Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663592_12663609delinsGTTCCCAGACTATAGGAACA2323506816MAN2B1c.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC)
n.745+94_745+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC
c.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC)
c.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC)
19g.12663597_12663613delCA783353074MAN2B1c.763+94_763+110del (n.763+94_763+110del)
n.745+94_745+110del
c.466+94_466+110del (n.466+94_466+110del)
c.-256+94_-256+110del (n.-256+94_-256+110del)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663601C>ACA2582722087MAN2B1c.763+102G>T (n.763+102G>T)
n.745+102G>T
c.466+102G>T (n.466+102G>T)
c.-256+102G>T (n.-256+102G>T)
gnomAD v4
19g.12663602T>CCA783353081MAN2B1c.763+101A>G (n.763+101A>G)
n.745+101A>G
c.466+101A>G (n.466+101A>G)
c.-256+101A>G (n.-256+101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663602T>GCA2582722088MAN2B1c.763+101A>C (n.763+101A>C)
n.745+101A>C
c.466+101A>C (n.466+101A>C)
c.-256+101A>C (n.-256+101A>C)
gnomAD v4
19g.12663602T=CA2323506819MAN2B1c.763+101A= (n.763+101A=)
n.745+101A=
c.466+101A= (n.466+101A=)
c.-256+101A= (n.-256+101A=)
19g.12663603A>CCA2582722089MAN2B1c.763+100T>G (n.763+100T>G)
n.745+100T>G
c.466+100T>G (n.466+100T>G)
c.-256+100T>G (n.-256+100T>G)
gnomAD v4
19g.12663605A=CA2323506820MAN2B1c.763+98T= (n.763+98T=)
n.745+98T=
c.466+98T= (n.466+98T=)
c.-256+98T= (n.-256+98T=)
19g.12663605A>CCA2576635219MAN2B1c.763+98T>G (n.763+98T>G)
n.745+98T>G
c.466+98T>G (n.466+98T>G)
c.-256+98T>G (n.-256+98T>G)
gnomAD v4
19g.12663605A>GCA2323506821MAN2B1c.763+98T>C (n.763+98T>C)
n.745+98T>C
c.466+98T>C (n.466+98T>C)
c.-256+98T>C (n.-256+98T>C)
dbSNP
19g.12663606G>ACA305477809MAN2B1c.763+97C>T (n.763+97C>T)
n.745+97C>T
c.466+97C>T (n.466+97C>T)
c.-256+97C>T (n.-256+97C>T)
dbSNP
19g.12663606G=CA2323506822MAN2B1c.763+97C= (n.763+97C=)
n.745+97C=
c.466+97C= (n.466+97C=)
c.-256+97C= (n.-256+97C=)
19g.12663606G>TCA2582722090MAN2B1c.763+97C>A (n.763+97C>A)
n.745+97C>A
c.466+97C>A (n.466+97C>A)
c.-256+97C>A (n.-256+97C>A)
gnomAD v4
19g.12663607G>ACA2323506823MAN2B1c.763+96C>T (n.763+96C>T)
n.745+96C>T
c.466+96C>T (n.466+96C>T)
c.-256+96C>T (n.-256+96C>T)
dbSNP
19g.12663607G=CA2323506824MAN2B1c.763+96C= (n.763+96C=)
n.745+96C=
c.466+96C= (n.466+96C=)
c.-256+96C= (n.-256+96C=)
19g.12663607G>TCA2576635220MAN2B1c.763+96C>A (n.763+96C>A)
n.745+96C>A
c.466+96C>A (n.466+96C>A)
c.-256+96C>A (n.-256+96C>A)
gnomAD v4
19g.12663611T>ACA631837727MAN2B1c.763+92A>T (n.763+92A>T)
n.745+92A>T
c.466+92A>T (n.466+92A>T)
c.-256+92A>T (n.-256+92A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663611T=CA2323506825MAN2B1c.763+92A= (n.763+92A=)
n.745+92A=
c.466+92A= (n.466+92A=)
c.-256+92A= (n.-256+92A=)
19g.12663612C>ACA783353084MAN2B1c.763+91G>T (n.763+91G>T)
n.745+91G>T
c.466+91G>T (n.466+91G>T)
c.-256+91G>T (n.-256+91G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663612C=CA2323506826MAN2B1c.763+91G= (n.763+91G=)
n.745+91G=
c.466+91G= (n.466+91G=)
c.-256+91G= (n.-256+91G=)
19g.12663613C>ACA993650549MAN2B1c.763+90G>T (n.763+90G>T)
n.745+90G>T
c.466+90G>T (n.466+90G>T)
c.-256+90G>T (n.-256+90G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663613C=CA2323506827MAN2B1c.763+90G= (n.763+90G=)
n.745+90G=
c.466+90G= (n.466+90G=)
c.-256+90G= (n.-256+90G=)
19g.12663613C>GCA2813645971MAN2B1c.763+90G>C (n.763+90G>C)
n.745+90G>C
c.466+90G>C (n.466+90G>C)
c.-256+90G>C (n.-256+90G>C)
19g.12663614A=CA2323506828MAN2B1c.763+89T= (n.763+89T=)
n.745+89T=
c.466+89T= (n.466+89T=)
c.-256+89T= (n.-256+89T=)
19g.12663614A>CCA305477826MAN2B1c.763+89T>G (n.763+89T>G)
n.745+89T>G
c.466+89T>G (n.466+89T>G)
c.-256+89T>G (n.-256+89T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663615G>ACA783353086MAN2B1c.763+88C>T (n.763+88C>T)
n.745+88C>T
c.466+88C>T (n.466+88C>T)
c.-256+88C>T (n.-256+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663615G=CA2323506829MAN2B1c.763+88C= (n.763+88C=)
n.745+88C=
c.466+88C= (n.466+88C=)
c.-256+88C= (n.-256+88C=)
19g.12663616G>ACA305477832MAN2B1c.763+87C>T (n.763+87C>T)
n.745+87C>T
c.466+87C>T (n.466+87C>T)
c.-256+87C>T (n.-256+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663616G=CA2323506830MAN2B1c.763+87C= (n.763+87C=)
n.745+87C=
c.466+87C= (n.466+87C=)
c.-256+87C= (n.-256+87C=)
19g.12663618C>ACA2582722091MAN2B1c.763+85G>T (n.763+85G>T)
n.745+85G>T
c.466+85G>T (n.466+85G>T)
c.-256+85G>T (n.-256+85G>T)
gnomAD v4
19g.12663618C>TCA2582722092MAN2B1c.763+85G>A (n.763+85G>A)
n.745+85G>A
c.466+85G>A (n.466+85G>A)
c.-256+85G>A (n.-256+85G>A)
gnomAD v4
19g.12663622G>ACA305477847MAN2B1c.763+81C>T (n.763+81C>T)
n.745+81C>T
c.466+81C>T (n.466+81C>T)
c.-256+81C>T (n.-256+81C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663622G=CA2323506831MAN2B1c.763+81C= (n.763+81C=)
n.745+81C=
c.466+81C= (n.466+81C=)
c.-256+81C= (n.-256+81C=)
19g.12663622G>TCA2576635221MAN2B1c.763+81C>A (n.763+81C>A)
n.745+81C>A
c.466+81C>A (n.466+81C>A)
c.-256+81C>A (n.-256+81C>A)
gnomAD v4
19g.12663623A>GCA2582722093MAN2B1c.763+80T>C (n.763+80T>C)
n.745+80T>C
c.466+80T>C (n.466+80T>C)
c.-256+80T>C (n.-256+80T>C)
gnomAD v4
19g.12663624C>ACA2582722094MAN2B1c.763+79G>T (n.763+79G>T)
n.745+79G>T
c.466+79G>T (n.466+79G>T)
c.-256+79G>T (n.-256+79G>T)
gnomAD v4
19g.12663624C=CA2323506832MAN2B1c.763+79G= (n.763+79G=)
n.745+79G=
c.466+79G= (n.466+79G=)
c.-256+79G= (n.-256+79G=)
19g.12663624C>TCA2323506833MAN2B1c.763+79G>A (n.763+79G>A)
n.745+79G>A
c.466+79G>A (n.466+79G>A)
c.-256+79G>A (n.-256+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663625A=CA2323506834MAN2B1c.763+78T= (n.763+78T=)
n.745+78T=
c.466+78T= (n.466+78T=)
c.-256+78T= (n.-256+78T=)
19g.12663625A>CCA305477850MAN2B1c.763+78T>G (n.763+78T>G)
n.745+78T>G
c.466+78T>G (n.466+78T>G)
c.-256+78T>G (n.-256+78T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663626A>TCA2582722095MAN2B1c.763+77T>A (n.763+77T>A)
n.745+77T>A
c.466+77T>A (n.466+77T>A)
c.-256+77T>A (n.-256+77T>A)
gnomAD v4
19g.12663627C>TCA2582722097MAN2B1c.763+76G>A (n.763+76G>A)
n.745+76G>A
c.466+76G>A (n.466+76G>A)
c.-256+76G>A (n.-256+76G>A)
gnomAD v4
19g.12663628_12663652delCA2582722096MAN2B1c.763+52_763+76del (n.763+52_763+76del)
n.745+52_745+76del
c.466+52_466+76del (n.466+52_466+76del)
c.-256+52_-256+76del (n.-256+52_-256+76del)
gnomAD v4
19g.12663629G>ACA2323506836MAN2B1c.763+74C>T (n.763+74C>T)
n.745+74C>T
c.466+74C>T (n.466+74C>T)
c.-256+74C>T (n.-256+74C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663629G>CCA631837734MAN2B1c.763+74C>G (n.763+74C>G)
n.745+74C>G
c.466+74C>G (n.466+74C>G)
c.-256+74C>G (n.-256+74C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663629G=CA2323506835MAN2B1c.763+74C= (n.763+74C=)
n.745+74C=
c.466+74C= (n.466+74C=)
c.-256+74C= (n.-256+74C=)
19g.12663629G>TCA2323506837MAN2B1c.763+74C>A (n.763+74C>A)
n.745+74C>A
c.466+74C>A (n.466+74C>A)
c.-256+74C>A (n.-256+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663631G>ACA2582722098MAN2B1c.763+72C>T (n.763+72C>T)
n.745+72C>T
c.466+72C>T (n.466+72C>T)
c.-256+72C>T (n.-256+72C>T)
gnomAD v4
19g.12663631G>TCA2582722099MAN2B1c.763+72C>A (n.763+72C>A)
n.745+72C>A
c.466+72C>A (n.466+72C>A)
c.-256+72C>A (n.-256+72C>A)
gnomAD v4
19g.12663632C>ACA2582722100MAN2B1c.763+71G>T (n.763+71G>T)
n.745+71G>T
c.466+71G>T (n.466+71G>T)
c.-256+71G>T (n.-256+71G>T)
gnomAD v4
19g.12663632C=CA2323506838MAN2B1c.763+71G= (n.763+71G=)
n.745+71G=
c.466+71G= (n.466+71G=)
c.-256+71G= (n.-256+71G=)
19g.12663632C>GCA2323506839MAN2B1c.763+71G>C (n.763+71G>C)
n.745+71G>C
c.466+71G>C (n.466+71G>C)
c.-256+71G>C (n.-256+71G>C)
dbSNP
19g.12663633A=CA2323506840MAN2B1c.763+70T= (n.763+70T=)
n.745+70T=
c.466+70T= (n.466+70T=)
c.-256+70T= (n.-256+70T=)
19g.12663633A>CCA631837738MAN2B1c.763+70T>G (n.763+70T>G)
n.745+70T>G
c.466+70T>G (n.466+70T>G)
c.-256+70T>G (n.-256+70T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663635_12663666delCA2582722101MAN2B1c.763+38_763+69del (n.763+38_763+69del)
n.745+38_745+69del
c.466+38_466+69del (n.466+38_466+69del)
c.-256+38_-256+69del (n.-256+38_-256+69del)
gnomAD v4
19g.12663637A=CA2323506841MAN2B1c.763+66T= (n.763+66T=)
n.745+66T=
c.466+66T= (n.466+66T=)
c.-256+66T= (n.-256+66T=)
19g.12663637A>GCA783353092MAN2B1c.763+66T>C (n.763+66T>C)
n.745+66T>C
c.466+66T>C (n.466+66T>C)
c.-256+66T>C (n.-256+66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663638T>ACA305477867MAN2B1c.763+65A>T (n.763+65A>T)
n.745+65A>T
c.466+65A>T (n.466+65A>T)
c.-256+65A>T (n.-256+65A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663638T>CCA2576635222MAN2B1c.763+65A>G (n.763+65A>G)
n.745+65A>G
c.466+65A>G (n.466+65A>G)
c.-256+65A>G (n.-256+65A>G)
19g.12663638T=CA2323506842MAN2B1c.763+65A= (n.763+65A=)
n.745+65A=
c.466+65A= (n.466+65A=)
c.-256+65A= (n.-256+65A=)
19g.12663639C>TCA2582722102MAN2B1c.763+64G>A (n.763+64G>A)
n.745+64G>A
c.466+64G>A (n.466+64G>A)
c.-256+64G>A (n.-256+64G>A)
gnomAD v4
19g.12663642G>ACA993650561MAN2B1c.763+61C>T (n.763+61C>T)
n.745+61C>T
c.466+61C>T (n.466+61C>T)
c.-256+61C>T (n.-256+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663642G=CA2323506843MAN2B1c.763+61C= (n.763+61C=)
n.745+61C=
c.466+61C= (n.466+61C=)
c.-256+61C= (n.-256+61C=)
19g.12663642G>TCA2582722103MAN2B1c.763+61C>A (n.763+61C>A)
n.745+61C>A
c.466+61C>A (n.466+61C>A)
c.-256+61C>A (n.-256+61C>A)
gnomAD v4
19g.12663643C>TCA2582722104MAN2B1c.763+60G>A (n.763+60G>A)
n.745+60G>A
c.466+60G>A (n.466+60G>A)
c.-256+60G>A (n.-256+60G>A)
gnomAD v4
19g.12663644C>ACA2582722105MAN2B1c.763+59G>T (n.763+59G>T)
n.745+59G>T
c.466+59G>T (n.466+59G>T)
c.-256+59G>T (n.-256+59G>T)
gnomAD v4
19g.12663645C>ACA2582722106MAN2B1c.763+58G>T (n.763+58G>T)
n.745+58G>T
c.466+58G>T (n.466+58G>T)
c.-256+58G>T (n.-256+58G>T)
gnomAD v4
19g.12663645C=CA2323506844MAN2B1c.763+58G= (n.763+58G=)
n.745+58G=
c.466+58G= (n.466+58G=)
c.-256+58G= (n.-256+58G=)
19g.12663645C>TCA2323506845MAN2B1c.763+58G>A (n.763+58G>A)
n.745+58G>A
c.466+58G>A (n.466+58G>A)
c.-256+58G>A (n.-256+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663647G>ACA2323506847MAN2B1c.763+56C>T (n.763+56C>T)
n.745+56C>T
c.466+56C>T (n.466+56C>T)
c.-256+56C>T (n.-256+56C>T)
dbSNP
19g.12663647G=CA2323506846MAN2B1c.763+56C= (n.763+56C=)
n.745+56C=
c.466+56C= (n.466+56C=)
c.-256+56C= (n.-256+56C=)
19g.12663647G>TCA2582722108MAN2B1c.763+56C>A (n.763+56C>A)
n.745+56C>A
c.466+56C>A (n.466+56C>A)
c.-256+56C>A (n.-256+56C>A)
gnomAD v4
19g.12663649delCA2582722107MAN2B1c.763+56del (n.763+56del)
n.745+56del
c.466+56del (n.466+56del)
c.-256+56del (n.-256+56del)
gnomAD v4
19g.12663648G>ACA2582722109MAN2B1c.763+55C>T (n.763+55C>T)
n.745+55C>T
c.466+55C>T (n.466+55C>T)
c.-256+55C>T (n.-256+55C>T)
gnomAD v4
19g.12663648G>TCA2576635223MAN2B1c.763+55C>A (n.763+55C>A)
n.745+55C>A
c.466+55C>A (n.466+55C>A)
c.-256+55C>A (n.-256+55C>A)
gnomAD v4
19g.12663649G=CA2323506848MAN2B1c.763+54C= (n.763+54C=)
n.745+54C=
c.466+54C= (n.466+54C=)
c.-256+54C= (n.-256+54C=)
19g.12663649G>TCA2323506849MAN2B1c.763+54C>A (n.763+54C>A)
n.745+54C>A
c.466+54C>A (n.466+54C>A)
c.-256+54C>A (n.-256+54C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663650C>ACA2582722110MAN2B1c.763+53G>T (n.763+53G>T)
n.745+53G>T
c.466+53G>T (n.466+53G>T)
c.-256+53G>T (n.-256+53G>T)
gnomAD v4
19g.12663650C>GCA2576635224MAN2B1c.763+53G>C (n.763+53G>C)
n.745+53G>C
c.466+53G>C (n.466+53G>C)
c.-256+53G>C (n.-256+53G>C)
gnomAD v4
19g.12663650C>TCA2582722111MAN2B1c.763+53G>A (n.763+53G>A)
n.745+53G>A
c.466+53G>A (n.466+53G>A)
c.-256+53G>A (n.-256+53G>A)
gnomAD v4
19g.12663651C=CA2323506850MAN2B1c.763+52G= (n.763+52G=)
n.745+52G=
c.466+52G= (n.466+52G=)
c.-256+52G= (n.-256+52G=)
19g.12663651C>TCA783353095MAN2B1c.763+52G>A (n.763+52G>A)
n.745+52G>A
c.466+52G>A (n.466+52G>A)
c.-256+52G>A (n.-256+52G>A)
dbSNP
19g.12663653T>ACA2582722112MAN2B1c.763+50A>T (n.763+50A>T)
n.745+50A>T
c.466+50A>T (n.466+50A>T)
c.-256+50A>T (n.-256+50A>T)
gnomAD v4
19g.12663655C>ACA2582722113MAN2B1c.763+48G>T (n.763+48G>T)
n.745+48G>T
c.466+48G>T (n.466+48G>T)
c.-256+48G>T (n.-256+48G>T)
gnomAD v4
19g.12663655C>GCA2582722114MAN2B1c.763+48G>C (n.763+48G>C)
n.745+48G>C
c.466+48G>C (n.466+48G>C)
c.-256+48G>C (n.-256+48G>C)
gnomAD v4
19g.12663655C>TCA2582722115MAN2B1c.763+48G>A (n.763+48G>A)
n.745+48G>A
c.466+48G>A (n.466+48G>A)
c.-256+48G>A (n.-256+48G>A)
gnomAD v4
19g.12663656delCA2582722116MAN2B1c.763+47del (n.763+47del)
n.745+47del
c.466+47del (n.466+47del)
c.-256+47del (n.-256+47del)
gnomAD v4
19g.12663656T>CCA657486442MAN2B1c.763+47A>G (n.763+47A>G)
n.745+47A>G
c.466+47A>G (n.466+47A>G)
c.-256+47A>G (n.-256+47A>G)
COSMIC
19g.12663657G>ACA2582722117MAN2B1c.763+46C>T (n.763+46C>T)
n.745+46C>T
c.466+46C>T (n.466+46C>T)
c.-256+46C>T (n.-256+46C>T)
gnomAD v4
19g.12663657G>CCA2582722118MAN2B1c.763+46C>G (n.763+46C>G)
n.745+46C>G
c.466+46C>G (n.466+46C>G)
c.-256+46C>G (n.-256+46C>G)
gnomAD v4
19g.12663660T>ACA9226716MAN2B1c.763+43A>T (n.763+43A>T)
n.745+43A>T
c.466+43A>T (n.466+43A>T)
c.-256+43A>T (n.-256+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663660T>CCA2582722119MAN2B1c.763+43A>G (n.763+43A>G)
n.745+43A>G
c.466+43A>G (n.466+43A>G)
c.-256+43A>G (n.-256+43A>G)
gnomAD v4
19g.12663660T=CA2323506851MAN2B1c.763+43A= (n.763+43A=)
n.745+43A=
c.466+43A= (n.466+43A=)
c.-256+43A= (n.-256+43A=)
19g.12663661G>ACA993650563MAN2B1c.763+42C>T (n.763+42C>T)
n.745+42C>T
c.466+42C>T (n.466+42C>T)
c.-256+42C>T (n.-256+42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663661G=CA2323506852MAN2B1c.763+42C= (n.763+42C=)
n.745+42C=
c.466+42C= (n.466+42C=)
c.-256+42C= (n.-256+42C=)
19g.12663661G>TCA993650567MAN2B1c.763+42C>A (n.763+42C>A)
n.745+42C>A
c.466+42C>A (n.466+42C>A)
c.-256+42C>A (n.-256+42C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663662T>ACA2582722120MAN2B1c.763+41A>T (n.763+41A>T)
n.745+41A>T
c.466+41A>T (n.466+41A>T)
c.-256+41A>T (n.-256+41A>T)
gnomAD v4
19g.12663662T>GCA2582722121MAN2B1c.763+41A>C (n.763+41A>C)
n.745+41A>C
c.466+41A>C (n.466+41A>C)
c.-256+41A>C (n.-256+41A>C)
gnomAD v4
19g.12663663G>ACA9226717MAN2B1c.763+40C>T (n.763+40C>T)
n.745+40C>T
c.466+40C>T (n.466+40C>T)
c.-256+40C>T (n.-256+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663663G=CA2323506853MAN2B1c.763+40C= (n.763+40C=)
n.745+40C=
c.466+40C= (n.466+40C=)
c.-256+40C= (n.-256+40C=)
19g.12663663G>TCA2582722122MAN2B1c.763+40C>A (n.763+40C>A)
n.745+40C>A
c.466+40C>A (n.466+40C>A)
c.-256+40C>A (n.-256+40C>A)
gnomAD v4
19g.12663664T>CCA305477872MAN2B1c.763+39A>G (n.763+39A>G)
n.745+39A>G
c.466+39A>G (n.466+39A>G)
c.-256+39A>G (n.-256+39A>G)
dbSNP
19g.12663664T=CA2323506854MAN2B1c.763+39A= (n.763+39A=)
n.745+39A=
c.466+39A= (n.466+39A=)
c.-256+39A= (n.-256+39A=)
19g.12663665G>ACA631837746MAN2B1c.763+38C>T (n.763+38C>T)
n.745+38C>T
c.466+38C>T (n.466+38C>T)
c.-256+38C>T (n.-256+38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663665G=CA2323506855MAN2B1c.763+38C= (n.763+38C=)
n.745+38C=
c.466+38C= (n.466+38C=)
c.-256+38C= (n.-256+38C=)
19g.12663665G>TCA2582722123MAN2B1c.763+38C>A (n.763+38C>A)
n.745+38C>A
c.466+38C>A (n.466+38C>A)
c.-256+38C>A (n.-256+38C>A)
gnomAD v4
19g.12663666G>ACA2576635225MAN2B1c.763+37C>T (n.763+37C>T)
n.745+37C>T
c.466+37C>T (n.466+37C>T)
c.-256+37C>T (n.-256+37C>T)
gnomAD v4
19g.12663666G>CCA2576635226MAN2B1c.763+37C>G (n.763+37C>G)
n.745+37C>G
c.466+37C>G (n.466+37C>G)
c.-256+37C>G (n.-256+37C>G)
19g.12663667C>ACA2582722124MAN2B1c.763+36G>T (n.763+36G>T)
n.745+36G>T
c.466+36G>T (n.466+36G>T)
c.-256+36G>T (n.-256+36G>T)
gnomAD v4
19g.12663667C=CA2323506856MAN2B1c.763+36G= (n.763+36G=)
n.745+36G=
c.466+36G= (n.466+36G=)
c.-256+36G= (n.-256+36G=)
19g.12663667C>TCA305477874MAN2B1c.763+36G>A (n.763+36G>A)
n.745+36G>A
c.466+36G>A (n.466+36G>A)
c.-256+36G>A (n.-256+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663669C>ACA9226718MAN2B1c.763+34G>T (n.763+34G>T)
n.745+34G>T
c.466+34G>T (n.466+34G>T)
c.-256+34G>T (n.-256+34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663669C=CA2323506857MAN2B1c.763+34G= (n.763+34G=)
n.745+34G=
c.466+34G= (n.466+34G=)
c.-256+34G= (n.-256+34G=)
19g.12663669C>TCA2582722125MAN2B1c.763+34G>A (n.763+34G>A)
n.745+34G>A
c.466+34G>A (n.466+34G>A)
c.-256+34G>A (n.-256+34G>A)
gnomAD v4
19g.12663670C>ACA2582722126MAN2B1c.763+33G>T (n.763+33G>T)
n.745+33G>T
c.466+33G>T (n.466+33G>T)
c.-256+33G>T (n.-256+33G>T)
gnomAD v4
19g.12663670C=CA2323506858MAN2B1c.763+33G= (n.763+33G=)
n.745+33G=
c.466+33G= (n.466+33G=)
c.-256+33G= (n.-256+33G=)
19g.12663670C>TCA2323506859MAN2B1c.763+33G>A (n.763+33G>A)
n.745+33G>A
c.466+33G>A (n.466+33G>A)
c.-256+33G>A (n.-256+33G>A)
dbSNP
19g.12663671A=CA2323506860MAN2B1c.763+32T= (n.763+32T=)
n.745+32T=
c.466+32T= (n.466+32T=)
c.-256+32T= (n.-256+32T=)
19g.12663671A>CCA993650571MAN2B1c.763+32T>G (n.763+32T>G)
n.745+32T>G
c.466+32T>G (n.466+32T>G)
c.-256+32T>G (n.-256+32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663671A>GCA2582722127MAN2B1c.763+32T>C (n.763+32T>C)
n.745+32T>C
c.466+32T>C (n.466+32T>C)
c.-256+32T>C (n.-256+32T>C)
gnomAD v4
19g.12663672T>CCA2582722128MAN2B1c.763+31A>G (n.763+31A>G)
n.745+31A>G
c.466+31A>G (n.466+31A>G)
c.-256+31A>G (n.-256+31A>G)
gnomAD v4
19g.12663673G>TCA2516667341MAN2B1c.763+30C>A (n.763+30C>A)
n.745+30C>A
c.466+30C>A (n.466+30C>A)
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
19g.12663674G>ACA631837750MAN2B1c.763+29C>T (n.763+29C>T)
n.745+29C>T
c.466+29C>T (n.466+29C>T)
c.-256+29C>T (n.-256+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663674G=CA2323506861MAN2B1c.763+29C= (n.763+29C=)
n.745+29C=
c.466+29C= (n.466+29C=)
c.-256+29C= (n.-256+29C=)
19g.12663674G>TCA2582722129MAN2B1c.763+29C>A (n.763+29C>A)
n.745+29C>A
c.466+29C>A (n.466+29C>A)
c.-256+29C>A (n.-256+29C>A)
gnomAD v4
19g.12663678G>ACA2323506863MAN2B1c.763+25C>T (n.763+25C>T)
n.745+25C>T
c.466+25C>T (n.466+25C>T)
c.-256+25C>T (n.-256+25C>T)
dbSNP
19g.12663678G=CA2323506862MAN2B1c.763+25C= (n.763+25C=)
n.745+25C=
c.466+25C= (n.466+25C=)
c.-256+25C= (n.-256+25C=)
19g.12663678G>TCA2582722130MAN2B1c.763+25C>A (n.763+25C>A)
n.745+25C>A
c.466+25C>A (n.466+25C>A)
c.-256+25C>A (n.-256+25C>A)
gnomAD v4
19g.12663679C>TCA2582722131MAN2B1c.763+24G>A (n.763+24G>A)
n.745+24G>A
c.466+24G>A (n.466+24G>A)
c.-256+24G>A (n.-256+24G>A)
gnomAD v4
19g.12663682T>CCA783353103MAN2B1c.763+21A>G (n.763+21A>G)
n.745+21A>G
c.466+21A>G (n.466+21A>G)
c.-256+21A>G (n.-256+21A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663682T=CA2323506864MAN2B1c.763+21A= (n.763+21A=)
n.745+21A=
c.466+21A= (n.466+21A=)
c.-256+21A= (n.-256+21A=)
19g.12663683G>ACA2576635227MAN2B1c.763+20C>T (n.763+20C>T)
n.745+20C>T
c.466+20C>T (n.466+20C>T)
c.-256+20C>T (n.-256+20C>T)
gnomAD v4
19g.12663686C>ACA2582722132MAN2B1c.763+17G>T (n.763+17G>T)
n.745+17G>T
c.466+17G>T (n.466+17G>T)
c.-256+17G>T (n.-256+17G>T)
gnomAD v4
19g.12663686C=CA2323506865MAN2B1c.763+17G= (n.763+17G=)
n.745+17G=
c.466+17G= (n.466+17G=)
c.-256+17G= (n.-256+17G=)
19g.12663686C>GCA305477881MAN2B1c.763+17G>C (n.763+17G>C)
n.745+17G>C
c.466+17G>C (n.466+17G>C)
c.-256+17G>C (n.-256+17G>C)
dbSNP
19g.12663686C>TCA2813645972MAN2B1c.763+17G>A (n.763+17G>A)
n.745+17G>A
c.466+17G>A (n.466+17G>A)
c.-256+17G>A (n.-256+17G>A)
19g.12663688C=CA2323506866MAN2B1c.763+15G= (n.763+15G=)
n.745+15G=
c.466+15G= (n.466+15G=)
c.-256+15G= (n.-256+15G=)
19g.12663688C>TCA9226719MAN2B1c.763+15G>A (n.763+15G>A)
n.745+15G>A
c.466+15G>A (n.466+15G>A)
c.-256+15G>A (n.-256+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663689A=CA2323506867MAN2B1c.763+14T= (n.763+14T=)
n.745+14T=
c.466+14T= (n.466+14T=)
c.-256+14T= (n.-256+14T=)
19g.12663689A>CCA631837756MAN2B1c.763+14T>G (n.763+14T>G)
n.745+14T>G
c.466+14T>G (n.466+14T>G)
c.-256+14T>G (n.-256+14T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663689A>GCA2582722133MAN2B1c.763+14T>C (n.763+14T>C)
n.745+14T>C
c.466+14T>C (n.466+14T>C)
c.-256+14T>C (n.-256+14T>C)
gnomAD v4
19g.12663690C=CA2323506868MAN2B1c.763+13G= (n.763+13G=)
n.745+13G=
c.466+13G= (n.466+13G=)
c.-256+13G= (n.-256+13G=)
19g.12663690C>GCA993650577MAN2B1c.763+13G>C (n.763+13G>C)
n.745+13G>C
c.466+13G>C (n.466+13G>C)
c.-256+13G>C (n.-256+13G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663690C>TCA631837761MAN2B1c.763+13G>A (n.763+13G>A)
n.745+13G>A
c.466+13G>A (n.466+13G>A)
c.-256+13G>A (n.-256+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663691C>GCA2739276544MAN2B1c.763+12G>C (n.763+12G>C)
n.745+12G>C
c.466+12G>C (n.466+12G>C)
c.-256+12G>C (n.-256+12G>C)
ClinVar
19g.12663694G>ACA631837764MAN2B1c.763+9C>T (n.763+9C>T)
n.745+9C>T
c.466+9C>T (n.466+9C>T)
c.-256+9C>T (n.-256+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663694G=CA2323506870MAN2B1c.763+9C= (n.763+9C=)
n.745+9C=
c.466+9C= (n.466+9C=)
c.-256+9C= (n.-256+9C=)
19g.12663694G>TCA2580096564MAN2B1c.763+9C>A (n.763+9C>A)
n.745+9C>A
c.466+9C>A (n.466+9C>A)
c.-256+9C>A (n.-256+9C>A)
ClinVar
19g.12663694_12663701delinsGCCCCCTACA2323506869MAN2B1c.763+2_763+9delinsTAGGGGGC (n.763+2_763+9delinsTAGGGGGC)
n.745+2_745+9delinsTAGGGGGC
c.466+2_466+9delinsTAGGGGGC (n.466+2_466+9delinsTAGGGGGC)
c.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC (n.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC)
19g.12663695C>ACA631837767MAN2B1c.763+8G>T (n.763+8G>T)
n.745+8G>T
c.466+8G>T (n.466+8G>T)
c.-256+8G>T (n.-256+8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663695C=CA2323506871MAN2B1c.763+8G= (n.763+8G=)
n.745+8G=
c.466+8G= (n.466+8G=)
c.-256+8G= (n.-256+8G=)
19g.12663695C>TCA2582722134MAN2B1c.763+8G>A (n.763+8G>A)
n.745+8G>A
c.466+8G>A (n.466+8G>A)
c.-256+8G>A (n.-256+8G>A)
gnomAD v4
19g.12663697_12663703delCA16041955MAN2B1c.763+2_763+8del
n.745+2_745+8del
c.466+2_466+8del
c.-256+2_-256+8del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12663696C=CA2323506872MAN2B1c.763+7G= (n.763+7G=)
n.745+7G=
c.466+7G= (n.466+7G=)
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
19g.12663696C>TCA631837771MAN2B1c.763+7G>A (n.763+7G>A)
n.745+7G>A
c.466+7G>A (n.466+7G>A)
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663701A>CCA404252482MAN2B1c.763+2T>G (n.763+2T>G)
n.745+2T>G
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
19g.12663701A>GCA404252484MAN2B1c.763+2T>C (n.763+2T>C)
n.745+2T>C
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
gnomAD v4
19g.12663701A>TCA404252486MAN2B1c.763+2T>A (n.763+2T>A)
n.745+2T>A
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)

Number of alleles fetched