OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12661262G>A | CA404250022 | MAN2B1 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.217C>T n.1006C>T c.6C>T (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661262G>C | CA404250025 | MAN2B1 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.217C>G n.1006C>G c.6C>G (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661262G>T | CA404250029 | MAN2B1 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.217C>A n.1006C>A c.6C>A (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661263C>A | CA505625136 | MAN2B1 | c.1023G>T (p.Ala341=) n.216G>T n.1005G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) | |
| 19 | g.12661263C= | CA2323505697 | MAN2B1 | c.1023G= (p.Ala341=) n.216G= n.1005G= c.5G= (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661263C>G | CA505625137 | MAN2B1 | c.1023G>C (p.Ala341=) n.216G>C n.1005G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) | |
| 19 | g.12661263C>T | CA9226637 | MAN2B1 | c.1023G>A (p.Ala341=) n.216G>A n.1005G>A c.5G>A (p.Arg2His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661264G>A | CA9226638 | MAN2B1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.215C>T n.1004C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12661264G>C | CA404250035 | MAN2B1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.215C>G n.1004C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661264G= | CA2323505698 | MAN2B1 | c.1022C= (p.Ala341=) n.215C= n.1004C= c.4C= (p.Arg2=) | |
| 19 | g.12661264G>T | CA404250037 | MAN2B1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.215C>A n.1004C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661265del | CA2576635178 | MAN2B1 | c.1021del (p.Ala341ArgfsTer23) c.1021del (p.Ala341ArgfsTer22) n.214del n.1003del c.1021del (p.Ala341ArgfsTer24) c.3del (p.Met1IlefsTer5) | |
| 19 | g.12661265C>A | CA404250039 | MAN2B1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.214G>T n.1003G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.12661265C= | CA2323505699 | MAN2B1 | c.1021G= (p.Ala341=) n.214G= n.1003G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 19 | g.12661265C>G | CA404250041 | MAN2B1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.214G>C n.1003G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.12661265C>T | CA404250043 | MAN2B1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.214G>A n.1003G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
| 19 | g.12661266A= | CA2323505700 | MAN2B1 | c.1020T= (p.Asn340=) n.213T= n.1002T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 19 | g.12661266A>C | CA404250045 | MAN2B1 | c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.213T>G n.1002T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 19 | g.12661266A>G | CA505625138 | MAN2B1 | c.1020T>C (p.Asn340=) n.213T>C n.1002T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661266A>T | CA404250048 | MAN2B1 | c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.213T>A n.1002T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661267T>A | CA404250050 | MAN2B1 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.212A>T n.1001A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 19 | g.12661267T>C | CA404250053 | MAN2B1 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.212A>G n.1001A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 19 | g.12661267T>G | CA404250052 | MAN2B1 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.212A>C n.1001A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 19 | g.12661268T>A | CA404250056 | MAN2B1 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.211A>T n.1000A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 19 | g.12661268T>C | CA404250060 | MAN2B1 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.211A>G n.1000A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | |
| 19 | g.12661268T>G | CA404250058 | MAN2B1 | c.1018A>C (p.Asn340His) n.211A>C n.1000A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 19 | g.12661269T>A | CA505625139 | MAN2B1 | c.1017A>T (p.Val339=) n.210A>T n.999A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 19 | g.12661269T>C | CA505625140 | MAN2B1 | c.1017A>G (p.Val339=) n.210A>G n.999A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 19 | g.12661269T>G | CA505625141 | MAN2B1 | c.1017A>C (p.Val339=) n.210A>C n.999A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 19 | g.12661270A= | CA2323505701 | MAN2B1 | c.1016T= (p.Val339=) n.209T= n.998T= c.-3T= (n.-3T=) | |
| 19 | g.12661270A>C | CA404250062 | MAN2B1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) n.209T>G n.998T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
| 19 | g.12661270A>G | CA404250065 | MAN2B1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) n.209T>C n.998T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661270A>T | CA404250068 | MAN2B1 | c.1016T>A (p.Val339Glu) n.209T>A n.998T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
| 19 | g.12661271C>A | CA404250070 | MAN2B1 | c.1015G>T (p.Val339Leu) n.208G>T n.997G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
| 19 | g.12661271C= | CA2323505702 | MAN2B1 | c.1015G= (p.Val339=) n.208G= n.997G= c.-4G= (n.-4G=) | |
| 19 | g.12661271C>G | CA404250073 | MAN2B1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) n.208G>C n.997G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
| 19 | g.12661271C>T | CA305473667 | MAN2B1 | c.1015G>A (p.Val339Ile) n.208G>A n.997G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661272C>A | CA9226639 | MAN2B1 | c.1014G>T (p.Leu338=) n.207G>T n.996G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661272C= | CA2323505703 | MAN2B1 | c.1014G= (p.Leu338=) n.207G= n.996G= c.-5G= (n.-5G=) | |
| 19 | g.12661272C>G | CA505625142 | MAN2B1 | c.1014G>C (p.Leu338=) n.207G>C n.996G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 19 | g.12661272C>T | CA505625143 | MAN2B1 | c.1014G>A (p.Leu338=) n.207G>A n.996G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | |
| 19 | g.12661273A= | CA2323505704 | MAN2B1 | c.1013T= (p.Leu338=) n.206T= n.995T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 19 | g.12661273A>C | CA404250078 | MAN2B1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.206T>G n.995T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 19 | g.12661273A>G | CA404250082 | MAN2B1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.206T>C n.995T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 19 | g.12661273A>T | CA404250084 | MAN2B1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.206T>A n.995T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12661274G>A | CA9226640 | MAN2B1 | c.1012C>T (p.Leu338=) n.205C>T n.994C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661274G>C | CA404250093 | MAN2B1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.205C>G n.994C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 19 | g.12661274G= | CA2323505705 | MAN2B1 | c.1012C= (p.Leu338=) n.205C= n.994C= c.-7C= (n.-7C=) | |
| 19 | g.12661274G>T | CA404250095 | MAN2B1 | c.1012C>A (p.Leu338Met) n.205C>A n.994C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 19 | g.12661275C>A | CA505625146 | MAN2B1 | c.1011G>T (p.Arg337=) n.204G>T n.993G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 19 | g.12661275C>G | CA505625144 | MAN2B1 | c.1011G>C (p.Arg337=) n.204G>C n.993G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 19 | g.12661275C>T | CA505625145 | MAN2B1 | c.1011G>A (p.Arg337=) n.204G>A n.993G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | |
| 19 | g.12661276C>A | CA9226641 | MAN2B1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.203G>T n.992G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12661276C= | CA2323505706 | MAN2B1 | c.1010G= (p.Arg337=) n.203G= n.992G= c.-9G= (n.-9G=) | |
| 19 | g.12661276C>G | CA404250100 | MAN2B1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.203G>C n.992G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 19 | g.12661276C>T | CA146743 | MAN2B1 | c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.203G>A n.992G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661276_12661277insTTGTAAATGCGCAGGTCAGTGCGCATTTACCAGCT | CA2582721834 | MAN2B1 | c.1009_1010insAGCTGGTAAATGCGCACTGACCTGCGCATTTACAA (p.Arg337GlnfsTer7) n.202_203insAGCTGGTAAATGCGCACTGACCTGCGCATTTACAA n.991_992insAGCTGGTAAATGCGCACTGACCTGCGCATTTACAA c.-10_-9insAGCTGGTAAATGCGCACTGACCTGCGCATTTACAA (n.-10_-9insAGCTGGTAAATGCGCACTGACCTGCGCATTTACAA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661277G>A | CA9226642 | MAN2B1 | c.1009C>T (p.Arg337Trp) n.202C>T n.991C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12661277G>C | CA404250105 | MAN2B1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.202C>G n.991C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 19 | g.12661277G= | CA2323505707 | MAN2B1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.202C= n.991C= c.-10C= (n.-10C=) | |
| 19 | g.12661277G>T | CA505625147 | MAN2B1 | c.1009C>A (p.Arg337=) n.202C>A n.991C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661278G>A | CA505625148 | MAN2B1 | c.1008C>T (p.Ile336=) n.201C>T n.990C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | |
| 19 | g.12661278G>C | CA404250107 | MAN2B1 | c.1008C>G (p.Ile336Met) n.201C>G n.990C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 19 | g.12661278G= | CA2323505708 | MAN2B1 | c.1008C= (p.Ile336=) n.201C= n.990C= c.-11C= (n.-11C=) | |
| 19 | g.12661278G>T | CA9226643 | MAN2B1 | c.1008C>A (p.Ile336=) n.201C>A n.990C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661279A>C | CA404250111 | MAN2B1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.200T>G n.989T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 19 | g.12661279A>G | CA404250113 | MAN2B1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.200T>C n.989T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 19 | g.12661279A>T | CA404250115 | MAN2B1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.200T>A n.989T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 19 | g.12661280T>A | CA404250119 | MAN2B1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.199A>T n.988A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 19 | g.12661280T>C | CA404250121 | MAN2B1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) n.199A>G n.988A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | |
| 19 | g.12661280T>G | CA404250124 | MAN2B1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.199A>C n.988A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661280T= | CA2323505709 | MAN2B1 | c.1006A= (p.Ile336=) n.199A= n.988A= c.-13A= (n.-13A=) | |
| 19 | g.12661281G>A | CA505625150 | MAN2B1 | c.1005C>T (p.Leu335=) n.198C>T n.987C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661281G>C | CA505625149 | MAN2B1 | c.1005C>G (p.Leu335=) n.198C>G n.987C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 19 | g.12661281G= | CA2323505710 | MAN2B1 | c.1005C= (p.Leu335=) n.198C= n.987C= c.-14C= (n.-14C=) | |
| 19 | g.12661281G>T | CA505625151 | MAN2B1 | c.1005C>A (p.Leu335=) n.198C>A n.987C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 19 | g.12661282A>C | CA404250134 | MAN2B1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.197T>G n.986T>G c.-15T>G (n.-15T>G) | |
| 19 | g.12661282A>G | CA404250130 | MAN2B1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.197T>C n.986T>C c.-15T>C (n.-15T>C) | |
| 19 | g.12661282A>T | CA404250129 | MAN2B1 | c.1004T>A (p.Leu335His) n.197T>A n.986T>A c.-15T>A (n.-15T>A) | |
| 19 | g.12661283G>A | CA404250137 | MAN2B1 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.196C>T n.985C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661283G>C | CA404250139 | MAN2B1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) n.196C>G n.985C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 19 | g.12661283G>T | CA404250141 | MAN2B1 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.196C>A n.985C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 19 | g.12661284C>A | CA404250143 | MAN2B1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.195G>T n.984G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 19 | g.12661284C>G | CA404250146 | MAN2B1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.195G>C n.984G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 19 | g.12661284C>T | CA505625152 | MAN2B1 | c.1002G>A (p.Lys334=) n.195G>A n.984G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 19 | g.12661285T>A | CA404250148 | MAN2B1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) n.194A>T n.983A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 19 | g.12661285T>C | CA404250151 | MAN2B1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.194A>G n.983A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 19 | g.12661285T>G | CA404250153 | MAN2B1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.194A>C n.983A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661285T= | CA2323505711 | MAN2B1 | c.1001A= (p.Lys334=) n.194A= n.983A= c.-18A= (n.-18A=) | |
| 19 | g.12661286T>A | CA404250157 | MAN2B1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.193A>T n.982A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
| 19 | g.12661286T>C | CA404250164 | MAN2B1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.193A>G n.982A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | |
| 19 | g.12661286T>G | CA404250167 | MAN2B1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.193A>C n.982A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
| 19 | g.12661287G>A | CA505625153 | MAN2B1 | c.999C>T (p.Asp333=) n.192C>T n.981C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | |
| 19 | g.12661287G>C | CA404250171 | MAN2B1 | c.999C>G (p.Asp333Glu) n.192C>G n.981C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | |
| 19 | g.12661287G>T | CA404250178 | MAN2B1 | c.999C>A (p.Asp333Glu) n.192C>A n.981C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| 19 | g.12661288T>A | CA404250187 | MAN2B1 | c.998A>T (p.Asp333Val) n.191A>T n.980A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 19 | g.12661288T>C | CA404250181 | MAN2B1 | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.191A>G n.980A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12661288T>G | CA404250184 | MAN2B1 | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.191A>C n.980A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 19 | g.12661288T= | CA2323505712 | MAN2B1 | c.998A= (p.Asp333=) n.191A= n.980A= c.-21A= (n.-21A=) | |
| 19 | g.12661289C>A | CA404250190 | MAN2B1 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.190G>T n.979G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 19 | g.12661289C>G | CA404250193 | MAN2B1 | c.997G>C (p.Asp333His) n.190G>C n.979G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | ClinVar |
| 19 | g.12661289C>T | CA404250197 | MAN2B1 | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.190G>A n.979G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661290A>C | CA505625154 | MAN2B1 | c.996T>G (p.Leu332=) n.189T>G n.978T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 19 | g.12661290A>G | CA505625155 | MAN2B1 | c.996T>C (p.Leu332=) n.189T>C n.978T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 19 | g.12661290A>T | CA505625156 | MAN2B1 | c.996T>A (p.Leu332=) n.189T>A n.978T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 19 | g.12661291A>C | CA404250200 | MAN2B1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.188T>G n.977T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 19 | g.12661291A>G | CA404250202 | MAN2B1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.188T>C n.977T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 19 | g.12661291A>T | CA404250208 | MAN2B1 | c.995T>A (p.Leu332His) n.188T>A n.977T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 19 | g.12661292G>A | CA404250210 | MAN2B1 | c.994C>T (p.Leu332Phe) n.187C>T n.976C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661292G>C | CA404250212 | MAN2B1 | c.994C>G (p.Leu332Val) n.187C>G n.976C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 19 | g.12661292G>T | CA404250215 | MAN2B1 | c.994C>A (p.Leu332Ile) n.187C>A n.976C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 19 | g.12661293G>A | CA505625157 | MAN2B1 | c.993C>T (p.Asn331=) n.186C>T n.975C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661293G>C | CA404250217 | MAN2B1 | c.993C>G (p.Asn331Lys) n.186C>G n.975C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 19 | g.12661293G>T | CA404250220 | MAN2B1 | c.993C>A (p.Asn331Lys) n.186C>A n.975C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 19 | g.12661294T>A | CA404250224 | MAN2B1 | c.992A>T (p.Asn331Ile) n.185A>T n.974A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 19 | g.12661294T>C | CA404250226 | MAN2B1 | c.992A>G (p.Asn331Ser) n.185A>G n.974A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | |
| 19 | g.12661294T>G | CA404250225 | MAN2B1 | c.992A>C (p.Asn331Thr) n.185A>C n.974A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 19 | g.12661295T>A | CA404250230 | MAN2B1 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.184A>T n.973A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 19 | g.12661295T>C | CA404250234 | MAN2B1 | c.991A>G (p.Asn331Asp) n.184A>G n.973A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 19 | g.12661295T>G | CA404250232 | MAN2B1 | c.991A>C (p.Asn331His) n.184A>C n.973A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 19 | g.12661296C>A | CA404250238 | MAN2B1 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.183G>T n.972G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 19 | g.12661296C>G | CA404250241 | MAN2B1 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.183G>C n.972G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 19 | g.12661296C>T | CA505625158 | MAN2B1 | c.990G>A (p.Lys330=) n.183G>A n.972G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 19 | g.12661297T>A | CA404250243 | MAN2B1 | c.989A>T (p.Lys330Met) n.182A>T n.971A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 19 | g.12661297T>C | CA404250259 | MAN2B1 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.182A>G n.971A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 19 | g.12661297T>G | CA404250256 | MAN2B1 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.182A>C n.971A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661297T= | CA2323505713 | MAN2B1 | c.989A= (p.Lys330=) n.182A= n.971A= c.-30A= (n.-30A=) | |
| 19 | g.12661298T>A | CA404250260 | MAN2B1 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.181A>T n.970A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 19 | g.12661298T>C | CA404250262 | MAN2B1 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.181A>G n.970A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661298T>G | CA404250261 | MAN2B1 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.181A>C n.970A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 19 | g.12661299G>A | CA505625159 | MAN2B1 | c.987C>T (p.Phe329=) n.180C>T n.969C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | |
| 19 | g.12661299G>C | CA404250263 | MAN2B1 | c.987C>G (p.Phe329Leu) n.180C>G n.969C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 19 | g.12661299G>T | CA404250265 | MAN2B1 | c.987C>A (p.Phe329Leu) n.180C>A n.969C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661300A>C | CA404250266 | MAN2B1 | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.179T>G n.968T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 19 | g.12661300A>G | CA404250267 | MAN2B1 | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.179T>C n.968T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | |
| 19 | g.12661300A>T | CA404250268 | MAN2B1 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.179T>A n.968T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 19 | g.12661301A= | CA2323505714 | MAN2B1 | c.985T= (p.Phe329=) n.178T= n.967T= c.-34T= (n.-34T=) | |
| 19 | g.12661301A>C | CA404250271 | MAN2B1 | c.985T>G (p.Phe329Val) n.178T>G n.967T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661301A>G | CA404250273 | MAN2B1 | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.178T>C n.967T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661301A>T | CA404250275 | MAN2B1 | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.178T>A n.967T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 19 | g.12661302C>A | CA404250278 | MAN2B1 | c.984G>T (p.Trp328Cys) n.177G>T n.966G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661302C= | CA2323505715 | MAN2B1 | c.984G= (p.Trp328=) n.177G= n.966G= c.-35G= (n.-35G=) | |
| 19 | g.12661302C>G | CA404250280 | MAN2B1 | c.984G>C (p.Trp328Cys) n.177G>C n.966G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 19 | g.12661302C>T | CA404250282 | MAN2B1 | c.984G>A (p.Trp328Ter) n.177G>A n.966G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
| 19 | g.12661303C>A | CA404250284 | MAN2B1 | c.983G>T (p.Trp328Leu) n.176G>T n.965G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| 19 | g.12661303C>G | CA404250287 | MAN2B1 | c.983G>C (p.Trp328Ser) n.176G>C n.965G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 19 | g.12661303C>T | CA404250286 | MAN2B1 | c.983G>A (p.Trp328Ter) n.176G>A n.965G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
| 19 | g.12661304A= | CA2323505716 | MAN2B1 | c.982T= (p.Trp328=) n.175T= n.964T= c.-37T= (n.-37T=) | |
| 19 | g.12661304A>C | CA404250289 | MAN2B1 | c.982T>G (p.Trp328Gly) n.175T>G n.964T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 19 | g.12661304A>G | CA9226644 | MAN2B1 | c.982T>C (p.Trp328Arg) n.175T>C n.964T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.12661304A>T | CA404250294 | MAN2B1 | c.982T>A (p.Trp328Arg) n.175T>A n.964T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 19 | g.12661305C>A | CA404250298 | MAN2B1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.174G>T n.963G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661305C>G | CA404250300 | MAN2B1 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.174G>C n.963G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 19 | g.12661305C>T | CA404250305 | MAN2B1 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.174G>A n.963G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | |
| 19 | g.12661306A>C | CA404250310 | MAN2B1 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.173T>G n.962T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 19 | g.12661306A>G | CA404250316 | MAN2B1 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.173T>C n.962T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661306A>T | CA404250318 | MAN2B1 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.173T>A n.962T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 19 | g.12661306_12661307del | CA2573156071 | MAN2B1 | c.979_980del (p.Met327ValfsTer6) n.172_173del n.961_962del c.-40_-39del (n.-40_-39del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661307T>A | CA404250327 | MAN2B1 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.172A>T n.961A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 19 | g.12661307T>C | CA9226645 | MAN2B1 | c.979A>G (p.Met327Val) n.172A>G n.961A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661307T>G | CA404250323 | MAN2B1 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.172A>C n.961A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 19 | g.12661307T= | CA2323505717 | MAN2B1 | c.979A= (p.Met327=) n.172A= n.961A= c.-40A= (n.-40A=) | |
| 19 | g.12661308G>A | CA505625161 | MAN2B1 | c.978C>T (p.Asn326=) n.171C>T n.960C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | |
| 19 | g.12661308G>C | CA404250331 | MAN2B1 | c.978C>G (p.Asn326Lys) n.171C>G n.960C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 19 | g.12661308G>T | CA404250335 | MAN2B1 | c.978C>A (p.Asn326Lys) n.171C>A n.960C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 19 | g.12661309T>A | CA404250338 | MAN2B1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.170A>T n.959A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 19 | g.12661309T>C | CA404250342 | MAN2B1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.170A>G n.959A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661309T>G | CA404250345 | MAN2B1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.170A>C n.959A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 19 | g.12661309T= | CA2323505718 | MAN2B1 | c.977A= (p.Asn326=) n.170A= n.959A= c.-42A= (n.-42A=) | |
| 19 | g.12661310T>A | CA404250350 | MAN2B1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.169A>T n.958A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 19 | g.12661310T>C | CA9226646 | MAN2B1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.169A>G n.958A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661310T>G | CA404250354 | MAN2B1 | c.976A>C (p.Asn326His) n.169A>C n.958A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 19 | g.12661310T= | CA2323505719 | MAN2B1 | c.976A= (p.Asn326=) n.169A= n.958A= c.-43A= (n.-43A=) | |
| 19 | g.12661311G>A | CA505625162 | MAN2B1 | c.975C>T (p.Ala325=) n.168C>T n.957C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12661311G>C | CA505625163 | MAN2B1 | c.975C>G (p.Ala325=) n.168C>G n.957C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 19 | g.12661311G>T | CA505625164 | MAN2B1 | c.975C>A (p.Ala325=) n.168C>A n.957C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 19 | g.12661312G>A | CA404250357 | MAN2B1 | c.974C>T (p.Ala325Val) n.167C>T n.956C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661312G>C | CA404250361 | MAN2B1 | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.167C>G n.956C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661312G= | CA2323505720 | MAN2B1 | c.974C= (p.Ala325=) n.167C= n.956C= c.-45C= (n.-45C=) | |
| 19 | g.12661312G>T | CA404250367 | MAN2B1 | c.974C>A (p.Ala325Asp) n.167C>A n.956C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 19 | g.12661313C>A | CA404250373 | MAN2B1 | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.166G>T n.955G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 19 | g.12661313C>G | CA404250388 | MAN2B1 | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.166G>C n.955G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 19 | g.12661313C>T | CA404250369 | MAN2B1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.166G>A n.955G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | |
| 19 | g.12661314A= | CA2323505721 | MAN2B1 | c.972T= (p.Asn324=) n.165T= n.954T= c.-47T= (n.-47T=) | |
| 19 | g.12661314A>C | CA404250391 | MAN2B1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.165T>G n.954T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 19 | g.12661314A>G | CA505625165 | MAN2B1 | c.972T>C (p.Asn324=) n.165T>C n.954T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661314A>T | CA404250392 | MAN2B1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.165T>A n.954T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 19 | g.12661315T>A | CA404250393 | MAN2B1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.164A>T n.953A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 19 | g.12661315T>C | CA404250395 | MAN2B1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.164A>G n.953A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 19 | g.12661315T>G | CA404250398 | MAN2B1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.164A>C n.953A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 19 | g.12661316T>A | CA404250409 | MAN2B1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.163A>T n.952A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
| 19 | g.12661316T>C | CA404250404 | MAN2B1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.163A>G n.952A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | |
| 19 | g.12661316T>G | CA404250407 | MAN2B1 | c.970A>C (p.Asn324His) n.163A>C n.952A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
| 19 | g.12661317del | CA2580096544 | MAN2B1 | c.969del (p.Asn324MetfsTer16) n.162del n.951del c.-50del (n.-50del) | ClinVar |
| 19 | g.12661317C>A | CA404250414 | MAN2B1 | c.969G>T (p.Glu323Asp) n.162G>T n.951G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| 19 | g.12661317C>G | CA404250417 | MAN2B1 | c.969G>C (p.Glu323Asp) n.162G>C n.951G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| 19 | g.12661317C>T | CA505625166 | MAN2B1 | c.969G>A (p.Glu323=) n.162G>A n.951G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | |
| 19 | g.12661318T>A | CA404250421 | MAN2B1 | c.968A>T (p.Glu323Val) n.161A>T n.950A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661318T>C | CA404250422 | MAN2B1 | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.161A>G n.950A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 19 | g.12661318T>G | CA404250425 | MAN2B1 | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.161A>C n.950A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 19 | g.12661319C>A | CA404250448 | MAN2B1 | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.160G>T n.949G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| 19 | g.12661319C= | CA2323505723 | MAN2B1 | c.967G= (p.Glu323=) n.160G= n.949G= c.-52G= (n.-52G=) | |
| 19 | g.12661319C>G | CA404250445 | MAN2B1 | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.160G>C n.949G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 19 | g.12661319C>T | CA305473721 | MAN2B1 | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.160G>A n.949G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661319_12661321delinsCAT | CA2323505722 | MAN2B1 | c.965_967delinsATG (p.Tyr322=) n.158_160delinsATG n.947_949delinsATG c.-54_-52delinsATG (n.-54_-52delinsATG) | |
| 19 | g.12661320A= | CA2323505724 | MAN2B1 | c.966T= (p.Tyr322=) n.159T= n.948T= c.-53T= (n.-53T=) | |
| 19 | g.12661320A>C | CA404250451 | MAN2B1 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.159T>G n.948T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661320A>G | CA9226648 | MAN2B1 | c.966T>C (p.Tyr322=) n.159T>C n.948T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661320A>T | CA404250455 | MAN2B1 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.159T>A n.948T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| 19 | g.12661322_12661323del | CA9226647 | MAN2B1 | c.965_966del (p.Tyr322Ter) n.158_159del n.947_948del c.-54_-53del (n.-54_-53del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661321T>A | CA404250457 | MAN2B1 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.158A>T n.947A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 19 | g.12661321T>C | CA404250459 | MAN2B1 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.158A>G n.947A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 19 | g.12661321T>G | CA404250474 | MAN2B1 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.158A>C n.947A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 19 | g.12661322A>C | CA404250477 | MAN2B1 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.157T>G n.946T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 19 | g.12661322A>G | CA404250479 | MAN2B1 | c.964T>C (p.Tyr322His) n.157T>C n.946T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 19 | g.12661322A>T | CA404250481 | MAN2B1 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.157T>A n.946T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 19 | g.12661323T>A | CA404250483 | MAN2B1 | c.963A>T (p.Gln321His) n.156A>T n.945A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
| 19 | g.12661323T>C | CA505625167 | MAN2B1 | c.963A>G (p.Gln321=) n.156A>G n.945A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| 19 | g.12661323T>G | CA404250484 | MAN2B1 | c.963A>C (p.Gln321His) n.156A>C n.945A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12661323T= | CA2323505725 | MAN2B1 | c.963A= (p.Gln321=) n.156A= n.945A= c.-56A= (n.-56A=) | |
| 19 | g.12661324T>A | CA404250486 | MAN2B1 | c.962A>T (p.Gln321Leu) n.155A>T n.944A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 19 | g.12661324T>C | CA404250488 | MAN2B1 | c.962A>G (p.Gln321Arg) n.155A>G n.944A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| 19 | g.12661324T>G | CA404250490 | MAN2B1 | c.962A>C (p.Gln321Pro) n.155A>C n.944A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 19 | g.12661325G>A | CA404250496 | MAN2B1 | c.961C>T (p.Gln321Ter) n.154C>T n.943C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | |
| 19 | g.12661325G>C | CA404250492 | MAN2B1 | c.961C>G (p.Gln321Glu) n.154C>G n.943C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 19 | g.12661325G>T | CA404250494 | MAN2B1 | c.961C>A (p.Gln321Lys) n.154C>A n.943C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 19 | g.12661326G>A | CA505625168 | MAN2B1 | c.960C>T (p.Phe320=) n.153C>T n.942C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| 19 | g.12661326G>C | CA404250498 | MAN2B1 | c.960C>G (p.Phe320Leu) n.153C>G n.942C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661326G>T | CA404250500 | MAN2B1 | c.960C>A (p.Phe320Leu) n.153C>A n.942C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 19 | g.12661327A= | CA2323505726 | MAN2B1 | c.959T= (p.Phe320=) n.152T= n.941T= c.-60T= (n.-60T=) | |
| 19 | g.12661327A>C | CA404250503 | MAN2B1 | c.959T>G (p.Phe320Cys) n.152T>G n.941T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 19 | g.12661327A>G | CA404250504 | MAN2B1 | c.959T>C (p.Phe320Ser) n.152T>C n.941T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661327A>T | CA404250507 | MAN2B1 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.152T>A n.941T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 19 | g.12661328A>C | CA404250509 | MAN2B1 | c.958T>G (p.Phe320Val) n.151T>G n.940T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 19 | g.12661328A>G | CA404250511 | MAN2B1 | c.958T>C (p.Phe320Leu) n.151T>C n.940T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661328A>T | CA404250513 | MAN2B1 | c.958T>A (p.Phe320Ile) n.151T>A n.940T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 19 | g.12661329G>A | CA505625169 | MAN2B1 | c.957C>T (p.Asp319=) n.150C>T n.939C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 19 | g.12661329G>C | CA404250515 | MAN2B1 | c.957C>G (p.Asp319Glu) n.150C>G n.939C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 19 | g.12661329G>T | CA404250517 | MAN2B1 | c.957C>A (p.Asp319Glu) n.150C>A n.939C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 19 | g.12661330T>A | CA404250527 | MAN2B1 | c.956A>T (p.Asp319Val) n.149A>T n.938A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 19 | g.12661330T>C | CA404250521 | MAN2B1 | c.956A>G (p.Asp319Gly) n.149A>G n.938A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661330T>G | CA404250519 | MAN2B1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) n.149A>C n.938A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 19 | g.12661330T= | CA2323505727 | MAN2B1 | c.956A= (p.Asp319=) n.149A= n.938A= c.-63A= (n.-63A=) | |
| 19 | g.12661331C>A | CA404250530 | MAN2B1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.148G>T n.937G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661331C= | CA2323505728 | MAN2B1 | c.955G= (p.Asp319=) n.148G= n.937G= c.-64G= (n.-64G=) | |
| 19 | g.12661331C>G | CA404250531 | MAN2B1 | c.955G>C (p.Asp319His) n.148G>C n.937G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661331C>T | CA404250532 | MAN2B1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) n.148G>A n.937G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12661332C>A | CA505625170 | MAN2B1 | c.954G>T (p.Ser318=) n.147G>T n.936G>T c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661332C= | CA2323505729 | MAN2B1 | c.954G= (p.Ser318=) n.147G= n.936G= c.-65G= (n.-65G=) | |
| 19 | g.12661332C>G | CA505625171 | MAN2B1 | c.954G>C (p.Ser318=) n.147G>C n.936G>C c.-65G>C (n.-65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661332C>T | CA9226649 | MAN2B1 | c.954G>A (p.Ser318=) n.147G>A n.936G>A c.-65G>A (n.-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661333G>A | CA350884 | MAN2B1 | c.953C>T (p.Ser318Leu) n.146C>T n.935C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661333G>C | CA404250538 | MAN2B1 | c.953C>G (p.Ser318Trp) n.146C>G n.935C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 19 | g.12661333G= | CA2323505730 | MAN2B1 | c.953C= (p.Ser318=) n.146C= n.935C= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 19 | g.12661333G>T | CA404250540 | MAN2B1 | c.953C>A (p.Ser318Ter) n.146C>A n.935C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661334A>C | CA404250544 | MAN2B1 | c.952T>G (p.Ser318Ala) n.145T>G n.934T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 19 | g.12661334A>G | CA404250547 | MAN2B1 | c.952T>C (p.Ser318Pro) n.145T>C n.934T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 19 | g.12661334A>T | CA404250548 | MAN2B1 | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.145T>A n.934T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 19 | g.12661335G>A | CA505625172 | MAN2B1 | c.951C>T (p.Gly317=) n.144C>T n.933C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12661335G>C | CA505625173 | MAN2B1 | c.951C>G (p.Gly317=) n.144C>G n.933C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 19 | g.12661335G>T | CA505625174 | MAN2B1 | c.951C>A (p.Gly317=) n.144C>A n.933C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 19 | g.12661336C>A | CA404250551 | MAN2B1 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.143G>T n.932G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 19 | g.12661336C>G | CA404250555 | MAN2B1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.143G>C n.932G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 19 | g.12661336C>T | CA404250557 | MAN2B1 | c.950G>A (p.Gly317Asp) n.143G>A n.932G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | |
| 19 | g.12661337C>A | CA404250566 | MAN2B1 | c.949G>T (p.Gly317Cys) n.142G>T n.931G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | |
| 19 | g.12661337C>G | CA404250560 | MAN2B1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.142G>C n.931G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | |
| 19 | g.12661337C>T | CA404250564 | MAN2B1 | c.949G>A (p.Gly317Ser) n.142G>A n.931G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | |
| 19 | g.12661338C>A | CA404250571 | MAN2B1 | c.948G>T (p.Met316Ile) n.141G>T n.930G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 19 | g.12661338C>G | CA404250573 | MAN2B1 | c.948G>C (p.Met316Ile) n.141G>C n.930G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 19 | g.12661338C>T | CA404250575 | MAN2B1 | c.948G>A (p.Met316Ile) n.141G>A n.930G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 19 | g.12661339A>C | CA404250578 | MAN2B1 | c.947T>G (p.Met316Arg) n.140T>G n.929T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
| 19 | g.12661339A>G | CA404250579 | MAN2B1 | c.947T>C (p.Met316Thr) n.140T>C n.929T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661339A>T | CA404250585 | MAN2B1 | c.947T>A (p.Met316Lys) n.140T>A n.929T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
| 19 | g.12661340T>A | CA404250588 | MAN2B1 | c.946A>T (p.Met316Leu) n.139A>T n.928A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 19 | g.12661340T>C | CA305473740 | MAN2B1 | c.946A>G (p.Met316Val) n.139A>G n.928A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661340T>G | CA404250593 | MAN2B1 | c.946A>C (p.Met316Leu) n.139A>C n.928A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 19 | g.12661340T= | CA2323505731 | MAN2B1 | c.946A= (p.Met316=) n.139A= n.928A= c.-73A= (n.-73A=) | |
| 19 | g.12661341G>A | CA505625175 | MAN2B1 | c.945C>T (p.Thr315=) n.138C>T n.927C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661341G>C | CA505625176 | MAN2B1 | c.945C>G (p.Thr315=) n.138C>G n.927C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 19 | g.12661341G= | CA2323505732 | MAN2B1 | c.945C= (p.Thr315=) n.138C= n.927C= c.-74C= (n.-74C=) | |
| 19 | g.12661341G>T | CA505625177 | MAN2B1 | c.945C>A (p.Thr315=) n.138C>A n.927C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 19 | g.12661342G>A | CA404250596 | MAN2B1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) n.137C>T n.926C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | |
| 19 | g.12661342G>C | CA404250599 | MAN2B1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) n.137C>G n.926C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 19 | g.12661342G= | CA2323505733 | MAN2B1 | c.944C= (p.Thr315=) n.137C= n.926C= c.-75C= (n.-75C=) | |
| 19 | g.12661342G>T | CA404250613 | MAN2B1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) n.137C>A n.926C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661343T>A | CA404250618 | MAN2B1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) n.136A>T n.925A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661343T>C | CA404250619 | MAN2B1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) n.136A>G n.925A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | |
| 19 | g.12661343T>G | CA404250615 | MAN2B1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) n.136A>C n.925A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| 19 | g.12661344C>A | CA404250622 | MAN2B1 | c.942G>T (p.Met314Ile) n.135G>T n.924G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661344C>G | CA404250620 | MAN2B1 | c.942G>C (p.Met314Ile) n.135G>C n.924G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 19 | g.12661344C>T | CA404250621 | MAN2B1 | c.942G>A (p.Met314Ile) n.135G>A n.924G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661344dup | CA2582721835 | MAN2B1 | c.942dup (p.Thr315AspfsTer9) n.135dup n.924dup c.-77dup (n.-77dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661345A>C | CA404250624 | MAN2B1 | c.941T>G (p.Met314Arg) n.134T>G n.923T>G c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 19 | g.12661345A>G | CA404250626 | MAN2B1 | c.941T>C (p.Met314Thr) n.134T>C n.923T>C c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 19 | g.12661345A>T | CA404250627 | MAN2B1 | c.941T>A (p.Met314Lys) n.134T>A n.923T>A c.-78T>A (n.-78T>A) | |
| 19 | g.12661346T>A | CA404250635 | MAN2B1 | c.940A>T (p.Met314Leu) n.133A>T n.922A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | ClinVar |
| 19 | g.12661346T>C | CA404250632 | MAN2B1 | c.940A>G (p.Met314Val) n.133A>G n.922A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
| 19 | g.12661346T>G | CA404250629 | MAN2B1 | c.940A>C (p.Met314Leu) n.133A>C n.922A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 19 | g.12661347C>A | CA305473748 | MAN2B1 | c.939G>T (p.Val313=) n.132G>T n.921G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12661347C= | CA2323505734 | MAN2B1 | c.939G= (p.Val313=) n.132G= n.921G= c.-80G= (n.-80G=) | |
| 19 | g.12661347C>G | CA505625179 | MAN2B1 | c.939G>C (p.Val313=) n.132G>C n.921G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661347C>T | CA505625178 | MAN2B1 | c.939G>A (p.Val313=) n.132G>A n.921G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 19 | g.12661348A>C | CA404250636 | MAN2B1 | c.938T>G (p.Val313Gly) n.131T>G n.920T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 19 | g.12661348A>G | CA404250647 | MAN2B1 | c.938T>C (p.Val313Ala) n.131T>C n.920T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661348A>T | CA404250648 | MAN2B1 | c.938T>A (p.Val313Glu) n.131T>A n.920T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 19 | g.12661349C>A | CA404250652 | MAN2B1 | c.937G>T (p.Val313Leu) n.130G>T n.919G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
| 19 | g.12661349C>G | CA404250655 | MAN2B1 | c.937G>C (p.Val313Leu) n.130G>C n.919G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 19 | g.12661349C>T | CA404250658 | MAN2B1 | c.937G>A (p.Val313Met) n.130G>A n.919G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | |
| 19 | g.12661350A= | CA2323505735 | MAN2B1 | c.936T= (p.Thr312=) n.129T= n.918T= c.-83T= (n.-83T=) | |
| 19 | g.12661350A>C | CA505625180 | MAN2B1 | c.936T>G (p.Thr312=) n.129T>G n.918T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 19 | g.12661350A>G | CA505625182 | MAN2B1 | c.936T>C (p.Thr312=) n.129T>C n.918T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661350A>T | CA505625181 | MAN2B1 | c.936T>A (p.Thr312=) n.129T>A n.918T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 19 | g.12661351G>A | CA146749 | MAN2B1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.128C>T n.917C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G>C | CA9226651 | MAN2B1 | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.128C>G n.917C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G= | CA2323505736 | MAN2B1 | c.935C= (p.Thr312=) n.128C= n.917C= c.-84C= (n.-84C=) | |
| 19 | g.12661351G>T | CA9226650 | MAN2B1 | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.128C>A n.917C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661352T>A | CA404250660 | MAN2B1 | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.127A>T n.916A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 19 | g.12661352T>C | CA404250663 | MAN2B1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.127A>G n.916A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661352T>G | CA404250665 | MAN2B1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.127A>C n.916A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 19 | g.12661353G>A | CA9226652 | MAN2B1 | c.933C>T (p.His311=) n.126C>T n.915C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661353G>C | CA404250670 | MAN2B1 | c.933C>G (p.His311Gln) n.126C>G n.915C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661353G= | CA2323505737 | MAN2B1 | c.933C= (p.His311=) n.126C= n.915C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| 19 | g.12661353G>T | CA404250673 | MAN2B1 | c.933C>A (p.His311Gln) n.126C>A n.915C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
| 19 | g.12661354T>A | CA404250677 | MAN2B1 | c.932A>T (p.His311Leu) n.125A>T n.914A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661354T>C | CA9226653 | MAN2B1 | c.932A>G (p.His311Arg) n.125A>G n.914A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661354T>G | CA404250679 | MAN2B1 | c.932A>C (p.His311Pro) n.125A>C n.914A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 19 | g.12661354T= | CA2323505738 | MAN2B1 | c.932A= (p.His311=) n.125A= n.914A= c.-87A= (n.-87A=) | |
| 19 | g.12661355G>A | CA9226654 | MAN2B1 | c.931C>T (p.His311Tyr) n.124C>T n.913C>T c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661355G>C | CA404250683 | MAN2B1 | c.931C>G (p.His311Asp) n.124C>G n.913C>G c.-88C>G (n.-88C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661355G= | CA2323505739 | MAN2B1 | c.931C= (p.His311=) n.124C= n.913C= c.-88C= (n.-88C=) | |
| 19 | g.12661355G>T | CA404250686 | MAN2B1 | c.931C>A (p.His311Asn) n.124C>A n.913C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 19 | g.12661356G>A | CA505625183 | MAN2B1 | c.930C>T (p.Asn310=) n.123C>T n.912C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 19 | g.12661356G>C | CA404250695 | MAN2B1 | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.123C>G n.912C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 19 | g.12661356G>T | CA404250692 | MAN2B1 | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.123C>A n.912C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 19 | g.12661357T>A | CA404250698 | MAN2B1 | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.122A>T n.911A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661357T>C | CA404250700 | MAN2B1 | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.122A>G n.911A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| 19 | g.12661357T>G | CA404250703 | MAN2B1 | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.122A>C n.911A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| 19 | g.12661357T= | CA2323505740 | MAN2B1 | c.929A= (p.Asn310=) n.122A= n.911A= c.-90A= (n.-90A=) | |
| 19 | g.12661358T>A | CA404250705 | MAN2B1 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.121A>T n.910A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | ClinVar |
| 19 | g.12661358T>C | CA404250707 | MAN2B1 | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.121A>G n.910A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | |
| 19 | g.12661358T>G | CA404250711 | MAN2B1 | c.928A>C (p.Asn310His) n.121A>C n.910A>C c.-91A>C (n.-91A>C) | |
| 19 | g.12661359G>A | CA9226655 | MAN2B1 | c.927C>T (p.Thr309=) n.120C>T n.909C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661359G>C | CA505625184 | MAN2B1 | c.927C>G (p.Thr309=) n.120C>G n.909C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| 19 | g.12661359G= | CA2323505741 | MAN2B1 | c.927C= (p.Thr309=) n.120C= n.909C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| 19 | g.12661359G>T | CA505625185 | MAN2B1 | c.927C>A (p.Thr309=) n.120C>A n.909C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| 19 | g.12661360G>A | CA404250719 | MAN2B1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.119C>T n.908C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 19 | g.12661360G>C | CA404250720 | MAN2B1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) n.119C>G n.908C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12661360G= | CA2323505743 | MAN2B1 | c.926C= (p.Thr309=) n.119C= n.908C= c.-93C= (n.-93C=) | |
| 19 | g.12661360G>T | CA404250725 | MAN2B1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.119C>A n.908C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| 19 | g.12661360_12661361delinsGT | CA2323505742 | MAN2B1 | c.925_926delinsAC (p.Thr309=) n.118_119delinsAC n.907_908delinsAC c.-94_-93delinsAC (n.-94_-93delinsAC) | |
| 19 | g.12661361del | CA631836873 | MAN2B1 | c.925del (p.Thr309ProfsTer5) n.118del n.907del c.-94del (n.-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661361T>A | CA404250728 | MAN2B1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.118A>T n.907A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
| 19 | g.12661361T>C | CA404250731 | MAN2B1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.118A>G n.907A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
| 19 | g.12661361T>G | CA404250734 | MAN2B1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.118A>C n.907A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | |
| 19 | g.12661362G>A | CA505625186 | MAN2B1 | c.924C>T (p.Arg308=) n.117C>T n.906C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661362G>C | CA505625187 | MAN2B1 | c.924C>G (p.Arg308=) n.117C>G n.906C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 19 | g.12661362G= | CA2323505744 | MAN2B1 | c.924C= (p.Arg308=) n.117C= n.906C= c.-95C= (n.-95C=) | |
| 19 | g.12661362G>T | CA505625188 | MAN2B1 | c.924C>A (p.Arg308=) n.117C>A n.906C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | ClinVar gnomAD v4 |