Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.126690837_126696452del | CA1139768478 | LMX1B | c.328_*1del c.259_*1del | |
9 | g.126693047A= | CA1879478293 | LMX1B | c.560-95A= (n.560-95A=) c.491-95A= (n.491-95A=) | |
9 | g.126693047A>G | CA1879478294 | LMX1B | c.560-95A>G (n.560-95A>G) c.491-95A>G (n.491-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693047A>T | CA2691709766 | LMX1B | c.560-95A>T (n.560-95A>T) c.491-95A>T (n.491-95A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693047_126693048delinsAG | CA1879478292 | LMX1B | c.560-95_560-94delinsAG (n.560-95_560-94delinsAG) c.491-95_491-94delinsAG (n.491-95_491-94delinsAG) | |
9 | g.126693047_126693048insCACGTACATGT | CA2523615695 | LMX1B | c.560-95_560-94insCACGTACATGT (n.560-95_560-94insCACGTACATGT) c.491-95_491-94insCACGTACATGT (n.491-95_491-94insCACGTACATGT) | |
9 | g.126693048G>T | CA2691709767 | LMX1B | c.560-94G>T (n.560-94G>T) c.491-94G>T (n.491-94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693049del | CA860113721 | LMX1B | c.560-93del (n.560-93del) c.491-93del (n.491-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693049G>A | CA2691709768 | LMX1B | c.560-93G>A (n.560-93G>A) c.491-93G>A (n.491-93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693049G= | CA1879478297 | LMX1B | c.560-93G= (n.560-93G=) c.491-93G= (n.491-93G=) | |
9 | g.126693049G>T | CA860113726 | LMX1B | c.560-93G>T (n.560-93G>T) c.491-93G>T (n.491-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693050C>A | CA2691709769 | LMX1B | c.560-92C>A (n.560-92C>A) c.491-92C>A (n.491-92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693050C= | CA1879478298 | LMX1B | c.560-92C= (n.560-92C=) c.491-92C= (n.491-92C=) | |
9 | g.126693050C>T | CA1879478299 | LMX1B | c.560-92C>T (n.560-92C>T) c.491-92C>T (n.491-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693051T>C | CA2691709770 | LMX1B | c.560-91T>C (n.560-91T>C) c.491-91T>C (n.491-91T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693051_126693052insGCACACACTTTCAGGAAGGCAGG | CA2535681462 | LMX1B | c.560-91_560-90insGCACACACTTTCAGGAAGGCAGG (n.560-91_560-90insGCACACACTTTCAGGAAGGCAGG) c.491-91_491-90insGCACACACTTTCAGGAAGGCAGG (n.491-91_491-90insGCACACACTTTCAGGAAGGCAGG) | |
9 | g.126693053C>A | CA590937895 | LMX1B | c.560-89C>A (n.560-89C>A) c.491-89C>A (n.491-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693053C= | CA1879478301 | LMX1B | c.560-89C= (n.560-89C=) c.491-89C= (n.491-89C=) | |
9 | g.126693053C>G | CA1879478302 | LMX1B | c.560-89C>G (n.560-89C>G) c.491-89C>G (n.491-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693054C>A | CA2691709771 | LMX1B | c.560-88C>A (n.560-88C>A) c.491-88C>A (n.491-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693055A= | CA1879478304 | LMX1B | c.560-87A= (n.560-87A=) c.491-87A= (n.491-87A=) | |
9 | g.126693055A>G | CA199812764 | LMX1B | c.560-87A>G (n.560-87A>G) c.491-87A>G (n.491-87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693055A>T | CA2691709772 | LMX1B | c.560-87A>T (n.560-87A>T) c.491-87A>T (n.491-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693055_126693056insC | CA2517602352 | LMX1B | c.560-87_560-86insC (n.560-87_560-86insC) c.491-87_491-86insC (n.491-87_491-86insC) | |
9 | g.126693056T>A | CA653639146 | LMX1B | c.560-86T>A (n.560-86T>A) c.491-86T>A (n.491-86T>A) | COSMIC |
9 | g.126693057C>A | CA2691709773 | LMX1B | c.560-85C>A (n.560-85C>A) c.491-85C>A (n.491-85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693057C= | CA1879478305 | LMX1B | c.560-85C= (n.560-85C=) c.491-85C= (n.491-85C=) | |
9 | g.126693057C>T | CA860113731 | LMX1B | c.560-85C>T (n.560-85C>T) c.491-85C>T (n.491-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693058G>A | CA199812780 | LMX1B | c.560-84G>A (n.560-84G>A) c.491-84G>A (n.491-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693058G= | CA1879478308 | LMX1B | c.560-84G= (n.560-84G=) c.491-84G= (n.491-84G=) | |
9 | g.126693058G>T | CA2579454355 | LMX1B | c.560-84G>T (n.560-84G>T) c.491-84G>T (n.491-84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693059G>A | CA2691709774 | LMX1B | c.560-83G>A (n.560-83G>A) c.491-83G>A (n.491-83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693060G>A | CA1129210506 | LMX1B | c.560-82G>A (n.560-82G>A) c.491-82G>A (n.491-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693060G= | CA1879478310 | LMX1B | c.560-82G= (n.560-82G=) c.491-82G= (n.491-82G=) | |
9 | g.126693060G>T | CA2691709775 | LMX1B | c.560-82G>T (n.560-82G>T) c.491-82G>T (n.491-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693061C>A | CA2691709776 | LMX1B | c.560-81C>A (n.560-81C>A) c.491-81C>A (n.491-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693061C>T | CA2785965291 | LMX1B | c.560-81C>T (n.560-81C>T) c.491-81C>T (n.491-81C>T) | |
9 | g.126693063G>A | CA2691709777 | LMX1B | c.560-79G>A (n.560-79G>A) c.491-79G>A (n.491-79G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693063G>T | CA2785965292 | LMX1B | c.560-79G>T (n.560-79G>T) c.491-79G>T (n.491-79G>T) | |
9 | g.126693064C>A | CA2691709779 | LMX1B | c.560-78C>A (n.560-78C>A) c.491-78C>A (n.491-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693064C>T | CA2691709778 | LMX1B | c.560-78C>T (n.560-78C>T) c.491-78C>T (n.491-78C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693066G>A | CA2691709780 | LMX1B | c.560-76G>A (n.560-76G>A) c.491-76G>A (n.491-76G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693066G>T | CA2785965293 | LMX1B | c.560-76G>T (n.560-76G>T) c.491-76G>T (n.491-76G>T) | |
9 | g.126693067G>T | CA2579454356 | LMX1B | c.560-75G>T (n.560-75G>T) c.491-75G>T (n.491-75G>T) | |
9 | g.126693068T>C | CA2579454357 | LMX1B | c.560-74T>C (n.560-74T>C) c.491-74T>C (n.491-74T>C) | |
9 | g.126693070G>A | CA2691709781 | LMX1B | c.560-72G>A (n.560-72G>A) c.491-72G>A (n.491-72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693070G>T | CA2691709782 | LMX1B | c.560-72G>T (n.560-72G>T) c.491-72G>T (n.491-72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693071C>A | CA2691709783 | LMX1B | c.560-71C>A (n.560-71C>A) c.491-71C>A (n.491-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693071C>T | CA2691709784 | LMX1B | c.560-71C>T (n.560-71C>T) c.491-71C>T (n.491-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693072C>A | CA590937896 | LMX1B | c.560-70C>A (n.560-70C>A) c.491-70C>A (n.491-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693072C= | CA1879478314 | LMX1B | c.560-70C= (n.560-70C=) c.491-70C= (n.491-70C=) | |
9 | g.126693072C>G | CA1879478315 | LMX1B | c.560-70C>G (n.560-70C>G) c.491-70C>G (n.491-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693072C>T | CA199812784 | LMX1B | c.560-70C>T (n.560-70C>T) c.491-70C>T (n.491-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693073G>A | CA590937897 | LMX1B | c.560-69G>A (n.560-69G>A) c.491-69G>A (n.491-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693073G>C | CA2691709785 | LMX1B | c.560-69G>C (n.560-69G>C) c.491-69G>C (n.491-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693073G= | CA1879478317 | LMX1B | c.560-69G= (n.560-69G=) c.491-69G= (n.491-69G=) | |
9 | g.126693073G>T | CA2691709786 | LMX1B | c.560-69G>T (n.560-69G>T) c.491-69G>T (n.491-69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693075A>G | CA2691709789 | LMX1B | c.560-67A>G (n.560-67A>G) c.491-67A>G (n.491-67A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693075A>T | CA2691709787 | LMX1B | c.560-67A>T (n.560-67A>T) c.491-67A>T (n.491-67A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693075_126693076del | CA2691709788 | LMX1B | c.560-67_560-66del (n.560-67_560-66del) c.491-67_491-66del (n.491-67_491-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693076G>A | CA860113741 | LMX1B | c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.491-66G>A (n.491-66G>A) | dbSNP |
9 | g.126693076G= | CA1879478319 | LMX1B | c.560-66G= (n.560-66G=) c.491-66G= (n.491-66G=) | |
9 | g.126693076G>T | CA2691709790 | LMX1B | c.560-66G>T (n.560-66G>T) c.491-66G>T (n.491-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693077G>A | CA2579454358 | LMX1B | c.560-65G>A (n.560-65G>A) c.491-65G>A (n.491-65G>A) | |
9 | g.126693077G>C | CA2691709791 | LMX1B | c.560-65G>C (n.560-65G>C) c.491-65G>C (n.491-65G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693078G>A | CA1879478323 | LMX1B | c.560-64G>A (n.560-64G>A) c.491-64G>A (n.491-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693078G= | CA1879478321 | LMX1B | c.560-64G= (n.560-64G=) c.491-64G= (n.491-64G=) | |
9 | g.126693078G>T | CA2691709792 | LMX1B | c.560-64G>T (n.560-64G>T) c.491-64G>T (n.491-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693080A>G | CA2691709793 | LMX1B | c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.491-62A>G (n.491-62A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693081C>A | CA2691709794 | LMX1B | c.560-61C>A (n.560-61C>A) c.491-61C>A (n.491-61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693081C= | CA1879478325 | LMX1B | c.560-61C= (n.560-61C=) c.491-61C= (n.491-61C=) | |
9 | g.126693081C>G | CA1129210513 | LMX1B | c.560-61C>G (n.560-61C>G) c.491-61C>G (n.491-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693082A= | CA1879478327 | LMX1B | c.560-60A= (n.560-60A=) c.491-60A= (n.491-60A=) | |
9 | g.126693082A>G | CA860113742 | LMX1B | c.560-60A>G (n.560-60A>G) c.491-60A>G (n.491-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693083A>G | CA2785965294 | LMX1B | c.560-59A>G (n.560-59A>G) c.491-59A>G (n.491-59A>G) | |
9 | g.126693084G>A | CA1879478330 | LMX1B | c.560-58G>A (n.560-58G>A) c.491-58G>A (n.491-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693084G= | CA1879478328 | LMX1B | c.560-58G= (n.560-58G=) c.491-58G= (n.491-58G=) | |
9 | g.126693084G>T | CA653639147 | LMX1B | c.560-58G>T (n.560-58G>T) c.491-58G>T (n.491-58G>T) | COSMIC |
9 | g.126693085G>A | CA2691709795 | LMX1B | c.560-57G>A (n.560-57G>A) c.491-57G>A (n.491-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693085G>C | CA2691709796 | LMX1B | c.560-57G>C (n.560-57G>C) c.491-57G>C (n.491-57G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693085G>T | CA2691709797 | LMX1B | c.560-57G>T (n.560-57G>T) c.491-57G>T (n.491-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693086C>A | CA2691709798 | LMX1B | c.560-56C>A (n.560-56C>A) c.491-56C>A (n.491-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693087T>C | CA2691709799 | LMX1B | c.560-55T>C (n.560-55T>C) c.491-55T>C (n.491-55T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693088G>A | CA2691709800 | LMX1B | c.560-54G>A (n.560-54G>A) c.491-54G>A (n.491-54G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693089A>G | CA2691709801 | LMX1B | c.560-53A>G (n.560-53A>G) c.491-53A>G (n.491-53A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693090G>T | CA2691709802 | LMX1B | c.560-52G>T (n.560-52G>T) c.491-52G>T (n.491-52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693091G>A | CA2691709803 | LMX1B | c.560-51G>A (n.560-51G>A) c.491-51G>A (n.491-51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693091G>T | CA2691709804 | LMX1B | c.560-51G>T (n.560-51G>T) c.491-51G>T (n.491-51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693092C>A | CA2691709805 | LMX1B | c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.491-50C>A (n.491-50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693092C= | CA1879478332 | LMX1B | c.560-50C= (n.560-50C=) c.491-50C= (n.491-50C=) | |
9 | g.126693092C>T | CA5242352 | LMX1B | c.560-50C>T (n.560-50C>T) c.491-50C>T (n.491-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693093C>A | CA2785965295 | LMX1B | c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.491-49C>A (n.491-49C>A) | |
9 | g.126693093C= | CA1879478333 | LMX1B | c.560-49C= (n.560-49C=) c.491-49C= (n.491-49C=) | |
9 | g.126693093C>T | CA5242353 | LMX1B | c.560-49C>T (n.560-49C>T) c.491-49C>T (n.491-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693094T>A | CA1879478336 | LMX1B | c.560-48T>A (n.560-48T>A) c.491-48T>A (n.491-48T>A) | dbSNP |
9 | g.126693094T>C | CA2691709806 | LMX1B | c.560-48T>C (n.560-48T>C) c.491-48T>C (n.491-48T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693094T= | CA1879478335 | LMX1B | c.560-48T= (n.560-48T=) c.491-48T= (n.491-48T=) | |
9 | g.126693097dup | CA2691709807 | LMX1B | c.560-45dup (n.560-45dup) c.491-45dup (n.491-45dup) | gnomAD v4 |
9 | g.126693096G>A | CA5242354 | LMX1B | c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.491-46G>A (n.491-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693096G= | CA1879478337 | LMX1B | c.560-46G= (n.560-46G=) c.491-46G= (n.491-46G=) | |
9 | g.126693097G>T | CA2691709808 | LMX1B | c.560-45G>T (n.560-45G>T) c.491-45G>T (n.491-45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693098C>A | CA2691709809 | LMX1B | c.560-44C>A (n.560-44C>A) c.491-44C>A (n.491-44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693099T>C | CA2691709810 | LMX1B | c.560-43T>C (n.560-43T>C) c.491-43T>C (n.491-43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693100G>A | CA590937898 | LMX1B | c.560-42G>A (n.560-42G>A) c.491-42G>A (n.491-42G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693100G>C | CA1879478341 | LMX1B | c.560-42G>C (n.560-42G>C) c.491-42G>C (n.491-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693100G= | CA1879478340 | LMX1B | c.560-42G= (n.560-42G=) c.491-42G= (n.491-42G=) | |
9 | g.126693100G>T | CA2691709811 | LMX1B | c.560-42G>T (n.560-42G>T) c.491-42G>T (n.491-42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693100_126693101delinsGC | CA1879478338 | LMX1B | c.560-42_560-41delinsGC (n.560-42_560-41delinsGC) c.491-42_491-41delinsGC (n.491-42_491-41delinsGC) | |
9 | g.126693101C>A | CA2691709812 | LMX1B | c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.491-41C>A (n.491-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693101C= | CA1879478343 | LMX1B | c.560-41C= (n.560-41C=) c.491-41C= (n.491-41C=) | |
9 | g.126693101C>G | CA199812810 | LMX1B | c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.491-41C>G (n.491-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693101C>T | CA5242356 | LMX1B | c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.491-41C>T (n.491-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693105del | CA5242355 | LMX1B | c.560-37del (n.560-37del) c.491-37del (n.491-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693102C>A | CA2691709813 | LMX1B | c.560-40C>A (n.560-40C>A) c.491-40C>A (n.491-40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693102C>T | CA2691709814 | LMX1B | c.560-40C>T (n.560-40C>T) c.491-40C>T (n.491-40C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693103C>A | CA2691709815 | LMX1B | c.560-39C>A (n.560-39C>A) c.491-39C>A (n.491-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693103C= | CA1879478346 | LMX1B | c.560-39C= (n.560-39C=) c.491-39C= (n.491-39C=) | |
9 | g.126693103C>T | CA199812813 | LMX1B | c.560-39C>T (n.560-39C>T) c.491-39C>T (n.491-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693104C>A | CA2691709816 | LMX1B | c.560-38C>A (n.560-38C>A) c.491-38C>A (n.491-38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693105C>A | CA2531578931 | LMX1B | c.560-37C>A (n.560-37C>A) c.491-37C>A (n.491-37C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693105C= | CA1879478347 | LMX1B | c.560-37C= (n.560-37C=) c.491-37C= (n.491-37C=) | |
9 | g.126693105C>T | CA5242357 | LMX1B | c.560-37C>T (n.560-37C>T) c.491-37C>T (n.491-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693106G>A | CA5242358 | LMX1B | c.560-36G>A (n.560-36G>A) c.491-36G>A (n.491-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693106G= | CA1879478349 | LMX1B | c.560-36G= (n.560-36G=) c.491-36G= (n.491-36G=) | |
9 | g.126693106G>T | CA2691709817 | LMX1B | c.560-36G>T (n.560-36G>T) c.491-36G>T (n.491-36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693107C>A | CA1879478353 | LMX1B | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.491-35C>A (n.491-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693107C= | CA1879478352 | LMX1B | c.560-35C= (n.560-35C=) c.491-35C= (n.491-35C=) | |
9 | g.126693107C>T | CA5242359 | LMX1B | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.491-35C>T (n.491-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693110dup | CA2691709818 | LMX1B | c.560-32dup (n.560-32dup) c.491-32dup (n.491-32dup) | gnomAD v4 |
9 | g.126693108C>A | CA2691709819 | LMX1B | c.560-34C>A (n.560-34C>A) c.491-34C>A (n.491-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693108C= | CA1879478355 | LMX1B | c.560-34C= (n.560-34C=) c.491-34C= (n.491-34C=) | |
9 | g.126693108C>T | CA5242360 | LMX1B | c.560-34C>T (n.560-34C>T) c.491-34C>T (n.491-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693109C= | CA1879478357 | LMX1B | c.560-33C= (n.560-33C=) c.491-33C= (n.491-33C=) | |
9 | g.126693109C>G | CA2691709820 | LMX1B | c.560-33C>G (n.560-33C>G) c.491-33C>G (n.491-33C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693109C>T | CA590937940 | LMX1B | c.560-33C>T (n.560-33C>T) c.491-33C>T (n.491-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693110C>A | CA2691709821 | LMX1B | c.560-32C>A (n.560-32C>A) c.491-32C>A (n.491-32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693110C>G | CA2691709822 | LMX1B | c.560-32C>G (n.560-32C>G) c.491-32C>G (n.491-32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693111T>A | CA2691709823 | LMX1B | c.560-31T>A (n.560-31T>A) c.491-31T>A (n.491-31T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693113C>A | CA2691709825 | LMX1B | c.560-29C>A (n.560-29C>A) c.491-29C>A (n.491-29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693113C>T | CA2785965296 | LMX1B | c.560-29C>T (n.560-29C>T) c.491-29C>T (n.491-29C>T) | |
9 | g.126693113dup | CA2691709824 | LMX1B | c.560-29dup (n.560-29dup) c.491-29dup (n.491-29dup) | gnomAD v4 |
9 | g.126693114A= | CA1879478359 | LMX1B | c.560-28A= (n.560-28A=) c.491-28A= (n.491-28A=) | |
9 | g.126693114A>C | CA5242361 | LMX1B | c.560-28A>C (n.560-28A>C) c.491-28A>C (n.491-28A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693114A>G | CA2691709826 | LMX1B | c.560-28A>G (n.560-28A>G) c.491-28A>G (n.491-28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693116C>A | CA2691709827 | LMX1B | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.491-26C>A (n.491-26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693117A>G | CA2691709828 | LMX1B | c.560-25A>G (n.560-25A>G) c.491-25A>G (n.491-25A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693118C>A | CA2691709829 | LMX1B | c.560-24C>A (n.560-24C>A) c.491-24C>A (n.491-24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693118C= | CA1879478362 | LMX1B | c.560-24C= (n.560-24C=) c.491-24C= (n.491-24C=) | |
9 | g.126693118C>T | CA860113758 | LMX1B | c.560-24C>T (n.560-24C>T) c.491-24C>T (n.491-24C>T) | dbSNP |
9 | g.126693119A>G | CA2579454359 | LMX1B | c.560-23A>G (n.560-23A>G) c.491-23A>G (n.491-23A>G) | |
9 | g.126693119A>T | CA2691709830 | LMX1B | c.560-23A>T (n.560-23A>T) c.491-23A>T (n.491-23A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693121G>A | CA2691709831 | LMX1B | c.560-21G>A (n.560-21G>A) c.491-21G>A (n.491-21G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693121G>T | CA2579454360 | LMX1B | c.560-21G>T (n.560-21G>T) c.491-21G>T (n.491-21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693122C= | CA1879478364 | LMX1B | c.560-20C= (n.560-20C=) c.491-20C= (n.491-20C=) | |
9 | g.126693122C>T | CA590937941 | LMX1B | c.560-20C>T (n.560-20C>T) c.491-20C>T (n.491-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693123C>A | CA2691709832 | LMX1B | c.560-19C>A (n.560-19C>A) c.491-19C>A (n.491-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693123C= | CA1879478368 | LMX1B | c.560-19C= (n.560-19C=) c.491-19C= (n.491-19C=) | |
9 | g.126693123C>T | CA5242362 | LMX1B | c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.491-19C>T (n.491-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693124G>A | CA199812862 | LMX1B | c.560-18G>A (n.560-18G>A) c.491-18G>A (n.491-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693124G= | CA1879478370 | LMX1B | c.560-18G= (n.560-18G=) c.491-18G= (n.491-18G=) | |
9 | g.126693124G>T | CA2579454361 | LMX1B | c.560-18G>T (n.560-18G>T) c.491-18G>T (n.491-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693125G>A | CA2691709833 | LMX1B | c.560-17G>A (n.560-17G>A) c.491-17G>A (n.491-17G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693125G>T | CA2691709834 | LMX1B | c.560-17G>T (n.560-17G>T) c.491-17G>T (n.491-17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693126G>T | CA2691709835 | LMX1B | c.560-16G>T (n.560-16G>T) c.491-16G>T (n.491-16G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693127T>G | CA2691709836 | LMX1B | c.560-15T>G (n.560-15T>G) c.491-15T>G (n.491-15T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693129G>A | CA2691709837 | LMX1B | c.560-13G>A (n.560-13G>A) c.491-13G>A (n.491-13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693129G>T | CA2691709838 | LMX1B | c.560-13G>T (n.560-13G>T) c.491-13G>T (n.491-13G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693131G>A | CA2691709839 | LMX1B | c.560-11G>A (n.560-11G>A) c.491-11G>A (n.491-11G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693131G>C | CA2579454362 | LMX1B | c.560-11G>C (n.560-11G>C) c.491-11G>C (n.491-11G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693131G= | CA1879478371 | LMX1B | c.560-11G= (n.560-11G=) c.491-11G= (n.491-11G=) | |
9 | g.126693131G>T | CA5242363 | LMX1B | c.560-11G>T (n.560-11G>T) c.491-11G>T (n.491-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693132T>C | CA2691709840 | LMX1B | c.560-10T>C (n.560-10T>C) c.491-10T>C (n.491-10T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.126693132T= | CA1879478373 | LMX1B | c.560-10T= (n.560-10T=) c.491-10T= (n.491-10T=) | |
9 | g.126693133C>A | CA2691709842 | LMX1B | c.560-9C>A (n.560-9C>A) c.491-9C>A (n.491-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693137dup | CA590937942 | LMX1B | c.560-5dup (n.560-5dup) c.491-5dup (n.491-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693137del | CA2691709841 | LMX1B | c.560-5del (n.560-5del) c.491-5del (n.491-5del) | gnomAD v4 |
9 | g.126693134C>A | CA2691709843 | LMX1B | c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.491-8C>A (n.491-8C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693134C= | CA1879478374 | LMX1B | c.560-8C= (n.560-8C=) c.491-8C= (n.491-8C=) | |
9 | g.126693134C>G | CA2691709844 | LMX1B | c.560-8C>G (n.560-8C>G) c.491-8C>G (n.491-8C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.126693134C>T | CA590937943 | LMX1B | c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693135C>A | CA2691709845 | LMX1B | c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.491-7C>A (n.491-7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693135C= | CA1879478376 | LMX1B | c.560-7C= (n.560-7C=) c.491-7C= (n.491-7C=) | |
9 | g.126693135C>T | CA590937944 | LMX1B | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693136C>A | CA2562096962 | LMX1B | c.560-6C>A (n.560-6C>A) c.491-6C>A (n.491-6C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693136_126693138delinsCCA | CA1879478377 | LMX1B | c.560-6_560-4delinsCCA (n.560-6_560-4delinsCCA) c.491-6_491-4delinsCCA (n.491-6_491-4delinsCCA) | |
9 | g.126693137C>A | CA5242364 | LMX1B | c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.491-5C>A (n.491-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.126693137C= | CA1879478379 | LMX1B | c.560-5C= (n.560-5C=) c.491-5C= (n.491-5C=) | |
9 | g.126693137C>T | CA2691709846 | LMX1B | c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.491-5C>T (n.491-5C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693139_126693140del | CA590937945 | LMX1B | c.560-3_560-2del (n.560-3_560-2del) c.491-3_491-2del (n.491-3_491-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.126693139C>A | CA2691709847 | LMX1B | c.560-3C>A (n.560-3C>A) c.491-3C>A (n.491-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693139C= | CA1879478382 | LMX1B | c.560-3C= (n.560-3C=) c.491-3C= (n.491-3C=) | |
9 | g.126693139C>G | CA645567738 | LMX1B | c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.491-3C>G (n.491-3C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.126693139C>T | CA590937946 | LMX1B | c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.491-3C>T (n.491-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.126693140A= | CA1879478385 | LMX1B | c.560-2A= (n.560-2A=) c.491-2A= (n.491-2A=) | |
9 | g.126693140A>C | CA374913009 | LMX1B | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) | |
9 | g.126693140A>G | CA374913010 | LMX1B | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.126693140A>T | CA374913011 | LMX1B | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) | |
9 | g.126693141G>A | CA374913014 | LMX1B | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.126693141G>C | CA374913013 | LMX1B | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) | |
9 | g.126693141G>T | CA374913012 | LMX1B | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.126693142T>A | CA374913015 | LMX1B | c.560T>A (p.Val187Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) | |
9 | g.126693142T>C | CA374913016 | LMX1B | c.560T>C (p.Val187Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) | |
9 | g.126693142T>G | CA374913017 | LMX1B | c.560T>G (p.Val187Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) | |
9 | g.126693143G>A | CA467136481 | LMX1B | c.561G>A (p.Val187=) c.492G>A (p.Val164=) | gnomAD v4 |
9 | g.126693143G>C | CA467136480 | LMX1B | c.561G>C (p.Val187=) c.492G>C (p.Val164=) | |
9 | g.126693143G>T | CA467136479 | LMX1B | c.561G>T (p.Val187=) c.492G>T (p.Val164=) | gnomAD v4 |
9 | g.126693144A>C | CA374913018 | LMX1B | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) | |
9 | g.126693144A>G | CA374913019 | LMX1B | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) | |
9 | g.126693144A>T | CA374913020 | LMX1B | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) | |
9 | g.126693145A>C | CA374913021 | LMX1B | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) | |
9 | g.126693145A>G | CA374913023 | LMX1B | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) | |
9 | g.126693145A>T | CA374913022 | LMX1B | c.563A>T (p.Lys188Met) c.494A>T (p.Lys165Met) | |
9 | g.126693146G>A | CA467136482 | LMX1B | c.564G>A (p.Lys188=) c.495G>A (p.Lys165=) | gnomAD v4 |
9 | g.126693146G>C | CA374913024 | LMX1B | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) | |
9 | g.126693146G>T | CA374913025 | LMX1B | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.126693147A= | CA1879478388 | LMX1B | c.565A= (p.Ser189=) c.496A= (p.Ser166=) | |
9 | g.126693147A>C | CA374913026 | LMX1B | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) | |
9 | g.126693147A>G | CA374913027 | LMX1B | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.126693147A>T | CA374913028 | LMX1B | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) |