>T) c.672+71C>T (n.672+71C>T) | |
9 | g.126693396_126693398dup | CA2691710249 | LMX1B | c.741+73_741+75dup (n.741+73_741+75dup) c.672+73_672+75dup (n.672+73_672+75dup) | gnomAD v4 |
9 | g.126693395T>A | CA1879478776 | LMX1B | c.741+72T>A (n.741+72T>A) c.672+72T>A (n.672+72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693395T= | CA1879478775 | LMX1B | c.741+72T= (n.741+72T=) c.672+72T= (n.672+72T=) | |
9 | g.126693396del | CA2579454376 | LMX1B | c.741+73del (n.741+73del) c.672+73del (n.672+73del) | |
9 | g.126693397C>A | CA2691710251 | LMX1B | c.741+74C>A (n.741+74C>A) c.672+74C>A (n.672+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693397C= | CA1879478777 | LMX1B | c.741+74C= (n.741+74C=) c.672+74C= (n.672+74C=) | |
9 | g.126693397C>G | CA590937914 | LMX1B | c.741+74C>G (n.741+74C>G) c.672+74C>G (n.672+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693397_126693401delinsCTCCT | CA1879478778 | LMX1B | c.741+74_741+78delinsCTCCT (n.741+74_741+78delinsCTCCT) c.672+74_672+78delinsCTCCT (n.672+74_672+78delinsCTCCT) | |
9 | g.126693398T>A | CA2691710269 | LMX1B | c.741+75T>A (n.741+75T>A) c.672+75T>A (n.672+75T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693398_126693401del | CA918557480 | LMX1B | c.741+75_741+78del (n.741+75_741+78del) c.672+75_672+78del (n.672+75_672+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693398_126693404del | CA2691710255 | LMX1B | c.741+75_741+81del (n.741+75_741+81del) c.672+75_672+81del (n.672+75_672+81del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693399C>G | CA2579454377 | LMX1B | c.741+76C>G (n.741+76C>G) c.672+76C>G (n.672+76C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693400C>A | CA2691710273 | LMX1B | c.741+77C>A (n.741+77C>A) c.672+77C>A (n.672+77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693401T= | CA1879478780 | LMX1B | c.741+78T= (n.741+78T=) c.672+78T= (n.672+78T=) | |
9 | g.126693401_126693402insAGGA | CA918557481 | LMX1B | c.741+78_741+79insAGGA (n.741+78_741+79insAGGA) c.672+78_672+79insAGGA (n.672+78_672+79insAGGA) | dbSNP |
9 | g.126693402G>A | CA2691710275 | LMX1B | c.741+79G>A (n.741+79G>A) c.672+79G>A (n.672+79G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693402G>C | CA1879478782 | LMX1B | c.741+79G>C (n.741+79G>C) c.672+79G>C (n.672+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693402G= | CA1879478781 | LMX1B | c.741+79G= (n.741+79G=) c.672+79G= (n.672+79G=) | |
9 | g.126693403C>A | CA2691710282 | LMX1B | c.741+80C>A (n.741+80C>A) c.672+80C>A (n.672+80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693404T>A | CA1879478784 | LMX1B | c.741+81T>A (n.741+81T>A) c.672+81T>A (n.672+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693404T= | CA1879478785 | LMX1B | c.741+81T= (n.741+81T=) c.672+81T= (n.672+81T=) | |
9 | g.126693404_126693405delinsTG | CA1879478786 | LMX1B | c.741+81_741+82delinsTG (n.741+81_741+82delinsTG) c.672+81_672+82delinsTG (n.672+81_672+82delinsTG) | |
9 | g.126693405G>A | CA2691710286 | LMX1B | c.741+82G>A (n.741+82G>A) c.672+82G>A (n.672+82G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693405G>T | CA2691710288 | LMX1B | c.741+82G>T (n.741+82G>T) c.672+82G>T (n.672+82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693409del | CA199813524 | LMX1B | c.741+86del (n.741+86del) c.672+86del (n.672+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693406G>C | CA2691710289 | LMX1B | c.741+83G>C (n.741+83G>C) c.672+83G>C (n.672+83G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693406G= | CA1879478791 | LMX1B | c.741+83G= (n.741+83G=) c.672+83G= (n.672+83G=) | |
9 | g.126693406G>T | CA1129210669 | LMX1B | c.741+83G>T (n.741+83G>T) c.672+83G>T (n.672+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693407G>A | CA2691710292 | LMX1B | c.741+84G>A (n.741+84G>A) c.672+84G>A (n.672+84G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693407G= | CA1879478792 | LMX1B | c.741+84G= (n.741+84G=) c.672+84G= (n.672+84G=) | |
9 | g.126693407G>T | CA860114341 | LMX1B | c.741+84G>T (n.741+84G>T) c.672+84G>T (n.672+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693408G>A | CA2691710293 | LMX1B | c.741+85G>A (n.741+85G>A) c.672+85G>A (n.672+85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693409G>A | CA1129210670 | LMX1B | c.741+86G>A (n.741+86G>A) c.672+86G>A (n.672+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693409G= | CA1879478794 | LMX1B | c.741+86G= (n.741+86G=) c.672+86G= (n.672+86G=) | |
9 | g.126693410T>C | CA860114343 | LMX1B | c.741+87T>C (n.741+87T>C) c.672+87T>C (n.672+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693410T= | CA1879478796 | LMX1B | c.741+87T= (n.741+87T=) c.672+87T= (n.672+87T=) | |
9 | g.126693411del | CA2691710294 | LMX1B | c.741+88del (n.741+88del) c.672+88del (n.672+88del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693411A= | CA1879478799 | LMX1B | c.741+88A= (n.741+88A=) c.672+88A= (n.672+88A=) | |
9 | g.126693411A>G | CA590937915 | LMX1B | c.741+88A>G (n.741+88A>G) c.672+88A>G (n.672+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693411_126693412del | CA2691710295 | LMX1B | c.741+88_741+89del (n.741+88_741+89del) c.672+88_672+89del (n.672+88_672+89del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693413G>A | CA2579454378 | LMX1B | c.741+90G>A (n.741+90G>A) c.672+90G>A (n.672+90G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693414G>A | CA2579454379 | LMX1B | c.741+91G>A (n.741+91G>A) c.672+91G>A (n.672+91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693415A>G | CA2691710296 | LMX1B | c.741+92A>G (n.741+92A>G) c.672+92A>G (n.672+92A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693415A>T | CA2691710297 | LMX1B | c.741+92A>T (n.741+92A>T) c.672+92A>T (n.672+92A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693416C= | CA1879478801 | LMX1B | c.741+93C= (n.741+93C=) c.672+93C= (n.672+93C=) | |
9 | g.126693416C>T | CA199813539 | LMX1B | c.741+93C>T (n.741+93C>T) c.672+93C>T (n.672+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693417A>G | CA2691710300 | LMX1B | c.741+94A>G (n.741+94A>G) c.672+94A>G (n.672+94A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693418T>A | CA199813543 | LMX1B | c.741+95T>A (n.741+95T>A) c.672+95T>A (n.672+95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693418T= | CA1879478804 | LMX1B | c.741+95T= (n.741+95T=) c.672+95T= (n.672+95T=) | |
9 | g.126693419C>A | CA2579454380 | LMX1B | c.741+96C>A (n.741+96C>A) c.672+96C>A (n.672+96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693421del | CA2691710303 | LMX1B | c.741+98del (n.741+98del) c.672+98del (n.672+98del) | gnomAD v4 |