UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1266424G>T | CA2578275484 | TERT | c.2654+40C>A (n.2654+40C>A) c.*2200+40C>A (n.*2200+40C>A) c.2436+40C>A (n.2436+40C>A) n.1285+40C>A n.61+40C>A c.1124+40C>A (n.1124+40C>A) c.1010+40C>A (n.1010+40C>A) n.2530+40C>A n.2494+40C>A n.2551+40C>A n.2515+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266425G>A | CA2673077725 | TERT | c.2654+39C>T (n.2654+39C>T) c.*2200+39C>T (n.*2200+39C>T) c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) n.1285+39C>T n.61+39C>T c.1124+39C>T (n.1124+39C>T) c.1010+39C>T (n.1010+39C>T) n.2530+39C>T n.2494+39C>T n.2551+39C>T n.2515+39C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266425G>T | CA2578275485 | TERT | c.2654+39C>A (n.2654+39C>A) c.*2200+39C>A (n.*2200+39C>A) c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) n.1285+39C>A n.61+39C>A c.1124+39C>A (n.1124+39C>A) c.1010+39C>A (n.1010+39C>A) n.2530+39C>A n.2494+39C>A n.2551+39C>A n.2515+39C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266426C>A | CA2673077727 | TERT | c.2654+38G>T (n.2654+38G>T) c.*2200+38G>T (n.*2200+38G>T) c.2436+38G>T (n.2436+38G>T) n.1285+38G>T n.61+38G>T c.1124+38G>T (n.1124+38G>T) c.1010+38G>T (n.1010+38G>T) n.2530+38G>T n.2494+38G>T n.2551+38G>T n.2515+38G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266427T>C | CA557566255 | TERT | c.2654+37A>G (n.2654+37A>G) c.*2200+37A>G (n.*2200+37A>G) c.2436+37A>G (n.2436+37A>G) n.1285+37A>G n.61+37A>G c.1124+37A>G (n.1124+37A>G) c.1010+37A>G (n.1010+37A>G) n.2530+37A>G n.2494+37A>G n.2551+37A>G n.2515+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266427T= | CA1522545530 | TERT | c.2654+37A= (n.2654+37A=) c.*2200+37A= (n.*2200+37A=) c.2436+37A= (n.2436+37A=) n.1285+37A= n.61+37A= c.1124+37A= (n.1124+37A=) c.1010+37A= (n.1010+37A=) n.2530+37A= n.2494+37A= n.2551+37A= n.2515+37A= | |
| 5 | g.1266428G>A | CA112939428 | TERT | c.2654+36C>T (n.2654+36C>T) c.*2200+36C>T (n.*2200+36C>T) c.2436+36C>T (n.2436+36C>T) n.1285+36C>T n.61+36C>T c.1124+36C>T (n.1124+36C>T) c.1010+36C>T (n.1010+36C>T) n.2530+36C>T n.2494+36C>T n.2551+36C>T n.2515+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266428G>C | CA1522545533 | TERT | c.2654+36C>G (n.2654+36C>G) c.*2200+36C>G (n.*2200+36C>G) c.2436+36C>G (n.2436+36C>G) n.1285+36C>G n.61+36C>G c.1124+36C>G (n.1124+36C>G) c.1010+36C>G (n.1010+36C>G) n.2530+36C>G n.2494+36C>G n.2551+36C>G n.2515+36C>G | dbSNP |
| 5 | g.1266428G= | CA1522545532 | TERT | c.2654+36C= (n.2654+36C=) c.*2200+36C= (n.*2200+36C=) c.2436+36C= (n.2436+36C=) n.1285+36C= n.61+36C= c.1124+36C= (n.1124+36C=) c.1010+36C= (n.1010+36C=) n.2530+36C= n.2494+36C= n.2551+36C= n.2515+36C= | |
| 5 | g.1266428G>T | CA2673077730 | TERT | c.2654+36C>A (n.2654+36C>A) c.*2200+36C>A (n.*2200+36C>A) c.2436+36C>A (n.2436+36C>A) n.1285+36C>A n.61+36C>A c.1124+36C>A (n.1124+36C>A) c.1010+36C>A (n.1010+36C>A) n.2530+36C>A n.2494+36C>A n.2551+36C>A n.2515+36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266429T>G | CA1522545536 | TERT | c.2654+35A>C (n.2654+35A>C) c.*2200+35A>C (n.*2200+35A>C) c.2436+35A>C (n.2436+35A>C) n.1285+35A>C n.61+35A>C c.1124+35A>C (n.1124+35A>C) c.1010+35A>C (n.1010+35A>C) n.2530+35A>C n.2494+35A>C n.2551+35A>C n.2515+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266429T= | CA1522545535 | TERT | c.2654+35A= (n.2654+35A=) c.*2200+35A= (n.*2200+35A=) c.2436+35A= (n.2436+35A=) n.1285+35A= n.61+35A= c.1124+35A= (n.1124+35A=) c.1010+35A= (n.1010+35A=) n.2530+35A= n.2494+35A= n.2551+35A= n.2515+35A= | |
| 5 | g.1266430G>A | CA2673077739 | TERT | c.2654+34C>T (n.2654+34C>T) c.*2200+34C>T (n.*2200+34C>T) c.2436+34C>T (n.2436+34C>T) n.1285+34C>T n.61+34C>T c.1124+34C>T (n.1124+34C>T) c.1010+34C>T (n.1010+34C>T) n.2530+34C>T n.2494+34C>T n.2551+34C>T n.2515+34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266430G>C | CA2673077741 | TERT | c.2654+34C>G (n.2654+34C>G) c.*2200+34C>G (n.*2200+34C>G) c.2436+34C>G (n.2436+34C>G) n.1285+34C>G n.61+34C>G c.1124+34C>G (n.1124+34C>G) c.1010+34C>G (n.1010+34C>G) n.2530+34C>G n.2494+34C>G n.2551+34C>G n.2515+34C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266430G>T | CA2673077742 | TERT | c.2654+34C>A (n.2654+34C>A) c.*2200+34C>A (n.*2200+34C>A) c.2436+34C>A (n.2436+34C>A) n.1285+34C>A n.61+34C>A c.1124+34C>A (n.1124+34C>A) c.1010+34C>A (n.1010+34C>A) n.2530+34C>A n.2494+34C>A n.2551+34C>A n.2515+34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266431del | CA2673077737 | TERT | c.2654+34del (n.2654+34del) c.*2200+34del (n.*2200+34del) c.2436+34del (n.2436+34del) n.1285+34del n.61+34del c.1124+34del (n.1124+34del) c.1010+34del (n.1010+34del) n.2530+34del n.2494+34del n.2551+34del n.2515+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266431G>C | CA1522545538 | TERT | c.2654+33C>G (n.2654+33C>G) c.*2200+33C>G (n.*2200+33C>G) c.2436+33C>G (n.2436+33C>G) n.1285+33C>G n.61+33C>G c.1124+33C>G (n.1124+33C>G) c.1010+33C>G (n.1010+33C>G) n.2530+33C>G n.2494+33C>G n.2551+33C>G n.2515+33C>G | dbSNP |
| 5 | g.1266431G= | CA1522545537 | TERT | c.2654+33C= (n.2654+33C=) c.*2200+33C= (n.*2200+33C=) c.2436+33C= (n.2436+33C=) n.1285+33C= n.61+33C= c.1124+33C= (n.1124+33C=) c.1010+33C= (n.1010+33C=) n.2530+33C= n.2494+33C= n.2551+33C= n.2515+33C= | |
| 5 | g.1266431G>T | CA2673077745 | TERT | c.2654+33C>A (n.2654+33C>A) c.*2200+33C>A (n.*2200+33C>A) c.2436+33C>A (n.2436+33C>A) n.1285+33C>A n.61+33C>A c.1124+33C>A (n.1124+33C>A) c.1010+33C>A (n.1010+33C>A) n.2530+33C>A n.2494+33C>A n.2551+33C>A n.2515+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266432del | CA2673077747 | TERT | c.2654+32del (n.2654+32del) c.*2200+32del (n.*2200+32del) c.2436+32del (n.2436+32del) n.1285+32del n.61+32del c.1124+32del (n.1124+32del) c.1010+32del (n.1010+32del) n.2530+32del n.2494+32del n.2551+32del n.2515+32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266432A= | CA1522545541 | TERT | c.2654+32T= (n.2654+32T=) c.*2200+32T= (n.*2200+32T=) c.2436+32T= (n.2436+32T=) n.1285+32T= n.61+32T= c.1124+32T= (n.1124+32T=) c.1010+32T= (n.1010+32T=) n.2530+32T= n.2494+32T= n.2551+32T= n.2515+32T= | |
| 5 | g.1266432A>G | CA1522545542 | TERT | c.2654+32T>C (n.2654+32T>C) c.*2200+32T>C (n.*2200+32T>C) c.2436+32T>C (n.2436+32T>C) n.1285+32T>C n.61+32T>C c.1124+32T>C (n.1124+32T>C) c.1010+32T>C (n.1010+32T>C) n.2530+32T>C n.2494+32T>C n.2551+32T>C n.2515+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266433G>A | CA2673077749 | TERT | c.2654+31C>T (n.2654+31C>T) c.*2200+31C>T (n.*2200+31C>T) c.2436+31C>T (n.2436+31C>T) n.1285+31C>T n.61+31C>T c.1124+31C>T (n.1124+31C>T) c.1010+31C>T (n.1010+31C>T) n.2530+31C>T n.2494+31C>T n.2551+31C>T n.2515+31C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266433G>C | CA2765040595 | TERT | c.2654+31C>G (n.2654+31C>G) c.*2200+31C>G (n.*2200+31C>G) c.2436+31C>G (n.2436+31C>G) n.1285+31C>G n.61+31C>G c.1124+31C>G (n.1124+31C>G) c.1010+31C>G (n.1010+31C>G) n.2530+31C>G n.2494+31C>G n.2551+31C>G n.2515+31C>G | |
| 5 | g.1266433G>T | CA2578275486 | TERT | c.2654+31C>A (n.2654+31C>A) c.*2200+31C>A (n.*2200+31C>A) c.2436+31C>A (n.2436+31C>A) n.1285+31C>A n.61+31C>A c.1124+31C>A (n.1124+31C>A) c.1010+31C>A (n.1010+31C>A) n.2530+31C>A n.2494+31C>A n.2551+31C>A n.2515+31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266434G>A | CA1522545544 | TERT | c.2654+30C>T (n.2654+30C>T) c.*2200+30C>T (n.*2200+30C>T) c.2436+30C>T (n.2436+30C>T) n.1285+30C>T n.61+30C>T c.1124+30C>T (n.1124+30C>T) c.1010+30C>T (n.1010+30C>T) n.2530+30C>T n.2494+30C>T n.2551+30C>T n.2515+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266434G= | CA1522545543 | TERT | c.2654+30C= (n.2654+30C=) c.*2200+30C= (n.*2200+30C=) c.2436+30C= (n.2436+30C=) n.1285+30C= n.61+30C= c.1124+30C= (n.1124+30C=) c.1010+30C= (n.1010+30C=) n.2530+30C= n.2494+30C= n.2551+30C= n.2515+30C= | |
| 5 | g.1266434G>T | CA3184434 | TERT | c.2654+30C>A (n.2654+30C>A) c.*2200+30C>A (n.*2200+30C>A) c.2436+30C>A (n.2436+30C>A) n.1285+30C>A n.61+30C>A c.1124+30C>A (n.1124+30C>A) c.1010+30C>A (n.1010+30C>A) n.2530+30C>A n.2494+30C>A n.2551+30C>A n.2515+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266435T>A | CA557566259 | TERT | c.2654+29A>T (n.2654+29A>T) c.*2200+29A>T (n.*2200+29A>T) c.2436+29A>T (n.2436+29A>T) n.1285+29A>T n.61+29A>T c.1124+29A>T (n.1124+29A>T) c.1010+29A>T (n.1010+29A>T) n.2530+29A>T n.2494+29A>T n.2551+29A>T n.2515+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266435T>G | CA1522545549 | TERT | c.2654+29A>C (n.2654+29A>C) c.*2200+29A>C (n.*2200+29A>C) c.2436+29A>C (n.2436+29A>C) n.1285+29A>C n.61+29A>C c.1124+29A>C (n.1124+29A>C) c.1010+29A>C (n.1010+29A>C) n.2530+29A>C n.2494+29A>C n.2551+29A>C n.2515+29A>C | dbSNP |
| 5 | g.1266435T= | CA1522545548 | TERT | c.2654+29A= (n.2654+29A=) c.*2200+29A= (n.*2200+29A=) c.2436+29A= (n.2436+29A=) n.1285+29A= n.61+29A= c.1124+29A= (n.1124+29A=) c.1010+29A= (n.1010+29A=) n.2530+29A= n.2494+29A= n.2551+29A= n.2515+29A= | |
| 5 | g.1266435_1266436delinsTC | CA1522545551 | TERT | c.2654+28_2654+29delinsGA (n.2654+28_2654+29delinsGA) c.*2200+28_*2200+29delinsGA (n.*2200+28_*2200+29delinsGA) c.2436+28_2436+29delinsGA (n.2436+28_2436+29delinsGA) n.1285+28_1285+29delinsGA n.61+28_61+29delinsGA c.1124+28_1124+29delinsGA (n.1124+28_1124+29delinsGA) c.1010+28_1010+29delinsGA (n.1010+28_1010+29delinsGA) n.2530+28_2530+29delinsGA n.2494+28_2494+29delinsGA n.2551+28_2551+29delinsGA n.2515+28_2515+29delinsGA | |
| 5 | g.1266436C= | CA1522545556 | TERT | c.2654+28G= (n.2654+28G=) c.*2200+28G= (n.*2200+28G=) c.2436+28G= (n.2436+28G=) n.1285+28G= n.61+28G= c.1124+28G= (n.1124+28G=) c.1010+28G= (n.1010+28G=) n.2530+28G= n.2494+28G= n.2551+28G= n.2515+28G= | |
| 5 | g.1266436C>T | CA557566262 | TERT | c.2654+28G>A (n.2654+28G>A) c.*2200+28G>A (n.*2200+28G>A) c.2436+28G>A (n.2436+28G>A) n.1285+28G>A n.61+28G>A c.1124+28G>A (n.1124+28G>A) c.1010+28G>A (n.1010+28G>A) n.2530+28G>A n.2494+28G>A n.2551+28G>A n.2515+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266439del | CA1522545555 | TERT | c.2654+28del (n.2654+28del) c.*2200+28del (n.*2200+28del) c.2436+28del (n.2436+28del) n.1285+28del n.61+28del c.1124+28del (n.1124+28del) c.1010+28del (n.1010+28del) n.2530+28del n.2494+28del n.2551+28del n.2515+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266437C>T | CA2673077757 | TERT | c.2654+27G>A (n.2654+27G>A) c.*2200+27G>A (n.*2200+27G>A) c.2436+27G>A (n.2436+27G>A) n.1285+27G>A n.61+27G>A c.1124+27G>A (n.1124+27G>A) c.1010+27G>A (n.1010+27G>A) n.2530+27G>A n.2494+27G>A n.2551+27G>A n.2515+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266438C>A | CA2673077760 | TERT | c.2654+26G>T (n.2654+26G>T) c.*2200+26G>T (n.*2200+26G>T) c.2436+26G>T (n.2436+26G>T) n.1285+26G>T n.61+26G>T c.1124+26G>T (n.1124+26G>T) c.1010+26G>T (n.1010+26G>T) n.2530+26G>T n.2494+26G>T n.2551+26G>T n.2515+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266438C= | CA1522545558 | TERT | c.2654+26G= (n.2654+26G=) c.*2200+26G= (n.*2200+26G=) c.2436+26G= (n.2436+26G=) n.1285+26G= n.61+26G= c.1124+26G= (n.1124+26G=) c.1010+26G= (n.1010+26G=) n.2530+26G= n.2494+26G= n.2551+26G= n.2515+26G= | |
| 5 | g.1266438C>G | CA2673077761 | TERT | c.2654+26G>C (n.2654+26G>C) c.*2200+26G>C (n.*2200+26G>C) c.2436+26G>C (n.2436+26G>C) n.1285+26G>C n.61+26G>C c.1124+26G>C (n.1124+26G>C) c.1010+26G>C (n.1010+26G>C) n.2530+26G>C n.2494+26G>C n.2551+26G>C n.2515+26G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266438C>T | CA557566264 | TERT | c.2654+26G>A (n.2654+26G>A) c.*2200+26G>A (n.*2200+26G>A) c.2436+26G>A (n.2436+26G>A) n.1285+26G>A n.61+26G>A c.1124+26G>A (n.1124+26G>A) c.1010+26G>A (n.1010+26G>A) n.2530+26G>A n.2494+26G>A n.2551+26G>A n.2515+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266439C>T | CA2673077764 | TERT | c.2654+25G>A (n.2654+25G>A) c.*2200+25G>A (n.*2200+25G>A) c.2436+25G>A (n.2436+25G>A) n.1285+25G>A n.61+25G>A c.1124+25G>A (n.1124+25G>A) c.1010+25G>A (n.1010+25G>A) n.2530+25G>A n.2494+25G>A n.2551+25G>A n.2515+25G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266442dup | CA2673077765 | TERT | c.2654+22dup (n.2654+22dup) c.*2200+22dup (n.*2200+22dup) c.2436+22dup (n.2436+22dup) n.1285+22dup n.61+22dup c.1124+22dup (n.1124+22dup) c.1010+22dup (n.1010+22dup) n.2530+22dup n.2494+22dup n.2551+22dup n.2515+22dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266443G>C | CA2673077768 | TERT | c.2654+21C>G (n.2654+21C>G) c.*2200+21C>G (n.*2200+21C>G) c.2436+21C>G (n.2436+21C>G) n.1285+21C>G n.61+21C>G c.1124+21C>G (n.1124+21C>G) c.1010+21C>G (n.1010+21C>G) n.2530+21C>G n.2494+21C>G n.2551+21C>G n.2515+21C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266443_1266444delinsCT | CA2573138614 | TERT | c.2654+20_2654+21delinsAG (n.2654+20_2654+21delinsAG) c.*2200+20_*2200+21delinsAG (n.*2200+20_*2200+21delinsAG) c.2436+20_2436+21delinsAG (n.2436+20_2436+21delinsAG) n.1285+20_1285+21delinsAG n.61+20_61+21delinsAG c.1124+20_1124+21delinsAG (n.1124+20_1124+21delinsAG) c.1010+20_1010+21delinsAG (n.1010+20_1010+21delinsAG) n.2530+20_2530+21delinsAG n.2494+20_2494+21delinsAG n.2551+20_2551+21delinsAG n.2515+20_2515+21delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266444A>T | CA2673077769 | TERT | c.2654+20T>A (n.2654+20T>A) c.*2200+20T>A (n.*2200+20T>A) c.2436+20T>A (n.2436+20T>A) n.1285+20T>A n.61+20T>A c.1124+20T>A (n.1124+20T>A) c.1010+20T>A (n.1010+20T>A) n.2530+20T>A n.2494+20T>A n.2551+20T>A n.2515+20T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266445C= | CA1522545560 | TERT | c.2654+19G= (n.2654+19G=) c.*2200+19G= (n.*2200+19G=) c.2436+19G= (n.2436+19G=) n.1285+19G= n.61+19G= c.1124+19G= (n.1124+19G=) c.1010+19G= (n.1010+19G=) n.2530+19G= n.2494+19G= n.2551+19G= n.2515+19G= | |
| 5 | g.1266445C>T | CA1522545562 | TERT | c.2654+19G>A (n.2654+19G>A) c.*2200+19G>A (n.*2200+19G>A) c.2436+19G>A (n.2436+19G>A) n.1285+19G>A n.61+19G>A c.1124+19G>A (n.1124+19G>A) c.1010+19G>A (n.1010+19G>A) n.2530+19G>A n.2494+19G>A n.2551+19G>A n.2515+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266447C>A | CA2578275487 | TERT | c.2654+17G>T (n.2654+17G>T) c.*2200+17G>T (n.*2200+17G>T) c.2436+17G>T (n.2436+17G>T) n.1285+17G>T n.61+17G>T c.1124+17G>T (n.1124+17G>T) c.1010+17G>T (n.1010+17G>T) n.2530+17G>T n.2494+17G>T n.2551+17G>T n.2515+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266449C>A | CA557566267 | TERT | c.2654+15G>T (n.2654+15G>T) c.*2200+15G>T (n.*2200+15G>T) c.2436+15G>T (n.2436+15G>T) n.1285+15G>T n.61+15G>T c.1124+15G>T (n.1124+15G>T) c.1010+15G>T (n.1010+15G>T) n.2530+15G>T n.2494+15G>T n.2551+15G>T n.2515+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266449C= | CA1522545566 | TERT | c.2654+15G= (n.2654+15G=) c.*2200+15G= (n.*2200+15G=) c.2436+15G= (n.2436+15G=) n.1285+15G= n.61+15G= c.1124+15G= (n.1124+15G=) c.1010+15G= (n.1010+15G=) n.2530+15G= n.2494+15G= n.2551+15G= n.2515+15G= | |
| 5 | g.1266449C>G | CA2673077775 | TERT | c.2654+15G>C (n.2654+15G>C) c.*2200+15G>C (n.*2200+15G>C) c.2436+15G>C (n.2436+15G>C) n.1285+15G>C n.61+15G>C c.1124+15G>C (n.1124+15G>C) c.1010+15G>C (n.1010+15G>C) n.2530+15G>C n.2494+15G>C n.2551+15G>C n.2515+15G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266449C>T | CA3184435 | TERT | c.2654+15G>A (n.2654+15G>A) c.*2200+15G>A (n.*2200+15G>A) c.2436+15G>A (n.2436+15G>A) n.1285+15G>A n.61+15G>A c.1124+15G>A (n.1124+15G>A) c.1010+15G>A (n.1010+15G>A) n.2530+15G>A n.2494+15G>A n.2551+15G>A n.2515+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266450G>A | CA3184436 | TERT | c.2654+14C>T (n.2654+14C>T) c.*2200+14C>T (n.*2200+14C>T) c.2436+14C>T (n.2436+14C>T) n.1285+14C>T n.61+14C>T c.2486C>T (n.2486C>T) c.1124+14C>T (n.1124+14C>T) c.1010+14C>T (n.1010+14C>T) n.2530+14C>T n.2494+14C>T n.2551+14C>T n.2515+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1266450G>C | CA803451018 | TERT | c.2654+14C>G (n.2654+14C>G) c.*2200+14C>G (n.*2200+14C>G) c.2436+14C>G (n.2436+14C>G) n.1285+14C>G n.61+14C>G c.2486C>G (n.2486C>G) c.1124+14C>G (n.1124+14C>G) c.1010+14C>G (n.1010+14C>G) n.2530+14C>G n.2494+14C>G n.2551+14C>G n.2515+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266450G= | CA1522545570 | TERT | c.2654+14C= (n.2654+14C=) c.*2200+14C= (n.*2200+14C=) c.2436+14C= (n.2436+14C=) n.1285+14C= n.61+14C= c.2486C= (n.2486C=) c.1124+14C= (n.1124+14C=) c.1010+14C= (n.1010+14C=) n.2530+14C= n.2494+14C= n.2551+14C= n.2515+14C= | |
| 5 | g.1266451G>A | CA557566269 | TERT | c.2654+13C>T (n.2654+13C>T) c.*2200+13C>T (n.*2200+13C>T) c.2436+13C>T (n.2436+13C>T) n.1285+13C>T n.61+13C>T c.2485C>T (n.2485C>T) c.1124+13C>T (n.1124+13C>T) c.1010+13C>T (n.1010+13C>T) n.2530+13C>T n.2494+13C>T n.2551+13C>T n.2515+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266451G= | CA1522545571 | TERT | c.2654+13C= (n.2654+13C=) c.*2200+13C= (n.*2200+13C=) c.2436+13C= (n.2436+13C=) n.1285+13C= n.61+13C= c.2485C= (n.2485C=) c.1124+13C= (n.1124+13C=) c.1010+13C= (n.1010+13C=) n.2530+13C= n.2494+13C= n.2551+13C= n.2515+13C= | |
| 5 | g.1266451G>T | CA2673077778 | TERT | c.2654+13C>A (n.2654+13C>A) c.*2200+13C>A (n.*2200+13C>A) c.2436+13C>A (n.2436+13C>A) n.1285+13C>A n.61+13C>A c.2485C>A (n.2485C>A) c.1124+13C>A (n.1124+13C>A) c.1010+13C>A (n.1010+13C>A) n.2530+13C>A n.2494+13C>A n.2551+13C>A n.2515+13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266452C>A | CA2673077779 | TERT | c.2654+12G>T (n.2654+12G>T) c.*2200+12G>T (n.*2200+12G>T) c.2436+12G>T (n.2436+12G>T) n.1285+12G>T n.61+12G>T c.2484G>T (n.2484G>T) c.1124+12G>T (n.1124+12G>T) c.1010+12G>T (n.1010+12G>T) n.2530+12G>T n.2494+12G>T n.2551+12G>T n.2515+12G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266454C>A | CA2673077781 | TERT | c.2654+10G>T (n.2654+10G>T) c.*2200+10G>T (n.*2200+10G>T) c.2436+10G>T (n.2436+10G>T) n.1285+10G>T n.61+10G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.1124+10G>T (n.1124+10G>T) c.1010+10G>T (n.1010+10G>T) n.2530+10G>T n.2494+10G>T n.2551+10G>T n.2515+10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266454C= | CA1522545575 | TERT | c.2654+10G= (n.2654+10G=) c.*2200+10G= (n.*2200+10G=) c.2436+10G= (n.2436+10G=) n.1285+10G= n.61+10G= c.2482G= (n.2482G=) c.1124+10G= (n.1124+10G=) c.1010+10G= (n.1010+10G=) n.2530+10G= n.2494+10G= n.2551+10G= n.2515+10G= | |
| 5 | g.1266454C>T | CA3184437 | TERT | c.2654+10G>A (n.2654+10G>A) c.*2200+10G>A (n.*2200+10G>A) c.2436+10G>A (n.2436+10G>A) n.1285+10G>A n.61+10G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.1124+10G>A (n.1124+10G>A) c.1010+10G>A (n.1010+10G>A) n.2530+10G>A n.2494+10G>A n.2551+10G>A n.2515+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266455G>A | CA16611696 | TERT | c.2654+9C>T (n.2654+9C>T) c.*2200+9C>T (n.*2200+9C>T) c.2436+9C>T (n.2436+9C>T) n.1285+9C>T n.61+9C>T c.2481C>T (n.2481C>T) c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) c.1010+9C>T (n.1010+9C>T) n.2530+9C>T n.2494+9C>T n.2551+9C>T n.2515+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266455G= | CA1522545577 | TERT | c.2654+9C= (n.2654+9C=) c.*2200+9C= (n.*2200+9C=) c.2436+9C= (n.2436+9C=) n.1285+9C= n.61+9C= c.2481C= (n.2481C=) c.1124+9C= (n.1124+9C=) c.1010+9C= (n.1010+9C=) n.2530+9C= n.2494+9C= n.2551+9C= n.2515+9C= | |
| 5 | g.1266455G>T | CA2673077786 | TERT | c.2654+9C>A (n.2654+9C>A) c.*2200+9C>A (n.*2200+9C>A) c.2436+9C>A (n.2436+9C>A) n.1285+9C>A n.61+9C>A c.2481C>A (n.2481C>A) c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) c.1010+9C>A (n.1010+9C>A) n.2530+9C>A n.2494+9C>A n.2551+9C>A n.2515+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266457G>A | CA2673077788 | TERT | c.2654+7C>T (n.2654+7C>T) c.*2200+7C>T (n.*2200+7C>T) c.2436+7C>T (n.2436+7C>T) n.1285+7C>T n.61+7C>T c.2479C>T (n.2479C>T) c.1124+7C>T (n.1124+7C>T) c.1010+7C>T (n.1010+7C>T) n.2530+7C>T n.2494+7C>T n.2551+7C>T n.2515+7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266457G= | CA1522545581 | TERT | c.2654+7C= (n.2654+7C=) c.*2200+7C= (n.*2200+7C=) c.2436+7C= (n.2436+7C=) n.1285+7C= n.61+7C= c.2479C= (n.2479C=) c.1124+7C= (n.1124+7C=) c.1010+7C= (n.1010+7C=) n.2530+7C= n.2494+7C= n.2551+7C= n.2515+7C= | |
| 5 | g.1266457G>T | CA557566277 | TERT | c.2654+7C>A (n.2654+7C>A) c.*2200+7C>A (n.*2200+7C>A) c.2436+7C>A (n.2436+7C>A) n.1285+7C>A n.61+7C>A c.2479C>A (n.2479C>A) c.1124+7C>A (n.1124+7C>A) c.1010+7C>A (n.1010+7C>A) n.2530+7C>A n.2494+7C>A n.2551+7C>A n.2515+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266458C>A | CA2673077790 | TERT | c.2654+6G>T (n.2654+6G>T) c.*2200+6G>T (n.*2200+6G>T) c.2436+6G>T (n.2436+6G>T) n.1285+6G>T n.61+6G>T c.2478G>T (n.2478G>T) c.1124+6G>T (n.1124+6G>T) c.1010+6G>T (n.1010+6G>T) n.2530+6G>T n.2494+6G>T n.2551+6G>T n.2515+6G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266458C= | CA1522545582 | TERT | c.2654+6G= (n.2654+6G=) c.*2200+6G= (n.*2200+6G=) c.2436+6G= (n.2436+6G=) n.1285+6G= n.61+6G= c.2478G= (n.2478G=) c.1124+6G= (n.1124+6G=) c.1010+6G= (n.1010+6G=) n.2530+6G= n.2494+6G= n.2551+6G= n.2515+6G= | |
| 5 | g.1266458C>G | CA2765040598 | TERT | c.2654+6G>C (n.2654+6G>C) c.*2200+6G>C (n.*2200+6G>C) c.2436+6G>C (n.2436+6G>C) n.1285+6G>C n.61+6G>C c.2478G>C (n.2478G>C) c.1124+6G>C (n.1124+6G>C) c.1010+6G>C (n.1010+6G>C) n.2530+6G>C n.2494+6G>C n.2551+6G>C n.2515+6G>C | |
| 5 | g.1266458C>T | CA3184438 | TERT | c.2654+6G>A (n.2654+6G>A) c.*2200+6G>A (n.*2200+6G>A) c.2436+6G>A (n.2436+6G>A) n.1285+6G>A n.61+6G>A c.2478G>A (n.2478G>A) c.1124+6G>A (n.1124+6G>A) c.1010+6G>A (n.1010+6G>A) n.2530+6G>A n.2494+6G>A n.2551+6G>A n.2515+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266459C>T | CA2580071954 | TERT | c.2654+5G>A (n.2654+5G>A) c.*2200+5G>A (n.*2200+5G>A) c.2436+5G>A (n.2436+5G>A) n.1285+5G>A n.61+5G>A c.2477G>A (n.2477G>A) c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) n.2530+5G>A n.2494+5G>A n.2551+5G>A n.2515+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266460T>C | CA2673077791 | TERT | c.2654+4A>G (n.2654+4A>G) c.*2200+4A>G (n.*2200+4A>G) c.2436+4A>G (n.2436+4A>G) n.1285+4A>G n.61+4A>G c.2476A>G (n.2476A>G) c.1124+4A>G (n.1124+4A>G) c.1010+4A>G (n.1010+4A>G) n.2530+4A>G n.2494+4A>G n.2551+4A>G n.2515+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266462A= | CA1522545585 | TERT | c.2654+2T= (n.2654+2T=) c.*2200+2T= (n.*2200+2T=) c.2436+2T= (n.2436+2T=) n.1285+2T= n.61+2T= c.2474T= (n.2474T=) c.1124+2T= (n.1124+2T=) c.1010+2T= (n.1010+2T=) n.2530+2T= n.2494+2T= n.2551+2T= n.2515+2T= | |
| 5 | g.1266462A>C | CA112939448 | TERT | c.2654+2T>G (n.2654+2T>G) c.*2200+2T>G (n.*2200+2T>G) c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) n.1285+2T>G n.61+2T>G c.2474T>G (n.2474T>G) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) n.2530+2T>G n.2494+2T>G n.2551+2T>G n.2515+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.1266462A>G | CA359073050 | TERT | c.2654+2T>C (n.2654+2T>C) c.*2200+2T>C (n.*2200+2T>C) c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) n.1285+2T>C n.61+2T>C c.2474T>C (n.2474T>C) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) n.2530+2T>C n.2494+2T>C n.2551+2T>C n.2515+2T>C | |
| 5 | g.1266462A>T | CA359073053 | TERT | c.2654+2T>A (n.2654+2T>A) c.*2200+2T>A (n.*2200+2T>A) c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) n.1285+2T>A n.61+2T>A c.2474T>A (n.2474T>A) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) n.2530+2T>A n.2494+2T>A n.2551+2T>A n.2515+2T>A | |
| 5 | g.1266463C>A | CA359073056 | TERT | c.2654+1G>T (n.2654+1G>T) c.*2200+1G>T (n.*2200+1G>T) c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) n.1285+1G>T n.61+1G>T c.2473G>T (n.2473G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) n.2530+1G>T n.2494+1G>T n.2551+1G>T n.2515+1G>T | |
| 5 | g.1266463C= | CA1522545588 | TERT | c.2654+1G= (n.2654+1G=) c.*2200+1G= (n.*2200+1G=) c.2436+1G= (n.2436+1G=) n.1285+1G= n.61+1G= c.2473G= (n.2473G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.1010+1G= (n.1010+1G=) n.2530+1G= n.2494+1G= n.2551+1G= n.2515+1G= | |
| 5 | g.1266463C>G | CA359073060 | TERT | c.2654+1G>C (n.2654+1G>C) c.*2200+1G>C (n.*2200+1G>C) c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) n.1285+1G>C n.61+1G>C c.2473G>C (n.2473G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) n.2530+1G>C n.2494+1G>C n.2551+1G>C n.2515+1G>C | ClinVar |
| 5 | g.1266463C>T | CA359073062 | TERT | c.2654+1G>A (n.2654+1G>A) c.*2200+1G>A (n.*2200+1G>A) c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.1285+1G>A n.61+1G>A c.2473G>A (n.2473G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) n.2530+1G>A n.2494+1G>A n.2551+1G>A n.2515+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1266464C>A | CA359073064 | TERT | c.2654G>T (p.Arg885Met) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.2654G>T (p.Ser885Ile) c.2436G>T (n.2436G>T) n.1285G>T n.61G>T c.2472G>T (n.2472G>T) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) n.2530G>T n.2494G>T n.2551G>T n.2515G>T | |
| 5 | g.1266464C>G | CA359073073 | TERT | c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.2654G>C (p.Ser885Thr) c.2436G>C (n.2436G>C) n.1285G>C n.61G>C c.2472G>C (n.2472G>C) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.2530G>C n.2494G>C n.2551G>C n.2515G>C | |
| 5 | g.1266464C>T | CA359073074 | TERT | c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.2654G>A (p.Ser885Asn) c.2436G>A (n.2436G>A) n.1285G>A n.61G>A c.2472G>A (n.2472G>A) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.2530G>A n.2494G>A n.2551G>A n.2515G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266465T>A | CA359073083 | TERT | c.2653A>T (p.Arg885Trp) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.2653A>T (p.Ser885Cys) c.2435A>T (n.2435A>T) n.1284A>T n.60A>T c.2471A>T (n.2471A>T) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) n.2529A>T n.2493A>T n.2550A>T n.2514A>T | |
| 5 | g.1266465T>C | CA359073081 | TERT | c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.2653A>G (p.Ser885Gly) c.2435A>G (n.2435A>G) n.1284A>G n.60A>G c.2471A>G (n.2471A>G) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.2529A>G n.2493A>G n.2550A>G n.2514A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266465T>G | CA359073078 | TERT | c.2653A>C (p.Arg885=) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.2653A>C (p.Ser885Arg) c.2435A>C (n.2435A>C) n.1284A>C n.60A>C c.2471A>C (n.2471A>C) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1009A>C (p.Arg337=) n.2529A>C n.2493A>C n.2550A>C n.2514A>C | |
| 5 | g.1266466G>A | CA3184439 | TERT | c.2652C>T (p.Leu884=) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.2434C>T (n.2434C>T) n.1283C>T n.59C>T c.2470C>T (n.2470C>T) c.1122C>T (p.Leu374=) c.1008C>T (p.Leu336=) n.2528C>T n.2492C>T n.2549C>T n.2513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266466G>C | CA443021895 | TERT | c.2652C>G (p.Leu884=) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.2434C>G (n.2434C>G) n.1283C>G n.59C>G c.2470C>G (n.2470C>G) c.1122C>G (p.Leu374=) c.1008C>G (p.Leu336=) n.2528C>G n.2492C>G n.2549C>G n.2513C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266466G= | CA1522545591 | TERT | c.2652C= (p.Leu884=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.2434C= (n.2434C=) n.1283C= n.59C= c.2470C= (n.2470C=) c.1122C= (p.Leu374=) c.1008C= (p.Leu336=) n.2528C= n.2492C= n.2549C= n.2513C= | |
| 5 | g.1266466G>T | CA443021896 | TERT | c.2652C>A (p.Leu884=) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) n.1283C>A n.59C>A c.2470C>A (n.2470C>A) c.1122C>A (p.Leu374=) c.1008C>A (p.Leu336=) n.2528C>A n.2492C>A n.2549C>A n.2513C>A | |
| 5 | g.1266467A>C | CA359073089 | TERT | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) n.1282T>G n.58T>G c.2469T>G (n.2469T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2527T>G n.2491T>G n.2548T>G n.2512T>G | |
| 5 | g.1266467A>G | CA359073090 | TERT | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) n.1282T>C n.58T>C c.2469T>C (n.2469T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2527T>C n.2491T>C n.2548T>C n.2512T>C | |
| 5 | g.1266467A>T | CA359073098 | TERT | c.2651T>A (p.Leu884His) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) n.1282T>A n.58T>A c.2469T>A (n.2469T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1007T>A (p.Leu336His) n.2527T>A n.2491T>A n.2548T>A n.2512T>A | |
| 5 | g.1266468G>A | CA359073099 | TERT | c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) n.1281C>T n.57C>T c.2468C>T (n.2468C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.2526C>T n.2490C>T n.2547C>T n.2511C>T | |
| 5 | g.1266468G>C | CA359073100 | TERT | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) n.1281C>G n.57C>G c.2468C>G (n.2468C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2526C>G n.2490C>G n.2547C>G n.2511C>G | |
| 5 | g.1266468G>T | CA359073103 | TERT | c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.2432C>A (n.2432C>A) n.1281C>A n.57C>A c.2468C>A (n.2468C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.2526C>A n.2490C>A n.2547C>A n.2511C>A | |
| 5 | g.1266469G>A | CA443021900 | TERT | c.2649C>T (p.Phe883=) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) n.1280C>T n.56C>T c.2467C>T (n.2467C>T) c.1119C>T (p.Phe373=) c.1005C>T (p.Phe335=) n.2525C>T n.2489C>T n.2546C>T n.2510C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266469G>C | CA359073105 | TERT | c.2649C>G (p.Phe883Leu) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) n.1280C>G n.56C>G c.2467C>G (n.2467C>G) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.2525C>G n.2489C>G n.2546C>G n.2510C>G | |
| 5 | g.1266469G>T | CA359073106 | TERT | c.2649C>A (p.Phe883Leu) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) n.1280C>A n.56C>A c.2467C>A (n.2467C>A) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.2525C>A n.2489C>A n.2546C>A n.2510C>A | |
| 5 | g.1266470A>C | CA359073108 | TERT | c.2648T>G (p.Phe883Cys) c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.2430T>G (n.2430T>G) n.1279T>G n.55T>G c.2466T>G (n.2466T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.2524T>G n.2488T>G n.2545T>G n.2509T>G | ClinVar |
| 5 | g.1266470A>G | CA359073110 | TERT | c.2648T>C (p.Phe883Ser) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.2430T>C (n.2430T>C) n.1279T>C n.55T>C c.2466T>C (n.2466T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.2524T>C n.2488T>C n.2545T>C n.2509T>C | |
| 5 | g.1266470A>T | CA359073111 | TERT | c.2648T>A (p.Phe883Tyr) c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.2430T>A (n.2430T>A) n.1279T>A n.55T>A c.2466T>A (n.2466T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.2524T>A n.2488T>A n.2545T>A n.2509T>A | |
| 5 | g.1266471A= | CA1522545594 | TERT | c.2647T= (p.Phe883=) c.*2193T= (n.*2193T=) c.2429T= (n.2429T=) n.1278T= n.54T= c.2465T= (n.2465T=) c.1117T= (p.Phe373=) c.1003T= (p.Phe335=) n.2523T= n.2487T= n.2544T= n.2508T= | |
| 5 | g.1266471A>C | CA359073116 | TERT | c.2647T>G (p.Phe883Val) c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.2429T>G (n.2429T>G) n.1278T>G n.54T>G c.2465T>G (n.2465T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.2523T>G n.2487T>G n.2544T>G n.2508T>G | |
| 5 | g.1266471A>G | CA359073115 | TERT | c.2647T>C (p.Phe883Leu) c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) n.1278T>C n.54T>C c.2465T>C (n.2465T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.2523T>C n.2487T>C n.2544T>C n.2508T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1266471A>T | CA359073113 | TERT | c.2647T>A (p.Phe883Ile) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) n.1278T>A n.54T>A c.2465T>A (n.2465T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.2523T>A n.2487T>A n.2544T>A n.2508T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266472G>A | CA443021901 | TERT | c.2646C>T (p.Thr882=) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) n.1277C>T n.53C>T c.2464C>T (n.2464C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) c.1002C>T (p.Thr334=) n.2522C>T n.2486C>T n.2543C>T n.2507C>T | |
| 5 | g.1266472G>C | CA443021902 | TERT | c.2646C>G (p.Thr882=) c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) n.1277C>G n.53C>G c.2464C>G (n.2464C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) c.1002C>G (p.Thr334=) n.2522C>G n.2486C>G n.2543C>G n.2507C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266472G= | CA1522545597 | TERT | c.2646C= (p.Thr882=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.2428C= (n.2428C=) n.1277C= n.53C= c.2464C= (n.2464C=) c.1116C= (p.Thr372=) c.1002C= (p.Thr334=) n.2522C= n.2486C= n.2543C= n.2507C= | |
| 5 | g.1266472G>T | CA3184440 | TERT | c.2646C>A (p.Thr882=) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) n.1277C>A n.53C>A c.2464C>A (n.2464C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) c.1002C>A (p.Thr334=) n.2522C>A n.2486C>A n.2543C>A n.2507C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266473G>A | CA359073120 | TERT | c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) n.1276C>T n.52C>T c.2463C>T (n.2463C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.2521C>T n.2485C>T n.2542C>T n.2506C>T | |
| 5 | g.1266473G>C | CA359073119 | TERT | c.2645C>G (p.Thr882Ser) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) n.1276C>G n.52C>G c.2463C>G (n.2463C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.2521C>G n.2485C>G n.2542C>G n.2506C>G | ClinVar |
| 5 | g.1266473G>T | CA359073121 | TERT | c.2645C>A (p.Thr882Asn) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) n.1276C>A n.52C>A c.2463C>A (n.2463C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.2521C>A n.2485C>A n.2542C>A n.2506C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266474T>A | CA359073123 | TERT | c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) n.1275A>T n.51A>T c.2462A>T (n.2462A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.2520A>T n.2484A>T n.2541A>T n.2505A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266474T>C | CA359073129 | TERT | c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) n.1275A>G n.51A>G c.2462A>G (n.2462A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.2520A>G n.2484A>G n.2541A>G n.2505A>G | dbSNP |
| 5 | g.1266474T>G | CA359073127 | TERT | c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) n.1275A>C n.51A>C c.2462A>C (n.2462A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.2520A>C n.2484A>C n.2541A>C n.2505A>C | dbSNP |
| 5 | g.1266474T= | CA1522545602 | TERT | c.2644A= (p.Thr882=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.2426A= (n.2426A=) n.1275A= n.51A= c.2462A= (n.2462A=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1000A= (p.Thr334=) n.2520A= n.2484A= n.2541A= n.2505A= | |
| 5 | g.1266477del | CA2673077795 | TERT | c.2644del (p.Thr882ProfsTer17) c.*2190del (n.*2190del) c.2644del (p.Thr882ProfsTer?) c.2426del (n.2426del) n.1275del n.51del c.2462del (n.2462del) c.1114del (p.Thr372ProfsTer17) c.1000del (p.Thr334ProfsTer17) n.2520del n.2484del n.2541del n.2505del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266475T>A | CA359073131 | TERT | c.2643A>T (p.Lys881Asn) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) n.1274A>T n.50A>T c.2461A>T (n.2461A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) n.2519A>T n.2483A>T n.2540A>T n.2504A>T | |
| 5 | g.1266475T>C | CA3184441 | TERT | c.2643A>G (p.Lys881=) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) n.1274A>G n.50A>G c.2461A>G (n.2461A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.999A>G (p.Lys333=) n.2519A>G n.2483A>G n.2540A>G n.2504A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266475T>G | CA359073132 | TERT | c.2643A>C (p.Lys881Asn) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) n.1274A>C n.50A>C c.2461A>C (n.2461A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) n.2519A>C n.2483A>C n.2540A>C n.2504A>C | |
| 5 | g.1266475T= | CA1522545608 | TERT | c.2643A= (p.Lys881=) c.*2189A= (n.*2189A=) c.2425A= (n.2425A=) n.1274A= n.50A= c.2461A= (n.2461A=) c.1113A= (p.Lys371=) c.999A= (p.Lys333=) n.2519A= n.2483A= n.2540A= n.2504A= | |
| 5 | g.1266476T>A | CA3184442 | TERT | c.2642A>T (p.Lys881Ile) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2424A>T (n.2424A>T) n.1273A>T n.49A>T c.2460A>T (n.2460A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) n.2518A>T n.2482A>T n.2539A>T n.2503A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266476T>C | CA359073135 | TERT | c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) n.1273A>G n.49A>G c.2460A>G (n.2460A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) n.2518A>G n.2482A>G n.2539A>G n.2503A>G | |
| 5 | g.1266476T>G | CA359073136 | TERT | c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) n.1273A>C n.49A>C c.2460A>C (n.2460A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) n.2518A>C n.2482A>C n.2539A>C n.2503A>C | |
| 5 | g.1266476T= | CA1522545613 | TERT | c.2642A= (p.Lys881=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2424A= (n.2424A=) n.1273A= n.49A= c.2460A= (n.2460A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.998A= (p.Lys333=) n.2518A= n.2482A= n.2539A= n.2503A= | |
| 5 | g.1266477T>A | CA359073139 | TERT | c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.2423A>T (n.2423A>T) n.1272A>T n.48A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) n.2517A>T n.2481A>T n.2538A>T n.2502A>T | |
| 5 | g.1266477T>C | CA359073140 | TERT | c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) n.1272A>G n.48A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) n.2517A>G n.2481A>G n.2538A>G n.2502A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266477T>G | CA359073142 | TERT | c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.2423A>C (n.2423A>C) n.1272A>C n.48A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) n.2517A>C n.2481A>C n.2538A>C n.2502A>C | |
| 5 | g.1266478C>A | CA443021906 | TERT | c.2640G>T (p.Ala880=) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) n.1271G>T n.47G>T c.2458G>T (n.2458G>T) c.1110G>T (p.Ala370=) c.996G>T (p.Ala332=) n.2516G>T n.2480G>T n.2537G>T n.2501G>T | |
| 5 | g.1266478C= | CA1522545622 | TERT | c.2640G= (p.Ala880=) c.*2186G= (n.*2186G=) c.2422G= (n.2422G=) n.1271G= n.47G= c.2458G= (n.2458G=) c.1110G= (p.Ala370=) c.996G= (p.Ala332=) n.2516G= n.2480G= n.2537G= n.2501G= | |
| 5 | g.1266478C>G | CA443021907 | TERT | c.2640G>C (p.Ala880=) c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) n.1271G>C n.47G>C c.2458G>C (n.2458G>C) c.1110G>C (p.Ala370=) c.996G>C (p.Ala332=) n.2516G>C n.2480G>C n.2537G>C n.2501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266478C>T | CA3184443 | TERT | c.2640G>A (p.Ala880=) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) n.1271G>A n.47G>A c.2458G>A (n.2458G>A) c.1110G>A (p.Ala370=) c.996G>A (p.Ala332=) n.2516G>A n.2480G>A n.2537G>A n.2501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1266479G>A | CA359073144 | TERT | c.2639C>T (p.Ala880Val) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) n.1270C>T n.46C>T c.2457C>T (n.2457C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.2515C>T n.2479C>T n.2536C>T n.2500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266479G>C | CA359073146 | TERT | c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) n.1270C>G n.46C>G c.2457C>G (n.2457C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2515C>G n.2479C>G n.2536C>G n.2500C>G | |
| 5 | g.1266479G= | CA1522545625 | TERT | c.2639C= (p.Ala880=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.2421C= (n.2421C=) n.1270C= n.46C= c.2457C= (n.2457C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.995C= (p.Ala332=) n.2515C= n.2479C= n.2536C= n.2500C= | |
| 5 | g.1266479G>T | CA359073148 | TERT | c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) n.1270C>A n.46C>A c.2457C>A (n.2457C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.2515C>A n.2479C>A n.2536C>A n.2500C>A | |
| 5 | g.1266480C>A | CA359073152 | TERT | c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) n.1269G>T n.45G>T c.2456G>T (n.2456G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2514G>T n.2478G>T n.2535G>T n.2499G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266480C= | CA1522545631 | TERT | c.2638G= (p.Ala880=) c.*2184G= (n.*2184G=) c.2420G= (n.2420G=) n.1269G= n.45G= c.2456G= (n.2456G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.994G= (p.Ala332=) n.2514G= n.2478G= n.2535G= n.2499G= | |
| 5 | g.1266480C>G | CA359073149 | TERT | c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.2420G>C (n.2420G>C) n.1269G>C n.45G>C c.2456G>C (n.2456G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2514G>C n.2478G>C n.2535G>C n.2499G>C | |
| 5 | g.1266480C>T | CA359073151 | TERT | c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.2420G>A (n.2420G>A) n.1269G>A n.45G>A c.2456G>A (n.2456G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2514G>A n.2478G>A n.2535G>A n.2499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266481G>A | CA443021908 | TERT | c.2637C>T (p.His879=) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) n.1268C>T n.44C>T c.2455C>T (n.2455C>T) c.1107C>T (p.His369=) c.993C>T (p.His331=) n.2513C>T n.2477C>T n.2534C>T n.2498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266481G>C | CA359073154 | TERT | c.2637C>G (p.His879Gln) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.2419C>G (n.2419C>G) n.1268C>G n.44C>G c.2455C>G (n.2455C>G) c.1107C>G (p.His369Gln) c.993C>G (p.His331Gln) n.2513C>G n.2477C>G n.2534C>G n.2498C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266481G= | CA1522545637 | TERT | c.2637C= (p.His879=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.2419C= (n.2419C=) n.1268C= n.44C= c.2455C= (n.2455C=) c.1107C= (p.His369=) c.993C= (p.His331=) n.2513C= n.2477C= n.2534C= n.2498C= | |
| 5 | g.1266481G>T | CA359073155 | TERT | c.2637C>A (p.His879Gln) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) n.1268C>A n.44C>A c.2455C>A (n.2455C>A) c.1107C>A (p.His369Gln) c.993C>A (p.His331Gln) n.2513C>A n.2477C>A n.2534C>A n.2498C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1266482T>A | CA359073157 | TERT | c.2636A>T (p.His879Leu) c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) n.1267A>T n.43A>T c.2454A>T (n.2454A>T) c.1106A>T (p.His369Leu) c.992A>T (p.His331Leu) n.2512A>T n.2476A>T n.2533A>T n.2497A>T | |
| 5 | g.1266482T>C | CA359073159 | TERT | c.2636A>G (p.His879Arg) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) n.1267A>G n.43A>G c.2454A>G (n.2454A>G) c.1106A>G (p.His369Arg) c.992A>G (p.His331Arg) n.2512A>G n.2476A>G n.2533A>G n.2497A>G | |
| 5 | g.1266482T>G | CA359073160 | TERT | c.2636A>C (p.His879Pro) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) n.1267A>C n.43A>C c.2454A>C (n.2454A>C) c.1106A>C (p.His369Pro) c.992A>C (p.His331Pro) n.2512A>C n.2476A>C n.2533A>C n.2497A>C | |
| 5 | g.1266483G>A | CA359073162 | TERT | c.2635C>T (p.His879Tyr) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.2417C>T (n.2417C>T) n.1266C>T n.42C>T c.2453C>T (n.2453C>T) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) n.2511C>T n.2475C>T n.2532C>T n.2496C>T | |
| 5 | g.1266483G>C | CA359073163 | TERT | c.2635C>G (p.His879Asp) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.2417C>G (n.2417C>G) n.1266C>G n.42C>G c.2453C>G (n.2453C>G) c.1105C>G (p.His369Asp) c.991C>G (p.His331Asp) n.2511C>G n.2475C>G n.2532C>G n.2496C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266483G>T | CA359073164 | TERT | c.2635C>A (p.His879Asn) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.2417C>A (n.2417C>A) n.1266C>A n.42C>A c.2453C>A (n.2453C>A) c.1105C>A (p.His369Asn) c.991C>A (p.His331Asn) n.2511C>A n.2475C>A n.2532C>A n.2496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266483_1266488delinsGGGTGA | CA1522545641 | TERT | c.2630_2635delinsTCACCC (p.Leu877=) c.*2176_*2181delinsTCACCC (n.*2176_*2181delinsTCACCC) c.2412_2417delinsTCACCC (n.2412_2417delinsTCACCC) n.1261_1266delinsTCACCC n.37_42delinsTCACCC c.2448_2453delinsTCACCC (n.2448_2453delinsTCACCC) c.1100_1105delinsTCACCC (p.Leu367=) c.986_991delinsTCACCC (p.Leu329=) n.2506_2511delinsTCACCC n.2470_2475delinsTCACCC n.2527_2532delinsTCACCC n.2491_2496delinsTCACCC | |
| 5 | g.1266484G>A | CA443021909 | TERT | c.2634C>T (p.Thr878=) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) n.1265C>T n.41C>T c.2452C>T (n.2452C>T) c.1104C>T (p.Thr368=) c.990C>T (p.Thr330=) n.2510C>T n.2474C>T n.2531C>T n.2495C>T | |
| 5 | g.1266484G>C | CA443021910 | TERT | c.2634C>G (p.Thr878=) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) n.1265C>G n.41C>G c.2452C>G (n.2452C>G) c.1104C>G (p.Thr368=) c.990C>G (p.Thr330=) n.2510C>G n.2474C>G n.2531C>G n.2495C>G | |
| 5 | g.1266484G>T | CA443021911 | TERT | c.2634C>A (p.Thr878=) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) n.1265C>A n.41C>A c.2452C>A (n.2452C>A) c.1104C>A (p.Thr368=) c.990C>A (p.Thr330=) n.2510C>A n.2474C>A n.2531C>A n.2495C>A | |
| 5 | g.1266493_1266497del | CA3184444 | TERT | c.2630_2634del (p.Leu877ProfsTer15) c.*2176_*2180del (n.*2176_*2180del) c.2630_2634del (p.Leu877ProfsTer?) c.2412_2416del (n.2412_2416del) n.1261_1265del n.37_41del c.2448_2452del (n.2448_2452del) c.1100_1104del (p.Leu367ProfsTer15) c.986_990del (p.Leu329ProfsTer15) n.2506_2510del n.2470_2474del n.2527_2531del n.2491_2495del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266485G>A | CA359073165 | TERT | c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) n.1264C>T n.40C>T c.2451C>T (n.2451C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2509C>T n.2473C>T n.2530C>T n.2494C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1266485G>C | CA359073166 | TERT | c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) n.1264C>G n.40C>G c.2451C>G (n.2451C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2509C>G n.2473C>G n.2530C>G n.2494C>G | |
| 5 | g.1266485G>T | CA359073168 | TERT | c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) n.1264C>A n.40C>A c.2451C>A (n.2451C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.2509C>A n.2473C>A n.2530C>A n.2494C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1266486T>A | CA359073170 | TERT | c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.2414A>T (n.2414A>T) n.1263A>T n.39A>T c.2450A>T (n.2450A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2508A>T n.2472A>T n.2529A>T n.2493A>T | |
| 5 | g.1266486T>C | CA359073172 | TERT | c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.2414A>G (n.2414A>G) n.1263A>G n.39A>G c.2450A>G (n.2450A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2508A>G n.2472A>G n.2529A>G n.2493A>G | |
| 5 | g.1266486T>G | CA359073171 | TERT | c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) n.1263A>C n.39A>C c.2450A>C (n.2450A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2508A>C n.2472A>C n.2529A>C n.2493A>C | |
| 5 | g.1266487G>A | CA443021912 | TERT | c.2631C>T (p.Leu877=) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.2413C>T (n.2413C>T) n.1262C>T n.38C>T c.2449C>T (n.2449C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.987C>T (p.Leu329=) n.2507C>T n.2471C>T n.2528C>T n.2492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266487G>C | CA443021913 | TERT | c.2631C>G (p.Leu877=) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.2413C>G (n.2413C>G) n.1262C>G n.38C>G c.2449C>G (n.2449C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) c.987C>G (p.Leu329=) n.2507C>G n.2471C>G n.2528C>G n.2492C>G | |
| 5 | g.1266487G= | CA1522545646 | TERT | c.2631C= (p.Leu877=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.2413C= (n.2413C=) n.1262C= n.38C= c.2449C= (n.2449C=) c.1101C= (p.Leu367=) c.987C= (p.Leu329=) n.2507C= n.2471C= n.2528C= n.2492C= | |
| 5 | g.1266487G>T | CA443021915 | TERT | c.2631C>A (p.Leu877=) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.2413C>A (n.2413C>A) n.1262C>A n.38C>A c.2449C>A (n.2449C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.987C>A (p.Leu329=) n.2507C>A n.2471C>A n.2528C>A n.2492C>A | |
| 5 | g.1266488A>C | CA359073173 | TERT | c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.2412T>G (n.2412T>G) n.1261T>G n.37T>G c.2448T>G (n.2448T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.2506T>G n.2470T>G n.2527T>G n.2491T>G | |
| 5 | g.1266488A>G | CA359073175 | TERT | c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.2412T>C (n.2412T>C) n.1261T>C n.37T>C c.2448T>C (n.2448T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.2506T>C n.2470T>C n.2527T>C n.2491T>C | |
| 5 | g.1266488A>T | CA359073176 | TERT | c.2630T>A (p.Leu877His) c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.2412T>A (n.2412T>A) n.1261T>A n.37T>A c.2448T>A (n.2448T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.986T>A (p.Leu329His) n.2506T>A n.2470T>A n.2527T>A n.2491T>A | |
| 5 | g.1266489G>A | CA359073178 | TERT | c.2629C>T (p.Leu877Phe) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) n.1260C>T n.36C>T c.2447C>T (n.2447C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) n.2505C>T n.2469C>T n.2526C>T n.2490C>T | |
| 5 | g.1266489G>C | CA359073180 | TERT | c.2629C>G (p.Leu877Val) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) n.1260C>G n.36C>G c.2447C>G (n.2447C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.2505C>G n.2469C>G n.2526C>G n.2490C>G | |
| 5 | g.1266489G>T | CA359073181 | TERT | c.2629C>A (p.Leu877Ile) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) n.1260C>A n.36C>A c.2447C>A (n.2447C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.2505C>A n.2469C>A n.2526C>A n.2490C>A | |
| 5 | g.1266490G>A | CA443021918 | TERT | c.2628C>T (p.His876=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) n.1259C>T n.35C>T c.2446C>T (n.2446C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.984C>T (p.His328=) n.2504C>T n.2468C>T n.2525C>T n.2489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266490G>C | CA343451 | TERT | c.2628C>G (p.His876Gln) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) n.1259C>G n.35C>G c.2446C>G (n.2446C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.2504C>G n.2468C>G n.2525C>G n.2489C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266490G= | CA1522545651 | TERT | c.2628C= (p.His876=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.2410C= (n.2410C=) n.1259C= n.35C= c.2446C= (n.2446C=) c.1098C= (p.His366=) c.984C= (p.His328=) n.2504C= n.2468C= n.2525C= n.2489C= | |
| 5 | g.1266490G>T | CA359073183 | TERT | c.2628C>A (p.His876Gln) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) n.1259C>A n.35C>A c.2446C>A (n.2446C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.2504C>A n.2468C>A n.2525C>A n.2489C>A | |
| 5 | g.1266491T>A | CA359073185 | TERT | c.2627A>T (p.His876Leu) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2409A>T (n.2409A>T) n.1258A>T n.34A>T c.2445A>T (n.2445A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.2503A>T n.2467A>T n.2524A>T n.2488A>T | |
| 5 | g.1266491T>C | CA359073187 | TERT | c.2627A>G (p.His876Arg) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2409A>G (n.2409A>G) n.1258A>G n.34A>G c.2445A>G (n.2445A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.2503A>G n.2467A>G n.2524A>G n.2488A>G | |
| 5 | g.1266491T>G | CA359073188 | TERT | c.2627A>C (p.His876Pro) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2409A>C (n.2409A>C) n.1258A>C n.34A>C c.2445A>C (n.2445A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.2503A>C n.2467A>C n.2524A>C n.2488A>C | |
| 5 | g.1266492G>A | CA359073196 | TERT | c.2626C>T (p.His876Tyr) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) n.1257C>T n.33C>T c.2444C>T (n.2444C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2502C>T n.2466C>T n.2523C>T n.2487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266492G>C | CA359073192 | TERT | c.2626C>G (p.His876Asp) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) n.1257C>G n.33C>G c.2444C>G (n.2444C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.2502C>G n.2466C>G n.2523C>G n.2487C>G | |
| 5 | g.1266492G= | CA1522545654 | TERT | c.2626C= (p.His876=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.2408C= (n.2408C=) n.1257C= n.33C= c.2444C= (n.2444C=) c.1096C= (p.His366=) c.982C= (p.His328=) n.2502C= n.2466C= n.2523C= n.2487C= | |
| 5 | g.1266492G>T | CA359073190 | TERT | c.2626C>A (p.His876Asn) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) n.1257C>A n.33C>A c.2444C>A (n.2444C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.2502C>A n.2466C>A n.2523C>A n.2487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266493A>C | CA443021922 | TERT | c.2625T>G (p.Pro875=) c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) n.1256T>G n.32T>G c.2443T>G (n.2443T>G) c.1095T>G (p.Pro365=) c.981T>G (p.Pro327=) n.2501T>G n.2465T>G n.2522T>G n.2486T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266493A>G | CA443021921 | TERT | c.2625T>C (p.Pro875=) c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) n.1256T>C n.32T>C c.2443T>C (n.2443T>C) c.1095T>C (p.Pro365=) c.981T>C (p.Pro327=) n.2501T>C n.2465T>C n.2522T>C n.2486T>C | |
| 5 | g.1266493A>T | CA443021920 | TERT | c.2625T>A (p.Pro875=) c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) n.1256T>A n.32T>A c.2443T>A (n.2443T>A) c.1095T>A (p.Pro365=) c.981T>A (p.Pro327=) n.2501T>A n.2465T>A n.2522T>A n.2486T>A | |
| 5 | g.1266494G>A | CA359073198 | TERT | c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.2406C>T (n.2406C>T) n.1255C>T n.31C>T c.2442C>T (n.2442C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.2500C>T n.2464C>T n.2521C>T n.2485C>T | |
| 5 | g.1266494G>C | CA359073200 | TERT | c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.2406C>G (n.2406C>G) n.1255C>G n.31C>G c.2442C>G (n.2442C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.2500C>G n.2464C>G n.2521C>G n.2485C>G | |
| 5 | g.1266494G>T | CA359073202 | TERT | c.2624C>A (p.Pro875His) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.2406C>A (n.2406C>A) n.1255C>A n.31C>A c.2442C>A (n.2442C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.980C>A (p.Pro327His) n.2500C>A n.2464C>A n.2521C>A n.2485C>A | |
| 5 | g.1266495G>A | CA359073205 | TERT | c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) n.1254C>T n.30C>T c.2441C>T (n.2441C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.2499C>T n.2463C>T n.2520C>T n.2484C>T | |
| 5 | g.1266495G>C | CA359073206 | TERT | c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) n.1254C>G n.30C>G c.2441C>G (n.2441C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.2499C>G n.2463C>G n.2520C>G n.2484C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266495G>T | CA359073207 | TERT | c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) n.1254C>A n.30C>A c.2441C>A (n.2441C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.2499C>A n.2463C>A n.2520C>A n.2484C>A | |
| 5 | g.1266496T>A | CA443021926 | TERT | c.2622A>T (p.Thr874=) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.2404A>T (n.2404A>T) n.1253A>T n.29A>T c.2440A>T (n.2440A>T) c.1092A>T (p.Thr364=) c.978A>T (p.Thr326=) n.2498A>T n.2462A>T n.2519A>T n.2483A>T | |
| 5 | g.1266496T>C | CA443021930 | TERT | c.2622A>G (p.Thr874=) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.2404A>G (n.2404A>G) n.1253A>G n.29A>G c.2440A>G (n.2440A>G) c.1092A>G (p.Thr364=) c.978A>G (p.Thr326=) n.2498A>G n.2462A>G n.2519A>G n.2483A>G | ClinVar |
| 5 | g.1266496T>G | CA443021928 | TERT | c.2622A>C (p.Thr874=) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) n.1253A>C n.29A>C c.2440A>C (n.2440A>C) c.1092A>C (p.Thr364=) c.978A>C (p.Thr326=) n.2498A>C n.2462A>C n.2519A>C n.2483A>C | |
| 5 | g.1266497G>A | CA359073208 | TERT | c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) n.1252C>T n.28C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.2497C>T n.2461C>T n.2518C>T n.2482C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266497G>C | CA359073209 | TERT | c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) n.1252C>G n.28C>G c.2439C>G (n.2439C>G) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) n.2497C>G n.2461C>G n.2518C>G n.2482C>G | ClinVar |
| 5 | g.1266497G>T | CA359073210 | TERT | c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) n.1252C>A n.28C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) n.2497C>A n.2461C>A n.2518C>A n.2482C>A | |
| 5 | g.1266498T>A | CA359073211 | TERT | c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.2402A>T (n.2402A>T) n.1251A>T n.27A>T c.2438A>T (n.2438A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.2496A>T n.2460A>T n.2517A>T n.2481A>T | |
| 5 | g.1266498T>C | CA359073212 | TERT | c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.2402A>G (n.2402A>G) n.1251A>G n.27A>G c.2438A>G (n.2438A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.2496A>G n.2460A>G n.2517A>G n.2481A>G | |
| 5 | g.1266498T>G | CA359073214 | TERT | c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.2402A>C (n.2402A>C) n.1251A>C n.27A>C c.2438A>C (n.2438A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.2496A>C n.2460A>C n.2517A>C n.2481A>C | |
| 5 | g.1266499C>A | CA443021932 | TERT | c.2619G>T (p.Val873=) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) n.1250G>T n.26G>T c.2437G>T (n.2437G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.975G>T (p.Val325=) n.2495G>T n.2459G>T n.2516G>T n.2480G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266499C= | CA1522545659 | TERT | c.2619G= (p.Val873=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.2401G= (n.2401G=) n.1250G= n.26G= c.2437G= (n.2437G=) c.1089G= (p.Val363=) c.975G= (p.Val325=) n.2495G= n.2459G= n.2516G= n.2480G= | |
| 5 | g.1266499C>G | CA443021933 | TERT | c.2619G>C (p.Val873=) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) n.1250G>C n.26G>C c.2437G>C (n.2437G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.975G>C (p.Val325=) n.2495G>C n.2459G>C n.2516G>C n.2480G>C | |
| 5 | g.1266499C>T | CA443021934 | TERT | c.2619G>A (p.Val873=) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) n.1250G>A n.26G>A c.2437G>A (n.2437G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.975G>A (p.Val325=) n.2495G>A n.2459G>A n.2516G>A n.2480G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266500A>C | CA359073216 | TERT | c.2618T>G (p.Val873Gly) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.1249T>G n.25T>G c.2436T>G (n.2436T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) n.2494T>G n.2458T>G n.2515T>G n.2479T>G | |
| 5 | g.1266500A>G | CA359073217 | TERT | c.2618T>C (p.Val873Ala) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.1249T>C n.25T>C c.2436T>C (n.2436T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.2494T>C n.2458T>C n.2515T>C n.2479T>C | |
| 5 | g.1266500A>T | CA359073215 | TERT | c.2618T>A (p.Val873Glu) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) n.1249T>A n.25T>A c.2436T>A (n.2436T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.2494T>A n.2458T>A n.2515T>A n.2479T>A | |
| 5 | g.1266501C>A | CA359073218 | TERT | c.2617G>T (p.Val873Leu) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) n.1248G>T n.24G>T c.2435G>T (n.2435G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.2493G>T n.2457G>T n.2514G>T n.2478G>T | |
| 5 | g.1266501C= | CA1522545664 | TERT | c.2617G= (p.Val873=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.2399G= (n.2399G=) n.1248G= n.24G= c.2435G= (n.2435G=) c.1087G= (p.Val363=) c.973G= (p.Val325=) n.2493G= n.2457G= n.2514G= n.2478G= | |
| 5 | g.1266501C>G | CA359073219 | TERT | c.2617G>C (p.Val873Leu) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) n.1248G>C n.24G>C c.2435G>C (n.2435G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.2493G>C n.2457G>C n.2514G>C n.2478G>C | |
| 5 | g.1266501C>T | CA359073220 | TERT | c.2617G>A (p.Val873Met) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) n.1248G>A n.24G>A c.2435G>A (n.2435G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.2493G>A n.2457G>A n.2514G>A n.2478G>A | dbSNP |
| 5 | g.1266502C>A | CA359073222 | TERT | c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.2398G>T (n.2398G>T) n.1247G>T n.23G>T c.2434G>T (n.2434G>T) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) n.2492G>T n.2456G>T n.2513G>T n.2477G>T | |
| 5 | g.1266502C= | CA1522545667 | TERT | c.2616G= (p.Leu872=) c.*2162G= (n.*2162G=) c.2398G= (n.2398G=) n.1247G= n.23G= c.2434G= (n.2434G=) c.1086G= (p.Leu362=) c.972G= (p.Leu324=) n.2492G= n.2456G= n.2513G= n.2477G= | |
| 5 | g.1266502C>G | CA359073224 | TERT | c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.2398G>C (n.2398G>C) n.1247G>C n.23G>C c.2434G>C (n.2434G>C) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) n.2492G>C n.2456G>C n.2513G>C n.2477G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266502C>T | CA443021938 | TERT | c.2616G>A (p.Leu872=) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.2398G>A (n.2398G>A) n.1247G>A n.23G>A c.2434G>A (n.2434G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.972G>A (p.Leu324=) n.2492G>A n.2456G>A n.2513G>A n.2477G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266503A>C | CA359073225 | TERT | c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) n.1246T>G n.22T>G c.2433T>G (n.2433T>G) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) n.2491T>G n.2455T>G n.2512T>G n.2476T>G | |
| 5 | g.1266503A>G | CA359073226 | TERT | c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) n.1246T>C n.22T>C c.2433T>C (n.2433T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) n.2491T>C n.2455T>C n.2512T>C n.2476T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266503A>T | CA359073228 | TERT | c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) n.1246T>A n.22T>A c.2433T>A (n.2433T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) n.2491T>A n.2455T>A n.2512T>A n.2476T>A | |
| 5 | g.1266504A= | CA1522545670 | TERT | c.2614T= (p.Leu872=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.2396T= (n.2396T=) n.1245T= n.21T= c.2432T= (n.2432T=) c.1084T= (p.Leu362=) c.970T= (p.Leu324=) n.2490T= n.2454T= n.2511T= n.2475T= | |
| 5 | g.1266504A>C | CA359073229 | TERT | c.2614T>G (p.Leu872Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.2396T>G (n.2396T>G) n.1245T>G n.21T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.970T>G (p.Leu324Val) n.2490T>G n.2454T>G n.2511T>G n.2475T>G | |
| 5 | g.1266504A>G | CA443021939 | TERT | c.2614T>C (p.Leu872=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.2396T>C (n.2396T>C) n.1245T>C n.21T>C c.2432T>C (n.2432T>C) c.1084T>C (p.Leu362=) c.970T>C (p.Leu324=) n.2490T>C n.2454T>C n.2511T>C n.2475T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266504A>T | CA359073231 | TERT | c.2614T>A (p.Leu872Met) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.2396T>A (n.2396T>A) n.1245T>A n.21T>A c.2432T>A (n.2432T>A) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.970T>A (p.Leu324Met) n.2490T>A n.2454T>A n.2511T>A n.2475T>A | |
| 5 | g.1266505C>A | CA359073232 | TERT | c.2613G>T (p.Leu871Phe) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) n.1244G>T n.20G>T c.2431G>T (n.2431G>T) c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) n.2489G>T n.2453G>T n.2510G>T n.2474G>T | |
| 5 | g.1266505C= | CA1522545673 | TERT | c.2613G= (p.Leu871=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.2395G= (n.2395G=) n.1244G= n.20G= c.2431G= (n.2431G=) c.1083G= (p.Leu361=) c.969G= (p.Leu323=) n.2489G= n.2453G= n.2510G= n.2474G= | |
| 5 | g.1266505C>G | CA3184445 | TERT | c.2613G>C (p.Leu871Phe) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) n.1244G>C n.20G>C c.2431G>C (n.2431G>C) c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) n.2489G>C n.2453G>C n.2510G>C n.2474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1266505C>T | CA443021941 | TERT | c.2613G>A (p.Leu871=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) n.1244G>A n.20G>A c.2431G>A (n.2431G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.969G>A (p.Leu323=) n.2489G>A n.2453G>A n.2510G>A n.2474G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1266506A= | CA1522545674 | TERT | c.2612T= (p.Leu871=) c.*2158T= (n.*2158T=) c.2394T= (n.2394T=) n.1243T= n.19T= c.2430T= (n.2430T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.968T= (p.Leu323=) n.2488T= n.2452T= n.2509T= n.2473T= | |
| 5 | g.1266506A>C | CA359073234 | TERT | c.2612T>G (p.Leu871Trp) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) n.1243T>G n.19T>G c.2430T>G (n.2430T>G) c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) n.2488T>G n.2452T>G n.2509T>G n.2473T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266506A>G | CA359073236 | TERT | c.2612T>C (p.Leu871Ser) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) n.1243T>C n.19T>C c.2430T>C (n.2430T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) n.2488T>C n.2452T>C n.2509T>C n.2473T>C | |
| 5 | g.1266506A>T | CA359073238 | TERT | c.2612T>A (p.Leu871Ter) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) n.1243T>A n.19T>A c.2430T>A (n.2430T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) n.2488T>A n.2452T>A n.2509T>A n.2473T>A | |
| 5 | g.1266507A>C | CA359073239 | TERT | c.2611T>G (p.Leu871Val) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.2393T>G (n.2393T>G) n.1242T>G n.18T>G c.2429T>G (n.2429T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.967T>G (p.Leu323Val) n.2487T>G n.2451T>G n.2508T>G n.2472T>G | |
| 5 | g.1266507A>G | CA443021942 | TERT | c.2611T>C (p.Leu871=) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.2393T>C (n.2393T>C) n.1242T>C n.18T>C c.2429T>C (n.2429T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.967T>C (p.Leu323=) n.2487T>C n.2451T>C n.2508T>C n.2472T>C | |
| 5 | g.1266507A>T | CA359073240 | TERT | c.2611T>A (p.Leu871Met) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.2393T>A (n.2393T>A) n.1242T>A n.18T>A c.2429T>A (n.2429T>A) c.1081T>A (p.Leu361Met) c.967T>A (p.Leu323Met) n.2487T>A n.2451T>A n.2508T>A n.2472T>A | |
| 5 | g.1266508G>A | CA443021943 | TERT | c.2610C>T (p.Phe870=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2392C>T (n.2392C>T) n.1241C>T n.17C>T c.2428C>T (n.2428C>T) c.1080C>T (p.Phe360=) c.966C>T (p.Phe322=) n.2486C>T n.2450C>T n.2507C>T n.2471C>T | |
| 5 | g.1266508G>C | CA359073242 | TERT | c.2610C>G (p.Phe870Leu) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2392C>G (n.2392C>G) n.1241C>G n.17C>G c.2428C>G (n.2428C>G) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) n.2486C>G n.2450C>G n.2507C>G n.2471C>G | |
| 5 | g.1266508G>T | CA359073244 | TERT | c.2610C>A (p.Phe870Leu) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.2392C>A (n.2392C>A) n.1241C>A n.17C>A c.2428C>A (n.2428C>A) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) n.2486C>A n.2450C>A n.2507C>A n.2471C>A | |
| 5 | g.1266509A>C | CA359073246 | TERT | c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.*2155T>G (n.*2155T>G) c.2391T>G (n.2391T>G) n.1240T>G n.16T>G c.2427T>G (n.2427T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.2485T>G n.2449T>G n.2506T>G n.2470T>G | |
| 5 | g.1266509A>G | CA359073247 | TERT | c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.2391T>C (n.2391T>C) n.1240T>C n.16T>C c.2427T>C (n.2427T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.2485T>C n.2449T>C n.2506T>C n.2470T>C | |
| 5 | g.1266509A>T | CA359073249 | TERT | c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.2391T>A (n.2391T>A) n.1240T>A n.16T>A c.2427T>A (n.2427T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.2485T>A n.2449T>A n.2506T>A n.2470T>A | |
| 5 | g.1266510A= | CA1522545677 | TERT | c.2608T= (p.Phe870=) c.*2154T= (n.*2154T=) c.2390T= (n.2390T=) n.1239T= n.15T= c.2426T= (n.2426T=) c.1078T= (p.Phe360=) c.964T= (p.Phe322=) n.2484T= n.2448T= n.2505T= n.2469T= | |
| 5 | g.1266510A>C | CA359073250 | TERT | c.2608T>G (p.Phe870Val) c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) n.1239T>G n.15T>G c.2426T>G (n.2426T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.964T>G (p.Phe322Val) n.2484T>G n.2448T>G n.2505T>G n.2469T>G | |
| 5 | g.1266510A>G | CA359073252 | TERT | c.2608T>C (p.Phe870Leu) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.2390T>C (n.2390T>C) n.1239T>C n.15T>C c.2426T>C (n.2426T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.2484T>C n.2448T>C n.2505T>C n.2469T>C | |
| 5 | g.1266510A>T | CA359073254 | TERT | c.2608T>A (p.Phe870Ile) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.2390T>A (n.2390T>A) n.1239T>A n.15T>A c.2426T>A (n.2426T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.2484T>A n.2448T>A n.2505T>A n.2469T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266511A>C | CA359073255 | TERT | c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.2389T>G (n.2389T>G) n.1238T>G n.14T>G c.2425T>G (n.2425T>G) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.2483T>G n.2447T>G n.2504T>G n.2468T>G | |
| 5 | g.1266511A>G | CA443021945 | TERT | c.2607T>C (p.Asp869=) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2389T>C (n.2389T>C) n.1238T>C n.14T>C c.2425T>C (n.2425T>C) c.1077T>C (p.Asp359=) c.963T>C (p.Asp321=) n.2483T>C n.2447T>C n.2504T>C n.2468T>C | |
| 5 | g.1266511A>T | CA359073256 | TERT | c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.2389T>A (n.2389T>A) n.1238T>A n.14T>A c.2425T>A (n.2425T>A) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.2483T>A n.2447T>A n.2504T>A n.2468T>A | |
| 5 | g.1266512T>A | CA359073259 | TERT | c.2606A>T (p.Asp869Val) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.2388A>T (p.Ter796Cys) n.1237A>T n.13A>T c.2424A>T (p.Ter808Cys) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.2482A>T n.2446A>T n.2503A>T n.2467A>T | |
| 5 | g.1266512T>C | CA359073260 | TERT | c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2388A>G (p.Ter796Trp) n.1237A>G n.13A>G c.2424A>G (p.Ter808Trp) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.2482A>G n.2446A>G n.2503A>G n.2467A>G | |
| 5 | g.1266512T>G | CA359073262 | TERT | c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.2388A>C (p.Ter796Cys) n.1237A>C n.13A>C c.2424A>C (p.Ter808Cys) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.2482A>C n.2446A>C n.2503A>C n.2467A>C | |
| 5 | g.1266513C>A | CA359073263 | TERT | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.2387G>T (p.Ter796Leu) n.1236G>T n.12G>T c.2423G>T (p.Ter808Leu) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.2481G>T n.2445G>T n.2502G>T n.2466G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266513C= | CA1522545678 | TERT | c.2605G= (p.Asp869=) c.*2151G= (n.*2151G=) c.2387G= (p.Ter796=) n.1236G= n.12G= c.2423G= (p.Ter808=) c.1075G= (p.Asp359=) c.961G= (p.Asp321=) n.2481G= n.2445G= n.2502G= n.2466G= | |
| 5 | g.1266513C>G | CA359073266 | TERT | c.2605G>C (p.Asp869His) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.2387G>C (p.Ter796Ser) n.1236G>C n.12G>C c.2423G>C (p.Ter808Ser) c.1075G>C (p.Asp359His) c.961G>C (p.Asp321His) n.2481G>C n.2445G>C n.2502G>C n.2466G>C | |
| 5 | g.1266513C>T | CA359073264 | TERT | c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.2387G>A (p.Ter796=) n.1236G>A n.12G>A c.2423G>A (p.Ter808=) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.2481G>A n.2445G>A n.2502G>A n.2466G>A | |
| 5 | g.1266514A= | CA1522545682 | TERT | c.2604T= (p.Asp868=) c.*2150T= (n.*2150T=) c.2386T= (p.Ter796=) n.1235T= n.11T= c.2422T= (p.Ter808=) c.1074T= (p.Asp358=) c.960T= (p.Asp320=) n.2480T= n.2444T= n.2501T= n.2465T= | |
| 5 | g.1266514A>C | CA359073267 | TERT | c.2604T>G (p.Asp868Glu) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.2386T>G (p.Ter796Gly) n.1235T>G n.11T>G c.2422T>G (p.Ter808Gly) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) n.2480T>G n.2444T>G n.2501T>G n.2465T>G | |
| 5 | g.1266514A>G | CA359073268 | TERT | c.2604T>C (p.Asp868=) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.2386T>C (p.Ter796Arg) n.1235T>C n.11T>C c.2422T>C (p.Ter808Arg) c.1074T>C (p.Asp358=) c.960T>C (p.Asp320=) n.2480T>C n.2444T>C n.2501T>C n.2465T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266514A>T | CA359073269 | TERT | c.2604T>A (p.Asp868Glu) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.2386T>A (p.Ter796Arg) n.1235T>A n.11T>A c.2422T>A (p.Ter808Arg) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) n.2480T>A n.2444T>A n.2501T>A n.2465T>A | |
| 5 | g.1266515T>A | CA359073271 | TERT | c.2603A>T (p.Asp868Val) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2385A>T (p.Gly795=) n.1234A>T n.10A>T c.2421A>T (p.Gly807=) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.959A>T (p.Asp320Val) n.2479A>T n.2443A>T n.2500A>T n.2464A>T | |
| 5 | g.1266515T>C | CA359073273 | TERT | c.2603A>G (p.Asp868Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.2385A>G (p.Gly795=) n.1234A>G n.10A>G c.2421A>G (p.Gly807=) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2479A>G n.2443A>G n.2500A>G n.2464A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1266515T>G | CA359073274 | TERT | c.2603A>C (p.Asp868Ala) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.2385A>C (p.Gly795=) n.1234A>C n.10A>C c.2421A>C (p.Gly807=) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2479A>C n.2443A>C n.2500A>C n.2464A>C | |
| 5 | g.1266515T= | CA1522545688 | TERT | c.2603A= (p.Asp868=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.2385A= (p.Gly795=) n.1234A= n.10A= c.2421A= (p.Gly807=) c.1073A= (p.Asp358=) c.959A= (p.Asp320=) n.2479A= n.2443A= n.2500A= n.2464A= | |
| 5 | g.1266516C>A | CA359073276 | TERT | c.2602G>T (p.Asp868Tyr) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.2384G>T (p.Gly795Val) n.1233G>T n.9G>T c.2420G>T (p.Gly807Val) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2478G>T n.2442G>T n.2499G>T n.2463G>T | |
| 5 | g.1266516C>G | CA359073277 | TERT | c.2602G>C (p.Asp868His) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.1233G>C n.9G>C c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.1072G>C (p.Asp358His) c.958G>C (p.Asp320His) n.2478G>C n.2442G>C n.2499G>C n.2463G>C | |
| 5 | g.1266516C>T | CA359073279 | TERT | c.2602G>A (p.Asp868Asn) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.1233G>A n.9G>A c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2478G>A n.2442G>A n.2499G>A n.2463G>A | |
| 5 | g.1266517C>A | CA359073281 | TERT | c.2601G>T (p.Val867=) c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.2383G>T (p.Gly795Ter) n.1232G>T n.8G>T c.2419G>T (p.Gly807Ter) c.1071G>T (p.Val357=) c.957G>T (p.Val319=) n.2477G>T n.2441G>T n.2498G>T n.2462G>T | |
| 5 | g.1266517C>G | CA359073282 | TERT | c.2601G>C (p.Val867=) c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.1232G>C n.8G>C c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.1071G>C (p.Val357=) c.957G>C (p.Val319=) n.2477G>C n.2441G>C n.2498G>C n.2462G>C | |
| 5 | g.1266517C>T | CA359073283 | TERT | c.2601G>A (p.Val867=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.1232G>A n.8G>A c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.1071G>A (p.Val357=) c.957G>A (p.Val319=) n.2477G>A n.2441G>A n.2498G>A n.2462G>A | |
| 5 | g.1266518A>C | CA359073287 | TERT | c.2600T>G (p.Val867Gly) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.2382T>G (p.Gly794=) n.1231T>G n.7T>G c.2418T>G (p.Gly806=) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.2476T>G n.2440T>G n.2497T>G n.2461T>G | |
| 5 | g.1266518A>G | CA359073286 | TERT | c.2600T>C (p.Val867Ala) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.2382T>C (p.Gly794=) n.1231T>C n.7T>C c.2418T>C (p.Gly806=) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.2476T>C n.2440T>C n.2497T>C n.2461T>C | |
| 5 | g.1266518A>T | CA359073285 | TERT | c.2600T>A (p.Val867Glu) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.2382T>A (p.Gly794=) n.1231T>A n.7T>A c.2418T>A (p.Gly806=) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.2476T>A n.2440T>A n.2497T>A n.2461T>A | |
| 5 | g.1266519C>A | CA112939469 | TERT | c.2599G>T (p.Val867Leu) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.2381G>T (p.Gly794Val) n.1230G>T n.6G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.2475G>T n.2439G>T n.2496G>T n.2460G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1266519C= | CA1522545694 | TERT | c.2599G= (p.Val867=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.2381G= (p.Gly794=) n.1230G= n.6G= c.2417G= (p.Gly806=) c.1069G= (p.Val357=) c.955G= (p.Val319=) n.2475G= n.2439G= n.2496G= n.2460G= | |
| 5 | g.1266519C>G | CA359073290 | TERT | c.2599G>C (p.Val867Leu) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.1230G>C n.6G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.2475G>C n.2439G>C n.2496G>C n.2460G>C | |
| 5 | g.1266519C>T | CA044715 | TERT | c.2599G>A (p.Val867Met) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.1230G>A n.6G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.1069G>A (p.Val357Met) c.955G>A (p.Val319Met) n.2475G>A n.2439G>A n.2496G>A n.2460G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.[1266519C>T;1272196C>T] | CA044924 | TERT | c.[2371G>A;2599G>A] (p.[Val791Ile;Val867Met]) c.[*1917G>A;*2145G>A] (n.[*1917G>A;*2145G>A]) c.[2251-3563G>A;2381G>A] (p.Gly794Asp) n.[1100-3563G>A;1230G>A] c.[2287-3563G>A;2417G>A] (p.Gly806Asp) c.[841G>A;1069G>A] (p.[Val281Ile;Val357Met]) c.[727G>A;955G>A] (p.[Val243Ile;Val319Met]) n.[2345-3563G>A;2475G>A] n.[2309-3563G>A;2439G>A] n.[2366-3563G>A;2496G>A] n.[2330-3563G>A;2460G>A] | ClinVar |
| 5 | g.1266520C>A | CA359073293 | TERT | c.2598G>T (p.Leu866Phe) c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.1229G>T n.5G>T c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.2474G>T n.2438G>T n.2495G>T n.2459G>T | |
| 5 | g.1266520C>G | CA359073294 | TERT | c.2598G>C (p.Leu866Phe) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.1229G>C n.5G>C c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.2474G>C n.2438G>C n.2495G>C n.2459G>C | |
| 5 | g.1266520C>T | CA359073295 | TERT | c.2598G>A (p.Leu866=) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.1229G>A n.5G>A c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.1068G>A (p.Leu356=) c.954G>A (p.Leu318=) n.2474G>A n.2438G>A n.2495G>A n.2459G>A | |
| 5 | g.1266521A>C | CA359073297 | TERT | c.2597T>G (p.Leu866Trp) c.*2143T>G (n.*2143T>G) c.2379T>G (p.Phe793Leu) n.1228T>G n.4T>G c.2415T>G (p.Phe805Leu) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.2473T>G n.2437T>G n.2494T>G n.2458T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266521A>G | CA359073299 | TERT | c.2597T>C (p.Leu866Ser) c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.2379T>C (p.Phe793=) n.1228T>C n.4T>C c.2415T>C (p.Phe805=) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.2473T>C n.2437T>C n.2494T>C n.2458T>C | |
| 5 | g.1266521A>T | CA359073300 | TERT | c.2597T>A (p.Leu866Ter) c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.2379T>A (p.Phe793Leu) n.1228T>A n.4T>A c.2415T>A (p.Phe805Leu) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.2473T>A n.2437T>A n.2494T>A n.2458T>A | |
| 5 | g.1266522A= | CA1522545700 | TERT | c.2596T= (p.Leu866=) c.*2142T= (n.*2142T=) c.2378T= (p.Phe793=) n.1227T= n.3T= c.2414T= (p.Phe805=) c.1066T= (p.Leu356=) c.952T= (p.Leu318=) n.2472T= n.2436T= n.2493T= n.2457T= | |
| 5 | g.1266522A>C | CA359073302 | TERT | c.2596T>G (p.Leu866Val) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.2378T>G (p.Phe793Cys) n.1227T>G n.3T>G c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.2472T>G n.2436T>G n.2493T>G n.2457T>G | |
| 5 | g.1266522A>G | CA16611666 | TERT | c.2596T>C (p.Leu866=) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.2378T>C (p.Phe793Ser) n.1227T>C n.3T>C c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.1066T>C (p.Leu356=) c.952T>C (p.Leu318=) n.2472T>C n.2436T>C n.2493T>C n.2457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1266522A>T | CA359073303 | TERT | c.2596T>A (p.Leu866Met) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) n.1227T>A n.3T>A c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.2472T>A n.2436T>A n.2493T>A n.2457T>A | |
| 5 | g.1266523A>C | CA359073308 | TERT | c.2595T>G (p.Arg865=) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2377T>G (p.Phe793Val) n.1226T>G n.2T>G c.2413T>G (p.Phe805Val) c.1065T>G (p.Arg355=) c.951T>G (p.Arg317=) n.2471T>G n.2435T>G n.2492T>G n.2456T>G | |
| 5 | g.1266523A>G | CA359073307 | TERT | c.2595T>C (p.Arg865=) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2377T>C (p.Phe793Leu) n.1226T>C n.2T>C c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.1065T>C (p.Arg355=) c.951T>C (p.Arg317=) n.2471T>C n.2435T>C n.2492T>C n.2456T>C | ClinVar |
| 5 | g.1266523A>T | CA359073305 | TERT | c.2595T>A (p.Arg865=) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.2377T>A (p.Phe793Ile) n.1226T>A n.2T>A c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.1065T>A (p.Arg355=) c.951T>A (p.Arg317=) n.2471T>A n.2435T>A n.2492T>A n.2456T>A | |
| 5 | g.1266524C>A | CA359073310 | TERT | c.2594G>T (p.Arg865Leu) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.2376G>T (p.Ala792=) n.1225G>T n.1G>T c.2412G>T (p.Ala804=) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2470G>T n.2434G>T n.2491G>T n.2455G>T | |
| 5 | g.1266524C= | CA1522545705 | TERT | c.2594G= (p.Arg865=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.2376G= (p.Ala792=) n.1225G= n.1G= c.2412G= (p.Ala804=) c.1064G= (p.Arg355=) c.950G= (p.Arg317=) n.2470G= n.2434G= n.2491G= n.2455G= | |
| 5 | g.1266524C>G | CA359073313 | TERT | c.2594G>C (p.Arg865Pro) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.2376G>C (p.Ala792=) n.1225G>C n.1G>C c.2412G>C (p.Ala804=) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2470G>C n.2434G>C n.2491G>C n.2455G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1266524C>T | CA122665 | TERT | c.2594G>A (p.Arg865His) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.2376G>A (p.Ala792=) n.1225G>A n.1G>A c.2412G>A (p.Ala804=) c.1064G>A (p.Arg355His) c.950G>A (p.Arg317His) n.2470G>A n.2434G>A n.2491G>A n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |