Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665304_12665309dupCA993651214MAN2B1c.436+51_436+56dup (n.436+51_436+56dup)
n.418+51_418+56dup
c.333+51_333+56dup (n.333+51_333+56dup)
n.374+51_374+56dup
c.427+51_427+56dup (n.427+51_427+56dup)
c.463+51_463+56dup (n.463+51_463+56dup)
n.528_533dup
c.-583+51_-583+56dup (n.-583+51_-583+56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665304_12665309delCA2576635285MAN2B1c.436+51_436+56del (n.436+51_436+56del)
n.418+51_418+56del
c.333+51_333+56del (n.333+51_333+56del)
n.374+51_374+56del
c.427+51_427+56del (n.427+51_427+56del)
c.463+51_463+56del (n.463+51_463+56del)
n.528_533del
c.-583+51_-583+56del (n.-583+51_-583+56del)
19g.12665308G>ACA2323507652MAN2B1c.436+44C>T (n.436+44C>T)
n.418+44C>T
c.333+44C>T (n.333+44C>T)
n.374+44C>T
c.427+44C>T (n.427+44C>T)
c.463+44C>T (n.463+44C>T)
n.521C>T
c.-583+44C>T (n.-583+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665308G=CA2323507651MAN2B1c.436+44C= (n.436+44C=)
n.418+44C=
c.333+44C= (n.333+44C=)
n.374+44C=
c.427+44C= (n.427+44C=)
c.463+44C= (n.463+44C=)
n.521C=
c.-583+44C= (n.-583+44C=)
19g.12665309C>ACA2582722625MAN2B1c.436+43G>T (n.436+43G>T)
n.418+43G>T
c.333+43G>T (n.333+43G>T)
n.374+43G>T
c.427+43G>T (n.427+43G>T)
c.463+43G>T (n.463+43G>T)
n.520G>T
c.-583+43G>T (n.-583+43G>T)
 gnomAD v4
19g.12665311G>ACA2323507654MAN2B1c.436+41C>T (n.436+41C>T)
n.418+41C>T
c.333+41C>T (n.333+41C>T)
n.374+41C>T
c.427+41C>T (n.427+41C>T)
c.463+41C>T (n.463+41C>T)
n.518C>T
c.-583+41C>T (n.-583+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665311G=CA2323507653MAN2B1c.436+41C= (n.436+41C=)
n.418+41C=
c.333+41C= (n.333+41C=)
n.374+41C=
c.427+41C= (n.427+41C=)
c.463+41C= (n.463+41C=)
n.518C=
c.-583+41C= (n.-583+41C=)
19g.12665312G>TCA2582722626MAN2B1c.436+40C>A (n.436+40C>A)
n.418+40C>A
c.333+40C>A (n.333+40C>A)
n.374+40C>A
c.427+40C>A (n.427+40C>A)
c.463+40C>A (n.463+40C>A)
n.517C>A
c.-583+40C>A (n.-583+40C>A)
 gnomAD v4
19g.12665313G>ACA2582722627MAN2B1c.436+39C>T (n.436+39C>T)
n.418+39C>T
c.333+39C>T (n.333+39C>T)
n.374+39C>T
c.427+39C>T (n.427+39C>T)
c.463+39C>T (n.463+39C>T)
n.516C>T
c.-583+39C>T (n.-583+39C>T)
 gnomAD v4
19g.12665313G>TCA2582722628MAN2B1c.436+39C>A (n.436+39C>A)
n.418+39C>A
c.333+39C>A (n.333+39C>A)
n.374+39C>A
c.427+39C>A (n.427+39C>A)
c.463+39C>A (n.463+39C>A)
n.516C>A
c.-583+39C>A (n.-583+39C>A)
 gnomAD v4
19g.12665315T>CCA9226809MAN2B1c.436+37A>G (n.436+37A>G)
n.418+37A>G
c.333+37A>G (n.333+37A>G)
n.374+37A>G
c.427+37A>G (n.427+37A>G)
c.463+37A>G (n.463+37A>G)
n.514A>G
c.-583+37A>G (n.-583+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665315T=CA2323507655MAN2B1c.436+37A= (n.436+37A=)
n.418+37A=
c.333+37A= (n.333+37A=)
n.374+37A=
c.427+37A= (n.427+37A=)
c.463+37A= (n.463+37A=)
n.514A=
c.-583+37A= (n.-583+37A=)
19g.12665318G>ACA9226810MAN2B1c.436+34C>T (n.436+34C>T)
n.418+34C>T
c.333+34C>T (n.333+34C>T)
n.374+34C>T
c.427+34C>T (n.427+34C>T)
c.463+34C>T (n.463+34C>T)
n.511C>T
c.-583+34C>T (n.-583+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665318G>CCA2582722629MAN2B1c.436+34C>G (n.436+34C>G)
n.418+34C>G
c.333+34C>G (n.333+34C>G)
n.374+34C>G
c.427+34C>G (n.427+34C>G)
c.463+34C>G (n.463+34C>G)
n.511C>G
c.-583+34C>G (n.-583+34C>G)
 gnomAD v4
19g.12665318G=CA2323507656MAN2B1c.436+34C= (n.436+34C=)
n.418+34C=
c.333+34C= (n.333+34C=)
n.374+34C=
c.427+34C= (n.427+34C=)
c.463+34C= (n.463+34C=)
n.511C=
c.-583+34C= (n.-583+34C=)
19g.12665319C>ACA9226811MAN2B1c.436+33G>T (n.436+33G>T)
n.418+33G>T
c.333+33G>T (n.333+33G>T)
n.374+33G>T
c.427+33G>T (n.427+33G>T)
c.463+33G>T (n.463+33G>T)
n.510G>T
c.-583+33G>T (n.-583+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665319C=CA2323507657MAN2B1c.436+33G= (n.436+33G=)
n.418+33G=
c.333+33G= (n.333+33G=)
n.374+33G=
c.427+33G= (n.427+33G=)
c.463+33G= (n.463+33G=)
n.510G=
c.-583+33G= (n.-583+33G=)
19g.12665322C>ACA2582722630MAN2B1c.436+30G>T (n.436+30G>T)
n.418+30G>T
c.333+30G>T (n.333+30G>T)
n.374+30G>T
c.427+30G>T (n.427+30G>T)
c.463+30G>T (n.463+30G>T)
n.507G>T
c.-583+30G>T (n.-583+30G>T)
 gnomAD v4
19g.12665323C=CA2323507658MAN2B1c.436+29G= (n.436+29G=)
n.418+29G=
c.333+29G= (n.333+29G=)
n.374+29G=
c.427+29G= (n.427+29G=)
c.463+29G= (n.463+29G=)
n.506G=
c.-583+29G= (n.-583+29G=)
19g.12665323C>TCA2323507659MAN2B1c.436+29G>A (n.436+29G>A)
n.418+29G>A
c.333+29G>A (n.333+29G>A)
n.374+29G>A
c.427+29G>A (n.427+29G>A)
c.463+29G>A (n.463+29G>A)
n.506G>A
c.-583+29G>A (n.-583+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665325C>ACA2813646003MAN2B1c.436+27G>T (n.436+27G>T)
n.418+27G>T
c.333+27G>T (n.333+27G>T)
n.374+27G>T
c.427+27G>T (n.427+27G>T)
c.463+27G>T (n.463+27G>T)
n.504G>T
c.-583+27G>T (n.-583+27G>T)
19g.12665325C>TCA2576635286MAN2B1c.436+27G>A (n.436+27G>A)
n.418+27G>A
c.333+27G>A (n.333+27G>A)
n.374+27G>A
c.427+27G>A (n.427+27G>A)
c.463+27G>A (n.463+27G>A)
n.504G>A
c.-583+27G>A (n.-583+27G>A)
19g.12665328T>CCA2576635287MAN2B1c.436+24A>G (n.436+24A>G)
n.418+24A>G
c.333+24A>G (n.333+24A>G)
n.374+24A>G
c.427+24A>G (n.427+24A>G)
c.463+24A>G (n.463+24A>G)
n.501A>G
c.-583+24A>G (n.-583+24A>G)
19g.12665330C>ACA2323507661MAN2B1c.436+22G>T (n.436+22G>T)
n.418+22G>T
c.333+22G>T (n.333+22G>T)
n.374+22G>T
c.427+22G>T (n.427+22G>T)
c.463+22G>T (n.463+22G>T)
n.499G>T
c.-583+22G>T (n.-583+22G>T)
 dbSNP
19g.12665330C=CA2323507660MAN2B1c.436+22G= (n.436+22G=)
n.418+22G=
c.333+22G= (n.333+22G=)
n.374+22G=
c.427+22G= (n.427+22G=)
c.463+22G= (n.463+22G=)
n.499G=
c.-583+22G= (n.-583+22G=)
19g.12665332C>ACA2582722631MAN2B1c.436+20G>T (n.436+20G>T)
n.418+20G>T
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
n.374+20G>T
c.427+20G>T (n.427+20G>T)
c.463+20G>T (n.463+20G>T)
n.497G>T
c.-583+20G>T (n.-583+20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665332C>TCA2740091899MAN2B1c.436+20G>A (n.436+20G>A)
n.418+20G>A
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
n.374+20G>A
c.427+20G>A (n.427+20G>A)
c.463+20G>A (n.463+20G>A)
n.497G>A
c.-583+20G>A (n.-583+20G>A)
 ClinVar
19g.12665332_12665333delinsCTCA2323507662MAN2B1c.436+19_436+20delinsAG (n.436+19_436+20delinsAG)
n.418+19_418+20delinsAG
c.333+19_333+20delinsAG (n.333+19_333+20delinsAG)
n.374+19_374+20delinsAG
c.427+19_427+20delinsAG (n.427+19_427+20delinsAG)
c.463+19_463+20delinsAG (n.463+19_463+20delinsAG)
n.496_497delinsAG
c.-583+19_-583+20delinsAG (n.-583+19_-583+20delinsAG)
19g.12665333T>CCA2582722632MAN2B1c.436+19A>G (n.436+19A>G)
n.418+19A>G
c.333+19A>G (n.333+19A>G)
n.374+19A>G
c.427+19A>G (n.427+19A>G)
c.463+19A>G (n.463+19A>G)
n.496A>G
c.-583+19A>G (n.-583+19A>G)
 gnomAD v4
19g.12665333T>GCA2546367696MAN2B1c.436+19A>C (n.436+19A>C)
n.418+19A>C
c.333+19A>C (n.333+19A>C)
n.374+19A>C
c.427+19A>C (n.427+19A>C)
c.463+19A>C (n.463+19A>C)
n.496A>C
c.-583+19A>C (n.-583+19A>C)
 gnomAD v4
19g.12665334delCA2323507663MAN2B1c.436+19del (n.436+19del)
n.418+19del
c.333+19del (n.333+19del)
n.374+19del
c.427+19del (n.427+19del)
c.463+19del (n.463+19del)
n.496del
c.-583+19del (n.-583+19del)
 dbSNP
19g.12665335C>GCA2582722633MAN2B1c.436+17G>C (n.436+17G>C)
n.418+17G>C
c.333+17G>C (n.333+17G>C)
n.374+17G>C
c.427+17G>C (n.427+17G>C)
c.463+17G>C (n.463+17G>C)
n.494G>C
c.-583+17G>C (n.-583+17G>C)
 gnomAD v4
19g.12665335C>TCA2576635288MAN2B1c.436+17G>A (n.436+17G>A)
n.418+17G>A
c.333+17G>A (n.333+17G>A)
n.374+17G>A
c.427+17G>A (n.427+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
n.494G>A
c.-583+17G>A (n.-583+17G>A)
 gnomAD v4
19g.12665336C>ACA657486451MAN2B1c.436+16G>T (n.436+16G>T)
n.418+16G>T
c.333+16G>T (n.333+16G>T)
n.374+16G>T
c.427+16G>T (n.427+16G>T)
c.463+16G>T (n.463+16G>T)
n.493G>T
c.-583+16G>T (n.-583+16G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12665336C>GCA2582722634MAN2B1c.436+16G>C (n.436+16G>C)
n.418+16G>C
c.333+16G>C (n.333+16G>C)
n.374+16G>C
c.427+16G>C (n.427+16G>C)
c.463+16G>C (n.463+16G>C)
n.493G>C
c.-583+16G>C (n.-583+16G>C)
 gnomAD v4
19g.12665337T>CCA632119959MAN2B1c.436+15A>G (n.436+15A>G)
n.418+15A>G
c.333+15A>G (n.333+15A>G)
n.374+15A>G
c.427+15A>G (n.427+15A>G)
c.463+15A>G (n.463+15A>G)
n.492A>G
c.-583+15A>G (n.-583+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665337T=CA2323507664MAN2B1c.436+15A= (n.436+15A=)
n.418+15A=
c.333+15A= (n.333+15A=)
n.374+15A=
c.427+15A= (n.427+15A=)
c.463+15A= (n.463+15A=)
n.492A=
c.-583+15A= (n.-583+15A=)
19g.12665338delCA2582722635MAN2B1c.436+15del (n.436+15del)
n.418+15del
c.333+15del (n.333+15del)
n.374+15del
c.427+15del (n.427+15del)
c.463+15del (n.463+15del)
n.492del
c.-583+15del (n.-583+15del)
 gnomAD v4
19g.12665338T>CCA9226812MAN2B1c.436+14A>G (n.436+14A>G)
n.418+14A>G
c.333+14A>G (n.333+14A>G)
n.374+14A>G
c.427+14A>G (n.427+14A>G)
c.463+14A>G (n.463+14A>G)
n.491A>G
c.-583+14A>G (n.-583+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665338T=CA2323507665MAN2B1c.436+14A= (n.436+14A=)
n.418+14A=
c.333+14A= (n.333+14A=)
n.374+14A=
c.427+14A= (n.427+14A=)
c.463+14A= (n.463+14A=)
n.491A=
c.-583+14A= (n.-583+14A=)
19g.12665339G>CCA2739276549MAN2B1c.436+13C>G (n.436+13C>G)
n.418+13C>G
c.333+13C>G (n.333+13C>G)
n.374+13C>G
c.427+13C>G (n.427+13C>G)
c.463+13C>G (n.463+13C>G)
n.490C>G
c.-583+13C>G (n.-583+13C>G)
 ClinVar
19g.12665340G>CCA9226813MAN2B1c.436+12C>G (n.436+12C>G)
n.418+12C>G
c.333+12C>G (n.333+12C>G)
n.374+12C>G
c.427+12C>G (n.427+12C>G)
c.463+12C>G (n.463+12C>G)
n.489C>G
c.-583+12C>G (n.-583+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665340G=CA2323507666MAN2B1c.436+12C= (n.436+12C=)
n.418+12C=
c.333+12C= (n.333+12C=)
n.374+12C=
c.427+12C= (n.427+12C=)
c.463+12C= (n.463+12C=)
n.489C=
c.-583+12C= (n.-583+12C=)
19g.12665340G>TCA632119960MAN2B1c.436+12C>A (n.436+12C>A)
n.418+12C>A
c.333+12C>A (n.333+12C>A)
n.374+12C>A
c.427+12C>A (n.427+12C>A)
c.463+12C>A (n.463+12C>A)
n.489C>A
c.-583+12C>A (n.-583+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665341G>ACA2576635289MAN2B1c.436+11C>T (n.436+11C>T)
n.418+11C>T
c.333+11C>T (n.333+11C>T)
n.374+11C>T
c.427+11C>T (n.427+11C>T)
c.463+11C>T (n.463+11C>T)
n.488C>T
c.-583+11C>T (n.-583+11C>T)
19g.12665341G>TCA2582722636MAN2B1c.436+11C>A (n.436+11C>A)
n.418+11C>A
c.333+11C>A (n.333+11C>A)
n.374+11C>A
c.427+11C>A (n.427+11C>A)
c.463+11C>A (n.463+11C>A)
n.488C>A
c.-583+11C>A (n.-583+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12665342G>ACA2739276550MAN2B1c.436+10C>T (n.436+10C>T)
n.418+10C>T
c.333+10C>T (n.333+10C>T)
n.374+10C>T
c.427+10C>T (n.427+10C>T)
c.463+10C>T (n.463+10C>T)
n.487C>T
c.-583+10C>T (n.-583+10C>T)
 ClinVar
19g.12665342G>TCA2582722637MAN2B1c.436+10C>A (n.436+10C>A)
n.418+10C>A
c.333+10C>A (n.333+10C>A)
n.374+10C>A
c.427+10C>A (n.427+10C>A)
c.463+10C>A (n.463+10C>A)
n.487C>A
c.-583+10C>A (n.-583+10C>A)
 gnomAD v4
19g.12665343T>ACA2576635290MAN2B1c.436+9A>T (n.436+9A>T)
n.418+9A>T
c.333+9A>T (n.333+9A>T)
n.374+9A>T
c.427+9A>T (n.427+9A>T)
c.463+9A>T (n.463+9A>T)
n.486A>T
c.-583+9A>T (n.-583+9A>T)
 gnomAD v4
19g.12665345G>ACA9226814MAN2B1c.436+7C>T (n.436+7C>T)
n.418+7C>T
c.333+7C>T (n.333+7C>T)
n.374+7C>T
c.427+7C>T (n.427+7C>T)
c.463+7C>T (n.463+7C>T)
n.484C>T
c.-583+7C>T (n.-583+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665345G=CA2323507667MAN2B1c.436+7C= (n.436+7C=)
n.418+7C=
c.333+7C= (n.333+7C=)
n.374+7C=
c.427+7C= (n.427+7C=)
c.463+7C= (n.463+7C=)
n.484C=
c.-583+7C= (n.-583+7C=)
19g.12665348T>CCA9226815MAN2B1c.436+4A>G (n.436+4A>G)
n.418+4A>G
c.333+4A>G (n.333+4A>G)
n.374+4A>G
c.427+4A>G (n.427+4A>G)
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
n.481A>G
c.-583+4A>G (n.-583+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665348T=CA2323507668MAN2B1c.436+4A= (n.436+4A=)
n.418+4A=
c.333+4A= (n.333+4A=)
n.374+4A=
c.427+4A= (n.427+4A=)
c.463+4A= (n.463+4A=)
n.481A=
c.-583+4A= (n.-583+4A=)
19g.12665350A>CCA404255737MAN2B1c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.418+2T>G
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.374+2T>G
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.479T>G
c.-583+2T>G (n.-583+2T>G)
 gnomAD v4
19g.12665350A>GCA404255740MAN2B1c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.418+2T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.374+2T>C
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.479T>C
c.-583+2T>C (n.-583+2T>C)
19g.12665350A>TCA404255745MAN2B1c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.418+2T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.374+2T>A
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.479T>A
c.-583+2T>A (n.-583+2T>A)
19g.12665351C>ACA404255750MAN2B1c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.418+1G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.374+1G>T
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.478G>T
c.-583+1G>T (n.-583+1G>T)
19g.12665351C>GCA404255753MAN2B1c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.418+1G>C
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.374+1G>C
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.478G>C
c.-583+1G>C (n.-583+1G>C)
19g.12665351C>TCA404255757MAN2B1c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.418+1G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.374+1G>A
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.478G>A
c.-583+1G>A (n.-583+1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12665353delCA2582722638MAN2B1c.436+1del
n.418+1del
c.333+1del
n.374+1del
c.427+1del
c.463+1del
n.478del
c.-583+1del
 gnomAD v4
19g.12665352C>ACA404255761MAN2B1c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.418G>T
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.374G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.477G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
19g.12665352C=CA2323507669MAN2B1c.436G= (p.Gly146=)
n.418G=
c.333G= (p.Arg111=)
n.374G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.477G=
c.-583G= (n.-583G=)
19g.12665352C>GCA404255766MAN2B1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.418G>C
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.374G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.477G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
 gnomAD v4
19g.12665352C>TCA305478856MAN2B1c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.418G>A
c.333G>A (p.Arg111=)
n.374G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.477G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665353C>ACA404255771MAN2B1c.435G>T (p.Gln145His)
n.417G>T
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.373G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.476G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
19g.12665353C>GCA404255777MAN2B1c.435G>C (p.Gln145His)
n.417G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.373G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.476G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
19g.12665353C>TCA404255779MAN2B1c.435G>A (p.Gln145=)
n.417G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.373G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.476G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
19g.12665354T>ACA404255782MAN2B1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.416A>T
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.372A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.475A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
19g.12665354T>CCA404255783MAN2B1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.416A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.372A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.475A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
19g.12665354T>GCA404255784MAN2B1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.416A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
n.372A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.475A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
19g.12665355G>ACA404255785MAN2B1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.415C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.371C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.474C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12665355G>CCA404255788MAN2B1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.415C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.371C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.474C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
19g.12665355G=CA2323507670MAN2B1c.433C= (p.Gln145=)
n.415C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.371C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.460C= (p.Gln154=)
n.474C=
c.-586C= (n.-586C=)
19g.12665355G>TCA404255791MAN2B1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.415C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.371C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.474C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
19g.12665356G>ACA404255794MAN2B1c.432C>T (p.Arg144=)
n.414C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.370C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
c.459C>T (p.Arg153=)
n.473C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
19g.12665356G>CCA404255798MAN2B1c.432C>G (p.Arg144=)
n.414C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.370C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
c.459C>G (p.Arg153=)
n.473C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
19g.12665356G>TCA404255799MAN2B1c.432C>A (p.Arg144=)
n.414C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.370C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
c.459C>A (p.Arg153=)
n.473C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
 gnomAD v4
19g.12665357C>ACA404255810MAN2B1c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.413G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.369G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.472G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
 dbSNP
19g.12665357C=CA2323507671MAN2B1c.431G= (p.Arg144=)
n.413G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.369G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.472G=
c.-588G= (n.-588G=)
19g.12665357C>GCA404255805MAN2B1c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.413G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.369G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.472G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
19g.12665357C>TCA9226816MAN2B1c.431G>A (p.Arg144His)
n.413G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.369G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
c.458G>A (p.Arg153His)
n.472G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665358G>ACA9226817MAN2B1c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.412C>T
c.327C>T (p.Cys109=)
n.368C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.471C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665358G>CCA404255814MAN2B1c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.412C>G
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.368C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.471C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
19g.12665358G=CA2323507672MAN2B1c.430C= (p.Arg144=)
n.412C=
c.327C= (p.Cys109=)
n.368C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.471C=
c.-589C= (n.-589C=)
19g.12665358G>TCA404255817MAN2B1c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.412C>A
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.368C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.471C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
 gnomAD v4
19g.12665359C>ACA404255820MAN2B1c.429G>T (p.Val143=)
n.411G>T
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.367G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.470G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
19g.12665359C>GCA404255825MAN2B1c.429G>C (p.Val143=)
n.411G>C
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.367G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.470G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
19g.12665359C>TCA404255828MAN2B1c.429G>A (p.Val143=)
n.411G>A
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.367G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.470G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665360A>CCA404255830MAN2B1c.428T>G (p.Val143Gly)
n.410T>G
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.366T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.469T>G
c.-591T>G (n.-591T>G)
19g.12665360A>GCA404255831MAN2B1c.428T>C (p.Val143Ala)
n.410T>C
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.366T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.469T>C
c.-591T>C (n.-591T>C)
 gnomAD v4
19g.12665360A>TCA404255832MAN2B1c.428T>A (p.Val143Glu)
n.410T>A
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.366T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.469T>A
c.-591T>A (n.-591T>A)
19g.12665361C>ACA404255833MAN2B1c.427G>T (p.Val143Leu)
n.409G>T
c.324G>T (p.Leu108Phe)
n.365G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.468G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
19g.12665361C=CA2323507674MAN2B1c.427G= (p.Val143=)
n.409G=
c.324G= (p.Leu108=)
n.365G=
c.418G= (p.Val140=)
c.454G= (p.Val152=)
n.468G=
c.-592G= (n.-592G=)
19g.12665361C>GCA404255835MAN2B1c.427G>C (p.Val143Leu)
n.409G>C
c.324G>C (p.Leu108Phe)
n.365G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.468G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
19g.12665361C>TCA404255839MAN2B1c.427G>A (p.Val143Met)
n.409G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.365G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.468G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665361_12665362delinsCACA2323507673MAN2B1c.426_427delinsTG (p.Leu142=)
n.408_409delinsTG
c.323_324delinsTG (p.Leu108=)
n.364_365delinsTG
c.417_418delinsTG (p.Leu139=)
c.453_454delinsTG (p.Leu151=)
n.467_468delinsTG
c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG)
19g.12665362A>CCA404255845MAN2B1c.426T>G (p.Leu142=)
n.408T>G
c.323T>G (p.Leu108Trp)
n.364T>G
c.417T>G (p.Leu139=)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.467T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
19g.12665362A>GCA404255849MAN2B1c.426T>C (p.Leu142=)
n.408T>C
c.323T>C (p.Leu108Ser)
n.364T>C
c.417T>C (p.Leu139=)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.467T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
 ClinVar
19g.12665362A>TCA404255846MAN2B1c.426T>A (p.Leu142=)
n.408T>A
c.323T>A (p.Leu108Ter)
n.364T>A
c.417T>A (p.Leu139=)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.467T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
19g.12665363delCA916083682MAN2B1c.426del (p.Val143CysfsTer14)
n.408del
c.323del (p.Leu108CysfsTer?)
n.364del
c.417del (p.Val140CysfsTer14)
c.453del (p.Val152CysfsTer14)
n.467del
c.-593del (n.-593del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665363A=CA2323507675MAN2B1c.425T= (p.Leu142=)
n.407T=
c.322T= (p.Leu108=)
n.363T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.466T=
c.-594T= (n.-594T=)
19g.12665363A>CCA404255865MAN2B1c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.407T>G
c.322T>G (p.Leu108Val)
n.363T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.466T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
19g.12665363A>GCA404255872MAN2B1c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.407T>C
c.322T>C (p.Leu108=)
n.363T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.466T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665363A>TCA404255868MAN2B1c.425T>A (p.Leu142His)
n.407T>A
c.322T>A (p.Leu108Met)
n.363T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.466T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
19g.12665364G>ACA404255882MAN2B1c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.406C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
n.362C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.465C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
19g.12665364G>CCA9226818MAN2B1c.424C>G (p.Leu142Val)
n.406C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
n.362C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.465C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665364G=CA2323507676MAN2B1c.424C= (p.Leu142=)
n.406C=
c.321C= (p.Thr107=)
n.362C=
c.415C= (p.Leu139=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.465C=
c.-595C= (n.-595C=)
19g.12665364G>TCA404255891MAN2B1c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.406C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
n.362C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.465C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
19g.12665365G>ACA404255906MAN2B1c.423C>T (p.Asp141=)
n.405C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.361C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.464C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
19g.12665365G>CCA404255907MAN2B1c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.405C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.361C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.464C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
19g.12665365G>TCA404255908MAN2B1c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.405C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.361C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.464C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
 gnomAD v4
19g.12665365_12665366delinsGTCA2323507677MAN2B1c.422_423delinsAC (p.Asp141=)
n.404_405delinsAC
c.319_320delinsAC (p.Thr107=)
n.360_361delinsAC
c.413_414delinsAC (p.Asp138=)
c.449_450delinsAC (p.Asp150=)
n.463_464delinsAC
c.-597_-596delinsAC (n.-597_-596delinsAC)
19g.12665366delCA9226819MAN2B1c.422del (p.Asp141AlafsTer16)
n.404del
c.319del (p.Thr107ProfsTer?)
n.360del
c.413del (p.Asp138AlafsTer16)
c.449del (p.Asp150AlafsTer16)
n.463del
c.-597del (n.-597del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665366T>ACA9226820MAN2B1c.422A>T (p.Asp141Val)
n.404A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.360A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.463A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665366T>CCA404255911MAN2B1c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.404A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.360A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.463A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
 gnomAD v4
19g.12665366T>GCA404255913MAN2B1c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.404A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.360A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.463A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
19g.12665366T=CA2323507678MAN2B1c.422A= (p.Asp141=)
n.404A=
c.319A= (p.Thr107=)
n.360A=
c.413A= (p.Asp138=)
c.449A= (p.Asp150=)
n.463A=
c.-597A= (n.-597A=)
19g.12665367C>ACA404255917MAN2B1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.403G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.359G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.462G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
19g.12665367C>GCA404255919MAN2B1c.421G>C (p.Asp141His)
n.403G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.359G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.462G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
19g.12665367C>TCA404255922MAN2B1c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.403G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.359G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.462G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
19g.12665368T>ACA404255926MAN2B1c.420A>T (p.Arg140=)
n.402A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.358A>T
c.411A>T (p.Arg137=)
c.447A>T (p.Arg149=)
n.461A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
19g.12665368T>CCA404255929MAN2B1c.420A>G (p.Arg140=)
n.402A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.358A>G
c.411A>G (p.Arg137=)
c.447A>G (p.Arg149=)
n.461A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
19g.12665368T>GCA404255932MAN2B1c.420A>C (p.Arg140=)
n.402A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.358A>C
c.411A>C (p.Arg137=)
c.447A>C (p.Arg149=)
n.461A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
19g.12665369C>ACA404255939MAN2B1c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.401G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.357G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.460G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4
19g.12665369C=CA2323507679MAN2B1c.419G= (p.Arg140=)
n.401G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.357G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.460G=
c.-600G= (n.-600G=)
19g.12665369C>GCA404255942MAN2B1c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.401G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.357G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.460G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
19g.12665369C>TCA9226821MAN2B1c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.401G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.357G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.460G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665370G>ACA10648318MAN2B1c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.400C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.356C>T
c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.445C>T (p.Arg149Ter)
n.459C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665370G>CCA404255948MAN2B1c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.400C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.356C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.459C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
19g.12665370G=CA2323507680MAN2B1c.418C= (p.Arg140=)
n.400C=
c.315C= (p.Cys105=)
n.356C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.459C=
c.-601C= (n.-601C=)
19g.12665370G>TCA9226822MAN2B1c.418C>A (p.Arg140=)
n.400C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.356C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.459C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665371C>ACA404255956MAN2B1c.417G>T (p.Val139=)
n.399G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.355G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.458G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
19g.12665371C>GCA404255959MAN2B1c.417G>C (p.Val139=)
n.399G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.355G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.458G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
19g.12665371C>TCA404255976MAN2B1c.417G>A (p.Val139=)
n.399G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.355G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.458G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
19g.12665372A>CCA404255979MAN2B1c.416T>G (p.Val139Gly)
n.398T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.354T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.457T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
19g.12665372A>GCA404255983MAN2B1c.416T>C (p.Val139Ala)
n.398T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.354T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.457T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
19g.12665372A>TCA404255984MAN2B1c.416T>A (p.Val139Glu)
n.398T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.354T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.457T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
19g.12665373C>ACA404255988MAN2B1c.415G>T (p.Val139Leu)
n.397G>T
c.312G>T (p.Ser104=)
n.353G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.456G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
19g.12665373C=CA2323507681MAN2B1c.415G= (p.Val139=)
n.397G=
c.312G= (p.Ser104=)
n.353G=
c.406G= (p.Val136=)
c.442G= (p.Val148=)
n.456G=
c.-604G= (n.-604G=)
19g.12665373C>GCA404255985MAN2B1c.415G>C (p.Val139Leu)
n.397G>C
c.312G>C (p.Ser104=)
n.353G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.456G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
 gnomAD v4
19g.12665373C>TCA9226823MAN2B1c.415G>A (p.Val139Met)
n.397G>A
c.312G>A (p.Ser104=)
n.353G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
n.456G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665374delCA2580096478MAN2B1c.414del (p.Val139CysfsTer18)
n.396del
c.311del (p.Ser104CysfsTer?)
n.352del
c.405del (p.Val136CysfsTer18)
c.441del (p.Val148CysfsTer18)
n.455del
c.-605del (n.-605del)
 ClinVar
19g.12665374G>ACA404255994MAN2B1c.414C>T (p.Val138=)
n.396C>T
c.311C>T (p.Ser104Leu)
n.352C>T
c.405C>T (p.Val135=)
c.441C>T (p.Val147=)
n.455C>T
c.-605C>T (n.-605C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665374G>CCA404255997MAN2B1c.414C>G (p.Val138=)
n.396C>G
c.311C>G (p.Ser104Trp)
n.352C>G
c.405C>G (p.Val135=)
c.441C>G (p.Val147=)
n.455C>G
c.-605C>G (n.-605C>G)
19g.12665374G=CA2323507682MAN2B1c.414C= (p.Val138=)
n.396C=
c.311C= (p.Ser104=)
n.352C=
c.405C= (p.Val135=)
c.441C= (p.Val147=)
n.455C=
c.-605C= (n.-605C=)
19g.12665374G>TCA404256001MAN2B1c.414C>A (p.Val138=)
n.396C>A
c.311C>A (p.Ser104Ter)
n.352C>A
c.405C>A (p.Val135=)
c.441C>A (p.Val147=)
n.455C>A
c.-605C>A (n.-605C>A)
 gnomAD v4
19g.12665375A>CCA404256010MAN2B1c.413T>G (p.Val138Gly)
n.395T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.351T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.454T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
19g.12665375A>GCA404256013MAN2B1c.413T>C (p.Val138Ala)
n.395T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.351T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.454T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
19g.12665375A>TCA404256017MAN2B1c.413T>A (p.Val138Asp)
n.395T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.351T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.454T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
19g.12665376C>ACA404256023MAN2B1c.412G>T (p.Val138Phe)
n.394G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.350G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.453G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
19g.12665376C=CA2323507683MAN2B1c.412G= (p.Val138=)
n.394G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.350G=
c.403G= (p.Val135=)
c.439G= (p.Val147=)
n.453G=
c.-607G= (n.-607G=)
19g.12665376C>GCA404256025MAN2B1c.412G>C (p.Val138Leu)
n.394G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.350G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.453G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
19g.12665376C>TCA404256027MAN2B1c.412G>A (p.Val138Ile)
n.394G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.350G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.453G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665377T>ACA404256031MAN2B1c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.393A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.349A>T
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.452A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
 dbSNP
19g.12665377T>CCA404256033MAN2B1c.411A>G (p.Glu137=)
n.393A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.349A>G
c.402A>G (p.Glu134=)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.452A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
19g.12665377T>GCA404256035MAN2B1c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.393A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.349A>C
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.452A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665377T=CA2323507684MAN2B1c.411A= (p.Glu137=)
n.393A=
c.308A= (p.Lys103=)
n.349A=
c.402A= (p.Glu134=)
c.438A= (p.Glu146=)
n.452A=
c.-608A= (n.-608A=)
19g.12665378T>ACA404256040MAN2B1c.410A>T (p.Glu137Val)
n.392A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.348A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.451A>T
c.-609A>T (n.-609A>T)
19g.12665378T>CCA404256039MAN2B1c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.392A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.348A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.451A>G
c.-609A>G (n.-609A>G)
19g.12665378T>GCA404256038MAN2B1c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.392A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.348A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.451A>C
c.-609A>C (n.-609A>C)
19g.12665379C>ACA404256041MAN2B1c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.391G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.347G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.450G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
19g.12665379C=CA2323507685MAN2B1c.409G= (p.Glu137=)
n.391G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.347G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.450G=
c.-610G= (n.-610G=)
19g.12665379C>GCA9226824MAN2B1c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.391G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.347G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.450G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665379C>TCA404256043MAN2B1c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.391G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.347G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.450G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665380delCA2582722639MAN2B1c.409del (p.Glu137LysfsTer20)
n.391del
c.306del (p.Lys103SerfsTer?)
n.347del
c.400del (p.Glu134LysfsTer20)
c.436del (p.Glu146LysfsTer20)
n.450del
c.-610del (n.-610del)
 gnomAD v4
19g.12665380C>ACA404256046MAN2B1c.408G>T (p.Gln136His)
n.390G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.346G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.449G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
 COSMIC
19g.12665380C>GCA404256050MAN2B1c.408G>C (p.Gln136His)
n.390G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.346G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.449G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
19g.12665380C>TCA404256054MAN2B1c.408G>A (p.Gln136=)
n.390G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.346G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.449G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
 gnomAD v4
19g.12665381T>ACA404256057MAN2B1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.389A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.345A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.448A>T
c.-612A>T (n.-612A>T)
19g.12665381T>CCA9226825MAN2B1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.389A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.345A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.448A>G
c.-612A>G (n.-612A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665381T>GCA404256060MAN2B1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.389A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.345A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.448A>C
c.-612A>C (n.-612A>C)
 dbSNP
19g.12665381T=CA2323507686MAN2B1c.407A= (p.Gln136=)
n.389A=
c.304A= (p.Arg102=)
n.345A=
c.398A= (p.Gln133=)
c.434A= (p.Gln145=)
n.448A=
c.-612A= (n.-612A=)
19g.12665382G>ACA404256067MAN2B1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.388C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.344C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.447C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
 ClinVar
19g.12665382G>CCA404256069MAN2B1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.388C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.344C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.447C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
19g.12665382G>TCA404256073MAN2B1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.388C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.344C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.447C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
 gnomAD v4
19g.12665383T>ACA404256082MAN2B1c.405A>T (p.Thr135=)
n.387A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.343A>T
c.396A>T (p.Thr132=)
c.432A>T (p.Thr144=)
n.446A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
19g.12665383T>CCA404256080MAN2B1c.405A>G (p.Thr135=)
n.387A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.343A>G
c.396A>G (p.Thr132=)
c.432A>G (p.Thr144=)
n.446A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665383T>GCA404256077MAN2B1c.405A>C (p.Thr135=)
n.387A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.343A>C
c.396A>C (p.Thr132=)
c.432A>C (p.Thr144=)
n.446A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
19g.12665383T=CA2323507687MAN2B1c.405A= (p.Thr135=)
n.387A=
c.302A= (p.His101=)
n.343A=
c.396A= (p.Thr132=)
c.432A= (p.Thr144=)
n.446A=
c.-614A= (n.-614A=)
19g.12665384G>ACA404256086MAN2B1c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.386C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.342C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.445C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
19g.12665384G>CCA404256087MAN2B1c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.386C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.342C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.445C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
19g.12665384G>TCA404256089MAN2B1c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.386C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.342C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.445C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
 gnomAD v4
19g.12665385T>ACA404256091MAN2B1c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.385A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
n.341A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.444A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
19g.12665385T>CCA404256094MAN2B1c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.385A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
n.341A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.444A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
19g.12665385T>GCA404256097MAN2B1c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.385A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
n.341A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.444A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
19g.12665386G>ACA404256105MAN2B1c.402C>T (p.Ala134=)
n.384C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.340C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.443C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665386G>CCA404256103MAN2B1c.402C>G (p.Ala134=)
n.384C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.340C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.443C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
19g.12665386G=CA2323507688MAN2B1c.402C= (p.Ala134=)
n.384C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.340C=
c.393C= (p.Ala131=)
c.429C= (p.Ala143=)
n.443C=
c.-617C= (n.-617C=)
19g.12665386G>TCA404256101MAN2B1c.402C>A (p.Ala134=)
n.384C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.340C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.443C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
 COSMIC
19g.12665387G>ACA404256109MAN2B1c.401C>T (p.Ala134Val)
n.383C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.339C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.442C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
19g.12665387G>CCA404256110MAN2B1c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.383C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.339C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.442C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
19g.12665387G>TCA404256111MAN2B1c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.383C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.339C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.442C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
19g.12665388C>ACA404256113MAN2B1c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.382G>T
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.338G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.441G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
19g.12665388C>GCA404256116MAN2B1c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.382G>C
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.338G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.441G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
19g.12665388C>TCA404256117MAN2B1c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.382G>A
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.338G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.441G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
19g.12665389A=CA2323507689MAN2B1c.399T= (p.Asn133=)
n.381T=
c.296T= (p.Met99=)
n.337T=
c.390T= (p.Asn130=)
c.426T= (p.Asn142=)
n.440T=
c.-620T= (n.-620T=)
19g.12665389A>CCA404256121MAN2B1c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.381T>G
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.337T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.440T>G
c.-620T>G (n.-620T>G)
19g.12665389A>GCA404256127MAN2B1c.399T>C (p.Asn133=)
n.381T>C
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.337T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.440T>C
c.-620T>C (n.-620T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665389A>TCA404256124MAN2B1c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.381T>A
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.337T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.440T>A
c.-620T>A (n.-620T>A)
19g.12665390T>ACA404256130MAN2B1c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.380A>T
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.336A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.439A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
19g.12665390T>CCA404256132MAN2B1c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.380A>G
c.295A>G (p.Met99Val)
n.336A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.439A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
19g.12665390T>GCA404256135MAN2B1c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.380A>C
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.336A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.439A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
19g.12665392delCA2582722640MAN2B1c.398del (p.Asn133MetfsTer24)
n.380del
c.295del (p.Met99CysfsTer?)
n.336del
c.389del (p.Asn130MetfsTer24)
c.425del (p.Asn142MetfsTer24)
n.439del
c.-621del (n.-621del)
 gnomAD v4
19g.12665391T>ACA404256137MAN2B1c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.379A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
n.335A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.438A>T
c.-622A>T (n.-622A>T)
19g.12665391T>CCA9226826MAN2B1c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.379A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
n.335A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.438A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665391T>GCA404256144MAN2B1c.397A>C (p.Asn133His)
n.379A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
n.335A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.438A>C
c.-622A>C (n.-622A>C)
19g.12665391T=CA2323507690MAN2B1c.397A= (p.Asn133=)
n.379A=
c.294A= (p.Gln98=)
n.335A=
c.388A= (p.Asn130=)
c.424A= (p.Asn142=)
n.438A=
c.-622A= (n.-622A=)
19g.12665392T>ACA404256156MAN2B1c.396A>T (p.Thr132=)
n.378A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.334A>T
c.387A>T (p.Thr129=)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.437A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
19g.12665392T>CCA404256158MAN2B1c.396A>G (p.Thr132=)
n.378A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.334A>G
c.387A>G (p.Thr129=)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.437A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
19g.12665392T>GCA404256160MAN2B1c.396A>C (p.Thr132=)
n.378A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.334A>C
c.387A>C (p.Thr129=)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.437A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
19g.12665393G>ACA404256163MAN2B1c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.377C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.333C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.436C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
 COSMIC
19g.12665393G>CCA404256166MAN2B1c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.377C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.333C>G
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.436C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
19g.12665393G>TCA404256171MAN2B1c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.377C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.333C>A
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.436C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
 gnomAD v4
19g.12665394T>ACA404256174MAN2B1c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.376A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.332A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.435A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
19g.12665394T>CCA404256178MAN2B1c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.376A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.332A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.435A>G
c.-625A>G (n.-625A>G)
19g.12665394T>GCA404256175MAN2B1c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.376A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.332A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.435A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
19g.12665395C>ACA404256181MAN2B1c.393G>T (p.Gln131His)
n.375G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.331G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.434G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
19g.12665395C=CA2323507691MAN2B1c.393G= (p.Gln131=)
n.375G=
c.290G= (p.Arg97=)
n.331G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.434G=
c.-626G= (n.-626G=)
19g.12665395C>GCA404256186MAN2B1c.393G>C (p.Gln131His)
n.375G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.331G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.434G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
19g.12665395C>TCA9226827MAN2B1c.393G>A (p.Gln131=)
n.375G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.331G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.434G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12665396T>ACA404256189MAN2B1c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.374A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.330A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.433A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
19g.12665396T>CCA404256191MAN2B1c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.374A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.330A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.433A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665396T>GCA404256194MAN2B1c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.374A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.330A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.433A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
19g.12665396T=CA2323507692MAN2B1c.392A= (p.Gln131=)
n.374A=
c.289A= (p.Arg97=)
n.330A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.433A=
c.-627A= (n.-627A=)
19g.12665397G>ACA404256197MAN2B1c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.373C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.329C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.432C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
19g.12665397G>CCA404256199MAN2B1c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.373C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.329C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.432C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
19g.12665397G>TCA404256202MAN2B1c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.373C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.329C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.432C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
 gnomAD v4
19g.12665398C>ACA404256207MAN2B1c.390G>T (p.Gln130His)
n.372G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.328G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.431G>T
c.-629G>T (n.-629G>T)
19g.12665398C>GCA404256208MAN2B1c.390G>C (p.Gln130His)
n.372G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.328G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.431G>C
c.-629G>C (n.-629G>C)
19g.12665398C>TCA404256212MAN2B1c.390G>A (p.Gln130=)
n.372G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.328G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.431G>A
c.-629G>A (n.-629G>A)
19g.12665399T>ACA404256220MAN2B1c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.371A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.327A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.430A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
19g.12665399T>CCA404256219MAN2B1c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.371A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.327A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.430A>G
c.-630A>G (n.-630A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665399T>GCA404256215MAN2B1c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.371A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.327A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.430A>C
c.-630A>C (n.-630A>C)
 dbSNP
19g.12665399T=CA2323507693MAN2B1c.389A= (p.Gln130=)
n.371A=
c.286A= (p.Ser96=)
n.327A=
c.380A= (p.Gln127=)
c.416A= (p.Gln139=)
n.430A=
c.-630A= (n.-630A=)
19g.12665400G>ACA404256222MAN2B1c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.370C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.326C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.429C>T
c.-631C>T (n.-631C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665400G>CCA404256224MAN2B1c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.370C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.326C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.429C>G
c.-631C>G (n.-631C>G)
19g.12665400G=CA2323507694MAN2B1c.388C= (p.Gln130=)
n.370C=
c.285C= (p.Thr95=)
n.326C=
c.379C= (p.Gln127=)
c.415C= (p.Gln139=)
n.429C=
c.-631C= (n.-631C=)
19g.12665400G>TCA404256225MAN2B1c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.370C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.326C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.429C>A
c.-631C>A (n.-631C>A)
19g.12665401G>ACA404256227MAN2B1c.387C>T (p.His129=)
n.369C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.325C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.414C>T (p.His138=)
n.428C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
 ClinVar
19g.12665401G>CCA404256230MAN2B1c.387C>G (p.His129Gln)
n.369C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.325C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.414C>G (p.His138Gln)
n.428C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
19g.12665401G>TCA404256231MAN2B1c.387C>A (p.His129Gln)
n.369C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.325C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.414C>A (p.His138Gln)
n.428C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
19g.12665402T>ACA404256234MAN2B1c.386A>T (p.His129Leu)
n.368A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.324A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
n.427A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
19g.12665402T>CCA404256237MAN2B1c.386A>G (p.His129Arg)
n.368A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.324A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
n.427A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
19g.12665402T>GCA404256239MAN2B1c.386A>C (p.His129Pro)
n.368A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.324A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
n.427A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
19g.12665403G>ACA404256240MAN2B1c.385C>T (p.His129Tyr)
n.367C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
n.323C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
n.426C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665403G>CCA404256242MAN2B1c.385C>G (p.His129Asp)
n.367C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
n.323C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
n.426C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
19g.12665403G=CA2323507695MAN2B1c.385C= (p.His129=)
n.367C=
c.282C= (p.Gly94=)
n.323C=
c.376C= (p.His126=)
c.412C= (p.His138=)
n.426C=
c.-634C= (n.-634C=)
19g.12665403G>TCA404256249MAN2B1c.385C>A (p.His129Asn)
n.367C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
n.323C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
n.426C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
19g.12665404C>ACA404256260MAN2B1c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.366G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.322G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.425G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
19g.12665404C=CA2323507696MAN2B1c.384G= (p.Trp128=)
n.366G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.322G=
c.375G= (p.Trp125=)
c.411G= (p.Trp137=)
n.425G=
c.-635G= (n.-635G=)
19g.12665404C>GCA404256268MAN2B1c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.366G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.322G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.425G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
19g.12665404C>TCA404256264MAN2B1c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.366G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.322G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.425G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665405C>ACA404256275MAN2B1c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.365G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.321G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.424G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
19g.12665405C>GCA404256282MAN2B1c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.365G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.321G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.424G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
19g.12665405C>TCA404256278MAN2B1c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.365G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.321G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.424G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
19g.12665406A>CCA404256287MAN2B1c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.364T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
n.320T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.423T>G
c.-637T>G (n.-637T>G)
19g.12665406A>GCA404256290MAN2B1c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.364T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
n.320T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.423T>C
c.-637T>C (n.-637T>C)
19g.12665406A>TCA404256300MAN2B1c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.364T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
n.320T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.423T>A
c.-637T>A (n.-637T>A)
19g.12665407C>ACA404256307MAN2B1c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.363G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.319G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.422G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
19g.12665407C>GCA404256309MAN2B1c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.363G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.319G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.422G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
19g.12665407C>TCA404256313MAN2B1c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.363G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.319G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.422G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
19g.12665408C>ACA404256328MAN2B1c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.362G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.318G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.421G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
19g.12665408C>GCA404256324MAN2B1c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.362G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.318G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.421G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
19g.12665408C>TCA404256321MAN2B1c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.362G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.318G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.421G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)

Number of alleles fetched