UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665186_12665207delinsGGGCTTTGTGGGATGTATAGGA | CA2323507593 | MAN2B1 | c.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.418+145_418+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.374+145_374+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) | |
| 19 | g.12665189_12665209del | CA993651183 | MAN2B1 | c.436+145_436+165del (n.436+145_436+165del) n.418+145_418+165del c.333+145_333+165del (n.333+145_333+165del) n.374+145_374+165del c.427+145_427+165del (n.427+145_427+165del) c.463+145_463+165del (n.463+145_463+165del) c.-583+145_-583+165del (n.-583+145_-583+165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197del | CA2582722553 | MAN2B1 | c.436+157del (n.436+157del) n.418+157del c.333+157del (n.333+157del) n.374+157del c.427+157del (n.427+157del) c.463+157del (n.463+157del) c.-583+157del (n.-583+157del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>A | CA2582722555 | MAN2B1 | c.436+156C>T (n.436+156C>T) n.418+156C>T c.333+156C>T (n.333+156C>T) n.374+156C>T c.427+156C>T (n.427+156C>T) c.463+156C>T (n.463+156C>T) c.-583+156C>T (n.-583+156C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>T | CA2582722554 | MAN2B1 | c.436+156C>A (n.436+156C>A) n.418+156C>A c.333+156C>A (n.333+156C>A) n.374+156C>A c.427+156C>A (n.427+156C>A) c.463+156C>A (n.463+156C>A) c.-583+156C>A (n.-583+156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197G>T | CA2582722556 | MAN2B1 | c.436+155C>A (n.436+155C>A) n.418+155C>A c.333+155C>A (n.333+155C>A) n.374+155C>A c.427+155C>A (n.427+155C>A) c.463+155C>A (n.463+155C>A) c.-583+155C>A (n.-583+155C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>G | CA2582722558 | MAN2B1 | c.436+154T>C (n.436+154T>C) n.418+154T>C c.333+154T>C (n.333+154T>C) n.374+154T>C c.427+154T>C (n.427+154T>C) c.463+154T>C (n.463+154T>C) c.-583+154T>C (n.-583+154T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>T | CA2582722557 | MAN2B1 | c.436+154T>A (n.436+154T>A) n.418+154T>A c.333+154T>A (n.333+154T>A) n.374+154T>A c.427+154T>A (n.427+154T>A) c.463+154T>A (n.463+154T>A) c.-583+154T>A (n.-583+154T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665199T>G | CA2582722559 | MAN2B1 | c.436+153A>C (n.436+153A>C) n.418+153A>C c.333+153A>C (n.333+153A>C) n.374+153A>C c.427+153A>C (n.427+153A>C) c.463+153A>C (n.463+153A>C) c.-583+153A>C (n.-583+153A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G>A | CA305478729 | MAN2B1 | c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.418+152C>T c.333+152C>T (n.333+152C>T) n.374+152C>T c.427+152C>T (n.427+152C>T) c.463+152C>T (n.463+152C>T) c.-583+152C>T (n.-583+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G= | CA2323507596 | MAN2B1 | c.436+152C= (n.436+152C=) n.418+152C= c.333+152C= (n.333+152C=) n.374+152C= c.427+152C= (n.427+152C=) c.463+152C= (n.463+152C=) c.-583+152C= (n.-583+152C=) | |
| 19 | g.12665200G>T | CA2582722560 | MAN2B1 | c.436+152C>A (n.436+152C>A) n.418+152C>A c.333+152C>A (n.333+152C>A) n.374+152C>A c.427+152C>A (n.427+152C>A) c.463+152C>A (n.463+152C>A) c.-583+152C>A (n.-583+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665202A>G | CA2582722561 | MAN2B1 | c.436+150T>C (n.436+150T>C) n.418+150T>C c.333+150T>C (n.333+150T>C) n.374+150T>C c.427+150T>C (n.427+150T>C) c.463+150T>C (n.463+150T>C) c.-583+150T>C (n.-583+150T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665204A>C | CA2813645998 | MAN2B1 | c.436+148T>G (n.436+148T>G) n.418+148T>G c.333+148T>G (n.333+148T>G) n.374+148T>G c.427+148T>G (n.427+148T>G) c.463+148T>G (n.463+148T>G) c.-583+148T>G (n.-583+148T>G) | |
| 19 | g.12665205G>A | CA2582722562 | MAN2B1 | c.436+147C>T (n.436+147C>T) n.418+147C>T c.333+147C>T (n.333+147C>T) n.374+147C>T c.427+147C>T (n.427+147C>T) c.463+147C>T (n.463+147C>T) c.-583+147C>T (n.-583+147C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665205G>T | CA2582722563 | MAN2B1 | c.436+147C>A (n.436+147C>A) n.418+147C>A c.333+147C>A (n.333+147C>A) n.374+147C>A c.427+147C>A (n.427+147C>A) c.463+147C>A (n.463+147C>A) c.-583+147C>A (n.-583+147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665206G>A | CA305478732 | MAN2B1 | c.436+146C>T (n.436+146C>T) n.418+146C>T c.333+146C>T (n.333+146C>T) n.374+146C>T c.427+146C>T (n.427+146C>T) c.463+146C>T (n.463+146C>T) c.-583+146C>T (n.-583+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665206G= | CA2323507597 | MAN2B1 | c.436+146C= (n.436+146C=) n.418+146C= c.333+146C= (n.333+146C=) n.374+146C= c.427+146C= (n.427+146C=) c.463+146C= (n.463+146C=) c.-583+146C= (n.-583+146C=) | |
| 19 | g.12665207A>G | CA2582722564 | MAN2B1 | c.436+145T>C (n.436+145T>C) n.418+145T>C c.333+145T>C (n.333+145T>C) n.374+145T>C c.427+145T>C (n.427+145T>C) c.463+145T>C (n.463+145T>C) c.-583+145T>C (n.-583+145T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G>A | CA914301536 | MAN2B1 | c.436+144C>T (n.436+144C>T) n.418+144C>T c.333+144C>T (n.333+144C>T) n.374+144C>T c.427+144C>T (n.427+144C>T) c.463+144C>T (n.463+144C>T) c.-583+144C>T (n.-583+144C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G>C | CA305478742 | MAN2B1 | c.436+144C>G (n.436+144C>G) n.418+144C>G c.333+144C>G (n.333+144C>G) n.374+144C>G c.427+144C>G (n.427+144C>G) c.463+144C>G (n.463+144C>G) c.-583+144C>G (n.-583+144C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665208G= | CA2323507598 | MAN2B1 | c.436+144C= (n.436+144C=) n.418+144C= c.333+144C= (n.333+144C=) n.374+144C= c.427+144C= (n.427+144C=) c.463+144C= (n.463+144C=) c.-583+144C= (n.-583+144C=) | |
| 19 | g.12665208G>T | CA2582722565 | MAN2B1 | c.436+144C>A (n.436+144C>A) n.418+144C>A c.333+144C>A (n.333+144C>A) n.374+144C>A c.427+144C>A (n.427+144C>A) c.463+144C>A (n.463+144C>A) c.-583+144C>A (n.-583+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665209G>A | CA2582722566 | MAN2B1 | c.436+143C>T (n.436+143C>T) n.418+143C>T c.333+143C>T (n.333+143C>T) n.374+143C>T c.427+143C>T (n.427+143C>T) c.463+143C>T (n.463+143C>T) c.-583+143C>T (n.-583+143C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665209G>T | CA2582722567 | MAN2B1 | c.436+143C>A (n.436+143C>A) n.418+143C>A c.333+143C>A (n.333+143C>A) n.374+143C>A c.427+143C>A (n.427+143C>A) c.463+143C>A (n.463+143C>A) c.-583+143C>A (n.-583+143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665210T>G | CA2323507600 | MAN2B1 | c.436+142A>C (n.436+142A>C) n.418+142A>C c.333+142A>C (n.333+142A>C) n.374+142A>C c.427+142A>C (n.427+142A>C) c.463+142A>C (n.463+142A>C) c.-583+142A>C (n.-583+142A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665210T= | CA2323507599 | MAN2B1 | c.436+142A= (n.436+142A=) n.418+142A= c.333+142A= (n.333+142A=) n.374+142A= c.427+142A= (n.427+142A=) c.463+142A= (n.463+142A=) c.-583+142A= (n.-583+142A=) | |
| 19 | g.12665211C>A | CA2582722568 | MAN2B1 | c.436+141G>T (n.436+141G>T) n.418+141G>T c.333+141G>T (n.333+141G>T) n.374+141G>T c.427+141G>T (n.427+141G>T) c.463+141G>T (n.463+141G>T) c.-583+141G>T (n.-583+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665211C= | CA2323507601 | MAN2B1 | c.436+141G= (n.436+141G=) n.418+141G= c.333+141G= (n.333+141G=) n.374+141G= c.427+141G= (n.427+141G=) c.463+141G= (n.463+141G=) c.-583+141G= (n.-583+141G=) | |
| 19 | g.12665211C>T | CA914301537 | MAN2B1 | c.436+141G>A (n.436+141G>A) n.418+141G>A c.333+141G>A (n.333+141G>A) n.374+141G>A c.427+141G>A (n.427+141G>A) c.463+141G>A (n.463+141G>A) c.-583+141G>A (n.-583+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665212T>C | CA2582722569 | MAN2B1 | c.436+140A>G (n.436+140A>G) n.418+140A>G c.333+140A>G (n.333+140A>G) n.374+140A>G c.427+140A>G (n.427+140A>G) c.463+140A>G (n.463+140A>G) c.-583+140A>G (n.-583+140A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665213C>A | CA2555164757 | MAN2B1 | c.436+139G>T (n.436+139G>T) n.418+139G>T c.333+139G>T (n.333+139G>T) n.374+139G>T c.427+139G>T (n.427+139G>T) c.463+139G>T (n.463+139G>T) c.-583+139G>T (n.-583+139G>T) | |
| 19 | g.12665214del | CA2582722570 | MAN2B1 | c.436+139del (n.436+139del) n.418+139del c.333+139del (n.333+139del) n.374+139del c.427+139del (n.427+139del) c.463+139del (n.463+139del) c.-583+139del (n.-583+139del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665214C= | CA2323507602 | MAN2B1 | c.436+138G= (n.436+138G=) n.418+138G= c.333+138G= (n.333+138G=) n.374+138G= c.427+138G= (n.427+138G=) c.463+138G= (n.463+138G=) c.-583+138G= (n.-583+138G=) | |
| 19 | g.12665215A>C | CA2582722571 | MAN2B1 | c.436+137T>G (n.436+137T>G) n.418+137T>G c.333+137T>G (n.333+137T>G) n.374+137T>G c.427+137T>G (n.427+137T>G) c.463+137T>G (n.463+137T>G) c.-583+137T>G (n.-583+137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665217dup | CA305478753 | MAN2B1 | c.436+137dup (n.436+137dup) n.418+137dup c.333+137dup (n.333+137dup) n.374+137dup c.427+137dup (n.427+137dup) c.463+137dup (n.463+137dup) c.-583+137dup (n.-583+137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665216A= | CA2323507603 | MAN2B1 | c.436+136T= (n.436+136T=) n.418+136T= c.333+136T= (n.333+136T=) n.374+136T= c.427+136T= (n.427+136T=) c.463+136T= (n.463+136T=) c.-583+136T= (n.-583+136T=) | |
| 19 | g.12665216A>C | CA2582722572 | MAN2B1 | c.436+136T>G (n.436+136T>G) n.418+136T>G c.333+136T>G (n.333+136T>G) n.374+136T>G c.427+136T>G (n.427+136T>G) c.463+136T>G (n.463+136T>G) c.-583+136T>G (n.-583+136T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665216A>G | CA2323507604 | MAN2B1 | c.436+136T>C (n.436+136T>C) n.418+136T>C c.333+136T>C (n.333+136T>C) n.374+136T>C c.427+136T>C (n.427+136T>C) c.463+136T>C (n.463+136T>C) c.-583+136T>C (n.-583+136T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665219G>A | CA2582722573 | MAN2B1 | c.436+133C>T (n.436+133C>T) n.418+133C>T c.333+133C>T (n.333+133C>T) n.374+133C>T c.427+133C>T (n.427+133C>T) c.463+133C>T (n.463+133C>T) c.-583+133C>T (n.-583+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665219G>T | CA2735734104 | MAN2B1 | c.436+133C>A (n.436+133C>A) n.418+133C>A c.333+133C>A (n.333+133C>A) n.374+133C>A c.427+133C>A (n.427+133C>A) c.463+133C>A (n.463+133C>A) c.-583+133C>A (n.-583+133C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665220G>A | CA2582722574 | MAN2B1 | c.436+132C>T (n.436+132C>T) n.418+132C>T c.333+132C>T (n.333+132C>T) n.374+132C>T c.427+132C>T (n.427+132C>T) c.463+132C>T (n.463+132C>T) c.-583+132C>T (n.-583+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665220G>C | CA2323507606 | MAN2B1 | c.436+132C>G (n.436+132C>G) n.418+132C>G c.333+132C>G (n.333+132C>G) n.374+132C>G c.427+132C>G (n.427+132C>G) c.463+132C>G (n.463+132C>G) c.-583+132C>G (n.-583+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665220G= | CA2323507605 | MAN2B1 | c.436+132C= (n.436+132C=) n.418+132C= c.333+132C= (n.333+132C=) n.374+132C= c.427+132C= (n.427+132C=) c.463+132C= (n.463+132C=) c.-583+132C= (n.-583+132C=) | |
| 19 | g.12665220G>T | CA2582722575 | MAN2B1 | c.436+132C>A (n.436+132C>A) n.418+132C>A c.333+132C>A (n.333+132C>A) n.374+132C>A c.427+132C>A (n.427+132C>A) c.463+132C>A (n.463+132C>A) c.-583+132C>A (n.-583+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G>A | CA2582722576 | MAN2B1 | c.436+130C>T (n.436+130C>T) n.418+130C>T c.333+130C>T (n.333+130C>T) n.374+130C>T c.427+130C>T (n.427+130C>T) c.463+130C>T (n.463+130C>T) c.-583+130C>T (n.-583+130C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G>C | CA783354220 | MAN2B1 | c.436+130C>G (n.436+130C>G) n.418+130C>G c.333+130C>G (n.333+130C>G) n.374+130C>G c.427+130C>G (n.427+130C>G) c.463+130C>G (n.463+130C>G) c.-583+130C>G (n.-583+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665222G= | CA2323507607 | MAN2B1 | c.436+130C= (n.436+130C=) n.418+130C= c.333+130C= (n.333+130C=) n.374+130C= c.427+130C= (n.427+130C=) c.463+130C= (n.463+130C=) c.-583+130C= (n.-583+130C=) | |
| 19 | g.12665223A>G | CA2582722577 | MAN2B1 | c.436+129T>C (n.436+129T>C) n.418+129T>C c.333+129T>C (n.333+129T>C) n.374+129T>C c.427+129T>C (n.427+129T>C) c.463+129T>C (n.463+129T>C) c.-583+129T>C (n.-583+129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G>A | CA2323507609 | MAN2B1 | c.436+128C>T (n.436+128C>T) n.418+128C>T c.333+128C>T (n.333+128C>T) n.374+128C>T c.427+128C>T (n.427+128C>T) c.463+128C>T (n.463+128C>T) c.-583+128C>T (n.-583+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G>C | CA305478756 | MAN2B1 | c.436+128C>G (n.436+128C>G) n.418+128C>G c.333+128C>G (n.333+128C>G) n.374+128C>G c.427+128C>G (n.427+128C>G) c.463+128C>G (n.463+128C>G) c.-583+128C>G (n.-583+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665224G= | CA2323507608 | MAN2B1 | c.436+128C= (n.436+128C=) n.418+128C= c.333+128C= (n.333+128C=) n.374+128C= c.427+128C= (n.427+128C=) c.463+128C= (n.463+128C=) c.-583+128C= (n.-583+128C=) | |
| 19 | g.12665224G>T | CA783354222 | MAN2B1 | c.436+128C>A (n.436+128C>A) n.418+128C>A c.333+128C>A (n.333+128C>A) n.374+128C>A c.427+128C>A (n.427+128C>A) c.463+128C>A (n.463+128C>A) c.-583+128C>A (n.-583+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665225T>A | CA2582722578 | MAN2B1 | c.436+127A>T (n.436+127A>T) n.418+127A>T c.333+127A>T (n.333+127A>T) n.374+127A>T c.427+127A>T (n.427+127A>T) c.463+127A>T (n.463+127A>T) c.-583+127A>T (n.-583+127A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665225T>G | CA2582722579 | MAN2B1 | c.436+127A>C (n.436+127A>C) n.418+127A>C c.333+127A>C (n.333+127A>C) n.374+127A>C c.427+127A>C (n.427+127A>C) c.463+127A>C (n.463+127A>C) c.-583+127A>C (n.-583+127A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665226C>A | CA783354225 | MAN2B1 | c.436+126G>T (n.436+126G>T) n.418+126G>T c.333+126G>T (n.333+126G>T) n.374+126G>T c.427+126G>T (n.427+126G>T) c.463+126G>T (n.463+126G>T) c.-583+126G>T (n.-583+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665226C= | CA2323507610 | MAN2B1 | c.436+126G= (n.436+126G=) n.418+126G= c.333+126G= (n.333+126G=) n.374+126G= c.427+126G= (n.427+126G=) c.463+126G= (n.463+126G=) c.-583+126G= (n.-583+126G=) | |
| 19 | g.12665227C>T | CA2582722580 | MAN2B1 | c.436+125G>A (n.436+125G>A) n.418+125G>A c.333+125G>A (n.333+125G>A) n.374+125G>A c.427+125G>A (n.427+125G>A) c.463+125G>A (n.463+125G>A) c.-583+125G>A (n.-583+125G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665229G>A | CA2735669411 | MAN2B1 | c.436+123C>T (n.436+123C>T) n.418+123C>T c.333+123C>T (n.333+123C>T) n.374+123C>T c.427+123C>T (n.427+123C>T) c.463+123C>T (n.463+123C>T) c.-583+123C>T (n.-583+123C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665229G= | CA2323507611 | MAN2B1 | c.436+123C= (n.436+123C=) n.418+123C= c.333+123C= (n.333+123C=) n.374+123C= c.427+123C= (n.427+123C=) c.463+123C= (n.463+123C=) c.-583+123C= (n.-583+123C=) | |
| 19 | g.12665229G>T | CA993651194 | MAN2B1 | c.436+123C>A (n.436+123C>A) n.418+123C>A c.333+123C>A (n.333+123C>A) n.374+123C>A c.427+123C>A (n.427+123C>A) c.463+123C>A (n.463+123C>A) c.-583+123C>A (n.-583+123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665230G>T | CA2582722581 | MAN2B1 | c.436+122C>A (n.436+122C>A) n.418+122C>A c.333+122C>A (n.333+122C>A) n.374+122C>A c.427+122C>A (n.427+122C>A) c.463+122C>A (n.463+122C>A) c.-583+122C>A (n.-583+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665231C>A | CA2582722582 | MAN2B1 | c.436+121G>T (n.436+121G>T) n.418+121G>T c.333+121G>T (n.333+121G>T) n.374+121G>T c.427+121G>T (n.427+121G>T) c.463+121G>T (n.463+121G>T) c.-583+121G>T (n.-583+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665231C>T | CA2582722583 | MAN2B1 | c.436+121G>A (n.436+121G>A) n.418+121G>A c.333+121G>A (n.333+121G>A) n.374+121G>A c.427+121G>A (n.427+121G>A) c.463+121G>A (n.463+121G>A) c.-583+121G>A (n.-583+121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665232A>C | CA2582722584 | MAN2B1 | c.436+120T>G (n.436+120T>G) n.418+120T>G c.333+120T>G (n.333+120T>G) n.374+120T>G c.427+120T>G (n.427+120T>G) c.463+120T>G (n.463+120T>G) c.-583+120T>G (n.-583+120T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665233G>A | CA2582722585 | MAN2B1 | c.436+119C>T (n.436+119C>T) n.418+119C>T c.333+119C>T (n.333+119C>T) n.374+119C>T c.427+119C>T (n.427+119C>T) c.463+119C>T (n.463+119C>T) c.-583+119C>T (n.-583+119C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665233G>T | CA2582722586 | MAN2B1 | c.436+119C>A (n.436+119C>A) n.418+119C>A c.333+119C>A (n.333+119C>A) n.374+119C>A c.427+119C>A (n.427+119C>A) c.463+119C>A (n.463+119C>A) c.-583+119C>A (n.-583+119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665234G>A | CA2582722587 | MAN2B1 | c.436+118C>T (n.436+118C>T) n.418+118C>T c.333+118C>T (n.333+118C>T) n.374+118C>T c.427+118C>T (n.427+118C>T) c.463+118C>T (n.463+118C>T) c.-583+118C>T (n.-583+118C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665234G>T | CA2582722588 | MAN2B1 | c.436+118C>A (n.436+118C>A) n.418+118C>A c.333+118C>A (n.333+118C>A) n.374+118C>A c.427+118C>A (n.427+118C>A) c.463+118C>A (n.463+118C>A) c.-583+118C>A (n.-583+118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665235C= | CA2323507612 | MAN2B1 | c.436+117G= (n.436+117G=) n.418+117G= c.333+117G= (n.333+117G=) n.374+117G= c.427+117G= (n.427+117G=) c.463+117G= (n.463+117G=) c.-583+117G= (n.-583+117G=) | |
| 19 | g.12665235C>T | CA305478760 | MAN2B1 | c.436+117G>A (n.436+117G>A) n.418+117G>A c.333+117G>A (n.333+117G>A) n.374+117G>A c.427+117G>A (n.427+117G>A) c.463+117G>A (n.463+117G>A) c.-583+117G>A (n.-583+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G>A | CA305478766 | MAN2B1 | c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.418+116C>T c.333+116C>T (n.333+116C>T) n.374+116C>T c.427+116C>T (n.427+116C>T) c.463+116C>T (n.463+116C>T) c.-583+116C>T (n.-583+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G= | CA2323507613 | MAN2B1 | c.436+116C= (n.436+116C=) n.418+116C= c.333+116C= (n.333+116C=) n.374+116C= c.427+116C= (n.427+116C=) c.463+116C= (n.463+116C=) c.-583+116C= (n.-583+116C=) | |
| 19 | g.12665236G>T | CA2582722589 | MAN2B1 | c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.418+116C>A c.333+116C>A (n.333+116C>A) n.374+116C>A c.427+116C>A (n.427+116C>A) c.463+116C>A (n.463+116C>A) c.-583+116C>A (n.-583+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>A | CA2582722590 | MAN2B1 | c.436+115C>T (n.436+115C>T) n.418+115C>T c.333+115C>T (n.333+115C>T) n.374+115C>T c.427+115C>T (n.427+115C>T) c.463+115C>T (n.463+115C>T) c.-583+115C>T (n.-583+115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>T | CA2582722591 | MAN2B1 | c.436+115C>A (n.436+115C>A) n.418+115C>A c.333+115C>A (n.333+115C>A) n.374+115C>A c.427+115C>A (n.427+115C>A) c.463+115C>A (n.463+115C>A) c.-583+115C>A (n.-583+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665238A= | CA2323507614 | MAN2B1 | c.436+114T= (n.436+114T=) n.418+114T= c.333+114T= (n.333+114T=) n.374+114T= c.427+114T= (n.427+114T=) c.463+114T= (n.463+114T=) c.-583+114T= (n.-583+114T=) | |
| 19 | g.12665238A>G | CA2323507615 | MAN2B1 | c.436+114T>C (n.436+114T>C) n.418+114T>C c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.374+114T>C c.427+114T>C (n.427+114T>C) c.463+114T>C (n.463+114T>C) c.-583+114T>C (n.-583+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665239G>T | CA2582722592 | MAN2B1 | c.436+113C>A (n.436+113C>A) n.418+113C>A c.333+113C>A (n.333+113C>A) n.374+113C>A c.427+113C>A (n.427+113C>A) c.463+113C>A (n.463+113C>A) c.-583+113C>A (n.-583+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>A | CA783354229 | MAN2B1 | c.436+112G>T (n.436+112G>T) n.418+112G>T c.333+112G>T (n.333+112G>T) n.374+112G>T c.427+112G>T (n.427+112G>T) c.463+112G>T (n.463+112G>T) c.-583+112G>T (n.-583+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C= | CA2323507616 | MAN2B1 | c.436+112G= (n.436+112G=) n.418+112G= c.333+112G= (n.333+112G=) n.374+112G= c.427+112G= (n.427+112G=) c.463+112G= (n.463+112G=) c.-583+112G= (n.-583+112G=) | |
| 19 | g.12665240C>G | CA2323507617 | MAN2B1 | c.436+112G>C (n.436+112G>C) n.418+112G>C c.333+112G>C (n.333+112G>C) n.374+112G>C c.427+112G>C (n.427+112G>C) c.463+112G>C (n.463+112G>C) c.-583+112G>C (n.-583+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>T | CA2323507618 | MAN2B1 | c.436+112G>A (n.436+112G>A) n.418+112G>A c.333+112G>A (n.333+112G>A) n.374+112G>A c.427+112G>A (n.427+112G>A) c.463+112G>A (n.463+112G>A) c.-583+112G>A (n.-583+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665246dup | CA2582722593 | MAN2B1 | c.436+108_436+112dup (n.436+108_436+112dup) n.418+108_418+112dup c.333+108_333+112dup (n.333+108_333+112dup) n.374+108_374+112dup c.427+108_427+112dup (n.427+108_427+112dup) c.463+108_463+112dup (n.463+108_463+112dup) c.-583+108_-583+112dup (n.-583+108_-583+112dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>A | CA305478772 | MAN2B1 | c.436+111C>T (n.436+111C>T) n.418+111C>T c.333+111C>T (n.333+111C>T) n.374+111C>T c.427+111C>T (n.427+111C>T) c.463+111C>T (n.463+111C>T) c.-583+111C>T (n.-583+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>C | CA2582722594 | MAN2B1 | c.436+111C>G (n.436+111C>G) n.418+111C>G c.333+111C>G (n.333+111C>G) n.374+111C>G c.427+111C>G (n.427+111C>G) c.463+111C>G (n.463+111C>G) c.-583+111C>G (n.-583+111C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G= | CA2323507619 | MAN2B1 | c.436+111C= (n.436+111C=) n.418+111C= c.333+111C= (n.333+111C=) n.374+111C= c.427+111C= (n.427+111C=) c.463+111C= (n.463+111C=) c.-583+111C= (n.-583+111C=) | |
| 19 | g.12665241G>T | CA2582722595 | MAN2B1 | c.436+111C>A (n.436+111C>A) n.418+111C>A c.333+111C>A (n.333+111C>A) n.374+111C>A c.427+111C>A (n.427+111C>A) c.463+111C>A (n.463+111C>A) c.-583+111C>A (n.-583+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665244del | CA2581952605 | MAN2B1 | c.436+108_436+110del (n.436+108_436+110del) n.418+108_418+110del c.333+108_333+110del (n.333+108_333+110del) n.374+108_374+110del c.427+108_427+110del (n.427+108_427+110del) c.463+108_463+110del (n.463+108_463+110del) c.-583+108_-583+110del (n.-583+108_-583+110del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>A | CA2582722596 | MAN2B1 | c.436+109G>T (n.436+109G>T) n.418+109G>T c.333+109G>T (n.333+109G>T) n.374+109G>T c.427+109G>T (n.427+109G>T) c.463+109G>T (n.463+109G>T) c.-583+109G>T (n.-583+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>T | CA2735734112 | MAN2B1 | c.436+109G>A (n.436+109G>A) n.418+109G>A c.333+109G>A (n.333+109G>A) n.374+109G>A c.427+109G>A (n.427+109G>A) c.463+109G>A (n.463+109G>A) c.-583+109G>A (n.-583+109G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665244A= | CA2323507620 | MAN2B1 | c.436+108T= (n.436+108T=) n.418+108T= c.333+108T= (n.333+108T=) n.374+108T= c.427+108T= (n.427+108T=) c.463+108T= (n.463+108T=) c.-583+108T= (n.-583+108T=) | |
| 19 | g.12665244A>C | CA2582722598 | MAN2B1 | c.436+108T>G (n.436+108T>G) n.418+108T>G c.333+108T>G (n.333+108T>G) n.374+108T>G c.427+108T>G (n.427+108T>G) c.463+108T>G (n.463+108T>G) c.-583+108T>G (n.-583+108T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>G | CA305478780 | MAN2B1 | c.436+108T>C (n.436+108T>C) n.418+108T>C c.333+108T>C (n.333+108T>C) n.374+108T>C c.427+108T>C (n.427+108T>C) c.463+108T>C (n.463+108T>C) c.-583+108T>C (n.-583+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>T | CA2582722597 | MAN2B1 | c.436+108T>A (n.436+108T>A) n.418+108T>A c.333+108T>A (n.333+108T>A) n.374+108T>A c.427+108T>A (n.427+108T>A) c.463+108T>A (n.463+108T>A) c.-583+108T>A (n.-583+108T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C>A | CA2582722599 | MAN2B1 | c.436+107G>T (n.436+107G>T) n.418+107G>T c.333+107G>T (n.333+107G>T) n.374+107G>T c.427+107G>T (n.427+107G>T) c.463+107G>T (n.463+107G>T) c.-583+107G>T (n.-583+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C= | CA2323507621 | MAN2B1 | c.436+107G= (n.436+107G=) n.418+107G= c.333+107G= (n.333+107G=) n.374+107G= c.427+107G= (n.427+107G=) c.463+107G= (n.463+107G=) c.-583+107G= (n.-583+107G=) | |
| 19 | g.12665245C>T | CA632119953 | MAN2B1 | c.436+107G>A (n.436+107G>A) n.418+107G>A c.333+107G>A (n.333+107G>A) n.374+107G>A c.427+107G>A (n.427+107G>A) c.463+107G>A (n.463+107G>A) c.-583+107G>A (n.-583+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G>A | CA305478785 | MAN2B1 | c.436+106C>T (n.436+106C>T) n.418+106C>T c.333+106C>T (n.333+106C>T) n.374+106C>T c.427+106C>T (n.427+106C>T) c.463+106C>T (n.463+106C>T) n.583C>T c.-583+106C>T (n.-583+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G= | CA2323507622 | MAN2B1 | c.436+106C= (n.436+106C=) n.418+106C= c.333+106C= (n.333+106C=) n.374+106C= c.427+106C= (n.427+106C=) c.463+106C= (n.463+106C=) n.583C= c.-583+106C= (n.-583+106C=) | |
| 19 | g.12665246G>T | CA2582722600 | MAN2B1 | c.436+106C>A (n.436+106C>A) n.418+106C>A c.333+106C>A (n.333+106C>A) n.374+106C>A c.427+106C>A (n.427+106C>A) c.463+106C>A (n.463+106C>A) n.583C>A c.-583+106C>A (n.-583+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>A | CA2582722601 | MAN2B1 | c.436+105G>T (n.436+105G>T) n.418+105G>T c.333+105G>T (n.333+105G>T) n.374+105G>T c.427+105G>T (n.427+105G>T) c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.582G>T c.-583+105G>T (n.-583+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>T | CA2582722602 | MAN2B1 | c.436+105G>A (n.436+105G>A) n.418+105G>A c.333+105G>A (n.333+105G>A) n.374+105G>A c.427+105G>A (n.427+105G>A) c.463+105G>A (n.463+105G>A) n.582G>A c.-583+105G>A (n.-583+105G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A= | CA2323507624 | MAN2B1 | c.436+104T= (n.436+104T=) n.418+104T= c.333+104T= (n.333+104T=) n.374+104T= c.427+104T= (n.427+104T=) c.463+104T= (n.463+104T=) n.581T= c.-583+104T= (n.-583+104T=) | |
| 19 | g.12665248A>G | CA2323507623 | MAN2B1 | c.436+104T>C (n.436+104T>C) n.418+104T>C c.333+104T>C (n.333+104T>C) n.374+104T>C c.427+104T>C (n.427+104T>C) c.463+104T>C (n.463+104T>C) n.581T>C c.-583+104T>C (n.-583+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A>T | CA783354237 | MAN2B1 | c.436+104T>A (n.436+104T>A) n.418+104T>A c.333+104T>A (n.333+104T>A) n.374+104T>A c.427+104T>A (n.427+104T>A) c.463+104T>A (n.463+104T>A) n.581T>A c.-583+104T>A (n.-583+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665249T>A | CA2582722603 | MAN2B1 | c.436+103A>T (n.436+103A>T) n.418+103A>T c.333+103A>T (n.333+103A>T) n.374+103A>T c.427+103A>T (n.427+103A>T) c.463+103A>T (n.463+103A>T) n.580A>T c.-583+103A>T (n.-583+103A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665249T>C | CA2582722604 | MAN2B1 | c.436+103A>G (n.436+103A>G) n.418+103A>G c.333+103A>G (n.333+103A>G) n.374+103A>G c.427+103A>G (n.427+103A>G) c.463+103A>G (n.463+103A>G) n.580A>G c.-583+103A>G (n.-583+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250G>A | CA305478789 | MAN2B1 | c.436+102C>T (n.436+102C>T) n.418+102C>T c.333+102C>T (n.333+102C>T) n.374+102C>T c.427+102C>T (n.427+102C>T) c.463+102C>T (n.463+102C>T) n.579C>T c.-583+102C>T (n.-583+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250G= | CA2323507625 | MAN2B1 | c.436+102C= (n.436+102C=) n.418+102C= c.333+102C= (n.333+102C=) n.374+102C= c.427+102C= (n.427+102C=) c.463+102C= (n.463+102C=) n.579C= c.-583+102C= (n.-583+102C=) | |
| 19 | g.12665250G>T | CA2582722605 | MAN2B1 | c.436+102C>A (n.436+102C>A) n.418+102C>A c.333+102C>A (n.333+102C>A) n.374+102C>A c.427+102C>A (n.427+102C>A) c.463+102C>A (n.463+102C>A) n.579C>A c.-583+102C>A (n.-583+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250_12665251delinsGT | CA2323507626 | MAN2B1 | c.436+101_436+102delinsAC (n.436+101_436+102delinsAC) n.418+101_418+102delinsAC c.333+101_333+102delinsAC (n.333+101_333+102delinsAC) n.374+101_374+102delinsAC c.427+101_427+102delinsAC (n.427+101_427+102delinsAC) c.463+101_463+102delinsAC (n.463+101_463+102delinsAC) n.578_579delinsAC c.-583+101_-583+102delinsAC (n.-583+101_-583+102delinsAC) | |
| 19 | g.12665251T>G | CA2582722606 | MAN2B1 | c.436+101A>C (n.436+101A>C) n.418+101A>C c.333+101A>C (n.333+101A>C) n.374+101A>C c.427+101A>C (n.427+101A>C) c.463+101A>C (n.463+101A>C) n.578A>C c.-583+101A>C (n.-583+101A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665252del | CA993651202 | MAN2B1 | c.436+101del (n.436+101del) n.418+101del c.333+101del (n.333+101del) n.374+101del c.427+101del (n.427+101del) c.463+101del (n.463+101del) n.578del c.-583+101del (n.-583+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665252T>C | CA2813645999 | MAN2B1 | c.436+100A>G (n.436+100A>G) n.418+100A>G c.333+100A>G (n.333+100A>G) n.374+100A>G c.427+100A>G (n.427+100A>G) c.463+100A>G (n.463+100A>G) n.577A>G c.-583+100A>G (n.-583+100A>G) | |
| 19 | g.12665253A>G | CA2582722607 | MAN2B1 | c.436+99T>C (n.436+99T>C) n.418+99T>C c.333+99T>C (n.333+99T>C) n.374+99T>C c.427+99T>C (n.427+99T>C) c.463+99T>C (n.463+99T>C) n.576T>C c.-583+99T>C (n.-583+99T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665254T>C | CA783354240 | MAN2B1 | c.436+98A>G (n.436+98A>G) n.418+98A>G c.333+98A>G (n.333+98A>G) n.374+98A>G c.427+98A>G (n.427+98A>G) c.463+98A>G (n.463+98A>G) n.575A>G c.-583+98A>G (n.-583+98A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665254T= | CA2323507627 | MAN2B1 | c.436+98A= (n.436+98A=) n.418+98A= c.333+98A= (n.333+98A=) n.374+98A= c.427+98A= (n.427+98A=) c.463+98A= (n.463+98A=) n.575A= c.-583+98A= (n.-583+98A=) | |
| 19 | g.12665255A>T | CA2582722608 | MAN2B1 | c.436+97T>A (n.436+97T>A) n.418+97T>A c.333+97T>A (n.333+97T>A) n.374+97T>A c.427+97T>A (n.427+97T>A) c.463+97T>A (n.463+97T>A) n.574T>A c.-583+97T>A (n.-583+97T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665256C= | CA2323507628 | MAN2B1 | c.436+96G= (n.436+96G=) n.418+96G= c.333+96G= (n.333+96G=) n.374+96G= c.427+96G= (n.427+96G=) c.463+96G= (n.463+96G=) n.573G= c.-583+96G= (n.-583+96G=) | |
| 19 | g.12665256C>G | CA2576635274 | MAN2B1 | c.436+96G>C (n.436+96G>C) n.418+96G>C c.333+96G>C (n.333+96G>C) n.374+96G>C c.427+96G>C (n.427+96G>C) c.463+96G>C (n.463+96G>C) n.573G>C c.-583+96G>C (n.-583+96G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665256C>T | CA632119954 | MAN2B1 | c.436+96G>A (n.436+96G>A) n.418+96G>A c.333+96G>A (n.333+96G>A) n.374+96G>A c.427+96G>A (n.427+96G>A) c.463+96G>A (n.463+96G>A) n.573G>A c.-583+96G>A (n.-583+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665257A>T | CA2576635275 | MAN2B1 | c.436+95T>A (n.436+95T>A) n.418+95T>A c.333+95T>A (n.333+95T>A) n.374+95T>A c.427+95T>A (n.427+95T>A) c.463+95T>A (n.463+95T>A) n.572T>A c.-583+95T>A (n.-583+95T>A) | |
| 19 | g.12665258G>T | CA2582722609 | MAN2B1 | c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.418+94C>A c.333+94C>A (n.333+94C>A) n.374+94C>A c.427+94C>A (n.427+94C>A) c.463+94C>A (n.463+94C>A) n.571C>A c.-583+94C>A (n.-583+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665259C>T | CA2582722610 | MAN2B1 | c.436+93G>A (n.436+93G>A) n.418+93G>A c.333+93G>A (n.333+93G>A) n.374+93G>A c.427+93G>A (n.427+93G>A) c.463+93G>A (n.463+93G>A) n.570G>A c.-583+93G>A (n.-583+93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665260T>A | CA2582722611 | MAN2B1 | c.436+92A>T (n.436+92A>T) n.418+92A>T c.333+92A>T (n.333+92A>T) n.374+92A>T c.427+92A>T (n.427+92A>T) c.463+92A>T (n.463+92A>T) n.569A>T c.-583+92A>T (n.-583+92A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665261T>C | CA783354245 | MAN2B1 | c.436+91A>G (n.436+91A>G) n.418+91A>G c.333+91A>G (n.333+91A>G) n.374+91A>G c.427+91A>G (n.427+91A>G) c.463+91A>G (n.463+91A>G) n.568A>G c.-583+91A>G (n.-583+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665261T= | CA2323507629 | MAN2B1 | c.436+91A= (n.436+91A=) n.418+91A= c.333+91A= (n.333+91A=) n.374+91A= c.427+91A= (n.427+91A=) c.463+91A= (n.463+91A=) n.568A= c.-583+91A= (n.-583+91A=) | |
| 19 | g.12665262G>T | CA2576635276 | MAN2B1 | c.436+90C>A (n.436+90C>A) n.418+90C>A c.333+90C>A (n.333+90C>A) n.374+90C>A c.427+90C>A (n.427+90C>A) c.463+90C>A (n.463+90C>A) n.567C>A c.-583+90C>A (n.-583+90C>A) | |
| 19 | g.12665263C>G | CA2813646000 | MAN2B1 | c.436+89G>C (n.436+89G>C) n.418+89G>C c.333+89G>C (n.333+89G>C) n.374+89G>C c.427+89G>C (n.427+89G>C) c.463+89G>C (n.463+89G>C) n.566G>C c.-583+89G>C (n.-583+89G>C) | |
| 19 | g.12665265C>A | CA783354248 | MAN2B1 | c.436+87G>T (n.436+87G>T) n.418+87G>T c.333+87G>T (n.333+87G>T) n.374+87G>T c.427+87G>T (n.427+87G>T) c.463+87G>T (n.463+87G>T) n.564G>T c.-583+87G>T (n.-583+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665265C= | CA2323507630 | MAN2B1 | c.436+87G= (n.436+87G=) n.418+87G= c.333+87G= (n.333+87G=) n.374+87G= c.427+87G= (n.427+87G=) c.463+87G= (n.463+87G=) n.564G= c.-583+87G= (n.-583+87G=) | |
| 19 | g.12665265C>T | CA2576635277 | MAN2B1 | c.436+87G>A (n.436+87G>A) n.418+87G>A c.333+87G>A (n.333+87G>A) n.374+87G>A c.427+87G>A (n.427+87G>A) c.463+87G>A (n.463+87G>A) n.564G>A c.-583+87G>A (n.-583+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665266G>A | CA632119955 | MAN2B1 | c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.418+86C>T c.333+86C>T (n.333+86C>T) n.374+86C>T c.427+86C>T (n.427+86C>T) c.463+86C>T (n.463+86C>T) n.563C>T c.-583+86C>T (n.-583+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665266G= | CA2323507631 | MAN2B1 | c.436+86C= (n.436+86C=) n.418+86C= c.333+86C= (n.333+86C=) n.374+86C= c.427+86C= (n.427+86C=) c.463+86C= (n.463+86C=) n.563C= c.-583+86C= (n.-583+86C=) | |
| 19 | g.12665266G>T | CA2582722612 | MAN2B1 | c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.418+86C>A c.333+86C>A (n.333+86C>A) n.374+86C>A c.427+86C>A (n.427+86C>A) c.463+86C>A (n.463+86C>A) n.563C>A c.-583+86C>A (n.-583+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665267_12665268delinsTG | CA2323507632 | MAN2B1 | c.436+84_436+85delinsCA (n.436+84_436+85delinsCA) n.418+84_418+85delinsCA c.333+84_333+85delinsCA (n.333+84_333+85delinsCA) n.374+84_374+85delinsCA c.427+84_427+85delinsCA (n.427+84_427+85delinsCA) c.463+84_463+85delinsCA (n.463+84_463+85delinsCA) n.561_562delinsCA c.-583+84_-583+85delinsCA (n.-583+84_-583+85delinsCA) | |
| 19 | g.12665268G>A | CA305478794 | MAN2B1 | c.436+84C>T (n.436+84C>T) n.418+84C>T c.333+84C>T (n.333+84C>T) n.374+84C>T c.427+84C>T (n.427+84C>T) c.463+84C>T (n.463+84C>T) n.561C>T c.-583+84C>T (n.-583+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665268G= | CA2323507634 | MAN2B1 | c.436+84C= (n.436+84C=) n.418+84C= c.333+84C= (n.333+84C=) n.374+84C= c.427+84C= (n.427+84C=) c.463+84C= (n.463+84C=) n.561C= c.-583+84C= (n.-583+84C=) | |
| 19 | g.12665268G>T | CA2576635278 | MAN2B1 | c.436+84C>A (n.436+84C>A) n.418+84C>A c.333+84C>A (n.333+84C>A) n.374+84C>A c.427+84C>A (n.427+84C>A) c.463+84C>A (n.463+84C>A) n.561C>A c.-583+84C>A (n.-583+84C>A) | |
| 19 | g.12665269del | CA2323507633 | MAN2B1 | c.436+84del (n.436+84del) n.418+84del c.333+84del (n.333+84del) n.374+84del c.427+84del (n.427+84del) c.463+84del (n.463+84del) n.561del c.-583+84del (n.-583+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665269G>T | CA2576635279 | MAN2B1 | c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.418+83C>A c.333+83C>A (n.333+83C>A) n.374+83C>A c.427+83C>A (n.427+83C>A) c.463+83C>A (n.463+83C>A) n.560C>A c.-583+83C>A (n.-583+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665270C>A | CA2813646001 | MAN2B1 | c.436+82G>T (n.436+82G>T) n.418+82G>T c.333+82G>T (n.333+82G>T) n.374+82G>T c.427+82G>T (n.427+82G>T) c.463+82G>T (n.463+82G>T) n.559G>T c.-583+82G>T (n.-583+82G>T) | |
| 19 | g.12665271A= | CA2323507635 | MAN2B1 | c.436+81T= (n.436+81T=) n.418+81T= c.333+81T= (n.333+81T=) n.374+81T= c.427+81T= (n.427+81T=) c.463+81T= (n.463+81T=) n.558T= c.-583+81T= (n.-583+81T=) | |
| 19 | g.12665271A>G | CA305478809 | MAN2B1 | c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.418+81T>C c.333+81T>C (n.333+81T>C) n.374+81T>C c.427+81T>C (n.427+81T>C) c.463+81T>C (n.463+81T>C) n.558T>C c.-583+81T>C (n.-583+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>A | CA2582722613 | MAN2B1 | c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.418+79C>T c.333+79C>T (n.333+79C>T) n.374+79C>T c.427+79C>T (n.427+79C>T) c.463+79C>T (n.463+79C>T) n.556C>T c.-583+79C>T (n.-583+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>T | CA2582722614 | MAN2B1 | c.436+79C>A (n.436+79C>A) n.418+79C>A c.333+79C>A (n.333+79C>A) n.374+79C>A c.427+79C>A (n.427+79C>A) c.463+79C>A (n.463+79C>A) n.556C>A c.-583+79C>A (n.-583+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665276A>G | CA2582722615 | MAN2B1 | c.436+76T>C (n.436+76T>C) n.418+76T>C c.333+76T>C (n.333+76T>C) n.374+76T>C c.427+76T>C (n.427+76T>C) c.463+76T>C (n.463+76T>C) n.553T>C c.-583+76T>C (n.-583+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665277A>G | CA2576635280 | MAN2B1 | c.436+75T>C (n.436+75T>C) n.418+75T>C c.333+75T>C (n.333+75T>C) n.374+75T>C c.427+75T>C (n.427+75T>C) c.463+75T>C (n.463+75T>C) n.552T>C c.-583+75T>C (n.-583+75T>C) | |
| 19 | g.12665278A>G | CA2582722616 | MAN2B1 | c.436+74T>C (n.436+74T>C) n.418+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.374+74T>C c.427+74T>C (n.427+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) n.551T>C c.-583+74T>C (n.-583+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665278A>T | CA2582722617 | MAN2B1 | c.436+74T>A (n.436+74T>A) n.418+74T>A c.333+74T>A (n.333+74T>A) n.374+74T>A c.427+74T>A (n.427+74T>A) c.463+74T>A (n.463+74T>A) n.551T>A c.-583+74T>A (n.-583+74T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T>C | CA2813646002 | MAN2B1 | c.436+73A>G (n.436+73A>G) n.418+73A>G c.333+73A>G (n.333+73A>G) n.374+73A>G c.427+73A>G (n.427+73A>G) c.463+73A>G (n.463+73A>G) n.550A>G c.-583+73A>G (n.-583+73A>G) | |
| 19 | g.12665279T>G | CA2323507637 | MAN2B1 | c.436+73A>C (n.436+73A>C) n.418+73A>C c.333+73A>C (n.333+73A>C) n.374+73A>C c.427+73A>C (n.427+73A>C) c.463+73A>C (n.463+73A>C) n.550A>C c.-583+73A>C (n.-583+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T= | CA2323507636 | MAN2B1 | c.436+73A= (n.436+73A=) n.418+73A= c.333+73A= (n.333+73A=) n.374+73A= c.427+73A= (n.427+73A=) c.463+73A= (n.463+73A=) n.550A= c.-583+73A= (n.-583+73A=) | |
| 19 | g.12665280C= | CA2323507638 | MAN2B1 | c.436+72G= (n.436+72G=) n.418+72G= c.333+72G= (n.333+72G=) n.374+72G= c.427+72G= (n.427+72G=) c.463+72G= (n.463+72G=) n.549G= c.-583+72G= (n.-583+72G=) | |
| 19 | g.12665280C>T | CA783354257 | MAN2B1 | c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.418+72G>A c.333+72G>A (n.333+72G>A) n.374+72G>A c.427+72G>A (n.427+72G>A) c.463+72G>A (n.463+72G>A) n.549G>A c.-583+72G>A (n.-583+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T>G | CA305478815 | MAN2B1 | c.436+71A>C (n.436+71A>C) n.418+71A>C c.333+71A>C (n.333+71A>C) n.374+71A>C c.427+71A>C (n.427+71A>C) c.463+71A>C (n.463+71A>C) n.548A>C c.-583+71A>C (n.-583+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T= | CA2323507639 | MAN2B1 | c.436+71A= (n.436+71A=) n.418+71A= c.333+71A= (n.333+71A=) n.374+71A= c.427+71A= (n.427+71A=) c.463+71A= (n.463+71A=) n.548A= c.-583+71A= (n.-583+71A=) | |
| 19 | g.12665284G>A | CA2582722618 | MAN2B1 | c.436+68C>T (n.436+68C>T) n.418+68C>T c.333+68C>T (n.333+68C>T) n.374+68C>T c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) n.545C>T c.-583+68C>T (n.-583+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>C | CA2549724415 | MAN2B1 | c.436+67T>G (n.436+67T>G) n.418+67T>G c.333+67T>G (n.333+67T>G) n.374+67T>G c.427+67T>G (n.427+67T>G) c.463+67T>G (n.463+67T>G) n.544T>G c.-583+67T>G (n.-583+67T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>T | CA2576635281 | MAN2B1 | c.436+67T>A (n.436+67T>A) n.418+67T>A c.333+67T>A (n.333+67T>A) n.374+67T>A c.427+67T>A (n.427+67T>A) c.463+67T>A (n.463+67T>A) n.544T>A c.-583+67T>A (n.-583+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665286A>C | CA2576635282 | MAN2B1 | c.436+66T>G (n.436+66T>G) n.418+66T>G c.333+66T>G (n.333+66T>G) n.374+66T>G c.427+66T>G (n.427+66T>G) c.463+66T>G (n.463+66T>G) n.543T>G c.-583+66T>G (n.-583+66T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665288C= | CA2323507640 | MAN2B1 | c.436+64G= (n.436+64G=) n.418+64G= c.333+64G= (n.333+64G=) n.374+64G= c.427+64G= (n.427+64G=) c.463+64G= (n.463+64G=) n.541G= c.-583+64G= (n.-583+64G=) | |
| 19 | g.12665288C>T | CA632119956 | MAN2B1 | c.436+64G>A (n.436+64G>A) n.418+64G>A c.333+64G>A (n.333+64G>A) n.374+64G>A c.427+64G>A (n.427+64G>A) c.463+64G>A (n.463+64G>A) n.541G>A c.-583+64G>A (n.-583+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>A | CA2582722619 | MAN2B1 | c.436+63G>T (n.436+63G>T) n.418+63G>T c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.374+63G>T c.427+63G>T (n.427+63G>T) c.463+63G>T (n.463+63G>T) n.540G>T c.-583+63G>T (n.-583+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>G | CA2582722620 | MAN2B1 | c.436+63G>C (n.436+63G>C) n.418+63G>C c.333+63G>C (n.333+63G>C) n.374+63G>C c.427+63G>C (n.427+63G>C) c.463+63G>C (n.463+63G>C) n.540G>C c.-583+63G>C (n.-583+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G>A | CA305478827 | MAN2B1 | c.436+61C>T (n.436+61C>T) n.418+61C>T c.333+61C>T (n.333+61C>T) n.374+61C>T c.427+61C>T (n.427+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) n.538C>T c.-583+61C>T (n.-583+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G= | CA2323507641 | MAN2B1 | c.436+61C= (n.436+61C=) n.418+61C= c.333+61C= (n.333+61C=) n.374+61C= c.427+61C= (n.427+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) n.538C= c.-583+61C= (n.-583+61C=) | |
| 19 | g.12665293G>A | CA2576635283 | MAN2B1 | c.436+59C>T (n.436+59C>T) n.418+59C>T c.333+59C>T (n.333+59C>T) n.374+59C>T c.427+59C>T (n.427+59C>T) c.463+59C>T (n.463+59C>T) n.536C>T c.-583+59C>T (n.-583+59C>T) | |
| 19 | g.12665293G= | CA2323507642 | MAN2B1 | c.436+59C= (n.436+59C=) n.418+59C= c.333+59C= (n.333+59C=) n.374+59C= c.427+59C= (n.427+59C=) c.463+59C= (n.463+59C=) n.536C= c.-583+59C= (n.-583+59C=) | |
| 19 | g.12665293G>T | CA305478830 | MAN2B1 | c.436+59C>A (n.436+59C>A) n.418+59C>A c.333+59C>A (n.333+59C>A) n.374+59C>A c.427+59C>A (n.427+59C>A) c.463+59C>A (n.463+59C>A) n.536C>A c.-583+59C>A (n.-583+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665294A>G | CA2576635284 | MAN2B1 | c.436+58T>C (n.436+58T>C) n.418+58T>C c.333+58T>C (n.333+58T>C) n.374+58T>C c.427+58T>C (n.427+58T>C) c.463+58T>C (n.463+58T>C) n.535T>C c.-583+58T>C (n.-583+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T>G | CA993651213 | MAN2B1 | c.436+57A>C (n.436+57A>C) n.418+57A>C c.333+57A>C (n.333+57A>C) n.374+57A>C c.427+57A>C (n.427+57A>C) c.463+57A>C (n.463+57A>C) n.534A>C c.-583+57A>C (n.-583+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T= | CA2323507643 | MAN2B1 | c.436+57A= (n.436+57A=) n.418+57A= c.333+57A= (n.333+57A=) n.374+57A= c.427+57A= (n.427+57A=) c.463+57A= (n.463+57A=) n.534A= c.-583+57A= (n.-583+57A=) |