Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12664869_12664946del | CA2582722384 | MAN2B1 | c.480_557del (p.Glu160_Asn185del) n.462_539del c.333+410_333+487del (n.333+410_333+487del) n.418_495del c.471_548del (p.Glu157_Asn182del) c.-539_-462del (n.-539_-462del) | gnomAD v4 |
19 | g.12664877G>A | CA404254827 | MAN2B1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.527C>T c.333+475C>T (n.333+475C>T) n.483C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12664877G>C | CA404254830 | MAN2B1 | c.545C>G (p.Thr182Arg) n.527C>G c.333+475C>G (n.333+475C>G) n.483C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
19 | g.12664877G= | CA2323507439 | MAN2B1 | c.545C= (p.Thr182=) n.527C= c.333+475C= (n.333+475C=) n.483C= c.536C= (p.Thr179=) c.-474C= (n.-474C=) | |
19 | g.12664877G>T | CA404254833 | MAN2B1 | c.545C>A (p.Thr182Lys) n.527C>A c.333+475C>A (n.333+475C>A) n.483C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
19 | g.12664878T>A | CA404254839 | MAN2B1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.526A>T c.333+474A>T (n.333+474A>T) n.482A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
19 | g.12664878T>C | CA404254837 | MAN2B1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.526A>G c.333+474A>G (n.333+474A>G) n.482A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.-475A>G (n.-475A>G) | |
19 | g.12664878T>G | CA404254836 | MAN2B1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.526A>C c.333+474A>C (n.333+474A>C) n.482A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
19 | g.12664879G>A | CA505626139 | MAN2B1 | c.543C>T (p.Asp181=) n.525C>T c.333+473C>T (n.333+473C>T) n.481C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.-476C>T (n.-476C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12664879G>C | CA404254842 | MAN2B1 | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.525C>G c.333+473C>G (n.333+473C>G) n.481C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.-476C>G (n.-476C>G) | |
19 | g.12664879G>T | CA404254845 | MAN2B1 | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.525C>A c.333+473C>A (n.333+473C>A) n.481C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.-476C>A (n.-476C>A) | COSMIC |
19 | g.12664880T>A | CA404254849 | MAN2B1 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.524A>T c.333+472A>T (n.333+472A>T) n.480A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664880T>C | CA404254851 | MAN2B1 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.524A>G c.333+472A>G (n.333+472A>G) n.480A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664880T>G | CA404254854 | MAN2B1 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.524A>C c.333+472A>C (n.333+472A>C) n.480A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.-477A>C (n.-477A>C) | |
19 | g.12664883_12664885del | CA2582722385 | MAN2B1 | c.540_542del (p.Glu180del) n.522_524del c.333+470_333+472del (n.333+470_333+472del) n.478_480del c.531_533del (p.Glu177del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) | gnomAD v4 |
19 | g.12664881C>A | CA404254857 | MAN2B1 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.523G>T c.333+471G>T (n.333+471G>T) n.479G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.-478G>T (n.-478G>T) | |
19 | g.12664881C>G | CA404254858 | MAN2B1 | c.541G>C (p.Asp181His) n.523G>C c.333+471G>C (n.333+471G>C) n.479G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
19 | g.12664881C>T | CA404254861 | MAN2B1 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.523G>A c.333+471G>A (n.333+471G>A) n.479G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
19 | g.12664882C>A | CA404254866 | MAN2B1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.522G>T c.333+470G>T (n.333+470G>T) n.478G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.-479G>T (n.-479G>T) | |
19 | g.12664882C>G | CA404254873 | MAN2B1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.522G>C c.333+470G>C (n.333+470G>C) n.478G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.-479G>C (n.-479G>C) | |
19 | g.12664882C>T | CA505626140 | MAN2B1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.522G>A c.333+470G>A (n.333+470G>A) n.478G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.-479G>A (n.-479G>A) | |
19 | g.12664883T>A | CA404254877 | MAN2B1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.521A>T c.333+469A>T (n.333+469A>T) n.477A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.-480A>T (n.-480A>T) | |
19 | g.12664883T>C | CA404254879 | MAN2B1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.521A>G c.333+469A>G (n.333+469A>G) n.477A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664883T>G | CA404254881 | MAN2B1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.521A>C c.333+469A>C (n.333+469A>C) n.477A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-480A>C (n.-480A>C) | COSMIC |
19 | g.12664884C>A | CA404254887 | MAN2B1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.520G>T c.333+468G>T (n.333+468G>T) n.476G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-481G>T (n.-481G>T) | |
19 | g.12664884C= | CA2323507440 | MAN2B1 | c.538G= (p.Glu180=) n.520G= c.333+468G= (n.333+468G=) n.476G= c.529G= (p.Glu177=) c.-481G= (n.-481G=) | |
19 | g.12664884C>G | CA404254890 | MAN2B1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.520G>C c.333+468G>C (n.333+468G>C) n.476G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
19 | g.12664884C>T | CA404254885 | MAN2B1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.520G>A c.333+468G>A (n.333+468G>A) n.476G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-481G>A (n.-481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664885C>A | CA505626148 | MAN2B1 | c.537G>T (p.Leu179=) n.519G>T c.333+467G>T (n.333+467G>T) n.475G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.-482G>T (n.-482G>T) | |
19 | g.12664885C= | CA2323507441 | MAN2B1 | c.537G= (p.Leu179=) n.519G= c.333+467G= (n.333+467G=) n.475G= c.528G= (p.Leu176=) c.-482G= (n.-482G=) | |
19 | g.12664885C>G | CA505626151 | MAN2B1 | c.537G>C (p.Leu179=) n.519G>C c.333+467G>C (n.333+467G>C) n.475G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.-482G>C (n.-482G>C) | |
19 | g.12664885C>T | CA9226783 | MAN2B1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.519G>A c.333+467G>A (n.333+467G>A) n.475G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664886A>C | CA404254894 | MAN2B1 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.518T>G c.333+466T>G (n.333+466T>G) n.474T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-483T>G (n.-483T>G) | |
19 | g.12664886A>G | CA404254896 | MAN2B1 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.518T>C c.333+466T>C (n.333+466T>C) n.474T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-483T>C (n.-483T>C) | |
19 | g.12664886A>T | CA404254899 | MAN2B1 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.518T>A c.333+466T>A (n.333+466T>A) n.474T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.-483T>A (n.-483T>A) | |
19 | g.12664887G>A | CA505626153 | MAN2B1 | c.535C>T (p.Leu179=) n.517C>T c.333+465C>T (n.333+465C>T) n.473C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
19 | g.12664887G>C | CA404254901 | MAN2B1 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.517C>G c.333+465C>G (n.333+465C>G) n.473C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
19 | g.12664887G>T | CA404254903 | MAN2B1 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.517C>A c.333+465C>A (n.333+465C>A) n.473C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.-484C>A (n.-484C>A) | |
19 | g.12664888A>C | CA404254907 | MAN2B1 | c.534T>G (p.Phe178Leu) n.516T>G c.333+464T>G (n.333+464T>G) n.472T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
19 | g.12664888A>G | CA505626154 | MAN2B1 | c.534T>C (p.Phe178=) n.516T>C c.333+464T>C (n.333+464T>C) n.472T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
19 | g.12664888A>T | CA404254909 | MAN2B1 | c.534T>A (p.Phe178Leu) n.516T>A c.333+464T>A (n.333+464T>A) n.472T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.-485T>A (n.-485T>A) | |
19 | g.12664889A>C | CA404254912 | MAN2B1 | c.533T>G (p.Phe178Cys) n.515T>G c.333+463T>G (n.333+463T>G) n.471T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
19 | g.12664889A>G | CA404254913 | MAN2B1 | c.533T>C (p.Phe178Ser) n.515T>C c.333+463T>C (n.333+463T>C) n.471T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.-486T>C (n.-486T>C) | |
19 | g.12664889A>T | CA404254914 | MAN2B1 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.515T>A c.333+463T>A (n.333+463T>A) n.471T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
19 | g.12664890A>C | CA404254915 | MAN2B1 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.514T>G c.333+462T>G (n.333+462T>G) n.470T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.-487T>G (n.-487T>G) | |
19 | g.12664890A>G | CA404254919 | MAN2B1 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.514T>C c.333+462T>C (n.333+462T>C) n.470T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.-487T>C (n.-487T>C) | |
19 | g.12664890A>T | CA404254920 | MAN2B1 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.514T>A c.333+462T>A (n.333+462T>A) n.470T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.-487T>A (n.-487T>A) | |
19 | g.12664891G>A | CA505626156 | MAN2B1 | c.531C>T (p.Arg177=) n.513C>T c.333+461C>T (n.333+461C>T) n.469C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP |
19 | g.12664891G>C | CA505626157 | MAN2B1 | c.531C>G (p.Arg177=) n.513C>G c.333+461C>G (n.333+461C>G) n.469C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.-488C>G (n.-488C>G) | |
19 | g.12664891G= | CA2323507442 | MAN2B1 | c.531C= (p.Arg177=) n.513C= c.333+461C= (n.333+461C=) n.469C= c.522C= (p.Arg174=) c.-488C= (n.-488C=) | |
19 | g.12664891G>T | CA505626158 | MAN2B1 | c.531C>A (p.Arg177=) n.513C>A c.333+461C>A (n.333+461C>A) n.469C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.-488C>A (n.-488C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12664892C>A | CA404254923 | MAN2B1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) n.512G>T c.333+460G>T (n.333+460G>T) n.468G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.-489G>T (n.-489G>T) | |
19 | g.12664892C= | CA2323507443 | MAN2B1 | c.530G= (p.Arg177=) n.512G= c.333+460G= (n.333+460G=) n.468G= c.521G= (p.Arg174=) c.-489G= (n.-489G=) | |
19 | g.12664892C>G | CA404254927 | MAN2B1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) n.512G>C c.333+460G>C (n.333+460G>C) n.468G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
19 | g.12664892C>T | CA404254925 | MAN2B1 | c.530G>A (p.Arg177His) n.512G>A c.333+460G>A (n.333+460G>A) n.468G>A c.521G>A (p.Arg174His) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664893G>A | CA404254930 | MAN2B1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) n.511C>T c.333+459C>T (n.333+459C>T) n.467C>T c.520C>T (p.Arg174Cys) c.-490C>T (n.-490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664893G>C | CA404254933 | MAN2B1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) n.511C>G c.333+459C>G (n.333+459C>G) n.467C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.-490C>G (n.-490C>G) | |
19 | g.12664893G= | CA2323507444 | MAN2B1 | c.529C= (p.Arg177=) n.511C= c.333+459C= (n.333+459C=) n.467C= c.520C= (p.Arg174=) c.-490C= (n.-490C=) | |
19 | g.12664893G>T | CA404254934 | MAN2B1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) n.511C>A c.333+459C>A (n.333+459C>A) n.467C>A c.520C>A (p.Arg174Ser) c.-490C>A (n.-490C>A) | |
19 | g.12664894C>A | CA505626161 | MAN2B1 | c.528G>T (p.Leu176=) n.510G>T c.333+458G>T (n.333+458G>T) n.466G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.-491G>T (n.-491G>T) | |
19 | g.12664894C= | CA2323507445 | MAN2B1 | c.528G= (p.Leu176=) n.510G= c.333+458G= (n.333+458G=) n.466G= c.519G= (p.Leu173=) c.-491G= (n.-491G=) | |
19 | g.12664894C>G | CA505626162 | MAN2B1 | c.528G>C (p.Leu176=) n.510G>C c.333+458G>C (n.333+458G>C) n.466G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
19 | g.12664894C>T | CA9226784 | MAN2B1 | c.528G>A (p.Leu176=) n.510G>A c.333+458G>A (n.333+458G>A) n.466G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.-491G>A (n.-491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664895A>C | CA404254940 | MAN2B1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.509T>G c.333+457T>G (n.333+457T>G) n.465T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.-492T>G (n.-492T>G) | |
19 | g.12664895A>G | CA404254943 | MAN2B1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.509T>C c.333+457T>C (n.333+457T>C) n.465T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.-492T>C (n.-492T>C) | |
19 | g.12664895A>T | CA404254945 | MAN2B1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.509T>A c.333+457T>A (n.333+457T>A) n.465T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.-492T>A (n.-492T>A) | |
19 | g.12664896G>A | CA9226785 | MAN2B1 | c.526C>T (p.Leu176=) n.508C>T c.333+456C>T (n.333+456C>T) n.464C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.-493C>T (n.-493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664896G>C | CA404254949 | MAN2B1 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.508C>G c.333+456C>G (n.333+456C>G) n.464C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.-493C>G (n.-493C>G) | |
19 | g.12664896G= | CA2323507446 | MAN2B1 | c.526C= (p.Leu176=) n.508C= c.333+456C= (n.333+456C=) n.464C= c.517C= (p.Leu173=) c.-493C= (n.-493C=) | |
19 | g.12664896G>T | CA404254952 | MAN2B1 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.508C>A c.333+456C>A (n.333+456C>A) n.464C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.-493C>A (n.-493C>A) | |
19 | g.12664897C>A | CA505626166 | MAN2B1 | c.525G>T (p.Gly175=) n.507G>T c.333+455G>T (n.333+455G>T) n.463G>T c.516G>T (p.Gly172=) c.-494G>T (n.-494G>T) | |
19 | g.12664897C>G | CA505626168 | MAN2B1 | c.525G>C (p.Gly175=) n.507G>C c.333+455G>C (n.333+455G>C) n.463G>C c.516G>C (p.Gly172=) c.-494G>C (n.-494G>C) | |
19 | g.12664897C>T | CA505626167 | MAN2B1 | c.525G>A (p.Gly175=) n.507G>A c.333+455G>A (n.333+455G>A) n.463G>A c.516G>A (p.Gly172=) c.-494G>A (n.-494G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.12664898C>A | CA404254955 | MAN2B1 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.506G>T c.333+454G>T (n.333+454G>T) n.462G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
19 | g.12664898C>G | CA404254960 | MAN2B1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.506G>C c.333+454G>C (n.333+454G>C) n.462G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.-495G>C (n.-495G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12664898C>T | CA404254954 | MAN2B1 | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.506G>A c.333+454G>A (n.333+454G>A) n.462G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.-495G>A (n.-495G>A) | |
19 | g.12664899C>A | CA404254963 | MAN2B1 | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.505G>T c.333+453G>T (n.333+453G>T) n.461G>T c.514G>T (p.Gly172Trp) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
19 | g.12664899C>G | CA404254965 | MAN2B1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.505G>C c.333+453G>C (n.333+453G>C) n.461G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
19 | g.12664899C>T | CA404254969 | MAN2B1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.505G>A c.333+453G>A (n.333+453G>A) n.461G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.-496G>A (n.-496G>A) | |
19 | g.12664900A>C | CA505626170 | MAN2B1 | c.522T>G (p.Leu174=) n.504T>G c.333+452T>G (n.333+452T>G) n.460T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.-497T>G (n.-497T>G) | |
19 | g.12664900A>G | CA505626171 | MAN2B1 | c.522T>C (p.Leu174=) n.504T>C c.333+452T>C (n.333+452T>C) n.460T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.-497T>C (n.-497T>C) | |
19 | g.12664900A>T | CA505626172 | MAN2B1 | c.522T>A (p.Leu174=) n.504T>A c.333+452T>A (n.333+452T>A) n.460T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.-497T>A (n.-497T>A) | |
19 | g.12664901del | CA2580096471 | MAN2B1 | c.522del (p.Leu176CysfsTer?) n.504del c.333+452del (n.333+452del) n.460del c.513del (p.Leu173CysfsTer?) c.-497del (n.-497del) | ClinVar |
19 | g.12664901A= | CA2323507447 | MAN2B1 | c.521T= (p.Leu174=) n.503T= c.333+451T= (n.333+451T=) n.459T= c.512T= (p.Leu171=) c.-498T= (n.-498T=) | |
19 | g.12664901A>C | CA305478543 | MAN2B1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.503T>G c.333+451T>G (n.333+451T>G) n.459T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-498T>G (n.-498T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664901A>G | CA404254973 | MAN2B1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.503T>C c.333+451T>C (n.333+451T>C) n.459T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-498T>C (n.-498T>C) | |
19 | g.12664901A>T | CA404254975 | MAN2B1 | c.521T>A (p.Leu174His) n.503T>A c.333+451T>A (n.333+451T>A) n.459T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.-498T>A (n.-498T>A) | |
19 | g.12664902G>A | CA305478545 | MAN2B1 | c.520C>T (p.Leu174Phe) n.502C>T c.333+450C>T (n.333+450C>T) n.458C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664902G>C | CA404254980 | MAN2B1 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.502C>G c.333+450C>G (n.333+450C>G) n.458C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.-499C>G (n.-499C>G) | |
19 | g.12664902G= | CA2323507448 | MAN2B1 | c.520C= (p.Leu174=) n.502C= c.333+450C= (n.333+450C=) n.458C= c.511C= (p.Leu171=) c.-499C= (n.-499C=) | |
19 | g.12664902G>T | CA404254982 | MAN2B1 | c.520C>A (p.Leu174Ile) n.502C>A c.333+450C>A (n.333+450C>A) n.458C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.-499C>A (n.-499C>A) | |
19 | g.12664903T>A | CA505626177 | MAN2B1 | c.519A>T (p.Thr173=) n.501A>T c.333+449A>T (n.333+449A>T) n.457A>T c.510A>T (p.Thr170=) c.-500A>T (n.-500A>T) | |
19 | g.12664903T>C | CA505626178 | MAN2B1 | c.519A>G (p.Thr173=) n.501A>G c.333+449A>G (n.333+449A>G) n.457A>G c.510A>G (p.Thr170=) c.-500A>G (n.-500A>G) | |
19 | g.12664903T>G | CA505626179 | MAN2B1 | c.519A>C (p.Thr173=) n.501A>C c.333+449A>C (n.333+449A>C) n.457A>C c.510A>C (p.Thr170=) c.-500A>C (n.-500A>C) | |
19 | g.12664904G>A | CA404254986 | MAN2B1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) n.500C>T c.333+448C>T (n.333+448C>T) n.456C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.-501C>T (n.-501C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664904G>C | CA404254987 | MAN2B1 | c.518C>G (p.Thr173Arg) n.500C>G c.333+448C>G (n.333+448C>G) n.456C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.-501C>G (n.-501C>G) | |
19 | g.12664904G>T | CA404254990 | MAN2B1 | c.518C>A (p.Thr173Lys) n.500C>A c.333+448C>A (n.333+448C>A) n.456C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.-501C>A (n.-501C>A) | |
19 | g.12664905T>A | CA404254995 | MAN2B1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) n.499A>T c.333+447A>T (n.333+447A>T) n.455A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
19 | g.12664905T>C | CA404254998 | MAN2B1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) n.499A>G c.333+447A>G (n.333+447A>G) n.455A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.-502A>G (n.-502A>G) | |
19 | g.12664905T>G | CA404254993 | MAN2B1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) n.499A>C c.333+447A>C (n.333+447A>C) n.455A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
19 | g.12664906C>A | CA404255000 | MAN2B1 | c.516G>T (p.Met172Ile) n.498G>T c.333+446G>T (n.333+446G>T) n.454G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664906C= | CA2323507449 | MAN2B1 | c.516G= (p.Met172=) n.498G= c.333+446G= (n.333+446G=) n.454G= c.507G= (p.Met169=) c.-503G= (n.-503G=) | |
19 | g.12664906C>G | CA404255003 | MAN2B1 | c.516G>C (p.Met172Ile) n.498G>C c.333+446G>C (n.333+446G>C) n.454G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
19 | g.12664906C>T | CA9226786 | MAN2B1 | c.516G>A (p.Met172Ile) n.498G>A c.333+446G>A (n.333+446G>A) n.454G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664907A= | CA2323507450 | MAN2B1 | c.515T= (p.Met172=) n.497T= c.333+445T= (n.333+445T=) n.453T= c.506T= (p.Met169=) c.-504T= (n.-504T=) | |
19 | g.12664907A>C | CA404255007 | MAN2B1 | c.515T>G (p.Met172Arg) n.497T>G c.333+445T>G (n.333+445T>G) n.453T>G c.506T>G (p.Met169Arg) c.-504T>G (n.-504T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664907A>G | CA404255008 | MAN2B1 | c.515T>C (p.Met172Thr) n.497T>C c.333+445T>C (n.333+445T>C) n.453T>C c.506T>C (p.Met169Thr) c.-504T>C (n.-504T>C) | dbSNP |
19 | g.12664907A>T | CA404255012 | MAN2B1 | c.515T>A (p.Met172Lys) n.497T>A c.333+445T>A (n.333+445T>A) n.453T>A c.506T>A (p.Met169Lys) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
19 | g.12664908T>A | CA404255015 | MAN2B1 | c.514A>T (p.Met172Leu) n.496A>T c.333+444A>T (n.333+444A>T) n.452A>T c.505A>T (p.Met169Leu) c.-505A>T (n.-505A>T) | |
19 | g.12664908T>C | CA404255020 | MAN2B1 | c.514A>G (p.Met172Val) n.496A>G c.333+444A>G (n.333+444A>G) n.452A>G c.505A>G (p.Met169Val) c.-505A>G (n.-505A>G) | |
19 | g.12664908T>G | CA404255018 | MAN2B1 | c.514A>C (p.Met172Leu) n.496A>C c.333+444A>C (n.333+444A>C) n.452A>C c.505A>C (p.Met169Leu) c.-505A>C (n.-505A>C) | |
19 | g.12664909C>A | CA404255023 | MAN2B1 | c.513G>T (p.Gln171His) n.495G>T c.333+443G>T (n.333+443G>T) n.451G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.-506G>T (n.-506G>T) | |
19 | g.12664909C>G | CA404255026 | MAN2B1 | c.513G>C (p.Gln171His) n.495G>C c.333+443G>C (n.333+443G>C) n.451G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.-506G>C (n.-506G>C) | |
19 | g.12664909C>T | CA505626184 | MAN2B1 | c.513G>A (p.Gln171=) n.495G>A c.333+443G>A (n.333+443G>A) n.451G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.-506G>A (n.-506G>A) | |
19 | g.12664910T>A | CA404255029 | MAN2B1 | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.494A>T c.333+442A>T (n.333+442A>T) n.450A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.-507A>T (n.-507A>T) | |
19 | g.12664910T>C | CA404255032 | MAN2B1 | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.494A>G c.333+442A>G (n.333+442A>G) n.450A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.-507A>G (n.-507A>G) | |
19 | g.12664910T>G | CA404255035 | MAN2B1 | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.494A>C c.333+442A>C (n.333+442A>C) n.450A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.-507A>C (n.-507A>C) | |
19 | g.12664911G>A | CA404255039 | MAN2B1 | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.493C>T c.333+441C>T (n.333+441C>T) n.449C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.-508C>T (n.-508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664911G>C | CA404255040 | MAN2B1 | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.493C>G c.333+441C>G (n.333+441C>G) n.449C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
19 | g.12664911G= | CA2323507451 | MAN2B1 | c.511C= (p.Gln171=) n.493C= c.333+441C= (n.333+441C=) n.449C= c.502C= (p.Gln168=) c.-508C= (n.-508C=) | |
19 | g.12664911G>T | CA404255038 | MAN2B1 | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.493C>A c.333+441C>A (n.333+441C>A) n.449C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.-508C>A (n.-508C>A) | |
19 | g.12664912G>A | CA505626189 | MAN2B1 | c.510C>T (p.Asp170=) n.492C>T c.333+440C>T (n.333+440C>T) n.448C>T c.501C>T (p.Asp167=) c.-509C>T (n.-509C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664912G>C | CA404255042 | MAN2B1 | c.510C>G (p.Asp170Glu) n.492C>G c.333+440C>G (n.333+440C>G) n.448C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) c.-509C>G (n.-509C>G) | |
19 | g.12664912G= | CA2323507452 | MAN2B1 | c.510C= (p.Asp170=) n.492C= c.333+440C= (n.333+440C=) n.448C= c.501C= (p.Asp167=) c.-509C= (n.-509C=) | |
19 | g.12664912G>T | CA404255041 | MAN2B1 | c.510C>A (p.Asp170Glu) n.492C>A c.333+440C>A (n.333+440C>A) n.448C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) c.-509C>A (n.-509C>A) | |
19 | g.12664913T>A | CA404255050 | MAN2B1 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.491A>T c.333+439A>T (n.333+439A>T) n.447A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.-510A>T (n.-510A>T) | |
19 | g.12664913T>C | CA404255045 | MAN2B1 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.491A>G c.333+439A>G (n.333+439A>G) n.447A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.-510A>G (n.-510A>G) | |
19 | g.12664913T>G | CA404255047 | MAN2B1 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.491A>C c.333+439A>C (n.333+439A>C) n.447A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.-510A>C (n.-510A>C) | |
19 | g.12664914C>A | CA404255053 | MAN2B1 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.490G>T c.333+438G>T (n.333+438G>T) n.446G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664914C>G | CA404255056 | MAN2B1 | c.508G>C (p.Asp170His) n.490G>C c.333+438G>C (n.333+438G>C) n.446G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.-511G>C (n.-511G>C) | |
19 | g.12664914C>T | CA404255059 | MAN2B1 | c.508G>A (p.Asp170Asn) n.490G>A c.333+438G>A (n.333+438G>A) n.446G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
19 | g.12664915C>A | CA505626191 | MAN2B1 | c.507G>T (p.Val169=) n.489G>T c.333+437G>T (n.333+437G>T) n.445G>T c.498G>T (p.Val166=) c.-512G>T (n.-512G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664915C>G | CA505626192 | MAN2B1 | c.507G>C (p.Val169=) n.489G>C c.333+437G>C (n.333+437G>C) n.445G>C c.498G>C (p.Val166=) c.-512G>C (n.-512G>C) | |
19 | g.12664915C>T | CA505626194 | MAN2B1 | c.507G>A (p.Val169=) n.489G>A c.333+437G>A (n.333+437G>A) n.445G>A c.498G>A (p.Val166=) c.-512G>A (n.-512G>A) | |
19 | g.12664916A>C | CA404255063 | MAN2B1 | c.506T>G (p.Val169Gly) n.488T>G c.333+436T>G (n.333+436T>G) n.444T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.-513T>G (n.-513T>G) | |
19 | g.12664916A>G | CA404255066 | MAN2B1 | c.506T>C (p.Val169Ala) n.488T>C c.333+436T>C (n.333+436T>C) n.444T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.-513T>C (n.-513T>C) | |
19 | g.12664916A>T | CA404255070 | MAN2B1 | c.506T>A (p.Val169Glu) n.488T>A c.333+436T>A (n.333+436T>A) n.444T>A c.497T>A (p.Val166Glu) c.-513T>A (n.-513T>A) | |
19 | g.12664917C>A | CA404255073 | MAN2B1 | c.505G>T (p.Val169Leu) n.487G>T c.333+435G>T (n.333+435G>T) n.443G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.-514G>T (n.-514G>T) | |
19 | g.12664917C= | CA2323507453 | MAN2B1 | c.505G= (p.Val169=) n.487G= c.333+435G= (n.333+435G=) n.443G= c.496G= (p.Val166=) c.-514G= (n.-514G=) | |
19 | g.12664917C>G | CA404255076 | MAN2B1 | c.505G>C (p.Val169Leu) n.487G>C c.333+435G>C (n.333+435G>C) n.443G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
19 | g.12664917C>T | CA404255079 | MAN2B1 | c.505G>A (p.Val169Met) n.487G>A c.333+435G>A (n.333+435G>A) n.443G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664918G>A | CA505626199 | MAN2B1 | c.504C>T (p.Ile168=) n.486C>T c.333+434C>T (n.333+434C>T) n.442C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.-515C>T (n.-515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664918G>C | CA404255081 | MAN2B1 | c.504C>G (p.Ile168Met) n.486C>G c.333+434C>G (n.333+434C>G) n.442C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.-515C>G (n.-515C>G) | |
19 | g.12664918G= | CA2323507454 | MAN2B1 | c.504C= (p.Ile168=) n.486C= c.333+434C= (n.333+434C=) n.442C= c.495C= (p.Ile165=) c.-515C= (n.-515C=) | |
19 | g.12664918G>T | CA305478552 | MAN2B1 | c.504C>A (p.Ile168=) n.486C>A c.333+434C>A (n.333+434C>A) n.442C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.-515C>A (n.-515C>A) | dbSNP |
19 | g.12664919A>C | CA404255084 | MAN2B1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.485T>G c.333+433T>G (n.333+433T>G) n.441T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
19 | g.12664919A>G | CA404255086 | MAN2B1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.485T>C c.333+433T>C (n.333+433T>C) n.441T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.-516T>C (n.-516T>C) | |
19 | g.12664919A>T | CA404255089 | MAN2B1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.485T>A c.333+433T>A (n.333+433T>A) n.441T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
19 | g.12664920T>A | CA404255093 | MAN2B1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.484A>T c.333+432A>T (n.333+432A>T) n.440A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.-517A>T (n.-517A>T) | |
19 | g.12664920T>C | CA404255095 | MAN2B1 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.484A>G c.333+432A>G (n.333+432A>G) n.440A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.-517A>G (n.-517A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12664920T>G | CA404255097 | MAN2B1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.484A>C c.333+432A>C (n.333+432A>C) n.440A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.-517A>C (n.-517A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12664921G>A | CA505626206 | MAN2B1 | c.501C>T (p.Ala167=) n.483C>T c.333+431C>T (n.333+431C>T) n.439C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.-518C>T (n.-518C>T) | |
19 | g.12664921G>C | CA505626205 | MAN2B1 | c.501C>G (p.Ala167=) n.483C>G c.333+431C>G (n.333+431C>G) n.439C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
19 | g.12664921G>T | CA505626204 | MAN2B1 | c.501C>A (p.Ala167=) n.483C>A c.333+431C>A (n.333+431C>A) n.439C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
19 | g.12664922G>A | CA404255100 | MAN2B1 | c.500C>T (p.Ala167Val) n.482C>T c.333+430C>T (n.333+430C>T) n.438C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
19 | g.12664922G>C | CA404255103 | MAN2B1 | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.482C>G c.333+430C>G (n.333+430C>G) n.438C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
19 | g.12664922G>T | CA404255104 | MAN2B1 | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.482C>A c.333+430C>A (n.333+430C>A) n.438C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.-519C>A (n.-519C>A) | COSMIC |
19 | g.12664923C>A | CA404255105 | MAN2B1 | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.481G>T c.333+429G>T (n.333+429G>T) n.437G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
19 | g.12664923C>G | CA404255106 | MAN2B1 | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.481G>C c.333+429G>C (n.333+429G>C) n.437G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
19 | g.12664923C>T | CA404255107 | MAN2B1 | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.481G>A c.333+429G>A (n.333+429G>A) n.437G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
19 | g.12664924A= | CA2323507455 | MAN2B1 | c.498T= (p.Gly166=) n.480T= c.333+428T= (n.333+428T=) n.436T= c.489T= (p.Gly163=) c.-521T= (n.-521T=) | |
19 | g.12664924A>C | CA505626213 | MAN2B1 | c.498T>G (p.Gly166=) n.480T>G c.333+428T>G (n.333+428T>G) n.436T>G c.489T>G (p.Gly163=) c.-521T>G (n.-521T>G) | dbSNP |
19 | g.12664924A>G | CA505626215 | MAN2B1 | c.498T>C (p.Gly166=) n.480T>C c.333+428T>C (n.333+428T>C) n.436T>C c.489T>C (p.Gly163=) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
19 | g.12664924A>T | CA505626214 | MAN2B1 | c.498T>A (p.Gly166=) n.480T>A c.333+428T>A (n.333+428T>A) n.436T>A c.489T>A (p.Gly163=) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
19 | g.12664925C>A | CA404255108 | MAN2B1 | c.497G>T (p.Gly166Val) n.479G>T c.333+427G>T (n.333+427G>T) n.435G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.-522G>T (n.-522G>T) | |
19 | g.12664925C= | CA2323507456 | MAN2B1 | c.497G= (p.Gly166=) n.479G= c.333+427G= (n.333+427G=) n.435G= c.488G= (p.Gly163=) c.-522G= (n.-522G=) | |
19 | g.12664925C>G | CA404255109 | MAN2B1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.479G>C c.333+427G>C (n.333+427G>C) n.435G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-522G>C (n.-522G>C) | |
19 | g.12664925C>T | CA305478558 | MAN2B1 | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.479G>A c.333+427G>A (n.333+427G>A) n.435G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664926C>A | CA404255111 | MAN2B1 | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.478G>T c.333+426G>T (n.333+426G>T) n.434G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.-523G>T (n.-523G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664926C= | CA2323507457 | MAN2B1 | c.496G= (p.Gly166=) n.478G= c.333+426G= (n.333+426G=) n.434G= c.487G= (p.Gly163=) c.-523G= (n.-523G=) | |
19 | g.12664926C>G | CA404255114 | MAN2B1 | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.478G>C c.333+426G>C (n.333+426G>C) n.434G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
19 | g.12664926C>T | CA9226787 | MAN2B1 | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.478G>A c.333+426G>A (n.333+426G>A) n.434G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.-523G>A (n.-523G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664927G>A | CA9226788 | MAN2B1 | c.495C>T (p.Tyr165=) n.477C>T c.333+425C>T (n.333+425C>T) n.433C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.-524C>T (n.-524C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664927G>C | CA404255124 | MAN2B1 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) n.477C>G c.333+425C>G (n.333+425C>G) n.433C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.-524C>G (n.-524C>G) | |
19 | g.12664927G= | CA2323507458 | MAN2B1 | c.495C= (p.Tyr165=) n.477C= c.333+425C= (n.333+425C=) n.433C= c.486C= (p.Tyr162=) c.-524C= (n.-524C=) | |
19 | g.12664927G>T | CA404255126 | MAN2B1 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) n.477C>A c.333+425C>A (n.333+425C>A) n.433C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.-524C>A (n.-524C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12664928T>A | CA404255132 | MAN2B1 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.476A>T c.333+424A>T (n.333+424A>T) n.432A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
19 | g.12664928T>C | CA404255128 | MAN2B1 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.476A>G c.333+424A>G (n.333+424A>G) n.432A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.-525A>G (n.-525A>G) | |
19 | g.12664928T>G | CA404255131 | MAN2B1 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.476A>C c.333+424A>C (n.333+424A>C) n.432A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.-525A>C (n.-525A>C) | |
19 | g.12664929A= | CA2323507459 | MAN2B1 | c.493T= (p.Tyr165=) n.475T= c.333+423T= (n.333+423T=) n.431T= c.484T= (p.Tyr162=) c.-526T= (n.-526T=) | |
19 | g.12664929A>C | CA404255135 | MAN2B1 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.475T>G c.333+423T>G (n.333+423T>G) n.431T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.-526T>G (n.-526T>G) | |
19 | g.12664929A>G | CA404255142 | MAN2B1 | c.493T>C (p.Tyr165His) n.475T>C c.333+423T>C (n.333+423T>C) n.431T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.-526T>C (n.-526T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664929A>T | CA404255144 | MAN2B1 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.475T>A c.333+423T>A (n.333+423T>A) n.431T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.-526T>A (n.-526T>A) | |
19 | g.12664930G>A | CA505626218 | MAN2B1 | c.492C>T (p.His164=) n.474C>T c.333+422C>T (n.333+422C>T) n.430C>T c.483C>T (p.His161=) c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP |
19 | g.12664930G>C | CA404255145 | MAN2B1 | c.492C>G (p.His164Gln) n.474C>G c.333+422C>G (n.333+422C>G) n.430C>G c.483C>G (p.His161Gln) c.-527C>G (n.-527C>G) | |
19 | g.12664930G= | CA2323507460 | MAN2B1 | c.492C= (p.His164=) n.474C= c.333+422C= (n.333+422C=) n.430C= c.483C= (p.His161=) c.-527C= (n.-527C=) | |
19 | g.12664930G>T | CA404255148 | MAN2B1 | c.492C>A (p.His164Gln) n.474C>A c.333+422C>A (n.333+422C>A) n.430C>A c.483C>A (p.His161Gln) c.-527C>A (n.-527C>A) | |
19 | g.12664931T>A | CA404255151 | MAN2B1 | c.491A>T (p.His164Leu) n.473A>T c.333+421A>T (n.333+421A>T) n.429A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.-528A>T (n.-528A>T) | |
19 | g.12664931T>C | CA404255155 | MAN2B1 | c.491A>G (p.His164Arg) n.473A>G c.333+421A>G (n.333+421A>G) n.429A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.-528A>G (n.-528A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664931T>G | CA404255152 | MAN2B1 | c.491A>C (p.His164Pro) n.473A>C c.333+421A>C (n.333+421A>C) n.429A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.-528A>C (n.-528A>C) | |
19 | g.12664932G>A | CA404255158 | MAN2B1 | c.490C>T (p.His164Tyr) n.472C>T c.333+420C>T (n.333+420C>T) n.428C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.-529C>T (n.-529C>T) | |
19 | g.12664932G>C | CA404255161 | MAN2B1 | c.490C>G (p.His164Asp) n.472C>G c.333+420C>G (n.333+420C>G) n.428C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.-529C>G (n.-529C>G) | |
19 | g.12664932G>T | CA404255164 | MAN2B1 | c.490C>A (p.His164Asn) n.472C>A c.333+420C>A (n.333+420C>A) n.428C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.-529C>A (n.-529C>A) | COSMIC |
19 | g.12664933G>A | CA505626219 | MAN2B1 | c.489C>T (p.Thr163=) n.471C>T c.333+419C>T (n.333+419C>T) n.427C>T c.480C>T (p.Thr160=) c.516C>T (p.Thr172=) c.-530C>T (n.-530C>T) | |
19 | g.12664933G>C | CA505626220 | MAN2B1 | c.489C>G (p.Thr163=) n.471C>G c.333+419C>G (n.333+419C>G) n.427C>G c.480C>G (p.Thr160=) c.516C>G (p.Thr172=) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
19 | g.12664933G= | CA2323507461 | MAN2B1 | c.489C= (p.Thr163=) n.471C= c.333+419C= (n.333+419C=) n.427C= c.480C= (p.Thr160=) c.516C= (p.Thr172=) c.-530C= (n.-530C=) | |
19 | g.12664933G>T | CA505626221 | MAN2B1 | c.489C>A (p.Thr163=) n.471C>A c.333+419C>A (n.333+419C>A) n.427C>A c.480C>A (p.Thr160=) c.516C>A (p.Thr172=) c.-530C>A (n.-530C>A) | dbSNP |
19 | g.12664934G>A | CA404255167 | MAN2B1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.470C>T c.333+418C>T (n.333+418C>T) n.426C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664934G>C | CA404255173 | MAN2B1 | c.488C>G (p.Thr163Ser) n.470C>G c.333+418C>G (n.333+418C>G) n.426C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.-531C>G (n.-531C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664934G>T | CA404255178 | MAN2B1 | c.488C>A (p.Thr163Asn) n.470C>A c.333+418C>A (n.333+418C>A) n.426C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.-531C>A (n.-531C>A) | |
19 | g.12664935T>A | CA404255182 | MAN2B1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.469A>T c.333+417A>T (n.333+417A>T) n.425A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
19 | g.12664935T>C | CA404255184 | MAN2B1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.469A>G c.333+417A>G (n.333+417A>G) n.425A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.-532A>G (n.-532A>G) | |
19 | g.12664935T>G | CA404255185 | MAN2B1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.469A>C c.333+417A>C (n.333+417A>C) n.425A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.-532A>C (n.-532A>C) | |
19 | g.12664937_12664940dup | CA2499225365 | MAN2B1 | c.484_487dup (p.Thr163SerfsTer25) n.466_469dup c.333+414_333+417dup (n.333+414_333+417dup) n.422_425dup c.475_478dup (p.Thr160SerfsTer25) c.511_514dup (p.Thr172SerfsTer?) c.-535_-532dup (n.-535_-532dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12664936G>A | CA505626225 | MAN2B1 | c.486C>T (p.Ala162=) n.468C>T c.333+416C>T (n.333+416C>T) n.424C>T c.477C>T (p.Ala159=) c.513C>T (p.Ala171=) c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664936G>C | CA505626226 | MAN2B1 | c.486C>G (p.Ala162=) n.468C>G c.333+416C>G (n.333+416C>G) n.424C>G c.477C>G (p.Ala159=) c.513C>G (p.Ala171=) c.-533C>G (n.-533C>G) | |
19 | g.12664936G= | CA2323507462 | MAN2B1 | c.486C= (p.Ala162=) n.468C= c.333+416C= (n.333+416C=) n.424C= c.477C= (p.Ala159=) c.513C= (p.Ala171=) c.-533C= (n.-533C=) | |
19 | g.12664936G>T | CA505626227 | MAN2B1 | c.486C>A (p.Ala162=) n.468C>A c.333+416C>A (n.333+416C>A) n.424C>A c.477C>A (p.Ala159=) c.513C>A (p.Ala171=) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
19 | g.12664937G>A | CA404255186 | MAN2B1 | c.485C>T (p.Ala162Val) n.467C>T c.333+415C>T (n.333+415C>T) n.423C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.-534C>T (n.-534C>T) | dbSNP |
19 | g.12664937G>C | CA404255188 | MAN2B1 | c.485C>G (p.Ala162Gly) n.467C>G c.333+415C>G (n.333+415C>G) n.423C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-534C>G (n.-534C>G) | |
19 | g.12664937G= | CA2323507463 | MAN2B1 | c.485C= (p.Ala162=) n.467C= c.333+415C= (n.333+415C=) n.423C= c.476C= (p.Ala159=) c.512C= (p.Ala171=) c.-534C= (n.-534C=) | |
19 | g.12664937G>T | CA404255191 | MAN2B1 | c.485C>A (p.Ala162Asp) n.467C>A c.333+415C>A (n.333+415C>A) n.423C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.-534C>A (n.-534C>A) | |
19 | g.12664938C>A | CA404255198 | MAN2B1 | c.484G>T (p.Ala162Ser) n.466G>T c.333+414G>T (n.333+414G>T) n.422G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-535G>T (n.-535G>T) | |
19 | g.12664938C>G | CA404255201 | MAN2B1 | c.484G>C (p.Ala162Pro) n.466G>C c.333+414G>C (n.333+414G>C) n.422G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-535G>C (n.-535G>C) | |
19 | g.12664938C>T | CA404255195 | MAN2B1 | c.484G>A (p.Ala162Thr) n.466G>A c.333+414G>A (n.333+414G>A) n.422G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-535G>A (n.-535G>A) | |
19 | g.12664939T>A | CA505626229 | MAN2B1 | c.483A>T (p.Ala161=) n.465A>T c.333+413A>T (n.333+413A>T) n.421A>T c.474A>T (p.Ala158=) c.510A>T (p.Ala170=) c.-536A>T (n.-536A>T) | |
19 | g.12664939T>C | CA505626230 | MAN2B1 | c.483A>G (p.Ala161=) n.465A>G c.333+413A>G (n.333+413A>G) n.421A>G c.474A>G (p.Ala158=) c.510A>G (p.Ala170=) c.-536A>G (n.-536A>G) | |
19 | g.12664939T>G | CA505626231 | MAN2B1 | c.483A>C (p.Ala161=) n.465A>C c.333+413A>C (n.333+413A>C) n.421A>C c.474A>C (p.Ala158=) c.510A>C (p.Ala170=) c.-536A>C (n.-536A>C) | |
19 | g.12664940G>A | CA404255223 | MAN2B1 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.464C>T c.333+412C>T (n.333+412C>T) n.420C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.-537C>T (n.-537C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664940G>C | CA404255207 | MAN2B1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.464C>G c.333+412C>G (n.333+412C>G) n.420C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-537C>G (n.-537C>G) | |
19 | g.12664940G= | CA2323507464 | MAN2B1 | c.482C= (p.Ala161=) n.464C= c.333+412C= (n.333+412C=) n.420C= c.473C= (p.Ala158=) c.509C= (p.Ala170=) c.-537C= (n.-537C=) | |
19 | g.12664940G>T | CA404255219 | MAN2B1 | c.482C>A (p.Ala161Glu) n.464C>A c.333+412C>A (n.333+412C>A) n.420C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.-537C>A (n.-537C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12664941C>A | CA404255227 | MAN2B1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.463G>T c.333+411G>T (n.333+411G>T) n.419G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-538G>T (n.-538G>T) | |
19 | g.12664941C>G | CA404255230 | MAN2B1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.463G>C c.333+411G>C (n.333+411G>C) n.419G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-538G>C (n.-538G>C) | |
19 | g.12664941C>T | CA404255232 | MAN2B1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.463G>A c.333+411G>A (n.333+411G>A) n.419G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-538G>A (n.-538G>A) | |
19 | g.12664942C>A | CA404255236 | MAN2B1 | c.480G>T (p.Glu160Asp) n.462G>T c.333+410G>T (n.333+410G>T) n.418G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.-539G>T (n.-539G>T) | |
19 | g.12664942C>G | CA404255238 | MAN2B1 | c.480G>C (p.Glu160Asp) n.462G>C c.333+410G>C (n.333+410G>C) n.418G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.-539G>C (n.-539G>C) | |
19 | g.12664942C>T | CA505626234 | MAN2B1 | c.480G>A (p.Glu160=) n.462G>A c.333+410G>A (n.333+410G>A) n.418G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.507G>A (p.Glu169=) c.-539G>A (n.-539G>A) | |
19 | g.12664943T>A | CA404255240 | MAN2B1 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.461A>T c.333+409A>T (n.333+409A>T) n.417A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
19 | g.12664943T>C | CA404255244 | MAN2B1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.461A>G c.333+409A>G (n.333+409A>G) n.417A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.-540A>G (n.-540A>G) | |
19 | g.12664943T>G | CA404255247 | MAN2B1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.461A>C c.333+409A>C (n.333+409A>C) n.417A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
19 | g.12664944C>A | CA404255252 | MAN2B1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.460G>T c.333+408G>T (n.333+408G>T) n.416G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.-541G>T (n.-541G>T) | |
19 | g.12664944C>G | CA404255255 | MAN2B1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.460G>C c.333+408G>C (n.333+408G>C) n.416G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
19 | g.12664944C>T | CA404255257 | MAN2B1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.460G>A c.333+408G>A (n.333+408G>A) n.416G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.-541G>A (n.-541G>A) | |
19 | g.12664945A= | CA2323507465 | MAN2B1 | c.477T= (p.Asp159=) n.459T= c.333+407T= (n.333+407T=) n.415T= c.468T= (p.Asp156=) c.504T= (p.Asp168=) c.-542T= (n.-542T=) | |
19 | g.12664945A>C | CA404255259 | MAN2B1 | c.477T>G (p.Asp159Glu) n.459T>G c.333+407T>G (n.333+407T>G) n.415T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.-542T>G (n.-542T>G) | dbSNP |
19 | g.12664945A>G | CA505626235 | MAN2B1 | c.477T>C (p.Asp159=) n.459T>C c.333+407T>C (n.333+407T>C) n.415T>C c.468T>C (p.Asp156=) c.504T>C (p.Asp168=) c.-542T>C (n.-542T>C) | dbSNP |
19 | g.12664945A>T | CA404255262 | MAN2B1 | c.477T>A (p.Asp159Glu) n.459T>A c.333+407T>A (n.333+407T>A) n.415T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
19 | g.12664946T>A | CA404255267 | MAN2B1 | c.476A>T (p.Asp159Val) n.458A>T c.333+406A>T (n.333+406A>T) n.414A>T c.467A>T (p.Asp156Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.-543A>T (n.-543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664946T>C | CA404255269 | MAN2B1 | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.458A>G c.333+406A>G (n.333+406A>G) n.414A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.-543A>G (n.-543A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664946T>G | CA404255271 | MAN2B1 | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.458A>C c.333+406A>C (n.333+406A>C) n.414A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.-543A>C (n.-543A>C) | |
19 | g.12664946T= | CA2323507466 | MAN2B1 | c.476A= (p.Asp159=) n.458A= c.333+406A= (n.333+406A=) n.414A= c.467A= (p.Asp156=) c.503A= (p.Asp168=) c.-543A= (n.-543A=) | |
19 | g.12664947C>A | CA404255275 | MAN2B1 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.457G>T c.333+405G>T (n.333+405G>T) n.413G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.-544G>T (n.-544G>T) | |
19 | g.12664947C= | CA2323507467 | MAN2B1 | c.475G= (p.Asp159=) n.457G= c.333+405G= (n.333+405G=) n.413G= c.466G= (p.Asp156=) c.502G= (p.Asp168=) c.-544G= (n.-544G=) | |
19 | g.12664947C>G | CA404255278 | MAN2B1 | c.475G>C (p.Asp159His) n.457G>C c.333+405G>C (n.333+405G>C) n.413G>C c.466G>C (p.Asp156His) c.502G>C (p.Asp168His) c.-544G>C (n.-544G>C) | |
19 | g.12664947C>T | CA350956 | MAN2B1 | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.457G>A c.333+405G>A (n.333+405G>A) n.413G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664948G>A | CA9226789 | MAN2B1 | c.474C>T (p.Asn158=) n.456C>T c.333+404C>T (n.333+404C>T) n.412C>T c.465C>T (p.Asn155=) c.501C>T (p.Asn167=) c.-545C>T (n.-545C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664948G>C | CA404255284 | MAN2B1 | c.474C>G (p.Asn158Lys) n.456C>G c.333+404C>G (n.333+404C>G) n.412C>G c.465C>G (p.Asn155Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) c.-545C>G (n.-545C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664948G= | CA2323507468 | MAN2B1 | c.474C= (p.Asn158=) n.456C= c.333+404C= (n.333+404C=) n.412C= c.465C= (p.Asn155=) c.501C= (p.Asn167=) c.-545C= (n.-545C=) | |
19 | g.12664948G>T | CA404255286 | MAN2B1 | c.474C>A (p.Asn158Lys) n.456C>A c.333+404C>A (n.333+404C>A) n.412C>A c.465C>A (p.Asn155Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) c.-545C>A (n.-545C>A) | |
19 | g.12664949T>A | CA404255289 | MAN2B1 | c.473A>T (p.Asn158Ile) n.455A>T c.333+403A>T (n.333+403A>T) n.411A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.-546A>T (n.-546A>T) | |
19 | g.12664949T>C | CA404255290 | MAN2B1 | c.473A>G (p.Asn158Ser) n.455A>G c.333+403A>G (n.333+403A>G) n.411A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.-546A>G (n.-546A>G) | |
19 | g.12664949T>G | CA404255291 | MAN2B1 | c.473A>C (p.Asn158Thr) n.455A>C c.333+403A>C (n.333+403A>C) n.411A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.-546A>C (n.-546A>C) | |
19 | g.12664950T>A | CA404255296 | MAN2B1 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.454A>T c.333+402A>T (n.333+402A>T) n.410A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.-547A>T (n.-547A>T) | |
19 | g.12664950T>C | CA404255299 | MAN2B1 | c.472A>G (p.Asn158Asp) n.454A>G c.333+402A>G (n.333+402A>G) n.410A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.-547A>G (n.-547A>G) | |
19 | g.12664950T>G | CA404255293 | MAN2B1 | c.472A>C (p.Asn158His) n.454A>C c.333+402A>C (n.333+402A>C) n.410A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.499A>C (p.Asn167His) c.-547A>C (n.-547A>C) | |
19 | g.12664951C>A | CA404255301 | MAN2B1 | c.471G>T (p.Met157Ile) n.453G>T c.333+401G>T (n.333+401G>T) n.409G>T c.462G>T (p.Met154Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.-548G>T (n.-548G>T) | |
19 | g.12664951C>G | CA404255304 | MAN2B1 | c.471G>C (p.Met157Ile) n.453G>C c.333+401G>C (n.333+401G>C) n.409G>C c.462G>C (p.Met154Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.-548G>C (n.-548G>C) | |
19 | g.12664951C>T | CA404255305 | MAN2B1 | c.471G>A (p.Met157Ile) n.453G>A c.333+401G>A (n.333+401G>A) n.409G>A c.462G>A (p.Met154Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.-548G>A (n.-548G>A) | |
19 | g.12664952A>C | CA404255308 | MAN2B1 | c.470T>G (p.Met157Arg) n.452T>G c.333+400T>G (n.333+400T>G) n.408T>G c.461T>G (p.Met154Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
19 | g.12664952A>G | CA404255310 | MAN2B1 | c.470T>C (p.Met157Thr) n.452T>C c.333+400T>C (n.333+400T>C) n.408T>C c.461T>C (p.Met154Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.-549T>C (n.-549T>C) | |
19 | g.12664952A>T | CA404255313 | MAN2B1 | c.470T>A (p.Met157Lys) n.452T>A c.333+400T>A (n.333+400T>A) n.408T>A c.461T>A (p.Met154Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.-549T>A (n.-549T>A) | |
19 | g.12664953del | CA2739276547 | MAN2B1 | c.469del (p.Met157Ter) n.451del c.333+399del (n.333+399del) n.407del c.460del (p.Met154Ter) c.496del (p.Met166Ter) c.-550del (n.-550del) | ClinVar |
19 | g.12664953T>A | CA404255317 | MAN2B1 | c.469A>T (p.Met157Leu) n.451A>T c.333+399A>T (n.333+399A>T) n.407A>T c.460A>T (p.Met154Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.-550A>T (n.-550A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664953T>C | CA404255323 | MAN2B1 | c.469A>G (p.Met157Val) n.451A>G c.333+399A>G (n.333+399A>G) n.407A>G c.460A>G (p.Met154Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.-550A>G (n.-550A>G) | |
19 | g.12664953T>G | CA404255324 | MAN2B1 | c.469A>C (p.Met157Leu) n.451A>C c.333+399A>C (n.333+399A>C) n.407A>C c.460A>C (p.Met154Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.-550A>C (n.-550A>C) | |
19 | g.12664953T= | CA2323507469 | MAN2B1 | c.469A= (p.Met157=) n.451A= c.333+399A= (n.333+399A=) n.407A= c.460A= (p.Met154=) c.496A= (p.Met166=) c.-550A= (n.-550A=) | |
19 | g.12664954C>A | CA505626239 | MAN2B1 | c.468G>T (p.Val156=) n.450G>T c.333+398G>T (n.333+398G>T) n.406G>T c.459G>T (p.Val153=) c.495G>T (p.Val165=) c.-551G>T (n.-551G>T) | |
19 | g.12664954C= | CA2323507470 | MAN2B1 | c.468G= (p.Val156=) n.450G= c.333+398G= (n.333+398G=) n.406G= c.459G= (p.Val153=) c.495G= (p.Val165=) c.-551G= (n.-551G=) | |
19 | g.12664954C>G | CA505626241 | MAN2B1 | c.468G>C (p.Val156=) n.450G>C c.333+398G>C (n.333+398G>C) n.406G>C c.459G>C (p.Val153=) c.495G>C (p.Val165=) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
19 | g.12664954C>T | CA9226790 | MAN2B1 | c.468G>A (p.Val156=) n.450G>A c.333+398G>A (n.333+398G>A) n.406G>A c.459G>A (p.Val153=) c.495G>A (p.Val165=) c.-551G>A (n.-551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664955A= | CA2323507471 | MAN2B1 | c.467T= (p.Val156=) n.449T= c.333+397T= (n.333+397T=) n.405T= c.458T= (p.Val153=) c.494T= (p.Val165=) c.-552T= (n.-552T=) | |
19 | g.12664955A>C | CA9226791 | MAN2B1 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.449T>G c.333+397T>G (n.333+397T>G) n.405T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.-552T>G (n.-552T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664955A>G | CA404255337 | MAN2B1 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.449T>C c.333+397T>C (n.333+397T>C) n.405T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.-552T>C (n.-552T>C) | |
19 | g.12664955A>T | CA404255339 | MAN2B1 | c.467T>A (p.Val156Glu) n.449T>A c.333+397T>A (n.333+397T>A) n.405T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.-552T>A (n.-552T>A) | |
19 | g.12664955_12664956delinsAC | CA2323507472 | MAN2B1 | c.466_467delinsGT (p.Val156=) n.448_449delinsGT c.333+396_333+397delinsGT (n.333+396_333+397delinsGT) n.404_405delinsGT c.457_458delinsGT (p.Val153=) c.493_494delinsGT (p.Val165=) c.-553_-552delinsGT (n.-553_-552delinsGT) | |
19 | g.12664956C>A | CA404255342 | MAN2B1 | c.466G>T (p.Val156Leu) n.448G>T c.333+396G>T (n.333+396G>T) n.404G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.-553G>T (n.-553G>T) | |
19 | g.12664956C>G | CA404255344 | MAN2B1 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.448G>C c.333+396G>C (n.333+396G>C) n.404G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
19 | g.12664956C>T | CA404255341 | MAN2B1 | c.466G>A (p.Val156Met) n.448G>A c.333+396G>A (n.333+396G>A) n.404G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.-553G>A (n.-553G>A) | |
19 | g.12664958del | CA1139666293 | MAN2B1 | c.466del (p.Val156Ter) n.448del c.333+396del (n.333+396del) n.404del c.457del (p.Val153Ter) c.493del (p.Val165Ter) c.-553del (n.-553del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12664957C>A | CA404255347 | MAN2B1 | c.465G>T (p.Trp155Cys) n.447G>T c.333+395G>T (n.333+395G>T) n.403G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.-554G>T (n.-554G>T) | |
19 | g.12664957C>G | CA404255350 | MAN2B1 | c.465G>C (p.Trp155Cys) n.447G>C c.333+395G>C (n.333+395G>C) n.403G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.-554G>C (n.-554G>C) | |
19 | g.12664957C>T | CA404255352 | MAN2B1 | c.465G>A (p.Trp155Ter) n.447G>A c.333+395G>A (n.333+395G>A) n.403G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.-554G>A (n.-554G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12664958C>A | CA404255353 | MAN2B1 | c.464G>T (p.Trp155Leu) n.446G>T c.333+394G>T (n.333+394G>T) n.402G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.-555G>T (n.-555G>T) | |
19 | g.12664958C= | CA2323507473 | MAN2B1 | c.464G= (p.Trp155=) n.446G= c.333+394G= (n.333+394G=) n.402G= c.455G= (p.Trp152=) c.491G= (p.Trp164=) c.-555G= (n.-555G=) | |
19 | g.12664958C>G | CA404255358 | MAN2B1 | c.464G>C (p.Trp155Ser) n.446G>C c.333+394G>C (n.333+394G>C) n.402G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.-555G>C (n.-555G>C) | |
19 | g.12664958C>T | CA404255363 | MAN2B1 | c.464G>A (p.Trp155Ter) n.446G>A c.333+394G>A (n.333+394G>A) n.402G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.-555G>A (n.-555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664959A>C | CA404255377 | MAN2B1 | c.463T>G (p.Trp155Gly) n.445T>G c.333+393T>G (n.333+393T>G) n.401T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
19 | g.12664959A>G | CA404255368 | MAN2B1 | c.463T>C (p.Trp155Arg) n.445T>C c.333+393T>C (n.333+393T>C) n.401T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.-556T>C (n.-556T>C) | |
19 | g.12664959A>T | CA404255369 | MAN2B1 | c.463T>A (p.Trp155Arg) n.445T>A c.333+393T>A (n.333+393T>A) n.401T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
19 | g.12664960G>A | CA505626249 | MAN2B1 | c.462C>T (p.Gly154=) n.444C>T c.333+392C>T (n.333+392C>T) n.400C>T c.453C>T (p.Gly151=) c.489C>T (p.Gly163=) c.-557C>T (n.-557C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664960G>C | CA505626250 | MAN2B1 | c.462C>G (p.Gly154=) n.444C>G c.333+392C>G (n.333+392C>G) n.400C>G c.453C>G (p.Gly151=) c.489C>G (p.Gly163=) c.-557C>G (n.-557C>G) | |
19 | g.12664960G= | CA2323507474 | MAN2B1 | c.462C= (p.Gly154=) n.444C= c.333+392C= (n.333+392C=) n.400C= c.453C= (p.Gly151=) c.489C= (p.Gly163=) c.-557C= (n.-557C=) | |
19 | g.12664960G>T | CA505626251 | MAN2B1 | c.462C>A (p.Gly154=) n.444C>A c.333+392C>A (n.333+392C>A) n.400C>A c.453C>A (p.Gly151=) c.489C>A (p.Gly163=) c.-557C>A (n.-557C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12664961C>A | CA404255391 | MAN2B1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.443G>T c.333+391G>T (n.333+391G>T) n.399G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12664961C>G | CA404255393 | MAN2B1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.443G>C c.333+391G>C (n.333+391G>C) n.399G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
19 | g.12664961C>T | CA404255398 | MAN2B1 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.443G>A c.333+391G>A (n.333+391G>A) n.399G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.-558G>A (n.-558G>A) | ClinVar |
19 | g.12664962C>A | CA404255402 | MAN2B1 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.442G>T c.333+390G>T (n.333+390G>T) n.398G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
19 | g.12664962C>G | CA404255406 | MAN2B1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.442G>C c.333+390G>C (n.333+390G>C) n.398G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-559G>C (n.-559G>C) | |
19 | g.12664962C>T | CA404255409 | MAN2B1 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.442G>A c.333+390G>A (n.333+390G>A) n.398G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.-559G>A (n.-559G>A) | |
19 | g.12664963A>C | CA505626253 | MAN2B1 | c.459T>G (p.Gly153=) n.441T>G c.333+389T>G (n.333+389T>G) n.397T>G c.450T>G (p.Gly150=) c.486T>G (p.Gly162=) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
19 | g.12664963A>G | CA505626254 | MAN2B1 | c.459T>C (p.Gly153=) n.441T>C c.333+389T>C (n.333+389T>C) n.397T>C c.450T>C (p.Gly150=) c.486T>C (p.Gly162=) c.-560T>C (n.-560T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12664963A>T | CA505626255 | MAN2B1 | c.459T>A (p.Gly153=) n.441T>A c.333+389T>A (n.333+389T>A) n.397T>A c.450T>A (p.Gly150=) c.486T>A (p.Gly162=) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
19 | g.12664964C>A | CA9226792 | MAN2B1 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.440G>T c.333+388G>T (n.333+388G>T) n.396G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.-561G>T (n.-561G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664964C= | CA2323507475 | MAN2B1 | c.458G= (p.Gly153=) n.440G= c.333+388G= (n.333+388G=) n.396G= c.449G= (p.Gly150=) c.485G= (p.Gly162=) c.-561G= (n.-561G=) | |
19 | g.12664964C>G | CA404255419 | MAN2B1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.440G>C c.333+388G>C (n.333+388G>C) n.396G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
19 | g.12664964C>T | CA404255412 | MAN2B1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.440G>A c.333+388G>A (n.333+388G>A) n.396G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.-561G>A (n.-561G>A) | |
19 | g.12664965C>A | CA404255423 | MAN2B1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.439G>T c.333+387G>T (n.333+387G>T) n.395G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.-562G>T (n.-562G>T) | |
19 | g.12664965C= | CA2323507476 | MAN2B1 | c.457G= (p.Gly153=) n.439G= c.333+387G= (n.333+387G=) n.395G= c.448G= (p.Gly150=) c.484G= (p.Gly162=) c.-562G= (n.-562G=) | |
19 | g.12664965C>G | CA404255421 | MAN2B1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.439G>C c.333+387G>C (n.333+387G>C) n.395G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.-562G>C (n.-562G>C) | |
19 | g.12664965C>T | CA305478584 | MAN2B1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.439G>A c.333+387G>A (n.333+387G>A) n.395G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664965_12664968delinsCATT | CA2323507477 | MAN2B1 | c.454_457delinsAATG (p.Asn152=) n.436_439delinsAATG c.333+384_333+387delinsAATG (n.333+384_333+387delinsAATG) n.392_395delinsAATG c.445_448delinsAATG (p.Asn149=) c.481_484delinsAATG (p.Asn161=) c.-565_-562delinsAATG (n.-565_-562delinsAATG) | |
19 | g.12664966A= | CA2323507478 | MAN2B1 | c.456T= (p.Asn152=) n.438T= c.333+386T= (n.333+386T=) n.394T= c.447T= (p.Asn149=) c.483T= (p.Asn161=) c.-563T= (n.-563T=) | |
19 | g.12664966A>C | CA404255425 | MAN2B1 | c.456T>G (p.Asn152Lys) n.438T>G c.333+386T>G (n.333+386T>G) n.394T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
19 | g.12664966A>G | CA505626261 | MAN2B1 | c.456T>C (p.Asn152=) n.438T>C c.333+386T>C (n.333+386T>C) n.394T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.483T>C (p.Asn161=) c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP |
19 | g.12664966A>T | CA404255430 | MAN2B1 | c.456T>A (p.Asn152Lys) n.438T>A c.333+386T>A (n.333+386T>A) n.394T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
19 | g.12664966_12664968del | CA783354053 | MAN2B1 | c.454_456del (p.Asn152del) n.436_438del c.333+384_333+386del (n.333+384_333+386del) n.392_394del c.445_447del (p.Asn149del) c.481_483del (p.Asn161del) c.-565_-563del (n.-565_-563del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12664967T>A | CA404255432 | MAN2B1 | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.437A>T c.333+385A>T (n.333+385A>T) n.393A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.-564A>T (n.-564A>T) | dbSNP |
19 | g.12664967T>C | CA9226793 | MAN2B1 | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.437A>G c.333+385A>G (n.333+385A>G) n.393A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664967T>G | CA404255442 | MAN2B1 | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.437A>C c.333+385A>C (n.333+385A>C) n.393A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.-564A>C (n.-564A>C) | |
19 | g.12664967T= | CA2323507479 | MAN2B1 | c.455A= (p.Asn152=) n.437A= c.333+385A= (n.333+385A=) n.393A= c.446A= (p.Asn149=) c.482A= (p.Asn161=) c.-564A= (n.-564A=) | |
19 | g.12664968T>A | CA404255445 | MAN2B1 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.436A>T c.333+384A>T (n.333+384A>T) n.392A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.-565A>T (n.-565A>T) | ClinVar |
19 | g.12664968T>C | CA404255450 | MAN2B1 | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.436A>G c.333+384A>G (n.333+384A>G) n.392A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.-565A>G (n.-565A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12664968T>G | CA404255453 | MAN2B1 | c.454A>C (p.Asn152His) n.436A>C c.333+384A>C (n.333+384A>C) n.392A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.481A>C (p.Asn161His) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
19 | g.12664969G>A | CA505626264 | MAN2B1 | c.453C>T (p.Ala151=) n.435C>T c.333+383C>T (n.333+383C>T) n.391C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.480C>T (p.Ala160=) c.-566C>T (n.-566C>T) | |
19 | g.12664969G>C | CA505626265 | MAN2B1 | c.453C>G (p.Ala151=) n.435C>G c.333+383C>G (n.333+383C>G) n.391C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.480C>G (p.Ala160=) c.-566C>G (n.-566C>G) | |
19 | g.12664969G= | CA2323507480 | MAN2B1 | c.453C= (p.Ala151=) n.435C= c.333+383C= (n.333+383C=) n.391C= c.444C= (p.Ala148=) c.480C= (p.Ala160=) c.-566C= (n.-566C=) | |
19 | g.12664969G>T | CA505626266 | MAN2B1 | c.453C>A (p.Ala151=) n.435C>A c.333+383C>A (n.333+383C>A) n.391C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.480C>A (p.Ala160=) c.-566C>A (n.-566C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664970G>A | CA404255455 | MAN2B1 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.434C>T c.333+382C>T (n.333+382C>T) n.390C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-567C>T (n.-567C>T) | |
19 | g.12664970G>C | CA404255457 | MAN2B1 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.434C>G c.333+382C>G (n.333+382C>G) n.390C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-567C>G (n.-567C>G) | |
19 | g.12664970G>T | CA404255459 | MAN2B1 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.434C>A c.333+382C>A (n.333+382C>A) n.390C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12664971C>A | CA404255462 | MAN2B1 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.433G>T c.333+381G>T (n.333+381G>T) n.389G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-568G>T (n.-568G>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.12664971C= | CA2323507481 | MAN2B1 | c.451G= (p.Ala151=) n.433G= c.333+381G= (n.333+381G=) n.389G= c.442G= (p.Ala148=) c.478G= (p.Ala160=) c.-568G= (n.-568G=) | |
19 | g.12664971C>G | CA404255464 | MAN2B1 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.433G>C c.333+381G>C (n.333+381G>C) n.389G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-568G>C (n.-568G>C) | |
19 | g.12664971C>T | CA9226794 | MAN2B1 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.433G>A c.333+381G>A (n.333+381G>A) n.389G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12664972G>A | CA9226795 | MAN2B1 | c.450C>T (p.Phe150=) n.432C>T c.333+380C>T (n.333+380C>T) n.388C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.477C>T (p.Phe159=) c.-569C>T (n.-569C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12664972G>C | CA404255467 | MAN2B1 | c.450C>G (p.Phe150Leu) n.432C>G c.333+380C>G (n.333+380C>G) n.388C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.-569C>G (n.-569C>G) | |
19 | g.12664972G= | CA2323507482 | MAN2B1 | c.450C= (p.Phe150=) n.432C= c.333+380C= (n.333+380C=) n.388C= c.441C= (p.Phe147=) c.477C= (p.Phe159=) c.-569C= (n.-569C=) | |
19 | g.12664972G>T | CA404255471 | MAN2B1 | c.450C>A (p.Phe150Leu) n.432C>A c.333+380C>A (n.333+380C>A) n.388C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.-569C>A (n.-569C>A) | |
19 | g.12664973A>C | CA404255476 | MAN2B1 | c.449T>G (p.Phe150Cys) n.431T>G c.333+379T>G (n.333+379T>G) n.387T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-570T>G (n.-570T>G) | |
19 | g.12664973A>G | CA404255478 | MAN2B1 | c.449T>C (p.Phe150Ser) n.431T>C c.333+379T>C (n.333+379T>C) n.387T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-570T>C (n.-570T>C) | |
19 | g.12664973A>T | CA404255479 | MAN2B1 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.431T>A c.333+379T>A (n.333+379T>A) n.387T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-570T>A (n.-570T>A) | |
19 | g.12664974A>C | CA404255481 | MAN2B1 | c.448T>G (p.Phe150Val) n.430T>G c.333+378T>G (n.333+378T>G) n.386T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.-571T>G (n.-571T>G) | |
19 | g.12664974A>G | CA404255485 | MAN2B1 | c.448T>C (p.Phe150Leu) n.430T>C c.333+378T>C (n.333+378T>C) n.386T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-571T>C (n.-571T>C) | |
19 | g.12664974A>T | CA404255487 | MAN2B1 | c.448T>A (p.Phe150Ile) n.430T>A c.333+378T>A (n.333+378T>A) n.386T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-571T>A (n.-571T>A) | |
19 | g.12664975C>A | CA404255490 | MAN2B1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) n.429G>T c.333+377G>T (n.333+377G>T) n.385G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.-572G>T (n.-572G>T) | |
19 | g.12664975C>G | CA404255493 | MAN2B1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) n.429G>C c.333+377G>C (n.333+377G>C) n.385G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.-572G>C (n.-572G>C) | |
19 | g.12664975C>T | CA505626271 | MAN2B1 | c.447G>A (p.Glu149=) n.429G>A c.333+377G>A (n.333+377G>A) n.385G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.474G>A (p.Glu158=) c.-572G>A (n.-572G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12664975_12664976delinsCT | CA2323507483 | MAN2B1 | c.446_447delinsAG (p.Glu149=) n.428_429delinsAG c.333+376_333+377delinsAG (n.333+376_333+377delinsAG) n.384_385delinsAG c.437_438delinsAG (p.Glu146=) c.473_474delinsAG (p.Glu158=) c.-573_-572delinsAG (n.-573_-572delinsAG) | |
19 | g.12664976del | CA16041956 | MAN2B1 | c.446del (p.Glu149GlyfsTer8) n.428del c.333+376del (n.333+376del) n.384del c.437del (p.Glu146GlyfsTer8) c.473del (p.Glu158GlyfsTer8) c.-573del (n.-573del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12664976T>A | CA404255497 | MAN2B1 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.428A>T c.333+376A>T (n.333+376A>T) n.384A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.-573A>T (n.-573A>T) | COSMIC |
19 | g.12664976T>C | CA9226796 | MAN2B1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.428A>G c.333+376A>G (n.333+376A>G) n.384A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-573A>G (n.-573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12664976T>G | CA404255502 | MAN2B1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.428A>C c.333+376A>C (n.333+376A>C) n.384A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
19 | g.12664976T= | CA2323507484 | MAN2B1 | c.446A= (p.Glu149=) n.428A= c.333+376A= (n.333+376A=) n.384A= c.437A= (p.Glu146=) c.473A= (p.Glu158=) c.-573A= (n.-573A=) | |
19 | g.12664977C>A | CA404255515 | MAN2B1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.427G>T c.333+375G>T (n.333+375G>T) n.383G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-574G>T (n.-574G>T) | |
19 | g.12664977C>G | CA404255520 | MAN2B1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.427G>C c.333+375G>C (n.333+375G>C) n.383G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-574G>C (n.-574G>C) | |
19 | g.12664977C>T | CA404255509 | MAN2B1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.427G>A c.333+375G>A (n.333+375G>A) n.383G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-574G>A (n.-574G>A) |