Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12664869_12664946delCA2582722384MAN2B1c.480_557del (p.Glu160_Asn185del)
n.462_539del
c.333+410_333+487del (n.333+410_333+487del)
n.418_495del
c.471_548del (p.Glu157_Asn182del)
c.-539_-462del (n.-539_-462del)
 gnomAD v4
19g.12664887G>ACA505626153MAN2B1c.535C>T (p.Leu179=)
n.517C>T
c.333+465C>T (n.333+465C>T)
n.473C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
19g.12664887G>CCA404254901MAN2B1c.535C>G (p.Leu179Val)
n.517C>G
c.333+465C>G (n.333+465C>G)
n.473C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.-484C>G (n.-484C>G)
19g.12664887G>TCA404254903MAN2B1c.535C>A (p.Leu179Met)
n.517C>A
c.333+465C>A (n.333+465C>A)
n.473C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.-484C>A (n.-484C>A)
19g.12664888A>CCA404254907MAN2B1c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.516T>G
c.333+464T>G (n.333+464T>G)
n.472T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.-485T>G (n.-485T>G)
19g.12664888A>GCA505626154MAN2B1c.534T>C (p.Phe178=)
n.516T>C
c.333+464T>C (n.333+464T>C)
n.472T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
c.-485T>C (n.-485T>C)
19g.12664888A>TCA404254909MAN2B1c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.516T>A
c.333+464T>A (n.333+464T>A)
n.472T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.-485T>A (n.-485T>A)
19g.12664889A>CCA404254912MAN2B1c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.515T>G
c.333+463T>G (n.333+463T>G)
n.471T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.-486T>G (n.-486T>G)
19g.12664889A>GCA404254913MAN2B1c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.515T>C
c.333+463T>C (n.333+463T>C)
n.471T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.-486T>C (n.-486T>C)
19g.12664889A>TCA404254914MAN2B1c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.515T>A
c.333+463T>A (n.333+463T>A)
n.471T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.-486T>A (n.-486T>A)
19g.12664890A>CCA404254915MAN2B1c.532T>G (p.Phe178Val)
n.514T>G
c.333+462T>G (n.333+462T>G)
n.470T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.-487T>G (n.-487T>G)
19g.12664890A>GCA404254919MAN2B1c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.514T>C
c.333+462T>C (n.333+462T>C)
n.470T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.-487T>C (n.-487T>C)
19g.12664890A>TCA404254920MAN2B1c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.514T>A
c.333+462T>A (n.333+462T>A)
n.470T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.-487T>A (n.-487T>A)
19g.12664891G>ACA505626156MAN2B1c.531C>T (p.Arg177=)
n.513C>T
c.333+461C>T (n.333+461C>T)
n.469C>T
c.522C>T (p.Arg174=)
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP
19g.12664891G>CCA505626157MAN2B1c.531C>G (p.Arg177=)
n.513C>G
c.333+461C>G (n.333+461C>G)
n.469C>G
c.522C>G (p.Arg174=)
c.-488C>G (n.-488C>G)
19g.12664891G=CA2323507442MAN2B1c.531C= (p.Arg177=)
n.513C=
c.333+461C= (n.333+461C=)
n.469C=
c.522C= (p.Arg174=)
c.-488C= (n.-488C=)
19g.12664891G>TCA505626158MAN2B1c.531C>A (p.Arg177=)
n.513C>A
c.333+461C>A (n.333+461C>A)
n.469C>A
c.522C>A (p.Arg174=)
c.-488C>A (n.-488C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12664892C>ACA404254923MAN2B1c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.512G>T
c.333+460G>T (n.333+460G>T)
n.468G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.-489G>T (n.-489G>T)
19g.12664892C=CA2323507443MAN2B1c.530G= (p.Arg177=)
n.512G=
c.333+460G= (n.333+460G=)
n.468G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.-489G= (n.-489G=)
19g.12664892C>GCA404254927MAN2B1c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.512G>C
c.333+460G>C (n.333+460G>C)
n.468G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.-489G>C (n.-489G>C)
19g.12664892C>TCA404254925MAN2B1c.530G>A (p.Arg177His)
n.512G>A
c.333+460G>A (n.333+460G>A)
n.468G>A
c.521G>A (p.Arg174His)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664893G>ACA404254930MAN2B1c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.511C>T
c.333+459C>T (n.333+459C>T)
n.467C>T
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.-490C>T (n.-490C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664893G>CCA404254933MAN2B1c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.511C>G
c.333+459C>G (n.333+459C>G)
n.467C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.-490C>G (n.-490C>G)
19g.12664893G=CA2323507444MAN2B1c.529C= (p.Arg177=)
n.511C=
c.333+459C= (n.333+459C=)
n.467C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.-490C= (n.-490C=)
19g.12664893G>TCA404254934MAN2B1c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.511C>A
c.333+459C>A (n.333+459C>A)
n.467C>A
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.-490C>A (n.-490C>A)
19g.12664894C>ACA505626161MAN2B1c.528G>T (p.Leu176=)
n.510G>T
c.333+458G>T (n.333+458G>T)
n.466G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.-491G>T (n.-491G>T)
19g.12664894C=CA2323507445MAN2B1c.528G= (p.Leu176=)
n.510G=
c.333+458G= (n.333+458G=)
n.466G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.-491G= (n.-491G=)
19g.12664894C>GCA505626162MAN2B1c.528G>C (p.Leu176=)
n.510G>C
c.333+458G>C (n.333+458G>C)
n.466G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.-491G>C (n.-491G>C)
19g.12664894C>TCA9226784MAN2B1c.528G>A (p.Leu176=)
n.510G>A
c.333+458G>A (n.333+458G>A)
n.466G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664895A>CCA404254940MAN2B1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.509T>G
c.333+457T>G (n.333+457T>G)
n.465T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.-492T>G (n.-492T>G)
19g.12664895A>GCA404254943MAN2B1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.509T>C
c.333+457T>C (n.333+457T>C)
n.465T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.-492T>C (n.-492T>C)
19g.12664895A>TCA404254945MAN2B1c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.509T>A
c.333+457T>A (n.333+457T>A)
n.465T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.-492T>A (n.-492T>A)
19g.12664896G>ACA9226785MAN2B1c.526C>T (p.Leu176=)
n.508C>T
c.333+456C>T (n.333+456C>T)
n.464C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.-493C>T (n.-493C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664896G>CCA404254949MAN2B1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.508C>G
c.333+456C>G (n.333+456C>G)
n.464C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.-493C>G (n.-493C>G)
19g.12664896G=CA2323507446MAN2B1c.526C= (p.Leu176=)
n.508C=
c.333+456C= (n.333+456C=)
n.464C=
c.517C= (p.Leu173=)
c.-493C= (n.-493C=)
19g.12664896G>TCA404254952MAN2B1c.526C>A (p.Leu176Met)
n.508C>A
c.333+456C>A (n.333+456C>A)
n.464C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.-493C>A (n.-493C>A)
19g.12664897C>ACA505626166MAN2B1c.525G>T (p.Gly175=)
n.507G>T
c.333+455G>T (n.333+455G>T)
n.463G>T
c.516G>T (p.Gly172=)
c.-494G>T (n.-494G>T)
19g.12664897C>GCA505626168MAN2B1c.525G>C (p.Gly175=)
n.507G>C
c.333+455G>C (n.333+455G>C)
n.463G>C
c.516G>C (p.Gly172=)
c.-494G>C (n.-494G>C)
19g.12664897C>TCA505626167MAN2B1c.525G>A (p.Gly175=)
n.507G>A
c.333+455G>A (n.333+455G>A)
n.463G>A
c.516G>A (p.Gly172=)
c.-494G>A (n.-494G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.12664898C>ACA404254955MAN2B1c.524G>T (p.Gly175Val)
n.506G>T
c.333+454G>T (n.333+454G>T)
n.462G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.-495G>T (n.-495G>T)
19g.12664898C>GCA404254960MAN2B1c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.506G>C
c.333+454G>C (n.333+454G>C)
n.462G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.-495G>C (n.-495G>C)
 gnomAD v4
19g.12664898C>TCA404254954MAN2B1c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.506G>A
c.333+454G>A (n.333+454G>A)
n.462G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.-495G>A (n.-495G>A)
19g.12664899C>ACA404254963MAN2B1c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.505G>T
c.333+453G>T (n.333+453G>T)
n.461G>T
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.-496G>T (n.-496G>T)
19g.12664899C>GCA404254965MAN2B1c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.505G>C
c.333+453G>C (n.333+453G>C)
n.461G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.-496G>C (n.-496G>C)
19g.12664899C>TCA404254969MAN2B1c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.505G>A
c.333+453G>A (n.333+453G>A)
n.461G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.-496G>A (n.-496G>A)
19g.12664900A>CCA505626170MAN2B1c.522T>G (p.Leu174=)
n.504T>G
c.333+452T>G (n.333+452T>G)
n.460T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.-497T>G (n.-497T>G)
19g.12664900A>GCA505626171MAN2B1c.522T>C (p.Leu174=)
n.504T>C
c.333+452T>C (n.333+452T>C)
n.460T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.-497T>C (n.-497T>C)
19g.12664900A>TCA505626172MAN2B1c.522T>A (p.Leu174=)
n.504T>A
c.333+452T>A (n.333+452T>A)
n.460T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.-497T>A (n.-497T>A)
19g.12664901delCA2580096471MAN2B1c.522del (p.Leu176CysfsTer?)
n.504del
c.333+452del (n.333+452del)
n.460del
c.513del (p.Leu173CysfsTer?)
c.-497del (n.-497del)
 ClinVar
19g.12664901A=CA2323507447MAN2B1c.521T= (p.Leu174=)
n.503T=
c.333+451T= (n.333+451T=)
n.459T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.-498T= (n.-498T=)
19g.12664901A>CCA305478543MAN2B1c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.503T>G
c.333+451T>G (n.333+451T>G)
n.459T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-498T>G (n.-498T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664901A>GCA404254973MAN2B1c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.503T>C
c.333+451T>C (n.333+451T>C)
n.459T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-498T>C (n.-498T>C)
19g.12664901A>TCA404254975MAN2B1c.521T>A (p.Leu174His)
n.503T>A
c.333+451T>A (n.333+451T>A)
n.459T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.-498T>A (n.-498T>A)
19g.12664902G>ACA305478545MAN2B1c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.502C>T
c.333+450C>T (n.333+450C>T)
n.458C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.-499C>T (n.-499C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664902G>CCA404254980MAN2B1c.520C>G (p.Leu174Val)
n.502C>G
c.333+450C>G (n.333+450C>G)
n.458C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-499C>G (n.-499C>G)
19g.12664902G=CA2323507448MAN2B1c.520C= (p.Leu174=)
n.502C=
c.333+450C= (n.333+450C=)
n.458C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.-499C= (n.-499C=)
19g.12664902G>TCA404254982MAN2B1c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.502C>A
c.333+450C>A (n.333+450C>A)
n.458C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.-499C>A (n.-499C>A)
19g.12664903T>ACA505626177MAN2B1c.519A>T (p.Thr173=)
n.501A>T
c.333+449A>T (n.333+449A>T)
n.457A>T
c.510A>T (p.Thr170=)
c.-500A>T (n.-500A>T)
19g.12664903T>CCA505626178MAN2B1c.519A>G (p.Thr173=)
n.501A>G
c.333+449A>G (n.333+449A>G)
n.457A>G
c.510A>G (p.Thr170=)
c.-500A>G (n.-500A>G)
19g.12664903T>GCA505626179MAN2B1c.519A>C (p.Thr173=)
n.501A>C
c.333+449A>C (n.333+449A>C)
n.457A>C
c.510A>C (p.Thr170=)
c.-500A>C (n.-500A>C)
19g.12664904G>ACA404254986MAN2B1c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.500C>T
c.333+448C>T (n.333+448C>T)
n.456C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.-501C>T (n.-501C>T)
 gnomAD v4
19g.12664904G>CCA404254987MAN2B1c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.500C>G
c.333+448C>G (n.333+448C>G)
n.456C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
19g.12664904G>TCA404254990MAN2B1c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.500C>A
c.333+448C>A (n.333+448C>A)
n.456C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.-501C>A (n.-501C>A)
19g.12664905T>ACA404254995MAN2B1c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.499A>T
c.333+447A>T (n.333+447A>T)
n.455A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.-502A>T (n.-502A>T)
19g.12664905T>CCA404254998MAN2B1c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.499A>G
c.333+447A>G (n.333+447A>G)
n.455A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.-502A>G (n.-502A>G)
19g.12664905T>GCA404254993MAN2B1c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.499A>C
c.333+447A>C (n.333+447A>C)
n.455A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.-502A>C (n.-502A>C)
19g.12664906C>ACA404255000MAN2B1c.516G>T (p.Met172Ile)
n.498G>T
c.333+446G>T (n.333+446G>T)
n.454G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.-503G>T (n.-503G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664906C=CA2323507449MAN2B1c.516G= (p.Met172=)
n.498G=
c.333+446G= (n.333+446G=)
n.454G=
c.507G= (p.Met169=)
c.-503G= (n.-503G=)
19g.12664906C>GCA404255003MAN2B1c.516G>C (p.Met172Ile)
n.498G>C
c.333+446G>C (n.333+446G>C)
n.454G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.-503G>C (n.-503G>C)
19g.12664906C>TCA9226786MAN2B1c.516G>A (p.Met172Ile)
n.498G>A
c.333+446G>A (n.333+446G>A)
n.454G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.-503G>A (n.-503G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664907A=CA2323507450MAN2B1c.515T= (p.Met172=)
n.497T=
c.333+445T= (n.333+445T=)
n.453T=
c.506T= (p.Met169=)
c.-504T= (n.-504T=)
19g.12664907A>CCA404255007MAN2B1c.515T>G (p.Met172Arg)
n.497T>G
c.333+445T>G (n.333+445T>G)
n.453T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.-504T>G (n.-504T>G)
 gnomAD v4
19g.12664907A>GCA404255008MAN2B1c.515T>C (p.Met172Thr)
n.497T>C
c.333+445T>C (n.333+445T>C)
n.453T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.-504T>C (n.-504T>C)
 dbSNP
19g.12664907A>TCA404255012MAN2B1c.515T>A (p.Met172Lys)
n.497T>A
c.333+445T>A (n.333+445T>A)
n.453T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.-504T>A (n.-504T>A)
19g.12664908T>ACA404255015MAN2B1c.514A>T (p.Met172Leu)
n.496A>T
c.333+444A>T (n.333+444A>T)
n.452A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.-505A>T (n.-505A>T)
19g.12664908T>CCA404255020MAN2B1c.514A>G (p.Met172Val)
n.496A>G
c.333+444A>G (n.333+444A>G)
n.452A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
c.-505A>G (n.-505A>G)
19g.12664908T>GCA404255018MAN2B1c.514A>C (p.Met172Leu)
n.496A>C
c.333+444A>C (n.333+444A>C)
n.452A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.-505A>C (n.-505A>C)
19g.12664909C>ACA404255023MAN2B1c.513G>T (p.Gln171His)
n.495G>T
c.333+443G>T (n.333+443G>T)
n.451G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.-506G>T (n.-506G>T)
19g.12664909C>GCA404255026MAN2B1c.513G>C (p.Gln171His)
n.495G>C
c.333+443G>C (n.333+443G>C)
n.451G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.-506G>C (n.-506G>C)
19g.12664909C>TCA505626184MAN2B1c.513G>A (p.Gln171=)
n.495G>A
c.333+443G>A (n.333+443G>A)
n.451G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.-506G>A (n.-506G>A)
19g.12664910T>ACA404255029MAN2B1c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.494A>T
c.333+442A>T (n.333+442A>T)
n.450A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.-507A>T (n.-507A>T)
19g.12664910T>CCA404255032MAN2B1c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.494A>G
c.333+442A>G (n.333+442A>G)
n.450A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.-507A>G (n.-507A>G)
19g.12664910T>GCA404255035MAN2B1c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.494A>C
c.333+442A>C (n.333+442A>C)
n.450A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.-507A>C (n.-507A>C)
19g.12664911G>ACA404255039MAN2B1c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.493C>T
c.333+441C>T (n.333+441C>T)
n.449C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664911G>CCA404255040MAN2B1c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.493C>G
c.333+441C>G (n.333+441C>G)
n.449C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.-508C>G (n.-508C>G)
19g.12664911G=CA2323507451MAN2B1c.511C= (p.Gln171=)
n.493C=
c.333+441C= (n.333+441C=)
n.449C=
c.502C= (p.Gln168=)
c.-508C= (n.-508C=)
19g.12664911G>TCA404255038MAN2B1c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.493C>A
c.333+441C>A (n.333+441C>A)
n.449C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.-508C>A (n.-508C>A)
19g.12664912G>ACA505626189MAN2B1c.510C>T (p.Asp170=)
n.492C>T
c.333+440C>T (n.333+440C>T)
n.448C>T
c.501C>T (p.Asp167=)
c.-509C>T (n.-509C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664912G>CCA404255042MAN2B1c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.492C>G
c.333+440C>G (n.333+440C>G)
n.448C>G
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.-509C>G (n.-509C>G)
19g.12664912G=CA2323507452MAN2B1c.510C= (p.Asp170=)
n.492C=
c.333+440C= (n.333+440C=)
n.448C=
c.501C= (p.Asp167=)
c.-509C= (n.-509C=)
19g.12664912G>TCA404255041MAN2B1c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.492C>A
c.333+440C>A (n.333+440C>A)
n.448C>A
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.-509C>A (n.-509C>A)
19g.12664913T>ACA404255050MAN2B1c.509A>T (p.Asp170Val)
n.491A>T
c.333+439A>T (n.333+439A>T)
n.447A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.-510A>T (n.-510A>T)
19g.12664913T>CCA404255045MAN2B1c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.491A>G
c.333+439A>G (n.333+439A>G)
n.447A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.-510A>G (n.-510A>G)
19g.12664913T>GCA404255047MAN2B1c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.491A>C
c.333+439A>C (n.333+439A>C)
n.447A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.-510A>C (n.-510A>C)
19g.12664914C>ACA404255053MAN2B1c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.490G>T
c.333+438G>T (n.333+438G>T)
n.446G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.-511G>T (n.-511G>T)
 gnomAD v4
19g.12664914C>GCA404255056MAN2B1c.508G>C (p.Asp170His)
n.490G>C
c.333+438G>C (n.333+438G>C)
n.446G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
c.-511G>C (n.-511G>C)
19g.12664914C>TCA404255059MAN2B1c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.490G>A
c.333+438G>A (n.333+438G>A)
n.446G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.-511G>A (n.-511G>A)
19g.12664915C>ACA505626191MAN2B1c.507G>T (p.Val169=)
n.489G>T
c.333+437G>T (n.333+437G>T)
n.445G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.-512G>T (n.-512G>T)
 gnomAD v4
19g.12664915C>GCA505626192MAN2B1c.507G>C (p.Val169=)
n.489G>C
c.333+437G>C (n.333+437G>C)
n.445G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.-512G>C (n.-512G>C)
19g.12664915C>TCA505626194MAN2B1c.507G>A (p.Val169=)
n.489G>A
c.333+437G>A (n.333+437G>A)
n.445G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.-512G>A (n.-512G>A)
19g.12664916A>CCA404255063MAN2B1c.506T>G (p.Val169Gly)
n.488T>G
c.333+436T>G (n.333+436T>G)
n.444T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.-513T>G (n.-513T>G)
19g.12664916A>GCA404255066MAN2B1c.506T>C (p.Val169Ala)
n.488T>C
c.333+436T>C (n.333+436T>C)
n.444T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.-513T>C (n.-513T>C)
19g.12664916A>TCA404255070MAN2B1c.506T>A (p.Val169Glu)
n.488T>A
c.333+436T>A (n.333+436T>A)
n.444T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.-513T>A (n.-513T>A)
19g.12664917C>ACA404255073MAN2B1c.505G>T (p.Val169Leu)
n.487G>T
c.333+435G>T (n.333+435G>T)
n.443G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.-514G>T (n.-514G>T)
19g.12664917C=CA2323507453MAN2B1c.505G= (p.Val169=)
n.487G=
c.333+435G= (n.333+435G=)
n.443G=
c.496G= (p.Val166=)
c.-514G= (n.-514G=)
19g.12664917C>GCA404255076MAN2B1c.505G>C (p.Val169Leu)
n.487G>C
c.333+435G>C (n.333+435G>C)
n.443G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.-514G>C (n.-514G>C)
19g.12664917C>TCA404255079MAN2B1c.505G>A (p.Val169Met)
n.487G>A
c.333+435G>A (n.333+435G>A)
n.443G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.-514G>A (n.-514G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664918G>ACA505626199MAN2B1c.504C>T (p.Ile168=)
n.486C>T
c.333+434C>T (n.333+434C>T)
n.442C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
c.-515C>T (n.-515C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664918G>CCA404255081MAN2B1c.504C>G (p.Ile168Met)
n.486C>G
c.333+434C>G (n.333+434C>G)
n.442C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.-515C>G (n.-515C>G)
19g.12664918G=CA2323507454MAN2B1c.504C= (p.Ile168=)
n.486C=
c.333+434C= (n.333+434C=)
n.442C=
c.495C= (p.Ile165=)
c.-515C= (n.-515C=)
19g.12664918G>TCA305478552MAN2B1c.504C>A (p.Ile168=)
n.486C>A
c.333+434C>A (n.333+434C>A)
n.442C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
c.-515C>A (n.-515C>A)
 dbSNP
19g.12664919A>CCA404255084MAN2B1c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.485T>G
c.333+433T>G (n.333+433T>G)
n.441T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.-516T>G (n.-516T>G)
19g.12664919A>GCA404255086MAN2B1c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.485T>C
c.333+433T>C (n.333+433T>C)
n.441T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.-516T>C (n.-516T>C)
19g.12664919A>TCA404255089MAN2B1c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.485T>A
c.333+433T>A (n.333+433T>A)
n.441T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.-516T>A (n.-516T>A)
19g.12664920T>ACA404255093MAN2B1c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.484A>T
c.333+432A>T (n.333+432A>T)
n.440A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.-517A>T (n.-517A>T)
19g.12664920T>CCA404255095MAN2B1c.502A>G (p.Ile168Val)
n.484A>G
c.333+432A>G (n.333+432A>G)
n.440A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.-517A>G (n.-517A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12664920T>GCA404255097MAN2B1c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.484A>C
c.333+432A>C (n.333+432A>C)
n.440A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.-517A>C (n.-517A>C)
 gnomAD v4
19g.12664921G>ACA505626206MAN2B1c.501C>T (p.Ala167=)
n.483C>T
c.333+431C>T (n.333+431C>T)
n.439C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
c.-518C>T (n.-518C>T)
19g.12664921G>CCA505626205MAN2B1c.501C>G (p.Ala167=)
n.483C>G
c.333+431C>G (n.333+431C>G)
n.439C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
c.-518C>G (n.-518C>G)
19g.12664921G>TCA505626204MAN2B1c.501C>A (p.Ala167=)
n.483C>A
c.333+431C>A (n.333+431C>A)
n.439C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
c.-518C>A (n.-518C>A)
19g.12664922G>ACA404255100MAN2B1c.500C>T (p.Ala167Val)
n.482C>T
c.333+430C>T (n.333+430C>T)
n.438C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-519C>T (n.-519C>T)
19g.12664922G>CCA404255103MAN2B1c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.482C>G
c.333+430C>G (n.333+430C>G)
n.438C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-519C>G (n.-519C>G)
19g.12664922G>TCA404255104MAN2B1c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.482C>A
c.333+430C>A (n.333+430C>A)
n.438C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-519C>A (n.-519C>A)
 COSMIC
19g.12664923C>ACA404255105MAN2B1c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.481G>T
c.333+429G>T (n.333+429G>T)
n.437G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-520G>T (n.-520G>T)
19g.12664923C>GCA404255106MAN2B1c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.481G>C
c.333+429G>C (n.333+429G>C)
n.437G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-520G>C (n.-520G>C)
19g.12664923C>TCA404255107MAN2B1c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.481G>A
c.333+429G>A (n.333+429G>A)
n.437G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-520G>A (n.-520G>A)
19g.12664924A=CA2323507455MAN2B1c.498T= (p.Gly166=)
n.480T=
c.333+428T= (n.333+428T=)
n.436T=
c.489T= (p.Gly163=)
c.-521T= (n.-521T=)
19g.12664924A>CCA505626213MAN2B1c.498T>G (p.Gly166=)
n.480T>G
c.333+428T>G (n.333+428T>G)
n.436T>G
c.489T>G (p.Gly163=)
c.-521T>G (n.-521T>G)
 dbSNP
19g.12664924A>GCA505626215MAN2B1c.498T>C (p.Gly166=)
n.480T>C
c.333+428T>C (n.333+428T>C)
n.436T>C
c.489T>C (p.Gly163=)
c.-521T>C (n.-521T>C)
19g.12664924A>TCA505626214MAN2B1c.498T>A (p.Gly166=)
n.480T>A
c.333+428T>A (n.333+428T>A)
n.436T>A
c.489T>A (p.Gly163=)
c.-521T>A (n.-521T>A)
19g.12664925C>ACA404255108MAN2B1c.497G>T (p.Gly166Val)
n.479G>T
c.333+427G>T (n.333+427G>T)
n.435G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.-522G>T (n.-522G>T)
19g.12664925C=CA2323507456MAN2B1c.497G= (p.Gly166=)
n.479G=
c.333+427G= (n.333+427G=)
n.435G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.-522G= (n.-522G=)
19g.12664925C>GCA404255109MAN2B1c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.479G>C
c.333+427G>C (n.333+427G>C)
n.435G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-522G>C (n.-522G>C)
19g.12664925C>TCA305478558MAN2B1c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.479G>A
c.333+427G>A (n.333+427G>A)
n.435G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.-522G>A (n.-522G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664926C>ACA404255111MAN2B1c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.478G>T
c.333+426G>T (n.333+426G>T)
n.434G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.-523G>T (n.-523G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664926C=CA2323507457MAN2B1c.496G= (p.Gly166=)
n.478G=
c.333+426G= (n.333+426G=)
n.434G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.-523G= (n.-523G=)
19g.12664926C>GCA404255114MAN2B1c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.478G>C
c.333+426G>C (n.333+426G>C)
n.434G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-523G>C (n.-523G>C)
19g.12664926C>TCA9226787MAN2B1c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.478G>A
c.333+426G>A (n.333+426G>A)
n.434G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.-523G>A (n.-523G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664927G>ACA9226788MAN2B1c.495C>T (p.Tyr165=)
n.477C>T
c.333+425C>T (n.333+425C>T)
n.433C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664927G>CCA404255124MAN2B1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
n.477C>G
c.333+425C>G (n.333+425C>G)
n.433C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.-524C>G (n.-524C>G)
19g.12664927G=CA2323507458MAN2B1c.495C= (p.Tyr165=)
n.477C=
c.333+425C= (n.333+425C=)
n.433C=
c.486C= (p.Tyr162=)
c.-524C= (n.-524C=)
19g.12664927G>TCA404255126MAN2B1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
n.477C>A
c.333+425C>A (n.333+425C>A)
n.433C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.-524C>A (n.-524C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12664928T>ACA404255132MAN2B1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.476A>T
c.333+424A>T (n.333+424A>T)
n.432A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.-525A>T (n.-525A>T)
19g.12664928T>CCA404255128MAN2B1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.476A>G
c.333+424A>G (n.333+424A>G)
n.432A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.-525A>G (n.-525A>G)
19g.12664928T>GCA404255131MAN2B1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.476A>C
c.333+424A>C (n.333+424A>C)
n.432A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.-525A>C (n.-525A>C)
19g.12664929A=CA2323507459MAN2B1c.493T= (p.Tyr165=)
n.475T=
c.333+423T= (n.333+423T=)
n.431T=
c.484T= (p.Tyr162=)
c.-526T= (n.-526T=)
19g.12664929A>CCA404255135MAN2B1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.475T>G
c.333+423T>G (n.333+423T>G)
n.431T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.-526T>G (n.-526T>G)
19g.12664929A>GCA404255142MAN2B1c.493T>C (p.Tyr165His)
n.475T>C
c.333+423T>C (n.333+423T>C)
n.431T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.-526T>C (n.-526T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664929A>TCA404255144MAN2B1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.475T>A
c.333+423T>A (n.333+423T>A)
n.431T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.-526T>A (n.-526T>A)
19g.12664930G>ACA505626218MAN2B1c.492C>T (p.His164=)
n.474C>T
c.333+422C>T (n.333+422C>T)
n.430C>T
c.483C>T (p.His161=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 dbSNP
19g.12664930G>CCA404255145MAN2B1c.492C>G (p.His164Gln)
n.474C>G
c.333+422C>G (n.333+422C>G)
n.430C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
c.-527C>G (n.-527C>G)
19g.12664930G=CA2323507460MAN2B1c.492C= (p.His164=)
n.474C=
c.333+422C= (n.333+422C=)
n.430C=
c.483C= (p.His161=)
c.-527C= (n.-527C=)
19g.12664930G>TCA404255148MAN2B1c.492C>A (p.His164Gln)
n.474C>A
c.333+422C>A (n.333+422C>A)
n.430C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
c.-527C>A (n.-527C>A)
19g.12664931T>ACA404255151MAN2B1c.491A>T (p.His164Leu)
n.473A>T
c.333+421A>T (n.333+421A>T)
n.429A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.-528A>T (n.-528A>T)
19g.12664931T>CCA404255155MAN2B1c.491A>G (p.His164Arg)
n.473A>G
c.333+421A>G (n.333+421A>G)
n.429A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.-528A>G (n.-528A>G)
 gnomAD v4
19g.12664931T>GCA404255152MAN2B1c.491A>C (p.His164Pro)
n.473A>C
c.333+421A>C (n.333+421A>C)
n.429A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.-528A>C (n.-528A>C)
19g.12664932G>ACA404255158MAN2B1c.490C>T (p.His164Tyr)
n.472C>T
c.333+420C>T (n.333+420C>T)
n.428C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.-529C>T (n.-529C>T)
19g.12664932G>CCA404255161MAN2B1c.490C>G (p.His164Asp)
n.472C>G
c.333+420C>G (n.333+420C>G)
n.428C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.-529C>G (n.-529C>G)
19g.12664932G>TCA404255164MAN2B1c.490C>A (p.His164Asn)
n.472C>A
c.333+420C>A (n.333+420C>A)
n.428C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.-529C>A (n.-529C>A)
 COSMIC
19g.12664933G>ACA505626219MAN2B1c.489C>T (p.Thr163=)
n.471C>T
c.333+419C>T (n.333+419C>T)
n.427C>T
c.480C>T (p.Thr160=)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.-530C>T (n.-530C>T)
19g.12664933G>CCA505626220MAN2B1c.489C>G (p.Thr163=)
n.471C>G
c.333+419C>G (n.333+419C>G)
n.427C>G
c.480C>G (p.Thr160=)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.-530C>G (n.-530C>G)
19g.12664933G=CA2323507461MAN2B1c.489C= (p.Thr163=)
n.471C=
c.333+419C= (n.333+419C=)
n.427C=
c.480C= (p.Thr160=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.-530C= (n.-530C=)
19g.12664933G>TCA505626221MAN2B1c.489C>A (p.Thr163=)
n.471C>A
c.333+419C>A (n.333+419C>A)
n.427C>A
c.480C>A (p.Thr160=)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.-530C>A (n.-530C>A)
 dbSNP
19g.12664934G>ACA404255167MAN2B1c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.470C>T
c.333+418C>T (n.333+418C>T)
n.426C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 gnomAD v4
19g.12664934G>CCA404255173MAN2B1c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.470C>G
c.333+418C>G (n.333+418C>G)
n.426C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.-531C>G (n.-531C>G)
 gnomAD v4
19g.12664934G>TCA404255178MAN2B1c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.470C>A
c.333+418C>A (n.333+418C>A)
n.426C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.-531C>A (n.-531C>A)
19g.12664935T>ACA404255182MAN2B1c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.469A>T
c.333+417A>T (n.333+417A>T)
n.425A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.-532A>T (n.-532A>T)
19g.12664935T>CCA404255184MAN2B1c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.469A>G
c.333+417A>G (n.333+417A>G)
n.425A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.-532A>G (n.-532A>G)
19g.12664935T>GCA404255185MAN2B1c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.469A>C
c.333+417A>C (n.333+417A>C)
n.425A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.-532A>C (n.-532A>C)
19g.12664937_12664940dupCA2499225365MAN2B1c.484_487dup (p.Thr163SerfsTer25)
n.466_469dup
c.333+414_333+417dup (n.333+414_333+417dup)
n.422_425dup
c.475_478dup (p.Thr160SerfsTer25)
c.511_514dup (p.Thr172SerfsTer?)
c.-535_-532dup (n.-535_-532dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12664936G>ACA505626225MAN2B1c.486C>T (p.Ala162=)
n.468C>T
c.333+416C>T (n.333+416C>T)
n.424C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664936G>CCA505626226MAN2B1c.486C>G (p.Ala162=)
n.468C>G
c.333+416C>G (n.333+416C>G)
n.424C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.-533C>G (n.-533C>G)
19g.12664936G=CA2323507462MAN2B1c.486C= (p.Ala162=)
n.468C=
c.333+416C= (n.333+416C=)
n.424C=
c.477C= (p.Ala159=)
c.513C= (p.Ala171=)
c.-533C= (n.-533C=)
19g.12664936G>TCA505626227MAN2B1c.486C>A (p.Ala162=)
n.468C>A
c.333+416C>A (n.333+416C>A)
n.424C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
19g.12664937G>ACA404255186MAN2B1c.485C>T (p.Ala162Val)
n.467C>T
c.333+415C>T (n.333+415C>T)
n.423C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.-534C>T (n.-534C>T)
 dbSNP
19g.12664937G>CCA404255188MAN2B1c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.467C>G
c.333+415C>G (n.333+415C>G)
n.423C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.-534C>G (n.-534C>G)
19g.12664937G=CA2323507463MAN2B1c.485C= (p.Ala162=)
n.467C=
c.333+415C= (n.333+415C=)
n.423C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.-534C= (n.-534C=)
19g.12664937G>TCA404255191MAN2B1c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.467C>A
c.333+415C>A (n.333+415C>A)
n.423C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.-534C>A (n.-534C>A)
19g.12664938C>ACA404255198MAN2B1c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.466G>T
c.333+414G>T (n.333+414G>T)
n.422G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.-535G>T (n.-535G>T)
19g.12664938C>GCA404255201MAN2B1c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.466G>C
c.333+414G>C (n.333+414G>C)
n.422G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.-535G>C (n.-535G>C)
19g.12664938C>TCA404255195MAN2B1c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.466G>A
c.333+414G>A (n.333+414G>A)
n.422G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.-535G>A (n.-535G>A)
19g.12664939T>ACA505626229MAN2B1c.483A>T (p.Ala161=)
n.465A>T
c.333+413A>T (n.333+413A>T)
n.421A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.-536A>T (n.-536A>T)
19g.12664939T>CCA505626230MAN2B1c.483A>G (p.Ala161=)
n.465A>G
c.333+413A>G (n.333+413A>G)
n.421A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
19g.12664939T>GCA505626231MAN2B1c.483A>C (p.Ala161=)
n.465A>C
c.333+413A>C (n.333+413A>C)
n.421A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.-536A>C (n.-536A>C)
19g.12664940G>ACA404255223MAN2B1c.482C>T (p.Ala161Val)
n.464C>T
c.333+412C>T (n.333+412C>T)
n.420C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.-537C>T (n.-537C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664940G>CCA404255207MAN2B1c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.464C>G
c.333+412C>G (n.333+412C>G)
n.420C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.-537C>G (n.-537C>G)
19g.12664940G=CA2323507464MAN2B1c.482C= (p.Ala161=)
n.464C=
c.333+412C= (n.333+412C=)
n.420C=
c.473C= (p.Ala158=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.-537C= (n.-537C=)
19g.12664940G>TCA404255219MAN2B1c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.464C>A
c.333+412C>A (n.333+412C>A)
n.420C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.-537C>A (n.-537C>A)
 gnomAD v4
19g.12664941C>ACA404255227MAN2B1c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.463G>T
c.333+411G>T (n.333+411G>T)
n.419G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.-538G>T (n.-538G>T)
19g.12664941C>GCA404255230MAN2B1c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.463G>C
c.333+411G>C (n.333+411G>C)
n.419G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.-538G>C (n.-538G>C)
19g.12664941C>TCA404255232MAN2B1c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.463G>A
c.333+411G>A (n.333+411G>A)
n.419G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-538G>A (n.-538G>A)
19g.12664942C>ACA404255236MAN2B1c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.462G>T
c.333+410G>T (n.333+410G>T)
n.418G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.-539G>T (n.-539G>T)
19g.12664942C>GCA404255238MAN2B1c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.462G>C
c.333+410G>C (n.333+410G>C)
n.418G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.-539G>C (n.-539G>C)
19g.12664942C>TCA505626234MAN2B1c.480G>A (p.Glu160=)
n.462G>A
c.333+410G>A (n.333+410G>A)
n.418G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.-539G>A (n.-539G>A)
19g.12664943T>ACA404255240MAN2B1c.479A>T (p.Glu160Val)
n.461A>T
c.333+409A>T (n.333+409A>T)
n.417A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.-540A>T (n.-540A>T)
19g.12664943T>CCA404255244MAN2B1c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.461A>G
c.333+409A>G (n.333+409A>G)
n.417A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.-540A>G (n.-540A>G)
19g.12664943T>GCA404255247MAN2B1c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.461A>C
c.333+409A>C (n.333+409A>C)
n.417A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.-540A>C (n.-540A>C)
19g.12664944C>ACA404255252MAN2B1c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.460G>T
c.333+408G>T (n.333+408G>T)
n.416G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.-541G>T (n.-541G>T)
19g.12664944C>GCA404255255MAN2B1c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.460G>C
c.333+408G>C (n.333+408G>C)
n.416G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.-541G>C (n.-541G>C)
19g.12664944C>TCA404255257MAN2B1c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.460G>A
c.333+408G>A (n.333+408G>A)
n.416G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.-541G>A (n.-541G>A)
19g.12664945A=CA2323507465MAN2B1c.477T= (p.Asp159=)
n.459T=
c.333+407T= (n.333+407T=)
n.415T=
c.468T= (p.Asp156=)
c.504T= (p.Asp168=)
c.-542T= (n.-542T=)
19g.12664945A>CCA404255259MAN2B1c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.459T>G
c.333+407T>G (n.333+407T>G)
n.415T>G
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.-542T>G (n.-542T>G)
 dbSNP
19g.12664945A>GCA505626235MAN2B1c.477T>C (p.Asp159=)
n.459T>C
c.333+407T>C (n.333+407T>C)
n.415T>C
c.468T>C (p.Asp156=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
 dbSNP
19g.12664945A>TCA404255262MAN2B1c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.459T>A
c.333+407T>A (n.333+407T>A)
n.415T>A
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.-542T>A (n.-542T>A)
19g.12664946T>ACA404255267MAN2B1c.476A>T (p.Asp159Val)
n.458A>T
c.333+406A>T (n.333+406A>T)
n.414A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.-543A>T (n.-543A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664946T>CCA404255269MAN2B1c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.458A>G
c.333+406A>G (n.333+406A>G)
n.414A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.-543A>G (n.-543A>G)
 gnomAD v4
19g.12664946T>GCA404255271MAN2B1c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.458A>C
c.333+406A>C (n.333+406A>C)
n.414A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.-543A>C (n.-543A>C)
19g.12664946T=CA2323507466MAN2B1c.476A= (p.Asp159=)
n.458A=
c.333+406A= (n.333+406A=)
n.414A=
c.467A= (p.Asp156=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.-543A= (n.-543A=)
19g.12664947C>ACA404255275MAN2B1c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.457G>T
c.333+405G>T (n.333+405G>T)
n.413G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.-544G>T (n.-544G>T)
19g.12664947C=CA2323507467MAN2B1c.475G= (p.Asp159=)
n.457G=
c.333+405G= (n.333+405G=)
n.413G=
c.466G= (p.Asp156=)
c.502G= (p.Asp168=)
c.-544G= (n.-544G=)
19g.12664947C>GCA404255278MAN2B1c.475G>C (p.Asp159His)
n.457G>C
c.333+405G>C (n.333+405G>C)
n.413G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.-544G>C (n.-544G>C)
19g.12664947C>TCA350956MAN2B1c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.457G>A
c.333+405G>A (n.333+405G>A)
n.413G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664948G>ACA9226789MAN2B1c.474C>T (p.Asn158=)
n.456C>T
c.333+404C>T (n.333+404C>T)
n.412C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
c.501C>T (p.Asn167=)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664948G>CCA404255284MAN2B1c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.456C>G
c.333+404C>G (n.333+404C>G)
n.412C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.-545C>G (n.-545C>G)
 gnomAD v4
19g.12664948G=CA2323507468MAN2B1c.474C= (p.Asn158=)
n.456C=
c.333+404C= (n.333+404C=)
n.412C=
c.465C= (p.Asn155=)
c.501C= (p.Asn167=)
c.-545C= (n.-545C=)
19g.12664948G>TCA404255286MAN2B1c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.456C>A
c.333+404C>A (n.333+404C>A)
n.412C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.-545C>A (n.-545C>A)
19g.12664949T>ACA404255289MAN2B1c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.455A>T
c.333+403A>T (n.333+403A>T)
n.411A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.-546A>T (n.-546A>T)
19g.12664949T>CCA404255290MAN2B1c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.455A>G
c.333+403A>G (n.333+403A>G)
n.411A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.-546A>G (n.-546A>G)
19g.12664949T>GCA404255291MAN2B1c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.455A>C
c.333+403A>C (n.333+403A>C)
n.411A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.-546A>C (n.-546A>C)
19g.12664950T>ACA404255296MAN2B1c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.454A>T
c.333+402A>T (n.333+402A>T)
n.410A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.-547A>T (n.-547A>T)
19g.12664950T>CCA404255299MAN2B1c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.454A>G
c.333+402A>G (n.333+402A>G)
n.410A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.-547A>G (n.-547A>G)
19g.12664950T>GCA404255293MAN2B1c.472A>C (p.Asn158His)
n.454A>C
c.333+402A>C (n.333+402A>C)
n.410A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.-547A>C (n.-547A>C)
19g.12664951C>ACA404255301MAN2B1c.471G>T (p.Met157Ile)
n.453G>T
c.333+401G>T (n.333+401G>T)
n.409G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.-548G>T (n.-548G>T)
19g.12664951C>GCA404255304MAN2B1c.471G>C (p.Met157Ile)
n.453G>C
c.333+401G>C (n.333+401G>C)
n.409G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.-548G>C (n.-548G>C)
19g.12664951C>TCA404255305MAN2B1c.471G>A (p.Met157Ile)
n.453G>A
c.333+401G>A (n.333+401G>A)
n.409G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.-548G>A (n.-548G>A)
19g.12664952A>CCA404255308MAN2B1c.470T>G (p.Met157Arg)
n.452T>G
c.333+400T>G (n.333+400T>G)
n.408T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.-549T>G (n.-549T>G)
19g.12664952A>GCA404255310MAN2B1c.470T>C (p.Met157Thr)
n.452T>C
c.333+400T>C (n.333+400T>C)
n.408T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.-549T>C (n.-549T>C)
19g.12664952A>TCA404255313MAN2B1c.470T>A (p.Met157Lys)
n.452T>A
c.333+400T>A (n.333+400T>A)
n.408T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.-549T>A (n.-549T>A)
19g.12664953delCA2739276547MAN2B1c.469del (p.Met157Ter)
n.451del
c.333+399del (n.333+399del)
n.407del
c.460del (p.Met154Ter)
c.496del (p.Met166Ter)
c.-550del (n.-550del)
 ClinVar
19g.12664953T>ACA404255317MAN2B1c.469A>T (p.Met157Leu)
n.451A>T
c.333+399A>T (n.333+399A>T)
n.407A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.-550A>T (n.-550A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664953T>CCA404255323MAN2B1c.469A>G (p.Met157Val)
n.451A>G
c.333+399A>G (n.333+399A>G)
n.407A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.-550A>G (n.-550A>G)
19g.12664953T>GCA404255324MAN2B1c.469A>C (p.Met157Leu)
n.451A>C
c.333+399A>C (n.333+399A>C)
n.407A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.-550A>C (n.-550A>C)
19g.12664953T=CA2323507469MAN2B1c.469A= (p.Met157=)
n.451A=
c.333+399A= (n.333+399A=)
n.407A=
c.460A= (p.Met154=)
c.496A= (p.Met166=)
c.-550A= (n.-550A=)
19g.12664954C>ACA505626239MAN2B1c.468G>T (p.Val156=)
n.450G>T
c.333+398G>T (n.333+398G>T)
n.406G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.-551G>T (n.-551G>T)
19g.12664954C=CA2323507470MAN2B1c.468G= (p.Val156=)
n.450G=
c.333+398G= (n.333+398G=)
n.406G=
c.459G= (p.Val153=)
c.495G= (p.Val165=)
c.-551G= (n.-551G=)
19g.12664954C>GCA505626241MAN2B1c.468G>C (p.Val156=)
n.450G>C
c.333+398G>C (n.333+398G>C)
n.406G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.-551G>C (n.-551G>C)
19g.12664954C>TCA9226790MAN2B1c.468G>A (p.Val156=)
n.450G>A
c.333+398G>A (n.333+398G>A)
n.406G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.-551G>A (n.-551G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664955A=CA2323507471MAN2B1c.467T= (p.Val156=)
n.449T=
c.333+397T= (n.333+397T=)
n.405T=
c.458T= (p.Val153=)
c.494T= (p.Val165=)
c.-552T= (n.-552T=)
19g.12664955A>CCA9226791MAN2B1c.467T>G (p.Val156Gly)
n.449T>G
c.333+397T>G (n.333+397T>G)
n.405T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.-552T>G (n.-552T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664955A>GCA404255337MAN2B1c.467T>C (p.Val156Ala)
n.449T>C
c.333+397T>C (n.333+397T>C)
n.405T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.-552T>C (n.-552T>C)
19g.12664955A>TCA404255339MAN2B1c.467T>A (p.Val156Glu)
n.449T>A
c.333+397T>A (n.333+397T>A)
n.405T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.-552T>A (n.-552T>A)
19g.12664955_12664956delinsACCA2323507472MAN2B1c.466_467delinsGT (p.Val156=)
n.448_449delinsGT
c.333+396_333+397delinsGT (n.333+396_333+397delinsGT)
n.404_405delinsGT
c.457_458delinsGT (p.Val153=)
c.493_494delinsGT (p.Val165=)
c.-553_-552delinsGT (n.-553_-552delinsGT)
19g.12664956C>ACA404255342MAN2B1c.466G>T (p.Val156Leu)
n.448G>T
c.333+396G>T (n.333+396G>T)
n.404G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.-553G>T (n.-553G>T)
19g.12664956C>GCA404255344MAN2B1c.466G>C (p.Val156Leu)
n.448G>C
c.333+396G>C (n.333+396G>C)
n.404G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.-553G>C (n.-553G>C)
19g.12664956C>TCA404255341MAN2B1c.466G>A (p.Val156Met)
n.448G>A
c.333+396G>A (n.333+396G>A)
n.404G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.-553G>A (n.-553G>A)
19g.12664958delCA1139666293MAN2B1c.466del (p.Val156Ter)
n.448del
c.333+396del (n.333+396del)
n.404del
c.457del (p.Val153Ter)
c.493del (p.Val165Ter)
c.-553del (n.-553del)
 ClinVar dbSNP
19g.12664957C>ACA404255347MAN2B1c.465G>T (p.Trp155Cys)
n.447G>T
c.333+395G>T (n.333+395G>T)
n.403G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.-554G>T (n.-554G>T)
19g.12664957C>GCA404255350MAN2B1c.465G>C (p.Trp155Cys)
n.447G>C
c.333+395G>C (n.333+395G>C)
n.403G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.-554G>C (n.-554G>C)
19g.12664957C>TCA404255352MAN2B1c.465G>A (p.Trp155Ter)
n.447G>A
c.333+395G>A (n.333+395G>A)
n.403G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.-554G>A (n.-554G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12664958C>ACA404255353MAN2B1c.464G>T (p.Trp155Leu)
n.446G>T
c.333+394G>T (n.333+394G>T)
n.402G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.-555G>T (n.-555G>T)
19g.12664958C=CA2323507473MAN2B1c.464G= (p.Trp155=)
n.446G=
c.333+394G= (n.333+394G=)
n.402G=
c.455G= (p.Trp152=)
c.491G= (p.Trp164=)
c.-555G= (n.-555G=)
19g.12664958C>GCA404255358MAN2B1c.464G>C (p.Trp155Ser)
n.446G>C
c.333+394G>C (n.333+394G>C)
n.402G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.-555G>C (n.-555G>C)
19g.12664958C>TCA404255363MAN2B1c.464G>A (p.Trp155Ter)
n.446G>A
c.333+394G>A (n.333+394G>A)
n.402G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.-555G>A (n.-555G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664959A>CCA404255377MAN2B1c.463T>G (p.Trp155Gly)
n.445T>G
c.333+393T>G (n.333+393T>G)
n.401T>G
c.454T>G (p.Trp152Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.-556T>G (n.-556T>G)
19g.12664959A>GCA404255368MAN2B1c.463T>C (p.Trp155Arg)
n.445T>C
c.333+393T>C (n.333+393T>C)
n.401T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.-556T>C (n.-556T>C)
19g.12664959A>TCA404255369MAN2B1c.463T>A (p.Trp155Arg)
n.445T>A
c.333+393T>A (n.333+393T>A)
n.401T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.-556T>A (n.-556T>A)
19g.12664960G>ACA505626249MAN2B1c.462C>T (p.Gly154=)
n.444C>T
c.333+392C>T (n.333+392C>T)
n.400C>T
c.453C>T (p.Gly151=)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.-557C>T (n.-557C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664960G>CCA505626250MAN2B1c.462C>G (p.Gly154=)
n.444C>G
c.333+392C>G (n.333+392C>G)
n.400C>G
c.453C>G (p.Gly151=)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.-557C>G (n.-557C>G)
19g.12664960G=CA2323507474MAN2B1c.462C= (p.Gly154=)
n.444C=
c.333+392C= (n.333+392C=)
n.400C=
c.453C= (p.Gly151=)
c.489C= (p.Gly163=)
c.-557C= (n.-557C=)
19g.12664960G>TCA505626251MAN2B1c.462C>A (p.Gly154=)
n.444C>A
c.333+392C>A (n.333+392C>A)
n.400C>A
c.453C>A (p.Gly151=)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.-557C>A (n.-557C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12664961C>ACA404255391MAN2B1c.461G>T (p.Gly154Val)
n.443G>T
c.333+391G>T (n.333+391G>T)
n.399G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.-558G>T (n.-558G>T)
 gnomAD v4
19g.12664961C>GCA404255393MAN2B1c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.443G>C
c.333+391G>C (n.333+391G>C)
n.399G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-558G>C (n.-558G>C)
19g.12664961C>TCA404255398MAN2B1c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.443G>A
c.333+391G>A (n.333+391G>A)
n.399G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.-558G>A (n.-558G>A)
 ClinVar
19g.12664962C>ACA404255402MAN2B1c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.442G>T
c.333+390G>T (n.333+390G>T)
n.398G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.-559G>T (n.-559G>T)
19g.12664962C>GCA404255406MAN2B1c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.442G>C
c.333+390G>C (n.333+390G>C)
n.398G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-559G>C (n.-559G>C)
19g.12664962C>TCA404255409MAN2B1c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.442G>A
c.333+390G>A (n.333+390G>A)
n.398G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.-559G>A (n.-559G>A)
19g.12664963A>CCA505626253MAN2B1c.459T>G (p.Gly153=)
n.441T>G
c.333+389T>G (n.333+389T>G)
n.397T>G
c.450T>G (p.Gly150=)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.-560T>G (n.-560T>G)
19g.12664963A>GCA505626254MAN2B1c.459T>C (p.Gly153=)
n.441T>C
c.333+389T>C (n.333+389T>C)
n.397T>C
c.450T>C (p.Gly150=)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.-560T>C (n.-560T>C)
 gnomAD v4
19g.12664963A>TCA505626255MAN2B1c.459T>A (p.Gly153=)
n.441T>A
c.333+389T>A (n.333+389T>A)
n.397T>A
c.450T>A (p.Gly150=)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.-560T>A (n.-560T>A)
19g.12664964C>ACA9226792MAN2B1c.458G>T (p.Gly153Val)
n.440G>T
c.333+388G>T (n.333+388G>T)
n.396G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.-561G>T (n.-561G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664964C=CA2323507475MAN2B1c.458G= (p.Gly153=)
n.440G=
c.333+388G= (n.333+388G=)
n.396G=
c.449G= (p.Gly150=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.-561G= (n.-561G=)
19g.12664964C>GCA404255419MAN2B1c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.440G>C
c.333+388G>C (n.333+388G>C)
n.396G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.-561G>C (n.-561G>C)
19g.12664964C>TCA404255412MAN2B1c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.440G>A
c.333+388G>A (n.333+388G>A)
n.396G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.-561G>A (n.-561G>A)
19g.12664965C>ACA404255423MAN2B1c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.439G>T
c.333+387G>T (n.333+387G>T)
n.395G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.-562G>T (n.-562G>T)
19g.12664965C=CA2323507476MAN2B1c.457G= (p.Gly153=)
n.439G=
c.333+387G= (n.333+387G=)
n.395G=
c.448G= (p.Gly150=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.-562G= (n.-562G=)
19g.12664965C>GCA404255421MAN2B1c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.439G>C
c.333+387G>C (n.333+387G>C)
n.395G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.-562G>C (n.-562G>C)
19g.12664965C>TCA305478584MAN2B1c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.439G>A
c.333+387G>A (n.333+387G>A)
n.395G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.-562G>A (n.-562G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664965_12664968delinsCATTCA2323507477MAN2B1c.454_457delinsAATG (p.Asn152=)
n.436_439delinsAATG
c.333+384_333+387delinsAATG (n.333+384_333+387delinsAATG)
n.392_395delinsAATG
c.445_448delinsAATG (p.Asn149=)
c.481_484delinsAATG (p.Asn161=)
c.-565_-562delinsAATG (n.-565_-562delinsAATG)
19g.12664966A=CA2323507478MAN2B1c.456T= (p.Asn152=)
n.438T=
c.333+386T= (n.333+386T=)
n.394T=
c.447T= (p.Asn149=)
c.483T= (p.Asn161=)
c.-563T= (n.-563T=)
19g.12664966A>CCA404255425MAN2B1c.456T>G (p.Asn152Lys)
n.438T>G
c.333+386T>G (n.333+386T>G)
n.394T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
c.-563T>G (n.-563T>G)
19g.12664966A>GCA505626261MAN2B1c.456T>C (p.Asn152=)
n.438T>C
c.333+386T>C (n.333+386T>C)
n.394T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.483T>C (p.Asn161=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
 dbSNP
19g.12664966A>TCA404255430MAN2B1c.456T>A (p.Asn152Lys)
n.438T>A
c.333+386T>A (n.333+386T>A)
n.394T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
c.-563T>A (n.-563T>A)
19g.12664966_12664968delCA783354053MAN2B1c.454_456del (p.Asn152del)
n.436_438del
c.333+384_333+386del (n.333+384_333+386del)
n.392_394del
c.445_447del (p.Asn149del)
c.481_483del (p.Asn161del)
c.-565_-563del (n.-565_-563del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12664967T>ACA404255432MAN2B1c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.437A>T
c.333+385A>T (n.333+385A>T)
n.393A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.-564A>T (n.-564A>T)
 dbSNP
19g.12664967T>CCA9226793MAN2B1c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.437A>G
c.333+385A>G (n.333+385A>G)
n.393A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.-564A>G (n.-564A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664967T>GCA404255442MAN2B1c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.437A>C
c.333+385A>C (n.333+385A>C)
n.393A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.-564A>C (n.-564A>C)
19g.12664967T=CA2323507479MAN2B1c.455A= (p.Asn152=)
n.437A=
c.333+385A= (n.333+385A=)
n.393A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.482A= (p.Asn161=)
c.-564A= (n.-564A=)
19g.12664968T>ACA404255445MAN2B1c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.436A>T
c.333+384A>T (n.333+384A>T)
n.392A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.-565A>T (n.-565A>T)
 ClinVar
19g.12664968T>CCA404255450MAN2B1c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.436A>G
c.333+384A>G (n.333+384A>G)
n.392A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.-565A>G (n.-565A>G)
 gnomAD v4
19g.12664968T>GCA404255453MAN2B1c.454A>C (p.Asn152His)
n.436A>C
c.333+384A>C (n.333+384A>C)
n.392A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.-565A>C (n.-565A>C)
19g.12664969G>ACA505626264MAN2B1c.453C>T (p.Ala151=)
n.435C>T
c.333+383C>T (n.333+383C>T)
n.391C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.-566C>T (n.-566C>T)
19g.12664969G>CCA505626265MAN2B1c.453C>G (p.Ala151=)
n.435C>G
c.333+383C>G (n.333+383C>G)
n.391C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.-566C>G (n.-566C>G)
19g.12664969G=CA2323507480MAN2B1c.453C= (p.Ala151=)
n.435C=
c.333+383C= (n.333+383C=)
n.391C=
c.444C= (p.Ala148=)
c.480C= (p.Ala160=)
c.-566C= (n.-566C=)
19g.12664969G>TCA505626266MAN2B1c.453C>A (p.Ala151=)
n.435C>A
c.333+383C>A (n.333+383C>A)
n.391C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.-566C>A (n.-566C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664970G>ACA404255455MAN2B1c.452C>T (p.Ala151Val)
n.434C>T
c.333+382C>T (n.333+382C>T)
n.390C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.-567C>T (n.-567C>T)
19g.12664970G>CCA404255457MAN2B1c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.434C>G
c.333+382C>G (n.333+382C>G)
n.390C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-567C>G (n.-567C>G)
19g.12664970G>TCA404255459MAN2B1c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.434C>A
c.333+382C>A (n.333+382C>A)
n.390C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.-567C>A (n.-567C>A)
 gnomAD v4
19g.12664971C>ACA404255462MAN2B1c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.433G>T
c.333+381G>T (n.333+381G>T)
n.389G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-568G>T (n.-568G>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.12664971C=CA2323507481MAN2B1c.451G= (p.Ala151=)
n.433G=
c.333+381G= (n.333+381G=)
n.389G=
c.442G= (p.Ala148=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.-568G= (n.-568G=)
19g.12664971C>GCA404255464MAN2B1c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.433G>C
c.333+381G>C (n.333+381G>C)
n.389G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-568G>C (n.-568G>C)
19g.12664971C>TCA9226794MAN2B1c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.433G>A
c.333+381G>A (n.333+381G>A)
n.389G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12664972G>ACA9226795MAN2B1c.450C>T (p.Phe150=)
n.432C>T
c.333+380C>T (n.333+380C>T)
n.388C>T
c.441C>T (p.Phe147=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.-569C>T (n.-569C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664972G>CCA404255467MAN2B1c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.432C>G
c.333+380C>G (n.333+380C>G)
n.388C>G
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.-569C>G (n.-569C>G)
19g.12664972G=CA2323507482MAN2B1c.450C= (p.Phe150=)
n.432C=
c.333+380C= (n.333+380C=)
n.388C=
c.441C= (p.Phe147=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.-569C= (n.-569C=)
19g.12664972G>TCA404255471MAN2B1c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.432C>A
c.333+380C>A (n.333+380C>A)
n.388C>A
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.-569C>A (n.-569C>A)
19g.12664973A>CCA404255476MAN2B1c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.431T>G
c.333+379T>G (n.333+379T>G)
n.387T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.-570T>G (n.-570T>G)
19g.12664973A>GCA404255478MAN2B1c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.431T>C
c.333+379T>C (n.333+379T>C)
n.387T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.-570T>C (n.-570T>C)
19g.12664973A>TCA404255479MAN2B1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.431T>A
c.333+379T>A (n.333+379T>A)
n.387T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.-570T>A (n.-570T>A)
19g.12664974A>CCA404255481MAN2B1c.448T>G (p.Phe150Val)
n.430T>G
c.333+378T>G (n.333+378T>G)
n.386T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.-571T>G (n.-571T>G)
19g.12664974A>GCA404255485MAN2B1c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.430T>C
c.333+378T>C (n.333+378T>C)
n.386T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.-571T>C (n.-571T>C)
19g.12664974A>TCA404255487MAN2B1c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.430T>A
c.333+378T>A (n.333+378T>A)
n.386T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.-571T>A (n.-571T>A)
19g.12664975C>ACA404255490MAN2B1c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.429G>T
c.333+377G>T (n.333+377G>T)
n.385G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.-572G>T (n.-572G>T)
19g.12664975C>GCA404255493MAN2B1c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.429G>C
c.333+377G>C (n.333+377G>C)
n.385G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.-572G>C (n.-572G>C)
19g.12664975C>TCA505626271MAN2B1c.447G>A (p.Glu149=)
n.429G>A
c.333+377G>A (n.333+377G>A)
n.385G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.-572G>A (n.-572G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12664975_12664976delinsCTCA2323507483MAN2B1c.446_447delinsAG (p.Glu149=)
n.428_429delinsAG
c.333+376_333+377delinsAG (n.333+376_333+377delinsAG)
n.384_385delinsAG
c.437_438delinsAG (p.Glu146=)
c.473_474delinsAG (p.Glu158=)
c.-573_-572delinsAG (n.-573_-572delinsAG)
19g.12664976delCA16041956MAN2B1c.446del (p.Glu149GlyfsTer8)
n.428del
c.333+376del (n.333+376del)
n.384del
c.437del (p.Glu146GlyfsTer8)
c.473del (p.Glu158GlyfsTer8)
c.-573del (n.-573del)
 ClinVar dbSNP
19g.12664976T>ACA404255497MAN2B1c.446A>T (p.Glu149Val)
n.428A>T
c.333+376A>T (n.333+376A>T)
n.384A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-573A>T (n.-573A>T)
 COSMIC
19g.12664976T>CCA9226796MAN2B1c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.428A>G
c.333+376A>G (n.333+376A>G)
n.384A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-573A>G (n.-573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664976T>GCA404255502MAN2B1c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.428A>C
c.333+376A>C (n.333+376A>C)
n.384A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-573A>C (n.-573A>C)
19g.12664976T=CA2323507484MAN2B1c.446A= (p.Glu149=)
n.428A=
c.333+376A= (n.333+376A=)
n.384A=
c.437A= (p.Glu146=)
c.473A= (p.Glu158=)
c.-573A= (n.-573A=)
19g.12664977C>ACA404255515MAN2B1c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.427G>T
c.333+375G>T (n.333+375G>T)
n.383G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-574G>T (n.-574G>T)
19g.12664977C>GCA404255520MAN2B1c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.427G>C
c.333+375G>C (n.333+375G>C)
n.383G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-574G>C (n.-574G>C)
19g.12664977C>TCA404255509MAN2B1c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.427G>A
c.333+375G>A (n.333+375G>A)
n.383G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-574G>A (n.-574G>A)
19g.12664978C>ACA505626272MAN2B1c.444G>T (p.Leu148=)
n.426G>T
c.333+374G>T (n.333+374G>T)
n.382G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.-575G>T (n.-575G>T)
 dbSNP
19g.12664978C=CA2323507485MAN2B1c.444G= (p.Leu148=)
n.426G=
c.333+374G= (n.333+374G=)
n.382G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.-575G= (n.-575G=)
19g.12664978C>GCA505626273MAN2B1c.444G>C (p.Leu148=)
n.426G>C
c.333+374G>C (n.333+374G>C)
n.382G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.-575G>C (n.-575G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664978C>TCA245135MAN2B1c.444G>A (p.Leu148=)
n.426G>A
c.333+374G>A (n.333+374G>A)
n.382G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.-575G>A (n.-575G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664979A>CCA404255528MAN2B1c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.425T>G
c.333+373T>G (n.333+373T>G)
n.381T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-576T>G (n.-576T>G)
19g.12664979A>GCA404255531MAN2B1c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.425T>C
c.333+373T>C (n.333+373T>C)
n.381T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-576T>C (n.-576T>C)
19g.12664979A>TCA404255535MAN2B1c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.425T>A
c.333+373T>A (n.333+373T>A)
n.381T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.-576T>A (n.-576T>A)
19g.12664980G>ACA305478608MAN2B1c.442C>T (p.Leu148=)
n.424C>T
c.333+372C>T (n.333+372C>T)
n.380C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
 dbSNP
19g.12664980G>CCA404255543MAN2B1c.442C>G (p.Leu148Val)
n.424C>G
c.333+372C>G (n.333+372C>G)
n.380C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-577C>G (n.-577C>G)
19g.12664980G=CA2323507486MAN2B1c.442C= (p.Leu148=)
n.424C=
c.333+372C= (n.333+372C=)
n.380C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.-577C= (n.-577C=)
19g.12664980G>TCA404255546MAN2B1c.442C>A (p.Leu148Met)
n.424C>A
c.333+372C>A (n.333+372C>A)
n.380C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.-577C>A (n.-577C>A)
19g.12664981G>ACA505626276MAN2B1c.441C>T (p.Arg147=)
n.423C>T
c.333+371C>T (n.333+371C>T)
n.379C>T
c.432C>T (p.Arg144=)
c.468C>T (p.Arg156=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
 gnomAD v4
19g.12664981G>CCA505626277MAN2B1c.441C>G (p.Arg147=)
n.423C>G
c.333+371C>G (n.333+371C>G)
n.379C>G
c.432C>G (p.Arg144=)
c.468C>G (p.Arg156=)
c.-578C>G (n.-578C>G)
19g.12664981G>TCA505626278MAN2B1c.441C>A (p.Arg147=)
n.423C>A
c.333+371C>A (n.333+371C>A)
n.379C>A
c.432C>A (p.Arg144=)
c.468C>A (p.Arg156=)
c.-578C>A (n.-578C>A)
19g.12664982delCA2580096474MAN2B1c.440del (p.Arg147ProfsTer10)
n.422del
c.333+370del (n.333+370del)
n.378del
c.431del (p.Arg144ProfsTer10)
c.467del (p.Arg156ProfsTer10)
c.-579del (n.-579del)
 ClinVar
19g.12664982C>ACA404255550MAN2B1c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.422G>T
c.333+370G>T (n.333+370G>T)
n.378G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.-579G>T (n.-579G>T)
19g.12664982C=CA2323507487MAN2B1c.440G= (p.Arg147=)
n.422G=
c.333+370G= (n.333+370G=)
n.378G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.-579G= (n.-579G=)
19g.12664982C>GCA404255562MAN2B1c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.422G>C
c.333+370G>C (n.333+370G>C)
n.378G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.-579G>C (n.-579G>C)
19g.12664982C>TCA404255560MAN2B1c.440G>A (p.Arg147His)
n.422G>A
c.333+370G>A (n.333+370G>A)
n.378G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664983G>ACA9226797MAN2B1c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.421C>T
c.333+369C>T (n.333+369C>T)
n.377C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.-580C>T (n.-580C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664983G>CCA404255573MAN2B1c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.421C>G
c.333+369C>G (n.333+369C>G)
n.377C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.-580C>G (n.-580C>G)
19g.12664983G=CA913189090MAN2B1c.439C= (p.Arg147=)
n.421C=
c.333+369C= (n.333+369C=)
n.377C=
c.430C= (p.Arg144=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.-580C= (n.-580C=)
19g.12664983G>TCA404255575MAN2B1c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.421C>A
c.333+369C>A (n.333+369C>A)
n.377C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.-580C>A (n.-580C>A)
19g.12664984C>ACA505626280MAN2B1c.438G>T (p.Gly146=)
n.420G>T
c.333+368G>T (n.333+368G>T)
n.376G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.-581G>T (n.-581G>T)
19g.12664984C=CA2323507488MAN2B1c.438G= (p.Gly146=)
n.420G=
c.333+368G= (n.333+368G=)
n.376G=
c.429G= (p.Gly143=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.-581G= (n.-581G=)
19g.12664984C>GCA505626281MAN2B1c.438G>C (p.Gly146=)
n.420G>C
c.333+368G>C (n.333+368G>C)
n.376G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.-581G>C (n.-581G>C)
19g.12664984C>TCA505626282MAN2B1c.438G>A (p.Gly146=)
n.420G>A
c.333+368G>A (n.333+368G>A)
n.376G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12664986dupCA404255578MAN2B1c.438dup
n.420dup
c.333+368dup (n.333+368dup)
n.376dup
c.429dup
c.465dup
c.-581dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12664985C>ACA404255582MAN2B1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.419G>T
c.333+367G>T (n.333+367G>T)
n.375G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.-582G>T (n.-582G>T)
19g.12664985C>GCA404255590MAN2B1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.419G>C
c.333+367G>C (n.333+367G>C)
n.375G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.-582G>C (n.-582G>C)
19g.12664985C>TCA404255587MAN2B1c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.419G>A
c.333+367G>A (n.333+367G>A)
n.375G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.-582G>A (n.-582G>A)
19g.12664986C>ACA404255594MAN2B1c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.419-1G>T
c.333+366G>T (n.333+366G>T)
n.375-1G>T
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
c.-582-1G>T (n.-582-1G>T)
19g.12664986C=CA2323507489MAN2B1c.437-1G= (n.437-1G=)
n.419-1G=
c.333+366G= (n.333+366G=)
n.375-1G=
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.464-1G= (n.464-1G=)
c.-582-1G= (n.-582-1G=)
19g.12664986C>GCA404255597MAN2B1c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.419-1G>C
c.333+366G>C (n.333+366G>C)
n.375-1G>C
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
c.-582-1G>C (n.-582-1G>C)
19g.12664986C>TCA9226798MAN2B1c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.419-1G>A
c.333+366G>A (n.333+366G>A)
n.375-1G>A
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
c.-582-1G>A (n.-582-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12664987delCA2739276548MAN2B1c.437-2del (n.437-2del)
n.419-2del
c.333+365del (n.333+365del)
n.375-2del
c.428-2del (n.428-2del)
c.464-2del (n.464-2del)
c.-582-2del (n.-582-2del)
 ClinVar
19g.12664987T>ACA404255602MAN2B1c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.419-2A>T
c.333+365A>T (n.333+365A>T)
n.375-2A>T
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
c.-582-2A>T (n.-582-2A>T)
19g.12664987T>CCA404255605MAN2B1c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.419-2A>G
c.333+365A>G (n.333+365A>G)
n.375-2A>G
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
c.-582-2A>G (n.-582-2A>G)
 ClinVar
19g.12664987T>GCA404255609MAN2B1c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.419-2A>C
c.333+365A>C (n.333+365A>C)
n.375-2A>C
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
c.-582-2A>C (n.-582-2A>C)

Number of alleles fetched