Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658304_12658305dup | CA9226565 | MAN2B1 | c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?) c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?) n.316_317dup n.1051_1052dup n.280+429_280+430dup c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?) c.51_52dup (p.His18ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658302G>A | CA505771085 | MAN2B1 | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.316C>T n.1051C>T n.280+429C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.51C>T (p.Pro17=) | |
19 | g.12658302G>C | CA505771084 | MAN2B1 | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1149C>G (p.Pro383=) n.316C>G n.1051C>G n.280+429C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.51C>G (p.Pro17=) | |
19 | g.12658302G>T | CA505771083 | MAN2B1 | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1149C>A (p.Pro383=) n.316C>A n.1051C>A n.280+429C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.51C>A (p.Pro17=) | |
19 | g.12658303G>A | CA404248219 | MAN2B1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.315C>T n.1050C>T n.280+428C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
19 | g.12658303G>C | CA404248220 | MAN2B1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.315C>G n.1050C>G n.280+428C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
19 | g.12658303G>T | CA404248223 | MAN2B1 | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.315C>A n.1050C>A n.280+428C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.50C>A (p.Pro17His) | |
19 | g.12658304G>A | CA404248226 | MAN2B1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.314C>T n.1049C>T n.280+427C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658304G>C | CA404248230 | MAN2B1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.314C>G n.1049C>G n.280+427C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
19 | g.12658304G= | CA2323504309 | MAN2B1 | c.1150C= (p.Pro384=) c.1147C= (p.Pro383=) n.314C= n.1049C= n.280+427C= c.1153C= (p.Pro385=) c.49C= (p.Pro17=) | |
19 | g.12658304G>T | CA404248229 | MAN2B1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.314C>A n.1049C>A n.280+427C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) | |
19 | g.12658305G>A | CA505771086 | MAN2B1 | c.1149C>T (p.Gly383=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.313C>T n.1048C>T n.280+426C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.48C>T (p.Gly16=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658305G>C | CA505771087 | MAN2B1 | c.1149C>G (p.Gly383=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.313C>G n.1048C>G n.280+426C>G c.1152C>G (p.Gly384=) c.48C>G (p.Gly16=) | |
19 | g.12658305G= | CA2323504310 | MAN2B1 | c.1149C= (p.Gly383=) c.1146C= (p.Gly382=) n.313C= n.1048C= n.280+426C= c.1152C= (p.Gly384=) c.48C= (p.Gly16=) | |
19 | g.12658305G>T | CA505771088 | MAN2B1 | c.1149C>A (p.Gly383=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.313C>A n.1048C>A n.280+426C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.48C>A (p.Gly16=) | |
19 | g.12658306C>A | CA404248234 | MAN2B1 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.312G>T n.1047G>T n.280+425G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.47G>T (p.Gly16Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658306C>G | CA404248236 | MAN2B1 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.312G>C n.1047G>C n.280+425G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) | |
19 | g.12658306C>T | CA404248237 | MAN2B1 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.312G>A n.1047G>A n.280+425G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) | |
19 | g.12658307del | CA2580096524 | MAN2B1 | c.1148del (p.Gly383AlafsTer?) c.1145del (p.Gly382AlafsTer?) n.312del n.1047del n.280+425del c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) c.47del (p.Gly16AlafsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658307C>A | CA404248240 | MAN2B1 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.311G>T n.1046G>T n.280+424G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) | |
19 | g.12658307C>G | CA404248242 | MAN2B1 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.311G>C n.1046G>C n.280+424G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
19 | g.12658307C>T | CA404248243 | MAN2B1 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.311G>A n.1046G>A n.280+424G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) | |
19 | g.12658308A>C | CA404248245 | MAN2B1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) n.310T>G n.1045T>G n.280+423T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
19 | g.12658308A>G | CA505771089 | MAN2B1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.1143T>C (p.Asp381=) n.310T>C n.1045T>C n.280+423T>C c.1149T>C (p.Asp383=) c.45T>C (p.Asp15=) | |
19 | g.12658308A>T | CA404248247 | MAN2B1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) n.310T>A n.1045T>A n.280+423T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
19 | g.12658309T>A | CA404248250 | MAN2B1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.309A>T n.1044A>T n.280+422A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.44A>T (p.Asp15Val) | |
19 | g.12658309T>C | CA404248252 | MAN2B1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.309A>G n.1044A>G n.280+422A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658309T>G | CA404248255 | MAN2B1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.309A>C n.1044A>C n.280+422A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
19 | g.12658310C>A | CA404248263 | MAN2B1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.308G>T n.1043G>T n.280+421G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
19 | g.12658310C>G | CA404248261 | MAN2B1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.308G>C n.1043G>C n.280+421G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.43G>C (p.Asp15His) | |
19 | g.12658310C>T | CA404248258 | MAN2B1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.308G>A n.1043G>A n.280+421G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
19 | g.12658311del | CA2580096525 | MAN2B1 | c.1144del (p.Asp382MetfsTer?) c.1141del (p.Asp381MetfsTer?) n.308del n.1043del n.280+421del c.1147del (p.Asp383MetfsTer?) c.43del (p.Asp15MetfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658311C>A | CA505771090 | MAN2B1 | c.1143G>T (p.Ala381=) c.1140G>T (p.Ala380=) n.307G>T n.1042G>T n.280+420G>T c.1146G>T (p.Ala382=) c.42G>T (p.Ala14=) | dbSNP |
19 | g.12658311C= | CA2323504311 | MAN2B1 | c.1143G= (p.Ala381=) c.1140G= (p.Ala380=) n.307G= n.1042G= n.280+420G= c.1146G= (p.Ala382=) c.42G= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658311C>G | CA9226567 | MAN2B1 | c.1143G>C (p.Ala381=) c.1140G>C (p.Ala380=) n.307G>C n.1042G>C n.280+420G>C c.1146G>C (p.Ala382=) c.42G>C (p.Ala14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658311C>T | CA505771091 | MAN2B1 | c.1143G>A (p.Ala381=) c.1140G>A (p.Ala380=) n.307G>A n.1042G>A n.280+420G>A c.1146G>A (p.Ala382=) c.42G>A (p.Ala14=) | |
19 | g.12658312G>A | CA305471553 | MAN2B1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.306C>T n.1041C>T n.280+419C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.41C>T (p.Ala14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658312G>C | CA404248270 | MAN2B1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.306C>G n.1041C>G n.280+419C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) | |
19 | g.12658312G= | CA2323504312 | MAN2B1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.1139C= (p.Ala380=) n.306C= n.1041C= n.280+419C= c.1145C= (p.Ala382=) c.41C= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658312G>T | CA404248272 | MAN2B1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.306C>A n.1041C>A n.280+419C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.41C>A (p.Ala14Glu) | |
19 | g.12658313C>A | CA404248276 | MAN2B1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.305G>T n.1040G>T n.280+418G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) | |
19 | g.12658313C= | CA2323504313 | MAN2B1 | c.1141G= (p.Ala381=) c.1138G= (p.Ala380=) n.305G= n.1040G= n.280+418G= c.1144G= (p.Ala382=) c.40G= (p.Ala14=) | |
19 | g.12658313C>G | CA404248278 | MAN2B1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.305G>C n.1040G>C n.280+418G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) | |
19 | g.12658313C>T | CA404248279 | MAN2B1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.305G>A n.1040G>A n.280+418G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658313_12658315delinsA | CA2580096526 | MAN2B1 | c.1139_1141delinsT (p.Tyr380PhefsTer?) c.1136_1138delinsT (p.Tyr379PhefsTer?) n.303_305delinsT n.1038_1040delinsT n.280+416_280+418delinsT c.1142_1144delinsT (p.Tyr381PhefsTer?) c.38_40delinsT (p.Tyr13PhefsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658314G>A | CA505771092 | MAN2B1 | c.1140C>T (p.Tyr380=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.304C>T n.1039C>T n.280+417C>T c.1143C>T (p.Tyr381=) c.39C>T (p.Tyr13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658314G>C | CA404248282 | MAN2B1 | c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.304C>G n.1039C>G n.280+417C>G c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.39C>G (p.Tyr13Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658314G= | CA2323504314 | MAN2B1 | c.1140C= (p.Tyr380=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.304C= n.1039C= n.280+417C= c.1143C= (p.Tyr381=) c.39C= (p.Tyr13=) | |
19 | g.12658314G>T | CA9226568 | MAN2B1 | c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.304C>A n.1039C>A n.280+417C>A c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.39C>A (p.Tyr13Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658315T>A | CA404248286 | MAN2B1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.303A>T n.1038A>T n.280+416A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) | |
19 | g.12658315T>C | CA404248288 | MAN2B1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.303A>G n.1038A>G n.280+416A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) | |
19 | g.12658315T>G | CA404248290 | MAN2B1 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.303A>C n.1038A>C n.280+416A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) | |
19 | g.12658315dup | CA2582720995 | MAN2B1 | c.1139dup (p.Tyr380Ter) c.1136dup (p.Tyr379Ter) n.303dup n.1038dup n.280+416dup c.1142dup (p.Tyr381Ter) c.38dup (p.Tyr13Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658316A>C | CA404248294 | MAN2B1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.302T>G n.1037T>G n.280+415T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) | |
19 | g.12658316A>G | CA404248296 | MAN2B1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.302T>C n.1037T>C n.280+415T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) c.37T>C (p.Tyr13His) | |
19 | g.12658316A>T | CA404248292 | MAN2B1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.302T>A n.1037T>A n.280+415T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) | |
19 | g.12658317A>C | CA505771093 | MAN2B1 | c.1137T>G (p.Pro379=) c.1134T>G (p.Pro378=) n.301T>G n.1036T>G n.280+414T>G c.1140T>G (p.Pro380=) c.36T>G (p.Pro12=) | |
19 | g.12658317A>G | CA505771094 | MAN2B1 | c.1137T>C (p.Pro379=) c.1134T>C (p.Pro378=) n.301T>C n.1036T>C n.280+414T>C c.1140T>C (p.Pro380=) c.36T>C (p.Pro12=) | |
19 | g.12658317A>T | CA505771095 | MAN2B1 | c.1137T>A (p.Pro379=) c.1134T>A (p.Pro378=) n.301T>A n.1036T>A n.280+414T>A c.1140T>A (p.Pro380=) c.36T>A (p.Pro12=) | |
19 | g.12658318G>A | CA350985 | MAN2B1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.300C>T n.1035C>T n.280+413C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658318G>C | CA404248298 | MAN2B1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.300C>G n.1035C>G n.280+413C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
19 | g.12658318G= | CA2323504315 | MAN2B1 | c.1136C= (p.Pro379=) c.1133C= (p.Pro378=) n.300C= n.1035C= n.280+413C= c.1139C= (p.Pro380=) c.35C= (p.Pro12=) | |
19 | g.12658318G>T | CA404248299 | MAN2B1 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.300C>A n.1035C>A n.280+413C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.35C>A (p.Pro12His) | |
19 | g.12658319G>A | CA9226569 | MAN2B1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.299C>T n.1034C>T n.280+412C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658319G>C | CA404248305 | MAN2B1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.299C>G n.1034C>G n.280+412C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) | |
19 | g.12658319G= | CA2323504316 | MAN2B1 | c.1135C= (p.Pro379=) c.1132C= (p.Pro378=) n.299C= n.1034C= n.280+412C= c.1138C= (p.Pro380=) c.34C= (p.Pro12=) | |
19 | g.12658319G>T | CA404248307 | MAN2B1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.299C>A n.1034C>A n.280+412C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) | |
19 | g.12658320G>A | CA505771096 | MAN2B1 | c.1134C>T (p.Phe378=) c.1131C>T (p.Phe377=) n.298C>T n.1033C>T n.280+411C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.33C>T (p.Phe11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658320G>C | CA9226570 | MAN2B1 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.298C>G n.1033C>G n.280+411C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.33C>G (p.Phe11Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658320G= | CA2323504317 | MAN2B1 | c.1134C= (p.Phe378=) c.1131C= (p.Phe377=) n.298C= n.1033C= n.280+411C= c.1137C= (p.Phe379=) c.33C= (p.Phe11=) | |
19 | g.12658320G>T | CA404248310 | MAN2B1 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.298C>A n.1033C>A n.280+411C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.33C>A (p.Phe11Leu) | |
19 | g.12658321A>C | CA404248313 | MAN2B1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.297T>G n.1032T>G n.280+410T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) | |
19 | g.12658321A>G | CA404248315 | MAN2B1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.297T>C n.1032T>C n.280+410T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) | COSMIC |
19 | g.12658321A>T | CA404248320 | MAN2B1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.297T>A n.1032T>A n.280+410T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) | |
19 | g.12658321_12658322del | CA2576635141 | MAN2B1 | c.1132_1133del (p.Phe378ProfsTer?) c.1129_1130del (p.Phe377ProfsTer?) n.296_297del n.1031_1032del n.280+409_280+410del c.1135_1136del (p.Phe379ProfsTer?) c.31_32del (p.Phe11ProfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658322del | CA2813645788 | MAN2B1 | c.1133del (p.Phe378SerfsTer?) c.1130del (p.Phe377SerfsTer?) n.297del n.1032del n.280+410del c.1136del (p.Phe379SerfsTer?) c.32del (p.Phe11SerfsTer?) | |
19 | g.12658322A>C | CA404248322 | MAN2B1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.296T>G n.1031T>G n.280+409T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.31T>G (p.Phe11Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658322A>G | CA404248325 | MAN2B1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.296T>C n.1031T>C n.280+409T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) | |
19 | g.12658322A>T | CA404248329 | MAN2B1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.296T>A n.1031T>A n.280+409T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) | |
19 | g.12658323G>A | CA10651512 | MAN2B1 | c.1131C>T (p.Phe377=) c.1128C>T (p.Phe376=) n.295C>T n.1030C>T n.280+408C>T c.1134C>T (p.Phe378=) c.30C>T (p.Phe10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658323G>C | CA404248338 | MAN2B1 | c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) n.295C>G n.1030C>G n.280+408C>G c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.30C>G (p.Phe10Leu) | COSMIC |
19 | g.12658323G= | CA2323504318 | MAN2B1 | c.1131C= (p.Phe377=) c.1128C= (p.Phe376=) n.295C= n.1030C= n.280+408C= c.1134C= (p.Phe378=) c.30C= (p.Phe10=) | |
19 | g.12658323G>T | CA404248335 | MAN2B1 | c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) n.295C>A n.1030C>A n.280+408C>A c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.30C>A (p.Phe10Leu) | |
19 | g.12658324A>C | CA404248341 | MAN2B1 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.294T>G n.1029T>G n.280+407T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) | |
19 | g.12658324A>G | CA404248343 | MAN2B1 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.294T>C n.1029T>C n.280+407T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) | |
19 | g.12658324A>T | CA404248344 | MAN2B1 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.294T>A n.1029T>A n.280+407T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) | |
19 | g.12658325A>C | CA404248347 | MAN2B1 | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.293T>G n.1028T>G n.280+406T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) c.28T>G (p.Phe10Val) | |
19 | g.12658325A>G | CA404248350 | MAN2B1 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.293T>C n.1028T>C n.280+406T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) | |
19 | g.12658325A>T | CA404248354 | MAN2B1 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.293T>A n.1028T>A n.280+406T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) | |
19 | g.12658326G>A | CA505771097 | MAN2B1 | c.1128C>T (p.Asp376=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.292C>T n.1027C>T n.280+405C>T c.1131C>T (p.Asp377=) c.27C>T (p.Asp9=) | |
19 | g.12658326G>C | CA404248356 | MAN2B1 | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.292C>G n.1027C>G n.280+405C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) | |
19 | g.12658326G>T | CA404248358 | MAN2B1 | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.292C>A n.1027C>A n.280+405C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) | |
19 | g.12658329_12658331del | CA2582720996 | MAN2B1 | c.1126_1128del (p.Asp376del) c.1123_1125del (p.Asp375del) n.290_292del n.1025_1027del n.280+403_280+405del c.1129_1131del (p.Asp377del) c.25_27del (p.Asp9del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658327T>A | CA404248360 | MAN2B1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.291A>T n.1026A>T n.280+404A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.26A>T (p.Asp9Val) | |
19 | g.12658327T>C | CA404248362 | MAN2B1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.291A>G n.1026A>G n.280+404A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658327T>G | CA404248364 | MAN2B1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.291A>C n.1026A>C n.280+404A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
19 | g.12658328C>A | CA404248369 | MAN2B1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.290G>T n.1025G>T n.280+403G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
19 | g.12658328C= | CA2323504319 | MAN2B1 | c.1126G= (p.Asp376=) c.1123G= (p.Asp375=) n.290G= n.1025G= n.280+403G= c.1129G= (p.Asp377=) c.25G= (p.Asp9=) | |
19 | g.12658328C>G | CA404248371 | MAN2B1 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.290G>C n.1025G>C n.280+403G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.25G>C (p.Asp9His) | gnomAD v4 |
19 | g.12658328C>T | CA404248366 | MAN2B1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.290G>A n.1025G>A n.280+403G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658329G>A | CA9226571 | MAN2B1 | c.1125C>T (p.Asp375=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.289C>T n.1024C>T n.280+402C>T c.1128C>T (p.Asp376=) c.24C>T (p.Asp8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658329G>C | CA404248374 | MAN2B1 | c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.289C>G n.1024C>G n.280+402C>G c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu) | |
19 | g.12658329G= | CA2323504320 | MAN2B1 | c.1125C= (p.Asp375=) c.1122C= (p.Asp374=) n.289C= n.1024C= n.280+402C= c.1128C= (p.Asp376=) c.24C= (p.Asp8=) | |
19 | g.12658329G>T | CA404248377 | MAN2B1 | c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.289C>A n.1024C>A n.280+402C>A c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu) | |
19 | g.12658330T>A | CA404248379 | MAN2B1 | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.288A>T n.1023A>T n.280+401A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.23A>T (p.Asp8Val) | dbSNP |
19 | g.12658330T>C | CA404248381 | MAN2B1 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.288A>G n.1023A>G n.280+401A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) | |
19 | g.12658330T>G | CA404248382 | MAN2B1 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.288A>C n.1023A>C n.280+401A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) | |
19 | g.12658333_12658339del | CA2582720997 | MAN2B1 | c.1118_1124del (p.Lys373ThrfsTer?) c.1115_1121del (p.Lys372ThrfsTer?) n.282_288del n.1017_1023del n.280+395_280+401del c.1121_1127del (p.Lys374ThrfsTer?) c.17_23del (p.Lys6ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12658331C>A | CA404248383 | MAN2B1 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.287G>T n.1022G>T n.280+400G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) | |
19 | g.12658331C>G | CA404248384 | MAN2B1 | c.1123G>C (p.Asp375His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.287G>C n.1022G>C n.280+400G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.22G>C (p.Asp8His) | |
19 | g.12658331C>T | CA404248385 | MAN2B1 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.287G>A n.1022G>A n.280+400G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) | |
19 | g.12658332A>C | CA404248386 | MAN2B1 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.1119T>G (p.His373Gln) n.286T>G n.1021T>G n.280+399T>G c.1125T>G (p.His375Gln) c.21T>G (p.His7Gln) | |
19 | g.12658332A>G | CA505771098 | MAN2B1 | c.1122T>C (p.His374=) c.1119T>C (p.His373=) n.286T>C n.1021T>C n.280+399T>C c.1125T>C (p.His375=) c.21T>C (p.His7=) | |
19 | g.12658332A>T | CA404248387 | MAN2B1 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.1119T>A (p.His373Gln) n.286T>A n.1021T>A n.280+399T>A c.1125T>A (p.His375Gln) c.21T>A (p.His7Gln) | |
19 | g.12658333T>A | CA9226572 | MAN2B1 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) n.285A>T n.1020A>T n.280+398A>T c.1124A>T (p.His375Leu) c.20A>T (p.His7Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658333T>C | CA404248388 | MAN2B1 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) n.285A>G n.1020A>G n.280+398A>G c.1124A>G (p.His375Arg) c.20A>G (p.His7Arg) | dbSNP |
19 | g.12658333T>G | CA404248389 | MAN2B1 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) n.285A>C n.1020A>C n.280+398A>C c.1124A>C (p.His375Pro) c.20A>C (p.His7Pro) | |
19 | g.12658333T= | CA2323504321 | MAN2B1 | c.1121A= (p.His374=) c.1118A= (p.His373=) n.285A= n.1020A= n.280+398A= c.1124A= (p.His375=) c.20A= (p.His7=) | |
19 | g.12658334G>A | CA404248395 | MAN2B1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.284C>T n.1019C>T n.280+397C>T c.1123C>T (p.His375Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) | |
19 | g.12658334G>C | CA404248393 | MAN2B1 | c.1120C>G (p.His374Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) n.284C>G n.1019C>G n.280+397C>G c.1123C>G (p.His375Asp) c.19C>G (p.His7Asp) | |
19 | g.12658334G= | CA2323504322 | MAN2B1 | c.1120C= (p.His374=) c.1117C= (p.His373=) n.284C= n.1019C= n.280+397C= c.1123C= (p.His375=) c.19C= (p.His7=) | |
19 | g.12658334G>T | CA9226573 | MAN2B1 | c.1120C>A (p.His374Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) n.284C>A n.1019C>A n.280+397C>A c.1123C>A (p.His375Asn) c.19C>A (p.His7Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658335T>A | CA404248397 | MAN2B1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.283A>T n.1018A>T n.280+396A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.18A>T (p.Lys6Asn) | |
19 | g.12658335T>C | CA505771099 | MAN2B1 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.1116A>G (p.Lys372=) n.283A>G n.1018A>G n.280+396A>G c.1122A>G (p.Lys374=) c.18A>G (p.Lys6=) | |
19 | g.12658335T>G | CA404248398 | MAN2B1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.283A>C n.1018A>C n.280+396A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.18A>C (p.Lys6Asn) | |
19 | g.12658336T>A | CA404248399 | MAN2B1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.282A>T n.1017A>T n.280+395A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.17A>T (p.Lys6Ile) | |
19 | g.12658336T>C | CA404248400 | MAN2B1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.282A>G n.1017A>G n.280+395A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) | dbSNP |
19 | g.12658336T>G | CA404248402 | MAN2B1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.282A>C n.1017A>C n.280+395A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) | |
19 | g.12658336T= | CA2323504323 | MAN2B1 | c.1118A= (p.Lys373=) c.1115A= (p.Lys372=) n.282A= n.1017A= n.280+395A= c.1121A= (p.Lys374=) c.17A= (p.Lys6=) | |
19 | g.12658337T>A | CA9226574 | MAN2B1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.281A>T n.1016A>T n.280+394A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658337T>C | CA404248405 | MAN2B1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.281A>G n.1016A>G n.280+394A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) | |
19 | g.12658337T>G | CA404248407 | MAN2B1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.281A>C n.1016A>C n.280+394A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) | |
19 | g.12658337T= | CA2323504324 | MAN2B1 | c.1117A= (p.Lys373=) c.1114A= (p.Lys372=) n.281A= n.1016A= n.280+394A= c.1120A= (p.Lys374=) c.16A= (p.Lys6=) | |
19 | g.12658338C>A | CA505771100 | MAN2B1 | c.1116G>T (p.Val372=) c.1113G>T (p.Val371=) n.280G>T n.1015G>T n.280+393G>T c.1119G>T (p.Val373=) c.15G>T (p.Val5=) | |
19 | g.12658338C>G | CA505771101 | MAN2B1 | c.1116G>C (p.Val372=) c.1113G>C (p.Val371=) n.280G>C n.1015G>C n.280+393G>C c.1119G>C (p.Val373=) c.15G>C (p.Val5=) | |
19 | g.12658338C>T | CA505771102 | MAN2B1 | c.1116G>A (p.Val372=) c.1113G>A (p.Val371=) n.280G>A n.1015G>A n.280+393G>A c.1119G>A (p.Val373=) c.15G>A (p.Val5=) | |
19 | g.12658339A>C | CA404248409 | MAN2B1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.279T>G n.1014T>G n.280+392T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) | |
19 | g.12658339A>G | CA404248411 | MAN2B1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.279T>C n.1014T>C n.280+392T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) | |
19 | g.12658339A>T | CA404248413 | MAN2B1 | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.279T>A n.1014T>A n.280+392T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) | |
19 | g.12658340C>A | CA9226575 | MAN2B1 | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.278G>T n.1013G>T n.280+391G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658340C= | CA2323504325 | MAN2B1 | c.1114G= (p.Val372=) c.1111G= (p.Val371=) n.278G= n.1013G= n.280+391G= c.1117G= (p.Val373=) c.13G= (p.Val5=) | |
19 | g.12658340C>G | CA404248416 | MAN2B1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.278G>C n.1013G>C n.280+391G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) | |
19 | g.12658340C>T | CA404248418 | MAN2B1 | c.1114G>A (p.Val372Met) c.1111G>A (p.Val371Met) n.278G>A n.1013G>A n.280+391G>A c.1117G>A (p.Val373Met) c.13G>A (p.Val5Met) | |
19 | g.12658341T>A | CA505771103 | MAN2B1 | c.1113A>T (p.Ser371=) c.1110A>T (p.Ser370=) n.277A>T n.1012A>T n.280+390A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.12A>T (p.Ser4=) | |
19 | g.12658341T>C | CA505771104 | MAN2B1 | c.1113A>G (p.Ser371=) c.1110A>G (p.Ser370=) n.277A>G n.1012A>G n.280+390A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.12A>G (p.Ser4=) | dbSNP |
19 | g.12658341T>G | CA505771105 | MAN2B1 | c.1113A>C (p.Ser371=) c.1110A>C (p.Ser370=) n.277A>C n.1012A>C n.280+390A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.12A>C (p.Ser4=) | |
19 | g.12658341T= | CA2323504326 | MAN2B1 | c.1113A= (p.Ser371=) c.1110A= (p.Ser370=) n.277A= n.1012A= n.280+390A= c.1116A= (p.Ser372=) c.12A= (p.Ser4=) | |
19 | g.12658342G>A | CA404248423 | MAN2B1 | c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1109C>T (p.Ser370Leu) n.276C>T n.1011C>T n.280+389C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.11C>T (p.Ser4Leu) | |
19 | g.12658342G>C | CA404248424 | MAN2B1 | c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) n.276C>G n.1011C>G n.280+389C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.11C>G (p.Ser4Ter) | |
19 | g.12658342G>T | CA404248421 | MAN2B1 | c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) n.276C>A n.1011C>A n.280+389C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.11C>A (p.Ser4Ter) | |
19 | g.12658343A>C | CA404248428 | MAN2B1 | c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.275T>G n.1010T>G n.280+388T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) | |
19 | g.12658343A>G | CA404248426 | MAN2B1 | c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.275T>C n.1010T>C n.280+388T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) | |
19 | g.12658343A>T | CA404248430 | MAN2B1 | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.275T>A n.1010T>A n.280+388T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) | |
19 | g.12658344C>A | CA404248432 | MAN2B1 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) n.274G>T n.1009G>T n.280+387G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.9G>T (p.Arg3Ser) | |
19 | g.12658344C>G | CA404248436 | MAN2B1 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) n.274G>C n.1009G>C n.280+387G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.9G>C (p.Arg3Ser) | |
19 | g.12658344C>T | CA404248434 | MAN2B1 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) n.274G>A n.1009G>A n.280+387G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.9G>A (p.Arg3=) | |
19 | g.12658345dup | CA2695198139 | MAN2B1 | c.1110dup c.1107dup n.274dup n.1009dup n.280+387dup c.1113dup c.9dup | ClinVar |
19 | g.12658345C>A | CA404248438 | MAN2B1 | c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) n.273G>T n.1009-1G>T n.280+386G>T c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) c.9-1G>T (n.9-1G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658345C= | CA2323504327 | MAN2B1 | c.1110-1G= (n.1110-1G=) c.1107-1G= (n.1107-1G=) n.273G= n.1009-1G= n.280+386G= c.1113-1G= (n.1113-1G=) c.9-1G= (n.9-1G=) | |
19 | g.12658345C>G | CA404248442 | MAN2B1 | c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) c.1107-1G>C (n.1107-1G>C) n.273G>C n.1009-1G>C n.280+386G>C c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) c.9-1G>C (n.9-1G>C) | |
19 | g.12658345C>T | CA404248441 | MAN2B1 | c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) c.1107-1G>A (n.1107-1G>A) n.273G>A n.1009-1G>A n.280+386G>A c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) c.9-1G>A (n.9-1G>A) | ClinVar |
19 | g.12658346T>A | CA404248446 | MAN2B1 | c.1110-2A>T (n.1110-2A>T) c.1107-2A>T (n.1107-2A>T) n.272A>T n.1009-2A>T n.280+385A>T c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) c.9-2A>T (n.9-2A>T) | |
19 | g.12658346T>C | CA404248447 | MAN2B1 | c.1110-2A>G (n.1110-2A>G) c.1107-2A>G (n.1107-2A>G) n.272A>G n.1009-2A>G n.280+385A>G c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) c.9-2A>G (n.9-2A>G) | |
19 | g.12658346T>G | CA404248449 | MAN2B1 | c.1110-2A>C (n.1110-2A>C) c.1107-2A>C (n.1107-2A>C) n.272A>C n.1009-2A>C n.280+385A>C c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) c.9-2A>C (n.9-2A>C) | |
19 | g.12658347A>G | CA2576635142 | MAN2B1 | c.1110-3T>C (n.1110-3T>C) c.1107-3T>C (n.1107-3T>C) n.271T>C n.1009-3T>C n.280+384T>C c.1113-3T>C (n.1113-3T>C) c.9-3T>C (n.9-3T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658348C>A | CA305471603 | MAN2B1 | c.1110-4G>T (n.1110-4G>T) c.1107-4G>T (n.1107-4G>T) n.270G>T n.1009-4G>T n.280+383G>T c.1113-4G>T (n.1113-4G>T) c.9-4G>T (n.9-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658348C= | CA2323504328 | MAN2B1 | c.1110-4G= (n.1110-4G=) c.1107-4G= (n.1107-4G=) n.270G= n.1009-4G= n.280+383G= c.1113-4G= (n.1113-4G=) c.9-4G= (n.9-4G=) | |
19 | g.12658348C>T | CA9226576 | MAN2B1 | c.1110-4G>A (n.1110-4G>A) c.1107-4G>A (n.1107-4G>A) n.270G>A n.1009-4G>A n.280+383G>A c.1113-4G>A (n.1113-4G>A) c.9-4G>A (n.9-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658349A= | CA2323504329 | MAN2B1 | c.1110-5T= (n.1110-5T=) c.1107-5T= (n.1107-5T=) n.269T= n.1009-5T= n.280+382T= c.1113-5T= (n.1113-5T=) c.9-5T= (n.9-5T=) | |
19 | g.12658349A>C | CA9226577 | MAN2B1 | c.1110-5T>G (n.1110-5T>G) c.1107-5T>G (n.1107-5T>G) n.269T>G n.1009-5T>G n.280+382T>G c.1113-5T>G (n.1113-5T>G) c.9-5T>G (n.9-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658349A>G | CA993647278 | MAN2B1 | c.1110-5T>C (n.1110-5T>C) c.1107-5T>C (n.1107-5T>C) n.269T>C n.1009-5T>C n.280+382T>C c.1113-5T>C (n.1113-5T>C) c.9-5T>C (n.9-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658351C>A | CA2582720998 | MAN2B1 | c.1110-7G>T (n.1110-7G>T) c.1107-7G>T (n.1107-7G>T) n.267G>T n.1009-7G>T n.280+380G>T c.1113-7G>T (n.1113-7G>T) c.9-7G>T (n.9-7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658351C= | CA2323504330 | MAN2B1 | c.1110-7G= (n.1110-7G=) c.1107-7G= (n.1107-7G=) n.267G= n.1009-7G= n.280+380G= c.1113-7G= (n.1113-7G=) c.9-7G= (n.9-7G=) | |
19 | g.12658351C>T | CA9226578 | MAN2B1 | c.1110-7G>A (n.1110-7G>A) c.1107-7G>A (n.1107-7G>A) n.267G>A n.1009-7G>A n.280+380G>A c.1113-7G>A (n.1113-7G>A) c.9-7G>A (n.9-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658352G>A | CA9226579 | MAN2B1 | c.1110-8C>T (n.1110-8C>T) c.1107-8C>T (n.1107-8C>T) n.266C>T n.1009-8C>T n.280+379C>T c.1113-8C>T (n.1113-8C>T) c.9-8C>T (n.9-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658352G>C | CA2582720999 | MAN2B1 | c.1110-8C>G (n.1110-8C>G) c.1107-8C>G (n.1107-8C>G) n.266C>G n.1009-8C>G n.280+379C>G c.1113-8C>G (n.1113-8C>G) c.9-8C>G (n.9-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658352G= | CA2323504331 | MAN2B1 | c.1110-8C= (n.1110-8C=) c.1107-8C= (n.1107-8C=) n.266C= n.1009-8C= n.280+379C= c.1113-8C= (n.1113-8C=) c.9-8C= (n.9-8C=) | |
19 | g.12658354C>T | CA2582721000 | MAN2B1 | c.1110-10G>A (n.1110-10G>A) c.1107-10G>A (n.1107-10G>A) n.264G>A n.1009-10G>A n.280+377G>A c.1113-10G>A (n.1113-10G>A) c.9-10G>A (n.9-10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658357G>A | CA2323504333 | MAN2B1 | c.1110-13C>T (n.1110-13C>T) c.1107-13C>T (n.1107-13C>T) n.261C>T n.1009-13C>T n.280+374C>T c.1113-13C>T (n.1113-13C>T) c.9-13C>T (n.9-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658357G= | CA2323504332 | MAN2B1 | c.1110-13C= (n.1110-13C=) c.1107-13C= (n.1107-13C=) n.261C= n.1009-13C= n.280+374C= c.1113-13C= (n.1113-13C=) c.9-13C= (n.9-13C=) | |
19 | g.12658357G>T | CA632119601 | MAN2B1 | c.1110-13C>A (n.1110-13C>A) c.1107-13C>A (n.1107-13C>A) n.261C>A n.1009-13C>A n.280+374C>A c.1113-13C>A (n.1113-13C>A) c.9-13C>A (n.9-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658358G>A | CA2582721001 | MAN2B1 | c.1110-14C>T (n.1110-14C>T) c.1107-14C>T (n.1107-14C>T) n.260C>T n.1009-14C>T n.280+373C>T c.1113-14C>T (n.1113-14C>T) c.9-14C>T (n.9-14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658359G>A | CA9226580 | MAN2B1 | c.1110-15C>T (n.1110-15C>T) c.1107-15C>T (n.1107-15C>T) n.259C>T n.1009-15C>T n.280+372C>T c.1113-15C>T (n.1113-15C>T) c.9-15C>T (n.9-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658359G>C | CA632119602 | MAN2B1 | c.1110-15C>G (n.1110-15C>G) c.1107-15C>G (n.1107-15C>G) n.259C>G n.1009-15C>G n.280+372C>G c.1113-15C>G (n.1113-15C>G) c.9-15C>G (n.9-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658359G= | CA2323504334 | MAN2B1 | c.1110-15C= (n.1110-15C=) c.1107-15C= (n.1107-15C=) n.259C= n.1009-15C= n.280+372C= c.1113-15C= (n.1113-15C=) c.9-15C= (n.9-15C=) | |
19 | g.12658360C>A | CA632119603 | MAN2B1 | c.1110-16G>T (n.1110-16G>T) c.1107-16G>T (n.1107-16G>T) n.258G>T n.1009-16G>T n.280+371G>T c.1113-16G>T (n.1113-16G>T) c.9-16G>T (n.9-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658360C= | CA2323504335 | MAN2B1 | c.1110-16G= (n.1110-16G=) c.1107-16G= (n.1107-16G=) n.258G= n.1009-16G= n.280+371G= c.1113-16G= (n.1113-16G=) c.9-16G= (n.9-16G=) | |
19 | g.12658361A= | CA2323504336 | MAN2B1 | c.1110-17T= (n.1110-17T=) c.1107-17T= (n.1107-17T=) n.257T= n.1009-17T= n.280+370T= c.1113-17T= (n.1113-17T=) c.9-17T= (n.9-17T=) | |
19 | g.12658361A>G | CA632119604 | MAN2B1 | c.1110-17T>C (n.1110-17T>C) c.1107-17T>C (n.1107-17T>C) n.257T>C n.1009-17T>C n.280+370T>C c.1113-17T>C (n.1113-17T>C) c.9-17T>C (n.9-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658361dup | CA2580096527 | MAN2B1 | c.1110-17dup (n.1110-17dup) c.1107-17dup (n.1107-17dup) n.257dup n.1009-17dup n.280+370dup c.1113-17dup (n.1113-17dup) c.9-17dup (n.9-17dup) | ClinVar |
19 | g.12658362T>C | CA9226581 | MAN2B1 | c.1110-18A>G (n.1110-18A>G) c.1107-18A>G (n.1107-18A>G) n.256A>G n.1009-18A>G n.280+369A>G c.1113-18A>G (n.1113-18A>G) c.9-18A>G (n.9-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658362T>G | CA2582721002 | MAN2B1 | c.1110-18A>C (n.1110-18A>C) c.1107-18A>C (n.1107-18A>C) n.256A>C n.1009-18A>C n.280+369A>C c.1113-18A>C (n.1113-18A>C) c.9-18A>C (n.9-18A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658362T= | CA2323504337 | MAN2B1 | c.1110-18A= (n.1110-18A=) c.1107-18A= (n.1107-18A=) n.256A= n.1009-18A= n.280+369A= c.1113-18A= (n.1113-18A=) c.9-18A= (n.9-18A=) | |
19 | g.12658363T>A | CA2530066704 | MAN2B1 | c.1110-19A>T (n.1110-19A>T) c.1107-19A>T (n.1107-19A>T) n.255A>T n.1009-19A>T n.280+368A>T c.1113-19A>T (n.1113-19A>T) c.9-19A>T (n.9-19A>T) | |
19 | g.12658364G>A | CA993647289 | MAN2B1 | c.1110-20C>T (n.1110-20C>T) c.1107-20C>T (n.1107-20C>T) n.254C>T n.1009-20C>T n.280+367C>T c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) c.9-20C>T (n.9-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658364G= | CA2323504338 | MAN2B1 | c.1110-20C= (n.1110-20C=) c.1107-20C= (n.1107-20C=) n.254C= n.1009-20C= n.280+367C= c.1113-20C= (n.1113-20C=) c.9-20C= (n.9-20C=) | |
19 | g.12658364G>T | CA2582721003 | MAN2B1 | c.1110-20C>A (n.1110-20C>A) c.1107-20C>A (n.1107-20C>A) n.254C>A n.1009-20C>A n.280+367C>A c.1113-20C>A (n.1113-20C>A) c.9-20C>A (n.9-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658366G>A | CA2582721005 | MAN2B1 | c.1110-22C>T (n.1110-22C>T) c.1107-22C>T (n.1107-22C>T) n.252C>T n.1009-22C>T n.280+365C>T c.1113-22C>T (n.1113-22C>T) c.9-22C>T (n.9-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658366G= | CA2323504339 | MAN2B1 | c.1110-22C= (n.1110-22C=) c.1107-22C= (n.1107-22C=) n.252C= n.1009-22C= n.280+365C= c.1113-22C= (n.1113-22C=) c.9-22C= (n.9-22C=) | |
19 | g.12658366G>T | CA632119607 | MAN2B1 | c.1110-22C>A (n.1110-22C>A) c.1107-22C>A (n.1107-22C>A) n.252C>A n.1009-22C>A n.280+365C>A c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) c.9-22C>A (n.9-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658368del | CA2582721004 | MAN2B1 | c.1110-22del (n.1110-22del) c.1107-22del (n.1107-22del) n.252del n.1009-22del n.280+365del c.1113-22del (n.1113-22del) c.9-22del (n.9-22del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658368G>A | CA2323504341 | MAN2B1 | c.1110-24C>T (n.1110-24C>T) c.1107-24C>T (n.1107-24C>T) n.250C>T n.1009-24C>T n.280+363C>T c.1113-24C>T (n.1113-24C>T) c.9-24C>T (n.9-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658368G= | CA2323504340 | MAN2B1 | c.1110-24C= (n.1110-24C=) c.1107-24C= (n.1107-24C=) n.250C= n.1009-24C= n.280+363C= c.1113-24C= (n.1113-24C=) c.9-24C= (n.9-24C=) | |
19 | g.12658368G>T | CA9226582 | MAN2B1 | c.1110-24C>A (n.1110-24C>A) c.1107-24C>A (n.1107-24C>A) n.250C>A n.1009-24C>A n.280+363C>A c.1113-24C>A (n.1113-24C>A) c.9-24C>A (n.9-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658369_12658371dup | CA2582721006 | MAN2B1 | c.1110-26_1110-24dup (n.1110-26_1110-24dup) c.1107-26_1107-24dup (n.1107-26_1107-24dup) n.248_250dup n.1009-26_1009-24dup n.280+361_280+363dup c.1113-26_1113-24dup (n.1113-26_1113-24dup) c.9-26_9-24dup (n.9-26_9-24dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12658370A= | CA2323504342 | MAN2B1 | c.1110-26T= (n.1110-26T=) c.1107-26T= (n.1107-26T=) n.248T= n.1009-26T= n.280+361T= c.1113-26T= (n.1113-26T=) c.9-26T= (n.9-26T=) | |
19 | g.12658370A>G | CA783349892 | MAN2B1 | c.1110-26T>C (n.1110-26T>C) c.1107-26T>C (n.1107-26T>C) n.248T>C n.1009-26T>C n.280+361T>C c.1113-26T>C (n.1113-26T>C) c.9-26T>C (n.9-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658372G>A | CA632119608 | MAN2B1 | c.1110-28C>T (n.1110-28C>T) c.1107-28C>T (n.1107-28C>T) n.246C>T n.1009-28C>T n.280+359C>T c.1113-28C>T (n.1113-28C>T) c.9-28C>T (n.9-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658372G>C | CA2323504344 | MAN2B1 | c.1110-28C>G (n.1110-28C>G) c.1107-28C>G (n.1107-28C>G) n.246C>G n.1009-28C>G n.280+359C>G c.1113-28C>G (n.1113-28C>G) c.9-28C>G (n.9-28C>G) | dbSNP |
19 | g.12658372G= | CA2323504343 | MAN2B1 | c.1110-28C= (n.1110-28C=) c.1107-28C= (n.1107-28C=) n.246C= n.1009-28C= n.280+359C= c.1113-28C= (n.1113-28C=) c.9-28C= (n.9-28C=) | |
19 | g.12658373G>A | CA305471643 | MAN2B1 | c.1110-29C>T (n.1110-29C>T) c.1107-29C>T (n.1107-29C>T) n.245C>T n.1009-29C>T n.280+358C>T c.1113-29C>T (n.1113-29C>T) c.9-29C>T (n.9-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658373G= | CA2323504345 | MAN2B1 | c.1110-29C= (n.1110-29C=) c.1107-29C= (n.1107-29C=) n.245C= n.1009-29C= n.280+358C= c.1113-29C= (n.1113-29C=) c.9-29C= (n.9-29C=) | |
19 | g.12658373G>T | CA2813645789 | MAN2B1 | c.1110-29C>A (n.1110-29C>A) c.1107-29C>A (n.1107-29C>A) n.245C>A n.1009-29C>A n.280+358C>A c.1113-29C>A (n.1113-29C>A) c.9-29C>A (n.9-29C>A) | |
19 | g.12658374T>C | CA2582721007 | MAN2B1 | c.1110-30A>G (n.1110-30A>G) c.1107-30A>G (n.1107-30A>G) n.244A>G n.1009-30A>G n.280+357A>G c.1113-30A>G (n.1113-30A>G) c.9-30A>G (n.9-30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658374T>G | CA2323504347 | MAN2B1 | c.1110-30A>C (n.1110-30A>C) c.1107-30A>C (n.1107-30A>C) n.244A>C n.1009-30A>C n.280+357A>C c.1113-30A>C (n.1113-30A>C) c.9-30A>C (n.9-30A>C) | dbSNP |
19 | g.12658374T= | CA2323504346 | MAN2B1 | c.1110-30A= (n.1110-30A=) c.1107-30A= (n.1107-30A=) n.244A= n.1009-30A= n.280+357A= c.1113-30A= (n.1113-30A=) c.9-30A= (n.9-30A=) | |
19 | g.12658375C= | CA2323504348 | MAN2B1 | c.1110-31G= (n.1110-31G=) c.1107-31G= (n.1107-31G=) n.243G= n.1009-31G= n.280+356G= c.1113-31G= (n.1113-31G=) c.9-31G= (n.9-31G=) | |
19 | g.12658375C>T | CA9226583 | MAN2B1 | c.1110-31G>A (n.1110-31G>A) c.1107-31G>A (n.1107-31G>A) n.243G>A n.1009-31G>A n.280+356G>A c.1113-31G>A (n.1113-31G>A) c.9-31G>A (n.9-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658376A>G | CA2582721008 | MAN2B1 | c.1110-32T>C (n.1110-32T>C) c.1107-32T>C (n.1107-32T>C) n.242T>C n.1009-32T>C n.280+355T>C c.1113-32T>C (n.1113-32T>C) c.9-32T>C (n.9-32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658378G>A | CA632119609 | MAN2B1 | c.1110-34C>T (n.1110-34C>T) c.1107-34C>T (n.1107-34C>T) n.240C>T n.1009-34C>T n.280+353C>T c.1113-34C>T (n.1113-34C>T) c.9-34C>T (n.9-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658378G= | CA2323504349 | MAN2B1 | c.1110-34C= (n.1110-34C=) c.1107-34C= (n.1107-34C=) n.240C= n.1009-34C= n.280+353C= c.1113-34C= (n.1113-34C=) c.9-34C= (n.9-34C=) | |
19 | g.12658379A= | CA2323504350 | MAN2B1 | c.1110-35T= (n.1110-35T=) c.1107-35T= (n.1107-35T=) n.239T= n.1009-35T= n.280+352T= c.1113-35T= (n.1113-35T=) c.9-35T= (n.9-35T=) | |
19 | g.12658379A>T | CA9226584 | MAN2B1 | c.1110-35T>A (n.1110-35T>A) c.1107-35T>A (n.1107-35T>A) n.239T>A n.1009-35T>A n.280+352T>A c.1113-35T>A (n.1113-35T>A) c.9-35T>A (n.9-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658380C>A | CA2582721009 | MAN2B1 | c.1110-36G>T (n.1110-36G>T) c.1107-36G>T (n.1107-36G>T) n.238G>T n.1009-36G>T n.280+351G>T c.1113-36G>T (n.1113-36G>T) c.9-36G>T (n.9-36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658380C= | CA2323504351 | MAN2B1 | c.1110-36G= (n.1110-36G=) c.1107-36G= (n.1107-36G=) n.238G= n.1009-36G= n.280+351G= c.1113-36G= (n.1113-36G=) c.9-36G= (n.9-36G=) | |
19 | g.12658380C>T | CA632119610 | MAN2B1 | c.1110-36G>A (n.1110-36G>A) c.1107-36G>A (n.1107-36G>A) n.238G>A n.1009-36G>A n.280+351G>A c.1113-36G>A (n.1113-36G>A) c.9-36G>A (n.9-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658381C>A | CA632119611 | MAN2B1 | c.1110-37G>T (n.1110-37G>T) c.1107-37G>T (n.1107-37G>T) n.237G>T n.1009-37G>T n.280+350G>T c.1113-37G>T (n.1113-37G>T) c.9-37G>T (n.9-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658381C= | CA2323504352 | MAN2B1 | c.1110-37G= (n.1110-37G=) c.1107-37G= (n.1107-37G=) n.237G= n.1009-37G= n.280+350G= c.1113-37G= (n.1113-37G=) c.9-37G= (n.9-37G=) | |
19 | g.12658381C>T | CA2582721010 | MAN2B1 | c.1110-37G>A (n.1110-37G>A) c.1107-37G>A (n.1107-37G>A) n.237G>A n.1009-37G>A n.280+350G>A c.1113-37G>A (n.1113-37G>A) c.9-37G>A (n.9-37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658382C>T | CA2582721011 | MAN2B1 | c.1110-38G>A (n.1110-38G>A) c.1107-38G>A (n.1107-38G>A) n.236G>A n.1009-38G>A n.280+349G>A c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) c.9-38G>A (n.9-38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658383A= | CA2323504353 | MAN2B1 | c.1110-39T= (n.1110-39T=) c.1107-39T= (n.1107-39T=) n.235T= n.1009-39T= n.280+348T= c.1113-39T= (n.1113-39T=) c.9-39T= (n.9-39T=) | |
19 | g.12658383A>C | CA2323504354 | MAN2B1 | c.1110-39T>G (n.1110-39T>G) c.1107-39T>G (n.1107-39T>G) n.235T>G n.1009-39T>G n.280+348T>G c.1113-39T>G (n.1113-39T>G) c.9-39T>G (n.9-39T>G) | dbSNP |
19 | g.12658384C= | CA2323504356 | MAN2B1 | c.1110-40G= (n.1110-40G=) c.1107-40G= (n.1107-40G=) n.234G= n.1009-40G= n.280+347G= c.1113-40G= (n.1113-40G=) c.9-40G= (n.9-40G=) | |
19 | g.12658384C>G | CA2582721012 | MAN2B1 | c.1110-40G>C (n.1110-40G>C) c.1107-40G>C (n.1107-40G>C) n.234G>C n.1009-40G>C n.280+347G>C c.1113-40G>C (n.1113-40G>C) c.9-40G>C (n.9-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658384C>T | CA9226585 | MAN2B1 | c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) c.1107-40G>A (n.1107-40G>A) n.234G>A n.1009-40G>A n.280+347G>A c.1113-40G>A (n.1113-40G>A) c.9-40G>A (n.9-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658384_12658385delinsCG | CA2323504355 | MAN2B1 | c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG) c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG) n.233_234delinsCG n.1009-41_1009-40delinsCG n.280+346_280+347delinsCG c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG) c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG) | |
19 | g.12658385G>A | CA305471666 | MAN2B1 | c.1110-41C>T (n.1110-41C>T) c.1107-41C>T (n.1107-41C>T) n.233C>T n.1009-41C>T n.280+346C>T c.1113-41C>T (n.1113-41C>T) c.9-41C>T (n.9-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658385G= | CA2323504357 | MAN2B1 | c.1110-41C= (n.1110-41C=) c.1107-41C= (n.1107-41C=) n.233C= n.1009-41C= n.280+346C= c.1113-41C= (n.1113-41C=) c.9-41C= (n.9-41C=) | |
19 | g.12658388del | CA783349906 | MAN2B1 | c.1110-41del (n.1110-41del) c.1107-41del (n.1107-41del) n.233del n.1009-41del n.280+346del c.1113-41del (n.1113-41del) c.9-41del (n.9-41del) | dbSNP |
19 | g.12658387G>A | CA9226587 | MAN2B1 | c.1109+41C>T (n.1109+41C>T) c.1106+41C>T (n.1106+41C>T) n.231C>T n.1009-43C>T n.280+344C>T c.1112+41C>T (n.1112+41C>T) c.9-43C>T (n.9-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658387G= | CA2323504358 | MAN2B1 | c.1109+41C= (n.1109+41C=) c.1106+41C= (n.1106+41C=) n.231C= n.1009-43C= n.280+344C= c.1112+41C= (n.1112+41C=) c.9-43C= (n.9-43C=) | |
19 | g.12658387G>T | CA9226586 | MAN2B1 | c.1109+41C>A (n.1109+41C>A) c.1106+41C>A (n.1106+41C>A) n.231C>A n.1009-43C>A n.280+344C>A c.1112+41C>A (n.1112+41C>A) c.9-43C>A (n.9-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658388G>A | CA305471682 | MAN2B1 | c.1109+40C>T (n.1109+40C>T) c.1106+40C>T (n.1106+40C>T) n.230C>T n.1009-44C>T n.280+343C>T c.1112+40C>T (n.1112+40C>T) c.9-44C>T (n.9-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658388G>C | CA9226588 | MAN2B1 | c.1109+40C>G (n.1109+40C>G) c.1106+40C>G (n.1106+40C>G) n.230C>G n.1009-44C>G n.280+343C>G c.1112+40C>G (n.1112+40C>G) c.9-44C>G (n.9-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658388G= | CA2323504359 | MAN2B1 | c.1109+40C= (n.1109+40C=) c.1106+40C= (n.1106+40C=) n.230C= n.1009-44C= n.280+343C= c.1112+40C= (n.1112+40C=) c.9-44C= (n.9-44C=) | |
19 | g.12658390A= | CA2323504360 | MAN2B1 | c.1109+38T= (n.1109+38T=) c.1106+38T= (n.1106+38T=) n.228T= n.1009-46T= n.280+341T= c.1112+38T= (n.1112+38T=) c.9-46T= (n.9-46T=) | |
19 | g.12658390A>G | CA2582721013 | MAN2B1 | c.1109+38T>C (n.1109+38T>C) c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) n.228T>C n.1009-46T>C n.280+341T>C c.1112+38T>C (n.1112+38T>C) c.9-46T>C (n.9-46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658390A>T | CA632119612 | MAN2B1 | c.1109+38T>A (n.1109+38T>A) c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) n.228T>A n.1009-46T>A n.280+341T>A c.1112+38T>A (n.1112+38T>A) c.9-46T>A (n.9-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658390dup | CA2582721014 | MAN2B1 | c.1109+38dup (n.1109+38dup) c.1106+38dup (n.1106+38dup) n.228dup n.1009-46dup n.280+341dup c.1112+38dup (n.1112+38dup) c.9-46dup (n.9-46dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12658392G= | CA2323504361 | MAN2B1 | c.1109+36C= (n.1109+36C=) c.1106+36C= (n.1106+36C=) n.226C= n.1009-48C= n.280+339C= c.1112+36C= (n.1112+36C=) c.9-48C= (n.9-48C=) | |
19 | g.12658392G>T | CA632119613 | MAN2B1 | c.1109+36C>A (n.1109+36C>A) c.1106+36C>A (n.1106+36C>A) n.226C>A n.1009-48C>A n.280+339C>A c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.9-48C>A (n.9-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658393C>T | CA2582721015 | MAN2B1 | c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1106+35G>A (n.1106+35G>A) n.225G>A n.1009-49G>A n.280+338G>A c.1112+35G>A (n.1112+35G>A) c.9-49G>A (n.9-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658394C>T | CA2582721016 | MAN2B1 | c.1109+34G>A (n.1109+34G>A) c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) n.224G>A n.1009-50G>A n.280+337G>A c.1112+34G>A (n.1112+34G>A) c.9-50G>A (n.9-50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658396A= | CA2323504362 | MAN2B1 | c.1109+32T= (n.1109+32T=) c.1106+32T= (n.1106+32T=) n.222T= n.1009-52T= n.280+335T= c.1112+32T= (n.1112+32T=) c.9-52T= (n.9-52T=) | |
19 | g.12658396A>G | CA9226590 | MAN2B1 | c.1109+32T>C (n.1109+32T>C) c.1106+32T>C (n.1106+32T>C) n.222T>C n.1009-52T>C n.280+335T>C c.1112+32T>C (n.1112+32T>C) c.9-52T>C (n.9-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658396_12658397delinsAC | CA2323504363 | MAN2B1 | c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT) c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT) n.221_222delinsGT n.1009-53_1009-52delinsGT n.280+334_280+335delinsGT c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT) c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT) | |
19 | g.12658397C>A | CA2582721017 | MAN2B1 | c.1109+31G>T (n.1109+31G>T) c.1106+31G>T (n.1106+31G>T) n.221G>T n.1009-53G>T n.280+334G>T c.1112+31G>T (n.1112+31G>T) c.9-53G>T (n.9-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658397C>G | CA2576635143 | MAN2B1 | c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.1106+31G>C (n.1106+31G>C) n.221G>C n.1009-53G>C n.280+334G>C c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) c.9-53G>C (n.9-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658403dup | CA9226589 | MAN2B1 | c.1109+31dup (n.1109+31dup) c.1106+31dup (n.1106+31dup) n.221dup n.1009-53dup n.280+334dup c.1112+31dup (n.1112+31dup) c.9-53dup (n.9-53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658403del | CA9226591 | MAN2B1 | c.1109+31del (n.1109+31del) c.1106+31del (n.1106+31del) n.221del n.1009-53del n.280+334del c.1112+31del (n.1112+31del) c.9-53del (n.9-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12658398C>A | CA2504727001 | MAN2B1 | c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.1106+30G>T (n.1106+30G>T) n.220G>T n.1009-54G>T n.280+333G>T c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) c.9-54G>T (n.9-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658398C= | CA2323504364 | MAN2B1 | c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.1106+30G= (n.1106+30G=) n.220G= n.1009-54G= n.280+333G= c.1112+30G= (n.1112+30G=) c.9-54G= (n.9-54G=) | |
19 | g.12658398C>G | CA632119614 | MAN2B1 | c.1109+30G>C (n.1109+30G>C) c.1106+30G>C (n.1106+30G>C) n.220G>C n.1009-54G>C n.280+333G>C c.1112+30G>C (n.1112+30G>C) c.9-54G>C (n.9-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658399C= | CA2323504365 | MAN2B1 | c.1109+29G= (n.1109+29G=) c.1106+29G= (n.1106+29G=) n.219G= n.1009-55G= n.280+332G= c.1112+29G= (n.1112+29G=) c.9-55G= (n.9-55G=) | |
19 | g.12658399C>T | CA9226592 | MAN2B1 | c.1109+29G>A (n.1109+29G>A) c.1106+29G>A (n.1106+29G>A) n.219G>A n.1009-55G>A n.280+332G>A c.1112+29G>A (n.1112+29G>A) c.9-55G>A (n.9-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658401C>A | CA2582721018 | MAN2B1 | c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1106+27G>T (n.1106+27G>T) n.217G>T n.1009-57G>T n.280+330G>T c.1112+27G>T (n.1112+27G>T) c.9-57G>T (n.9-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658401C>T | CA2735733345 | MAN2B1 | c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1106+27G>A (n.1106+27G>A) n.217G>A n.1009-57G>A n.280+330G>A c.1112+27G>A (n.1112+27G>A) c.9-57G>A (n.9-57G>A) | dbSNP |
19 | g.12658402C>A | CA632119615 | MAN2B1 | c.1109+26G>T (n.1109+26G>T) c.1106+26G>T (n.1106+26G>T) n.216G>T n.1009-58G>T n.280+329G>T c.1112+26G>T (n.1112+26G>T) c.9-58G>T (n.9-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658402C= | CA2323504366 | MAN2B1 | c.1109+26G= (n.1109+26G=) c.1106+26G= (n.1106+26G=) n.216G= n.1009-58G= n.280+329G= c.1112+26G= (n.1112+26G=) c.9-58G= (n.9-58G=) | |
19 | g.12658402C>G | CA9226594 | MAN2B1 | c.1109+26G>C (n.1109+26G>C) c.1106+26G>C (n.1106+26G>C) n.216G>C n.1009-58G>C n.280+329G>C c.1112+26G>C (n.1112+26G>C) c.9-58G>C (n.9-58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658402C>T | CA9226593 | MAN2B1 | c.1109+26G>A (n.1109+26G>A) c.1106+26G>A (n.1106+26G>A) n.216G>A n.1009-58G>A n.280+329G>A c.1112+26G>A (n.1112+26G>A) c.9-58G>A (n.9-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |