UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592506T>G | CA2675057958 | ALDH7A1 | c.312+158A>C (n.312+158A>C) c.*221+158A>C (n.*221+158A>C) n.495+158A>C c.106+2501A>C c.246+845A>C (n.246+845A>C) c.65+2501A>C n.1034+158A>C c.310+158A>C n.309A>C n.341+158A>C n.207+158A>C n.191+158A>C c.*121+158A>C (n.*121+158A>C) c.192+2501A>C (n.192+2501A>C) c.472+158A>C (n.472+158A>C) c.258+158A>C (n.258+158A>C) c.393+158A>C (n.393+158A>C) c.306+158A>C (n.306+158A>C) n.267+158A>C c.228+158A>C (n.228+158A>C) c.-94+158A>C (n.-94+158A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>A | CA2675057959 | ALDH7A1 | c.312+156G>T (n.312+156G>T) c.*221+156G>T (n.*221+156G>T) n.495+156G>T c.106+2499G>T c.246+843G>T (n.246+843G>T) c.65+2499G>T n.1034+156G>T c.310+156G>T n.307G>T n.341+156G>T n.207+156G>T n.191+156G>T c.*121+156G>T (n.*121+156G>T) c.192+2499G>T (n.192+2499G>T) c.472+156G>T (n.472+156G>T) c.258+156G>T (n.258+156G>T) c.393+156G>T (n.393+156G>T) c.306+156G>T (n.306+156G>T) n.267+156G>T c.228+156G>T (n.228+156G>T) c.-94+156G>T (n.-94+156G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>T | CA2675057961 | ALDH7A1 | c.312+156G>A (n.312+156G>A) c.*221+156G>A (n.*221+156G>A) n.495+156G>A c.106+2499G>A c.246+843G>A (n.246+843G>A) c.65+2499G>A n.1034+156G>A c.310+156G>A n.307G>A n.341+156G>A n.207+156G>A n.191+156G>A c.*121+156G>A (n.*121+156G>A) c.192+2499G>A (n.192+2499G>A) c.472+156G>A (n.472+156G>A) c.258+156G>A (n.258+156G>A) c.393+156G>A (n.393+156G>A) c.306+156G>A (n.306+156G>A) n.267+156G>A c.228+156G>A (n.228+156G>A) c.-94+156G>A (n.-94+156G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592509A>G | CA2675057964 | ALDH7A1 | c.312+155T>C (n.312+155T>C) c.*221+155T>C (n.*221+155T>C) n.495+155T>C c.106+2498T>C c.246+842T>C (n.246+842T>C) c.65+2498T>C n.1034+155T>C c.310+155T>C n.306T>C n.341+155T>C n.207+155T>C n.191+155T>C c.*121+155T>C (n.*121+155T>C) c.192+2498T>C (n.192+2498T>C) c.472+155T>C (n.472+155T>C) c.258+155T>C (n.258+155T>C) c.393+155T>C (n.393+155T>C) c.306+155T>C (n.306+155T>C) n.267+155T>C c.228+155T>C (n.228+155T>C) c.-94+155T>C (n.-94+155T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592511A>C | CA2675057965 | ALDH7A1 | c.312+153T>G (n.312+153T>G) c.*221+153T>G (n.*221+153T>G) n.495+153T>G c.106+2496T>G c.246+840T>G (n.246+840T>G) c.65+2496T>G n.1034+153T>G c.310+153T>G n.304T>G n.341+153T>G n.207+153T>G n.191+153T>G c.*121+153T>G (n.*121+153T>G) c.192+2496T>G (n.192+2496T>G) c.472+153T>G (n.472+153T>G) c.258+153T>G (n.258+153T>G) c.393+153T>G (n.393+153T>G) c.306+153T>G (n.306+153T>G) n.267+153T>G c.228+153T>G (n.228+153T>G) c.-94+153T>G (n.-94+153T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C>A | CA2675057967 | ALDH7A1 | c.312+151G>T (n.312+151G>T) c.*221+151G>T (n.*221+151G>T) n.495+151G>T c.106+2494G>T c.246+838G>T (n.246+838G>T) c.65+2494G>T n.1034+151G>T c.310+151G>T n.302G>T n.341+151G>T n.207+151G>T n.191+151G>T c.*121+151G>T (n.*121+151G>T) c.192+2494G>T (n.192+2494G>T) c.472+151G>T (n.472+151G>T) c.258+151G>T (n.258+151G>T) c.393+151G>T (n.393+151G>T) c.306+151G>T (n.306+151G>T) n.267+151G>T c.228+151G>T (n.228+151G>T) c.-94+151G>T (n.-94+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C= | CA1580460184 | ALDH7A1 | c.312+151G= (n.312+151G=) c.*221+151G= (n.*221+151G=) n.495+151G= c.106+2494G= c.246+838G= (n.246+838G=) c.65+2494G= n.1034+151G= c.310+151G= n.302G= n.341+151G= n.207+151G= n.191+151G= c.*121+151G= (n.*121+151G=) c.192+2494G= (n.192+2494G=) c.472+151G= (n.472+151G=) c.258+151G= (n.258+151G=) c.393+151G= (n.393+151G=) c.306+151G= (n.306+151G=) n.267+151G= c.228+151G= (n.228+151G=) c.-94+151G= (n.-94+151G=) | |
| 5 | g.126592513C>T | CA562240313 | ALDH7A1 | c.312+151G>A (n.312+151G>A) c.*221+151G>A (n.*221+151G>A) n.495+151G>A c.106+2494G>A c.246+838G>A (n.246+838G>A) c.65+2494G>A n.1034+151G>A c.310+151G>A n.302G>A n.341+151G>A n.207+151G>A n.191+151G>A c.*121+151G>A (n.*121+151G>A) c.192+2494G>A (n.192+2494G>A) c.472+151G>A (n.472+151G>A) c.258+151G>A (n.258+151G>A) c.393+151G>A (n.393+151G>A) c.306+151G>A (n.306+151G>A) n.267+151G>A c.228+151G>A (n.228+151G>A) c.-94+151G>A (n.-94+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>C | CA2675057970 | ALDH7A1 | c.312+149C>G (n.312+149C>G) c.*221+149C>G (n.*221+149C>G) n.495+149C>G c.106+2492C>G c.246+836C>G (n.246+836C>G) c.65+2492C>G n.1034+149C>G c.310+149C>G n.300C>G n.341+149C>G n.207+149C>G n.191+149C>G c.*121+149C>G (n.*121+149C>G) c.192+2492C>G (n.192+2492C>G) c.472+149C>G (n.472+149C>G) c.258+149C>G (n.258+149C>G) c.393+149C>G (n.393+149C>G) c.306+149C>G (n.306+149C>G) n.267+149C>G c.228+149C>G (n.228+149C>G) c.-94+149C>G (n.-94+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>T | CA2675057969 | ALDH7A1 | c.312+149C>A (n.312+149C>A) c.*221+149C>A (n.*221+149C>A) n.495+149C>A c.106+2492C>A c.246+836C>A (n.246+836C>A) c.65+2492C>A n.1034+149C>A c.310+149C>A n.300C>A n.341+149C>A n.207+149C>A n.191+149C>A c.*121+149C>A (n.*121+149C>A) c.192+2492C>A (n.192+2492C>A) c.472+149C>A (n.472+149C>A) c.258+149C>A (n.258+149C>A) c.393+149C>A (n.393+149C>A) c.306+149C>A (n.306+149C>A) n.267+149C>A c.228+149C>A (n.228+149C>A) c.-94+149C>A (n.-94+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>A | CA2675057971 | ALDH7A1 | c.312+148G>T (n.312+148G>T) c.*221+148G>T (n.*221+148G>T) n.495+148G>T c.106+2491G>T c.246+835G>T (n.246+835G>T) c.65+2491G>T n.1034+148G>T c.310+148G>T n.299G>T n.341+148G>T n.207+148G>T n.191+148G>T c.*121+148G>T (n.*121+148G>T) c.192+2491G>T (n.192+2491G>T) c.472+148G>T (n.472+148G>T) c.258+148G>T (n.258+148G>T) c.393+148G>T (n.393+148G>T) c.306+148G>T (n.306+148G>T) n.267+148G>T c.228+148G>T (n.228+148G>T) c.-94+148G>T (n.-94+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>T | CA2675057972 | ALDH7A1 | c.312+148G>A (n.312+148G>A) c.*221+148G>A (n.*221+148G>A) n.495+148G>A c.106+2491G>A c.246+835G>A (n.246+835G>A) c.65+2491G>A n.1034+148G>A c.310+148G>A n.299G>A n.341+148G>A n.207+148G>A n.191+148G>A c.*121+148G>A (n.*121+148G>A) c.192+2491G>A (n.192+2491G>A) c.472+148G>A (n.472+148G>A) c.258+148G>A (n.258+148G>A) c.393+148G>A (n.393+148G>A) c.306+148G>A (n.306+148G>A) n.267+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) c.-94+148G>A (n.-94+148G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>G | CA2675057973 | ALDH7A1 | c.312+147T>C (n.312+147T>C) c.*221+147T>C (n.*221+147T>C) n.495+147T>C c.106+2490T>C c.246+834T>C (n.246+834T>C) c.65+2490T>C n.1034+147T>C c.310+147T>C n.298T>C n.341+147T>C n.207+147T>C n.191+147T>C c.*121+147T>C (n.*121+147T>C) c.192+2490T>C (n.192+2490T>C) c.472+147T>C (n.472+147T>C) c.258+147T>C (n.258+147T>C) c.393+147T>C (n.393+147T>C) c.306+147T>C (n.306+147T>C) n.267+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) c.-94+147T>C (n.-94+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>T | CA2675057974 | ALDH7A1 | c.312+147T>A (n.312+147T>A) c.*221+147T>A (n.*221+147T>A) n.495+147T>A c.106+2490T>A c.246+834T>A (n.246+834T>A) c.65+2490T>A n.1034+147T>A c.310+147T>A n.298T>A n.341+147T>A n.207+147T>A n.191+147T>A c.*121+147T>A (n.*121+147T>A) c.192+2490T>A (n.192+2490T>A) c.472+147T>A (n.472+147T>A) c.258+147T>A (n.258+147T>A) c.393+147T>A (n.393+147T>A) c.306+147T>A (n.306+147T>A) n.267+147T>A c.228+147T>A (n.228+147T>A) c.-94+147T>A (n.-94+147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592518G>A | CA2675057976 | ALDH7A1 | c.312+146C>T (n.312+146C>T) c.*221+146C>T (n.*221+146C>T) n.495+146C>T c.106+2489C>T c.246+833C>T (n.246+833C>T) c.65+2489C>T n.1034+146C>T c.310+146C>T n.297C>T n.341+146C>T n.207+146C>T n.191+146C>T c.*121+146C>T (n.*121+146C>T) c.192+2489C>T (n.192+2489C>T) c.472+146C>T (n.472+146C>T) c.258+146C>T (n.258+146C>T) c.393+146C>T (n.393+146C>T) c.306+146C>T (n.306+146C>T) n.267+146C>T c.228+146C>T (n.228+146C>T) c.-94+146C>T (n.-94+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592519G>A | CA1580460187 | ALDH7A1 | c.312+145C>T (n.312+145C>T) c.*221+145C>T (n.*221+145C>T) n.495+145C>T c.106+2488C>T c.246+832C>T (n.246+832C>T) c.65+2488C>T n.1034+145C>T c.310+145C>T n.296C>T n.341+145C>T n.207+145C>T n.191+145C>T c.*121+145C>T (n.*121+145C>T) c.192+2488C>T (n.192+2488C>T) c.472+145C>T (n.472+145C>T) c.258+145C>T (n.258+145C>T) c.393+145C>T (n.393+145C>T) c.306+145C>T (n.306+145C>T) n.267+145C>T c.228+145C>T (n.228+145C>T) c.-94+145C>T (n.-94+145C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592519G= | CA1580460186 | ALDH7A1 | c.312+145C= (n.312+145C=) c.*221+145C= (n.*221+145C=) n.495+145C= c.106+2488C= c.246+832C= (n.246+832C=) c.65+2488C= n.1034+145C= c.310+145C= n.296C= n.341+145C= n.207+145C= n.191+145C= c.*121+145C= (n.*121+145C=) c.192+2488C= (n.192+2488C=) c.472+145C= (n.472+145C=) c.258+145C= (n.258+145C=) c.393+145C= (n.393+145C=) c.306+145C= (n.306+145C=) n.267+145C= c.228+145C= (n.228+145C=) c.-94+145C= (n.-94+145C=) | |
| 5 | g.126592521G>T | CA2675057977 | ALDH7A1 | c.312+143C>A (n.312+143C>A) c.*221+143C>A (n.*221+143C>A) n.495+143C>A c.106+2486C>A c.246+830C>A (n.246+830C>A) c.65+2486C>A n.1034+143C>A c.310+143C>A n.294C>A n.341+143C>A n.207+143C>A n.191+143C>A c.*121+143C>A (n.*121+143C>A) c.192+2486C>A (n.192+2486C>A) c.472+143C>A (n.472+143C>A) c.258+143C>A (n.258+143C>A) c.393+143C>A (n.393+143C>A) c.306+143C>A (n.306+143C>A) n.267+143C>A c.228+143C>A (n.228+143C>A) c.-94+143C>A (n.-94+143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>A | CA2675057979 | ALDH7A1 | c.312+142G>T (n.312+142G>T) c.*221+142G>T (n.*221+142G>T) n.495+142G>T c.106+2485G>T c.246+829G>T (n.246+829G>T) c.65+2485G>T n.1034+142G>T c.310+142G>T n.293G>T n.341+142G>T n.207+142G>T n.191+142G>T c.*121+142G>T (n.*121+142G>T) c.192+2485G>T (n.192+2485G>T) c.472+142G>T (n.472+142G>T) c.258+142G>T (n.258+142G>T) c.393+142G>T (n.393+142G>T) c.306+142G>T (n.306+142G>T) n.267+142G>T c.228+142G>T (n.228+142G>T) c.-94+142G>T (n.-94+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C= | CA1580460190 | ALDH7A1 | c.312+142G= (n.312+142G=) c.*221+142G= (n.*221+142G=) n.495+142G= c.106+2485G= c.246+829G= (n.246+829G=) c.65+2485G= n.1034+142G= c.310+142G= n.293G= n.341+142G= n.207+142G= n.191+142G= c.*121+142G= (n.*121+142G=) c.192+2485G= (n.192+2485G=) c.472+142G= (n.472+142G=) c.258+142G= (n.258+142G=) c.393+142G= (n.393+142G=) c.306+142G= (n.306+142G=) n.267+142G= c.228+142G= (n.228+142G=) c.-94+142G= (n.-94+142G=) | |
| 5 | g.126592522C>G | CA2675057980 | ALDH7A1 | c.312+142G>C (n.312+142G>C) c.*221+142G>C (n.*221+142G>C) n.495+142G>C c.106+2485G>C c.246+829G>C (n.246+829G>C) c.65+2485G>C n.1034+142G>C c.310+142G>C n.293G>C n.341+142G>C n.207+142G>C n.191+142G>C c.*121+142G>C (n.*121+142G>C) c.192+2485G>C (n.192+2485G>C) c.472+142G>C (n.472+142G>C) c.258+142G>C (n.258+142G>C) c.393+142G>C (n.393+142G>C) c.306+142G>C (n.306+142G>C) n.267+142G>C c.228+142G>C (n.228+142G>C) c.-94+142G>C (n.-94+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>T | CA126924093 | ALDH7A1 | c.312+142G>A (n.312+142G>A) c.*221+142G>A (n.*221+142G>A) n.495+142G>A c.106+2485G>A c.246+829G>A (n.246+829G>A) c.65+2485G>A n.1034+142G>A c.310+142G>A n.293G>A n.341+142G>A n.207+142G>A n.191+142G>A c.*121+142G>A (n.*121+142G>A) c.192+2485G>A (n.192+2485G>A) c.472+142G>A (n.472+142G>A) c.258+142G>A (n.258+142G>A) c.393+142G>A (n.393+142G>A) c.306+142G>A (n.306+142G>A) n.267+142G>A c.228+142G>A (n.228+142G>A) c.-94+142G>A (n.-94+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592524C>A | CA2675057985 | ALDH7A1 | c.312+140G>T (n.312+140G>T) c.*221+140G>T (n.*221+140G>T) n.495+140G>T c.106+2483G>T c.246+827G>T (n.246+827G>T) c.65+2483G>T n.1034+140G>T c.310+140G>T n.291G>T n.341+140G>T n.207+140G>T n.191+140G>T c.*121+140G>T (n.*121+140G>T) c.192+2483G>T (n.192+2483G>T) c.472+140G>T (n.472+140G>T) c.258+140G>T (n.258+140G>T) c.393+140G>T (n.393+140G>T) c.306+140G>T (n.306+140G>T) n.267+140G>T c.228+140G>T (n.228+140G>T) c.-94+140G>T (n.-94+140G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>G | CA2675057987 | ALDH7A1 | c.312+138T>C (n.312+138T>C) c.*221+138T>C (n.*221+138T>C) n.495+138T>C c.106+2481T>C c.246+825T>C (n.246+825T>C) c.65+2481T>C n.1034+138T>C c.310+138T>C n.289T>C n.341+138T>C n.207+138T>C n.191+138T>C c.*121+138T>C (n.*121+138T>C) c.192+2481T>C (n.192+2481T>C) c.472+138T>C (n.472+138T>C) c.258+138T>C (n.258+138T>C) c.393+138T>C (n.393+138T>C) c.306+138T>C (n.306+138T>C) n.267+138T>C c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.-94+138T>C (n.-94+138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>T | CA2675057988 | ALDH7A1 | c.312+138T>A (n.312+138T>A) c.*221+138T>A (n.*221+138T>A) n.495+138T>A c.106+2481T>A c.246+825T>A (n.246+825T>A) c.65+2481T>A n.1034+138T>A c.310+138T>A n.289T>A n.341+138T>A n.207+138T>A n.191+138T>A c.*121+138T>A (n.*121+138T>A) c.192+2481T>A (n.192+2481T>A) c.472+138T>A (n.472+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) c.393+138T>A (n.393+138T>A) c.306+138T>A (n.306+138T>A) n.267+138T>A c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.-94+138T>A (n.-94+138T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>A | CA126924094 | ALDH7A1 | c.312+137C>T (n.312+137C>T) c.*221+137C>T (n.*221+137C>T) n.495+137C>T c.106+2480C>T c.246+824C>T (n.246+824C>T) c.65+2480C>T n.1034+137C>T c.310+137C>T n.288C>T n.341+137C>T n.207+137C>T n.191+137C>T c.*121+137C>T (n.*121+137C>T) c.192+2480C>T (n.192+2480C>T) c.472+137C>T (n.472+137C>T) c.258+137C>T (n.258+137C>T) c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.306+137C>T (n.306+137C>T) n.267+137C>T c.228+137C>T (n.228+137C>T) c.-94+137C>T (n.-94+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>C | CA803480453 | ALDH7A1 | c.312+137C>G (n.312+137C>G) c.*221+137C>G (n.*221+137C>G) n.495+137C>G c.106+2480C>G c.246+824C>G (n.246+824C>G) c.65+2480C>G n.1034+137C>G c.310+137C>G n.288C>G n.341+137C>G n.207+137C>G n.191+137C>G c.*121+137C>G (n.*121+137C>G) c.192+2480C>G (n.192+2480C>G) c.472+137C>G (n.472+137C>G) c.258+137C>G (n.258+137C>G) c.393+137C>G (n.393+137C>G) c.306+137C>G (n.306+137C>G) n.267+137C>G c.228+137C>G (n.228+137C>G) c.-94+137C>G (n.-94+137C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592527G= | CA1580460194 | ALDH7A1 | c.312+137C= (n.312+137C=) c.*221+137C= (n.*221+137C=) n.495+137C= c.106+2480C= c.246+824C= (n.246+824C=) c.65+2480C= n.1034+137C= c.310+137C= n.288C= n.341+137C= n.207+137C= n.191+137C= c.*121+137C= (n.*121+137C=) c.192+2480C= (n.192+2480C=) c.472+137C= (n.472+137C=) c.258+137C= (n.258+137C=) c.393+137C= (n.393+137C=) c.306+137C= (n.306+137C=) n.267+137C= c.228+137C= (n.228+137C=) c.-94+137C= (n.-94+137C=) | |
| 5 | g.126592527G>T | CA2675057990 | ALDH7A1 | c.312+137C>A (n.312+137C>A) c.*221+137C>A (n.*221+137C>A) n.495+137C>A c.106+2480C>A c.246+824C>A (n.246+824C>A) c.65+2480C>A n.1034+137C>A c.310+137C>A n.288C>A n.341+137C>A n.207+137C>A n.191+137C>A c.*121+137C>A (n.*121+137C>A) c.192+2480C>A (n.192+2480C>A) c.472+137C>A (n.472+137C>A) c.258+137C>A (n.258+137C>A) c.393+137C>A (n.393+137C>A) c.306+137C>A (n.306+137C>A) n.267+137C>A c.228+137C>A (n.228+137C>A) c.-94+137C>A (n.-94+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592528T>C | CA2675057993 | ALDH7A1 | c.312+136A>G (n.312+136A>G) c.*221+136A>G (n.*221+136A>G) n.495+136A>G c.106+2479A>G c.246+823A>G (n.246+823A>G) c.65+2479A>G n.1034+136A>G c.310+136A>G n.287A>G n.341+136A>G n.207+136A>G n.191+136A>G c.*121+136A>G (n.*121+136A>G) c.192+2479A>G (n.192+2479A>G) c.472+136A>G (n.472+136A>G) c.258+136A>G (n.258+136A>G) c.393+136A>G (n.393+136A>G) c.306+136A>G (n.306+136A>G) n.267+136A>G c.228+136A>G (n.228+136A>G) c.-94+136A>G (n.-94+136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592529A>G | CA2675057995 | ALDH7A1 | c.312+135T>C (n.312+135T>C) c.*221+135T>C (n.*221+135T>C) n.495+135T>C c.106+2478T>C c.246+822T>C (n.246+822T>C) c.65+2478T>C n.1034+135T>C c.310+135T>C n.286T>C n.341+135T>C n.207+135T>C n.191+135T>C c.*121+135T>C (n.*121+135T>C) c.192+2478T>C (n.192+2478T>C) c.472+135T>C (n.472+135T>C) c.258+135T>C (n.258+135T>C) c.393+135T>C (n.393+135T>C) c.306+135T>C (n.306+135T>C) n.267+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) c.-94+135T>C (n.-94+135T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592530C= | CA1580460196 | ALDH7A1 | c.312+134G= (n.312+134G=) c.*221+134G= (n.*221+134G=) n.495+134G= c.106+2477G= c.246+821G= (n.246+821G=) c.65+2477G= n.1034+134G= c.310+134G= n.285G= n.341+134G= n.207+134G= n.191+134G= c.*121+134G= (n.*121+134G=) c.192+2477G= (n.192+2477G=) c.472+134G= (n.472+134G=) c.258+134G= (n.258+134G=) c.393+134G= (n.393+134G=) c.306+134G= (n.306+134G=) n.267+134G= c.228+134G= (n.228+134G=) c.-94+134G= (n.-94+134G=) | |
| 5 | g.126592530C>T | CA803480454 | ALDH7A1 | c.312+134G>A (n.312+134G>A) c.*221+134G>A (n.*221+134G>A) n.495+134G>A c.106+2477G>A c.246+821G>A (n.246+821G>A) c.65+2477G>A n.1034+134G>A c.310+134G>A n.285G>A n.341+134G>A n.207+134G>A n.191+134G>A c.*121+134G>A (n.*121+134G>A) c.192+2477G>A (n.192+2477G>A) c.472+134G>A (n.472+134G>A) c.258+134G>A (n.258+134G>A) c.393+134G>A (n.393+134G>A) c.306+134G>A (n.306+134G>A) n.267+134G>A c.228+134G>A (n.228+134G>A) c.-94+134G>A (n.-94+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592531A>C | CA2675057996 | ALDH7A1 | c.312+133T>G (n.312+133T>G) c.*221+133T>G (n.*221+133T>G) n.495+133T>G c.106+2476T>G c.246+820T>G (n.246+820T>G) c.65+2476T>G n.1034+133T>G c.310+133T>G n.284T>G n.341+133T>G n.207+133T>G n.191+133T>G c.*121+133T>G (n.*121+133T>G) c.192+2476T>G (n.192+2476T>G) c.472+133T>G (n.472+133T>G) c.258+133T>G (n.258+133T>G) c.393+133T>G (n.393+133T>G) c.306+133T>G (n.306+133T>G) n.267+133T>G c.228+133T>G (n.228+133T>G) c.-94+133T>G (n.-94+133T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592531A>G | CA2675057997 | ALDH7A1 | c.312+133T>C (n.312+133T>C) c.*221+133T>C (n.*221+133T>C) n.495+133T>C c.106+2476T>C c.246+820T>C (n.246+820T>C) c.65+2476T>C n.1034+133T>C c.310+133T>C n.284T>C n.341+133T>C n.207+133T>C n.191+133T>C c.*121+133T>C (n.*121+133T>C) c.192+2476T>C (n.192+2476T>C) c.472+133T>C (n.472+133T>C) c.258+133T>C (n.258+133T>C) c.393+133T>C (n.393+133T>C) c.306+133T>C (n.306+133T>C) n.267+133T>C c.228+133T>C (n.228+133T>C) c.-94+133T>C (n.-94+133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592532G= | CA1580460198 | ALDH7A1 | c.312+132C= (n.312+132C=) c.*221+132C= (n.*221+132C=) n.495+132C= c.106+2475C= c.246+819C= (n.246+819C=) c.65+2475C= n.1034+132C= c.310+132C= n.283C= n.341+132C= n.207+132C= n.191+132C= c.*121+132C= (n.*121+132C=) c.192+2475C= (n.192+2475C=) c.472+132C= (n.472+132C=) c.258+132C= (n.258+132C=) c.393+132C= (n.393+132C=) c.306+132C= (n.306+132C=) n.267+132C= c.228+132C= (n.228+132C=) c.-94+132C= (n.-94+132C=) | |
| 5 | g.126592532G>T | CA803480455 | ALDH7A1 | c.312+132C>A (n.312+132C>A) c.*221+132C>A (n.*221+132C>A) n.495+132C>A c.106+2475C>A c.246+819C>A (n.246+819C>A) c.65+2475C>A n.1034+132C>A c.310+132C>A n.283C>A n.341+132C>A n.207+132C>A n.191+132C>A c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) c.192+2475C>A (n.192+2475C>A) c.472+132C>A (n.472+132C>A) c.258+132C>A (n.258+132C>A) c.393+132C>A (n.393+132C>A) c.306+132C>A (n.306+132C>A) n.267+132C>A c.228+132C>A (n.228+132C>A) c.-94+132C>A (n.-94+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592533T>C | CA562240315 | ALDH7A1 | c.312+131A>G (n.312+131A>G) c.*221+131A>G (n.*221+131A>G) n.495+131A>G c.106+2474A>G c.246+818A>G (n.246+818A>G) c.65+2474A>G n.1034+131A>G c.310+131A>G n.282A>G n.341+131A>G n.207+131A>G n.191+131A>G c.*121+131A>G (n.*121+131A>G) c.192+2474A>G (n.192+2474A>G) c.472+131A>G (n.472+131A>G) c.258+131A>G (n.258+131A>G) c.393+131A>G (n.393+131A>G) c.306+131A>G (n.306+131A>G) n.267+131A>G c.228+131A>G (n.228+131A>G) c.-94+131A>G (n.-94+131A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592534A>G | CA2604060028 | ALDH7A1 | c.312+130T>C (n.312+130T>C) c.*221+130T>C (n.*221+130T>C) n.495+130T>C c.106+2473T>C c.246+817T>C (n.246+817T>C) c.65+2473T>C n.1034+130T>C c.310+130T>C n.281T>C n.341+130T>C n.207+130T>C n.191+130T>C c.*121+130T>C (n.*121+130T>C) c.192+2473T>C (n.192+2473T>C) c.472+130T>C (n.472+130T>C) c.258+130T>C (n.258+130T>C) c.393+130T>C (n.393+130T>C) c.306+130T>C (n.306+130T>C) n.267+130T>C c.228+130T>C (n.228+130T>C) c.-94+130T>C (n.-94+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592535T>C | CA1081244815 | ALDH7A1 | c.312+129A>G (n.312+129A>G) c.*221+129A>G (n.*221+129A>G) n.495+129A>G c.106+2472A>G c.246+816A>G (n.246+816A>G) c.65+2472A>G n.1034+129A>G c.310+129A>G n.280A>G n.341+129A>G n.207+129A>G n.191+129A>G c.*121+129A>G (n.*121+129A>G) c.192+2472A>G (n.192+2472A>G) c.472+129A>G (n.472+129A>G) c.258+129A>G (n.258+129A>G) c.393+129A>G (n.393+129A>G) c.306+129A>G (n.306+129A>G) n.267+129A>G c.228+129A>G (n.228+129A>G) c.-94+129A>G (n.-94+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592535T= | CA1580460201 | ALDH7A1 | c.312+129A= (n.312+129A=) c.*221+129A= (n.*221+129A=) n.495+129A= c.106+2472A= c.246+816A= (n.246+816A=) c.65+2472A= n.1034+129A= c.310+129A= n.280A= n.341+129A= n.207+129A= n.191+129A= c.*121+129A= (n.*121+129A=) c.192+2472A= (n.192+2472A=) c.472+129A= (n.472+129A=) c.258+129A= (n.258+129A=) c.393+129A= (n.393+129A=) c.306+129A= (n.306+129A=) n.267+129A= c.228+129A= (n.228+129A=) c.-94+129A= (n.-94+129A=) | |
| 5 | g.126592536C>A | CA1580460205 | ALDH7A1 | c.312+128G>T (n.312+128G>T) c.*221+128G>T (n.*221+128G>T) n.495+128G>T c.106+2471G>T c.246+815G>T (n.246+815G>T) c.65+2471G>T n.1034+128G>T c.310+128G>T n.279G>T n.341+128G>T n.207+128G>T n.191+128G>T c.*121+128G>T (n.*121+128G>T) c.192+2471G>T (n.192+2471G>T) c.472+128G>T (n.472+128G>T) c.258+128G>T (n.258+128G>T) c.393+128G>T (n.393+128G>T) c.306+128G>T (n.306+128G>T) n.267+128G>T c.228+128G>T (n.228+128G>T) c.-94+128G>T (n.-94+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592536C= | CA1580460203 | ALDH7A1 | c.312+128G= (n.312+128G=) c.*221+128G= (n.*221+128G=) n.495+128G= c.106+2471G= c.246+815G= (n.246+815G=) c.65+2471G= n.1034+128G= c.310+128G= n.279G= n.341+128G= n.207+128G= n.191+128G= c.*121+128G= (n.*121+128G=) c.192+2471G= (n.192+2471G=) c.472+128G= (n.472+128G=) c.258+128G= (n.258+128G=) c.393+128G= (n.393+128G=) c.306+128G= (n.306+128G=) n.267+128G= c.228+128G= (n.228+128G=) c.-94+128G= (n.-94+128G=) | |
| 5 | g.126592536C>T | CA2675058003 | ALDH7A1 | c.312+128G>A (n.312+128G>A) c.*221+128G>A (n.*221+128G>A) n.495+128G>A c.106+2471G>A c.246+815G>A (n.246+815G>A) c.65+2471G>A n.1034+128G>A c.310+128G>A n.279G>A n.341+128G>A n.207+128G>A n.191+128G>A c.*121+128G>A (n.*121+128G>A) c.192+2471G>A (n.192+2471G>A) c.472+128G>A (n.472+128G>A) c.258+128G>A (n.258+128G>A) c.393+128G>A (n.393+128G>A) c.306+128G>A (n.306+128G>A) n.267+128G>A c.228+128G>A (n.228+128G>A) c.-94+128G>A (n.-94+128G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592537A= | CA1580460206 | ALDH7A1 | c.312+127T= (n.312+127T=) c.*221+127T= (n.*221+127T=) n.495+127T= c.106+2470T= c.246+814T= (n.246+814T=) c.65+2470T= n.1034+127T= c.310+127T= n.278T= n.341+127T= n.207+127T= n.191+127T= c.*121+127T= (n.*121+127T=) c.192+2470T= (n.192+2470T=) c.472+127T= (n.472+127T=) c.258+127T= (n.258+127T=) c.393+127T= (n.393+127T=) c.306+127T= (n.306+127T=) n.267+127T= c.228+127T= (n.228+127T=) c.-94+127T= (n.-94+127T=) | |
| 5 | g.126592537A>G | CA1580460207 | ALDH7A1 | c.312+127T>C (n.312+127T>C) c.*221+127T>C (n.*221+127T>C) n.495+127T>C c.106+2470T>C c.246+814T>C (n.246+814T>C) c.65+2470T>C n.1034+127T>C c.310+127T>C n.278T>C n.341+127T>C n.207+127T>C n.191+127T>C c.*121+127T>C (n.*121+127T>C) c.192+2470T>C (n.192+2470T>C) c.472+127T>C (n.472+127T>C) c.258+127T>C (n.258+127T>C) c.393+127T>C (n.393+127T>C) c.306+127T>C (n.306+127T>C) n.267+127T>C c.228+127T>C (n.228+127T>C) c.-94+127T>C (n.-94+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592538C>A | CA2675058006 | ALDH7A1 | c.312+126G>T (n.312+126G>T) c.*221+126G>T (n.*221+126G>T) n.495+126G>T c.106+2469G>T c.246+813G>T (n.246+813G>T) c.65+2469G>T n.1034+126G>T c.310+126G>T n.277G>T n.341+126G>T n.207+126G>T n.191+126G>T c.*121+126G>T (n.*121+126G>T) c.192+2469G>T (n.192+2469G>T) c.472+126G>T (n.472+126G>T) c.258+126G>T (n.258+126G>T) c.393+126G>T (n.393+126G>T) c.306+126G>T (n.306+126G>T) n.267+126G>T c.228+126G>T (n.228+126G>T) c.-94+126G>T (n.-94+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592538C>T | CA2675058007 | ALDH7A1 | c.312+126G>A (n.312+126G>A) c.*221+126G>A (n.*221+126G>A) n.495+126G>A c.106+2469G>A c.246+813G>A (n.246+813G>A) c.65+2469G>A n.1034+126G>A c.310+126G>A n.277G>A n.341+126G>A n.207+126G>A n.191+126G>A c.*121+126G>A (n.*121+126G>A) c.192+2469G>A (n.192+2469G>A) c.472+126G>A (n.472+126G>A) c.258+126G>A (n.258+126G>A) c.393+126G>A (n.393+126G>A) c.306+126G>A (n.306+126G>A) n.267+126G>A c.228+126G>A (n.228+126G>A) c.-94+126G>A (n.-94+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592539A>G | CA2675058009 | ALDH7A1 | c.312+125T>C (n.312+125T>C) c.*221+125T>C (n.*221+125T>C) n.495+125T>C c.106+2468T>C c.246+812T>C (n.246+812T>C) c.65+2468T>C n.1034+125T>C c.310+125T>C n.276T>C n.341+125T>C n.207+125T>C n.191+125T>C c.*121+125T>C (n.*121+125T>C) c.192+2468T>C (n.192+2468T>C) c.472+125T>C (n.472+125T>C) c.258+125T>C (n.258+125T>C) c.393+125T>C (n.393+125T>C) c.306+125T>C (n.306+125T>C) n.267+125T>C c.228+125T>C (n.228+125T>C) c.-94+125T>C (n.-94+125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592539_126592540delinsAG | CA1580460209 | ALDH7A1 | c.312+124_312+125delinsCT (n.312+124_312+125delinsCT) c.*221+124_*221+125delinsCT (n.*221+124_*221+125delinsCT) n.495+124_495+125delinsCT c.106+2467_106+2468delinsCT c.246+811_246+812delinsCT (n.246+811_246+812delinsCT) c.65+2467_65+2468delinsCT n.1034+124_1034+125delinsCT c.310+124_310+125delinsCT n.275_276delinsCT n.341+124_341+125delinsCT n.207+124_207+125delinsCT n.191+124_191+125delinsCT c.*121+124_*121+125delinsCT (n.*121+124_*121+125delinsCT) c.192+2467_192+2468delinsCT (n.192+2467_192+2468delinsCT) c.472+124_472+125delinsCT (n.472+124_472+125delinsCT) c.258+124_258+125delinsCT (n.258+124_258+125delinsCT) c.393+124_393+125delinsCT (n.393+124_393+125delinsCT) c.306+124_306+125delinsCT (n.306+124_306+125delinsCT) n.267+124_267+125delinsCT c.228+124_228+125delinsCT (n.228+124_228+125delinsCT) c.-94+124_-94+125delinsCT (n.-94+124_-94+125delinsCT) | |
| 5 | g.126592540del | CA1580460210 | ALDH7A1 | c.312+124del (n.312+124del) c.*221+124del (n.*221+124del) n.495+124del c.106+2467del c.246+811del (n.246+811del) c.65+2467del n.1034+124del c.310+124del n.275del n.341+124del n.207+124del n.191+124del c.*121+124del (n.*121+124del) c.192+2467del (n.192+2467del) c.472+124del (n.472+124del) c.258+124del (n.258+124del) c.393+124del (n.393+124del) c.306+124del (n.306+124del) n.267+124del c.228+124del (n.228+124del) c.-94+124del (n.-94+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540G>A | CA2675058010 | ALDH7A1 | c.312+124C>T (n.312+124C>T) c.*221+124C>T (n.*221+124C>T) n.495+124C>T c.106+2467C>T c.246+811C>T (n.246+811C>T) c.65+2467C>T n.1034+124C>T c.310+124C>T n.275C>T n.341+124C>T n.207+124C>T n.191+124C>T c.*121+124C>T (n.*121+124C>T) c.192+2467C>T (n.192+2467C>T) c.472+124C>T (n.472+124C>T) c.258+124C>T (n.258+124C>T) c.393+124C>T (n.393+124C>T) c.306+124C>T (n.306+124C>T) n.267+124C>T c.228+124C>T (n.228+124C>T) c.-94+124C>T (n.-94+124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540G= | CA1580460211 | ALDH7A1 | c.312+124C= (n.312+124C=) c.*221+124C= (n.*221+124C=) n.495+124C= c.106+2467C= c.246+811C= (n.246+811C=) c.65+2467C= n.1034+124C= c.310+124C= n.275C= n.341+124C= n.207+124C= n.191+124C= c.*121+124C= (n.*121+124C=) c.192+2467C= (n.192+2467C=) c.472+124C= (n.472+124C=) c.258+124C= (n.258+124C=) c.393+124C= (n.393+124C=) c.306+124C= (n.306+124C=) n.267+124C= c.228+124C= (n.228+124C=) c.-94+124C= (n.-94+124C=) | |
| 5 | g.126592540G>T | CA126924104 | ALDH7A1 | c.312+124C>A (n.312+124C>A) c.*221+124C>A (n.*221+124C>A) n.495+124C>A c.106+2467C>A c.246+811C>A (n.246+811C>A) c.65+2467C>A n.1034+124C>A c.310+124C>A n.275C>A n.341+124C>A n.207+124C>A n.191+124C>A c.*121+124C>A (n.*121+124C>A) c.192+2467C>A (n.192+2467C>A) c.472+124C>A (n.472+124C>A) c.258+124C>A (n.258+124C>A) c.393+124C>A (n.393+124C>A) c.306+124C>A (n.306+124C>A) n.267+124C>A c.228+124C>A (n.228+124C>A) c.-94+124C>A (n.-94+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540_126592541delinsGC | CA1580460213 | ALDH7A1 | c.312+123_312+124delinsGC (n.312+123_312+124delinsGC) c.*221+123_*221+124delinsGC (n.*221+123_*221+124delinsGC) n.495+123_495+124delinsGC c.106+2466_106+2467delinsGC c.246+810_246+811delinsGC (n.246+810_246+811delinsGC) c.65+2466_65+2467delinsGC n.1034+123_1034+124delinsGC c.310+123_310+124delinsGC n.274_275delinsGC n.341+123_341+124delinsGC n.207+123_207+124delinsGC n.191+123_191+124delinsGC c.*121+123_*121+124delinsGC (n.*121+123_*121+124delinsGC) c.192+2466_192+2467delinsGC (n.192+2466_192+2467delinsGC) c.472+123_472+124delinsGC (n.472+123_472+124delinsGC) c.258+123_258+124delinsGC (n.258+123_258+124delinsGC) c.393+123_393+124delinsGC (n.393+123_393+124delinsGC) c.306+123_306+124delinsGC (n.306+123_306+124delinsGC) n.267+123_267+124delinsGC c.228+123_228+124delinsGC (n.228+123_228+124delinsGC) c.-94+123_-94+124delinsGC (n.-94+123_-94+124delinsGC) | |
| 5 | g.126592541C>A | CA2675058012 | ALDH7A1 | c.312+123G>T (n.312+123G>T) c.*221+123G>T (n.*221+123G>T) n.495+123G>T c.106+2466G>T c.246+810G>T (n.246+810G>T) c.65+2466G>T n.1034+123G>T c.310+123G>T n.274G>T n.341+123G>T n.207+123G>T n.191+123G>T c.*121+123G>T (n.*121+123G>T) c.192+2466G>T (n.192+2466G>T) c.472+123G>T (n.472+123G>T) c.258+123G>T (n.258+123G>T) c.393+123G>T (n.393+123G>T) c.306+123G>T (n.306+123G>T) n.267+123G>T c.228+123G>T (n.228+123G>T) c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592541C= | CA1580460215 | ALDH7A1 | c.312+123G= (n.312+123G=) c.*221+123G= (n.*221+123G=) n.495+123G= c.106+2466G= c.246+810G= (n.246+810G=) c.65+2466G= n.1034+123G= c.310+123G= n.274G= n.341+123G= n.207+123G= n.191+123G= c.*121+123G= (n.*121+123G=) c.192+2466G= (n.192+2466G=) c.472+123G= (n.472+123G=) c.258+123G= (n.258+123G=) c.393+123G= (n.393+123G=) c.306+123G= (n.306+123G=) n.267+123G= c.228+123G= (n.228+123G=) c.-94+123G= (n.-94+123G=) | |
| 5 | g.126592541C>G | CA2604060029 | ALDH7A1 | c.312+123G>C (n.312+123G>C) c.*221+123G>C (n.*221+123G>C) n.495+123G>C c.106+2466G>C c.246+810G>C (n.246+810G>C) c.65+2466G>C n.1034+123G>C c.310+123G>C n.274G>C n.341+123G>C n.207+123G>C n.191+123G>C c.*121+123G>C (n.*121+123G>C) c.192+2466G>C (n.192+2466G>C) c.472+123G>C (n.472+123G>C) c.258+123G>C (n.258+123G>C) c.393+123G>C (n.393+123G>C) c.306+123G>C (n.306+123G>C) n.267+123G>C c.228+123G>C (n.228+123G>C) c.-94+123G>C (n.-94+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592541C>T | CA1081244816 | ALDH7A1 | c.312+123G>A (n.312+123G>A) c.*221+123G>A (n.*221+123G>A) n.495+123G>A c.106+2466G>A c.246+810G>A (n.246+810G>A) c.65+2466G>A n.1034+123G>A c.310+123G>A n.274G>A n.341+123G>A n.207+123G>A n.191+123G>A c.*121+123G>A (n.*121+123G>A) c.192+2466G>A (n.192+2466G>A) c.472+123G>A (n.472+123G>A) c.258+123G>A (n.258+123G>A) c.393+123G>A (n.393+123G>A) c.306+123G>A (n.306+123G>A) n.267+123G>A c.228+123G>A (n.228+123G>A) c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545del | CA803480476 | ALDH7A1 | c.312+123del (n.312+123del) c.*221+123del (n.*221+123del) n.495+123del c.106+2466del c.246+810del (n.246+810del) c.65+2466del n.1034+123del c.310+123del n.274del n.341+123del n.207+123del n.191+123del c.*121+123del (n.*121+123del) c.192+2466del (n.192+2466del) c.472+123del (n.472+123del) c.258+123del (n.258+123del) c.393+123del (n.393+123del) c.306+123del (n.306+123del) n.267+123del c.228+123del (n.228+123del) c.-94+123del (n.-94+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592543C>A | CA2675058014 | ALDH7A1 | c.312+121G>T (n.312+121G>T) c.*221+121G>T (n.*221+121G>T) n.495+121G>T c.106+2464G>T c.246+808G>T (n.246+808G>T) c.65+2464G>T n.1034+121G>T c.310+121G>T n.272G>T n.341+121G>T n.207+121G>T n.191+121G>T c.*121+121G>T (n.*121+121G>T) c.192+2464G>T (n.192+2464G>T) c.472+121G>T (n.472+121G>T) c.258+121G>T (n.258+121G>T) c.393+121G>T (n.393+121G>T) c.306+121G>T (n.306+121G>T) n.267+121G>T c.228+121G>T (n.228+121G>T) c.-94+121G>T (n.-94+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545C>A | CA2675058015 | ALDH7A1 | c.312+119G>T (n.312+119G>T) c.*221+119G>T (n.*221+119G>T) n.495+119G>T c.106+2462G>T c.246+806G>T (n.246+806G>T) c.65+2462G>T n.1034+119G>T c.310+119G>T n.270G>T n.341+119G>T n.207+119G>T n.191+119G>T c.*121+119G>T (n.*121+119G>T) c.192+2462G>T (n.192+2462G>T) c.472+119G>T (n.472+119G>T) c.258+119G>T (n.258+119G>T) c.393+119G>T (n.393+119G>T) c.306+119G>T (n.306+119G>T) n.267+119G>T c.228+119G>T (n.228+119G>T) c.-94+119G>T (n.-94+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545C= | CA1580460217 | ALDH7A1 | c.312+119G= (n.312+119G=) c.*221+119G= (n.*221+119G=) n.495+119G= c.106+2462G= c.246+806G= (n.246+806G=) c.65+2462G= n.1034+119G= c.310+119G= n.270G= n.341+119G= n.207+119G= n.191+119G= c.*121+119G= (n.*121+119G=) c.192+2462G= (n.192+2462G=) c.472+119G= (n.472+119G=) c.258+119G= (n.258+119G=) c.393+119G= (n.393+119G=) c.306+119G= (n.306+119G=) n.267+119G= c.228+119G= (n.228+119G=) c.-94+119G= (n.-94+119G=) | |
| 5 | g.126592545C>T | CA126924132 | ALDH7A1 | c.312+119G>A (n.312+119G>A) c.*221+119G>A (n.*221+119G>A) n.495+119G>A c.106+2462G>A c.246+806G>A (n.246+806G>A) c.65+2462G>A n.1034+119G>A c.310+119G>A n.270G>A n.341+119G>A n.207+119G>A n.191+119G>A c.*121+119G>A (n.*121+119G>A) c.192+2462G>A (n.192+2462G>A) c.472+119G>A (n.472+119G>A) c.258+119G>A (n.258+119G>A) c.393+119G>A (n.393+119G>A) c.306+119G>A (n.306+119G>A) n.267+119G>A c.228+119G>A (n.228+119G>A) c.-94+119G>A (n.-94+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592546A>C | CA2675058016 | ALDH7A1 | c.312+118T>G (n.312+118T>G) c.*221+118T>G (n.*221+118T>G) n.495+118T>G c.106+2461T>G c.246+805T>G (n.246+805T>G) c.65+2461T>G n.1034+118T>G c.310+118T>G n.269T>G n.341+118T>G n.207+118T>G n.191+118T>G c.*121+118T>G (n.*121+118T>G) c.192+2461T>G (n.192+2461T>G) c.472+118T>G (n.472+118T>G) c.258+118T>G (n.258+118T>G) c.393+118T>G (n.393+118T>G) c.306+118T>G (n.306+118T>G) n.267+118T>G c.228+118T>G (n.228+118T>G) c.-94+118T>G (n.-94+118T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592546A>G | CA2675058017 | ALDH7A1 | c.312+118T>C (n.312+118T>C) c.*221+118T>C (n.*221+118T>C) n.495+118T>C c.106+2461T>C c.246+805T>C (n.246+805T>C) c.65+2461T>C n.1034+118T>C c.310+118T>C n.269T>C n.341+118T>C n.207+118T>C n.191+118T>C c.*121+118T>C (n.*121+118T>C) c.192+2461T>C (n.192+2461T>C) c.472+118T>C (n.472+118T>C) c.258+118T>C (n.258+118T>C) c.393+118T>C (n.393+118T>C) c.306+118T>C (n.306+118T>C) n.267+118T>C c.228+118T>C (n.228+118T>C) c.-94+118T>C (n.-94+118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592547A= | CA1580460221 | ALDH7A1 | c.312+117T= (n.312+117T=) c.*221+117T= (n.*221+117T=) n.495+117T= c.106+2460T= c.246+804T= (n.246+804T=) c.65+2460T= n.1034+117T= c.310+117T= n.268T= n.341+117T= n.207+117T= n.191+117T= c.*121+117T= (n.*121+117T=) c.192+2460T= (n.192+2460T=) c.472+117T= (n.472+117T=) c.258+117T= (n.258+117T=) c.393+117T= (n.393+117T=) c.306+117T= (n.306+117T=) n.267+117T= c.228+117T= (n.228+117T=) c.-94+117T= (n.-94+117T=) | |
| 5 | g.126592547A>C | CA126924141 | ALDH7A1 | c.312+117T>G (n.312+117T>G) c.*221+117T>G (n.*221+117T>G) n.495+117T>G c.106+2460T>G c.246+804T>G (n.246+804T>G) c.65+2460T>G n.1034+117T>G c.310+117T>G n.268T>G n.341+117T>G n.207+117T>G n.191+117T>G c.*121+117T>G (n.*121+117T>G) c.192+2460T>G (n.192+2460T>G) c.472+117T>G (n.472+117T>G) c.258+117T>G (n.258+117T>G) c.393+117T>G (n.393+117T>G) c.306+117T>G (n.306+117T>G) n.267+117T>G c.228+117T>G (n.228+117T>G) c.-94+117T>G (n.-94+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592547A>T | CA2675058020 | ALDH7A1 | c.312+117T>A (n.312+117T>A) c.*221+117T>A (n.*221+117T>A) n.495+117T>A c.106+2460T>A c.246+804T>A (n.246+804T>A) c.65+2460T>A n.1034+117T>A c.310+117T>A n.268T>A n.341+117T>A n.207+117T>A n.191+117T>A c.*121+117T>A (n.*121+117T>A) c.192+2460T>A (n.192+2460T>A) c.472+117T>A (n.472+117T>A) c.258+117T>A (n.258+117T>A) c.393+117T>A (n.393+117T>A) c.306+117T>A (n.306+117T>A) n.267+117T>A c.228+117T>A (n.228+117T>A) c.-94+117T>A (n.-94+117T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592548G>A | CA2675058021 | ALDH7A1 | c.312+116C>T (n.312+116C>T) c.*221+116C>T (n.*221+116C>T) n.495+116C>T c.106+2459C>T c.246+803C>T (n.246+803C>T) c.65+2459C>T n.1034+116C>T c.310+116C>T n.267C>T n.341+116C>T n.207+116C>T n.191+116C>T c.*121+116C>T (n.*121+116C>T) c.192+2459C>T (n.192+2459C>T) c.472+116C>T (n.472+116C>T) c.258+116C>T (n.258+116C>T) c.393+116C>T (n.393+116C>T) c.306+116C>T (n.306+116C>T) n.267+116C>T c.228+116C>T (n.228+116C>T) c.-94+116C>T (n.-94+116C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592548G>T | CA2675058022 | ALDH7A1 | c.312+116C>A (n.312+116C>A) c.*221+116C>A (n.*221+116C>A) n.495+116C>A c.106+2459C>A c.246+803C>A (n.246+803C>A) c.65+2459C>A n.1034+116C>A c.310+116C>A n.267C>A n.341+116C>A n.207+116C>A n.191+116C>A c.*121+116C>A (n.*121+116C>A) c.192+2459C>A (n.192+2459C>A) c.472+116C>A (n.472+116C>A) c.258+116C>A (n.258+116C>A) c.393+116C>A (n.393+116C>A) c.306+116C>A (n.306+116C>A) n.267+116C>A c.228+116C>A (n.228+116C>A) c.-94+116C>A (n.-94+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592549G>A | CA2675058024 | ALDH7A1 | c.312+115C>T (n.312+115C>T) c.*221+115C>T (n.*221+115C>T) n.495+115C>T c.106+2458C>T c.246+802C>T (n.246+802C>T) c.65+2458C>T n.1034+115C>T c.310+115C>T n.266C>T n.341+115C>T n.207+115C>T n.191+115C>T c.*121+115C>T (n.*121+115C>T) c.192+2458C>T (n.192+2458C>T) c.472+115C>T (n.472+115C>T) c.258+115C>T (n.258+115C>T) c.393+115C>T (n.393+115C>T) c.306+115C>T (n.306+115C>T) n.267+115C>T c.228+115C>T (n.228+115C>T) c.-94+115C>T (n.-94+115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592549G= | CA1580460223 | ALDH7A1 | c.312+115C= (n.312+115C=) c.*221+115C= (n.*221+115C=) n.495+115C= c.106+2458C= c.246+802C= (n.246+802C=) c.65+2458C= n.1034+115C= c.310+115C= n.266C= n.341+115C= n.207+115C= n.191+115C= c.*121+115C= (n.*121+115C=) c.192+2458C= (n.192+2458C=) c.472+115C= (n.472+115C=) c.258+115C= (n.258+115C=) c.393+115C= (n.393+115C=) c.306+115C= (n.306+115C=) n.267+115C= c.228+115C= (n.228+115C=) c.-94+115C= (n.-94+115C=) | |
| 5 | g.126592549G>T | CA1580460224 | ALDH7A1 | c.312+115C>A (n.312+115C>A) c.*221+115C>A (n.*221+115C>A) n.495+115C>A c.106+2458C>A c.246+802C>A (n.246+802C>A) c.65+2458C>A n.1034+115C>A c.310+115C>A n.266C>A n.341+115C>A n.207+115C>A n.191+115C>A c.*121+115C>A (n.*121+115C>A) c.192+2458C>A (n.192+2458C>A) c.472+115C>A (n.472+115C>A) c.258+115C>A (n.258+115C>A) c.393+115C>A (n.393+115C>A) c.306+115C>A (n.306+115C>A) n.267+115C>A c.228+115C>A (n.228+115C>A) c.-94+115C>A (n.-94+115C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592550A= | CA1580460226 | ALDH7A1 | c.312+114T= (n.312+114T=) c.*221+114T= (n.*221+114T=) n.495+114T= c.106+2457T= c.246+801T= (n.246+801T=) c.65+2457T= n.1034+114T= c.310+114T= n.265T= n.341+114T= n.207+114T= n.191+114T= c.*121+114T= (n.*121+114T=) c.192+2457T= (n.192+2457T=) c.472+114T= (n.472+114T=) c.258+114T= (n.258+114T=) c.393+114T= (n.393+114T=) c.306+114T= (n.306+114T=) n.267+114T= c.228+114T= (n.228+114T=) c.-94+114T= (n.-94+114T=) | |
| 5 | g.126592550A>G | CA1580460227 | ALDH7A1 | c.312+114T>C (n.312+114T>C) c.*221+114T>C (n.*221+114T>C) n.495+114T>C c.106+2457T>C c.246+801T>C (n.246+801T>C) c.65+2457T>C n.1034+114T>C c.310+114T>C n.265T>C n.341+114T>C n.207+114T>C n.191+114T>C c.*121+114T>C (n.*121+114T>C) c.192+2457T>C (n.192+2457T>C) c.472+114T>C (n.472+114T>C) c.258+114T>C (n.258+114T>C) c.393+114T>C (n.393+114T>C) c.306+114T>C (n.306+114T>C) n.267+114T>C c.228+114T>C (n.228+114T>C) c.-94+114T>C (n.-94+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592551G>A | CA2675058026 | ALDH7A1 | c.312+113C>T (n.312+113C>T) c.*221+113C>T (n.*221+113C>T) n.495+113C>T c.106+2456C>T c.246+800C>T (n.246+800C>T) c.65+2456C>T n.1034+113C>T c.310+113C>T n.264C>T n.341+113C>T n.207+113C>T n.191+113C>T c.*121+113C>T (n.*121+113C>T) c.192+2456C>T (n.192+2456C>T) c.472+113C>T (n.472+113C>T) c.258+113C>T (n.258+113C>T) c.393+113C>T (n.393+113C>T) c.306+113C>T (n.306+113C>T) n.267+113C>T c.228+113C>T (n.228+113C>T) c.-94+113C>T (n.-94+113C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592551G>T | CA2675058028 | ALDH7A1 | c.312+113C>A (n.312+113C>A) c.*221+113C>A (n.*221+113C>A) n.495+113C>A c.106+2456C>A c.246+800C>A (n.246+800C>A) c.65+2456C>A n.1034+113C>A c.310+113C>A n.264C>A n.341+113C>A n.207+113C>A n.191+113C>A c.*121+113C>A (n.*121+113C>A) c.192+2456C>A (n.192+2456C>A) c.472+113C>A (n.472+113C>A) c.258+113C>A (n.258+113C>A) c.393+113C>A (n.393+113C>A) c.306+113C>A (n.306+113C>A) n.267+113C>A c.228+113C>A (n.228+113C>A) c.-94+113C>A (n.-94+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592552C>A | CA2675058031 | ALDH7A1 | c.312+112G>T (n.312+112G>T) c.*221+112G>T (n.*221+112G>T) n.495+112G>T c.106+2455G>T c.246+799G>T (n.246+799G>T) c.65+2455G>T n.1034+112G>T c.310+112G>T n.263G>T n.341+112G>T n.207+112G>T n.191+112G>T c.*121+112G>T (n.*121+112G>T) c.192+2455G>T (n.192+2455G>T) c.472+112G>T (n.472+112G>T) c.258+112G>T (n.258+112G>T) c.393+112G>T (n.393+112G>T) c.306+112G>T (n.306+112G>T) n.267+112G>T c.228+112G>T (n.228+112G>T) c.-94+112G>T (n.-94+112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592552C>G | CA2675058033 | ALDH7A1 | c.312+112G>C (n.312+112G>C) c.*221+112G>C (n.*221+112G>C) n.495+112G>C c.106+2455G>C c.246+799G>C (n.246+799G>C) c.65+2455G>C n.1034+112G>C c.310+112G>C n.263G>C n.341+112G>C n.207+112G>C n.191+112G>C c.*121+112G>C (n.*121+112G>C) c.192+2455G>C (n.192+2455G>C) c.472+112G>C (n.472+112G>C) c.258+112G>C (n.258+112G>C) c.393+112G>C (n.393+112G>C) c.306+112G>C (n.306+112G>C) n.267+112G>C c.228+112G>C (n.228+112G>C) c.-94+112G>C (n.-94+112G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592552C>T | CA2675058029 | ALDH7A1 | c.312+112G>A (n.312+112G>A) c.*221+112G>A (n.*221+112G>A) n.495+112G>A c.106+2455G>A c.246+799G>A (n.246+799G>A) c.65+2455G>A n.1034+112G>A c.310+112G>A n.263G>A n.341+112G>A n.207+112G>A n.191+112G>A c.*121+112G>A (n.*121+112G>A) c.192+2455G>A (n.192+2455G>A) c.472+112G>A (n.472+112G>A) c.258+112G>A (n.258+112G>A) c.393+112G>A (n.393+112G>A) c.306+112G>A (n.306+112G>A) n.267+112G>A c.228+112G>A (n.228+112G>A) c.-94+112G>A (n.-94+112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592553_126592554del | CA2675058034 | ALDH7A1 | c.312+111_312+112del (n.312+111_312+112del) c.*221+111_*221+112del (n.*221+111_*221+112del) n.495+111_495+112del c.106+2454_106+2455del c.246+798_246+799del (n.246+798_246+799del) c.65+2454_65+2455del n.1034+111_1034+112del c.310+111_310+112del n.262_263del n.341+111_341+112del n.207+111_207+112del n.191+111_191+112del c.*121+111_*121+112del (n.*121+111_*121+112del) c.192+2454_192+2455del (n.192+2454_192+2455del) c.472+111_472+112del (n.472+111_472+112del) c.258+111_258+112del (n.258+111_258+112del) c.393+111_393+112del (n.393+111_393+112del) c.306+111_306+112del (n.306+111_306+112del) n.267+111_267+112del c.228+111_228+112del (n.228+111_228+112del) c.-94+111_-94+112del (n.-94+111_-94+112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592553T>C | CA2675058035 | ALDH7A1 | c.312+111A>G (n.312+111A>G) c.*221+111A>G (n.*221+111A>G) n.495+111A>G c.106+2454A>G c.246+798A>G (n.246+798A>G) c.65+2454A>G n.1034+111A>G c.310+111A>G n.262A>G n.341+111A>G n.207+111A>G n.191+111A>G c.*121+111A>G (n.*121+111A>G) c.192+2454A>G (n.192+2454A>G) c.472+111A>G (n.472+111A>G) c.258+111A>G (n.258+111A>G) c.393+111A>G (n.393+111A>G) c.306+111A>G (n.306+111A>G) n.267+111A>G c.228+111A>G (n.228+111A>G) c.-94+111A>G (n.-94+111A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592556C>A | CA126924153 | ALDH7A1 | c.312+108G>T (n.312+108G>T) c.*221+108G>T (n.*221+108G>T) n.495+108G>T c.106+2451G>T c.246+795G>T (n.246+795G>T) c.65+2451G>T n.1034+108G>T c.310+108G>T n.259G>T n.341+108G>T n.207+108G>T n.191+108G>T c.*121+108G>T (n.*121+108G>T) c.192+2451G>T (n.192+2451G>T) c.472+108G>T (n.472+108G>T) c.258+108G>T (n.258+108G>T) c.393+108G>T (n.393+108G>T) c.306+108G>T (n.306+108G>T) n.267+108G>T c.228+108G>T (n.228+108G>T) c.-94+108G>T (n.-94+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592556C= | CA1580460229 | ALDH7A1 | c.312+108G= (n.312+108G=) c.*221+108G= (n.*221+108G=) n.495+108G= c.106+2451G= c.246+795G= (n.246+795G=) c.65+2451G= n.1034+108G= c.310+108G= n.259G= n.341+108G= n.207+108G= n.191+108G= c.*121+108G= (n.*121+108G=) c.192+2451G= (n.192+2451G=) c.472+108G= (n.472+108G=) c.258+108G= (n.258+108G=) c.393+108G= (n.393+108G=) c.306+108G= (n.306+108G=) n.267+108G= c.228+108G= (n.228+108G=) c.-94+108G= (n.-94+108G=) | |
| 5 | g.126592556C>T | CA2675058039 | ALDH7A1 | c.312+108G>A (n.312+108G>A) c.*221+108G>A (n.*221+108G>A) n.495+108G>A c.106+2451G>A c.246+795G>A (n.246+795G>A) c.65+2451G>A n.1034+108G>A c.310+108G>A n.259G>A n.341+108G>A n.207+108G>A n.191+108G>A c.*121+108G>A (n.*121+108G>A) c.192+2451G>A (n.192+2451G>A) c.472+108G>A (n.472+108G>A) c.258+108G>A (n.258+108G>A) c.393+108G>A (n.393+108G>A) c.306+108G>A (n.306+108G>A) n.267+108G>A c.228+108G>A (n.228+108G>A) c.-94+108G>A (n.-94+108G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592561del | CA650263668 | ALDH7A1 | c.312+106del (n.312+106del) c.*221+106del (n.*221+106del) n.495+106del c.106+2449del c.246+793del (n.246+793del) c.65+2449del n.1034+106del c.310+106del n.257del n.341+106del n.207+106del n.191+106del c.*121+106del (n.*121+106del) c.192+2449del (n.192+2449del) c.472+106del (n.472+106del) c.258+106del (n.258+106del) c.393+106del (n.393+106del) c.306+106del (n.306+106del) n.267+106del c.228+106del (n.228+106del) c.-94+106del (n.-94+106del) | COSMIC |
| 5 | g.126592564C>A | CA2675058042 | ALDH7A1 | c.312+100G>T (n.312+100G>T) c.*221+100G>T (n.*221+100G>T) n.495+100G>T c.106+2443G>T c.246+787G>T (n.246+787G>T) c.65+2443G>T n.1034+100G>T c.310+100G>T n.251G>T n.341+100G>T n.207+100G>T n.191+100G>T c.*121+100G>T (n.*121+100G>T) c.192+2443G>T (n.192+2443G>T) c.472+100G>T (n.472+100G>T) c.258+100G>T (n.258+100G>T) c.393+100G>T (n.393+100G>T) c.306+100G>T (n.306+100G>T) n.267+100G>T c.228+100G>T (n.228+100G>T) c.-94+100G>T (n.-94+100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592564C>T | CA2675058043 | ALDH7A1 | c.312+100G>A (n.312+100G>A) c.*221+100G>A (n.*221+100G>A) n.495+100G>A c.106+2443G>A c.246+787G>A (n.246+787G>A) c.65+2443G>A n.1034+100G>A c.310+100G>A n.251G>A n.341+100G>A n.207+100G>A n.191+100G>A c.*121+100G>A (n.*121+100G>A) c.192+2443G>A (n.192+2443G>A) c.472+100G>A (n.472+100G>A) c.258+100G>A (n.258+100G>A) c.393+100G>A (n.393+100G>A) c.306+100G>A (n.306+100G>A) n.267+100G>A c.228+100G>A (n.228+100G>A) c.-94+100G>A (n.-94+100G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592567_126592622dup | CA2675058041 | ALDH7A1 | c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup) c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup) n.495+45_495+100dup c.106+2388_106+2443dup c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup) c.65+2388_65+2443dup n.1034+45_1034+100dup c.310+45_310+100dup n.196_251dup n.341+45_341+100dup n.207+45_207+100dup n.191+45_191+100dup c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup) c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup) c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup) c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup) c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup) c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup) n.267+45_267+100dup c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup) c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592565A= | CA1580460231 | ALDH7A1 | c.312+99T= (n.312+99T=) c.*221+99T= (n.*221+99T=) n.495+99T= c.106+2442T= c.246+786T= (n.246+786T=) c.65+2442T= n.1034+99T= c.310+99T= n.250T= n.341+99T= n.207+99T= n.191+99T= c.*121+99T= (n.*121+99T=) c.192+2442T= (n.192+2442T=) c.472+99T= (n.472+99T=) c.258+99T= (n.258+99T=) c.393+99T= (n.393+99T=) c.306+99T= (n.306+99T=) n.267+99T= c.228+99T= (n.228+99T=) c.-94+99T= (n.-94+99T=) | |
| 5 | g.126592565A>G | CA126924157 | ALDH7A1 | c.312+99T>C (n.312+99T>C) c.*221+99T>C (n.*221+99T>C) n.495+99T>C c.106+2442T>C c.246+786T>C (n.246+786T>C) c.65+2442T>C n.1034+99T>C c.310+99T>C n.250T>C n.341+99T>C n.207+99T>C n.191+99T>C c.*121+99T>C (n.*121+99T>C) c.192+2442T>C (n.192+2442T>C) c.472+99T>C (n.472+99T>C) c.258+99T>C (n.258+99T>C) c.393+99T>C (n.393+99T>C) c.306+99T>C (n.306+99T>C) n.267+99T>C c.228+99T>C (n.228+99T>C) c.-94+99T>C (n.-94+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592567G>T | CA2578392625 | ALDH7A1 | c.312+97C>A (n.312+97C>A) c.*221+97C>A (n.*221+97C>A) n.495+97C>A c.106+2440C>A c.246+784C>A (n.246+784C>A) c.65+2440C>A n.1034+97C>A c.310+97C>A n.248C>A n.341+97C>A n.207+97C>A n.191+97C>A c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) c.192+2440C>A (n.192+2440C>A) c.472+97C>A (n.472+97C>A) c.258+97C>A (n.258+97C>A) c.393+97C>A (n.393+97C>A) c.306+97C>A (n.306+97C>A) n.267+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) c.-94+97C>A (n.-94+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592568G>C | CA126924196 | ALDH7A1 | c.312+96C>G (n.312+96C>G) c.*221+96C>G (n.*221+96C>G) n.495+96C>G c.106+2439C>G c.246+783C>G (n.246+783C>G) c.65+2439C>G n.1034+96C>G c.310+96C>G n.247C>G n.341+96C>G n.207+96C>G n.191+96C>G c.*121+96C>G (n.*121+96C>G) c.192+2439C>G (n.192+2439C>G) c.472+96C>G (n.472+96C>G) c.258+96C>G (n.258+96C>G) c.393+96C>G (n.393+96C>G) c.306+96C>G (n.306+96C>G) n.267+96C>G c.228+96C>G (n.228+96C>G) c.-94+96C>G (n.-94+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592568G= | CA1580460234 | ALDH7A1 | c.312+96C= (n.312+96C=) c.*221+96C= (n.*221+96C=) n.495+96C= c.106+2439C= c.246+783C= (n.246+783C=) c.65+2439C= n.1034+96C= c.310+96C= n.247C= n.341+96C= n.207+96C= n.191+96C= c.*121+96C= (n.*121+96C=) c.192+2439C= (n.192+2439C=) c.472+96C= (n.472+96C=) c.258+96C= (n.258+96C=) c.393+96C= (n.393+96C=) c.306+96C= (n.306+96C=) n.267+96C= c.228+96C= (n.228+96C=) c.-94+96C= (n.-94+96C=) | |
| 5 | g.126592569C>A | CA1580460238 | ALDH7A1 | c.312+95G>T (n.312+95G>T) c.*221+95G>T (n.*221+95G>T) n.495+95G>T c.106+2438G>T c.246+782G>T (n.246+782G>T) c.65+2438G>T n.1034+95G>T c.310+95G>T n.246G>T n.341+95G>T n.207+95G>T n.191+95G>T c.*121+95G>T (n.*121+95G>T) c.192+2438G>T (n.192+2438G>T) c.472+95G>T (n.472+95G>T) c.258+95G>T (n.258+95G>T) c.393+95G>T (n.393+95G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) n.267+95G>T c.228+95G>T (n.228+95G>T) c.-94+95G>T (n.-94+95G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592569C= | CA1580460236 | ALDH7A1 | c.312+95G= (n.312+95G=) c.*221+95G= (n.*221+95G=) n.495+95G= c.106+2438G= c.246+782G= (n.246+782G=) c.65+2438G= n.1034+95G= c.310+95G= n.246G= n.341+95G= n.207+95G= n.191+95G= c.*121+95G= (n.*121+95G=) c.192+2438G= (n.192+2438G=) c.472+95G= (n.472+95G=) c.258+95G= (n.258+95G=) c.393+95G= (n.393+95G=) c.306+95G= (n.306+95G=) n.267+95G= c.228+95G= (n.228+95G=) c.-94+95G= (n.-94+95G=) | |
| 5 | g.126592569C>T | CA126924199 | ALDH7A1 | c.312+95G>A (n.312+95G>A) c.*221+95G>A (n.*221+95G>A) n.495+95G>A c.106+2438G>A c.246+782G>A (n.246+782G>A) c.65+2438G>A n.1034+95G>A c.310+95G>A n.246G>A n.341+95G>A n.207+95G>A n.191+95G>A c.*121+95G>A (n.*121+95G>A) c.192+2438G>A (n.192+2438G>A) c.472+95G>A (n.472+95G>A) c.258+95G>A (n.258+95G>A) c.393+95G>A (n.393+95G>A) c.306+95G>A (n.306+95G>A) n.267+95G>A c.228+95G>A (n.228+95G>A) c.-94+95G>A (n.-94+95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126592570G>A | CA126924201 | ALDH7A1 | c.312+94C>T (n.312+94C>T) c.*221+94C>T (n.*221+94C>T) n.495+94C>T c.106+2437C>T c.246+781C>T (n.246+781C>T) c.65+2437C>T n.1034+94C>T c.310+94C>T n.245C>T n.341+94C>T n.207+94C>T n.191+94C>T c.*121+94C>T (n.*121+94C>T) c.192+2437C>T (n.192+2437C>T) c.472+94C>T (n.472+94C>T) c.258+94C>T (n.258+94C>T) c.393+94C>T (n.393+94C>T) c.306+94C>T (n.306+94C>T) n.267+94C>T c.228+94C>T (n.228+94C>T) c.-94+94C>T (n.-94+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592570G= | CA1580460240 | ALDH7A1 | c.312+94C= (n.312+94C=) c.*221+94C= (n.*221+94C=) n.495+94C= c.106+2437C= c.246+781C= (n.246+781C=) c.65+2437C= n.1034+94C= c.310+94C= n.245C= n.341+94C= n.207+94C= n.191+94C= c.*121+94C= (n.*121+94C=) c.192+2437C= (n.192+2437C=) c.472+94C= (n.472+94C=) c.258+94C= (n.258+94C=) c.393+94C= (n.393+94C=) c.306+94C= (n.306+94C=) n.267+94C= c.228+94C= (n.228+94C=) c.-94+94C= (n.-94+94C=) | |
| 5 | g.126592570G>T | CA2578392626 | ALDH7A1 | c.312+94C>A (n.312+94C>A) c.*221+94C>A (n.*221+94C>A) n.495+94C>A c.106+2437C>A c.246+781C>A (n.246+781C>A) c.65+2437C>A n.1034+94C>A c.310+94C>A n.245C>A n.341+94C>A n.207+94C>A n.191+94C>A c.*121+94C>A (n.*121+94C>A) c.192+2437C>A (n.192+2437C>A) c.472+94C>A (n.472+94C>A) c.258+94C>A (n.258+94C>A) c.393+94C>A (n.393+94C>A) c.306+94C>A (n.306+94C>A) n.267+94C>A c.228+94C>A (n.228+94C>A) c.-94+94C>A (n.-94+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>A | CA2675058065 | ALDH7A1 | c.312+93C>T (n.312+93C>T) c.*221+93C>T (n.*221+93C>T) n.495+93C>T c.106+2436C>T c.246+780C>T (n.246+780C>T) c.65+2436C>T n.1034+93C>T c.310+93C>T n.244C>T n.341+93C>T n.207+93C>T n.191+93C>T c.*121+93C>T (n.*121+93C>T) c.192+2436C>T (n.192+2436C>T) c.472+93C>T (n.472+93C>T) c.258+93C>T (n.258+93C>T) c.393+93C>T (n.393+93C>T) c.306+93C>T (n.306+93C>T) n.267+93C>T c.228+93C>T (n.228+93C>T) c.-94+93C>T (n.-94+93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>T | CA2675058067 | ALDH7A1 | c.312+93C>A (n.312+93C>A) c.*221+93C>A (n.*221+93C>A) n.495+93C>A c.106+2436C>A c.246+780C>A (n.246+780C>A) c.65+2436C>A n.1034+93C>A c.310+93C>A n.244C>A n.341+93C>A n.207+93C>A n.191+93C>A c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) c.192+2436C>A (n.192+2436C>A) c.472+93C>A (n.472+93C>A) c.258+93C>A (n.258+93C>A) c.393+93C>A (n.393+93C>A) c.306+93C>A (n.306+93C>A) n.267+93C>A c.228+93C>A (n.228+93C>A) c.-94+93C>A (n.-94+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592572C>T | CA2578392627 | ALDH7A1 | c.312+92G>A (n.312+92G>A) c.*221+92G>A (n.*221+92G>A) n.495+92G>A c.106+2435G>A c.246+779G>A (n.246+779G>A) c.65+2435G>A n.1034+92G>A c.310+92G>A n.243G>A n.341+92G>A n.207+92G>A n.191+92G>A c.*121+92G>A (n.*121+92G>A) c.192+2435G>A (n.192+2435G>A) c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.258+92G>A (n.258+92G>A) c.393+92G>A (n.393+92G>A) c.306+92G>A (n.306+92G>A) n.267+92G>A c.228+92G>A (n.228+92G>A) c.-94+92G>A (n.-94+92G>A) | |
| 5 | g.126592573A>C | CA2675058069 | ALDH7A1 | c.312+91T>G (n.312+91T>G) c.*221+91T>G (n.*221+91T>G) n.495+91T>G c.106+2434T>G c.246+778T>G (n.246+778T>G) c.65+2434T>G n.1034+91T>G c.310+91T>G n.242T>G n.341+91T>G n.207+91T>G n.191+91T>G c.*121+91T>G (n.*121+91T>G) c.192+2434T>G (n.192+2434T>G) c.472+91T>G (n.472+91T>G) c.258+91T>G (n.258+91T>G) c.393+91T>G (n.393+91T>G) c.306+91T>G (n.306+91T>G) n.267+91T>G c.228+91T>G (n.228+91T>G) c.-94+91T>G (n.-94+91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592573A>G | CA2675058071 | ALDH7A1 | c.312+91T>C (n.312+91T>C) c.*221+91T>C (n.*221+91T>C) n.495+91T>C c.106+2434T>C c.246+778T>C (n.246+778T>C) c.65+2434T>C n.1034+91T>C c.310+91T>C n.242T>C n.341+91T>C n.207+91T>C n.191+91T>C c.*121+91T>C (n.*121+91T>C) c.192+2434T>C (n.192+2434T>C) c.472+91T>C (n.472+91T>C) c.258+91T>C (n.258+91T>C) c.393+91T>C (n.393+91T>C) c.306+91T>C (n.306+91T>C) n.267+91T>C c.228+91T>C (n.228+91T>C) c.-94+91T>C (n.-94+91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592576G>T | CA2675058073 | ALDH7A1 | c.312+88C>A (n.312+88C>A) c.*221+88C>A (n.*221+88C>A) n.495+88C>A c.106+2431C>A c.246+775C>A (n.246+775C>A) c.65+2431C>A n.1034+88C>A c.310+88C>A n.239C>A n.341+88C>A n.207+88C>A n.191+88C>A c.*121+88C>A (n.*121+88C>A) c.192+2431C>A (n.192+2431C>A) c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.258+88C>A (n.258+88C>A) c.393+88C>A (n.393+88C>A) c.306+88C>A (n.306+88C>A) n.267+88C>A c.228+88C>A (n.228+88C>A) c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592577A>C | CA2578392628 | ALDH7A1 | c.312+87T>G (n.312+87T>G) c.*221+87T>G (n.*221+87T>G) n.495+87T>G c.106+2430T>G c.246+774T>G (n.246+774T>G) c.65+2430T>G n.1034+87T>G c.310+87T>G n.238T>G n.341+87T>G n.207+87T>G n.191+87T>G c.*121+87T>G (n.*121+87T>G) c.192+2430T>G (n.192+2430T>G) c.472+87T>G (n.472+87T>G) c.258+87T>G (n.258+87T>G) c.393+87T>G (n.393+87T>G) c.306+87T>G (n.306+87T>G) n.267+87T>G c.228+87T>G (n.228+87T>G) c.-94+87T>G (n.-94+87T>G) | |
| 5 | g.126592579C= | CA1580460242 | ALDH7A1 | c.312+85G= (n.312+85G=) c.*221+85G= (n.*221+85G=) n.495+85G= c.106+2428G= c.246+772G= (n.246+772G=) c.65+2428G= n.1034+85G= c.310+85G= n.236G= n.341+85G= n.207+85G= n.191+85G= c.*121+85G= (n.*121+85G=) c.192+2428G= (n.192+2428G=) c.472+85G= (n.472+85G=) c.258+85G= (n.258+85G=) c.393+85G= (n.393+85G=) c.306+85G= (n.306+85G=) n.267+85G= c.228+85G= (n.228+85G=) c.-94+85G= (n.-94+85G=) | |
| 5 | g.126592579C>T | CA1580460243 | ALDH7A1 | c.312+85G>A (n.312+85G>A) c.*221+85G>A (n.*221+85G>A) n.495+85G>A c.106+2428G>A c.246+772G>A (n.246+772G>A) c.65+2428G>A n.1034+85G>A c.310+85G>A n.236G>A n.341+85G>A n.207+85G>A n.191+85G>A c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) c.192+2428G>A (n.192+2428G>A) c.472+85G>A (n.472+85G>A) c.258+85G>A (n.258+85G>A) c.393+85G>A (n.393+85G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) n.267+85G>A c.228+85G>A (n.228+85G>A) c.-94+85G>A (n.-94+85G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592581G>A | CA2675058074 | ALDH7A1 | c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.*221+83C>T (n.*221+83C>T) n.495+83C>T c.106+2426C>T c.246+770C>T (n.246+770C>T) c.65+2426C>T n.1034+83C>T c.310+83C>T n.234C>T n.341+83C>T n.207+83C>T n.191+83C>T c.*121+83C>T (n.*121+83C>T) c.192+2426C>T (n.192+2426C>T) c.472+83C>T (n.472+83C>T) c.258+83C>T (n.258+83C>T) c.393+83C>T (n.393+83C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) n.267+83C>T c.228+83C>T (n.228+83C>T) c.-94+83C>T (n.-94+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592581G>T | CA2675058075 | ALDH7A1 | c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.*221+83C>A (n.*221+83C>A) n.495+83C>A c.106+2426C>A c.246+770C>A (n.246+770C>A) c.65+2426C>A n.1034+83C>A c.310+83C>A n.234C>A n.341+83C>A n.207+83C>A n.191+83C>A c.*121+83C>A (n.*121+83C>A) c.192+2426C>A (n.192+2426C>A) c.472+83C>A (n.472+83C>A) c.258+83C>A (n.258+83C>A) c.393+83C>A (n.393+83C>A) c.306+83C>A (n.306+83C>A) n.267+83C>A c.228+83C>A (n.228+83C>A) c.-94+83C>A (n.-94+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592582C>A | CA2578392629 | ALDH7A1 | c.312+82G>T (n.312+82G>T) c.*221+82G>T (n.*221+82G>T) n.495+82G>T c.106+2425G>T c.246+769G>T (n.246+769G>T) c.65+2425G>T n.1034+82G>T c.310+82G>T n.233G>T n.341+82G>T n.207+82G>T n.191+82G>T c.*121+82G>T (n.*121+82G>T) c.192+2425G>T (n.192+2425G>T) c.472+82G>T (n.472+82G>T) c.258+82G>T (n.258+82G>T) c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.306+82G>T (n.306+82G>T) n.267+82G>T c.228+82G>T (n.228+82G>T) c.-94+82G>T (n.-94+82G>T) | |
| 5 | g.126592582C>T | CA2578392630 | ALDH7A1 | c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.*221+82G>A (n.*221+82G>A) n.495+82G>A c.106+2425G>A c.246+769G>A (n.246+769G>A) c.65+2425G>A n.1034+82G>A c.310+82G>A n.233G>A n.341+82G>A n.207+82G>A n.191+82G>A c.*121+82G>A (n.*121+82G>A) c.192+2425G>A (n.192+2425G>A) c.472+82G>A (n.472+82G>A) c.258+82G>A (n.258+82G>A) c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.306+82G>A (n.306+82G>A) n.267+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) c.-94+82G>A (n.-94+82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592583T>C | CA2578392631 | ALDH7A1 | c.312+81A>G (n.312+81A>G) c.*221+81A>G (n.*221+81A>G) n.495+81A>G c.106+2424A>G c.246+768A>G (n.246+768A>G) c.65+2424A>G n.1034+81A>G c.310+81A>G n.232A>G n.341+81A>G n.207+81A>G n.191+81A>G c.*121+81A>G (n.*121+81A>G) c.192+2424A>G (n.192+2424A>G) c.472+81A>G (n.472+81A>G) c.258+81A>G (n.258+81A>G) c.393+81A>G (n.393+81A>G) c.306+81A>G (n.306+81A>G) n.267+81A>G c.228+81A>G (n.228+81A>G) c.-94+81A>G (n.-94+81A>G) | |
| 5 | g.126592587C>A | CA2675058079 | ALDH7A1 | c.312+77G>T (n.312+77G>T) c.*221+77G>T (n.*221+77G>T) n.495+77G>T c.106+2420G>T c.246+764G>T (n.246+764G>T) c.65+2420G>T n.1034+77G>T c.310+77G>T n.228G>T n.341+77G>T n.207+77G>T n.191+77G>T c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) c.192+2420G>T (n.192+2420G>T) c.472+77G>T (n.472+77G>T) c.258+77G>T (n.258+77G>T) c.393+77G>T (n.393+77G>T) c.306+77G>T (n.306+77G>T) n.267+77G>T c.228+77G>T (n.228+77G>T) c.-94+77G>T (n.-94+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G>A | CA803480485 | ALDH7A1 | c.312+75C>T (n.312+75C>T) c.*221+75C>T (n.*221+75C>T) n.495+75C>T c.106+2418C>T c.246+762C>T (n.246+762C>T) c.65+2418C>T n.1034+75C>T c.310+75C>T n.226C>T n.341+75C>T n.207+75C>T n.191+75C>T c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) c.192+2418C>T (n.192+2418C>T) c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.258+75C>T (n.258+75C>T) c.393+75C>T (n.393+75C>T) c.306+75C>T (n.306+75C>T) n.267+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) c.-94+75C>T (n.-94+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G= | CA1580460245 | ALDH7A1 | c.312+75C= (n.312+75C=) c.*221+75C= (n.*221+75C=) n.495+75C= c.106+2418C= c.246+762C= (n.246+762C=) c.65+2418C= n.1034+75C= c.310+75C= n.226C= n.341+75C= n.207+75C= n.191+75C= c.*121+75C= (n.*121+75C=) c.192+2418C= (n.192+2418C=) c.472+75C= (n.472+75C=) c.258+75C= (n.258+75C=) c.393+75C= (n.393+75C=) c.306+75C= (n.306+75C=) n.267+75C= c.228+75C= (n.228+75C=) c.-94+75C= (n.-94+75C=) | |
| 5 | g.126592590A>T | CA2675058083 | ALDH7A1 | c.312+74T>A (n.312+74T>A) c.*221+74T>A (n.*221+74T>A) n.495+74T>A c.106+2417T>A c.246+761T>A (n.246+761T>A) c.65+2417T>A n.1034+74T>A c.310+74T>A n.225T>A n.341+74T>A n.207+74T>A n.191+74T>A c.*121+74T>A (n.*121+74T>A) c.192+2417T>A (n.192+2417T>A) c.472+74T>A (n.472+74T>A) c.258+74T>A (n.258+74T>A) c.393+74T>A (n.393+74T>A) c.306+74T>A (n.306+74T>A) n.267+74T>A c.228+74T>A (n.228+74T>A) c.-94+74T>A (n.-94+74T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>A | CA2578392632 | ALDH7A1 | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*221+72C>T (n.*221+72C>T) n.495+72C>T c.106+2415C>T c.246+759C>T (n.246+759C>T) c.65+2415C>T n.1034+72C>T c.310+72C>T n.223C>T n.341+72C>T n.207+72C>T n.191+72C>T c.*121+72C>T (n.*121+72C>T) c.192+2415C>T (n.192+2415C>T) c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.258+72C>T (n.258+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.306+72C>T (n.306+72C>T) n.267+72C>T c.228+72C>T (n.228+72C>T) c.-94+72C>T (n.-94+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>T | CA2675058085 | ALDH7A1 | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*221+72C>A (n.*221+72C>A) n.495+72C>A c.106+2415C>A c.246+759C>A (n.246+759C>A) c.65+2415C>A n.1034+72C>A c.310+72C>A n.223C>A n.341+72C>A n.207+72C>A n.191+72C>A c.*121+72C>A (n.*121+72C>A) c.192+2415C>A (n.192+2415C>A) c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.258+72C>A (n.258+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.306+72C>A (n.306+72C>A) n.267+72C>A c.228+72C>A (n.228+72C>A) c.-94+72C>A (n.-94+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592595del | CA2675058086 | ALDH7A1 | c.312+71del (n.312+71del) c.*221+71del (n.*221+71del) n.495+71del c.106+2414del c.246+758del (n.246+758del) c.65+2414del n.1034+71del c.310+71del n.222del n.341+71del n.207+71del n.191+71del c.*121+71del (n.*121+71del) c.192+2414del (n.192+2414del) c.472+71del (n.472+71del) c.258+71del (n.258+71del) c.393+71del (n.393+71del) c.306+71del (n.306+71del) n.267+71del c.228+71del (n.228+71del) c.-94+71del (n.-94+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T>C | CA803480490 | ALDH7A1 | c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.*221+67A>G (n.*221+67A>G) n.495+67A>G c.106+2410A>G c.246+754A>G (n.246+754A>G) c.65+2410A>G n.1034+67A>G c.310+67A>G n.218A>G n.341+67A>G n.207+67A>G n.191+67A>G c.*121+67A>G (n.*121+67A>G) c.192+2410A>G (n.192+2410A>G) c.472+67A>G (n.472+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.306+67A>G (n.306+67A>G) n.267+67A>G c.228+67A>G (n.228+67A>G) c.-94+67A>G (n.-94+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T= | CA1580460247 | ALDH7A1 | c.312+67A= (n.312+67A=) c.*221+67A= (n.*221+67A=) n.495+67A= c.106+2410A= c.246+754A= (n.246+754A=) c.65+2410A= n.1034+67A= c.310+67A= n.218A= n.341+67A= n.207+67A= n.191+67A= c.*121+67A= (n.*121+67A=) c.192+2410A= (n.192+2410A=) c.472+67A= (n.472+67A=) c.258+67A= (n.258+67A=) c.393+67A= (n.393+67A=) c.306+67A= (n.306+67A=) n.267+67A= c.228+67A= (n.228+67A=) c.-94+67A= (n.-94+67A=) | |
| 5 | g.126592598G>A | CA126924207 | ALDH7A1 | c.312+66C>T (n.312+66C>T) c.*221+66C>T (n.*221+66C>T) n.495+66C>T c.106+2409C>T c.246+753C>T (n.246+753C>T) c.65+2409C>T n.1034+66C>T c.310+66C>T n.217C>T n.341+66C>T n.207+66C>T n.191+66C>T c.*121+66C>T (n.*121+66C>T) c.192+2409C>T (n.192+2409C>T) c.472+66C>T (n.472+66C>T) c.258+66C>T (n.258+66C>T) c.393+66C>T (n.393+66C>T) c.306+66C>T (n.306+66C>T) n.267+66C>T c.228+66C>T (n.228+66C>T) c.-94+66C>T (n.-94+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592598G= | CA1580460251 | ALDH7A1 | c.312+66C= (n.312+66C=) c.*221+66C= (n.*221+66C=) n.495+66C= c.106+2409C= c.246+753C= (n.246+753C=) c.65+2409C= n.1034+66C= c.310+66C= n.217C= n.341+66C= n.207+66C= n.191+66C= c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.192+2409C= (n.192+2409C=) c.472+66C= (n.472+66C=) c.258+66C= (n.258+66C=) c.393+66C= (n.393+66C=) c.306+66C= (n.306+66C=) n.267+66C= c.228+66C= (n.228+66C=) c.-94+66C= (n.-94+66C=) | |
| 5 | g.126592598G>T | CA2675058092 | ALDH7A1 | c.312+66C>A (n.312+66C>A) c.*221+66C>A (n.*221+66C>A) n.495+66C>A c.106+2409C>A c.246+753C>A (n.246+753C>A) c.65+2409C>A n.1034+66C>A c.310+66C>A n.217C>A n.341+66C>A n.207+66C>A n.191+66C>A c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.192+2409C>A (n.192+2409C>A) c.472+66C>A (n.472+66C>A) c.258+66C>A (n.258+66C>A) c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.306+66C>A (n.306+66C>A) n.267+66C>A c.228+66C>A (n.228+66C>A) c.-94+66C>A (n.-94+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>C | CA803480505 | ALDH7A1 | c.312+65A>G (n.312+65A>G) c.*221+65A>G (n.*221+65A>G) n.495+65A>G c.106+2408A>G c.246+752A>G (n.246+752A>G) c.65+2408A>G n.1034+65A>G c.310+65A>G n.216A>G n.341+65A>G n.207+65A>G n.191+65A>G c.*121+65A>G (n.*121+65A>G) c.192+2408A>G (n.192+2408A>G) c.472+65A>G (n.472+65A>G) c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.306+65A>G (n.306+65A>G) n.267+65A>G c.228+65A>G (n.228+65A>G) c.-94+65A>G (n.-94+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>G | CA2675058095 | ALDH7A1 | c.312+65A>C (n.312+65A>C) c.*221+65A>C (n.*221+65A>C) n.495+65A>C c.106+2408A>C c.246+752A>C (n.246+752A>C) c.65+2408A>C n.1034+65A>C c.310+65A>C n.216A>C n.341+65A>C n.207+65A>C n.191+65A>C c.*121+65A>C (n.*121+65A>C) c.192+2408A>C (n.192+2408A>C) c.472+65A>C (n.472+65A>C) c.258+65A>C (n.258+65A>C) c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.306+65A>C (n.306+65A>C) n.267+65A>C c.228+65A>C (n.228+65A>C) c.-94+65A>C (n.-94+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T= | CA1580460256 | ALDH7A1 | c.312+65A= (n.312+65A=) c.*221+65A= (n.*221+65A=) n.495+65A= c.106+2408A= c.246+752A= (n.246+752A=) c.65+2408A= n.1034+65A= c.310+65A= n.216A= n.341+65A= n.207+65A= n.191+65A= c.*121+65A= (n.*121+65A=) c.192+2408A= (n.192+2408A=) c.472+65A= (n.472+65A=) c.258+65A= (n.258+65A=) c.393+65A= (n.393+65A=) c.306+65A= (n.306+65A=) n.267+65A= c.228+65A= (n.228+65A=) c.-94+65A= (n.-94+65A=) | |
| 5 | g.126592599dup | CA1580460254 | ALDH7A1 | c.312+65dup (n.312+65dup) c.*221+65dup (n.*221+65dup) n.495+65dup c.106+2408dup c.246+752dup (n.246+752dup) c.65+2408dup n.1034+65dup c.310+65dup n.216dup n.341+65dup n.207+65dup n.191+65dup c.*121+65dup (n.*121+65dup) c.192+2408dup (n.192+2408dup) c.472+65dup (n.472+65dup) c.258+65dup (n.258+65dup) c.393+65dup (n.393+65dup) c.306+65dup (n.306+65dup) n.267+65dup c.228+65dup (n.228+65dup) c.-94+65dup (n.-94+65dup) | dbSNP |
| 5 | g.126592600_126592603del | CA2675058096 | ALDH7A1 | c.312+62_312+65del (n.312+62_312+65del) c.*221+62_*221+65del (n.*221+62_*221+65del) n.495+62_495+65del c.106+2405_106+2408del c.246+749_246+752del (n.246+749_246+752del) c.65+2405_65+2408del n.1034+62_1034+65del c.310+62_310+65del n.213_216del n.341+62_341+65del n.207+62_207+65del n.191+62_191+65del c.*121+62_*121+65del (n.*121+62_*121+65del) c.192+2405_192+2408del (n.192+2405_192+2408del) c.472+62_472+65del (n.472+62_472+65del) c.258+62_258+65del (n.258+62_258+65del) c.393+62_393+65del (n.393+62_393+65del) c.306+62_306+65del (n.306+62_306+65del) n.267+62_267+65del c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del) c.-94+62_-94+65del (n.-94+62_-94+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592600A= | CA1580460257 | ALDH7A1 | c.312+64T= (n.312+64T=) c.*221+64T= (n.*221+64T=) n.495+64T= c.106+2407T= c.246+751T= (n.246+751T=) c.65+2407T= n.1034+64T= c.310+64T= n.215T= n.341+64T= n.207+64T= n.191+64T= c.*121+64T= (n.*121+64T=) c.192+2407T= (n.192+2407T=) c.472+64T= (n.472+64T=) c.258+64T= (n.258+64T=) c.393+64T= (n.393+64T=) c.306+64T= (n.306+64T=) n.267+64T= c.228+64T= (n.228+64T=) c.-94+64T= (n.-94+64T=) | |
| 5 | g.126592600A>G | CA1081244817 | ALDH7A1 | c.312+64T>C (n.312+64T>C) c.*221+64T>C (n.*221+64T>C) n.495+64T>C c.106+2407T>C c.246+751T>C (n.246+751T>C) c.65+2407T>C n.1034+64T>C c.310+64T>C n.215T>C n.341+64T>C n.207+64T>C n.191+64T>C c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) c.192+2407T>C (n.192+2407T>C) c.472+64T>C (n.472+64T>C) c.258+64T>C (n.258+64T>C) c.393+64T>C (n.393+64T>C) c.306+64T>C (n.306+64T>C) n.267+64T>C c.228+64T>C (n.228+64T>C) c.-94+64T>C (n.-94+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592601T>A | CA1081244818 | ALDH7A1 | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*221+63A>T (n.*221+63A>T) n.495+63A>T c.106+2406A>T c.246+750A>T (n.246+750A>T) c.65+2406A>T n.1034+63A>T c.310+63A>T n.214A>T n.341+63A>T n.207+63A>T n.191+63A>T c.*121+63A>T (n.*121+63A>T) c.192+2406A>T (n.192+2406A>T) c.472+63A>T (n.472+63A>T) c.258+63A>T (n.258+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.306+63A>T (n.306+63A>T) n.267+63A>T c.228+63A>T (n.228+63A>T) c.-94+63A>T (n.-94+63A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592601T= | CA1580460258 | ALDH7A1 | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*221+63A= (n.*221+63A=) n.495+63A= c.106+2406A= c.246+750A= (n.246+750A=) c.65+2406A= n.1034+63A= c.310+63A= n.214A= n.341+63A= n.207+63A= n.191+63A= c.*121+63A= (n.*121+63A=) c.192+2406A= (n.192+2406A=) c.472+63A= (n.472+63A=) c.258+63A= (n.258+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.306+63A= (n.306+63A=) n.267+63A= c.228+63A= (n.228+63A=) c.-94+63A= (n.-94+63A=) | |
| 5 | g.126592602C>A | CA2578392633 | ALDH7A1 | c.312+62G>T (n.312+62G>T) c.*221+62G>T (n.*221+62G>T) n.495+62G>T c.106+2405G>T c.246+749G>T (n.246+749G>T) c.65+2405G>T n.1034+62G>T c.310+62G>T n.213G>T n.341+62G>T n.207+62G>T n.191+62G>T c.*121+62G>T (n.*121+62G>T) c.192+2405G>T (n.192+2405G>T) c.472+62G>T (n.472+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.393+62G>T (n.393+62G>T) c.306+62G>T (n.306+62G>T) n.267+62G>T c.228+62G>T (n.228+62G>T) c.-94+62G>T (n.-94+62G>T) | |
| 5 | g.126592604C>A | CA2675058098 | ALDH7A1 | c.312+60G>T (n.312+60G>T) c.*221+60G>T (n.*221+60G>T) n.495+60G>T c.106+2403G>T c.246+747G>T (n.246+747G>T) c.65+2403G>T n.1034+60G>T c.310+60G>T n.211G>T n.341+60G>T n.207+60G>T n.191+60G>T c.*121+60G>T (n.*121+60G>T) c.192+2403G>T (n.192+2403G>T) c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.306+60G>T (n.306+60G>T) n.267+60G>T c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.-94+60G>T (n.-94+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592604C= | CA1580460260 | ALDH7A1 | c.312+60G= (n.312+60G=) c.*221+60G= (n.*221+60G=) n.495+60G= c.106+2403G= c.246+747G= (n.246+747G=) c.65+2403G= n.1034+60G= c.310+60G= n.211G= n.341+60G= n.207+60G= n.191+60G= c.*121+60G= (n.*121+60G=) c.192+2403G= (n.192+2403G=) c.472+60G= (n.472+60G=) c.258+60G= (n.258+60G=) c.393+60G= (n.393+60G=) c.306+60G= (n.306+60G=) n.267+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) c.-94+60G= (n.-94+60G=) | |
| 5 | g.126592604C>T | CA803480509 | ALDH7A1 | c.312+60G>A (n.312+60G>A) c.*221+60G>A (n.*221+60G>A) n.495+60G>A c.106+2403G>A c.246+747G>A (n.246+747G>A) c.65+2403G>A n.1034+60G>A c.310+60G>A n.211G>A n.341+60G>A n.207+60G>A n.191+60G>A c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.192+2403G>A (n.192+2403G>A) c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) n.267+60G>A c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.-94+60G>A (n.-94+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A= | CA1580460263 | ALDH7A1 | c.312+59T= (n.312+59T=) c.*221+59T= (n.*221+59T=) n.495+59T= c.106+2402T= c.246+746T= (n.246+746T=) c.65+2402T= n.1034+59T= c.310+59T= n.210T= n.341+59T= n.207+59T= n.191+59T= c.*121+59T= (n.*121+59T=) c.192+2402T= (n.192+2402T=) c.472+59T= (n.472+59T=) c.258+59T= (n.258+59T=) c.393+59T= (n.393+59T=) c.306+59T= (n.306+59T=) n.267+59T= c.228+59T= (n.228+59T=) c.-94+59T= (n.-94+59T=) | |
| 5 | g.126592605A>C | CA803480510 | ALDH7A1 | c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.*221+59T>G (n.*221+59T>G) n.495+59T>G c.106+2402T>G c.246+746T>G (n.246+746T>G) c.65+2402T>G n.1034+59T>G c.310+59T>G n.210T>G n.341+59T>G n.207+59T>G n.191+59T>G c.*121+59T>G (n.*121+59T>G) c.192+2402T>G (n.192+2402T>G) c.472+59T>G (n.472+59T>G) c.258+59T>G (n.258+59T>G) c.393+59T>G (n.393+59T>G) c.306+59T>G (n.306+59T>G) n.267+59T>G c.228+59T>G (n.228+59T>G) c.-94+59T>G (n.-94+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A>G | CA1081244819 | ALDH7A1 | c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.*221+59T>C (n.*221+59T>C) n.495+59T>C c.106+2402T>C c.246+746T>C (n.246+746T>C) c.65+2402T>C n.1034+59T>C c.310+59T>C n.210T>C n.341+59T>C n.207+59T>C n.191+59T>C c.*121+59T>C (n.*121+59T>C) c.192+2402T>C (n.192+2402T>C) c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.258+59T>C (n.258+59T>C) c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.306+59T>C (n.306+59T>C) n.267+59T>C c.228+59T>C (n.228+59T>C) c.-94+59T>C (n.-94+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T>C | CA126924224 | ALDH7A1 | c.312+58A>G (n.312+58A>G) c.*221+58A>G (n.*221+58A>G) n.495+58A>G c.106+2401A>G c.246+745A>G (n.246+745A>G) c.65+2401A>G n.1034+58A>G c.310+58A>G n.209A>G n.341+58A>G n.207+58A>G n.191+58A>G c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) c.192+2401A>G (n.192+2401A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.306+58A>G (n.306+58A>G) n.267+58A>G c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.-94+58A>G (n.-94+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T= | CA1580460266 | ALDH7A1 | c.312+58A= (n.312+58A=) c.*221+58A= (n.*221+58A=) n.495+58A= c.106+2401A= c.246+745A= (n.246+745A=) c.65+2401A= n.1034+58A= c.310+58A= n.209A= n.341+58A= n.207+58A= n.191+58A= c.*121+58A= (n.*121+58A=) c.192+2401A= (n.192+2401A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.258+58A= (n.258+58A=) c.393+58A= (n.393+58A=) c.306+58A= (n.306+58A=) n.267+58A= c.228+58A= (n.228+58A=) c.-94+58A= (n.-94+58A=) |