UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.126615278_126615315dup | CA2691711379 | LMX1B | c.140-105_140-68dup (n.140-105_140-68dup) c.71-105_71-68dup (n.71-105_71-68dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615275_126615341del | CA2691711381 | LMX1B | c.140-108_140-42del (n.140-108_140-42del) c.71-108_71-42del (n.71-108_71-42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615283_126615348del | CA2785963049 | LMX1B | c.140-100_140-35del (n.140-100_140-35del) c.71-100_71-35del (n.71-100_71-35del) | |
| 9 | g.126615284del | CA2691711401 | LMX1B | c.140-99del (n.140-99del) c.71-99del (n.71-99del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615283_126615290del | CA2691711402 | LMX1B | c.140-100_140-93del (n.140-100_140-93del) c.71-100_71-93del (n.71-100_71-93del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615284C>A | CA2691711406 | LMX1B | c.140-99C>A (n.140-99C>A) c.71-99C>A (n.71-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615284C>G | CA2579486816 | LMX1B | c.140-99C>G (n.140-99C>G) c.71-99C>G (n.71-99C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615284C>T | CA2691711407 | LMX1B | c.140-99C>T (n.140-99C>T) c.71-99C>T (n.71-99C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615284_126615285insCCA | CA2691711408 | LMX1B | c.140-99_140-98insCCA (n.140-99_140-98insCCA) c.71-99_71-98insCCA (n.71-99_71-98insCCA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615285G>A | CA2691711409 | LMX1B | c.140-98G>A (n.140-98G>A) c.71-98G>A (n.71-98G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615285G>C | CA2579486817 | LMX1B | c.140-98G>C (n.140-98G>C) c.71-98G>C (n.71-98G>C) | |
| 9 | g.126615285G>T | CA2515961816 | LMX1B | c.140-98G>T (n.140-98G>T) c.71-98G>T (n.71-98G>T) | |
| 9 | g.126615286A>C | CA2500999673 | LMX1B | c.140-97A>C (n.140-97A>C) c.71-97A>C (n.71-97A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615286A>T | CA2691711410 | LMX1B | c.140-97A>T (n.140-97A>T) c.71-97A>T (n.71-97A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615287G>A | CA2691711411 | LMX1B | c.140-96G>A (n.140-96G>A) c.71-96G>A (n.71-96G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615287G>C | CA1879436084 | LMX1B | c.140-96G>C (n.140-96G>C) c.71-96G>C (n.71-96G>C) | dbSNP |
| 9 | g.126615287G= | CA1879436083 | LMX1B | c.140-96G= (n.140-96G=) c.71-96G= (n.71-96G=) | |
| 9 | g.126615287G>T | CA2691711412 | LMX1B | c.140-96G>T (n.140-96G>T) c.71-96G>T (n.71-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615288C>A | CA199787495 | LMX1B | c.140-95C>A (n.140-95C>A) c.71-95C>A (n.71-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615288C= | CA1879436085 | LMX1B | c.140-95C= (n.140-95C=) c.71-95C= (n.71-95C=) | |
| 9 | g.126615288C>T | CA2579486818 | LMX1B | c.140-95C>T (n.140-95C>T) c.71-95C>T (n.71-95C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615289C>A | CA2691711414 | LMX1B | c.140-94C>A (n.140-94C>A) c.71-94C>A (n.71-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615289C>T | CA2691711413 | LMX1B | c.140-94C>T (n.140-94C>T) c.71-94C>T (n.71-94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615290C>A | CA2691711416 | LMX1B | c.140-93C>A (n.140-93C>A) c.71-93C>A (n.71-93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615290C>T | CA2510527542 | LMX1B | c.140-93C>T (n.140-93C>T) c.71-93C>T (n.71-93C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615290_126615291insGC | CA2691711415 | LMX1B | c.140-93_140-92insGC (n.140-93_140-92insGC) c.71-93_71-92insGC (n.71-93_71-92insGC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615291_126615329delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC | CA1879436086 | LMX1B | c.140-92_140-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC (n.140-92_140-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC) c.71-92_71-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC (n.71-92_71-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC) | |
| 9 | g.126615292C>A | CA2691711418 | LMX1B | c.140-91C>A (n.140-91C>A) c.71-91C>A (n.71-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615292C= | CA1879436087 | LMX1B | c.140-91C= (n.140-91C=) c.71-91C= (n.71-91C=) | |
| 9 | g.126615292C>T | CA199787499 | LMX1B | c.140-91C>T (n.140-91C>T) c.71-91C>T (n.71-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615298_126615335del | CA1129175958 | LMX1B | c.140-85_140-48del (n.140-85_140-48del) c.71-85_71-48del (n.71-85_71-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615293G>A | CA860104695 | LMX1B | c.140-90G>A (n.140-90G>A) c.71-90G>A (n.71-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615293G= | CA1879436088 | LMX1B | c.140-90G= (n.140-90G=) c.71-90G= (n.71-90G=) | |
| 9 | g.126615293G>T | CA2691711424 | LMX1B | c.140-90G>T (n.140-90G>T) c.71-90G>T (n.71-90G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296dup | CA2691711421 | LMX1B | c.140-87dup (n.140-87dup) c.71-87dup (n.71-87dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296del | CA2579486819 | LMX1B | c.140-87del (n.140-87del) c.71-87del (n.71-87del) | |
| 9 | g.126615295_126615296del | CA2691711422 | LMX1B | c.140-88_140-87del (n.140-88_140-87del) c.71-88_71-87del (n.71-88_71-87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615294G>A | CA1879436090 | LMX1B | c.140-89G>A (n.140-89G>A) c.71-89G>A (n.71-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615294G= | CA1879436089 | LMX1B | c.140-89G= (n.140-89G=) c.71-89G= (n.71-89G=) | |
| 9 | g.126615295G>A | CA2691711429 | LMX1B | c.140-88G>A (n.140-88G>A) c.71-88G>A (n.71-88G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615295G>C | CA2579486820 | LMX1B | c.140-88G>C (n.140-88G>C) c.71-88G>C (n.71-88G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615295G>T | CA2579486821 | LMX1B | c.140-88G>T (n.140-88G>T) c.71-88G>T (n.71-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G>A | CA1879436092 | LMX1B | c.140-87G>A (n.140-87G>A) c.71-87G>A (n.71-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G>C | CA2579486822 | LMX1B | c.140-87G>C (n.140-87G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G= | CA1879436091 | LMX1B | c.140-87G= (n.140-87G=) c.71-87G= (n.71-87G=) | |
| 9 | g.126615296G>T | CA590568227 | LMX1B | c.140-87G>T (n.140-87G>T) c.71-87G>T (n.71-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615297C>A | CA1879436094 | LMX1B | c.140-86C>A (n.140-86C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615297C= | CA1879436093 | LMX1B | c.140-86C= (n.140-86C=) c.71-86C= (n.71-86C=) | |
| 9 | g.126615297C>T | CA860104697 | LMX1B | c.140-86C>T (n.140-86C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615298C>T | CA2691711430 | LMX1B | c.140-85C>T (n.140-85C>T) c.71-85C>T (n.71-85C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615299G>A | CA2691711431 | LMX1B | c.140-84G>A (n.140-84G>A) c.71-84G>A (n.71-84G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615299G>C | CA199787503 | LMX1B | c.140-84G>C (n.140-84G>C) c.71-84G>C (n.71-84G>C) | dbSNP |
| 9 | g.126615299G= | CA1879436095 | LMX1B | c.140-84G= (n.140-84G=) c.71-84G= (n.71-84G=) | |
| 9 | g.126615299G>T | CA2785963050 | LMX1B | c.140-84G>T (n.140-84G>T) c.71-84G>T (n.71-84G>T) | |
| 9 | g.126615300A>C | CA2691711432 | LMX1B | c.140-83A>C (n.140-83A>C) c.71-83A>C (n.71-83A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615300A>G | CA2535680985 | LMX1B | c.140-83A>G (n.140-83A>G) c.71-83A>G (n.71-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615300A>T | CA2691711433 | LMX1B | c.140-83A>T (n.140-83A>T) c.71-83A>T (n.71-83A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G>A | CA199787505 | LMX1B | c.140-82G>A (n.140-82G>A) c.71-82G>A (n.71-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G>C | CA2691711434 | LMX1B | c.140-82G>C (n.140-82G>C) c.71-82G>C (n.71-82G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G= | CA1879436096 | LMX1B | c.140-82G= (n.140-82G=) c.71-82G= (n.71-82G=) | |
| 9 | g.126615301G>T | CA2603003637 | LMX1B | c.140-82G>T (n.140-82G>T) c.71-82G>T (n.71-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615302G>A | CA2785963051 | LMX1B | c.140-81G>A (n.140-81G>A) c.71-81G>A (n.71-81G>A) | |
| 9 | g.126615302G>T | CA2579486823 | LMX1B | c.140-81G>T (n.140-81G>T) c.71-81G>T (n.71-81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615303G>A | CA2691711435 | LMX1B | c.140-80G>A (n.140-80G>A) c.71-80G>A (n.71-80G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615303G>T | CA2691711436 | LMX1B | c.140-80G>T (n.140-80G>T) c.71-80G>T (n.71-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>A | CA2579486824 | LMX1B | c.140-79C>A (n.140-79C>A) c.71-79C>A (n.71-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>G | CA2691711438 | LMX1B | c.140-79C>G (n.140-79C>G) c.71-79C>G (n.71-79C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>T | CA2691711437 | LMX1B | c.140-79C>T (n.140-79C>T) c.71-79C>T (n.71-79C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615305T>C | CA2572351416 | LMX1B | c.140-78T>C (n.140-78T>C) c.71-78T>C (n.71-78T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615305T>G | CA2691711439 | LMX1B | c.140-78T>G (n.140-78T>G) c.71-78T>G (n.71-78T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615306del | CA2579486826 | LMX1B | c.140-77del (n.140-77del) c.71-77del (n.71-77del) | |
| 9 | g.126615306G>A | CA2691711441 | LMX1B | c.140-77G>A (n.140-77G>A) c.71-77G>A (n.71-77G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615306G>C | CA2579486825 | LMX1B | c.140-77G>C (n.140-77G>C) c.71-77G>C (n.71-77G>C) | |
| 9 | g.126615306G>T | CA2691711440 | LMX1B | c.140-77G>T (n.140-77G>T) c.71-77G>T (n.71-77G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615307T>C | CA1879436098 | LMX1B | c.140-76T>C (n.140-76T>C) c.71-76T>C (n.71-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615307T>G | CA2579486827 | LMX1B | c.140-76T>G (n.140-76T>G) c.71-76T>G (n.71-76T>G) | |
| 9 | g.126615307T= | CA1879436097 | LMX1B | c.140-76T= (n.140-76T=) c.71-76T= (n.71-76T=) | |
| 9 | g.126615308G>A | CA2691711443 | LMX1B | c.140-75G>A (n.140-75G>A) c.71-75G>A (n.71-75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615308G>C | CA2579486828 | LMX1B | c.140-75G>C (n.140-75G>C) c.71-75G>C (n.71-75G>C) | |
| 9 | g.126615308G>T | CA2579486829 | LMX1B | c.140-75G>T (n.140-75G>T) c.71-75G>T (n.71-75G>T) | |
| 9 | g.126615310del | CA2691711442 | LMX1B | c.140-73del (n.140-73del) c.71-73del (n.71-73del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615309G>A | CA2691711444 | LMX1B | c.140-74G>A (n.140-74G>A) c.71-74G>A (n.71-74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615309G>T | CA2691711445 | LMX1B | c.140-74G>T (n.140-74G>T) c.71-74G>T (n.71-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615310G>A | CA2579486830 | LMX1B | c.140-73G>A (n.140-73G>A) c.71-73G>A (n.71-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615310G>T | CA2691711446 | LMX1B | c.140-73G>T (n.140-73G>T) c.71-73G>T (n.71-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615311C>A | CA2579486831 | LMX1B | c.140-72C>A (n.140-72C>A) c.71-72C>A (n.71-72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615311C= | CA1879436099 | LMX1B | c.140-72C= (n.140-72C=) c.71-72C= (n.71-72C=) | |
| 9 | g.126615311C>T | CA860104698 | LMX1B | c.140-72C>T (n.140-72C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615312_126615313del | CA2691711447 | LMX1B | c.140-71_140-70del (n.140-71_140-70del) c.71-71_71-70del (n.71-71_71-70del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615312C>A | CA2536483350 | LMX1B | c.140-71C>A (n.140-71C>A) c.71-71C>A (n.71-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615312C= | CA1879436100 | LMX1B | c.140-71C= (n.140-71C=) c.71-71C= (n.71-71C=) | |
| 9 | g.126615312C>G | CA2579486832 | LMX1B | c.140-71C>G (n.140-71C>G) c.71-71C>G (n.71-71C>G) | |
| 9 | g.126615312C>T | CA590568236 | LMX1B | c.140-71C>T (n.140-71C>T) c.71-71C>T (n.71-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615316_126615332del | CA2691711448 | LMX1B | c.140-67_140-51del (n.140-67_140-51del) c.71-67_71-51del (n.71-67_71-51del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615313C>A | CA2691711449 | LMX1B | c.140-70C>A (n.140-70C>A) c.71-70C>A (n.71-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615313C= | CA1879436102 | LMX1B | c.140-70C= (n.140-70C=) c.71-70C= (n.71-70C=) | |
| 9 | g.126615313C>G | CA1879436101 | LMX1B | c.140-70C>G (n.140-70C>G) c.71-70C>G (n.71-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615313C>T | CA860104700 | LMX1B | c.140-70C>T (n.140-70C>T) c.71-70C>T (n.71-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615314G>A | CA860104702 | LMX1B | c.140-69G>A (n.140-69G>A) c.71-69G>A (n.71-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615314G>C | CA2691711450 | LMX1B | c.140-69G>C (n.140-69G>C) c.71-69G>C (n.71-69G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615314G= | CA1879436103 | LMX1B | c.140-69G= (n.140-69G=) c.71-69G= (n.71-69G=) | |
| 9 | g.126615314G>T | CA2691711451 | LMX1B | c.140-69G>T (n.140-69G>T) c.71-69G>T (n.71-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615315G>A | CA2691711452 | LMX1B | c.140-68G>A (n.140-68G>A) c.71-68G>A (n.71-68G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615315G>C | CA2691711453 | LMX1B | c.140-68G>C (n.140-68G>C) c.71-68G>C (n.71-68G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615316T>C | CA2572568473 | LMX1B | c.140-67T>C (n.140-67T>C) c.71-67T>C (n.71-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615317G>A | CA2691711454 | LMX1B | c.140-66G>A (n.140-66G>A) c.71-66G>A (n.71-66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615317G>T | CA2691711455 | LMX1B | c.140-66G>T (n.140-66G>T) c.71-66G>T (n.71-66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615318C>A | CA2691711456 | LMX1B | c.140-65C>A (n.140-65C>A) c.71-65C>A (n.71-65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615318C>T | CA2691711457 | LMX1B | c.140-65C>T (n.140-65C>T) c.71-65C>T (n.71-65C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615319G>A | CA2501000085 | LMX1B | c.140-64G>A (n.140-64G>A) c.71-64G>A (n.71-64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615319G= | CA1879436104 | LMX1B | c.140-64G= (n.140-64G=) c.71-64G= (n.71-64G=) | |
| 9 | g.126615319G>T | CA860104706 | LMX1B | c.140-64G>T (n.140-64G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615320A>C | CA2785963052 | LMX1B | c.140-63A>C (n.140-63A>C) c.71-63A>C (n.71-63A>C) | |
| 9 | g.126615320A>G | CA2691711458 | LMX1B | c.140-63A>G (n.140-63A>G) c.71-63A>G (n.71-63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615321C>A | CA2691711459 | LMX1B | c.140-62C>A (n.140-62C>A) c.71-62C>A (n.71-62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615321C>T | CA2519111183 | LMX1B | c.140-62C>T (n.140-62C>T) c.71-62C>T (n.71-62C>T) | |
| 9 | g.126615322C>A | CA2691711460 | LMX1B | c.140-61C>A (n.140-61C>A) c.71-61C>A (n.71-61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615322C= | CA1879436105 | LMX1B | c.140-61C= (n.140-61C=) c.71-61C= (n.71-61C=) | |
| 9 | g.126615322C>G | CA1129175966 | LMX1B | c.140-61C>G (n.140-61C>G) c.71-61C>G (n.71-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615322C>T | CA2691711461 | LMX1B | c.140-61C>T (n.140-61C>T) c.71-61C>T (n.71-61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615323G>A | CA860104713 | LMX1B | c.140-60G>A (n.140-60G>A) c.71-60G>A (n.71-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615323G>C | CA1879436107 | LMX1B | c.140-60G>C (n.140-60G>C) c.71-60G>C (n.71-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615323G= | CA1879436106 | LMX1B | c.140-60G= (n.140-60G=) c.71-60G= (n.71-60G=) | |
| 9 | g.126615326A>C | CA2579486833 | LMX1B | c.140-57A>C (n.140-57A>C) c.71-57A>C (n.71-57A>C) | |
| 9 | g.126615326A>G | CA2691711462 | LMX1B | c.140-57A>G (n.140-57A>G) c.71-57A>G (n.71-57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615326A>T | CA2579486834 | LMX1B | c.140-57A>T (n.140-57A>T) c.71-57A>T (n.71-57A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615327C>A | CA2691711463 | LMX1B | c.140-56C>A (n.140-56C>A) c.71-56C>A (n.71-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615327C= | CA1879436108 | LMX1B | c.140-56C= (n.140-56C=) c.71-56C= (n.71-56C=) | |
| 9 | g.126615327C>G | CA2691711464 | LMX1B | c.140-56C>G (n.140-56C>G) c.71-56C>G (n.71-56C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615327C>T | CA860104714 | LMX1B | c.140-56C>T (n.140-56C>T) c.71-56C>T (n.71-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615328G>A | CA2691711465 | LMX1B | c.140-55G>A (n.140-55G>A) c.71-55G>A (n.71-55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615328G= | CA1879436109 | LMX1B | c.140-55G= (n.140-55G=) c.71-55G= (n.71-55G=) | |
| 9 | g.126615328G>T | CA860104719 | LMX1B | c.140-55G>T (n.140-55G>T) c.71-55G>T (n.71-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615329C>A | CA2691711466 | LMX1B | c.140-54C>A (n.140-54C>A) c.71-54C>A (n.71-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615329C>T | CA2691711467 | LMX1B | c.140-54C>T (n.140-54C>T) c.71-54C>T (n.71-54C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615330del | CA2559092999 | LMX1B | c.140-53del (n.140-53del) c.71-53del (n.71-53del) | |
| 9 | g.126615330C>A | CA2691711468 | LMX1B | c.140-53C>A (n.140-53C>A) c.71-53C>A (n.71-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615330C= | CA1879436110 | LMX1B | c.140-53C= (n.140-53C=) c.71-53C= (n.71-53C=) | |
| 9 | g.126615330C>G | CA1129175968 | LMX1B | c.140-53C>G (n.140-53C>G) c.71-53C>G (n.71-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615330C>T | CA860104722 | LMX1B | c.140-53C>T (n.140-53C>T) c.71-53C>T (n.71-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615331G>A | CA590568247 | LMX1B | c.140-52G>A (n.140-52G>A) c.71-52G>A (n.71-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615331G>C | CA1129175972 | LMX1B | c.140-52G>C (n.140-52G>C) c.71-52G>C (n.71-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615331G= | CA1879436111 | LMX1B | c.140-52G= (n.140-52G=) c.71-52G= (n.71-52G=) | |
| 9 | g.126615331G>T | CA2510530488 | LMX1B | c.140-52G>T (n.140-52G>T) c.71-52G>T (n.71-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615334del | CA2691711469 | LMX1B | c.140-49del (n.140-49del) c.71-49del (n.71-49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615332G>A | CA2691711470 | LMX1B | c.140-51G>A (n.140-51G>A) c.71-51G>A (n.71-51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615332G>C | CA860104727 | LMX1B | c.140-51G>C (n.140-51G>C) c.71-51G>C (n.71-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615332G= | CA1879436112 | LMX1B | c.140-51G= (n.140-51G=) c.71-51G= (n.71-51G=) | |
| 9 | g.126615332G>T | CA2691711471 | LMX1B | c.140-51G>T (n.140-51G>T) c.71-51G>T (n.71-51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615333G>A | CA2691711472 | LMX1B | c.140-50G>A (n.140-50G>A) c.71-50G>A (n.71-50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615333G>C | CA2691711473 | LMX1B | c.140-50G>C (n.140-50G>C) c.71-50G>C (n.71-50G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615333G= | CA1879436113 | LMX1B | c.140-50G= (n.140-50G=) c.71-50G= (n.71-50G=) | |
| 9 | g.126615333G>T | CA860104730 | LMX1B | c.140-50G>T (n.140-50G>T) c.71-50G>T (n.71-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615334G>A | CA2691711474 | LMX1B | c.140-49G>A (n.140-49G>A) c.71-49G>A (n.71-49G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615334G>T | CA2579486835 | LMX1B | c.140-49G>T (n.140-49G>T) c.71-49G>T (n.71-49G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338_126615352dup | CA590568248 | LMX1B | c.140-45_140-31dup (n.140-45_140-31dup) c.71-45_71-31dup (n.71-45_71-31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615335C>A | CA1129175976 | LMX1B | c.140-48C>A (n.140-48C>A) c.71-48C>A (n.71-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615335C= | CA1879436114 | LMX1B | c.140-48C= (n.140-48C=) c.71-48C= (n.71-48C=) | |
| 9 | g.126615335C>T | CA5242226 | LMX1B | c.140-48C>T (n.140-48C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615337G>A | CA2691711476 | LMX1B | c.140-46G>A (n.140-46G>A) c.71-46G>A (n.71-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615337G>T | CA2691711477 | LMX1B | c.140-46G>T (n.140-46G>T) c.71-46G>T (n.71-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615339del | CA2691711475 | LMX1B | c.140-44del (n.140-44del) c.71-44del (n.71-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G>A | CA5242227 | LMX1B | c.140-45G>A (n.140-45G>A) c.71-45G>A (n.71-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G>C | CA1129175977 | LMX1B | c.140-45G>C (n.140-45G>C) c.71-45G>C (n.71-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G= | CA1879436115 | LMX1B | c.140-45G= (n.140-45G=) c.71-45G= (n.71-45G=) | |
| 9 | g.126615346_126615362del | CA2579486836 | LMX1B | c.140-37_140-21del (n.140-37_140-21del) c.71-37_71-21del (n.71-37_71-21del) | ClinVar |
| 9 | g.126615339G>A | CA2691711478 | LMX1B | c.140-44G>A (n.140-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615339G>T | CA2691711479 | LMX1B | c.140-44G>T (n.140-44G>T) c.71-44G>T (n.71-44G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615340C>A | CA2691711480 | LMX1B | c.140-43C>A (n.140-43C>A) c.71-43C>A (n.71-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615340C>T | CA2691711481 | LMX1B | c.140-43C>T (n.140-43C>T) c.71-43C>T (n.71-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C>A | CA2691711482 | LMX1B | c.140-42C>A (n.140-42C>A) c.71-42C>A (n.71-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C= | CA1879436116 | LMX1B | c.140-42C= (n.140-42C=) c.71-42C= (n.71-42C=) | |
| 9 | g.126615341C>G | CA2691711483 | LMX1B | c.140-42C>G (n.140-42C>G) c.71-42C>G (n.71-42C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C>T | CA5242228 | LMX1B | c.140-42C>T (n.140-42C>T) c.71-42C>T (n.71-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>A | CA2691711486 | LMX1B | c.140-41G>A (n.140-41G>A) c.71-41G>A (n.71-41G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>C | CA2691711484 | LMX1B | c.140-41G>C (n.140-41G>C) c.71-41G>C (n.71-41G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>T | CA2691711485 | LMX1B | c.140-41G>T (n.140-41G>T) c.71-41G>T (n.71-41G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615344del | CA2579486837 | LMX1B | c.140-39del (n.140-39del) c.71-39del (n.71-39del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G>A | CA1129175982 | LMX1B | c.140-40G>A (n.140-40G>A) c.71-40G>A (n.71-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G>C | CA1129175979 | LMX1B | c.140-40G>C (n.140-40G>C) c.71-40G>C (n.71-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G= | CA1879436117 | LMX1B | c.140-40G= (n.140-40G=) c.71-40G= (n.71-40G=) | |
| 9 | g.126615344G>A | CA1879436119 | LMX1B | c.140-39G>A (n.140-39G>A) c.71-39G>A (n.71-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615344G= | CA1879436118 | LMX1B | c.140-39G= (n.140-39G=) c.71-39G= (n.71-39G=) | |
| 9 | g.126615344G>T | CA2519610605 | LMX1B | c.140-39G>T (n.140-39G>T) c.71-39G>T (n.71-39G>T) | |
| 9 | g.126615345C>A | CA2691711487 | LMX1B | c.140-38C>A (n.140-38C>A) c.71-38C>A (n.71-38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345C= | CA1879436120 | LMX1B | c.140-38C= (n.140-38C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
| 9 | g.126615345C>T | CA5242229 | LMX1B | c.140-38C>T (n.140-38C>T) c.71-38C>T (n.71-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insA | CA1129175998 | LMX1B | c.140-38_140-37insA (n.140-38_140-37insA) c.71-38_71-37insA (n.71-38_71-37insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insAGCTCCAA | CA1129175989 | LMX1B | c.140-38_140-37insAGCTCCAA (n.140-38_140-37insAGCTCCAA) c.71-38_71-37insAGCTCCAA (n.71-38_71-37insAGCTCCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTG | CA2785963053 | LMX1B | c.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTG (n.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTG) c.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTG (n.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTG) | |
| 9 | g.126615345_126615346insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG | CA1129175994 | LMX1B | c.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG (n.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG) c.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG (n.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615346G>A | CA653623678 | LMX1B | c.140-37G>A (n.140-37G>A) c.71-37G>A (n.71-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.126615346G= | CA1879436121 | LMX1B | c.140-37G= (n.140-37G=) c.71-37G= (n.71-37G=) | |
| 9 | g.126615346G>T | CA860104748 | LMX1B | c.140-37G>T (n.140-37G>T) c.71-37G>T (n.71-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615351_126615352insCCCCGGCTGCCCTCGCCTTTGGGGCCGGGACTGCGGCACCGCGCGATCCGGACGCTGAGCCAGGCTGGTAGGCGCT | CA2785963054 | LMX1B | c.140-32_140-31insCCCCGGCTGCCCTCGCCTTTGGGGCCGGGACTGCGGCACCGCGCGATCCGGACGCTGAGCCAGGCTGGTAGGCGCT (n.140-32_140-31insCCCCGGCTGCCCTCGCCTTTGGGGCCGGGACTGCGGCACCGCGCGATCCGGACGCTGAGCCAGGCTGGTAGGCGCT) c.71-32_71-31insCCCCGGCTGCCCTCGCCTTTGGGGCCGGGACTGCGGCACCGCGCGATCCGGACGCTGAGCCAGGCTGGTAGGCGCT (n.71-32_71-31insCCCCGGCTGCCCTCGCCTTTGGGGCCGGGACTGCGGCACCGCGCGATCCGGACGCTGAGCCAGGCTGGTAGGCGCT) | |
| 9 | g.126615346_126615347insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT | CA1129176005 | LMX1B | c.140-37_140-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT (n.140-37_140-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT) c.71-37_71-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT (n.71-37_71-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347G>A | CA2691711488 | LMX1B | c.140-36G>A (n.140-36G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347G>T | CA2691711489 | LMX1B | c.140-36G>T (n.140-36G>T) c.71-36G>T (n.71-36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347_126615348insGTT | CA1129176007 | LMX1B | c.140-36_140-35insGTT (n.140-36_140-35insGTT) c.71-36_71-35insGTT (n.71-36_71-35insGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348C>A | CA2691711490 | LMX1B | c.140-35C>A (n.140-35C>A) c.71-35C>A (n.71-35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348C= | CA1879436122 | LMX1B | c.140-35C= (n.140-35C=) c.71-35C= (n.71-35C=) | |
| 9 | g.126615348C>T | CA5242230 | LMX1B | c.140-35C>T (n.140-35C>T) c.71-35C>T (n.71-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAG | CA1129176011 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAG (n.140-35_140-34insTCCAAG) c.71-35_71-34insTCCAAG (n.71-35_71-34insTCCAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGG | CA1129176016 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGG (n.140-35_140-34insTCCAAGG) c.71-35_71-34insTCCAAGG (n.71-35_71-34insTCCAAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGGGTTCCGA | CA2691711491 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGA (n.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGA) c.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGA (n.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGGGTTCCGAGA | CA2603003638 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGAGA (n.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGAGA) c.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGAGA (n.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615349G>A | CA2521195872 | LMX1B | c.140-34G>A (n.140-34G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615349G>T | CA1129176022 | LMX1B | c.140-34G>T (n.140-34G>T) c.71-34G>T (n.71-34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615350C>A | CA2691711492 | LMX1B | c.140-33C>A (n.140-33C>A) c.71-33C>A (n.71-33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615350C= | CA1879436123 | LMX1B | c.140-33C= (n.140-33C=) c.71-33C= (n.71-33C=) | |
| 9 | g.126615350C>G | CA1129176028 | LMX1B | c.140-33C>G (n.140-33C>G) c.71-33C>G (n.71-33C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615350C>T | CA860104756 | LMX1B | c.140-33C>T (n.140-33C>T) c.71-33C>T (n.71-33C>T) | dbSNP |
| 9 | g.126615351T>C | CA1129176049 | LMX1B | c.140-32T>C (n.140-32T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615351T= | CA1879436124 | LMX1B | c.140-32T= (n.140-32T=) c.71-32T= (n.71-32T=) | |
| 9 | g.126615351dup | CA2691711493 | LMX1B | c.140-32dup (n.140-32dup) c.71-32dup (n.71-32dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615351_126615352insTCCGA | CA2691711495 | LMX1B | c.140-32_140-31insTCCGA (n.140-32_140-31insTCCGA) c.71-32_71-31insTCCGA (n.71-32_71-31insTCCGA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615352G>A | CA1129176066 | LMX1B | c.140-31G>A (n.140-31G>A) c.71-31G>A (n.71-31G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615352G>C | CA5242231 | LMX1B | c.140-31G>C (n.140-31G>C) c.71-31G>C (n.71-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615352G= | CA1879436125 | LMX1B | c.140-31G= (n.140-31G=) c.71-31G= (n.71-31G=) | |
| 9 | g.126615352_126615356del | CA2691711494 | LMX1B | c.140-31_140-27del (n.140-31_140-27del) c.71-31_71-27del (n.71-31_71-27del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615354C>A | CA1879436127 | LMX1B | c.140-29C>A (n.140-29C>A) c.71-29C>A (n.71-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615354C= | CA1879436126 | LMX1B | c.140-29C= (n.140-29C=) c.71-29C= (n.71-29C=) | |
| 9 | g.126615354C>G | CA1129176070 | LMX1B | c.140-29C>G (n.140-29C>G) c.71-29C>G (n.71-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615354C>T | CA5242232 | LMX1B | c.140-29C>T (n.140-29C>T) c.71-29C>T (n.71-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615355G>A | CA860104764 | LMX1B | c.140-28G>A (n.140-28G>A) c.71-28G>A (n.71-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615355G= | CA1879436128 | LMX1B | c.140-28G= (n.140-28G=) c.71-28G= (n.71-28G=) | |
| 9 | g.126615355G>T | CA590568275 | LMX1B | c.140-28G>T (n.140-28G>T) c.71-28G>T (n.71-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615356G>A | CA2691711496 | LMX1B | c.140-27G>A (n.140-27G>A) c.71-27G>A (n.71-27G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615356G= | CA1879436129 | LMX1B | c.140-27G= (n.140-27G=) c.71-27G= (n.71-27G=) | |
| 9 | g.126615356G>T | CA5242233 | LMX1B | c.140-27G>T (n.140-27G>T) c.71-27G>T (n.71-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615356_126615357insTT | CA2691711497 | LMX1B | c.140-27_140-26insTT (n.140-27_140-26insTT) c.71-27_71-26insTT (n.71-27_71-26insTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615357C>A | CA2691711499 | LMX1B | c.140-26C>A (n.140-26C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615357C>T | CA2691711498 | LMX1B | c.140-26C>T (n.140-26C>T) c.71-26C>T (n.71-26C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615358C= | CA1879436130 | LMX1B | c.140-25C= (n.140-25C=) c.71-25C= (n.71-25C=) | |
| 9 | g.126615358C>G | CA2579486838 | LMX1B | c.140-25C>G (n.140-25C>G) c.71-25C>G (n.71-25C>G) | |
| 9 | g.126615358C>T | CA590568278 | LMX1B | c.140-25C>T (n.140-25C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615358_126615359insAA | CA2691711500 | LMX1B | c.140-25_140-24insAA (n.140-25_140-24insAA) c.71-25_71-24insAA (n.71-25_71-24insAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615359G>A | CA860104769 | LMX1B | c.140-24G>A (n.140-24G>A) c.71-24G>A (n.71-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615359G>C | CA2527198603 | LMX1B | c.140-24G>C (n.140-24G>C) c.71-24G>C (n.71-24G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615359G= | CA1879436131 | LMX1B | c.140-24G= (n.140-24G=) c.71-24G= (n.71-24G=) | |
| 9 | g.126615360G>A | CA2691711501 | LMX1B | c.140-23G>A (n.140-23G>A) c.71-23G>A (n.71-23G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615361G>A | CA2691711502 | LMX1B | c.140-22G>A (n.140-22G>A) c.71-22G>A (n.71-22G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615361G= | CA1879436132 | LMX1B | c.140-22G= (n.140-22G=) c.71-22G= (n.71-22G=) | |
| 9 | g.126615361G>T | CA1879436133 | LMX1B | c.140-22G>T (n.140-22G>T) c.71-22G>T (n.71-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615362C= | CA1879436134 | LMX1B | c.140-21C= (n.140-21C=) c.71-21C= (n.71-21C=) | |
| 9 | g.126615362C>G | CA2691711504 | LMX1B | c.140-21C>G (n.140-21C>G) c.71-21C>G (n.71-21C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615362C>T | CA590568281 | LMX1B | c.140-21C>T (n.140-21C>T) c.71-21C>T (n.71-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615364_126615371del | CA2691711503 | LMX1B | c.140-19_140-12del (n.140-19_140-12del) c.71-19_71-12del (n.71-19_71-12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615365del | CA2579486839 | LMX1B | c.140-18del (n.140-18del) c.71-18del (n.71-18del) | |
| 9 | g.126615364T>A | CA2691711505 | LMX1B | c.140-19T>A (n.140-19T>A) c.71-19T>A (n.71-19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615364T>C | CA590568283 | LMX1B | c.140-19T>C (n.140-19T>C) c.71-19T>C (n.71-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615364T= | CA1879436135 | LMX1B | c.140-19T= (n.140-19T=) c.71-19T= (n.71-19T=) | |
| 9 | g.126615365_126615386dup | CA590568284 | LMX1B | c.140-18_143dup c.71-18_74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615366C>T | CA2691711506 | LMX1B | c.140-17C>T (n.140-17C>T) c.71-17C>T (n.71-17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615367G>A | CA2691711508 | LMX1B | c.140-16G>A (n.140-16G>A) c.71-16G>A (n.71-16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615367G>T | CA2691711507 | LMX1B | c.140-16G>T (n.140-16G>T) c.71-16G>T (n.71-16G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615368C>A | CA590568287 | LMX1B | c.140-15C>A (n.140-15C>A) c.71-15C>A (n.71-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615368C= | CA1879436136 | LMX1B | c.140-15C= (n.140-15C=) c.71-15C= (n.71-15C=) | |
| 9 | g.126615368C>T | CA590568289 | LMX1B | c.140-15C>T (n.140-15C>T) c.71-15C>T (n.71-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615369C= | CA1879436137 | LMX1B | c.140-14C= (n.140-14C=) c.71-14C= (n.71-14C=) | |
| 9 | g.126615369C>T | CA5242234 | LMX1B | c.140-14C>T (n.140-14C>T) c.71-14C>T (n.71-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615370C>A | CA2691711509 | LMX1B | c.140-13C>A (n.140-13C>A) c.71-13C>A (n.71-13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615370C= | CA1879436138 | LMX1B | c.140-13C= (n.140-13C=) c.71-13C= (n.71-13C=) | |
| 9 | g.126615370C>T | CA5242235 | LMX1B | c.140-13C>T (n.140-13C>T) c.71-13C>T (n.71-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615371T>G | CA2697558029 | LMX1B | c.140-12T>G (n.140-12T>G) c.71-12T>G (n.71-12T>G) | ClinVar |
| 9 | g.126615372G>A | CA1879436140 | LMX1B | c.140-11G>A (n.140-11G>A) c.71-11G>A (n.71-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615372G= | CA1879436139 | LMX1B | c.140-11G= (n.140-11G=) c.71-11G= (n.71-11G=) | |
| 9 | g.126615374G>A | CA2720561638 | LMX1B | c.140-9G>A (n.140-9G>A) c.71-9G>A (n.71-9G>A) | dbSNP |
| 9 | g.126615374G>T | CA2691711510 | LMX1B | c.140-9G>T (n.140-9G>T) c.71-9G>T (n.71-9G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615375C>A | CA2691711511 | LMX1B | c.140-8C>A (n.140-8C>A) c.71-8C>A (n.71-8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615375C= | CA1879436141 | LMX1B | c.140-8C= (n.140-8C=) c.71-8C= (n.71-8C=) | |
| 9 | g.126615375C>T | CA1129176091 | LMX1B | c.140-8C>T (n.140-8C>T) c.71-8C>T (n.71-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615376G>A | CA2691711512 | LMX1B | c.140-7G>A (n.140-7G>A) c.71-7G>A (n.71-7G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615376G>T | CA2691711513 | LMX1B | c.140-7G>T (n.140-7G>T) c.71-7G>T (n.71-7G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615377C>A | CA2691711514 | LMX1B | c.140-6C>A (n.140-6C>A) c.71-6C>A (n.71-6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615377C>G | CA2691711515 | LMX1B | c.140-6C>G (n.140-6C>G) c.71-6C>G (n.71-6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615378T>C | CA2739265028 | LMX1B | c.140-5T>C (n.140-5T>C) c.71-5T>C (n.71-5T>C) | ClinVar |
| 9 | g.126615379A= | CA1879436142 | LMX1B | c.140-4A= (n.140-4A=) c.71-4A= (n.71-4A=) | |
| 9 | g.126615379A>C | CA2785963055 | LMX1B | c.140-4A>C (n.140-4A>C) c.71-4A>C (n.71-4A>C) | |
| 9 | g.126615379A>G | CA5242236 | LMX1B | c.140-4A>G (n.140-4A>G) c.71-4A>G (n.71-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615380C= | CA1879436143 | LMX1B | c.140-3C= (n.140-3C=) c.71-3C= (n.71-3C=) | |
| 9 | g.126615380C>G | CA2580079537 | LMX1B | c.140-3C>G (n.140-3C>G) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | ClinVar |
| 9 | g.126615380C>T | CA590568301 | LMX1B | c.140-3C>T (n.140-3C>T) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615381A>C | CA374909833 | LMX1B | c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
| 9 | g.126615381A>G | CA374909834 | LMX1B | c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | |
| 9 | g.126615381A>T | CA374909835 | LMX1B | c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
| 9 | g.126615382G>A | CA374909836 | LMX1B | c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.126615382G>C | CA374909837 | LMX1B | c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | |
| 9 | g.126615382G>T | CA374909838 | LMX1B | c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
| 9 | g.126615383del | CA2739265029 | LMX1B | c.140del c.71del | ClinVar |
| 9 | g.126615383G>A | CA374909839 | LMX1B | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) | |
| 9 | g.126615383G>C | CA5242237 | LMX1B | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615383G= | CA1879436144 | LMX1B | c.140G= (p.Gly47=) c.71G= (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615383G>T | CA374909840 | LMX1B | c.140G>T (p.Gly47Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615384C>A | CA467136262 | LMX1B | c.141C>A (p.Gly47=) c.72C>A (p.Gly24=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615384C= | CA1879436145 | LMX1B | c.141C= (p.Gly47=) c.72C= (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615384C>G | CA467136263 | LMX1B | c.141C>G (p.Gly47=) c.72C>G (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615384C>T | CA5242238 | LMX1B | c.141C>T (p.Gly47=) c.72C>T (p.Gly24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |