Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126578639_126583937delCA2580072507ALDH7A1c.388_518-1428del
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 ClinVar
5g.126582905C>ACA360731804ALDH7A1c.463G>T (p.Asp155Tyr)
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5g.126582905C>GCA360731805ALDH7A1c.463G>C (p.Asp155His)
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c.262G>C (p.Asp88His)
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c.409G>C (p.Asp137His)
c.*405G>C (n.*405G>C)
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c.376G>C (p.Asp126His)
n.348+1027G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.58G>C (p.Asp20His)
 gnomAD v4
5g.126582905C>TCA360731806ALDH7A1c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.393+1027G>A (n.393+1027G>A)
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c.*272G>A (n.*272G>A)
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c.*405G>A (n.*405G>A)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.348+1027G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
5g.126582906A>CCA360731808ALDH7A1c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.393+1026T>G (n.393+1026T>G)
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n.348+1026T>G
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c.57T>G (p.Cys19Trp)
5g.126582906A>GCA446284286ALDH7A1c.462T>C (p.Cys154=)
c.393+1026T>C (n.393+1026T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.107-5695T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
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n.341T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.180T>C
c.342T>C (p.Cys114=)
c.622T>C (n.622T>C)
c.261T>C (p.Cys87=)
n.76T>C
c.115T>C
c.408T>C (p.Cys136=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.543T>C (p.Cys181=)
c.375T>C (p.Cys125=)
n.348+1026T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
c.57T>C (p.Cys19=)
5g.126582906A>TCA360731807ALDH7A1c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.393+1026T>A (n.393+1026T>A)
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c.66-5695T>A
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n.341T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
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n.76T>A
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c.375T>A (p.Cys125Ter)
n.348+1026T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
5g.126582907C>ACA360731809ALDH7A1c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.393+1025G>T (n.393+1025G>T)
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c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.348+1025G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
5g.126582907C>GCA360731810ALDH7A1c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.393+1025G>C (n.393+1025G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.107-5696G>C
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c.66-5696G>C
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n.356G>C
n.340G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.179G>C
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c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.75G>C
c.114G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
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c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.348+1025G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
5g.126582907C>TCA360731811ALDH7A1c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.393+1025G>A (n.393+1025G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.107-5696G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.66-5696G>A
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c.459G>A
n.356G>A
n.340G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.179G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.621G>A (n.621G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.75G>A
c.114G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.348+1025G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
 gnomAD v4
5g.126582908A=CA1580457867ALDH7A1c.460T= (p.Cys154=)
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c.*402T= (n.*402T=)
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c.373T= (p.Cys125=)
n.348+1024T=
c.376T= (p.Cys126=)
c.55T= (p.Cys19=)
5g.126582908A>CCA360731812ALDH7A1c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.393+1024T>G (n.393+1024T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.107-5697T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.66-5697T>G
n.1182T>G
c.458T>G
n.355T>G
n.339T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.178T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.620T>G (n.620T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.74T>G
c.113T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.348+1024T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
5g.126582908A>GCA16605221ALDH7A1c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.393+1024T>C (n.393+1024T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.107-5697T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.66-5697T>C
n.1182T>C
c.458T>C
n.355T>C
n.339T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.178T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.620T>C (n.620T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.74T>C
c.113T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.348+1024T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582908A>TCA360731813ALDH7A1c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.393+1024T>A (n.393+1024T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.107-5697T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.66-5697T>A
n.1182T>A
c.458T>A
n.355T>A
n.339T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.178T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.620T>A (n.620T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.74T>A
c.113T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.348+1024T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
5g.126582909G>ACA446284287ALDH7A1c.459C>T (p.Ile153=)
c.393+1023C>T (n.393+1023C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.107-5698C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
c.66-5698C>T
n.1181C>T
c.457C>T
n.354C>T
n.338C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.177C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
c.619C>T (n.619C>T)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.73C>T
c.112C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.348+1023C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
c.54C>T (p.Ile18=)
5g.126582909G>CCA360731814ALDH7A1c.459C>G (p.Ile153Met)
c.393+1023C>G (n.393+1023C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.107-5698C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.66-5698C>G
n.1181C>G
c.457C>G
n.354C>G
n.338C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.177C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.619C>G (n.619C>G)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.73C>G
c.112C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.348+1023C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.54C>G (p.Ile18Met)
5g.126582909G>TCA446284288ALDH7A1c.459C>A (p.Ile153=)
c.393+1023C>A (n.393+1023C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.107-5698C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
c.66-5698C>A
n.1181C>A
c.457C>A
n.354C>A
n.338C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.177C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
c.619C>A (n.619C>A)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.73C>A
c.112C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.348+1023C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
c.54C>A (p.Ile18=)
5g.126582910A>CCA360731815ALDH7A1c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.393+1022T>G (n.393+1022T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.107-5699T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.66-5699T>G
n.1180T>G
c.456T>G
n.353T>G
n.337T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.176T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.618T>G (n.618T>G)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.72T>G
c.111T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.348+1022T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
5g.126582910A>GCA360731816ALDH7A1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.393+1022T>C (n.393+1022T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.107-5699T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.66-5699T>C
n.1180T>C
c.456T>C
n.353T>C
n.337T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.176T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.618T>C (n.618T>C)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.72T>C
c.111T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.348+1022T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.126582910A>TCA360731817ALDH7A1c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.393+1022T>A (n.393+1022T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.107-5699T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.66-5699T>A
n.1180T>A
c.456T>A
n.353T>A
n.337T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.176T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.618T>A (n.618T>A)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.72T>A
c.111T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.*400T>A (n.*400T>A)
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c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.348+1022T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
5g.126582911T>ACA360731818ALDH7A1c.457A>T (p.Ile153Phe)
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c.*366A>T (n.*366A>T)
c.107-5700A>T
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c.66-5700A>T
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n.336A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
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c.617A>T (n.617A>T)
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n.71A>T
c.110A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.*399A>T (n.*399A>T)
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c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.348+1021A>T
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c.52A>T (p.Ile18Phe)
5g.126582911T>CCA360731819ALDH7A1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.393+1021A>G (n.393+1021A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.107-5700A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.66-5700A>G
n.1179A>G
c.455A>G
n.352A>G
n.336A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.175A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.617A>G (n.617A>G)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.71A>G
c.110A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.348+1021A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
5g.126582911T>GCA360731820ALDH7A1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.393+1021A>C (n.393+1021A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.107-5700A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.66-5700A>C
n.1179A>C
c.455A>C
n.352A>C
n.336A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.175A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.617A>C (n.617A>C)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.71A>C
c.110A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.348+1021A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
5g.126582912A>CCA360731822ALDH7A1c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.393+1020T>G (n.393+1020T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.107-5701T>G
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.66-5701T>G
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c.454T>G
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n.335T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.174T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.616T>G (n.616T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.70T>G
c.109T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.348+1020T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
5g.126582912A>GCA446284289ALDH7A1c.456T>C (p.Asp152=)
c.393+1020T>C (n.393+1020T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.107-5701T>C
c.390T>C (p.Asp130=)
c.66-5701T>C
n.1178T>C
c.454T>C
n.351T>C
n.335T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.174T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
c.616T>C (n.616T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.70T>C
c.109T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.348+1020T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
c.51T>C (p.Asp17=)
5g.126582912A>TCA360731821ALDH7A1c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.393+1020T>A (n.393+1020T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.107-5701T>A
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.66-5701T>A
n.1178T>A
c.454T>A
n.351T>A
n.335T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.174T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.616T>A (n.616T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.70T>A
c.109T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.348+1020T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
5g.126582913T>ACA360731823ALDH7A1c.455A>T (p.Asp152Val)
c.393+1019A>T (n.393+1019A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.107-5702A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.66-5702A>T
n.1177A>T
c.453A>T
n.350A>T
n.334A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.173A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.615A>T (n.615A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.69A>T
c.108A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.348+1019A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
5g.126582913T>CCA360731824ALDH7A1c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.393+1019A>G (n.393+1019A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.107-5702A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.66-5702A>G
n.1177A>G
c.453A>G
n.350A>G
n.334A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.173A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.615A>G (n.615A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.69A>G
c.108A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.348+1019A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
5g.126582913T>GCA360731825ALDH7A1c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.393+1019A>C (n.393+1019A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.107-5702A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.66-5702A>C
n.1177A>C
c.453A>C
n.350A>C
n.334A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.173A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.615A>C (n.615A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.69A>C
c.108A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.348+1019A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
5g.126582914C>ACA360731826ALDH7A1c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.393+1018G>T (n.393+1018G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.107-5703G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.66-5703G>T
n.1176G>T
c.452G>T
n.349G>T
n.333G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.172G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.614G>T (n.614G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.68G>T
c.107G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.348+1018G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
5g.126582914C>GCA360731827ALDH7A1c.454G>C (p.Asp152His)
c.393+1018G>C (n.393+1018G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.107-5703G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
c.66-5703G>C
n.1176G>C
c.452G>C
n.349G>C
n.333G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.172G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.614G>C (n.614G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.68G>C
c.107G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.348+1018G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
c.49G>C (p.Asp17His)
5g.126582914C>TCA360731828ALDH7A1c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.393+1018G>A (n.393+1018G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.107-5703G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.66-5703G>A
n.1176G>A
c.452G>A
n.349G>A
n.333G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.172G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.614G>A (n.614G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.68G>A
c.107G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.348+1018G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
5g.126582915C>ACA446284290ALDH7A1c.453G>T (p.Val151=)
c.393+1017G>T (n.393+1017G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.107-5704G>T
c.387G>T (p.Val129=)
c.66-5704G>T
n.1175G>T
c.451G>T
n.348G>T
n.332G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.171G>T
c.333G>T (p.Val111=)
c.613G>T (n.613G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
n.67G>T
c.106G>T
c.399G>T (p.Val133=)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.534G>T (p.Val178=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.348+1017G>T
c.369G>T (p.Val123=)
c.48G>T (p.Val16=)
5g.126582915C>GCA446284291ALDH7A1c.453G>C (p.Val151=)
c.393+1017G>C (n.393+1017G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.107-5704G>C
c.387G>C (p.Val129=)
c.66-5704G>C
n.1175G>C
c.451G>C
n.348G>C
n.332G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.171G>C
c.333G>C (p.Val111=)
c.613G>C (n.613G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
n.67G>C
c.106G>C
c.399G>C (p.Val133=)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.534G>C (p.Val178=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.348+1017G>C
c.369G>C (p.Val123=)
c.48G>C (p.Val16=)
5g.126582915C>TCA446284292ALDH7A1c.453G>A (p.Val151=)
c.393+1017G>A (n.393+1017G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.107-5704G>A
c.387G>A (p.Val129=)
c.66-5704G>A
n.1175G>A
c.451G>A
n.348G>A
n.332G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.171G>A
c.333G>A (p.Val111=)
c.613G>A (n.613G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
n.67G>A
c.106G>A
c.399G>A (p.Val133=)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.534G>A (p.Val178=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.348+1017G>A
c.369G>A (p.Val123=)
c.48G>A (p.Val16=)
5g.126582916A=CA1580457868ALDH7A1c.452T= (p.Val151=)
c.393+1016T= (n.393+1016T=)
c.*361T= (n.*361T=)
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c.386T= (p.Val129=)
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n.1174T=
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c.612T= (n.612T=)
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c.*394T= (n.*394T=)
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c.365T= (p.Val122=)
n.348+1016T=
c.368T= (p.Val123=)
c.47T= (p.Val16=)
5g.126582916A>CCA360731829ALDH7A1c.452T>G (p.Val151Gly)
c.393+1016T>G (n.393+1016T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.107-5705T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.66-5705T>G
n.1174T>G
c.450T>G
n.347T>G
n.331T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.170T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.612T>G (n.612T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.66T>G
c.105T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.348+1016T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
5g.126582916A>GCA360731830ALDH7A1c.452T>C (p.Val151Ala)
c.393+1016T>C (n.393+1016T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.107-5705T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.66-5705T>C
n.1174T>C
c.450T>C
n.347T>C
n.331T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.170T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.612T>C (n.612T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.66T>C
c.105T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.348+1016T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582916A>TCA360731831ALDH7A1c.452T>A (p.Val151Glu)
c.393+1016T>A (n.393+1016T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.107-5705T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.66-5705T>A
n.1174T>A
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n.170T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
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c.251T>A (p.Val84Glu)
n.66T>A
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c.398T>A (p.Val133Glu)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.348+1016T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
5g.126582917C>ACA360731832ALDH7A1c.451G>T (p.Val151Leu)
c.393+1015G>T (n.393+1015G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.107-5706G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.66-5706G>T
n.1173G>T
c.449G>T
n.346G>T
n.330G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.169G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.611G>T (n.611G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.65G>T
c.104G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.348+1015G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
5g.126582917C>GCA360731833ALDH7A1c.451G>C (p.Val151Leu)
c.393+1015G>C (n.393+1015G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.107-5706G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.66-5706G>C
n.1173G>C
c.449G>C
n.346G>C
n.330G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.169G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.611G>C (n.611G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.65G>C
c.104G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.348+1015G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
5g.126582917C>TCA360731834ALDH7A1c.451G>A (p.Val151Met)
c.393+1015G>A (n.393+1015G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.107-5706G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
c.66-5706G>A
n.1173G>A
c.449G>A
n.346G>A
n.330G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.169G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
c.611G>A (n.611G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
n.65G>A
c.104G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.348+1015G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
5g.126582918A=CA1580457869ALDH7A1c.450T= (p.Tyr150=)
c.393+1014T= (n.393+1014T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.107-5707T=
c.384T= (p.Tyr128=)
c.66-5707T=
n.1172T=
c.448T=
n.345T=
n.329T=
c.*259T= (n.*259T=)
n.168T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.610T= (n.610T=)
c.249T= (p.Tyr83=)
n.64T=
c.103T=
c.396T= (p.Tyr132=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.363T= (p.Tyr121=)
n.348+1014T=
c.366T= (p.Tyr122=)
c.45T= (p.Tyr15=)
5g.126582918A>CCA360731836ALDH7A1c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.393+1014T>G (n.393+1014T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.107-5707T>G
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.66-5707T>G
n.1172T>G
c.448T>G
n.345T>G
n.329T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.168T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.610T>G (n.610T>G)
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
n.64T>G
c.103T>G
c.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
n.348+1014T>G
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
5g.126582918A>GCA3389763ALDH7A1c.450T>C (p.Tyr150=)
c.393+1014T>C (n.393+1014T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.107-5707T>C
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.66-5707T>C
n.1172T>C
c.448T>C
n.345T>C
n.329T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.168T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.610T>C (n.610T>C)
c.249T>C (p.Tyr83=)
n.64T>C
c.103T>C
c.396T>C (p.Tyr132=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.363T>C (p.Tyr121=)
n.348+1014T>C
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582918A>TCA360731835ALDH7A1c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.393+1014T>A (n.393+1014T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.107-5707T>A
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.66-5707T>A
n.1172T>A
c.448T>A
n.345T>A
n.329T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.168T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.610T>A (n.610T>A)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
n.64T>A
c.103T>A
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
n.348+1014T>A
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
5g.126582919T>ACA360731837ALDH7A1c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.393+1013A>T (n.393+1013A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.107-5708A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.66-5708A>T
n.1171A>T
c.447A>T
n.344A>T
n.328A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.167A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.609A>T (n.609A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.63A>T
c.102A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.348+1013A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
 dbSNP
5g.126582919T>CCA360731838ALDH7A1c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.393+1013A>G (n.393+1013A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.107-5708A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.66-5708A>G
n.1171A>G
c.447A>G
n.344A>G
n.328A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.167A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.609A>G (n.609A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.63A>G
c.102A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.348+1013A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582919T>GCA360731839ALDH7A1c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.393+1013A>C (n.393+1013A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.107-5708A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.66-5708A>C
n.1171A>C
c.447A>C
n.344A>C
n.328A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.167A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.609A>C (n.609A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.63A>C
c.102A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.348+1013A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
5g.126582919T=CA1580457870ALDH7A1c.449A= (p.Tyr150=)
c.393+1013A= (n.393+1013A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.107-5708A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.66-5708A=
n.1171A=
c.447A=
n.344A=
n.328A=
c.*258A= (n.*258A=)
n.167A=
c.329A= (p.Tyr110=)
c.609A= (n.609A=)
c.248A= (p.Tyr83=)
n.63A=
c.102A=
c.395A= (p.Tyr132=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.362A= (p.Tyr121=)
n.348+1013A=
c.365A= (p.Tyr122=)
c.44A= (p.Tyr15=)
5g.126582920A=CA1580457871ALDH7A1c.448T= (p.Tyr150=)
c.393+1012T= (n.393+1012T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.107-5709T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.66-5709T=
n.1170T=
c.446T=
n.343T=
n.327T=
c.*257T= (n.*257T=)
n.166T=
c.328T= (p.Tyr110=)
c.608T= (n.608T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
n.62T=
c.101T=
c.394T= (p.Tyr132=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.361T= (p.Tyr121=)
n.348+1012T=
c.364T= (p.Tyr122=)
c.43T= (p.Tyr15=)
5g.126582920A>CCA360731840ALDH7A1c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.393+1012T>G (n.393+1012T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.107-5709T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.66-5709T>G
n.1170T>G
c.446T>G
n.343T>G
n.327T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.166T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.608T>G (n.608T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.62T>G
c.101T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.348+1012T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
 dbSNP
5g.126582920A>GCA360731841ALDH7A1c.448T>C (p.Tyr150His)
c.393+1012T>C (n.393+1012T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.107-5709T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.66-5709T>C
n.1170T>C
c.446T>C
n.343T>C
n.327T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.166T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.608T>C (n.608T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.62T>C
c.101T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.348+1012T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126582920A>TCA360731842ALDH7A1c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.393+1012T>A (n.393+1012T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.107-5709T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.66-5709T>A
n.1170T>A
c.446T>A
n.343T>A
n.327T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.166T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.608T>A (n.608T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.62T>A
c.101T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.348+1012T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
5g.126582921C>ACA360731843ALDH7A1c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.393+1011G>T (n.393+1011G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.107-5710G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.66-5710G>T
n.1169G>T
c.445G>T
n.342G>T
n.326G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.165G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.607G>T (n.607G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.61G>T
c.100G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.348+1011G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
5g.126582921C>GCA360731844ALDH7A1c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.393+1011G>C (n.393+1011G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.107-5710G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.66-5710G>C
n.1169G>C
c.445G>C
n.342G>C
n.326G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.165G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.607G>C (n.607G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.61G>C
c.100G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.348+1011G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
5g.126582921C>TCA446284293ALDH7A1c.447G>A (p.Glu149=)
c.393+1011G>A (n.393+1011G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.107-5710G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
c.66-5710G>A
n.1169G>A
c.445G>A
n.342G>A
n.326G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.165G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
c.607G>A (n.607G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
n.61G>A
c.100G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.348+1011G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.42G>A (p.Glu14=)
5g.126582922T>ACA360731845ALDH7A1c.446A>T (p.Glu149Val)
c.393+1010A>T (n.393+1010A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.107-5711A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.66-5711A>T
n.1168A>T
c.444A>T
n.341A>T
n.325A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.164A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.606A>T (n.606A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.60A>T
c.99A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.348+1010A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
5g.126582922T>CCA360731846ALDH7A1c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.393+1010A>G (n.393+1010A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.107-5711A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.66-5711A>G
n.1168A>G
c.444A>G
n.341A>G
n.325A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.164A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.606A>G (n.606A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.60A>G
c.99A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.348+1010A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
 gnomAD v4
5g.126582922T>GCA360731847ALDH7A1c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.393+1010A>C (n.393+1010A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.107-5711A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.66-5711A>C
n.1168A>C
c.444A>C
n.341A>C
n.325A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.164A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.606A>C (n.606A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.60A>C
c.99A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.348+1010A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
5g.126582923C>ACA360731848ALDH7A1c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.393+1009G>T (n.393+1009G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.107-5712G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.66-5712G>T
n.1167G>T
c.443G>T
n.340G>T
n.324G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.163G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.605G>T (n.605G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.59G>T
c.98G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.348+1009G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
5g.126582923C>GCA360731849ALDH7A1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.393+1009G>C (n.393+1009G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.107-5712G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.66-5712G>C
n.1167G>C
c.443G>C
n.340G>C
n.324G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.163G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.605G>C (n.605G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.59G>C
c.98G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.348+1009G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
5g.126582923C>TCA360731850ALDH7A1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.393+1009G>A (n.393+1009G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.107-5712G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.66-5712G>A
n.1167G>A
c.443G>A
n.340G>A
n.324G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.163G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.605G>A (n.605G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.59G>A
c.98G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.348+1009G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
 gnomAD v4
5g.126582924C>ACA360731852ALDH7A1c.444G>T (p.Gln148His)
c.393+1008G>T (n.393+1008G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.107-5713G>T
c.378G>T (p.Gln126His)
c.66-5713G>T
n.1166G>T
c.442G>T
n.339G>T
n.323G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.162G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.604G>T (n.604G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
n.58G>T
c.97G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.348+1008G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
c.39G>T (p.Gln13His)
5g.126582924C>GCA360731851ALDH7A1c.444G>C (p.Gln148His)
c.393+1008G>C (n.393+1008G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.107-5713G>C
c.378G>C (p.Gln126His)
c.66-5713G>C
n.1166G>C
c.442G>C
n.339G>C
n.323G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.162G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.604G>C (n.604G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
n.58G>C
c.97G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.348+1008G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
c.39G>C (p.Gln13His)
5g.126582924C>TCA446284294ALDH7A1c.444G>A (p.Gln148=)
c.393+1008G>A (n.393+1008G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.107-5713G>A
c.378G>A (p.Gln126=)
c.66-5713G>A
n.1166G>A
c.442G>A
n.339G>A
n.323G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.162G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.604G>A (n.604G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
n.58G>A
c.97G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.348+1008G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
c.39G>A (p.Gln13=)
5g.126582925T>ACA360731853ALDH7A1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.393+1007A>T (n.393+1007A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.107-5714A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.66-5714A>T
n.1165A>T
c.441A>T
n.338A>T
n.322A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.161A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.603A>T (n.603A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.57A>T
c.96A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.348+1007A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
5g.126582925T>CCA360731854ALDH7A1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.393+1007A>G (n.393+1007A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.107-5714A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.66-5714A>G
n.1165A>G
c.441A>G
n.338A>G
n.322A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.161A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.603A>G (n.603A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.57A>G
c.96A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.348+1007A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582925T>GCA360731855ALDH7A1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.393+1007A>C (n.393+1007A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.107-5714A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.66-5714A>C
n.1165A>C
c.441A>C
n.338A>C
n.322A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.161A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.603A>C (n.603A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.57A>C
c.96A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.348+1007A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
5g.126582925T=CA1580457872ALDH7A1c.443A= (p.Gln148=)
c.393+1007A= (n.393+1007A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.107-5714A=
c.377A= (p.Gln126=)
c.66-5714A=
n.1165A=
c.441A=
n.338A=
n.322A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.161A=
c.323A= (p.Gln108=)
c.603A= (n.603A=)
c.242A= (p.Gln81=)
n.57A=
c.96A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.356A= (p.Gln119=)
n.348+1007A=
c.359A= (p.Gln120=)
c.38A= (p.Gln13=)
5g.126582926G>ACA3389765ALDH7A1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.393+1006C>T (n.393+1006C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.107-5715C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.66-5715C>T
n.1164C>T
c.440C>T
n.337C>T
n.321C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.160C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.602C>T (n.602C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.56C>T
c.95C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.348+1006C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582926G>CCA3389764ALDH7A1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.393+1006C>G (n.393+1006C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.107-5715C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.66-5715C>G
n.1164C>G
c.440C>G
n.337C>G
n.321C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.160C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.602C>G (n.602C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.56C>G
c.95C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.348+1006C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582926G=CA1580457873ALDH7A1c.442C= (p.Gln148=)
c.393+1006C= (n.393+1006C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.107-5715C=
c.376C= (p.Gln126=)
c.66-5715C=
n.1164C=
c.440C=
n.337C=
n.321C=
c.*251C= (n.*251C=)
n.160C=
c.322C= (p.Gln108=)
c.602C= (n.602C=)
c.241C= (p.Gln81=)
n.56C=
c.95C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.348+1006C=
c.358C= (p.Gln120=)
c.37C= (p.Gln13=)
5g.126582926G>TCA360731856ALDH7A1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.393+1006C>A (n.393+1006C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.107-5715C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.66-5715C>A
n.1164C>A
c.440C>A
n.337C>A
n.321C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.160C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.602C>A (n.602C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.56C>A
c.95C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.348+1006C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
5g.126582927A>CCA446284295ALDH7A1c.441T>G (p.Val147=)
c.393+1005T>G (n.393+1005T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.107-5716T>G
c.375T>G (p.Val125=)
c.66-5716T>G
n.1163T>G
c.439T>G
n.336T>G
n.320T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.159T>G
c.321T>G (p.Val107=)
c.601T>G (n.601T>G)
c.240T>G (p.Val80=)
n.55T>G
c.94T>G
c.387T>G (p.Val129=)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.522T>G (p.Val174=)
c.354T>G (p.Val118=)
n.348+1005T>G
c.357T>G (p.Val119=)
c.36T>G (p.Val12=)
5g.126582927A>GCA446284296ALDH7A1c.441T>C (p.Val147=)
c.393+1005T>C (n.393+1005T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.107-5716T>C
c.375T>C (p.Val125=)
c.66-5716T>C
n.1163T>C
c.439T>C
n.336T>C
n.320T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.159T>C
c.321T>C (p.Val107=)
c.601T>C (n.601T>C)
c.240T>C (p.Val80=)
n.55T>C
c.94T>C
c.387T>C (p.Val129=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.522T>C (p.Val174=)
c.354T>C (p.Val118=)
n.348+1005T>C
c.357T>C (p.Val119=)
c.36T>C (p.Val12=)
5g.126582927A>TCA446284297ALDH7A1c.441T>A (p.Val147=)
c.393+1005T>A (n.393+1005T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.107-5716T>A
c.375T>A (p.Val125=)
c.66-5716T>A
n.1163T>A
c.439T>A
n.336T>A
n.320T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.159T>A
c.321T>A (p.Val107=)
c.601T>A (n.601T>A)
c.240T>A (p.Val80=)
n.55T>A
c.94T>A
c.387T>A (p.Val129=)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.522T>A (p.Val174=)
c.354T>A (p.Val118=)
n.348+1005T>A
c.357T>A (p.Val119=)
c.36T>A (p.Val12=)
5g.126582928A=CA1580457874ALDH7A1c.440T= (p.Val147=)
c.393+1004T= (n.393+1004T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.107-5717T=
c.374T= (p.Val125=)
c.66-5717T=
n.1162T=
c.438T=
n.335T=
n.319T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.158T=
c.320T= (p.Val107=)
c.600T= (n.600T=)
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c.386T= (p.Val129=)
c.*382T= (n.*382T=)
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n.348+1004T=
c.356T= (p.Val119=)
c.35T= (p.Val12=)
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c.393+1004T>G (n.393+1004T>G)
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n.158T>G
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 dbSNP
5g.126582928A>GCA360731857ALDH7A1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.393+1004T>C (n.393+1004T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.107-5717T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.66-5717T>C
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c.438T>C
n.335T>C
n.319T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.158T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.600T>C (n.600T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.54T>C
c.93T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
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c.35T>C (p.Val12Ala)
5g.126582928A>TCA360731858ALDH7A1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.393+1004T>A (n.393+1004T>A)
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c.66-5717T>A
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n.319T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.158T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.600T>A (n.600T>A)
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5g.126582929C>ACA360731860ALDH7A1c.439G>T (p.Val147Phe)
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c.34G>T (p.Val12Phe)
 ClinVar
5g.126582929C>GCA360731861ALDH7A1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.393+1003G>C (n.393+1003G>C)
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c.437G>C
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n.318G>C
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n.157G>C
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c.238G>C (p.Val80Leu)
n.53G>C
c.92G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.348+1003G>C
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c.34G>C (p.Val12Leu)
 gnomAD v4
5g.126582929C>TCA360731862ALDH7A1c.439G>A (p.Val147Ile)
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c.599G>A (n.599G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.53G>A
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c.*381G>A (n.*381G>A)
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c.352G>A (p.Val118Ile)
n.348+1003G>A
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c.34G>A (p.Val12Ile)
 gnomAD v4
5g.126582930T>ACA360731863ALDH7A1c.438A>T (p.Glu146Asp)
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c.*347A>T (n.*347A>T)
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c.*247A>T (n.*247A>T)
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c.*380A>T (n.*380A>T)
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c.351A>T (p.Glu117Asp)
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c.33A>T (p.Glu11Asp)
5g.126582930T>CCA446284298ALDH7A1c.438A>G (p.Glu146=)
c.393+1002A>G (n.393+1002A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.107-5719A>G
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c.66-5719A>G
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n.52A>G
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c.*380A>G (n.*380A>G)
c.519A>G (p.Glu173=)
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n.348+1002A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
c.33A>G (p.Glu11=)
5g.126582930T>GCA360731864ALDH7A1c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.393+1002A>C (n.393+1002A>C)
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c.107-5719A>C
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n.317A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
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c.598A>C (n.598A>C)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.52A>C
c.91A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.348+1002A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582930T=CA1580457875ALDH7A1c.438A= (p.Glu146=)
c.393+1002A= (n.393+1002A=)
c.*347A= (n.*347A=)
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c.372A= (p.Glu124=)
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c.*247A= (n.*247A=)
n.156A=
c.318A= (p.Glu106=)
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c.237A= (p.Glu79=)
n.52A=
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c.384A= (p.Glu128=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.519A= (p.Glu173=)
c.351A= (p.Glu117=)
n.348+1002A=
c.354A= (p.Glu118=)
c.33A= (p.Glu11=)
5g.126582931T>ACA360731865ALDH7A1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.393+1001A>T (n.393+1001A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.107-5720A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.66-5720A>T
n.1159A>T
c.435A>T
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n.316A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
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c.317A>T (p.Glu106Val)
c.597A>T (n.597A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.51A>T
c.90A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.348+1001A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
5g.126582931T>CCA360731867ALDH7A1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.393+1001A>G (n.393+1001A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.107-5720A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.66-5720A>G
n.1159A>G
c.435A>G
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n.316A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.155A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.597A>G (n.597A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.51A>G
c.90A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.348+1001A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
5g.126582931T>GCA360731866ALDH7A1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.393+1001A>C (n.393+1001A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.107-5720A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.66-5720A>C
n.1159A>C
c.435A>C
n.332A>C
n.316A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.155A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.597A>C (n.597A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.51A>C
c.90A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.348+1001A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
5g.126582932C>ACA360731868ALDH7A1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.393+1000G>T (n.393+1000G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.107-5721G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.66-5721G>T
n.1158G>T
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n.315G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.154G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.596G>T (n.596G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.50G>T
c.89G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.348+1000G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
5g.126582932C>GCA360731869ALDH7A1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.393+1000G>C (n.393+1000G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.107-5721G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.66-5721G>C
n.1158G>C
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n.315G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.154G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.596G>C (n.596G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.50G>C
c.89G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.348+1000G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
5g.126582932C>TCA360731870ALDH7A1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.393+1000G>A (n.393+1000G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.107-5721G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.66-5721G>A
n.1158G>A
c.434G>A
n.331G>A
n.315G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.154G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.596G>A (n.596G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.50G>A
c.89G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.348+1000G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
5g.126582933A=CA1580457876ALDH7A1c.435T= (p.Gly145=)
c.393+999T= (n.393+999T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.107-5722T=
c.369T= (p.Gly123=)
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n.330T=
n.314T=
c.*244T= (n.*244T=)
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c.234T= (p.Gly78=)
n.49T=
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c.381T= (p.Gly127=)
c.*377T= (n.*377T=)
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n.348+999T=
c.351T= (p.Gly117=)
c.30T= (p.Gly10=)
5g.126582933A>CCA3389766ALDH7A1c.435T>G (p.Gly145=)
c.393+999T>G (n.393+999T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.107-5722T>G
c.369T>G (p.Gly123=)
c.66-5722T>G
n.1157T>G
c.433T>G
n.330T>G
n.314T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.153T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
c.595T>G (n.595T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.49T>G
c.88T>G
c.381T>G (p.Gly127=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.348T>G (p.Gly116=)
n.348+999T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.30T>G (p.Gly10=)
 dbSNP ExAC
5g.126582933A>GCA446284300ALDH7A1c.435T>C (p.Gly145=)
c.393+999T>C (n.393+999T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.107-5722T>C
c.369T>C (p.Gly123=)
c.66-5722T>C
n.1157T>C
c.433T>C
n.330T>C
n.314T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.153T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
c.595T>C (n.595T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.49T>C
c.88T>C
c.381T>C (p.Gly127=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.348T>C (p.Gly116=)
n.348+999T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.30T>C (p.Gly10=)
5g.126582933A>TCA446284299ALDH7A1c.435T>A (p.Gly145=)
c.393+999T>A (n.393+999T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.107-5722T>A
c.369T>A (p.Gly123=)
c.66-5722T>A
n.1157T>A
c.433T>A
n.330T>A
n.314T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.153T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
c.595T>A (n.595T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.49T>A
c.88T>A
c.381T>A (p.Gly127=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.348T>A (p.Gly116=)
n.348+999T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.30T>A (p.Gly10=)
5g.126582934C>ACA360731871ALDH7A1c.434G>T (p.Gly145Val)
c.393+998G>T (n.393+998G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.107-5723G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.66-5723G>T
n.1156G>T
c.432G>T
n.329G>T
n.313G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.152G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.594G>T (n.594G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.48G>T
c.87G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.348+998G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
5g.126582934C>GCA360731872ALDH7A1c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.393+998G>C (n.393+998G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.107-5723G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.66-5723G>C
n.1156G>C
c.432G>C
n.329G>C
n.313G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.152G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.594G>C (n.594G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.48G>C
c.87G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.348+998G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
5g.126582934C>TCA360731873ALDH7A1c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.393+998G>A (n.393+998G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.107-5723G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.66-5723G>A
n.1156G>A
c.432G>A
n.329G>A
n.313G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.152G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.594G>A (n.594G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.48G>A
c.87G>A
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.348+998G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.126582935C>ACA360731874ALDH7A1c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.393+997G>T (n.393+997G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.107-5724G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.66-5724G>T
n.1155G>T
c.431G>T
n.328G>T
n.312G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.151G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.593G>T (n.593G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.47G>T
c.86G>T
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.348+997G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
 gnomAD v4
5g.126582935C=CA1580457877ALDH7A1c.433G= (p.Gly145=)
c.393+997G= (n.393+997G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.107-5724G=
c.367G= (p.Gly123=)
c.66-5724G=
n.1155G=
c.431G=
n.328G=
n.312G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.151G=
c.313G= (p.Gly105=)
c.593G= (n.593G=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.47G=
c.86G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.348+997G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.28G= (p.Gly10=)
5g.126582935C>GCA360731875ALDH7A1c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.393+997G>C (n.393+997G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.107-5724G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.66-5724G>C
n.1155G>C
c.431G>C
n.328G>C
n.312G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.151G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.593G>C (n.593G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.47G>C
c.86G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.348+997G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
5g.126582935C>TCA360731876ALDH7A1c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.393+997G>A (n.393+997G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.107-5724G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.66-5724G>A
n.1155G>A
c.431G>A
n.328G>A
n.312G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.151G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.593G>A (n.593G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.47G>A
c.86G>A
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.348+997G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126582936C>ACA446284302ALDH7A1c.432G>T (p.Val144=)
c.393+996G>T (n.393+996G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.107-5725G>T
c.366G>T (p.Val122=)
c.66-5725G>T
n.1154G>T
c.430G>T
n.327G>T
n.311G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.150G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.592G>T (n.592G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
n.46G>T
c.85G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.348+996G>T
c.348G>T (p.Val116=)
c.27G>T (p.Val9=)
5g.126582936C=CA1580457878ALDH7A1c.432G= (p.Val144=)
c.393+996G= (n.393+996G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.107-5725G=
c.366G= (p.Val122=)
c.66-5725G=
n.1154G=
c.430G=
n.327G=
n.311G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.150G=
c.312G= (p.Val104=)
c.592G= (n.592G=)
c.231G= (p.Val77=)
n.46G=
c.85G=
c.378G= (p.Val126=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.513G= (p.Val171=)
c.345G= (p.Val115=)
n.348+996G=
c.348G= (p.Val116=)
c.27G= (p.Val9=)
5g.126582936C>GCA446284303ALDH7A1c.432G>C (p.Val144=)
c.393+996G>C (n.393+996G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.107-5725G>C
c.366G>C (p.Val122=)
c.66-5725G>C
n.1154G>C
c.430G>C
n.327G>C
n.311G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.150G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.592G>C (n.592G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
n.46G>C
c.85G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.348+996G>C
c.348G>C (p.Val116=)
c.27G>C (p.Val9=)
5g.126582936C>TCA3389767ALDH7A1c.432G>A (p.Val144=)
c.393+996G>A (n.393+996G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.107-5725G>A
c.366G>A (p.Val122=)
c.66-5725G>A
n.1154G>A
c.430G>A
n.327G>A
n.311G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.150G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.592G>A (n.592G>A)
c.231G>A (p.Val77=)
n.46G>A
c.85G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.348+996G>A
c.348G>A (p.Val116=)
c.27G>A (p.Val9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582939_126582940delCA2675061196ALDH7A1c.431_432del (p.Val144GlyfsTer2)
c.393+995_393+996del (n.393+995_393+996del)
c.*340_*341del (n.*340_*341del)
c.107-5726_107-5725del
c.365_366del (p.Val122GlyfsTer2)
c.66-5726_66-5725del
n.1153_1154del
c.429_430del
n.326_327del
n.310_311del
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
n.149_150del
c.311_312del (p.Val104GlyfsTer2)
c.591_592del (n.591_592del)
c.230_231del (p.Val77GlyfsTer2)
n.45_46del
c.84_85del
c.377_378del (p.Val126GlyfsTer2)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.512_513del (p.Val171GlyfsTer2)
c.344_345del (p.Val115GlyfsTer2)
n.348+995_348+996del
c.347_348del (p.Val116GlyfsTer2)
c.26_27del (p.Val9GlyfsTer2)
 gnomAD v4
5g.126582937A>CCA360731879ALDH7A1c.431T>G (p.Val144Gly)
c.393+995T>G (n.393+995T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.107-5726T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.66-5726T>G
n.1153T>G
c.429T>G
n.326T>G
n.310T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.149T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.591T>G (n.591T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.45T>G
c.84T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.348+995T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
5g.126582937A>GCA360731878ALDH7A1c.431T>C (p.Val144Ala)
c.393+995T>C (n.393+995T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.107-5726T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.66-5726T>C
n.1153T>C
c.429T>C
n.326T>C
n.310T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.149T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.591T>C (n.591T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.45T>C
c.84T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.348+995T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
5g.126582937A>TCA360731877ALDH7A1c.431T>A (p.Val144Glu)
c.393+995T>A (n.393+995T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.107-5726T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.66-5726T>A
n.1153T>A
c.429T>A
n.326T>A
n.310T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.149T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.591T>A (n.591T>A)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.45T>A
c.84T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.348+995T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
5g.126582938C>ACA360731880ALDH7A1c.430G>T (p.Val144Leu)
c.393+994G>T (n.393+994G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.107-5727G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.66-5727G>T
n.1152G>T
c.428G>T
n.325G>T
n.309G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.148G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.590G>T (n.590G>T)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.44G>T
c.83G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.348+994G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
5g.126582938C=CA1580457879ALDH7A1c.430G= (p.Val144=)
c.393+994G= (n.393+994G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.107-5727G=
c.364G= (p.Val122=)
c.66-5727G=
n.1152G=
c.428G=
n.325G=
n.309G=
c.*239G= (n.*239G=)
n.148G=
c.310G= (p.Val104=)
c.590G= (n.590G=)
c.229G= (p.Val77=)
n.44G=
c.83G=
c.376G= (p.Val126=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.511G= (p.Val171=)
c.343G= (p.Val115=)
n.348+994G=
c.346G= (p.Val116=)
c.25G= (p.Val9=)
5g.126582938C>GCA360731881ALDH7A1c.430G>C (p.Val144Leu)
c.393+994G>C (n.393+994G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.107-5727G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.66-5727G>C
n.1152G>C
c.428G>C
n.325G>C
n.309G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.148G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.590G>C (n.590G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.44G>C
c.83G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.348+994G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
5g.126582938C>TCA360731882ALDH7A1c.430G>A (p.Val144Met)
c.393+994G>A (n.393+994G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.107-5727G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
c.66-5727G>A
n.1152G>A
c.428G>A
n.325G>A
n.309G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.148G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.590G>A (n.590G>A)
c.229G>A (p.Val77Met)
n.44G>A
c.83G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.348+994G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582939A=CA1580457880ALDH7A1c.429T= (p.Gly143=)
c.393+993T= (n.393+993T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.107-5728T=
c.363T= (p.Gly121=)
c.66-5728T=
n.1151T=
c.427T=
n.324T=
n.308T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.147T=
c.309T= (p.Gly103=)
c.589T= (n.589T=)
c.228T= (p.Gly76=)
n.43T=
c.82T=
c.375T= (p.Gly125=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.510T= (p.Gly170=)
c.342T= (p.Gly114=)
n.348+993T=
c.345T= (p.Gly115=)
c.24T= (p.Gly8=)
5g.126582939A>CCA3389768ALDH7A1c.429T>G (p.Gly143=)
c.393+993T>G (n.393+993T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.107-5728T>G
c.363T>G (p.Gly121=)
c.66-5728T>G
n.1151T>G
c.427T>G
n.324T>G
n.308T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.147T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
c.589T>G (n.589T>G)
c.228T>G (p.Gly76=)
n.43T>G
c.82T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.510T>G (p.Gly170=)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.348+993T>G
c.345T>G (p.Gly115=)
c.24T>G (p.Gly8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126582939A>GCA446284305ALDH7A1c.429T>C (p.Gly143=)
c.393+993T>C (n.393+993T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.107-5728T>C
c.363T>C (p.Gly121=)
c.66-5728T>C
n.1151T>C
c.427T>C
n.324T>C
n.308T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.147T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
c.589T>C (n.589T>C)
c.228T>C (p.Gly76=)
n.43T>C
c.82T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.510T>C (p.Gly170=)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.348+993T>C
c.345T>C (p.Gly115=)
c.24T>C (p.Gly8=)
5g.126582939A>TCA446284306ALDH7A1c.429T>A (p.Gly143=)
c.393+993T>A (n.393+993T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.107-5728T>A
c.363T>A (p.Gly121=)
c.66-5728T>A
n.1151T>A
c.427T>A
n.324T>A
n.308T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.147T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
c.589T>A (n.589T>A)
c.228T>A (p.Gly76=)
n.43T>A
c.82T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.510T>A (p.Gly170=)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.348+993T>A
c.345T>A (p.Gly115=)
c.24T>A (p.Gly8=)
5g.126582940C>ACA360731883ALDH7A1c.428G>T (p.Gly143Val)
c.393+992G>T (n.393+992G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.107-5729G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.66-5729G>T
n.1150G>T
c.426G>T
n.323G>T
n.307G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.146G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.588G>T (n.588G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.42G>T
c.81G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.348+992G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
 COSMIC COSMIC
5g.126582940C>GCA360731884ALDH7A1c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.393+992G>C (n.393+992G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.107-5729G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.66-5729G>C
n.1150G>C
c.426G>C
n.323G>C
n.307G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.146G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.588G>C (n.588G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.42G>C
c.81G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.348+992G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
 ClinVar
5g.126582940C>TCA360731885ALDH7A1c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.393+992G>A (n.393+992G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.107-5729G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.66-5729G>A
n.1150G>A
c.426G>A
n.323G>A
n.307G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.146G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.588G>A (n.588G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.42G>A
c.81G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.348+992G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
5g.126582941C>ACA360731886ALDH7A1c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.393+991G>T (n.393+991G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.107-5730G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.66-5730G>T
n.1149G>T
c.425G>T
n.322G>T
n.306G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.145G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.587G>T (n.587G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.41G>T
c.80G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.348+991G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
5g.126582941C>GCA360731887ALDH7A1c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.393+991G>C (n.393+991G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.107-5730G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.66-5730G>C
n.1149G>C
c.425G>C
n.322G>C
n.306G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.145G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.587G>C (n.587G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.41G>C
c.80G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.348+991G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
 ClinVar
5g.126582941C>TCA360731888ALDH7A1c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.393+991G>A (n.393+991G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.107-5730G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.66-5730G>A
n.1149G>A
c.425G>A
n.322G>A
n.306G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.145G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.587G>A (n.587G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.41G>A
c.80G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.348+991G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
 gnomAD v4
5g.126582942T>ACA360731889ALDH7A1c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.393+990A>T (n.393+990A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.107-5731A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.66-5731A>T
n.1148A>T
c.424A>T
n.321A>T
n.305A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.144A>T
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.586A>T (n.586A>T)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.40A>T
c.79A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.348+990A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
 gnomAD v4
5g.126582942T>CCA446284307ALDH7A1c.426A>G (p.Glu142=)
c.393+990A>G (n.393+990A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.107-5731A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.66-5731A>G
n.1148A>G
c.424A>G
n.321A>G
n.305A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.144A>G
c.306A>G (p.Glu102=)
c.586A>G (n.586A>G)
c.225A>G (p.Glu75=)
n.40A>G
c.79A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.339A>G (p.Glu113=)
n.348+990A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.21A>G (p.Glu7=)
5g.126582942T>GCA360731890ALDH7A1c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.393+990A>C (n.393+990A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.107-5731A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.66-5731A>C
n.1148A>C
c.424A>C
n.321A>C
n.305A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.144A>C
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.586A>C (n.586A>C)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.40A>C
c.79A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.348+990A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
5g.126582943_126582956delCA2675061209ALDH7A1c.413_426del (p.Lys138ArgfsTer4)
c.393+977_393+990del (n.393+977_393+990del)
c.*322_*335del (n.*322_*335del)
c.107-5744_107-5731del
c.347_360del (p.Lys116ArgfsTer4)
c.66-5744_66-5731del
n.1135_1148del
c.411_424del
n.308_321del
n.292_305del
c.*222_*235del (n.*222_*235del)
n.131_144del
c.293_306del (p.Lys98ArgfsTer4)
c.573_586del (n.573_586del)
c.212_225del (p.Lys71ArgfsTer4)
n.27_40del
c.66_79del
c.359_372del (p.Lys120ArgfsTer4)
c.*355_*368del (n.*355_*368del)
c.494_507del (p.Lys165ArgfsTer4)
c.326_339del (p.Lys109ArgfsTer4)
n.348+977_348+990del
c.329_342del (p.Lys110ArgfsTer4)
c.8_21del (p.Lys3ArgfsTer4)
 gnomAD v4
5g.126582943T>ACA360731893ALDH7A1c.425A>T (p.Glu142Val)
c.393+989A>T (n.393+989A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.107-5732A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.66-5732A>T
n.1147A>T
c.423A>T
n.320A>T
n.304A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.143A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.585A>T (n.585A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.39A>T
c.78A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.348+989A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
5g.126582943T>CCA360731892ALDH7A1c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.393+989A>G (n.393+989A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.107-5732A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.66-5732A>G
n.1147A>G
c.423A>G
n.320A>G
n.304A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.143A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.585A>G (n.585A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.39A>G
c.78A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.348+989A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
5g.126582943T>GCA360731891ALDH7A1c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.393+989A>C (n.393+989A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.107-5732A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.66-5732A>C
n.1147A>C
c.423A>C
n.320A>C
n.304A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.143A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.585A>C (n.585A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.39A>C
c.78A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.348+989A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
 gnomAD v4
5g.126582944C>ACA360731894ALDH7A1c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.393+988G>T (n.393+988G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.107-5733G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.66-5733G>T
n.1146G>T
c.422G>T
n.319G>T
n.303G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.142G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.584G>T (n.584G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.38G>T
c.77G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.348+988G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
5g.126582944C>GCA360731896ALDH7A1c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.393+988G>C (n.393+988G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.107-5733G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.66-5733G>C
n.1146G>C
c.422G>C
n.319G>C
n.303G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.142G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.584G>C (n.584G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.38G>C
c.77G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.348+988G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
5g.126582944C>TCA360731895ALDH7A1c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.393+988G>A (n.393+988G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.107-5733G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.66-5733G>A
n.1146G>A
c.422G>A
n.319G>A
n.303G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.142G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.584G>A (n.584G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.38G>A
c.77G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.348+988G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
5g.126582945C>ACA446284308ALDH7A1c.423G>T (p.Val141=)
c.393+987G>T (n.393+987G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.107-5734G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.66-5734G>T
n.1145G>T
c.421G>T
n.318G>T
n.302G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.141G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.583G>T (n.583G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
n.37G>T
c.76G>T
c.369G>T (p.Val123=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.348+987G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.18G>T (p.Val6=)
5g.126582945C=CA1580457881ALDH7A1c.423G= (p.Val141=)
c.393+987G= (n.393+987G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.107-5734G=
c.357G= (p.Val119=)
c.66-5734G=
n.1145G=
c.421G=
n.318G=
n.302G=
c.*232G= (n.*232G=)
n.141G=
c.303G= (p.Val101=)
c.583G= (n.583G=)
c.222G= (p.Val74=)
n.37G=
c.76G=
c.369G= (p.Val123=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.504G= (p.Val168=)
c.336G= (p.Val112=)
n.348+987G=
c.339G= (p.Val113=)
c.18G= (p.Val6=)
5g.126582945C>GCA3389769ALDH7A1c.423G>C (p.Val141=)
c.393+987G>C (n.393+987G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.107-5734G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.66-5734G>C
n.1145G>C
c.421G>C
n.318G>C
n.302G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.141G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.583G>C (n.583G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
n.37G>C
c.76G>C
c.369G>C (p.Val123=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.348+987G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.18G>C (p.Val6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582945C>TCA446284309ALDH7A1c.423G>A (p.Val141=)
c.393+987G>A (n.393+987G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.107-5734G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.66-5734G>A
n.1145G>A
c.421G>A
n.318G>A
n.302G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.141G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.583G>A (n.583G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
n.37G>A
c.76G>A
c.369G>A (p.Val123=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.348+987G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.18G>A (p.Val6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582946A=CA1580457882ALDH7A1c.422T= (p.Val141=)
c.393+986T= (n.393+986T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.107-5735T=
c.356T= (p.Val119=)
c.66-5735T=
n.1144T=
c.420T=
n.317T=
n.301T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.140T=
c.302T= (p.Val101=)
c.582T= (n.582T=)
c.221T= (p.Val74=)
n.36T=
c.75T=
c.368T= (p.Val123=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.503T= (p.Val168=)
c.335T= (p.Val112=)
n.348+986T=
c.338T= (p.Val113=)
c.17T= (p.Val6=)
5g.126582946A>CCA360731899ALDH7A1c.422T>G (p.Val141Gly)
c.393+986T>G (n.393+986T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.107-5735T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.66-5735T>G
n.1144T>G
c.420T>G
n.317T>G
n.301T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.140T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.582T>G (n.582T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.36T>G
c.75T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.348+986T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
5g.126582946A>GCA360731897ALDH7A1c.422T>C (p.Val141Ala)
c.393+986T>C (n.393+986T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.107-5735T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.66-5735T>C
n.1144T>C
c.420T>C
n.317T>C
n.301T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.140T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.582T>C (n.582T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.36T>C
c.75T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.348+986T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582946A>TCA360731898ALDH7A1c.422T>A (p.Val141Glu)
c.393+986T>A (n.393+986T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.107-5735T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.66-5735T>A
n.1144T>A
c.420T>A
n.317T>A
n.301T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.140T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.582T>A (n.582T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.36T>A
c.75T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.348+986T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
 gnomAD v4
5g.126582947C>ACA360731900ALDH7A1c.421G>T (p.Val141Leu)
c.393+985G>T (n.393+985G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.107-5736G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.66-5736G>T
n.1143G>T
c.419G>T
n.316G>T
n.300G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.139G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.581G>T (n.581G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.35G>T
c.74G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.348+985G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
5g.126582947C>GCA360731901ALDH7A1c.421G>C (p.Val141Leu)
c.393+985G>C (n.393+985G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.107-5736G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.66-5736G>C
n.1143G>C
c.419G>C
n.316G>C
n.300G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.139G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.581G>C (n.581G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.35G>C
c.74G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.348+985G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
5g.126582947C>TCA360731902ALDH7A1c.421G>A (p.Val141Met)
c.393+985G>A (n.393+985G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.107-5736G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.66-5736G>A
n.1143G>A
c.419G>A
n.316G>A
n.300G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.139G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.581G>A (n.581G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.35G>A
c.74G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.348+985G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
 gnomAD v4
5g.126582948T>ACA360731903ALDH7A1c.420A>T (p.Leu140Phe)
c.393+984A>T (n.393+984A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.107-5737A>T
c.354A>T (p.Leu118Phe)
c.66-5737A>T
n.1142A>T
c.418A>T
n.315A>T
n.299A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.138A>T
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.580A>T (n.580A>T)
c.219A>T (p.Leu73Phe)
n.34A>T
c.73A>T
c.366A>T (p.Leu122Phe)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
n.348+984A>T
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.15A>T (p.Leu5Phe)
5g.126582948T>CCA446284310ALDH7A1c.420A>G (p.Leu140=)
c.393+984A>G (n.393+984A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.107-5737A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
c.66-5737A>G
n.1142A>G
c.418A>G
n.315A>G
n.299A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.138A>G
c.300A>G (p.Leu100=)
c.580A>G (n.580A>G)
c.219A>G (p.Leu73=)
n.34A>G
c.73A>G
c.366A>G (p.Leu122=)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.333A>G (p.Leu111=)
n.348+984A>G
c.336A>G (p.Leu112=)
c.15A>G (p.Leu5=)
 gnomAD v4
5g.126582948T>GCA360731904ALDH7A1c.420A>C (p.Leu140Phe)
c.393+984A>C (n.393+984A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.107-5737A>C
c.354A>C (p.Leu118Phe)
c.66-5737A>C
n.1142A>C
c.418A>C
n.315A>C
n.299A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.138A>C
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.580A>C (n.580A>C)
c.219A>C (p.Leu73Phe)
n.34A>C
c.73A>C
c.366A>C (p.Leu122Phe)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
n.348+984A>C
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.15A>C (p.Leu5Phe)
5g.126582949A>CCA360731905ALDH7A1c.419T>G (p.Leu140Ter)
c.393+983T>G (n.393+983T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.107-5738T>G
c.353T>G (p.Leu118Ter)
c.66-5738T>G
n.1141T>G
c.417T>G
n.314T>G
n.298T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.137T>G
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.579T>G (n.579T>G)
c.218T>G (p.Leu73Ter)
n.33T>G
c.72T>G
c.365T>G (p.Leu122Ter)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
n.348+983T>G
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.14T>G (p.Leu5Ter)
5g.126582949A>GCA360731906ALDH7A1c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.393+983T>C (n.393+983T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.107-5738T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.66-5738T>C
n.1141T>C
c.417T>C
n.314T>C
n.298T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.137T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.579T>C (n.579T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
n.33T>C
c.72T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.348+983T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
5g.126582949A>TCA360731907ALDH7A1c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.393+983T>A (n.393+983T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.107-5738T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.66-5738T>A
n.1141T>A
c.417T>A
n.314T>A
n.298T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.137T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.579T>A (n.579T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
n.33T>A
c.72T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.348+983T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
5g.126582950A>CCA360731908ALDH7A1c.418T>G (p.Leu140Val)
c.393+982T>G (n.393+982T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.107-5739T>G
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.66-5739T>G
n.1140T>G
c.416T>G
n.313T>G
n.297T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.136T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.578T>G (n.578T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
n.32T>G
c.71T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.348+982T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
5g.126582950A>GCA446284311ALDH7A1c.418T>C (p.Leu140=)
c.393+982T>C (n.393+982T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.107-5739T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
c.66-5739T>C
n.1140T>C
c.416T>C
n.313T>C
n.297T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.136T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
c.578T>C (n.578T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
n.32T>C
c.71T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.331T>C (p.Leu111=)
n.348+982T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
c.13T>C (p.Leu5=)
 COSMIC COSMIC
5g.126582950A>TCA360731909ALDH7A1c.418T>A (p.Leu140Ile)
c.393+982T>A (n.393+982T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.107-5739T>A
c.352T>A (p.Leu118Ile)
c.66-5739T>A
n.1140T>A
c.416T>A
n.313T>A
n.297T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.136T>A
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.578T>A (n.578T>A)
c.217T>A (p.Leu73Ile)
n.32T>A
c.71T>A
c.364T>A (p.Leu122Ile)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
n.348+982T>A
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.13T>A (p.Leu5Ile)
5g.126582951G>ACA3389770ALDH7A1c.417C>T (p.Ile139=)
c.393+981C>T (n.393+981C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.107-5740C>T
c.351C>T (p.Ile117=)
c.66-5740C>T
n.1139C>T
c.415C>T
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n.296C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.135C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.577C>T (n.577C>T)
c.216C>T (p.Ile72=)
n.31C>T
c.70C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.348+981C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
c.12C>T (p.Ile4=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582951G>CCA360731910ALDH7A1c.417C>G (p.Ile139Met)
c.393+981C>G (n.393+981C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.107-5740C>G
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.66-5740C>G
n.1139C>G
c.415C>G
n.312C>G
n.296C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.135C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.577C>G (n.577C>G)
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.31C>G
c.70C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.*359C>G (n.*359C>G)
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c.330C>G (p.Ile110Met)
n.348+981C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.12C>G (p.Ile4Met)
5g.126582951G=CA1580457883ALDH7A1c.417C= (p.Ile139=)
c.393+981C= (n.393+981C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.107-5740C=
c.351C= (p.Ile117=)
c.66-5740C=
n.1139C=
c.415C=
n.312C=
n.296C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.135C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.577C= (n.577C=)
c.216C= (p.Ile72=)
n.31C=
c.70C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.498C= (p.Ile166=)
c.330C= (p.Ile110=)
n.348+981C=
c.333C= (p.Ile111=)
c.12C= (p.Ile4=)
5g.126582951G>TCA446284312ALDH7A1c.417C>A (p.Ile139=)
c.393+981C>A (n.393+981C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.107-5740C>A
c.351C>A (p.Ile117=)
c.66-5740C>A
n.1139C>A
c.415C>A
n.312C>A
n.296C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.135C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.577C>A (n.577C>A)
c.216C>A (p.Ile72=)
n.31C>A
c.70C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.348+981C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
c.12C>A (p.Ile4=)
5g.126582952A>CCA360731911ALDH7A1c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.393+980T>G (n.393+980T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.107-5741T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.66-5741T>G
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n.295T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
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c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.576T>G (n.576T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.30T>G
c.69T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.348+980T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
5g.126582952A>GCA360731912ALDH7A1c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.393+980T>C (n.393+980T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.107-5741T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.66-5741T>C
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n.311T>C
n.295T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.134T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.576T>C (n.576T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.30T>C
c.69T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.348+980T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
5g.126582952A>TCA360731913ALDH7A1c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.393+980T>A (n.393+980T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.107-5741T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.66-5741T>A
n.1138T>A
c.414T>A
n.311T>A
n.295T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.134T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.576T>A (n.576T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.30T>A
c.69T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.348+980T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
5g.126582953T>ACA360731914ALDH7A1c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.393+979A>T (n.393+979A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.598A>T
c.107-5742A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.66-5742A>T
n.1137A>T
c.413A>T
n.310A>T
n.294A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.133A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.575A>T (n.575A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.29A>T
c.68A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.348+979A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
5g.126582953T>CCA360731915ALDH7A1c.415A>G (p.Ile139Val)
c.393+979A>G (n.393+979A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.598A>G
c.107-5742A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.66-5742A>G
n.1137A>G
c.413A>G
n.310A>G
n.294A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.133A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.575A>G (n.575A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.29A>G
c.68A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.348+979A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
 gnomAD v4
5g.126582953T>GCA3389771ALDH7A1c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.393+979A>C (n.393+979A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.598A>C
c.107-5742A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.66-5742A>C
n.1137A>C
c.413A>C
n.310A>C
n.294A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.133A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.575A>C (n.575A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.29A>C
c.68A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.348+979A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582953T=CA1580457884ALDH7A1c.415A= (p.Ile139=)
c.393+979A= (n.393+979A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.598A=
c.107-5742A=
c.349A= (p.Ile117=)
c.66-5742A=
n.1137A=
c.413A=
n.310A=
n.294A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.133A=
c.295A= (p.Ile99=)
c.575A= (n.575A=)
c.214A= (p.Ile72=)
n.29A=
c.68A=
c.361A= (p.Ile121=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.496A= (p.Ile166=)
c.328A= (p.Ile110=)
n.348+979A=
c.331A= (p.Ile111=)
c.10A= (p.Ile4=)
5g.126582956dupCA2695205191ALDH7A1c.415dup (p.Ile139AsnfsTer8)
c.393+979dup (n.393+979dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.107-5742dup
c.349dup (p.Ile117AsnfsTer8)
c.66-5742dup
n.1137dup
c.413dup
n.310dup
n.294dup
c.*224dup (n.*224dup)
n.133dup
c.295dup (p.Ile99AsnfsTer8)
c.575dup (n.575dup)
c.214dup (p.Ile72AsnfsTer8)
n.29dup
c.68dup
c.361dup (p.Ile121AsnfsTer8)
c.*357dup (n.*357dup)
c.496dup (p.Ile166AsnfsTer8)
c.328dup (p.Ile110AsnfsTer8)
n.348+979dup
c.331dup (p.Ile111AsnfsTer8)
c.10dup (p.Ile4AsnfsTer8)
5g.126582956delCA2695205192ALDH7A1c.415del (p.Ile139SerfsTer2)
c.393+979del (n.393+979del)
c.*324del (n.*324del)
n.598del
c.107-5742del
c.349del (p.Ile117SerfsTer2)
c.66-5742del
n.1137del
c.413del
n.310del
n.294del
c.*224del (n.*224del)
n.133del
c.295del (p.Ile99SerfsTer2)
c.575del (n.575del)
c.214del (p.Ile72SerfsTer2)
n.29del
c.68del
c.361del (p.Ile121SerfsTer2)
c.*357del (n.*357del)
c.496del (p.Ile166SerfsTer2)
c.328del (p.Ile110SerfsTer2)
n.348+979del
c.331del (p.Ile111SerfsTer2)
c.10del (p.Ile4SerfsTer2)
5g.126582954T>ACA360731916ALDH7A1c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.393+978A>T (n.393+978A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.597A>T
c.107-5743A>T
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.66-5743A>T
n.1136A>T
c.412A>T
n.309A>T
n.293A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.132A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.574A>T (n.574A>T)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.28A>T
c.67A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.348+978A>T
c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
 gnomAD v4
5g.126582954T>CCA446284313ALDH7A1c.414A>G (p.Lys138=)
c.393+978A>G (n.393+978A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.597A>G
c.107-5743A>G
c.348A>G (p.Lys116=)
c.66-5743A>G
n.1136A>G
c.412A>G
n.309A>G
n.293A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.132A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.574A>G (n.574A>G)
c.213A>G (p.Lys71=)
n.28A>G
c.67A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.327A>G (p.Lys109=)
n.348+978A>G
c.330A>G (p.Lys110=)
c.9A>G (p.Lys3=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582954T>GCA360731917ALDH7A1c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.393+978A>C (n.393+978A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.597A>C
c.107-5743A>C
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.66-5743A>C
n.1136A>C
c.412A>C
n.309A>C
n.293A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.132A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.574A>C (n.574A>C)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.28A>C
c.67A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.348+978A>C
c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
5g.126582954T=CA1580457885ALDH7A1c.414A= (p.Lys138=)
c.393+978A= (n.393+978A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.597A=
c.107-5743A=
c.348A= (p.Lys116=)
c.66-5743A=
n.1136A=
c.412A=
n.309A=
n.293A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.132A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.574A= (n.574A=)
c.213A= (p.Lys71=)
n.28A=
c.67A=
c.360A= (p.Lys120=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.495A= (p.Lys165=)
c.327A= (p.Lys109=)
n.348+978A=
c.330A= (p.Lys110=)
c.9A= (p.Lys3=)
5g.126582955T>ACA360731918ALDH7A1c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.393+977A>T (n.393+977A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.596A>T
c.107-5744A>T
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.66-5744A>T
n.1135A>T
c.411A>T
n.308A>T
n.292A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.131A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.573A>T (n.573A>T)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.27A>T
c.66A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.348+977A>T
c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
5g.126582955T>CCA360731919ALDH7A1c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.393+977A>G (n.393+977A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.596A>G
c.107-5744A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.66-5744A>G
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n.308A>G
n.292A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.131A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
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c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.27A>G
c.66A>G
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c.*355A>G (n.*355A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
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n.348+977A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
 gnomAD v4
5g.126582955T>GCA360731920ALDH7A1c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.393+977A>C (n.393+977A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.596A>C
c.107-5744A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.66-5744A>C
n.1135A>C
c.411A>C
n.308A>C
n.292A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.131A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.573A>C (n.573A>C)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.27A>C
c.66A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.348+977A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
5g.126582956T>ACA360731922ALDH7A1c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.393+976A>T (n.393+976A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.595A>T
c.107-5745A>T
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c.66-5745A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
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c.292A>T (p.Lys98Ter)
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c.65A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
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c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.348+976A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
5g.126582956T>CCA360731923ALDH7A1c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.393+976A>G (n.393+976A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.595A>G
c.107-5745A>G
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c.66-5745A>G
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n.291A>G
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n.130A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
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n.26A>G
c.65A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.348+976A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582956T>GCA360731921ALDH7A1c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.393+976A>C (n.393+976A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.595A>C
c.107-5745A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.66-5745A>C
n.1134A>C
c.410A>C
n.307A>C
n.291A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.130A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.572A>C (n.572A>C)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.26A>C
c.65A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.348+976A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
 ClinVar dbSNP
5g.126582956T=CA1580457887ALDH7A1c.412A= (p.Lys138=)
c.393+976A= (n.393+976A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.595A=
c.107-5745A=
c.346A= (p.Lys116=)
c.66-5745A=
n.1134A=
c.410A=
n.307A=
n.291A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.130A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.572A= (n.572A=)
c.211A= (p.Lys71=)
n.26A=
c.65A=
c.358A= (p.Lys120=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.493A= (p.Lys165=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.348+976A=
c.328A= (p.Lys110=)
c.7A= (p.Lys3=)
5g.126582956_126582957delinsTCCA1580457886ALDH7A1c.411_412delinsGA (p.Gly137=)
c.393+975_393+976delinsGA (n.393+975_393+976delinsGA)
c.*320_*321delinsGA (n.*320_*321delinsGA)
n.594_595delinsGA
c.107-5746_107-5745delinsGA
c.345_346delinsGA (p.Gly115=)
c.66-5746_66-5745delinsGA
n.1133_1134delinsGA
c.409_410delinsGA
n.306_307delinsGA
n.290_291delinsGA
c.*220_*221delinsGA (n.*220_*221delinsGA)
n.129_130delinsGA
c.291_292delinsGA (p.Gly97=)
c.571_572delinsGA (n.571_572delinsGA)
c.210_211delinsGA (p.Gly70=)
n.25_26delinsGA
c.64_65delinsGA
c.357_358delinsGA (p.Gly119=)
c.*353_*354delinsGA (n.*353_*354delinsGA)
c.492_493delinsGA (p.Gly164=)
c.324_325delinsGA (p.Gly108=)
n.348+975_348+976delinsGA
c.327_328delinsGA (p.Gly109=)
c.6_7delinsGA (p.Gly2=)
5g.126582957C>ACA446284314ALDH7A1c.411G>T (p.Gly137=)
c.393+975G>T (n.393+975G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.594G>T
c.107-5746G>T
c.345G>T (p.Gly115=)
c.66-5746G>T
n.1133G>T
c.409G>T
n.306G>T
n.290G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.129G>T
c.291G>T (p.Gly97=)
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c.210G>T (p.Gly70=)
n.25G>T
c.64G>T
c.357G>T (p.Gly119=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.348+975G>T
c.327G>T (p.Gly109=)
c.6G>T (p.Gly2=)
5g.126582957C=CA1580457888ALDH7A1c.411G= (p.Gly137=)
c.393+975G= (n.393+975G=)
c.*320G= (n.*320G=)
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c.*353G= (n.*353G=)
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n.348+975G=
c.327G= (p.Gly109=)
c.6G= (p.Gly2=)
5g.126582957C>GCA446284315ALDH7A1c.411G>C (p.Gly137=)
c.393+975G>C (n.393+975G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.594G>C
c.107-5746G>C
c.345G>C (p.Gly115=)
c.66-5746G>C
n.1133G>C
c.409G>C
n.306G>C
n.290G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.129G>C
c.291G>C (p.Gly97=)
c.571G>C (n.571G>C)
c.210G>C (p.Gly70=)
n.25G>C
c.64G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.348+975G>C
c.327G>C (p.Gly109=)
c.6G>C (p.Gly2=)
5g.126582957C>TCA446284316ALDH7A1c.411G>A (p.Gly137=)
c.393+975G>A (n.393+975G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.594G>A
c.107-5746G>A
c.345G>A (p.Gly115=)
c.66-5746G>A
n.1133G>A
c.409G>A
n.306G>A
n.290G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.129G>A
c.291G>A (p.Gly97=)
c.571G>A (n.571G>A)
c.210G>A (p.Gly70=)
n.25G>A
c.64G>A
c.357G>A (p.Gly119=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.348+975G>A
c.327G>A (p.Gly109=)
c.6G>A (p.Gly2=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582960delCA562238648ALDH7A1c.411del (p.Ile139SerfsTer2)
c.393+975del (n.393+975del)
c.*320del (n.*320del)
n.594del
c.107-5746del
c.345del (p.Ile117SerfsTer2)
c.66-5746del
n.1133del
c.409del
n.306del
n.290del
c.*220del (n.*220del)
n.129del
c.291del (p.Ile99SerfsTer2)
c.571del (n.571del)
c.210del (p.Ile72SerfsTer2)
n.25del
c.64del
c.357del (p.Ile121SerfsTer2)
c.*353del (n.*353del)
c.492del (p.Ile166SerfsTer2)
c.324del (p.Ile110SerfsTer2)
n.348+975del
c.327del (p.Ile111SerfsTer2)
c.6del (p.Ile4SerfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582958C>ACA360731924ALDH7A1c.410G>T (p.Gly137Val)
c.393+974G>T (n.393+974G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.593G>T
c.107-5747G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.66-5747G>T
n.1132G>T
c.408G>T
n.305G>T
n.289G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.128G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.570G>T (n.570G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.24G>T
c.63G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.348+974G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
 COSMIC COSMIC
5g.126582958C>GCA360731925ALDH7A1c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.393+974G>C (n.393+974G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.593G>C
c.107-5747G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.66-5747G>C
n.1132G>C
c.408G>C
n.305G>C
n.289G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.128G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.570G>C (n.570G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.24G>C
c.63G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.348+974G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
5g.126582958C>TCA360731926ALDH7A1c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.393+974G>A (n.393+974G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.593G>A
c.107-5747G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.66-5747G>A
n.1132G>A
c.408G>A
n.305G>A
n.289G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.128G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.570G>A (n.570G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.24G>A
c.63G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.348+974G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
5g.126582959C>ACA360731927ALDH7A1c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.393+973G>T (n.393+973G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.592G>T
c.107-5748G>T
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.66-5748G>T
n.1131G>T
c.407G>T
n.304G>T
n.288G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.127G>T
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.569G>T (n.569G>T)
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.23G>T
c.62G>T
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.348+973G>T
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
5g.126582959C=CA1580457889ALDH7A1c.409G= (p.Gly137=)
c.393+973G= (n.393+973G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.592G=
c.107-5748G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.66-5748G=
n.1131G=
c.407G=
n.304G=
n.288G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.127G=
c.289G= (p.Gly97=)
c.569G= (n.569G=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.23G=
c.62G=
c.355G= (p.Gly119=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.348+973G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.4G= (p.Gly2=)
5g.126582959C>GCA360731928ALDH7A1c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.393+973G>C (n.393+973G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.592G>C
c.107-5748G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.66-5748G>C
n.1131G>C
c.407G>C
n.304G>C
n.288G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.127G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.569G>C (n.569G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.23G>C
c.62G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.348+973G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
5g.126582959C>TCA360731929ALDH7A1c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.393+973G>A (n.393+973G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.592G>A
c.107-5748G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.66-5748G>A
n.1131G>A
c.407G>A
n.304G>A
n.288G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.127G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.569G>A (n.569G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.23G>A
c.62G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.348+973G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
 dbSNP
5g.126582960C>ACA360731930ALDH7A1c.408G>T (p.Met136Ile)
c.393+972G>T (n.393+972G>T)
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5g.126582960C>GCA360731931ALDH7A1c.408G>C (p.Met136Ile)
c.393+972G>C (n.393+972G>C)
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n.287G>C
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c.324G>C (p.Met108Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
5g.126582960C>TCA360731932ALDH7A1c.408G>A (p.Met136Ile)
c.393+972G>A (n.393+972G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.591G>A
c.107-5749G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.66-5749G>A
n.1130G>A
c.406G>A
n.303G>A
n.287G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.126G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.568G>A (n.568G>A)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.22G>A
c.61G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
n.348+972G>A
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 COSMIC COSMIC
5g.126582961A>CCA360731933ALDH7A1c.407T>G (p.Met136Arg)
c.393+971T>G (n.393+971T>G)
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c.287T>G (p.Met96Arg)
c.567T>G (n.567T>G)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.21T>G
c.60T>G
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c.*349T>G (n.*349T>G)
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
n.348+971T>G
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
5g.126582961A>GCA360731934ALDH7A1c.407T>C (p.Met136Thr)
c.393+971T>C (n.393+971T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.590T>C
c.107-5750T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.66-5750T>C
n.1129T>C
c.405T>C
n.302T>C
n.286T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.125T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.567T>C (n.567T>C)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.21T>C
c.60T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
n.348+971T>C
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
5g.126582961A>TCA360731935ALDH7A1c.407T>A (p.Met136Lys)
c.393+971T>A (n.393+971T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.590T>A
c.107-5750T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.66-5750T>A
n.1129T>A
c.405T>A
n.302T>A
n.286T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.125T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.567T>A (n.567T>A)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.21T>A
c.60T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
n.348+971T>A
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 gnomAD v4
5g.126582962T>ACA360731938ALDH7A1c.406A>T (p.Met136Leu)
c.393+970A>T (n.393+970A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.589A>T
c.107-5751A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.66-5751A>T
n.1128A>T
c.404A>T
n.301A>T
n.285A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.124A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.566A>T (n.566A>T)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.20A>T
c.59A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
n.348+970A>T
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
5g.126582962T>CCA360731936ALDH7A1c.406A>G (p.Met136Val)
c.393+970A>G (n.393+970A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.589A>G
c.107-5751A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
c.66-5751A>G
n.1128A>G
c.404A>G
n.301A>G
n.285A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.124A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
c.566A>G (n.566A>G)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.20A>G
c.59A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.487A>G (p.Met163Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
n.348+970A>G
c.322A>G (p.Met108Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
5g.126582962T>GCA360731937ALDH7A1c.406A>C (p.Met136Leu)
c.393+970A>C (n.393+970A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.589A>C
c.107-5751A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.66-5751A>C
n.1128A>C
c.404A>C
n.301A>C
n.285A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.124A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.566A>C (n.566A>C)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.20A>C
c.59A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
n.348+970A>C
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
5g.126582963C>ACA360731939ALDH7A1c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.393+969G>T (n.393+969G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.588G>T
c.107-5752G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.66-5752G>T
n.1127G>T
c.403G>T
n.300G>T
n.284G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.123G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.565G>T (n.565G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.19G>T
c.58G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.348+969G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
5g.126582963C>GCA360731940ALDH7A1c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.393+969G>C (n.393+969G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.588G>C
c.107-5752G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.66-5752G>C
n.1127G>C
c.403G>C
n.300G>C
n.284G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.123G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.565G>C (n.565G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.19G>C
c.58G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.348+969G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
5g.126582963C>TCA446284317ALDH7A1c.405G>A (p.Glu135=)
c.393+969G>A (n.393+969G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.588G>A
c.107-5752G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
c.66-5752G>A
n.1127G>A
c.403G>A
n.300G>A
n.284G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.123G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.565G>A (n.565G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.19G>A
c.58G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.348+969G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
5g.126582964T>ACA360731941ALDH7A1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.393+968A>T (n.393+968A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.587A>T
c.107-5753A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.66-5753A>T
n.1126A>T
c.402A>T
n.299A>T
n.283A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.122A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.564A>T (n.564A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.18A>T
c.57A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.348+968A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
5g.126582964T>CCA360731942ALDH7A1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.393+968A>G (n.393+968A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.587A>G
c.107-5753A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.66-5753A>G
n.1126A>G
c.402A>G
n.299A>G
n.283A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.122A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.564A>G (n.564A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.18A>G
c.57A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.348+968A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
5g.126582964T>GCA360731943ALDH7A1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.393+968A>C (n.393+968A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.587A>C
c.107-5753A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.66-5753A>C
n.1126A>C
c.402A>C
n.299A>C
n.283A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.122A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.564A>C (n.564A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.18A>C
c.57A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.348+968A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
5g.126582965C>ACA360731944ALDH7A1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.393+967G>T (n.393+967G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.586G>T
c.107-5754G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.66-5754G>T
n.1125G>T
c.401G>T
n.298G>T
n.282G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.121G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.563G>T (n.563G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.17G>T
c.56G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.348+967G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 gnomAD v4
5g.126582965C>GCA360731945ALDH7A1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.393+967G>C (n.393+967G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.586G>C
c.107-5754G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.66-5754G>C
n.1125G>C
c.401G>C
n.298G>C
n.282G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.121G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.563G>C (n.563G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.17G>C
c.56G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.348+967G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
5g.126582965C>TCA360731946ALDH7A1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.393+967G>A (n.393+967G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.586G>A
c.107-5754G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.66-5754G>A
n.1125G>A
c.401G>A
n.298G>A
n.282G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.121G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.563G>A (n.563G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.17G>A
c.56G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.348+967G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
5g.126582966C>ACA360731947ALDH7A1c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.393+966G>T (n.393+966G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.585G>T
c.107-5755G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.66-5755G>T
n.1124G>T
c.400G>T
n.297G>T
n.281G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.120G>T
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.562G>T (n.562G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.16G>T
c.55G>T
c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.348+966G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.-4G>T (n.-4G>T)
5g.126582966C>GCA360731948ALDH7A1c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.393+966G>C (n.393+966G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.585G>C
c.107-5755G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.66-5755G>C
n.1124G>C
c.400G>C
n.297G>C
n.281G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.120G>C
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.562G>C (n.562G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.16G>C
c.55G>C
c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.348+966G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.-4G>C (n.-4G>C)
5g.126582966C>TCA446284318ALDH7A1c.402G>A (p.Leu134=)
c.393+966G>A (n.393+966G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.585G>A
c.107-5755G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.66-5755G>A
n.1124G>A
c.400G>A
n.297G>A
n.281G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.120G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.16G>A
c.55G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.348+966G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
5g.126582967A>CCA360731949ALDH7A1c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.393+965T>G (n.393+965T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.584T>G
c.107-5756T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.66-5756T>G
n.1123T>G
c.399T>G
n.296T>G
n.280T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.119T>G
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.561T>G (n.561T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.15T>G
c.54T>G
c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.348+965T>G
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.-5T>G (n.-5T>G)
5g.126582967A>GCA360731950ALDH7A1c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.393+965T>C (n.393+965T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.584T>C
c.107-5756T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.66-5756T>C
n.1123T>C
c.399T>C
n.296T>C
n.280T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.119T>C
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.561T>C (n.561T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.15T>C
c.54T>C
c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.348+965T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
5g.126582967A>TCA360731951ALDH7A1c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.393+965T>A (n.393+965T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.584T>A
c.107-5756T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.66-5756T>A
n.1123T>A
c.399T>A
n.296T>A
n.280T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.119T>A
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.561T>A (n.561T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.15T>A
c.54T>A
c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.348+965T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
5g.126582968A=CA1580457890ALDH7A1c.400T= (p.Leu134=)
c.393+964T= (n.393+964T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.583T=
c.107-5757T=
c.334T= (p.Leu112=)
c.66-5757T=
n.1122T=
c.398T=
n.295T=
n.279T=
c.*209T= (n.*209T=)
n.118T=
c.280T= (p.Leu94=)
c.560T= (n.560T=)
c.199T= (p.Leu67=)
n.14T=
c.53T=
c.346T= (p.Leu116=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.481T= (p.Leu161=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.348+964T=
c.316T= (p.Leu106=)
c.-6T= (n.-6T=)
5g.126582968A>CCA360731953ALDH7A1c.400T>G (p.Leu134Val)
c.393+964T>G (n.393+964T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.583T>G
c.107-5757T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.66-5757T>G
n.1122T>G
c.398T>G
n.295T>G
n.279T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.118T>G
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.560T>G (n.560T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.14T>G
c.53T>G
c.346T>G (p.Leu116Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.348+964T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582968A>GCA446284319ALDH7A1c.400T>C (p.Leu134=)
c.393+964T>C (n.393+964T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.583T>C
c.107-5757T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
c.66-5757T>C
n.1122T>C
c.398T>C
n.295T>C
n.279T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.118T>C
c.280T>C (p.Leu94=)
c.560T>C (n.560T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.14T>C
c.53T>C
c.346T>C (p.Leu116=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.348+964T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
5g.126582968A>TCA360731952ALDH7A1c.400T>A (p.Leu134Met)
c.393+964T>A (n.393+964T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.583T>A
c.107-5757T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.66-5757T>A
n.1122T>A
c.398T>A
n.295T>A
n.279T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.118T>A
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.560T>A (n.560T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.14T>A
c.53T>A
c.346T>A (p.Leu116Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.348+964T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.-6T>A (n.-6T>A)
5g.126582969A>CCA446284320ALDH7A1c.399T>G (p.Ser133=)
c.393+963T>G (n.393+963T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.582T>G
c.107-5758T>G
c.333T>G (p.Ser111=)
c.66-5758T>G
n.1121T>G
c.397T>G
n.294T>G
n.278T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.117T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
c.559T>G (n.559T>G)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.13T>G
c.52T>G
c.345T>G (p.Ser115=)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.480T>G (p.Ser160=)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.348+963T>G
c.315T>G (p.Ser105=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
5g.126582969A>GCA446284321ALDH7A1c.399T>C (p.Ser133=)
c.393+963T>C (n.393+963T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.582T>C
c.107-5758T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
c.66-5758T>C
n.1121T>C
c.397T>C
n.294T>C
n.278T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.117T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
c.559T>C (n.559T>C)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.13T>C
c.52T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.348+963T>C
c.315T>C (p.Ser105=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
5g.126582969A>TCA446284322ALDH7A1c.399T>A (p.Ser133=)
c.393+963T>A (n.393+963T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.582T>A
c.107-5758T>A
c.333T>A (p.Ser111=)
c.66-5758T>A
n.1121T>A
c.397T>A
n.294T>A
n.278T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.117T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
c.559T>A (n.559T>A)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.13T>A
c.52T>A
c.345T>A (p.Ser115=)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.480T>A (p.Ser160=)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.348+963T>A
c.315T>A (p.Ser105=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
5g.126582970G>ACA360731954ALDH7A1c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.393+962C>T (n.393+962C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.581C>T
c.107-5759C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.66-5759C>T
n.1120C>T
c.396C>T
n.293C>T
n.277C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.116C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.558C>T (n.558C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.12C>T
c.51C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.348+962C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 gnomAD v4
5g.126582970G>CCA360731956ALDH7A1c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.393+962C>G (n.393+962C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.581C>G
c.107-5759C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.66-5759C>G
n.1120C>G
c.396C>G
n.293C>G
n.277C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.116C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.558C>G (n.558C>G)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.12C>G
c.51C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.348+962C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582970G=CA1580457891ALDH7A1c.398C= (p.Ser133=)
c.393+962C= (n.393+962C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.581C=
c.107-5759C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.66-5759C=
n.1120C=
c.396C=
n.293C=
n.277C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.116C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.558C= (n.558C=)
c.197C= (p.Ser66=)
n.12C=
c.51C=
c.344C= (p.Ser115=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.479C= (p.Ser160=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.348+962C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.-8C= (n.-8C=)
5g.126582970G>TCA360731955ALDH7A1c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.393+962C>A (n.393+962C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.581C>A
c.107-5759C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.66-5759C>A
n.1120C>A
c.396C>A
n.293C>A
n.277C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.116C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.558C>A (n.558C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.12C>A
c.51C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.348+962C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
5g.126582971A>CCA360731957ALDH7A1c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.393+961T>G (n.393+961T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.580T>G
c.107-5760T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.66-5760T>G
n.1119T>G
c.395T>G
n.292T>G
n.276T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.115T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.557T>G (n.557T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.11T>G
c.50T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.348+961T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
5g.126582971A>GCA360731958ALDH7A1c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.393+961T>C (n.393+961T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.580T>C
c.107-5760T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.66-5760T>C
n.1119T>C
c.395T>C
n.292T>C
n.276T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.115T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.557T>C (n.557T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.11T>C
c.50T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.348+961T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
 dbSNP
5g.126582971A>TCA360731959ALDH7A1c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.393+961T>A (n.393+961T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.580T>A
c.107-5760T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.66-5760T>A
n.1119T>A
c.395T>A
n.292T>A
n.276T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.115T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.557T>A (n.557T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.11T>A
c.50T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.348+961T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
5g.126582972C>ACA446284323ALDH7A1c.396G>T (p.Val132=)
c.393+960G>T (n.393+960G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.579G>T
c.107-5761G>T
c.330G>T (p.Val110=)
c.66-5761G>T
n.1118G>T
c.394G>T
n.291G>T
n.275G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.114G>T
c.276G>T (p.Val92=)
c.556G>T (n.556G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
n.10G>T
c.49G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.348+960G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
5g.126582972C>GCA446284324ALDH7A1c.396G>C (p.Val132=)
c.393+960G>C (n.393+960G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.579G>C
c.107-5761G>C
c.330G>C (p.Val110=)
c.66-5761G>C
n.1118G>C
c.394G>C
n.291G>C
n.275G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.114G>C
c.276G>C (p.Val92=)
c.556G>C (n.556G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
n.10G>C
c.49G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.348+960G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
5g.126582972C>TCA446284325ALDH7A1c.396G>A (p.Val132=)
c.393+960G>A (n.393+960G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.579G>A
c.107-5761G>A
c.330G>A (p.Val110=)
c.66-5761G>A
n.1118G>A
c.394G>A
n.291G>A
n.275G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.114G>A
c.276G>A (p.Val92=)
c.556G>A (n.556G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
n.10G>A
c.49G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.348+960G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.126582973A>CCA360731960ALDH7A1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.393+959T>G (n.393+959T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.578T>G
c.107-5762T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.66-5762T>G
n.1117T>G
c.393T>G
n.290T>G
n.274T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.113T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.555T>G (n.555T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.9T>G
c.48T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.348+959T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
 gnomAD v4
5g.126582973A>GCA360731961ALDH7A1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.393+959T>C (n.393+959T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.578T>C
c.107-5762T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.66-5762T>C
n.1117T>C
c.393T>C
n.290T>C
n.274T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.113T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.555T>C (n.555T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.9T>C
c.48T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.348+959T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
5g.126582973A>TCA360731962ALDH7A1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.393+959T>A (n.393+959T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.578T>A
c.107-5762T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.66-5762T>A
n.1117T>A
c.393T>A
n.290T>A
n.274T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.113T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.555T>A (n.555T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.9T>A
c.48T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.348+959T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-11T>A (n.-11T>A)
5g.126582974C>ACA360731963ALDH7A1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.393+958G>T (n.393+958G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.577G>T
c.107-5763G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.66-5763G>T
n.1116G>T
c.392G>T
n.289G>T
n.273G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.112G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.554G>T (n.554G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.8G>T
c.47G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.348+958G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-12G>T (n.-12G>T)
 gnomAD v4
5g.126582974C=CA1580457892ALDH7A1c.394G= (p.Val132=)
c.393+958G= (n.393+958G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.577G=
c.107-5763G=
c.328G= (p.Val110=)
c.66-5763G=
n.1116G=
c.392G=
n.289G=
n.273G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.112G=
c.274G= (p.Val92=)
c.554G= (n.554G=)
c.193G= (p.Val65=)
n.8G=
c.47G=
c.340G= (p.Val114=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.475G= (p.Val159=)
c.307G= (p.Val103=)
n.348+958G=
c.310G= (p.Val104=)
c.-12G= (n.-12G=)
5g.126582974C>GCA360731964ALDH7A1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.393+958G>C (n.393+958G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.577G>C
c.107-5763G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.66-5763G>C
n.1116G>C
c.392G>C
n.289G>C
n.273G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.112G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.554G>C (n.554G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.8G>C
c.47G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.348+958G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
5g.126582974C>TCA3389772ALDH7A1c.394G>A (p.Val132Met)
c.393+958G>A (n.393+958G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.577G>A
c.107-5763G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
c.66-5763G>A
n.1116G>A
c.392G>A
n.289G>A
n.273G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.112G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
c.554G>A (n.554G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
n.8G>A
c.47G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.348+958G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582975C>ACA360731965ALDH7A1c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.393+957G>T (n.393+957G>T)
c.*303-1G>T (n.*303-1G>T)
n.577-1G>T
c.107-5764G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.66-5764G>T
n.1116-1G>T
c.392-1G>T
n.289-1G>T
n.273-1G>T
c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
n.112-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
n.8-1G>T
c.47-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.*336-1G>T (n.*336-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
n.348+957G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.-12-1G>T (n.-12-1G>T)
5g.126582975C=CA1580457893ALDH7A1c.394-1G= (n.394-1G=)
c.393+957G= (n.393+957G=)
c.*303-1G= (n.*303-1G=)
n.577-1G=
c.107-5764G=
c.328-1G= (n.328-1G=)
c.66-5764G=
n.1116-1G=
c.392-1G=
n.289-1G=
n.273-1G=
c.*203-1G= (n.*203-1G=)
n.112-1G=
c.274-1G= (n.274-1G=)
c.554-1G= (n.554-1G=)
c.193-1G= (n.193-1G=)
n.8-1G=
c.47-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
c.*336-1G= (n.*336-1G=)
c.475-1G= (n.475-1G=)
c.307-1G= (n.307-1G=)
n.348+957G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
c.-12-1G= (n.-12-1G=)
5g.126582975C>GCA16618102ALDH7A1c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.393+957G>C (n.393+957G>C)
c.*303-1G>C (n.*303-1G>C)
n.577-1G>C
c.107-5764G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.66-5764G>C
n.1116-1G>C
c.392-1G>C
n.289-1G>C
n.273-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
n.112-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
n.8-1G>C
c.47-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.*336-1G>C (n.*336-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
n.348+957G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.-12-1G>C (n.-12-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126582975C>TCA360731966ALDH7A1c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.393+957G>A (n.393+957G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
n.577-1G>A
c.107-5764G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.66-5764G>A
n.1116-1G>A
c.392-1G>A
n.289-1G>A
n.273-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
n.112-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
n.8-1G>A
c.47-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.*336-1G>A (n.*336-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
n.348+957G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
 gnomAD v4
5g.126582976T>ACA360731969ALDH7A1c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.393+956A>T (n.393+956A>T)
c.*303-2A>T (n.*303-2A>T)
n.577-2A>T
c.107-5765A>T
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.66-5765A>T
n.1116-2A>T
c.392-2A>T
n.289-2A>T
n.273-2A>T
c.*203-2A>T (n.*203-2A>T)
n.112-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
n.8-2A>T
c.47-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.*336-2A>T (n.*336-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.307-2A>T (n.307-2A>T)
n.348+956A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.-12-2A>T (n.-12-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582976T>CCA360731967ALDH7A1c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.393+956A>G (n.393+956A>G)
c.*303-2A>G (n.*303-2A>G)
n.577-2A>G
c.107-5765A>G
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.66-5765A>G
n.1116-2A>G
c.392-2A>G
n.289-2A>G
n.273-2A>G
c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
n.112-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
n.8-2A>G
c.47-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.*336-2A>G (n.*336-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.307-2A>G (n.307-2A>G)
n.348+956A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.-12-2A>G (n.-12-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.126582976T>GCA360731968ALDH7A1c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.393+956A>C (n.393+956A>C)
c.*303-2A>C (n.*303-2A>C)
n.577-2A>C
c.107-5765A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.66-5765A>C
n.1116-2A>C
c.392-2A>C
n.289-2A>C
n.273-2A>C
c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
n.112-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
n.8-2A>C
c.47-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.*336-2A>C (n.*336-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.307-2A>C (n.307-2A>C)
n.348+956A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
5g.126582976T=CA1580457894ALDH7A1c.394-2A= (n.394-2A=)
c.393+956A= (n.393+956A=)
c.*303-2A= (n.*303-2A=)
n.577-2A=
c.107-5765A=
c.328-2A= (n.328-2A=)
c.66-5765A=
n.1116-2A=
c.392-2A=
n.289-2A=
n.273-2A=
c.*203-2A= (n.*203-2A=)
n.112-2A=
c.274-2A= (n.274-2A=)
c.554-2A= (n.554-2A=)
c.193-2A= (n.193-2A=)
n.8-2A=
c.47-2A=
c.340-2A= (n.340-2A=)
c.*336-2A= (n.*336-2A=)
c.475-2A= (n.475-2A=)
c.307-2A= (n.307-2A=)
n.348+956A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
c.-12-2A= (n.-12-2A=)
5g.126582978G>ACA2675061267ALDH7A1c.394-4C>T (n.394-4C>T)
c.393+954C>T (n.393+954C>T)
c.*303-4C>T (n.*303-4C>T)
n.577-4C>T
c.107-5767C>T
c.328-4C>T (n.328-4C>T)
c.66-5767C>T
n.1116-4C>T
c.392-4C>T
n.289-4C>T
n.273-4C>T
c.*203-4C>T (n.*203-4C>T)
n.112-4C>T
c.274-4C>T (n.274-4C>T)
c.554-4C>T (n.554-4C>T)
c.193-4C>T (n.193-4C>T)
n.8-4C>T
c.47-4C>T
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
c.*336-4C>T (n.*336-4C>T)
c.475-4C>T (n.475-4C>T)
c.307-4C>T (n.307-4C>T)
n.348+954C>T
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
c.-12-4C>T (n.-12-4C>T)
 gnomAD v4
5g.126582979A=CA1580457895ALDH7A1c.394-5T= (n.394-5T=)
c.393+953T= (n.393+953T=)
c.*303-5T= (n.*303-5T=)
n.577-5T=
c.107-5768T=
c.328-5T= (n.328-5T=)
c.66-5768T=
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n.273-5T=
c.*203-5T= (n.*203-5T=)
n.112-5T=
c.274-5T= (n.274-5T=)
c.554-5T= (n.554-5T=)
c.193-5T= (n.193-5T=)
n.8-5T=
c.47-5T=
c.340-5T= (n.340-5T=)
c.*336-5T= (n.*336-5T=)
c.475-5T= (n.475-5T=)
c.307-5T= (n.307-5T=)
n.348+953T=
c.310-5T= (n.310-5T=)
c.-12-5T= (n.-12-5T=)
5g.126582979A>GCA562238649ALDH7A1c.394-5T>C (n.394-5T>C)
c.393+953T>C (n.393+953T>C)
c.*303-5T>C (n.*303-5T>C)
n.577-5T>C
c.107-5768T>C
c.328-5T>C (n.328-5T>C)
c.66-5768T>C
n.1116-5T>C
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n.289-5T>C
n.273-5T>C
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n.112-5T>C
c.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.554-5T>C (n.554-5T>C)
c.193-5T>C (n.193-5T>C)
n.8-5T>C
c.47-5T>C
c.340-5T>C (n.340-5T>C)
c.*336-5T>C (n.*336-5T>C)
c.475-5T>C (n.475-5T>C)
c.307-5T>C (n.307-5T>C)
n.348+953T>C
c.310-5T>C (n.310-5T>C)
c.-12-5T>C (n.-12-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582984T>ACA562238650ALDH7A1c.394-10A>T (n.394-10A>T)
c.393+948A>T (n.393+948A>T)
c.*303-10A>T (n.*303-10A>T)
n.577-10A>T
c.107-5773A>T
c.328-10A>T (n.328-10A>T)
c.66-5773A>T
n.1116-10A>T
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n.289-10A>T
n.273-10A>T
c.*203-10A>T (n.*203-10A>T)
n.112-10A>T
c.274-10A>T (n.274-10A>T)
c.554-10A>T (n.554-10A>T)
c.193-10A>T (n.193-10A>T)
n.8-10A>T
c.47-10A>T
c.340-10A>T (n.340-10A>T)
c.*336-10A>T (n.*336-10A>T)
c.475-10A>T (n.475-10A>T)
c.307-10A>T (n.307-10A>T)
n.348+948A>T
c.310-10A>T (n.310-10A>T)
c.-12-10A>T (n.-12-10A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.126582984T>CCA803475136ALDH7A1c.394-10A>G (n.394-10A>G)
c.393+948A>G (n.393+948A>G)
c.*303-10A>G (n.*303-10A>G)
n.577-10A>G
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c.66-5773A>G
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n.289-10A>G
n.273-10A>G
c.*203-10A>G (n.*203-10A>G)
n.112-10A>G
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n.8-10A>G
c.47-10A>G
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c.*336-10A>G (n.*336-10A>G)
c.475-10A>G (n.475-10A>G)
c.307-10A>G (n.307-10A>G)
n.348+948A>G
c.310-10A>G (n.310-10A>G)
c.-12-10A>G (n.-12-10A>G)
 dbSNP
5g.126582984T=CA1580457896ALDH7A1c.394-10A= (n.394-10A=)
c.393+948A= (n.393+948A=)
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c.47-10A=
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c.*336-10A= (n.*336-10A=)
c.475-10A= (n.475-10A=)
c.307-10A= (n.307-10A=)
n.348+948A=
c.310-10A= (n.310-10A=)
c.-12-10A= (n.-12-10A=)
5g.126582989C>ACA562238653ALDH7A1c.394-15G>T (n.394-15G>T)
c.393+943G>T (n.393+943G>T)
c.*303-15G>T (n.*303-15G>T)
n.577-15G>T
c.107-5778G>T
c.328-15G>T (n.328-15G>T)
c.66-5778G>T
n.1116-15G>T
c.392-15G>T
n.289-15G>T
n.273-15G>T
c.*203-15G>T (n.*203-15G>T)
n.112-15G>T
c.274-15G>T (n.274-15G>T)
c.554-15G>T (n.554-15G>T)
c.193-15G>T (n.193-15G>T)
n.8-15G>T
c.47-15G>T
c.340-15G>T (n.340-15G>T)
c.*336-15G>T (n.*336-15G>T)
c.475-15G>T (n.475-15G>T)
c.307-15G>T (n.307-15G>T)
n.348+943G>T
c.310-15G>T (n.310-15G>T)
c.-12-15G>T (n.-12-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582989C=CA1580457897ALDH7A1c.394-15G= (n.394-15G=)
c.393+943G= (n.393+943G=)
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n.8-15G=
c.47-15G=
c.340-15G= (n.340-15G=)
c.*336-15G= (n.*336-15G=)
c.475-15G= (n.475-15G=)
c.307-15G= (n.307-15G=)
n.348+943G=
c.310-15G= (n.310-15G=)
c.-12-15G= (n.-12-15G=)
5g.126582989C>GCA1081238575ALDH7A1c.394-15G>C (n.394-15G>C)
c.393+943G>C (n.393+943G>C)
c.*303-15G>C (n.*303-15G>C)
n.577-15G>C
c.107-5778G>C
c.328-15G>C (n.328-15G>C)
c.66-5778G>C
n.1116-15G>C
c.392-15G>C
n.289-15G>C
n.273-15G>C
c.*203-15G>C (n.*203-15G>C)
n.112-15G>C
c.274-15G>C (n.274-15G>C)
c.554-15G>C (n.554-15G>C)
c.193-15G>C (n.193-15G>C)
n.8-15G>C
c.47-15G>C
c.340-15G>C (n.340-15G>C)
c.*336-15G>C (n.*336-15G>C)
c.475-15G>C (n.475-15G>C)
c.307-15G>C (n.307-15G>C)
n.348+943G>C
c.310-15G>C (n.310-15G>C)
c.-12-15G>C (n.-12-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582989C>TCA3389773ALDH7A1c.394-15G>A (n.394-15G>A)
c.393+943G>A (n.393+943G>A)
c.*303-15G>A (n.*303-15G>A)
n.577-15G>A
c.107-5778G>A
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.66-5778G>A
n.1116-15G>A
c.392-15G>A
n.289-15G>A
n.273-15G>A
c.*203-15G>A (n.*203-15G>A)
n.112-15G>A
c.274-15G>A (n.274-15G>A)
c.554-15G>A (n.554-15G>A)
c.193-15G>A (n.193-15G>A)
n.8-15G>A
c.47-15G>A
c.340-15G>A (n.340-15G>A)
c.*336-15G>A (n.*336-15G>A)
c.475-15G>A (n.475-15G>A)
c.307-15G>A (n.307-15G>A)
n.348+943G>A
c.310-15G>A (n.310-15G>A)
c.-12-15G>A (n.-12-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582990G>ACA3389774ALDH7A1c.394-16C>T (n.394-16C>T)
c.393+942C>T (n.393+942C>T)
c.*303-16C>T (n.*303-16C>T)
n.577-16C>T
c.107-5779C>T
c.328-16C>T (n.328-16C>T)
c.66-5779C>T
n.1116-16C>T
c.392-16C>T
n.289-16C>T
n.273-16C>T
c.*203-16C>T (n.*203-16C>T)
n.112-16C>T
c.274-16C>T (n.274-16C>T)
c.554-16C>T (n.554-16C>T)
c.193-16C>T (n.193-16C>T)
n.8-16C>T
c.47-16C>T
c.340-16C>T (n.340-16C>T)
c.*336-16C>T (n.*336-16C>T)
c.475-16C>T (n.475-16C>T)
c.307-16C>T (n.307-16C>T)
n.348+942C>T
c.310-16C>T (n.310-16C>T)
c.-12-16C>T (n.-12-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582990G=CA1580457898ALDH7A1c.394-16C= (n.394-16C=)
c.393+942C= (n.393+942C=)
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n.577-16C=
c.107-5779C=
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n.348+942C=
c.310-16C= (n.310-16C=)
c.-12-16C= (n.-12-16C=)
5g.126582992C>TCA2580072517ALDH7A1c.394-18G>A (n.394-18G>A)
c.393+940G>A (n.393+940G>A)
c.*303-18G>A (n.*303-18G>A)
n.577-18G>A
c.107-5781G>A
c.328-18G>A (n.328-18G>A)
c.66-5781G>A
n.1116-18G>A
c.392-18G>A
n.289-18G>A
n.273-18G>A
c.*203-18G>A (n.*203-18G>A)
n.112-18G>A
c.274-18G>A (n.274-18G>A)
c.554-18G>A (n.554-18G>A)
c.193-18G>A (n.193-18G>A)
n.8-18G>A
c.47-18G>A
c.340-18G>A (n.340-18G>A)
c.*336-18G>A (n.*336-18G>A)
c.475-18G>A (n.475-18G>A)
c.307-18G>A (n.307-18G>A)
n.348+940G>A
c.310-18G>A (n.310-18G>A)
c.-12-18G>A (n.-12-18G>A)
 ClinVar
5g.126582994_126582995insACCAACA2768292505ALDH7A1c.394-18_394-17insGTTTG (n.394-18_394-17insGTTTG)
c.393+940_393+941insGTTTG (n.393+940_393+941insGTTTG)
c.*303-18_*303-17insGTTTG (n.*303-18_*303-17insGTTTG)
n.577-18_577-17insGTTTG
c.107-5781_107-5780insGTTTG
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c.*336-18_*336-17insGTTTG (n.*336-18_*336-17insGTTTG)
c.475-18_475-17insGTTTG (n.475-18_475-17insGTTTG)
c.307-18_307-17insGTTTG (n.307-18_307-17insGTTTG)
n.348+940_348+941insGTTTG
c.310-18_310-17insGTTTG (n.310-18_310-17insGTTTG)
c.-12-18_-12-17insGTTTG (n.-12-18_-12-17insGTTTG)
5g.126582994A>GCA2709911532ALDH7A1c.394-20T>C (n.394-20T>C)
c.393+938T>C (n.393+938T>C)
c.*303-20T>C (n.*303-20T>C)
n.577-20T>C
c.107-5783T>C
c.328-20T>C (n.328-20T>C)
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n.289-20T>C
n.273-20T>C
c.*203-20T>C (n.*203-20T>C)
n.112-20T>C
c.274-20T>C (n.274-20T>C)
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c.47-20T>C
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 gnomAD v4
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c.-12-30_-12-26del (n.-12-30_-12-26del)
5g.126583001T>CCA3389776ALDH7A1c.394-27A>G (n.394-27A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126583001T>GCA1580457906ALDH7A1c.394-27A>C (n.394-27A>C)
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Number of alleles fetched