Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658487A>CCA404248851MAN2B1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.131T>G
n.1009-143T>G
n.280+244T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.9-143T>G (n.9-143T>G)
19g.12658487A>GCA505625064MAN2B1c.1050T>C (p.His350=)
c.1047T>C (p.His349=)
n.131T>C
n.1009-143T>C
n.280+244T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.9-143T>C (n.9-143T>C)
19g.12658487A>TCA404248854MAN2B1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.131T>A
n.1009-143T>A
n.280+244T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.9-143T>A (n.9-143T>A)
 gnomAD v4
19g.12658488T>ACA404248857MAN2B1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.130A>T
n.1009-144A>T
n.280+243A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.9-144A>T (n.9-144A>T)
19g.12658488T>CCA404248863MAN2B1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.130A>G
n.1009-144A>G
n.280+243A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.9-144A>G (n.9-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658488T>GCA404248866MAN2B1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.130A>C
n.1009-144A>C
n.280+243A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.9-144A>C (n.9-144A>C)
19g.12658488T=CA2323504404MAN2B1c.1049A= (p.His350=)
c.1046A= (p.His349=)
n.130A=
n.1009-144A=
n.280+243A=
c.1052A= (p.His351=)
c.9-144A= (n.9-144A=)
19g.12658489G>ACA404248879MAN2B1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.129C>T
n.1009-145C>T
n.280+242C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.9-145C>T (n.9-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658489G>CCA404248889MAN2B1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.129C>G
n.1009-145C>G
n.280+242C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.9-145C>G (n.9-145C>G)
19g.12658489G=CA2323504405MAN2B1c.1048C= (p.His350=)
c.1045C= (p.His349=)
n.129C=
n.1009-145C=
n.280+242C=
c.1051C= (p.His351=)
c.9-145C= (n.9-145C=)
19g.12658489G>TCA404248870MAN2B1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.129C>A
n.1009-145C>A
n.280+242C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.9-145C>A (n.9-145C>A)
19g.12658490dupCA2499225375MAN2B1c.1048dup (p.His350ProfsTer26)
c.1045dup (p.His349ProfsTer26)
n.129dup
n.1009-145dup
n.280+242dup
c.1051dup (p.His351ProfsTer26)
c.9-145dup (n.9-145dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658489_12658490dupCA2695228130MAN2B1c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15)
c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15)
n.128_129dup
n.1009-146_1009-145dup
n.280+241_280+242dup
c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15)
c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup)
19g.12658490G>ACA505625065MAN2B1c.1047C>T (p.Val349=)
c.1044C>T (p.Val348=)
n.128C>T
n.1009-146C>T
n.280+241C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.9-146C>T (n.9-146C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658490G>CCA505625066MAN2B1c.1047C>G (p.Val349=)
c.1044C>G (p.Val348=)
n.128C>G
n.1009-146C>G
n.280+241C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.9-146C>G (n.9-146C>G)
19g.12658490G>TCA505625067MAN2B1c.1047C>A (p.Val349=)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.128C>A
n.1009-146C>A
n.280+241C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.9-146C>A (n.9-146C>A)
19g.12658491A>CCA404248892MAN2B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.127T>G
n.1009-147T>G
n.280+240T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.9-147T>G (n.9-147T>G)
19g.12658491A>GCA404248901MAN2B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.127T>C
n.1009-147T>C
n.280+240T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.9-147T>C (n.9-147T>C)
19g.12658491A>TCA404248902MAN2B1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.127T>A
n.1009-147T>A
n.280+240T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.9-147T>A (n.9-147T>A)
19g.12658492C>ACA404248903MAN2B1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.126G>T
n.1009-148G>T
n.280+239G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.9-148G>T (n.9-148G>T)
19g.12658492C>GCA404248904MAN2B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.126G>C
n.1009-148G>C
n.280+239G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.9-148G>C (n.9-148G>C)
19g.12658492C>TCA404248907MAN2B1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.126G>A
n.1009-148G>A
n.280+239G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.9-148G>A (n.9-148G>A)
19g.12658493A=CA2323504406MAN2B1c.1044T= (p.Ser348=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.125T=
n.1009-149T=
n.280+238T=
c.1047T= (p.Ser349=)
c.9-149T= (n.9-149T=)
19g.12658493A>CCA404248909MAN2B1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.125T>G
n.1009-149T>G
n.280+238T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.9-149T>G (n.9-149T>G)
19g.12658493A>GCA505625068MAN2B1c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.125T>C
n.1009-149T>C
n.280+238T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.9-149T>C (n.9-149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658493A>TCA9226611MAN2B1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.125T>A
n.1009-149T>A
n.280+238T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.9-149T>A (n.9-149T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658494C>ACA404248916MAN2B1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.124G>T
n.1009-150G>T
n.280+237G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
 gnomAD v4
19g.12658494C>GCA404248917MAN2B1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.124G>C
n.1009-150G>C
n.280+237G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.9-150G>C (n.9-150G>C)
19g.12658494C>TCA404248919MAN2B1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.124G>A
n.1009-150G>A
n.280+237G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.12658495T>ACA404248923MAN2B1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.123A>T
n.1009-151A>T
n.280+236A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.9-151A>T (n.9-151A>T)
 gnomAD v4
19g.12658495T>CCA404248925MAN2B1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.123A>G
n.1009-151A>G
n.280+236A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.9-151A>G (n.9-151A>G)
19g.12658495T>GCA404248928MAN2B1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.123A>C
n.1009-151A>C
n.280+236A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.9-151A>C (n.9-151A>C)
19g.12658496G>ACA505625069MAN2B1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.122C>T
n.1009-152C>T
n.280+235C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.9-152C>T (n.9-152C>T)
19g.12658496G>CCA404248935MAN2B1c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
n.122C>G
n.1009-152C>G
n.280+235C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.9-152C>G (n.9-152C>G)
19g.12658496G>TCA404248932MAN2B1c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
n.122C>A
n.1009-152C>A
n.280+235C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.9-152C>A (n.9-152C>A)
19g.12658497C>ACA404248938MAN2B1c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.121G>T
n.1009-153G>T
n.280+234G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.9-153G>T (n.9-153G>T)
19g.12658497C>GCA404248941MAN2B1c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.121G>C
n.1009-153G>C
n.280+234G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.9-153G>C (n.9-153G>C)
19g.12658497C>TCA404248944MAN2B1c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.121G>A
n.1009-153G>A
n.280+234G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.9-153G>A (n.9-153G>A)
19g.12658498T>ACA404248948MAN2B1c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.120A>T
n.1009-154A>T
n.280+233A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.9-154A>T (n.9-154A>T)
19g.12658498T>CCA404248953MAN2B1c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.120A>G
n.1009-154A>G
n.280+233A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
 gnomAD v4
19g.12658498T>GCA404248957MAN2B1c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.120A>C
n.1009-154A>C
n.280+233A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
19g.12658499T>ACA505625070MAN2B1c.1038A>T (p.Gly346=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
n.119A>T
n.1009-155A>T
n.280+232A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.9-155A>T (n.9-155A>T)
19g.12658499T>CCA505625071MAN2B1c.1038A>G (p.Gly346=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
n.119A>G
n.1009-155A>G
n.280+232A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.9-155A>G (n.9-155A>G)
19g.12658499T>GCA505625072MAN2B1c.1038A>C (p.Gly346=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
n.119A>C
n.1009-155A>C
n.280+232A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.9-155A>C (n.9-155A>C)
19g.12658500C>ACA404248967MAN2B1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.118G>T
n.1009-156G>T
n.280+231G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
19g.12658500C>GCA404248962MAN2B1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.118G>C
n.1009-156G>C
n.280+231G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.9-156G>C (n.9-156G>C)
19g.12658500C>TCA404248964MAN2B1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.118G>A
n.1009-156G>A
n.280+231G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
19g.12658501C>ACA404248971MAN2B1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.117G>T
n.1009-157G>T
n.280+230G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
19g.12658501C>GCA404248974MAN2B1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.117G>C
n.1009-157G>C
n.280+230G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.9-157G>C (n.9-157G>C)
19g.12658501C>TCA404248976MAN2B1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.117G>A
n.1009-157G>A
n.280+230G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.9-157G>A (n.9-157G>A)
19g.12658502T>ACA404248980MAN2B1c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.116A>T
n.1009-158A>T
n.280+229A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.9-158A>T (n.9-158A>T)
19g.12658502T>CCA505625073MAN2B1c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.116A>G
n.1009-158A>G
n.280+229A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.9-158A>G (n.9-158A>G)
 ClinVar
19g.12658502T>GCA404248985MAN2B1c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.116A>C
n.1009-158A>C
n.280+229A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.9-158A>C (n.9-158A>C)
19g.12658503T>ACA404248987MAN2B1c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.115A>T
n.1009-159A>T
n.280+228A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.9-159A>T (n.9-159A>T)
19g.12658503T>CCA404248991MAN2B1c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.115A>G
n.1009-159A>G
n.280+228A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.9-159A>G (n.9-159A>G)
19g.12658503T>GCA404248988MAN2B1c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.115A>C
n.1009-159A>C
n.280+228A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.9-159A>C (n.9-159A>C)
19g.12658504T>ACA404248994MAN2B1c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.114A>T
n.1009-160A>T
n.280+227A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.9-160A>T (n.9-160A>T)
19g.12658504T>CCA404248997MAN2B1c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.114A>G
n.1009-160A>G
n.280+227A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.9-160A>G (n.9-160A>G)
19g.12658504T>GCA404249000MAN2B1c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.114A>C
n.1009-160A>C
n.280+227A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.9-160A>C (n.9-160A>C)
19g.12658505T>ACA505625076MAN2B1c.1032A>T (p.Ala344=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
n.113A>T
n.1009-161A>T
n.280+226A>T
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.9-161A>T (n.9-161A>T)
19g.12658505T>CCA505625075MAN2B1c.1032A>G (p.Ala344=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
n.113A>G
n.1009-161A>G
n.280+226A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.9-161A>G (n.9-161A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658505T>GCA505625074MAN2B1c.1032A>C (p.Ala344=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
n.113A>C
n.1009-161A>C
n.280+226A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.9-161A>C (n.9-161A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658505T=CA2323504407MAN2B1c.1032A= (p.Ala344=)
c.1029A= (p.Ala343=)
n.113A=
n.1009-161A=
n.280+226A=
c.1035A= (p.Ala345=)
c.9-161A= (n.9-161A=)
19g.12658506G>ACA404249002MAN2B1c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.112C>T
n.1009-162C>T
n.280+225C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.9-162C>T (n.9-162C>T)
19g.12658506G>CCA404249005MAN2B1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.112C>G
n.1009-162C>G
n.280+225C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.9-162C>G (n.9-162C>G)
19g.12658506G>TCA404249008MAN2B1c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.112C>A
n.1009-162C>A
n.280+225C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.9-162C>A (n.9-162C>A)
19g.12658507C>ACA404249012MAN2B1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.111G>T
n.1009-163G>T
n.280+224G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.9-163G>T (n.9-163G>T)
19g.12658507C>GCA404249018MAN2B1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.111G>C
n.1009-163G>C
n.280+224G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.9-163G>C (n.9-163G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12658507C>TCA404249021MAN2B1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.111G>A
n.1009-163G>A
n.280+224G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.9-163G>A (n.9-163G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658508C>ACA404249024MAN2B1c.1029G>T (p.Gln343His)
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
n.110G>T
n.1009-164G>T
n.280+223G>T
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.9-164G>T (n.9-164G>T)
 COSMIC
19g.12658508C>GCA404249027MAN2B1c.1029G>C (p.Gln343His)
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
n.110G>C
n.1009-164G>C
n.280+223G>C
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.9-164G>C (n.9-164G>C)
19g.12658508C>TCA404249029MAN2B1c.1029G>A (p.Gln343=)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
n.110G>A
n.1009-164G>A
n.280+223G>A
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.9-164G>A (n.9-164G>A)
19g.12658509T>ACA404249036MAN2B1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
n.109A>T
n.1009-165A>T
n.280+222A>T
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.9-165A>T (n.9-165A>T)
19g.12658509T>CCA404249039MAN2B1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
n.109A>G
n.1009-165A>G
n.280+222A>G
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.9-165A>G (n.9-165A>G)
19g.12658509T>GCA404249034MAN2B1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
n.109A>C
n.1009-165A>C
n.280+222A>C
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.9-165A>C (n.9-165A>C)
19g.12658510G>ACA404249042MAN2B1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
n.108C>T
n.1009-166C>T
n.280+221C>T
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.9-166C>T (n.9-166C>T)
19g.12658510G>CCA404249045MAN2B1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.1027-3C>G (n.1027-3C>G)
n.108C>G
n.1009-166C>G
n.280+221C>G
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.9-166C>G (n.9-166C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658510G=CA2323504408MAN2B1c.1027C= (p.Gln343=)
c.1027-3C= (n.1027-3C=)
n.108C=
n.1009-166C=
n.280+221C=
c.1030C= (p.Gln344=)
c.9-166C= (n.9-166C=)
19g.12658510G>TCA404249047MAN2B1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.1027-3C>A (n.1027-3C>A)
n.108C>A
n.1009-166C>A
n.280+221C>A
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.9-166C>A (n.9-166C>A)
19g.12658511C>ACA404249051MAN2B1c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.1027-4G>T (n.1027-4G>T)
n.107G>T
n.1009-167G>T
n.280+220G>T
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.9-167G>T (n.9-167G>T)
19g.12658511C>GCA404249056MAN2B1c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.1027-4G>C (n.1027-4G>C)
n.107G>C
n.1009-167G>C
n.280+220G>C
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.9-167G>C (n.9-167G>C)
 ClinVar
19g.12658511C>TCA404249059MAN2B1c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.1027-4G>A (n.1027-4G>A)
n.107G>A
n.1009-167G>A
n.280+220G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.9-167G>A (n.9-167G>A)
19g.12658512T>ACA404249062MAN2B1c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.1027-5A>T (n.1027-5A>T)
n.106A>T
n.1009-168A>T
n.280+219A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.9-168A>T (n.9-168A>T)
19g.12658512T>CCA404249067MAN2B1c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.1027-5A>G (n.1027-5A>G)
n.106A>G
n.1009-168A>G
n.280+219A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.9-168A>G (n.9-168A>G)
 gnomAD v4
19g.12658512T>GCA404249066MAN2B1c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.1027-5A>C (n.1027-5A>C)
n.106A>C
n.1009-168A>C
n.280+219A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.9-168A>C (n.9-168A>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658514C=CA2323504409MAN2B1c.1027-4G= (n.1027-4G=)
c.1027-7G= (n.1027-7G=)
n.104G=
n.1009-170G=
n.280+217G=
c.1027-1G= (n.1027-1G=)
c.9-170G= (n.9-170G=)
19g.12658514C>TCA9226612MAN2B1c.1027-4G>A (n.1027-4G>A)
c.1027-7G>A (n.1027-7G>A)
n.104G>A
n.1009-170G>A
n.280+217G>A
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.9-170G>A (n.9-170G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658515T>ACA631836028MAN2B1c.1027-5A>T (n.1027-5A>T)
c.1027-8A>T (n.1027-8A>T)
n.103A>T
n.1009-171A>T
n.280+216A>T
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.9-171A>T (n.9-171A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658515T=CA2323504410MAN2B1c.1027-5A= (n.1027-5A=)
c.1027-8A= (n.1027-8A=)
n.103A=
n.1009-171A=
n.280+216A=
c.1027-2A= (n.1027-2A=)
c.9-171A= (n.9-171A=)
19g.12658515_12658516delinsTGCA2323504411MAN2B1c.1027-6_1027-5delinsCA (n.1027-6_1027-5delinsCA)
c.1027-9_1027-8delinsCA (n.1027-9_1027-8delinsCA)
n.102_103delinsCA
n.1009-172_1009-171delinsCA
n.280+215_280+216delinsCA
c.1027-3_1027-2delinsCA (n.1027-3_1027-2delinsCA)
c.9-172_9-171delinsCA (n.9-172_9-171delinsCA)
19g.12658516G>ACA2740091895MAN2B1c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
n.102C>T
n.1009-172C>T
n.280+215C>T
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
c.9-172C>T (n.9-172C>T)
 ClinVar
19g.12658520delCA631836030MAN2B1c.1027-6del (n.1027-6del)
c.1027-9del (n.1027-9del)
n.102del
n.1009-172del
n.280+215del
c.1027-3del (n.1027-3del)
c.9-172del (n.9-172del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658517G>ACA631836032MAN2B1c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
c.1027-10C>T (n.1027-10C>T)
n.101C>T
n.1009-173C>T
n.280+214C>T
c.1027-4C>T (n.1027-4C>T)
c.9-173C>T (n.9-173C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12658517G>CCA2580096533MAN2B1c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)
c.1027-10C>G (n.1027-10C>G)
n.101C>G
n.1009-173C>G
n.280+214C>G
c.1027-4C>G (n.1027-4C>G)
c.9-173C>G (n.9-173C>G)
 ClinVar
19g.12658517G=CA2323504412MAN2B1c.1027-7C= (n.1027-7C=)
c.1027-10C= (n.1027-10C=)
n.101C=
n.1009-173C=
n.280+214C=
c.1027-4C= (n.1027-4C=)
c.9-173C= (n.9-173C=)
19g.12658518G>CCA993647362MAN2B1c.1027-8C>G (n.1027-8C>G)
c.1027-11C>G (n.1027-11C>G)
n.100C>G
n.1009-174C>G
n.280+213C>G
c.1027-5C>G (n.1027-5C>G)
c.9-174C>G (n.9-174C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658518G=CA2323504413MAN2B1c.1027-8C= (n.1027-8C=)
c.1027-11C= (n.1027-11C=)
n.100C=
n.1009-174C=
n.280+213C=
c.1027-5C= (n.1027-5C=)
c.9-174C= (n.9-174C=)
19g.12658519G>ACA505625077MAN2B1c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
n.99C>T
n.1009-175C>T
n.280+212C>T
c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.9-175C>T (n.9-175C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658519G>CCA2813645792MAN2B1c.1027-9C>G (n.1027-9C>G)
c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
n.99C>G
n.1009-175C>G
n.280+212C>G
c.1027-6C>G (n.1027-6C>G)
c.9-175C>G (n.9-175C>G)
19g.12658520G>ACA2510109594MAN2B1c.1027-10C>T (n.1027-10C>T)
c.1027-13C>T (n.1027-13C>T)
n.98C>T
n.1009-176C>T
n.280+211C>T
c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
c.9-176C>T (n.9-176C>T)
19g.12658520G>TCA2735733380MAN2B1c.1027-10C>A (n.1027-10C>A)
c.1027-13C>A (n.1027-13C>A)
n.98C>A
n.1009-176C>A
n.280+211C>A
c.1027-7C>A (n.1027-7C>A)
c.9-176C>A (n.9-176C>A)
 dbSNP
19g.12658522G>ACA631836034MAN2B1c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
n.96C>T
n.1009-178C>T
n.280+209C>T
c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
c.9-178C>T (n.9-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658522G>CCA9226613MAN2B1c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
n.96C>G
n.1009-178C>G
n.280+209C>G
c.1027-9C>G (n.1027-9C>G)
c.9-178C>G (n.9-178C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658522G=CA2323504414MAN2B1c.1027-12C= (n.1027-12C=)
c.1027-15C= (n.1027-15C=)
n.96C=
n.1009-178C=
n.280+209C=
c.1027-9C= (n.1027-9C=)
c.9-178C= (n.9-178C=)
19g.12658523G=CA2323504415MAN2B1c.1027-13C= (n.1027-13C=)
c.1027-16C= (n.1027-16C=)
n.95C=
n.1009-179C=
n.280+208C=
c.1027-10C= (n.1027-10C=)
c.9-179C= (n.9-179C=)
19g.12658523G>TCA993647369MAN2B1c.1027-13C>A (n.1027-13C>A)
c.1027-16C>A (n.1027-16C>A)
n.95C>A
n.1009-179C>A
n.280+208C>A
c.1027-10C>A (n.1027-10C>A)
c.9-179C>A (n.9-179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658524C>ACA2323504417MAN2B1c.1027-14G>T (n.1027-14G>T)
c.1027-17G>T (n.1027-17G>T)
n.94G>T
n.1009-180G>T
n.280+207G>T
c.1027-11G>T (n.1027-11G>T)
c.9-180G>T (n.9-180G>T)
 dbSNP
19g.12658524C=CA2323504416MAN2B1c.1027-14G= (n.1027-14G=)
c.1027-17G= (n.1027-17G=)
n.94G=
n.1009-180G=
n.280+207G=
c.1027-11G= (n.1027-11G=)
c.9-180G= (n.9-180G=)
19g.12658524C>GCA2813645793MAN2B1c.1027-14G>C (n.1027-14G>C)
c.1027-17G>C (n.1027-17G>C)
n.94G>C
n.1009-180G>C
n.280+207G>C
c.1027-11G>C (n.1027-11G>C)
c.9-180G>C (n.9-180G>C)
19g.12658524C>TCA9226614MAN2B1c.1027-14G>A (n.1027-14G>A)
c.1027-17G>A (n.1027-17G>A)
n.94G>A
n.1009-180G>A
n.280+207G>A
c.1027-11G>A (n.1027-11G>A)
c.9-180G>A (n.9-180G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658525G>ACA631836039MAN2B1c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
n.93C>T
n.1009-181C>T
n.280+206C>T
c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
c.9-181C>T (n.9-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658525G>CCA2576635144MAN2B1c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
n.93C>G
n.1009-181C>G
n.280+206C>G
c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
c.9-181C>G (n.9-181C>G)
 gnomAD v4
19g.12658525G=CA2323504418MAN2B1c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.1027-18C= (n.1027-18C=)
n.93C=
n.1009-181C=
n.280+206C=
c.1027-12C= (n.1027-12C=)
c.9-181C= (n.9-181C=)
19g.12658525G>TCA2582721027MAN2B1c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
c.1027-18C>A (n.1027-18C>A)
n.93C>A
n.1009-181C>A
n.280+206C>A
c.1027-12C>A (n.1027-12C>A)
c.9-181C>A (n.9-181C>A)
 gnomAD v4
19g.12658526A>CCA2581952559MAN2B1c.1027-16T>G (n.1027-16T>G)
c.1027-19T>G (n.1027-19T>G)
n.92T>G
n.1009-182T>G
n.280+205T>G
c.1027-13T>G (n.1027-13T>G)
c.9-182T>G (n.9-182T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658526A>GCA2576635145MAN2B1c.1027-16T>C (n.1027-16T>C)
c.1027-19T>C (n.1027-19T>C)
n.92T>C
n.1009-182T>C
n.280+205T>C
c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)
c.9-182T>C (n.9-182T>C)
19g.12658527C=CA2323504419MAN2B1c.1027-17G= (n.1027-17G=)
c.1027-20G= (n.1027-20G=)
n.91G=
n.1009-183G=
n.280+204G=
c.1027-14G= (n.1027-14G=)
c.9-183G= (n.9-183G=)
19g.12658527C>GCA631836040MAN2B1c.1027-17G>C (n.1027-17G>C)
c.1027-20G>C (n.1027-20G>C)
n.91G>C
n.1009-183G>C
n.280+204G>C
c.1027-14G>C (n.1027-14G>C)
c.9-183G>C (n.9-183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658527C>TCA631836042MAN2B1c.1027-17G>A (n.1027-17G>A)
c.1027-20G>A (n.1027-20G>A)
n.91G>A
n.1009-183G>A
n.280+204G>A
c.1027-14G>A (n.1027-14G>A)
c.9-183G>A (n.9-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658528G>ACA9226615MAN2B1c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
c.1027-21C>T (n.1027-21C>T)
n.90C>T
n.1009-184C>T
n.280+203C>T
c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.9-184C>T (n.9-184C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658528G>CCA631836047MAN2B1c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
c.1027-21C>G (n.1027-21C>G)
n.90C>G
n.1009-184C>G
n.280+203C>G
c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.9-184C>G (n.9-184C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658528G=CA2323504420MAN2B1c.1027-18C= (n.1027-18C=)
c.1027-21C= (n.1027-21C=)
n.90C=
n.1009-184C=
n.280+203C=
c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.9-184C= (n.9-184C=)
19g.12658528G>TCA2739276542MAN2B1c.1027-18C>A (n.1027-18C>A)
c.1027-21C>A (n.1027-21C>A)
n.90C>A
n.1009-184C>A
n.280+203C>A
c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
c.9-184C>A (n.9-184C>A)
 ClinVar
19g.12658529G>ACA631836050MAN2B1c.1027-19C>T (n.1027-19C>T)
c.1027-22C>T (n.1027-22C>T)
n.89C>T
n.1009-185C>T
n.280+202C>T
c.1027-16C>T (n.1027-16C>T)
c.9-185C>T (n.9-185C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658529G>CCA2740091896MAN2B1c.1027-19C>G (n.1027-19C>G)
c.1027-22C>G (n.1027-22C>G)
n.89C>G
n.1009-185C>G
n.280+202C>G
c.1027-16C>G (n.1027-16C>G)
c.9-185C>G (n.9-185C>G)
 ClinVar
19g.12658529G=CA2323504421MAN2B1c.1027-19C= (n.1027-19C=)
c.1027-22C= (n.1027-22C=)
n.89C=
n.1009-185C=
n.280+202C=
c.1027-16C= (n.1027-16C=)
c.9-185C= (n.9-185C=)
19g.12658530A=CA2323504422MAN2B1c.1027-20T= (n.1027-20T=)
c.1027-23T= (n.1027-23T=)
n.88T=
n.1009-186T=
n.280+201T=
c.1027-17T= (n.1027-17T=)
c.9-186T= (n.9-186T=)
19g.12658530A>CCA9226616MAN2B1c.1027-20T>G (n.1027-20T>G)
c.1027-23T>G (n.1027-23T>G)
n.88T>G
n.1009-186T>G
n.280+201T>G
c.1027-17T>G (n.1027-17T>G)
c.9-186T>G (n.9-186T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658530A>GCA631836053MAN2B1c.1027-20T>C (n.1027-20T>C)
c.1027-23T>C (n.1027-23T>C)
n.88T>C
n.1009-186T>C
n.280+201T>C
c.1027-17T>C (n.1027-17T>C)
c.9-186T>C (n.9-186T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658531G>ACA2582721028MAN2B1c.1027-21C>T (n.1027-21C>T)
c.1027-24C>T (n.1027-24C>T)
n.87C>T
n.1009-187C>T
n.280+200C>T
c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
c.9-187C>T (n.9-187C>T)
 gnomAD v4
19g.12658531G>CCA2323504424MAN2B1c.1027-21C>G (n.1027-21C>G)
c.1027-24C>G (n.1027-24C>G)
n.87C>G
n.1009-187C>G
n.280+200C>G
c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
c.9-187C>G (n.9-187C>G)
 dbSNP
19g.12658531G=CA2323504423MAN2B1c.1027-21C= (n.1027-21C=)
c.1027-24C= (n.1027-24C=)
n.87C=
n.1009-187C=
n.280+200C=
c.1027-18C= (n.1027-18C=)
c.9-187C= (n.9-187C=)
19g.12658533G>ACA2582721029MAN2B1c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
c.1027-26C>T (n.1027-26C>T)
n.85C>T
n.1009-189C>T
n.280+198C>T
c.1027-20C>T (n.1027-20C>T)
c.9-189C>T (n.9-189C>T)
 gnomAD v4
19g.12658535G>ACA2323504426MAN2B1c.1027-25C>T (n.1027-25C>T)
c.1027-28C>T (n.1027-28C>T)
n.83C>T
n.1009-191C>T
n.280+196C>T
c.1027-22C>T (n.1027-22C>T)
c.9-191C>T (n.9-191C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658535G=CA2323504425MAN2B1c.1027-25C= (n.1027-25C=)
c.1027-28C= (n.1027-28C=)
n.83C=
n.1009-191C=
n.280+196C=
c.1027-22C= (n.1027-22C=)
c.9-191C= (n.9-191C=)
19g.12658536C>TCA2582721030MAN2B1c.1027-26G>A (n.1027-26G>A)
c.1027-29G>A (n.1027-29G>A)
n.82G>A
n.1009-192G>A
n.280+195G>A
c.1027-23G>A (n.1027-23G>A)
c.9-192G>A (n.9-192G>A)
 gnomAD v4
19g.12658537C=CA2323504427MAN2B1c.1027-27G= (n.1027-27G=)
c.1027-30G= (n.1027-30G=)
n.81G=
n.1009-193G=
n.280+194G=
c.1027-24G= (n.1027-24G=)
c.9-193G= (n.9-193G=)
19g.12658537C>TCA9226617MAN2B1c.1027-27G>A (n.1027-27G>A)
c.1027-30G>A (n.1027-30G>A)
n.81G>A
n.1009-193G>A
n.280+194G>A
c.1027-24G>A (n.1027-24G>A)
c.9-193G>A (n.9-193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12658539T>CCA9226618MAN2B1c.1027-29A>G (n.1027-29A>G)
c.1027-32A>G (n.1027-32A>G)
n.79A>G
n.1009-195A>G
n.280+192A>G
c.1027-26A>G (n.1027-26A>G)
c.9-195A>G (n.9-195A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658539T=CA2323504428MAN2B1c.1027-29A= (n.1027-29A=)
c.1027-32A= (n.1027-32A=)
n.79A=
n.1009-195A=
n.280+192A=
c.1027-26A= (n.1027-26A=)
c.9-195A= (n.9-195A=)
19g.12658540C=CA2323504429MAN2B1c.1027-30G= (n.1027-30G=)
c.1027-33G= (n.1027-33G=)
n.78G=
n.1009-196G=
n.280+191G=
c.1027-27G= (n.1027-27G=)
c.9-196G= (n.9-196G=)
19g.12658540C>GCA631836057MAN2B1c.1027-30G>C (n.1027-30G>C)
c.1027-33G>C (n.1027-33G>C)
n.78G>C
n.1009-196G>C
n.280+191G>C
c.1027-27G>C (n.1027-27G>C)
c.9-196G>C (n.9-196G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658540C>TCA9226619MAN2B1c.1027-30G>A (n.1027-30G>A)
c.1027-33G>A (n.1027-33G>A)
n.78G>A
n.1009-196G>A
n.280+191G>A
c.1027-27G>A (n.1027-27G>A)
c.9-196G>A (n.9-196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658541G>ACA631836061MAN2B1c.1027-31C>T (n.1027-31C>T)
c.1027-34C>T (n.1027-34C>T)
n.77C>T
n.1009-197C>T
n.280+190C>T
c.1027-28C>T (n.1027-28C>T)
c.9-197C>T (n.9-197C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658541G>CCA2735645421MAN2B1c.1027-31C>G (n.1027-31C>G)
c.1027-34C>G (n.1027-34C>G)
n.77C>G
n.1009-197C>G
n.280+190C>G
c.1027-28C>G (n.1027-28C>G)
c.9-197C>G (n.9-197C>G)
 dbSNP
19g.12658541G=CA2323504430MAN2B1c.1027-31C= (n.1027-31C=)
c.1027-34C= (n.1027-34C=)
n.77C=
n.1009-197C=
n.280+190C=
c.1027-28C= (n.1027-28C=)
c.9-197C= (n.9-197C=)
19g.12658541G>TCA631836062MAN2B1c.1027-31C>A (n.1027-31C>A)
c.1027-34C>A (n.1027-34C>A)
n.77C>A
n.1009-197C>A
n.280+190C>A
c.1027-28C>A (n.1027-28C>A)
c.9-197C>A (n.9-197C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658542G>ACA631836063MAN2B1c.1027-32C>T (n.1027-32C>T)
c.1027-35C>T (n.1027-35C>T)
n.76C>T
n.1009-198C>T
n.280+189C>T
c.1027-29C>T (n.1027-29C>T)
c.9-198C>T (n.9-198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658542G>CCA2582721031MAN2B1c.1027-32C>G (n.1027-32C>G)
c.1027-35C>G (n.1027-35C>G)
n.76C>G
n.1009-198C>G
n.280+189C>G
c.1027-29C>G (n.1027-29C>G)
c.9-198C>G (n.9-198C>G)
 gnomAD v4
19g.12658542G=CA2323504431MAN2B1c.1027-32C= (n.1027-32C=)
c.1027-35C= (n.1027-35C=)
n.76C=
n.1009-198C=
n.280+189C=
c.1027-29C= (n.1027-29C=)
c.9-198C= (n.9-198C=)
19g.12658543G>TCA2582721032MAN2B1c.1027-33C>A (n.1027-33C>A)
c.1027-36C>A (n.1027-36C>A)
n.75C>A
n.1009-199C>A
n.280+188C>A
c.1027-30C>A (n.1027-30C>A)
c.9-199C>A (n.9-199C>A)
 gnomAD v4
19g.12658545G>ACA2735733385MAN2B1c.1027-35C>T (n.1027-35C>T)
c.1027-38C>T (n.1027-38C>T)
n.73C>T
n.1009-201C>T
n.280+186C>T
c.1027-32C>T (n.1027-32C>T)
c.9-201C>T (n.9-201C>T)
 dbSNP
19g.12658545G>TCA2582721033MAN2B1c.1027-35C>A (n.1027-35C>A)
c.1027-38C>A (n.1027-38C>A)
n.73C>A
n.1009-201C>A
n.280+186C>A
c.1027-32C>A (n.1027-32C>A)
c.9-201C>A (n.9-201C>A)
 gnomAD v4
19g.12658547C=CA2323504432MAN2B1c.1027-37G= (n.1027-37G=)
c.1027-40G= (n.1027-40G=)
n.71G=
n.1009-203G=
n.280+184G=
c.1027-34G= (n.1027-34G=)
c.9-203G= (n.9-203G=)
19g.12658547C>TCA993647379MAN2B1c.1027-37G>A (n.1027-37G>A)
c.1027-40G>A (n.1027-40G>A)
n.71G>A
n.1009-203G>A
n.280+184G>A
c.1027-34G>A (n.1027-34G>A)
c.9-203G>A (n.9-203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658548C=CA2323504433MAN2B1c.1027-38G= (n.1027-38G=)
c.1027-41G= (n.1027-41G=)
n.70G=
n.1009-204G=
n.280+183G=
c.1027-35G= (n.1027-35G=)
c.9-204G= (n.9-204G=)
19g.12658548C>TCA9226620MAN2B1c.1027-38G>A (n.1027-38G>A)
c.1027-41G>A (n.1027-41G>A)
n.70G>A
n.1009-204G>A
n.280+183G>A
c.1027-35G>A (n.1027-35G>A)
c.9-204G>A (n.9-204G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658549G>ACA631836064MAN2B1c.1027-39C>T (n.1027-39C>T)
c.1027-42C>T (n.1027-42C>T)
n.69C>T
n.1009-205C>T
n.280+182C>T
c.1027-36C>T (n.1027-36C>T)
c.9-205C>T (n.9-205C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658549G>CCA2582721034MAN2B1c.1027-39C>G (n.1027-39C>G)
c.1027-42C>G (n.1027-42C>G)
n.69C>G
n.1009-205C>G
n.280+182C>G
c.1027-36C>G (n.1027-36C>G)
c.9-205C>G (n.9-205C>G)
 gnomAD v4
19g.12658549G=CA2323504434MAN2B1c.1027-39C= (n.1027-39C=)
c.1027-42C= (n.1027-42C=)
n.69C=
n.1009-205C=
n.280+182C=
c.1027-36C= (n.1027-36C=)
c.9-205C= (n.9-205C=)
19g.12658549G>TCA2582721035MAN2B1c.1027-39C>A (n.1027-39C>A)
c.1027-42C>A (n.1027-42C>A)
n.69C>A
n.1009-205C>A
n.280+182C>A
c.1027-36C>A (n.1027-36C>A)
c.9-205C>A (n.9-205C>A)
 gnomAD v4
19g.12658550C=CA2323504435MAN2B1c.1027-40G= (n.1027-40G=)
c.1027-43G= (n.1027-43G=)
n.68G=
n.1009-206G=
n.280+181G=
c.1027-37G= (n.1027-37G=)
c.9-206G= (n.9-206G=)
19g.12658550C>TCA9226621MAN2B1c.1027-40G>A (n.1027-40G>A)
c.1027-43G>A (n.1027-43G>A)
n.68G>A
n.1009-206G>A
n.280+181G>A
c.1027-37G>A (n.1027-37G>A)
c.9-206G>A (n.9-206G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12658552C>ACA631836067MAN2B1c.1027-42G>T (n.1027-42G>T)
c.1027-45G>T (n.1027-45G>T)
n.66G>T
n.1009-208G>T
n.280+179G>T
c.1027-39G>T (n.1027-39G>T)
c.9-208G>T (n.9-208G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658552C=CA2323504436MAN2B1c.1027-42G= (n.1027-42G=)
c.1027-45G= (n.1027-45G=)
n.66G=
n.1009-208G=
n.280+179G=
c.1027-39G= (n.1027-39G=)
c.9-208G= (n.9-208G=)
19g.12658552C>GCA2582721037MAN2B1c.1027-42G>C (n.1027-42G>C)
c.1027-45G>C (n.1027-45G>C)
n.66G>C
n.1009-208G>C
n.280+179G>C
c.1027-39G>C (n.1027-39G>C)
c.9-208G>C (n.9-208G>C)
 gnomAD v4
19g.12658552C>TCA2582721036MAN2B1c.1027-42G>A (n.1027-42G>A)
c.1027-45G>A (n.1027-45G>A)
n.66G>A
n.1009-208G>A
n.280+179G>A
c.1027-39G>A (n.1027-39G>A)
c.9-208G>A (n.9-208G>A)
 gnomAD v4
19g.12658554T>ACA9226622MAN2B1c.1027-44A>T (n.1027-44A>T)
c.1027-47A>T (n.1027-47A>T)
n.64A>T
n.1009-210A>T
n.280+177A>T
c.1027-41A>T (n.1027-41A>T)
c.9-210A>T (n.9-210A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658554T>CCA2813645794MAN2B1c.1027-44A>G (n.1027-44A>G)
c.1027-47A>G (n.1027-47A>G)
n.64A>G
n.1009-210A>G
n.280+177A>G
c.1027-41A>G (n.1027-41A>G)
c.9-210A>G (n.9-210A>G)
19g.12658554T=CA2323504437MAN2B1c.1027-44A= (n.1027-44A=)
c.1027-47A= (n.1027-47A=)
n.64A=
n.1009-210A=
n.280+177A=
c.1027-41A= (n.1027-41A=)
c.9-210A= (n.9-210A=)
19g.12658555T>CCA305471857MAN2B1c.1027-45A>G (n.1027-45A>G)
c.1027-48A>G (n.1027-48A>G)
n.63A>G
n.1009-211A>G
n.280+176A>G
c.1027-42A>G (n.1027-42A>G)
c.9-211A>G (n.9-211A>G)
 dbSNP
19g.12658555T=CA2323504438MAN2B1c.1027-45A= (n.1027-45A=)
c.1027-48A= (n.1027-48A=)
n.63A=
n.1009-211A=
n.280+176A=
c.1027-42A= (n.1027-42A=)
c.9-211A= (n.9-211A=)
19g.12658556C=CA2323504439MAN2B1c.1027-46G= (n.1027-46G=)
c.1027-49G= (n.1027-49G=)
n.62G=
n.1009-212G=
n.280+175G=
c.1027-43G= (n.1027-43G=)
c.9-212G= (n.9-212G=)
19g.12658556C>GCA9226623MAN2B1c.1027-46G>C (n.1027-46G>C)
c.1027-49G>C (n.1027-49G>C)
n.62G>C
n.1009-212G>C
n.280+175G>C
c.1027-43G>C (n.1027-43G>C)
c.9-212G>C (n.9-212G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12658556C>TCA631836070MAN2B1c.1027-46G>A (n.1027-46G>A)
c.1027-49G>A (n.1027-49G>A)
n.62G>A
n.1009-212G>A
n.280+175G>A
c.1027-43G>A (n.1027-43G>A)
c.9-212G>A (n.9-212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658557_12658558delinsCTCA2323504440MAN2B1c.1027-48_1027-47delinsAG (n.1027-48_1027-47delinsAG)
c.1027-51_1027-50delinsAG (n.1027-51_1027-50delinsAG)
n.60_61delinsAG
n.1009-214_1009-213delinsAG
n.280+173_280+174delinsAG
c.1027-45_1027-44delinsAG (n.1027-45_1027-44delinsAG)
c.9-214_9-213delinsAG (n.9-214_9-213delinsAG)
19g.12658558delCA9226624MAN2B1c.1027-48del (n.1027-48del)
c.1027-51del (n.1027-51del)
n.60del
n.1009-214del
n.280+173del
c.1027-45del (n.1027-45del)
c.9-214del (n.9-214del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658558T>CCA783350214MAN2B1c.1027-48A>G (n.1027-48A>G)
c.1027-51A>G (n.1027-51A>G)
n.60A>G
n.1009-214A>G
n.280+173A>G
c.1027-45A>G (n.1027-45A>G)
c.9-214A>G (n.9-214A>G)
 dbSNP
19g.12658558T=CA2323504441MAN2B1c.1027-48A= (n.1027-48A=)
c.1027-51A= (n.1027-51A=)
n.60A=
n.1009-214A=
n.280+173A=
c.1027-45A= (n.1027-45A=)
c.9-214A= (n.9-214A=)
19g.12658559G>ACA305471868MAN2B1c.1027-49C>T (n.1027-49C>T)
c.1027-52C>T (n.1027-52C>T)
n.59C>T
n.1009-215C>T
n.280+172C>T
c.1027-46C>T (n.1027-46C>T)
c.9-215C>T (n.9-215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658559G=CA2323504442MAN2B1c.1027-49C= (n.1027-49C=)
c.1027-52C= (n.1027-52C=)
n.59C=
n.1009-215C=
n.280+172C=
c.1027-46C= (n.1027-46C=)
c.9-215C= (n.9-215C=)
19g.12658563delCA2541360169MAN2B1c.1027-49del (n.1027-49del)
c.1027-52del (n.1027-52del)
n.59del
n.1009-215del
n.280+172del
c.1027-46del (n.1027-46del)
c.9-215del (n.9-215del)
19g.12658561G>CCA2582721038MAN2B1c.1027-51C>G (n.1027-51C>G)
c.1027-54C>G (n.1027-54C>G)
n.57C>G
n.1009-217C>G
n.280+170C>G
c.1027-48C>G (n.1027-48C>G)
c.9-217C>G (n.9-217C>G)
 gnomAD v4
19g.12658562G>ACA631836072MAN2B1c.1027-52C>T (n.1027-52C>T)
c.1027-55C>T (n.1027-55C>T)
n.56C>T
n.1009-218C>T
n.280+169C>T
c.1027-49C>T (n.1027-49C>T)
c.9-218C>T (n.9-218C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658562G>CCA2323504444MAN2B1c.1027-52C>G (n.1027-52C>G)
c.1027-55C>G (n.1027-55C>G)
n.56C>G
n.1009-218C>G
n.280+169C>G
c.1027-49C>G (n.1027-49C>G)
c.9-218C>G (n.9-218C>G)
 dbSNP
19g.12658562G=CA2323504443MAN2B1c.1027-52C= (n.1027-52C=)
c.1027-55C= (n.1027-55C=)
n.56C=
n.1009-218C=
n.280+169C=
c.1027-49C= (n.1027-49C=)
c.9-218C= (n.9-218C=)
19g.12658562G>TCA305471873MAN2B1c.1027-52C>A (n.1027-52C>A)
c.1027-55C>A (n.1027-55C>A)
n.56C>A
n.1009-218C>A
n.280+169C>A
c.1027-49C>A (n.1027-49C>A)
c.9-218C>A (n.9-218C>A)
 dbSNP
19g.12658563G>ACA2582721039MAN2B1c.1027-53C>T (n.1027-53C>T)
c.1027-56C>T (n.1027-56C>T)
n.55C>T
n.1009-219C>T
n.280+168C>T
c.1027-50C>T (n.1027-50C>T)
c.9-219C>T (n.9-219C>T)
 gnomAD v4
19g.12658563G>TCA2576635146MAN2B1c.1027-53C>A (n.1027-53C>A)
c.1027-56C>A (n.1027-56C>A)
n.55C>A
n.1009-219C>A
n.280+168C>A
c.1027-50C>A (n.1027-50C>A)
c.9-219C>A (n.9-219C>A)
 gnomAD v4
19g.12658564C>TCA2582721040MAN2B1c.1027-54G>A (n.1027-54G>A)
c.1027-57G>A (n.1027-57G>A)
n.54G>A
n.1009-220G>A
n.280+167G>A
c.1027-51G>A (n.1027-51G>A)
c.9-220G>A (n.9-220G>A)
 gnomAD v4
19g.12658565C>ACA2576635147MAN2B1c.1027-55G>T (n.1027-55G>T)
c.1027-58G>T (n.1027-58G>T)
n.53G>T
n.1009-221G>T
n.280+166G>T
c.1027-52G>T (n.1027-52G>T)
c.9-221G>T (n.9-221G>T)
19g.12658565C>TCA2576635148MAN2B1c.1027-55G>A (n.1027-55G>A)
c.1027-58G>A (n.1027-58G>A)
n.53G>A
n.1009-221G>A
n.280+166G>A
c.1027-52G>A (n.1027-52G>A)
c.9-221G>A (n.9-221G>A)
 gnomAD v4
19g.12658571_12658578delCA2582721041MAN2B1c.1027-62_1027-55del (n.1027-62_1027-55del)
c.1027-65_1027-58del (n.1027-65_1027-58del)
n.46_53del
n.1009-228_1009-221del
n.280+159_280+166del
c.1027-59_1027-52del (n.1027-59_1027-52del)
c.9-228_9-221del (n.9-228_9-221del)
 gnomAD v4
19g.12658566C>TCA2813645795MAN2B1c.1027-56G>A (n.1027-56G>A)
c.1027-59G>A (n.1027-59G>A)
n.52G>A
n.1009-222G>A
n.280+165G>A
c.1027-53G>A (n.1027-53G>A)
c.9-222G>A (n.9-222G>A)
19g.12658569A>GCA2576635149MAN2B1c.1027-59T>C (n.1027-59T>C)
c.1027-62T>C (n.1027-62T>C)
n.49T>C
n.1009-225T>C
n.280+162T>C
c.1027-56T>C (n.1027-56T>C)
c.9-225T>C (n.9-225T>C)
 gnomAD v4
19g.12658570C>ACA2582721042MAN2B1c.1027-60G>T (n.1027-60G>T)
c.1027-63G>T (n.1027-63G>T)
n.48G>T
n.1009-226G>T
n.280+161G>T
c.1027-57G>T (n.1027-57G>T)
c.9-226G>T (n.9-226G>T)
 gnomAD v4
19g.12658570C>TCA2813645796MAN2B1c.1027-60G>A (n.1027-60G>A)
c.1027-63G>A (n.1027-63G>A)
n.48G>A
n.1009-226G>A
n.280+161G>A
c.1027-57G>A (n.1027-57G>A)
c.9-226G>A (n.9-226G>A)
19g.12658573C>ACA2582721043MAN2B1c.1027-63G>T (n.1027-63G>T)
c.1027-66G>T (n.1027-66G>T)
n.45G>T
n.1009-229G>T
n.280+158G>T
c.1027-60G>T (n.1027-60G>T)
c.9-229G>T (n.9-229G>T)
 gnomAD v4
19g.12658574delCA2576635150MAN2B1c.1027-63del (n.1027-63del)
c.1027-66del (n.1027-66del)
n.45del
n.1009-229del
n.280+158del
c.1027-60del (n.1027-60del)
c.9-229del (n.9-229del)
 gnomAD v4
19g.12658574C>ACA2582721044MAN2B1c.1027-64G>T (n.1027-64G>T)
c.1027-67G>T (n.1027-67G>T)
n.44G>T
n.1009-230G>T
n.280+157G>T
c.1027-61G>T (n.1027-61G>T)
c.9-230G>T (n.9-230G>T)
 gnomAD v4
19g.12658576C>TCA2576635151MAN2B1c.1027-66G>A (n.1027-66G>A)
c.1027-69G>A (n.1027-69G>A)
n.42G>A
n.1009-232G>A
n.280+155G>A
c.1027-63G>A (n.1027-63G>A)
c.9-232G>A (n.9-232G>A)
 gnomAD v4
19g.12658578C>TCA2576635152MAN2B1c.1027-68G>A (n.1027-68G>A)
c.1027-71G>A (n.1027-71G>A)
n.40G>A
n.1009-234G>A
n.280+153G>A
c.1027-65G>A (n.1027-65G>A)
c.9-234G>A (n.9-234G>A)
 gnomAD v4
19g.12658578_12658580delinsCATCA2323504445MAN2B1c.1027-70_1027-68delinsATG (n.1027-70_1027-68delinsATG)
c.1027-73_1027-71delinsATG (n.1027-73_1027-71delinsATG)
n.38_40delinsATG
n.1009-236_1009-234delinsATG
n.280+151_280+153delinsATG
c.1027-67_1027-65delinsATG (n.1027-67_1027-65delinsATG)
c.9-236_9-234delinsATG (n.9-236_9-234delinsATG)
19g.12658579A=CA2323504446MAN2B1c.1027-69T= (n.1027-69T=)
c.1027-72T= (n.1027-72T=)
n.39T=
n.1009-235T=
n.280+152T=
c.1027-66T= (n.1027-66T=)
c.9-235T= (n.9-235T=)
19g.12658579A>CCA305471882MAN2B1c.1027-69T>G (n.1027-69T>G)
c.1027-72T>G (n.1027-72T>G)
n.39T>G
n.1009-235T>G
n.280+152T>G
c.1027-66T>G (n.1027-66T>G)
c.9-235T>G (n.9-235T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658579_12658580delCA305471878MAN2B1c.1027-70_1027-69del (n.1027-70_1027-69del)
c.1027-73_1027-72del (n.1027-73_1027-72del)
n.38_39del
n.1009-236_1009-235del
n.280+151_280+152del
c.1027-67_1027-66del (n.1027-67_1027-66del)
c.9-236_9-235del (n.9-236_9-235del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658580T>ACA2581369934MAN2B1c.1027-70A>T (n.1027-70A>T)
c.1027-73A>T (n.1027-73A>T)
n.38A>T
n.1009-236A>T
n.280+151A>T
c.1027-67A>T (n.1027-67A>T)
c.9-236A>T (n.9-236A>T)
19g.12658580T>CCA305471888MAN2B1c.1027-70A>G (n.1027-70A>G)
c.1027-73A>G (n.1027-73A>G)
n.38A>G
n.1009-236A>G
n.280+151A>G
c.1027-67A>G (n.1027-67A>G)
c.9-236A>G (n.9-236A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658580T>GCA2581369935MAN2B1c.1027-70A>C (n.1027-70A>C)
c.1027-73A>C (n.1027-73A>C)
n.38A>C
n.1009-236A>C
n.280+151A>C
c.1027-67A>C (n.1027-67A>C)
c.9-236A>C (n.9-236A>C)
19g.12658580T=CA2323504447MAN2B1c.1027-70A= (n.1027-70A=)
c.1027-73A= (n.1027-73A=)
n.38A=
n.1009-236A=
n.280+151A=
c.1027-67A= (n.1027-67A=)
c.9-236A= (n.9-236A=)
19g.12658581G>ACA2576635153MAN2B1c.1027-71C>T (n.1027-71C>T)
c.1027-74C>T (n.1027-74C>T)
n.37C>T
n.1009-237C>T
n.280+150C>T
c.1027-68C>T (n.1027-68C>T)
c.9-237C>T (n.9-237C>T)
 gnomAD v4
19g.12658581G>TCA2582721045MAN2B1c.1027-71C>A (n.1027-71C>A)
c.1027-74C>A (n.1027-74C>A)
n.37C>A
n.1009-237C>A
n.280+150C>A
c.1027-68C>A (n.1027-68C>A)
c.9-237C>A (n.9-237C>A)
 gnomAD v4
19g.12658582T>GCA2582721046MAN2B1c.1027-72A>C (n.1027-72A>C)
c.1027-75A>C (n.1027-75A>C)
n.36A>C
n.1009-238A>C
n.280+149A>C
c.1027-69A>C (n.1027-69A>C)
c.9-238A>C (n.9-238A>C)
 gnomAD v4
19g.12658583G>ACA2582721047MAN2B1c.1027-73C>T (n.1027-73C>T)
c.1027-76C>T (n.1027-76C>T)
n.35C>T
n.1009-239C>T
n.280+148C>T
c.1027-70C>T (n.1027-70C>T)
c.9-239C>T (n.9-239C>T)
 gnomAD v4
19g.12658583G>TCA2582721048MAN2B1c.1027-73C>A (n.1027-73C>A)
c.1027-76C>A (n.1027-76C>A)
n.35C>A
n.1009-239C>A
n.280+148C>A
c.1027-70C>A (n.1027-70C>A)
c.9-239C>A (n.9-239C>A)
 gnomAD v4
19g.12658584T>CCA2323504449MAN2B1c.1027-74A>G (n.1027-74A>G)
c.1027-77A>G (n.1027-77A>G)
n.34A>G
n.1009-240A>G
n.280+147A>G
c.1027-71A>G (n.1027-71A>G)
c.9-240A>G (n.9-240A>G)
 dbSNP
19g.12658584T=CA2323504448MAN2B1c.1027-74A= (n.1027-74A=)
c.1027-77A= (n.1027-77A=)
n.34A=
n.1009-240A=
n.280+147A=
c.1027-71A= (n.1027-71A=)
c.9-240A= (n.9-240A=)
19g.12658585G>ACA2582721049MAN2B1c.1027-75C>T (n.1027-75C>T)
c.1027-78C>T (n.1027-78C>T)
n.33C>T
n.1009-241C>T
n.280+146C>T
c.1027-72C>T (n.1027-72C>T)
c.9-241C>T (n.9-241C>T)
 gnomAD v4
19g.12658585G>TCA2576635154MAN2B1c.1027-75C>A (n.1027-75C>A)
c.1027-78C>A (n.1027-78C>A)
n.33C>A
n.1009-241C>A
n.280+146C>A
c.1027-72C>A (n.1027-72C>A)
c.9-241C>A (n.9-241C>A)
 gnomAD v4
19g.12658586C>ACA2582721051MAN2B1c.1027-76G>T (n.1027-76G>T)
c.1027-79G>T (n.1027-79G>T)
n.32G>T
n.1009-242G>T
n.280+145G>T
c.1027-73G>T (n.1027-73G>T)
c.9-242G>T (n.9-242G>T)
 gnomAD v4
19g.12658586C>GCA2576635155MAN2B1c.1027-76G>C (n.1027-76G>C)
c.1027-79G>C (n.1027-79G>C)
n.32G>C
n.1009-242G>C
n.280+145G>C
c.1027-73G>C (n.1027-73G>C)
c.9-242G>C (n.9-242G>C)
19g.12658586C>TCA2582721050MAN2B1c.1027-76G>A (n.1027-76G>A)
c.1027-79G>A (n.1027-79G>A)
n.32G>A
n.1009-242G>A
n.280+145G>A
c.1027-73G>A (n.1027-73G>A)
c.9-242G>A (n.9-242G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched