Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126592567_126592622dupCA2675058041ALDH7A1c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup)
c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup)
n.495+45_495+100dup
c.106+2388_106+2443dup
c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup)
c.65+2388_65+2443dup
n.1034+45_1034+100dup
c.310+45_310+100dup
n.196_251dup
n.341+45_341+100dup
n.207+45_207+100dup
n.191+45_191+100dup
c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup)
c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup)
c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup)
c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup)
c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup)
c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup)
n.267+45_267+100dup
c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup)
c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup)
 gnomAD v4
5g.126592589G>ACA803480485ALDH7A1c.312+75C>T (n.312+75C>T)
c.*221+75C>T (n.*221+75C>T)
n.495+75C>T
c.106+2418C>T
c.246+762C>T (n.246+762C>T)
c.65+2418C>T
n.1034+75C>T
c.310+75C>T
n.226C>T
n.341+75C>T
n.207+75C>T
n.191+75C>T
c.*121+75C>T (n.*121+75C>T)
c.192+2418C>T (n.192+2418C>T)
c.472+75C>T (n.472+75C>T)
c.258+75C>T (n.258+75C>T)
c.393+75C>T (n.393+75C>T)
c.306+75C>T (n.306+75C>T)
n.267+75C>T
c.228+75C>T (n.228+75C>T)
c.-94+75C>T (n.-94+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592589G=CA1580460245ALDH7A1c.312+75C= (n.312+75C=)
c.*221+75C= (n.*221+75C=)
n.495+75C=
c.106+2418C=
c.246+762C= (n.246+762C=)
c.65+2418C=
n.1034+75C=
c.310+75C=
n.226C=
n.341+75C=
n.207+75C=
n.191+75C=
c.*121+75C= (n.*121+75C=)
c.192+2418C= (n.192+2418C=)
c.472+75C= (n.472+75C=)
c.258+75C= (n.258+75C=)
c.393+75C= (n.393+75C=)
c.306+75C= (n.306+75C=)
n.267+75C=
c.228+75C= (n.228+75C=)
c.-94+75C= (n.-94+75C=)
5g.126592590A>TCA2675058083ALDH7A1c.312+74T>A (n.312+74T>A)
c.*221+74T>A (n.*221+74T>A)
n.495+74T>A
c.106+2417T>A
c.246+761T>A (n.246+761T>A)
c.65+2417T>A
n.1034+74T>A
c.310+74T>A
n.225T>A
n.341+74T>A
n.207+74T>A
n.191+74T>A
c.*121+74T>A (n.*121+74T>A)
c.192+2417T>A (n.192+2417T>A)
c.472+74T>A (n.472+74T>A)
c.258+74T>A (n.258+74T>A)
c.393+74T>A (n.393+74T>A)
c.306+74T>A (n.306+74T>A)
n.267+74T>A
c.228+74T>A (n.228+74T>A)
c.-94+74T>A (n.-94+74T>A)
 gnomAD v4
5g.126592592G>ACA2578392632ALDH7A1c.312+72C>T (n.312+72C>T)
c.*221+72C>T (n.*221+72C>T)
n.495+72C>T
c.106+2415C>T
c.246+759C>T (n.246+759C>T)
c.65+2415C>T
n.1034+72C>T
c.310+72C>T
n.223C>T
n.341+72C>T
n.207+72C>T
n.191+72C>T
c.*121+72C>T (n.*121+72C>T)
c.192+2415C>T (n.192+2415C>T)
c.472+72C>T (n.472+72C>T)
c.258+72C>T (n.258+72C>T)
c.393+72C>T (n.393+72C>T)
c.306+72C>T (n.306+72C>T)
n.267+72C>T
c.228+72C>T (n.228+72C>T)
c.-94+72C>T (n.-94+72C>T)
 gnomAD v4
5g.126592592G>TCA2675058085ALDH7A1c.312+72C>A (n.312+72C>A)
c.*221+72C>A (n.*221+72C>A)
n.495+72C>A
c.106+2415C>A
c.246+759C>A (n.246+759C>A)
c.65+2415C>A
n.1034+72C>A
c.310+72C>A
n.223C>A
n.341+72C>A
n.207+72C>A
n.191+72C>A
c.*121+72C>A (n.*121+72C>A)
c.192+2415C>A (n.192+2415C>A)
c.472+72C>A (n.472+72C>A)
c.258+72C>A (n.258+72C>A)
c.393+72C>A (n.393+72C>A)
c.306+72C>A (n.306+72C>A)
n.267+72C>A
c.228+72C>A (n.228+72C>A)
c.-94+72C>A (n.-94+72C>A)
 gnomAD v4
5g.126592595delCA2675058086ALDH7A1c.312+71del (n.312+71del)
c.*221+71del (n.*221+71del)
n.495+71del
c.106+2414del
c.246+758del (n.246+758del)
c.65+2414del
n.1034+71del
c.310+71del
n.222del
n.341+71del
n.207+71del
n.191+71del
c.*121+71del (n.*121+71del)
c.192+2414del (n.192+2414del)
c.472+71del (n.472+71del)
c.258+71del (n.258+71del)
c.393+71del (n.393+71del)
c.306+71del (n.306+71del)
n.267+71del
c.228+71del (n.228+71del)
c.-94+71del (n.-94+71del)
 gnomAD v4
5g.126592597T>CCA803480490ALDH7A1c.312+67A>G (n.312+67A>G)
c.*221+67A>G (n.*221+67A>G)
n.495+67A>G
c.106+2410A>G
c.246+754A>G (n.246+754A>G)
c.65+2410A>G
n.1034+67A>G
c.310+67A>G
n.218A>G
n.341+67A>G
n.207+67A>G
n.191+67A>G
c.*121+67A>G (n.*121+67A>G)
c.192+2410A>G (n.192+2410A>G)
c.472+67A>G (n.472+67A>G)
c.258+67A>G (n.258+67A>G)
c.393+67A>G (n.393+67A>G)
c.306+67A>G (n.306+67A>G)
n.267+67A>G
c.228+67A>G (n.228+67A>G)
c.-94+67A>G (n.-94+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126592597T=CA1580460247ALDH7A1c.312+67A= (n.312+67A=)
c.*221+67A= (n.*221+67A=)
n.495+67A=
c.106+2410A=
c.246+754A= (n.246+754A=)
c.65+2410A=
n.1034+67A=
c.310+67A=
n.218A=
n.341+67A=
n.207+67A=
n.191+67A=
c.*121+67A= (n.*121+67A=)
c.192+2410A= (n.192+2410A=)
c.472+67A= (n.472+67A=)
c.258+67A= (n.258+67A=)
c.393+67A= (n.393+67A=)
c.306+67A= (n.306+67A=)
n.267+67A=
c.228+67A= (n.228+67A=)
c.-94+67A= (n.-94+67A=)
5g.126592598G>ACA126924207ALDH7A1c.312+66C>T (n.312+66C>T)
c.*221+66C>T (n.*221+66C>T)
n.495+66C>T
c.106+2409C>T
c.246+753C>T (n.246+753C>T)
c.65+2409C>T
n.1034+66C>T
c.310+66C>T
n.217C>T
n.341+66C>T
n.207+66C>T
n.191+66C>T
c.*121+66C>T (n.*121+66C>T)
c.192+2409C>T (n.192+2409C>T)
c.472+66C>T (n.472+66C>T)
c.258+66C>T (n.258+66C>T)
c.393+66C>T (n.393+66C>T)
c.306+66C>T (n.306+66C>T)
n.267+66C>T
c.228+66C>T (n.228+66C>T)
c.-94+66C>T (n.-94+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592598G=CA1580460251ALDH7A1c.312+66C= (n.312+66C=)
c.*221+66C= (n.*221+66C=)
n.495+66C=
c.106+2409C=
c.246+753C= (n.246+753C=)
c.65+2409C=
n.1034+66C=
c.310+66C=
n.217C=
n.341+66C=
n.207+66C=
n.191+66C=
c.*121+66C= (n.*121+66C=)
c.192+2409C= (n.192+2409C=)
c.472+66C= (n.472+66C=)
c.258+66C= (n.258+66C=)
c.393+66C= (n.393+66C=)
c.306+66C= (n.306+66C=)
n.267+66C=
c.228+66C= (n.228+66C=)
c.-94+66C= (n.-94+66C=)
5g.126592598G>TCA2675058092ALDH7A1c.312+66C>A (n.312+66C>A)
c.*221+66C>A (n.*221+66C>A)
n.495+66C>A
c.106+2409C>A
c.246+753C>A (n.246+753C>A)
c.65+2409C>A
n.1034+66C>A
c.310+66C>A
n.217C>A
n.341+66C>A
n.207+66C>A
n.191+66C>A
c.*121+66C>A (n.*121+66C>A)
c.192+2409C>A (n.192+2409C>A)
c.472+66C>A (n.472+66C>A)
c.258+66C>A (n.258+66C>A)
c.393+66C>A (n.393+66C>A)
c.306+66C>A (n.306+66C>A)
n.267+66C>A
c.228+66C>A (n.228+66C>A)
c.-94+66C>A (n.-94+66C>A)
 gnomAD v4
5g.126592599T>CCA803480505ALDH7A1c.312+65A>G (n.312+65A>G)
c.*221+65A>G (n.*221+65A>G)
n.495+65A>G
c.106+2408A>G
c.246+752A>G (n.246+752A>G)
c.65+2408A>G
n.1034+65A>G
c.310+65A>G
n.216A>G
n.341+65A>G
n.207+65A>G
n.191+65A>G
c.*121+65A>G (n.*121+65A>G)
c.192+2408A>G (n.192+2408A>G)
c.472+65A>G (n.472+65A>G)
c.258+65A>G (n.258+65A>G)
c.393+65A>G (n.393+65A>G)
c.306+65A>G (n.306+65A>G)
n.267+65A>G
c.228+65A>G (n.228+65A>G)
c.-94+65A>G (n.-94+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592599T>GCA2675058095ALDH7A1c.312+65A>C (n.312+65A>C)
c.*221+65A>C (n.*221+65A>C)
n.495+65A>C
c.106+2408A>C
c.246+752A>C (n.246+752A>C)
c.65+2408A>C
n.1034+65A>C
c.310+65A>C
n.216A>C
n.341+65A>C
n.207+65A>C
n.191+65A>C
c.*121+65A>C (n.*121+65A>C)
c.192+2408A>C (n.192+2408A>C)
c.472+65A>C (n.472+65A>C)
c.258+65A>C (n.258+65A>C)
c.393+65A>C (n.393+65A>C)
c.306+65A>C (n.306+65A>C)
n.267+65A>C
c.228+65A>C (n.228+65A>C)
c.-94+65A>C (n.-94+65A>C)
 gnomAD v4
5g.126592599T=CA1580460256ALDH7A1c.312+65A= (n.312+65A=)
c.*221+65A= (n.*221+65A=)
n.495+65A=
c.106+2408A=
c.246+752A= (n.246+752A=)
c.65+2408A=
n.1034+65A=
c.310+65A=
n.216A=
n.341+65A=
n.207+65A=
n.191+65A=
c.*121+65A= (n.*121+65A=)
c.192+2408A= (n.192+2408A=)
c.472+65A= (n.472+65A=)
c.258+65A= (n.258+65A=)
c.393+65A= (n.393+65A=)
c.306+65A= (n.306+65A=)
n.267+65A=
c.228+65A= (n.228+65A=)
c.-94+65A= (n.-94+65A=)
5g.126592599dupCA1580460254ALDH7A1c.312+65dup (n.312+65dup)
c.*221+65dup (n.*221+65dup)
n.495+65dup
c.106+2408dup
c.246+752dup (n.246+752dup)
c.65+2408dup
n.1034+65dup
c.310+65dup
n.216dup
n.341+65dup
n.207+65dup
n.191+65dup
c.*121+65dup (n.*121+65dup)
c.192+2408dup (n.192+2408dup)
c.472+65dup (n.472+65dup)
c.258+65dup (n.258+65dup)
c.393+65dup (n.393+65dup)
c.306+65dup (n.306+65dup)
n.267+65dup
c.228+65dup (n.228+65dup)
c.-94+65dup (n.-94+65dup)
 dbSNP
5g.126592600_126592603delCA2675058096ALDH7A1c.312+62_312+65del (n.312+62_312+65del)
c.*221+62_*221+65del (n.*221+62_*221+65del)
n.495+62_495+65del
c.106+2405_106+2408del
c.246+749_246+752del (n.246+749_246+752del)
c.65+2405_65+2408del
n.1034+62_1034+65del
c.310+62_310+65del
n.213_216del
n.341+62_341+65del
n.207+62_207+65del
n.191+62_191+65del
c.*121+62_*121+65del (n.*121+62_*121+65del)
c.192+2405_192+2408del (n.192+2405_192+2408del)
c.472+62_472+65del (n.472+62_472+65del)
c.258+62_258+65del (n.258+62_258+65del)
c.393+62_393+65del (n.393+62_393+65del)
c.306+62_306+65del (n.306+62_306+65del)
n.267+62_267+65del
c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del)
c.-94+62_-94+65del (n.-94+62_-94+65del)
 gnomAD v4
5g.126592600A=CA1580460257ALDH7A1c.312+64T= (n.312+64T=)
c.*221+64T= (n.*221+64T=)
n.495+64T=
c.106+2407T=
c.246+751T= (n.246+751T=)
c.65+2407T=
n.1034+64T=
c.310+64T=
n.215T=
n.341+64T=
n.207+64T=
n.191+64T=
c.*121+64T= (n.*121+64T=)
c.192+2407T= (n.192+2407T=)
c.472+64T= (n.472+64T=)
c.258+64T= (n.258+64T=)
c.393+64T= (n.393+64T=)
c.306+64T= (n.306+64T=)
n.267+64T=
c.228+64T= (n.228+64T=)
c.-94+64T= (n.-94+64T=)
5g.126592600A>GCA1081244817ALDH7A1c.312+64T>C (n.312+64T>C)
c.*221+64T>C (n.*221+64T>C)
n.495+64T>C
c.106+2407T>C
c.246+751T>C (n.246+751T>C)
c.65+2407T>C
n.1034+64T>C
c.310+64T>C
n.215T>C
n.341+64T>C
n.207+64T>C
n.191+64T>C
c.*121+64T>C (n.*121+64T>C)
c.192+2407T>C (n.192+2407T>C)
c.472+64T>C (n.472+64T>C)
c.258+64T>C (n.258+64T>C)
c.393+64T>C (n.393+64T>C)
c.306+64T>C (n.306+64T>C)
n.267+64T>C
c.228+64T>C (n.228+64T>C)
c.-94+64T>C (n.-94+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592601T>ACA1081244818ALDH7A1c.312+63A>T (n.312+63A>T)
c.*221+63A>T (n.*221+63A>T)
n.495+63A>T
c.106+2406A>T
c.246+750A>T (n.246+750A>T)
c.65+2406A>T
n.1034+63A>T
c.310+63A>T
n.214A>T
n.341+63A>T
n.207+63A>T
n.191+63A>T
c.*121+63A>T (n.*121+63A>T)
c.192+2406A>T (n.192+2406A>T)
c.472+63A>T (n.472+63A>T)
c.258+63A>T (n.258+63A>T)
c.393+63A>T (n.393+63A>T)
c.306+63A>T (n.306+63A>T)
n.267+63A>T
c.228+63A>T (n.228+63A>T)
c.-94+63A>T (n.-94+63A>T)
 dbSNP
5g.126592601T=CA1580460258ALDH7A1c.312+63A= (n.312+63A=)
c.*221+63A= (n.*221+63A=)
n.495+63A=
c.106+2406A=
c.246+750A= (n.246+750A=)
c.65+2406A=
n.1034+63A=
c.310+63A=
n.214A=
n.341+63A=
n.207+63A=
n.191+63A=
c.*121+63A= (n.*121+63A=)
c.192+2406A= (n.192+2406A=)
c.472+63A= (n.472+63A=)
c.258+63A= (n.258+63A=)
c.393+63A= (n.393+63A=)
c.306+63A= (n.306+63A=)
n.267+63A=
c.228+63A= (n.228+63A=)
c.-94+63A= (n.-94+63A=)
5g.126592602C>ACA2578392633ALDH7A1c.312+62G>T (n.312+62G>T)
c.*221+62G>T (n.*221+62G>T)
n.495+62G>T
c.106+2405G>T
c.246+749G>T (n.246+749G>T)
c.65+2405G>T
n.1034+62G>T
c.310+62G>T
n.213G>T
n.341+62G>T
n.207+62G>T
n.191+62G>T
c.*121+62G>T (n.*121+62G>T)
c.192+2405G>T (n.192+2405G>T)
c.472+62G>T (n.472+62G>T)
c.258+62G>T (n.258+62G>T)
c.393+62G>T (n.393+62G>T)
c.306+62G>T (n.306+62G>T)
n.267+62G>T
c.228+62G>T (n.228+62G>T)
c.-94+62G>T (n.-94+62G>T)
5g.126592604C>ACA2675058098ALDH7A1c.312+60G>T (n.312+60G>T)
c.*221+60G>T (n.*221+60G>T)
n.495+60G>T
c.106+2403G>T
c.246+747G>T (n.246+747G>T)
c.65+2403G>T
n.1034+60G>T
c.310+60G>T
n.211G>T
n.341+60G>T
n.207+60G>T
n.191+60G>T
c.*121+60G>T (n.*121+60G>T)
c.192+2403G>T (n.192+2403G>T)
c.472+60G>T (n.472+60G>T)
c.258+60G>T (n.258+60G>T)
c.393+60G>T (n.393+60G>T)
c.306+60G>T (n.306+60G>T)
n.267+60G>T
c.228+60G>T (n.228+60G>T)
c.-94+60G>T (n.-94+60G>T)
 gnomAD v4
5g.126592604C=CA1580460260ALDH7A1c.312+60G= (n.312+60G=)
c.*221+60G= (n.*221+60G=)
n.495+60G=
c.106+2403G=
c.246+747G= (n.246+747G=)
c.65+2403G=
n.1034+60G=
c.310+60G=
n.211G=
n.341+60G=
n.207+60G=
n.191+60G=
c.*121+60G= (n.*121+60G=)
c.192+2403G= (n.192+2403G=)
c.472+60G= (n.472+60G=)
c.258+60G= (n.258+60G=)
c.393+60G= (n.393+60G=)
c.306+60G= (n.306+60G=)
n.267+60G=
c.228+60G= (n.228+60G=)
c.-94+60G= (n.-94+60G=)
5g.126592604C>TCA803480509ALDH7A1c.312+60G>A (n.312+60G>A)
c.*221+60G>A (n.*221+60G>A)
n.495+60G>A
c.106+2403G>A
c.246+747G>A (n.246+747G>A)
c.65+2403G>A
n.1034+60G>A
c.310+60G>A
n.211G>A
n.341+60G>A
n.207+60G>A
n.191+60G>A
c.*121+60G>A (n.*121+60G>A)
c.192+2403G>A (n.192+2403G>A)
c.472+60G>A (n.472+60G>A)
c.258+60G>A (n.258+60G>A)
c.393+60G>A (n.393+60G>A)
c.306+60G>A (n.306+60G>A)
n.267+60G>A
c.228+60G>A (n.228+60G>A)
c.-94+60G>A (n.-94+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126592605A=CA1580460263ALDH7A1c.312+59T= (n.312+59T=)
c.*221+59T= (n.*221+59T=)
n.495+59T=
c.106+2402T=
c.246+746T= (n.246+746T=)
c.65+2402T=
n.1034+59T=
c.310+59T=
n.210T=
n.341+59T=
n.207+59T=
n.191+59T=
c.*121+59T= (n.*121+59T=)
c.192+2402T= (n.192+2402T=)
c.472+59T= (n.472+59T=)
c.258+59T= (n.258+59T=)
c.393+59T= (n.393+59T=)
c.306+59T= (n.306+59T=)
n.267+59T=
c.228+59T= (n.228+59T=)
c.-94+59T= (n.-94+59T=)
5g.126592605A>CCA803480510ALDH7A1c.312+59T>G (n.312+59T>G)
c.*221+59T>G (n.*221+59T>G)
n.495+59T>G
c.106+2402T>G
c.246+746T>G (n.246+746T>G)
c.65+2402T>G
n.1034+59T>G
c.310+59T>G
n.210T>G
n.341+59T>G
n.207+59T>G
n.191+59T>G
c.*121+59T>G (n.*121+59T>G)
c.192+2402T>G (n.192+2402T>G)
c.472+59T>G (n.472+59T>G)
c.258+59T>G (n.258+59T>G)
c.393+59T>G (n.393+59T>G)
c.306+59T>G (n.306+59T>G)
n.267+59T>G
c.228+59T>G (n.228+59T>G)
c.-94+59T>G (n.-94+59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592605A>GCA1081244819ALDH7A1c.312+59T>C (n.312+59T>C)
c.*221+59T>C (n.*221+59T>C)
n.495+59T>C
c.106+2402T>C
c.246+746T>C (n.246+746T>C)
c.65+2402T>C
n.1034+59T>C
c.310+59T>C
n.210T>C
n.341+59T>C
n.207+59T>C
n.191+59T>C
c.*121+59T>C (n.*121+59T>C)
c.192+2402T>C (n.192+2402T>C)
c.472+59T>C (n.472+59T>C)
c.258+59T>C (n.258+59T>C)
c.393+59T>C (n.393+59T>C)
c.306+59T>C (n.306+59T>C)
n.267+59T>C
c.228+59T>C (n.228+59T>C)
c.-94+59T>C (n.-94+59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592606T>CCA126924224ALDH7A1c.312+58A>G (n.312+58A>G)
c.*221+58A>G (n.*221+58A>G)
n.495+58A>G
c.106+2401A>G
c.246+745A>G (n.246+745A>G)
c.65+2401A>G
n.1034+58A>G
c.310+58A>G
n.209A>G
n.341+58A>G
n.207+58A>G
n.191+58A>G
c.*121+58A>G (n.*121+58A>G)
c.192+2401A>G (n.192+2401A>G)
c.472+58A>G (n.472+58A>G)
c.258+58A>G (n.258+58A>G)
c.393+58A>G (n.393+58A>G)
c.306+58A>G (n.306+58A>G)
n.267+58A>G
c.228+58A>G (n.228+58A>G)
c.-94+58A>G (n.-94+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592606T=CA1580460266ALDH7A1c.312+58A= (n.312+58A=)
c.*221+58A= (n.*221+58A=)
n.495+58A=
c.106+2401A=
c.246+745A= (n.246+745A=)
c.65+2401A=
n.1034+58A=
c.310+58A=
n.209A=
n.341+58A=
n.207+58A=
n.191+58A=
c.*121+58A= (n.*121+58A=)
c.192+2401A= (n.192+2401A=)
c.472+58A= (n.472+58A=)
c.258+58A= (n.258+58A=)
c.393+58A= (n.393+58A=)
c.306+58A= (n.306+58A=)
n.267+58A=
c.228+58A= (n.228+58A=)
c.-94+58A= (n.-94+58A=)
5g.126592608G>TCA2675058100ALDH7A1c.312+56C>A (n.312+56C>A)
c.*221+56C>A (n.*221+56C>A)
n.495+56C>A
c.106+2399C>A
c.246+743C>A (n.246+743C>A)
c.65+2399C>A
n.1034+56C>A
c.310+56C>A
n.207C>A
n.341+56C>A
n.207+56C>A
n.191+56C>A
c.*121+56C>A (n.*121+56C>A)
c.192+2399C>A (n.192+2399C>A)
c.472+56C>A (n.472+56C>A)
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
c.393+56C>A (n.393+56C>A)
c.306+56C>A (n.306+56C>A)
n.267+56C>A
c.228+56C>A (n.228+56C>A)
c.-94+56C>A (n.-94+56C>A)
 gnomAD v4
5g.126592609G>TCA2675058102ALDH7A1c.312+55C>A (n.312+55C>A)
c.*221+55C>A (n.*221+55C>A)
n.495+55C>A
c.106+2398C>A
c.246+742C>A (n.246+742C>A)
c.65+2398C>A
n.1034+55C>A
c.310+55C>A
n.206C>A
n.341+55C>A
n.207+55C>A
n.191+55C>A
c.*121+55C>A (n.*121+55C>A)
c.192+2398C>A (n.192+2398C>A)
c.472+55C>A (n.472+55C>A)
c.258+55C>A (n.258+55C>A)
c.393+55C>A (n.393+55C>A)
c.306+55C>A (n.306+55C>A)
n.267+55C>A
c.228+55C>A (n.228+55C>A)
c.-94+55C>A (n.-94+55C>A)
 gnomAD v4
5g.126592610T>GCA2675058103ALDH7A1c.312+54A>C (n.312+54A>C)
c.*221+54A>C (n.*221+54A>C)
n.495+54A>C
c.106+2397A>C
c.246+741A>C (n.246+741A>C)
c.65+2397A>C
n.1034+54A>C
c.310+54A>C
n.205A>C
n.341+54A>C
n.207+54A>C
n.191+54A>C
c.*121+54A>C (n.*121+54A>C)
c.192+2397A>C (n.192+2397A>C)
c.472+54A>C (n.472+54A>C)
c.258+54A>C (n.258+54A>C)
c.393+54A>C (n.393+54A>C)
c.306+54A>C (n.306+54A>C)
n.267+54A>C
c.228+54A>C (n.228+54A>C)
c.-94+54A>C (n.-94+54A>C)
 gnomAD v4
5g.126592611T>CCA2578392634ALDH7A1c.312+53A>G (n.312+53A>G)
c.*221+53A>G (n.*221+53A>G)
n.495+53A>G
c.106+2396A>G
c.246+740A>G (n.246+740A>G)
c.65+2396A>G
n.1034+53A>G
c.310+53A>G
n.204A>G
n.341+53A>G
n.207+53A>G
n.191+53A>G
c.*121+53A>G (n.*121+53A>G)
c.192+2396A>G (n.192+2396A>G)
c.472+53A>G (n.472+53A>G)
c.258+53A>G (n.258+53A>G)
c.393+53A>G (n.393+53A>G)
c.306+53A>G (n.306+53A>G)
n.267+53A>G
c.228+53A>G (n.228+53A>G)
c.-94+53A>G (n.-94+53A>G)
5g.126592612A>CCA2675058105ALDH7A1c.312+52T>G (n.312+52T>G)
c.*221+52T>G (n.*221+52T>G)
n.495+52T>G
c.106+2395T>G
c.246+739T>G (n.246+739T>G)
c.65+2395T>G
n.1034+52T>G
c.310+52T>G
n.203T>G
n.341+52T>G
n.207+52T>G
n.191+52T>G
c.*121+52T>G (n.*121+52T>G)
c.192+2395T>G (n.192+2395T>G)
c.472+52T>G (n.472+52T>G)
c.258+52T>G (n.258+52T>G)
c.393+52T>G (n.393+52T>G)
c.306+52T>G (n.306+52T>G)
n.267+52T>G
c.228+52T>G (n.228+52T>G)
c.-94+52T>G (n.-94+52T>G)
 gnomAD v4
5g.126592613C=CA1580460269ALDH7A1c.312+51G= (n.312+51G=)
c.*221+51G= (n.*221+51G=)
n.495+51G=
c.106+2394G=
c.246+738G= (n.246+738G=)
c.65+2394G=
n.1034+51G=
c.310+51G=
n.202G=
n.341+51G=
n.207+51G=
n.191+51G=
c.*121+51G= (n.*121+51G=)
c.192+2394G= (n.192+2394G=)
c.472+51G= (n.472+51G=)
c.258+51G= (n.258+51G=)
c.393+51G= (n.393+51G=)
c.306+51G= (n.306+51G=)
n.267+51G=
c.228+51G= (n.228+51G=)
c.-94+51G= (n.-94+51G=)
5g.126592613C>TCA3389804ALDH7A1c.312+51G>A (n.312+51G>A)
c.*221+51G>A (n.*221+51G>A)
n.495+51G>A
c.106+2394G>A
c.246+738G>A (n.246+738G>A)
c.65+2394G>A
n.1034+51G>A
c.310+51G>A
n.202G>A
n.341+51G>A
n.207+51G>A
n.191+51G>A
c.*121+51G>A (n.*121+51G>A)
c.192+2394G>A (n.192+2394G>A)
c.472+51G>A (n.472+51G>A)
c.258+51G>A (n.258+51G>A)
c.393+51G>A (n.393+51G>A)
c.306+51G>A (n.306+51G>A)
n.267+51G>A
c.228+51G>A (n.228+51G>A)
c.-94+51G>A (n.-94+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126592614A=CA1580460274ALDH7A1c.312+50T= (n.312+50T=)
c.*221+50T= (n.*221+50T=)
n.495+50T=
c.106+2393T=
c.246+737T= (n.246+737T=)
c.65+2393T=
n.1034+50T=
c.310+50T=
n.201T=
n.341+50T=
n.207+50T=
n.191+50T=
c.*121+50T= (n.*121+50T=)
c.192+2393T= (n.192+2393T=)
c.472+50T= (n.472+50T=)
c.258+50T= (n.258+50T=)
c.393+50T= (n.393+50T=)
c.306+50T= (n.306+50T=)
n.267+50T=
c.228+50T= (n.228+50T=)
c.-94+50T= (n.-94+50T=)
5g.126592614A>GCA1580460275ALDH7A1c.312+50T>C (n.312+50T>C)
c.*221+50T>C (n.*221+50T>C)
n.495+50T>C
c.106+2393T>C
c.246+737T>C (n.246+737T>C)
c.65+2393T>C
n.1034+50T>C
c.310+50T>C
n.201T>C
n.341+50T>C
n.207+50T>C
n.191+50T>C
c.*121+50T>C (n.*121+50T>C)
c.192+2393T>C (n.192+2393T>C)
c.472+50T>C (n.472+50T>C)
c.258+50T>C (n.258+50T>C)
c.393+50T>C (n.393+50T>C)
c.306+50T>C (n.306+50T>C)
n.267+50T>C
c.228+50T>C (n.228+50T>C)
c.-94+50T>C (n.-94+50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126592615A=CA1580460277ALDH7A1c.312+49T= (n.312+49T=)
c.*221+49T= (n.*221+49T=)
n.495+49T=
c.106+2392T=
c.246+736T= (n.246+736T=)
c.65+2392T=
n.1034+49T=
c.310+49T=
n.200T=
n.341+49T=
n.207+49T=
n.191+49T=
c.*121+49T= (n.*121+49T=)
c.192+2392T= (n.192+2392T=)
c.472+49T= (n.472+49T=)
c.258+49T= (n.258+49T=)
c.393+49T= (n.393+49T=)
c.306+49T= (n.306+49T=)
n.267+49T=
c.228+49T= (n.228+49T=)
c.-94+49T= (n.-94+49T=)
5g.126592615A>GCA562240325ALDH7A1c.312+49T>C (n.312+49T>C)
c.*221+49T>C (n.*221+49T>C)
n.495+49T>C
c.106+2392T>C
c.246+736T>C (n.246+736T>C)
c.65+2392T>C
n.1034+49T>C
c.310+49T>C
n.200T>C
n.341+49T>C
n.207+49T>C
n.191+49T>C
c.*121+49T>C (n.*121+49T>C)
c.192+2392T>C (n.192+2392T>C)
c.472+49T>C (n.472+49T>C)
c.258+49T>C (n.258+49T>C)
c.393+49T>C (n.393+49T>C)
c.306+49T>C (n.306+49T>C)
n.267+49T>C
c.228+49T>C (n.228+49T>C)
c.-94+49T>C (n.-94+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592616T>ACA3389806ALDH7A1c.312+48A>T (n.312+48A>T)
c.*221+48A>T (n.*221+48A>T)
n.495+48A>T
c.106+2391A>T
c.246+735A>T (n.246+735A>T)
c.65+2391A>T
n.1034+48A>T
c.310+48A>T
n.199A>T
n.341+48A>T
n.207+48A>T
n.191+48A>T
c.*121+48A>T (n.*121+48A>T)
c.192+2391A>T (n.192+2391A>T)
c.472+48A>T (n.472+48A>T)
c.258+48A>T (n.258+48A>T)
c.393+48A>T (n.393+48A>T)
c.306+48A>T (n.306+48A>T)
n.267+48A>T
c.228+48A>T (n.228+48A>T)
c.-94+48A>T (n.-94+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592616T>CCA3389805ALDH7A1c.312+48A>G (n.312+48A>G)
c.*221+48A>G (n.*221+48A>G)
n.495+48A>G
c.106+2391A>G
c.246+735A>G (n.246+735A>G)
c.65+2391A>G
n.1034+48A>G
c.310+48A>G
n.199A>G
n.341+48A>G
n.207+48A>G
n.191+48A>G
c.*121+48A>G (n.*121+48A>G)
c.192+2391A>G (n.192+2391A>G)
c.472+48A>G (n.472+48A>G)
c.258+48A>G (n.258+48A>G)
c.393+48A>G (n.393+48A>G)
c.306+48A>G (n.306+48A>G)
n.267+48A>G
c.228+48A>G (n.228+48A>G)
c.-94+48A>G (n.-94+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592616T=CA1580460279ALDH7A1c.312+48A= (n.312+48A=)
c.*221+48A= (n.*221+48A=)
n.495+48A=
c.106+2391A=
c.246+735A= (n.246+735A=)
c.65+2391A=
n.1034+48A=
c.310+48A=
n.199A=
n.341+48A=
n.207+48A=
n.191+48A=
c.*121+48A= (n.*121+48A=)
c.192+2391A= (n.192+2391A=)
c.472+48A= (n.472+48A=)
c.258+48A= (n.258+48A=)
c.393+48A= (n.393+48A=)
c.306+48A= (n.306+48A=)
n.267+48A=
c.228+48A= (n.228+48A=)
c.-94+48A= (n.-94+48A=)
5g.126592617A=CA1580460280ALDH7A1c.312+47T= (n.312+47T=)
c.*221+47T= (n.*221+47T=)
n.495+47T=
c.106+2390T=
c.246+734T= (n.246+734T=)
c.65+2390T=
n.1034+47T=
c.310+47T=
n.198T=
n.341+47T=
n.207+47T=
n.191+47T=
c.*121+47T= (n.*121+47T=)
c.192+2390T= (n.192+2390T=)
c.472+47T= (n.472+47T=)
c.258+47T= (n.258+47T=)
c.393+47T= (n.393+47T=)
c.306+47T= (n.306+47T=)
n.267+47T=
c.228+47T= (n.228+47T=)
c.-94+47T= (n.-94+47T=)
5g.126592617A>GCA803480520ALDH7A1c.312+47T>C (n.312+47T>C)
c.*221+47T>C (n.*221+47T>C)
n.495+47T>C
c.106+2390T>C
c.246+734T>C (n.246+734T>C)
c.65+2390T>C
n.1034+47T>C
c.310+47T>C
n.198T>C
n.341+47T>C
n.207+47T>C
n.191+47T>C
c.*121+47T>C (n.*121+47T>C)
c.192+2390T>C (n.192+2390T>C)
c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.258+47T>C (n.258+47T>C)
c.393+47T>C (n.393+47T>C)
c.306+47T>C (n.306+47T>C)
n.267+47T>C
c.228+47T>C (n.228+47T>C)
c.-94+47T>C (n.-94+47T>C)
 dbSNP
5g.126592618G>CCA3389807ALDH7A1c.312+46C>G (n.312+46C>G)
c.*221+46C>G (n.*221+46C>G)
n.495+46C>G
c.106+2389C>G
c.246+733C>G (n.246+733C>G)
c.65+2389C>G
n.1034+46C>G
c.310+46C>G
n.197C>G
n.341+46C>G
n.207+46C>G
n.191+46C>G
c.*121+46C>G (n.*121+46C>G)
c.192+2389C>G (n.192+2389C>G)
c.472+46C>G (n.472+46C>G)
c.258+46C>G (n.258+46C>G)
c.393+46C>G (n.393+46C>G)
c.306+46C>G (n.306+46C>G)
n.267+46C>G
c.228+46C>G (n.228+46C>G)
c.-94+46C>G (n.-94+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592618G=CA1580460282ALDH7A1c.312+46C= (n.312+46C=)
c.*221+46C= (n.*221+46C=)
n.495+46C=
c.106+2389C=
c.246+733C= (n.246+733C=)
c.65+2389C=
n.1034+46C=
c.310+46C=
n.197C=
n.341+46C=
n.207+46C=
n.191+46C=
c.*121+46C= (n.*121+46C=)
c.192+2389C= (n.192+2389C=)
c.472+46C= (n.472+46C=)
c.258+46C= (n.258+46C=)
c.393+46C= (n.393+46C=)
c.306+46C= (n.306+46C=)
n.267+46C=
c.228+46C= (n.228+46C=)
c.-94+46C= (n.-94+46C=)
5g.126592619G>TCA2578392635ALDH7A1c.312+45C>A (n.312+45C>A)
c.*221+45C>A (n.*221+45C>A)
n.495+45C>A
c.106+2388C>A
c.246+732C>A (n.246+732C>A)
c.65+2388C>A
n.1034+45C>A
c.310+45C>A
n.196C>A
n.341+45C>A
n.207+45C>A
n.191+45C>A
c.*121+45C>A (n.*121+45C>A)
c.192+2388C>A (n.192+2388C>A)
c.472+45C>A (n.472+45C>A)
c.258+45C>A (n.258+45C>A)
c.393+45C>A (n.393+45C>A)
c.306+45C>A (n.306+45C>A)
n.267+45C>A
c.228+45C>A (n.228+45C>A)
c.-94+45C>A (n.-94+45C>A)
5g.126592620C>ACA2675058118ALDH7A1c.312+44G>T (n.312+44G>T)
c.*221+44G>T (n.*221+44G>T)
n.495+44G>T
c.106+2387G>T
c.246+731G>T (n.246+731G>T)
c.65+2387G>T
n.1034+44G>T
c.310+44G>T
n.195G>T
n.341+44G>T
n.207+44G>T
n.191+44G>T
c.*121+44G>T (n.*121+44G>T)
c.192+2387G>T (n.192+2387G>T)
c.472+44G>T (n.472+44G>T)
c.258+44G>T (n.258+44G>T)
c.393+44G>T (n.393+44G>T)
c.306+44G>T (n.306+44G>T)
n.267+44G>T
c.228+44G>T (n.228+44G>T)
c.-94+44G>T (n.-94+44G>T)
 gnomAD v4
5g.126592620C=CA1580460283ALDH7A1c.312+44G= (n.312+44G=)
c.*221+44G= (n.*221+44G=)
n.495+44G=
c.106+2387G=
c.246+731G= (n.246+731G=)
c.65+2387G=
n.1034+44G=
c.310+44G=
n.195G=
n.341+44G=
n.207+44G=
n.191+44G=
c.*121+44G= (n.*121+44G=)
c.192+2387G= (n.192+2387G=)
c.472+44G= (n.472+44G=)
c.258+44G= (n.258+44G=)
c.393+44G= (n.393+44G=)
c.306+44G= (n.306+44G=)
n.267+44G=
c.228+44G= (n.228+44G=)
c.-94+44G= (n.-94+44G=)
5g.126592620C>TCA3389808ALDH7A1c.312+44G>A (n.312+44G>A)
c.*221+44G>A (n.*221+44G>A)
n.495+44G>A
c.106+2387G>A
c.246+731G>A (n.246+731G>A)
c.65+2387G>A
n.1034+44G>A
c.310+44G>A
n.195G>A
n.341+44G>A
n.207+44G>A
n.191+44G>A
c.*121+44G>A (n.*121+44G>A)
c.192+2387G>A (n.192+2387G>A)
c.472+44G>A (n.472+44G>A)
c.258+44G>A (n.258+44G>A)
c.393+44G>A (n.393+44G>A)
c.306+44G>A (n.306+44G>A)
n.267+44G>A
c.228+44G>A (n.228+44G>A)
c.-94+44G>A (n.-94+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592624G>ACA2675058119ALDH7A1c.312+40C>T (n.312+40C>T)
c.*221+40C>T (n.*221+40C>T)
n.495+40C>T
c.106+2383C>T
c.246+727C>T (n.246+727C>T)
c.65+2383C>T
n.1034+40C>T
c.310+40C>T
n.191C>T
n.341+40C>T
n.207+40C>T
n.191+40C>T
c.*121+40C>T (n.*121+40C>T)
c.192+2383C>T (n.192+2383C>T)
c.472+40C>T (n.472+40C>T)
c.258+40C>T (n.258+40C>T)
c.393+40C>T (n.393+40C>T)
c.306+40C>T (n.306+40C>T)
n.267+40C>T
c.228+40C>T (n.228+40C>T)
c.-94+40C>T (n.-94+40C>T)
 gnomAD v4
5g.126592626G>ACA2675058120ALDH7A1c.312+38C>T (n.312+38C>T)
c.*221+38C>T (n.*221+38C>T)
n.495+38C>T
c.106+2381C>T
c.246+725C>T (n.246+725C>T)
c.65+2381C>T
n.1034+38C>T
c.310+38C>T
n.189C>T
n.341+38C>T
n.207+38C>T
n.191+38C>T
c.*121+38C>T (n.*121+38C>T)
c.192+2381C>T (n.192+2381C>T)
c.472+38C>T (n.472+38C>T)
c.258+38C>T (n.258+38C>T)
c.393+38C>T (n.393+38C>T)
c.306+38C>T (n.306+38C>T)
n.267+38C>T
c.228+38C>T (n.228+38C>T)
c.-94+38C>T (n.-94+38C>T)
 gnomAD v4
5g.126592626G>CCA2675058121ALDH7A1c.312+38C>G (n.312+38C>G)
c.*221+38C>G (n.*221+38C>G)
n.495+38C>G
c.106+2381C>G
c.246+725C>G (n.246+725C>G)
c.65+2381C>G
n.1034+38C>G
c.310+38C>G
n.189C>G
n.341+38C>G
n.207+38C>G
n.191+38C>G
c.*121+38C>G (n.*121+38C>G)
c.192+2381C>G (n.192+2381C>G)
c.472+38C>G (n.472+38C>G)
c.258+38C>G (n.258+38C>G)
c.393+38C>G (n.393+38C>G)
c.306+38C>G (n.306+38C>G)
n.267+38C>G
c.228+38C>G (n.228+38C>G)
c.-94+38C>G (n.-94+38C>G)
 gnomAD v4
5g.126592626G>TCA2675058122ALDH7A1c.312+38C>A (n.312+38C>A)
c.*221+38C>A (n.*221+38C>A)
n.495+38C>A
c.106+2381C>A
c.246+725C>A (n.246+725C>A)
c.65+2381C>A
n.1034+38C>A
c.310+38C>A
n.189C>A
n.341+38C>A
n.207+38C>A
n.191+38C>A
c.*121+38C>A (n.*121+38C>A)
c.192+2381C>A (n.192+2381C>A)
c.472+38C>A (n.472+38C>A)
c.258+38C>A (n.258+38C>A)
c.393+38C>A (n.393+38C>A)
c.306+38C>A (n.306+38C>A)
n.267+38C>A
c.228+38C>A (n.228+38C>A)
c.-94+38C>A (n.-94+38C>A)
 gnomAD v4
5g.126592627A>GCA2578392636ALDH7A1c.312+37T>C (n.312+37T>C)
c.*221+37T>C (n.*221+37T>C)
n.495+37T>C
c.106+2380T>C
c.246+724T>C (n.246+724T>C)
c.65+2380T>C
n.1034+37T>C
c.310+37T>C
n.188T>C
n.341+37T>C
n.207+37T>C
n.191+37T>C
c.*121+37T>C (n.*121+37T>C)
c.192+2380T>C (n.192+2380T>C)
c.472+37T>C (n.472+37T>C)
c.258+37T>C (n.258+37T>C)
c.393+37T>C (n.393+37T>C)
c.306+37T>C (n.306+37T>C)
n.267+37T>C
c.228+37T>C (n.228+37T>C)
c.-94+37T>C (n.-94+37T>C)
5g.126592628T>CCA562240331ALDH7A1c.312+36A>G (n.312+36A>G)
c.*221+36A>G (n.*221+36A>G)
n.495+36A>G
c.106+2379A>G
c.246+723A>G (n.246+723A>G)
c.65+2379A>G
n.1034+36A>G
c.310+36A>G
n.187A>G
n.341+36A>G
n.207+36A>G
n.191+36A>G
c.*121+36A>G (n.*121+36A>G)
c.192+2379A>G (n.192+2379A>G)
c.472+36A>G (n.472+36A>G)
c.258+36A>G (n.258+36A>G)
c.393+36A>G (n.393+36A>G)
c.306+36A>G (n.306+36A>G)
n.267+36A>G
c.228+36A>G (n.228+36A>G)
c.-94+36A>G (n.-94+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592628T=CA1580460286ALDH7A1c.312+36A= (n.312+36A=)
c.*221+36A= (n.*221+36A=)
n.495+36A=
c.106+2379A=
c.246+723A= (n.246+723A=)
c.65+2379A=
n.1034+36A=
c.310+36A=
n.187A=
n.341+36A=
n.207+36A=
n.191+36A=
c.*121+36A= (n.*121+36A=)
c.192+2379A= (n.192+2379A=)
c.472+36A= (n.472+36A=)
c.258+36A= (n.258+36A=)
c.393+36A= (n.393+36A=)
c.306+36A= (n.306+36A=)
n.267+36A=
c.228+36A= (n.228+36A=)
c.-94+36A= (n.-94+36A=)
5g.126592629C>GCA2675058126ALDH7A1c.312+35G>C (n.312+35G>C)
c.*221+35G>C (n.*221+35G>C)
n.495+35G>C
c.106+2378G>C
c.246+722G>C (n.246+722G>C)
c.65+2378G>C
n.1034+35G>C
c.310+35G>C
n.186G>C
n.341+35G>C
n.207+35G>C
n.191+35G>C
c.*121+35G>C (n.*121+35G>C)
c.192+2378G>C (n.192+2378G>C)
c.472+35G>C (n.472+35G>C)
c.258+35G>C (n.258+35G>C)
c.393+35G>C (n.393+35G>C)
c.306+35G>C (n.306+35G>C)
n.267+35G>C
c.228+35G>C (n.228+35G>C)
c.-94+35G>C (n.-94+35G>C)
 gnomAD v4
5g.126592630T=CA1580460287ALDH7A1c.312+34A= (n.312+34A=)
c.*221+34A= (n.*221+34A=)
n.495+34A=
c.106+2377A=
c.246+721A= (n.246+721A=)
c.65+2377A=
n.1034+34A=
c.310+34A=
n.185A=
n.341+34A=
n.207+34A=
n.191+34A=
c.*121+34A= (n.*121+34A=)
c.192+2377A= (n.192+2377A=)
c.472+34A= (n.472+34A=)
c.258+34A= (n.258+34A=)
c.393+34A= (n.393+34A=)
c.306+34A= (n.306+34A=)
n.267+34A=
c.228+34A= (n.228+34A=)
c.-94+34A= (n.-94+34A=)
5g.126592638_126592639insAATATTTCTGAACA562240332ALDH7A1c.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA (n.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA)
c.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA (n.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA)
n.495+33_495+34insTATTTTCAGAAA
c.106+2376_106+2377insTATTTTCAGAAA
c.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA (n.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA)
c.65+2376_65+2377insTATTTTCAGAAA
n.1034+33_1034+34insTATTTTCAGAAA
c.310+33_310+34insTATTTTCAGAAA
n.184_185insTATTTTCAGAAA
n.341+33_341+34insTATTTTCAGAAA
n.207+33_207+34insTATTTTCAGAAA
n.191+33_191+34insTATTTTCAGAAA
c.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA (n.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA)
c.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA (n.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA)
c.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA (n.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA)
c.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA (n.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA)
c.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA (n.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA)
c.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA (n.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA)
n.267+33_267+34insTATTTTCAGAAA
c.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA (n.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA)
c.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA (n.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA)
 dbSNP gnomAD v2
5g.126592633T>ACA2675058127ALDH7A1c.312+31A>T (n.312+31A>T)
c.*221+31A>T (n.*221+31A>T)
n.495+31A>T
c.106+2374A>T
c.246+718A>T (n.246+718A>T)
c.65+2374A>T
n.1034+31A>T
c.310+31A>T
n.182A>T
n.341+31A>T
n.207+31A>T
n.191+31A>T
c.*121+31A>T (n.*121+31A>T)
c.192+2374A>T (n.192+2374A>T)
c.472+31A>T (n.472+31A>T)
c.258+31A>T (n.258+31A>T)
c.393+31A>T (n.393+31A>T)
c.306+31A>T (n.306+31A>T)
n.267+31A>T
c.228+31A>T (n.228+31A>T)
c.-94+31A>T (n.-94+31A>T)
 gnomAD v4
5g.126592634delCA2675058128ALDH7A1c.312+30del (n.312+30del)
c.*221+30del (n.*221+30del)
n.495+30del
c.106+2373del
c.246+717del (n.246+717del)
c.65+2373del
n.1034+30del
c.310+30del
n.181del
n.341+30del
n.207+30del
n.191+30del
c.*121+30del (n.*121+30del)
c.192+2373del (n.192+2373del)
c.472+30del (n.472+30del)
c.258+30del (n.258+30del)
c.393+30del (n.393+30del)
c.306+30del (n.306+30del)
n.267+30del
c.228+30del (n.228+30del)
c.-94+30del (n.-94+30del)
 gnomAD v4
5g.126592634C=CA1580460290ALDH7A1c.312+30G= (n.312+30G=)
c.*221+30G= (n.*221+30G=)
n.495+30G=
c.106+2373G=
c.246+717G= (n.246+717G=)
c.65+2373G=
n.1034+30G=
c.310+30G=
n.181G=
n.341+30G=
n.207+30G=
n.191+30G=
c.*121+30G= (n.*121+30G=)
c.192+2373G= (n.192+2373G=)
c.472+30G= (n.472+30G=)
c.258+30G= (n.258+30G=)
c.393+30G= (n.393+30G=)
c.306+30G= (n.306+30G=)
n.267+30G=
c.228+30G= (n.228+30G=)
c.-94+30G= (n.-94+30G=)
5g.126592634C>TCA3389809ALDH7A1c.312+30G>A (n.312+30G>A)
c.*221+30G>A (n.*221+30G>A)
n.495+30G>A
c.106+2373G>A
c.246+717G>A (n.246+717G>A)
c.65+2373G>A
n.1034+30G>A
c.310+30G>A
n.181G>A
n.341+30G>A
n.207+30G>A
n.191+30G>A
c.*121+30G>A (n.*121+30G>A)
c.192+2373G>A (n.192+2373G>A)
c.472+30G>A (n.472+30G>A)
c.258+30G>A (n.258+30G>A)
c.393+30G>A (n.393+30G>A)
c.306+30G>A (n.306+30G>A)
n.267+30G>A
c.228+30G>A (n.228+30G>A)
c.-94+30G>A (n.-94+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592637A=CA1580460292ALDH7A1c.312+27T= (n.312+27T=)
c.*221+27T= (n.*221+27T=)
n.495+27T=
c.106+2370T=
c.246+714T= (n.246+714T=)
c.65+2370T=
n.1034+27T=
c.310+27T=
n.178T=
n.341+27T=
n.207+27T=
n.191+27T=
c.*121+27T= (n.*121+27T=)
c.192+2370T= (n.192+2370T=)
c.472+27T= (n.472+27T=)
c.258+27T= (n.258+27T=)
c.393+27T= (n.393+27T=)
c.306+27T= (n.306+27T=)
n.267+27T=
c.228+27T= (n.228+27T=)
c.-94+27T= (n.-94+27T=)
5g.126592637A>CCA562240336ALDH7A1c.312+27T>G (n.312+27T>G)
c.*221+27T>G (n.*221+27T>G)
n.495+27T>G
c.106+2370T>G
c.246+714T>G (n.246+714T>G)
c.65+2370T>G
n.1034+27T>G
c.310+27T>G
n.178T>G
n.341+27T>G
n.207+27T>G
n.191+27T>G
c.*121+27T>G (n.*121+27T>G)
c.192+2370T>G (n.192+2370T>G)
c.472+27T>G (n.472+27T>G)
c.258+27T>G (n.258+27T>G)
c.393+27T>G (n.393+27T>G)
c.306+27T>G (n.306+27T>G)
n.267+27T>G
c.228+27T>G (n.228+27T>G)
c.-94+27T>G (n.-94+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592640T>ACA2675058133ALDH7A1c.312+24A>T (n.312+24A>T)
c.*221+24A>T (n.*221+24A>T)
n.495+24A>T
c.106+2367A>T
c.246+711A>T (n.246+711A>T)
c.65+2367A>T
n.1034+24A>T
c.310+24A>T
n.175A>T
n.341+24A>T
n.207+24A>T
n.191+24A>T
c.*121+24A>T (n.*121+24A>T)
c.192+2367A>T (n.192+2367A>T)
c.472+24A>T (n.472+24A>T)
c.258+24A>T (n.258+24A>T)
c.393+24A>T (n.393+24A>T)
c.306+24A>T (n.306+24A>T)
n.267+24A>T
c.228+24A>T (n.228+24A>T)
c.-94+24A>T (n.-94+24A>T)
 gnomAD v4
5g.126592641C>ACA2675058134ALDH7A1c.312+23G>T (n.312+23G>T)
c.*221+23G>T (n.*221+23G>T)
n.495+23G>T
c.106+2366G>T
c.246+710G>T (n.246+710G>T)
c.65+2366G>T
n.1034+23G>T
c.310+23G>T
n.174G>T
n.341+23G>T
n.207+23G>T
n.191+23G>T
c.*121+23G>T (n.*121+23G>T)
c.192+2366G>T (n.192+2366G>T)
c.472+23G>T (n.472+23G>T)
c.258+23G>T (n.258+23G>T)
c.393+23G>T (n.393+23G>T)
c.306+23G>T (n.306+23G>T)
n.267+23G>T
c.228+23G>T (n.228+23G>T)
c.-94+23G>T (n.-94+23G>T)
 gnomAD v4
5g.126592642T>CCA562240338ALDH7A1c.312+22A>G (n.312+22A>G)
c.*221+22A>G (n.*221+22A>G)
n.495+22A>G
c.106+2365A>G
c.246+709A>G (n.246+709A>G)
c.65+2365A>G
n.1034+22A>G
c.310+22A>G
n.173A>G
n.341+22A>G
n.207+22A>G
n.191+22A>G
c.*121+22A>G (n.*121+22A>G)
c.192+2365A>G (n.192+2365A>G)
c.472+22A>G (n.472+22A>G)
c.258+22A>G (n.258+22A>G)
c.393+22A>G (n.393+22A>G)
c.306+22A>G (n.306+22A>G)
n.267+22A>G
c.228+22A>G (n.228+22A>G)
c.-94+22A>G (n.-94+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592642T=CA1580460294ALDH7A1c.312+22A= (n.312+22A=)
c.*221+22A= (n.*221+22A=)
n.495+22A=
c.106+2365A=
c.246+709A= (n.246+709A=)
c.65+2365A=
n.1034+22A=
c.310+22A=
n.173A=
n.341+22A=
n.207+22A=
n.191+22A=
c.*121+22A= (n.*121+22A=)
c.192+2365A= (n.192+2365A=)
c.472+22A= (n.472+22A=)
c.258+22A= (n.258+22A=)
c.393+22A= (n.393+22A=)
c.306+22A= (n.306+22A=)
n.267+22A=
c.228+22A= (n.228+22A=)
c.-94+22A= (n.-94+22A=)
5g.126592643A=CA1580460296ALDH7A1c.312+21T= (n.312+21T=)
c.*221+21T= (n.*221+21T=)
n.495+21T=
c.106+2364T=
c.246+708T= (n.246+708T=)
c.65+2364T=
n.1034+21T=
c.310+21T=
n.172T=
n.341+21T=
n.207+21T=
n.191+21T=
c.*121+21T= (n.*121+21T=)
c.192+2364T= (n.192+2364T=)
c.472+21T= (n.472+21T=)
c.258+21T= (n.258+21T=)
c.393+21T= (n.393+21T=)
c.306+21T= (n.306+21T=)
n.267+21T=
c.228+21T= (n.228+21T=)
c.-94+21T= (n.-94+21T=)
5g.126592643A>GCA3389810ALDH7A1c.312+21T>C (n.312+21T>C)
c.*221+21T>C (n.*221+21T>C)
n.495+21T>C
c.106+2364T>C
c.246+708T>C (n.246+708T>C)
c.65+2364T>C
n.1034+21T>C
c.310+21T>C
n.172T>C
n.341+21T>C
n.207+21T>C
n.191+21T>C
c.*121+21T>C (n.*121+21T>C)
c.192+2364T>C (n.192+2364T>C)
c.472+21T>C (n.472+21T>C)
c.258+21T>C (n.258+21T>C)
c.393+21T>C (n.393+21T>C)
c.306+21T>C (n.306+21T>C)
n.267+21T>C
c.228+21T>C (n.228+21T>C)
c.-94+21T>C (n.-94+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592644G>CCA2675058136ALDH7A1c.312+20C>G (n.312+20C>G)
c.*221+20C>G (n.*221+20C>G)
n.495+20C>G
c.106+2363C>G
c.246+707C>G (n.246+707C>G)
c.65+2363C>G
n.1034+20C>G
c.310+20C>G
n.171C>G
n.341+20C>G
n.207+20C>G
n.191+20C>G
c.*121+20C>G (n.*121+20C>G)
c.192+2363C>G (n.192+2363C>G)
c.472+20C>G (n.472+20C>G)
c.258+20C>G (n.258+20C>G)
c.393+20C>G (n.393+20C>G)
c.306+20C>G (n.306+20C>G)
n.267+20C>G
c.228+20C>G (n.228+20C>G)
c.-94+20C>G (n.-94+20C>G)
 gnomAD v4
5g.126592645A=CA1580460297ALDH7A1c.312+19T= (n.312+19T=)
c.*221+19T= (n.*221+19T=)
n.495+19T=
c.106+2362T=
c.246+706T= (n.246+706T=)
c.65+2362T=
n.1034+19T=
c.310+19T=
n.170T=
n.341+19T=
n.207+19T=
n.191+19T=
c.*121+19T= (n.*121+19T=)
c.192+2362T= (n.192+2362T=)
c.472+19T= (n.472+19T=)
c.258+19T= (n.258+19T=)
c.393+19T= (n.393+19T=)
c.306+19T= (n.306+19T=)
n.267+19T=
c.228+19T= (n.228+19T=)
c.-94+19T= (n.-94+19T=)
5g.126592645A>GCA3389811ALDH7A1c.312+19T>C (n.312+19T>C)
c.*221+19T>C (n.*221+19T>C)
n.495+19T>C
c.106+2362T>C
c.246+706T>C (n.246+706T>C)
c.65+2362T>C
n.1034+19T>C
c.310+19T>C
n.170T>C
n.341+19T>C
n.207+19T>C
n.191+19T>C
c.*121+19T>C (n.*121+19T>C)
c.192+2362T>C (n.192+2362T>C)
c.472+19T>C (n.472+19T>C)
c.258+19T>C (n.258+19T>C)
c.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.306+19T>C (n.306+19T>C)
n.267+19T>C
c.228+19T>C (n.228+19T>C)
c.-94+19T>C (n.-94+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126592649A=CA1580460298ALDH7A1c.312+15T= (n.312+15T=)
c.*221+15T= (n.*221+15T=)
n.495+15T=
c.106+2358T=
c.246+702T= (n.246+702T=)
c.65+2358T=
n.1034+15T=
c.310+15T=
n.166T=
n.341+15T=
n.207+15T=
n.191+15T=
c.*121+15T= (n.*121+15T=)
c.192+2358T= (n.192+2358T=)
c.472+15T= (n.472+15T=)
c.258+15T= (n.258+15T=)
c.393+15T= (n.393+15T=)
c.306+15T= (n.306+15T=)
n.267+15T=
c.228+15T= (n.228+15T=)
c.-94+15T= (n.-94+15T=)
5g.126592649A>GCA562240344ALDH7A1c.312+15T>C (n.312+15T>C)
c.*221+15T>C (n.*221+15T>C)
n.495+15T>C
c.106+2358T>C
c.246+702T>C (n.246+702T>C)
c.65+2358T>C
n.1034+15T>C
c.310+15T>C
n.166T>C
n.341+15T>C
n.207+15T>C
n.191+15T>C
c.*121+15T>C (n.*121+15T>C)
c.192+2358T>C (n.192+2358T>C)
c.472+15T>C (n.472+15T>C)
c.258+15T>C (n.258+15T>C)
c.393+15T>C (n.393+15T>C)
c.306+15T>C (n.306+15T>C)
n.267+15T>C
c.228+15T>C (n.228+15T>C)
c.-94+15T>C (n.-94+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592652G>CCA2697546443ALDH7A1c.312+12C>G (n.312+12C>G)
c.*221+12C>G (n.*221+12C>G)
n.495+12C>G
c.106+2355C>G
c.246+699C>G (n.246+699C>G)
c.65+2355C>G
n.1034+12C>G
c.310+12C>G
n.163C>G
n.341+12C>G
n.207+12C>G
n.191+12C>G
c.*121+12C>G (n.*121+12C>G)
c.192+2355C>G (n.192+2355C>G)
c.472+12C>G (n.472+12C>G)
c.258+12C>G (n.258+12C>G)
c.393+12C>G (n.393+12C>G)
c.306+12C>G (n.306+12C>G)
n.267+12C>G
c.228+12C>G (n.228+12C>G)
c.-94+12C>G (n.-94+12C>G)
 ClinVar
5g.126592653G>ACA126924279ALDH7A1c.312+11C>T (n.312+11C>T)
c.*221+11C>T (n.*221+11C>T)
n.495+11C>T
c.106+2354C>T
c.246+698C>T (n.246+698C>T)
c.65+2354C>T
n.1034+11C>T
c.310+11C>T
n.162C>T
n.341+11C>T
n.207+11C>T
n.191+11C>T
c.*121+11C>T (n.*121+11C>T)
c.192+2354C>T (n.192+2354C>T)
c.472+11C>T (n.472+11C>T)
c.258+11C>T (n.258+11C>T)
c.393+11C>T (n.393+11C>T)
c.306+11C>T (n.306+11C>T)
n.267+11C>T
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
c.-94+11C>T (n.-94+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126592653G>CCA2697546444ALDH7A1c.312+11C>G (n.312+11C>G)
c.*221+11C>G (n.*221+11C>G)
n.495+11C>G
c.106+2354C>G
c.246+698C>G (n.246+698C>G)
c.65+2354C>G
n.1034+11C>G
c.310+11C>G
n.162C>G
n.341+11C>G
n.207+11C>G
n.191+11C>G
c.*121+11C>G (n.*121+11C>G)
c.192+2354C>G (n.192+2354C>G)
c.472+11C>G (n.472+11C>G)
c.258+11C>G (n.258+11C>G)
c.393+11C>G (n.393+11C>G)
c.306+11C>G (n.306+11C>G)
n.267+11C>G
c.228+11C>G (n.228+11C>G)
c.-94+11C>G (n.-94+11C>G)
 ClinVar
5g.126592653G=CA1580460300ALDH7A1c.312+11C= (n.312+11C=)
c.*221+11C= (n.*221+11C=)
n.495+11C=
c.106+2354C=
c.246+698C= (n.246+698C=)
c.65+2354C=
n.1034+11C=
c.310+11C=
n.162C=
n.341+11C=
n.207+11C=
n.191+11C=
c.*121+11C= (n.*121+11C=)
c.192+2354C= (n.192+2354C=)
c.472+11C= (n.472+11C=)
c.258+11C= (n.258+11C=)
c.393+11C= (n.393+11C=)
c.306+11C= (n.306+11C=)
n.267+11C=
c.228+11C= (n.228+11C=)
c.-94+11C= (n.-94+11C=)
5g.126592653G>TCA2739275013ALDH7A1c.312+11C>A (n.312+11C>A)
c.*221+11C>A (n.*221+11C>A)
n.495+11C>A
c.106+2354C>A
c.246+698C>A (n.246+698C>A)
c.65+2354C>A
n.1034+11C>A
c.310+11C>A
n.162C>A
n.341+11C>A
n.207+11C>A
n.191+11C>A
c.*121+11C>A (n.*121+11C>A)
c.192+2354C>A (n.192+2354C>A)
c.472+11C>A (n.472+11C>A)
c.258+11C>A (n.258+11C>A)
c.393+11C>A (n.393+11C>A)
c.306+11C>A (n.306+11C>A)
n.267+11C>A
c.228+11C>A (n.228+11C>A)
c.-94+11C>A (n.-94+11C>A)
 ClinVar
5g.126592653_126592654delinsGCCA1580460301ALDH7A1c.312+10_312+11delinsGC (n.312+10_312+11delinsGC)
c.*221+10_*221+11delinsGC (n.*221+10_*221+11delinsGC)
n.495+10_495+11delinsGC
c.106+2353_106+2354delinsGC
c.246+697_246+698delinsGC (n.246+697_246+698delinsGC)
c.65+2353_65+2354delinsGC
n.1034+10_1034+11delinsGC
c.310+10_310+11delinsGC
n.161_162delinsGC
n.341+10_341+11delinsGC
n.207+10_207+11delinsGC
n.191+10_191+11delinsGC
c.*121+10_*121+11delinsGC (n.*121+10_*121+11delinsGC)
c.192+2353_192+2354delinsGC (n.192+2353_192+2354delinsGC)
c.472+10_472+11delinsGC (n.472+10_472+11delinsGC)
c.258+10_258+11delinsGC (n.258+10_258+11delinsGC)
c.393+10_393+11delinsGC (n.393+10_393+11delinsGC)
c.306+10_306+11delinsGC (n.306+10_306+11delinsGC)
n.267+10_267+11delinsGC
c.228+10_228+11delinsGC (n.228+10_228+11delinsGC)
c.-94+10_-94+11delinsGC (n.-94+10_-94+11delinsGC)
5g.126592656_126592670delCA2675058139ALDH7A1c.309_312+11del
c.*218_*221+11del
n.492_495+11del
c.106+2340_106+2354del
c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del)
c.65+2340_65+2354del
n.1031_1034+11del
c.307_310+11del
n.148_162del
n.338_341+11del
n.204_207+11del
n.188_191+11del
c.*118_*121+11del
c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del)
c.469_472+11del
c.255_258+11del
c.390_393+11del
c.303_306+11del
n.264_267+11del
c.225_228+11del
c.-97_-94+11del
 gnomAD v4
5g.126592654C=CA1580460304ALDH7A1c.312+10G= (n.312+10G=)
c.*221+10G= (n.*221+10G=)
n.495+10G=
c.106+2353G=
c.246+697G= (n.246+697G=)
c.65+2353G=
n.1034+10G=
c.310+10G=
n.161G=
n.341+10G=
n.207+10G=
n.191+10G=
c.*121+10G= (n.*121+10G=)
c.192+2353G= (n.192+2353G=)
c.472+10G= (n.472+10G=)
c.258+10G= (n.258+10G=)
c.393+10G= (n.393+10G=)
c.306+10G= (n.306+10G=)
n.267+10G=
c.228+10G= (n.228+10G=)
c.-94+10G= (n.-94+10G=)
5g.126592654C>GCA562240346ALDH7A1c.312+10G>C (n.312+10G>C)
c.*221+10G>C (n.*221+10G>C)
n.495+10G>C
c.106+2353G>C
c.246+697G>C (n.246+697G>C)
c.65+2353G>C
n.1034+10G>C
c.310+10G>C
n.161G>C
n.341+10G>C
n.207+10G>C
n.191+10G>C
c.*121+10G>C (n.*121+10G>C)
c.192+2353G>C (n.192+2353G>C)
c.472+10G>C (n.472+10G>C)
c.258+10G>C (n.258+10G>C)
c.393+10G>C (n.393+10G>C)
c.306+10G>C (n.306+10G>C)
n.267+10G>C
c.228+10G>C (n.228+10G>C)
c.-94+10G>C (n.-94+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592654C>TCA2578392637ALDH7A1c.312+10G>A (n.312+10G>A)
c.*221+10G>A (n.*221+10G>A)
n.495+10G>A
c.106+2353G>A
c.246+697G>A (n.246+697G>A)
c.65+2353G>A
n.1034+10G>A
c.310+10G>A
n.161G>A
n.341+10G>A
n.207+10G>A
n.191+10G>A
c.*121+10G>A (n.*121+10G>A)
c.192+2353G>A (n.192+2353G>A)
c.472+10G>A (n.472+10G>A)
c.258+10G>A (n.258+10G>A)
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
c.306+10G>A (n.306+10G>A)
n.267+10G>A
c.228+10G>A (n.228+10G>A)
c.-94+10G>A (n.-94+10G>A)
 gnomAD v4
5g.126592655delCA562240349ALDH7A1c.312+10del (n.312+10del)
c.*221+10del (n.*221+10del)
n.495+10del
c.106+2353del
c.246+697del (n.246+697del)
c.65+2353del
n.1034+10del
c.310+10del
n.161del
n.341+10del
n.207+10del
n.191+10del
c.*121+10del (n.*121+10del)
c.192+2353del (n.192+2353del)
c.472+10del (n.472+10del)
c.258+10del (n.258+10del)
c.393+10del (n.393+10del)
c.306+10del (n.306+10del)
n.267+10del
c.228+10del (n.228+10del)
c.-94+10del (n.-94+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592656A=CA1580460307ALDH7A1c.312+8T= (n.312+8T=)
c.*221+8T= (n.*221+8T=)
n.495+8T=
c.106+2351T=
c.246+695T= (n.246+695T=)
c.65+2351T=
n.1034+8T=
c.310+8T=
n.159T=
n.341+8T=
n.207+8T=
n.191+8T=
c.*121+8T= (n.*121+8T=)
c.192+2351T= (n.192+2351T=)
c.472+8T= (n.472+8T=)
c.258+8T= (n.258+8T=)
c.393+8T= (n.393+8T=)
c.306+8T= (n.306+8T=)
n.267+8T=
c.228+8T= (n.228+8T=)
c.-94+8T= (n.-94+8T=)
5g.126592656A>GCA3389812ALDH7A1c.312+8T>C (n.312+8T>C)
c.*221+8T>C (n.*221+8T>C)
n.495+8T>C
c.106+2351T>C
c.246+695T>C (n.246+695T>C)
c.65+2351T>C
n.1034+8T>C
c.310+8T>C
n.159T>C
n.341+8T>C
n.207+8T>C
n.191+8T>C
c.*121+8T>C (n.*121+8T>C)
c.192+2351T>C (n.192+2351T>C)
c.472+8T>C (n.472+8T>C)
c.258+8T>C (n.258+8T>C)
c.393+8T>C (n.393+8T>C)
c.306+8T>C (n.306+8T>C)
n.267+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
c.-94+8T>C (n.-94+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592657T>GCA1580460311ALDH7A1c.312+7A>C (n.312+7A>C)
c.*221+7A>C (n.*221+7A>C)
n.495+7A>C
c.106+2350A>C
c.246+694A>C (n.246+694A>C)
c.65+2350A>C
n.1034+7A>C
c.310+7A>C
n.158A>C
n.341+7A>C
n.207+7A>C
n.191+7A>C
c.*121+7A>C (n.*121+7A>C)
c.192+2350A>C (n.192+2350A>C)
c.472+7A>C (n.472+7A>C)
c.258+7A>C (n.258+7A>C)
c.393+7A>C (n.393+7A>C)
c.306+7A>C (n.306+7A>C)
n.267+7A>C
c.228+7A>C (n.228+7A>C)
c.-94+7A>C (n.-94+7A>C)
 dbSNP
5g.126592657T=CA1580460310ALDH7A1c.312+7A= (n.312+7A=)
c.*221+7A= (n.*221+7A=)
n.495+7A=
c.106+2350A=
c.246+694A= (n.246+694A=)
c.65+2350A=
n.1034+7A=
c.310+7A=
n.158A=
n.341+7A=
n.207+7A=
n.191+7A=
c.*121+7A= (n.*121+7A=)
c.192+2350A= (n.192+2350A=)
c.472+7A= (n.472+7A=)
c.258+7A= (n.258+7A=)
c.393+7A= (n.393+7A=)
c.306+7A= (n.306+7A=)
n.267+7A=
c.228+7A= (n.228+7A=)
c.-94+7A= (n.-94+7A=)
5g.126592660_126592663dupCA803480547ALDH7A1c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup)
c.*221+4_*221+7dup (n.*221+4_*221+7dup)
n.495+4_495+7dup
c.106+2347_106+2350dup
c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup)
c.65+2347_65+2350dup
n.1034+4_1034+7dup
c.310+4_310+7dup
n.155_158dup
n.341+4_341+7dup
n.207+4_207+7dup
n.191+4_191+7dup
c.*121+4_*121+7dup (n.*121+4_*121+7dup)
c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup)
c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup)
c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup)
c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup)
c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup)
n.267+4_267+7dup
c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup)
c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592658A=CA1580460313ALDH7A1c.312+6T= (n.312+6T=)
c.*221+6T= (n.*221+6T=)
n.495+6T=
c.106+2349T=
c.246+693T= (n.246+693T=)
c.65+2349T=
n.1034+6T=
c.310+6T=
n.157T=
n.341+6T=
n.207+6T=
n.191+6T=
c.*121+6T= (n.*121+6T=)
c.192+2349T= (n.192+2349T=)
c.472+6T= (n.472+6T=)
c.258+6T= (n.258+6T=)
c.393+6T= (n.393+6T=)
c.306+6T= (n.306+6T=)
n.267+6T=
c.228+6T= (n.228+6T=)
c.-94+6T= (n.-94+6T=)
5g.126592658A>CCA3389813ALDH7A1c.312+6T>G (n.312+6T>G)
c.*221+6T>G (n.*221+6T>G)
n.495+6T>G
c.106+2349T>G
c.246+693T>G (n.246+693T>G)
c.65+2349T>G
n.1034+6T>G
c.310+6T>G
n.157T>G
n.341+6T>G
n.207+6T>G
n.191+6T>G
c.*121+6T>G (n.*121+6T>G)
c.192+2349T>G (n.192+2349T>G)
c.472+6T>G (n.472+6T>G)
c.258+6T>G (n.258+6T>G)
c.393+6T>G (n.393+6T>G)
c.306+6T>G (n.306+6T>G)
n.267+6T>G
c.228+6T>G (n.228+6T>G)
c.-94+6T>G (n.-94+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592659C>ACA2675058147ALDH7A1c.312+5G>T (n.312+5G>T)
c.*221+5G>T (n.*221+5G>T)
n.495+5G>T
c.106+2348G>T
c.246+692G>T (n.246+692G>T)
c.65+2348G>T
n.1034+5G>T
c.310+5G>T
n.156G>T
n.341+5G>T
n.207+5G>T
n.191+5G>T
c.*121+5G>T (n.*121+5G>T)
c.192+2348G>T (n.192+2348G>T)
c.472+5G>T (n.472+5G>T)
c.258+5G>T (n.258+5G>T)
c.393+5G>T (n.393+5G>T)
c.306+5G>T (n.306+5G>T)
n.267+5G>T
c.228+5G>T (n.228+5G>T)
c.-94+5G>T (n.-94+5G>T)
 gnomAD v4
5g.126592659C=CA1580460318ALDH7A1c.312+5G= (n.312+5G=)
c.*221+5G= (n.*221+5G=)
n.495+5G=
c.106+2348G=
c.246+692G= (n.246+692G=)
c.65+2348G=
n.1034+5G=
c.310+5G=
n.156G=
n.341+5G=
n.207+5G=
n.191+5G=
c.*121+5G= (n.*121+5G=)
c.192+2348G= (n.192+2348G=)
c.472+5G= (n.472+5G=)
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.393+5G= (n.393+5G=)
c.306+5G= (n.306+5G=)
n.267+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
c.-94+5G= (n.-94+5G=)
5g.126592659C>TCA3389814ALDH7A1c.312+5G>A (n.312+5G>A)
c.*221+5G>A (n.*221+5G>A)
n.495+5G>A
c.106+2348G>A
c.246+692G>A (n.246+692G>A)
c.65+2348G>A
n.1034+5G>A
c.310+5G>A
n.156G>A
n.341+5G>A
n.207+5G>A
n.191+5G>A
c.*121+5G>A (n.*121+5G>A)
c.192+2348G>A (n.192+2348G>A)
c.472+5G>A (n.472+5G>A)
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
c.306+5G>A (n.306+5G>A)
n.267+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
c.-94+5G>A (n.-94+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592662A=CA1580460322ALDH7A1c.312+2T= (n.312+2T=)
c.*221+2T= (n.*221+2T=)
n.495+2T=
c.106+2345T=
c.246+689T= (n.246+689T=)
c.65+2345T=
n.1034+2T=
c.310+2T=
n.153T=
n.341+2T=
n.207+2T=
n.191+2T=
c.*121+2T= (n.*121+2T=)
c.192+2345T= (n.192+2345T=)
c.472+2T= (n.472+2T=)
c.258+2T= (n.258+2T=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
c.306+2T= (n.306+2T=)
n.267+2T=
c.228+2T= (n.228+2T=)
c.-94+2T= (n.-94+2T=)
5g.126592662A>CCA360733027ALDH7A1c.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.*221+2T>G (n.*221+2T>G)
n.495+2T>G
c.106+2345T>G
c.246+689T>G (n.246+689T>G)
c.65+2345T>G
n.1034+2T>G
c.310+2T>G
n.153T>G
n.341+2T>G
n.207+2T>G
n.191+2T>G
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.192+2345T>G (n.192+2345T>G)
c.472+2T>G (n.472+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.306+2T>G (n.306+2T>G)
n.267+2T>G
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126592662A>GCA360733025ALDH7A1c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.*221+2T>C (n.*221+2T>C)
n.495+2T>C
c.106+2345T>C
c.246+689T>C (n.246+689T>C)
c.65+2345T>C
n.1034+2T>C
c.310+2T>C
n.153T>C
n.341+2T>C
n.207+2T>C
n.191+2T>C
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.192+2345T>C (n.192+2345T>C)
c.472+2T>C (n.472+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.306+2T>C (n.306+2T>C)
n.267+2T>C
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
5g.126592662A>TCA360733023ALDH7A1c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.*221+2T>A (n.*221+2T>A)
n.495+2T>A
c.106+2345T>A
c.246+689T>A (n.246+689T>A)
c.65+2345T>A
n.1034+2T>A
c.310+2T>A
n.153T>A
n.341+2T>A
n.207+2T>A
n.191+2T>A
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.192+2345T>A (n.192+2345T>A)
c.472+2T>A (n.472+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.306+2T>A (n.306+2T>A)
n.267+2T>A
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.126592663C>ACA360733029ALDH7A1c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.*221+1G>T (n.*221+1G>T)
n.495+1G>T
c.106+2344G>T
c.246+688G>T (n.246+688G>T)
c.65+2344G>T
n.1034+1G>T
c.310+1G>T
n.152G>T
n.341+1G>T
n.207+1G>T
n.191+1G>T
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.192+2344G>T (n.192+2344G>T)
c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.306+1G>T (n.306+1G>T)
n.267+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
 ClinVar
5g.126592663C=CA1580460331ALDH7A1c.312+1G= (n.312+1G=)
c.*221+1G= (n.*221+1G=)
n.495+1G=
c.106+2344G=
c.246+688G= (n.246+688G=)
c.65+2344G=
n.1034+1G=
c.310+1G=
n.152G=
n.341+1G=
n.207+1G=
n.191+1G=
c.*121+1G= (n.*121+1G=)
c.192+2344G= (n.192+2344G=)
c.472+1G= (n.472+1G=)
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.393+1G= (n.393+1G=)
c.306+1G= (n.306+1G=)
n.267+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
5g.126592663C>GCA360733031ALDH7A1c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.*221+1G>C (n.*221+1G>C)
n.495+1G>C
c.106+2344G>C
c.246+688G>C (n.246+688G>C)
c.65+2344G>C
n.1034+1G>C
c.310+1G>C
n.152G>C
n.341+1G>C
n.207+1G>C
n.191+1G>C
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.192+2344G>C (n.192+2344G>C)
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.306+1G>C (n.306+1G>C)
n.267+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
5g.126592663C>TCA3389815ALDH7A1c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.*221+1G>A (n.*221+1G>A)
n.495+1G>A
c.106+2344G>A
c.246+688G>A (n.246+688G>A)
c.65+2344G>A
n.1034+1G>A
c.310+1G>A
n.152G>A
n.341+1G>A
n.207+1G>A
n.191+1G>A
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.192+2344G>A (n.192+2344G>A)
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.306+1G>A (n.306+1G>A)
n.267+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592664A>CCA360733034ALDH7A1c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.495T>G
c.106+2343T>G
c.246+687T>G (n.246+687T>G)
c.65+2343T>G
n.1034T>G
c.310T>G
n.151T>G
n.341T>G
n.207T>G
n.191T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.192+2343T>G (n.192+2343T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.267T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
5g.126592664A>GCA446285419ALDH7A1c.312T>C (p.Asp104=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.495T>C
c.106+2343T>C
c.246+687T>C (n.246+687T>C)
c.65+2343T>C
n.1034T>C
c.310T>C
n.151T>C
n.341T>C
n.207T>C
n.191T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.192+2343T>C (n.192+2343T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.267T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 gnomAD v4
5g.126592664A>TCA360733036ALDH7A1c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.495T>A
c.106+2343T>A
c.246+687T>A (n.246+687T>A)
c.65+2343T>A
n.1034T>A
c.310T>A
n.151T>A
n.341T>A
n.207T>A
n.191T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.192+2343T>A (n.192+2343T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.267T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
5g.126592665T>ACA360733042ALDH7A1c.311A>T (p.Asp104Val)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.494A>T
c.106+2342A>T
c.246+686A>T (n.246+686A>T)
c.65+2342A>T
n.1033A>T
c.309A>T
n.150A>T
n.340A>T
n.206A>T
n.190A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.192+2342A>T (n.192+2342A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.266A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
 gnomAD v4
5g.126592665T>CCA360733040ALDH7A1c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.494A>G
c.106+2342A>G
c.246+686A>G (n.246+686A>G)
c.65+2342A>G
n.1033A>G
c.309A>G
n.150A>G
n.340A>G
n.206A>G
n.190A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.192+2342A>G (n.192+2342A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.266A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
5g.126592665T>GCA360733038ALDH7A1c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.494A>C
c.106+2342A>C
c.246+686A>C (n.246+686A>C)
c.65+2342A>C
n.1033A>C
c.309A>C
n.150A>C
n.340A>C
n.206A>C
n.190A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.192+2342A>C (n.192+2342A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.266A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
 gnomAD v4
5g.126592666C>ACA360733044ALDH7A1c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.493G>T
c.106+2341G>T
c.246+685G>T (n.246+685G>T)
c.65+2341G>T
n.1032G>T
c.308G>T
n.149G>T
n.339G>T
n.205G>T
n.189G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.192+2341G>T (n.192+2341G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.265G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
5g.126592666C>GCA360733046ALDH7A1c.310G>C (p.Asp104His)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.493G>C
c.106+2341G>C
c.246+685G>C (n.246+685G>C)
c.65+2341G>C
n.1032G>C
c.308G>C
n.149G>C
n.339G>C
n.205G>C
n.189G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.192+2341G>C (n.192+2341G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.265G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
5g.126592666C>TCA360733048ALDH7A1c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.493G>A
c.106+2341G>A
c.246+685G>A (n.246+685G>A)
c.65+2341G>A
n.1032G>A
c.308G>A
n.149G>A
n.339G>A
n.205G>A
n.189G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.192+2341G>A (n.192+2341G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.265G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
5g.126592667T>ACA446285426ALDH7A1c.309A>T (p.Ala103=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.492A>T
c.106+2340A>T
c.246+684A>T (n.246+684A>T)
c.65+2340A>T
n.1031A>T
c.307A>T
n.148A>T
n.338A>T
n.204A>T
n.188A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.192+2340A>T (n.192+2340A>T)
c.469A>T (n.469A>T)
c.255A>T (p.Ala85=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.303A>T (p.Ala101=)
n.264A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
5g.126592667T>CCA446285427ALDH7A1c.309A>G (p.Ala103=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.492A>G
c.106+2340A>G
c.246+684A>G (n.246+684A>G)
c.65+2340A>G
n.1031A>G
c.307A>G
n.148A>G
n.338A>G
n.204A>G
n.188A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.192+2340A>G (n.192+2340A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
c.255A>G (p.Ala85=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.303A>G (p.Ala101=)
n.264A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
5g.126592667T>GCA446285429ALDH7A1c.309A>C (p.Ala103=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.492A>C
c.106+2340A>C
c.246+684A>C (n.246+684A>C)
c.65+2340A>C
n.1031A>C
c.307A>C
n.148A>C
n.338A>C
n.204A>C
n.188A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.192+2340A>C (n.192+2340A>C)
c.469A>C (n.469A>C)
c.255A>C (p.Ala85=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.303A>C (p.Ala101=)
n.264A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592667T=CA1580460335ALDH7A1c.309A= (p.Ala103=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.492A=
c.106+2340A=
c.246+684A= (n.246+684A=)
c.65+2340A=
n.1031A=
c.307A=
n.148A=
n.338A=
n.204A=
n.188A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.192+2340A= (n.192+2340A=)
c.469A= (n.469A=)
c.255A= (p.Ala85=)
c.390A= (p.Ala130=)
c.303A= (p.Ala101=)
n.264A=
c.225A= (p.Ala75=)
c.-97A= (n.-97A=)
5g.126592668G>ACA360733050ALDH7A1c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.491C>T
c.106+2339C>T
c.246+683C>T (n.246+683C>T)
c.65+2339C>T
n.1030C>T
c.306C>T
n.147C>T
n.337C>T
n.203C>T
n.187C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.192+2339C>T (n.192+2339C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.263C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
5g.126592668G>CCA360733052ALDH7A1c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.491C>G
c.106+2339C>G
c.246+683C>G (n.246+683C>G)
c.65+2339C>G
n.1030C>G
c.306C>G
n.147C>G
n.337C>G
n.203C>G
n.187C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.192+2339C>G (n.192+2339C>G)
c.468C>G (n.468C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.263C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
5g.126592668G>TCA360733054ALDH7A1c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.491C>A
c.106+2339C>A
c.246+683C>A (n.246+683C>A)
c.65+2339C>A
n.1030C>A
c.306C>A
n.147C>A
n.337C>A
n.203C>A
n.187C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.192+2339C>A (n.192+2339C>A)
c.468C>A (n.468C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.263C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
5g.126592669C>ACA360733057ALDH7A1c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.490G>T
c.106+2338G>T
c.246+682G>T (n.246+682G>T)
c.65+2338G>T
n.1029G>T
c.305G>T
n.146G>T
n.336G>T
n.202G>T
n.186G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.192+2338G>T (n.192+2338G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.262G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
5g.126592669C=CA1580460339ALDH7A1c.307G= (p.Ala103=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.490G=
c.106+2338G=
c.246+682G= (n.246+682G=)
c.65+2338G=
n.1029G=
c.305G=
n.146G=
n.336G=
n.202G=
n.186G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.192+2338G= (n.192+2338G=)
c.467G= (n.467G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.262G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.-99G= (n.-99G=)
5g.126592669C>GCA360733060ALDH7A1c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.490G>C
c.106+2338G>C
c.246+682G>C (n.246+682G>C)
c.65+2338G>C
n.1029G>C
c.305G>C
n.146G>C
n.336G>C
n.202G>C
n.186G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.192+2338G>C (n.192+2338G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.262G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
5g.126592669C>TCA360733059ALDH7A1c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.490G>A
c.106+2338G>A
c.246+682G>A (n.246+682G>A)
c.65+2338G>A
n.1029G>A
c.305G>A
n.146G>A
n.336G>A
n.202G>A
n.186G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.192+2338G>A (n.192+2338G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.262G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP
5g.126592670C>ACA360733063ALDH7A1c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.489G>T
c.106+2337G>T
c.246+681G>T (n.246+681G>T)
c.65+2337G>T
n.1028G>T
c.304G>T
n.145G>T
n.335G>T
n.201G>T
n.185G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.192+2337G>T (n.192+2337G>T)
c.466G>T (n.466G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.261G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.-100G>T (n.-100G>T)
5g.126592670C=CA1580460343ALDH7A1c.306G= (p.Trp102=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.489G=
c.106+2337G=
c.246+681G= (n.246+681G=)
c.65+2337G=
n.1028G=
c.304G=
n.145G=
n.335G=
n.201G=
n.185G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.192+2337G= (n.192+2337G=)
c.466G= (n.466G=)
c.252G= (p.Trp84=)
c.387G= (p.Trp129=)
c.300G= (p.Trp100=)
n.261G=
c.222G= (p.Trp74=)
c.-100G= (n.-100G=)
5g.126592670C>GCA360733065ALDH7A1c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.489G>C
c.106+2337G>C
c.246+681G>C (n.246+681G>C)
c.65+2337G>C
n.1028G>C
c.304G>C
n.145G>C
n.335G>C
n.201G>C
n.185G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.192+2337G>C (n.192+2337G>C)
c.466G>C (n.466G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.261G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.-100G>C (n.-100G>C)
5g.126592670C>TCA360733066ALDH7A1c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.489G>A
c.106+2337G>A
c.246+681G>A (n.246+681G>A)
c.65+2337G>A
n.1028G>A
c.304G>A
n.145G>A
n.335G>A
n.201G>A
n.185G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.192+2337G>A (n.192+2337G>A)
c.466G>A (n.466G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.261G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.-100G>A (n.-100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592671C>ACA360733069ALDH7A1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.488G>T
c.106+2336G>T
c.246+680G>T (n.246+680G>T)
c.65+2336G>T
n.1027G>T
c.303G>T
n.144G>T
n.334G>T
n.200G>T
n.184G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.192+2336G>T (n.192+2336G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.260G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.126592671C>GCA360733071ALDH7A1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.488G>C
c.106+2336G>C
c.246+680G>C (n.246+680G>C)
c.65+2336G>C
n.1027G>C
c.303G>C
n.144G>C
n.334G>C
n.200G>C
n.184G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.192+2336G>C (n.192+2336G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.260G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.126592671C>TCA360733073ALDH7A1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.488G>A
c.106+2336G>A
c.246+680G>A (n.246+680G>A)
c.65+2336G>A
n.1027G>A
c.303G>A
n.144G>A
n.334G>A
n.200G>A
n.184G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.192+2336G>A (n.192+2336G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.260G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.-101G>A (n.-101G>A)
5g.126592672A=CA1580460348ALDH7A1c.304T= (p.Trp102=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.487T=
c.106+2335T=
c.246+679T= (n.246+679T=)
c.65+2335T=
n.1026T=
c.302T=
n.143T=
n.333T=
n.199T=
n.183T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.192+2335T= (n.192+2335T=)
c.464T= (n.464T=)
c.250T= (p.Trp84=)
c.385T= (p.Trp129=)
c.298T= (p.Trp100=)
n.259T=
c.220T= (p.Trp74=)
c.-102T= (n.-102T=)
5g.126592672A>CCA360733075ALDH7A1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.487T>G
c.106+2335T>G
c.246+679T>G (n.246+679T>G)
c.65+2335T>G
n.1026T>G
c.302T>G
n.143T>G
n.333T>G
n.199T>G
n.183T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.192+2335T>G (n.192+2335T>G)
c.464T>G (n.464T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.259T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
5g.126592672A>GCA360733076ALDH7A1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.487T>C
c.106+2335T>C
c.246+679T>C (n.246+679T>C)
c.65+2335T>C
n.1026T>C
c.302T>C
n.143T>C
n.333T>C
n.199T>C
n.183T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.192+2335T>C (n.192+2335T>C)
c.464T>C (n.464T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.259T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.-102T>C (n.-102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592672A>TCA360733078ALDH7A1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.487T>A
c.106+2335T>A
c.246+679T>A (n.246+679T>A)
c.65+2335T>A
n.1026T>A
c.302T>A
n.143T>A
n.333T>A
n.199T>A
n.183T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.192+2335T>A (n.192+2335T>A)
c.464T>A (n.464T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.259T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.-102T>A (n.-102T>A)
5g.126592673G>ACA446285443ALDH7A1c.303C>T (p.Ile101=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.486C>T
c.106+2334C>T
c.246+678C>T (n.246+678C>T)
c.65+2334C>T
n.1025C>T
c.301C>T
n.142C>T
n.332C>T
n.198C>T
n.182C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.192+2334C>T (n.192+2334C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.384C>T (p.Ile128=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.258C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP
5g.126592673G>CCA360733080ALDH7A1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.486C>G
c.106+2334C>G
c.246+678C>G (n.246+678C>G)
c.65+2334C>G
n.1025C>G
c.301C>G
n.142C>G
n.332C>G
n.198C>G
n.182C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.192+2334C>G (n.192+2334C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.258C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
5g.126592673G>TCA446285444ALDH7A1c.303C>A (p.Ile101=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.486C>A
c.106+2334C>A
c.246+678C>A (n.246+678C>A)
c.65+2334C>A
n.1025C>A
c.301C>A
n.142C>A
n.332C>A
n.198C>A
n.182C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.192+2334C>A (n.192+2334C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.384C>A (p.Ile128=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.258C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
5g.126592674A>CCA360733087ALDH7A1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.485T>G
c.106+2333T>G
c.246+677T>G (n.246+677T>G)
c.65+2333T>G
n.1024T>G
c.300T>G
n.141T>G
n.331T>G
n.197T>G
n.181T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.192+2333T>G (n.192+2333T>G)
c.462T>G (n.462T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.257T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
5g.126592674A>GCA360733085ALDH7A1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.485T>C
c.106+2333T>C
c.246+677T>C (n.246+677T>C)
c.65+2333T>C
n.1024T>C
c.300T>C
n.141T>C
n.331T>C
n.197T>C
n.181T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.192+2333T>C (n.192+2333T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.257T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
5g.126592674A>TCA360733083ALDH7A1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.485T>A
c.106+2333T>A
c.246+677T>A (n.246+677T>A)
c.65+2333T>A
n.1024T>A
c.300T>A
n.141T>A
n.331T>A
n.197T>A
n.181T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.192+2333T>A (n.192+2333T>A)
c.462T>A (n.462T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.257T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
5g.126592675T>ACA360733090ALDH7A1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.484A>T
c.106+2332A>T
c.246+676A>T (n.246+676A>T)
c.65+2332A>T
n.1023A>T
c.299A>T
n.140A>T
n.330A>T
n.196A>T
n.180A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.192+2332A>T (n.192+2332A>T)
c.461A>T (n.461A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.256A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
5g.126592675T>CCA360733092ALDH7A1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.484A>G
c.106+2332A>G
c.246+676A>G (n.246+676A>G)
c.65+2332A>G
n.1023A>G
c.299A>G
n.140A>G
n.330A>G
n.196A>G
n.180A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.192+2332A>G (n.192+2332A>G)
c.461A>G (n.461A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.256A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.126592675T>GCA360733091ALDH7A1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.484A>C
c.106+2332A>C
c.246+676A>C (n.246+676A>C)
c.65+2332A>C
n.1023A>C
c.299A>C
n.140A>C
n.330A>C
n.196A>C
n.180A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.192+2332A>C (n.192+2332A>C)
c.461A>C (n.461A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.256A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.126592676T>ACA360733093ALDH7A1c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.483A>T
c.106+2331A>T
c.246+675A>T (n.246+675A>T)
c.65+2331A>T
n.1022A>T
c.298A>T
n.139A>T
n.329A>T
n.195A>T
n.179A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.192+2331A>T (n.192+2331A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.255A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
 dbSNP
5g.126592676T>CCA446285456ALDH7A1c.300A>G (p.Lys100=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.483A>G
c.106+2331A>G
c.246+675A>G (n.246+675A>G)
c.65+2331A>G
n.1022A>G
c.298A>G
n.139A>G
n.329A>G
n.195A>G
n.179A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.192+2331A>G (n.192+2331A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.255A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
5g.126592676T>GCA360733094ALDH7A1c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.483A>C
c.106+2331A>C
c.246+675A>C (n.246+675A>C)
c.65+2331A>C
n.1022A>C
c.298A>C
n.139A>C
n.329A>C
n.195A>C
n.179A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.192+2331A>C (n.192+2331A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.255A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
5g.126592676T=CA1580460352ALDH7A1c.300A= (p.Lys100=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.483A=
c.106+2331A=
c.246+675A= (n.246+675A=)
c.65+2331A=
n.1022A=
c.298A=
n.139A=
n.329A=
n.195A=
n.179A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.192+2331A= (n.192+2331A=)
c.460A= (n.460A=)
c.246A= (p.Lys82=)
c.381A= (p.Lys127=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.255A=
c.216A= (p.Lys72=)
c.-106A= (n.-106A=)
5g.126592677T>ACA360733095ALDH7A1c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.482A>T
c.106+2330A>T
c.246+674A>T (n.246+674A>T)
c.65+2330A>T
n.1021A>T
c.297A>T
n.138A>T
n.328A>T
n.194A>T
n.178A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.192+2330A>T (n.192+2330A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.254A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
5g.126592677T>CCA360733096ALDH7A1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.482A>G
c.106+2330A>G
c.246+674A>G (n.246+674A>G)
c.65+2330A>G
n.1021A>G
c.297A>G
n.138A>G
n.328A>G
n.194A>G
n.178A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.192+2330A>G (n.192+2330A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.254A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
5g.126592677T>GCA360733097ALDH7A1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.482A>C
c.106+2330A>C
c.246+674A>C (n.246+674A>C)
c.65+2330A>C
n.1021A>C
c.297A>C
n.138A>C
n.328A>C
n.194A>C
n.178A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.192+2330A>C (n.192+2330A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.254A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
5g.126592678T>ACA360733098ALDH7A1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.481A>T
c.106+2329A>T
c.246+673A>T (n.246+673A>T)
c.65+2329A>T
n.1020A>T
c.296A>T
n.137A>T
n.327A>T
n.193A>T
n.177A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.192+2329A>T (n.192+2329A>T)
c.458A>T (n.458A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.253A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
5g.126592678T>CCA360733099ALDH7A1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.481A>G
c.106+2329A>G
c.246+673A>G (n.246+673A>G)
c.65+2329A>G
n.1020A>G
c.296A>G
n.137A>G
n.327A>G
n.193A>G
n.177A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.192+2329A>G (n.192+2329A>G)
c.458A>G (n.458A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.253A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
5g.126592678T>GCA360733100ALDH7A1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.481A>C
c.106+2329A>C
c.246+673A>C (n.246+673A>C)
c.65+2329A>C
n.1020A>C
c.296A>C
n.137A>C
n.327A>C
n.193A>C
n.177A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.192+2329A>C (n.192+2329A>C)
c.458A>C (n.458A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.253A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
5g.126592679C>ACA360733101ALDH7A1c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.480G>T
c.106+2328G>T
c.246+672G>T (n.246+672G>T)
c.65+2328G>T
n.1019G>T
c.295G>T
n.136G>T
n.326G>T
n.192G>T
n.176G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.192+2328G>T (n.192+2328G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.252G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.-109G>T (n.-109G>T)
5g.126592679C>GCA360733102ALDH7A1c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.480G>C
c.106+2328G>C
c.246+672G>C (n.246+672G>C)
c.65+2328G>C
n.1019G>C
c.295G>C
n.136G>C
n.326G>C
n.192G>C
n.176G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.192+2328G>C (n.192+2328G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.252G>C
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.-109G>C (n.-109G>C)
5g.126592679C>TCA360733103ALDH7A1c.297G>A (p.Trp99Ter)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.480G>A
c.106+2328G>A
c.246+672G>A (n.246+672G>A)
c.65+2328G>A
n.1019G>A
c.295G>A
n.136G>A
n.326G>A
n.192G>A
n.176G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.192+2328G>A (n.192+2328G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.252G>A
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.-109G>A (n.-109G>A)
5g.126592680delCA2695205193ALDH7A1c.297del (p.Trp99Ter)
c.*206del (n.*206del)
n.480del
c.106+2328del
c.246+672del (n.246+672del)
c.65+2328del
n.1019del
c.295del
n.136del
n.326del
n.192del
n.176del
c.*106del (n.*106del)
c.192+2328del (n.192+2328del)
c.457del (n.457del)
c.243del (p.Trp81Ter)
c.378del (p.Trp126Ter)
c.291del (p.Trp97Ter)
n.252del
c.213del (p.Trp71Ter)
c.-109del (n.-109del)
5g.126592680C>ACA360733106ALDH7A1c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.479G>T
c.106+2327G>T
c.246+671G>T (n.246+671G>T)
c.65+2327G>T
n.1018G>T
c.294G>T
n.135G>T
n.325G>T
n.191G>T
n.175G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.192+2327G>T (n.192+2327G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.251G>T
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.-110G>T (n.-110G>T)
5g.126592680C>GCA360733105ALDH7A1c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.479G>C
c.106+2327G>C
c.246+671G>C (n.246+671G>C)
c.65+2327G>C
n.1018G>C
c.294G>C
n.135G>C
n.325G>C
n.191G>C
n.175G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.192+2327G>C (n.192+2327G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.251G>C
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.-110G>C (n.-110G>C)
5g.126592680C>TCA360733104ALDH7A1c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.479G>A
c.106+2327G>A
c.246+671G>A (n.246+671G>A)
c.65+2327G>A
n.1018G>A
c.294G>A
n.135G>A
n.325G>A
n.191G>A
n.175G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.192+2327G>A (n.192+2327G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.251G>A
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126592681A>CCA360733107ALDH7A1c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.478T>G
c.106+2326T>G
c.246+670T>G (n.246+670T>G)
c.65+2326T>G
n.1017T>G
c.293T>G
n.134T>G
n.324T>G
n.190T>G
n.174T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.192+2326T>G (n.192+2326T>G)
c.455T>G (n.455T>G)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.250T>G
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
5g.126592681A>GCA360733108ALDH7A1c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.478T>C
c.106+2326T>C
c.246+670T>C (n.246+670T>C)
c.65+2326T>C
n.1017T>C
c.293T>C
n.134T>C
n.324T>C
n.190T>C
n.174T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.192+2326T>C (n.192+2326T>C)
c.455T>C (n.455T>C)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.250T>C
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.-111T>C (n.-111T>C)
5g.126592681A>TCA360733109ALDH7A1c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.478T>A
c.106+2326T>A
c.246+670T>A (n.246+670T>A)
c.65+2326T>A
n.1017T>A
c.293T>A
n.134T>A
n.324T>A
n.190T>A
n.174T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.192+2326T>A (n.192+2326T>A)
c.455T>A (n.455T>A)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.250T>A
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.-111T>A (n.-111T>A)
5g.126592682T>ACA3389816ALDH7A1c.294A>T (p.Ala98=)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.477A>T
c.106+2325A>T
c.246+669A>T (n.246+669A>T)
c.65+2325A>T
n.1016A>T
c.292A>T
n.133A>T
n.323A>T
n.189A>T
n.173A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.192+2325A>T (n.192+2325A>T)
c.454A>T (n.454A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.249A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592682T>CCA446285472ALDH7A1c.294A>G (p.Ala98=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.477A>G
c.106+2325A>G
c.246+669A>G (n.246+669A>G)
c.65+2325A>G
n.1016A>G
c.292A>G
n.133A>G
n.323A>G
n.189A>G
n.173A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.192+2325A>G (n.192+2325A>G)
c.454A>G (n.454A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.249A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126592682T>GCA446285467ALDH7A1c.294A>C (p.Ala98=)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.477A>C
c.106+2325A>C
c.246+669A>C (n.246+669A>C)
c.65+2325A>C
n.1016A>C
c.292A>C
n.133A>C
n.323A>C
n.189A>C
n.173A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.192+2325A>C (n.192+2325A>C)
c.454A>C (n.454A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.249A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
5g.126592682T=CA1580460354ALDH7A1c.294A= (p.Ala98=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.477A=
c.106+2325A=
c.246+669A= (n.246+669A=)
c.65+2325A=
n.1016A=
c.292A=
n.133A=
n.323A=
n.189A=
n.173A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.192+2325A= (n.192+2325A=)
c.454A= (n.454A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.249A=
c.210A= (p.Ala70=)
c.-112A= (n.-112A=)
5g.126592683G>ACA360733110ALDH7A1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.476C>T
c.106+2324C>T
c.246+668C>T (n.246+668C>T)
c.65+2324C>T
n.1015C>T
c.291C>T
n.132C>T
n.322C>T
n.188C>T
n.172C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.192+2324C>T (n.192+2324C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.248C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126592683G>CCA360733111ALDH7A1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.476C>G
c.106+2324C>G
c.246+668C>G (n.246+668C>G)
c.65+2324C>G
n.1015C>G
c.291C>G
n.132C>G
n.322C>G
n.188C>G
n.172C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.192+2324C>G (n.192+2324C>G)
c.453C>G (n.453C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.248C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-113C>G (n.-113C>G)
5g.126592683G=CA1580460356ALDH7A1c.293C= (p.Ala98=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.476C=
c.106+2324C=
c.246+668C= (n.246+668C=)
c.65+2324C=
n.1015C=
c.291C=
n.132C=
n.322C=
n.188C=
n.172C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.192+2324C= (n.192+2324C=)
c.453C= (n.453C=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.248C=
c.209C= (p.Ala70=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.126592683G>TCA360733112ALDH7A1c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.476C>A
c.106+2324C>A
c.246+668C>A (n.246+668C>A)
c.65+2324C>A
n.1015C>A
c.291C>A
n.132C>A
n.322C>A
n.188C>A
n.172C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.192+2324C>A (n.192+2324C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.248C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
5g.126592683_126592684delinsGCCA1580460358ALDH7A1c.292_293delinsGC (p.Ala98=)
c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC)
n.475_476delinsGC
c.106+2323_106+2324delinsGC
c.246+667_246+668delinsGC (n.246+667_246+668delinsGC)
c.65+2323_65+2324delinsGC
n.1014_1015delinsGC
c.290_291delinsGC
n.131_132delinsGC
n.321_322delinsGC
n.187_188delinsGC
n.171_172delinsGC
c.*101_*102delinsGC (n.*101_*102delinsGC)
c.192+2323_192+2324delinsGC (n.192+2323_192+2324delinsGC)
c.452_453delinsGC (n.452_453delinsGC)
c.238_239delinsGC (p.Ala80=)
c.373_374delinsGC (p.Ala125=)
c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.247_248delinsGC
c.208_209delinsGC (p.Ala70=)
c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC)
5g.126592684delCA1580460361ALDH7A1c.292del (p.Ala98HisfsTer16)
c.*201del (n.*201del)
n.475del
c.106+2323del
c.246+667del (n.246+667del)
c.65+2323del
n.1014del
c.290del
n.131del
n.321del
n.187del
n.171del
c.*101del (n.*101del)
c.192+2323del (n.192+2323del)
c.452del (n.452del)
c.238del (p.Ala80HisfsTer16)
c.373del (p.Ala125HisfsTer16)
c.286del (p.Ala96HisfsTer16)
n.247del
c.208del (p.Ala70HisfsTer16)
c.-114del (n.-114del)
 dbSNP
5g.126592684C>ACA360733113ALDH7A1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.475G>T
c.106+2323G>T
c.246+667G>T (n.246+667G>T)
c.65+2323G>T
n.1014G>T
c.290G>T
n.131G>T
n.321G>T
n.187G>T
n.171G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.192+2323G>T (n.192+2323G>T)
c.452G>T (n.452G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.247G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-114G>T (n.-114G>T)
5g.126592684C>GCA360733114ALDH7A1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.475G>C
c.106+2323G>C
c.246+667G>C (n.246+667G>C)
c.65+2323G>C
n.1014G>C
c.290G>C
n.131G>C
n.321G>C
n.187G>C
n.171G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.192+2323G>C (n.192+2323G>C)
c.452G>C (n.452G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.247G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-114G>C (n.-114G>C)
5g.126592684C>TCA360733115ALDH7A1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.475G>A
c.106+2323G>A
c.246+667G>A (n.246+667G>A)
c.65+2323G>A
n.1014G>A
c.290G>A
n.131G>A
n.321G>A
n.187G>A
n.171G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.192+2323G>A (n.192+2323G>A)
c.452G>A (n.452G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.247G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-114G>A (n.-114G>A)
5g.126592685T>ACA360733116ALDH7A1c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.474A>T
c.106+2322A>T
c.246+666A>T (n.246+666A>T)
c.65+2322A>T
n.1013A>T
c.289A>T
n.130A>T
n.320A>T
n.186A>T
n.170A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.192+2322A>T (n.192+2322A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.246A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.-115A>T (n.-115A>T)
5g.126592685T>CCA446285486ALDH7A1c.291A>G (p.Glu97=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.474A>G
c.106+2322A>G
c.246+666A>G (n.246+666A>G)
c.65+2322A>G
n.1013A>G
c.289A>G
n.130A>G
n.320A>G
n.186A>G
n.170A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.192+2322A>G (n.192+2322A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.246A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
5g.126592685T>GCA360733117ALDH7A1c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.474A>C
c.106+2322A>C
c.246+666A>C (n.246+666A>C)
c.65+2322A>C
n.1013A>C
c.289A>C
n.130A>C
n.320A>C
n.186A>C
n.170A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.192+2322A>C (n.192+2322A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.246A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.-115A>C (n.-115A>C)
5g.126592686T>ACA360733120ALDH7A1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.473A>T
c.106+2321A>T
c.246+665A>T (n.246+665A>T)
c.65+2321A>T
n.1012A>T
c.288A>T
n.129A>T
n.319A>T
n.185A>T
n.169A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.192+2321A>T (n.192+2321A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.245A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
5g.126592686T>CCA360733119ALDH7A1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.473A>G
c.106+2321A>G
c.246+665A>G (n.246+665A>G)
c.65+2321A>G
n.1012A>G
c.288A>G
n.129A>G
n.319A>G
n.185A>G
n.169A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.192+2321A>G (n.192+2321A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.245A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
5g.126592686T>GCA360733118ALDH7A1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.473A>C
c.106+2321A>C
c.246+665A>C (n.246+665A>C)
c.65+2321A>C
n.1012A>C
c.288A>C
n.129A>C
n.319A>C
n.185A>C
n.169A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.192+2321A>C (n.192+2321A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.245A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
5g.126592687C>ACA360733121ALDH7A1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.472G>T
c.106+2320G>T
c.246+664G>T (n.246+664G>T)
c.65+2320G>T
n.1011G>T
c.287G>T
n.128G>T
n.318G>T
n.184G>T
n.168G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.192+2320G>T (n.192+2320G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.244G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
5g.126592687C=CA1580460363ALDH7A1c.289G= (p.Glu97=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.472G=
c.106+2320G=
c.246+664G= (n.246+664G=)
c.65+2320G=
n.1011G=
c.287G=
n.128G=
n.318G=
n.184G=
n.168G=
c.*98G= (n.*98G=)
c.192+2320G= (n.192+2320G=)
c.449G= (n.449G=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.283G= (p.Glu95=)
n.244G=
c.205G= (p.Glu69=)
c.-117G= (n.-117G=)
5g.126592687C>GCA360733122ALDH7A1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.472G>C
c.106+2320G>C
c.246+664G>C (n.246+664G>C)
c.65+2320G>C
n.1011G>C
c.287G>C
n.128G>C
n.318G>C
n.184G>C
n.168G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.192+2320G>C (n.192+2320G>C)
c.449G>C (n.449G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.244G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
5g.126592687C>TCA126924314ALDH7A1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.472G>A
c.106+2320G>A
c.246+664G>A (n.246+664G>A)
c.65+2320G>A
n.1011G>A
c.287G>A
n.128G>A
n.318G>A
n.184G>A
n.168G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.192+2320G>A (n.192+2320G>A)
c.449G>A (n.449G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.244G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 dbSNP
5g.126592688T>ACA360733123ALDH7A1c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.471A>T
c.106+2319A>T
c.246+663A>T (n.246+663A>T)
c.65+2319A>T
n.1010A>T
c.286A>T
n.127A>T
n.317A>T
n.183A>T
n.167A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.192+2319A>T (n.192+2319A>T)
c.448A>T (n.448A>T)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.243A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.-118A>T (n.-118A>T)
5g.126592688T>CCA446285497ALDH7A1c.288A>G (p.Arg96=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.471A>G
c.106+2319A>G
c.246+663A>G (n.246+663A>G)
c.65+2319A>G
n.1010A>G
c.286A>G
n.127A>G
n.317A>G
n.183A>G
n.167A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.192+2319A>G (n.192+2319A>G)
c.448A>G (n.448A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.282A>G (p.Arg94=)
n.243A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
5g.126592688T>GCA360733124ALDH7A1c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.471A>C
c.106+2319A>C
c.246+663A>C (n.246+663A>C)
c.65+2319A>C
n.1010A>C
c.286A>C
n.127A>C
n.317A>C
n.183A>C
n.167A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.192+2319A>C (n.192+2319A>C)
c.448A>C (n.448A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.243A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.-118A>C (n.-118A>C)

Number of alleles fetched