Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658284A>CCA505771077MAN2B1c.1170T>G (p.Gly390=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.334T>G
n.1069T>G
n.280+447T>G
c.1173T>G (p.Gly391=)
c.69T>G (p.Gly23=)
19g.12658284A>GCA505771078MAN2B1c.1170T>C (p.Gly390=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.334T>C
n.1069T>C
n.280+447T>C
c.1173T>C (p.Gly391=)
c.69T>C (p.Gly23=)
19g.12658284A>TCA505771079MAN2B1c.1170T>A (p.Gly390=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.334T>A
n.1069T>A
n.280+447T>A
c.1173T>A (p.Gly391=)
c.69T>A (p.Gly23=)
19g.12658285C>ACA404248107MAN2B1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.333G>T
n.1068G>T
n.280+446G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
19g.12658285C=CA2323504301MAN2B1c.1169G= (p.Gly390=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.333G=
n.1068G=
n.280+446G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.68G= (p.Gly23=)
19g.12658285C>GCA9226559MAN2B1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.333G>C
n.1068G>C
n.280+446G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658285C>TCA404248109MAN2B1c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.333G>A
n.1068G>A
n.280+446G>A
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
19g.12658286C>ACA350899MAN2B1c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.332G>T
n.1067G>T
n.280+445G>T
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
 ClinVar dbSNP
19g.12658286C=CA2323504302MAN2B1c.1168G= (p.Gly390=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.332G=
n.1067G=
n.280+445G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.67G= (p.Gly23=)
19g.12658286C>GCA404248114MAN2B1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.332G>C
n.1067G>C
n.280+445G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
 gnomAD v4
19g.12658286C>TCA404248113MAN2B1c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.332G>A
n.1067G>A
n.280+445G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 gnomAD v4
19g.12658287G>ACA9226560MAN2B1c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.331C>T
n.1066C>T
n.280+444C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.66C>T (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658287G>CCA9226561MAN2B1c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.331C>G
n.1066C>G
n.280+444C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.66C>G (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658287G=CA2323504303MAN2B1c.1167C= (p.Thr389=)
c.1164C= (p.Thr388=)
n.331C=
n.1066C=
n.280+444C=
c.1170C= (p.Thr390=)
c.66C= (p.Thr22=)
19g.12658287G>TCA505771080MAN2B1c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.331C>A
n.1066C>A
n.280+444C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.66C>A (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658288G>ACA404248119MAN2B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.330C>T
n.1065C>T
n.280+443C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
19g.12658288G>CCA404248122MAN2B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.330C>G
n.1065C>G
n.280+443C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
19g.12658288G>TCA404248123MAN2B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.330C>A
n.1065C>A
n.280+443C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
19g.12658289T>ACA404248125MAN2B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.329A>T
n.1064A>T
n.280+442A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
19g.12658289T>CCA404248128MAN2B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.329A>G
n.1064A>G
n.280+442A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
19g.12658289T>GCA404248129MAN2B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.329A>C
n.1064A>C
n.280+442A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
19g.12658290C>ACA404248132MAN2B1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
n.328G>T
n.1063G>T
n.280+441G>T
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
 gnomAD v4
19g.12658290C>GCA404248133MAN2B1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
n.328G>C
n.1063G>C
n.280+441G>C
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
19g.12658290C>TCA404248136MAN2B1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
n.328G>A
n.1063G>A
n.280+441G>A
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar
19g.12658291C>ACA404248143MAN2B1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
n.327G>T
n.1062G>T
n.280+440G>T
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
19g.12658291C=CA2323504304MAN2B1c.1163G= (p.Trp388=)
c.1160G= (p.Trp387=)
n.327G=
n.1062G=
n.280+440G=
c.1166G= (p.Trp389=)
c.62G= (p.Trp21=)
19g.12658291C>GCA404248140MAN2B1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
n.327G>C
n.1062G>C
n.280+440G>C
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
19g.12658291C>TCA16041954MAN2B1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
n.327G>A
n.1062G>A
n.280+440G>A
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12658292A>CCA404248146MAN2B1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
n.326T>G
n.1061T>G
n.280+439T>G
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
19g.12658292A>GCA404248151MAN2B1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
n.326T>C
n.1061T>C
n.280+439T>C
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
19g.12658292A>TCA404248148MAN2B1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
n.326T>A
n.1061T>A
n.280+439T>A
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
 gnomAD v4
19g.12658293G>ACA505771081MAN2B1c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.325C>T
n.1060C>T
n.280+438C>T
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.60C>T (p.Phe20=)
19g.12658293G>CCA404248154MAN2B1c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.325C>G
n.1060C>G
n.280+438C>G
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
19g.12658293G>TCA404248156MAN2B1c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.325C>A
n.1060C>A
n.280+438C>A
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
19g.12658294A=CA2323504305MAN2B1c.1160T= (p.Phe387=)
c.1157T= (p.Phe386=)
n.324T=
n.1059T=
n.280+437T=
c.1163T= (p.Phe388=)
c.59T= (p.Phe20=)
19g.12658294A>CCA9226562MAN2B1c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.324T>G
n.1059T>G
n.280+437T>G
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658294A>GCA404248161MAN2B1c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.324T>C
n.1059T>C
n.280+437T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
19g.12658294A>TCA404248163MAN2B1c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.324T>A
n.1059T>A
n.280+437T>A
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
19g.12658295A>CCA404248171MAN2B1c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.323T>G
n.1058T>G
n.280+436T>G
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
19g.12658295A>GCA404248169MAN2B1c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.323T>C
n.1058T>C
n.280+436T>C
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
19g.12658295A>TCA404248166MAN2B1c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.323T>A
n.1058T>A
n.280+436T>A
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
19g.12658296C>ACA9226564MAN2B1c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.322G>T
n.1057G>T
n.280+435G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.57G>T (p.Gln19His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658296C=CA2323504306MAN2B1c.1158G= (p.Gln386=)
c.1155G= (p.Gln385=)
n.322G=
n.1057G=
n.280+435G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.57G= (p.Gln19=)
19g.12658296C>GCA404248175MAN2B1c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.322G>C
n.1057G>C
n.280+435G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.57G>C (p.Gln19His)
19g.12658296C>TCA9226563MAN2B1c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.322G>A
n.1057G>A
n.280+435G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.57G>A (p.Gln19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658297T>ACA404248180MAN2B1c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.321A>T
n.1056A>T
n.280+434A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
19g.12658297T>CCA404248182MAN2B1c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.321A>G
n.1056A>G
n.280+434A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
19g.12658297T>GCA404248184MAN2B1c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.321A>C
n.1056A>C
n.280+434A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
19g.12658298G>ACA404248193MAN2B1c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.320C>T
n.1055C>T
n.280+433C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658298G>CCA404248187MAN2B1c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.320C>G
n.1055C>G
n.280+433C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
19g.12658298G=CA2323504307MAN2B1c.1156C= (p.Gln386=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.320C=
n.1055C=
n.280+433C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.55C= (p.Gln19=)
19g.12658298G>TCA404248190MAN2B1c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.320C>A
n.1055C>A
n.280+433C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658299dupCA2582720994MAN2B1c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?)
c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.320dup
n.1055dup
n.280+433dup
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
c.55dup (p.Gln19ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658299delCA2695198138MAN2B1c.1156del (p.Gln386SerfsTer?)
c.1153del (p.Gln385SerfsTer?)
n.320del
n.1055del
n.280+433del
c.1159del (p.Gln387SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
 ClinVar
19g.12658299G>ACA505771082MAN2B1c.1155C>T (p.His385=)
c.1152C>T (p.His384=)
n.319C>T
n.1054C>T
n.280+432C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.54C>T (p.His18=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658299G>CCA404248195MAN2B1c.1155C>G (p.His385Gln)
c.1152C>G (p.His384Gln)
n.319C>G
n.1054C>G
n.280+432C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
 gnomAD v4
19g.12658299G>TCA404248198MAN2B1c.1155C>A (p.His385Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.319C>A
n.1054C>A
n.280+432C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
19g.12658300T>ACA404248201MAN2B1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.318A>T
n.1053A>T
n.280+431A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
19g.12658300T>CCA9226566MAN2B1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.318A>G
n.1053A>G
n.280+431A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658300T>GCA404248204MAN2B1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.318A>C
n.1053A>C
n.280+431A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
19g.12658300T=CA2323504308MAN2B1c.1154A= (p.His385=)
c.1151A= (p.His384=)
n.318A=
n.1053A=
n.280+431A=
c.1157A= (p.His386=)
c.53A= (p.His18=)
19g.12658301G>ACA404248209MAN2B1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.317C>T
n.1052C>T
n.280+430C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
19g.12658301G>CCA404248216MAN2B1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.317C>G
n.1052C>G
n.280+430C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
19g.12658301G>TCA404248217MAN2B1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.317C>A
n.1052C>A
n.280+430C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
19g.12658304_12658305dupCA9226565MAN2B1c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?)
c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?)
n.316_317dup
n.1051_1052dup
n.280+429_280+430dup
c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?)
c.51_52dup (p.His18ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658302G>ACA505771085MAN2B1c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.316C>T
n.1051C>T
n.280+429C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.51C>T (p.Pro17=)
19g.12658302G>CCA505771084MAN2B1c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
n.316C>G
n.1051C>G
n.280+429C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.51C>G (p.Pro17=)
19g.12658302G>TCA505771083MAN2B1c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
n.316C>A
n.1051C>A
n.280+429C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.51C>A (p.Pro17=)
19g.12658303G>ACA404248219MAN2B1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.315C>T
n.1050C>T
n.280+428C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
19g.12658303G>CCA404248220MAN2B1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.315C>G
n.1050C>G
n.280+428C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
19g.12658303G>TCA404248223MAN2B1c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.315C>A
n.1050C>A
n.280+428C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.50C>A (p.Pro17His)
19g.12658304G>ACA404248226MAN2B1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.314C>T
n.1049C>T
n.280+427C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658304G>CCA404248230MAN2B1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.314C>G
n.1049C>G
n.280+427C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
19g.12658304G=CA2323504309MAN2B1c.1150C= (p.Pro384=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.314C=
n.1049C=
n.280+427C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.49C= (p.Pro17=)
19g.12658304G>TCA404248229MAN2B1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.314C>A
n.1049C>A
n.280+427C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
19g.12658305G>ACA505771086MAN2B1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.313C>T
n.1048C>T
n.280+426C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.48C>T (p.Gly16=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658305G>CCA505771087MAN2B1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.313C>G
n.1048C>G
n.280+426C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.48C>G (p.Gly16=)
19g.12658305G=CA2323504310MAN2B1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.313C=
n.1048C=
n.280+426C=
c.1152C= (p.Gly384=)
c.48C= (p.Gly16=)
19g.12658305G>TCA505771088MAN2B1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.313C>A
n.1048C>A
n.280+426C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.48C>A (p.Gly16=)
19g.12658306C>ACA404248234MAN2B1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.312G>T
n.1047G>T
n.280+425G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 gnomAD v4
19g.12658306C>GCA404248236MAN2B1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.312G>C
n.1047G>C
n.280+425G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
19g.12658306C>TCA404248237MAN2B1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.312G>A
n.1047G>A
n.280+425G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
19g.12658307delCA2580096524MAN2B1c.1148del (p.Gly383AlafsTer?)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
n.312del
n.1047del
n.280+425del
c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
c.47del (p.Gly16AlafsTer?)
 ClinVar
19g.12658307C>ACA404248240MAN2B1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.311G>T
n.1046G>T
n.280+424G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
19g.12658307C>GCA404248242MAN2B1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.311G>C
n.1046G>C
n.280+424G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
19g.12658307C>TCA404248243MAN2B1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.311G>A
n.1046G>A
n.280+424G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
19g.12658308A>CCA404248245MAN2B1c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.310T>G
n.1045T>G
n.280+423T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
19g.12658308A>GCA505771089MAN2B1c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.310T>C
n.1045T>C
n.280+423T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.45T>C (p.Asp15=)
19g.12658308A>TCA404248247MAN2B1c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.310T>A
n.1045T>A
n.280+423T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
19g.12658309T>ACA404248250MAN2B1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.309A>T
n.1044A>T
n.280+422A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
19g.12658309T>CCA404248252MAN2B1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.309A>G
n.1044A>G
n.280+422A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
 gnomAD v4
19g.12658309T>GCA404248255MAN2B1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.309A>C
n.1044A>C
n.280+422A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
19g.12658310C>ACA404248263MAN2B1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.308G>T
n.1043G>T
n.280+421G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
19g.12658310C>GCA404248261MAN2B1c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.308G>C
n.1043G>C
n.280+421G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.43G>C (p.Asp15His)
19g.12658310C>TCA404248258MAN2B1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.308G>A
n.1043G>A
n.280+421G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
19g.12658311delCA2580096525MAN2B1c.1144del (p.Asp382MetfsTer?)
c.1141del (p.Asp381MetfsTer?)
n.308del
n.1043del
n.280+421del
c.1147del (p.Asp383MetfsTer?)
c.43del (p.Asp15MetfsTer?)
 ClinVar
19g.12658311C>ACA505771090MAN2B1c.1143G>T (p.Ala381=)
c.1140G>T (p.Ala380=)
n.307G>T
n.1042G>T
n.280+420G>T
c.1146G>T (p.Ala382=)
c.42G>T (p.Ala14=)
 dbSNP
19g.12658311C=CA2323504311MAN2B1c.1143G= (p.Ala381=)
c.1140G= (p.Ala380=)
n.307G=
n.1042G=
n.280+420G=
c.1146G= (p.Ala382=)
c.42G= (p.Ala14=)
19g.12658311C>GCA9226567MAN2B1c.1143G>C (p.Ala381=)
c.1140G>C (p.Ala380=)
n.307G>C
n.1042G>C
n.280+420G>C
c.1146G>C (p.Ala382=)
c.42G>C (p.Ala14=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658311C>TCA505771091MAN2B1c.1143G>A (p.Ala381=)
c.1140G>A (p.Ala380=)
n.307G>A
n.1042G>A
n.280+420G>A
c.1146G>A (p.Ala382=)
c.42G>A (p.Ala14=)
19g.12658312G>ACA305471553MAN2B1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.306C>T
n.1041C>T
n.280+419C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658312G>CCA404248270MAN2B1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.306C>G
n.1041C>G
n.280+419C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
19g.12658312G=CA2323504312MAN2B1c.1142C= (p.Ala381=)
c.1139C= (p.Ala380=)
n.306C=
n.1041C=
n.280+419C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.41C= (p.Ala14=)
19g.12658312G>TCA404248272MAN2B1c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.306C>A
n.1041C>A
n.280+419C>A
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
19g.12658313C>ACA404248276MAN2B1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.305G>T
n.1040G>T
n.280+418G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
19g.12658313C=CA2323504313MAN2B1c.1141G= (p.Ala381=)
c.1138G= (p.Ala380=)
n.305G=
n.1040G=
n.280+418G=
c.1144G= (p.Ala382=)
c.40G= (p.Ala14=)
19g.12658313C>GCA404248278MAN2B1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.305G>C
n.1040G>C
n.280+418G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
19g.12658313C>TCA404248279MAN2B1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.305G>A
n.1040G>A
n.280+418G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658313_12658315delinsACA2580096526MAN2B1c.1139_1141delinsT (p.Tyr380PhefsTer?)
c.1136_1138delinsT (p.Tyr379PhefsTer?)
n.303_305delinsT
n.1038_1040delinsT
n.280+416_280+418delinsT
c.1142_1144delinsT (p.Tyr381PhefsTer?)
c.38_40delinsT (p.Tyr13PhefsTer?)
 ClinVar
19g.12658314G>ACA505771092MAN2B1c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.304C>T
n.1039C>T
n.280+417C>T
c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.39C>T (p.Tyr13=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658314G>CCA404248282MAN2B1c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.304C>G
n.1039C>G
n.280+417C>G
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
 gnomAD v4
19g.12658314G=CA2323504314MAN2B1c.1140C= (p.Tyr380=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.304C=
n.1039C=
n.280+417C=
c.1143C= (p.Tyr381=)
c.39C= (p.Tyr13=)
19g.12658314G>TCA9226568MAN2B1c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.304C>A
n.1039C>A
n.280+417C>A
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658315T>ACA404248286MAN2B1c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.303A>T
n.1038A>T
n.280+416A>T
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
19g.12658315T>CCA404248288MAN2B1c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.303A>G
n.1038A>G
n.280+416A>G
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
19g.12658315T>GCA404248290MAN2B1c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.303A>C
n.1038A>C
n.280+416A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
19g.12658315dupCA2582720995MAN2B1c.1139dup (p.Tyr380Ter)
c.1136dup (p.Tyr379Ter)
n.303dup
n.1038dup
n.280+416dup
c.1142dup (p.Tyr381Ter)
c.38dup (p.Tyr13Ter)
 gnomAD v4
19g.12658316A>CCA404248294MAN2B1c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.302T>G
n.1037T>G
n.280+415T>G
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
19g.12658316A>GCA404248296MAN2B1c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.302T>C
n.1037T>C
n.280+415T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
19g.12658316A>TCA404248292MAN2B1c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.302T>A
n.1037T>A
n.280+415T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
19g.12658317A>CCA505771093MAN2B1c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.301T>G
n.1036T>G
n.280+414T>G
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.36T>G (p.Pro12=)
19g.12658317A>GCA505771094MAN2B1c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.301T>C
n.1036T>C
n.280+414T>C
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.36T>C (p.Pro12=)
19g.12658317A>TCA505771095MAN2B1c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.301T>A
n.1036T>A
n.280+414T>A
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.36T>A (p.Pro12=)
19g.12658318G>ACA350985MAN2B1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.300C>T
n.1035C>T
n.280+413C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658318G>CCA404248298MAN2B1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.300C>G
n.1035C>G
n.280+413C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
19g.12658318G=CA2323504315MAN2B1c.1136C= (p.Pro379=)
c.1133C= (p.Pro378=)
n.300C=
n.1035C=
n.280+413C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.35C= (p.Pro12=)
19g.12658318G>TCA404248299MAN2B1c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.300C>A
n.1035C>A
n.280+413C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.35C>A (p.Pro12His)
19g.12658319G>ACA9226569MAN2B1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.299C>T
n.1034C>T
n.280+412C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658319G>CCA404248305MAN2B1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.299C>G
n.1034C>G
n.280+412C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
19g.12658319G=CA2323504316MAN2B1c.1135C= (p.Pro379=)
c.1132C= (p.Pro378=)
n.299C=
n.1034C=
n.280+412C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.34C= (p.Pro12=)
19g.12658319G>TCA404248307MAN2B1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.299C>A
n.1034C>A
n.280+412C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
19g.12658320G>ACA505771096MAN2B1c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.298C>T
n.1033C>T
n.280+411C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.33C>T (p.Phe11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658320G>CCA9226570MAN2B1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.298C>G
n.1033C>G
n.280+411C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658320G=CA2323504317MAN2B1c.1134C= (p.Phe378=)
c.1131C= (p.Phe377=)
n.298C=
n.1033C=
n.280+411C=
c.1137C= (p.Phe379=)
c.33C= (p.Phe11=)
19g.12658320G>TCA404248310MAN2B1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.298C>A
n.1033C>A
n.280+411C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
19g.12658321A>CCA404248313MAN2B1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.297T>G
n.1032T>G
n.280+410T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
19g.12658321A>GCA404248315MAN2B1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.297T>C
n.1032T>C
n.280+410T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
 COSMIC
19g.12658321A>TCA404248320MAN2B1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.297T>A
n.1032T>A
n.280+410T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
19g.12658321_12658322delCA2576635141MAN2B1c.1132_1133del (p.Phe378ProfsTer?)
c.1129_1130del (p.Phe377ProfsTer?)
n.296_297del
n.1031_1032del
n.280+409_280+410del
c.1135_1136del (p.Phe379ProfsTer?)
c.31_32del (p.Phe11ProfsTer?)
 ClinVar
19g.12658322delCA2813645788MAN2B1c.1133del (p.Phe378SerfsTer?)
c.1130del (p.Phe377SerfsTer?)
n.297del
n.1032del
n.280+410del
c.1136del (p.Phe379SerfsTer?)
c.32del (p.Phe11SerfsTer?)
19g.12658322A>CCA404248322MAN2B1c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.296T>G
n.1031T>G
n.280+409T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
 gnomAD v4
19g.12658322A>GCA404248325MAN2B1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.296T>C
n.1031T>C
n.280+409T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
19g.12658322A>TCA404248329MAN2B1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.296T>A
n.1031T>A
n.280+409T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
19g.12658323G>ACA10651512MAN2B1c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1128C>T (p.Phe376=)
n.295C>T
n.1030C>T
n.280+408C>T
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.30C>T (p.Phe10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658323G>CCA404248338MAN2B1c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.295C>G
n.1030C>G
n.280+408C>G
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.30C>G (p.Phe10Leu)
 COSMIC
19g.12658323G=CA2323504318MAN2B1c.1131C= (p.Phe377=)
c.1128C= (p.Phe376=)
n.295C=
n.1030C=
n.280+408C=
c.1134C= (p.Phe378=)
c.30C= (p.Phe10=)
19g.12658323G>TCA404248335MAN2B1c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.295C>A
n.1030C>A
n.280+408C>A
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.30C>A (p.Phe10Leu)
19g.12658324A>CCA404248341MAN2B1c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.294T>G
n.1029T>G
n.280+407T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
19g.12658324A>GCA404248343MAN2B1c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.294T>C
n.1029T>C
n.280+407T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
19g.12658324A>TCA404248344MAN2B1c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.294T>A
n.1029T>A
n.280+407T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
19g.12658325A>CCA404248347MAN2B1c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.293T>G
n.1028T>G
n.280+406T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
19g.12658325A>GCA404248350MAN2B1c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.293T>C
n.1028T>C
n.280+406T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
19g.12658325A>TCA404248354MAN2B1c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.293T>A
n.1028T>A
n.280+406T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
19g.12658326G>ACA505771097MAN2B1c.1128C>T (p.Asp376=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.292C>T
n.1027C>T
n.280+405C>T
c.1131C>T (p.Asp377=)
c.27C>T (p.Asp9=)
19g.12658326G>CCA404248356MAN2B1c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.292C>G
n.1027C>G
n.280+405C>G
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
19g.12658326G>TCA404248358MAN2B1c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.292C>A
n.1027C>A
n.280+405C>A
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
19g.12658329_12658331delCA2582720996MAN2B1c.1126_1128del (p.Asp376del)
c.1123_1125del (p.Asp375del)
n.290_292del
n.1025_1027del
n.280+403_280+405del
c.1129_1131del (p.Asp377del)
c.25_27del (p.Asp9del)
 gnomAD v4
19g.12658327T>ACA404248360MAN2B1c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.291A>T
n.1026A>T
n.280+404A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
19g.12658327T>CCA404248362MAN2B1c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.291A>G
n.1026A>G
n.280+404A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
 gnomAD v4
19g.12658327T>GCA404248364MAN2B1c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.291A>C
n.1026A>C
n.280+404A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
19g.12658328C>ACA404248369MAN2B1c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.290G>T
n.1025G>T
n.280+403G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
19g.12658328C=CA2323504319MAN2B1c.1126G= (p.Asp376=)
c.1123G= (p.Asp375=)
n.290G=
n.1025G=
n.280+403G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.25G= (p.Asp9=)
19g.12658328C>GCA404248371MAN2B1c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.290G>C
n.1025G>C
n.280+403G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.25G>C (p.Asp9His)
 gnomAD v4
19g.12658328C>TCA404248366MAN2B1c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.290G>A
n.1025G>A
n.280+403G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>ACA9226571MAN2B1c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
n.289C>T
n.1024C>T
n.280+402C>T
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.24C>T (p.Asp8=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>CCA404248374MAN2B1c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
n.289C>G
n.1024C>G
n.280+402C>G
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
19g.12658329G=CA2323504320MAN2B1c.1125C= (p.Asp375=)
c.1122C= (p.Asp374=)
n.289C=
n.1024C=
n.280+402C=
c.1128C= (p.Asp376=)
c.24C= (p.Asp8=)
19g.12658329G>TCA404248377MAN2B1c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
n.289C>A
n.1024C>A
n.280+402C>A
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
19g.12658330T>ACA404248379MAN2B1c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.288A>T
n.1023A>T
n.280+401A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
 dbSNP
19g.12658330T>CCA404248381MAN2B1c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.288A>G
n.1023A>G
n.280+401A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
19g.12658330T>GCA404248382MAN2B1c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.288A>C
n.1023A>C
n.280+401A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
19g.12658333_12658339delCA2582720997MAN2B1c.1118_1124del (p.Lys373ThrfsTer?)
c.1115_1121del (p.Lys372ThrfsTer?)
n.282_288del
n.1017_1023del
n.280+395_280+401del
c.1121_1127del (p.Lys374ThrfsTer?)
c.17_23del (p.Lys6ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658331C>ACA404248383MAN2B1c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.287G>T
n.1022G>T
n.280+400G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
19g.12658331C>GCA404248384MAN2B1c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.287G>C
n.1022G>C
n.280+400G>C
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.22G>C (p.Asp8His)
19g.12658331C>TCA404248385MAN2B1c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.287G>A
n.1022G>A
n.280+400G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
19g.12658332A>CCA404248386MAN2B1c.1122T>G (p.His374Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.286T>G
n.1021T>G
n.280+399T>G
c.1125T>G (p.His375Gln)
c.21T>G (p.His7Gln)
19g.12658332A>GCA505771098MAN2B1c.1122T>C (p.His374=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.286T>C
n.1021T>C
n.280+399T>C
c.1125T>C (p.His375=)
c.21T>C (p.His7=)
19g.12658332A>TCA404248387MAN2B1c.1122T>A (p.His374Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.286T>A
n.1021T>A
n.280+399T>A
c.1125T>A (p.His375Gln)
c.21T>A (p.His7Gln)
19g.12658333T>ACA9226572MAN2B1c.1121A>T (p.His374Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.285A>T
n.1020A>T
n.280+398A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658333T>CCA404248388MAN2B1c.1121A>G (p.His374Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.285A>G
n.1020A>G
n.280+398A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
 dbSNP
19g.12658333T>GCA404248389MAN2B1c.1121A>C (p.His374Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.285A>C
n.1020A>C
n.280+398A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
19g.12658333T=CA2323504321MAN2B1c.1121A= (p.His374=)
c.1118A= (p.His373=)
n.285A=
n.1020A=
n.280+398A=
c.1124A= (p.His375=)
c.20A= (p.His7=)
19g.12658334G>ACA404248395MAN2B1c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.284C>T
n.1019C>T
n.280+397C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
19g.12658334G>CCA404248393MAN2B1c.1120C>G (p.His374Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.284C>G
n.1019C>G
n.280+397C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
19g.12658334G=CA2323504322MAN2B1c.1120C= (p.His374=)
c.1117C= (p.His373=)
n.284C=
n.1019C=
n.280+397C=
c.1123C= (p.His375=)
c.19C= (p.His7=)
19g.12658334G>TCA9226573MAN2B1c.1120C>A (p.His374Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.284C>A
n.1019C>A
n.280+397C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658335T>ACA404248397MAN2B1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.283A>T
n.1018A>T
n.280+396A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
19g.12658335T>CCA505771099MAN2B1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
n.283A>G
n.1018A>G
n.280+396A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.18A>G (p.Lys6=)
19g.12658335T>GCA404248398MAN2B1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.283A>C
n.1018A>C
n.280+396A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
19g.12658336T>ACA404248399MAN2B1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.282A>T
n.1017A>T
n.280+395A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
19g.12658336T>CCA404248400MAN2B1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.282A>G
n.1017A>G
n.280+395A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
 dbSNP
19g.12658336T>GCA404248402MAN2B1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.282A>C
n.1017A>C
n.280+395A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
19g.12658336T=CA2323504323MAN2B1c.1118A= (p.Lys373=)
c.1115A= (p.Lys372=)
n.282A=
n.1017A=
n.280+395A=
c.1121A= (p.Lys374=)
c.17A= (p.Lys6=)
19g.12658337T>ACA9226574MAN2B1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.281A>T
n.1016A>T
n.280+394A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658337T>CCA404248405MAN2B1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.281A>G
n.1016A>G
n.280+394A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
19g.12658337T>GCA404248407MAN2B1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.281A>C
n.1016A>C
n.280+394A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
19g.12658337T=CA2323504324MAN2B1c.1117A= (p.Lys373=)
c.1114A= (p.Lys372=)
n.281A=
n.1016A=
n.280+394A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.16A= (p.Lys6=)
19g.12658338C>ACA505771100MAN2B1c.1116G>T (p.Val372=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.280G>T
n.1015G>T
n.280+393G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.15G>T (p.Val5=)
19g.12658338C>GCA505771101MAN2B1c.1116G>C (p.Val372=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.280G>C
n.1015G>C
n.280+393G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.15G>C (p.Val5=)
19g.12658338C>TCA505771102MAN2B1c.1116G>A (p.Val372=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.280G>A
n.1015G>A
n.280+393G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.15G>A (p.Val5=)
19g.12658339A>CCA404248409MAN2B1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.279T>G
n.1014T>G
n.280+392T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
19g.12658339A>GCA404248411MAN2B1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.279T>C
n.1014T>C
n.280+392T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
19g.12658339A>TCA404248413MAN2B1c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.279T>A
n.1014T>A
n.280+392T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
19g.12658340C>ACA9226575MAN2B1c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.278G>T
n.1013G>T
n.280+391G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658340C=CA2323504325MAN2B1c.1114G= (p.Val372=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.278G=
n.1013G=
n.280+391G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.13G= (p.Val5=)
19g.12658340C>GCA404248416MAN2B1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.278G>C
n.1013G>C
n.280+391G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
19g.12658340C>TCA404248418MAN2B1c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.278G>A
n.1013G>A
n.280+391G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
19g.12658341T>ACA505771103MAN2B1c.1113A>T (p.Ser371=)
c.1110A>T (p.Ser370=)
n.277A>T
n.1012A>T
n.280+390A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.12A>T (p.Ser4=)
19g.12658341T>CCA505771104MAN2B1c.1113A>G (p.Ser371=)
c.1110A>G (p.Ser370=)
n.277A>G
n.1012A>G
n.280+390A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.12A>G (p.Ser4=)
 dbSNP
19g.12658341T>GCA505771105MAN2B1c.1113A>C (p.Ser371=)
c.1110A>C (p.Ser370=)
n.277A>C
n.1012A>C
n.280+390A>C
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.12A>C (p.Ser4=)
19g.12658341T=CA2323504326MAN2B1c.1113A= (p.Ser371=)
c.1110A= (p.Ser370=)
n.277A=
n.1012A=
n.280+390A=
c.1116A= (p.Ser372=)
c.12A= (p.Ser4=)
19g.12658342G>ACA404248423MAN2B1c.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
n.276C>T
n.1011C>T
n.280+389C>T
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
19g.12658342G>CCA404248424MAN2B1c.1112C>G (p.Ser371Ter)
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
n.276C>G
n.1011C>G
n.280+389C>G
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
19g.12658342G>TCA404248421MAN2B1c.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
n.276C>A
n.1011C>A
n.280+389C>A
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
19g.12658343A>CCA404248428MAN2B1c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.275T>G
n.1010T>G
n.280+388T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
19g.12658343A>GCA404248426MAN2B1c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.275T>C
n.1010T>C
n.280+388T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
19g.12658343A>TCA404248430MAN2B1c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.275T>A
n.1010T>A
n.280+388T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
19g.12658344C>ACA404248432MAN2B1c.1110G>T (p.Trp370Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.274G>T
n.1009G>T
n.280+387G>T
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.9G>T (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>GCA404248436MAN2B1c.1110G>C (p.Trp370Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.274G>C
n.1009G>C
n.280+387G>C
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.9G>C (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>TCA404248434MAN2B1c.1110G>A (p.Trp370Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.274G>A
n.1009G>A
n.280+387G>A
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.9G>A (p.Arg3=)
19g.12658345dupCA2695198139MAN2B1c.1110dup
c.1107dup
n.274dup
n.1009dup
n.280+387dup
c.1113dup
c.9dup
 ClinVar
19g.12658345C>ACA404248438MAN2B1c.1110-1G>T (n.1110-1G>T)
c.1107-1G>T (n.1107-1G>T)
n.273G>T
n.1009-1G>T
n.280+386G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12658345C=CA2323504327MAN2B1c.1110-1G= (n.1110-1G=)
c.1107-1G= (n.1107-1G=)
n.273G=
n.1009-1G=
n.280+386G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
c.9-1G= (n.9-1G=)
19g.12658345C>GCA404248442MAN2B1c.1110-1G>C (n.1110-1G>C)
c.1107-1G>C (n.1107-1G>C)
n.273G>C
n.1009-1G>C
n.280+386G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
19g.12658345C>TCA404248441MAN2B1c.1110-1G>A (n.1110-1G>A)
c.1107-1G>A (n.1107-1G>A)
n.273G>A
n.1009-1G>A
n.280+386G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
 ClinVar
19g.12658346T>ACA404248446MAN2B1c.1110-2A>T (n.1110-2A>T)
c.1107-2A>T (n.1107-2A>T)
n.272A>T
n.1009-2A>T
n.280+385A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
19g.12658346T>CCA404248447MAN2B1c.1110-2A>G (n.1110-2A>G)
c.1107-2A>G (n.1107-2A>G)
n.272A>G
n.1009-2A>G
n.280+385A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
19g.12658346T>GCA404248449MAN2B1c.1110-2A>C (n.1110-2A>C)
c.1107-2A>C (n.1107-2A>C)
n.272A>C
n.1009-2A>C
n.280+385A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
19g.12658347A>GCA2576635142MAN2B1c.1110-3T>C (n.1110-3T>C)
c.1107-3T>C (n.1107-3T>C)
n.271T>C
n.1009-3T>C
n.280+384T>C
c.1113-3T>C (n.1113-3T>C)
c.9-3T>C (n.9-3T>C)
 gnomAD v4
19g.12658348C>ACA305471603MAN2B1c.1110-4G>T (n.1110-4G>T)
c.1107-4G>T (n.1107-4G>T)
n.270G>T
n.1009-4G>T
n.280+383G>T
c.1113-4G>T (n.1113-4G>T)
c.9-4G>T (n.9-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658348C=CA2323504328MAN2B1c.1110-4G= (n.1110-4G=)
c.1107-4G= (n.1107-4G=)
n.270G=
n.1009-4G=
n.280+383G=
c.1113-4G= (n.1113-4G=)
c.9-4G= (n.9-4G=)
19g.12658348C>TCA9226576MAN2B1c.1110-4G>A (n.1110-4G>A)
c.1107-4G>A (n.1107-4G>A)
n.270G>A
n.1009-4G>A
n.280+383G>A
c.1113-4G>A (n.1113-4G>A)
c.9-4G>A (n.9-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658349A=CA2323504329MAN2B1c.1110-5T= (n.1110-5T=)
c.1107-5T= (n.1107-5T=)
n.269T=
n.1009-5T=
n.280+382T=
c.1113-5T= (n.1113-5T=)
c.9-5T= (n.9-5T=)
19g.12658349A>CCA9226577MAN2B1c.1110-5T>G (n.1110-5T>G)
c.1107-5T>G (n.1107-5T>G)
n.269T>G
n.1009-5T>G
n.280+382T>G
c.1113-5T>G (n.1113-5T>G)
c.9-5T>G (n.9-5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658349A>GCA993647278MAN2B1c.1110-5T>C (n.1110-5T>C)
c.1107-5T>C (n.1107-5T>C)
n.269T>C
n.1009-5T>C
n.280+382T>C
c.1113-5T>C (n.1113-5T>C)
c.9-5T>C (n.9-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658351C>ACA2582720998MAN2B1c.1110-7G>T (n.1110-7G>T)
c.1107-7G>T (n.1107-7G>T)
n.267G>T
n.1009-7G>T
n.280+380G>T
c.1113-7G>T (n.1113-7G>T)
c.9-7G>T (n.9-7G>T)
 gnomAD v4
19g.12658351C=CA2323504330MAN2B1c.1110-7G= (n.1110-7G=)
c.1107-7G= (n.1107-7G=)
n.267G=
n.1009-7G=
n.280+380G=
c.1113-7G= (n.1113-7G=)
c.9-7G= (n.9-7G=)
19g.12658351C>TCA9226578MAN2B1c.1110-7G>A (n.1110-7G>A)
c.1107-7G>A (n.1107-7G>A)
n.267G>A
n.1009-7G>A
n.280+380G>A
c.1113-7G>A (n.1113-7G>A)
c.9-7G>A (n.9-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658352G>ACA9226579MAN2B1c.1110-8C>T (n.1110-8C>T)
c.1107-8C>T (n.1107-8C>T)
n.266C>T
n.1009-8C>T
n.280+379C>T
c.1113-8C>T (n.1113-8C>T)
c.9-8C>T (n.9-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658352G>CCA2582720999MAN2B1c.1110-8C>G (n.1110-8C>G)
c.1107-8C>G (n.1107-8C>G)
n.266C>G
n.1009-8C>G
n.280+379C>G
c.1113-8C>G (n.1113-8C>G)
c.9-8C>G (n.9-8C>G)
 gnomAD v4
19g.12658352G=CA2323504331MAN2B1c.1110-8C= (n.1110-8C=)
c.1107-8C= (n.1107-8C=)
n.266C=
n.1009-8C=
n.280+379C=
c.1113-8C= (n.1113-8C=)
c.9-8C= (n.9-8C=)
19g.12658354C>TCA2582721000MAN2B1c.1110-10G>A (n.1110-10G>A)
c.1107-10G>A (n.1107-10G>A)
n.264G>A
n.1009-10G>A
n.280+377G>A
c.1113-10G>A (n.1113-10G>A)
c.9-10G>A (n.9-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658357G>ACA2323504333MAN2B1c.1110-13C>T (n.1110-13C>T)
c.1107-13C>T (n.1107-13C>T)
n.261C>T
n.1009-13C>T
n.280+374C>T
c.1113-13C>T (n.1113-13C>T)
c.9-13C>T (n.9-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658357G=CA2323504332MAN2B1c.1110-13C= (n.1110-13C=)
c.1107-13C= (n.1107-13C=)
n.261C=
n.1009-13C=
n.280+374C=
c.1113-13C= (n.1113-13C=)
c.9-13C= (n.9-13C=)
19g.12658357G>TCA632119601MAN2B1c.1110-13C>A (n.1110-13C>A)
c.1107-13C>A (n.1107-13C>A)
n.261C>A
n.1009-13C>A
n.280+374C>A
c.1113-13C>A (n.1113-13C>A)
c.9-13C>A (n.9-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658358G>ACA2582721001MAN2B1c.1110-14C>T (n.1110-14C>T)
c.1107-14C>T (n.1107-14C>T)
n.260C>T
n.1009-14C>T
n.280+373C>T
c.1113-14C>T (n.1113-14C>T)
c.9-14C>T (n.9-14C>T)
 gnomAD v4
19g.12658359G>ACA9226580MAN2B1c.1110-15C>T (n.1110-15C>T)
c.1107-15C>T (n.1107-15C>T)
n.259C>T
n.1009-15C>T
n.280+372C>T
c.1113-15C>T (n.1113-15C>T)
c.9-15C>T (n.9-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658359G>CCA632119602MAN2B1c.1110-15C>G (n.1110-15C>G)
c.1107-15C>G (n.1107-15C>G)
n.259C>G
n.1009-15C>G
n.280+372C>G
c.1113-15C>G (n.1113-15C>G)
c.9-15C>G (n.9-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658359G=CA2323504334MAN2B1c.1110-15C= (n.1110-15C=)
c.1107-15C= (n.1107-15C=)
n.259C=
n.1009-15C=
n.280+372C=
c.1113-15C= (n.1113-15C=)
c.9-15C= (n.9-15C=)
19g.12658360C>ACA632119603MAN2B1c.1110-16G>T (n.1110-16G>T)
c.1107-16G>T (n.1107-16G>T)
n.258G>T
n.1009-16G>T
n.280+371G>T
c.1113-16G>T (n.1113-16G>T)
c.9-16G>T (n.9-16G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658360C=CA2323504335MAN2B1c.1110-16G= (n.1110-16G=)
c.1107-16G= (n.1107-16G=)
n.258G=
n.1009-16G=
n.280+371G=
c.1113-16G= (n.1113-16G=)
c.9-16G= (n.9-16G=)
19g.12658361A=CA2323504336MAN2B1c.1110-17T= (n.1110-17T=)
c.1107-17T= (n.1107-17T=)
n.257T=
n.1009-17T=
n.280+370T=
c.1113-17T= (n.1113-17T=)
c.9-17T= (n.9-17T=)
19g.12658361A>GCA632119604MAN2B1c.1110-17T>C (n.1110-17T>C)
c.1107-17T>C (n.1107-17T>C)
n.257T>C
n.1009-17T>C
n.280+370T>C
c.1113-17T>C (n.1113-17T>C)
c.9-17T>C (n.9-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658361dupCA2580096527MAN2B1c.1110-17dup (n.1110-17dup)
c.1107-17dup (n.1107-17dup)
n.257dup
n.1009-17dup
n.280+370dup
c.1113-17dup (n.1113-17dup)
c.9-17dup (n.9-17dup)
 ClinVar
19g.12658362T>CCA9226581MAN2B1c.1110-18A>G (n.1110-18A>G)
c.1107-18A>G (n.1107-18A>G)
n.256A>G
n.1009-18A>G
n.280+369A>G
c.1113-18A>G (n.1113-18A>G)
c.9-18A>G (n.9-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658362T>GCA2582721002MAN2B1c.1110-18A>C (n.1110-18A>C)
c.1107-18A>C (n.1107-18A>C)
n.256A>C
n.1009-18A>C
n.280+369A>C
c.1113-18A>C (n.1113-18A>C)
c.9-18A>C (n.9-18A>C)
 gnomAD v4
19g.12658362T=CA2323504337MAN2B1c.1110-18A= (n.1110-18A=)
c.1107-18A= (n.1107-18A=)
n.256A=
n.1009-18A=
n.280+369A=
c.1113-18A= (n.1113-18A=)
c.9-18A= (n.9-18A=)
19g.12658363T>ACA2530066704MAN2B1c.1110-19A>T (n.1110-19A>T)
c.1107-19A>T (n.1107-19A>T)
n.255A>T
n.1009-19A>T
n.280+368A>T
c.1113-19A>T (n.1113-19A>T)
c.9-19A>T (n.9-19A>T)
19g.12658364G>ACA993647289MAN2B1c.1110-20C>T (n.1110-20C>T)
c.1107-20C>T (n.1107-20C>T)
n.254C>T
n.1009-20C>T
n.280+367C>T
c.1113-20C>T (n.1113-20C>T)
c.9-20C>T (n.9-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658364G=CA2323504338MAN2B1c.1110-20C= (n.1110-20C=)
c.1107-20C= (n.1107-20C=)
n.254C=
n.1009-20C=
n.280+367C=
c.1113-20C= (n.1113-20C=)
c.9-20C= (n.9-20C=)
19g.12658364G>TCA2582721003MAN2B1c.1110-20C>A (n.1110-20C>A)
c.1107-20C>A (n.1107-20C>A)
n.254C>A
n.1009-20C>A
n.280+367C>A
c.1113-20C>A (n.1113-20C>A)
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12658366G>ACA2582721005MAN2B1c.1110-22C>T (n.1110-22C>T)
c.1107-22C>T (n.1107-22C>T)
n.252C>T
n.1009-22C>T
n.280+365C>T
c.1113-22C>T (n.1113-22C>T)
c.9-22C>T (n.9-22C>T)
 gnomAD v4
19g.12658366G=CA2323504339MAN2B1c.1110-22C= (n.1110-22C=)
c.1107-22C= (n.1107-22C=)
n.252C=
n.1009-22C=
n.280+365C=
c.1113-22C= (n.1113-22C=)
c.9-22C= (n.9-22C=)
19g.12658366G>TCA632119607MAN2B1c.1110-22C>A (n.1110-22C>A)
c.1107-22C>A (n.1107-22C>A)
n.252C>A
n.1009-22C>A
n.280+365C>A
c.1113-22C>A (n.1113-22C>A)
c.9-22C>A (n.9-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658368delCA2582721004MAN2B1c.1110-22del (n.1110-22del)
c.1107-22del (n.1107-22del)
n.252del
n.1009-22del
n.280+365del
c.1113-22del (n.1113-22del)
c.9-22del (n.9-22del)
 gnomAD v4
19g.12658368G>ACA2323504341MAN2B1c.1110-24C>T (n.1110-24C>T)
c.1107-24C>T (n.1107-24C>T)
n.250C>T
n.1009-24C>T
n.280+363C>T
c.1113-24C>T (n.1113-24C>T)
c.9-24C>T (n.9-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658368G=CA2323504340MAN2B1c.1110-24C= (n.1110-24C=)
c.1107-24C= (n.1107-24C=)
n.250C=
n.1009-24C=
n.280+363C=
c.1113-24C= (n.1113-24C=)
c.9-24C= (n.9-24C=)
19g.12658368G>TCA9226582MAN2B1c.1110-24C>A (n.1110-24C>A)
c.1107-24C>A (n.1107-24C>A)
n.250C>A
n.1009-24C>A
n.280+363C>A
c.1113-24C>A (n.1113-24C>A)
c.9-24C>A (n.9-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658369_12658371dupCA2582721006MAN2B1c.1110-26_1110-24dup (n.1110-26_1110-24dup)
c.1107-26_1107-24dup (n.1107-26_1107-24dup)
n.248_250dup
n.1009-26_1009-24dup
n.280+361_280+363dup
c.1113-26_1113-24dup (n.1113-26_1113-24dup)
c.9-26_9-24dup (n.9-26_9-24dup)
 gnomAD v4
19g.12658370A=CA2323504342MAN2B1c.1110-26T= (n.1110-26T=)
c.1107-26T= (n.1107-26T=)
n.248T=
n.1009-26T=
n.280+361T=
c.1113-26T= (n.1113-26T=)
c.9-26T= (n.9-26T=)
19g.12658370A>GCA783349892MAN2B1c.1110-26T>C (n.1110-26T>C)
c.1107-26T>C (n.1107-26T>C)
n.248T>C
n.1009-26T>C
n.280+361T>C
c.1113-26T>C (n.1113-26T>C)
c.9-26T>C (n.9-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658372G>ACA632119608MAN2B1c.1110-28C>T (n.1110-28C>T)
c.1107-28C>T (n.1107-28C>T)
n.246C>T
n.1009-28C>T
n.280+359C>T
c.1113-28C>T (n.1113-28C>T)
c.9-28C>T (n.9-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658372G>CCA2323504344MAN2B1c.1110-28C>G (n.1110-28C>G)
c.1107-28C>G (n.1107-28C>G)
n.246C>G
n.1009-28C>G
n.280+359C>G
c.1113-28C>G (n.1113-28C>G)
c.9-28C>G (n.9-28C>G)
 dbSNP
19g.12658372G=CA2323504343MAN2B1c.1110-28C= (n.1110-28C=)
c.1107-28C= (n.1107-28C=)
n.246C=
n.1009-28C=
n.280+359C=
c.1113-28C= (n.1113-28C=)
c.9-28C= (n.9-28C=)
19g.12658373G>ACA305471643MAN2B1c.1110-29C>T (n.1110-29C>T)
c.1107-29C>T (n.1107-29C>T)
n.245C>T
n.1009-29C>T
n.280+358C>T
c.1113-29C>T (n.1113-29C>T)
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658373G=CA2323504345MAN2B1c.1110-29C= (n.1110-29C=)
c.1107-29C= (n.1107-29C=)
n.245C=
n.1009-29C=
n.280+358C=
c.1113-29C= (n.1113-29C=)
c.9-29C= (n.9-29C=)
19g.12658373G>TCA2813645789MAN2B1c.1110-29C>A (n.1110-29C>A)
c.1107-29C>A (n.1107-29C>A)
n.245C>A
n.1009-29C>A
n.280+358C>A
c.1113-29C>A (n.1113-29C>A)
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
19g.12658374T>CCA2582721007MAN2B1c.1110-30A>G (n.1110-30A>G)
c.1107-30A>G (n.1107-30A>G)
n.244A>G
n.1009-30A>G
n.280+357A>G
c.1113-30A>G (n.1113-30A>G)
c.9-30A>G (n.9-30A>G)
 gnomAD v4
19g.12658374T>GCA2323504347MAN2B1c.1110-30A>C (n.1110-30A>C)
c.1107-30A>C (n.1107-30A>C)
n.244A>C
n.1009-30A>C
n.280+357A>C
c.1113-30A>C (n.1113-30A>C)
c.9-30A>C (n.9-30A>C)
 dbSNP
19g.12658374T=CA2323504346MAN2B1c.1110-30A= (n.1110-30A=)
c.1107-30A= (n.1107-30A=)
n.244A=
n.1009-30A=
n.280+357A=
c.1113-30A= (n.1113-30A=)
c.9-30A= (n.9-30A=)
19g.12658375C=CA2323504348MAN2B1c.1110-31G= (n.1110-31G=)
c.1107-31G= (n.1107-31G=)
n.243G=
n.1009-31G=
n.280+356G=
c.1113-31G= (n.1113-31G=)
c.9-31G= (n.9-31G=)
19g.12658375C>TCA9226583MAN2B1c.1110-31G>A (n.1110-31G>A)
c.1107-31G>A (n.1107-31G>A)
n.243G>A
n.1009-31G>A
n.280+356G>A
c.1113-31G>A (n.1113-31G>A)
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658376A>GCA2582721008MAN2B1c.1110-32T>C (n.1110-32T>C)
c.1107-32T>C (n.1107-32T>C)
n.242T>C
n.1009-32T>C
n.280+355T>C
c.1113-32T>C (n.1113-32T>C)
c.9-32T>C (n.9-32T>C)
 gnomAD v4
19g.12658378G>ACA632119609MAN2B1c.1110-34C>T (n.1110-34C>T)
c.1107-34C>T (n.1107-34C>T)
n.240C>T
n.1009-34C>T
n.280+353C>T
c.1113-34C>T (n.1113-34C>T)
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658378G=CA2323504349MAN2B1c.1110-34C= (n.1110-34C=)
c.1107-34C= (n.1107-34C=)
n.240C=
n.1009-34C=
n.280+353C=
c.1113-34C= (n.1113-34C=)
c.9-34C= (n.9-34C=)
19g.12658379A=CA2323504350MAN2B1c.1110-35T= (n.1110-35T=)
c.1107-35T= (n.1107-35T=)
n.239T=
n.1009-35T=
n.280+352T=
c.1113-35T= (n.1113-35T=)
c.9-35T= (n.9-35T=)
19g.12658379A>TCA9226584MAN2B1c.1110-35T>A (n.1110-35T>A)
c.1107-35T>A (n.1107-35T>A)
n.239T>A
n.1009-35T>A
n.280+352T>A
c.1113-35T>A (n.1113-35T>A)
c.9-35T>A (n.9-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658380C>ACA2582721009MAN2B1c.1110-36G>T (n.1110-36G>T)
c.1107-36G>T (n.1107-36G>T)
n.238G>T
n.1009-36G>T
n.280+351G>T
c.1113-36G>T (n.1113-36G>T)
c.9-36G>T (n.9-36G>T)
 gnomAD v4
19g.12658380C=CA2323504351MAN2B1c.1110-36G= (n.1110-36G=)
c.1107-36G= (n.1107-36G=)
n.238G=
n.1009-36G=
n.280+351G=
c.1113-36G= (n.1113-36G=)
c.9-36G= (n.9-36G=)
19g.12658380C>TCA632119610MAN2B1c.1110-36G>A (n.1110-36G>A)
c.1107-36G>A (n.1107-36G>A)
n.238G>A
n.1009-36G>A
n.280+351G>A
c.1113-36G>A (n.1113-36G>A)
c.9-36G>A (n.9-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658381C>ACA632119611MAN2B1c.1110-37G>T (n.1110-37G>T)
c.1107-37G>T (n.1107-37G>T)
n.237G>T
n.1009-37G>T
n.280+350G>T
c.1113-37G>T (n.1113-37G>T)
c.9-37G>T (n.9-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658381C=CA2323504352MAN2B1c.1110-37G= (n.1110-37G=)
c.1107-37G= (n.1107-37G=)
n.237G=
n.1009-37G=
n.280+350G=
c.1113-37G= (n.1113-37G=)
c.9-37G= (n.9-37G=)
19g.12658381C>TCA2582721010MAN2B1c.1110-37G>A (n.1110-37G>A)
c.1107-37G>A (n.1107-37G>A)
n.237G>A
n.1009-37G>A
n.280+350G>A
c.1113-37G>A (n.1113-37G>A)
c.9-37G>A (n.9-37G>A)
 gnomAD v4
19g.12658382C>TCA2582721011MAN2B1c.1110-38G>A (n.1110-38G>A)
c.1107-38G>A (n.1107-38G>A)
n.236G>A
n.1009-38G>A
n.280+349G>A
c.1113-38G>A (n.1113-38G>A)
c.9-38G>A (n.9-38G>A)
 gnomAD v4
19g.12658383A=CA2323504353MAN2B1c.1110-39T= (n.1110-39T=)
c.1107-39T= (n.1107-39T=)
n.235T=
n.1009-39T=
n.280+348T=
c.1113-39T= (n.1113-39T=)
c.9-39T= (n.9-39T=)
19g.12658383A>CCA2323504354MAN2B1c.1110-39T>G (n.1110-39T>G)
c.1107-39T>G (n.1107-39T>G)
n.235T>G
n.1009-39T>G
n.280+348T>G
c.1113-39T>G (n.1113-39T>G)
c.9-39T>G (n.9-39T>G)
 dbSNP
19g.12658384C=CA2323504356MAN2B1c.1110-40G= (n.1110-40G=)
c.1107-40G= (n.1107-40G=)
n.234G=
n.1009-40G=
n.280+347G=
c.1113-40G= (n.1113-40G=)
c.9-40G= (n.9-40G=)
19g.12658384C>GCA2582721012MAN2B1c.1110-40G>C (n.1110-40G>C)
c.1107-40G>C (n.1107-40G>C)
n.234G>C
n.1009-40G>C
n.280+347G>C
c.1113-40G>C (n.1113-40G>C)
c.9-40G>C (n.9-40G>C)
 gnomAD v4
19g.12658384C>TCA9226585MAN2B1c.1110-40G>A (n.1110-40G>A)
c.1107-40G>A (n.1107-40G>A)
n.234G>A
n.1009-40G>A
n.280+347G>A
c.1113-40G>A (n.1113-40G>A)
c.9-40G>A (n.9-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658384_12658385delinsCGCA2323504355MAN2B1c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG)
c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG)
n.233_234delinsCG
n.1009-41_1009-40delinsCG
n.280+346_280+347delinsCG
c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG)
c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG)

Number of alleles fetched