Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665371C>ACA404255956MAN2B1c.417G>T (p.Val139=)
n.399G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.355G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.458G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
19g.12665371C>GCA404255959MAN2B1c.417G>C (p.Val139=)
n.399G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.355G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.458G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
19g.12665371C>TCA404255976MAN2B1c.417G>A (p.Val139=)
n.399G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.355G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.458G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
19g.12665372A>CCA404255979MAN2B1c.416T>G (p.Val139Gly)
n.398T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.354T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.457T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
19g.12665372A>GCA404255983MAN2B1c.416T>C (p.Val139Ala)
n.398T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.354T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.457T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
19g.12665372A>TCA404255984MAN2B1c.416T>A (p.Val139Glu)
n.398T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.354T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.457T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
19g.12665373C>ACA404255988MAN2B1c.415G>T (p.Val139Leu)
n.397G>T
c.312G>T (p.Ser104=)
n.353G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.456G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
19g.12665373C=CA2323507681MAN2B1c.415G= (p.Val139=)
n.397G=
c.312G= (p.Ser104=)
n.353G=
c.406G= (p.Val136=)
c.442G= (p.Val148=)
n.456G=
c.-604G= (n.-604G=)
19g.12665373C>GCA404255985MAN2B1c.415G>C (p.Val139Leu)
n.397G>C
c.312G>C (p.Ser104=)
n.353G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.456G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
 gnomAD v4
19g.12665373C>TCA9226823MAN2B1c.415G>A (p.Val139Met)
n.397G>A
c.312G>A (p.Ser104=)
n.353G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
n.456G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665374delCA2580096478MAN2B1c.414del (p.Val139CysfsTer18)
n.396del
c.311del (p.Ser104CysfsTer?)
n.352del
c.405del (p.Val136CysfsTer18)
c.441del (p.Val148CysfsTer18)
n.455del
c.-605del (n.-605del)
 ClinVar
19g.12665374G>ACA404255994MAN2B1c.414C>T (p.Val138=)
n.396C>T
c.311C>T (p.Ser104Leu)
n.352C>T
c.405C>T (p.Val135=)
c.441C>T (p.Val147=)
n.455C>T
c.-605C>T (n.-605C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665374G>CCA404255997MAN2B1c.414C>G (p.Val138=)
n.396C>G
c.311C>G (p.Ser104Trp)
n.352C>G
c.405C>G (p.Val135=)
c.441C>G (p.Val147=)
n.455C>G
c.-605C>G (n.-605C>G)
19g.12665374G=CA2323507682MAN2B1c.414C= (p.Val138=)
n.396C=
c.311C= (p.Ser104=)
n.352C=
c.405C= (p.Val135=)
c.441C= (p.Val147=)
n.455C=
c.-605C= (n.-605C=)
19g.12665374G>TCA404256001MAN2B1c.414C>A (p.Val138=)
n.396C>A
c.311C>A (p.Ser104Ter)
n.352C>A
c.405C>A (p.Val135=)
c.441C>A (p.Val147=)
n.455C>A
c.-605C>A (n.-605C>A)
 gnomAD v4
19g.12665375A>CCA404256010MAN2B1c.413T>G (p.Val138Gly)
n.395T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.351T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.454T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
19g.12665375A>GCA404256013MAN2B1c.413T>C (p.Val138Ala)
n.395T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.351T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.454T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
19g.12665375A>TCA404256017MAN2B1c.413T>A (p.Val138Asp)
n.395T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.351T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.454T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
19g.12665376C>ACA404256023MAN2B1c.412G>T (p.Val138Phe)
n.394G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.350G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.453G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
19g.12665376C=CA2323507683MAN2B1c.412G= (p.Val138=)
n.394G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.350G=
c.403G= (p.Val135=)
c.439G= (p.Val147=)
n.453G=
c.-607G= (n.-607G=)
19g.12665376C>GCA404256025MAN2B1c.412G>C (p.Val138Leu)
n.394G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.350G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.453G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
19g.12665376C>TCA404256027MAN2B1c.412G>A (p.Val138Ile)
n.394G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.350G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.453G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665377T>ACA404256031MAN2B1c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.393A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.349A>T
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.452A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
 dbSNP
19g.12665377T>CCA404256033MAN2B1c.411A>G (p.Glu137=)
n.393A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.349A>G
c.402A>G (p.Glu134=)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.452A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
19g.12665377T>GCA404256035MAN2B1c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.393A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.349A>C
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.452A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665377T=CA2323507684MAN2B1c.411A= (p.Glu137=)
n.393A=
c.308A= (p.Lys103=)
n.349A=
c.402A= (p.Glu134=)
c.438A= (p.Glu146=)
n.452A=
c.-608A= (n.-608A=)
19g.12665378T>ACA404256040MAN2B1c.410A>T (p.Glu137Val)
n.392A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.348A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.451A>T
c.-609A>T (n.-609A>T)
19g.12665378T>CCA404256039MAN2B1c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.392A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.348A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.451A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
19g.12665378T>GCA404256038MAN2B1c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.392A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.348A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.451A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
19g.12665379C>ACA404256041MAN2B1c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.391G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.347G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.450G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
19g.12665379C=CA2323507685MAN2B1c.409G= (p.Glu137=)
n.391G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.347G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.450G=
c.-610G= (n.-610G=)
19g.12665379C>GCA9226824MAN2B1c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.391G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.347G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.450G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665379C>TCA404256043MAN2B1c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.391G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.347G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.450G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665380delCA2582722639MAN2B1c.409del (p.Glu137LysfsTer20)
n.391del
c.306del (p.Lys103SerfsTer?)
n.347del
c.400del (p.Glu134LysfsTer20)
c.436del (p.Glu146LysfsTer20)
n.450del
c.-610del (n.-610del)
 gnomAD v4
19g.12665380C>ACA404256046MAN2B1c.408G>T (p.Gln136His)
n.390G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.346G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.449G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
 COSMIC
19g.12665380C>GCA404256050MAN2B1c.408G>C (p.Gln136His)
n.390G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.346G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.449G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
19g.12665380C>TCA404256054MAN2B1c.408G>A (p.Gln136=)
n.390G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.346G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.449G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
 gnomAD v4
19g.12665381T>ACA404256057MAN2B1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.389A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.345A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.448A>T
c.-612A>T (n.-612A>T)
19g.12665381T>CCA9226825MAN2B1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.389A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.345A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.448A>G
c.-612A>G (n.-612A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665381T>GCA404256060MAN2B1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.389A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.345A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.448A>C
c.-612A>C (n.-612A>C)
 dbSNP
19g.12665381T=CA2323507686MAN2B1c.407A= (p.Gln136=)
n.389A=
c.304A= (p.Arg102=)
n.345A=
c.398A= (p.Gln133=)
c.434A= (p.Gln145=)
n.448A=
c.-612A= (n.-612A=)
19g.12665382G>ACA404256067MAN2B1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.388C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.344C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.447C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
 ClinVar
19g.12665382G>CCA404256069MAN2B1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.388C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.344C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.447C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
19g.12665382G>TCA404256073MAN2B1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.388C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.344C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.447C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
 gnomAD v4
19g.12665383T>ACA404256082MAN2B1c.405A>T (p.Thr135=)
n.387A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.343A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
c.432A>T (p.Thr144=)
n.446A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
19g.12665383T>CCA404256080MAN2B1c.405A>G (p.Thr135=)
n.387A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.343A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
c.432A>G (p.Thr144=)
n.446A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665383T>GCA404256077MAN2B1c.405A>C (p.Thr135=)
n.387A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.343A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
c.432A>C (p.Thr144=)
n.446A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
19g.12665383T=CA2323507687MAN2B1c.405A= (p.Thr135=)
n.387A=
c.302A= (p.His101=)
n.343A=
c.396A= (p.Thr132=)
c.432A= (p.Thr144=)
n.446A=
c.-614A= (n.-614A=)
19g.12665384G>ACA404256086MAN2B1c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.386C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.342C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.445C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
19g.12665384G>CCA404256087MAN2B1c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.386C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.342C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.445C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
19g.12665384G>TCA404256089MAN2B1c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.386C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.342C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.445C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
 gnomAD v4
19g.12665385T>ACA404256091MAN2B1c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.385A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
n.341A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.444A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
19g.12665385T>CCA404256094MAN2B1c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.385A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
n.341A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.444A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
19g.12665385T>GCA404256097MAN2B1c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.385A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
n.341A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.444A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
19g.12665386G>ACA404256105MAN2B1c.402C>T (p.Ala134=)
n.384C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.340C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.443C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665386G>CCA404256103MAN2B1c.402C>G (p.Ala134=)
n.384C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.340C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.443C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
19g.12665386G=CA2323507688MAN2B1c.402C= (p.Ala134=)
n.384C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.340C=
c.393C= (p.Ala131=)
c.429C= (p.Ala143=)
n.443C=
c.-617C= (n.-617C=)
19g.12665386G>TCA404256101MAN2B1c.402C>A (p.Ala134=)
n.384C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.340C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.443C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
 COSMIC
19g.12665387G>ACA404256109MAN2B1c.401C>T (p.Ala134Val)
n.383C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.339C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.442C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
19g.12665387G>CCA404256110MAN2B1c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.383C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.339C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.442C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
19g.12665387G>TCA404256111MAN2B1c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.383C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.339C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.442C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
19g.12665388C>ACA404256113MAN2B1c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.382G>T
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.338G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.441G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
19g.12665388C>GCA404256116MAN2B1c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.382G>C
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.338G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.441G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
19g.12665388C>TCA404256117MAN2B1c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.382G>A
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.338G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.441G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
19g.12665389A=CA2323507689MAN2B1c.399T= (p.Asn133=)
n.381T=
c.296T= (p.Met99=)
n.337T=
c.390T= (p.Asn130=)
c.426T= (p.Asn142=)
n.440T=
c.-620T= (n.-620T=)
19g.12665389A>CCA404256121MAN2B1c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.381T>G
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.337T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.440T>G
c.-620T>G (n.-620T>G)
19g.12665389A>GCA404256127MAN2B1c.399T>C (p.Asn133=)
n.381T>C
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.337T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.440T>C
c.-620T>C (n.-620T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665389A>TCA404256124MAN2B1c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.381T>A
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.337T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.440T>A
c.-620T>A (n.-620T>A)
19g.12665390T>ACA404256130MAN2B1c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.380A>T
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.336A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.439A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
19g.12665390T>CCA404256132MAN2B1c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.380A>G
c.295A>G (p.Met99Val)
n.336A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.439A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
19g.12665390T>GCA404256135MAN2B1c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.380A>C
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.336A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.439A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
19g.12665392delCA2582722640MAN2B1c.398del (p.Asn133MetfsTer24)
n.380del
c.295del (p.Met99CysfsTer?)
n.336del
c.389del (p.Asn130MetfsTer24)
c.425del (p.Asn142MetfsTer24)
n.439del
c.-621del (n.-621del)
 gnomAD v4
19g.12665391T>ACA404256137MAN2B1c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.379A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
n.335A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.438A>T
c.-622A>T (n.-622A>T)
19g.12665391T>CCA9226826MAN2B1c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.379A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
n.335A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.438A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665391T>GCA404256144MAN2B1c.397A>C (p.Asn133His)
n.379A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
n.335A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.438A>C
c.-622A>C (n.-622A>C)
19g.12665391T=CA2323507690MAN2B1c.397A= (p.Asn133=)
n.379A=
c.294A= (p.Gln98=)
n.335A=
c.388A= (p.Asn130=)
c.424A= (p.Asn142=)
n.438A=
c.-622A= (n.-622A=)
19g.12665392T>ACA404256156MAN2B1c.396A>T (p.Thr132=)
n.378A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.334A>T
c.387A>T (p.Thr129=)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.437A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
19g.12665392T>CCA404256158MAN2B1c.396A>G (p.Thr132=)
n.378A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.334A>G
c.387A>G (p.Thr129=)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.437A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
19g.12665392T>GCA404256160MAN2B1c.396A>C (p.Thr132=)
n.378A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.334A>C
c.387A>C (p.Thr129=)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.437A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
19g.12665393G>ACA404256163MAN2B1c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.377C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.333C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.436C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
 COSMIC
19g.12665393G>CCA404256166MAN2B1c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.377C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.333C>G
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.436C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
19g.12665393G>TCA404256171MAN2B1c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.377C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.333C>A
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.436C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
 gnomAD v4
19g.12665394T>ACA404256174MAN2B1c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.376A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.332A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.435A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
19g.12665394T>CCA404256178MAN2B1c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.376A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.332A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.435A>G
c.-625A>G (n.-625A>G)
19g.12665394T>GCA404256175MAN2B1c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.376A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.332A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.435A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
19g.12665395C>ACA404256181MAN2B1c.393G>T (p.Gln131His)
n.375G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.331G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.434G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
19g.12665395C=CA2323507691MAN2B1c.393G= (p.Gln131=)
n.375G=
c.290G= (p.Arg97=)
n.331G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.434G=
c.-626G= (n.-626G=)
19g.12665395C>GCA404256186MAN2B1c.393G>C (p.Gln131His)
n.375G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.331G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.434G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
19g.12665395C>TCA9226827MAN2B1c.393G>A (p.Gln131=)
n.375G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.331G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.434G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12665396T>ACA404256189MAN2B1c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.374A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.330A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.433A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
19g.12665396T>CCA404256191MAN2B1c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.374A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.330A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.433A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665396T>GCA404256194MAN2B1c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.374A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.330A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.433A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
19g.12665396T=CA2323507692MAN2B1c.392A= (p.Gln131=)
n.374A=
c.289A= (p.Arg97=)
n.330A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.433A=
c.-627A= (n.-627A=)
19g.12665397G>ACA404256197MAN2B1c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.373C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.329C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.432C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
19g.12665397G>CCA404256199MAN2B1c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.373C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.329C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.432C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
19g.12665397G>TCA404256202MAN2B1c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.373C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.329C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.432C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
 gnomAD v4
19g.12665398C>ACA404256207MAN2B1c.390G>T (p.Gln130His)
n.372G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.328G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.431G>T
c.-629G>T (n.-629G>T)
19g.12665398C>GCA404256208MAN2B1c.390G>C (p.Gln130His)
n.372G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.328G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.431G>C
c.-629G>C (n.-629G>C)
19g.12665398C>TCA404256212MAN2B1c.390G>A (p.Gln130=)
n.372G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.328G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.431G>A
c.-629G>A (n.-629G>A)
19g.12665399T>ACA404256220MAN2B1c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.371A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.327A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.430A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
19g.12665399T>CCA404256219MAN2B1c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.371A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.327A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.430A>G
c.-630A>G (n.-630A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665399T>GCA404256215MAN2B1c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.371A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.327A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.430A>C
c.-630A>C (n.-630A>C)
 dbSNP
19g.12665399T=CA2323507693MAN2B1c.389A= (p.Gln130=)
n.371A=
c.286A= (p.Ser96=)
n.327A=
c.380A= (p.Gln127=)
c.416A= (p.Gln139=)
n.430A=
c.-630A= (n.-630A=)
19g.12665400G>ACA404256222MAN2B1c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.370C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.326C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.429C>T
c.-631C>T (n.-631C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665400G>CCA404256224MAN2B1c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.370C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.326C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.429C>G
c.-631C>G (n.-631C>G)
19g.12665400G=CA2323507694MAN2B1c.388C= (p.Gln130=)
n.370C=
c.285C= (p.Thr95=)
n.326C=
c.379C= (p.Gln127=)
c.415C= (p.Gln139=)
n.429C=
c.-631C= (n.-631C=)
19g.12665400G>TCA404256225MAN2B1c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.370C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.326C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.429C>A
c.-631C>A (n.-631C>A)
19g.12665401G>ACA404256227MAN2B1c.387C>T (p.His129=)
n.369C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.325C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.414C>T (p.His138=)
n.428C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
 ClinVar
19g.12665401G>CCA404256230MAN2B1c.387C>G (p.His129Gln)
n.369C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.325C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.414C>G (p.His138Gln)
n.428C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
19g.12665401G>TCA404256231MAN2B1c.387C>A (p.His129Gln)
n.369C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.325C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.414C>A (p.His138Gln)
n.428C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
19g.12665402T>ACA404256234MAN2B1c.386A>T (p.His129Leu)
n.368A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.324A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
n.427A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
19g.12665402T>CCA404256237MAN2B1c.386A>G (p.His129Arg)
n.368A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.324A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
n.427A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
19g.12665402T>GCA404256239MAN2B1c.386A>C (p.His129Pro)
n.368A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.324A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
n.427A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
19g.12665403G>ACA404256240MAN2B1c.385C>T (p.His129Tyr)
n.367C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
n.323C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
n.426C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665403G>CCA404256242MAN2B1c.385C>G (p.His129Asp)
n.367C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
n.323C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
n.426C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
19g.12665403G=CA2323507695MAN2B1c.385C= (p.His129=)
n.367C=
c.282C= (p.Gly94=)
n.323C=
c.376C= (p.His126=)
c.412C= (p.His138=)
n.426C=
c.-634C= (n.-634C=)
19g.12665403G>TCA404256249MAN2B1c.385C>A (p.His129Asn)
n.367C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
n.323C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
n.426C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
19g.12665404C>ACA404256260MAN2B1c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.366G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.322G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.425G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
19g.12665404C=CA2323507696MAN2B1c.384G= (p.Trp128=)
n.366G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.322G=
c.375G= (p.Trp125=)
c.411G= (p.Trp137=)
n.425G=
c.-635G= (n.-635G=)
19g.12665404C>GCA404256268MAN2B1c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.366G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.322G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.425G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
19g.12665404C>TCA404256264MAN2B1c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.366G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.322G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.425G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665405C>ACA404256275MAN2B1c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.365G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.321G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.424G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
19g.12665405C>GCA404256282MAN2B1c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.365G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.321G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.424G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
19g.12665405C>TCA404256278MAN2B1c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.365G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.321G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.424G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
19g.12665406A>CCA404256287MAN2B1c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.364T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
n.320T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.423T>G
c.-637T>G (n.-637T>G)
19g.12665406A>GCA404256290MAN2B1c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.364T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
n.320T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.423T>C
c.-637T>C (n.-637T>C)
19g.12665406A>TCA404256300MAN2B1c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.364T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
n.320T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.423T>A
c.-637T>A (n.-637T>A)
19g.12665407C>ACA404256307MAN2B1c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.363G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.319G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.422G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
19g.12665407C>GCA404256309MAN2B1c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.363G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.319G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.422G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
19g.12665407C>TCA404256313MAN2B1c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.363G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.319G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.422G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
19g.12665408C>ACA404256328MAN2B1c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.362G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.318G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.421G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
19g.12665408C>GCA404256324MAN2B1c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.362G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.318G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.421G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
19g.12665408C>TCA404256321MAN2B1c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.362G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.318G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.421G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
19g.12665409A>CCA404256331MAN2B1c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.361T>G
c.276T>G (p.Val92=)
n.317T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.420T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
19g.12665409A>GCA404256333MAN2B1c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.361T>C
c.276T>C (p.Val92=)
n.317T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.420T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
19g.12665409A>TCA404256336MAN2B1c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.361T>A
c.276T>A (p.Val92=)
n.317T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.420T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
19g.12665410A>CCA404256338MAN2B1c.378T>G (p.Arg126=)
n.360T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.316T>G
c.369T>G (p.Arg123=)
c.405T>G (p.Arg135=)
n.419T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
19g.12665410A>GCA404256343MAN2B1c.378T>C (p.Arg126=)
n.360T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.316T>C
c.369T>C (p.Arg123=)
c.405T>C (p.Arg135=)
n.419T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
19g.12665410A>TCA404256344MAN2B1c.378T>A (p.Arg126=)
n.360T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.316T>A
c.369T>A (p.Arg123=)
c.405T>A (p.Arg135=)
n.419T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
19g.12665411C>ACA9226828MAN2B1c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.359G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.315G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.418G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665411C=CA2323507697MAN2B1c.377G= (p.Arg126=)
n.359G=
c.274G= (p.Val92=)
n.315G=
c.368G= (p.Arg123=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.418G=
c.-642G= (n.-642G=)
19g.12665411C>GCA404256347MAN2B1c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.359G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.315G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.418G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
19g.12665411C>TCA9226829MAN2B1c.377G>A (p.Arg126His)
n.359G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.315G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
c.404G>A (p.Arg135His)
n.418G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665412G>ACA9226830MAN2B1c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.358C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.314C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.417C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665412G>CCA404256359MAN2B1c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.358C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.314C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.417C>G
c.-643C>G (n.-643C>G)
19g.12665412G=CA2323507698MAN2B1c.376C= (p.Arg126=)
n.358C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.314C=
c.367C= (p.Arg123=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.417C=
c.-643C= (n.-643C=)
19g.12665412G>TCA404256361MAN2B1c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.358C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.314C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.417C>A
c.-643C>A (n.-643C>A)
19g.12665413G>ACA404256368MAN2B1c.375C>T (p.Ser125=)
n.357C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.313C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.416C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
19g.12665413G>CCA404256371MAN2B1c.375C>G (p.Ser125=)
n.357C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.313C>G
c.366C>G (p.Ser122=)
c.402C>G (p.Ser134=)
n.416C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
19g.12665413G=CA2323507699MAN2B1c.375C= (p.Ser125=)
n.357C=
c.272C= (p.Pro91=)
n.313C=
c.366C= (p.Ser122=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.416C=
c.-644C= (n.-644C=)
19g.12665413G>TCA404256372MAN2B1c.375C>A (p.Ser125=)
n.357C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.313C>A
c.366C>A (p.Ser122=)
c.402C>A (p.Ser134=)
n.416C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
 dbSNP
19g.12665414G>ACA404256377MAN2B1c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.356C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.312C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.415C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
19g.12665414G>CCA404256379MAN2B1c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.356C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.312C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.415C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
19g.12665414G>TCA404256382MAN2B1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.356C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.312C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.415C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
19g.12665414_12665417delinsGAGACA2323507700MAN2B1c.371_374delinsTCTC (p.Phe124=)
n.353_356delinsTCTC
c.268_271delinsTCTC (p.Ser90=)
n.309_312delinsTCTC
c.362_365delinsTCTC (p.Phe121=)
c.398_401delinsTCTC (p.Phe133=)
n.412_415delinsTCTC
c.-648_-645delinsTCTC (n.-648_-645delinsTCTC)
19g.12665415A=CA2323507701MAN2B1c.373T= (p.Ser125=)
n.355T=
c.270T= (p.Ser90=)
n.311T=
c.364T= (p.Ser122=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.414T=
c.-646T= (n.-646T=)
19g.12665415A>CCA404256386MAN2B1c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.355T>G
c.270T>G (p.Ser90=)
n.311T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.414T>G
c.-646T>G (n.-646T>G)
19g.12665415A>GCA404256392MAN2B1c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.355T>C
c.270T>C (p.Ser90=)
n.311T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.414T>C
c.-646T>C (n.-646T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665415A>TCA404256398MAN2B1c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.355T>A
c.270T>A (p.Ser90=)
n.311T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.414T>A
c.-646T>A (n.-646T>A)
19g.12665420_12665422delCA221087MAN2B1c.371_373del (p.Phe124del)
n.353_355del
c.268_270del (p.Ser90del)
n.309_311del
c.362_364del (p.Phe121del)
c.398_400del (p.Phe133del)
n.412_414del
c.-648_-646del (n.-648_-646del)
 ClinVar dbSNP
19g.12665416G>ACA404256403MAN2B1c.372C>T (p.Phe124=)
n.354C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.310C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
c.399C>T (p.Phe133=)
n.413C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
19g.12665416G>CCA404256424MAN2B1c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.354C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.310C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.413C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
19g.12665416G>TCA404256421MAN2B1c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.354C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.310C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.413C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
19g.12665417A=CA2323507702MAN2B1c.371T= (p.Phe124=)
n.353T=
c.268T= (p.Ser90=)
n.309T=
c.362T= (p.Phe121=)
c.398T= (p.Phe133=)
n.412T=
c.-648T= (n.-648T=)
19g.12665417A>CCA404256433MAN2B1c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.353T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.309T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.412T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
 gnomAD v4
19g.12665417A>GCA9226831MAN2B1c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.353T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.309T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.412T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665417A>TCA404256436MAN2B1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.353T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.309T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.412T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
19g.12665418A>CCA404256437MAN2B1c.370T>G (p.Phe124Val)
n.352T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
n.308T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.411T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
19g.12665418A>GCA404256439MAN2B1c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.352T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
n.308T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.411T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
19g.12665418A>TCA404256441MAN2B1c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.352T>A
c.267T>A (p.Ser89=)
n.308T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.411T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
19g.12665419G>ACA404256455MAN2B1c.369C>T (p.Phe123=)
n.351C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.307C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.410C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
 gnomAD v4
19g.12665419G>CCA404256459MAN2B1c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.351C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.307C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.410C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
19g.12665419G>TCA404256461MAN2B1c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.351C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.307C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.410C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
19g.12665420A>CCA404256466MAN2B1c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.350T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.306T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.409T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
19g.12665420A>GCA404256467MAN2B1c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.350T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.306T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.409T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
19g.12665420A>TCA404256472MAN2B1c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.350T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.306T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.409T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
 gnomAD v4
19g.12665421A>CCA404256482MAN2B1c.367T>G (p.Phe123Val)
n.349T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
n.305T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.408T>G
c.-652T>G (n.-652T>G)
19g.12665421A>GCA404256481MAN2B1c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.349T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
n.305T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.408T>C
c.-652T>C (n.-652T>C)
19g.12665421A>TCA404256478MAN2B1c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.349T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
n.305T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.408T>A
c.-652T>A (n.-652T>A)
19g.12665422G>ACA404256483MAN2B1c.366C>T (p.Ala122=)
n.348C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.304C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.407C>T
c.-653C>T (n.-653C>T)
 ClinVar
19g.12665422G>CCA404256484MAN2B1c.366C>G (p.Ala122=)
n.348C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.304C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.407C>G
c.-653C>G (n.-653C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12665422G=CA2323507703MAN2B1c.366C= (p.Ala122=)
n.348C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.304C=
c.357C= (p.Ala119=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.407C=
c.-653C= (n.-653C=)
19g.12665422G>TCA404256485MAN2B1c.366C>A (p.Ala122=)
n.348C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.304C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.407C>A
c.-653C>A (n.-653C>A)
19g.12665423G>ACA404256486MAN2B1c.365C>T (p.Ala122Val)
n.347C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.303C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.406C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665423G>CCA404256487MAN2B1c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.347C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.303C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.406C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
 gnomAD v4
19g.12665423G=CA2323507704MAN2B1c.365C= (p.Ala122=)
n.347C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.303C=
c.356C= (p.Ala119=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.406C=
c.-654C= (n.-654C=)
19g.12665423G>TCA404256491MAN2B1c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.347C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.303C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.406C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
19g.12665424C>ACA404256492MAN2B1c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.346G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.302G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.405G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
 gnomAD v4
19g.12665424C=CA2323507705MAN2B1c.364G= (p.Ala122=)
n.346G=
c.261G= (p.Leu87=)
n.302G=
c.355G= (p.Ala119=)
c.391G= (p.Ala131=)
n.405G=
c.-655G= (n.-655G=)
19g.12665424C>GCA404256493MAN2B1c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.346G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.302G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.405G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
19g.12665424C>TCA9226832MAN2B1c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.346G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.302G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.405G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665425A>CCA404256496MAN2B1c.363T>G (p.Ile121Met)
n.345T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.301T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.404T>G
c.-656T>G (n.-656T>G)
 COSMIC
19g.12665425A>GCA404256500MAN2B1c.363T>C (p.Ile121=)
n.345T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.301T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.404T>C
c.-656T>C (n.-656T>C)
19g.12665425A>TCA404256503MAN2B1c.363T>A (p.Ile121=)
n.345T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.301T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.404T>A
c.-656T>A (n.-656T>A)
19g.12665426A>CCA404256505MAN2B1c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.344T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.300T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.403T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
19g.12665426A>GCA404256509MAN2B1c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.344T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
n.300T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.403T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 gnomAD v4
19g.12665426A>TCA404256507MAN2B1c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.344T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.300T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.403T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
19g.12665427T>ACA404256512MAN2B1c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.343A>T
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.299A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.402A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
19g.12665427T>CCA404256517MAN2B1c.361A>G (p.Ile121Val)
n.343A>G
c.258A>G (p.Arg86=)
n.299A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.402A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
19g.12665427T>GCA404256514MAN2B1c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.343A>C
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.299A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.402A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
19g.12665428C>ACA404256522MAN2B1c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.342G>T
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.298G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.401G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
19g.12665428C>GCA404256526MAN2B1c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.342G>C
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.298G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.401G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
19g.12665428C>TCA404256529MAN2B1c.360G>A (p.Glu120=)
n.342G>A
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.298G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.401G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12665429T>ACA404256532MAN2B1c.359A>T (p.Glu120Val)
n.341A>T
c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.297A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.400A>T
c.-660A>T (n.-660A>T)
19g.12665429T>CCA404256535MAN2B1c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.341A>G
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.297A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.400A>G
c.-660A>G (n.-660A>G)
 gnomAD v4
19g.12665429T>GCA404256537MAN2B1c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.341A>C
c.256A>C (p.Arg86=)
n.297A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.400A>C
c.-660A>C (n.-660A>C)
 gnomAD v4
19g.12665430C>ACA404256543MAN2B1c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.340G>T
c.255G>T (p.Trp85Cys)
n.296G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.399G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
19g.12665430C=CA2323507706MAN2B1c.358G= (p.Glu120=)
n.340G=
c.255G= (p.Trp85=)
n.296G=
c.349G= (p.Glu117=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.399G=
c.-661G= (n.-661G=)
19g.12665430C>GCA404256544MAN2B1c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.340G>C
c.255G>C (p.Trp85Cys)
n.296G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.399G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
19g.12665430C>TCA404256548MAN2B1c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.340G>A
c.255G>A (p.Trp85Ter)
n.296G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.399G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12665431delCA2582722641MAN2B1c.358del (p.Glu120ArgfsTer?)
n.340del
c.255del (p.Trp85Ter)
n.296del
c.349del (p.Glu117ArgfsTer?)
c.385del (p.Glu129ArgfsTer?)
n.399del
c.-661del (n.-661del)
 gnomAD v4
19g.12665431C>ACA404256553MAN2B1c.357G>T (p.Val119=)
n.339G>T
c.254G>T (p.Trp85Leu)
n.295G>T
c.348G>T (p.Val116=)
c.384G>T (p.Val128=)
n.398G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
19g.12665431C=CA2323507707MAN2B1c.357G= (p.Val119=)
n.339G=
c.254G= (p.Trp85=)
n.295G=
c.348G= (p.Val116=)
c.384G= (p.Val128=)
n.398G=
c.-662G= (n.-662G=)
19g.12665431C>GCA404256556MAN2B1c.357G>C (p.Val119=)
n.339G>C
c.254G>C (p.Trp85Ser)
n.295G>C
c.348G>C (p.Val116=)
c.384G>C (p.Val128=)
n.398G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
 gnomAD v4
19g.12665431C>TCA404256558MAN2B1c.357G>A (p.Val119=)
n.339G>A
c.254G>A (p.Trp85Ter)
n.295G>A
c.348G>A (p.Val116=)
c.384G>A (p.Val128=)
n.398G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665432A>CCA404256568MAN2B1c.356T>G (p.Val119Gly)
n.338T>G
c.253T>G (p.Trp85Gly)
n.294T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.397T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
 gnomAD v4
19g.12665432A>GCA404256575MAN2B1c.356T>C (p.Val119Ala)
n.338T>C
c.253T>C (p.Trp85Arg)
n.294T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.397T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
19g.12665432A>TCA404256572MAN2B1c.356T>A (p.Val119Glu)
n.338T>A
c.253T>A (p.Trp85Arg)
n.294T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.397T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
19g.12665433C>ACA404256576MAN2B1c.355G>T (p.Val119Leu)
n.337G>T
c.252G>T (p.Thr84=)
n.293G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.396G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665433C=CA2323507708MAN2B1c.355G= (p.Val119=)
n.337G=
c.252G= (p.Thr84=)
n.293G=
c.346G= (p.Val116=)
c.382G= (p.Val128=)
n.396G=
c.-664G= (n.-664G=)
19g.12665433C>GCA404256577MAN2B1c.355G>C (p.Val119Leu)
n.337G>C
c.252G>C (p.Thr84=)
n.293G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.396G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665433C>TCA9226833MAN2B1c.355G>A (p.Val119Met)
n.337G>A
c.252G>A (p.Thr84=)
n.293G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.396G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665434G>ACA9226834MAN2B1c.354C>T (p.Tyr118=)
n.336C>T
c.251C>T (p.Thr84Met)
n.292C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.395C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665434G>CCA404256591MAN2B1c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.336C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.292C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.395C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
19g.12665434G=CA2323507709MAN2B1c.354C= (p.Tyr118=)
n.336C=
c.251C= (p.Thr84=)
n.292C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.381C= (p.Tyr127=)
n.395C=
c.-665C= (n.-665C=)
19g.12665434G>TCA404256595MAN2B1c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.336C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.292C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.395C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
 gnomAD v4
19g.12665435T>ACA404256606MAN2B1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.335A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.291A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.394A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
 gnomAD v4
19g.12665435T>CCA404256607MAN2B1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.335A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.291A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.394A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
 dbSNP
19g.12665435T>GCA404256616MAN2B1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.335A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.291A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.394A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
19g.12665435T=CA2323507710MAN2B1c.353A= (p.Tyr118=)
n.335A=
c.250A= (p.Thr84=)
n.291A=
c.344A= (p.Tyr115=)
c.380A= (p.Tyr127=)
n.394A=
c.-666A= (n.-666A=)
19g.12665436A>CCA404256621MAN2B1c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.334T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.290T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.393T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
 ClinVar
19g.12665436A>GCA404256626MAN2B1c.352T>C (p.Tyr118His)
n.334T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
n.290T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.393T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
19g.12665436A>TCA404256619MAN2B1c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.334T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.290T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.393T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
19g.12665437A>CCA404256632MAN2B1c.351T>G (p.Ile117Met)
n.333T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.289T>G
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.392T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
19g.12665437A>GCA404256635MAN2B1c.351T>C (p.Ile117=)
n.333T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.289T>C
c.342T>C (p.Ile114=)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.392T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
19g.12665437A>TCA404256640MAN2B1c.351T>A (p.Ile117=)
n.333T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.289T>A
c.342T>A (p.Ile114=)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.392T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
19g.12665438A>CCA404256643MAN2B1c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.332T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.288T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.391T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
19g.12665438A>GCA404256645MAN2B1c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.332T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.288T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.391T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
19g.12665438A>TCA404256650MAN2B1c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.332T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.288T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.391T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
19g.12665439T>ACA404256653MAN2B1c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.331A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
n.287A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.390A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
19g.12665439T>CCA404256655MAN2B1c.349A>G (p.Ile117Val)
n.331A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
n.287A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.390A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665439T>GCA404256660MAN2B1c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.331A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
n.287A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.390A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
19g.12665439T=CA2323507711MAN2B1c.349A= (p.Ile117=)
n.331A=
c.246A= (p.Ser82=)
n.287A=
c.340A= (p.Ile114=)
c.376A= (p.Ile126=)
n.390A=
c.-670A= (n.-670A=)
19g.12665440G>ACA404256664MAN2B1c.348C>T (p.Phe116=)
n.330C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.286C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.389C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
19g.12665440G>CCA404256665MAN2B1c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.330C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.286C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.389C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
 gnomAD v4
19g.12665440G>TCA404256668MAN2B1c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.330C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.286C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.389C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
19g.12665440_12665450dupCA2695228141MAN2B1c.338_348dup (p.Ile117ProfsTer?)
n.320_330dup
c.235_245dup (p.Phe83ProfsTer?)
n.276_286dup
c.329_339dup (p.Ile114ProfsTer?)
c.365_375dup (p.Ile126ProfsTer?)
n.379_389dup
c.-681_-671dup (n.-681_-671dup)
19g.12665441A>CCA404256680MAN2B1c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.329T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.285T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.388T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
19g.12665441A>GCA404256672MAN2B1c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.329T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.285T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.388T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
19g.12665441A>TCA404256676MAN2B1c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.329T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.285T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.388T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
19g.12665442A>CCA404256681MAN2B1c.346T>G (p.Phe116Val)
n.328T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
n.284T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.387T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
 gnomAD v4
19g.12665442A>GCA404256685MAN2B1c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.328T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
n.284T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.387T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
19g.12665442A>TCA404256691MAN2B1c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.328T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
n.284T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.387T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
19g.12665443G>ACA404256695MAN2B1c.345C>T (p.Arg115=)
n.327C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.283C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.372C>T (p.Arg124=)
n.386C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
19g.12665443G>CCA404256701MAN2B1c.345C>G (p.Arg115=)
n.327C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.283C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.372C>G (p.Arg124=)
n.386C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
19g.12665443G>TCA404256704MAN2B1c.345C>A (p.Arg115=)
n.327C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.283C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.372C>A (p.Arg124=)
n.386C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
19g.12665444C>ACA404256710MAN2B1c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.326G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.282G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.385G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
 dbSNP COSMIC
19g.12665444C=CA2323507712MAN2B1c.344G= (p.Arg115=)
n.326G=
c.241G= (p.Ala81=)
n.282G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.385G=
c.-675G= (n.-675G=)
19g.12665444C>GCA9226835MAN2B1c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.326G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.282G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.385G>C
c.-675G>C (n.-675G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665444C>TCA404256717MAN2B1c.344G>A (p.Arg115His)
n.326G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.282G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.385G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665445G>ACA9226837MAN2B1c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.325C>T
c.240C>T (p.Val80=)
n.281C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.384C>T
c.-676C>T (n.-676C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665445G>CCA9226836MAN2B1c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.325C>G
c.240C>G (p.Val80=)
n.281C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.384C>G
c.-676C>G (n.-676C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12665445G=CA2323507713MAN2B1c.343C= (p.Arg115=)
n.325C=
c.240C= (p.Val80=)
n.281C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.384C=
c.-676C= (n.-676C=)
19g.12665445G>TCA404256735MAN2B1c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.325C>A
c.240C>A (p.Val80=)
n.281C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.384C>A
c.-676C>A (n.-676C>A)
19g.12665445dupCA2580096483MAN2B1c.343dup (p.Arg115ProfsTer?)
n.325dup
c.240dup (p.Ala81ArgfsTer?)
n.281dup
c.334dup (p.Arg112ProfsTer?)
c.370dup (p.Arg124ProfsTer?)
n.384dup
c.-676dup (n.-676dup)
 ClinVar
19g.12665446A=CA2323507714MAN2B1c.342T= (p.Arg114=)
n.324T=
c.239T= (p.Val80=)
n.280T=
c.333T= (p.Arg111=)
c.369T= (p.Arg123=)
n.383T=
c.-677T= (n.-677T=)
19g.12665446A>CCA404256756MAN2B1c.342T>G (p.Arg114=)
n.324T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.280T>G
c.333T>G (p.Arg111=)
c.369T>G (p.Arg123=)
n.383T>G
c.-677T>G (n.-677T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665446A>GCA404256751MAN2B1c.342T>C (p.Arg114=)
n.324T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.280T>C
c.333T>C (p.Arg111=)
c.369T>C (p.Arg123=)
n.383T>C
c.-677T>C (n.-677T>C)
19g.12665446A>TCA404256743MAN2B1c.342T>A (p.Arg114=)
n.324T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.280T>A
c.333T>A (p.Arg111=)
c.369T>A (p.Arg123=)
n.383T>A
c.-677T>A (n.-677T>A)
19g.12665447C>ACA404256757MAN2B1c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.323G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.279G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.382G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
 gnomAD v4
19g.12665447C=CA2323507715MAN2B1c.341G= (p.Arg114=)
n.323G=
c.238G= (p.Val80=)
n.279G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.382G=
c.-678G= (n.-678G=)
19g.12665447C>GCA404256763MAN2B1c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.323G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.279G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.382G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665447C>TCA9226838MAN2B1c.341G>A (p.Arg114His)
n.323G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.279G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.368G>A (p.Arg123His)
n.382G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665448G>ACA404256771MAN2B1c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.322C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
n.278C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
n.381C>T
c.-679C>T (n.-679C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665448G>CCA404256776MAN2B1c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.322C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
n.278C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.381C>G
c.-679C>G (n.-679C>G)
19g.12665448G=CA2323507716MAN2B1c.340C= (p.Arg114=)
n.322C=
c.237C= (p.Pro79=)
n.278C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.367C= (p.Arg123=)
n.381C=
c.-679C= (n.-679C=)
19g.12665448G>TCA404256773MAN2B1c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.322C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
n.278C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
n.381C>A
c.-679C>A (n.-679C>A)
 COSMIC
19g.12665449G>ACA404256780MAN2B1c.339C>T (p.Thr113=)
n.321C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.277C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.380C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
19g.12665449G>CCA404256784MAN2B1c.339C>G (p.Thr113=)
n.321C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.277C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.380C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
19g.12665449G>TCA404256787MAN2B1c.339C>A (p.Thr113=)
n.321C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.277C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.380C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
19g.12665450G>ACA404256792MAN2B1c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.320C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.276C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.379C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
 dbSNP
19g.12665450G>CCA404256795MAN2B1c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.320C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.276C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.379C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
19g.12665450G=CA2323507717MAN2B1c.338C= (p.Thr113=)
n.320C=
c.235C= (p.Pro79=)
n.276C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.379C=
c.-681C= (n.-681C=)
19g.12665450G>TCA404256798MAN2B1c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.320C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.276C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.379C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
19g.12665451T>ACA404256805MAN2B1c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.319A>T
c.234A>T (p.Pro78=)
n.275A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.378A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
19g.12665451T>CCA404256819MAN2B1c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.319A>G
c.234A>G (p.Pro78=)
n.275A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.378A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
19g.12665451T>GCA404256823MAN2B1c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.319A>C
c.234A>C (p.Pro78=)
n.275A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.378A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
19g.12665452G>ACA404256828MAN2B1c.336C>T (p.Pro112=)
n.318C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.274C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.363C>T (p.Pro121=)
n.377C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
 gnomAD v4
19g.12665452G>CCA404256831MAN2B1c.336C>G (p.Pro112=)
n.318C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.274C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.363C>G (p.Pro121=)
n.377C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
19g.12665452G>TCA404256833MAN2B1c.336C>A (p.Pro112=)
n.318C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.274C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.363C>A (p.Pro121=)
n.377C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
19g.12665453G>ACA404256841MAN2B1c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.317C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.273C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.376C>T
c.-684C>T (n.-684C>T)
19g.12665453G>CCA404256836MAN2B1c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.317C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.273C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.376C>G
c.-684C>G (n.-684C>G)
19g.12665453G>TCA404256838MAN2B1c.335C>A (p.Pro112His)
n.317C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.273C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.376C>A
c.-684C>A (n.-684C>A)
19g.12665453_12665455delinsGGACA2323507718MAN2B1c.333_335delinsTCC (p.Asp111=)
n.315_317delinsTCC
c.230_232delinsTCC (p.Ile77=)
n.271_273delinsTCC
c.324_326delinsTCC (p.Asp108=)
c.360_362delinsTCC (p.Asp120=)
n.374_376delinsTCC
c.-686_-684delinsTCC (n.-686_-684delinsTCC)
19g.12665454G>ACA404256846MAN2B1c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.316C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
n.272C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.375C>T
c.-685C>T (n.-685C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665454G>CCA404256852MAN2B1c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.316C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.272C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.375C>G
c.-685C>G (n.-685C>G)
19g.12665454G=CA2323507719MAN2B1c.334C= (p.Pro112=)
n.316C=
c.231C= (p.Ile77=)
n.272C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.375C=
c.-685C= (n.-685C=)
19g.12665454G>TCA404256853MAN2B1c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.316C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
n.272C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.375C>A
c.-685C>A (n.-685C>A)
19g.12665454_12665455delCA9226839MAN2B1c.333_334del (p.Pro112HisfsTer?)
n.315_316del
c.230_231del (p.Ile77ThrfsTer?)
n.271_272del
c.324_325del (p.Pro109HisfsTer?)
c.360_361del (p.Pro121HisfsTer?)
n.374_375del
c.-686_-685del (n.-686_-685del)
 dbSNP ExAC
19g.12665455A=CA2323507720MAN2B1c.333T= (p.Asp111=)
n.315T=
c.230T= (p.Ile77=)
n.271T=
c.324T= (p.Asp108=)
c.360T= (p.Asp120=)
n.374T=
c.-686T= (n.-686T=)
19g.12665455A>CCA404256858MAN2B1c.333T>G (p.Asp111Glu)
n.315T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.271T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.374T>G
c.-686T>G (n.-686T>G)
19g.12665455A>GCA404256866MAN2B1c.333T>C (p.Asp111=)
n.315T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.271T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.360T>C (p.Asp120=)
n.374T>C
c.-686T>C (n.-686T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665455A>TCA404256871MAN2B1c.333T>A (p.Asp111Glu)
n.315T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.271T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.374T>A
c.-686T>A (n.-686T>A)
19g.12665456T>ACA404256875MAN2B1c.332A>T (p.Asp111Val)
n.314A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.270A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.373A>T
c.-687A>T (n.-687A>T)
19g.12665456T>CCA404256879MAN2B1c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.314A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.270A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.373A>G
c.-687A>G (n.-687A>G)
19g.12665456T>GCA404256883MAN2B1c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.314A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.270A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.373A>C
c.-687A>C (n.-687A>C)
19g.12665457C>ACA404256896MAN2B1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.313G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
n.269G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.372G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
19g.12665457C>GCA404256893MAN2B1c.331G>C (p.Asp111His)
n.313G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.269G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.372G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
19g.12665457C>TCA404256890MAN2B1c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.313G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.269G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.372G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
19g.12665458T>ACA404256898MAN2B1c.330A>T (p.Ala110=)
n.312A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.268A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.371A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
19g.12665458T>CCA404256901MAN2B1c.330A>G (p.Ala110=)
n.312A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.268A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.371A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
19g.12665458T>GCA404256903MAN2B1c.330A>C (p.Ala110=)
n.312A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.268A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.371A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
19g.12665459G>ACA404256915MAN2B1c.329C>T (p.Ala110Val)
n.311C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.267C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.370C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
19g.12665459G>CCA404256924MAN2B1c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.311C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.267C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.370C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
19g.12665459G>TCA404256934MAN2B1c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.311C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.267C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.370C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
19g.12665460C>ACA404256940MAN2B1c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.310G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.266G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.369G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
19g.12665460C=CA2323507721MAN2B1c.328G= (p.Ala110=)
n.310G=
c.225G= (p.Trp75=)
n.266G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.369G=
c.-691G= (n.-691G=)
19g.12665460C>GCA404256944MAN2B1c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.310G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.266G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.369G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
 gnomAD v4
19g.12665460C>TCA404256946MAN2B1c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.310G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.266G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.369G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
 dbSNP
19g.12665461C>ACA404256947MAN2B1c.327G>T (p.Leu109=)
n.309G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.265G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.368G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
19g.12665461C>GCA404256948MAN2B1c.327G>C (p.Leu109=)
n.309G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.265G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.368G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
19g.12665461C>TCA404256949MAN2B1c.327G>A (p.Leu109=)
n.309G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.265G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.368G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
19g.12665462A>CCA404256956MAN2B1c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.308T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.264T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.367T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
 gnomAD v4
19g.12665462A>GCA404256955MAN2B1c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.308T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.264T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.367T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
19g.12665462A>TCA404256951MAN2B1c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.308T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.264T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.367T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
19g.12665463G>ACA9226840MAN2B1c.325C>T (p.Leu109=)
n.307C>T
c.222C>T (p.Cys74=)
n.263C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.366C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665463G>CCA404256963MAN2B1c.325C>G (p.Leu109Val)
n.307C>G
c.222C>G (p.Cys74Trp)
n.263C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.366C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
19g.12665463G=CA2323507722MAN2B1c.325C= (p.Leu109=)
n.307C=
c.222C= (p.Cys74=)
n.263C=
c.316C= (p.Leu106=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.366C=
c.-694C= (n.-694C=)
19g.12665463G>TCA404256967MAN2B1c.325C>A (p.Leu109Met)
n.307C>A
c.222C>A (p.Cys74Ter)
n.263C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.366C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
19g.12665464C>ACA404256972MAN2B1c.324G>T (p.Leu108Phe)
n.306G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.262G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.365G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
19g.12665464C>GCA404256975MAN2B1c.324G>C (p.Leu108Phe)
n.306G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.262G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.365G>C
c.-695G>C (n.-695G>C)
19g.12665464C>TCA404256976MAN2B1c.324G>A (p.Leu108=)
n.306G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.262G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.365G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
 gnomAD v4
19g.12665464_12665465delinsTTCA2499225366MAN2B1c.323_324delinsAA (p.Leu108Ter)
n.305_306delinsAA
c.220_221delinsAA (p.Cys74Asn)
n.261_262delinsAA
c.314_315delinsAA (p.Leu105Ter)
c.350_351delinsAA (p.Leu117Ter)
n.364_365delinsAA
c.-696_-695delinsAA (n.-696_-695delinsAA)
 ClinVar dbSNP
19g.12665465A>CCA404256978MAN2B1c.323T>G (p.Leu108Trp)
n.305T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.261T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.364T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
 gnomAD v4
19g.12665465A>GCA404256983MAN2B1c.323T>C (p.Leu108Ser)
n.305T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.261T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.364T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
19g.12665465A>TCA404256986MAN2B1c.323T>A (p.Leu108Ter)
n.305T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.261T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.364T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
19g.12665465_12665466insTCA2695228143MAN2B1c.322_323insA (p.Leu108TyrfsTer?)
n.304_305insA
c.219_220insA (p.Cys74MetfsTer?)
n.260_261insA
c.313_314insA (p.Leu105TyrfsTer?)
c.349_350insA (p.Leu117TyrfsTer?)
n.363_364insA
c.-697_-696insA (n.-697_-696insA)
19g.12665466A=CA2323507723MAN2B1c.322T= (p.Leu108=)
n.304T=
c.219T= (p.Pro73=)
n.260T=
c.313T= (p.Leu105=)
c.349T= (p.Leu117=)
n.363T=
c.-697T= (n.-697T=)
19g.12665466A>CCA404256988MAN2B1c.322T>G (p.Leu108Val)
n.304T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
n.260T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.363T>G
c.-697T>G (n.-697T>G)
19g.12665466A>GCA305478907MAN2B1c.322T>C (p.Leu108=)
n.304T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
n.260T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.363T>C
c.-697T>C (n.-697T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665466A>TCA404256999MAN2B1c.322T>A (p.Leu108Met)
n.304T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
n.260T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.349T>A (p.Leu117Met)
n.363T>A
c.-697T>A (n.-697T>A)
19g.12665467G>ACA9226841MAN2B1c.321C>T (p.Ala107=)
n.303C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.259C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.362C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665467G>CCA404257010MAN2B1c.321C>G (p.Ala107=)
n.303C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.259C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.362C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
19g.12665467G=CA2323507724MAN2B1c.321C= (p.Ala107=)
n.303C=
c.218C= (p.Pro73=)
n.259C=
c.312C= (p.Ala104=)
c.348C= (p.Ala116=)
n.362C=
c.-698C= (n.-698C=)
19g.12665467G>TCA404257004MAN2B1c.321C>A (p.Ala107=)
n.303C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.259C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.362C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
19g.12665468G>ACA305478908MAN2B1c.320C>T (p.Ala107Val)
n.302C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.258C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.361C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
 dbSNP
19g.12665468G>CCA404257024MAN2B1c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.302C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.258C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.361C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
19g.12665468G=CA2323507725MAN2B1c.320C= (p.Ala107=)
n.302C=
c.217C= (p.Pro73=)
n.258C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.361C=
c.-699C= (n.-699C=)
19g.12665468G>TCA404257026MAN2B1c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.302C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.258C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.361C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
19g.12665469C>ACA404257030MAN2B1c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.301G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.257G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.360G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
19g.12665469C>GCA404257032MAN2B1c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.301G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.257G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.360G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
19g.12665469C>TCA404257035MAN2B1c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.301G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.257G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.360G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
19g.12665470A>CCA404257044MAN2B1c.318T>G (p.Ser106=)
n.300T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.256T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.359T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
19g.12665470A>GCA404257043MAN2B1c.318T>C (p.Ser106=)
n.300T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.256T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.359T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
19g.12665470A>TCA404257039MAN2B1c.318T>A (p.Ser106=)
n.300T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.256T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.359T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
19g.12665471G>ACA404257049MAN2B1c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.299C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.255C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.358C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
19g.12665471G>CCA404257052MAN2B1c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.299C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.255C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.358C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
19g.12665471G>TCA404257057MAN2B1c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.299C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.255C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.358C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)

Number of alleles fetched