Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126592567_126592622dup | CA2675058041 | ALDH7A1 | c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup) c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup) n.495+45_495+100dup c.106+2388_106+2443dup c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup) c.65+2388_65+2443dup n.1034+45_1034+100dup c.310+45_310+100dup n.196_251dup n.341+45_341+100dup n.207+45_207+100dup n.191+45_191+100dup c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup) c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup) c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup) c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup) c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup) c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup) n.267+45_267+100dup c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup) c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup) | gnomAD v4 |
5 | g.126592606T>C | CA126924224 | ALDH7A1 | c.312+58A>G (n.312+58A>G) c.*221+58A>G (n.*221+58A>G) n.495+58A>G c.106+2401A>G c.246+745A>G (n.246+745A>G) c.65+2401A>G n.1034+58A>G c.310+58A>G n.209A>G n.341+58A>G n.207+58A>G n.191+58A>G c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) c.192+2401A>G (n.192+2401A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.306+58A>G (n.306+58A>G) n.267+58A>G c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.-94+58A>G (n.-94+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592606T= | CA1580460266 | ALDH7A1 | c.312+58A= (n.312+58A=) c.*221+58A= (n.*221+58A=) n.495+58A= c.106+2401A= c.246+745A= (n.246+745A=) c.65+2401A= n.1034+58A= c.310+58A= n.209A= n.341+58A= n.207+58A= n.191+58A= c.*121+58A= (n.*121+58A=) c.192+2401A= (n.192+2401A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.258+58A= (n.258+58A=) c.393+58A= (n.393+58A=) c.306+58A= (n.306+58A=) n.267+58A= c.228+58A= (n.228+58A=) c.-94+58A= (n.-94+58A=) | |
5 | g.126592608G>T | CA2675058100 | ALDH7A1 | c.312+56C>A (n.312+56C>A) c.*221+56C>A (n.*221+56C>A) n.495+56C>A c.106+2399C>A c.246+743C>A (n.246+743C>A) c.65+2399C>A n.1034+56C>A c.310+56C>A n.207C>A n.341+56C>A n.207+56C>A n.191+56C>A c.*121+56C>A (n.*121+56C>A) c.192+2399C>A (n.192+2399C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.393+56C>A (n.393+56C>A) c.306+56C>A (n.306+56C>A) n.267+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) c.-94+56C>A (n.-94+56C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592609G>T | CA2675058102 | ALDH7A1 | c.312+55C>A (n.312+55C>A) c.*221+55C>A (n.*221+55C>A) n.495+55C>A c.106+2398C>A c.246+742C>A (n.246+742C>A) c.65+2398C>A n.1034+55C>A c.310+55C>A n.206C>A n.341+55C>A n.207+55C>A n.191+55C>A c.*121+55C>A (n.*121+55C>A) c.192+2398C>A (n.192+2398C>A) c.472+55C>A (n.472+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) n.267+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.-94+55C>A (n.-94+55C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592610T>G | CA2675058103 | ALDH7A1 | c.312+54A>C (n.312+54A>C) c.*221+54A>C (n.*221+54A>C) n.495+54A>C c.106+2397A>C c.246+741A>C (n.246+741A>C) c.65+2397A>C n.1034+54A>C c.310+54A>C n.205A>C n.341+54A>C n.207+54A>C n.191+54A>C c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.192+2397A>C (n.192+2397A>C) c.472+54A>C (n.472+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) c.393+54A>C (n.393+54A>C) c.306+54A>C (n.306+54A>C) n.267+54A>C c.228+54A>C (n.228+54A>C) c.-94+54A>C (n.-94+54A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592611T>C | CA2578392634 | ALDH7A1 | c.312+53A>G (n.312+53A>G) c.*221+53A>G (n.*221+53A>G) n.495+53A>G c.106+2396A>G c.246+740A>G (n.246+740A>G) c.65+2396A>G n.1034+53A>G c.310+53A>G n.204A>G n.341+53A>G n.207+53A>G n.191+53A>G c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) c.192+2396A>G (n.192+2396A>G) c.472+53A>G (n.472+53A>G) c.258+53A>G (n.258+53A>G) c.393+53A>G (n.393+53A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) n.267+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) c.-94+53A>G (n.-94+53A>G) | |
5 | g.126592612A>C | CA2675058105 | ALDH7A1 | c.312+52T>G (n.312+52T>G) c.*221+52T>G (n.*221+52T>G) n.495+52T>G c.106+2395T>G c.246+739T>G (n.246+739T>G) c.65+2395T>G n.1034+52T>G c.310+52T>G n.203T>G n.341+52T>G n.207+52T>G n.191+52T>G c.*121+52T>G (n.*121+52T>G) c.192+2395T>G (n.192+2395T>G) c.472+52T>G (n.472+52T>G) c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.306+52T>G (n.306+52T>G) n.267+52T>G c.228+52T>G (n.228+52T>G) c.-94+52T>G (n.-94+52T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592613C= | CA1580460269 | ALDH7A1 | c.312+51G= (n.312+51G=) c.*221+51G= (n.*221+51G=) n.495+51G= c.106+2394G= c.246+738G= (n.246+738G=) c.65+2394G= n.1034+51G= c.310+51G= n.202G= n.341+51G= n.207+51G= n.191+51G= c.*121+51G= (n.*121+51G=) c.192+2394G= (n.192+2394G=) c.472+51G= (n.472+51G=) c.258+51G= (n.258+51G=) c.393+51G= (n.393+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) n.267+51G= c.228+51G= (n.228+51G=) c.-94+51G= (n.-94+51G=) | |
5 | g.126592613C>T | CA3389804 | ALDH7A1 | c.312+51G>A (n.312+51G>A) c.*221+51G>A (n.*221+51G>A) n.495+51G>A c.106+2394G>A c.246+738G>A (n.246+738G>A) c.65+2394G>A n.1034+51G>A c.310+51G>A n.202G>A n.341+51G>A n.207+51G>A n.191+51G>A c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) c.192+2394G>A (n.192+2394G>A) c.472+51G>A (n.472+51G>A) c.258+51G>A (n.258+51G>A) c.393+51G>A (n.393+51G>A) c.306+51G>A (n.306+51G>A) n.267+51G>A c.228+51G>A (n.228+51G>A) c.-94+51G>A (n.-94+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.126592614A= | CA1580460274 | ALDH7A1 | c.312+50T= (n.312+50T=) c.*221+50T= (n.*221+50T=) n.495+50T= c.106+2393T= c.246+737T= (n.246+737T=) c.65+2393T= n.1034+50T= c.310+50T= n.201T= n.341+50T= n.207+50T= n.191+50T= c.*121+50T= (n.*121+50T=) c.192+2393T= (n.192+2393T=) c.472+50T= (n.472+50T=) c.258+50T= (n.258+50T=) c.393+50T= (n.393+50T=) c.306+50T= (n.306+50T=) n.267+50T= c.228+50T= (n.228+50T=) c.-94+50T= (n.-94+50T=) | |
5 | g.126592614A>G | CA1580460275 | ALDH7A1 | c.312+50T>C (n.312+50T>C) c.*221+50T>C (n.*221+50T>C) n.495+50T>C c.106+2393T>C c.246+737T>C (n.246+737T>C) c.65+2393T>C n.1034+50T>C c.310+50T>C n.201T>C n.341+50T>C n.207+50T>C n.191+50T>C c.*121+50T>C (n.*121+50T>C) c.192+2393T>C (n.192+2393T>C) c.472+50T>C (n.472+50T>C) c.258+50T>C (n.258+50T>C) c.393+50T>C (n.393+50T>C) c.306+50T>C (n.306+50T>C) n.267+50T>C c.228+50T>C (n.228+50T>C) c.-94+50T>C (n.-94+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592615A= | CA1580460277 | ALDH7A1 | c.312+49T= (n.312+49T=) c.*221+49T= (n.*221+49T=) n.495+49T= c.106+2392T= c.246+736T= (n.246+736T=) c.65+2392T= n.1034+49T= c.310+49T= n.200T= n.341+49T= n.207+49T= n.191+49T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) c.192+2392T= (n.192+2392T=) c.472+49T= (n.472+49T=) c.258+49T= (n.258+49T=) c.393+49T= (n.393+49T=) c.306+49T= (n.306+49T=) n.267+49T= c.228+49T= (n.228+49T=) c.-94+49T= (n.-94+49T=) | |
5 | g.126592615A>G | CA562240325 | ALDH7A1 | c.312+49T>C (n.312+49T>C) c.*221+49T>C (n.*221+49T>C) n.495+49T>C c.106+2392T>C c.246+736T>C (n.246+736T>C) c.65+2392T>C n.1034+49T>C c.310+49T>C n.200T>C n.341+49T>C n.207+49T>C n.191+49T>C c.*121+49T>C (n.*121+49T>C) c.192+2392T>C (n.192+2392T>C) c.472+49T>C (n.472+49T>C) c.258+49T>C (n.258+49T>C) c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.306+49T>C (n.306+49T>C) n.267+49T>C c.228+49T>C (n.228+49T>C) c.-94+49T>C (n.-94+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592616T>A | CA3389806 | ALDH7A1 | c.312+48A>T (n.312+48A>T) c.*221+48A>T (n.*221+48A>T) n.495+48A>T c.106+2391A>T c.246+735A>T (n.246+735A>T) c.65+2391A>T n.1034+48A>T c.310+48A>T n.199A>T n.341+48A>T n.207+48A>T n.191+48A>T c.*121+48A>T (n.*121+48A>T) c.192+2391A>T (n.192+2391A>T) c.472+48A>T (n.472+48A>T) c.258+48A>T (n.258+48A>T) c.393+48A>T (n.393+48A>T) c.306+48A>T (n.306+48A>T) n.267+48A>T c.228+48A>T (n.228+48A>T) c.-94+48A>T (n.-94+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592616T>C | CA3389805 | ALDH7A1 | c.312+48A>G (n.312+48A>G) c.*221+48A>G (n.*221+48A>G) n.495+48A>G c.106+2391A>G c.246+735A>G (n.246+735A>G) c.65+2391A>G n.1034+48A>G c.310+48A>G n.199A>G n.341+48A>G n.207+48A>G n.191+48A>G c.*121+48A>G (n.*121+48A>G) c.192+2391A>G (n.192+2391A>G) c.472+48A>G (n.472+48A>G) c.258+48A>G (n.258+48A>G) c.393+48A>G (n.393+48A>G) c.306+48A>G (n.306+48A>G) n.267+48A>G c.228+48A>G (n.228+48A>G) c.-94+48A>G (n.-94+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592616T= | CA1580460279 | ALDH7A1 | c.312+48A= (n.312+48A=) c.*221+48A= (n.*221+48A=) n.495+48A= c.106+2391A= c.246+735A= (n.246+735A=) c.65+2391A= n.1034+48A= c.310+48A= n.199A= n.341+48A= n.207+48A= n.191+48A= c.*121+48A= (n.*121+48A=) c.192+2391A= (n.192+2391A=) c.472+48A= (n.472+48A=) c.258+48A= (n.258+48A=) c.393+48A= (n.393+48A=) c.306+48A= (n.306+48A=) n.267+48A= c.228+48A= (n.228+48A=) c.-94+48A= (n.-94+48A=) | |
5 | g.126592617A= | CA1580460280 | ALDH7A1 | c.312+47T= (n.312+47T=) c.*221+47T= (n.*221+47T=) n.495+47T= c.106+2390T= c.246+734T= (n.246+734T=) c.65+2390T= n.1034+47T= c.310+47T= n.198T= n.341+47T= n.207+47T= n.191+47T= c.*121+47T= (n.*121+47T=) c.192+2390T= (n.192+2390T=) c.472+47T= (n.472+47T=) c.258+47T= (n.258+47T=) c.393+47T= (n.393+47T=) c.306+47T= (n.306+47T=) n.267+47T= c.228+47T= (n.228+47T=) c.-94+47T= (n.-94+47T=) | |
5 | g.126592617A>G | CA803480520 | ALDH7A1 | c.312+47T>C (n.312+47T>C) c.*221+47T>C (n.*221+47T>C) n.495+47T>C c.106+2390T>C c.246+734T>C (n.246+734T>C) c.65+2390T>C n.1034+47T>C c.310+47T>C n.198T>C n.341+47T>C n.207+47T>C n.191+47T>C c.*121+47T>C (n.*121+47T>C) c.192+2390T>C (n.192+2390T>C) c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.258+47T>C (n.258+47T>C) c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.306+47T>C (n.306+47T>C) n.267+47T>C c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.-94+47T>C (n.-94+47T>C) | dbSNP |
5 | g.126592618G>C | CA3389807 | ALDH7A1 | c.312+46C>G (n.312+46C>G) c.*221+46C>G (n.*221+46C>G) n.495+46C>G c.106+2389C>G c.246+733C>G (n.246+733C>G) c.65+2389C>G n.1034+46C>G c.310+46C>G n.197C>G n.341+46C>G n.207+46C>G n.191+46C>G c.*121+46C>G (n.*121+46C>G) c.192+2389C>G (n.192+2389C>G) c.472+46C>G (n.472+46C>G) c.258+46C>G (n.258+46C>G) c.393+46C>G (n.393+46C>G) c.306+46C>G (n.306+46C>G) n.267+46C>G c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.-94+46C>G (n.-94+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592618G= | CA1580460282 | ALDH7A1 | c.312+46C= (n.312+46C=) c.*221+46C= (n.*221+46C=) n.495+46C= c.106+2389C= c.246+733C= (n.246+733C=) c.65+2389C= n.1034+46C= c.310+46C= n.197C= n.341+46C= n.207+46C= n.191+46C= c.*121+46C= (n.*121+46C=) c.192+2389C= (n.192+2389C=) c.472+46C= (n.472+46C=) c.258+46C= (n.258+46C=) c.393+46C= (n.393+46C=) c.306+46C= (n.306+46C=) n.267+46C= c.228+46C= (n.228+46C=) c.-94+46C= (n.-94+46C=) | |
5 | g.126592619G>T | CA2578392635 | ALDH7A1 | c.312+45C>A (n.312+45C>A) c.*221+45C>A (n.*221+45C>A) n.495+45C>A c.106+2388C>A c.246+732C>A (n.246+732C>A) c.65+2388C>A n.1034+45C>A c.310+45C>A n.196C>A n.341+45C>A n.207+45C>A n.191+45C>A c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) c.192+2388C>A (n.192+2388C>A) c.472+45C>A (n.472+45C>A) c.258+45C>A (n.258+45C>A) c.393+45C>A (n.393+45C>A) c.306+45C>A (n.306+45C>A) n.267+45C>A c.228+45C>A (n.228+45C>A) c.-94+45C>A (n.-94+45C>A) | |
5 | g.126592620C>A | CA2675058118 | ALDH7A1 | c.312+44G>T (n.312+44G>T) c.*221+44G>T (n.*221+44G>T) n.495+44G>T c.106+2387G>T c.246+731G>T (n.246+731G>T) c.65+2387G>T n.1034+44G>T c.310+44G>T n.195G>T n.341+44G>T n.207+44G>T n.191+44G>T c.*121+44G>T (n.*121+44G>T) c.192+2387G>T (n.192+2387G>T) c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.258+44G>T (n.258+44G>T) c.393+44G>T (n.393+44G>T) c.306+44G>T (n.306+44G>T) n.267+44G>T c.228+44G>T (n.228+44G>T) c.-94+44G>T (n.-94+44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592620C= | CA1580460283 | ALDH7A1 | c.312+44G= (n.312+44G=) c.*221+44G= (n.*221+44G=) n.495+44G= c.106+2387G= c.246+731G= (n.246+731G=) c.65+2387G= n.1034+44G= c.310+44G= n.195G= n.341+44G= n.207+44G= n.191+44G= c.*121+44G= (n.*121+44G=) c.192+2387G= (n.192+2387G=) c.472+44G= (n.472+44G=) c.258+44G= (n.258+44G=) c.393+44G= (n.393+44G=) c.306+44G= (n.306+44G=) n.267+44G= c.228+44G= (n.228+44G=) c.-94+44G= (n.-94+44G=) | |
5 | g.126592620C>T | CA3389808 | ALDH7A1 | c.312+44G>A (n.312+44G>A) c.*221+44G>A (n.*221+44G>A) n.495+44G>A c.106+2387G>A c.246+731G>A (n.246+731G>A) c.65+2387G>A n.1034+44G>A c.310+44G>A n.195G>A n.341+44G>A n.207+44G>A n.191+44G>A c.*121+44G>A (n.*121+44G>A) c.192+2387G>A (n.192+2387G>A) c.472+44G>A (n.472+44G>A) c.258+44G>A (n.258+44G>A) c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.306+44G>A (n.306+44G>A) n.267+44G>A c.228+44G>A (n.228+44G>A) c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592624G>A | CA2675058119 | ALDH7A1 | c.312+40C>T (n.312+40C>T) c.*221+40C>T (n.*221+40C>T) n.495+40C>T c.106+2383C>T c.246+727C>T (n.246+727C>T) c.65+2383C>T n.1034+40C>T c.310+40C>T n.191C>T n.341+40C>T n.207+40C>T n.191+40C>T c.*121+40C>T (n.*121+40C>T) c.192+2383C>T (n.192+2383C>T) c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.258+40C>T (n.258+40C>T) c.393+40C>T (n.393+40C>T) c.306+40C>T (n.306+40C>T) n.267+40C>T c.228+40C>T (n.228+40C>T) c.-94+40C>T (n.-94+40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592626G>A | CA2675058120 | ALDH7A1 | c.312+38C>T (n.312+38C>T) c.*221+38C>T (n.*221+38C>T) n.495+38C>T c.106+2381C>T c.246+725C>T (n.246+725C>T) c.65+2381C>T n.1034+38C>T c.310+38C>T n.189C>T n.341+38C>T n.207+38C>T n.191+38C>T c.*121+38C>T (n.*121+38C>T) c.192+2381C>T (n.192+2381C>T) c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.258+38C>T (n.258+38C>T) c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.306+38C>T (n.306+38C>T) n.267+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) c.-94+38C>T (n.-94+38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592626G>C | CA2675058121 | ALDH7A1 | c.312+38C>G (n.312+38C>G) c.*221+38C>G (n.*221+38C>G) n.495+38C>G c.106+2381C>G c.246+725C>G (n.246+725C>G) c.65+2381C>G n.1034+38C>G c.310+38C>G n.189C>G n.341+38C>G n.207+38C>G n.191+38C>G c.*121+38C>G (n.*121+38C>G) c.192+2381C>G (n.192+2381C>G) c.472+38C>G (n.472+38C>G) c.258+38C>G (n.258+38C>G) c.393+38C>G (n.393+38C>G) c.306+38C>G (n.306+38C>G) n.267+38C>G c.228+38C>G (n.228+38C>G) c.-94+38C>G (n.-94+38C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592626G>T | CA2675058122 | ALDH7A1 | c.312+38C>A (n.312+38C>A) c.*221+38C>A (n.*221+38C>A) n.495+38C>A c.106+2381C>A c.246+725C>A (n.246+725C>A) c.65+2381C>A n.1034+38C>A c.310+38C>A n.189C>A n.341+38C>A n.207+38C>A n.191+38C>A c.*121+38C>A (n.*121+38C>A) c.192+2381C>A (n.192+2381C>A) c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.258+38C>A (n.258+38C>A) c.393+38C>A (n.393+38C>A) c.306+38C>A (n.306+38C>A) n.267+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) c.-94+38C>A (n.-94+38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592627A>G | CA2578392636 | ALDH7A1 | c.312+37T>C (n.312+37T>C) c.*221+37T>C (n.*221+37T>C) n.495+37T>C c.106+2380T>C c.246+724T>C (n.246+724T>C) c.65+2380T>C n.1034+37T>C c.310+37T>C n.188T>C n.341+37T>C n.207+37T>C n.191+37T>C c.*121+37T>C (n.*121+37T>C) c.192+2380T>C (n.192+2380T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.258+37T>C (n.258+37T>C) c.393+37T>C (n.393+37T>C) c.306+37T>C (n.306+37T>C) n.267+37T>C c.228+37T>C (n.228+37T>C) c.-94+37T>C (n.-94+37T>C) | |
5 | g.126592628T>C | CA562240331 | ALDH7A1 | c.312+36A>G (n.312+36A>G) c.*221+36A>G (n.*221+36A>G) n.495+36A>G c.106+2379A>G c.246+723A>G (n.246+723A>G) c.65+2379A>G n.1034+36A>G c.310+36A>G n.187A>G n.341+36A>G n.207+36A>G n.191+36A>G c.*121+36A>G (n.*121+36A>G) c.192+2379A>G (n.192+2379A>G) c.472+36A>G (n.472+36A>G) c.258+36A>G (n.258+36A>G) c.393+36A>G (n.393+36A>G) c.306+36A>G (n.306+36A>G) n.267+36A>G c.228+36A>G (n.228+36A>G) c.-94+36A>G (n.-94+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592628T= | CA1580460286 | ALDH7A1 | c.312+36A= (n.312+36A=) c.*221+36A= (n.*221+36A=) n.495+36A= c.106+2379A= c.246+723A= (n.246+723A=) c.65+2379A= n.1034+36A= c.310+36A= n.187A= n.341+36A= n.207+36A= n.191+36A= c.*121+36A= (n.*121+36A=) c.192+2379A= (n.192+2379A=) c.472+36A= (n.472+36A=) c.258+36A= (n.258+36A=) c.393+36A= (n.393+36A=) c.306+36A= (n.306+36A=) n.267+36A= c.228+36A= (n.228+36A=) c.-94+36A= (n.-94+36A=) | |
5 | g.126592629C>G | CA2675058126 | ALDH7A1 | c.312+35G>C (n.312+35G>C) c.*221+35G>C (n.*221+35G>C) n.495+35G>C c.106+2378G>C c.246+722G>C (n.246+722G>C) c.65+2378G>C n.1034+35G>C c.310+35G>C n.186G>C n.341+35G>C n.207+35G>C n.191+35G>C c.*121+35G>C (n.*121+35G>C) c.192+2378G>C (n.192+2378G>C) c.472+35G>C (n.472+35G>C) c.258+35G>C (n.258+35G>C) c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.306+35G>C (n.306+35G>C) n.267+35G>C c.228+35G>C (n.228+35G>C) c.-94+35G>C (n.-94+35G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592630T= | CA1580460287 | ALDH7A1 | c.312+34A= (n.312+34A=) c.*221+34A= (n.*221+34A=) n.495+34A= c.106+2377A= c.246+721A= (n.246+721A=) c.65+2377A= n.1034+34A= c.310+34A= n.185A= n.341+34A= n.207+34A= n.191+34A= c.*121+34A= (n.*121+34A=) c.192+2377A= (n.192+2377A=) c.472+34A= (n.472+34A=) c.258+34A= (n.258+34A=) c.393+34A= (n.393+34A=) c.306+34A= (n.306+34A=) n.267+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) c.-94+34A= (n.-94+34A=) | |
5 | g.126592638_126592639insAATATTTCTGAA | CA562240332 | ALDH7A1 | c.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA (n.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA) c.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA (n.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA) n.495+33_495+34insTATTTTCAGAAA c.106+2376_106+2377insTATTTTCAGAAA c.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA (n.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA) c.65+2376_65+2377insTATTTTCAGAAA n.1034+33_1034+34insTATTTTCAGAAA c.310+33_310+34insTATTTTCAGAAA n.184_185insTATTTTCAGAAA n.341+33_341+34insTATTTTCAGAAA n.207+33_207+34insTATTTTCAGAAA n.191+33_191+34insTATTTTCAGAAA c.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA (n.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA) c.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA (n.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA) c.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA (n.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA) c.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA (n.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA) c.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA (n.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA) c.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA (n.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA) n.267+33_267+34insTATTTTCAGAAA c.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA (n.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA) c.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA (n.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.126592633T>A | CA2675058127 | ALDH7A1 | c.312+31A>T (n.312+31A>T) c.*221+31A>T (n.*221+31A>T) n.495+31A>T c.106+2374A>T c.246+718A>T (n.246+718A>T) c.65+2374A>T n.1034+31A>T c.310+31A>T n.182A>T n.341+31A>T n.207+31A>T n.191+31A>T c.*121+31A>T (n.*121+31A>T) c.192+2374A>T (n.192+2374A>T) c.472+31A>T (n.472+31A>T) c.258+31A>T (n.258+31A>T) c.393+31A>T (n.393+31A>T) c.306+31A>T (n.306+31A>T) n.267+31A>T c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.-94+31A>T (n.-94+31A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592634del | CA2675058128 | ALDH7A1 | c.312+30del (n.312+30del) c.*221+30del (n.*221+30del) n.495+30del c.106+2373del c.246+717del (n.246+717del) c.65+2373del n.1034+30del c.310+30del n.181del n.341+30del n.207+30del n.191+30del c.*121+30del (n.*121+30del) c.192+2373del (n.192+2373del) c.472+30del (n.472+30del) c.258+30del (n.258+30del) c.393+30del (n.393+30del) c.306+30del (n.306+30del) n.267+30del c.228+30del (n.228+30del) c.-94+30del (n.-94+30del) | gnomAD v4 |
5 | g.126592634C= | CA1580460290 | ALDH7A1 | c.312+30G= (n.312+30G=) c.*221+30G= (n.*221+30G=) n.495+30G= c.106+2373G= c.246+717G= (n.246+717G=) c.65+2373G= n.1034+30G= c.310+30G= n.181G= n.341+30G= n.207+30G= n.191+30G= c.*121+30G= (n.*121+30G=) c.192+2373G= (n.192+2373G=) c.472+30G= (n.472+30G=) c.258+30G= (n.258+30G=) c.393+30G= (n.393+30G=) c.306+30G= (n.306+30G=) n.267+30G= c.228+30G= (n.228+30G=) c.-94+30G= (n.-94+30G=) | |
5 | g.126592634C>T | CA3389809 | ALDH7A1 | c.312+30G>A (n.312+30G>A) c.*221+30G>A (n.*221+30G>A) n.495+30G>A c.106+2373G>A c.246+717G>A (n.246+717G>A) c.65+2373G>A n.1034+30G>A c.310+30G>A n.181G>A n.341+30G>A n.207+30G>A n.191+30G>A c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) c.192+2373G>A (n.192+2373G>A) c.472+30G>A (n.472+30G>A) c.258+30G>A (n.258+30G>A) c.393+30G>A (n.393+30G>A) c.306+30G>A (n.306+30G>A) n.267+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.-94+30G>A (n.-94+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592637A= | CA1580460292 | ALDH7A1 | c.312+27T= (n.312+27T=) c.*221+27T= (n.*221+27T=) n.495+27T= c.106+2370T= c.246+714T= (n.246+714T=) c.65+2370T= n.1034+27T= c.310+27T= n.178T= n.341+27T= n.207+27T= n.191+27T= c.*121+27T= (n.*121+27T=) c.192+2370T= (n.192+2370T=) c.472+27T= (n.472+27T=) c.258+27T= (n.258+27T=) c.393+27T= (n.393+27T=) c.306+27T= (n.306+27T=) n.267+27T= c.228+27T= (n.228+27T=) c.-94+27T= (n.-94+27T=) | |
5 | g.126592637A>C | CA562240336 | ALDH7A1 | c.312+27T>G (n.312+27T>G) c.*221+27T>G (n.*221+27T>G) n.495+27T>G c.106+2370T>G c.246+714T>G (n.246+714T>G) c.65+2370T>G n.1034+27T>G c.310+27T>G n.178T>G n.341+27T>G n.207+27T>G n.191+27T>G c.*121+27T>G (n.*121+27T>G) c.192+2370T>G (n.192+2370T>G) c.472+27T>G (n.472+27T>G) c.258+27T>G (n.258+27T>G) c.393+27T>G (n.393+27T>G) c.306+27T>G (n.306+27T>G) n.267+27T>G c.228+27T>G (n.228+27T>G) c.-94+27T>G (n.-94+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592640T>A | CA2675058133 | ALDH7A1 | c.312+24A>T (n.312+24A>T) c.*221+24A>T (n.*221+24A>T) n.495+24A>T c.106+2367A>T c.246+711A>T (n.246+711A>T) c.65+2367A>T n.1034+24A>T c.310+24A>T n.175A>T n.341+24A>T n.207+24A>T n.191+24A>T c.*121+24A>T (n.*121+24A>T) c.192+2367A>T (n.192+2367A>T) c.472+24A>T (n.472+24A>T) c.258+24A>T (n.258+24A>T) c.393+24A>T (n.393+24A>T) c.306+24A>T (n.306+24A>T) n.267+24A>T c.228+24A>T (n.228+24A>T) c.-94+24A>T (n.-94+24A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592641C>A | CA2675058134 | ALDH7A1 | c.312+23G>T (n.312+23G>T) c.*221+23G>T (n.*221+23G>T) n.495+23G>T c.106+2366G>T c.246+710G>T (n.246+710G>T) c.65+2366G>T n.1034+23G>T c.310+23G>T n.174G>T n.341+23G>T n.207+23G>T n.191+23G>T c.*121+23G>T (n.*121+23G>T) c.192+2366G>T (n.192+2366G>T) c.472+23G>T (n.472+23G>T) c.258+23G>T (n.258+23G>T) c.393+23G>T (n.393+23G>T) c.306+23G>T (n.306+23G>T) n.267+23G>T c.228+23G>T (n.228+23G>T) c.-94+23G>T (n.-94+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592642T>C | CA562240338 | ALDH7A1 | c.312+22A>G (n.312+22A>G) c.*221+22A>G (n.*221+22A>G) n.495+22A>G c.106+2365A>G c.246+709A>G (n.246+709A>G) c.65+2365A>G n.1034+22A>G c.310+22A>G n.173A>G n.341+22A>G n.207+22A>G n.191+22A>G c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) c.192+2365A>G (n.192+2365A>G) c.472+22A>G (n.472+22A>G) c.258+22A>G (n.258+22A>G) c.393+22A>G (n.393+22A>G) c.306+22A>G (n.306+22A>G) n.267+22A>G c.228+22A>G (n.228+22A>G) c.-94+22A>G (n.-94+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592642T= | CA1580460294 | ALDH7A1 | c.312+22A= (n.312+22A=) c.*221+22A= (n.*221+22A=) n.495+22A= c.106+2365A= c.246+709A= (n.246+709A=) c.65+2365A= n.1034+22A= c.310+22A= n.173A= n.341+22A= n.207+22A= n.191+22A= c.*121+22A= (n.*121+22A=) c.192+2365A= (n.192+2365A=) c.472+22A= (n.472+22A=) c.258+22A= (n.258+22A=) c.393+22A= (n.393+22A=) c.306+22A= (n.306+22A=) n.267+22A= c.228+22A= (n.228+22A=) c.-94+22A= (n.-94+22A=) | |
5 | g.126592643A= | CA1580460296 | ALDH7A1 | c.312+21T= (n.312+21T=) c.*221+21T= (n.*221+21T=) n.495+21T= c.106+2364T= c.246+708T= (n.246+708T=) c.65+2364T= n.1034+21T= c.310+21T= n.172T= n.341+21T= n.207+21T= n.191+21T= c.*121+21T= (n.*121+21T=) c.192+2364T= (n.192+2364T=) c.472+21T= (n.472+21T=) c.258+21T= (n.258+21T=) c.393+21T= (n.393+21T=) c.306+21T= (n.306+21T=) n.267+21T= c.228+21T= (n.228+21T=) c.-94+21T= (n.-94+21T=) | |
5 | g.126592643A>G | CA3389810 | ALDH7A1 | c.312+21T>C (n.312+21T>C) c.*221+21T>C (n.*221+21T>C) n.495+21T>C c.106+2364T>C c.246+708T>C (n.246+708T>C) c.65+2364T>C n.1034+21T>C c.310+21T>C n.172T>C n.341+21T>C n.207+21T>C n.191+21T>C c.*121+21T>C (n.*121+21T>C) c.192+2364T>C (n.192+2364T>C) c.472+21T>C (n.472+21T>C) c.258+21T>C (n.258+21T>C) c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.306+21T>C (n.306+21T>C) n.267+21T>C c.228+21T>C (n.228+21T>C) c.-94+21T>C (n.-94+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592644G>C | CA2675058136 | ALDH7A1 | c.312+20C>G (n.312+20C>G) c.*221+20C>G (n.*221+20C>G) n.495+20C>G c.106+2363C>G c.246+707C>G (n.246+707C>G) c.65+2363C>G n.1034+20C>G c.310+20C>G n.171C>G n.341+20C>G n.207+20C>G n.191+20C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) c.192+2363C>G (n.192+2363C>G) c.472+20C>G (n.472+20C>G) c.258+20C>G (n.258+20C>G) c.393+20C>G (n.393+20C>G) c.306+20C>G (n.306+20C>G) n.267+20C>G c.228+20C>G (n.228+20C>G) c.-94+20C>G (n.-94+20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592645A= | CA1580460297 | ALDH7A1 | c.312+19T= (n.312+19T=) c.*221+19T= (n.*221+19T=) n.495+19T= c.106+2362T= c.246+706T= (n.246+706T=) c.65+2362T= n.1034+19T= c.310+19T= n.170T= n.341+19T= n.207+19T= n.191+19T= c.*121+19T= (n.*121+19T=) c.192+2362T= (n.192+2362T=) c.472+19T= (n.472+19T=) c.258+19T= (n.258+19T=) c.393+19T= (n.393+19T=) c.306+19T= (n.306+19T=) n.267+19T= c.228+19T= (n.228+19T=) c.-94+19T= (n.-94+19T=) | |
5 | g.126592645A>G | CA3389811 | ALDH7A1 | c.312+19T>C (n.312+19T>C) c.*221+19T>C (n.*221+19T>C) n.495+19T>C c.106+2362T>C c.246+706T>C (n.246+706T>C) c.65+2362T>C n.1034+19T>C c.310+19T>C n.170T>C n.341+19T>C n.207+19T>C n.191+19T>C c.*121+19T>C (n.*121+19T>C) c.192+2362T>C (n.192+2362T>C) c.472+19T>C (n.472+19T>C) c.258+19T>C (n.258+19T>C) c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.306+19T>C (n.306+19T>C) n.267+19T>C c.228+19T>C (n.228+19T>C) c.-94+19T>C (n.-94+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.126592649A= | CA1580460298 | ALDH7A1 | c.312+15T= (n.312+15T=) c.*221+15T= (n.*221+15T=) n.495+15T= c.106+2358T= c.246+702T= (n.246+702T=) c.65+2358T= n.1034+15T= c.310+15T= n.166T= n.341+15T= n.207+15T= n.191+15T= c.*121+15T= (n.*121+15T=) c.192+2358T= (n.192+2358T=) c.472+15T= (n.472+15T=) c.258+15T= (n.258+15T=) c.393+15T= (n.393+15T=) c.306+15T= (n.306+15T=) n.267+15T= c.228+15T= (n.228+15T=) c.-94+15T= (n.-94+15T=) | |
5 | g.126592649A>G | CA562240344 | ALDH7A1 | c.312+15T>C (n.312+15T>C) c.*221+15T>C (n.*221+15T>C) n.495+15T>C c.106+2358T>C c.246+702T>C (n.246+702T>C) c.65+2358T>C n.1034+15T>C c.310+15T>C n.166T>C n.341+15T>C n.207+15T>C n.191+15T>C c.*121+15T>C (n.*121+15T>C) c.192+2358T>C (n.192+2358T>C) c.472+15T>C (n.472+15T>C) c.258+15T>C (n.258+15T>C) c.393+15T>C (n.393+15T>C) c.306+15T>C (n.306+15T>C) n.267+15T>C c.228+15T>C (n.228+15T>C) c.-94+15T>C (n.-94+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592652G>C | CA2697546443 | ALDH7A1 | c.312+12C>G (n.312+12C>G) c.*221+12C>G (n.*221+12C>G) n.495+12C>G c.106+2355C>G c.246+699C>G (n.246+699C>G) c.65+2355C>G n.1034+12C>G c.310+12C>G n.163C>G n.341+12C>G n.207+12C>G n.191+12C>G c.*121+12C>G (n.*121+12C>G) c.192+2355C>G (n.192+2355C>G) c.472+12C>G (n.472+12C>G) c.258+12C>G (n.258+12C>G) c.393+12C>G (n.393+12C>G) c.306+12C>G (n.306+12C>G) n.267+12C>G c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.-94+12C>G (n.-94+12C>G) | ClinVar |
5 | g.126592653G>A | CA126924279 | ALDH7A1 | c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.*221+11C>T (n.*221+11C>T) n.495+11C>T c.106+2354C>T c.246+698C>T (n.246+698C>T) c.65+2354C>T n.1034+11C>T c.310+11C>T n.162C>T n.341+11C>T n.207+11C>T n.191+11C>T c.*121+11C>T (n.*121+11C>T) c.192+2354C>T (n.192+2354C>T) c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.258+11C>T (n.258+11C>T) c.393+11C>T (n.393+11C>T) c.306+11C>T (n.306+11C>T) n.267+11C>T c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.-94+11C>T (n.-94+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592653G>C | CA2697546444 | ALDH7A1 | c.312+11C>G (n.312+11C>G) c.*221+11C>G (n.*221+11C>G) n.495+11C>G c.106+2354C>G c.246+698C>G (n.246+698C>G) c.65+2354C>G n.1034+11C>G c.310+11C>G n.162C>G n.341+11C>G n.207+11C>G n.191+11C>G c.*121+11C>G (n.*121+11C>G) c.192+2354C>G (n.192+2354C>G) c.472+11C>G (n.472+11C>G) c.258+11C>G (n.258+11C>G) c.393+11C>G (n.393+11C>G) c.306+11C>G (n.306+11C>G) n.267+11C>G c.228+11C>G (n.228+11C>G) c.-94+11C>G (n.-94+11C>G) | ClinVar |
5 | g.126592653G= | CA1580460300 | ALDH7A1 | c.312+11C= (n.312+11C=) c.*221+11C= (n.*221+11C=) n.495+11C= c.106+2354C= c.246+698C= (n.246+698C=) c.65+2354C= n.1034+11C= c.310+11C= n.162C= n.341+11C= n.207+11C= n.191+11C= c.*121+11C= (n.*121+11C=) c.192+2354C= (n.192+2354C=) c.472+11C= (n.472+11C=) c.258+11C= (n.258+11C=) c.393+11C= (n.393+11C=) c.306+11C= (n.306+11C=) n.267+11C= c.228+11C= (n.228+11C=) c.-94+11C= (n.-94+11C=) | |
5 | g.126592653G>T | CA2739275013 | ALDH7A1 | c.312+11C>A (n.312+11C>A) c.*221+11C>A (n.*221+11C>A) n.495+11C>A c.106+2354C>A c.246+698C>A (n.246+698C>A) c.65+2354C>A n.1034+11C>A c.310+11C>A n.162C>A n.341+11C>A n.207+11C>A n.191+11C>A c.*121+11C>A (n.*121+11C>A) c.192+2354C>A (n.192+2354C>A) c.472+11C>A (n.472+11C>A) c.258+11C>A (n.258+11C>A) c.393+11C>A (n.393+11C>A) c.306+11C>A (n.306+11C>A) n.267+11C>A c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.-94+11C>A (n.-94+11C>A) | ClinVar |
5 | g.126592653_126592654delinsGC | CA1580460301 | ALDH7A1 | c.312+10_312+11delinsGC (n.312+10_312+11delinsGC) c.*221+10_*221+11delinsGC (n.*221+10_*221+11delinsGC) n.495+10_495+11delinsGC c.106+2353_106+2354delinsGC c.246+697_246+698delinsGC (n.246+697_246+698delinsGC) c.65+2353_65+2354delinsGC n.1034+10_1034+11delinsGC c.310+10_310+11delinsGC n.161_162delinsGC n.341+10_341+11delinsGC n.207+10_207+11delinsGC n.191+10_191+11delinsGC c.*121+10_*121+11delinsGC (n.*121+10_*121+11delinsGC) c.192+2353_192+2354delinsGC (n.192+2353_192+2354delinsGC) c.472+10_472+11delinsGC (n.472+10_472+11delinsGC) c.258+10_258+11delinsGC (n.258+10_258+11delinsGC) c.393+10_393+11delinsGC (n.393+10_393+11delinsGC) c.306+10_306+11delinsGC (n.306+10_306+11delinsGC) n.267+10_267+11delinsGC c.228+10_228+11delinsGC (n.228+10_228+11delinsGC) c.-94+10_-94+11delinsGC (n.-94+10_-94+11delinsGC) | |
5 | g.126592656_126592670del | CA2675058139 | ALDH7A1 | c.309_312+11del c.*218_*221+11del n.492_495+11del c.106+2340_106+2354del c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del) c.65+2340_65+2354del n.1031_1034+11del c.307_310+11del n.148_162del n.338_341+11del n.204_207+11del n.188_191+11del c.*118_*121+11del c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del) c.469_472+11del c.255_258+11del c.390_393+11del c.303_306+11del n.264_267+11del c.225_228+11del c.-97_-94+11del | gnomAD v4 |
5 | g.126592654C= | CA1580460304 | ALDH7A1 | c.312+10G= (n.312+10G=) c.*221+10G= (n.*221+10G=) n.495+10G= c.106+2353G= c.246+697G= (n.246+697G=) c.65+2353G= n.1034+10G= c.310+10G= n.161G= n.341+10G= n.207+10G= n.191+10G= c.*121+10G= (n.*121+10G=) c.192+2353G= (n.192+2353G=) c.472+10G= (n.472+10G=) c.258+10G= (n.258+10G=) c.393+10G= (n.393+10G=) c.306+10G= (n.306+10G=) n.267+10G= c.228+10G= (n.228+10G=) c.-94+10G= (n.-94+10G=) | |
5 | g.126592654C>G | CA562240346 | ALDH7A1 | c.312+10G>C (n.312+10G>C) c.*221+10G>C (n.*221+10G>C) n.495+10G>C c.106+2353G>C c.246+697G>C (n.246+697G>C) c.65+2353G>C n.1034+10G>C c.310+10G>C n.161G>C n.341+10G>C n.207+10G>C n.191+10G>C c.*121+10G>C (n.*121+10G>C) c.192+2353G>C (n.192+2353G>C) c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.258+10G>C (n.258+10G>C) c.393+10G>C (n.393+10G>C) c.306+10G>C (n.306+10G>C) n.267+10G>C c.228+10G>C (n.228+10G>C) c.-94+10G>C (n.-94+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592654C>T | CA2578392637 | ALDH7A1 | c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.*221+10G>A (n.*221+10G>A) n.495+10G>A c.106+2353G>A c.246+697G>A (n.246+697G>A) c.65+2353G>A n.1034+10G>A c.310+10G>A n.161G>A n.341+10G>A n.207+10G>A n.191+10G>A c.*121+10G>A (n.*121+10G>A) c.192+2353G>A (n.192+2353G>A) c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.258+10G>A (n.258+10G>A) c.393+10G>A (n.393+10G>A) c.306+10G>A (n.306+10G>A) n.267+10G>A c.228+10G>A (n.228+10G>A) c.-94+10G>A (n.-94+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592655del | CA562240349 | ALDH7A1 | c.312+10del (n.312+10del) c.*221+10del (n.*221+10del) n.495+10del c.106+2353del c.246+697del (n.246+697del) c.65+2353del n.1034+10del c.310+10del n.161del n.341+10del n.207+10del n.191+10del c.*121+10del (n.*121+10del) c.192+2353del (n.192+2353del) c.472+10del (n.472+10del) c.258+10del (n.258+10del) c.393+10del (n.393+10del) c.306+10del (n.306+10del) n.267+10del c.228+10del (n.228+10del) c.-94+10del (n.-94+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592656A= | CA1580460307 | ALDH7A1 | c.312+8T= (n.312+8T=) c.*221+8T= (n.*221+8T=) n.495+8T= c.106+2351T= c.246+695T= (n.246+695T=) c.65+2351T= n.1034+8T= c.310+8T= n.159T= n.341+8T= n.207+8T= n.191+8T= c.*121+8T= (n.*121+8T=) c.192+2351T= (n.192+2351T=) c.472+8T= (n.472+8T=) c.258+8T= (n.258+8T=) c.393+8T= (n.393+8T=) c.306+8T= (n.306+8T=) n.267+8T= c.228+8T= (n.228+8T=) c.-94+8T= (n.-94+8T=) | |
5 | g.126592656A>G | CA3389812 | ALDH7A1 | c.312+8T>C (n.312+8T>C) c.*221+8T>C (n.*221+8T>C) n.495+8T>C c.106+2351T>C c.246+695T>C (n.246+695T>C) c.65+2351T>C n.1034+8T>C c.310+8T>C n.159T>C n.341+8T>C n.207+8T>C n.191+8T>C c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) c.192+2351T>C (n.192+2351T>C) c.472+8T>C (n.472+8T>C) c.258+8T>C (n.258+8T>C) c.393+8T>C (n.393+8T>C) c.306+8T>C (n.306+8T>C) n.267+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) c.-94+8T>C (n.-94+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592657T>G | CA1580460311 | ALDH7A1 | c.312+7A>C (n.312+7A>C) c.*221+7A>C (n.*221+7A>C) n.495+7A>C c.106+2350A>C c.246+694A>C (n.246+694A>C) c.65+2350A>C n.1034+7A>C c.310+7A>C n.158A>C n.341+7A>C n.207+7A>C n.191+7A>C c.*121+7A>C (n.*121+7A>C) c.192+2350A>C (n.192+2350A>C) c.472+7A>C (n.472+7A>C) c.258+7A>C (n.258+7A>C) c.393+7A>C (n.393+7A>C) c.306+7A>C (n.306+7A>C) n.267+7A>C c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.-94+7A>C (n.-94+7A>C) | dbSNP |
5 | g.126592657T= | CA1580460310 | ALDH7A1 | c.312+7A= (n.312+7A=) c.*221+7A= (n.*221+7A=) n.495+7A= c.106+2350A= c.246+694A= (n.246+694A=) c.65+2350A= n.1034+7A= c.310+7A= n.158A= n.341+7A= n.207+7A= n.191+7A= c.*121+7A= (n.*121+7A=) c.192+2350A= (n.192+2350A=) c.472+7A= (n.472+7A=) c.258+7A= (n.258+7A=) c.393+7A= (n.393+7A=) c.306+7A= (n.306+7A=) n.267+7A= c.228+7A= (n.228+7A=) c.-94+7A= (n.-94+7A=) | |
5 | g.126592660_126592663dup | CA803480547 | ALDH7A1 | c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup) c.*221+4_*221+7dup (n.*221+4_*221+7dup) n.495+4_495+7dup c.106+2347_106+2350dup c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup) c.65+2347_65+2350dup n.1034+4_1034+7dup c.310+4_310+7dup n.155_158dup n.341+4_341+7dup n.207+4_207+7dup n.191+4_191+7dup c.*121+4_*121+7dup (n.*121+4_*121+7dup) c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup) c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup) c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup) c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup) c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup) n.267+4_267+7dup c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup) c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592658A= | CA1580460313 | ALDH7A1 | c.312+6T= (n.312+6T=) c.*221+6T= (n.*221+6T=) n.495+6T= c.106+2349T= c.246+693T= (n.246+693T=) c.65+2349T= n.1034+6T= c.310+6T= n.157T= n.341+6T= n.207+6T= n.191+6T= c.*121+6T= (n.*121+6T=) c.192+2349T= (n.192+2349T=) c.472+6T= (n.472+6T=) c.258+6T= (n.258+6T=) c.393+6T= (n.393+6T=) c.306+6T= (n.306+6T=) n.267+6T= c.228+6T= (n.228+6T=) c.-94+6T= (n.-94+6T=) | |
5 | g.126592658A>C | CA3389813 | ALDH7A1 | c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.*221+6T>G (n.*221+6T>G) n.495+6T>G c.106+2349T>G c.246+693T>G (n.246+693T>G) c.65+2349T>G n.1034+6T>G c.310+6T>G n.157T>G n.341+6T>G n.207+6T>G n.191+6T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) c.192+2349T>G (n.192+2349T>G) c.472+6T>G (n.472+6T>G) c.258+6T>G (n.258+6T>G) c.393+6T>G (n.393+6T>G) c.306+6T>G (n.306+6T>G) n.267+6T>G c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.-94+6T>G (n.-94+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592659C>A | CA2675058147 | ALDH7A1 | c.312+5G>T (n.312+5G>T) c.*221+5G>T (n.*221+5G>T) n.495+5G>T c.106+2348G>T c.246+692G>T (n.246+692G>T) c.65+2348G>T n.1034+5G>T c.310+5G>T n.156G>T n.341+5G>T n.207+5G>T n.191+5G>T c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) c.192+2348G>T (n.192+2348G>T) c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.306+5G>T (n.306+5G>T) n.267+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.-94+5G>T (n.-94+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592659C= | CA1580460318 | ALDH7A1 | c.312+5G= (n.312+5G=) c.*221+5G= (n.*221+5G=) n.495+5G= c.106+2348G= c.246+692G= (n.246+692G=) c.65+2348G= n.1034+5G= c.310+5G= n.156G= n.341+5G= n.207+5G= n.191+5G= c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.192+2348G= (n.192+2348G=) c.472+5G= (n.472+5G=) c.258+5G= (n.258+5G=) c.393+5G= (n.393+5G=) c.306+5G= (n.306+5G=) n.267+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) c.-94+5G= (n.-94+5G=) | |
5 | g.126592659C>T | CA3389814 | ALDH7A1 | c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*221+5G>A (n.*221+5G>A) n.495+5G>A c.106+2348G>A c.246+692G>A (n.246+692G>A) c.65+2348G>A n.1034+5G>A c.310+5G>A n.156G>A n.341+5G>A n.207+5G>A n.191+5G>A c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.192+2348G>A (n.192+2348G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) n.267+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.-94+5G>A (n.-94+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592662A= | CA1580460322 | ALDH7A1 | c.312+2T= (n.312+2T=) c.*221+2T= (n.*221+2T=) n.495+2T= c.106+2345T= c.246+689T= (n.246+689T=) c.65+2345T= n.1034+2T= c.310+2T= n.153T= n.341+2T= n.207+2T= n.191+2T= c.*121+2T= (n.*121+2T=) c.192+2345T= (n.192+2345T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.258+2T= (n.258+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.306+2T= (n.306+2T=) n.267+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) c.-94+2T= (n.-94+2T=) | |
5 | g.126592662A>C | CA360733027 | ALDH7A1 | c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*221+2T>G (n.*221+2T>G) n.495+2T>G c.106+2345T>G c.246+689T>G (n.246+689T>G) c.65+2345T>G n.1034+2T>G c.310+2T>G n.153T>G n.341+2T>G n.207+2T>G n.191+2T>G c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) c.192+2345T>G (n.192+2345T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) n.267+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.-94+2T>G (n.-94+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126592662A>G | CA360733025 | ALDH7A1 | c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*221+2T>C (n.*221+2T>C) n.495+2T>C c.106+2345T>C c.246+689T>C (n.246+689T>C) c.65+2345T>C n.1034+2T>C c.310+2T>C n.153T>C n.341+2T>C n.207+2T>C n.191+2T>C c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) c.192+2345T>C (n.192+2345T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) n.267+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.-94+2T>C (n.-94+2T>C) | |
5 | g.126592662A>T | CA360733023 | ALDH7A1 | c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*221+2T>A (n.*221+2T>A) n.495+2T>A c.106+2345T>A c.246+689T>A (n.246+689T>A) c.65+2345T>A n.1034+2T>A c.310+2T>A n.153T>A n.341+2T>A n.207+2T>A n.191+2T>A c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) c.192+2345T>A (n.192+2345T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) n.267+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.-94+2T>A (n.-94+2T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126592663C>A | CA360733029 | ALDH7A1 | c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*221+1G>T (n.*221+1G>T) n.495+1G>T c.106+2344G>T c.246+688G>T (n.246+688G>T) c.65+2344G>T n.1034+1G>T c.310+1G>T n.152G>T n.341+1G>T n.207+1G>T n.191+1G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.192+2344G>T (n.192+2344G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) n.267+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) | ClinVar |
5 | g.126592663C= | CA1580460331 | ALDH7A1 | c.312+1G= (n.312+1G=) c.*221+1G= (n.*221+1G=) n.495+1G= c.106+2344G= c.246+688G= (n.246+688G=) c.65+2344G= n.1034+1G= c.310+1G= n.152G= n.341+1G= n.207+1G= n.191+1G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) c.192+2344G= (n.192+2344G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.258+1G= (n.258+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.306+1G= (n.306+1G=) n.267+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) c.-94+1G= (n.-94+1G=) | |
5 | g.126592663C>G | CA360733031 | ALDH7A1 | c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*221+1G>C (n.*221+1G>C) n.495+1G>C c.106+2344G>C c.246+688G>C (n.246+688G>C) c.65+2344G>C n.1034+1G>C c.310+1G>C n.152G>C n.341+1G>C n.207+1G>C n.191+1G>C c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.192+2344G>C (n.192+2344G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) n.267+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.-94+1G>C (n.-94+1G>C) | |
5 | g.126592663C>T | CA3389815 | ALDH7A1 | c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*221+1G>A (n.*221+1G>A) n.495+1G>A c.106+2344G>A c.246+688G>A (n.246+688G>A) c.65+2344G>A n.1034+1G>A c.310+1G>A n.152G>A n.341+1G>A n.207+1G>A n.191+1G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.192+2344G>A (n.192+2344G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) n.267+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592664A>C | CA360733034 | ALDH7A1 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) n.495T>G c.106+2343T>G c.246+687T>G (n.246+687T>G) c.65+2343T>G n.1034T>G c.310T>G n.151T>G n.341T>G n.207T>G n.191T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.192+2343T>G (n.192+2343T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.267T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
5 | g.126592664A>G | CA446285419 | ALDH7A1 | c.312T>C (p.Asp104=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.495T>C c.106+2343T>C c.246+687T>C (n.246+687T>C) c.65+2343T>C n.1034T>C c.310T>C n.151T>C n.341T>C n.207T>C n.191T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.192+2343T>C (n.192+2343T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.258T>C (p.Asp86=) c.393T>C (p.Asp131=) c.306T>C (p.Asp102=) n.267T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592664A>T | CA360733036 | ALDH7A1 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.*221T>A (n.*221T>A) n.495T>A c.106+2343T>A c.246+687T>A (n.246+687T>A) c.65+2343T>A n.1034T>A c.310T>A n.151T>A n.341T>A n.207T>A n.191T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.192+2343T>A (n.192+2343T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.267T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
5 | g.126592665T>A | CA360733042 | ALDH7A1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.494A>T c.106+2342A>T c.246+686A>T (n.246+686A>T) c.65+2342A>T n.1033A>T c.309A>T n.150A>T n.340A>T n.206A>T n.190A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.192+2342A>T (n.192+2342A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.266A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.-95A>T (n.-95A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592665T>C | CA360733040 | ALDH7A1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.494A>G c.106+2342A>G c.246+686A>G (n.246+686A>G) c.65+2342A>G n.1033A>G c.309A>G n.150A>G n.340A>G n.206A>G n.190A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.192+2342A>G (n.192+2342A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.266A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
5 | g.126592665T>G | CA360733038 | ALDH7A1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.494A>C c.106+2342A>C c.246+686A>C (n.246+686A>C) c.65+2342A>C n.1033A>C c.309A>C n.150A>C n.340A>C n.206A>C n.190A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.192+2342A>C (n.192+2342A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.266A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592666C>A | CA360733044 | ALDH7A1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.*219G>T (n.*219G>T) n.493G>T c.106+2341G>T c.246+685G>T (n.246+685G>T) c.65+2341G>T n.1032G>T c.308G>T n.149G>T n.339G>T n.205G>T n.189G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.192+2341G>T (n.192+2341G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.265G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
5 | g.126592666C>G | CA360733046 | ALDH7A1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.*219G>C (n.*219G>C) n.493G>C c.106+2341G>C c.246+685G>C (n.246+685G>C) c.65+2341G>C n.1032G>C c.308G>C n.149G>C n.339G>C n.205G>C n.189G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.192+2341G>C (n.192+2341G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.391G>C (p.Asp131His) c.304G>C (p.Asp102His) n.265G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
5 | g.126592666C>T | CA360733048 | ALDH7A1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) n.493G>A c.106+2341G>A c.246+685G>A (n.246+685G>A) c.65+2341G>A n.1032G>A c.308G>A n.149G>A n.339G>A n.205G>A n.189G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.192+2341G>A (n.192+2341G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.265G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) | |
5 | g.126592667T>A | CA446285426 | ALDH7A1 | c.309A>T (p.Ala103=) c.*218A>T (n.*218A>T) n.492A>T c.106+2340A>T c.246+684A>T (n.246+684A>T) c.65+2340A>T n.1031A>T c.307A>T n.148A>T n.338A>T n.204A>T n.188A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.192+2340A>T (n.192+2340A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.255A>T (p.Ala85=) c.390A>T (p.Ala130=) c.303A>T (p.Ala101=) n.264A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
5 | g.126592667T>C | CA446285427 | ALDH7A1 | c.309A>G (p.Ala103=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.492A>G c.106+2340A>G c.246+684A>G (n.246+684A>G) c.65+2340A>G n.1031A>G c.307A>G n.148A>G n.338A>G n.204A>G n.188A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.192+2340A>G (n.192+2340A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.255A>G (p.Ala85=) c.390A>G (p.Ala130=) c.303A>G (p.Ala101=) n.264A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
5 | g.126592667T>G | CA446285429 | ALDH7A1 | c.309A>C (p.Ala103=) c.*218A>C (n.*218A>C) n.492A>C c.106+2340A>C c.246+684A>C (n.246+684A>C) c.65+2340A>C n.1031A>C c.307A>C n.148A>C n.338A>C n.204A>C n.188A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.192+2340A>C (n.192+2340A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.255A>C (p.Ala85=) c.390A>C (p.Ala130=) c.303A>C (p.Ala101=) n.264A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.-97A>C (n.-97A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592667T= | CA1580460335 | ALDH7A1 | c.309A= (p.Ala103=) c.*218A= (n.*218A=) n.492A= c.106+2340A= c.246+684A= (n.246+684A=) c.65+2340A= n.1031A= c.307A= n.148A= n.338A= n.204A= n.188A= c.*118A= (n.*118A=) c.192+2340A= (n.192+2340A=) c.469A= (n.469A=) c.255A= (p.Ala85=) c.390A= (p.Ala130=) c.303A= (p.Ala101=) n.264A= c.225A= (p.Ala75=) c.-97A= (n.-97A=) | |
5 | g.126592668G>A | CA360733050 | ALDH7A1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.*217C>T (n.*217C>T) n.491C>T c.106+2339C>T c.246+683C>T (n.246+683C>T) c.65+2339C>T n.1030C>T c.306C>T n.147C>T n.337C>T n.203C>T n.187C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.192+2339C>T (n.192+2339C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.263C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-98C>T (n.-98C>T) | |
5 | g.126592668G>C | CA360733052 | ALDH7A1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) n.491C>G c.106+2339C>G c.246+683C>G (n.246+683C>G) c.65+2339C>G n.1030C>G c.306C>G n.147C>G n.337C>G n.203C>G n.187C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.192+2339C>G (n.192+2339C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.263C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
5 | g.126592668G>T | CA360733054 | ALDH7A1 | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.*217C>A (n.*217C>A) n.491C>A c.106+2339C>A c.246+683C>A (n.246+683C>A) c.65+2339C>A n.1030C>A c.306C>A n.147C>A n.337C>A n.203C>A n.187C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.192+2339C>A (n.192+2339C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) n.263C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
5 | g.126592669C>A | CA360733057 | ALDH7A1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) n.490G>T c.106+2338G>T c.246+682G>T (n.246+682G>T) c.65+2338G>T n.1029G>T c.305G>T n.146G>T n.336G>T n.202G>T n.186G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.192+2338G>T (n.192+2338G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.262G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) | |
5 | g.126592669C= | CA1580460339 | ALDH7A1 | c.307G= (p.Ala103=) c.*216G= (n.*216G=) n.490G= c.106+2338G= c.246+682G= (n.246+682G=) c.65+2338G= n.1029G= c.305G= n.146G= n.336G= n.202G= n.186G= c.*116G= (n.*116G=) c.192+2338G= (n.192+2338G=) c.467G= (n.467G=) c.253G= (p.Ala85=) c.388G= (p.Ala130=) c.301G= (p.Ala101=) n.262G= c.223G= (p.Ala75=) c.-99G= (n.-99G=) | |
5 | g.126592669C>G | CA360733060 | ALDH7A1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.490G>C c.106+2338G>C c.246+682G>C (n.246+682G>C) c.65+2338G>C n.1029G>C c.305G>C n.146G>C n.336G>C n.202G>C n.186G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.192+2338G>C (n.192+2338G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.262G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
5 | g.126592669C>T | CA360733059 | ALDH7A1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.490G>A c.106+2338G>A c.246+682G>A (n.246+682G>A) c.65+2338G>A n.1029G>A c.305G>A n.146G>A n.336G>A n.202G>A n.186G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.192+2338G>A (n.192+2338G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.262G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP |
5 | g.126592670C>A | CA360733063 | ALDH7A1 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.*215G>T (n.*215G>T) n.489G>T c.106+2337G>T c.246+681G>T (n.246+681G>T) c.65+2337G>T n.1028G>T c.304G>T n.145G>T n.335G>T n.201G>T n.185G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.192+2337G>T (n.192+2337G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) n.261G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.126592670C= | CA1580460343 | ALDH7A1 | c.306G= (p.Trp102=) c.*215G= (n.*215G=) n.489G= c.106+2337G= c.246+681G= (n.246+681G=) c.65+2337G= n.1028G= c.304G= n.145G= n.335G= n.201G= n.185G= c.*115G= (n.*115G=) c.192+2337G= (n.192+2337G=) c.466G= (n.466G=) c.252G= (p.Trp84=) c.387G= (p.Trp129=) c.300G= (p.Trp100=) n.261G= c.222G= (p.Trp74=) c.-100G= (n.-100G=) | |
5 | g.126592670C>G | CA360733065 | ALDH7A1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.*215G>C (n.*215G>C) n.489G>C c.106+2337G>C c.246+681G>C (n.246+681G>C) c.65+2337G>C n.1028G>C c.304G>C n.145G>C n.335G>C n.201G>C n.185G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.192+2337G>C (n.192+2337G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) n.261G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
5 | g.126592670C>T | CA360733066 | ALDH7A1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.*215G>A (n.*215G>A) n.489G>A c.106+2337G>A c.246+681G>A (n.246+681G>A) c.65+2337G>A n.1028G>A c.304G>A n.145G>A n.335G>A n.201G>A n.185G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.192+2337G>A (n.192+2337G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.261G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592671C>A | CA360733069 | ALDH7A1 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) n.488G>T c.106+2336G>T c.246+680G>T (n.246+680G>T) c.65+2336G>T n.1027G>T c.303G>T n.144G>T n.334G>T n.200G>T n.184G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.192+2336G>T (n.192+2336G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.260G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
5 | g.126592671C>G | CA360733071 | ALDH7A1 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) n.488G>C c.106+2336G>C c.246+680G>C (n.246+680G>C) c.65+2336G>C n.1027G>C c.303G>C n.144G>C n.334G>C n.200G>C n.184G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.192+2336G>C (n.192+2336G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.260G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
5 | g.126592671C>T | CA360733073 | ALDH7A1 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.*214G>A (n.*214G>A) n.488G>A c.106+2336G>A c.246+680G>A (n.246+680G>A) c.65+2336G>A n.1027G>A c.303G>A n.144G>A n.334G>A n.200G>A n.184G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.192+2336G>A (n.192+2336G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.260G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.-101G>A (n.-101G>A) | |
5 | g.126592672A= | CA1580460348 | ALDH7A1 | c.304T= (p.Trp102=) c.*213T= (n.*213T=) n.487T= c.106+2335T= c.246+679T= (n.246+679T=) c.65+2335T= n.1026T= c.302T= n.143T= n.333T= n.199T= n.183T= c.*113T= (n.*113T=) c.192+2335T= (n.192+2335T=) c.464T= (n.464T=) c.250T= (p.Trp84=) c.385T= (p.Trp129=) c.298T= (p.Trp100=) n.259T= c.220T= (p.Trp74=) c.-102T= (n.-102T=) | |
5 | g.126592672A>C | CA360733075 | ALDH7A1 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) n.487T>G c.106+2335T>G c.246+679T>G (n.246+679T>G) c.65+2335T>G n.1026T>G c.302T>G n.143T>G n.333T>G n.199T>G n.183T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.192+2335T>G (n.192+2335T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.259T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
5 | g.126592672A>G | CA360733076 | ALDH7A1 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) n.487T>C c.106+2335T>C c.246+679T>C (n.246+679T>C) c.65+2335T>C n.1026T>C c.302T>C n.143T>C n.333T>C n.199T>C n.183T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.192+2335T>C (n.192+2335T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.259T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592672A>T | CA360733078 | ALDH7A1 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) n.487T>A c.106+2335T>A c.246+679T>A (n.246+679T>A) c.65+2335T>A n.1026T>A c.302T>A n.143T>A n.333T>A n.199T>A n.183T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.192+2335T>A (n.192+2335T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.259T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
5 | g.126592673G>A | CA446285443 | ALDH7A1 | c.303C>T (p.Ile101=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.486C>T c.106+2334C>T c.246+678C>T (n.246+678C>T) c.65+2334C>T n.1025C>T c.301C>T n.142C>T n.332C>T n.198C>T n.182C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.192+2334C>T (n.192+2334C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.249C>T (p.Ile83=) c.384C>T (p.Ile128=) c.297C>T (p.Ile99=) n.258C>T c.219C>T (p.Ile73=) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP |
5 | g.126592673G>C | CA360733080 | ALDH7A1 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.*212C>G (n.*212C>G) n.486C>G c.106+2334C>G c.246+678C>G (n.246+678C>G) c.65+2334C>G n.1025C>G c.301C>G n.142C>G n.332C>G n.198C>G n.182C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.192+2334C>G (n.192+2334C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) c.384C>G (p.Ile128Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.258C>G c.219C>G (p.Ile73Met) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
5 | g.126592673G>T | CA446285444 | ALDH7A1 | c.303C>A (p.Ile101=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.486C>A c.106+2334C>A c.246+678C>A (n.246+678C>A) c.65+2334C>A n.1025C>A c.301C>A n.142C>A n.332C>A n.198C>A n.182C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.192+2334C>A (n.192+2334C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.249C>A (p.Ile83=) c.384C>A (p.Ile128=) c.297C>A (p.Ile99=) n.258C>A c.219C>A (p.Ile73=) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
5 | g.126592674A>C | CA360733087 | ALDH7A1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*211T>G (n.*211T>G) n.485T>G c.106+2333T>G c.246+677T>G (n.246+677T>G) c.65+2333T>G n.1024T>G c.300T>G n.141T>G n.331T>G n.197T>G n.181T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.192+2333T>G (n.192+2333T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.257T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
5 | g.126592674A>G | CA360733085 | ALDH7A1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*211T>C (n.*211T>C) n.485T>C c.106+2333T>C c.246+677T>C (n.246+677T>C) c.65+2333T>C n.1024T>C c.300T>C n.141T>C n.331T>C n.197T>C n.181T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.192+2333T>C (n.192+2333T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.257T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
5 | g.126592674A>T | CA360733083 | ALDH7A1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*211T>A (n.*211T>A) n.485T>A c.106+2333T>A c.246+677T>A (n.246+677T>A) c.65+2333T>A n.1024T>A c.300T>A n.141T>A n.331T>A n.197T>A n.181T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.192+2333T>A (n.192+2333T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.257T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
5 | g.126592675T>A | CA360733090 | ALDH7A1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) n.484A>T c.106+2332A>T c.246+676A>T (n.246+676A>T) c.65+2332A>T n.1023A>T c.299A>T n.140A>T n.330A>T n.196A>T n.180A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.192+2332A>T (n.192+2332A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.256A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
5 | g.126592675T>C | CA360733092 | ALDH7A1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.*210A>G (n.*210A>G) n.484A>G c.106+2332A>G c.246+676A>G (n.246+676A>G) c.65+2332A>G n.1023A>G c.299A>G n.140A>G n.330A>G n.196A>G n.180A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.192+2332A>G (n.192+2332A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.256A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
5 | g.126592675T>G | CA360733091 | ALDH7A1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) n.484A>C c.106+2332A>C c.246+676A>C (n.246+676A>C) c.65+2332A>C n.1023A>C c.299A>C n.140A>C n.330A>C n.196A>C n.180A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.192+2332A>C (n.192+2332A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.256A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
5 | g.126592676T>A | CA360733093 | ALDH7A1 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.*209A>T (n.*209A>T) n.483A>T c.106+2331A>T c.246+675A>T (n.246+675A>T) c.65+2331A>T n.1022A>T c.298A>T n.139A>T n.329A>T n.195A>T n.179A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.192+2331A>T (n.192+2331A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.255A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) | dbSNP |
5 | g.126592676T>C | CA446285456 | ALDH7A1 | c.300A>G (p.Lys100=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.483A>G c.106+2331A>G c.246+675A>G (n.246+675A>G) c.65+2331A>G n.1022A>G c.298A>G n.139A>G n.329A>G n.195A>G n.179A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.192+2331A>G (n.192+2331A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.381A>G (p.Lys127=) c.294A>G (p.Lys98=) n.255A>G c.216A>G (p.Lys72=) c.-106A>G (n.-106A>G) | |
5 | g.126592676T>G | CA360733094 | ALDH7A1 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.*209A>C (n.*209A>C) n.483A>C c.106+2331A>C c.246+675A>C (n.246+675A>C) c.65+2331A>C n.1022A>C c.298A>C n.139A>C n.329A>C n.195A>C n.179A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.192+2331A>C (n.192+2331A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.255A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
5 | g.126592676T= | CA1580460352 | ALDH7A1 | c.300A= (p.Lys100=) c.*209A= (n.*209A=) n.483A= c.106+2331A= c.246+675A= (n.246+675A=) c.65+2331A= n.1022A= c.298A= n.139A= n.329A= n.195A= n.179A= c.*109A= (n.*109A=) c.192+2331A= (n.192+2331A=) c.460A= (n.460A=) c.246A= (p.Lys82=) c.381A= (p.Lys127=) c.294A= (p.Lys98=) n.255A= c.216A= (p.Lys72=) c.-106A= (n.-106A=) | |
5 | g.126592677T>A | CA360733095 | ALDH7A1 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.482A>T c.106+2330A>T c.246+674A>T (n.246+674A>T) c.65+2330A>T n.1021A>T c.297A>T n.138A>T n.328A>T n.194A>T n.178A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.192+2330A>T (n.192+2330A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.254A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
5 | g.126592677T>C | CA360733096 | ALDH7A1 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*208A>G (n.*208A>G) n.482A>G c.106+2330A>G c.246+674A>G (n.246+674A>G) c.65+2330A>G n.1021A>G c.297A>G n.138A>G n.328A>G n.194A>G n.178A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.192+2330A>G (n.192+2330A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.254A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
5 | g.126592677T>G | CA360733097 | ALDH7A1 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.482A>C c.106+2330A>C c.246+674A>C (n.246+674A>C) c.65+2330A>C n.1021A>C c.297A>C n.138A>C n.328A>C n.194A>C n.178A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.192+2330A>C (n.192+2330A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.254A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
5 | g.126592678T>A | CA360733098 | ALDH7A1 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) n.481A>T c.106+2329A>T c.246+673A>T (n.246+673A>T) c.65+2329A>T n.1020A>T c.296A>T n.137A>T n.327A>T n.193A>T n.177A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.192+2329A>T (n.192+2329A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.253A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
5 | g.126592678T>C | CA360733099 | ALDH7A1 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) n.481A>G c.106+2329A>G c.246+673A>G (n.246+673A>G) c.65+2329A>G n.1020A>G c.296A>G n.137A>G n.327A>G n.193A>G n.177A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.192+2329A>G (n.192+2329A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.253A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) | |
5 | g.126592678T>G | CA360733100 | ALDH7A1 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) n.481A>C c.106+2329A>C c.246+673A>C (n.246+673A>C) c.65+2329A>C n.1020A>C c.296A>C n.137A>C n.327A>C n.193A>C n.177A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.192+2329A>C (n.192+2329A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.253A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
5 | g.126592679C>A | CA360733101 | ALDH7A1 | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.*206G>T (n.*206G>T) n.480G>T c.106+2328G>T c.246+672G>T (n.246+672G>T) c.65+2328G>T n.1019G>T c.295G>T n.136G>T n.326G>T n.192G>T n.176G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.192+2328G>T (n.192+2328G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.252G>T c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
5 | g.126592679C>G | CA360733102 | ALDH7A1 | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.*206G>C (n.*206G>C) n.480G>C c.106+2328G>C c.246+672G>C (n.246+672G>C) c.65+2328G>C n.1019G>C c.295G>C n.136G>C n.326G>C n.192G>C n.176G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.192+2328G>C (n.192+2328G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.252G>C c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
5 | g.126592679C>T | CA360733103 | ALDH7A1 | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.*206G>A (n.*206G>A) n.480G>A c.106+2328G>A c.246+672G>A (n.246+672G>A) c.65+2328G>A n.1019G>A c.295G>A n.136G>A n.326G>A n.192G>A n.176G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.192+2328G>A (n.192+2328G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.252G>A c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-109G>A (n.-109G>A) | |
5 | g.126592680del | CA2695205193 | ALDH7A1 | c.297del (p.Trp99Ter) c.*206del (n.*206del) n.480del c.106+2328del c.246+672del (n.246+672del) c.65+2328del n.1019del c.295del n.136del n.326del n.192del n.176del c.*106del (n.*106del) c.192+2328del (n.192+2328del) c.457del (n.457del) c.243del (p.Trp81Ter) c.378del (p.Trp126Ter) c.291del (p.Trp97Ter) n.252del c.213del (p.Trp71Ter) c.-109del (n.-109del) | |
5 | g.126592680C>A | CA360733106 | ALDH7A1 | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.*205G>T (n.*205G>T) n.479G>T c.106+2327G>T c.246+671G>T (n.246+671G>T) c.65+2327G>T n.1018G>T c.294G>T n.135G>T n.325G>T n.191G>T n.175G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.192+2327G>T (n.192+2327G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.251G>T c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
5 | g.126592680C>G | CA360733105 | ALDH7A1 | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) n.479G>C c.106+2327G>C c.246+671G>C (n.246+671G>C) c.65+2327G>C n.1018G>C c.294G>C n.135G>C n.325G>C n.191G>C n.175G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.192+2327G>C (n.192+2327G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.251G>C c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
5 | g.126592680C>T | CA360733104 | ALDH7A1 | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.*205G>A (n.*205G>A) n.479G>A c.106+2327G>A c.246+671G>A (n.246+671G>A) c.65+2327G>A n.1018G>A c.294G>A n.135G>A n.325G>A n.191G>A n.175G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.192+2327G>A (n.192+2327G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.251G>A c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-110G>A (n.-110G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126592681A>C | CA360733107 | ALDH7A1 | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) n.478T>G c.106+2326T>G c.246+670T>G (n.246+670T>G) c.65+2326T>G n.1017T>G c.293T>G n.134T>G n.324T>G n.190T>G n.174T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.192+2326T>G (n.192+2326T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.250T>G c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
5 | g.126592681A>G | CA360733108 | ALDH7A1 | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) n.478T>C c.106+2326T>C c.246+670T>C (n.246+670T>C) c.65+2326T>C n.1017T>C c.293T>C n.134T>C n.324T>C n.190T>C n.174T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.192+2326T>C (n.192+2326T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.250T>C c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
5 | g.126592681A>T | CA360733109 | ALDH7A1 | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.*204T>A (n.*204T>A) n.478T>A c.106+2326T>A c.246+670T>A (n.246+670T>A) c.65+2326T>A n.1017T>A c.293T>A n.134T>A n.324T>A n.190T>A n.174T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.192+2326T>A (n.192+2326T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.250T>A c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
5 | g.126592682T>A | CA3389816 | ALDH7A1 | c.294A>T (p.Ala98=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.477A>T c.106+2325A>T c.246+669A>T (n.246+669A>T) c.65+2325A>T n.1016A>T c.292A>T n.133A>T n.323A>T n.189A>T n.173A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.192+2325A>T (n.192+2325A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.375A>T (p.Ala125=) c.288A>T (p.Ala96=) n.249A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.-112A>T (n.-112A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592682T>C | CA446285472 | ALDH7A1 | c.294A>G (p.Ala98=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.477A>G c.106+2325A>G c.246+669A>G (n.246+669A>G) c.65+2325A>G n.1016A>G c.292A>G n.133A>G n.323A>G n.189A>G n.173A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.192+2325A>G (n.192+2325A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.375A>G (p.Ala125=) c.288A>G (p.Ala96=) n.249A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.-112A>G (n.-112A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126592682T>G | CA446285467 | ALDH7A1 | c.294A>C (p.Ala98=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.477A>C c.106+2325A>C c.246+669A>C (n.246+669A>C) c.65+2325A>C n.1016A>C c.292A>C n.133A>C n.323A>C n.189A>C n.173A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.192+2325A>C (n.192+2325A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.375A>C (p.Ala125=) c.288A>C (p.Ala96=) n.249A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
5 | g.126592682T= | CA1580460354 | ALDH7A1 | c.294A= (p.Ala98=) c.*203A= (n.*203A=) n.477A= c.106+2325A= c.246+669A= (n.246+669A=) c.65+2325A= n.1016A= c.292A= n.133A= n.323A= n.189A= n.173A= c.*103A= (n.*103A=) c.192+2325A= (n.192+2325A=) c.454A= (n.454A=) c.240A= (p.Ala80=) c.375A= (p.Ala125=) c.288A= (p.Ala96=) n.249A= c.210A= (p.Ala70=) c.-112A= (n.-112A=) | |
5 | g.126592683G>A | CA360733110 | ALDH7A1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*202C>T (n.*202C>T) n.476C>T c.106+2324C>T c.246+668C>T (n.246+668C>T) c.65+2324C>T n.1015C>T c.291C>T n.132C>T n.322C>T n.188C>T n.172C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.192+2324C>T (n.192+2324C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.248C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592683G>C | CA360733111 | ALDH7A1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) n.476C>G c.106+2324C>G c.246+668C>G (n.246+668C>G) c.65+2324C>G n.1015C>G c.291C>G n.132C>G n.322C>G n.188C>G n.172C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.192+2324C>G (n.192+2324C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.248C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
5 | g.126592683G= | CA1580460356 | ALDH7A1 | c.293C= (p.Ala98=) c.*202C= (n.*202C=) n.476C= c.106+2324C= c.246+668C= (n.246+668C=) c.65+2324C= n.1015C= c.291C= n.132C= n.322C= n.188C= n.172C= c.*102C= (n.*102C=) c.192+2324C= (n.192+2324C=) c.453C= (n.453C=) c.239C= (p.Ala80=) c.374C= (p.Ala125=) c.287C= (p.Ala96=) n.248C= c.209C= (p.Ala70=) c.-113C= (n.-113C=) | |
5 | g.126592683G>T | CA360733112 | ALDH7A1 | c.293C>A (p.Ala98Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) n.476C>A c.106+2324C>A c.246+668C>A (n.246+668C>A) c.65+2324C>A n.1015C>A c.291C>A n.132C>A n.322C>A n.188C>A n.172C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.192+2324C>A (n.192+2324C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.248C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592683_126592684delinsGC | CA1580460358 | ALDH7A1 | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC) n.475_476delinsGC c.106+2323_106+2324delinsGC c.246+667_246+668delinsGC (n.246+667_246+668delinsGC) c.65+2323_65+2324delinsGC n.1014_1015delinsGC c.290_291delinsGC n.131_132delinsGC n.321_322delinsGC n.187_188delinsGC n.171_172delinsGC c.*101_*102delinsGC (n.*101_*102delinsGC) c.192+2323_192+2324delinsGC (n.192+2323_192+2324delinsGC) c.452_453delinsGC (n.452_453delinsGC) c.238_239delinsGC (p.Ala80=) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.247_248delinsGC c.208_209delinsGC (p.Ala70=) c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC) | |
5 | g.126592684del | CA1580460361 | ALDH7A1 | c.292del (p.Ala98HisfsTer16) c.*201del (n.*201del) n.475del c.106+2323del c.246+667del (n.246+667del) c.65+2323del n.1014del c.290del n.131del n.321del n.187del n.171del c.*101del (n.*101del) c.192+2323del (n.192+2323del) c.452del (n.452del) c.238del (p.Ala80HisfsTer16) c.373del (p.Ala125HisfsTer16) c.286del (p.Ala96HisfsTer16) n.247del c.208del (p.Ala70HisfsTer16) c.-114del (n.-114del) | dbSNP |
5 | g.126592684C>A | CA360733113 | ALDH7A1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) n.475G>T c.106+2323G>T c.246+667G>T (n.246+667G>T) c.65+2323G>T n.1014G>T c.290G>T n.131G>T n.321G>T n.187G>T n.171G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.192+2323G>T (n.192+2323G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.247G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
5 | g.126592684C>G | CA360733114 | ALDH7A1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.475G>C c.106+2323G>C c.246+667G>C (n.246+667G>C) c.65+2323G>C n.1014G>C c.290G>C n.131G>C n.321G>C n.187G>C n.171G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.192+2323G>C (n.192+2323G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.247G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
5 | g.126592684C>T | CA360733115 | ALDH7A1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) n.475G>A c.106+2323G>A c.246+667G>A (n.246+667G>A) c.65+2323G>A n.1014G>A c.290G>A n.131G>A n.321G>A n.187G>A n.171G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.192+2323G>A (n.192+2323G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.247G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-114G>A (n.-114G>A) | |
5 | g.126592685T>A | CA360733116 | ALDH7A1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) n.474A>T c.106+2322A>T c.246+666A>T (n.246+666A>T) c.65+2322A>T n.1013A>T c.289A>T n.130A>T n.320A>T n.186A>T n.170A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.192+2322A>T (n.192+2322A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.246A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
5 | g.126592685T>C | CA446285486 | ALDH7A1 | c.291A>G (p.Glu97=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.474A>G c.106+2322A>G c.246+666A>G (n.246+666A>G) c.65+2322A>G n.1013A>G c.289A>G n.130A>G n.320A>G n.186A>G n.170A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.192+2322A>G (n.192+2322A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.372A>G (p.Glu124=) c.285A>G (p.Glu95=) n.246A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
5 | g.126592685T>G | CA360733117 | ALDH7A1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) n.474A>C c.106+2322A>C c.246+666A>C (n.246+666A>C) c.65+2322A>C n.1013A>C c.289A>C n.130A>C n.320A>C n.186A>C n.170A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.192+2322A>C (n.192+2322A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.246A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
5 | g.126592686T>A | CA360733120 | ALDH7A1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*199A>T (n.*199A>T) n.473A>T c.106+2321A>T c.246+665A>T (n.246+665A>T) c.65+2321A>T n.1012A>T c.288A>T n.129A>T n.319A>T n.185A>T n.169A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.192+2321A>T (n.192+2321A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.245A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
5 | g.126592686T>C | CA360733119 | ALDH7A1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) n.473A>G c.106+2321A>G c.246+665A>G (n.246+665A>G) c.65+2321A>G n.1012A>G c.288A>G n.129A>G n.319A>G n.185A>G n.169A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.192+2321A>G (n.192+2321A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.245A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
5 | g.126592686T>G | CA360733118 | ALDH7A1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) n.473A>C c.106+2321A>C c.246+665A>C (n.246+665A>C) c.65+2321A>C n.1012A>C c.288A>C n.129A>C n.319A>C n.185A>C n.169A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.192+2321A>C (n.192+2321A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.245A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
5 | g.126592687C>A | CA360733121 | ALDH7A1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) n.472G>T c.106+2320G>T c.246+664G>T (n.246+664G>T) c.65+2320G>T n.1011G>T c.287G>T n.128G>T n.318G>T n.184G>T n.168G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.192+2320G>T (n.192+2320G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.244G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
5 | g.126592687C= | CA1580460363 | ALDH7A1 | c.289G= (p.Glu97=) c.*198G= (n.*198G=) n.472G= c.106+2320G= c.246+664G= (n.246+664G=) c.65+2320G= n.1011G= c.287G= n.128G= n.318G= n.184G= n.168G= c.*98G= (n.*98G=) c.192+2320G= (n.192+2320G=) c.449G= (n.449G=) c.235G= (p.Glu79=) c.370G= (p.Glu124=) c.283G= (p.Glu95=) n.244G= c.205G= (p.Glu69=) c.-117G= (n.-117G=) | |
5 | g.126592687C>G | CA360733122 | ALDH7A1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) n.472G>C c.106+2320G>C c.246+664G>C (n.246+664G>C) c.65+2320G>C n.1011G>C c.287G>C n.128G>C n.318G>C n.184G>C n.168G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.192+2320G>C (n.192+2320G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.244G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
5 | g.126592687C>T | CA126924314 | ALDH7A1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) n.472G>A c.106+2320G>A c.246+664G>A (n.246+664G>A) c.65+2320G>A n.1011G>A c.287G>A n.128G>A n.318G>A n.184G>A n.168G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.192+2320G>A (n.192+2320G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.244G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP |
5 | g.126592688T>A | CA360733123 | ALDH7A1 | c.288A>T (p.Arg96Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) n.471A>T c.106+2319A>T c.246+663A>T (n.246+663A>T) c.65+2319A>T n.1010A>T c.286A>T n.127A>T n.317A>T n.183A>T n.167A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.192+2319A>T (n.192+2319A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) c.282A>T (p.Arg94Ser) n.243A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
5 | g.126592688T>C | CA446285497 | ALDH7A1 | c.288A>G (p.Arg96=) c.*197A>G (n.*197A>G) n.471A>G c.106+2319A>G c.246+663A>G (n.246+663A>G) c.65+2319A>G n.1010A>G c.286A>G n.127A>G n.317A>G n.183A>G n.167A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.192+2319A>G (n.192+2319A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.234A>G (p.Arg78=) c.369A>G (p.Arg123=) c.282A>G (p.Arg94=) n.243A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.-118A>G (n.-118A>G) | |
5 | g.126592688T>G | CA360733124 | ALDH7A1 | c.288A>C (p.Arg96Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) n.471A>C c.106+2319A>C c.246+663A>C (n.246+663A>C) c.65+2319A>C n.1010A>C c.286A>C n.127A>C n.317A>C n.183A>C n.167A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.192+2319A>C (n.192+2319A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) c.282A>C (p.Arg94Ser) n.243A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
5 | g.126592689C>A | CA3389817 | ALDH7A1 | c.287G>T (p.Arg96Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) n.470G>T c.106+2318G>T c.246+662G>T (n.246+662G>T) c.65+2318G>T n.1009G>T c.285G>T n.126G>T n.316G>T n.182G>T n.166G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.192+2318G>T (n.192+2318G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) c.281G>T (p.Arg94Ile) n.242G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592689C= | CA1580460370 | ALDH7A1 | c.287G= (p.Arg96=) c.*196G= (n.*196G=) n.470G= c.106+2318G= c.246+662G= (n.246+662G=) c.65+2318G= n.1009G= c.285G= n.126G= n.316G= n.182G= n.166G= c.*96G= (n.*96G=) c.192+2318G= (n.192+2318G=) c.447G= (n.447G=) c.233G= (p.Arg78=) c.368G= (p.Arg123=) c.281G= (p.Arg94=) n.242G= c.203G= (p.Arg68=) c.-119G= (n.-119G=) | |
5 | g.126592689C>G | CA360733125 | ALDH7A1 | c.287G>C (p.Arg96Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) n.470G>C c.106+2318G>C c.246+662G>C (n.246+662G>C) c.65+2318G>C n.1009G>C c.285G>C n.126G>C n.316G>C n.182G>C n.166G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.192+2318G>C (n.192+2318G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) n.242G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
5 | g.126592689C>T | CA360733126 | ALDH7A1 | c.287G>A (p.Arg96Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) n.470G>A c.106+2318G>A c.246+662G>A (n.246+662G>A) c.65+2318G>A n.1009G>A c.285G>A n.126G>A n.316G>A n.182G>A n.166G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.192+2318G>A (n.192+2318G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) n.242G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) c.-119G>A (n.-119G>A) | |
5 | g.126592690T>A | CA360733127 | ALDH7A1 | c.286A>T (p.Arg96Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.469A>T c.106+2317A>T c.246+661A>T (n.246+661A>T) c.65+2317A>T n.1008A>T c.284A>T n.125A>T n.315A>T n.181A>T n.165A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.192+2317A>T (n.192+2317A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.232A>T (p.Arg78Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) c.280A>T (p.Arg94Ter) n.241A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
5 | g.126592690T>C | CA360733128 | ALDH7A1 | c.286A>G (p.Arg96Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.469A>G c.106+2317A>G c.246+661A>G (n.246+661A>G) c.65+2317A>G n.1008A>G c.284A>G n.125A>G n.315A>G n.181A>G n.165A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.192+2317A>G (n.192+2317A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) n.241A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592690T>G | CA446285506 | ALDH7A1 | c.286A>C (p.Arg96=) c.*195A>C (n.*195A>C) n.469A>C c.106+2317A>C c.246+661A>C (n.246+661A>C) c.65+2317A>C n.1008A>C c.284A>C n.125A>C n.315A>C n.181A>C n.165A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.192+2317A>C (n.192+2317A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.232A>C (p.Arg78=) c.367A>C (p.Arg123=) c.280A>C (p.Arg94=) n.241A>C c.202A>C (p.Arg68=) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
5 | g.126592690T= | CA1580460376 | ALDH7A1 | c.286A= (p.Arg96=) c.*195A= (n.*195A=) n.469A= c.106+2317A= c.246+661A= (n.246+661A=) c.65+2317A= n.1008A= c.284A= n.125A= n.315A= n.181A= n.165A= c.*95A= (n.*95A=) c.192+2317A= (n.192+2317A=) c.446A= (n.446A=) c.232A= (p.Arg78=) c.367A= (p.Arg123=) c.280A= (p.Arg94=) n.241A= c.202A= (p.Arg68=) c.-120A= (n.-120A=) | |
5 | g.126592690_126592691insC | CA313241 | ALDH7A1 | c.285_286insG (p.Arg96GlufsTer?) c.*194_*195insG (n.*194_*195insG) n.468_469insG c.106+2316_106+2317insG c.246+660_246+661insG (n.246+660_246+661insG) c.65+2316_65+2317insG n.1007_1008insG c.283_284insG n.124_125insG n.314_315insG n.180_181insG n.164_165insG c.*94_*95insG (n.*94_*95insG) c.192+2316_192+2317insG (n.192+2316_192+2317insG) c.445_446insG (n.445_446insG) c.231_232insG (p.Arg78GlufsTer?) c.366_367insG (p.Arg123GlufsTer?) c.279_280insG (p.Arg94GlufsTer24) n.240_241insG c.201_202insG (p.Arg68GlufsTer?) c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126592691T>A | CA446285510 | ALDH7A1 | c.285A>T (p.Ala95=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.468A>T c.106+2316A>T c.246+660A>T (n.246+660A>T) c.65+2316A>T n.1007A>T c.283A>T n.124A>T n.314A>T n.180A>T n.164A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.192+2316A>T (n.192+2316A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.366A>T (p.Ala122=) c.279A>T (p.Ala93=) n.240A>T c.201A>T (p.Ala67=) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
5 | g.126592691T>C | CA446285514 | ALDH7A1 | c.285A>G (p.Ala95=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.468A>G c.106+2316A>G c.246+660A>G (n.246+660A>G) c.65+2316A>G n.1007A>G c.283A>G n.124A>G n.314A>G n.180A>G n.164A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.192+2316A>G (n.192+2316A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.366A>G (p.Ala122=) c.279A>G (p.Ala93=) n.240A>G c.201A>G (p.Ala67=) c.-121A>G (n.-121A>G) | |
5 | g.126592691T>G | CA126924335 | ALDH7A1 | c.285A>C (p.Ala95=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.468A>C c.106+2316A>C c.246+660A>C (n.246+660A>C) c.65+2316A>C n.1007A>C c.283A>C n.124A>C n.314A>C n.180A>C n.164A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.192+2316A>C (n.192+2316A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.366A>C (p.Ala122=) c.279A>C (p.Ala93=) n.240A>C c.201A>C (p.Ala67=) c.-121A>C (n.-121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592691T= | CA1580460383 | ALDH7A1 | c.285A= (p.Ala95=) c.*194A= (n.*194A=) n.468A= c.106+2316A= c.246+660A= (n.246+660A=) c.65+2316A= n.1007A= c.283A= n.124A= n.314A= n.180A= n.164A= c.*94A= (n.*94A=) c.192+2316A= (n.192+2316A=) c.445A= (n.445A=) c.231A= (p.Ala77=) c.366A= (p.Ala122=) c.279A= (p.Ala93=) n.240A= c.201A= (p.Ala67=) c.-121A= (n.-121A=) | |
5 | g.126592692G>A | CA360733130 | ALDH7A1 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.*193C>T (n.*193C>T) n.467C>T c.106+2315C>T c.246+659C>T (n.246+659C>T) c.65+2315C>T n.1006C>T c.282C>T n.123C>T n.313C>T n.179C>T n.163C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.192+2315C>T (n.192+2315C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.239C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592692G>C | CA360733131 | ALDH7A1 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) n.467C>G c.106+2315C>G c.246+659C>G (n.246+659C>G) c.65+2315C>G n.1006C>G c.282C>G n.123C>G n.313C>G n.179C>G n.163C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.192+2315C>G (n.192+2315C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.239C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
5 | g.126592692G= | CA1580460387 | ALDH7A1 | c.284C= (p.Ala95=) c.*193C= (n.*193C=) n.467C= c.106+2315C= c.246+659C= (n.246+659C=) c.65+2315C= n.1006C= c.282C= n.123C= n.313C= n.179C= n.163C= c.*93C= (n.*93C=) c.192+2315C= (n.192+2315C=) c.444C= (n.444C=) c.230C= (p.Ala77=) c.365C= (p.Ala122=) c.278C= (p.Ala93=) n.239C= c.200C= (p.Ala67=) c.-122C= (n.-122C=) | |
5 | g.126592692G>T | CA360733129 | ALDH7A1 | c.284C>A (p.Ala95Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) n.467C>A c.106+2315C>A c.246+659C>A (n.246+659C>A) c.65+2315C>A n.1006C>A c.282C>A n.123C>A n.313C>A n.179C>A n.163C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.192+2315C>A (n.192+2315C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.239C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
5 | g.126592693C>A | CA360733132 | ALDH7A1 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*192G>T (n.*192G>T) n.466G>T c.106+2314G>T c.246+658G>T (n.246+658G>T) c.65+2314G>T n.1005G>T c.281G>T n.122G>T n.312G>T n.178G>T n.162G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.192+2314G>T (n.192+2314G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.238G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) | |
5 | g.126592693C= | CA1580460391 | ALDH7A1 | c.283G= (p.Ala95=) c.*192G= (n.*192G=) n.466G= c.106+2314G= c.246+658G= (n.246+658G=) c.65+2314G= n.1005G= c.281G= n.122G= n.312G= n.178G= n.162G= c.*92G= (n.*92G=) c.192+2314G= (n.192+2314G=) c.443G= (n.443G=) c.229G= (p.Ala77=) c.364G= (p.Ala122=) c.277G= (p.Ala93=) n.238G= c.199G= (p.Ala67=) c.-123G= (n.-123G=) | |
5 | g.126592693C>G | CA360733133 | ALDH7A1 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) n.466G>C c.106+2314G>C c.246+658G>C (n.246+658G>C) c.65+2314G>C n.1005G>C c.281G>C n.122G>C n.312G>C n.178G>C n.162G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.192+2314G>C (n.192+2314G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.238G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) | |
5 | g.126592693C>T | CA3389818 | ALDH7A1 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*192G>A (n.*192G>A) n.466G>A c.106+2314G>A c.246+658G>A (n.246+658G>A) c.65+2314G>A n.1005G>A c.281G>A n.122G>A n.312G>A n.178G>A n.162G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.192+2314G>A (n.192+2314G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.238G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592694T>A | CA360733134 | ALDH7A1 | c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*191A>T (n.*191A>T) n.465A>T c.106+2313A>T c.246+657A>T (n.246+657A>T) c.65+2313A>T n.1004A>T c.280A>T n.121A>T n.311A>T n.177A>T n.161A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.192+2313A>T (n.192+2313A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.237A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
5 | g.126592694T>C | CA446285523 | ALDH7A1 | c.282A>G (p.Lys94=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.465A>G c.106+2313A>G c.246+657A>G (n.246+657A>G) c.65+2313A>G n.1004A>G c.280A>G n.121A>G n.311A>G n.177A>G n.161A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.192+2313A>G (n.192+2313A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.228A>G (p.Lys76=) c.363A>G (p.Lys121=) c.276A>G (p.Lys92=) n.237A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.-124A>G (n.-124A>G) | |
5 | g.126592694T>G | CA360733135 | ALDH7A1 | c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*191A>C (n.*191A>C) n.465A>C c.106+2313A>C c.246+657A>C (n.246+657A>C) c.65+2313A>C n.1004A>C c.280A>C n.121A>C n.311A>C n.177A>C n.161A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.192+2313A>C (n.192+2313A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.237A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) | |
5 | g.126592695T>A | CA360733138 | ALDH7A1 | c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*190A>T (n.*190A>T) n.464A>T c.106+2312A>T c.246+656A>T (n.246+656A>T) c.65+2312A>T n.1003A>T c.279A>T n.120A>T n.310A>T n.176A>T n.160A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.192+2312A>T (n.192+2312A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.236A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) | |
5 | g.126592695T>C | CA360733136 | ALDH7A1 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*190A>G (n.*190A>G) n.464A>G c.106+2312A>G c.246+656A>G (n.246+656A>G) c.65+2312A>G n.1003A>G c.279A>G n.120A>G n.310A>G n.176A>G n.160A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.192+2312A>G (n.192+2312A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.236A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) | |
5 | g.126592695T>G | CA360733137 | ALDH7A1 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*190A>C (n.*190A>C) n.464A>C c.106+2312A>C c.246+656A>C (n.246+656A>C) c.65+2312A>C n.1003A>C c.279A>C n.120A>C n.310A>C n.176A>C n.160A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.192+2312A>C (n.192+2312A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.236A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
5 | g.126592696T>A | CA360733139 | ALDH7A1 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*189A>T (n.*189A>T) n.463A>T c.106+2311A>T c.246+655A>T (n.246+655A>T) c.65+2311A>T n.1002A>T c.278A>T n.119A>T n.309A>T n.175A>T n.159A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.192+2311A>T (n.192+2311A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.235A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
5 | g.126592696T>C | CA360733140 | ALDH7A1 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*189A>G (n.*189A>G) n.463A>G c.106+2311A>G c.246+655A>G (n.246+655A>G) c.65+2311A>G n.1002A>G c.278A>G n.119A>G n.309A>G n.175A>G n.159A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.192+2311A>G (n.192+2311A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.235A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592696T>G | CA360733141 | ALDH7A1 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*189A>C (n.*189A>C) n.463A>C c.106+2311A>C c.246+655A>C (n.246+655A>C) c.65+2311A>C n.1002A>C c.278A>C n.119A>C n.309A>C n.175A>C n.159A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.192+2311A>C (n.192+2311A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.235A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
5 | g.126592697C>A | CA360733142 | ALDH7A1 | c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*188G>T (n.*188G>T) n.462G>T c.106+2310G>T c.246+654G>T (n.246+654G>T) c.65+2310G>T n.1001G>T c.277G>T n.118G>T n.308G>T n.174G>T n.158G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.192+2310G>T (n.192+2310G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.234G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
5 | g.126592697C>G | CA360733143 | ALDH7A1 | c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*188G>C (n.*188G>C) n.462G>C c.106+2310G>C c.246+654G>C (n.246+654G>C) c.65+2310G>C n.1001G>C c.277G>C n.118G>C n.308G>C n.174G>C n.158G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.192+2310G>C (n.192+2310G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.234G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
5 | g.126592697C>T | CA446285536 | ALDH7A1 | c.279G>A (p.Lys93=) c.*188G>A (n.*188G>A) n.462G>A c.106+2310G>A c.246+654G>A (n.246+654G>A) c.65+2310G>A n.1001G>A c.277G>A n.118G>A n.308G>A n.174G>A n.158G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.192+2310G>A (n.192+2310G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.360G>A (p.Lys120=) c.273G>A (p.Lys91=) n.234G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.-127G>A (n.-127G>A) | |
5 | g.126592698T>A | CA360733144 | ALDH7A1 | c.278A>T (p.Lys93Met) c.*187A>T (n.*187A>T) n.461A>T c.106+2309A>T c.246+653A>T (n.246+653A>T) c.65+2309A>T n.1000A>T c.276A>T n.117A>T n.307A>T n.173A>T n.157A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.192+2309A>T (n.192+2309A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.233A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
5 | g.126592698T>C | CA360733146 | ALDH7A1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.461A>G c.106+2309A>G c.246+653A>G (n.246+653A>G) c.65+2309A>G n.1000A>G c.276A>G n.117A>G n.307A>G n.173A>G n.157A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.192+2309A>G (n.192+2309A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.233A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
5 | g.126592698T>G | CA360733145 | ALDH7A1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) n.461A>C c.106+2309A>C c.246+653A>C (n.246+653A>C) c.65+2309A>C n.1000A>C c.276A>C n.117A>C n.307A>C n.173A>C n.157A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.192+2309A>C (n.192+2309A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.233A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
5 | g.126592700dup | CA2695205194 | ALDH7A1 | c.278dup (p.Lys94GlufsTer?) c.*187dup (n.*187dup) n.461dup c.106+2309dup c.246+653dup (n.246+653dup) c.65+2309dup n.1000dup c.276dup n.117dup n.307dup n.173dup n.157dup c.*87dup (n.*87dup) c.192+2309dup (n.192+2309dup) c.438dup (n.438dup) c.224dup (p.Lys76GlufsTer?) c.359dup (p.Lys121GlufsTer?) c.272dup (p.Lys92GlufsTer26) n.233dup c.194dup (p.Lys66GlufsTer?) c.-128dup (n.-128dup) | |
5 | g.126592699T>A | CA360733147 | ALDH7A1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) n.460A>T c.106+2308A>T c.246+652A>T (n.246+652A>T) c.65+2308A>T n.999A>T c.275A>T n.116A>T n.306A>T n.172A>T n.156A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.192+2308A>T (n.192+2308A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.232A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-129A>T (n.-129A>T) | |
5 | g.126592699T>C | CA360733149 | ALDH7A1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) n.460A>G c.106+2308A>G c.246+652A>G (n.246+652A>G) c.65+2308A>G n.999A>G c.275A>G n.116A>G n.306A>G n.172A>G n.156A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.192+2308A>G (n.192+2308A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.232A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-129A>G (n.-129A>G) | |
5 | g.126592699T>G | CA360733148 | ALDH7A1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) n.460A>C c.106+2308A>C c.246+652A>C (n.246+652A>C) c.65+2308A>C n.999A>C c.275A>C n.116A>C n.306A>C n.172A>C n.156A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.192+2308A>C (n.192+2308A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.232A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
5 | g.126592700T>A | CA446285544 | ALDH7A1 | c.276A>T (p.Val92=) c.*185A>T (n.*185A>T) n.459A>T c.106+2307A>T c.246+651A>T (n.246+651A>T) c.65+2307A>T n.998A>T c.274A>T n.115A>T n.305A>T n.171A>T n.155A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.192+2307A>T (n.192+2307A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.222A>T (p.Val74=) c.357A>T (p.Val119=) c.270A>T (p.Val90=) n.231A>T c.192A>T (p.Val64=) c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP COSMIC |
5 | g.126592700T>C | CA3389819 | ALDH7A1 | c.276A>G (p.Val92=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.459A>G c.106+2307A>G c.246+651A>G (n.246+651A>G) c.65+2307A>G n.998A>G c.274A>G n.115A>G n.305A>G n.171A>G n.155A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.192+2307A>G (n.192+2307A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.357A>G (p.Val119=) c.270A>G (p.Val90=) n.231A>G c.192A>G (p.Val64=) c.-130A>G (n.-130A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592700T>G | CA446285545 | ALDH7A1 | c.276A>C (p.Val92=) c.*185A>C (n.*185A>C) n.459A>C c.106+2307A>C c.246+651A>C (n.246+651A>C) c.65+2307A>C n.998A>C c.274A>C n.115A>C n.305A>C n.171A>C n.155A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.192+2307A>C (n.192+2307A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.357A>C (p.Val119=) c.270A>C (p.Val90=) n.231A>C c.192A>C (p.Val64=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
5 | g.126592700T= | CA1580460397 | ALDH7A1 | c.276A= (p.Val92=) c.*185A= (n.*185A=) n.459A= c.106+2307A= c.246+651A= (n.246+651A=) c.65+2307A= n.998A= c.274A= n.115A= n.305A= n.171A= n.155A= c.*85A= (n.*85A=) c.192+2307A= (n.192+2307A=) c.436A= (n.436A=) c.222A= (p.Val74=) c.357A= (p.Val119=) c.270A= (p.Val90=) n.231A= c.192A= (p.Val64=) c.-130A= (n.-130A=) | |
5 | g.126592701A>C | CA360733150 | ALDH7A1 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.458T>G c.106+2306T>G c.246+650T>G (n.246+650T>G) c.65+2306T>G n.997T>G c.273T>G n.114T>G n.304T>G n.170T>G n.154T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.192+2306T>G (n.192+2306T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.230T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
5 | g.126592701A>G | CA360733151 | ALDH7A1 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) n.458T>C c.106+2306T>C c.246+650T>C (n.246+650T>C) c.65+2306T>C n.997T>C c.273T>C n.114T>C n.304T>C n.170T>C n.154T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.192+2306T>C (n.192+2306T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.230T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
5 | g.126592701A>T | CA360733152 | ALDH7A1 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) n.458T>A c.106+2306T>A c.246+650T>A (n.246+650T>A) c.65+2306T>A n.997T>A c.273T>A n.114T>A n.304T>A n.170T>A n.154T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.192+2306T>A (n.192+2306T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.230T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
5 | g.126592702_126592703del | CA2578392638 | ALDH7A1 | c.274_275del (p.Val92LysfsTer?) c.*183_*184del (n.*183_*184del) n.457_458del c.106+2305_106+2306del c.246+649_246+650del (n.246+649_246+650del) c.65+2305_65+2306del n.996_997del c.272_273del n.113_114del n.303_304del n.169_170del n.153_154del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.192+2305_192+2306del (n.192+2305_192+2306del) c.434_435del (n.434_435del) c.220_221del (p.Val74LysfsTer?) c.355_356del (p.Val119LysfsTer?) c.268_269del (p.Val90LysfsTer27) n.229_230del c.190_191del (p.Val64LysfsTer?) c.-132_-131del (n.-132_-131del) | |
5 | g.126592702C>A | CA360733153 | ALDH7A1 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) n.457G>T c.106+2305G>T c.246+649G>T (n.246+649G>T) c.65+2305G>T n.996G>T c.272G>T n.113G>T n.303G>T n.169G>T n.153G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.192+2305G>T (n.192+2305G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.229G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.-132G>T (n.-132G>T) | |
5 | g.126592702C= | CA1580460401 | ALDH7A1 | c.274G= (p.Val92=) c.*183G= (n.*183G=) n.457G= c.106+2305G= c.246+649G= (n.246+649G=) c.65+2305G= n.996G= c.272G= n.113G= n.303G= n.169G= n.153G= c.*83G= (n.*83G=) c.192+2305G= (n.192+2305G=) c.434G= (n.434G=) c.220G= (p.Val74=) c.355G= (p.Val119=) c.268G= (p.Val90=) n.229G= c.190G= (p.Val64=) c.-132G= (n.-132G=) | |
5 | g.126592702C>G | CA126924343 | ALDH7A1 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) n.457G>C c.106+2305G>C c.246+649G>C (n.246+649G>C) c.65+2305G>C n.996G>C c.272G>C n.113G>C n.303G>C n.169G>C n.153G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.192+2305G>C (n.192+2305G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.229G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-132G>C (n.-132G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592702C>T | CA360733154 | ALDH7A1 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) n.457G>A c.106+2305G>A c.246+649G>A (n.246+649G>A) c.65+2305G>A n.996G>A c.272G>A n.113G>A n.303G>A n.169G>A n.153G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.192+2305G>A (n.192+2305G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.229G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592703A= | CA1580460404 | ALDH7A1 | c.273T= (p.Thr91=) c.*182T= (n.*182T=) n.456T= c.106+2304T= c.246+648T= (n.246+648T=) c.65+2304T= n.995T= c.271T= n.112T= n.302T= n.168T= n.152T= c.*82T= (n.*82T=) c.192+2304T= (n.192+2304T=) c.433T= (n.433T=) c.219T= (p.Thr73=) c.354T= (p.Thr118=) c.267T= (p.Thr89=) n.228T= c.189T= (p.Thr63=) c.-133T= (n.-133T=) | |
5 | g.126592703A>C | CA446285549 | ALDH7A1 | c.273T>G (p.Thr91=) c.*182T>G (n.*182T>G) n.456T>G c.106+2304T>G c.246+648T>G (n.246+648T>G) c.65+2304T>G n.995T>G c.271T>G n.112T>G n.302T>G n.168T>G n.152T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.192+2304T>G (n.192+2304T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.219T>G (p.Thr73=) c.354T>G (p.Thr118=) c.267T>G (p.Thr89=) n.228T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.-133T>G (n.-133T>G) | |
5 | g.126592703A>G | CA151750 | ALDH7A1 | c.273T>C (p.Thr91=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.456T>C c.106+2304T>C c.246+648T>C (n.246+648T>C) c.65+2304T>C n.995T>C c.271T>C n.112T>C n.302T>C n.168T>C n.152T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.192+2304T>C (n.192+2304T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.219T>C (p.Thr73=) c.354T>C (p.Thr118=) c.267T>C (p.Thr89=) n.228T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.-133T>C (n.-133T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592703A>T | CA446285551 | ALDH7A1 | c.273T>A (p.Thr91=) c.*182T>A (n.*182T>A) n.456T>A c.106+2304T>A c.246+648T>A (n.246+648T>A) c.65+2304T>A n.995T>A c.271T>A n.112T>A n.302T>A n.168T>A n.152T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.192+2304T>A (n.192+2304T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.219T>A (p.Thr73=) c.354T>A (p.Thr118=) c.267T>A (p.Thr89=) n.228T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.-133T>A (n.-133T>A) | |
5 | g.126592704G>A | CA360733155 | ALDH7A1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) n.455C>T c.106+2303C>T c.246+647C>T (n.246+647C>T) c.65+2303C>T n.994C>T c.270C>T n.111C>T n.301C>T n.167C>T n.151C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.192+2303C>T (n.192+2303C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.227C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592704G>C | CA360733157 | ALDH7A1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) n.455C>G c.106+2303C>G c.246+647C>G (n.246+647C>G) c.65+2303C>G n.994C>G c.270C>G n.111C>G n.301C>G n.167C>G n.151C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.192+2303C>G (n.192+2303C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.227C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-134C>G (n.-134C>G) | |
5 | g.126592704G= | CA1580460408 | ALDH7A1 | c.272C= (p.Thr91=) c.*181C= (n.*181C=) n.455C= c.106+2303C= c.246+647C= (n.246+647C=) c.65+2303C= n.994C= c.270C= n.111C= n.301C= n.167C= n.151C= c.*81C= (n.*81C=) c.192+2303C= (n.192+2303C=) c.432C= (n.432C=) c.218C= (p.Thr73=) c.353C= (p.Thr118=) c.266C= (p.Thr89=) n.227C= c.188C= (p.Thr63=) c.-134C= (n.-134C=) | |
5 | g.126592704G>T | CA360733156 | ALDH7A1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) n.455C>A c.106+2303C>A c.246+647C>A (n.246+647C>A) c.65+2303C>A n.994C>A c.270C>A n.111C>A n.301C>A n.167C>A n.151C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.192+2303C>A (n.192+2303C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.227C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-134C>A (n.-134C>A) | |
5 | g.126592705T>A | CA360733158 | ALDH7A1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) n.454A>T c.106+2302A>T c.246+646A>T (n.246+646A>T) c.65+2302A>T n.993A>T c.269A>T n.110A>T n.300A>T n.166A>T n.150A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.192+2302A>T (n.192+2302A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.226A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
5 | g.126592705T>C | CA360733159 | ALDH7A1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) n.454A>G c.106+2302A>G c.246+646A>G (n.246+646A>G) c.65+2302A>G n.993A>G c.269A>G n.110A>G n.300A>G n.166A>G n.150A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.192+2302A>G (n.192+2302A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.226A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
5 | g.126592705T>G | CA360733160 | ALDH7A1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) n.454A>C c.106+2302A>C c.246+646A>C (n.246+646A>C) c.65+2302A>C n.993A>C c.269A>C n.110A>C n.300A>C n.166A>C n.150A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.192+2302A>C (n.192+2302A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.226A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
5 | g.126592706T>A | CA360733161 | ALDH7A1 | c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*179A>T (n.*179A>T) n.453A>T c.106+2301A>T c.246+645A>T (n.246+645A>T) c.65+2301A>T n.992A>T c.268A>T n.109A>T n.299A>T n.165A>T n.149A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.192+2301A>T (n.192+2301A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.225A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
5 | g.126592706T>C | CA446285566 | ALDH7A1 | c.270A>G (p.Glu90=) c.*179A>G (n.*179A>G) n.453A>G c.106+2301A>G c.246+645A>G (n.246+645A>G) c.65+2301A>G n.992A>G c.268A>G n.109A>G n.299A>G n.165A>G n.149A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.192+2301A>G (n.192+2301A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.351A>G (p.Glu117=) c.264A>G (p.Glu88=) n.225A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
5 | g.126592706T>G | CA360733162 | ALDH7A1 | c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*179A>C (n.*179A>C) n.453A>C c.106+2301A>C c.246+645A>C (n.246+645A>C) c.65+2301A>C n.992A>C c.268A>C n.109A>C n.299A>C n.165A>C n.149A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.192+2301A>C (n.192+2301A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.225A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.-136A>C (n.-136A>C) |