OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126578639_126583937del | CA2580072507 | ALDH7A1 | c.388_518-1428del c.388_394-1428del c.*297_*427-1428del c.107-6726_107-1428del c.322_452-1428del c.66-6726_66-1428del n.1110_1240-1428del c.386_516-1428del n.283_413-1428del c.*197_*327-1428del n.106_236-1428del c.268_398-1428del c.548_678-1428del c.388_563-1428del c.193-963_317-1428del c.41_171-1428del c.334_464-1428del c.*330_*460-1428del c.469_599-1428del c.307-963_431-1428del n.343_349-1428del c.304_434-1428del c.-18_113-1428del | ClinVar |
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| 5 | g.126583020A>C | CA562238662 | ALDH7A1 | c.394-46T>G (n.394-46T>G) c.393+912T>G (n.393+912T>G) c.*303-46T>G (n.*303-46T>G) n.577-46T>G c.107-5809T>G c.328-46T>G (n.328-46T>G) c.66-5809T>G n.1116-46T>G c.392-46T>G n.289-46T>G n.273-46T>G c.*203-46T>G (n.*203-46T>G) n.112-46T>G c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.554-46T>G (n.554-46T>G) c.193-46T>G (n.193-46T>G) n.8-46T>G c.47-46T>G c.340-46T>G (n.340-46T>G) c.*336-46T>G (n.*336-46T>G) c.475-46T>G (n.475-46T>G) c.307-46T>G (n.307-46T>G) n.348+912T>G c.310-46T>G (n.310-46T>G) c.-12-46T>G (n.-12-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583020A>G | CA1580457910 | ALDH7A1 | c.394-46T>C (n.394-46T>C) c.393+912T>C (n.393+912T>C) c.*303-46T>C (n.*303-46T>C) n.577-46T>C c.107-5809T>C c.328-46T>C (n.328-46T>C) c.66-5809T>C n.1116-46T>C c.392-46T>C n.289-46T>C n.273-46T>C c.*203-46T>C (n.*203-46T>C) n.112-46T>C c.274-46T>C (n.274-46T>C) c.554-46T>C (n.554-46T>C) c.193-46T>C (n.193-46T>C) n.8-46T>C c.47-46T>C c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.*336-46T>C (n.*336-46T>C) c.475-46T>C (n.475-46T>C) c.307-46T>C (n.307-46T>C) n.348+912T>C c.310-46T>C (n.310-46T>C) c.-12-46T>C (n.-12-46T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126583021T>C | CA1580457912 | ALDH7A1 | c.394-47A>G (n.394-47A>G) c.393+911A>G (n.393+911A>G) c.*303-47A>G (n.*303-47A>G) n.577-47A>G c.107-5810A>G c.328-47A>G (n.328-47A>G) c.66-5810A>G n.1116-47A>G c.392-47A>G n.289-47A>G n.273-47A>G c.*203-47A>G (n.*203-47A>G) n.112-47A>G c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.554-47A>G (n.554-47A>G) c.193-47A>G (n.193-47A>G) n.8-47A>G c.47-47A>G c.340-47A>G (n.340-47A>G) c.*336-47A>G (n.*336-47A>G) c.475-47A>G (n.475-47A>G) c.307-47A>G (n.307-47A>G) n.348+911A>G c.310-47A>G (n.310-47A>G) c.-12-47A>G (n.-12-47A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126583021T= | CA1580457913 | ALDH7A1 | c.394-47A= (n.394-47A=) c.393+911A= (n.393+911A=) c.*303-47A= (n.*303-47A=) n.577-47A= c.107-5810A= c.328-47A= (n.328-47A=) c.66-5810A= n.1116-47A= c.392-47A= n.289-47A= n.273-47A= c.*203-47A= (n.*203-47A=) n.112-47A= c.274-47A= (n.274-47A=) c.554-47A= (n.554-47A=) c.193-47A= (n.193-47A=) n.8-47A= c.47-47A= c.340-47A= (n.340-47A=) c.*336-47A= (n.*336-47A=) c.475-47A= (n.475-47A=) c.307-47A= (n.307-47A=) n.348+911A= c.310-47A= (n.310-47A=) c.-12-47A= (n.-12-47A=) | |
| 5 | g.126583022T>C | CA1580457915 | ALDH7A1 | c.394-48A>G (n.394-48A>G) c.393+910A>G (n.393+910A>G) c.*303-48A>G (n.*303-48A>G) n.577-48A>G c.107-5811A>G c.328-48A>G (n.328-48A>G) c.66-5811A>G n.1116-48A>G c.392-48A>G n.289-48A>G n.273-48A>G c.*203-48A>G (n.*203-48A>G) n.112-48A>G c.274-48A>G (n.274-48A>G) c.554-48A>G (n.554-48A>G) c.193-48A>G (n.193-48A>G) n.8-48A>G c.47-48A>G c.340-48A>G (n.340-48A>G) c.*336-48A>G (n.*336-48A>G) c.475-48A>G (n.475-48A>G) c.307-48A>G (n.307-48A>G) n.348+910A>G c.310-48A>G (n.310-48A>G) c.-12-48A>G (n.-12-48A>G) | dbSNP |
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| 5 | g.126583024T>C | CA1580457917 | ALDH7A1 | c.394-50A>G (n.394-50A>G) c.393+908A>G (n.393+908A>G) c.*303-50A>G (n.*303-50A>G) n.577-50A>G c.107-5813A>G c.328-50A>G (n.328-50A>G) c.66-5813A>G n.1116-50A>G c.392-50A>G n.289-50A>G n.273-50A>G c.*203-50A>G (n.*203-50A>G) n.112-50A>G c.274-50A>G (n.274-50A>G) c.554-50A>G (n.554-50A>G) c.193-50A>G (n.193-50A>G) n.8-50A>G c.47-50A>G c.340-50A>G (n.340-50A>G) c.*336-50A>G (n.*336-50A>G) c.475-50A>G (n.475-50A>G) c.307-50A>G (n.307-50A>G) n.348+908A>G c.310-50A>G (n.310-50A>G) c.-12-50A>G (n.-12-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126583028C>T | CA2675061319 | ALDH7A1 | c.394-54G>A (n.394-54G>A) c.393+904G>A (n.393+904G>A) c.*303-54G>A (n.*303-54G>A) n.577-54G>A c.107-5817G>A c.328-54G>A (n.328-54G>A) c.66-5817G>A n.1116-54G>A c.392-54G>A n.289-54G>A n.273-54G>A c.*203-54G>A (n.*203-54G>A) n.112-54G>A c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.554-54G>A (n.554-54G>A) c.193-54G>A (n.193-54G>A) n.8-54G>A c.47-54G>A c.340-54G>A (n.340-54G>A) c.*336-54G>A (n.*336-54G>A) c.475-54G>A (n.475-54G>A) c.307-54G>A (n.307-54G>A) n.348+904G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) c.-12-54G>A (n.-12-54G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126583035_126583039del | CA126915253 | ALDH7A1 | c.394-59_394-55del (n.394-59_394-55del) c.393+899_393+903del (n.393+899_393+903del) c.*303-59_*303-55del (n.*303-59_*303-55del) n.577-59_577-55del c.107-5822_107-5818del c.328-59_328-55del (n.328-59_328-55del) c.66-5822_66-5818del n.1116-59_1116-55del c.392-59_392-55del n.289-59_289-55del n.273-59_273-55del c.*203-59_*203-55del (n.*203-59_*203-55del) n.112-59_112-55del c.274-59_274-55del (n.274-59_274-55del) c.554-59_554-55del (n.554-59_554-55del) c.193-59_193-55del (n.193-59_193-55del) n.8-59_8-55del c.47-59_47-55del c.340-59_340-55del (n.340-59_340-55del) c.*336-59_*336-55del (n.*336-59_*336-55del) c.475-59_475-55del (n.475-59_475-55del) c.307-59_307-55del (n.307-59_307-55del) n.348+899_348+903del c.310-59_310-55del (n.310-59_310-55del) c.-12-59_-12-55del (n.-12-59_-12-55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583030T>A | CA2768292511 | ALDH7A1 | c.394-56A>T (n.394-56A>T) c.393+902A>T (n.393+902A>T) c.*303-56A>T (n.*303-56A>T) n.577-56A>T c.107-5819A>T c.328-56A>T (n.328-56A>T) c.66-5819A>T n.1116-56A>T c.392-56A>T n.289-56A>T n.273-56A>T c.*203-56A>T (n.*203-56A>T) n.112-56A>T c.274-56A>T (n.274-56A>T) c.554-56A>T (n.554-56A>T) c.193-56A>T (n.193-56A>T) n.8-56A>T c.47-56A>T c.340-56A>T (n.340-56A>T) c.*336-56A>T (n.*336-56A>T) c.475-56A>T (n.475-56A>T) c.307-56A>T (n.307-56A>T) n.348+902A>T c.310-56A>T (n.310-56A>T) c.-12-56A>T (n.-12-56A>T) | |
| 5 | g.126583030T>C | CA2768292512 | ALDH7A1 | c.394-56A>G (n.394-56A>G) c.393+902A>G (n.393+902A>G) c.*303-56A>G (n.*303-56A>G) n.577-56A>G c.107-5819A>G c.328-56A>G (n.328-56A>G) c.66-5819A>G n.1116-56A>G c.392-56A>G n.289-56A>G n.273-56A>G c.*203-56A>G (n.*203-56A>G) n.112-56A>G c.274-56A>G (n.274-56A>G) c.554-56A>G (n.554-56A>G) c.193-56A>G (n.193-56A>G) n.8-56A>G c.47-56A>G c.340-56A>G (n.340-56A>G) c.*336-56A>G (n.*336-56A>G) c.475-56A>G (n.475-56A>G) c.307-56A>G (n.307-56A>G) n.348+902A>G c.310-56A>G (n.310-56A>G) c.-12-56A>G (n.-12-56A>G) | |
| 5 | g.126583031T>A | CA2768292513 | ALDH7A1 | c.394-57A>T (n.394-57A>T) c.393+901A>T (n.393+901A>T) c.*303-57A>T (n.*303-57A>T) n.577-57A>T c.107-5820A>T c.328-57A>T (n.328-57A>T) c.66-5820A>T n.1116-57A>T c.392-57A>T n.289-57A>T n.273-57A>T c.*203-57A>T (n.*203-57A>T) n.112-57A>T c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.554-57A>T (n.554-57A>T) c.193-57A>T (n.193-57A>T) n.8-57A>T c.47-57A>T c.340-57A>T (n.340-57A>T) c.*336-57A>T (n.*336-57A>T) c.475-57A>T (n.475-57A>T) c.307-57A>T (n.307-57A>T) n.348+901A>T c.310-57A>T (n.310-57A>T) c.-12-57A>T (n.-12-57A>T) | |
| 5 | g.126583033A= | CA1580457919 | ALDH7A1 | c.394-59T= (n.394-59T=) c.393+899T= (n.393+899T=) c.*303-59T= (n.*303-59T=) n.577-59T= c.107-5822T= c.328-59T= (n.328-59T=) c.66-5822T= n.1116-59T= c.392-59T= n.289-59T= n.273-59T= c.*203-59T= (n.*203-59T=) n.112-59T= c.274-59T= (n.274-59T=) c.554-59T= (n.554-59T=) c.193-59T= (n.193-59T=) n.8-59T= c.47-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) c.*336-59T= (n.*336-59T=) c.475-59T= (n.475-59T=) c.307-59T= (n.307-59T=) n.348+899T= c.310-59T= (n.310-59T=) c.-12-59T= (n.-12-59T=) | |
| 5 | g.126583033A>C | CA1580457920 | ALDH7A1 | c.394-59T>G (n.394-59T>G) c.393+899T>G (n.393+899T>G) c.*303-59T>G (n.*303-59T>G) n.577-59T>G c.107-5822T>G c.328-59T>G (n.328-59T>G) c.66-5822T>G n.1116-59T>G c.392-59T>G n.289-59T>G n.273-59T>G c.*203-59T>G (n.*203-59T>G) n.112-59T>G c.274-59T>G (n.274-59T>G) c.554-59T>G (n.554-59T>G) c.193-59T>G (n.193-59T>G) n.8-59T>G c.47-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) c.*336-59T>G (n.*336-59T>G) c.475-59T>G (n.475-59T>G) c.307-59T>G (n.307-59T>G) n.348+899T>G c.310-59T>G (n.310-59T>G) c.-12-59T>G (n.-12-59T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126583035T>C | CA2768292514 | ALDH7A1 | c.394-61A>G (n.394-61A>G) c.393+897A>G (n.393+897A>G) c.*303-61A>G (n.*303-61A>G) n.577-61A>G c.107-5824A>G c.328-61A>G (n.328-61A>G) c.66-5824A>G n.1116-61A>G c.392-61A>G n.289-61A>G n.273-61A>G c.*203-61A>G (n.*203-61A>G) n.112-61A>G c.274-61A>G (n.274-61A>G) c.554-61A>G (n.554-61A>G) c.193-61A>G (n.193-61A>G) n.8-61A>G c.47-61A>G c.340-61A>G (n.340-61A>G) c.*336-61A>G (n.*336-61A>G) c.475-61A>G (n.475-61A>G) c.307-61A>G (n.307-61A>G) n.348+897A>G c.310-61A>G (n.310-61A>G) c.-12-61A>G (n.-12-61A>G) | |
| 5 | g.126583036T>C | CA1081238579 | ALDH7A1 | c.394-62A>G (n.394-62A>G) c.393+896A>G (n.393+896A>G) c.*303-62A>G (n.*303-62A>G) n.577-62A>G c.107-5825A>G c.328-62A>G (n.328-62A>G) c.66-5825A>G n.1116-62A>G c.392-62A>G n.289-62A>G n.273-62A>G c.*203-62A>G (n.*203-62A>G) n.112-62A>G c.274-62A>G (n.274-62A>G) c.554-62A>G (n.554-62A>G) c.193-62A>G (n.193-62A>G) n.8-62A>G c.47-62A>G c.340-62A>G (n.340-62A>G) c.*336-62A>G (n.*336-62A>G) c.475-62A>G (n.475-62A>G) c.307-62A>G (n.307-62A>G) n.348+896A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) c.-12-62A>G (n.-12-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583036T= | CA1580457921 | ALDH7A1 | c.394-62A= (n.394-62A=) c.393+896A= (n.393+896A=) c.*303-62A= (n.*303-62A=) n.577-62A= c.107-5825A= c.328-62A= (n.328-62A=) c.66-5825A= n.1116-62A= c.392-62A= n.289-62A= n.273-62A= c.*203-62A= (n.*203-62A=) n.112-62A= c.274-62A= (n.274-62A=) c.554-62A= (n.554-62A=) c.193-62A= (n.193-62A=) n.8-62A= c.47-62A= c.340-62A= (n.340-62A=) c.*336-62A= (n.*336-62A=) c.475-62A= (n.475-62A=) c.307-62A= (n.307-62A=) n.348+896A= c.310-62A= (n.310-62A=) c.-12-62A= (n.-12-62A=) | |
| 5 | g.126583037A>G | CA2675061327 | ALDH7A1 | c.394-63T>C (n.394-63T>C) c.393+895T>C (n.393+895T>C) c.*303-63T>C (n.*303-63T>C) n.577-63T>C c.107-5826T>C c.328-63T>C (n.328-63T>C) c.66-5826T>C n.1116-63T>C c.392-63T>C n.289-63T>C n.273-63T>C c.*203-63T>C (n.*203-63T>C) n.112-63T>C c.274-63T>C (n.274-63T>C) c.554-63T>C (n.554-63T>C) c.193-63T>C (n.193-63T>C) n.8-63T>C c.47-63T>C c.340-63T>C (n.340-63T>C) c.*336-63T>C (n.*336-63T>C) c.475-63T>C (n.475-63T>C) c.307-63T>C (n.307-63T>C) n.348+895T>C c.310-63T>C (n.310-63T>C) c.-12-63T>C (n.-12-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583041_126583044del | CA2675061324 | ALDH7A1 | c.394-66_394-63del (n.394-66_394-63del) c.393+892_393+895del (n.393+892_393+895del) c.*303-66_*303-63del (n.*303-66_*303-63del) n.577-66_577-63del c.107-5829_107-5826del c.328-66_328-63del (n.328-66_328-63del) c.66-5829_66-5826del n.1116-66_1116-63del c.392-66_392-63del n.289-66_289-63del n.273-66_273-63del c.*203-66_*203-63del (n.*203-66_*203-63del) n.112-66_112-63del c.274-66_274-63del (n.274-66_274-63del) c.554-66_554-63del (n.554-66_554-63del) c.193-66_193-63del (n.193-66_193-63del) n.8-66_8-63del c.47-66_47-63del c.340-66_340-63del (n.340-66_340-63del) c.*336-66_*336-63del (n.*336-66_*336-63del) c.475-66_475-63del (n.475-66_475-63del) c.307-66_307-63del (n.307-66_307-63del) n.348+892_348+895del c.310-66_310-63del (n.310-66_310-63del) c.-12-66_-12-63del (n.-12-66_-12-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583038_126583040delinsAAG | CA1580457922 | ALDH7A1 | c.394-66_394-64delinsCTT (n.394-66_394-64delinsCTT) c.393+892_393+894delinsCTT (n.393+892_393+894delinsCTT) c.*303-66_*303-64delinsCTT (n.*303-66_*303-64delinsCTT) n.577-66_577-64delinsCTT c.107-5829_107-5827delinsCTT c.328-66_328-64delinsCTT (n.328-66_328-64delinsCTT) c.66-5829_66-5827delinsCTT n.1116-66_1116-64delinsCTT c.392-66_392-64delinsCTT n.289-66_289-64delinsCTT n.273-66_273-64delinsCTT c.*203-66_*203-64delinsCTT (n.*203-66_*203-64delinsCTT) n.112-66_112-64delinsCTT c.274-66_274-64delinsCTT (n.274-66_274-64delinsCTT) c.554-66_554-64delinsCTT (n.554-66_554-64delinsCTT) c.193-66_193-64delinsCTT (n.193-66_193-64delinsCTT) n.8-66_8-64delinsCTT c.47-66_47-64delinsCTT c.340-66_340-64delinsCTT (n.340-66_340-64delinsCTT) c.*336-66_*336-64delinsCTT (n.*336-66_*336-64delinsCTT) c.475-66_475-64delinsCTT (n.475-66_475-64delinsCTT) c.307-66_307-64delinsCTT (n.307-66_307-64delinsCTT) n.348+892_348+894delinsCTT c.310-66_310-64delinsCTT (n.310-66_310-64delinsCTT) c.-12-66_-12-64delinsCTT (n.-12-66_-12-64delinsCTT) | |
| 5 | g.126583040_126583041del | CA1580457923 | ALDH7A1 | c.394-66_394-65del (n.394-66_394-65del) c.393+892_393+893del (n.393+892_393+893del) c.*303-66_*303-65del (n.*303-66_*303-65del) n.577-66_577-65del c.107-5829_107-5828del c.328-66_328-65del (n.328-66_328-65del) c.66-5829_66-5828del n.1116-66_1116-65del c.392-66_392-65del n.289-66_289-65del n.273-66_273-65del c.*203-66_*203-65del (n.*203-66_*203-65del) n.112-66_112-65del c.274-66_274-65del (n.274-66_274-65del) c.554-66_554-65del (n.554-66_554-65del) c.193-66_193-65del (n.193-66_193-65del) n.8-66_8-65del c.47-66_47-65del c.340-66_340-65del (n.340-66_340-65del) c.*336-66_*336-65del (n.*336-66_*336-65del) c.475-66_475-65del (n.475-66_475-65del) c.307-66_307-65del (n.307-66_307-65del) n.348+892_348+893del c.310-66_310-65del (n.310-66_310-65del) c.-12-66_-12-65del (n.-12-66_-12-65del) | dbSNP |
| 5 | g.126583040G>C | CA2768292515 | ALDH7A1 | c.394-66C>G (n.394-66C>G) c.393+892C>G (n.393+892C>G) c.*303-66C>G (n.*303-66C>G) n.577-66C>G c.107-5829C>G c.328-66C>G (n.328-66C>G) c.66-5829C>G n.1116-66C>G c.392-66C>G n.289-66C>G n.273-66C>G c.*203-66C>G (n.*203-66C>G) n.112-66C>G c.274-66C>G (n.274-66C>G) c.554-66C>G (n.554-66C>G) c.193-66C>G (n.193-66C>G) n.8-66C>G c.47-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) c.*336-66C>G (n.*336-66C>G) c.475-66C>G (n.475-66C>G) c.307-66C>G (n.307-66C>G) n.348+892C>G c.310-66C>G (n.310-66C>G) c.-12-66C>G (n.-12-66C>G) | |
| 5 | g.126583041_126583042insCACCCAACAC | CA2768292516 | ALDH7A1 | c.394-68_394-67insGTGTTGGGTG (n.394-68_394-67insGTGTTGGGTG) c.393+890_393+891insGTGTTGGGTG (n.393+890_393+891insGTGTTGGGTG) c.*303-68_*303-67insGTGTTGGGTG (n.*303-68_*303-67insGTGTTGGGTG) n.577-68_577-67insGTGTTGGGTG c.107-5831_107-5830insGTGTTGGGTG c.328-68_328-67insGTGTTGGGTG (n.328-68_328-67insGTGTTGGGTG) c.66-5831_66-5830insGTGTTGGGTG n.1116-68_1116-67insGTGTTGGGTG c.392-68_392-67insGTGTTGGGTG n.289-68_289-67insGTGTTGGGTG n.273-68_273-67insGTGTTGGGTG c.*203-68_*203-67insGTGTTGGGTG (n.*203-68_*203-67insGTGTTGGGTG) n.112-68_112-67insGTGTTGGGTG c.274-68_274-67insGTGTTGGGTG (n.274-68_274-67insGTGTTGGGTG) c.554-68_554-67insGTGTTGGGTG (n.554-68_554-67insGTGTTGGGTG) c.193-68_193-67insGTGTTGGGTG (n.193-68_193-67insGTGTTGGGTG) n.8-68_8-67insGTGTTGGGTG c.47-68_47-67insGTGTTGGGTG c.340-68_340-67insGTGTTGGGTG (n.340-68_340-67insGTGTTGGGTG) c.*336-68_*336-67insGTGTTGGGTG (n.*336-68_*336-67insGTGTTGGGTG) c.475-68_475-67insGTGTTGGGTG (n.475-68_475-67insGTGTTGGGTG) c.307-68_307-67insGTGTTGGGTG (n.307-68_307-67insGTGTTGGGTG) n.348+890_348+891insGTGTTGGGTG c.310-68_310-67insGTGTTGGGTG (n.310-68_310-67insGTGTTGGGTG) c.-12-68_-12-67insGTGTTGGGTG (n.-12-68_-12-67insGTGTTGGGTG) | |
| 5 | g.126583042A= | CA1580457924 | ALDH7A1 | c.394-68T= (n.394-68T=) c.393+890T= (n.393+890T=) c.*303-68T= (n.*303-68T=) n.577-68T= c.107-5831T= c.328-68T= (n.328-68T=) c.66-5831T= n.1116-68T= c.392-68T= n.289-68T= n.273-68T= c.*203-68T= (n.*203-68T=) n.112-68T= c.274-68T= (n.274-68T=) c.554-68T= (n.554-68T=) c.193-68T= (n.193-68T=) n.8-68T= c.47-68T= c.340-68T= (n.340-68T=) c.*336-68T= (n.*336-68T=) c.475-68T= (n.475-68T=) c.307-68T= (n.307-68T=) n.348+890T= c.310-68T= (n.310-68T=) c.-12-68T= (n.-12-68T=) | |
| 5 | g.126583042A>G | CA803475154 | ALDH7A1 | c.394-68T>C (n.394-68T>C) c.393+890T>C (n.393+890T>C) c.*303-68T>C (n.*303-68T>C) n.577-68T>C c.107-5831T>C c.328-68T>C (n.328-68T>C) c.66-5831T>C n.1116-68T>C c.392-68T>C n.289-68T>C n.273-68T>C c.*203-68T>C (n.*203-68T>C) n.112-68T>C c.274-68T>C (n.274-68T>C) c.554-68T>C (n.554-68T>C) c.193-68T>C (n.193-68T>C) n.8-68T>C c.47-68T>C c.340-68T>C (n.340-68T>C) c.*336-68T>C (n.*336-68T>C) c.475-68T>C (n.475-68T>C) c.307-68T>C (n.307-68T>C) n.348+890T>C c.310-68T>C (n.310-68T>C) c.-12-68T>C (n.-12-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583042_126583044delinsAAG | CA1580457925 | ALDH7A1 | c.394-70_394-68delinsCTT (n.394-70_394-68delinsCTT) c.393+888_393+890delinsCTT (n.393+888_393+890delinsCTT) c.*303-70_*303-68delinsCTT (n.*303-70_*303-68delinsCTT) n.577-70_577-68delinsCTT c.107-5833_107-5831delinsCTT c.328-70_328-68delinsCTT (n.328-70_328-68delinsCTT) c.66-5833_66-5831delinsCTT n.1116-70_1116-68delinsCTT c.392-70_392-68delinsCTT n.289-70_289-68delinsCTT n.273-70_273-68delinsCTT c.*203-70_*203-68delinsCTT (n.*203-70_*203-68delinsCTT) n.112-70_112-68delinsCTT c.274-70_274-68delinsCTT (n.274-70_274-68delinsCTT) c.554-70_554-68delinsCTT (n.554-70_554-68delinsCTT) c.193-70_193-68delinsCTT (n.193-70_193-68delinsCTT) n.8-70_8-68delinsCTT c.47-70_47-68delinsCTT c.340-70_340-68delinsCTT (n.340-70_340-68delinsCTT) c.*336-70_*336-68delinsCTT (n.*336-70_*336-68delinsCTT) c.475-70_475-68delinsCTT (n.475-70_475-68delinsCTT) c.307-70_307-68delinsCTT (n.307-70_307-68delinsCTT) n.348+888_348+890delinsCTT c.310-70_310-68delinsCTT (n.310-70_310-68delinsCTT) c.-12-70_-12-68delinsCTT (n.-12-70_-12-68delinsCTT) | |
| 5 | g.126583043A>T | CA2675061330 | ALDH7A1 | c.394-69T>A (n.394-69T>A) c.393+889T>A (n.393+889T>A) c.*303-69T>A (n.*303-69T>A) n.577-69T>A c.107-5832T>A c.328-69T>A (n.328-69T>A) c.66-5832T>A n.1116-69T>A c.392-69T>A n.289-69T>A n.273-69T>A c.*203-69T>A (n.*203-69T>A) n.112-69T>A c.274-69T>A (n.274-69T>A) c.554-69T>A (n.554-69T>A) c.193-69T>A (n.193-69T>A) n.8-69T>A c.47-69T>A c.340-69T>A (n.340-69T>A) c.*336-69T>A (n.*336-69T>A) c.475-69T>A (n.475-69T>A) c.307-69T>A (n.307-69T>A) n.348+889T>A c.310-69T>A (n.310-69T>A) c.-12-69T>A (n.-12-69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583043_126583044del | CA1081238581 | ALDH7A1 | c.394-70_394-69del (n.394-70_394-69del) c.393+888_393+889del (n.393+888_393+889del) c.*303-70_*303-69del (n.*303-70_*303-69del) n.577-70_577-69del c.107-5833_107-5832del c.328-70_328-69del (n.328-70_328-69del) c.66-5833_66-5832del n.1116-70_1116-69del c.392-70_392-69del n.289-70_289-69del n.273-70_273-69del c.*203-70_*203-69del (n.*203-70_*203-69del) n.112-70_112-69del c.274-70_274-69del (n.274-70_274-69del) c.554-70_554-69del (n.554-70_554-69del) c.193-70_193-69del (n.193-70_193-69del) n.8-70_8-69del c.47-70_47-69del c.340-70_340-69del (n.340-70_340-69del) c.*336-70_*336-69del (n.*336-70_*336-69del) c.475-70_475-69del (n.475-70_475-69del) c.307-70_307-69del (n.307-70_307-69del) n.348+888_348+889del c.310-70_310-69del (n.310-70_310-69del) c.-12-70_-12-69del (n.-12-70_-12-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583047_126583048del | CA2675061332 | ALDH7A1 | c.394-71_394-70del (n.394-71_394-70del) c.393+887_393+888del (n.393+887_393+888del) c.*303-71_*303-70del (n.*303-71_*303-70del) n.577-71_577-70del c.107-5834_107-5833del c.328-71_328-70del (n.328-71_328-70del) c.66-5834_66-5833del n.1116-71_1116-70del c.392-71_392-70del n.289-71_289-70del n.273-71_273-70del c.*203-71_*203-70del (n.*203-71_*203-70del) n.112-71_112-70del c.274-71_274-70del (n.274-71_274-70del) c.554-71_554-70del (n.554-71_554-70del) c.193-71_193-70del (n.193-71_193-70del) n.8-71_8-70del c.47-71_47-70del c.340-71_340-70del (n.340-71_340-70del) c.*336-71_*336-70del (n.*336-71_*336-70del) c.475-71_475-70del (n.475-71_475-70del) c.307-71_307-70del (n.307-71_307-70del) n.348+887_348+888del c.310-71_310-70del (n.310-71_310-70del) c.-12-71_-12-70del (n.-12-71_-12-70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583046G>A | CA803475160 | ALDH7A1 | c.394-72C>T (n.394-72C>T) c.393+886C>T (n.393+886C>T) c.*303-72C>T (n.*303-72C>T) n.577-72C>T c.107-5835C>T c.328-72C>T (n.328-72C>T) c.66-5835C>T n.1116-72C>T c.392-72C>T n.289-72C>T n.273-72C>T c.*203-72C>T (n.*203-72C>T) n.112-72C>T c.274-72C>T (n.274-72C>T) c.554-72C>T (n.554-72C>T) c.193-72C>T (n.193-72C>T) n.8-72C>T c.47-72C>T c.340-72C>T (n.340-72C>T) c.*336-72C>T (n.*336-72C>T) c.475-72C>T (n.475-72C>T) c.307-72C>T (n.307-72C>T) n.348+886C>T c.310-72C>T (n.310-72C>T) c.-12-72C>T (n.-12-72C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126583046G>C | CA2675061335 | ALDH7A1 | c.394-72C>G (n.394-72C>G) c.393+886C>G (n.393+886C>G) c.*303-72C>G (n.*303-72C>G) n.577-72C>G c.107-5835C>G c.328-72C>G (n.328-72C>G) c.66-5835C>G n.1116-72C>G c.392-72C>G n.289-72C>G n.273-72C>G c.*203-72C>G (n.*203-72C>G) n.112-72C>G c.274-72C>G (n.274-72C>G) c.554-72C>G (n.554-72C>G) c.193-72C>G (n.193-72C>G) n.8-72C>G c.47-72C>G c.340-72C>G (n.340-72C>G) c.*336-72C>G (n.*336-72C>G) c.475-72C>G (n.475-72C>G) c.307-72C>G (n.307-72C>G) n.348+886C>G c.310-72C>G (n.310-72C>G) c.-12-72C>G (n.-12-72C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583046G= | CA1580457926 | ALDH7A1 | c.394-72C= (n.394-72C=) c.393+886C= (n.393+886C=) c.*303-72C= (n.*303-72C=) n.577-72C= c.107-5835C= c.328-72C= (n.328-72C=) c.66-5835C= n.1116-72C= c.392-72C= n.289-72C= n.273-72C= c.*203-72C= (n.*203-72C=) n.112-72C= c.274-72C= (n.274-72C=) c.554-72C= (n.554-72C=) c.193-72C= (n.193-72C=) n.8-72C= c.47-72C= c.340-72C= (n.340-72C=) c.*336-72C= (n.*336-72C=) c.475-72C= (n.475-72C=) c.307-72C= (n.307-72C=) n.348+886C= c.310-72C= (n.310-72C=) c.-12-72C= (n.-12-72C=) | |
| 5 | g.126583046G>T | CA2675061336 | ALDH7A1 | c.394-72C>A (n.394-72C>A) c.393+886C>A (n.393+886C>A) c.*303-72C>A (n.*303-72C>A) n.577-72C>A c.107-5835C>A c.328-72C>A (n.328-72C>A) c.66-5835C>A n.1116-72C>A c.392-72C>A n.289-72C>A n.273-72C>A c.*203-72C>A (n.*203-72C>A) n.112-72C>A c.274-72C>A (n.274-72C>A) c.554-72C>A (n.554-72C>A) c.193-72C>A (n.193-72C>A) n.8-72C>A c.47-72C>A c.340-72C>A (n.340-72C>A) c.*336-72C>A (n.*336-72C>A) c.475-72C>A (n.475-72C>A) c.307-72C>A (n.307-72C>A) n.348+886C>A c.310-72C>A (n.310-72C>A) c.-12-72C>A (n.-12-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583047G>T | CA2675061340 | ALDH7A1 | c.394-73C>A (n.394-73C>A) c.393+885C>A (n.393+885C>A) c.*303-73C>A (n.*303-73C>A) n.577-73C>A c.107-5836C>A c.328-73C>A (n.328-73C>A) c.66-5836C>A n.1116-73C>A c.392-73C>A n.289-73C>A n.273-73C>A c.*203-73C>A (n.*203-73C>A) n.112-73C>A c.274-73C>A (n.274-73C>A) c.554-73C>A (n.554-73C>A) c.193-73C>A (n.193-73C>A) n.8-73C>A c.47-73C>A c.340-73C>A (n.340-73C>A) c.*336-73C>A (n.*336-73C>A) c.475-73C>A (n.475-73C>A) c.307-73C>A (n.307-73C>A) n.348+885C>A c.310-73C>A (n.310-73C>A) c.-12-73C>A (n.-12-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583048G>A | CA1580457928 | ALDH7A1 | c.394-74C>T (n.394-74C>T) c.393+884C>T (n.393+884C>T) c.*303-74C>T (n.*303-74C>T) n.577-74C>T c.107-5837C>T c.328-74C>T (n.328-74C>T) c.66-5837C>T n.1116-74C>T c.392-74C>T n.289-74C>T n.273-74C>T c.*203-74C>T (n.*203-74C>T) n.112-74C>T c.274-74C>T (n.274-74C>T) c.554-74C>T (n.554-74C>T) c.193-74C>T (n.193-74C>T) n.8-74C>T c.47-74C>T c.340-74C>T (n.340-74C>T) c.*336-74C>T (n.*336-74C>T) c.475-74C>T (n.475-74C>T) c.307-74C>T (n.307-74C>T) n.348+884C>T c.310-74C>T (n.310-74C>T) c.-12-74C>T (n.-12-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126583048G= | CA1580457927 | ALDH7A1 | c.394-74C= (n.394-74C=) c.393+884C= (n.393+884C=) c.*303-74C= (n.*303-74C=) n.577-74C= c.107-5837C= c.328-74C= (n.328-74C=) c.66-5837C= n.1116-74C= c.392-74C= n.289-74C= n.273-74C= c.*203-74C= (n.*203-74C=) n.112-74C= c.274-74C= (n.274-74C=) c.554-74C= (n.554-74C=) c.193-74C= (n.193-74C=) n.8-74C= c.47-74C= c.340-74C= (n.340-74C=) c.*336-74C= (n.*336-74C=) c.475-74C= (n.475-74C=) c.307-74C= (n.307-74C=) n.348+884C= c.310-74C= (n.310-74C=) c.-12-74C= (n.-12-74C=) | |
| 5 | g.126583048G>T | CA2500548734 | ALDH7A1 | c.394-74C>A (n.394-74C>A) c.393+884C>A (n.393+884C>A) c.*303-74C>A (n.*303-74C>A) n.577-74C>A c.107-5837C>A c.328-74C>A (n.328-74C>A) c.66-5837C>A n.1116-74C>A c.392-74C>A n.289-74C>A n.273-74C>A c.*203-74C>A (n.*203-74C>A) n.112-74C>A c.274-74C>A (n.274-74C>A) c.554-74C>A (n.554-74C>A) c.193-74C>A (n.193-74C>A) n.8-74C>A c.47-74C>A c.340-74C>A (n.340-74C>A) c.*336-74C>A (n.*336-74C>A) c.475-74C>A (n.475-74C>A) c.307-74C>A (n.307-74C>A) n.348+884C>A c.310-74C>A (n.310-74C>A) c.-12-74C>A (n.-12-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583049A>G | CA2675061342 | ALDH7A1 | c.394-75T>C (n.394-75T>C) c.393+883T>C (n.393+883T>C) c.*303-75T>C (n.*303-75T>C) n.577-75T>C c.107-5838T>C c.328-75T>C (n.328-75T>C) c.66-5838T>C n.1116-75T>C c.392-75T>C n.289-75T>C n.273-75T>C c.*203-75T>C (n.*203-75T>C) n.112-75T>C c.274-75T>C (n.274-75T>C) c.554-75T>C (n.554-75T>C) c.193-75T>C (n.193-75T>C) n.8-75T>C c.47-75T>C c.340-75T>C (n.340-75T>C) c.*336-75T>C (n.*336-75T>C) c.475-75T>C (n.475-75T>C) c.307-75T>C (n.307-75T>C) n.348+883T>C c.310-75T>C (n.310-75T>C) c.-12-75T>C (n.-12-75T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583049_126583051delinsAAG | CA1580457929 | ALDH7A1 | c.394-77_394-75delinsCTT (n.394-77_394-75delinsCTT) c.393+881_393+883delinsCTT (n.393+881_393+883delinsCTT) c.*303-77_*303-75delinsCTT (n.*303-77_*303-75delinsCTT) n.577-77_577-75delinsCTT c.107-5840_107-5838delinsCTT c.328-77_328-75delinsCTT (n.328-77_328-75delinsCTT) c.66-5840_66-5838delinsCTT n.1116-77_1116-75delinsCTT c.392-77_392-75delinsCTT n.289-77_289-75delinsCTT n.273-77_273-75delinsCTT c.*203-77_*203-75delinsCTT (n.*203-77_*203-75delinsCTT) n.112-77_112-75delinsCTT c.274-77_274-75delinsCTT (n.274-77_274-75delinsCTT) c.554-77_554-75delinsCTT (n.554-77_554-75delinsCTT) c.193-77_193-75delinsCTT (n.193-77_193-75delinsCTT) n.8-77_8-75delinsCTT c.47-77_47-75delinsCTT c.340-77_340-75delinsCTT (n.340-77_340-75delinsCTT) c.*336-77_*336-75delinsCTT (n.*336-77_*336-75delinsCTT) c.475-77_475-75delinsCTT (n.475-77_475-75delinsCTT) c.307-77_307-75delinsCTT (n.307-77_307-75delinsCTT) n.348+881_348+883delinsCTT c.310-77_310-75delinsCTT (n.310-77_310-75delinsCTT) c.-12-77_-12-75delinsCTT (n.-12-77_-12-75delinsCTT) | |
| 5 | g.126583050_126583051del | CA126915254 | ALDH7A1 | c.394-77_394-76del (n.394-77_394-76del) c.393+881_393+882del (n.393+881_393+882del) c.*303-77_*303-76del (n.*303-77_*303-76del) n.577-77_577-76del c.107-5840_107-5839del c.328-77_328-76del (n.328-77_328-76del) c.66-5840_66-5839del n.1116-77_1116-76del c.392-77_392-76del n.289-77_289-76del n.273-77_273-76del c.*203-77_*203-76del (n.*203-77_*203-76del) n.112-77_112-76del c.274-77_274-76del (n.274-77_274-76del) c.554-77_554-76del (n.554-77_554-76del) c.193-77_193-76del (n.193-77_193-76del) n.8-77_8-76del c.47-77_47-76del c.340-77_340-76del (n.340-77_340-76del) c.*336-77_*336-76del (n.*336-77_*336-76del) c.475-77_475-76del (n.475-77_475-76del) c.307-77_307-76del (n.307-77_307-76del) n.348+881_348+882del c.310-77_310-76del (n.310-77_310-76del) c.-12-77_-12-76del (n.-12-77_-12-76del) | dbSNP |
| 5 | g.126583051G>A | CA2578392595 | ALDH7A1 | c.394-77C>T (n.394-77C>T) c.393+881C>T (n.393+881C>T) c.*303-77C>T (n.*303-77C>T) n.577-77C>T c.107-5840C>T c.328-77C>T (n.328-77C>T) c.66-5840C>T n.1116-77C>T c.392-77C>T n.289-77C>T n.273-77C>T c.*203-77C>T (n.*203-77C>T) n.112-77C>T c.274-77C>T (n.274-77C>T) c.554-77C>T (n.554-77C>T) c.193-77C>T (n.193-77C>T) n.8-77C>T c.47-77C>T c.340-77C>T (n.340-77C>T) c.*336-77C>T (n.*336-77C>T) c.475-77C>T (n.475-77C>T) c.307-77C>T (n.307-77C>T) n.348+881C>T c.310-77C>T (n.310-77C>T) c.-12-77C>T (n.-12-77C>T) | |
| 5 | g.126583052C>A | CA126915256 | ALDH7A1 | c.394-78G>T (n.394-78G>T) c.393+880G>T (n.393+880G>T) c.*303-78G>T (n.*303-78G>T) n.577-78G>T c.107-5841G>T c.328-78G>T (n.328-78G>T) c.66-5841G>T n.1116-78G>T c.392-78G>T n.289-78G>T n.273-78G>T c.*203-78G>T (n.*203-78G>T) n.112-78G>T c.274-78G>T (n.274-78G>T) c.554-78G>T (n.554-78G>T) c.193-78G>T (n.193-78G>T) n.8-78G>T c.47-78G>T c.340-78G>T (n.340-78G>T) c.*336-78G>T (n.*336-78G>T) c.475-78G>T (n.475-78G>T) c.307-78G>T (n.307-78G>T) n.348+880G>T c.310-78G>T (n.310-78G>T) c.-12-78G>T (n.-12-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583052C= | CA1580457930 | ALDH7A1 | c.394-78G= (n.394-78G=) c.393+880G= (n.393+880G=) c.*303-78G= (n.*303-78G=) n.577-78G= c.107-5841G= c.328-78G= (n.328-78G=) c.66-5841G= n.1116-78G= c.392-78G= n.289-78G= n.273-78G= c.*203-78G= (n.*203-78G=) n.112-78G= c.274-78G= (n.274-78G=) c.554-78G= (n.554-78G=) c.193-78G= (n.193-78G=) n.8-78G= c.47-78G= c.340-78G= (n.340-78G=) c.*336-78G= (n.*336-78G=) c.475-78G= (n.475-78G=) c.307-78G= (n.307-78G=) n.348+880G= c.310-78G= (n.310-78G=) c.-12-78G= (n.-12-78G=) | |
| 5 | g.126583052_126583053delinsCA | CA1580457931 | ALDH7A1 | c.394-79_394-78delinsTG (n.394-79_394-78delinsTG) c.393+879_393+880delinsTG (n.393+879_393+880delinsTG) c.*303-79_*303-78delinsTG (n.*303-79_*303-78delinsTG) n.577-79_577-78delinsTG c.107-5842_107-5841delinsTG c.328-79_328-78delinsTG (n.328-79_328-78delinsTG) c.66-5842_66-5841delinsTG n.1116-79_1116-78delinsTG c.392-79_392-78delinsTG n.289-79_289-78delinsTG n.273-79_273-78delinsTG c.*203-79_*203-78delinsTG (n.*203-79_*203-78delinsTG) n.112-79_112-78delinsTG c.274-79_274-78delinsTG (n.274-79_274-78delinsTG) c.554-79_554-78delinsTG (n.554-79_554-78delinsTG) c.193-79_193-78delinsTG (n.193-79_193-78delinsTG) n.8-79_8-78delinsTG c.47-79_47-78delinsTG c.340-79_340-78delinsTG (n.340-79_340-78delinsTG) c.*336-79_*336-78delinsTG (n.*336-79_*336-78delinsTG) c.475-79_475-78delinsTG (n.475-79_475-78delinsTG) c.307-79_307-78delinsTG (n.307-79_307-78delinsTG) n.348+879_348+880delinsTG c.310-79_310-78delinsTG (n.310-79_310-78delinsTG) c.-12-79_-12-78delinsTG (n.-12-79_-12-78delinsTG) | |
| 5 | g.126583056del | CA562238665 | ALDH7A1 | c.394-79del (n.394-79del) c.393+879del (n.393+879del) c.*303-79del (n.*303-79del) n.577-79del c.107-5842del c.328-79del (n.328-79del) c.66-5842del n.1116-79del c.392-79del n.289-79del n.273-79del c.*203-79del (n.*203-79del) n.112-79del c.274-79del (n.274-79del) c.554-79del (n.554-79del) c.193-79del (n.193-79del) n.8-79del c.47-79del c.340-79del (n.340-79del) c.*336-79del (n.*336-79del) c.475-79del (n.475-79del) c.307-79del (n.307-79del) n.348+879del c.310-79del (n.310-79del) c.-12-79del (n.-12-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583057C>A | CA2578392596 | ALDH7A1 | c.394-83G>T (n.394-83G>T) c.393+875G>T (n.393+875G>T) c.*303-83G>T (n.*303-83G>T) n.577-83G>T c.107-5846G>T c.328-83G>T (n.328-83G>T) c.66-5846G>T n.1116-83G>T c.392-83G>T n.289-83G>T n.273-83G>T c.*203-83G>T (n.*203-83G>T) n.112-83G>T c.274-83G>T (n.274-83G>T) c.554-83G>T (n.554-83G>T) c.193-83G>T (n.193-83G>T) n.8-83G>T c.47-83G>T c.340-83G>T (n.340-83G>T) c.*336-83G>T (n.*336-83G>T) c.475-83G>T (n.475-83G>T) c.307-83G>T (n.307-83G>T) n.348+875G>T c.310-83G>T (n.310-83G>T) c.-12-83G>T (n.-12-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583058del | CA2768292518 | ALDH7A1 | c.394-84del (n.394-84del) c.393+874del (n.393+874del) c.*303-84del (n.*303-84del) n.577-84del c.107-5847del c.328-84del (n.328-84del) c.66-5847del n.1116-84del c.392-84del n.289-84del n.273-84del c.*203-84del (n.*203-84del) n.112-84del c.274-84del (n.274-84del) c.554-84del (n.554-84del) c.193-84del (n.193-84del) n.8-84del c.47-84del c.340-84del (n.340-84del) c.*336-84del (n.*336-84del) c.475-84del (n.475-84del) c.307-84del (n.307-84del) n.348+874del c.310-84del (n.310-84del) c.-12-84del (n.-12-84del) | |
| 5 | g.126583058A= | CA1580457932 | ALDH7A1 | c.394-84T= (n.394-84T=) c.393+874T= (n.393+874T=) c.*303-84T= (n.*303-84T=) n.577-84T= c.107-5847T= c.328-84T= (n.328-84T=) c.66-5847T= n.1116-84T= c.392-84T= n.289-84T= n.273-84T= c.*203-84T= (n.*203-84T=) n.112-84T= c.274-84T= (n.274-84T=) c.554-84T= (n.554-84T=) c.193-84T= (n.193-84T=) n.8-84T= c.47-84T= c.340-84T= (n.340-84T=) c.*336-84T= (n.*336-84T=) c.475-84T= (n.475-84T=) c.307-84T= (n.307-84T=) n.348+874T= c.310-84T= (n.310-84T=) c.-12-84T= (n.-12-84T=) | |
| 5 | g.126583058A>G | CA2675061347 | ALDH7A1 | c.394-84T>C (n.394-84T>C) c.393+874T>C (n.393+874T>C) c.*303-84T>C (n.*303-84T>C) n.577-84T>C c.107-5847T>C c.328-84T>C (n.328-84T>C) c.66-5847T>C n.1116-84T>C c.392-84T>C n.289-84T>C n.273-84T>C c.*203-84T>C (n.*203-84T>C) n.112-84T>C c.274-84T>C (n.274-84T>C) c.554-84T>C (n.554-84T>C) c.193-84T>C (n.193-84T>C) n.8-84T>C c.47-84T>C c.340-84T>C (n.340-84T>C) c.*336-84T>C (n.*336-84T>C) c.475-84T>C (n.475-84T>C) c.307-84T>C (n.307-84T>C) n.348+874T>C c.310-84T>C (n.310-84T>C) c.-12-84T>C (n.-12-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583058A>T | CA803475170 | ALDH7A1 | c.394-84T>A (n.394-84T>A) c.393+874T>A (n.393+874T>A) c.*303-84T>A (n.*303-84T>A) n.577-84T>A c.107-5847T>A c.328-84T>A (n.328-84T>A) c.66-5847T>A n.1116-84T>A c.392-84T>A n.289-84T>A n.273-84T>A c.*203-84T>A (n.*203-84T>A) n.112-84T>A c.274-84T>A (n.274-84T>A) c.554-84T>A (n.554-84T>A) c.193-84T>A (n.193-84T>A) n.8-84T>A c.47-84T>A c.340-84T>A (n.340-84T>A) c.*336-84T>A (n.*336-84T>A) c.475-84T>A (n.475-84T>A) c.307-84T>A (n.307-84T>A) n.348+874T>A c.310-84T>A (n.310-84T>A) c.-12-84T>A (n.-12-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583060G>A | CA2675061353 | ALDH7A1 | c.394-86C>T (n.394-86C>T) c.393+872C>T (n.393+872C>T) c.*303-86C>T (n.*303-86C>T) n.577-86C>T c.107-5849C>T c.328-86C>T (n.328-86C>T) c.66-5849C>T n.1116-86C>T c.392-86C>T n.289-86C>T n.273-86C>T c.*203-86C>T (n.*203-86C>T) n.112-86C>T c.274-86C>T (n.274-86C>T) c.554-86C>T (n.554-86C>T) c.193-86C>T (n.193-86C>T) n.8-86C>T c.47-86C>T c.340-86C>T (n.340-86C>T) c.*336-86C>T (n.*336-86C>T) c.475-86C>T (n.475-86C>T) c.307-86C>T (n.307-86C>T) n.348+872C>T c.310-86C>T (n.310-86C>T) c.-12-86C>T (n.-12-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583064T>C | CA2675061354 | ALDH7A1 | c.394-90A>G (n.394-90A>G) c.393+868A>G (n.393+868A>G) c.*303-90A>G (n.*303-90A>G) n.577-90A>G c.107-5853A>G c.328-90A>G (n.328-90A>G) c.66-5853A>G n.1116-90A>G c.392-90A>G n.289-90A>G n.273-90A>G c.*203-90A>G (n.*203-90A>G) n.112-90A>G c.274-90A>G (n.274-90A>G) c.554-90A>G (n.554-90A>G) c.193-90A>G (n.193-90A>G) n.8-90A>G c.47-90A>G c.340-90A>G (n.340-90A>G) c.*336-90A>G (n.*336-90A>G) c.475-90A>G (n.475-90A>G) c.307-90A>G (n.307-90A>G) n.348+868A>G c.310-90A>G (n.310-90A>G) c.-12-90A>G (n.-12-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583065G>A | CA1580457934 | ALDH7A1 | c.394-91C>T (n.394-91C>T) c.393+867C>T (n.393+867C>T) c.*303-91C>T (n.*303-91C>T) n.577-91C>T c.107-5854C>T c.328-91C>T (n.328-91C>T) c.66-5854C>T n.1116-91C>T c.392-91C>T n.289-91C>T n.273-91C>T c.*203-91C>T (n.*203-91C>T) n.112-91C>T c.274-91C>T (n.274-91C>T) c.554-91C>T (n.554-91C>T) c.193-91C>T (n.193-91C>T) n.8-91C>T c.47-91C>T c.340-91C>T (n.340-91C>T) c.*336-91C>T (n.*336-91C>T) c.475-91C>T (n.475-91C>T) c.307-91C>T (n.307-91C>T) n.348+867C>T c.310-91C>T (n.310-91C>T) c.-12-91C>T (n.-12-91C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126583065G= | CA1580457933 | ALDH7A1 | c.394-91C= (n.394-91C=) c.393+867C= (n.393+867C=) c.*303-91C= (n.*303-91C=) n.577-91C= c.107-5854C= c.328-91C= (n.328-91C=) c.66-5854C= n.1116-91C= c.392-91C= n.289-91C= n.273-91C= c.*203-91C= (n.*203-91C=) n.112-91C= c.274-91C= (n.274-91C=) c.554-91C= (n.554-91C=) c.193-91C= (n.193-91C=) n.8-91C= c.47-91C= c.340-91C= (n.340-91C=) c.*336-91C= (n.*336-91C=) c.475-91C= (n.475-91C=) c.307-91C= (n.307-91C=) n.348+867C= c.310-91C= (n.310-91C=) c.-12-91C= (n.-12-91C=) | |
| 5 | g.126583065G>T | CA2675061356 | ALDH7A1 | c.394-91C>A (n.394-91C>A) c.393+867C>A (n.393+867C>A) c.*303-91C>A (n.*303-91C>A) n.577-91C>A c.107-5854C>A c.328-91C>A (n.328-91C>A) c.66-5854C>A n.1116-91C>A c.392-91C>A n.289-91C>A n.273-91C>A c.*203-91C>A (n.*203-91C>A) n.112-91C>A c.274-91C>A (n.274-91C>A) c.554-91C>A (n.554-91C>A) c.193-91C>A (n.193-91C>A) n.8-91C>A c.47-91C>A c.340-91C>A (n.340-91C>A) c.*336-91C>A (n.*336-91C>A) c.475-91C>A (n.475-91C>A) c.307-91C>A (n.307-91C>A) n.348+867C>A c.310-91C>A (n.310-91C>A) c.-12-91C>A (n.-12-91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583067_126583072delinsAAATGT | CA1580457935 | ALDH7A1 | c.394-98_394-93delinsACATTT (n.394-98_394-93delinsACATTT) c.393+860_393+865delinsACATTT (n.393+860_393+865delinsACATTT) c.*303-98_*303-93delinsACATTT (n.*303-98_*303-93delinsACATTT) n.577-98_577-93delinsACATTT c.107-5861_107-5856delinsACATTT c.328-98_328-93delinsACATTT (n.328-98_328-93delinsACATTT) c.66-5861_66-5856delinsACATTT n.1116-98_1116-93delinsACATTT c.392-98_392-93delinsACATTT n.289-98_289-93delinsACATTT n.273-98_273-93delinsACATTT c.*203-98_*203-93delinsACATTT (n.*203-98_*203-93delinsACATTT) n.112-98_112-93delinsACATTT c.274-98_274-93delinsACATTT (n.274-98_274-93delinsACATTT) c.554-98_554-93delinsACATTT (n.554-98_554-93delinsACATTT) c.193-98_193-93delinsACATTT (n.193-98_193-93delinsACATTT) n.8-98_8-93delinsACATTT c.47-98_47-93delinsACATTT c.340-98_340-93delinsACATTT (n.340-98_340-93delinsACATTT) c.*336-98_*336-93delinsACATTT (n.*336-98_*336-93delinsACATTT) c.475-98_475-93delinsACATTT (n.475-98_475-93delinsACATTT) c.307-98_307-93delinsACATTT (n.307-98_307-93delinsACATTT) n.348+860_348+865delinsACATTT c.310-98_310-93delinsACATTT (n.310-98_310-93delinsACATTT) c.-12-98_-12-93delinsACATTT (n.-12-98_-12-93delinsACATTT) | |
| 5 | g.126583071_126583075del | CA803475177 | ALDH7A1 | c.394-98_394-94del (n.394-98_394-94del) c.393+860_393+864del (n.393+860_393+864del) c.*303-98_*303-94del (n.*303-98_*303-94del) n.577-98_577-94del c.107-5861_107-5857del c.328-98_328-94del (n.328-98_328-94del) c.66-5861_66-5857del n.1116-98_1116-94del c.392-98_392-94del n.289-98_289-94del n.273-98_273-94del c.*203-98_*203-94del (n.*203-98_*203-94del) n.112-98_112-94del c.274-98_274-94del (n.274-98_274-94del) c.554-98_554-94del (n.554-98_554-94del) c.193-98_193-94del (n.193-98_193-94del) n.8-98_8-94del c.47-98_47-94del c.340-98_340-94del (n.340-98_340-94del) c.*336-98_*336-94del (n.*336-98_*336-94del) c.475-98_475-94del (n.475-98_475-94del) c.307-98_307-94del (n.307-98_307-94del) n.348+860_348+864del c.310-98_310-94del (n.310-98_310-94del) c.-12-98_-12-94del (n.-12-98_-12-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126583069A>C | CA2675061358 | ALDH7A1 | c.394-95T>G (n.394-95T>G) c.393+863T>G (n.393+863T>G) c.*303-95T>G (n.*303-95T>G) n.577-95T>G c.107-5858T>G c.328-95T>G (n.328-95T>G) c.66-5858T>G n.1116-95T>G c.392-95T>G n.289-95T>G n.273-95T>G c.*203-95T>G (n.*203-95T>G) n.112-95T>G c.274-95T>G (n.274-95T>G) c.554-95T>G (n.554-95T>G) c.193-95T>G (n.193-95T>G) n.8-95T>G c.47-95T>G c.340-95T>G (n.340-95T>G) c.*336-95T>G (n.*336-95T>G) c.475-95T>G (n.475-95T>G) c.307-95T>G (n.307-95T>G) n.348+863T>G c.310-95T>G (n.310-95T>G) c.-12-95T>G (n.-12-95T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583071G>C | CA2675061359 | ALDH7A1 | c.394-97C>G (n.394-97C>G) c.393+861C>G (n.393+861C>G) c.*303-97C>G (n.*303-97C>G) n.577-97C>G c.107-5860C>G c.328-97C>G (n.328-97C>G) c.66-5860C>G n.1116-97C>G c.392-97C>G n.289-97C>G n.273-97C>G c.*203-97C>G (n.*203-97C>G) n.112-97C>G c.274-97C>G (n.274-97C>G) c.554-97C>G (n.554-97C>G) c.193-97C>G (n.193-97C>G) n.8-97C>G c.47-97C>G c.340-97C>G (n.340-97C>G) c.*336-97C>G (n.*336-97C>G) c.475-97C>G (n.475-97C>G) c.307-97C>G (n.307-97C>G) n.348+861C>G c.310-97C>G (n.310-97C>G) c.-12-97C>G (n.-12-97C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583071G>T | CA2578392597 | ALDH7A1 | c.394-97C>A (n.394-97C>A) c.393+861C>A (n.393+861C>A) c.*303-97C>A (n.*303-97C>A) n.577-97C>A c.107-5860C>A c.328-97C>A (n.328-97C>A) c.66-5860C>A n.1116-97C>A c.392-97C>A n.289-97C>A n.273-97C>A c.*203-97C>A (n.*203-97C>A) n.112-97C>A c.274-97C>A (n.274-97C>A) c.554-97C>A (n.554-97C>A) c.193-97C>A (n.193-97C>A) n.8-97C>A c.47-97C>A c.340-97C>A (n.340-97C>A) c.*336-97C>A (n.*336-97C>A) c.475-97C>A (n.475-97C>A) c.307-97C>A (n.307-97C>A) n.348+861C>A c.310-97C>A (n.310-97C>A) c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583072T>C | CA562238668 | ALDH7A1 | c.394-98A>G (n.394-98A>G) c.393+860A>G (n.393+860A>G) c.*303-98A>G (n.*303-98A>G) n.577-98A>G c.107-5861A>G c.328-98A>G (n.328-98A>G) c.66-5861A>G n.1116-98A>G c.392-98A>G n.289-98A>G n.273-98A>G c.*203-98A>G (n.*203-98A>G) n.112-98A>G c.274-98A>G (n.274-98A>G) c.554-98A>G (n.554-98A>G) c.193-98A>G (n.193-98A>G) n.8-98A>G c.47-98A>G c.340-98A>G (n.340-98A>G) c.*336-98A>G (n.*336-98A>G) c.475-98A>G (n.475-98A>G) c.307-98A>G (n.307-98A>G) n.348+860A>G c.310-98A>G (n.310-98A>G) c.-12-98A>G (n.-12-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126583072dup | CA2675061362 | ALDH7A1 | c.394-98dup (n.394-98dup) c.393+860dup (n.393+860dup) c.*303-98dup (n.*303-98dup) n.577-98dup c.107-5861dup c.328-98dup (n.328-98dup) c.66-5861dup n.1116-98dup c.392-98dup n.289-98dup n.273-98dup c.*203-98dup (n.*203-98dup) n.112-98dup c.274-98dup (n.274-98dup) c.554-98dup (n.554-98dup) c.193-98dup (n.193-98dup) n.8-98dup c.47-98dup c.340-98dup (n.340-98dup) c.*336-98dup (n.*336-98dup) c.475-98dup (n.475-98dup) c.307-98dup (n.307-98dup) n.348+860dup c.310-98dup (n.310-98dup) c.-12-98dup (n.-12-98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583073A>G | CA2675061364 | ALDH7A1 | c.394-99T>C (n.394-99T>C) c.393+859T>C (n.393+859T>C) c.*303-99T>C (n.*303-99T>C) n.577-99T>C c.107-5862T>C c.328-99T>C (n.328-99T>C) c.66-5862T>C n.1116-99T>C c.392-99T>C n.289-99T>C n.273-99T>C c.*203-99T>C (n.*203-99T>C) n.112-99T>C c.274-99T>C (n.274-99T>C) c.554-99T>C (n.554-99T>C) c.193-99T>C (n.193-99T>C) n.8-99T>C c.47-99T>C c.340-99T>C (n.340-99T>C) c.*336-99T>C (n.*336-99T>C) c.475-99T>C (n.475-99T>C) c.307-99T>C (n.307-99T>C) n.348+859T>C c.310-99T>C (n.310-99T>C) c.-12-99T>C (n.-12-99T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583073A>T | CA2675061365 | ALDH7A1 | c.394-99T>A (n.394-99T>A) c.393+859T>A (n.393+859T>A) c.*303-99T>A (n.*303-99T>A) n.577-99T>A c.107-5862T>A c.328-99T>A (n.328-99T>A) c.66-5862T>A n.1116-99T>A c.392-99T>A n.289-99T>A n.273-99T>A c.*203-99T>A (n.*203-99T>A) n.112-99T>A c.274-99T>A (n.274-99T>A) c.554-99T>A (n.554-99T>A) c.193-99T>A (n.193-99T>A) n.8-99T>A c.47-99T>A c.340-99T>A (n.340-99T>A) c.*336-99T>A (n.*336-99T>A) c.475-99T>A (n.475-99T>A) c.307-99T>A (n.307-99T>A) n.348+859T>A c.310-99T>A (n.310-99T>A) c.-12-99T>A (n.-12-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583075T>A | CA2675061368 | ALDH7A1 | c.394-101A>T (n.394-101A>T) c.393+857A>T (n.393+857A>T) c.*303-101A>T (n.*303-101A>T) n.577-101A>T c.107-5864A>T c.328-101A>T (n.328-101A>T) c.66-5864A>T n.1116-101A>T c.392-101A>T n.289-101A>T n.273-101A>T c.*203-101A>T (n.*203-101A>T) n.112-101A>T c.274-101A>T (n.274-101A>T) c.554-101A>T (n.554-101A>T) c.193-101A>T (n.193-101A>T) n.8-101A>T c.47-101A>T c.340-101A>T (n.340-101A>T) c.*336-101A>T (n.*336-101A>T) c.475-101A>T (n.475-101A>T) c.307-101A>T (n.307-101A>T) n.348+857A>T c.310-101A>T (n.310-101A>T) c.-12-101A>T (n.-12-101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583075T= | CA1580457937 | ALDH7A1 | c.394-101A= (n.394-101A=) c.393+857A= (n.393+857A=) c.*303-101A= (n.*303-101A=) n.577-101A= c.107-5864A= c.328-101A= (n.328-101A=) c.66-5864A= n.1116-101A= c.392-101A= n.289-101A= n.273-101A= c.*203-101A= (n.*203-101A=) n.112-101A= c.274-101A= (n.274-101A=) c.554-101A= (n.554-101A=) c.193-101A= (n.193-101A=) n.8-101A= c.47-101A= c.340-101A= (n.340-101A=) c.*336-101A= (n.*336-101A=) c.475-101A= (n.475-101A=) c.307-101A= (n.307-101A=) n.348+857A= c.310-101A= (n.310-101A=) c.-12-101A= (n.-12-101A=) | |
| 5 | g.126583078dup | CA1580457938 | ALDH7A1 | c.394-102dup (n.394-102dup) c.393+856dup (n.393+856dup) c.*303-102dup (n.*303-102dup) n.577-102dup c.107-5865dup c.328-102dup (n.328-102dup) c.66-5865dup n.1116-102dup c.392-102dup n.289-102dup n.273-102dup c.*203-102dup (n.*203-102dup) n.112-102dup c.274-102dup (n.274-102dup) c.554-102dup (n.554-102dup) c.193-102dup (n.193-102dup) n.8-102dup c.47-102dup c.340-102dup (n.340-102dup) c.*336-102dup (n.*336-102dup) c.475-102dup (n.475-102dup) c.307-102dup (n.307-102dup) n.348+856dup c.310-102dup (n.310-102dup) c.-12-102dup (n.-12-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126583077A>T | CA2675061375 | ALDH7A1 | c.394-103T>A (n.394-103T>A) c.393+855T>A (n.393+855T>A) c.*303-103T>A (n.*303-103T>A) n.577-103T>A c.107-5866T>A c.328-103T>A (n.328-103T>A) c.66-5866T>A n.1116-103T>A c.392-103T>A n.289-103T>A n.273-103T>A c.*203-103T>A (n.*203-103T>A) n.112-103T>A c.274-103T>A (n.274-103T>A) c.554-103T>A (n.554-103T>A) c.193-103T>A (n.193-103T>A) n.8-103T>A c.47-103T>A c.340-103T>A (n.340-103T>A) c.*336-103T>A (n.*336-103T>A) c.475-103T>A (n.475-103T>A) c.307-103T>A (n.307-103T>A) n.348+855T>A c.310-103T>A (n.310-103T>A) c.-12-103T>A (n.-12-103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583078A>C | CA2768292520 | ALDH7A1 | c.394-104T>G (n.394-104T>G) c.393+854T>G (n.393+854T>G) c.*303-104T>G (n.*303-104T>G) n.577-104T>G c.107-5867T>G c.328-104T>G (n.328-104T>G) c.66-5867T>G n.1116-104T>G c.392-104T>G n.289-104T>G n.273-104T>G c.*203-104T>G (n.*203-104T>G) n.112-104T>G c.274-104T>G (n.274-104T>G) c.554-104T>G (n.554-104T>G) c.193-104T>G (n.193-104T>G) n.8-104T>G c.47-104T>G c.340-104T>G (n.340-104T>G) c.*336-104T>G (n.*336-104T>G) c.475-104T>G (n.475-104T>G) c.307-104T>G (n.307-104T>G) n.348+854T>G c.310-104T>G (n.310-104T>G) c.-12-104T>G (n.-12-104T>G) | |
| 5 | g.126583079C>T | CA2709911533 | ALDH7A1 | c.394-105G>A (n.394-105G>A) c.393+853G>A (n.393+853G>A) c.*303-105G>A (n.*303-105G>A) n.577-105G>A c.107-5868G>A c.328-105G>A (n.328-105G>A) c.66-5868G>A n.1116-105G>A c.392-105G>A n.289-105G>A n.273-105G>A c.*203-105G>A (n.*203-105G>A) n.112-105G>A c.274-105G>A (n.274-105G>A) c.554-105G>A (n.554-105G>A) c.193-105G>A (n.193-105G>A) n.8-105G>A c.47-105G>A c.340-105G>A (n.340-105G>A) c.*336-105G>A (n.*336-105G>A) c.475-105G>A (n.475-105G>A) c.307-105G>A (n.307-105G>A) n.348+853G>A c.310-105G>A (n.310-105G>A) c.-12-105G>A (n.-12-105G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126583079_126583080insAGACTTTCTTCAGTTTA | CA2675061377 | ALDH7A1 | c.394-106_394-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.394-106_394-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.393+852_393+853insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.393+852_393+853insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.*303-106_*303-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.*303-106_*303-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) n.577-106_577-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.107-5869_107-5868insTAAACTGAAGAAAGTCT c.328-106_328-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.328-106_328-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.66-5869_66-5868insTAAACTGAAGAAAGTCT n.1116-106_1116-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.392-106_392-105insTAAACTGAAGAAAGTCT n.289-106_289-105insTAAACTGAAGAAAGTCT n.273-106_273-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.*203-106_*203-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.*203-106_*203-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) n.112-106_112-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.274-106_274-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.274-106_274-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.554-106_554-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.554-106_554-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.193-106_193-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.193-106_193-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) n.8-106_8-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.47-106_47-105insTAAACTGAAGAAAGTCT c.340-106_340-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.340-106_340-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.*336-106_*336-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.*336-106_*336-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.475-106_475-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.475-106_475-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.307-106_307-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.307-106_307-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) n.348+852_348+853insTAAACTGAAGAAAGTCT c.310-106_310-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.310-106_310-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) c.-12-106_-12-105insTAAACTGAAGAAAGTCT (n.-12-106_-12-105insTAAACTGAAGAAAGTCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583080T>A | CA2675061379 | ALDH7A1 | c.394-106A>T (n.394-106A>T) c.393+852A>T (n.393+852A>T) c.*303-106A>T (n.*303-106A>T) n.577-106A>T c.107-5869A>T c.328-106A>T (n.328-106A>T) c.66-5869A>T n.1116-106A>T c.392-106A>T n.289-106A>T n.273-106A>T c.*203-106A>T (n.*203-106A>T) n.112-106A>T c.274-106A>T (n.274-106A>T) c.554-106A>T (n.554-106A>T) c.193-106A>T (n.193-106A>T) n.8-106A>T c.47-106A>T c.340-106A>T (n.340-106A>T) c.*336-106A>T (n.*336-106A>T) c.475-106A>T (n.475-106A>T) c.307-106A>T (n.307-106A>T) n.348+852A>T c.310-106A>T (n.310-106A>T) c.-12-106A>T (n.-12-106A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583080T>C | CA2675061381 | ALDH7A1 | c.394-106A>G (n.394-106A>G) c.393+852A>G (n.393+852A>G) c.*303-106A>G (n.*303-106A>G) n.577-106A>G c.107-5869A>G c.328-106A>G (n.328-106A>G) c.66-5869A>G n.1116-106A>G c.392-106A>G n.289-106A>G n.273-106A>G c.*203-106A>G (n.*203-106A>G) n.112-106A>G c.274-106A>G (n.274-106A>G) c.554-106A>G (n.554-106A>G) c.193-106A>G (n.193-106A>G) n.8-106A>G c.47-106A>G c.340-106A>G (n.340-106A>G) c.*336-106A>G (n.*336-106A>G) c.475-106A>G (n.475-106A>G) c.307-106A>G (n.307-106A>G) n.348+852A>G c.310-106A>G (n.310-106A>G) c.-12-106A>G (n.-12-106A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583081G>A | CA562238670 | ALDH7A1 | c.394-107C>T (n.394-107C>T) c.393+851C>T (n.393+851C>T) c.*303-107C>T (n.*303-107C>T) n.577-107C>T c.107-5870C>T c.328-107C>T (n.328-107C>T) c.66-5870C>T n.1116-107C>T c.392-107C>T n.289-107C>T n.273-107C>T c.*203-107C>T (n.*203-107C>T) n.112-107C>T c.274-107C>T (n.274-107C>T) c.554-107C>T (n.554-107C>T) c.193-107C>T (n.193-107C>T) n.8-107C>T c.47-107C>T c.340-107C>T (n.340-107C>T) c.*336-107C>T (n.*336-107C>T) c.475-107C>T (n.475-107C>T) c.307-107C>T (n.307-107C>T) n.348+851C>T c.310-107C>T (n.310-107C>T) c.-12-107C>T (n.-12-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583081G>C | CA2675061384 | ALDH7A1 | c.394-107C>G (n.394-107C>G) c.393+851C>G (n.393+851C>G) c.*303-107C>G (n.*303-107C>G) n.577-107C>G c.107-5870C>G c.328-107C>G (n.328-107C>G) c.66-5870C>G n.1116-107C>G c.392-107C>G n.289-107C>G n.273-107C>G c.*203-107C>G (n.*203-107C>G) n.112-107C>G c.274-107C>G (n.274-107C>G) c.554-107C>G (n.554-107C>G) c.193-107C>G (n.193-107C>G) n.8-107C>G c.47-107C>G c.340-107C>G (n.340-107C>G) c.*336-107C>G (n.*336-107C>G) c.475-107C>G (n.475-107C>G) c.307-107C>G (n.307-107C>G) n.348+851C>G c.310-107C>G (n.310-107C>G) c.-12-107C>G (n.-12-107C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583081G= | CA1580457939 | ALDH7A1 | c.394-107C= (n.394-107C=) c.393+851C= (n.393+851C=) c.*303-107C= (n.*303-107C=) n.577-107C= c.107-5870C= c.328-107C= (n.328-107C=) c.66-5870C= n.1116-107C= c.392-107C= n.289-107C= n.273-107C= c.*203-107C= (n.*203-107C=) n.112-107C= c.274-107C= (n.274-107C=) c.554-107C= (n.554-107C=) c.193-107C= (n.193-107C=) n.8-107C= c.47-107C= c.340-107C= (n.340-107C=) c.*336-107C= (n.*336-107C=) c.475-107C= (n.475-107C=) c.307-107C= (n.307-107C=) n.348+851C= c.310-107C= (n.310-107C=) c.-12-107C= (n.-12-107C=) | |
| 5 | g.126583083A>G | CA2675061387 | ALDH7A1 | c.394-109T>C (n.394-109T>C) c.393+849T>C (n.393+849T>C) c.*303-109T>C (n.*303-109T>C) n.577-109T>C c.107-5872T>C c.328-109T>C (n.328-109T>C) c.66-5872T>C n.1116-109T>C c.392-109T>C n.289-109T>C n.273-109T>C c.*203-109T>C (n.*203-109T>C) n.112-109T>C c.274-109T>C (n.274-109T>C) c.554-109T>C (n.554-109T>C) c.193-109T>C (n.193-109T>C) n.8-109T>C c.47-109T>C c.340-109T>C (n.340-109T>C) c.*336-109T>C (n.*336-109T>C) c.475-109T>C (n.475-109T>C) c.307-109T>C (n.307-109T>C) n.348+849T>C c.310-109T>C (n.310-109T>C) c.-12-109T>C (n.-12-109T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583087A>G | CA2675061389 | ALDH7A1 | c.394-113T>C (n.394-113T>C) c.393+845T>C (n.393+845T>C) c.*303-113T>C (n.*303-113T>C) n.577-113T>C c.107-5876T>C c.328-113T>C (n.328-113T>C) c.66-5876T>C n.1116-113T>C c.392-113T>C n.289-113T>C n.273-113T>C c.*203-113T>C (n.*203-113T>C) n.112-113T>C c.274-113T>C (n.274-113T>C) c.554-113T>C (n.554-113T>C) c.193-113T>C (n.193-113T>C) n.8-113T>C c.47-113T>C c.340-113T>C (n.340-113T>C) c.*336-113T>C (n.*336-113T>C) c.475-113T>C (n.475-113T>C) c.307-113T>C (n.307-113T>C) n.348+845T>C c.310-113T>C (n.310-113T>C) c.-12-113T>C (n.-12-113T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583088G>T | CA2675061390 | ALDH7A1 | c.394-114C>A (n.394-114C>A) c.393+844C>A (n.393+844C>A) c.*303-114C>A (n.*303-114C>A) n.577-114C>A c.107-5877C>A c.328-114C>A (n.328-114C>A) c.66-5877C>A n.1116-114C>A c.392-114C>A n.289-114C>A n.273-114C>A c.*203-114C>A (n.*203-114C>A) n.112-114C>A c.274-114C>A (n.274-114C>A) c.554-114C>A (n.554-114C>A) c.193-114C>A (n.193-114C>A) n.8-114C>A c.47-114C>A c.340-114C>A (n.340-114C>A) c.*336-114C>A (n.*336-114C>A) c.475-114C>A (n.475-114C>A) c.307-114C>A (n.307-114C>A) n.348+844C>A c.310-114C>A (n.310-114C>A) c.-12-114C>A (n.-12-114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583090C>A | CA126915297 | ALDH7A1 | c.394-116G>T (n.394-116G>T) c.393+842G>T (n.393+842G>T) c.*303-116G>T (n.*303-116G>T) n.577-116G>T c.107-5879G>T c.328-116G>T (n.328-116G>T) c.66-5879G>T n.1116-116G>T c.392-116G>T n.289-116G>T n.273-116G>T c.*203-116G>T (n.*203-116G>T) n.112-116G>T c.274-116G>T (n.274-116G>T) c.554-116G>T (n.554-116G>T) c.193-116G>T (n.193-116G>T) n.8-116G>T c.47-116G>T c.340-116G>T (n.340-116G>T) c.*336-116G>T (n.*336-116G>T) c.475-116G>T (n.475-116G>T) c.307-116G>T (n.307-116G>T) n.348+842G>T c.310-116G>T (n.310-116G>T) c.-12-116G>T (n.-12-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126583090C= | CA1580457940 | ALDH7A1 | c.394-116G= (n.394-116G=) c.393+842G= (n.393+842G=) c.*303-116G= (n.*303-116G=) n.577-116G= c.107-5879G= c.328-116G= (n.328-116G=) c.66-5879G= n.1116-116G= c.392-116G= n.289-116G= n.273-116G= c.*203-116G= (n.*203-116G=) n.112-116G= c.274-116G= (n.274-116G=) c.554-116G= (n.554-116G=) c.193-116G= (n.193-116G=) n.8-116G= c.47-116G= c.340-116G= (n.340-116G=) c.*336-116G= (n.*336-116G=) c.475-116G= (n.475-116G=) c.307-116G= (n.307-116G=) n.348+842G= c.310-116G= (n.310-116G=) c.-12-116G= (n.-12-116G=) | |
| 5 | g.126583090C>T | CA2675061396 | ALDH7A1 | c.394-116G>A (n.394-116G>A) c.393+842G>A (n.393+842G>A) c.*303-116G>A (n.*303-116G>A) n.577-116G>A c.107-5879G>A c.328-116G>A (n.328-116G>A) c.66-5879G>A n.1116-116G>A c.392-116G>A n.289-116G>A n.273-116G>A c.*203-116G>A (n.*203-116G>A) n.112-116G>A c.274-116G>A (n.274-116G>A) c.554-116G>A (n.554-116G>A) c.193-116G>A (n.193-116G>A) n.8-116G>A c.47-116G>A c.340-116G>A (n.340-116G>A) c.*336-116G>A (n.*336-116G>A) c.475-116G>A (n.475-116G>A) c.307-116G>A (n.307-116G>A) n.348+842G>A c.310-116G>A (n.310-116G>A) c.-12-116G>A (n.-12-116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583091T>C | CA2675061398 | ALDH7A1 | c.394-117A>G (n.394-117A>G) c.393+841A>G (n.393+841A>G) c.*303-117A>G (n.*303-117A>G) n.577-117A>G c.107-5880A>G c.328-117A>G (n.328-117A>G) c.66-5880A>G n.1116-117A>G c.392-117A>G n.289-117A>G n.273-117A>G c.*203-117A>G (n.*203-117A>G) n.112-117A>G c.274-117A>G (n.274-117A>G) c.554-117A>G (n.554-117A>G) c.193-117A>G (n.193-117A>G) n.8-117A>G c.47-117A>G c.340-117A>G (n.340-117A>G) c.*336-117A>G (n.*336-117A>G) c.475-117A>G (n.475-117A>G) c.307-117A>G (n.307-117A>G) n.348+841A>G c.310-117A>G (n.310-117A>G) c.-12-117A>G (n.-12-117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583092G>T | CA2675061399 | ALDH7A1 | c.394-118C>A (n.394-118C>A) c.393+840C>A (n.393+840C>A) c.*303-118C>A (n.*303-118C>A) n.577-118C>A c.107-5881C>A c.328-118C>A (n.328-118C>A) c.66-5881C>A n.1116-118C>A c.392-118C>A n.289-118C>A n.273-118C>A c.*203-118C>A (n.*203-118C>A) n.112-118C>A c.274-118C>A (n.274-118C>A) c.554-118C>A (n.554-118C>A) c.193-118C>A (n.193-118C>A) n.8-118C>A c.47-118C>A c.340-118C>A (n.340-118C>A) c.*336-118C>A (n.*336-118C>A) c.475-118C>A (n.475-118C>A) c.307-118C>A (n.307-118C>A) n.348+840C>A c.310-118C>A (n.310-118C>A) c.-12-118C>A (n.-12-118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583093T>C | CA2675061402 | ALDH7A1 | c.394-119A>G (n.394-119A>G) c.393+839A>G (n.393+839A>G) c.*303-119A>G (n.*303-119A>G) n.577-119A>G c.107-5882A>G c.328-119A>G (n.328-119A>G) c.66-5882A>G n.1116-119A>G c.392-119A>G n.289-119A>G n.273-119A>G c.*203-119A>G (n.*203-119A>G) n.112-119A>G c.274-119A>G (n.274-119A>G) c.554-119A>G (n.554-119A>G) c.193-119A>G (n.193-119A>G) n.8-119A>G c.47-119A>G c.340-119A>G (n.340-119A>G) c.*336-119A>G (n.*336-119A>G) c.475-119A>G (n.475-119A>G) c.307-119A>G (n.307-119A>G) n.348+839A>G c.310-119A>G (n.310-119A>G) c.-12-119A>G (n.-12-119A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583094T>C | CA1580457942 | ALDH7A1 | c.394-120A>G (n.394-120A>G) c.393+838A>G (n.393+838A>G) c.*303-120A>G (n.*303-120A>G) n.577-120A>G c.107-5883A>G c.328-120A>G (n.328-120A>G) c.66-5883A>G n.1116-120A>G c.392-120A>G n.289-120A>G n.273-120A>G c.*203-120A>G (n.*203-120A>G) n.112-120A>G c.274-120A>G (n.274-120A>G) c.554-120A>G (n.554-120A>G) c.193-120A>G (n.193-120A>G) n.8-120A>G c.47-120A>G c.340-120A>G (n.340-120A>G) c.*336-120A>G (n.*336-120A>G) c.475-120A>G (n.475-120A>G) c.307-120A>G (n.307-120A>G) n.348+838A>G c.310-120A>G (n.310-120A>G) c.-12-120A>G (n.-12-120A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126583094T= | CA1580457941 | ALDH7A1 | c.394-120A= (n.394-120A=) c.393+838A= (n.393+838A=) c.*303-120A= (n.*303-120A=) n.577-120A= c.107-5883A= c.328-120A= (n.328-120A=) c.66-5883A= n.1116-120A= c.392-120A= n.289-120A= n.273-120A= c.*203-120A= (n.*203-120A=) n.112-120A= c.274-120A= (n.274-120A=) c.554-120A= (n.554-120A=) c.193-120A= (n.193-120A=) n.8-120A= c.47-120A= c.340-120A= (n.340-120A=) c.*336-120A= (n.*336-120A=) c.475-120A= (n.475-120A=) c.307-120A= (n.307-120A=) n.348+838A= c.310-120A= (n.310-120A=) c.-12-120A= (n.-12-120A=) | |
| 5 | g.126583096C>A | CA2675061403 | ALDH7A1 | c.394-122G>T (n.394-122G>T) c.393+836G>T (n.393+836G>T) c.*303-122G>T (n.*303-122G>T) n.577-122G>T c.107-5885G>T c.328-122G>T (n.328-122G>T) c.66-5885G>T n.1116-122G>T c.392-122G>T n.289-122G>T n.273-122G>T c.*203-122G>T (n.*203-122G>T) n.112-122G>T c.274-122G>T (n.274-122G>T) c.554-122G>T (n.554-122G>T) c.193-122G>T (n.193-122G>T) n.8-122G>T c.47-122G>T c.340-122G>T (n.340-122G>T) c.*336-122G>T (n.*336-122G>T) c.475-122G>T (n.475-122G>T) c.307-122G>T (n.307-122G>T) n.348+836G>T c.310-122G>T (n.310-122G>T) c.-12-122G>T (n.-12-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583096C>T | CA2571998207 | ALDH7A1 | c.394-122G>A (n.394-122G>A) c.393+836G>A (n.393+836G>A) c.*303-122G>A (n.*303-122G>A) n.577-122G>A c.107-5885G>A c.328-122G>A (n.328-122G>A) c.66-5885G>A n.1116-122G>A c.392-122G>A n.289-122G>A n.273-122G>A c.*203-122G>A (n.*203-122G>A) n.112-122G>A c.274-122G>A (n.274-122G>A) c.554-122G>A (n.554-122G>A) c.193-122G>A (n.193-122G>A) n.8-122G>A c.47-122G>A c.340-122G>A (n.340-122G>A) c.*336-122G>A (n.*336-122G>A) c.475-122G>A (n.475-122G>A) c.307-122G>A (n.307-122G>A) n.348+836G>A c.310-122G>A (n.310-122G>A) c.-12-122G>A (n.-12-122G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583098T>C | CA1580457944 | ALDH7A1 | c.394-124A>G (n.394-124A>G) c.393+834A>G (n.393+834A>G) c.*303-124A>G (n.*303-124A>G) n.577-124A>G c.107-5887A>G c.328-124A>G (n.328-124A>G) c.66-5887A>G n.1116-124A>G c.392-124A>G n.289-124A>G n.273-124A>G c.*203-124A>G (n.*203-124A>G) n.112-124A>G c.274-124A>G (n.274-124A>G) c.554-124A>G (n.554-124A>G) c.193-124A>G (n.193-124A>G) n.8-124A>G c.47-124A>G c.340-124A>G (n.340-124A>G) c.*336-124A>G (n.*336-124A>G) c.475-124A>G (n.475-124A>G) c.307-124A>G (n.307-124A>G) n.348+834A>G c.310-124A>G (n.310-124A>G) c.-12-124A>G (n.-12-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126583098T= | CA1580457943 | ALDH7A1 | c.394-124A= (n.394-124A=) c.393+834A= (n.393+834A=) c.*303-124A= (n.*303-124A=) n.577-124A= c.107-5887A= c.328-124A= (n.328-124A=) c.66-5887A= n.1116-124A= c.392-124A= n.289-124A= n.273-124A= c.*203-124A= (n.*203-124A=) n.112-124A= c.274-124A= (n.274-124A=) c.554-124A= (n.554-124A=) c.193-124A= (n.193-124A=) n.8-124A= c.47-124A= c.340-124A= (n.340-124A=) c.*336-124A= (n.*336-124A=) c.475-124A= (n.475-124A=) c.307-124A= (n.307-124A=) n.348+834A= c.310-124A= (n.310-124A=) c.-12-124A= (n.-12-124A=) | |
| 5 | g.126583099T>G | CA446284326 | ALDH7A1 | c.394-125A>C (n.394-125A>C) c.393+833A>C (n.393+833A>C) c.*303-125A>C (n.*303-125A>C) n.577-125A>C c.107-5888A>C c.328-125A>C (n.328-125A>C) c.66-5888A>C n.1116-125A>C c.392-125A>C n.289-125A>C n.273-125A>C c.*203-125A>C (n.*203-125A>C) n.112-125A>C c.274-125A>C (n.274-125A>C) c.554-125A>C (n.554-125A>C) c.193-125A>C (n.193-125A>C) n.8-125A>C c.47-125A>C c.340-125A>C (n.340-125A>C) c.*336-125A>C (n.*336-125A>C) c.475-125A>C (n.475-125A>C) c.307-125A>C (n.307-125A>C) n.348+833A>C c.310-125A>C (n.310-125A>C) c.-12-125A>C (n.-12-125A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583099T= | CA1580457945 | ALDH7A1 | c.394-125A= (n.394-125A=) c.393+833A= (n.393+833A=) c.*303-125A= (n.*303-125A=) n.577-125A= c.107-5888A= c.328-125A= (n.328-125A=) c.66-5888A= n.1116-125A= c.392-125A= n.289-125A= n.273-125A= c.*203-125A= (n.*203-125A=) n.112-125A= c.274-125A= (n.274-125A=) c.554-125A= (n.554-125A=) c.193-125A= (n.193-125A=) n.8-125A= c.47-125A= c.340-125A= (n.340-125A=) c.*336-125A= (n.*336-125A=) c.475-125A= (n.475-125A=) c.307-125A= (n.307-125A=) n.348+833A= c.310-125A= (n.310-125A=) c.-12-125A= (n.-12-125A=) | |
| 5 | g.126583102C>G | CA2675061406 | ALDH7A1 | c.394-128G>C (n.394-128G>C) c.393+830G>C (n.393+830G>C) c.*303-128G>C (n.*303-128G>C) n.577-128G>C c.107-5891G>C c.328-128G>C (n.328-128G>C) c.66-5891G>C n.1116-128G>C c.392-128G>C n.289-128G>C n.273-128G>C c.*203-128G>C (n.*203-128G>C) n.112-128G>C c.274-128G>C (n.274-128G>C) c.554-128G>C (n.554-128G>C) c.193-128G>C (n.193-128G>C) n.8-128G>C c.47-128G>C c.340-128G>C (n.340-128G>C) c.*336-128G>C (n.*336-128G>C) c.475-128G>C (n.475-128G>C) c.307-128G>C (n.307-128G>C) n.348+830G>C c.310-128G>C (n.310-128G>C) c.-12-128G>C (n.-12-128G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583103C>A | CA2675061407 | ALDH7A1 | c.394-129G>T (n.394-129G>T) c.393+829G>T (n.393+829G>T) c.*303-129G>T (n.*303-129G>T) n.577-129G>T c.107-5892G>T c.328-129G>T (n.328-129G>T) c.66-5892G>T n.1116-129G>T c.392-129G>T n.289-129G>T n.273-129G>T c.*203-129G>T (n.*203-129G>T) n.112-129G>T c.274-129G>T (n.274-129G>T) c.554-129G>T (n.554-129G>T) c.193-129G>T (n.193-129G>T) n.8-129G>T c.47-129G>T c.340-129G>T (n.340-129G>T) c.*336-129G>T (n.*336-129G>T) c.475-129G>T (n.475-129G>T) c.307-129G>T (n.307-129G>T) n.348+829G>T c.310-129G>T (n.310-129G>T) c.-12-129G>T (n.-12-129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583104A>T | CA2675061408 | ALDH7A1 | c.394-130T>A (n.394-130T>A) c.393+828T>A (n.393+828T>A) c.*303-130T>A (n.*303-130T>A) n.577-130T>A c.107-5893T>A c.328-130T>A (n.328-130T>A) c.66-5893T>A n.1116-130T>A c.392-130T>A n.289-130T>A n.273-130T>A c.*203-130T>A (n.*203-130T>A) n.112-130T>A c.274-130T>A (n.274-130T>A) c.554-130T>A (n.554-130T>A) c.193-130T>A (n.193-130T>A) n.8-130T>A c.47-130T>A c.340-130T>A (n.340-130T>A) c.*336-130T>A (n.*336-130T>A) c.475-130T>A (n.475-130T>A) c.307-130T>A (n.307-130T>A) n.348+828T>A c.310-130T>A (n.310-130T>A) c.-12-130T>A (n.-12-130T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583105A= | CA1580457946 | ALDH7A1 | c.394-131T= (n.394-131T=) c.393+827T= (n.393+827T=) c.*303-131T= (n.*303-131T=) n.577-131T= c.107-5894T= c.328-131T= (n.328-131T=) c.66-5894T= n.1116-131T= c.392-131T= n.289-131T= n.273-131T= c.*203-131T= (n.*203-131T=) n.112-131T= c.274-131T= (n.274-131T=) c.554-131T= (n.554-131T=) c.193-131T= (n.193-131T=) n.8-131T= c.47-131T= c.340-131T= (n.340-131T=) c.*336-131T= (n.*336-131T=) c.475-131T= (n.475-131T=) c.307-131T= (n.307-131T=) n.348+827T= c.310-131T= (n.310-131T=) c.-12-131T= (n.-12-131T=) | |
| 5 | g.126583105A>G | CA803475182 | ALDH7A1 | c.394-131T>C (n.394-131T>C) c.393+827T>C (n.393+827T>C) c.*303-131T>C (n.*303-131T>C) n.577-131T>C c.107-5894T>C c.328-131T>C (n.328-131T>C) c.66-5894T>C n.1116-131T>C c.392-131T>C n.289-131T>C n.273-131T>C c.*203-131T>C (n.*203-131T>C) n.112-131T>C c.274-131T>C (n.274-131T>C) c.554-131T>C (n.554-131T>C) c.193-131T>C (n.193-131T>C) n.8-131T>C c.47-131T>C c.340-131T>C (n.340-131T>C) c.*336-131T>C (n.*336-131T>C) c.475-131T>C (n.475-131T>C) c.307-131T>C (n.307-131T>C) n.348+827T>C c.310-131T>C (n.310-131T>C) c.-12-131T>C (n.-12-131T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126583107G>T | CA1081238586 | ALDH7A1 | c.394-133C>A (n.394-133C>A) c.393+825C>A (n.393+825C>A) c.*303-133C>A (n.*303-133C>A) n.577-133C>A c.107-5896C>A c.328-133C>A (n.328-133C>A) c.66-5896C>A n.1116-133C>A c.392-133C>A n.289-133C>A n.273-133C>A c.*203-133C>A (n.*203-133C>A) n.112-133C>A c.274-133C>A (n.274-133C>A) c.554-133C>A (n.554-133C>A) c.193-133C>A (n.193-133C>A) n.8-133C>A c.47-133C>A c.340-133C>A (n.340-133C>A) c.*336-133C>A (n.*336-133C>A) c.475-133C>A (n.475-133C>A) c.307-133C>A (n.307-133C>A) n.348+825C>A c.310-133C>A (n.310-133C>A) c.-12-133C>A (n.-12-133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583109A>G | CA2675061411 | ALDH7A1 | c.394-135T>C (n.394-135T>C) c.393+823T>C (n.393+823T>C) c.*303-135T>C (n.*303-135T>C) n.577-135T>C c.107-5898T>C c.328-135T>C (n.328-135T>C) c.66-5898T>C n.1116-135T>C c.392-135T>C n.289-135T>C n.273-135T>C c.*203-135T>C (n.*203-135T>C) n.112-135T>C c.274-135T>C (n.274-135T>C) c.554-135T>C (n.554-135T>C) c.193-135T>C (n.193-135T>C) n.8-135T>C c.47-135T>C c.340-135T>C (n.340-135T>C) c.*336-135T>C (n.*336-135T>C) c.475-135T>C (n.475-135T>C) c.307-135T>C (n.307-135T>C) n.348+823T>C c.310-135T>C (n.310-135T>C) c.-12-135T>C (n.-12-135T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583110T>C | CA1580457948 | ALDH7A1 | c.394-136A>G (n.394-136A>G) c.393+822A>G (n.393+822A>G) c.*303-136A>G (n.*303-136A>G) n.577-136A>G c.107-5899A>G c.328-136A>G (n.328-136A>G) c.66-5899A>G n.1116-136A>G c.392-136A>G n.289-136A>G n.273-136A>G c.*203-136A>G (n.*203-136A>G) n.112-136A>G c.274-136A>G (n.274-136A>G) c.554-136A>G (n.554-136A>G) c.193-136A>G (n.193-136A>G) n.8-136A>G c.47-136A>G c.340-136A>G (n.340-136A>G) c.*336-136A>G (n.*336-136A>G) c.475-136A>G (n.475-136A>G) c.307-136A>G (n.307-136A>G) n.348+822A>G c.310-136A>G (n.310-136A>G) c.-12-136A>G (n.-12-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126583110T= | CA1580457947 | ALDH7A1 | c.394-136A= (n.394-136A=) c.393+822A= (n.393+822A=) c.*303-136A= (n.*303-136A=) n.577-136A= c.107-5899A= c.328-136A= (n.328-136A=) c.66-5899A= n.1116-136A= c.392-136A= n.289-136A= n.273-136A= c.*203-136A= (n.*203-136A=) n.112-136A= c.274-136A= (n.274-136A=) c.554-136A= (n.554-136A=) c.193-136A= (n.193-136A=) n.8-136A= c.47-136A= c.340-136A= (n.340-136A=) c.*336-136A= (n.*336-136A=) c.475-136A= (n.475-136A=) c.307-136A= (n.307-136A=) n.348+822A= c.310-136A= (n.310-136A=) c.-12-136A= (n.-12-136A=) | |
| 5 | g.126583111T>C | CA2768292521 | ALDH7A1 | c.394-137A>G (n.394-137A>G) c.393+821A>G (n.393+821A>G) c.*303-137A>G (n.*303-137A>G) n.577-137A>G c.107-5900A>G c.328-137A>G (n.328-137A>G) c.66-5900A>G n.1116-137A>G c.392-137A>G n.289-137A>G n.273-137A>G c.*203-137A>G (n.*203-137A>G) n.112-137A>G c.274-137A>G (n.274-137A>G) c.554-137A>G (n.554-137A>G) c.193-137A>G (n.193-137A>G) n.8-137A>G c.47-137A>G c.340-137A>G (n.340-137A>G) c.*336-137A>G (n.*336-137A>G) c.475-137A>G (n.475-137A>G) c.307-137A>G (n.307-137A>G) n.348+821A>G c.310-137A>G (n.310-137A>G) c.-12-137A>G (n.-12-137A>G) | |
| 5 | g.126583113T>A | CA2675061414 | ALDH7A1 | c.394-139A>T (n.394-139A>T) c.393+819A>T (n.393+819A>T) c.*303-139A>T (n.*303-139A>T) n.577-139A>T c.107-5902A>T c.328-139A>T (n.328-139A>T) c.66-5902A>T n.1116-139A>T c.392-139A>T n.289-139A>T n.273-139A>T c.*203-139A>T (n.*203-139A>T) n.112-139A>T c.274-139A>T (n.274-139A>T) c.554-139A>T (n.554-139A>T) c.193-139A>T (n.193-139A>T) n.8-139A>T c.47-139A>T c.340-139A>T (n.340-139A>T) c.*336-139A>T (n.*336-139A>T) c.475-139A>T (n.475-139A>T) c.307-139A>T (n.307-139A>T) n.348+819A>T c.310-139A>T (n.310-139A>T) c.-12-139A>T (n.-12-139A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583113T>G | CA1580457950 | ALDH7A1 | c.394-139A>C (n.394-139A>C) c.393+819A>C (n.393+819A>C) c.*303-139A>C (n.*303-139A>C) n.577-139A>C c.107-5902A>C c.328-139A>C (n.328-139A>C) c.66-5902A>C n.1116-139A>C c.392-139A>C n.289-139A>C n.273-139A>C c.*203-139A>C (n.*203-139A>C) n.112-139A>C c.274-139A>C (n.274-139A>C) c.554-139A>C (n.554-139A>C) c.193-139A>C (n.193-139A>C) n.8-139A>C c.47-139A>C c.340-139A>C (n.340-139A>C) c.*336-139A>C (n.*336-139A>C) c.475-139A>C (n.475-139A>C) c.307-139A>C (n.307-139A>C) n.348+819A>C c.310-139A>C (n.310-139A>C) c.-12-139A>C (n.-12-139A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126583113T= | CA1580457949 | ALDH7A1 | c.394-139A= (n.394-139A=) c.393+819A= (n.393+819A=) c.*303-139A= (n.*303-139A=) n.577-139A= c.107-5902A= c.328-139A= (n.328-139A=) c.66-5902A= n.1116-139A= c.392-139A= n.289-139A= n.273-139A= c.*203-139A= (n.*203-139A=) n.112-139A= c.274-139A= (n.274-139A=) c.554-139A= (n.554-139A=) c.193-139A= (n.193-139A=) n.8-139A= c.47-139A= c.340-139A= (n.340-139A=) c.*336-139A= (n.*336-139A=) c.475-139A= (n.475-139A=) c.307-139A= (n.307-139A=) n.348+819A= c.310-139A= (n.310-139A=) c.-12-139A= (n.-12-139A=) | |
| 5 | g.126583114A>G | CA2675061415 | ALDH7A1 | c.394-140T>C (n.394-140T>C) c.393+818T>C (n.393+818T>C) c.*303-140T>C (n.*303-140T>C) n.577-140T>C c.107-5903T>C c.328-140T>C (n.328-140T>C) c.66-5903T>C n.1116-140T>C c.392-140T>C n.289-140T>C n.273-140T>C c.*203-140T>C (n.*203-140T>C) n.112-140T>C c.274-140T>C (n.274-140T>C) c.554-140T>C (n.554-140T>C) c.193-140T>C (n.193-140T>C) n.8-140T>C c.47-140T>C c.340-140T>C (n.340-140T>C) c.*336-140T>C (n.*336-140T>C) c.475-140T>C (n.475-140T>C) c.307-140T>C (n.307-140T>C) n.348+818T>C c.310-140T>C (n.310-140T>C) c.-12-140T>C (n.-12-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583120_126583121del | CA2675061416 | ALDH7A1 | c.394-144_394-143del (n.394-144_394-143del) c.393+814_393+815del (n.393+814_393+815del) c.*303-144_*303-143del (n.*303-144_*303-143del) n.577-144_577-143del c.107-5907_107-5906del c.328-144_328-143del (n.328-144_328-143del) c.66-5907_66-5906del n.1116-144_1116-143del c.392-144_392-143del n.289-144_289-143del n.273-144_273-143del c.*203-144_*203-143del (n.*203-144_*203-143del) n.112-144_112-143del c.274-144_274-143del (n.274-144_274-143del) c.554-144_554-143del (n.554-144_554-143del) c.193-144_193-143del (n.193-144_193-143del) n.8-144_8-143del c.47-144_47-143del c.340-144_340-143del (n.340-144_340-143del) c.*336-144_*336-143del (n.*336-144_*336-143del) c.475-144_475-143del (n.475-144_475-143del) c.307-144_307-143del (n.307-144_307-143del) n.348+814_348+815del c.310-144_310-143del (n.310-144_310-143del) c.-12-144_-12-143del (n.-12-144_-12-143del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583118_126583121delinsCACA | CA1580457951 | ALDH7A1 | c.394-147_394-144delinsTGTG (n.394-147_394-144delinsTGTG) c.393+811_393+814delinsTGTG (n.393+811_393+814delinsTGTG) c.*303-147_*303-144delinsTGTG (n.*303-147_*303-144delinsTGTG) n.577-147_577-144delinsTGTG c.107-5910_107-5907delinsTGTG c.328-147_328-144delinsTGTG (n.328-147_328-144delinsTGTG) c.66-5910_66-5907delinsTGTG n.1116-147_1116-144delinsTGTG c.392-147_392-144delinsTGTG n.289-147_289-144delinsTGTG n.273-147_273-144delinsTGTG c.*203-147_*203-144delinsTGTG (n.*203-147_*203-144delinsTGTG) n.112-147_112-144delinsTGTG c.274-147_274-144delinsTGTG (n.274-147_274-144delinsTGTG) c.554-147_554-144delinsTGTG (n.554-147_554-144delinsTGTG) c.193-147_193-144delinsTGTG (n.193-147_193-144delinsTGTG) n.8-147_8-144delinsTGTG c.47-147_47-144delinsTGTG c.340-147_340-144delinsTGTG (n.340-147_340-144delinsTGTG) c.*336-147_*336-144delinsTGTG (n.*336-147_*336-144delinsTGTG) c.475-147_475-144delinsTGTG (n.475-147_475-144delinsTGTG) c.307-147_307-144delinsTGTG (n.307-147_307-144delinsTGTG) n.348+811_348+814delinsTGTG c.310-147_310-144delinsTGTG (n.310-147_310-144delinsTGTG) c.-12-147_-12-144delinsTGTG (n.-12-147_-12-144delinsTGTG) | |
| 5 | g.126583119A>C | CA2675061419 | ALDH7A1 | c.394-145T>G (n.394-145T>G) c.393+813T>G (n.393+813T>G) c.*303-145T>G (n.*303-145T>G) n.577-145T>G c.107-5908T>G c.328-145T>G (n.328-145T>G) c.66-5908T>G n.1116-145T>G c.392-145T>G n.289-145T>G n.273-145T>G c.*203-145T>G (n.*203-145T>G) n.112-145T>G c.274-145T>G (n.274-145T>G) c.554-145T>G (n.554-145T>G) c.193-145T>G (n.193-145T>G) n.8-145T>G c.47-145T>G c.340-145T>G (n.340-145T>G) c.*336-145T>G (n.*336-145T>G) c.475-145T>G (n.475-145T>G) c.307-145T>G (n.307-145T>G) n.348+813T>G c.310-145T>G (n.310-145T>G) c.-12-145T>G (n.-12-145T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583119A>G | CA2675061417 | ALDH7A1 | c.394-145T>C (n.394-145T>C) c.393+813T>C (n.393+813T>C) c.*303-145T>C (n.*303-145T>C) n.577-145T>C c.107-5908T>C c.328-145T>C (n.328-145T>C) c.66-5908T>C n.1116-145T>C c.392-145T>C n.289-145T>C n.273-145T>C c.*203-145T>C (n.*203-145T>C) n.112-145T>C c.274-145T>C (n.274-145T>C) c.554-145T>C (n.554-145T>C) c.193-145T>C (n.193-145T>C) n.8-145T>C c.47-145T>C c.340-145T>C (n.340-145T>C) c.*336-145T>C (n.*336-145T>C) c.475-145T>C (n.475-145T>C) c.307-145T>C (n.307-145T>C) n.348+813T>C c.310-145T>C (n.310-145T>C) c.-12-145T>C (n.-12-145T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126583123_126583125del | CA562238673 | ALDH7A1 | c.394-147_394-145del (n.394-147_394-145del) c.393+811_393+813del (n.393+811_393+813del) c.*303-147_*303-145del (n.*303-147_*303-145del) n.577-147_577-145del c.107-5910_107-5908del c.328-147_328-145del (n.328-147_328-145del) c.66-5910_66-5908del n.1116-147_1116-145del c.392-147_392-145del n.289-147_289-145del n.273-147_273-145del c.*203-147_*203-145del (n.*203-147_*203-145del) n.112-147_112-145del c.274-147_274-145del (n.274-147_274-145del) c.554-147_554-145del (n.554-147_554-145del) c.193-147_193-145del (n.193-147_193-145del) n.8-147_8-145del c.47-147_47-145del c.340-147_340-145del (n.340-147_340-145del) c.*336-147_*336-145del (n.*336-147_*336-145del) c.475-147_475-145del (n.475-147_475-145del) c.307-147_307-145del (n.307-147_307-145del) n.348+811_348+813del c.310-147_310-145del (n.310-147_310-145del) c.-12-147_-12-145del (n.-12-147_-12-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126583120C>A | CA2675061421 | ALDH7A1 | c.394-146G>T (n.394-146G>T) c.393+812G>T (n.393+812G>T) c.*303-146G>T (n.*303-146G>T) n.577-146G>T c.107-5909G>T c.328-146G>T (n.328-146G>T) c.66-5909G>T n.1116-146G>T c.392-146G>T n.289-146G>T n.273-146G>T c.*203-146G>T (n.*203-146G>T) n.112-146G>T c.274-146G>T (n.274-146G>T) c.554-146G>T (n.554-146G>T) c.193-146G>T (n.193-146G>T) n.8-146G>T c.47-146G>T c.340-146G>T (n.340-146G>T) c.*336-146G>T (n.*336-146G>T) c.475-146G>T (n.475-146G>T) c.307-146G>T (n.307-146G>T) n.348+812G>T c.310-146G>T (n.310-146G>T) c.-12-146G>T (n.-12-146G>T) | gnomAD v4 |