UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12664779_12664790del | CA2582722377 | MAN2B1 | c.630+2_630+13del (n.630+2_630+13del) n.612+2_612+13del c.333+562_333+573del (n.333+562_333+573del) c.-389+2_-389+13del (n.-389+2_-389+13del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664788G>A | CA632119978 | MAN2B1 | c.630+4C>T (n.630+4C>T) n.612+4C>T c.333+564C>T (n.333+564C>T) c.-389+4C>T (n.-389+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664788G= | CA2323507392 | MAN2B1 | c.630+4C= (n.630+4C=) n.612+4C= c.333+564C= (n.333+564C=) c.-389+4C= (n.-389+4C=) | |
| 19 | g.12664790A>C | CA404254077 | MAN2B1 | c.630+2T>G (n.630+2T>G) n.612+2T>G c.333+562T>G (n.333+562T>G) c.-389+2T>G (n.-389+2T>G) | |
| 19 | g.12664790A>G | CA404254094 | MAN2B1 | c.630+2T>C (n.630+2T>C) n.612+2T>C c.333+562T>C (n.333+562T>C) c.-389+2T>C (n.-389+2T>C) | |
| 19 | g.12664790A>T | CA404254099 | MAN2B1 | c.630+2T>A (n.630+2T>A) n.612+2T>A c.333+562T>A (n.333+562T>A) c.-389+2T>A (n.-389+2T>A) | |
| 19 | g.12664791C>A | CA404254104 | MAN2B1 | c.630+1G>T (n.630+1G>T) n.612+1G>T c.333+561G>T (n.333+561G>T) c.-389+1G>T (n.-389+1G>T) | |
| 19 | g.12664791C= | CA2323507393 | MAN2B1 | c.630+1G= (n.630+1G=) n.612+1G= c.333+561G= (n.333+561G=) c.-389+1G= (n.-389+1G=) | |
| 19 | g.12664791C>G | CA9226763 | MAN2B1 | c.630+1G>C (n.630+1G>C) n.612+1G>C c.333+561G>C (n.333+561G>C) c.-389+1G>C (n.-389+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664791C>T | CA404254106 | MAN2B1 | c.630+1G>A (n.630+1G>A) n.612+1G>A c.333+561G>A (n.333+561G>A) c.-389+1G>A (n.-389+1G>A) | |
| 19 | g.12664791_12664795dup | CA2573156080 | MAN2B1 | c.627_630+1dup n.609_612+1dup c.333+557_333+561dup (n.333+557_333+561dup) c.-392_-389+1dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12664792C>A | CA404254114 | MAN2B1 | c.630G>T (p.Gln210His) n.612G>T c.333+560G>T (n.333+560G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 19 | g.12664792C>G | CA404254117 | MAN2B1 | c.630G>C (p.Gln210His) n.612G>C c.333+560G>C (n.333+560G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| 19 | g.12664792C>T | CA505625997 | MAN2B1 | c.630G>A (p.Gln210=) n.612G>A c.333+560G>A (n.333+560G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
| 19 | g.12664793T>A | CA404254125 | MAN2B1 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.611A>T c.333+559A>T (n.333+559A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| 19 | g.12664793T>C | CA404254128 | MAN2B1 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.611A>G c.333+559A>G (n.333+559A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664793T>G | CA404254130 | MAN2B1 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.611A>C c.333+559A>C (n.333+559A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| 19 | g.12664793T= | CA2323507394 | MAN2B1 | c.629A= (p.Gln210=) n.611A= c.333+559A= (n.333+559A=) c.-390A= (n.-390A=) | |
| 19 | g.12664794G>A | CA404254135 | MAN2B1 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.610C>T c.333+558C>T (n.333+558C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12664794G>C | CA404254144 | MAN2B1 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.610C>G c.333+558C>G (n.333+558C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| 19 | g.12664794G>T | CA404254146 | MAN2B1 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.610C>A c.333+558C>A (n.333+558C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
| 19 | g.12664795C>A | CA505625999 | MAN2B1 | c.627G>T (p.Ala209=) n.609G>T c.333+557G>T (n.333+557G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| 19 | g.12664795C= | CA2323507395 | MAN2B1 | c.627G= (p.Ala209=) n.609G= c.333+557G= (n.333+557G=) c.-392G= (n.-392G=) | |
| 19 | g.12664795C>G | CA505626001 | MAN2B1 | c.627G>C (p.Ala209=) n.609G>C c.333+557G>C (n.333+557G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | ClinVar |
| 19 | g.12664795C>T | CA9226764 | MAN2B1 | c.627G>A (p.Ala209=) n.609G>A c.333+557G>A (n.333+557G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664796G>A | CA9226765 | MAN2B1 | c.626C>T (p.Ala209Val) n.608C>T c.333+556C>T (n.333+556C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664796G>C | CA404254147 | MAN2B1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) n.608C>G c.333+556C>G (n.333+556C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | |
| 19 | g.12664796G= | CA2323507396 | MAN2B1 | c.626C= (p.Ala209=) n.608C= c.333+556C= (n.333+556C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
| 19 | g.12664796G>T | CA404254148 | MAN2B1 | c.626C>A (p.Ala209Glu) n.608C>A c.333+556C>A (n.333+556C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | |
| 19 | g.12664797C>A | CA404254157 | MAN2B1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) n.607G>T c.333+555G>T (n.333+555G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664797C>G | CA404254153 | MAN2B1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) n.607G>C c.333+555G>C (n.333+555G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) | |
| 19 | g.12664797C>T | CA404254150 | MAN2B1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) n.607G>A c.333+555G>A (n.333+555G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664798A= | CA2323507397 | MAN2B1 | c.624T= (p.Phe208=) n.606T= c.333+554T= (n.333+554T=) c.-395T= (n.-395T=) | |
| 19 | g.12664798A>C | CA404254160 | MAN2B1 | c.624T>G (p.Phe208Leu) n.606T>G c.333+554T>G (n.333+554T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664798A>G | CA9226766 | MAN2B1 | c.624T>C (p.Phe208=) n.606T>C c.333+554T>C (n.333+554T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664798A>T | CA404254168 | MAN2B1 | c.624T>A (p.Phe208Leu) n.606T>A c.333+554T>A (n.333+554T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664800dup | CA2580096469 | MAN2B1 | c.624dup (p.Ala209CysfsTer14) n.606dup c.333+554dup (n.333+554dup) c.-395dup (n.-395dup) | ClinVar |
| 19 | g.12664799A>C | CA404254173 | MAN2B1 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.605T>G c.333+553T>G (n.333+553T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | |
| 19 | g.12664799A>G | CA404254178 | MAN2B1 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.605T>C c.333+553T>C (n.333+553T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | |
| 19 | g.12664799A>T | CA404254181 | MAN2B1 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.605T>A c.333+553T>A (n.333+553T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
| 19 | g.12664800A= | CA2323507398 | MAN2B1 | c.622T= (p.Phe208=) n.604T= c.333+552T= (n.333+552T=) c.-397T= (n.-397T=) | |
| 19 | g.12664800A>C | CA404254184 | MAN2B1 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.604T>G c.333+552T>G (n.333+552T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) | |
| 19 | g.12664800A>G | CA9226767 | MAN2B1 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.604T>C c.333+552T>C (n.333+552T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664800A>T | CA404254201 | MAN2B1 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.604T>A c.333+552T>A (n.333+552T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) | |
| 19 | g.12664801C>A | CA505626011 | MAN2B1 | c.621G>T (p.Leu207=) n.603G>T c.333+551G>T (n.333+551G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | COSMIC |
| 19 | g.12664801C= | CA2323507399 | MAN2B1 | c.621G= (p.Leu207=) n.603G= c.333+551G= (n.333+551G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 19 | g.12664801C>G | CA305478460 | MAN2B1 | c.621G>C (p.Leu207=) n.603G>C c.333+551G>C (n.333+551G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12664801C>T | CA505626013 | MAN2B1 | c.621G>A (p.Leu207=) n.603G>A c.333+551G>A (n.333+551G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
| 19 | g.12664802A>C | CA404254221 | MAN2B1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) n.602T>G c.333+550T>G (n.333+550T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| 19 | g.12664802A>G | CA404254225 | MAN2B1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) n.602T>C c.333+550T>C (n.333+550T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | |
| 19 | g.12664802A>T | CA404254229 | MAN2B1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) n.602T>A c.333+550T>A (n.333+550T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 19 | g.12664803G>A | CA505626017 | MAN2B1 | c.619C>T (p.Leu207=) n.601C>T c.333+549C>T (n.333+549C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12664803G>C | CA9226769 | MAN2B1 | c.619C>G (p.Leu207Val) n.601C>G c.333+549C>G (n.333+549C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12664803G= | CA2323507400 | MAN2B1 | c.619C= (p.Leu207=) n.601C= c.333+549C= (n.333+549C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 19 | g.12664803G>T | CA9226768 | MAN2B1 | c.619C>A (p.Leu207Met) n.601C>A c.333+549C>A (n.333+549C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664804C>A | CA505626020 | MAN2B1 | c.618G>T (p.Ser206=) n.600G>T c.333+548G>T (n.333+548G>T) n.556G>T c.-401G>T (n.-401G>T) | |
| 19 | g.12664804C= | CA2323507401 | MAN2B1 | c.618G= (p.Ser206=) n.600G= c.333+548G= (n.333+548G=) n.556G= c.-401G= (n.-401G=) | |
| 19 | g.12664804C>G | CA505626023 | MAN2B1 | c.618G>C (p.Ser206=) n.600G>C c.333+548G>C (n.333+548G>C) n.556G>C c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| 19 | g.12664804C>T | CA505626021 | MAN2B1 | c.618G>A (p.Ser206=) n.600G>A c.333+548G>A (n.333+548G>A) n.556G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664805G>A | CA404254247 | MAN2B1 | c.617C>T (p.Ser206Leu) n.599C>T c.333+547C>T (n.333+547C>T) n.555C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | |
| 19 | g.12664805G>C | CA404254268 | MAN2B1 | c.617C>G (p.Ser206Trp) n.599C>G c.333+547C>G (n.333+547C>G) n.555C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
| 19 | g.12664805G>T | CA404254249 | MAN2B1 | c.617C>A (p.Ser206Ter) n.599C>A c.333+547C>A (n.333+547C>A) n.555C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | |
| 19 | g.12664806A>C | CA404254272 | MAN2B1 | c.616T>G (p.Ser206Ala) n.598T>G c.333+546T>G (n.333+546T>G) n.554T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | |
| 19 | g.12664806A>G | CA404254277 | MAN2B1 | c.616T>C (p.Ser206Pro) n.598T>C c.333+546T>C (n.333+546T>C) n.554T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | |
| 19 | g.12664806A>T | CA404254275 | MAN2B1 | c.616T>A (p.Ser206Thr) n.598T>A c.333+546T>A (n.333+546T>A) n.554T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | |
| 19 | g.12664807G>A | CA505626027 | MAN2B1 | c.615C>T (p.Ala205=) n.597C>T c.333+545C>T (n.333+545C>T) n.553C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664807G>C | CA505626028 | MAN2B1 | c.615C>G (p.Ala205=) n.597C>G c.333+545C>G (n.333+545C>G) n.553C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12664807G= | CA2323507402 | MAN2B1 | c.615C= (p.Ala205=) n.597C= c.333+545C= (n.333+545C=) n.553C= c.-404C= (n.-404C=) | |
| 19 | g.12664807G>T | CA505626029 | MAN2B1 | c.615C>A (p.Ala205=) n.597C>A c.333+545C>A (n.333+545C>A) n.553C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | |
| 19 | g.12664808G>A | CA404254280 | MAN2B1 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.596C>T c.333+544C>T (n.333+544C>T) n.552C>T c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664808G>C | CA404254287 | MAN2B1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.596C>G c.333+544C>G (n.333+544C>G) n.552C>G c.-405C>G (n.-405C>G) | |
| 19 | g.12664808G= | CA2323507403 | MAN2B1 | c.614C= (p.Ala205=) n.596C= c.333+544C= (n.333+544C=) n.552C= c.-405C= (n.-405C=) | |
| 19 | g.12664808G>T | CA404254300 | MAN2B1 | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.596C>A c.333+544C>A (n.333+544C>A) n.552C>A c.-405C>A (n.-405C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12664808_12664814del | CA2582722379 | MAN2B1 | c.608_614del (p.Glu203AlafsTer?) n.590_596del c.333+538_333+544del (n.333+538_333+544del) n.546_552del c.-411_-405del (n.-411_-405del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664809C>A | CA404254303 | MAN2B1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.595G>T c.333+543G>T (n.333+543G>T) n.551G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664809C= | CA2323507404 | MAN2B1 | c.613G= (p.Ala205=) n.595G= c.333+543G= (n.333+543G=) n.551G= c.-406G= (n.-406G=) | |
| 19 | g.12664809C>G | CA404254307 | MAN2B1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.595G>C c.333+543G>C (n.333+543G>C) n.551G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 19 | g.12664809C>T | CA404254309 | MAN2B1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.595G>A c.333+543G>A (n.333+543G>A) n.551G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664810C>A | CA404254316 | MAN2B1 | c.612G>T (p.Gln204His) n.594G>T c.333+542G>T (n.333+542G>T) n.550G>T c.-407G>T (n.-407G>T) | |
| 19 | g.12664810C>G | CA404254319 | MAN2B1 | c.612G>C (p.Gln204His) n.594G>C c.333+542G>C (n.333+542G>C) n.550G>C c.-407G>C (n.-407G>C) | |
| 19 | g.12664810C>T | CA505626035 | MAN2B1 | c.612G>A (p.Gln204=) n.594G>A c.333+542G>A (n.333+542G>A) n.550G>A c.-407G>A (n.-407G>A) | |
| 19 | g.12664811T>A | CA404254324 | MAN2B1 | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.593A>T c.333+541A>T (n.333+541A>T) n.549A>T c.-408A>T (n.-408A>T) | |
| 19 | g.12664811T>C | CA404254337 | MAN2B1 | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.593A>G c.333+541A>G (n.333+541A>G) n.549A>G c.-408A>G (n.-408A>G) | |
| 19 | g.12664811T>G | CA404254339 | MAN2B1 | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.593A>C c.333+541A>C (n.333+541A>C) n.549A>C c.-408A>C (n.-408A>C) | |
| 19 | g.12664812G>A | CA404254349 | MAN2B1 | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.592C>T c.333+540C>T (n.333+540C>T) n.548C>T c.-409C>T (n.-409C>T) | |
| 19 | g.12664812G>C | CA404254346 | MAN2B1 | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.592C>G c.333+540C>G (n.333+540C>G) n.548C>G c.-409C>G (n.-409C>G) | |
| 19 | g.12664812G>T | CA404254342 | MAN2B1 | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.592C>A c.333+540C>A (n.333+540C>A) n.548C>A c.-409C>A (n.-409C>A) | |
| 19 | g.12664813_12664818del | CA2582722380 | MAN2B1 | c.605_610del (p.Arg202_Glu203del) n.587_592del c.333+535_333+540del (n.333+535_333+540del) n.543_548del c.-414_-409del (n.-414_-409del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664813C>A | CA9226770 | MAN2B1 | c.609G>T (p.Glu203Asp) n.591G>T c.333+539G>T (n.333+539G>T) n.547G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664813C= | CA2323507405 | MAN2B1 | c.609G= (p.Glu203=) n.591G= c.333+539G= (n.333+539G=) n.547G= c.-410G= (n.-410G=) | |
| 19 | g.12664813C>G | CA404254350 | MAN2B1 | c.609G>C (p.Glu203Asp) n.591G>C c.333+539G>C (n.333+539G>C) n.547G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
| 19 | g.12664813C>T | CA9226771 | MAN2B1 | c.609G>A (p.Glu203=) n.591G>A c.333+539G>A (n.333+539G>A) n.547G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664814T>A | CA404254353 | MAN2B1 | c.608A>T (p.Glu203Val) n.590A>T c.333+538A>T (n.333+538A>T) n.546A>T c.-411A>T (n.-411A>T) | |
| 19 | g.12664814T>C | CA404254364 | MAN2B1 | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.590A>G c.333+538A>G (n.333+538A>G) n.546A>G c.-411A>G (n.-411A>G) | |
| 19 | g.12664814T>G | CA404254407 | MAN2B1 | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.590A>C c.333+538A>C (n.333+538A>C) n.546A>C c.-411A>C (n.-411A>C) | |
| 19 | g.12664815C>A | CA404254413 | MAN2B1 | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.589G>T c.333+537G>T (n.333+537G>T) n.545G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | |
| 19 | g.12664815C>G | CA404254417 | MAN2B1 | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.589G>C c.333+537G>C (n.333+537G>C) n.545G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
| 19 | g.12664815C>T | CA404254420 | MAN2B1 | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.589G>A c.333+537G>A (n.333+537G>A) n.545G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | |
| 19 | g.12664816C>A | CA505626041 | MAN2B1 | c.606G>T (p.Arg202=) n.588G>T c.333+536G>T (n.333+536G>T) n.544G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | |
| 19 | g.12664816C>G | CA505626042 | MAN2B1 | c.606G>C (p.Arg202=) n.588G>C c.333+536G>C (n.333+536G>C) n.544G>C c.-413G>C (n.-413G>C) | |
| 19 | g.12664816C>T | CA505626043 | MAN2B1 | c.606G>A (p.Arg202=) n.588G>A c.333+536G>A (n.333+536G>A) n.544G>A c.-413G>A (n.-413G>A) | |
| 19 | g.12664817C>A | CA404254431 | MAN2B1 | c.605G>T (p.Arg202Leu) n.587G>T c.333+535G>T (n.333+535G>T) n.543G>T c.-414G>T (n.-414G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664817C= | CA2323507406 | MAN2B1 | c.605G= (p.Arg202=) n.587G= c.333+535G= (n.333+535G=) n.543G= c.-414G= (n.-414G=) | |
| 19 | g.12664817C>G | CA351019 | MAN2B1 | c.605G>C (p.Arg202Pro) n.587G>C c.333+535G>C (n.333+535G>C) n.543G>C c.-414G>C (n.-414G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664817C>T | CA404254434 | MAN2B1 | c.605G>A (p.Arg202Gln) n.587G>A c.333+535G>A (n.333+535G>A) n.543G>A c.-414G>A (n.-414G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664817_12664818insAACA | CA2582722381 | MAN2B1 | c.604_605insTGTT (p.Arg202LeufsTer22) n.586_587insTGTT c.333+534_333+535insTGTT (n.333+534_333+535insTGTT) n.542_543insTGTT c.-415_-414insTGTT (n.-415_-414insTGTT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664818G>A | CA404254437 | MAN2B1 | c.604C>T (p.Arg202Trp) n.586C>T c.333+534C>T (n.333+534C>T) n.542C>T c.-415C>T (n.-415C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12664818G>C | CA404254441 | MAN2B1 | c.604C>G (p.Arg202Gly) n.586C>G c.333+534C>G (n.333+534C>G) n.542C>G c.-415C>G (n.-415C>G) | |
| 19 | g.12664818G= | CA2323507407 | MAN2B1 | c.604C= (p.Arg202=) n.586C= c.333+534C= (n.333+534C=) n.542C= c.-415C= (n.-415C=) | |
| 19 | g.12664818G>T | CA305478470 | MAN2B1 | c.604C>A (p.Arg202=) n.586C>A c.333+534C>A (n.333+534C>A) n.542C>A c.-415C>A (n.-415C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664821_12664822dup | CA2697556296 | MAN2B1 | c.603_604dup (p.Arg202LeufsTer?) n.585_586dup c.333+533_333+534dup (n.333+533_333+534dup) n.541_542dup c.-416_-415dup (n.-416_-415dup) | ClinVar |
| 19 | g.12664821_12664822del | CA2582722382 | MAN2B1 | c.603_604del (p.Arg202GlyfsTer20) n.585_586del c.333+533_333+534del (n.333+533_333+534del) n.541_542del c.-416_-415del (n.-416_-415del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12664819A>C | CA505626047 | MAN2B1 | c.603T>G (p.Ser201=) n.585T>G c.333+533T>G (n.333+533T>G) n.541T>G c.-416T>G (n.-416T>G) | |
| 19 | g.12664819A>G | CA505626048 | MAN2B1 | c.603T>C (p.Ser201=) n.585T>C c.333+533T>C (n.333+533T>C) n.541T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664819A>T | CA505626051 | MAN2B1 | c.603T>A (p.Ser201=) n.585T>A c.333+533T>A (n.333+533T>A) n.541T>A c.-416T>A (n.-416T>A) | |
| 19 | g.12664820G>A | CA404254444 | MAN2B1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.584C>T c.333+532C>T (n.333+532C>T) n.540C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | |
| 19 | g.12664820G>C | CA9226772 | MAN2B1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.584C>G c.333+532C>G (n.333+532C>G) n.540C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664820G= | CA2323507408 | MAN2B1 | c.602C= (p.Ser201=) n.584C= c.333+532C= (n.333+532C=) n.540C= c.-417C= (n.-417C=) | |
| 19 | g.12664820G>T | CA404254454 | MAN2B1 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.584C>A c.333+532C>A (n.333+532C>A) n.540C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664821A>C | CA404254457 | MAN2B1 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.583T>G c.333+531T>G (n.333+531T>G) n.539T>G c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 19 | g.12664821A>G | CA404254459 | MAN2B1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.583T>C c.333+531T>C (n.333+531T>C) n.539T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 19 | g.12664821A>T | CA404254462 | MAN2B1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.583T>A c.333+531T>A (n.333+531T>A) n.539T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 19 | g.12664822G>A | CA505626056 | MAN2B1 | c.600C>T (p.His200=) n.582C>T c.333+530C>T (n.333+530C>T) n.538C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | |
| 19 | g.12664822G>C | CA404254467 | MAN2B1 | c.600C>G (p.His200Gln) n.582C>G c.333+530C>G (n.333+530C>G) n.538C>G c.-419C>G (n.-419C>G) | |
| 19 | g.12664822G>T | CA404254471 | MAN2B1 | c.600C>A (p.His200Gln) n.582C>A c.333+530C>A (n.333+530C>A) n.538C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | |
| 19 | g.12664823T>A | CA350978 | MAN2B1 | c.599A>T (p.His200Leu) n.581A>T c.333+529A>T (n.333+529A>T) n.537A>T c.-420A>T (n.-420A>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12664823T>C | CA404254474 | MAN2B1 | c.599A>G (p.His200Arg) n.581A>G c.333+529A>G (n.333+529A>G) n.537A>G c.-420A>G (n.-420A>G) | |
| 19 | g.12664823T>G | CA404254478 | MAN2B1 | c.599A>C (p.His200Pro) n.581A>C c.333+529A>C (n.333+529A>C) n.537A>C c.-420A>C (n.-420A>C) | |
| 19 | g.12664823T= | CA2323507409 | MAN2B1 | c.599A= (p.His200=) n.581A= c.333+529A= (n.333+529A=) n.537A= c.-420A= (n.-420A=) | |
| 19 | g.12664824G>A | CA404254488 | MAN2B1 | c.598C>T (p.His200Tyr) n.580C>T c.333+528C>T (n.333+528C>T) n.536C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | |
| 19 | g.12664824G>C | CA404254484 | MAN2B1 | c.598C>G (p.His200Asp) n.580C>G c.333+528C>G (n.333+528C>G) n.536C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 19 | g.12664824G= | CA2323507410 | MAN2B1 | c.598C= (p.His200=) n.580C= c.333+528C= (n.333+528C=) n.536C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 19 | g.12664824G>T | CA350939 | MAN2B1 | c.598C>A (p.His200Asn) n.580C>A c.333+528C>A (n.333+528C>A) n.536C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664825G>A | CA9226773 | MAN2B1 | c.597C>T (p.Gly199=) n.579C>T c.333+527C>T (n.333+527C>T) n.535C>T c.-422C>T (n.-422C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664825G>C | CA505626061 | MAN2B1 | c.597C>G (p.Gly199=) n.579C>G c.333+527C>G (n.333+527C>G) n.535C>G c.-422C>G (n.-422C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664825G= | CA2323507411 | MAN2B1 | c.597C= (p.Gly199=) n.579C= c.333+527C= (n.333+527C=) n.535C= c.-422C= (n.-422C=) | |
| 19 | g.12664825G>T | CA505626062 | MAN2B1 | c.597C>A (p.Gly199=) n.579C>A c.333+527C>A (n.333+527C>A) n.535C>A c.-422C>A (n.-422C>A) | |
| 19 | g.12664826C>A | CA404254503 | MAN2B1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.578G>T c.333+526G>T (n.333+526G>T) n.534G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664826C>G | CA404254507 | MAN2B1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.578G>C c.333+526G>C (n.333+526G>C) n.534G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | |
| 19 | g.12664826C>T | CA404254511 | MAN2B1 | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.578G>A c.333+526G>A (n.333+526G>A) n.534G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | |
| 19 | g.12664827C>A | CA404254516 | MAN2B1 | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.577G>T c.333+525G>T (n.333+525G>T) n.533G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664827C= | CA2323507412 | MAN2B1 | c.595G= (p.Gly199=) n.577G= c.333+525G= (n.333+525G=) n.533G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 19 | g.12664827C>G | CA404254517 | MAN2B1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.577G>C c.333+525G>C (n.333+525G>C) n.533G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | |
| 19 | g.12664827C>T | CA9226774 | MAN2B1 | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.577G>A c.333+525G>A (n.333+525G>A) n.533G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664828G>A | CA9226775 | MAN2B1 | c.594C>T (p.Phe198=) n.576C>T c.333+524C>T (n.333+524C>T) n.532C>T c.585C>T (p.Phe195=) c.-425C>T (n.-425C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664828G>C | CA404254524 | MAN2B1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.576C>G c.333+524C>G (n.333+524C>G) n.532C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
| 19 | g.12664828G= | CA2323507413 | MAN2B1 | c.594C= (p.Phe198=) n.576C= c.333+524C= (n.333+524C=) n.532C= c.585C= (p.Phe195=) c.-425C= (n.-425C=) | |
| 19 | g.12664828G>T | CA404254527 | MAN2B1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.576C>A c.333+524C>A (n.333+524C>A) n.532C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
| 19 | g.12664829A>C | CA404254529 | MAN2B1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.575T>G c.333+523T>G (n.333+523T>G) n.531T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 19 | g.12664829A>G | CA404254533 | MAN2B1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.575T>C c.333+523T>C (n.333+523T>C) n.531T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 19 | g.12664829A>T | CA404254537 | MAN2B1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.575T>A c.333+523T>A (n.333+523T>A) n.531T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 19 | g.12664830dup | CA2695198132 | MAN2B1 | c.593dup (p.Gly199ArgfsTer24) n.575dup c.333+523dup (n.333+523dup) n.531dup c.584dup (p.Phe195=) c.-426dup (n.-426dup) | ClinVar |
| 19 | g.12664830A>C | CA404254543 | MAN2B1 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.574T>G c.333+522T>G (n.333+522T>G) n.530T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
| 19 | g.12664830A>G | CA404254546 | MAN2B1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.574T>C c.333+522T>C (n.333+522T>C) n.530T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.-427T>C (n.-427T>C) | |
| 19 | g.12664830A>T | CA404254541 | MAN2B1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.574T>A c.333+522T>A (n.333+522T>A) n.530T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.-427T>A (n.-427T>A) | |
| 19 | g.12664831G>A | CA9226776 | MAN2B1 | c.591C>T (p.Pro197=) n.573C>T c.333+521C>T (n.333+521C>T) n.529C>T c.582C>T (p.Pro194=) c.-428C>T (n.-428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664831G>C | CA505626070 | MAN2B1 | c.591C>G (p.Pro197=) n.573C>G c.333+521C>G (n.333+521C>G) n.529C>G c.582C>G (p.Pro194=) c.-428C>G (n.-428C>G) | |
| 19 | g.12664831G= | CA2323507414 | MAN2B1 | c.591C= (p.Pro197=) n.573C= c.333+521C= (n.333+521C=) n.529C= c.582C= (p.Pro194=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 19 | g.12664831G>T | CA505626072 | MAN2B1 | c.591C>A (p.Pro197=) n.573C>A c.333+521C>A (n.333+521C>A) n.529C>A c.582C>A (p.Pro194=) c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 19 | g.12664832G>A | CA404254557 | MAN2B1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.572C>T c.333+520C>T (n.333+520C>T) n.528C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.-429C>T (n.-429C>T) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.12664832G>C | CA351013 | MAN2B1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.572C>G c.333+520C>G (n.333+520C>G) n.528C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.-429C>G (n.-429C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664832G= | CA2323507415 | MAN2B1 | c.590C= (p.Pro197=) n.572C= c.333+520C= (n.333+520C=) n.528C= c.581C= (p.Pro194=) c.-429C= (n.-429C=) | |
| 19 | g.12664832G>T | CA404254561 | MAN2B1 | c.590C>A (p.Pro197His) n.572C>A c.333+520C>A (n.333+520C>A) n.528C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664833G>A | CA9226777 | MAN2B1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.571C>T c.333+519C>T (n.333+519C>T) n.527C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.-430C>T (n.-430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664833G>C | CA404254564 | MAN2B1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.571C>G c.333+519C>G (n.333+519C>G) n.527C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 19 | g.12664833G= | CA2323507416 | MAN2B1 | c.589C= (p.Pro197=) n.571C= c.333+519C= (n.333+519C=) n.527C= c.580C= (p.Pro194=) c.-430C= (n.-430C=) | |
| 19 | g.12664833G>T | CA404254567 | MAN2B1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.571C>A c.333+519C>A (n.333+519C>A) n.527C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 19 | g.12664834G>A | CA505626077 | MAN2B1 | c.588C>T (p.Asp196=) n.570C>T c.333+518C>T (n.333+518C>T) n.526C>T c.579C>T (p.Asp193=) c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664834G>C | CA404254578 | MAN2B1 | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.570C>G c.333+518C>G (n.333+518C>G) n.526C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) c.-431C>G (n.-431C>G) | |
| 19 | g.12664834G= | CA2323507417 | MAN2B1 | c.588C= (p.Asp196=) n.570C= c.333+518C= (n.333+518C=) n.526C= c.579C= (p.Asp193=) c.-431C= (n.-431C=) | |
| 19 | g.12664834G>T | CA9226778 | MAN2B1 | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.570C>A c.333+518C>A (n.333+518C>A) n.526C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) c.-431C>A (n.-431C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664835T>A | CA404254581 | MAN2B1 | c.587A>T (p.Asp196Val) n.569A>T c.333+517A>T (n.333+517A>T) n.525A>T c.578A>T (p.Asp193Val) c.-432A>T (n.-432A>T) | |
| 19 | g.12664835T>C | CA404254583 | MAN2B1 | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.569A>G c.333+517A>G (n.333+517A>G) n.525A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) c.-432A>G (n.-432A>G) | |
| 19 | g.12664835T>G | CA404254585 | MAN2B1 | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.569A>C c.333+517A>C (n.333+517A>C) n.525A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) c.-432A>C (n.-432A>C) | |
| 19 | g.12664836C>A | CA404254588 | MAN2B1 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.568G>T c.333+516G>T (n.333+516G>T) n.524G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 19 | g.12664836C>G | CA404254591 | MAN2B1 | c.586G>C (p.Asp196His) n.568G>C c.333+516G>C (n.333+516G>C) n.524G>C c.577G>C (p.Asp193His) c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 19 | g.12664836C>T | CA404254593 | MAN2B1 | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.568G>A c.333+516G>A (n.333+516G>A) n.524G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) c.-433G>A (n.-433G>A) | |
| 19 | g.12664837A>C | CA404254596 | MAN2B1 | c.585T>G (p.Ile195Met) n.567T>G c.333+515T>G (n.333+515T>G) n.523T>G c.576T>G (p.Ile192Met) c.-434T>G (n.-434T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664837A>G | CA505626081 | MAN2B1 | c.585T>C (p.Ile195=) n.567T>C c.333+515T>C (n.333+515T>C) n.523T>C c.576T>C (p.Ile192=) c.-434T>C (n.-434T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664837A>T | CA505626082 | MAN2B1 | c.585T>A (p.Ile195=) n.567T>A c.333+515T>A (n.333+515T>A) n.523T>A c.576T>A (p.Ile192=) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
| 19 | g.12664838A= | CA2323507418 | MAN2B1 | c.584T= (p.Ile195=) n.566T= c.333+514T= (n.333+514T=) n.522T= c.575T= (p.Ile192=) c.-435T= (n.-435T=) | |
| 19 | g.12664838A>C | CA404254600 | MAN2B1 | c.584T>G (p.Ile195Ser) n.566T>G c.333+514T>G (n.333+514T>G) n.522T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.-435T>G (n.-435T>G) | |
| 19 | g.12664838A>G | CA404254603 | MAN2B1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) n.566T>C c.333+514T>C (n.333+514T>C) n.522T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.-435T>C (n.-435T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664838A>T | CA404254605 | MAN2B1 | c.584T>A (p.Ile195Asn) n.566T>A c.333+514T>A (n.333+514T>A) n.522T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.-435T>A (n.-435T>A) | |
| 19 | g.12664839T>A | CA404254609 | MAN2B1 | c.583A>T (p.Ile195Phe) n.565A>T c.333+513A>T (n.333+513A>T) n.521A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
| 19 | g.12664839T>C | CA404254611 | MAN2B1 | c.583A>G (p.Ile195Val) n.565A>G c.333+513A>G (n.333+513A>G) n.521A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.-436A>G (n.-436A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664839T>G | CA404254614 | MAN2B1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) n.565A>C c.333+513A>C (n.333+513A>C) n.521A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
| 19 | g.12664840G>A | CA505626087 | MAN2B1 | c.582C>T (p.His194=) n.564C>T c.333+512C>T (n.333+512C>T) n.520C>T c.573C>T (p.His191=) c.-437C>T (n.-437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664840G>C | CA404254618 | MAN2B1 | c.582C>G (p.His194Gln) n.564C>G c.333+512C>G (n.333+512C>G) n.520C>G c.573C>G (p.His191Gln) c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 19 | g.12664840G= | CA2323507419 | MAN2B1 | c.582C= (p.His194=) n.564C= c.333+512C= (n.333+512C=) n.520C= c.573C= (p.His191=) c.-437C= (n.-437C=) | |
| 19 | g.12664840G>T | CA404254620 | MAN2B1 | c.582C>A (p.His194Gln) n.564C>A c.333+512C>A (n.333+512C>A) n.520C>A c.573C>A (p.His191Gln) c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 19 | g.12664841T>A | CA404254623 | MAN2B1 | c.581A>T (p.His194Leu) n.563A>T c.333+511A>T (n.333+511A>T) n.519A>T c.572A>T (p.His191Leu) c.-438A>T (n.-438A>T) | |
| 19 | g.12664841T>C | CA404254626 | MAN2B1 | c.581A>G (p.His194Arg) n.563A>G c.333+511A>G (n.333+511A>G) n.519A>G c.572A>G (p.His191Arg) c.-438A>G (n.-438A>G) | |
| 19 | g.12664841T>G | CA404254629 | MAN2B1 | c.581A>C (p.His194Pro) n.563A>C c.333+511A>C (n.333+511A>C) n.519A>C c.572A>C (p.His191Pro) c.-438A>C (n.-438A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664841T= | CA2323507420 | MAN2B1 | c.581A= (p.His194=) n.563A= c.333+511A= (n.333+511A=) n.519A= c.572A= (p.His191=) c.-438A= (n.-438A=) | |
| 19 | g.12664842G>A | CA404254634 | MAN2B1 | c.580C>T (p.His194Tyr) n.562C>T c.333+510C>T (n.333+510C>T) n.518C>T c.571C>T (p.His191Tyr) c.-439C>T (n.-439C>T) | |
| 19 | g.12664842G>C | CA404254636 | MAN2B1 | c.580C>G (p.His194Asp) n.562C>G c.333+510C>G (n.333+510C>G) n.518C>G c.571C>G (p.His191Asp) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
| 19 | g.12664842G>T | CA404254639 | MAN2B1 | c.580C>A (p.His194Asn) n.562C>A c.333+510C>A (n.333+510C>A) n.518C>A c.571C>A (p.His191Asn) c.-439C>A (n.-439C>A) | |
| 19 | g.12664843C>A | CA404254642 | MAN2B1 | c.579G>T (p.Trp193Cys) n.561G>T c.333+509G>T (n.333+509G>T) n.517G>T c.570G>T (p.Trp190Cys) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| 19 | g.12664843C>G | CA404254647 | MAN2B1 | c.579G>C (p.Trp193Cys) n.561G>C c.333+509G>C (n.333+509G>C) n.517G>C c.570G>C (p.Trp190Cys) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| 19 | g.12664843C>T | CA404254644 | MAN2B1 | c.579G>A (p.Trp193Ter) n.561G>A c.333+509G>A (n.333+509G>A) n.517G>A c.570G>A (p.Trp190Ter) c.-440G>A (n.-440G>A) | |
| 19 | g.12664844C>A | CA404254650 | MAN2B1 | c.578G>T (p.Trp193Leu) n.560G>T c.333+508G>T (n.333+508G>T) n.516G>T c.569G>T (p.Trp190Leu) c.-441G>T (n.-441G>T) | |
| 19 | g.12664844C>G | CA404254652 | MAN2B1 | c.578G>C (p.Trp193Ser) n.560G>C c.333+508G>C (n.333+508G>C) n.516G>C c.569G>C (p.Trp190Ser) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
| 19 | g.12664844C>T | CA404254655 | MAN2B1 | c.578G>A (p.Trp193Ter) n.560G>A c.333+508G>A (n.333+508G>A) n.516G>A c.569G>A (p.Trp190Ter) c.-441G>A (n.-441G>A) | |
| 19 | g.12664845A>C | CA404254659 | MAN2B1 | c.577T>G (p.Trp193Gly) n.559T>G c.333+507T>G (n.333+507T>G) n.515T>G c.568T>G (p.Trp190Gly) c.-442T>G (n.-442T>G) | |
| 19 | g.12664845A>G | CA404254660 | MAN2B1 | c.577T>C (p.Trp193Arg) n.559T>C c.333+507T>C (n.333+507T>C) n.515T>C c.568T>C (p.Trp190Arg) c.-442T>C (n.-442T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664845A>T | CA404254663 | MAN2B1 | c.577T>A (p.Trp193Arg) n.559T>A c.333+507T>A (n.333+507T>A) n.515T>A c.568T>A (p.Trp190Arg) c.-442T>A (n.-442T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664846G>A | CA305478506 | MAN2B1 | c.576C>T (p.Ala192=) n.558C>T c.333+506C>T (n.333+506C>T) n.514C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.-443C>T (n.-443C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664846G>C | CA505626098 | MAN2B1 | c.576C>G (p.Ala192=) n.558C>G c.333+506C>G (n.333+506C>G) n.514C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 19 | g.12664846G= | CA2323507421 | MAN2B1 | c.576C= (p.Ala192=) n.558C= c.333+506C= (n.333+506C=) n.514C= c.567C= (p.Ala189=) c.-443C= (n.-443C=) | |
| 19 | g.12664846G>T | CA505626097 | MAN2B1 | c.576C>A (p.Ala192=) n.558C>A c.333+506C>A (n.333+506C>A) n.514C>A c.567C>A (p.Ala189=) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
| 19 | g.12664847G>A | CA404254668 | MAN2B1 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.557C>T c.333+505C>T (n.333+505C>T) n.513C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.-444C>T (n.-444C>T) | |
| 19 | g.12664847G>C | CA404254670 | MAN2B1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.557C>G c.333+505C>G (n.333+505C>G) n.513C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.-444C>G (n.-444C>G) | |
| 19 | g.12664847G>T | CA404254671 | MAN2B1 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.557C>A c.333+505C>A (n.333+505C>A) n.513C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.-444C>A (n.-444C>A) | |
| 19 | g.12664848C>A | CA404254675 | MAN2B1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.556G>T c.333+504G>T (n.333+504G>T) n.512G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.-445G>T (n.-445G>T) | |
| 19 | g.12664848C>G | CA404254677 | MAN2B1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.556G>C c.333+504G>C (n.333+504G>C) n.512G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.-445G>C (n.-445G>C) | |
| 19 | g.12664848C>T | CA404254680 | MAN2B1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.556G>A c.333+504G>A (n.333+504G>A) n.512G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.-445G>A (n.-445G>A) | |
| 19 | g.12664849C>A | CA505626100 | MAN2B1 | c.573G>T (p.Val191=) n.555G>T c.333+503G>T (n.333+503G>T) n.511G>T c.564G>T (p.Val188=) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 19 | g.12664849C= | CA2323507422 | MAN2B1 | c.573G= (p.Val191=) n.555G= c.333+503G= (n.333+503G=) n.511G= c.564G= (p.Val188=) c.-446G= (n.-446G=) | |
| 19 | g.12664849C>G | CA505626101 | MAN2B1 | c.573G>C (p.Val191=) n.555G>C c.333+503G>C (n.333+503G>C) n.511G>C c.564G>C (p.Val188=) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 19 | g.12664849C>T | CA505626102 | MAN2B1 | c.573G>A (p.Val191=) n.555G>A c.333+503G>A (n.333+503G>A) n.511G>A c.564G>A (p.Val188=) c.-446G>A (n.-446G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664850A>C | CA404254687 | MAN2B1 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.554T>G c.333+502T>G (n.333+502T>G) n.510T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.-447T>G (n.-447T>G) | |
| 19 | g.12664850A>G | CA404254683 | MAN2B1 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.554T>C c.333+502T>C (n.333+502T>C) n.510T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.-447T>C (n.-447T>C) | |
| 19 | g.12664850A>T | CA404254684 | MAN2B1 | c.572T>A (p.Val191Glu) n.554T>A c.333+502T>A (n.333+502T>A) n.510T>A c.563T>A (p.Val188Glu) c.-447T>A (n.-447T>A) | |
| 19 | g.12664851C>A | CA404254690 | MAN2B1 | c.571G>T (p.Val191Leu) n.553G>T c.333+501G>T (n.333+501G>T) n.509G>T c.562G>T (p.Val188Leu) c.-448G>T (n.-448G>T) | |
| 19 | g.12664851C>G | CA404254691 | MAN2B1 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.553G>C c.333+501G>C (n.333+501G>C) n.509G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.-448G>C (n.-448G>C) | |
| 19 | g.12664851C>T | CA404254694 | MAN2B1 | c.571G>A (p.Val191Met) n.553G>A c.333+501G>A (n.333+501G>A) n.509G>A c.562G>A (p.Val188Met) c.-448G>A (n.-448G>A) | |
| 19 | g.12664852A>C | CA505626106 | MAN2B1 | c.570T>G (p.Arg190=) n.552T>G c.333+500T>G (n.333+500T>G) n.508T>G c.561T>G (p.Arg187=) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
| 19 | g.12664852A>G | CA505626108 | MAN2B1 | c.570T>C (p.Arg190=) n.552T>C c.333+500T>C (n.333+500T>C) n.508T>C c.561T>C (p.Arg187=) c.-449T>C (n.-449T>C) | |
| 19 | g.12664852A>T | CA505626107 | MAN2B1 | c.570T>A (p.Arg190=) n.552T>A c.333+500T>A (n.333+500T>A) n.508T>A c.561T>A (p.Arg187=) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
| 19 | g.12664853C>A | CA404254700 | MAN2B1 | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.551G>T c.333+499G>T (n.333+499G>T) n.507G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.-450G>T (n.-450G>T) | |
| 19 | g.12664853C= | CA2323507423 | MAN2B1 | c.569G= (p.Arg190=) n.551G= c.333+499G= (n.333+499G=) n.507G= c.560G= (p.Arg187=) c.-450G= (n.-450G=) | |
| 19 | g.12664853C>G | CA404254702 | MAN2B1 | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.551G>C c.333+499G>C (n.333+499G>C) n.507G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.-450G>C (n.-450G>C) | |
| 19 | g.12664853C>T | CA404254703 | MAN2B1 | c.569G>A (p.Arg190His) n.551G>A c.333+499G>A (n.333+499G>A) n.507G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.-450G>A (n.-450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664854G>A | CA404254708 | MAN2B1 | c.568C>T (p.Arg190Cys) n.550C>T c.333+498C>T (n.333+498C>T) n.506C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 19 | g.12664854G>C | CA404254710 | MAN2B1 | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.550C>G c.333+498C>G (n.333+498C>G) n.506C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-451C>G (n.-451C>G) | |
| 19 | g.12664854G= | CA2323507424 | MAN2B1 | c.568C= (p.Arg190=) n.550C= c.333+498C= (n.333+498C=) n.506C= c.559C= (p.Arg187=) c.-451C= (n.-451C=) | |
| 19 | g.12664854G>T | CA404254711 | MAN2B1 | c.568C>A (p.Arg190Ser) n.550C>A c.333+498C>A (n.333+498C>A) n.506C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.-451C>A (n.-451C>A) | |
| 19 | g.12664857del | CA2582722383 | MAN2B1 | c.568del (p.Arg190ValfsTer?) n.550del c.333+498del (n.333+498del) n.506del c.559del (p.Arg187ValfsTer?) c.-451del (n.-451del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664855G>A | CA505626109 | MAN2B1 | c.567C>T (p.Pro189=) n.549C>T c.333+497C>T (n.333+497C>T) n.505C>T c.558C>T (p.Pro186=) c.-452C>T (n.-452C>T) | |
| 19 | g.12664855G>C | CA505626110 | MAN2B1 | c.567C>G (p.Pro189=) n.549C>G c.333+497C>G (n.333+497C>G) n.505C>G c.558C>G (p.Pro186=) c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 19 | g.12664855G>T | CA505626111 | MAN2B1 | c.567C>A (p.Pro189=) n.549C>A c.333+497C>A (n.333+497C>A) n.505C>A c.558C>A (p.Pro186=) c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 19 | g.12664856G>A | CA404254713 | MAN2B1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.548C>T c.333+496C>T (n.333+496C>T) n.504C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-453C>T (n.-453C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664856G>C | CA404254715 | MAN2B1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.548C>G c.333+496C>G (n.333+496C>G) n.504C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-453C>G (n.-453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664856G= | CA2323507425 | MAN2B1 | c.566C= (p.Pro189=) n.548C= c.333+496C= (n.333+496C=) n.504C= c.557C= (p.Pro186=) c.-453C= (n.-453C=) | |
| 19 | g.12664856G>T | CA404254717 | MAN2B1 | c.566C>A (p.Pro189His) n.548C>A c.333+496C>A (n.333+496C>A) n.504C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.-453C>A (n.-453C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664857G>A | CA404254720 | MAN2B1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.547C>T c.333+495C>T (n.333+495C>T) n.503C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-454C>T (n.-454C>T) | |
| 19 | g.12664857G>C | CA404254724 | MAN2B1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.547C>G c.333+495C>G (n.333+495C>G) n.503C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-454C>G (n.-454C>G) | |
| 19 | g.12664857G= | CA2323507426 | MAN2B1 | c.565C= (p.Pro189=) n.547C= c.333+495C= (n.333+495C=) n.503C= c.556C= (p.Pro186=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 19 | g.12664857G>T | CA9226779 | MAN2B1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.547C>A c.333+495C>A (n.333+495C>A) n.503C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-454C>A (n.-454C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664858T>A | CA505626112 | MAN2B1 | c.564A>T (p.Arg188=) n.546A>T c.333+494A>T (n.333+494A>T) n.502A>T c.555A>T (p.Arg185=) c.-455A>T (n.-455A>T) | |
| 19 | g.12664858T>C | CA505626113 | MAN2B1 | c.564A>G (p.Arg188=) n.546A>G c.333+494A>G (n.333+494A>G) n.502A>G c.555A>G (p.Arg185=) c.-455A>G (n.-455A>G) | |
| 19 | g.12664858T>G | CA505626114 | MAN2B1 | c.564A>C (p.Arg188=) n.546A>C c.333+494A>C (n.333+494A>C) n.502A>C c.555A>C (p.Arg185=) c.-455A>C (n.-455A>C) | |
| 19 | g.12664859C>A | CA404254728 | MAN2B1 | c.563G>T (p.Arg188Leu) n.545G>T c.333+493G>T (n.333+493G>T) n.501G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) c.-456G>T (n.-456G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664859C= | CA2323507427 | MAN2B1 | c.563G= (p.Arg188=) n.545G= c.333+493G= (n.333+493G=) n.501G= c.554G= (p.Arg185=) c.-456G= (n.-456G=) | |
| 19 | g.12664859C>G | CA404254732 | MAN2B1 | c.563G>C (p.Arg188Pro) n.545G>C c.333+493G>C (n.333+493G>C) n.501G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 19 | g.12664859C>T | CA404254731 | MAN2B1 | c.563G>A (p.Arg188Gln) n.545G>A c.333+493G>A (n.333+493G>A) n.501G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) c.-456G>A (n.-456G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12664860G>A | CA9226780 | MAN2B1 | c.562C>T (p.Arg188Ter) n.544C>T c.333+492C>T (n.333+492C>T) n.500C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) c.-457C>T (n.-457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664860G>C | CA404254738 | MAN2B1 | c.562C>G (p.Arg188Gly) n.544C>G c.333+492C>G (n.333+492C>G) n.500C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) c.-457C>G (n.-457C>G) | |
| 19 | g.12664860G= | CA2323507429 | MAN2B1 | c.562C= (p.Arg188=) n.544C= c.333+492C= (n.333+492C=) n.500C= c.553C= (p.Arg185=) c.-457C= (n.-457C=) | |
| 19 | g.12664860G>T | CA505626115 | MAN2B1 | c.562C>A (p.Arg188=) n.544C>A c.333+492C>A (n.333+492C>A) n.500C>A c.553C>A (p.Arg185=) c.-457C>A (n.-457C>A) | |
| 19 | g.12664860_12664861delinsGC | CA2323507428 | MAN2B1 | c.561_562delinsGC (p.Gly187=) n.543_544delinsGC c.333+491_333+492delinsGC (n.333+491_333+492delinsGC) n.499_500delinsGC c.552_553delinsGC (p.Gly184=) c.-458_-457delinsGC (n.-458_-457delinsGC) | |
| 19 | g.12664861C>A | CA505626116 | MAN2B1 | c.561G>T (p.Gly187=) n.543G>T c.333+491G>T (n.333+491G>T) n.499G>T c.552G>T (p.Gly184=) c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664861C= | CA2323507430 | MAN2B1 | c.561G= (p.Gly187=) n.543G= c.333+491G= (n.333+491G=) n.499G= c.552G= (p.Gly184=) c.-458G= (n.-458G=) | |
| 19 | g.12664861C>G | CA505626118 | MAN2B1 | c.561G>C (p.Gly187=) n.543G>C c.333+491G>C (n.333+491G>C) n.499G>C c.552G>C (p.Gly184=) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
| 19 | g.12664861C>T | CA505626117 | MAN2B1 | c.561G>A (p.Gly187=) n.543G>A c.333+491G>A (n.333+491G>A) n.499G>A c.552G>A (p.Gly184=) c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664863del | CA9226781 | MAN2B1 | c.561del (p.Arg188AspfsTer?) n.543del c.333+491del (n.333+491del) n.499del c.552del (p.Arg185AspfsTer?) c.-458del (n.-458del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664862C>A | CA404254746 | MAN2B1 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.542G>T c.333+490G>T (n.333+490G>T) n.498G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.-459G>T (n.-459G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12664862C= | CA2323507431 | MAN2B1 | c.560G= (p.Gly187=) n.542G= c.333+490G= (n.333+490G=) n.498G= c.551G= (p.Gly184=) c.-459G= (n.-459G=) | |
| 19 | g.12664862C>G | CA404254743 | MAN2B1 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.542G>C c.333+490G>C (n.333+490G>C) n.498G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 19 | g.12664862C>T | CA404254745 | MAN2B1 | c.560G>A (p.Gly187Glu) n.542G>A c.333+490G>A (n.333+490G>A) n.498G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.-459G>A (n.-459G>A) | |
| 19 | g.12664863C>A | CA404254751 | MAN2B1 | c.559G>T (p.Gly187Trp) n.541G>T c.333+489G>T (n.333+489G>T) n.497G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) c.-460G>T (n.-460G>T) | |
| 19 | g.12664863C>G | CA404254753 | MAN2B1 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.541G>C c.333+489G>C (n.333+489G>C) n.497G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
| 19 | g.12664863C>T | CA404254756 | MAN2B1 | c.559G>A (p.Gly187Arg) n.541G>A c.333+489G>A (n.333+489G>A) n.497G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.-460G>A (n.-460G>A) | |
| 19 | g.12664864A= | CA2323507432 | MAN2B1 | c.558T= (p.Asp186=) n.540T= c.333+488T= (n.333+488T=) n.496T= c.549T= (p.Asp183=) c.-461T= (n.-461T=) | |
| 19 | g.12664864A>C | CA404254759 | MAN2B1 | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.540T>G c.333+488T>G (n.333+488T>G) n.496T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
| 19 | g.12664864A>G | CA305478509 | MAN2B1 | c.558T>C (p.Asp186=) n.540T>C c.333+488T>C (n.333+488T>C) n.496T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.-461T>C (n.-461T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12664864A>T | CA404254762 | MAN2B1 | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.540T>A c.333+488T>A (n.333+488T>A) n.496T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.-461T>A (n.-461T>A) | |
| 19 | g.12664865T>A | CA404254766 | MAN2B1 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.539A>T c.333+487A>T (n.333+487A>T) n.495A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 19 | g.12664865T>C | CA404254769 | MAN2B1 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.539A>G c.333+487A>G (n.333+487A>G) n.495A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 19 | g.12664865T>G | CA404254772 | MAN2B1 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.539A>C c.333+487A>C (n.333+487A>C) n.495A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 19 | g.12664869_12664946del | CA2582722384 | MAN2B1 | c.480_557del (p.Glu160_Asn185del) n.462_539del c.333+410_333+487del (n.333+410_333+487del) n.418_495del c.471_548del (p.Glu157_Asn182del) c.-539_-462del (n.-539_-462del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664866C>A | CA404254782 | MAN2B1 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.538G>T c.333+486G>T (n.333+486G>T) n.494G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.-463G>T (n.-463G>T) | |
| 19 | g.12664866C= | CA2323507433 | MAN2B1 | c.556G= (p.Asp186=) n.538G= c.333+486G= (n.333+486G=) n.494G= c.547G= (p.Asp183=) c.-463G= (n.-463G=) | |
| 19 | g.12664866C>G | CA404254779 | MAN2B1 | c.556G>C (p.Asp186His) n.538G>C c.333+486G>C (n.333+486G>C) n.494G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.-463G>C (n.-463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664866C>T | CA404254776 | MAN2B1 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.538G>A c.333+486G>A (n.333+486G>A) n.494G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) c.-463G>A (n.-463G>A) | |
| 19 | g.12664867A= | CA2323507434 | MAN2B1 | c.555T= (p.Asn185=) n.537T= c.333+485T= (n.333+485T=) n.493T= c.546T= (p.Asn182=) c.-464T= (n.-464T=) | |
| 19 | g.12664867A>C | CA404254785 | MAN2B1 | c.555T>G (p.Asn185Lys) n.537T>G c.333+485T>G (n.333+485T>G) n.493T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 19 | g.12664867A>G | CA505626122 | MAN2B1 | c.555T>C (p.Asn185=) n.537T>C c.333+485T>C (n.333+485T>C) n.493T>C c.546T>C (p.Asn182=) c.-464T>C (n.-464T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664867A>T | CA404254788 | MAN2B1 | c.555T>A (p.Asn185Lys) n.537T>A c.333+485T>A (n.333+485T>A) n.493T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) c.-464T>A (n.-464T>A) | |
| 19 | g.12664868T>A | CA404254791 | MAN2B1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) n.536A>T c.333+484A>T (n.333+484A>T) n.492A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.-465A>T (n.-465A>T) | |
| 19 | g.12664868T>C | CA404254794 | MAN2B1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) n.536A>G c.333+484A>G (n.333+484A>G) n.492A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.-465A>G (n.-465A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664868T>G | CA404254796 | MAN2B1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) n.536A>C c.333+484A>C (n.333+484A>C) n.492A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.-465A>C (n.-465A>C) | |
| 19 | g.12664868T= | CA2323507435 | MAN2B1 | c.554A= (p.Asn185=) n.536A= c.333+484A= (n.333+484A=) n.492A= c.545A= (p.Asn182=) c.-465A= (n.-465A=) | |
| 19 | g.12664869T>A | CA404254799 | MAN2B1 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.535A>T c.333+483A>T (n.333+483A>T) n.491A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 19 | g.12664869T>C | CA404254801 | MAN2B1 | c.553A>G (p.Asn185Asp) n.535A>G c.333+483A>G (n.333+483A>G) n.491A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.-466A>G (n.-466A>G) | |
| 19 | g.12664869T>G | CA404254803 | MAN2B1 | c.553A>C (p.Asn185His) n.535A>C c.333+483A>C (n.333+483A>C) n.491A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 19 | g.12664870G>A | CA505626125 | MAN2B1 | c.552C>T (p.Gly184=) n.534C>T c.333+482C>T (n.333+482C>T) n.490C>T c.543C>T (p.Gly181=) c.-467C>T (n.-467C>T) | |
| 19 | g.12664870G>C | CA505626124 | MAN2B1 | c.552C>G (p.Gly184=) n.534C>G c.333+482C>G (n.333+482C>G) n.490C>G c.543C>G (p.Gly181=) c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 19 | g.12664870G= | CA2323507436 | MAN2B1 | c.552C= (p.Gly184=) n.534C= c.333+482C= (n.333+482C=) n.490C= c.543C= (p.Gly181=) c.-467C= (n.-467C=) | |
| 19 | g.12664870G>T | CA305478510 | MAN2B1 | c.552C>A (p.Gly184=) n.534C>A c.333+482C>A (n.333+482C>A) n.490C>A c.543C>A (p.Gly181=) c.-467C>A (n.-467C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664871C>A | CA404254806 | MAN2B1 | c.551G>T (p.Gly184Val) n.533G>T c.333+481G>T (n.333+481G>T) n.489G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.-468G>T (n.-468G>T) | |
| 19 | g.12664871C= | CA2323507437 | MAN2B1 | c.551G= (p.Gly184=) n.533G= c.333+481G= (n.333+481G=) n.489G= c.542G= (p.Gly181=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 19 | g.12664871C>G | CA9226782 | MAN2B1 | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.533G>C c.333+481G>C (n.333+481G>C) n.489G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664871C>T | CA404254810 | MAN2B1 | c.551G>A (p.Gly184Asp) n.533G>A c.333+481G>A (n.333+481G>A) n.489G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12664872C>A | CA404254813 | MAN2B1 | c.550G>T (p.Gly184Cys) n.532G>T c.333+480G>T (n.333+480G>T) n.488G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.-469G>T (n.-469G>T) | |
| 19 | g.12664872C= | CA2323507438 | MAN2B1 | c.550G= (p.Gly184=) n.532G= c.333+480G= (n.333+480G=) n.488G= c.541G= (p.Gly181=) c.-469G= (n.-469G=) | |
| 19 | g.12664872C>G | CA404254814 | MAN2B1 | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.532G>C c.333+480G>C (n.333+480G>C) n.488G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.-469G>C (n.-469G>C) | |
| 19 | g.12664872C>T | CA404254812 | MAN2B1 | c.550G>A (p.Gly184Ser) n.532G>A c.333+480G>A (n.333+480G>A) n.488G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12664873A>C | CA404254815 | MAN2B1 | c.549T>G (p.Phe183Leu) n.531T>G c.333+479T>G (n.333+479T>G) n.487T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.-470T>G (n.-470T>G) | |
| 19 | g.12664873A>G | CA505626127 | MAN2B1 | c.549T>C (p.Phe183=) n.531T>C c.333+479T>C (n.333+479T>C) n.487T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.-470T>C (n.-470T>C) | |
| 19 | g.12664873A>T | CA404254816 | MAN2B1 | c.549T>A (p.Phe183Leu) n.531T>A c.333+479T>A (n.333+479T>A) n.487T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.-470T>A (n.-470T>A) | |
| 19 | g.12664874A>C | CA404254817 | MAN2B1 | c.548T>G (p.Phe183Cys) n.530T>G c.333+478T>G (n.333+478T>G) n.486T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.-471T>G (n.-471T>G) | |
| 19 | g.12664874A>G | CA404254818 | MAN2B1 | c.548T>C (p.Phe183Ser) n.530T>C c.333+478T>C (n.333+478T>C) n.486T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.-471T>C (n.-471T>C) | |
| 19 | g.12664874A>T | CA404254819 | MAN2B1 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.530T>A c.333+478T>A (n.333+478T>A) n.486T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
| 19 | g.12664875A>C | CA404254821 | MAN2B1 | c.547T>G (p.Phe183Val) n.529T>G c.333+477T>G (n.333+477T>G) n.485T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
| 19 | g.12664875A>G | CA404254823 | MAN2B1 | c.547T>C (p.Phe183Leu) n.529T>C c.333+477T>C (n.333+477T>C) n.485T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.-472T>C (n.-472T>C) | |
| 19 | g.12664875A>T | CA404254824 | MAN2B1 | c.547T>A (p.Phe183Ile) n.529T>A c.333+477T>A (n.333+477T>A) n.485T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
| 19 | g.12664876T>A | CA505626134 | MAN2B1 | c.546A>T (p.Thr182=) n.528A>T c.333+476A>T (n.333+476A>T) n.484A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
| 19 | g.12664876T>C | CA505626136 | MAN2B1 | c.546A>G (p.Thr182=) n.528A>G c.333+476A>G (n.333+476A>G) n.484A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.-473A>G (n.-473A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664876T>G | CA505626137 | MAN2B1 | c.546A>C (p.Thr182=) n.528A>C c.333+476A>C (n.333+476A>C) n.484A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.-473A>C (n.-473A>C) | |
| 19 | g.12664877G>A | CA404254827 | MAN2B1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) n.527C>T c.333+475C>T (n.333+475C>T) n.483C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12664877G>C | CA404254830 | MAN2B1 | c.545C>G (p.Thr182Arg) n.527C>G c.333+475C>G (n.333+475C>G) n.483C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
| 19 | g.12664877G= | CA2323507439 | MAN2B1 | c.545C= (p.Thr182=) n.527C= c.333+475C= (n.333+475C=) n.483C= c.536C= (p.Thr179=) c.-474C= (n.-474C=) | |
| 19 | g.12664877G>T | CA404254833 | MAN2B1 | c.545C>A (p.Thr182Lys) n.527C>A c.333+475C>A (n.333+475C>A) n.483C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
| 19 | g.12664878T>A | CA404254839 | MAN2B1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.526A>T c.333+474A>T (n.333+474A>T) n.482A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
| 19 | g.12664878T>C | CA404254837 | MAN2B1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.526A>G c.333+474A>G (n.333+474A>G) n.482A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.-475A>G (n.-475A>G) | |
| 19 | g.12664878T>G | CA404254836 | MAN2B1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.526A>C c.333+474A>C (n.333+474A>C) n.482A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
| 19 | g.12664879G>A | CA505626139 | MAN2B1 | c.543C>T (p.Asp181=) n.525C>T c.333+473C>T (n.333+473C>T) n.481C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.-476C>T (n.-476C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12664879G>C | CA404254842 | MAN2B1 | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.525C>G c.333+473C>G (n.333+473C>G) n.481C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.-476C>G (n.-476C>G) | |
| 19 | g.12664879G>T | CA404254845 | MAN2B1 | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.525C>A c.333+473C>A (n.333+473C>A) n.481C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.-476C>A (n.-476C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12664880T>A | CA404254849 | MAN2B1 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.524A>T c.333+472A>T (n.333+472A>T) n.480A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664880T>C | CA404254851 | MAN2B1 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.524A>G c.333+472A>G (n.333+472A>G) n.480A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664880T>G | CA404254854 | MAN2B1 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.524A>C c.333+472A>C (n.333+472A>C) n.480A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.-477A>C (n.-477A>C) | |
| 19 | g.12664883_12664885del | CA2582722385 | MAN2B1 | c.540_542del (p.Glu180del) n.522_524del c.333+470_333+472del (n.333+470_333+472del) n.478_480del c.531_533del (p.Glu177del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664881C>A | CA404254857 | MAN2B1 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.523G>T c.333+471G>T (n.333+471G>T) n.479G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.-478G>T (n.-478G>T) | |
| 19 | g.12664881C>G | CA404254858 | MAN2B1 | c.541G>C (p.Asp181His) n.523G>C c.333+471G>C (n.333+471G>C) n.479G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
| 19 | g.12664881C>T | CA404254861 | MAN2B1 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.523G>A c.333+471G>A (n.333+471G>A) n.479G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
| 19 | g.12664882C>A | CA404254866 | MAN2B1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.522G>T c.333+470G>T (n.333+470G>T) n.478G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.-479G>T (n.-479G>T) | |
| 19 | g.12664882C>G | CA404254873 | MAN2B1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.522G>C c.333+470G>C (n.333+470G>C) n.478G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.-479G>C (n.-479G>C) | |
| 19 | g.12664882C>T | CA505626140 | MAN2B1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.522G>A c.333+470G>A (n.333+470G>A) n.478G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.-479G>A (n.-479G>A) | |
| 19 | g.12664883T>A | CA404254877 | MAN2B1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.521A>T c.333+469A>T (n.333+469A>T) n.477A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.-480A>T (n.-480A>T) | |
| 19 | g.12664883T>C | CA404254879 | MAN2B1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.521A>G c.333+469A>G (n.333+469A>G) n.477A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12664883T>G | CA404254881 | MAN2B1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.521A>C c.333+469A>C (n.333+469A>C) n.477A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-480A>C (n.-480A>C) | COSMIC |
| 19 | g.12664884C>A | CA404254887 | MAN2B1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.520G>T c.333+468G>T (n.333+468G>T) n.476G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-481G>T (n.-481G>T) | |
| 19 | g.12664884C= | CA2323507440 | MAN2B1 | c.538G= (p.Glu180=) n.520G= c.333+468G= (n.333+468G=) n.476G= c.529G= (p.Glu177=) c.-481G= (n.-481G=) | |
| 19 | g.12664884C>G | CA404254890 | MAN2B1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.520G>C c.333+468G>C (n.333+468G>C) n.476G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
| 19 | g.12664884C>T | CA404254885 | MAN2B1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.520G>A c.333+468G>A (n.333+468G>A) n.476G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-481G>A (n.-481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664885C>A | CA505626148 | MAN2B1 | c.537G>T (p.Leu179=) n.519G>T c.333+467G>T (n.333+467G>T) n.475G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.-482G>T (n.-482G>T) | |
| 19 | g.12664885C= | CA2323507441 | MAN2B1 | c.537G= (p.Leu179=) n.519G= c.333+467G= (n.333+467G=) n.475G= c.528G= (p.Leu176=) c.-482G= (n.-482G=) | |
| 19 | g.12664885C>G | CA505626151 | MAN2B1 | c.537G>C (p.Leu179=) n.519G>C c.333+467G>C (n.333+467G>C) n.475G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.-482G>C (n.-482G>C) | |
| 19 | g.12664885C>T | CA9226783 | MAN2B1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.519G>A c.333+467G>A (n.333+467G>A) n.475G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12664886A>C | CA404254894 | MAN2B1 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.518T>G c.333+466T>G (n.333+466T>G) n.474T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 19 | g.12664886A>G | CA404254896 | MAN2B1 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.518T>C c.333+466T>C (n.333+466T>C) n.474T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 19 | g.12664886A>T | CA404254899 | MAN2B1 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.518T>A c.333+466T>A (n.333+466T>A) n.474T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 19 | g.12664887G>A | CA505626153 | MAN2B1 | c.535C>T (p.Leu179=) n.517C>T c.333+465C>T (n.333+465C>T) n.473C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
| 19 | g.12664887G>C | CA404254901 | MAN2B1 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.517C>G c.333+465C>G (n.333+465C>G) n.473C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
| 19 | g.12664887G>T | CA404254903 | MAN2B1 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.517C>A c.333+465C>A (n.333+465C>A) n.473C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.-484C>A (n.-484C>A) | |
| 19 | g.12664888A>C | CA404254907 | MAN2B1 | c.534T>G (p.Phe178Leu) n.516T>G c.333+464T>G (n.333+464T>G) n.472T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
| 19 | g.12664888A>G | CA505626154 | MAN2B1 | c.534T>C (p.Phe178=) n.516T>C c.333+464T>C (n.333+464T>C) n.472T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
| 19 | g.12664888A>T | CA404254909 | MAN2B1 | c.534T>A (p.Phe178Leu) n.516T>A c.333+464T>A (n.333+464T>A) n.472T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.-485T>A (n.-485T>A) |