Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12664977C>ACA404255515MAN2B1c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.427G>T
c.333+375G>T (n.333+375G>T)
n.383G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-574G>T (n.-574G>T)
19g.12664977C>GCA404255520MAN2B1c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.427G>C
c.333+375G>C (n.333+375G>C)
n.383G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-574G>C (n.-574G>C)
19g.12664977C>TCA404255509MAN2B1c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.427G>A
c.333+375G>A (n.333+375G>A)
n.383G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-574G>A (n.-574G>A)
19g.12664978C>ACA505626272MAN2B1c.444G>T (p.Leu148=)
n.426G>T
c.333+374G>T (n.333+374G>T)
n.382G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.-575G>T (n.-575G>T)
 dbSNP
19g.12664978C=CA2323507485MAN2B1c.444G= (p.Leu148=)
n.426G=
c.333+374G= (n.333+374G=)
n.382G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.-575G= (n.-575G=)
19g.12664978C>GCA505626273MAN2B1c.444G>C (p.Leu148=)
n.426G>C
c.333+374G>C (n.333+374G>C)
n.382G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.-575G>C (n.-575G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664978C>TCA245135MAN2B1c.444G>A (p.Leu148=)
n.426G>A
c.333+374G>A (n.333+374G>A)
n.382G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.-575G>A (n.-575G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664979A>CCA404255528MAN2B1c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.425T>G
c.333+373T>G (n.333+373T>G)
n.381T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-576T>G (n.-576T>G)
19g.12664979A>GCA404255531MAN2B1c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.425T>C
c.333+373T>C (n.333+373T>C)
n.381T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-576T>C (n.-576T>C)
19g.12664979A>TCA404255535MAN2B1c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.425T>A
c.333+373T>A (n.333+373T>A)
n.381T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.-576T>A (n.-576T>A)
19g.12664980G>ACA305478608MAN2B1c.442C>T (p.Leu148=)
n.424C>T
c.333+372C>T (n.333+372C>T)
n.380C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
 dbSNP
19g.12664980G>CCA404255543MAN2B1c.442C>G (p.Leu148Val)
n.424C>G
c.333+372C>G (n.333+372C>G)
n.380C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-577C>G (n.-577C>G)
19g.12664980G=CA2323507486MAN2B1c.442C= (p.Leu148=)
n.424C=
c.333+372C= (n.333+372C=)
n.380C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.-577C= (n.-577C=)
19g.12664980G>TCA404255546MAN2B1c.442C>A (p.Leu148Met)
n.424C>A
c.333+372C>A (n.333+372C>A)
n.380C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.-577C>A (n.-577C>A)
19g.12664981G>ACA505626276MAN2B1c.441C>T (p.Arg147=)
n.423C>T
c.333+371C>T (n.333+371C>T)
n.379C>T
c.432C>T (p.Arg144=)
c.468C>T (p.Arg156=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
 gnomAD v4
19g.12664981G>CCA505626277MAN2B1c.441C>G (p.Arg147=)
n.423C>G
c.333+371C>G (n.333+371C>G)
n.379C>G
c.432C>G (p.Arg144=)
c.468C>G (p.Arg156=)
c.-578C>G (n.-578C>G)
19g.12664981G>TCA505626278MAN2B1c.441C>A (p.Arg147=)
n.423C>A
c.333+371C>A (n.333+371C>A)
n.379C>A
c.432C>A (p.Arg144=)
c.468C>A (p.Arg156=)
c.-578C>A (n.-578C>A)
19g.12664982delCA2580096474MAN2B1c.440del (p.Arg147ProfsTer10)
n.422del
c.333+370del (n.333+370del)
n.378del
c.431del (p.Arg144ProfsTer10)
c.467del (p.Arg156ProfsTer10)
c.-579del (n.-579del)
 ClinVar
19g.12664982C>ACA404255550MAN2B1c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.422G>T
c.333+370G>T (n.333+370G>T)
n.378G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.-579G>T (n.-579G>T)
19g.12664982C=CA2323507487MAN2B1c.440G= (p.Arg147=)
n.422G=
c.333+370G= (n.333+370G=)
n.378G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.-579G= (n.-579G=)
19g.12664982C>GCA404255562MAN2B1c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.422G>C
c.333+370G>C (n.333+370G>C)
n.378G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.-579G>C (n.-579G>C)
19g.12664982C>TCA404255560MAN2B1c.440G>A (p.Arg147His)
n.422G>A
c.333+370G>A (n.333+370G>A)
n.378G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664983G>ACA9226797MAN2B1c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.421C>T
c.333+369C>T (n.333+369C>T)
n.377C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.-580C>T (n.-580C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664983G>CCA404255573MAN2B1c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.421C>G
c.333+369C>G (n.333+369C>G)
n.377C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.-580C>G (n.-580C>G)
19g.12664983G=CA913189090MAN2B1c.439C= (p.Arg147=)
n.421C=
c.333+369C= (n.333+369C=)
n.377C=
c.430C= (p.Arg144=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.-580C= (n.-580C=)
19g.12664983G>TCA404255575MAN2B1c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.421C>A
c.333+369C>A (n.333+369C>A)
n.377C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.-580C>A (n.-580C>A)
19g.12664984C>ACA505626280MAN2B1c.438G>T (p.Gly146=)
n.420G>T
c.333+368G>T (n.333+368G>T)
n.376G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.-581G>T (n.-581G>T)
19g.12664984C=CA2323507488MAN2B1c.438G= (p.Gly146=)
n.420G=
c.333+368G= (n.333+368G=)
n.376G=
c.429G= (p.Gly143=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.-581G= (n.-581G=)
19g.12664984C>GCA505626281MAN2B1c.438G>C (p.Gly146=)
n.420G>C
c.333+368G>C (n.333+368G>C)
n.376G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.-581G>C (n.-581G>C)
19g.12664984C>TCA505626282MAN2B1c.438G>A (p.Gly146=)
n.420G>A
c.333+368G>A (n.333+368G>A)
n.376G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664986dupCA404255578MAN2B1c.438dup
n.420dup
c.333+368dup (n.333+368dup)
n.376dup
c.429dup
c.465dup
c.-581dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12664985C>ACA404255582MAN2B1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.419G>T
c.333+367G>T (n.333+367G>T)
n.375G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.-582G>T (n.-582G>T)
19g.12664985C>GCA404255590MAN2B1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.419G>C
c.333+367G>C (n.333+367G>C)
n.375G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.-582G>C (n.-582G>C)
19g.12664985C>TCA404255587MAN2B1c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.419G>A
c.333+367G>A (n.333+367G>A)
n.375G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.-582G>A (n.-582G>A)
19g.12664986C>ACA404255594MAN2B1c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.419-1G>T
c.333+366G>T (n.333+366G>T)
n.375-1G>T
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
c.-582-1G>T (n.-582-1G>T)
19g.12664986C=CA2323507489MAN2B1c.437-1G= (n.437-1G=)
n.419-1G=
c.333+366G= (n.333+366G=)
n.375-1G=
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.464-1G= (n.464-1G=)
c.-582-1G= (n.-582-1G=)
19g.12664986C>GCA404255597MAN2B1c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.419-1G>C
c.333+366G>C (n.333+366G>C)
n.375-1G>C
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
c.-582-1G>C (n.-582-1G>C)
19g.12664986C>TCA9226798MAN2B1c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.419-1G>A
c.333+366G>A (n.333+366G>A)
n.375-1G>A
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
c.-582-1G>A (n.-582-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664987delCA2739276548MAN2B1c.437-2del (n.437-2del)
n.419-2del
c.333+365del (n.333+365del)
n.375-2del
c.428-2del (n.428-2del)
c.464-2del (n.464-2del)
c.-582-2del (n.-582-2del)
 ClinVar
19g.12664987T>ACA404255602MAN2B1c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.419-2A>T
c.333+365A>T (n.333+365A>T)
n.375-2A>T
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
c.-582-2A>T (n.-582-2A>T)
19g.12664987T>CCA404255605MAN2B1c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.419-2A>G
c.333+365A>G (n.333+365A>G)
n.375-2A>G
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
c.-582-2A>G (n.-582-2A>G)
 ClinVar
19g.12664987T>GCA404255609MAN2B1c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.419-2A>C
c.333+365A>C (n.333+365A>C)
n.375-2A>C
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
c.-582-2A>C (n.-582-2A>C)
19g.12664988G>ACA632119990MAN2B1c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.419-3C>T
c.333+364C>T (n.333+364C>T)
n.375-3C>T
c.428-3C>T (n.428-3C>T)
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
c.-582-3C>T (n.-582-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664988G=CA2323507490MAN2B1c.437-3C= (n.437-3C=)
n.419-3C=
c.333+364C= (n.333+364C=)
n.375-3C=
c.428-3C= (n.428-3C=)
c.464-3C= (n.464-3C=)
c.-582-3C= (n.-582-3C=)
19g.12664988G>TCA2582722386MAN2B1c.437-3C>A (n.437-3C>A)
n.419-3C>A
c.333+364C>A (n.333+364C>A)
n.375-3C>A
c.428-3C>A (n.428-3C>A)
c.464-3C>A (n.464-3C>A)
c.-582-3C>A (n.-582-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12664989T>CCA2576635257MAN2B1c.437-4A>G (n.437-4A>G)
n.419-4A>G
c.333+363A>G (n.333+363A>G)
n.375-4A>G
c.428-4A>G (n.428-4A>G)
c.464-4A>G (n.464-4A>G)
c.-582-4A>G (n.-582-4A>G)
 ClinVar
19g.12664989dupCA2582722387MAN2B1c.437-4dup (n.437-4dup)
n.419-4dup
c.333+363dup (n.333+363dup)
n.375-4dup
c.428-4dup (n.428-4dup)
c.464-4dup (n.464-4dup)
c.-582-4dup (n.-582-4dup)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12664990G>ACA783354116MAN2B1c.437-5C>T (n.437-5C>T)
n.419-5C>T
c.333+362C>T (n.333+362C>T)
n.375-5C>T
c.428-5C>T (n.428-5C>T)
c.464-5C>T (n.464-5C>T)
c.-582-5C>T (n.-582-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12664990G=CA2323507491MAN2B1c.437-5C= (n.437-5C=)
n.419-5C=
c.333+362C= (n.333+362C=)
n.375-5C=
c.428-5C= (n.428-5C=)
c.464-5C= (n.464-5C=)
c.-582-5C= (n.-582-5C=)
19g.12664991C=CA2323507492MAN2B1c.437-6G= (n.437-6G=)
n.419-6G=
c.333+361G= (n.333+361G=)
n.375-6G=
c.428-6G= (n.428-6G=)
c.464-6G= (n.464-6G=)
c.-582-6G= (n.-582-6G=)
19g.12664991C>GCA2582722388MAN2B1c.437-6G>C (n.437-6G>C)
n.419-6G>C
c.333+361G>C (n.333+361G>C)
n.375-6G>C
c.428-6G>C (n.428-6G>C)
c.464-6G>C (n.464-6G>C)
c.-582-6G>C (n.-582-6G>C)
 gnomAD v4
19g.12664991C>TCA632119991MAN2B1c.437-6G>A (n.437-6G>A)
n.419-6G>A
c.333+361G>A (n.333+361G>A)
n.375-6G>A
c.428-6G>A (n.428-6G>A)
c.464-6G>A (n.464-6G>A)
c.-582-6G>A (n.-582-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664993A=CA2323507493MAN2B1c.437-8T= (n.437-8T=)
n.419-8T=
c.333+359T= (n.333+359T=)
n.375-8T=
c.428-8T= (n.428-8T=)
c.464-8T= (n.464-8T=)
c.-582-8T= (n.-582-8T=)
19g.12664993A>GCA9226799MAN2B1c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.419-8T>C
c.333+359T>C (n.333+359T>C)
n.375-8T>C
c.428-8T>C (n.428-8T>C)
c.464-8T>C (n.464-8T>C)
c.-582-8T>C (n.-582-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664995G>TCA2582722389MAN2B1c.437-10C>A (n.437-10C>A)
n.419-10C>A
c.333+357C>A (n.333+357C>A)
n.375-10C>A
c.428-10C>A (n.428-10C>A)
c.464-10C>A (n.464-10C>A)
c.-582-10C>A (n.-582-10C>A)
 gnomAD v4
19g.12664996A=CA2323507494MAN2B1c.437-11T= (n.437-11T=)
n.419-11T=
c.333+356T= (n.333+356T=)
n.375-11T=
c.428-11T= (n.428-11T=)
c.464-11T= (n.464-11T=)
c.-582-11T= (n.-582-11T=)
19g.12664996A>CCA2323507495MAN2B1c.437-11T>G (n.437-11T>G)
n.419-11T>G
c.333+356T>G (n.333+356T>G)
n.375-11T>G
c.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.464-11T>G (n.464-11T>G)
c.-582-11T>G (n.-582-11T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12664996A>GCA9226800MAN2B1c.437-11T>C (n.437-11T>C)
n.419-11T>C
c.333+356T>C (n.333+356T>C)
n.375-11T>C
c.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.464-11T>C (n.464-11T>C)
c.-582-11T>C (n.-582-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12664997C=CA2323507496MAN2B1c.437-12G= (n.437-12G=)
n.419-12G=
c.333+355G= (n.333+355G=)
n.375-12G=
c.428-12G= (n.428-12G=)
c.464-12G= (n.464-12G=)
c.-582-12G= (n.-582-12G=)
19g.12664997C>TCA2323507497MAN2B1c.437-12G>A (n.437-12G>A)
n.419-12G>A
c.333+355G>A (n.333+355G>A)
n.375-12G>A
c.428-12G>A (n.428-12G>A)
c.464-12G>A (n.464-12G>A)
c.-582-12G>A (n.-582-12G>A)
 dbSNP
19g.12665000G>ACA2582722390MAN2B1c.437-15C>T (n.437-15C>T)
n.419-15C>T
c.333+352C>T (n.333+352C>T)
n.375-15C>T
c.428-15C>T (n.428-15C>T)
c.464-15C>T (n.464-15C>T)
c.-582-15C>T (n.-582-15C>T)
 gnomAD v4
19g.12665000G>CCA2582722391MAN2B1c.437-15C>G (n.437-15C>G)
n.419-15C>G
c.333+352C>G (n.333+352C>G)
n.375-15C>G
c.428-15C>G (n.428-15C>G)
c.464-15C>G (n.464-15C>G)
c.-582-15C>G (n.-582-15C>G)
 gnomAD v4
19g.12665001C>GCA2813645991MAN2B1c.437-16G>C (n.437-16G>C)
n.419-16G>C
c.333+351G>C (n.333+351G>C)
n.375-16G>C
c.428-16G>C (n.428-16G>C)
c.464-16G>C (n.464-16G>C)
c.-582-16G>C (n.-582-16G>C)
19g.12665001C>TCA2582722392MAN2B1c.437-16G>A (n.437-16G>A)
n.419-16G>A
c.333+351G>A (n.333+351G>A)
n.375-16G>A
c.428-16G>A (n.428-16G>A)
c.464-16G>A (n.464-16G>A)
c.-582-16G>A (n.-582-16G>A)
 gnomAD v4
19g.12665004G>TCA2582722394MAN2B1c.437-19C>A (n.437-19C>A)
n.419-19C>A
c.333+348C>A (n.333+348C>A)
n.375-19C>A
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.464-19C>A (n.464-19C>A)
c.-582-19C>A (n.-582-19C>A)
 gnomAD v4
19g.12665010_12665015delCA2582722393MAN2B1c.437-24_437-19del (n.437-24_437-19del)
n.419-24_419-19del
c.333+343_333+348del (n.333+343_333+348del)
n.375-24_375-19del
c.428-24_428-19del (n.428-24_428-19del)
c.464-24_464-19del (n.464-24_464-19del)
c.-582-24_-582-19del (n.-582-24_-582-19del)
 gnomAD v4
19g.12665005G>ACA783354122MAN2B1c.437-20C>T (n.437-20C>T)
n.419-20C>T
c.333+347C>T (n.333+347C>T)
n.375-20C>T
c.428-20C>T (n.428-20C>T)
c.464-20C>T (n.464-20C>T)
c.-582-20C>T (n.-582-20C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12665005G=CA2323507498MAN2B1c.437-20C= (n.437-20C=)
n.419-20C=
c.333+347C= (n.333+347C=)
n.375-20C=
c.428-20C= (n.428-20C=)
c.464-20C= (n.464-20C=)
c.-582-20C= (n.-582-20C=)
19g.12665005G>TCA2582722395MAN2B1c.437-20C>A (n.437-20C>A)
n.419-20C>A
c.333+347C>A (n.333+347C>A)
n.375-20C>A
c.428-20C>A (n.428-20C>A)
c.464-20C>A (n.464-20C>A)
c.-582-20C>A (n.-582-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12665006T>ACA9226801MAN2B1c.437-21A>T (n.437-21A>T)
n.419-21A>T
c.333+346A>T (n.333+346A>T)
n.375-21A>T
c.428-21A>T (n.428-21A>T)
c.464-21A>T (n.464-21A>T)
c.-582-21A>T (n.-582-21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665006T>CCA2323507500MAN2B1c.437-21A>G (n.437-21A>G)
n.419-21A>G
c.333+346A>G (n.333+346A>G)
n.375-21A>G
c.428-21A>G (n.428-21A>G)
c.464-21A>G (n.464-21A>G)
c.-582-21A>G (n.-582-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665006T=CA2323507499MAN2B1c.437-21A= (n.437-21A=)
n.419-21A=
c.333+346A= (n.333+346A=)
n.375-21A=
c.428-21A= (n.428-21A=)
c.464-21A= (n.464-21A=)
c.-582-21A= (n.-582-21A=)
19g.12665007C>ACA2582722396MAN2B1c.437-22G>T (n.437-22G>T)
n.419-22G>T
c.333+345G>T (n.333+345G>T)
n.375-22G>T
c.428-22G>T (n.428-22G>T)
c.464-22G>T (n.464-22G>T)
c.-582-22G>T (n.-582-22G>T)
 gnomAD v4
19g.12665008A=CA2323507501MAN2B1c.437-23T= (n.437-23T=)
n.419-23T=
c.333+344T= (n.333+344T=)
n.375-23T=
c.428-23T= (n.428-23T=)
c.464-23T= (n.464-23T=)
c.-582-23T= (n.-582-23T=)
19g.12665008A>TCA305478635MAN2B1c.437-23T>A (n.437-23T>A)
n.419-23T>A
c.333+344T>A (n.333+344T>A)
n.375-23T>A
c.428-23T>A (n.428-23T>A)
c.464-23T>A (n.464-23T>A)
c.-582-23T>A (n.-582-23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665009G>ACA2582722397MAN2B1c.437-24C>T (n.437-24C>T)
n.419-24C>T
c.333+343C>T (n.333+343C>T)
n.375-24C>T
c.428-24C>T (n.428-24C>T)
c.464-24C>T (n.464-24C>T)
c.-582-24C>T (n.-582-24C>T)
 gnomAD v4
19g.12665010G>TCA2576635258MAN2B1c.437-25C>A (n.437-25C>A)
n.419-25C>A
c.333+342C>A (n.333+342C>A)
n.375-25C>A
c.428-25C>A (n.428-25C>A)
c.464-25C>A (n.464-25C>A)
c.-582-25C>A (n.-582-25C>A)
 gnomAD v4
19g.12665011G>ACA632119992MAN2B1c.437-26C>T (n.437-26C>T)
n.419-26C>T
c.333+341C>T (n.333+341C>T)
n.375-26C>T
c.428-26C>T (n.428-26C>T)
c.464-26C>T (n.464-26C>T)
c.-582-26C>T (n.-582-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12665011G=CA2323507502MAN2B1c.437-26C= (n.437-26C=)
n.419-26C=
c.333+341C= (n.333+341C=)
n.375-26C=
c.428-26C= (n.428-26C=)
c.464-26C= (n.464-26C=)
c.-582-26C= (n.-582-26C=)
19g.12665013C>ACA2582722398MAN2B1c.437-28G>T (n.437-28G>T)
n.419-28G>T
c.333+339G>T (n.333+339G>T)
n.375-28G>T
c.428-28G>T (n.428-28G>T)
c.464-28G>T (n.464-28G>T)
c.-582-28G>T (n.-582-28G>T)
 gnomAD v4
19g.12665015G>ACA632119993MAN2B1c.437-30C>T (n.437-30C>T)
n.419-30C>T
c.333+337C>T (n.333+337C>T)
n.375-30C>T
c.428-30C>T (n.428-30C>T)
c.464-30C>T (n.464-30C>T)
c.-582-30C>T (n.-582-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12665015G=CA2323507503MAN2B1c.437-30C= (n.437-30C=)
n.419-30C=
c.333+337C= (n.333+337C=)
n.375-30C=
c.428-30C= (n.428-30C=)
c.464-30C= (n.464-30C=)
c.-582-30C= (n.-582-30C=)
19g.12665015G>TCA2582722399MAN2B1c.437-30C>A (n.437-30C>A)
n.419-30C>A
c.333+337C>A (n.333+337C>A)
n.375-30C>A
c.428-30C>A (n.428-30C>A)
c.464-30C>A (n.464-30C>A)
c.-582-30C>A (n.-582-30C>A)
 gnomAD v4
19g.12665016C=CA2323507504MAN2B1c.437-31G= (n.437-31G=)
n.419-31G=
c.333+336G= (n.333+336G=)
n.375-31G=
c.428-31G= (n.428-31G=)
c.464-31G= (n.464-31G=)
c.-582-31G= (n.-582-31G=)
19g.12665016C>TCA9226802MAN2B1c.437-31G>A (n.437-31G>A)
n.419-31G>A
c.333+336G>A (n.333+336G>A)
n.375-31G>A
c.428-31G>A (n.428-31G>A)
c.464-31G>A (n.464-31G>A)
c.-582-31G>A (n.-582-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665017G>ACA632119994MAN2B1c.437-32C>T (n.437-32C>T)
n.419-32C>T
c.333+335C>T (n.333+335C>T)
n.375-32C>T
c.428-32C>T (n.428-32C>T)
c.464-32C>T (n.464-32C>T)
c.-582-32C>T (n.-582-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665017G>CCA2323507506MAN2B1c.437-32C>G (n.437-32C>G)
n.419-32C>G
c.333+335C>G (n.333+335C>G)
n.375-32C>G
c.428-32C>G (n.428-32C>G)
c.464-32C>G (n.464-32C>G)
c.-582-32C>G (n.-582-32C>G)
 dbSNP
19g.12665017G=CA2323507505MAN2B1c.437-32C= (n.437-32C=)
n.419-32C=
c.333+335C= (n.333+335C=)
n.375-32C=
c.428-32C= (n.428-32C=)
c.464-32C= (n.464-32C=)
c.-582-32C= (n.-582-32C=)
19g.12665017G>TCA2582722400MAN2B1c.437-32C>A (n.437-32C>A)
n.419-32C>A
c.333+335C>A (n.333+335C>A)
n.375-32C>A
c.428-32C>A (n.428-32C>A)
c.464-32C>A (n.464-32C>A)
c.-582-32C>A (n.-582-32C>A)
 gnomAD v4
19g.12665018G>TCA2582722401MAN2B1c.437-33C>A (n.437-33C>A)
n.419-33C>A
c.333+334C>A (n.333+334C>A)
n.375-33C>A
c.428-33C>A (n.428-33C>A)
c.464-33C>A (n.464-33C>A)
c.-582-33C>A (n.-582-33C>A)
 gnomAD v4
19g.12665020C>ACA2582722402MAN2B1c.437-35G>T (n.437-35G>T)
n.419-35G>T
c.333+332G>T (n.333+332G>T)
n.375-35G>T
c.428-35G>T (n.428-35G>T)
c.464-35G>T (n.464-35G>T)
c.-582-35G>T (n.-582-35G>T)
 gnomAD v4
19g.12665020C=CA2323507507MAN2B1c.437-35G= (n.437-35G=)
n.419-35G=
c.333+332G= (n.333+332G=)
n.375-35G=
c.428-35G= (n.428-35G=)
c.464-35G= (n.464-35G=)
c.-582-35G= (n.-582-35G=)
19g.12665020C>GCA632119995MAN2B1c.437-35G>C (n.437-35G>C)
n.419-35G>C
c.333+332G>C (n.333+332G>C)
n.375-35G>C
c.428-35G>C (n.428-35G>C)
c.464-35G>C (n.464-35G>C)
c.-582-35G>C (n.-582-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665021A>GCA2582722403MAN2B1c.437-36T>C (n.437-36T>C)
n.419-36T>C
c.333+331T>C (n.333+331T>C)
n.375-36T>C
c.428-36T>C (n.428-36T>C)
c.464-36T>C (n.464-36T>C)
c.-582-36T>C (n.-582-36T>C)
 gnomAD v4
19g.12665022G>ACA9226803MAN2B1c.437-37C>T (n.437-37C>T)
n.419-37C>T
c.333+330C>T (n.333+330C>T)
n.375-37C>T
c.428-37C>T (n.428-37C>T)
c.464-37C>T (n.464-37C>T)
c.-582-37C>T (n.-582-37C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665022G=CA2323507508MAN2B1c.437-37C= (n.437-37C=)
n.419-37C=
c.333+330C= (n.333+330C=)
n.375-37C=
c.428-37C= (n.428-37C=)
c.464-37C= (n.464-37C=)
c.-582-37C= (n.-582-37C=)
19g.12665022G>TCA2582722404MAN2B1c.437-37C>A (n.437-37C>A)
n.419-37C>A
c.333+330C>A (n.333+330C>A)
n.375-37C>A
c.428-37C>A (n.428-37C>A)
c.464-37C>A (n.464-37C>A)
c.-582-37C>A (n.-582-37C>A)
 gnomAD v4
19g.12665024G>ACA9226804MAN2B1c.437-39C>T (n.437-39C>T)
n.419-39C>T
c.333+328C>T (n.333+328C>T)
n.375-39C>T
c.428-39C>T (n.428-39C>T)
c.464-39C>T (n.464-39C>T)
c.-582-39C>T (n.-582-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665024G=CA2323507509MAN2B1c.437-39C= (n.437-39C=)
n.419-39C=
c.333+328C= (n.333+328C=)
n.375-39C=
c.428-39C= (n.428-39C=)
c.464-39C= (n.464-39C=)
c.-582-39C= (n.-582-39C=)
19g.12665024G>TCA2576635259MAN2B1c.437-39C>A (n.437-39C>A)
n.419-39C>A
c.333+328C>A (n.333+328C>A)
n.375-39C>A
c.428-39C>A (n.428-39C>A)
c.464-39C>A (n.464-39C>A)
c.-582-39C>A (n.-582-39C>A)
 gnomAD v4
19g.12665025C>ACA632119996MAN2B1c.437-40G>T (n.437-40G>T)
n.419-40G>T
c.333+327G>T (n.333+327G>T)
n.375-40G>T
c.428-40G>T (n.428-40G>T)
c.464-40G>T (n.464-40G>T)
c.-582-40G>T (n.-582-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665025C=CA2323507510MAN2B1c.437-40G= (n.437-40G=)
n.419-40G=
c.333+327G= (n.333+327G=)
n.375-40G=
c.428-40G= (n.428-40G=)
c.464-40G= (n.464-40G=)
c.-582-40G= (n.-582-40G=)
19g.12665025C>TCA632119997MAN2B1c.437-40G>A (n.437-40G>A)
n.419-40G>A
c.333+327G>A (n.333+327G>A)
n.375-40G>A
c.428-40G>A (n.428-40G>A)
c.464-40G>A (n.464-40G>A)
c.-582-40G>A (n.-582-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665026C>ACA2576635260MAN2B1c.437-41G>T (n.437-41G>T)
n.419-41G>T
c.333+326G>T (n.333+326G>T)
n.375-41G>T
c.428-41G>T (n.428-41G>T)
c.464-41G>T (n.464-41G>T)
c.-582-41G>T (n.-582-41G>T)
19g.12665027A=CA2323507511MAN2B1c.437-42T= (n.437-42T=)
n.419-42T=
c.333+325T= (n.333+325T=)
n.375-42T=
c.428-42T= (n.428-42T=)
c.464-42T= (n.464-42T=)
c.-582-42T= (n.-582-42T=)
19g.12665027A>CCA2582722405MAN2B1c.437-42T>G (n.437-42T>G)
n.419-42T>G
c.333+325T>G (n.333+325T>G)
n.375-42T>G
c.428-42T>G (n.428-42T>G)
c.464-42T>G (n.464-42T>G)
c.-582-42T>G (n.-582-42T>G)
 gnomAD v4
19g.12665027A>GCA9226805MAN2B1c.437-42T>C (n.437-42T>C)
n.419-42T>C
c.333+325T>C (n.333+325T>C)
n.375-42T>C
c.428-42T>C (n.428-42T>C)
c.464-42T>C (n.464-42T>C)
c.-582-42T>C (n.-582-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665028G>CCA632119998MAN2B1c.437-43C>G (n.437-43C>G)
n.419-43C>G
c.333+324C>G (n.333+324C>G)
n.375-43C>G
c.428-43C>G (n.428-43C>G)
c.464-43C>G (n.464-43C>G)
c.-582-43C>G (n.-582-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665028G=CA2323507512MAN2B1c.437-43C= (n.437-43C=)
n.419-43C=
c.333+324C= (n.333+324C=)
n.375-43C=
c.428-43C= (n.428-43C=)
c.464-43C= (n.464-43C=)
c.-582-43C= (n.-582-43C=)
19g.12665028G>TCA2582722406MAN2B1c.437-43C>A (n.437-43C>A)
n.419-43C>A
c.333+324C>A (n.333+324C>A)
n.375-43C>A
c.428-43C>A (n.428-43C>A)
c.464-43C>A (n.464-43C>A)
c.-582-43C>A (n.-582-43C>A)
 gnomAD v4
19g.12665029G>TCA2582722407MAN2B1c.437-44C>A (n.437-44C>A)
n.419-44C>A
c.333+323C>A (n.333+323C>A)
n.375-44C>A
c.428-44C>A (n.428-44C>A)
c.464-44C>A (n.464-44C>A)
c.-582-44C>A (n.-582-44C>A)
 gnomAD v4
19g.12665031G>ACA9226806MAN2B1c.437-46C>T (n.437-46C>T)
n.419-46C>T
c.333+321C>T (n.333+321C>T)
n.375-46C>T
c.428-46C>T (n.428-46C>T)
c.464-46C>T (n.464-46C>T)
c.-582-46C>T (n.-582-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665031G=CA2323507513MAN2B1c.437-46C= (n.437-46C=)
n.419-46C=
c.333+321C= (n.333+321C=)
n.375-46C=
c.428-46C= (n.428-46C=)
c.464-46C= (n.464-46C=)
c.-582-46C= (n.-582-46C=)
19g.12665031G>TCA632119999MAN2B1c.437-46C>A (n.437-46C>A)
n.419-46C>A
c.333+321C>A (n.333+321C>A)
n.375-46C>A
c.428-46C>A (n.428-46C>A)
c.464-46C>A (n.464-46C>A)
c.-582-46C>A (n.-582-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665032_12665033delinsTGCA2323507514MAN2B1c.437-48_437-47delinsCA (n.437-48_437-47delinsCA)
n.419-48_419-47delinsCA
c.333+319_333+320delinsCA (n.333+319_333+320delinsCA)
n.375-48_375-47delinsCA
c.428-48_428-47delinsCA (n.428-48_428-47delinsCA)
c.464-48_464-47delinsCA (n.464-48_464-47delinsCA)
c.-582-48_-582-47delinsCA (n.-582-48_-582-47delinsCA)
19g.12665033G>ACA2582722408MAN2B1c.437-48C>T (n.437-48C>T)
n.419-48C>T
c.333+319C>T (n.333+319C>T)
n.375-48C>T
c.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.464-48C>T (n.464-48C>T)
c.-582-48C>T (n.-582-48C>T)
 gnomAD v4
19g.12665033G>CCA993651164MAN2B1c.437-48C>G (n.437-48C>G)
n.419-48C>G
c.333+319C>G (n.333+319C>G)
n.375-48C>G
c.428-48C>G (n.428-48C>G)
c.464-48C>G (n.464-48C>G)
c.-582-48C>G (n.-582-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665033G=CA2323507515MAN2B1c.437-48C= (n.437-48C=)
n.419-48C=
c.333+319C= (n.333+319C=)
n.375-48C=
c.428-48C= (n.428-48C=)
c.464-48C= (n.464-48C=)
c.-582-48C= (n.-582-48C=)
19g.12665033G>TCA2582722409MAN2B1c.437-48C>A (n.437-48C>A)
n.419-48C>A
c.333+319C>A (n.333+319C>A)
n.375-48C>A
c.428-48C>A (n.428-48C>A)
c.464-48C>A (n.464-48C>A)
c.-582-48C>A (n.-582-48C>A)
 gnomAD v4
19g.12665035delCA632120000MAN2B1c.437-48del (n.437-48del)
n.419-48del
c.333+319del (n.333+319del)
n.375-48del
c.428-48del (n.428-48del)
c.464-48del (n.464-48del)
c.-582-48del (n.-582-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665035G>CCA9226807MAN2B1c.437-50C>G (n.437-50C>G)
n.419-50C>G
c.333+317C>G (n.333+317C>G)
n.375-50C>G
c.428-50C>G (n.428-50C>G)
c.464-50C>G (n.464-50C>G)
c.-582-50C>G (n.-582-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665035G=CA2323507516MAN2B1c.437-50C= (n.437-50C=)
n.419-50C=
c.333+317C= (n.333+317C=)
n.375-50C=
c.428-50C= (n.428-50C=)
c.464-50C= (n.464-50C=)
c.-582-50C= (n.-582-50C=)
19g.12665035G>TCA2582722410MAN2B1c.437-50C>A (n.437-50C>A)
n.419-50C>A
c.333+317C>A (n.333+317C>A)
n.375-50C>A
c.428-50C>A (n.428-50C>A)
c.464-50C>A (n.464-50C>A)
c.-582-50C>A (n.-582-50C>A)
 gnomAD v4
19g.12665037G>TCA2582722411MAN2B1c.437-52C>A (n.437-52C>A)
n.419-52C>A
c.333+315C>A (n.333+315C>A)
n.375-52C>A
c.428-52C>A (n.428-52C>A)
c.464-52C>A (n.464-52C>A)
c.-582-52C>A (n.-582-52C>A)
 gnomAD v4
19g.12665038T>CCA305478669MAN2B1c.437-53A>G (n.437-53A>G)
n.419-53A>G
c.333+314A>G (n.333+314A>G)
n.375-53A>G
c.428-53A>G (n.428-53A>G)
c.464-53A>G (n.464-53A>G)
c.-582-53A>G (n.-582-53A>G)
 dbSNP
19g.12665038T=CA2323507517MAN2B1c.437-53A= (n.437-53A=)
n.419-53A=
c.333+314A= (n.333+314A=)
n.375-53A=
c.428-53A= (n.428-53A=)
c.464-53A= (n.464-53A=)
c.-582-53A= (n.-582-53A=)
19g.12665040G>ACA2582722412MAN2B1c.437-55C>T (n.437-55C>T)
n.419-55C>T
c.333+312C>T (n.333+312C>T)
n.375-55C>T
c.428-55C>T (n.428-55C>T)
c.464-55C>T (n.464-55C>T)
c.-582-55C>T (n.-582-55C>T)
 gnomAD v4
19g.12665040G>CCA2323507519MAN2B1c.437-55C>G (n.437-55C>G)
n.419-55C>G
c.333+312C>G (n.333+312C>G)
n.375-55C>G
c.428-55C>G (n.428-55C>G)
c.464-55C>G (n.464-55C>G)
c.-582-55C>G (n.-582-55C>G)
 dbSNP
19g.12665040G=CA2323507518MAN2B1c.437-55C= (n.437-55C=)
n.419-55C=
c.333+312C= (n.333+312C=)
n.375-55C=
c.428-55C= (n.428-55C=)
c.464-55C= (n.464-55C=)
c.-582-55C= (n.-582-55C=)
19g.12665040G>TCA2582722413MAN2B1c.437-55C>A (n.437-55C>A)
n.419-55C>A
c.333+312C>A (n.333+312C>A)
n.375-55C>A
c.428-55C>A (n.428-55C>A)
c.464-55C>A (n.464-55C>A)
c.-582-55C>A (n.-582-55C>A)
 gnomAD v4
19g.12665041G>ACA2582722414MAN2B1c.437-56C>T (n.437-56C>T)
n.419-56C>T
c.333+311C>T (n.333+311C>T)
n.375-56C>T
c.428-56C>T (n.428-56C>T)
c.464-56C>T (n.464-56C>T)
c.-582-56C>T (n.-582-56C>T)
 gnomAD v4
19g.12665041G=CA2323507520MAN2B1c.437-56C= (n.437-56C=)
n.419-56C=
c.333+311C= (n.333+311C=)
n.375-56C=
c.428-56C= (n.428-56C=)
c.464-56C= (n.464-56C=)
c.-582-56C= (n.-582-56C=)
19g.12665041G>TCA783354165MAN2B1c.437-56C>A (n.437-56C>A)
n.419-56C>A
c.333+311C>A (n.333+311C>A)
n.375-56C>A
c.428-56C>A (n.428-56C>A)
c.464-56C>A (n.464-56C>A)
c.-582-56C>A (n.-582-56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665042G>TCA2582722415MAN2B1c.437-57C>A (n.437-57C>A)
n.419-57C>A
c.333+310C>A (n.333+310C>A)
n.375-57C>A
c.428-57C>A (n.428-57C>A)
c.464-57C>A (n.464-57C>A)
c.-582-57C>A (n.-582-57C>A)
 gnomAD v4
19g.12665043T>GCA783354166MAN2B1c.437-58A>C (n.437-58A>C)
n.419-58A>C
c.333+309A>C (n.333+309A>C)
n.375-58A>C
c.428-58A>C (n.428-58A>C)
c.464-58A>C (n.464-58A>C)
c.-582-58A>C (n.-582-58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665043T=CA2323507521MAN2B1c.437-58A= (n.437-58A=)
n.419-58A=
c.333+309A= (n.333+309A=)
n.375-58A=
c.428-58A= (n.428-58A=)
c.464-58A= (n.464-58A=)
c.-582-58A= (n.-582-58A=)
19g.12665044G>ACA2582722416MAN2B1c.437-59C>T (n.437-59C>T)
n.419-59C>T
c.333+308C>T (n.333+308C>T)
n.375-59C>T
c.428-59C>T (n.428-59C>T)
c.464-59C>T (n.464-59C>T)
c.-582-59C>T (n.-582-59C>T)
 gnomAD v4
19g.12665044G>TCA2582722417MAN2B1c.437-59C>A (n.437-59C>A)
n.419-59C>A
c.333+308C>A (n.333+308C>A)
n.375-59C>A
c.428-59C>A (n.428-59C>A)
c.464-59C>A (n.464-59C>A)
c.-582-59C>A (n.-582-59C>A)
 gnomAD v4
19g.12665045G>TCA2576635261MAN2B1c.437-60C>A (n.437-60C>A)
n.419-60C>A
c.333+307C>A (n.333+307C>A)
n.375-60C>A
c.428-60C>A (n.428-60C>A)
c.464-60C>A (n.464-60C>A)
c.-582-60C>A (n.-582-60C>A)
 gnomAD v4
19g.12665046G>ACA2582722418MAN2B1c.437-61C>T (n.437-61C>T)
n.419-61C>T
c.333+306C>T (n.333+306C>T)
n.375-61C>T
c.428-61C>T (n.428-61C>T)
c.464-61C>T (n.464-61C>T)
c.-582-61C>T (n.-582-61C>T)
 gnomAD v4
19g.12665046G>TCA2582722419MAN2B1c.437-61C>A (n.437-61C>A)
n.419-61C>A
c.333+306C>A (n.333+306C>A)
n.375-61C>A
c.428-61C>A (n.428-61C>A)
c.464-61C>A (n.464-61C>A)
c.-582-61C>A (n.-582-61C>A)
 gnomAD v4
19g.12665047T>CCA2576635262MAN2B1c.437-62A>G (n.437-62A>G)
n.419-62A>G
c.333+305A>G (n.333+305A>G)
n.375-62A>G
c.428-62A>G (n.428-62A>G)
c.464-62A>G (n.464-62A>G)
c.-582-62A>G (n.-582-62A>G)
19g.12665048G>TCA2576635263MAN2B1c.437-63C>A (n.437-63C>A)
n.419-63C>A
c.333+304C>A (n.333+304C>A)
n.375-63C>A
c.428-63C>A (n.428-63C>A)
c.464-63C>A (n.464-63C>A)
c.-582-63C>A (n.-582-63C>A)
 gnomAD v4
19g.12665049A>GCA2582722420MAN2B1c.437-64T>C (n.437-64T>C)
n.419-64T>C
c.333+303T>C (n.333+303T>C)
n.375-64T>C
c.428-64T>C (n.428-64T>C)
c.464-64T>C (n.464-64T>C)
c.-582-64T>C (n.-582-64T>C)
 gnomAD v4
19g.12665051A=CA2323507522MAN2B1c.437-66T= (n.437-66T=)
n.419-66T=
c.333+301T= (n.333+301T=)
n.375-66T=
c.428-66T= (n.428-66T=)
c.464-66T= (n.464-66T=)
c.-582-66T= (n.-582-66T=)
19g.12665051A>GCA632120001MAN2B1c.437-66T>C (n.437-66T>C)
n.419-66T>C
c.333+301T>C (n.333+301T>C)
n.375-66T>C
c.428-66T>C (n.428-66T>C)
c.464-66T>C (n.464-66T>C)
c.-582-66T>C (n.-582-66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665051A>TCA2582722421MAN2B1c.437-66T>A (n.437-66T>A)
n.419-66T>A
c.333+301T>A (n.333+301T>A)
n.375-66T>A
c.428-66T>A (n.428-66T>A)
c.464-66T>A (n.464-66T>A)
c.-582-66T>A (n.-582-66T>A)
 gnomAD v4
19g.12665051_12665052dupCA2735734068MAN2B1c.437-67_437-66dup (n.437-67_437-66dup)
n.419-67_419-66dup
c.333+300_333+301dup (n.333+300_333+301dup)
n.375-67_375-66dup
c.428-67_428-66dup (n.428-67_428-66dup)
c.464-67_464-66dup (n.464-67_464-66dup)
c.-582-67_-582-66dup (n.-582-67_-582-66dup)
 dbSNP
19g.12665052C>GCA2582722422MAN2B1c.437-67G>C (n.437-67G>C)
n.419-67G>C
c.333+300G>C (n.333+300G>C)
n.375-67G>C
c.428-67G>C (n.428-67G>C)
c.464-67G>C (n.464-67G>C)
c.-582-67G>C (n.-582-67G>C)
 gnomAD v4
19g.12665053T>ACA2582722423MAN2B1c.437-68A>T (n.437-68A>T)
n.419-68A>T
c.333+299A>T (n.333+299A>T)
n.375-68A>T
c.428-68A>T (n.428-68A>T)
c.464-68A>T (n.464-68A>T)
c.-582-68A>T (n.-582-68A>T)
 gnomAD v4
19g.12665053T>CCA783354168MAN2B1c.437-68A>G (n.437-68A>G)
n.419-68A>G
c.333+299A>G (n.333+299A>G)
n.375-68A>G
c.428-68A>G (n.428-68A>G)
c.464-68A>G (n.464-68A>G)
c.-582-68A>G (n.-582-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665053T=CA2323507523MAN2B1c.437-68A= (n.437-68A=)
n.419-68A=
c.333+299A= (n.333+299A=)
n.375-68A=
c.428-68A= (n.428-68A=)
c.464-68A= (n.464-68A=)
c.-582-68A= (n.-582-68A=)
19g.12665054G>TCA2582722424MAN2B1c.437-69C>A (n.437-69C>A)
n.419-69C>A
c.333+298C>A (n.333+298C>A)
n.375-69C>A
c.428-69C>A (n.428-69C>A)
c.464-69C>A (n.464-69C>A)
c.-582-69C>A (n.-582-69C>A)
 gnomAD v4
19g.12665055G>ACA783354171MAN2B1c.437-70C>T (n.437-70C>T)
n.419-70C>T
c.333+297C>T (n.333+297C>T)
n.375-70C>T
c.428-70C>T (n.428-70C>T)
c.464-70C>T (n.464-70C>T)
c.-582-70C>T (n.-582-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665055G=CA2323507524MAN2B1c.437-70C= (n.437-70C=)
n.419-70C=
c.333+297C= (n.333+297C=)
n.375-70C=
c.428-70C= (n.428-70C=)
c.464-70C= (n.464-70C=)
c.-582-70C= (n.-582-70C=)
19g.12665055G>TCA2576635264MAN2B1c.437-70C>A (n.437-70C>A)
n.419-70C>A
c.333+297C>A (n.333+297C>A)
n.375-70C>A
c.428-70C>A (n.428-70C>A)
c.464-70C>A (n.464-70C>A)
c.-582-70C>A (n.-582-70C>A)
19g.12665056G>ACA305478673MAN2B1c.437-71C>T (n.437-71C>T)
n.419-71C>T
c.333+296C>T (n.333+296C>T)
n.375-71C>T
c.428-71C>T (n.428-71C>T)
c.464-71C>T (n.464-71C>T)
c.-582-71C>T (n.-582-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665056G=CA2323507525MAN2B1c.437-71C= (n.437-71C=)
n.419-71C=
c.333+296C= (n.333+296C=)
n.375-71C=
c.428-71C= (n.428-71C=)
c.464-71C= (n.464-71C=)
c.-582-71C= (n.-582-71C=)
19g.12665056G>TCA2576635265MAN2B1c.437-71C>A (n.437-71C>A)
n.419-71C>A
c.333+296C>A (n.333+296C>A)
n.375-71C>A
c.428-71C>A (n.428-71C>A)
c.464-71C>A (n.464-71C>A)
c.-582-71C>A (n.-582-71C>A)
 gnomAD v4
19g.12665058delCA2582722425MAN2B1c.437-72del (n.437-72del)
n.419-72del
c.333+295del (n.333+295del)
n.375-72del
c.428-72del (n.428-72del)
c.464-72del (n.464-72del)
c.-582-72del (n.-582-72del)
 gnomAD v4
19g.12665058A>CCA2576635266MAN2B1c.437-73T>G (n.437-73T>G)
n.419-73T>G
c.333+294T>G (n.333+294T>G)
n.375-73T>G
c.428-73T>G (n.428-73T>G)
c.464-73T>G (n.464-73T>G)
c.-582-73T>G (n.-582-73T>G)
19g.12665059T>ACA2323507527MAN2B1c.437-74A>T (n.437-74A>T)
n.419-74A>T
c.333+293A>T (n.333+293A>T)
n.375-74A>T
c.428-74A>T (n.428-74A>T)
c.464-74A>T (n.464-74A>T)
c.-582-74A>T (n.-582-74A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665059T>CCA2582722426MAN2B1c.437-74A>G (n.437-74A>G)
n.419-74A>G
c.333+293A>G (n.333+293A>G)
n.375-74A>G
c.428-74A>G (n.428-74A>G)
c.464-74A>G (n.464-74A>G)
c.-582-74A>G (n.-582-74A>G)
 gnomAD v4
19g.12665059T=CA2323507526MAN2B1c.437-74A= (n.437-74A=)
n.419-74A=
c.333+293A= (n.333+293A=)
n.375-74A=
c.428-74A= (n.428-74A=)
c.464-74A= (n.464-74A=)
c.-582-74A= (n.-582-74A=)
19g.12665060G>ACA783354173MAN2B1c.437-75C>T (n.437-75C>T)
n.419-75C>T
c.333+292C>T (n.333+292C>T)
n.375-75C>T
c.428-75C>T (n.428-75C>T)
c.464-75C>T (n.464-75C>T)
c.-582-75C>T (n.-582-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665060G=CA2323507528MAN2B1c.437-75C= (n.437-75C=)
n.419-75C=
c.333+292C= (n.333+292C=)
n.375-75C=
c.428-75C= (n.428-75C=)
c.464-75C= (n.464-75C=)
c.-582-75C= (n.-582-75C=)
19g.12665061T>CCA2582722427MAN2B1c.437-76A>G (n.437-76A>G)
n.419-76A>G
c.333+291A>G (n.333+291A>G)
n.375-76A>G
c.428-76A>G (n.428-76A>G)
c.464-76A>G (n.464-76A>G)
c.-582-76A>G (n.-582-76A>G)
 gnomAD v4
19g.12665062G>TCA2576635267MAN2B1c.437-77C>A (n.437-77C>A)
n.419-77C>A
c.333+290C>A (n.333+290C>A)
n.375-77C>A
c.428-77C>A (n.428-77C>A)
c.464-77C>A (n.464-77C>A)
c.-582-77C>A (n.-582-77C>A)
 gnomAD v4
19g.12665064A>GCA2576635268MAN2B1c.437-79T>C (n.437-79T>C)
n.419-79T>C
c.333+288T>C (n.333+288T>C)
n.375-79T>C
c.428-79T>C (n.428-79T>C)
c.464-79T>C (n.464-79T>C)
c.-582-79T>C (n.-582-79T>C)
19g.12665066G>CCA2582722428MAN2B1c.437-81C>G (n.437-81C>G)
n.419-81C>G
c.333+286C>G (n.333+286C>G)
n.375-81C>G
c.428-81C>G (n.428-81C>G)
c.464-81C>G (n.464-81C>G)
c.-582-81C>G (n.-582-81C>G)
 gnomAD v4
19g.12665066G>TCA2582722429MAN2B1c.437-81C>A (n.437-81C>A)
n.419-81C>A
c.333+286C>A (n.333+286C>A)
n.375-81C>A
c.428-81C>A (n.428-81C>A)
c.464-81C>A (n.464-81C>A)
c.-582-81C>A (n.-582-81C>A)
 gnomAD v4
19g.12665067C>ACA2582722430MAN2B1c.437-82G>T (n.437-82G>T)
n.419-82G>T
c.333+285G>T (n.333+285G>T)
n.375-82G>T
c.428-82G>T (n.428-82G>T)
c.464-82G>T (n.464-82G>T)
c.-582-82G>T (n.-582-82G>T)
 gnomAD v4
19g.12665069T>CCA2576635269MAN2B1c.437-84A>G (n.437-84A>G)
n.419-84A>G
c.333+283A>G (n.333+283A>G)
n.375-84A>G
c.428-84A>G (n.428-84A>G)
c.464-84A>G (n.464-84A>G)
c.-582-84A>G (n.-582-84A>G)
 gnomAD v4
19g.12665070G>ACA2582722431MAN2B1c.437-85C>T (n.437-85C>T)
n.419-85C>T
c.333+282C>T (n.333+282C>T)
n.375-85C>T
c.428-85C>T (n.428-85C>T)
c.464-85C>T (n.464-85C>T)
c.-582-85C>T (n.-582-85C>T)
 gnomAD v4
19g.12665070G>TCA2582722432MAN2B1c.437-85C>A (n.437-85C>A)
n.419-85C>A
c.333+282C>A (n.333+282C>A)
n.375-85C>A
c.428-85C>A (n.428-85C>A)
c.464-85C>A (n.464-85C>A)
c.-582-85C>A (n.-582-85C>A)
 gnomAD v4
19g.12665071C>ACA2576635270MAN2B1c.437-86G>T (n.437-86G>T)
n.419-86G>T
c.333+281G>T (n.333+281G>T)
n.375-86G>T
c.428-86G>T (n.428-86G>T)
c.464-86G>T (n.464-86G>T)
c.-582-86G>T (n.-582-86G>T)
 gnomAD v4
19g.12665071C=CA2323507529MAN2B1c.437-86G= (n.437-86G=)
n.419-86G=
c.333+281G= (n.333+281G=)
n.375-86G=
c.428-86G= (n.428-86G=)
c.464-86G= (n.464-86G=)
c.-582-86G= (n.-582-86G=)
19g.12665071C>TCA783354174MAN2B1c.437-86G>A (n.437-86G>A)
n.419-86G>A
c.333+281G>A (n.333+281G>A)
n.375-86G>A
c.428-86G>A (n.428-86G>A)
c.464-86G>A (n.464-86G>A)
c.-582-86G>A (n.-582-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665072C>ACA2576635271MAN2B1c.437-87G>T (n.437-87G>T)
n.419-87G>T
c.333+280G>T (n.333+280G>T)
n.375-87G>T
c.428-87G>T (n.428-87G>T)
c.464-87G>T (n.464-87G>T)
c.-582-87G>T (n.-582-87G>T)
 gnomAD v4
19g.12665073dupCA2582722433MAN2B1c.437-88dup (n.437-88dup)
n.419-88dup
c.333+279dup (n.333+279dup)
n.375-88dup
c.428-88dup (n.428-88dup)
c.464-88dup (n.464-88dup)
c.-582-88dup (n.-582-88dup)
 gnomAD v4
19g.12665074G>ACA2323507531MAN2B1c.437-89C>T (n.437-89C>T)
n.419-89C>T
c.333+278C>T (n.333+278C>T)
n.375-89C>T
c.428-89C>T (n.428-89C>T)
c.464-89C>T (n.464-89C>T)
c.-582-89C>T (n.-582-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665074G>CCA2582722435MAN2B1c.437-89C>G (n.437-89C>G)
n.419-89C>G
c.333+278C>G (n.333+278C>G)
n.375-89C>G
c.428-89C>G (n.428-89C>G)
c.464-89C>G (n.464-89C>G)
c.-582-89C>G (n.-582-89C>G)
 gnomAD v4
19g.12665074G=CA2323507530MAN2B1c.437-89C= (n.437-89C=)
n.419-89C=
c.333+278C= (n.333+278C=)
n.375-89C=
c.428-89C= (n.428-89C=)
c.464-89C= (n.464-89C=)
c.-582-89C= (n.-582-89C=)
19g.12665074G>TCA2582722434MAN2B1c.437-89C>A (n.437-89C>A)
n.419-89C>A
c.333+278C>A (n.333+278C>A)
n.375-89C>A
c.428-89C>A (n.428-89C>A)
c.464-89C>A (n.464-89C>A)
c.-582-89C>A (n.-582-89C>A)
 gnomAD v4
19g.12665075T>CCA2582722436MAN2B1c.437-90A>G (n.437-90A>G)
n.419-90A>G
c.333+277A>G (n.333+277A>G)
n.375-90A>G
c.428-90A>G (n.428-90A>G)
c.464-90A>G (n.464-90A>G)
c.-582-90A>G (n.-582-90A>G)
 gnomAD v4
19g.12665076G>ACA2576635272MAN2B1c.437-91C>T (n.437-91C>T)
n.419-91C>T
c.333+276C>T (n.333+276C>T)
n.375-91C>T
c.428-91C>T (n.428-91C>T)
c.464-91C>T (n.464-91C>T)
c.-582-91C>T (n.-582-91C>T)
19g.12665076G>TCA2582722437MAN2B1c.437-91C>A (n.437-91C>A)
n.419-91C>A
c.333+276C>A (n.333+276C>A)
n.375-91C>A
c.428-91C>A (n.428-91C>A)
c.464-91C>A (n.464-91C>A)
c.-582-91C>A (n.-582-91C>A)
 gnomAD v4
19g.12665077T>CCA2576635273MAN2B1c.437-92A>G (n.437-92A>G)
n.419-92A>G
c.333+275A>G (n.333+275A>G)
n.375-92A>G
c.428-92A>G (n.428-92A>G)
c.464-92A>G (n.464-92A>G)
c.-582-92A>G (n.-582-92A>G)
 gnomAD v4
19g.12665077T=CA2323507532MAN2B1c.437-92A= (n.437-92A=)
n.419-92A=
c.333+275A= (n.333+275A=)
n.375-92A=
c.428-92A= (n.428-92A=)
c.464-92A= (n.464-92A=)
c.-582-92A= (n.-582-92A=)

Number of alleles fetched