Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12661158_12661165delCA2582721773MAN2B1c.1026+104_1026+111del (n.1026+104_1026+111del)
n.323_330del
n.1008+104_1008+111del
c.8+104_8+111del (n.8+104_8+111del)
 gnomAD v4
19g.12661153T>CCA305473554MAN2B1c.1026+107A>G (n.1026+107A>G)
n.326A>G
n.1008+107A>G
c.8+107A>G (n.8+107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661153T=CA2323505651MAN2B1c.1026+107A= (n.1026+107A=)
n.326A=
n.1008+107A=
c.8+107A= (n.8+107A=)
19g.12661154A=CA2323505652MAN2B1c.1026+106T= (n.1026+106T=)
n.325T=
n.1008+106T=
c.8+106T= (n.8+106T=)
19g.12661154A>GCA2323505653MAN2B1c.1026+106T>C (n.1026+106T>C)
n.325T>C
n.1008+106T>C
c.8+106T>C (n.8+106T>C)
 dbSNP
19g.12661155G>ACA993648927MAN2B1c.1026+105C>T (n.1026+105C>T)
n.324C>T
n.1008+105C>T
c.8+105C>T (n.8+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661155G=CA2323505654MAN2B1c.1026+105C= (n.1026+105C=)
n.324C=
n.1008+105C=
c.8+105C= (n.8+105C=)
19g.12661155G>TCA2582721776MAN2B1c.1026+105C>A (n.1026+105C>A)
n.324C>A
n.1008+105C>A
c.8+105C>A (n.8+105C>A)
 gnomAD v4
19g.12661158_12661160delCA2582721777MAN2B1c.1026+102_1026+104del (n.1026+102_1026+104del)
n.321_323del
n.1008+102_1008+104del
c.8+102_8+104del (n.8+102_8+104del)
 gnomAD v4
19g.12661158C>ACA14725281MAN2B1c.1026+102G>T (n.1026+102G>T)
n.321G>T
n.1008+102G>T
c.8+102G>T (n.8+102G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661158C=CA2323505655MAN2B1c.1026+102G= (n.1026+102G=)
n.321G=
n.1008+102G=
c.8+102G= (n.8+102G=)
19g.12661158C>GCA783351628MAN2B1c.1026+102G>C (n.1026+102G>C)
n.321G>C
n.1008+102G>C
c.8+102G>C (n.8+102G>C)
 dbSNP
19g.12661158C>TCA783351626MAN2B1c.1026+102G>A (n.1026+102G>A)
n.321G>A
n.1008+102G>A
c.8+102G>A (n.8+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661160_12661167dupCA2582721778MAN2B1c.1026+94_1026+101dup (n.1026+94_1026+101dup)
n.313_320dup
n.1008+94_1008+101dup
c.8+94_8+101dup (n.8+94_8+101dup)
 gnomAD v4
19g.12661161T>CCA305473560MAN2B1c.1026+99A>G (n.1026+99A>G)
n.318A>G
n.1008+99A>G
c.8+99A>G (n.8+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661161T=CA2323505656MAN2B1c.1026+99A= (n.1026+99A=)
n.318A=
n.1008+99A=
c.8+99A= (n.8+99A=)
19g.12661163G>ACA2582721779MAN2B1c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)
n.316C>T
n.1008+97C>T
c.8+97C>T (n.8+97C>T)
 gnomAD v4
19g.12661163G>CCA993648939MAN2B1c.1026+97C>G (n.1026+97C>G)
n.316C>G
n.1008+97C>G
c.8+97C>G (n.8+97C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661163G=CA2323505657MAN2B1c.1026+97C= (n.1026+97C=)
n.316C=
n.1008+97C=
c.8+97C= (n.8+97C=)
19g.12661163G>TCA2582721780MAN2B1c.1026+97C>A (n.1026+97C>A)
n.316C>A
n.1008+97C>A
c.8+97C>A (n.8+97C>A)
 gnomAD v4
19g.12661166A>GCA2582721781MAN2B1c.1026+94T>C (n.1026+94T>C)
n.313T>C
n.1008+94T>C
c.8+94T>C (n.8+94T>C)
 gnomAD v4
19g.12661168C>TCA2582721782MAN2B1c.1026+92G>A (n.1026+92G>A)
n.311G>A
n.1008+92G>A
c.8+92G>A (n.8+92G>A)
 gnomAD v4
19g.12661168_12661170delinsCAACA2323505658MAN2B1c.1026+90_1026+92delinsTTG (n.1026+90_1026+92delinsTTG)
n.309_311delinsTTG
n.1008+90_1008+92delinsTTG
c.8+90_8+92delinsTTG (n.8+90_8+92delinsTTG)
19g.12661169A=CA2323505660MAN2B1c.1026+91T= (n.1026+91T=)
n.310T=
n.1008+91T=
c.8+91T= (n.8+91T=)
19g.12661169A>GCA2323505659MAN2B1c.1026+91T>C (n.1026+91T>C)
n.310T>C
n.1008+91T>C
c.8+91T>C (n.8+91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661170_12661171delCA993648943MAN2B1c.1026+90_1026+91del (n.1026+90_1026+91del)
n.309_310del
n.1008+90_1008+91del
c.8+90_8+91del (n.8+90_8+91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661170A=CA2323505661MAN2B1c.1026+90T= (n.1026+90T=)
n.309T=
n.1008+90T=
c.8+90T= (n.8+90T=)
19g.12661170A>CCA993648944MAN2B1c.1026+90T>G (n.1026+90T>G)
n.309T>G
n.1008+90T>G
c.8+90T>G (n.8+90T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661170A>GCA2582721783MAN2B1c.1026+90T>C (n.1026+90T>C)
n.309T>C
n.1008+90T>C
c.8+90T>C (n.8+90T>C)
 gnomAD v4
19g.12661172G>TCA2582721784MAN2B1c.1026+88C>A (n.1026+88C>A)
n.307C>A
n.1008+88C>A
c.8+88C>A (n.8+88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661172_12661174delinsGACCA2323505662MAN2B1c.1026+86_1026+88delinsGTC (n.1026+86_1026+88delinsGTC)
n.305_307delinsGTC
n.1008+86_1008+88delinsGTC
c.8+86_8+88delinsGTC (n.8+86_8+88delinsGTC)
19g.12661174_12661175delCA993648945MAN2B1c.1026+86_1026+87del (n.1026+86_1026+87del)
n.305_306del
n.1008+86_1008+87del
c.8+86_8+87del (n.8+86_8+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661174C=CA2323505663MAN2B1c.1026+86G= (n.1026+86G=)
n.305G=
n.1008+86G=
c.8+86G= (n.8+86G=)
19g.12661174C>TCA2323505664MAN2B1c.1026+86G>A (n.1026+86G>A)
n.305G>A
n.1008+86G>A
c.8+86G>A (n.8+86G>A)
 dbSNP
19g.12661175A>GCA2582721785MAN2B1c.1026+85T>C (n.1026+85T>C)
n.304T>C
n.1008+85T>C
c.8+85T>C (n.8+85T>C)
 gnomAD v4
19g.12661176G>ACA305473563MAN2B1c.1026+84C>T (n.1026+84C>T)
n.303C>T
n.1008+84C>T
c.8+84C>T (n.8+84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661176G=CA2323505665MAN2B1c.1026+84C= (n.1026+84C=)
n.303C=
n.1008+84C=
c.8+84C= (n.8+84C=)
19g.12661176G>TCA2576635157MAN2B1c.1026+84C>A (n.1026+84C>A)
n.303C>A
n.1008+84C>A
c.8+84C>A (n.8+84C>A)
 gnomAD v4
19g.12661177C>ACA2582721786MAN2B1c.1026+83G>T (n.1026+83G>T)
n.302G>T
n.1008+83G>T
c.8+83G>T (n.8+83G>T)
 gnomAD v4
19g.12661177C>TCA2582721787MAN2B1c.1026+83G>A (n.1026+83G>A)
n.302G>A
n.1008+83G>A
c.8+83G>A (n.8+83G>A)
 gnomAD v4
19g.12661178A=CA2323505666MAN2B1c.1026+82T= (n.1026+82T=)
n.301T=
n.1008+82T=
c.8+82T= (n.8+82T=)
19g.12661178A>CCA305473568MAN2B1c.1026+82T>G (n.1026+82T>G)
n.301T>G
n.1008+82T>G
c.8+82T>G (n.8+82T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661179C>ACA2582721789MAN2B1c.1026+81G>T (n.1026+81G>T)
n.300G>T
n.1008+81G>T
c.8+81G>T (n.8+81G>T)
 gnomAD v4
19g.12661179C>GCA2582721788MAN2B1c.1026+81G>C (n.1026+81G>C)
n.300G>C
n.1008+81G>C
c.8+81G>C (n.8+81G>C)
 gnomAD v4
19g.12661181G>TCA2582721790MAN2B1c.1026+79C>A (n.1026+79C>A)
n.298C>A
n.1008+79C>A
c.8+79C>A (n.8+79C>A)
 gnomAD v4
19g.12661183G>TCA2582721791MAN2B1c.1026+77C>A (n.1026+77C>A)
n.296C>A
n.1008+77C>A
c.8+77C>A (n.8+77C>A)
 gnomAD v4
19g.12661184A>GCA2582721792MAN2B1c.1026+76T>C (n.1026+76T>C)
n.295T>C
n.1008+76T>C
c.8+76T>C (n.8+76T>C)
 gnomAD v4
19g.12661185G>ACA993648949MAN2B1c.1026+75C>T (n.1026+75C>T)
n.294C>T
n.1008+75C>T
c.8+75C>T (n.8+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661185G=CA2323505667MAN2B1c.1026+75C= (n.1026+75C=)
n.294C=
n.1008+75C=
c.8+75C= (n.8+75C=)
19g.12661185G>TCA2576635158MAN2B1c.1026+75C>A (n.1026+75C>A)
n.294C>A
n.1008+75C>A
c.8+75C>A (n.8+75C>A)
 gnomAD v4
19g.12661186C>TCA2582721793MAN2B1c.1026+74G>A (n.1026+74G>A)
n.293G>A
n.1008+74G>A
c.8+74G>A (n.8+74G>A)
 gnomAD v4
19g.12661187T>ACA2582721794MAN2B1c.1026+73A>T (n.1026+73A>T)
n.292A>T
n.1008+73A>T
c.8+73A>T (n.8+73A>T)
 gnomAD v4
19g.12661187T>CCA2582721795MAN2B1c.1026+73A>G (n.1026+73A>G)
n.292A>G
n.1008+73A>G
c.8+73A>G (n.8+73A>G)
 gnomAD v4
19g.12661188A>GCA2582721796MAN2B1c.1026+72T>C (n.1026+72T>C)
n.291T>C
n.1008+72T>C
c.8+72T>C (n.8+72T>C)
 gnomAD v4
19g.12661188A>TCA2582721797MAN2B1c.1026+72T>A (n.1026+72T>A)
n.291T>A
n.1008+72T>A
c.8+72T>A (n.8+72T>A)
 gnomAD v4
19g.12661189T>CCA783351633MAN2B1c.1026+71A>G (n.1026+71A>G)
n.290A>G
n.1008+71A>G
c.8+71A>G (n.8+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661189T>GCA2582721798MAN2B1c.1026+71A>C (n.1026+71A>C)
n.290A>C
n.1008+71A>C
c.8+71A>C (n.8+71A>C)
 gnomAD v4
19g.12661189T=CA2323505668MAN2B1c.1026+71A= (n.1026+71A=)
n.290A=
n.1008+71A=
c.8+71A= (n.8+71A=)
19g.12661190G>ACA2576635159MAN2B1c.1026+70C>T (n.1026+70C>T)
n.289C>T
n.1008+70C>T
c.8+70C>T (n.8+70C>T)
19g.12661190G>TCA2582721799MAN2B1c.1026+70C>A (n.1026+70C>A)
n.289C>A
n.1008+70C>A
c.8+70C>A (n.8+70C>A)
 gnomAD v4
19g.12661191C>TCA2582721800MAN2B1c.1026+69G>A (n.1026+69G>A)
n.288G>A
n.1008+69G>A
c.8+69G>A (n.8+69G>A)
 gnomAD v4
19g.12661192A>TCA2582721801MAN2B1c.1026+68T>A (n.1026+68T>A)
n.287T>A
n.1008+68T>A
c.8+68T>A (n.8+68T>A)
 gnomAD v4
19g.12661193C=CA2323505669MAN2B1c.1026+67G= (n.1026+67G=)
n.286G=
n.1008+67G=
c.8+67G= (n.8+67G=)
19g.12661193C>GCA305473569MAN2B1c.1026+67G>C (n.1026+67G>C)
n.286G>C
n.1008+67G>C
c.8+67G>C (n.8+67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661193C>TCA783351634MAN2B1c.1026+67G>A (n.1026+67G>A)
n.286G>A
n.1008+67G>A
c.8+67G>A (n.8+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661194delCA2576635160MAN2B1c.1026+66del (n.1026+66del)
n.285del
n.1008+66del
c.8+66del (n.8+66del)
 gnomAD v4
19g.12661194A=CA2323505670MAN2B1c.1026+66T= (n.1026+66T=)
n.285T=
n.1008+66T=
c.8+66T= (n.8+66T=)
19g.12661194A>GCA631836849MAN2B1c.1026+66T>C (n.1026+66T>C)
n.285T>C
n.1008+66T>C
c.8+66T>C (n.8+66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12661194A>TCA2576635161MAN2B1c.1026+66T>A (n.1026+66T>A)
n.285T>A
n.1008+66T>A
c.8+66T>A (n.8+66T>A)
19g.12661195T>CCA2813645914MAN2B1c.1026+65A>G (n.1026+65A>G)
n.284A>G
n.1008+65A>G
c.8+65A>G (n.8+65A>G)
19g.12661196A=CA2323505671MAN2B1c.1026+64T= (n.1026+64T=)
n.283T=
n.1008+64T=
c.8+64T= (n.8+64T=)
19g.12661196A>CCA2582721802MAN2B1c.1026+64T>G (n.1026+64T>G)
n.283T>G
n.1008+64T>G
c.8+64T>G (n.8+64T>G)
 gnomAD v4
19g.12661196A>GCA993648953MAN2B1c.1026+64T>C (n.1026+64T>C)
n.283T>C
n.1008+64T>C
c.8+64T>C (n.8+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661198C>TCA2582721803MAN2B1c.1026+62G>A (n.1026+62G>A)
n.281G>A
n.1008+62G>A
c.8+62G>A (n.8+62G>A)
 gnomAD v4
19g.12661199C>TCA2582721804MAN2B1c.1026+61G>A (n.1026+61G>A)
n.280G>A
n.1008+61G>A
c.8+61G>A (n.8+61G>A)
 gnomAD v4
19g.12661202A>GCA2582721805MAN2B1c.1026+58T>C (n.1026+58T>C)
n.277T>C
n.1008+58T>C
c.8+58T>C (n.8+58T>C)
 gnomAD v4
19g.12661202A>TCA2582721806MAN2B1c.1026+58T>A (n.1026+58T>A)
n.277T>A
n.1008+58T>A
c.8+58T>A (n.8+58T>A)
 gnomAD v4
19g.12661203G>ACA2582721807MAN2B1c.1026+57C>T (n.1026+57C>T)
n.276C>T
n.1008+57C>T
c.8+57C>T (n.8+57C>T)
 gnomAD v4
19g.12661204G>TCA2535778843MAN2B1c.1026+56C>A (n.1026+56C>A)
n.275C>A
n.1008+56C>A
c.8+56C>A (n.8+56C>A)
19g.12661205C>ACA2582721808MAN2B1c.1026+55G>T (n.1026+55G>T)
n.274G>T
n.1008+55G>T
c.8+55G>T (n.8+55G>T)
 gnomAD v4
19g.12661205C>TCA2576635163MAN2B1c.1026+55G>A (n.1026+55G>A)
n.274G>A
n.1008+55G>A
c.8+55G>A (n.8+55G>A)
 gnomAD v4
19g.12661209dupCA2582721809MAN2B1c.1026+55dup (n.1026+55dup)
n.274dup
n.1008+55dup
c.8+55dup (n.8+55dup)
 gnomAD v4
19g.12661209delCA2576635162MAN2B1c.1026+55del (n.1026+55del)
n.274del
n.1008+55del
c.8+55del (n.8+55del)
 gnomAD v4
19g.12661206C>ACA2576635164MAN2B1c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)
n.273G>T
n.1008+54G>T
c.8+54G>T (n.8+54G>T)
19g.12661206C=CA2323505672MAN2B1c.1026+54G= (n.1026+54G=)
n.273G=
n.1008+54G=
c.8+54G= (n.8+54G=)
19g.12661206C>GCA993648956MAN2B1c.1026+54G>C (n.1026+54G>C)
n.273G>C
n.1008+54G>C
c.8+54G>C (n.8+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661206C>TCA631836850MAN2B1c.1026+54G>A (n.1026+54G>A)
n.273G>A
n.1008+54G>A
c.8+54G>A (n.8+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661208C>GCA2582721810MAN2B1c.1026+52G>C (n.1026+52G>C)
n.271G>C
n.1008+52G>C
c.8+52G>C (n.8+52G>C)
 gnomAD v4
19g.12661209C>ACA2582721811MAN2B1c.1026+51G>T (n.1026+51G>T)
n.270G>T
n.1008+51G>T
c.8+51G>T (n.8+51G>T)
 gnomAD v4
19g.12661209C=CA2323505673MAN2B1c.1026+51G= (n.1026+51G=)
n.270G=
n.1008+51G=
c.8+51G= (n.8+51G=)
19g.12661209C>GCA2576635165MAN2B1c.1026+51G>C (n.1026+51G>C)
n.270G>C
n.1008+51G>C
c.8+51G>C (n.8+51G>C)
 gnomAD v4
19g.12661209C>TCA9226625MAN2B1c.1026+51G>A (n.1026+51G>A)
n.270G>A
n.1008+51G>A
c.8+51G>A (n.8+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661210G>ACA9226626MAN2B1c.1026+50C>T (n.1026+50C>T)
n.269C>T
n.1008+50C>T
c.8+50C>T (n.8+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661210G=CA2323505674MAN2B1c.1026+50C= (n.1026+50C=)
n.269C=
n.1008+50C=
c.8+50C= (n.8+50C=)
19g.12661210G>TCA2576635166MAN2B1c.1026+50C>A (n.1026+50C>A)
n.269C>A
n.1008+50C>A
c.8+50C>A (n.8+50C>A)
 gnomAD v4
19g.12661211G>CCA2323505676MAN2B1c.1026+49C>G (n.1026+49C>G)
n.268C>G
n.1008+49C>G
c.8+49C>G (n.8+49C>G)
 dbSNP
19g.12661211G=CA2323505675MAN2B1c.1026+49C= (n.1026+49C=)
n.268C=
n.1008+49C=
c.8+49C= (n.8+49C=)
19g.12661211G>TCA2576635167MAN2B1c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)
n.268C>A
n.1008+49C>A
c.8+49C>A (n.8+49C>A)
 gnomAD v4
19g.12661212A=CA2323505677MAN2B1c.1026+48T= (n.1026+48T=)
n.267T=
n.1008+48T=
c.8+48T= (n.8+48T=)
19g.12661212A>CCA9226627MAN2B1c.1026+48T>G (n.1026+48T>G)
n.267T>G
n.1008+48T>G
c.8+48T>G (n.8+48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661214G>TCA2576635168MAN2B1c.1026+46C>A (n.1026+46C>A)
n.265C>A
n.1008+46C>A
c.8+46C>A (n.8+46C>A)
 gnomAD v4
19g.12661215C>ACA2582721812MAN2B1c.1026+45G>T (n.1026+45G>T)
n.264G>T
n.1008+45G>T
c.8+45G>T (n.8+45G>T)
 gnomAD v4
19g.12661217A=CA2323505678MAN2B1c.1026+43T= (n.1026+43T=)
n.262T=
n.1008+43T=
c.8+43T= (n.8+43T=)
19g.12661217A>GCA631836852MAN2B1c.1026+43T>C (n.1026+43T>C)
n.262T>C
n.1008+43T>C
c.8+43T>C (n.8+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661219C=CA2323505679MAN2B1c.1026+41G= (n.1026+41G=)
n.260G=
n.1008+41G=
c.8+41G= (n.8+41G=)
19g.12661219C>TCA9226628MAN2B1c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)
n.260G>A
n.1008+41G>A
c.8+41G>A (n.8+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661220G>ACA9226629MAN2B1c.1026+40C>T (n.1026+40C>T)
n.259C>T
n.1008+40C>T
c.8+40C>T (n.8+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661220G=CA2323505680MAN2B1c.1026+40C= (n.1026+40C=)
n.259C=
n.1008+40C=
c.8+40C= (n.8+40C=)
19g.12661220G>TCA2576635169MAN2B1c.1026+40C>A (n.1026+40C>A)
n.259C>A
n.1008+40C>A
c.8+40C>A (n.8+40C>A)
 gnomAD v4
19g.12661221C=CA2323505681MAN2B1c.1026+39G= (n.1026+39G=)
n.258G=
n.1008+39G=
c.8+39G= (n.8+39G=)
19g.12661221C>TCA9226630MAN2B1c.1026+39G>A (n.1026+39G>A)
n.258G>A
n.1008+39G>A
c.8+39G>A (n.8+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12661224A=CA2323505682MAN2B1c.1026+36T= (n.1026+36T=)
n.255T=
n.1008+36T=
c.8+36T= (n.8+36T=)
19g.12661224A>GCA9226631MAN2B1c.1026+36T>C (n.1026+36T>C)
n.255T>C
n.1008+36T>C
c.8+36T>C (n.8+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661224A>TCA2582721813MAN2B1c.1026+36T>A (n.1026+36T>A)
n.255T>A
n.1008+36T>A
c.8+36T>A (n.8+36T>A)
 gnomAD v4
19g.12661225T>CCA2813645915MAN2B1c.1026+35A>G (n.1026+35A>G)
n.254A>G
n.1008+35A>G
c.8+35A>G (n.8+35A>G)
19g.12661226G>ACA2582721814MAN2B1c.1026+34C>T (n.1026+34C>T)
n.253C>T
n.1008+34C>T
c.8+34C>T (n.8+34C>T)
 gnomAD v4
19g.12661226G=CA2323505683MAN2B1c.1026+34C= (n.1026+34C=)
n.253C=
n.1008+34C=
c.8+34C= (n.8+34C=)
19g.12661226G>TCA2323505684MAN2B1c.1026+34C>A (n.1026+34C>A)
n.253C>A
n.1008+34C>A
c.8+34C>A (n.8+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661228G>ACA2576635170MAN2B1c.1026+32C>T (n.1026+32C>T)
n.251C>T
n.1008+32C>T
c.8+32C>T (n.8+32C>T)
 gnomAD v4
19g.12661228G>TCA2582721815MAN2B1c.1026+32C>A (n.1026+32C>A)
n.251C>A
n.1008+32C>A
c.8+32C>A (n.8+32C>A)
 gnomAD v4
19g.12661229C>ACA2582721816MAN2B1c.1026+31G>T (n.1026+31G>T)
n.250G>T
n.1008+31G>T
c.8+31G>T (n.8+31G>T)
 gnomAD v4
19g.12661229C=CA2323505685MAN2B1c.1026+31G= (n.1026+31G=)
n.250G=
n.1008+31G=
c.8+31G= (n.8+31G=)
19g.12661229C>TCA631836854MAN2B1c.1026+31G>A (n.1026+31G>A)
n.250G>A
n.1008+31G>A
c.8+31G>A (n.8+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12661230A=CA2323505686MAN2B1c.1026+30T= (n.1026+30T=)
n.249T=
n.1008+30T=
c.8+30T= (n.8+30T=)
19g.12661230A>CCA2323505687MAN2B1c.1026+30T>G (n.1026+30T>G)
n.249T>G
n.1008+30T>G
c.8+30T>G (n.8+30T>G)
 dbSNP
19g.12661230A>GCA2576635171MAN2B1c.1026+30T>C (n.1026+30T>C)
n.249T>C
n.1008+30T>C
c.8+30T>C (n.8+30T>C)
19g.12661230A>TCA2576635172MAN2B1c.1026+30T>A (n.1026+30T>A)
n.249T>A
n.1008+30T>A
c.8+30T>A (n.8+30T>A)
19g.12661232A=CA2323505688MAN2B1c.1026+28T= (n.1026+28T=)
n.247T=
n.1008+28T=
c.8+28T= (n.8+28T=)
19g.12661232A>CCA9226632MAN2B1c.1026+28T>G (n.1026+28T>G)
n.247T>G
n.1008+28T>G
c.8+28T>G (n.8+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12661232A>GCA2576635173MAN2B1c.1026+28T>C (n.1026+28T>C)
n.247T>C
n.1008+28T>C
c.8+28T>C (n.8+28T>C)
19g.12661234G>CCA2582721817MAN2B1c.1026+26C>G (n.1026+26C>G)
n.245C>G
n.1008+26C>G
c.8+26C>G (n.8+26C>G)
 gnomAD v4
19g.12661234G>TCA2576635174MAN2B1c.1026+26C>A (n.1026+26C>A)
n.245C>A
n.1008+26C>A
c.8+26C>A (n.8+26C>A)
 gnomAD v4
19g.12661235G>CCA2582721818MAN2B1c.1026+25C>G (n.1026+25C>G)
n.244C>G
n.1008+25C>G
c.8+25C>G (n.8+25C>G)
 gnomAD v4
19g.12661235G>TCA2582721819MAN2B1c.1026+25C>A (n.1026+25C>A)
n.244C>A
n.1008+25C>A
c.8+25C>A (n.8+25C>A)
 gnomAD v4
19g.12661236G>ACA2582721821MAN2B1c.1026+24C>T (n.1026+24C>T)
n.243C>T
n.1008+24C>T
c.8+24C>T (n.8+24C>T)
 gnomAD v4
19g.12661236G>TCA2582721820MAN2B1c.1026+24C>A (n.1026+24C>A)
n.243C>A
n.1008+24C>A
c.8+24C>A (n.8+24C>A)
 gnomAD v4
19g.12661239C>TCA2582721822MAN2B1c.1026+21G>A (n.1026+21G>A)
n.240G>A
n.1008+21G>A
c.8+21G>A (n.8+21G>A)
 gnomAD v4
19g.12661240C>TCA2697556294MAN2B1c.1026+20G>A (n.1026+20G>A)
n.239G>A
n.1008+20G>A
c.8+20G>A (n.8+20G>A)
 ClinVar
19g.12661243A>GCA2582721823MAN2B1c.1026+17T>C (n.1026+17T>C)
n.236T>C
n.1008+17T>C
c.8+17T>C (n.8+17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12661244G>TCA2582721824MAN2B1c.1026+16C>A (n.1026+16C>A)
n.235C>A
n.1008+16C>A
c.8+16C>A (n.8+16C>A)
 gnomAD v4
19g.12661245G>TCA2582721825MAN2B1c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
n.234C>A
n.1008+15C>A
c.8+15C>A (n.8+15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12661246G>ACA993648963MAN2B1c.1026+14C>T (n.1026+14C>T)
n.233C>T
n.1008+14C>T
c.8+14C>T (n.8+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661246G=CA2323505689MAN2B1c.1026+14C= (n.1026+14C=)
n.233C=
n.1008+14C=
c.8+14C= (n.8+14C=)
19g.12661246G>TCA2582721826MAN2B1c.1026+14C>A (n.1026+14C>A)
n.233C>A
n.1008+14C>A
c.8+14C>A (n.8+14C>A)
 gnomAD v4
19g.12661247T>GCA993648964MAN2B1c.1026+13A>C (n.1026+13A>C)
n.232A>C
n.1008+13A>C
c.8+13A>C (n.8+13A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12661247T=CA2323505690MAN2B1c.1026+13A= (n.1026+13A=)
n.232A=
n.1008+13A=
c.8+13A= (n.8+13A=)
19g.12661248A>GCA2582721827MAN2B1c.1026+12T>C (n.1026+12T>C)
n.231T>C
n.1008+12T>C
c.8+12T>C (n.8+12T>C)
 gnomAD v4
19g.12661249G>TCA2582721828MAN2B1c.1026+11C>A (n.1026+11C>A)
n.230C>A
n.1008+11C>A
c.8+11C>A (n.8+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12661250G>ACA2580096538MAN2B1c.1026+10C>T (n.1026+10C>T)
n.229C>T
n.1008+10C>T
c.8+10C>T (n.8+10C>T)
 ClinVar
19g.12661250G>TCA2582721829MAN2B1c.1026+10C>A (n.1026+10C>A)
n.229C>A
n.1008+10C>A
c.8+10C>A (n.8+10C>A)
 gnomAD v4
19g.12661251C=CA2323505691MAN2B1c.1026+9G= (n.1026+9G=)
n.228G=
n.1008+9G=
c.8+9G= (n.8+9G=)
19g.12661251C>TCA9226633MAN2B1c.1026+9G>A (n.1026+9G>A)
n.228G>A
n.1008+9G>A
c.8+9G>A (n.8+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661252G>ACA9226634MAN2B1c.1026+8C>T (n.1026+8C>T)
n.227C>T
n.1008+8C>T
c.8+8C>T (n.8+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661252G=CA2323505692MAN2B1c.1026+8C= (n.1026+8C=)
n.227C=
n.1008+8C=
c.8+8C= (n.8+8C=)
19g.12661252G>TCA2582721830MAN2B1c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
n.227C>A
n.1008+8C>A
c.8+8C>A (n.8+8C>A)
 gnomAD v4
19g.12661253C>ACA9226635MAN2B1c.1026+7G>T (n.1026+7G>T)
n.226G>T
n.1008+7G>T
c.8+7G>T (n.8+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661253C=CA2323505693MAN2B1c.1026+7G= (n.1026+7G=)
n.226G=
n.1008+7G=
c.8+7G= (n.8+7G=)

Number of alleles fetched