Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665271A=CA2323507635MAN2B1c.436+81T= (n.436+81T=)
n.418+81T=
c.333+81T= (n.333+81T=)
n.374+81T=
c.427+81T= (n.427+81T=)
c.463+81T= (n.463+81T=)
n.558T=
c.-583+81T= (n.-583+81T=)
19g.12665271A>GCA305478809MAN2B1c.436+81T>C (n.436+81T>C)
n.418+81T>C
c.333+81T>C (n.333+81T>C)
n.374+81T>C
c.427+81T>C (n.427+81T>C)
c.463+81T>C (n.463+81T>C)
n.558T>C
c.-583+81T>C (n.-583+81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665273G>ACA2582722613MAN2B1c.436+79C>T (n.436+79C>T)
n.418+79C>T
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n.374+79C>T
c.427+79C>T (n.427+79C>T)
c.463+79C>T (n.463+79C>T)
n.556C>T
c.-583+79C>T (n.-583+79C>T)
 gnomAD v4
19g.12665273G>TCA2582722614MAN2B1c.436+79C>A (n.436+79C>A)
n.418+79C>A
c.333+79C>A (n.333+79C>A)
n.374+79C>A
c.427+79C>A (n.427+79C>A)
c.463+79C>A (n.463+79C>A)
n.556C>A
c.-583+79C>A (n.-583+79C>A)
 gnomAD v4
19g.12665276A>GCA2582722615MAN2B1c.436+76T>C (n.436+76T>C)
n.418+76T>C
c.333+76T>C (n.333+76T>C)
n.374+76T>C
c.427+76T>C (n.427+76T>C)
c.463+76T>C (n.463+76T>C)
n.553T>C
c.-583+76T>C (n.-583+76T>C)
 gnomAD v4
19g.12665277A>GCA2576635280MAN2B1c.436+75T>C (n.436+75T>C)
n.418+75T>C
c.333+75T>C (n.333+75T>C)
n.374+75T>C
c.427+75T>C (n.427+75T>C)
c.463+75T>C (n.463+75T>C)
n.552T>C
c.-583+75T>C (n.-583+75T>C)
19g.12665278A>GCA2582722616MAN2B1c.436+74T>C (n.436+74T>C)
n.418+74T>C
c.333+74T>C (n.333+74T>C)
n.374+74T>C
c.427+74T>C (n.427+74T>C)
c.463+74T>C (n.463+74T>C)
n.551T>C
c.-583+74T>C (n.-583+74T>C)
 gnomAD v4
19g.12665278A>TCA2582722617MAN2B1c.436+74T>A (n.436+74T>A)
n.418+74T>A
c.333+74T>A (n.333+74T>A)
n.374+74T>A
c.427+74T>A (n.427+74T>A)
c.463+74T>A (n.463+74T>A)
n.551T>A
c.-583+74T>A (n.-583+74T>A)
 gnomAD v4
19g.12665279T>CCA2813646002MAN2B1c.436+73A>G (n.436+73A>G)
n.418+73A>G
c.333+73A>G (n.333+73A>G)
n.374+73A>G
c.427+73A>G (n.427+73A>G)
c.463+73A>G (n.463+73A>G)
n.550A>G
c.-583+73A>G (n.-583+73A>G)
19g.12665279T>GCA2323507637MAN2B1c.436+73A>C (n.436+73A>C)
n.418+73A>C
c.333+73A>C (n.333+73A>C)
n.374+73A>C
c.427+73A>C (n.427+73A>C)
c.463+73A>C (n.463+73A>C)
n.550A>C
c.-583+73A>C (n.-583+73A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665279T=CA2323507636MAN2B1c.436+73A= (n.436+73A=)
n.418+73A=
c.333+73A= (n.333+73A=)
n.374+73A=
c.427+73A= (n.427+73A=)
c.463+73A= (n.463+73A=)
n.550A=
c.-583+73A= (n.-583+73A=)
19g.12665280C=CA2323507638MAN2B1c.436+72G= (n.436+72G=)
n.418+72G=
c.333+72G= (n.333+72G=)
n.374+72G=
c.427+72G= (n.427+72G=)
c.463+72G= (n.463+72G=)
n.549G=
c.-583+72G= (n.-583+72G=)
19g.12665280C>TCA783354257MAN2B1c.436+72G>A (n.436+72G>A)
n.418+72G>A
c.333+72G>A (n.333+72G>A)
n.374+72G>A
c.427+72G>A (n.427+72G>A)
c.463+72G>A (n.463+72G>A)
n.549G>A
c.-583+72G>A (n.-583+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665281T>GCA305478815MAN2B1c.436+71A>C (n.436+71A>C)
n.418+71A>C
c.333+71A>C (n.333+71A>C)
n.374+71A>C
c.427+71A>C (n.427+71A>C)
c.463+71A>C (n.463+71A>C)
n.548A>C
c.-583+71A>C (n.-583+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665281T=CA2323507639MAN2B1c.436+71A= (n.436+71A=)
n.418+71A=
c.333+71A= (n.333+71A=)
n.374+71A=
c.427+71A= (n.427+71A=)
c.463+71A= (n.463+71A=)
n.548A=
c.-583+71A= (n.-583+71A=)
19g.12665284G>ACA2582722618MAN2B1c.436+68C>T (n.436+68C>T)
n.418+68C>T
c.333+68C>T (n.333+68C>T)
n.374+68C>T
c.427+68C>T (n.427+68C>T)
c.463+68C>T (n.463+68C>T)
n.545C>T
c.-583+68C>T (n.-583+68C>T)
 gnomAD v4
19g.12665285A>CCA2549724415MAN2B1c.436+67T>G (n.436+67T>G)
n.418+67T>G
c.333+67T>G (n.333+67T>G)
n.374+67T>G
c.427+67T>G (n.427+67T>G)
c.463+67T>G (n.463+67T>G)
n.544T>G
c.-583+67T>G (n.-583+67T>G)
 gnomAD v4
19g.12665285A>TCA2576635281MAN2B1c.436+67T>A (n.436+67T>A)
n.418+67T>A
c.333+67T>A (n.333+67T>A)
n.374+67T>A
c.427+67T>A (n.427+67T>A)
c.463+67T>A (n.463+67T>A)
n.544T>A
c.-583+67T>A (n.-583+67T>A)
 gnomAD v4
19g.12665286A>CCA2576635282MAN2B1c.436+66T>G (n.436+66T>G)
n.418+66T>G
c.333+66T>G (n.333+66T>G)
n.374+66T>G
c.427+66T>G (n.427+66T>G)
c.463+66T>G (n.463+66T>G)
n.543T>G
c.-583+66T>G (n.-583+66T>G)
 gnomAD v4
19g.12665288C=CA2323507640MAN2B1c.436+64G= (n.436+64G=)
n.418+64G=
c.333+64G= (n.333+64G=)
n.374+64G=
c.427+64G= (n.427+64G=)
c.463+64G= (n.463+64G=)
n.541G=
c.-583+64G= (n.-583+64G=)
19g.12665288C>TCA632119956MAN2B1c.436+64G>A (n.436+64G>A)
n.418+64G>A
c.333+64G>A (n.333+64G>A)
n.374+64G>A
c.427+64G>A (n.427+64G>A)
c.463+64G>A (n.463+64G>A)
n.541G>A
c.-583+64G>A (n.-583+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665289C>ACA2582722619MAN2B1c.436+63G>T (n.436+63G>T)
n.418+63G>T
c.333+63G>T (n.333+63G>T)
n.374+63G>T
c.427+63G>T (n.427+63G>T)
c.463+63G>T (n.463+63G>T)
n.540G>T
c.-583+63G>T (n.-583+63G>T)
 gnomAD v4
19g.12665289C>GCA2582722620MAN2B1c.436+63G>C (n.436+63G>C)
n.418+63G>C
c.333+63G>C (n.333+63G>C)
n.374+63G>C
c.427+63G>C (n.427+63G>C)
c.463+63G>C (n.463+63G>C)
n.540G>C
c.-583+63G>C (n.-583+63G>C)
 gnomAD v4
19g.12665291G>ACA305478827MAN2B1c.436+61C>T (n.436+61C>T)
n.418+61C>T
c.333+61C>T (n.333+61C>T)
n.374+61C>T
c.427+61C>T (n.427+61C>T)
c.463+61C>T (n.463+61C>T)
n.538C>T
c.-583+61C>T (n.-583+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665291G=CA2323507641MAN2B1c.436+61C= (n.436+61C=)
n.418+61C=
c.333+61C= (n.333+61C=)
n.374+61C=
c.427+61C= (n.427+61C=)
c.463+61C= (n.463+61C=)
n.538C=
c.-583+61C= (n.-583+61C=)
19g.12665293G>ACA2576635283MAN2B1c.436+59C>T (n.436+59C>T)
n.418+59C>T
c.333+59C>T (n.333+59C>T)
n.374+59C>T
c.427+59C>T (n.427+59C>T)
c.463+59C>T (n.463+59C>T)
n.536C>T
c.-583+59C>T (n.-583+59C>T)
19g.12665293G=CA2323507642MAN2B1c.436+59C= (n.436+59C=)
n.418+59C=
c.333+59C= (n.333+59C=)
n.374+59C=
c.427+59C= (n.427+59C=)
c.463+59C= (n.463+59C=)
n.536C=
c.-583+59C= (n.-583+59C=)
19g.12665293G>TCA305478830MAN2B1c.436+59C>A (n.436+59C>A)
n.418+59C>A
c.333+59C>A (n.333+59C>A)
n.374+59C>A
c.427+59C>A (n.427+59C>A)
c.463+59C>A (n.463+59C>A)
n.536C>A
c.-583+59C>A (n.-583+59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665294A>GCA2576635284MAN2B1c.436+58T>C (n.436+58T>C)
n.418+58T>C
c.333+58T>C (n.333+58T>C)
n.374+58T>C
c.427+58T>C (n.427+58T>C)
c.463+58T>C (n.463+58T>C)
n.535T>C
c.-583+58T>C (n.-583+58T>C)
 gnomAD v4
19g.12665295T>GCA993651213MAN2B1c.436+57A>C (n.436+57A>C)
n.418+57A>C
c.333+57A>C (n.333+57A>C)
n.374+57A>C
c.427+57A>C (n.427+57A>C)
c.463+57A>C (n.463+57A>C)
n.534A>C
c.-583+57A>C (n.-583+57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665295T=CA2323507643MAN2B1c.436+57A= (n.436+57A=)
n.418+57A=
c.333+57A= (n.333+57A=)
n.374+57A=
c.427+57A= (n.427+57A=)
c.463+57A= (n.463+57A=)
n.534A=
c.-583+57A= (n.-583+57A=)
19g.12665296G>CCA2582722621MAN2B1c.436+56C>G (n.436+56C>G)
n.418+56C>G
c.333+56C>G (n.333+56C>G)
n.374+56C>G
c.427+56C>G (n.427+56C>G)
c.463+56C>G (n.463+56C>G)
n.533C>G
c.-583+56C>G (n.-583+56C>G)
 gnomAD v4
19g.12665304_12665309dupCA993651214MAN2B1c.436+51_436+56dup (n.436+51_436+56dup)
n.418+51_418+56dup
c.333+51_333+56dup (n.333+51_333+56dup)
n.374+51_374+56dup
c.427+51_427+56dup (n.427+51_427+56dup)
c.463+51_463+56dup (n.463+51_463+56dup)
n.528_533dup
c.-583+51_-583+56dup (n.-583+51_-583+56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665304_12665309delCA2576635285MAN2B1c.436+51_436+56del (n.436+51_436+56del)
n.418+51_418+56del
c.333+51_333+56del (n.333+51_333+56del)
n.374+51_374+56del
c.427+51_427+56del (n.427+51_427+56del)
c.463+51_463+56del (n.463+51_463+56del)
n.528_533del
c.-583+51_-583+56del (n.-583+51_-583+56del)
19g.12665297C>TCA2582722622MAN2B1c.436+55G>A (n.436+55G>A)
n.418+55G>A
c.333+55G>A (n.333+55G>A)
n.374+55G>A
c.427+55G>A (n.427+55G>A)
c.463+55G>A (n.463+55G>A)
n.532G>A
c.-583+55G>A (n.-583+55G>A)
 gnomAD v4
19g.12665298A=CA2323507644MAN2B1c.436+54T= (n.436+54T=)
n.418+54T=
c.333+54T= (n.333+54T=)
n.374+54T=
c.427+54T= (n.427+54T=)
c.463+54T= (n.463+54T=)
n.531T=
c.-583+54T= (n.-583+54T=)
19g.12665298A>TCA632119957MAN2B1c.436+54T>A (n.436+54T>A)
n.418+54T>A
c.333+54T>A (n.333+54T>A)
n.374+54T>A
c.427+54T>A (n.427+54T>A)
c.463+54T>A (n.463+54T>A)
n.531T>A
c.-583+54T>A (n.-583+54T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665299G=CA2323507645MAN2B1c.436+53C= (n.436+53C=)
n.418+53C=
c.333+53C= (n.333+53C=)
n.374+53C=
c.427+53C= (n.427+53C=)
c.463+53C= (n.463+53C=)
n.530C=
c.-583+53C= (n.-583+53C=)
19g.12665299G>TCA2323507646MAN2B1c.436+53C>A (n.436+53C>A)
n.418+53C>A
c.333+53C>A (n.333+53C>A)
n.374+53C>A
c.427+53C>A (n.427+53C>A)
c.463+53C>A (n.463+53C>A)
n.530C>A
c.-583+53C>A (n.-583+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665302G>ACA632119958MAN2B1c.436+50C>T (n.436+50C>T)
n.418+50C>T
c.333+50C>T (n.333+50C>T)
n.374+50C>T
c.427+50C>T (n.427+50C>T)
c.463+50C>T (n.463+50C>T)
n.527C>T
c.-583+50C>T (n.-583+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12665302G=CA2323507647MAN2B1c.436+50C= (n.436+50C=)
n.418+50C=
c.333+50C= (n.333+50C=)
n.374+50C=
c.427+50C= (n.427+50C=)
c.463+50C= (n.463+50C=)
n.527C=
c.-583+50C= (n.-583+50C=)
19g.12665302G>TCA2582722623MAN2B1c.436+50C>A (n.436+50C>A)
n.418+50C>A
c.333+50C>A (n.333+50C>A)
n.374+50C>A
c.427+50C>A (n.427+50C>A)
c.463+50C>A (n.463+50C>A)
n.527C>A
c.-583+50C>A (n.-583+50C>A)
 gnomAD v4
19g.12665303C>ACA2582722624MAN2B1c.436+49G>T (n.436+49G>T)
n.418+49G>T
c.333+49G>T (n.333+49G>T)
n.374+49G>T
c.427+49G>T (n.427+49G>T)
c.463+49G>T (n.463+49G>T)
n.526G>T
c.-583+49G>T (n.-583+49G>T)
 gnomAD v4
19g.12665304A=CA2323507648MAN2B1c.436+48T= (n.436+48T=)
n.418+48T=
c.333+48T= (n.333+48T=)
n.374+48T=
c.427+48T= (n.427+48T=)
c.463+48T= (n.463+48T=)
n.525T=
c.-583+48T= (n.-583+48T=)
19g.12665304A>CCA9226808MAN2B1c.436+48T>G (n.436+48T>G)
n.418+48T>G
c.333+48T>G (n.333+48T>G)
n.374+48T>G
c.427+48T>G (n.427+48T>G)
c.463+48T>G (n.463+48T>G)
n.525T>G
c.-583+48T>G (n.-583+48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665305G>ACA2323507650MAN2B1c.436+47C>T (n.436+47C>T)
n.418+47C>T
c.333+47C>T (n.333+47C>T)
n.374+47C>T
c.427+47C>T (n.427+47C>T)
c.463+47C>T (n.463+47C>T)
n.524C>T
c.-583+47C>T (n.-583+47C>T)
 dbSNP
19g.12665305G=CA2323507649MAN2B1c.436+47C= (n.436+47C=)
n.418+47C=
c.333+47C= (n.333+47C=)
n.374+47C=
c.427+47C= (n.427+47C=)
c.463+47C= (n.463+47C=)
n.524C=
c.-583+47C= (n.-583+47C=)
19g.12665308G>ACA2323507652MAN2B1c.436+44C>T (n.436+44C>T)
n.418+44C>T
c.333+44C>T (n.333+44C>T)
n.374+44C>T
c.427+44C>T (n.427+44C>T)
c.463+44C>T (n.463+44C>T)
n.521C>T
c.-583+44C>T (n.-583+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665308G=CA2323507651MAN2B1c.436+44C= (n.436+44C=)
n.418+44C=
c.333+44C= (n.333+44C=)
n.374+44C=
c.427+44C= (n.427+44C=)
c.463+44C= (n.463+44C=)
n.521C=
c.-583+44C= (n.-583+44C=)
19g.12665309C>ACA2582722625MAN2B1c.436+43G>T (n.436+43G>T)
n.418+43G>T
c.333+43G>T (n.333+43G>T)
n.374+43G>T
c.427+43G>T (n.427+43G>T)
c.463+43G>T (n.463+43G>T)
n.520G>T
c.-583+43G>T (n.-583+43G>T)
 gnomAD v4
19g.12665311G>ACA2323507654MAN2B1c.436+41C>T (n.436+41C>T)
n.418+41C>T
c.333+41C>T (n.333+41C>T)
n.374+41C>T
c.427+41C>T (n.427+41C>T)
c.463+41C>T (n.463+41C>T)
n.518C>T
c.-583+41C>T (n.-583+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665311G=CA2323507653MAN2B1c.436+41C= (n.436+41C=)
n.418+41C=
c.333+41C= (n.333+41C=)
n.374+41C=
c.427+41C= (n.427+41C=)
c.463+41C= (n.463+41C=)
n.518C=
c.-583+41C= (n.-583+41C=)
19g.12665312G>TCA2582722626MAN2B1c.436+40C>A (n.436+40C>A)
n.418+40C>A
c.333+40C>A (n.333+40C>A)
n.374+40C>A
c.427+40C>A (n.427+40C>A)
c.463+40C>A (n.463+40C>A)
n.517C>A
c.-583+40C>A (n.-583+40C>A)
 gnomAD v4
19g.12665313G>ACA2582722627MAN2B1c.436+39C>T (n.436+39C>T)
n.418+39C>T
c.333+39C>T (n.333+39C>T)
n.374+39C>T
c.427+39C>T (n.427+39C>T)
c.463+39C>T (n.463+39C>T)
n.516C>T
c.-583+39C>T (n.-583+39C>T)
 gnomAD v4
19g.12665313G>TCA2582722628MAN2B1c.436+39C>A (n.436+39C>A)
n.418+39C>A
c.333+39C>A (n.333+39C>A)
n.374+39C>A
c.427+39C>A (n.427+39C>A)
c.463+39C>A (n.463+39C>A)
n.516C>A
c.-583+39C>A (n.-583+39C>A)
 gnomAD v4
19g.12665315T>CCA9226809MAN2B1c.436+37A>G (n.436+37A>G)
n.418+37A>G
c.333+37A>G (n.333+37A>G)
n.374+37A>G
c.427+37A>G (n.427+37A>G)
c.463+37A>G (n.463+37A>G)
n.514A>G
c.-583+37A>G (n.-583+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665315T=CA2323507655MAN2B1c.436+37A= (n.436+37A=)
n.418+37A=
c.333+37A= (n.333+37A=)
n.374+37A=
c.427+37A= (n.427+37A=)
c.463+37A= (n.463+37A=)
n.514A=
c.-583+37A= (n.-583+37A=)
19g.12665318G>ACA9226810MAN2B1c.436+34C>T (n.436+34C>T)
n.418+34C>T
c.333+34C>T (n.333+34C>T)
n.374+34C>T
c.427+34C>T (n.427+34C>T)
c.463+34C>T (n.463+34C>T)
n.511C>T
c.-583+34C>T (n.-583+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665318G>CCA2582722629MAN2B1c.436+34C>G (n.436+34C>G)
n.418+34C>G
c.333+34C>G (n.333+34C>G)
n.374+34C>G
c.427+34C>G (n.427+34C>G)
c.463+34C>G (n.463+34C>G)
n.511C>G
c.-583+34C>G (n.-583+34C>G)
 gnomAD v4
19g.12665318G=CA2323507656MAN2B1c.436+34C= (n.436+34C=)
n.418+34C=
c.333+34C= (n.333+34C=)
n.374+34C=
c.427+34C= (n.427+34C=)
c.463+34C= (n.463+34C=)
n.511C=
c.-583+34C= (n.-583+34C=)
19g.12665319C>ACA9226811MAN2B1c.436+33G>T (n.436+33G>T)
n.418+33G>T
c.333+33G>T (n.333+33G>T)
n.374+33G>T
c.427+33G>T (n.427+33G>T)
c.463+33G>T (n.463+33G>T)
n.510G>T
c.-583+33G>T (n.-583+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665319C=CA2323507657MAN2B1c.436+33G= (n.436+33G=)
n.418+33G=
c.333+33G= (n.333+33G=)
n.374+33G=
c.427+33G= (n.427+33G=)
c.463+33G= (n.463+33G=)
n.510G=
c.-583+33G= (n.-583+33G=)
19g.12665322C>ACA2582722630MAN2B1c.436+30G>T (n.436+30G>T)
n.418+30G>T
c.333+30G>T (n.333+30G>T)
n.374+30G>T
c.427+30G>T (n.427+30G>T)
c.463+30G>T (n.463+30G>T)
n.507G>T
c.-583+30G>T (n.-583+30G>T)
 gnomAD v4
19g.12665323C=CA2323507658MAN2B1c.436+29G= (n.436+29G=)
n.418+29G=
c.333+29G= (n.333+29G=)
n.374+29G=
c.427+29G= (n.427+29G=)
c.463+29G= (n.463+29G=)
n.506G=
c.-583+29G= (n.-583+29G=)
19g.12665323C>TCA2323507659MAN2B1c.436+29G>A (n.436+29G>A)
n.418+29G>A
c.333+29G>A (n.333+29G>A)
n.374+29G>A
c.427+29G>A (n.427+29G>A)
c.463+29G>A (n.463+29G>A)
n.506G>A
c.-583+29G>A (n.-583+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665325C>ACA2813646003MAN2B1c.436+27G>T (n.436+27G>T)
n.418+27G>T
c.333+27G>T (n.333+27G>T)
n.374+27G>T
c.427+27G>T (n.427+27G>T)
c.463+27G>T (n.463+27G>T)
n.504G>T
c.-583+27G>T (n.-583+27G>T)
19g.12665325C>TCA2576635286MAN2B1c.436+27G>A (n.436+27G>A)
n.418+27G>A
c.333+27G>A (n.333+27G>A)
n.374+27G>A
c.427+27G>A (n.427+27G>A)
c.463+27G>A (n.463+27G>A)
n.504G>A
c.-583+27G>A (n.-583+27G>A)
19g.12665328T>CCA2576635287MAN2B1c.436+24A>G (n.436+24A>G)
n.418+24A>G
c.333+24A>G (n.333+24A>G)
n.374+24A>G
c.427+24A>G (n.427+24A>G)
c.463+24A>G (n.463+24A>G)
n.501A>G
c.-583+24A>G (n.-583+24A>G)
19g.12665330C>ACA2323507661MAN2B1c.436+22G>T (n.436+22G>T)
n.418+22G>T
c.333+22G>T (n.333+22G>T)
n.374+22G>T
c.427+22G>T (n.427+22G>T)
c.463+22G>T (n.463+22G>T)
n.499G>T
c.-583+22G>T (n.-583+22G>T)
 dbSNP
19g.12665330C=CA2323507660MAN2B1c.436+22G= (n.436+22G=)
n.418+22G=
c.333+22G= (n.333+22G=)
n.374+22G=
c.427+22G= (n.427+22G=)
c.463+22G= (n.463+22G=)
n.499G=
c.-583+22G= (n.-583+22G=)
19g.12665332C>ACA2582722631MAN2B1c.436+20G>T (n.436+20G>T)
n.418+20G>T
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
n.374+20G>T
c.427+20G>T (n.427+20G>T)
c.463+20G>T (n.463+20G>T)
n.497G>T
c.-583+20G>T (n.-583+20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665332C>TCA2740091899MAN2B1c.436+20G>A (n.436+20G>A)
n.418+20G>A
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
n.374+20G>A
c.427+20G>A (n.427+20G>A)
c.463+20G>A (n.463+20G>A)
n.497G>A
c.-583+20G>A (n.-583+20G>A)
 ClinVar
19g.12665332_12665333delinsCTCA2323507662MAN2B1c.436+19_436+20delinsAG (n.436+19_436+20delinsAG)
n.418+19_418+20delinsAG
c.333+19_333+20delinsAG (n.333+19_333+20delinsAG)
n.374+19_374+20delinsAG
c.427+19_427+20delinsAG (n.427+19_427+20delinsAG)
c.463+19_463+20delinsAG (n.463+19_463+20delinsAG)
n.496_497delinsAG
c.-583+19_-583+20delinsAG (n.-583+19_-583+20delinsAG)
19g.12665333T>CCA2582722632MAN2B1c.436+19A>G (n.436+19A>G)
n.418+19A>G
c.333+19A>G (n.333+19A>G)
n.374+19A>G
c.427+19A>G (n.427+19A>G)
c.463+19A>G (n.463+19A>G)
n.496A>G
c.-583+19A>G (n.-583+19A>G)
 gnomAD v4
19g.12665333T>GCA2546367696MAN2B1c.436+19A>C (n.436+19A>C)
n.418+19A>C
c.333+19A>C (n.333+19A>C)
n.374+19A>C
c.427+19A>C (n.427+19A>C)
c.463+19A>C (n.463+19A>C)
n.496A>C
c.-583+19A>C (n.-583+19A>C)
 gnomAD v4
19g.12665334delCA2323507663MAN2B1c.436+19del (n.436+19del)
n.418+19del
c.333+19del (n.333+19del)
n.374+19del
c.427+19del (n.427+19del)
c.463+19del (n.463+19del)
n.496del
c.-583+19del (n.-583+19del)
 dbSNP
19g.12665335C>GCA2582722633MAN2B1c.436+17G>C (n.436+17G>C)
n.418+17G>C
c.333+17G>C (n.333+17G>C)
n.374+17G>C
c.427+17G>C (n.427+17G>C)
c.463+17G>C (n.463+17G>C)
n.494G>C
c.-583+17G>C (n.-583+17G>C)
 gnomAD v4
19g.12665335C>TCA2576635288MAN2B1c.436+17G>A (n.436+17G>A)
n.418+17G>A
c.333+17G>A (n.333+17G>A)
n.374+17G>A
c.427+17G>A (n.427+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
n.494G>A
c.-583+17G>A (n.-583+17G>A)
 gnomAD v4
19g.12665336C>ACA657486451MAN2B1c.436+16G>T (n.436+16G>T)
n.418+16G>T
c.333+16G>T (n.333+16G>T)
n.374+16G>T
c.427+16G>T (n.427+16G>T)
c.463+16G>T (n.463+16G>T)
n.493G>T
c.-583+16G>T (n.-583+16G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12665336C>GCA2582722634MAN2B1c.436+16G>C (n.436+16G>C)
n.418+16G>C
c.333+16G>C (n.333+16G>C)
n.374+16G>C
c.427+16G>C (n.427+16G>C)
c.463+16G>C (n.463+16G>C)
n.493G>C
c.-583+16G>C (n.-583+16G>C)
 gnomAD v4
19g.12665337T>CCA632119959MAN2B1c.436+15A>G (n.436+15A>G)
n.418+15A>G
c.333+15A>G (n.333+15A>G)
n.374+15A>G
c.427+15A>G (n.427+15A>G)
c.463+15A>G (n.463+15A>G)
n.492A>G
c.-583+15A>G (n.-583+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665337T=CA2323507664MAN2B1c.436+15A= (n.436+15A=)
n.418+15A=
c.333+15A= (n.333+15A=)
n.374+15A=
c.427+15A= (n.427+15A=)
c.463+15A= (n.463+15A=)
n.492A=
c.-583+15A= (n.-583+15A=)
19g.12665338delCA2582722635MAN2B1c.436+15del (n.436+15del)
n.418+15del
c.333+15del (n.333+15del)
n.374+15del
c.427+15del (n.427+15del)
c.463+15del (n.463+15del)
n.492del
c.-583+15del (n.-583+15del)
 gnomAD v4
19g.12665338T>CCA9226812MAN2B1c.436+14A>G (n.436+14A>G)
n.418+14A>G
c.333+14A>G (n.333+14A>G)
n.374+14A>G
c.427+14A>G (n.427+14A>G)
c.463+14A>G (n.463+14A>G)
n.491A>G
c.-583+14A>G (n.-583+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665338T=CA2323507665MAN2B1c.436+14A= (n.436+14A=)
n.418+14A=
c.333+14A= (n.333+14A=)
n.374+14A=
c.427+14A= (n.427+14A=)
c.463+14A= (n.463+14A=)
n.491A=
c.-583+14A= (n.-583+14A=)
19g.12665339G>CCA2739276549MAN2B1c.436+13C>G (n.436+13C>G)
n.418+13C>G
c.333+13C>G (n.333+13C>G)
n.374+13C>G
c.427+13C>G (n.427+13C>G)
c.463+13C>G (n.463+13C>G)
n.490C>G
c.-583+13C>G (n.-583+13C>G)
 ClinVar
19g.12665340G>CCA9226813MAN2B1c.436+12C>G (n.436+12C>G)
n.418+12C>G
c.333+12C>G (n.333+12C>G)
n.374+12C>G
c.427+12C>G (n.427+12C>G)
c.463+12C>G (n.463+12C>G)
n.489C>G
c.-583+12C>G (n.-583+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665340G=CA2323507666MAN2B1c.436+12C= (n.436+12C=)
n.418+12C=
c.333+12C= (n.333+12C=)
n.374+12C=
c.427+12C= (n.427+12C=)
c.463+12C= (n.463+12C=)
n.489C=
c.-583+12C= (n.-583+12C=)
19g.12665340G>TCA632119960MAN2B1c.436+12C>A (n.436+12C>A)
n.418+12C>A
c.333+12C>A (n.333+12C>A)
n.374+12C>A
c.427+12C>A (n.427+12C>A)
c.463+12C>A (n.463+12C>A)
n.489C>A
c.-583+12C>A (n.-583+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665341G>ACA2576635289MAN2B1c.436+11C>T (n.436+11C>T)
n.418+11C>T
c.333+11C>T (n.333+11C>T)
n.374+11C>T
c.427+11C>T (n.427+11C>T)
c.463+11C>T (n.463+11C>T)
n.488C>T
c.-583+11C>T (n.-583+11C>T)
19g.12665341G>TCA2582722636MAN2B1c.436+11C>A (n.436+11C>A)
n.418+11C>A
c.333+11C>A (n.333+11C>A)
n.374+11C>A
c.427+11C>A (n.427+11C>A)
c.463+11C>A (n.463+11C>A)
n.488C>A
c.-583+11C>A (n.-583+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12665342G>ACA2739276550MAN2B1c.436+10C>T (n.436+10C>T)
n.418+10C>T
c.333+10C>T (n.333+10C>T)
n.374+10C>T
c.427+10C>T (n.427+10C>T)
c.463+10C>T (n.463+10C>T)
n.487C>T
c.-583+10C>T (n.-583+10C>T)
 ClinVar
19g.12665342G>TCA2582722637MAN2B1c.436+10C>A (n.436+10C>A)
n.418+10C>A
c.333+10C>A (n.333+10C>A)
n.374+10C>A
c.427+10C>A (n.427+10C>A)
c.463+10C>A (n.463+10C>A)
n.487C>A
c.-583+10C>A (n.-583+10C>A)
 gnomAD v4
19g.12665343T>ACA2576635290MAN2B1c.436+9A>T (n.436+9A>T)
n.418+9A>T
c.333+9A>T (n.333+9A>T)
n.374+9A>T
c.427+9A>T (n.427+9A>T)
c.463+9A>T (n.463+9A>T)
n.486A>T
c.-583+9A>T (n.-583+9A>T)
 gnomAD v4
19g.12665345G>ACA9226814MAN2B1c.436+7C>T (n.436+7C>T)
n.418+7C>T
c.333+7C>T (n.333+7C>T)
n.374+7C>T
c.427+7C>T (n.427+7C>T)
c.463+7C>T (n.463+7C>T)
n.484C>T
c.-583+7C>T (n.-583+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665345G=CA2323507667MAN2B1c.436+7C= (n.436+7C=)
n.418+7C=
c.333+7C= (n.333+7C=)
n.374+7C=
c.427+7C= (n.427+7C=)
c.463+7C= (n.463+7C=)
n.484C=
c.-583+7C= (n.-583+7C=)
19g.12665348T>CCA9226815MAN2B1c.436+4A>G (n.436+4A>G)
n.418+4A>G
c.333+4A>G (n.333+4A>G)
n.374+4A>G
c.427+4A>G (n.427+4A>G)
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
n.481A>G
c.-583+4A>G (n.-583+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665348T=CA2323507668MAN2B1c.436+4A= (n.436+4A=)
n.418+4A=
c.333+4A= (n.333+4A=)
n.374+4A=
c.427+4A= (n.427+4A=)
c.463+4A= (n.463+4A=)
n.481A=
c.-583+4A= (n.-583+4A=)
19g.12665350A>CCA404255737MAN2B1c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.418+2T>G
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.374+2T>G
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.479T>G
c.-583+2T>G (n.-583+2T>G)
 gnomAD v4
19g.12665350A>GCA404255740MAN2B1c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.418+2T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.374+2T>C
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.479T>C
c.-583+2T>C (n.-583+2T>C)
19g.12665350A>TCA404255745MAN2B1c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.418+2T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.374+2T>A
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.479T>A
c.-583+2T>A (n.-583+2T>A)
19g.12665351C>ACA404255750MAN2B1c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.418+1G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.374+1G>T
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.478G>T
c.-583+1G>T (n.-583+1G>T)
19g.12665351C>GCA404255753MAN2B1c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.418+1G>C
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.374+1G>C
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.478G>C
c.-583+1G>C (n.-583+1G>C)
19g.12665351C>TCA404255757MAN2B1c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.418+1G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.374+1G>A
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.478G>A
c.-583+1G>A (n.-583+1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12665353delCA2582722638MAN2B1c.436+1del
n.418+1del
c.333+1del
n.374+1del
c.427+1del
c.463+1del
n.478del
c.-583+1del
 gnomAD v4
19g.12665352C>ACA404255761MAN2B1c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.418G>T
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.374G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.477G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
19g.12665352C=CA2323507669MAN2B1c.436G= (p.Gly146=)
n.418G=
c.333G= (p.Arg111=)
n.374G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.477G=
c.-583G= (n.-583G=)
19g.12665352C>GCA404255766MAN2B1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.418G>C
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.374G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.477G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
 gnomAD v4
19g.12665352C>TCA305478856MAN2B1c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.418G>A
c.333G>A (p.Arg111=)
n.374G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.477G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665353C>ACA404255771MAN2B1c.435G>T (p.Gln145His)
n.417G>T
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.373G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.476G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
19g.12665353C>GCA404255777MAN2B1c.435G>C (p.Gln145His)
n.417G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.373G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.476G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
19g.12665353C>TCA404255779MAN2B1c.435G>A (p.Gln145=)
n.417G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.373G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.476G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
19g.12665354T>ACA404255782MAN2B1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.416A>T
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.372A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.475A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
19g.12665354T>CCA404255783MAN2B1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.416A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.372A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.475A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
19g.12665354T>GCA404255784MAN2B1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.416A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
n.372A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.475A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
19g.12665355G>ACA404255785MAN2B1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.415C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.371C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.474C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12665355G>CCA404255788MAN2B1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.415C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.371C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.474C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
19g.12665355G=CA2323507670MAN2B1c.433C= (p.Gln145=)
n.415C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.371C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.460C= (p.Gln154=)
n.474C=
c.-586C= (n.-586C=)
19g.12665355G>TCA404255791MAN2B1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.415C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.371C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.474C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
19g.12665356G>ACA404255794MAN2B1c.432C>T (p.Arg144=)
n.414C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.370C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
c.459C>T (p.Arg153=)
n.473C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
19g.12665356G>CCA404255798MAN2B1c.432C>G (p.Arg144=)
n.414C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.370C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
c.459C>G (p.Arg153=)
n.473C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
19g.12665356G>TCA404255799MAN2B1c.432C>A (p.Arg144=)
n.414C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.370C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
c.459C>A (p.Arg153=)
n.473C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
 gnomAD v4
19g.12665357C>ACA404255810MAN2B1c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.413G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.369G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.472G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
 dbSNP
19g.12665357C=CA2323507671MAN2B1c.431G= (p.Arg144=)
n.413G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.369G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.472G=
c.-588G= (n.-588G=)
19g.12665357C>GCA404255805MAN2B1c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.413G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.369G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.472G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
19g.12665357C>TCA9226816MAN2B1c.431G>A (p.Arg144His)
n.413G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.369G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
c.458G>A (p.Arg153His)
n.472G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665358G>ACA9226817MAN2B1c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.412C>T
c.327C>T (p.Cys109=)
n.368C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.471C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665358G>CCA404255814MAN2B1c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.412C>G
c.327C>G (p.Cys109Trp)
n.368C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.471C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
19g.12665358G=CA2323507672MAN2B1c.430C= (p.Arg144=)
n.412C=
c.327C= (p.Cys109=)
n.368C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.471C=
c.-589C= (n.-589C=)
19g.12665358G>TCA404255817MAN2B1c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.412C>A
c.327C>A (p.Cys109Ter)
n.368C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.471C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
 gnomAD v4
19g.12665359C>ACA404255820MAN2B1c.429G>T (p.Val143=)
n.411G>T
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.367G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.470G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
19g.12665359C>GCA404255825MAN2B1c.429G>C (p.Val143=)
n.411G>C
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.367G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.470G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
19g.12665359C>TCA404255828MAN2B1c.429G>A (p.Val143=)
n.411G>A
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.367G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.470G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665360A>CCA404255830MAN2B1c.428T>G (p.Val143Gly)
n.410T>G
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.366T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.469T>G
c.-591T>G (n.-591T>G)
19g.12665360A>GCA404255831MAN2B1c.428T>C (p.Val143Ala)
n.410T>C
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.366T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.469T>C
c.-591T>C (n.-591T>C)
 gnomAD v4
19g.12665360A>TCA404255832MAN2B1c.428T>A (p.Val143Glu)
n.410T>A
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.366T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.469T>A
c.-591T>A (n.-591T>A)
19g.12665361C>ACA404255833MAN2B1c.427G>T (p.Val143Leu)
n.409G>T
c.324G>T (p.Leu108Phe)
n.365G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.468G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
19g.12665361C=CA2323507674MAN2B1c.427G= (p.Val143=)
n.409G=
c.324G= (p.Leu108=)
n.365G=
c.418G= (p.Val140=)
c.454G= (p.Val152=)
n.468G=
c.-592G= (n.-592G=)
19g.12665361C>GCA404255835MAN2B1c.427G>C (p.Val143Leu)
n.409G>C
c.324G>C (p.Leu108Phe)
n.365G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.468G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
19g.12665361C>TCA404255839MAN2B1c.427G>A (p.Val143Met)
n.409G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.365G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.468G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665361_12665362delinsCACA2323507673MAN2B1c.426_427delinsTG (p.Leu142=)
n.408_409delinsTG
c.323_324delinsTG (p.Leu108=)
n.364_365delinsTG
c.417_418delinsTG (p.Leu139=)
c.453_454delinsTG (p.Leu151=)
n.467_468delinsTG
c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG)
19g.12665362A>CCA404255845MAN2B1c.426T>G (p.Leu142=)
n.408T>G
c.323T>G (p.Leu108Trp)
n.364T>G
c.417T>G (p.Leu139=)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.467T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
19g.12665362A>GCA404255849MAN2B1c.426T>C (p.Leu142=)
n.408T>C
c.323T>C (p.Leu108Ser)
n.364T>C
c.417T>C (p.Leu139=)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.467T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
 ClinVar
19g.12665362A>TCA404255846MAN2B1c.426T>A (p.Leu142=)
n.408T>A
c.323T>A (p.Leu108Ter)
n.364T>A
c.417T>A (p.Leu139=)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.467T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
19g.12665363delCA916083682MAN2B1c.426del (p.Val143CysfsTer14)
n.408del
c.323del (p.Leu108CysfsTer?)
n.364del
c.417del (p.Val140CysfsTer14)
c.453del (p.Val152CysfsTer14)
n.467del
c.-593del (n.-593del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665363A=CA2323507675MAN2B1c.425T= (p.Leu142=)
n.407T=
c.322T= (p.Leu108=)
n.363T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.466T=
c.-594T= (n.-594T=)
19g.12665363A>CCA404255865MAN2B1c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.407T>G
c.322T>G (p.Leu108Val)
n.363T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.466T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
19g.12665363A>GCA404255872MAN2B1c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.407T>C
c.322T>C (p.Leu108=)
n.363T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.466T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665363A>TCA404255868MAN2B1c.425T>A (p.Leu142His)
n.407T>A
c.322T>A (p.Leu108Met)
n.363T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.466T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
19g.12665364G>ACA404255882MAN2B1c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.406C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
n.362C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.465C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
19g.12665364G>CCA9226818MAN2B1c.424C>G (p.Leu142Val)
n.406C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
n.362C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.465C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665364G=CA2323507676MAN2B1c.424C= (p.Leu142=)
n.406C=
c.321C= (p.Thr107=)
n.362C=
c.415C= (p.Leu139=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.465C=
c.-595C= (n.-595C=)
19g.12665364G>TCA404255891MAN2B1c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.406C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
n.362C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.465C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
19g.12665365G>ACA404255906MAN2B1c.423C>T (p.Asp141=)
n.405C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.361C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.464C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
19g.12665365G>CCA404255907MAN2B1c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.405C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.361C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.464C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
19g.12665365G>TCA404255908MAN2B1c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.405C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.361C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.464C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
 gnomAD v4
19g.12665365_12665366delinsGTCA2323507677MAN2B1c.422_423delinsAC (p.Asp141=)
n.404_405delinsAC
c.319_320delinsAC (p.Thr107=)
n.360_361delinsAC
c.413_414delinsAC (p.Asp138=)
c.449_450delinsAC (p.Asp150=)
n.463_464delinsAC
c.-597_-596delinsAC (n.-597_-596delinsAC)
19g.12665366delCA9226819MAN2B1c.422del (p.Asp141AlafsTer16)
n.404del
c.319del (p.Thr107ProfsTer?)
n.360del
c.413del (p.Asp138AlafsTer16)
c.449del (p.Asp150AlafsTer16)
n.463del
c.-597del (n.-597del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665366T>ACA9226820MAN2B1c.422A>T (p.Asp141Val)
n.404A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.360A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.463A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665366T>CCA404255911MAN2B1c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.404A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.360A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.463A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
 gnomAD v4
19g.12665366T>GCA404255913MAN2B1c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.404A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.360A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.463A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
19g.12665366T=CA2323507678MAN2B1c.422A= (p.Asp141=)
n.404A=
c.319A= (p.Thr107=)
n.360A=
c.413A= (p.Asp138=)
c.449A= (p.Asp150=)
n.463A=
c.-597A= (n.-597A=)
19g.12665367C>ACA404255917MAN2B1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.403G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.359G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.462G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
19g.12665367C>GCA404255919MAN2B1c.421G>C (p.Asp141His)
n.403G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.359G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.462G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
19g.12665367C>TCA404255922MAN2B1c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.403G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.359G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.462G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
19g.12665368T>ACA404255926MAN2B1c.420A>T (p.Arg140=)
n.402A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.358A>T
c.411A>T (p.Arg137=)
c.447A>T (p.Arg149=)
n.461A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
19g.12665368T>CCA404255929MAN2B1c.420A>G (p.Arg140=)
n.402A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.358A>G
c.411A>G (p.Arg137=)
c.447A>G (p.Arg149=)
n.461A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
19g.12665368T>GCA404255932MAN2B1c.420A>C (p.Arg140=)
n.402A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.358A>C
c.411A>C (p.Arg137=)
c.447A>C (p.Arg149=)
n.461A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
19g.12665369C>ACA404255939MAN2B1c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.401G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.357G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.460G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4
19g.12665369C=CA2323507679MAN2B1c.419G= (p.Arg140=)
n.401G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.357G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.460G=
c.-600G= (n.-600G=)
19g.12665369C>GCA404255942MAN2B1c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.401G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.357G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.460G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
19g.12665369C>TCA9226821MAN2B1c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.401G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.357G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.460G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665370G>ACA10648318MAN2B1c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.400C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.356C>T
c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.445C>T (p.Arg149Ter)
n.459C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665370G>CCA404255948MAN2B1c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.400C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.356C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.459C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
19g.12665370G=CA2323507680MAN2B1c.418C= (p.Arg140=)
n.400C=
c.315C= (p.Cys105=)
n.356C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.459C=
c.-601C= (n.-601C=)
19g.12665370G>TCA9226822MAN2B1c.418C>A (p.Arg140=)
n.400C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.356C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.459C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665371C>ACA404255956MAN2B1c.417G>T (p.Val139=)
n.399G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.355G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.458G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
19g.12665371C>GCA404255959MAN2B1c.417G>C (p.Val139=)
n.399G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.355G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.458G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
19g.12665371C>TCA404255976MAN2B1c.417G>A (p.Val139=)
n.399G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.355G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.458G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)

Number of alleles fetched