Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658403dupCA9226589MAN2B1c.1109+31dup (n.1109+31dup)
c.1106+31dup (n.1106+31dup)
n.221dup
n.1009-53dup
n.280+334dup
c.1112+31dup (n.1112+31dup)
c.9-53dup (n.9-53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658403delCA9226591MAN2B1c.1109+31del (n.1109+31del)
c.1106+31del (n.1106+31del)
n.221del
n.1009-53del
n.280+334del
c.1112+31del (n.1112+31del)
c.9-53del (n.9-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12658403C>ACA305471732MAN2B1c.1109+25G>T (n.1109+25G>T)
c.1106+25G>T (n.1106+25G>T)
n.215G>T
n.1009-59G>T
n.280+328G>T
c.1112+25G>T (n.1112+25G>T)
c.9-59G>T (n.9-59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658403C=CA2323504367MAN2B1c.1109+25G= (n.1109+25G=)
c.1106+25G= (n.1106+25G=)
n.215G=
n.1009-59G=
n.280+328G=
c.1112+25G= (n.1112+25G=)
c.9-59G= (n.9-59G=)
19g.12658403C>TCA2582721019MAN2B1c.1109+25G>A (n.1109+25G>A)
c.1106+25G>A (n.1106+25G>A)
n.215G>A
n.1009-59G>A
n.280+328G>A
c.1112+25G>A (n.1112+25G>A)
c.9-59G>A (n.9-59G>A)
 gnomAD v4
19g.12658405A>GCA2582721020MAN2B1c.1109+23T>C (n.1109+23T>C)
c.1106+23T>C (n.1106+23T>C)
n.213T>C
n.1009-61T>C
n.280+326T>C
c.1112+23T>C (n.1112+23T>C)
c.9-61T>C (n.9-61T>C)
 gnomAD v4
19g.12658406G>ACA783349930MAN2B1c.1109+22C>T (n.1109+22C>T)
c.1106+22C>T (n.1106+22C>T)
n.212C>T
n.1009-62C>T
n.280+325C>T
c.1112+22C>T (n.1112+22C>T)
c.9-62C>T (n.9-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658406G=CA2323504368MAN2B1c.1109+22C= (n.1109+22C=)
c.1106+22C= (n.1106+22C=)
n.212C=
n.1009-62C=
n.280+325C=
c.1112+22C= (n.1112+22C=)
c.9-62C= (n.9-62C=)
19g.12658406G>TCA2582721021MAN2B1c.1109+22C>A (n.1109+22C>A)
c.1106+22C>A (n.1106+22C>A)
n.212C>A
n.1009-62C>A
n.280+325C>A
c.1112+22C>A (n.1112+22C>A)
c.9-62C>A (n.9-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12658407C>GCA2582721022MAN2B1c.1109+21G>C (n.1109+21G>C)
c.1106+21G>C (n.1106+21G>C)
n.211G>C
n.1009-63G>C
n.280+324G>C
c.1112+21G>C (n.1112+21G>C)
c.9-63G>C (n.9-63G>C)
 gnomAD v4
19g.12658408T>ACA2739276541MAN2B1c.1109+20A>T (n.1109+20A>T)
c.1106+20A>T (n.1106+20A>T)
n.210A>T
n.1009-64A>T
n.280+323A>T
c.1112+20A>T (n.1112+20A>T)
c.9-64A>T (n.9-64A>T)
 ClinVar
19g.12658409C>TCA2517832090MAN2B1c.1109+19G>A (n.1109+19G>A)
c.1106+19G>A (n.1106+19G>A)
n.209G>A
n.1009-65G>A
n.280+322G>A
c.1112+19G>A (n.1112+19G>A)
c.9-65G>A (n.9-65G>A)
 gnomAD v4
19g.12658411C=CA2323504369MAN2B1c.1109+17G= (n.1109+17G=)
c.1106+17G= (n.1106+17G=)
n.207G=
n.1009-67G=
n.280+320G=
c.1112+17G= (n.1112+17G=)
c.9-67G= (n.9-67G=)
19g.12658411C>GCA9226595MAN2B1c.1109+17G>C (n.1109+17G>C)
c.1106+17G>C (n.1106+17G>C)
n.207G>C
n.1009-67G>C
n.280+320G>C
c.1112+17G>C (n.1112+17G>C)
c.9-67G>C (n.9-67G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658411C>TCA2323504370MAN2B1c.1109+17G>A (n.1109+17G>A)
c.1106+17G>A (n.1106+17G>A)
n.207G>A
n.1009-67G>A
n.280+320G>A
c.1112+17G>A (n.1112+17G>A)
c.9-67G>A (n.9-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658412C=CA2323504371MAN2B1c.1109+16G= (n.1109+16G=)
c.1106+16G= (n.1106+16G=)
n.206G=
n.1009-68G=
n.280+319G=
c.1112+16G= (n.1112+16G=)
c.9-68G= (n.9-68G=)
19g.12658412C>TCA9226596MAN2B1c.1109+16G>A (n.1109+16G>A)
c.1106+16G>A (n.1106+16G>A)
n.206G>A
n.1009-68G>A
n.280+319G>A
c.1112+16G>A (n.1112+16G>A)
c.9-68G>A (n.9-68G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658415T>GCA2740091894MAN2B1c.1109+13A>C (n.1109+13A>C)
c.1106+13A>C (n.1106+13A>C)
n.203A>C
n.1009-71A>C
n.280+316A>C
c.1112+13A>C (n.1112+13A>C)
c.9-71A>C (n.9-71A>C)
 ClinVar
19g.12658417T>GCA2504487732MAN2B1c.1109+11A>C (n.1109+11A>C)
c.1106+11A>C (n.1106+11A>C)
n.201A>C
n.1009-73A>C
n.280+314A>C
c.1112+11A>C (n.1112+11A>C)
c.9-73A>C (n.9-73A>C)
19g.12658418C=CA2323504372MAN2B1c.1109+10G= (n.1109+10G=)
c.1106+10G= (n.1106+10G=)
n.200G=
n.1009-74G=
n.280+313G=
c.1112+10G= (n.1112+10G=)
c.9-74G= (n.9-74G=)
19g.12658418C>TCA9226597MAN2B1c.1109+10G>A (n.1109+10G>A)
c.1106+10G>A (n.1106+10G>A)
n.200G>A
n.1009-74G>A
n.280+313G>A
c.1112+10G>A (n.1112+10G>A)
c.9-74G>A (n.9-74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658420C>ACA632119616MAN2B1c.1109+8G>T (n.1109+8G>T)
c.1106+8G>T (n.1106+8G>T)
n.198G>T
n.1009-76G>T
n.280+311G>T
c.1112+8G>T (n.1112+8G>T)
c.9-76G>T (n.9-76G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658420C=CA2323504373MAN2B1c.1109+8G= (n.1109+8G=)
c.1106+8G= (n.1106+8G=)
n.198G=
n.1009-76G=
n.280+311G=
c.1112+8G= (n.1112+8G=)
c.9-76G= (n.9-76G=)
19g.12658421C=CA2323504374MAN2B1c.1109+7G= (n.1109+7G=)
c.1106+7G= (n.1106+7G=)
n.197G=
n.1009-77G=
n.280+310G=
c.1112+7G= (n.1112+7G=)
c.9-77G= (n.9-77G=)
19g.12658421C>GCA2323504375MAN2B1c.1109+7G>C (n.1109+7G>C)
c.1106+7G>C (n.1106+7G>C)
n.197G>C
n.1009-77G>C
n.280+310G>C
c.1112+7G>C (n.1112+7G>C)
c.9-77G>C (n.9-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658423A=CA2323504376MAN2B1c.1109+5T= (n.1109+5T=)
c.1106+5T= (n.1106+5T=)
n.195T=
n.1009-79T=
n.280+308T=
c.1112+5T= (n.1112+5T=)
c.9-79T= (n.9-79T=)
19g.12658423A>CCA2323504377MAN2B1c.1109+5T>G (n.1109+5T>G)
c.1106+5T>G (n.1106+5T>G)
n.195T>G
n.1009-79T>G
n.280+308T>G
c.1112+5T>G (n.1112+5T>G)
c.9-79T>G (n.9-79T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658423A>GCA993647305MAN2B1c.1109+5T>C (n.1109+5T>C)
c.1106+5T>C (n.1106+5T>C)
n.195T>C
n.1009-79T>C
n.280+308T>C
c.1112+5T>C (n.1112+5T>C)
c.9-79T>C (n.9-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658424A=CA2323504378MAN2B1c.1109+4T= (n.1109+4T=)
c.1106+4T= (n.1106+4T=)
n.194T=
n.1009-80T=
n.280+307T=
c.1112+4T= (n.1112+4T=)
c.9-80T= (n.9-80T=)
19g.12658424A>GCA9226598MAN2B1c.1109+4T>C (n.1109+4T>C)
c.1106+4T>C (n.1106+4T>C)
n.194T>C
n.1009-80T>C
n.280+307T>C
c.1112+4T>C (n.1112+4T>C)
c.9-80T>C (n.9-80T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658425T>CCA247545MAN2B1c.1109+3A>G (n.1109+3A>G)
c.1106+3A>G (n.1106+3A>G)
n.193A>G
n.1009-81A>G
n.280+306A>G
c.1112+3A>G (n.1112+3A>G)
c.9-81A>G (n.9-81A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658425T=CA2323504379MAN2B1c.1109+3A= (n.1109+3A=)
c.1106+3A= (n.1106+3A=)
n.193A=
n.1009-81A=
n.280+306A=
c.1112+3A= (n.1112+3A=)
c.9-81A= (n.9-81A=)
19g.12658426A>CCA404248486MAN2B1c.1109+2T>G (n.1109+2T>G)
c.1106+2T>G (n.1106+2T>G)
n.192T>G
n.1009-82T>G
n.280+305T>G
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.9-82T>G (n.9-82T>G)
19g.12658426A>GCA404248488MAN2B1c.1109+2T>C (n.1109+2T>C)
c.1106+2T>C (n.1106+2T>C)
n.192T>C
n.1009-82T>C
n.280+305T>C
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.9-82T>C (n.9-82T>C)
19g.12658426A>TCA404248491MAN2B1c.1109+2T>A (n.1109+2T>A)
c.1106+2T>A (n.1106+2T>A)
n.192T>A
n.1009-82T>A
n.280+305T>A
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.9-82T>A (n.9-82T>A)
19g.12658427C>ACA404248494MAN2B1c.1109+1G>T (n.1109+1G>T)
c.1106+1G>T (n.1106+1G>T)
n.191G>T
n.1009-83G>T
n.280+304G>T
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.9-83G>T (n.9-83G>T)
19g.12658427C=CA2323504380MAN2B1c.1109+1G= (n.1109+1G=)
c.1106+1G= (n.1106+1G=)
n.191G=
n.1009-83G=
n.280+304G=
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.9-83G= (n.9-83G=)
19g.12658427C>GCA404248496MAN2B1c.1109+1G>C (n.1109+1G>C)
c.1106+1G>C (n.1106+1G>C)
n.191G>C
n.1009-83G>C
n.280+304G>C
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.9-83G>C (n.9-83G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12658427C>TCA404248498MAN2B1c.1109+1G>A (n.1109+1G>A)
c.1106+1G>A (n.1106+1G>A)
n.191G>A
n.1009-83G>A
n.280+304G>A
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.9-83G>A (n.9-83G>A)
 gnomAD v4
19g.12658428delCA2813645790MAN2B1c.1109+1del
c.1106+1del
n.191del
n.1009-83del
n.280+304del
c.1112+1del
c.9-83del (n.9-83del)
19g.12658428C>ACA404248501MAN2B1c.1109G>T (p.Trp370Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.190G>T
n.1009-84G>T
n.280+303G>T
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
19g.12658428C=CA2323504381MAN2B1c.1109G= (p.Trp370=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.190G=
n.1009-84G=
n.280+303G=
c.1112G= (p.Trp371=)
c.9-84G= (n.9-84G=)
19g.12658428C>GCA404248504MAN2B1c.1109G>C (p.Trp370Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.190G>C
n.1009-84G>C
n.280+303G>C
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
19g.12658428C>TCA274397MAN2B1c.1109G>A (p.Trp370Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.190G>A
n.1009-84G>A
n.280+303G>A
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658429A>CCA404248509MAN2B1c.1108T>G (p.Trp370Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.189T>G
n.1009-85T>G
n.280+302T>G
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.9-85T>G (n.9-85T>G)
19g.12658429A>GCA404248512MAN2B1c.1108T>C (p.Trp370Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.189T>C
n.1009-85T>C
n.280+302T>C
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.9-85T>C (n.9-85T>C)
19g.12658429A>TCA404248513MAN2B1c.1108T>A (p.Trp370Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.189T>A
n.1009-85T>A
n.280+302T>A
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.9-85T>A (n.9-85T>A)
19g.12658430G>ACA505771106MAN2B1c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.188C>T
n.1009-86C>T
n.280+301C>T
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658430G>CCA505771107MAN2B1c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.188C>G
n.1009-86C>G
n.280+301C>G
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.9-86C>G (n.9-86C>G)
19g.12658430G=CA2323504382MAN2B1c.1107C= (p.Thr369=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.188C=
n.1009-86C=
n.280+301C=
c.1110C= (p.Thr370=)
c.9-86C= (n.9-86C=)
19g.12658430G>TCA505771108MAN2B1c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.188C>A
n.1009-86C>A
n.280+301C>A
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
19g.12658431G>ACA404248523MAN2B1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.187C>T
n.1009-87C>T
n.280+300C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.9-87C>T (n.9-87C>T)
19g.12658431G>CCA404248518MAN2B1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.187C>G
n.1009-87C>G
n.280+300C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.9-87C>G (n.9-87C>G)
19g.12658431G>TCA404248520MAN2B1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.187C>A
n.1009-87C>A
n.280+300C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.9-87C>A (n.9-87C>A)
19g.12658432T>ACA404248526MAN2B1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.186A>T
n.1009-88A>T
n.280+299A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.9-88A>T (n.9-88A>T)
19g.12658432T>CCA404248528MAN2B1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.186A>G
n.1009-88A>G
n.280+299A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.9-88A>G (n.9-88A>G)
19g.12658432T>GCA404248531MAN2B1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.186A>C
n.1009-88A>C
n.280+299A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.9-88A>C (n.9-88A>C)
 gnomAD v4
19g.12658433G>ACA505771109MAN2B1c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
n.185C>T
n.1009-89C>T
n.280+298C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.9-89C>T (n.9-89C>T)
 ClinVar COSMIC
19g.12658433G>CCA9226599MAN2B1c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
n.185C>G
n.1009-89C>G
n.280+298C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.9-89C>G (n.9-89C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658433G=CA2323504383MAN2B1c.1104C= (p.Leu368=)
c.1101C= (p.Leu367=)
n.185C=
n.1009-89C=
n.280+298C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.9-89C= (n.9-89C=)
19g.12658433G>TCA505771110MAN2B1c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
n.185C>A
n.1009-89C>A
n.280+298C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.9-89C>A (n.9-89C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658434A>CCA404248536MAN2B1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.184T>G
n.1009-90T>G
n.280+297T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.9-90T>G (n.9-90T>G)
19g.12658434A>GCA404248539MAN2B1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.184T>C
n.1009-90T>C
n.280+297T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.9-90T>C (n.9-90T>C)
19g.12658434A>TCA404248540MAN2B1c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.184T>A
n.1009-90T>A
n.280+297T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.9-90T>A (n.9-90T>A)
19g.12658435G>ACA9226600MAN2B1c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.183C>T
n.1009-91C>T
n.280+296C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658435G>CCA404248544MAN2B1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.183C>G
n.1009-91C>G
n.280+296C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.9-91C>G (n.9-91C>G)
19g.12658435G=CA2323504384MAN2B1c.1102C= (p.Leu368=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.183C=
n.1009-91C=
n.280+296C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.9-91C= (n.9-91C=)
19g.12658435G>TCA404248545MAN2B1c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.183C>A
n.1009-91C>A
n.280+296C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
19g.12658436G>ACA505771111MAN2B1c.1101C>T (p.Asn367=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
n.182C>T
n.1009-92C>T
n.280+295C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658436G>CCA9226601MAN2B1c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.182C>G
n.1009-92C>G
n.280+295C>G
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.9-92C>G (n.9-92C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658436G=CA2323504385MAN2B1c.1101C= (p.Asn367=)
c.1098C= (p.Asn366=)
n.182C=
n.1009-92C=
n.280+295C=
c.1104C= (p.Asn368=)
c.9-92C= (n.9-92C=)
19g.12658436G>TCA404248549MAN2B1c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.182C>A
n.1009-92C>A
n.280+295C>A
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.9-92C>A (n.9-92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>ACA404248557MAN2B1c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.181A>T
n.1009-93A>T
n.280+294A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.9-93A>T (n.9-93A>T)
19g.12658437T>CCA9226602MAN2B1c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.181A>G
n.1009-93A>G
n.280+294A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.9-93A>G (n.9-93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>GCA404248551MAN2B1c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.181A>C
n.1009-93A>C
n.280+294A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.9-93A>C (n.9-93A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T=CA2323504386MAN2B1c.1100A= (p.Asn367=)
c.1097A= (p.Asn366=)
n.181A=
n.1009-93A=
n.280+294A=
c.1103A= (p.Asn368=)
c.9-93A= (n.9-93A=)
19g.12658438T>ACA404248565MAN2B1c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.180A>T
n.1009-94A>T
n.280+293A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.9-94A>T (n.9-94A>T)
19g.12658438T>CCA404248562MAN2B1c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.180A>G
n.1009-94A>G
n.280+293A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.9-94A>G (n.9-94A>G)
19g.12658438T>GCA404248564MAN2B1c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.180A>C
n.1009-94A>C
n.280+293A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.9-94A>C (n.9-94A>C)
19g.12658439G>ACA505771114MAN2B1c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.179C>T
n.1009-95C>T
n.280+292C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.9-95C>T (n.9-95C>T)
19g.12658439G>CCA505771113MAN2B1c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.179C>G
n.1009-95C>G
n.280+292C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.9-95C>G (n.9-95C>G)
19g.12658439G>TCA505771112MAN2B1c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.179C>A
n.1009-95C>A
n.280+292C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.9-95C>A (n.9-95C>A)
19g.12658440G>ACA305471766MAN2B1c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.178C>T
n.1009-96C>T
n.280+291C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658440G>CCA404248570MAN2B1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.178C>G
n.1009-96C>G
n.280+291C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.9-96C>G (n.9-96C>G)
19g.12658440G=CA2323504387MAN2B1c.1097C= (p.Ala366=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.178C=
n.1009-96C=
n.280+291C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.9-96C= (n.9-96C=)
19g.12658440G>TCA404248572MAN2B1c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.178C>A
n.1009-96C>A
n.280+291C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.9-96C>A (n.9-96C>A)
19g.12658441C>ACA404248575MAN2B1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.177G>T
n.1009-97G>T
n.280+290G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.9-97G>T (n.9-97G>T)
19g.12658441C>GCA404248577MAN2B1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.177G>C
n.1009-97G>C
n.280+290G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.9-97G>C (n.9-97G>C)
19g.12658441C>TCA404248578MAN2B1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.177G>A
n.1009-97G>A
n.280+290G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.9-97G>A (n.9-97G>A)
19g.12658442C>ACA404248581MAN2B1c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
n.176G>T
n.1009-98G>T
n.280+289G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.9-98G>T (n.9-98G>T)
19g.12658442C>GCA404248583MAN2B1c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
n.176G>C
n.1009-98G>C
n.280+289G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.9-98G>C (n.9-98G>C)
19g.12658442C>TCA505771115MAN2B1c.1095G>A (p.Lys365=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
n.176G>A
n.1009-98G>A
n.280+289G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.9-98G>A (n.9-98G>A)
19g.12658442_12658443insAGGTGAGGCA2582721023MAN2B1c.1094_1095insCCTCACCT (p.Lys365AsnfsTer11)
c.1091_1092insCCTCACCT (p.Lys364AsnfsTer11)
n.175_176insCCTCACCT
n.1009-99_1009-98insCCTCACCT
n.280+288_280+289insCCTCACCT
c.1097_1098insCCTCACCT (p.Lys366AsnfsTer11)
c.9-99_9-98insCCTCACCT (n.9-99_9-98insCCTCACCT)
 gnomAD v4
19g.12658443T>ACA404248586MAN2B1c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
n.175A>T
n.1009-99A>T
n.280+288A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.9-99A>T (n.9-99A>T)
19g.12658443T>CCA404248588MAN2B1c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.175A>G
n.1009-99A>G
n.280+288A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.9-99A>G (n.9-99A>G)
19g.12658443T>GCA404248591MAN2B1c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.175A>C
n.1009-99A>C
n.280+288A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.9-99A>C (n.9-99A>C)
19g.12658444T>ACA404248598MAN2B1c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.174A>T
n.1009-100A>T
n.280+287A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.9-100A>T (n.9-100A>T)
19g.12658444T>CCA404248592MAN2B1c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.174A>G
n.1009-100A>G
n.280+287A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.9-100A>G (n.9-100A>G)
19g.12658444T>GCA404248595MAN2B1c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.174A>C
n.1009-100A>C
n.280+287A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.9-100A>C (n.9-100A>C)
19g.12658445G>ACA505771116MAN2B1c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.173C>T
n.1009-101C>T
n.280+286C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
19g.12658445G>CCA404248601MAN2B1c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.173C>G
n.1009-101C>G
n.280+286C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.9-101C>G (n.9-101C>G)
19g.12658445G>TCA404248603MAN2B1c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.173C>A
n.1009-101C>A
n.280+286C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
19g.12658446T>ACA404248607MAN2B1c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.172A>T
n.1009-102A>T
n.280+285A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.9-102A>T (n.9-102A>T)
19g.12658446T>CCA404248608MAN2B1c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.172A>G
n.1009-102A>G
n.280+285A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.9-102A>G (n.9-102A>G)
19g.12658446T>GCA404248610MAN2B1c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.172A>C
n.1009-102A>C
n.280+285A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.9-102A>C (n.9-102A>C)
19g.12658447T>ACA404248612MAN2B1c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.171A>T
n.1009-103A>T
n.280+284A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.9-103A>T (n.9-103A>T)
19g.12658447T>CCA404248615MAN2B1c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.171A>G
n.1009-103A>G
n.280+284A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.9-103A>G (n.9-103A>G)
19g.12658447T>GCA404248617MAN2B1c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.171A>C
n.1009-103A>C
n.280+284A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.9-103A>C (n.9-103A>C)
19g.12658448delCA2582721024MAN2B1c.1089del (p.Asn364ThrfsTer9)
c.1086del (p.Asn363ThrfsTer9)
n.170del
n.1009-104del
n.280+283del
c.1092del (p.Asn365ThrfsTer9)
c.9-104del (n.9-104del)
 gnomAD v4
19g.12658448C>ACA505771117MAN2B1c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.170G>T
n.1009-104G>T
n.280+283G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.9-104G>T (n.9-104G>T)
19g.12658448C>GCA505771118MAN2B1c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.170G>C
n.1009-104G>C
n.280+283G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.9-104G>C (n.9-104G>C)
19g.12658448C>TCA505771119MAN2B1c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.170G>A
n.1009-104G>A
n.280+283G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.9-104G>A (n.9-104G>A)
19g.12658449A>CCA404248620MAN2B1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.169T>G
n.1009-105T>G
n.280+282T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.9-105T>G (n.9-105T>G)
19g.12658449A>GCA404248623MAN2B1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.169T>C
n.1009-105T>C
n.280+282T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.9-105T>C (n.9-105T>C)
 dbSNP
19g.12658449A>TCA404248624MAN2B1c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.169T>A
n.1009-105T>A
n.280+282T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.9-105T>A (n.9-105T>A)
19g.12658450G>ACA505771120MAN2B1c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.168C>T
n.1009-106C>T
n.280+281C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
19g.12658450G>CCA9226603MAN2B1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.168C>G
n.1009-106C>G
n.280+281C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.9-106C>G (n.9-106C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658450G=CA2323504388MAN2B1c.1087C= (p.Leu363=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.168C=
n.1009-106C=
n.280+281C=
c.1090C= (p.Leu364=)
c.9-106C= (n.9-106C=)
19g.12658450G>TCA404248629MAN2B1c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.168C>A
n.1009-106C>A
n.280+281C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
 gnomAD v4
19g.12658451C>ACA404248632MAN2B1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.167G>T
n.1009-107G>T
n.280+280G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.9-107G>T (n.9-107G>T)
19g.12658451C>GCA404248634MAN2B1c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.167G>C
n.1009-107G>C
n.280+280G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.9-107G>C (n.9-107G>C)
19g.12658451C>TCA505771121MAN2B1c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.167G>A
n.1009-107G>A
n.280+280G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.9-107G>A (n.9-107G>A)
19g.12658452T>ACA404248638MAN2B1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.166A>T
n.1009-108A>T
n.280+279A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.9-108A>T (n.9-108A>T)
19g.12658452T>CCA404248643MAN2B1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.166A>G
n.1009-108A>G
n.280+279A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.9-108A>G (n.9-108A>G)
19g.12658452T>GCA404248640MAN2B1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.166A>C
n.1009-108A>C
n.280+279A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.9-108A>C (n.9-108A>C)
19g.12658453C>ACA404248646MAN2B1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.165G>T
n.1009-109G>T
n.280+278G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.9-109G>T (n.9-109G>T)
19g.12658453C>GCA404248649MAN2B1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.165G>C
n.1009-109G>C
n.280+278G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.9-109G>C (n.9-109G>C)
19g.12658453C>TCA404248652MAN2B1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.165G>A
n.1009-109G>A
n.280+278G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.9-109G>A (n.9-109G>A)
19g.12658454C>ACA404248653MAN2B1c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.164G>T
n.1009-110G>T
n.280+277G>T
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.9-110G>T (n.9-110G>T)
 gnomAD v4
19g.12658454C>GCA404248655MAN2B1c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.164G>C
n.1009-110G>C
n.280+277G>C
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.9-110G>C (n.9-110G>C)
19g.12658454C>TCA404248658MAN2B1c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.164G>A
n.1009-110G>A
n.280+277G>A
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.9-110G>A (n.9-110G>A)
19g.12658455C>ACA404248661MAN2B1c.1082G>T (p.Trp361Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.163G>T
n.1009-111G>T
n.280+276G>T
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.9-111G>T (n.9-111G>T)
19g.12658455C>GCA404248663MAN2B1c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.163G>C
n.1009-111G>C
n.280+276G>C
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.9-111G>C (n.9-111G>C)
19g.12658455C>TCA404248666MAN2B1c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.163G>A
n.1009-111G>A
n.280+276G>A
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.9-111G>A (n.9-111G>A)
 gnomAD v4
19g.12658456delCA2499225374MAN2B1c.1081del (p.Trp361GlyfsTer3)
c.1078del (p.Trp360GlyfsTer3)
n.162del
n.1009-112del
n.280+275del
c.1084del (p.Trp362GlyfsTer3)
c.9-112del (n.9-112del)
 ClinVar dbSNP
19g.12658456A>CCA404248670MAN2B1c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.162T>G
n.1009-112T>G
n.280+275T>G
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.9-112T>G (n.9-112T>G)
19g.12658456A>GCA404248672MAN2B1c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.162T>C
n.1009-112T>C
n.280+275T>C
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.9-112T>C (n.9-112T>C)
 gnomAD v4
19g.12658456A>TCA404248675MAN2B1c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.162T>A
n.1009-112T>A
n.280+275T>A
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.9-112T>A (n.9-112T>A)
19g.12658457G>ACA505771122MAN2B1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.161C>T
n.1009-113C>T
n.280+274C>T
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.9-113C>T (n.9-113C>T)
 gnomAD v4
19g.12658457G>CCA9226604MAN2B1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.161C>G
n.1009-113C>G
n.280+274C>G
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.9-113C>G (n.9-113C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658457G=CA2323504389MAN2B1c.1080C= (p.Leu360=)
c.1077C= (p.Leu359=)
n.161C=
n.1009-113C=
n.280+274C=
c.1083C= (p.Leu361=)
c.9-113C= (n.9-113C=)
19g.12658457G>TCA505771123MAN2B1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.161C>A
n.1009-113C>A
n.280+274C>A
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
19g.12658458A>CCA404248680MAN2B1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.160T>G
n.1009-114T>G
n.280+273T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.9-114T>G (n.9-114T>G)
19g.12658458A>GCA404248682MAN2B1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.160T>C
n.1009-114T>C
n.280+273T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.9-114T>C (n.9-114T>C)
 gnomAD v4
19g.12658458A>TCA404248683MAN2B1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.160T>A
n.1009-114T>A
n.280+273T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.9-114T>A (n.9-114T>A)
19g.12658458_12658459delinsAGCA2323504390MAN2B1c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=)
c.1075_1076delinsCT (p.Leu359=)
n.159_160delinsCT
n.1009-115_1009-114delinsCT
n.280+272_280+273delinsCT
c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=)
c.9-115_9-114delinsCT (n.9-115_9-114delinsCT)
19g.12658459G>ACA404248686MAN2B1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.159C>T
n.1009-115C>T
n.280+272C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
19g.12658459G>CCA404248688MAN2B1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.159C>G
n.1009-115C>G
n.280+272C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.9-115C>G (n.9-115C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658459G>TCA404248689MAN2B1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.159C>A
n.1009-115C>A
n.280+272C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.9-115C>A (n.9-115C>A)
19g.12658460delCA632119619MAN2B1c.1078del (p.Leu360SerfsTer4)
c.1075del (p.Leu359SerfsTer4)
n.159del
n.1009-115del
n.280+272del
c.1081del (p.Leu361SerfsTer4)
c.9-115del (n.9-115del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658460G>ACA505771124MAN2B1c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.158C>T
n.1009-116C>T
n.280+271C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
 gnomAD v4
19g.12658460G>CCA404248691MAN2B1c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.158C>G
n.1009-116C>G
n.280+271C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
19g.12658460G>TCA404248693MAN2B1c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.158C>A
n.1009-116C>A
n.280+271C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
 gnomAD v4
19g.12658461T>ACA404248696MAN2B1c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.157A>T
n.1009-117A>T
n.280+270A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.9-117A>T (n.9-117A>T)
19g.12658461T>CCA404248699MAN2B1c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
n.157A>G
n.1009-117A>G
n.280+270A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.9-117A>G (n.9-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658461T>GCA404248701MAN2B1c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.157A>C
n.1009-117A>C
n.280+270A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.9-117A>C (n.9-117A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658461T=CA2323504391MAN2B1c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
n.157A=
n.1009-117A=
n.280+270A=
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.9-117A= (n.9-117A=)
19g.12658461dupCA2573320296MAN2B1c.1076dup (p.Tyr359Ter)
c.1073dup (p.Tyr358Ter)
n.157dup
n.1009-117dup
n.280+270dup
c.1079dup (p.Tyr360Ter)
c.9-117dup (n.9-117dup)
19g.12658462A>CCA404248705MAN2B1c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
n.156T>G
n.1009-118T>G
n.280+269T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.9-118T>G (n.9-118T>G)
19g.12658462A>GCA404248707MAN2B1c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.156T>C
n.1009-118T>C
n.280+269T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.9-118T>C (n.9-118T>C)
 gnomAD v4
19g.12658462A>TCA404248709MAN2B1c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
n.156T>A
n.1009-118T>A
n.280+269T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.9-118T>A (n.9-118T>A)
19g.12658463A>CCA404248711MAN2B1c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.155T>G
n.1009-119T>G
n.280+268T>G
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
 gnomAD v4
19g.12658463A>GCA505771125MAN2B1c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
n.155T>C
n.1009-119T>C
n.280+268T>C
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
19g.12658463A>TCA404248713MAN2B1c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.155T>A
n.1009-119T>A
n.280+268T>A
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
c.9-119T>A (n.9-119T>A)
19g.12658464C>ACA404248716MAN2B1c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.154G>T
n.1009-120G>T
n.280+267G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.9-120G>T (n.9-120G>T)
 gnomAD v4
19g.12658464C>GCA404248720MAN2B1c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.154G>C
n.1009-120G>C
n.280+267G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.9-120G>C (n.9-120G>C)
 gnomAD v4
19g.12658464C>TCA404248718MAN2B1c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.154G>A
n.1009-120G>A
n.280+267G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
 gnomAD v4
19g.12658465A>CCA404248723MAN2B1c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.153T>G
n.1009-121T>G
n.280+266T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.9-121T>G (n.9-121T>G)
19g.12658465A>GCA404248725MAN2B1c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.153T>C
n.1009-121T>C
n.280+266T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.9-121T>C (n.9-121T>C)
19g.12658465A>TCA404248724MAN2B1c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.153T>A
n.1009-121T>A
n.280+266T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.9-121T>A (n.9-121T>A)
19g.12658466A=CA2323504392MAN2B1c.1071T= (p.Ala357=)
c.1068T= (p.Ala356=)
n.152T=
n.1009-122T=
n.280+265T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.9-122T= (n.9-122T=)
19g.12658466A>CCA505771126MAN2B1c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
n.152T>G
n.1009-122T>G
n.280+265T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.9-122T>G (n.9-122T>G)
19g.12658466A>GCA505771127MAN2B1c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
n.152T>C
n.1009-122T>C
n.280+265T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.9-122T>C (n.9-122T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658466A>TCA505771128MAN2B1c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
n.152T>A
n.1009-122T>A
n.280+265T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.9-122T>A (n.9-122T>A)
19g.12658467G>ACA404248726MAN2B1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.151C>T
n.1009-123C>T
n.280+264C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.9-123C>T (n.9-123C>T)
19g.12658467G>CCA404248727MAN2B1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.151C>G
n.1009-123C>G
n.280+264C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.9-123C>G (n.9-123C>G)
19g.12658467G>TCA404248728MAN2B1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.151C>A
n.1009-123C>A
n.280+264C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.9-123C>A (n.9-123C>A)
19g.12658468C>ACA404248729MAN2B1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.150G>T
n.1009-124G>T
n.280+263G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.9-124G>T (n.9-124G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658468C=CA2323504393MAN2B1c.1069G= (p.Ala357=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.150G=
n.1009-124G=
n.280+263G=
c.1072G= (p.Ala358=)
c.9-124G= (n.9-124G=)
19g.12658468C>GCA404248730MAN2B1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.150G>C
n.1009-124G>C
n.280+263G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.9-124G>C (n.9-124G>C)
19g.12658468C>TCA404248732MAN2B1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.150G>A
n.1009-124G>A
n.280+263G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.9-124G>A (n.9-124G>A)
 gnomAD v4
19g.12658469G>ACA9226606MAN2B1c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1065C>T (p.Pro355=)
n.149C>T
n.1009-125C>T
n.280+262C>T
c.1071C>T (p.Pro357=)
c.9-125C>T (n.9-125C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658469G>CCA9226605MAN2B1c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1065C>G (p.Pro355=)
n.149C>G
n.1009-125C>G
n.280+262C>G
c.1071C>G (p.Pro357=)
c.9-125C>G (n.9-125C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658469G=CA2323504394MAN2B1c.1068C= (p.Pro356=)
c.1065C= (p.Pro355=)
n.149C=
n.1009-125C=
n.280+262C=
c.1071C= (p.Pro357=)
c.9-125C= (n.9-125C=)
19g.12658469G>TCA9226607MAN2B1c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
n.149C>A
n.1009-125C>A
n.280+262C>A
c.1071C>A (p.Pro357=)
c.9-125C>A (n.9-125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658473dupCA916083681MAN2B1c.1068dup (p.Ala357ArgfsTer19)
c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer19)
n.149dup
n.1009-125dup
n.280+262dup
c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer19)
c.9-125dup (n.9-125dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658473delCA2695228129MAN2B1c.1068del (p.Ala357LeufsTer7)
c.1065del (p.Ala356LeufsTer7)
n.149del
n.1009-125del
n.280+262del
c.1071del (p.Ala358LeufsTer7)
c.9-125del (n.9-125del)
19g.12658470G>ACA404248736MAN2B1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.148C>T
n.1009-126C>T
n.280+261C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.9-126C>T (n.9-126C>T)
19g.12658470G>CCA339902MAN2B1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.148C>G
n.1009-126C>G
n.280+261C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.9-126C>G (n.9-126C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658470G=CA2323504395MAN2B1c.1067C= (p.Pro356=)
c.1064C= (p.Pro355=)
n.148C=
n.1009-126C=
n.280+261C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.9-126C= (n.9-126C=)
19g.12658470G>TCA404248738MAN2B1c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.148C>A
n.1009-126C>A
n.280+261C>A
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.9-126C>A (n.9-126C>A)
 gnomAD v4
19g.12658471G>ACA404248740MAN2B1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.147C>T
n.1009-127C>T
n.280+260C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.9-127C>T (n.9-127C>T)
19g.12658471G>CCA404248745MAN2B1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.147C>G
n.1009-127C>G
n.280+260C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.9-127C>G (n.9-127C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658471G>TCA404248741MAN2B1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.147C>A
n.1009-127C>A
n.280+260C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.9-127C>A (n.9-127C>A)
19g.12658472G>ACA505771129MAN2B1c.1065C>T (p.Thr355=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
n.146C>T
n.1009-128C>T
n.280+259C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.9-128C>T (n.9-128C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658472G>CCA505771130MAN2B1c.1065C>G (p.Thr355=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
n.146C>G
n.1009-128C>G
n.280+259C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.9-128C>G (n.9-128C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658472G=CA2323504396MAN2B1c.1065C= (p.Thr355=)
c.1062C= (p.Thr354=)
n.146C=
n.1009-128C=
n.280+259C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.9-128C= (n.9-128C=)
19g.12658472G>TCA505771131MAN2B1c.1065C>A (p.Thr355=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
n.146C>A
n.1009-128C>A
n.280+259C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.9-128C>A (n.9-128C>A)
19g.12658473G>ACA404248749MAN2B1c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.145C>T
n.1009-129C>T
n.280+258C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.9-129C>T (n.9-129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658473G>CCA404248751MAN2B1c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.145C>G
n.1009-129C>G
n.280+258C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.9-129C>G (n.9-129C>G)
19g.12658473G=CA2323504397MAN2B1c.1064C= (p.Thr355=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.145C=
n.1009-129C=
n.280+258C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.9-129C= (n.9-129C=)
19g.12658473G>TCA404248753MAN2B1c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.145C>A
n.1009-129C>A
n.280+258C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.9-129C>A (n.9-129C>A)
19g.12658474T>ACA404248756MAN2B1c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.144A>T
n.1009-130A>T
n.280+257A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.9-130A>T (n.9-130A>T)
 COSMIC
19g.12658474T>CCA404248759MAN2B1c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.144A>G
n.1009-130A>G
n.280+257A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.9-130A>G (n.9-130A>G)
19g.12658474T>GCA351002MAN2B1c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.144A>C
n.1009-130A>C
n.280+257A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.9-130A>C (n.9-130A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658474T=CA2323504398MAN2B1c.1063A= (p.Thr355=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.144A=
n.1009-130A=
n.280+257A=
c.1066A= (p.Thr356=)
c.9-130A= (n.9-130A=)
19g.12658475_12658476insCTGCA2582721025MAN2B1c.1063_1064insGCA (p.Ser354_Thr355insSer)
c.1060_1061insGCA (p.Ser353_Thr354insSer)
n.144_145insGCA
n.1009-130_1009-129insGCA
n.280+257_280+258insGCA
c.1066_1067insGCA (p.Ser355_Thr356insSer)
c.9-130_9-129insGCA (n.9-130_9-129insGCA)
 gnomAD v4
19g.12658475G>ACA505771132MAN2B1c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.143C>T
n.1009-131C>T
n.280+256C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.9-131C>T (n.9-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658475G>CCA505771134MAN2B1c.1062C>G (p.Ser354=)
c.1059C>G (p.Ser353=)
n.143C>G
n.1009-131C>G
n.280+256C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.9-131C>G (n.9-131C>G)
 dbSNP
19g.12658475G>TCA505771133MAN2B1c.1062C>A (p.Ser354=)
c.1059C>A (p.Ser353=)
n.143C>A
n.1009-131C>A
n.280+256C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.9-131C>A (n.9-131C>A)
19g.12658476G>ACA9226608MAN2B1c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.142C>T
n.1009-132C>T
n.280+255C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.9-132C>T (n.9-132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658476G>CCA404248764MAN2B1c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.142C>G
n.1009-132C>G
n.280+255C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.9-132C>G (n.9-132C>G)
 gnomAD v4
19g.12658476G=CA2323504399MAN2B1c.1061C= (p.Ser354=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.142C=
n.1009-132C=
n.280+255C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.9-132C= (n.9-132C=)
19g.12658476G>TCA404248767MAN2B1c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.142C>A
n.1009-132C>A
n.280+255C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.9-132C>A (n.9-132C>A)
19g.12658477A>CCA404248776MAN2B1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.141T>G
n.1009-133T>G
n.280+254T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.9-133T>G (n.9-133T>G)
19g.12658477A>GCA404248774MAN2B1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.141T>C
n.1009-133T>C
n.280+254T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.9-133T>C (n.9-133T>C)
19g.12658477A>TCA404248771MAN2B1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.141T>A
n.1009-133T>A
n.280+254T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.9-133T>A (n.9-133T>A)
19g.12658479_12658481dupCA2813645791MAN2B1c.1058_1060dup (p.Tyr353_Ser354insTyr)
c.1055_1057dup (p.Tyr352_Ser353insTyr)
n.139_141dup
n.1009-135_1009-133dup
n.280+252_280+254dup
c.1061_1063dup (p.Tyr354_Ser355insTyr)
c.9-135_9-133dup (n.9-135_9-133dup)
19g.12658477_12658478insTGTCATTCTTGACTGTGGATAACAGGGATAAGGCTCTCAGGGAACAGCAGAGCCAAGGGGGTTATTCCTAGACAGAGGAGCCCAAACCCTGGATATTAGGCA2582721026MAN2B1c.1059_1060insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser354ProfsTer11)
c.1056_1057insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser353ProfsTer11)
n.140_141insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
n.1009-134_1009-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
n.280+253_280+254insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
c.1062_1063insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser355ProfsTer11)
c.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (n.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA)
 gnomAD v4
19g.12658478G>ACA305471777MAN2B1c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.140C>T
n.1009-134C>T
n.280+253C>T
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.9-134C>T (n.9-134C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658478G>CCA404248782MAN2B1c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
n.140C>G
n.1009-134C>G
n.280+253C>G
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.9-134C>G (n.9-134C>G)
19g.12658478G=CA2323504400MAN2B1c.1059C= (p.Tyr353=)
c.1056C= (p.Tyr352=)
n.140C=
n.1009-134C=
n.280+253C=
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.9-134C= (n.9-134C=)
19g.12658478G>TCA404248784MAN2B1c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
n.140C>A
n.1009-134C>A
n.280+253C>A
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.9-134C>A (n.9-134C>A)
19g.12658479T>ACA404248786MAN2B1c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.139A>T
n.1009-135A>T
n.280+252A>T
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.9-135A>T (n.9-135A>T)
19g.12658479T>CCA9226609MAN2B1c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.139A>G
n.1009-135A>G
n.280+252A>G
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.9-135A>G (n.9-135A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658479T>GCA404248798MAN2B1c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.139A>C
n.1009-135A>C
n.280+252A>C
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.9-135A>C (n.9-135A>C)
19g.12658479T=CA2323504401MAN2B1c.1058A= (p.Tyr353=)
c.1055A= (p.Tyr352=)
n.139A=
n.1009-135A=
n.280+252A=
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.9-135A= (n.9-135A=)
19g.12658480A>CCA404248805MAN2B1c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.138T>G
n.1009-136T>G
n.280+251T>G
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.9-136T>G (n.9-136T>G)
19g.12658480A>GCA404248809MAN2B1c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.138T>C
n.1009-136T>C
n.280+251T>C
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.9-136T>C (n.9-136T>C)
19g.12658480A>TCA404248812MAN2B1c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.138T>A
n.1009-136T>A
n.280+251T>A
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.9-136T>A (n.9-136T>A)
19g.12658481G>ACA9226610MAN2B1c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
n.137C>T
n.1009-137C>T
n.280+250C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.9-137C>T (n.9-137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658481G>CCA505625059MAN2B1c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
n.137C>G
n.1009-137C>G
n.280+250C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.9-137C>G (n.9-137C>G)
 gnomAD v4
19g.12658481G=CA2323504402MAN2B1c.1056C= (p.Leu352=)
c.1053C= (p.Leu351=)
n.137C=
n.1009-137C=
n.280+250C=
c.1059C= (p.Leu353=)
c.9-137C= (n.9-137C=)
19g.12658481G>TCA505625060MAN2B1c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.137C>A
n.1009-137C>A
n.280+250C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.9-137C>A (n.9-137C>A)
19g.12658482A=CA2323504403MAN2B1c.1055T= (p.Leu352=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.136T=
n.1009-138T=
n.280+249T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.9-138T= (n.9-138T=)
19g.12658482A>CCA404248821MAN2B1c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.136T>G
n.1009-138T>G
n.280+249T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.9-138T>G (n.9-138T>G)
19g.12658482A>GCA350927MAN2B1c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.136T>C
n.1009-138T>C
n.280+249T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.9-138T>C (n.9-138T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658482A>TCA404248825MAN2B1c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.136T>A
n.1009-138T>A
n.280+249T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.9-138T>A (n.9-138T>A)
19g.12658483G>ACA404248828MAN2B1c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.135C>T
n.1009-139C>T
n.280+248C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.9-139C>T (n.9-139C>T)
 gnomAD v4
19g.12658483G>CCA404248832MAN2B1c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.135C>G
n.1009-139C>G
n.280+248C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.9-139C>G (n.9-139C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658483G>TCA404248830MAN2B1c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.135C>A
n.1009-139C>A
n.280+248C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.9-139C>A (n.9-139C>A)
19g.12658484A>CCA505625063MAN2B1c.1053T>G (p.Val351=)
c.1050T>G (p.Val350=)
n.134T>G
n.1009-140T>G
n.280+247T>G
c.1056T>G (p.Val352=)
c.9-140T>G (n.9-140T>G)
19g.12658484A>GCA505625061MAN2B1c.1053T>C (p.Val351=)
c.1050T>C (p.Val350=)
n.134T>C
n.1009-140T>C
n.280+247T>C
c.1056T>C (p.Val352=)
c.9-140T>C (n.9-140T>C)
19g.12658484A>TCA505625062MAN2B1c.1053T>A (p.Val351=)
c.1050T>A (p.Val350=)
n.134T>A
n.1009-140T>A
n.280+247T>A
c.1056T>A (p.Val352=)
c.9-140T>A (n.9-140T>A)
19g.12658485A>CCA404248835MAN2B1c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.133T>G
n.1009-141T>G
n.280+246T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.9-141T>G (n.9-141T>G)
19g.12658485A>GCA404248837MAN2B1c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.133T>C
n.1009-141T>C
n.280+246T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.9-141T>C (n.9-141T>C)
19g.12658485A>TCA404248839MAN2B1c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.133T>A
n.1009-141T>A
n.280+246T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.9-141T>A (n.9-141T>A)
19g.12658486C>ACA404248843MAN2B1c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.132G>T
n.1009-142G>T
n.280+245G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.9-142G>T (n.9-142G>T)
19g.12658486C>GCA404248845MAN2B1c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.132G>C
n.1009-142G>C
n.280+245G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.9-142G>C (n.9-142G>C)
19g.12658486C>TCA404248848MAN2B1c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.132G>A
n.1009-142G>A
n.280+245G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.9-142G>A (n.9-142G>A)
19g.12658487A>CCA404248851MAN2B1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.131T>G
n.1009-143T>G
n.280+244T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.9-143T>G (n.9-143T>G)
19g.12658487A>GCA505625064MAN2B1c.1050T>C (p.His350=)
c.1047T>C (p.His349=)
n.131T>C
n.1009-143T>C
n.280+244T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.9-143T>C (n.9-143T>C)
19g.12658487A>TCA404248854MAN2B1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.131T>A
n.1009-143T>A
n.280+244T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.9-143T>A (n.9-143T>A)
 gnomAD v4
19g.12658488T>ACA404248857MAN2B1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.130A>T
n.1009-144A>T
n.280+243A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.9-144A>T (n.9-144A>T)
19g.12658488T>CCA404248863MAN2B1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.130A>G
n.1009-144A>G
n.280+243A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.9-144A>G (n.9-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658488T>GCA404248866MAN2B1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.130A>C
n.1009-144A>C
n.280+243A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.9-144A>C (n.9-144A>C)
19g.12658488T=CA2323504404MAN2B1c.1049A= (p.His350=)
c.1046A= (p.His349=)
n.130A=
n.1009-144A=
n.280+243A=
c.1052A= (p.His351=)
c.9-144A= (n.9-144A=)
19g.12658489G>ACA404248879MAN2B1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.129C>T
n.1009-145C>T
n.280+242C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.9-145C>T (n.9-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658489G>CCA404248889MAN2B1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.129C>G
n.1009-145C>G
n.280+242C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.9-145C>G (n.9-145C>G)
19g.12658489G=CA2323504405MAN2B1c.1048C= (p.His350=)
c.1045C= (p.His349=)
n.129C=
n.1009-145C=
n.280+242C=
c.1051C= (p.His351=)
c.9-145C= (n.9-145C=)
19g.12658489G>TCA404248870MAN2B1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.129C>A
n.1009-145C>A
n.280+242C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.9-145C>A (n.9-145C>A)
19g.12658490dupCA2499225375MAN2B1c.1048dup (p.His350ProfsTer26)
c.1045dup (p.His349ProfsTer26)
n.129dup
n.1009-145dup
n.280+242dup
c.1051dup (p.His351ProfsTer26)
c.9-145dup (n.9-145dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658489_12658490dupCA2695228130MAN2B1c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15)
c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15)
n.128_129dup
n.1009-146_1009-145dup
n.280+241_280+242dup
c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15)
c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup)
19g.12658490G>ACA505625065MAN2B1c.1047C>T (p.Val349=)
c.1044C>T (p.Val348=)
n.128C>T
n.1009-146C>T
n.280+241C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.9-146C>T (n.9-146C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658490G>CCA505625066MAN2B1c.1047C>G (p.Val349=)
c.1044C>G (p.Val348=)
n.128C>G
n.1009-146C>G
n.280+241C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.9-146C>G (n.9-146C>G)
19g.12658490G>TCA505625067MAN2B1c.1047C>A (p.Val349=)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.128C>A
n.1009-146C>A
n.280+241C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.9-146C>A (n.9-146C>A)
19g.12658491A>CCA404248892MAN2B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.127T>G
n.1009-147T>G
n.280+240T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.9-147T>G (n.9-147T>G)
19g.12658491A>GCA404248901MAN2B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.127T>C
n.1009-147T>C
n.280+240T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.9-147T>C (n.9-147T>C)
19g.12658491A>TCA404248902MAN2B1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.127T>A
n.1009-147T>A
n.280+240T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.9-147T>A (n.9-147T>A)
19g.12658492C>ACA404248903MAN2B1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.126G>T
n.1009-148G>T
n.280+239G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.9-148G>T (n.9-148G>T)
19g.12658492C>GCA404248904MAN2B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.126G>C
n.1009-148G>C
n.280+239G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.9-148G>C (n.9-148G>C)
19g.12658492C>TCA404248907MAN2B1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.126G>A
n.1009-148G>A
n.280+239G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.9-148G>A (n.9-148G>A)
19g.12658493A=CA2323504406MAN2B1c.1044T= (p.Ser348=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.125T=
n.1009-149T=
n.280+238T=
c.1047T= (p.Ser349=)
c.9-149T= (n.9-149T=)
19g.12658493A>CCA404248909MAN2B1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.125T>G
n.1009-149T>G
n.280+238T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.9-149T>G (n.9-149T>G)
19g.12658493A>GCA505625068MAN2B1c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.125T>C
n.1009-149T>C
n.280+238T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.9-149T>C (n.9-149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658493A>TCA9226611MAN2B1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.125T>A
n.1009-149T>A
n.280+238T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.9-149T>A (n.9-149T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658494C>ACA404248916MAN2B1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.124G>T
n.1009-150G>T
n.280+237G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
 gnomAD v4
19g.12658494C>GCA404248917MAN2B1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.124G>C
n.1009-150G>C
n.280+237G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.9-150G>C (n.9-150G>C)
19g.12658494C>TCA404248919MAN2B1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.124G>A
n.1009-150G>A
n.280+237G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.12658495T>ACA404248923MAN2B1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.123A>T
n.1009-151A>T
n.280+236A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.9-151A>T (n.9-151A>T)
 gnomAD v4
19g.12658495T>CCA404248925MAN2B1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.123A>G
n.1009-151A>G
n.280+236A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.9-151A>G (n.9-151A>G)
19g.12658495T>GCA404248928MAN2B1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.123A>C
n.1009-151A>C
n.280+236A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.9-151A>C (n.9-151A>C)
19g.12658496G>ACA505625069MAN2B1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.122C>T
n.1009-152C>T
n.280+235C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.9-152C>T (n.9-152C>T)
19g.12658496G>CCA404248935MAN2B1c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
n.122C>G
n.1009-152C>G
n.280+235C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.9-152C>G (n.9-152C>G)
19g.12658496G>TCA404248932MAN2B1c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
n.122C>A
n.1009-152C>A
n.280+235C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.9-152C>A (n.9-152C>A)
19g.12658497C>ACA404248938MAN2B1c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.121G>T
n.1009-153G>T
n.280+234G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.9-153G>T (n.9-153G>T)
19g.12658497C>GCA404248941MAN2B1c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.121G>C
n.1009-153G>C
n.280+234G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.9-153G>C (n.9-153G>C)
19g.12658497C>TCA404248944MAN2B1c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.121G>A
n.1009-153G>A
n.280+234G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.9-153G>A (n.9-153G>A)
19g.12658498T>ACA404248948MAN2B1c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.120A>T
n.1009-154A>T
n.280+233A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.9-154A>T (n.9-154A>T)
19g.12658498T>CCA404248953MAN2B1c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.120A>G
n.1009-154A>G
n.280+233A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
 gnomAD v4
19g.12658498T>GCA404248957MAN2B1c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.120A>C
n.1009-154A>C
n.280+233A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
19g.12658499T>ACA505625070MAN2B1c.1038A>T (p.Gly346=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
n.119A>T
n.1009-155A>T
n.280+232A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.9-155A>T (n.9-155A>T)
19g.12658499T>CCA505625071MAN2B1c.1038A>G (p.Gly346=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
n.119A>G
n.1009-155A>G
n.280+232A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.9-155A>G (n.9-155A>G)
19g.12658499T>GCA505625072MAN2B1c.1038A>C (p.Gly346=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
n.119A>C
n.1009-155A>C
n.280+232A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.9-155A>C (n.9-155A>C)
19g.12658500C>ACA404248967MAN2B1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.118G>T
n.1009-156G>T
n.280+231G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
19g.12658500C>GCA404248962MAN2B1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.118G>C
n.1009-156G>C
n.280+231G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.9-156G>C (n.9-156G>C)
19g.12658500C>TCA404248964MAN2B1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.118G>A
n.1009-156G>A
n.280+231G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
19g.12658501C>ACA404248971MAN2B1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.117G>T
n.1009-157G>T
n.280+230G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
19g.12658501C>GCA404248974MAN2B1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.117G>C
n.1009-157G>C
n.280+230G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.9-157G>C (n.9-157G>C)
19g.12658501C>TCA404248976MAN2B1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.117G>A
n.1009-157G>A
n.280+230G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.9-157G>A (n.9-157G>A)
19g.12658502T>ACA404248980MAN2B1c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.116A>T
n.1009-158A>T
n.280+229A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.9-158A>T (n.9-158A>T)
19g.12658502T>CCA505625073MAN2B1c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.116A>G
n.1009-158A>G
n.280+229A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.9-158A>G (n.9-158A>G)
 ClinVar
19g.12658502T>GCA404248985MAN2B1c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.116A>C
n.1009-158A>C
n.280+229A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.9-158A>C (n.9-158A>C)
19g.12658503T>ACA404248987MAN2B1c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.115A>T
n.1009-159A>T
n.280+228A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.9-159A>T (n.9-159A>T)
19g.12658503T>CCA404248991MAN2B1c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.115A>G
n.1009-159A>G
n.280+228A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.9-159A>G (n.9-159A>G)
19g.12658503T>GCA404248988MAN2B1c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.115A>C
n.1009-159A>C
n.280+228A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.9-159A>C (n.9-159A>C)

Number of alleles fetched