Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.126582799G>TCA1081238541ALDH7A1c.517+52C>A (n.517+52C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.393+1116C>A (n.393+1116C>A)
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c.*459+35C>A (n.*459+35C>A)
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n.348+1116C>A
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 dbSNP gnomAD v4
5g.126582818_126582819delinsACCA1580457833ALDH7A1c.517+32_517+33delinsGT (n.517+32_517+33delinsGT)
c.393+1113_393+1114delinsGT (n.393+1113_393+1114delinsGT)
c.*426+32_*426+33delinsGT (n.*426+32_*426+33delinsGT)
c.107-5608_107-5607delinsGT
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n.235+32_235+33delinsGT
c.397+32_397+33delinsGT (n.397+32_397+33delinsGT)
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n.163_164delinsGT
c.170+32_170+33delinsGT
c.463+32_463+33delinsGT (n.463+32_463+33delinsGT)
c.*459+32_*459+33delinsGT (n.*459+32_*459+33delinsGT)
c.598+32_598+33delinsGT (n.598+32_598+33delinsGT)
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n.348+1113_348+1114delinsGT
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5g.126582819delCA562238614ALDH7A1c.517+32del (n.517+32del)
c.393+1113del (n.393+1113del)
c.*426+32del (n.*426+32del)
c.107-5608del
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c.66-5608del
n.1239+32del
c.515+32del
n.412+32del
n.396+32del
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n.235+32del
c.397+32del (n.397+32del)
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n.163del
c.170+32del
c.463+32del (n.463+32del)
c.*459+32del (n.*459+32del)
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n.348+1113del
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c.112+32del (n.112+32del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.126582819C=CA1580457834ALDH7A1c.517+32G= (n.517+32G=)
c.393+1113G= (n.393+1113G=)
c.*426+32G= (n.*426+32G=)
c.107-5608G=
c.451+32G= (n.451+32G=)
c.66-5608G=
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c.*326+32G= (n.*326+32G=)
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c.397+32G= (n.397+32G=)
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n.163G=
c.170+32G=
c.463+32G= (n.463+32G=)
c.*459+32G= (n.*459+32G=)
c.598+32G= (n.598+32G=)
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c.433+32G= (n.433+32G=)
c.112+32G= (n.112+32G=)
5g.126582819C>GCA126915045ALDH7A1c.517+32G>C (n.517+32G>C)
c.393+1113G>C (n.393+1113G>C)
c.*426+32G>C (n.*426+32G>C)
c.107-5608G>C
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c.66-5608G>C
n.1239+32G>C
c.515+32G>C
n.412+32G>C
n.396+32G>C
c.*326+32G>C (n.*326+32G>C)
n.235+32G>C
c.397+32G>C (n.397+32G>C)
c.677+32G>C (n.677+32G>C)
c.316+32G>C (n.316+32G>C)
n.163G>C
c.170+32G>C
c.463+32G>C (n.463+32G>C)
c.*459+32G>C (n.*459+32G>C)
c.598+32G>C (n.598+32G>C)
c.430+32G>C (n.430+32G>C)
n.348+1113G>C
c.433+32G>C (n.433+32G>C)
c.112+32G>C (n.112+32G>C)
 dbSNP
5g.126582819C>TCA803474823ALDH7A1c.517+32G>A (n.517+32G>A)
c.393+1113G>A (n.393+1113G>A)
c.*426+32G>A (n.*426+32G>A)
c.107-5608G>A
c.451+32G>A (n.451+32G>A)
c.66-5608G>A
n.1239+32G>A
c.515+32G>A
n.412+32G>A
n.396+32G>A
c.*326+32G>A (n.*326+32G>A)
n.235+32G>A
c.397+32G>A (n.397+32G>A)
c.677+32G>A (n.677+32G>A)
c.316+32G>A (n.316+32G>A)
n.163G>A
c.170+32G>A
c.463+32G>A (n.463+32G>A)
c.*459+32G>A (n.*459+32G>A)
c.598+32G>A (n.598+32G>A)
c.430+32G>A (n.430+32G>A)
n.348+1113G>A
c.433+32G>A (n.433+32G>A)
c.112+32G>A (n.112+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582820A=CA1580457835ALDH7A1c.517+31T= (n.517+31T=)
c.393+1112T= (n.393+1112T=)
c.*426+31T= (n.*426+31T=)
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c.*326+19T>A (n.*326+19T>A)
n.235+19T>A
c.397+19T>A (n.397+19T>A)
c.677+19T>A (n.677+19T>A)
c.316+19T>A (n.316+19T>A)
n.150T>A
c.170+19T>A
c.463+19T>A (n.463+19T>A)
c.*459+19T>A (n.*459+19T>A)
c.598+19T>A (n.598+19T>A)
c.430+19T>A (n.430+19T>A)
n.348+1100T>A
c.433+19T>A (n.433+19T>A)
c.112+19T>A (n.112+19T>A)
5g.126582833A=CA1580457843ALDH7A1c.517+18T= (n.517+18T=)
c.393+1099T= (n.393+1099T=)
c.*426+18T= (n.*426+18T=)
c.107-5622T=
c.451+18T= (n.451+18T=)
c.66-5622T=
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c.677+18T= (n.677+18T=)
c.316+18T= (n.316+18T=)
n.149T=
c.170+18T=
c.463+18T= (n.463+18T=)
c.*459+18T= (n.*459+18T=)
c.598+18T= (n.598+18T=)
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c.433+18T= (n.433+18T=)
c.112+18T= (n.112+18T=)
5g.126582833A>TCA562238625ALDH7A1c.517+18T>A (n.517+18T>A)
c.393+1099T>A (n.393+1099T>A)
c.*426+18T>A (n.*426+18T>A)
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c.66-5622T>A
n.1239+18T>A
c.515+18T>A
n.412+18T>A
n.396+18T>A
c.*326+18T>A (n.*326+18T>A)
n.235+18T>A
c.397+18T>A (n.397+18T>A)
c.677+18T>A (n.677+18T>A)
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n.149T>A
c.170+18T>A
c.463+18T>A (n.463+18T>A)
c.*459+18T>A (n.*459+18T>A)
c.598+18T>A (n.598+18T>A)
c.430+18T>A (n.430+18T>A)
n.348+1099T>A
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c.112+18T>A (n.112+18T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582834C=CA1580457844ALDH7A1c.517+17G= (n.517+17G=)
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n.148G=
c.170+17G=
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c.*459+17G= (n.*459+17G=)
c.598+17G= (n.598+17G=)
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c.433+17G= (n.433+17G=)
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5g.126582834C>TCA562238626ALDH7A1c.517+17G>A (n.517+17G>A)
c.393+1098G>A (n.393+1098G>A)
c.*426+17G>A (n.*426+17G>A)
c.107-5623G>A
c.451+17G>A (n.451+17G>A)
c.66-5623G>A
n.1239+17G>A
c.515+17G>A
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n.396+17G>A
c.*326+17G>A (n.*326+17G>A)
n.235+17G>A
c.397+17G>A (n.397+17G>A)
c.677+17G>A (n.677+17G>A)
c.316+17G>A (n.316+17G>A)
n.148G>A
c.170+17G>A
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
c.*459+17G>A (n.*459+17G>A)
c.598+17G>A (n.598+17G>A)
c.430+17G>A (n.430+17G>A)
n.348+1098G>A
c.433+17G>A (n.433+17G>A)
c.112+17G>A (n.112+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582835T>CCA2739274995ALDH7A1c.517+16A>G (n.517+16A>G)
c.393+1097A>G (n.393+1097A>G)
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c.107-5624A>G
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c.66-5624A>G
n.1239+16A>G
c.515+16A>G
n.412+16A>G
n.396+16A>G
c.*326+16A>G (n.*326+16A>G)
n.235+16A>G
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c.677+16A>G (n.677+16A>G)
c.316+16A>G (n.316+16A>G)
n.147A>G
c.170+16A>G
c.463+16A>G (n.463+16A>G)
c.*459+16A>G (n.*459+16A>G)
c.598+16A>G (n.598+16A>G)
c.430+16A>G (n.430+16A>G)
n.348+1097A>G
c.433+16A>G (n.433+16A>G)
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 ClinVar
5g.126582837A=CA1580457845ALDH7A1c.517+14T= (n.517+14T=)
c.393+1095T= (n.393+1095T=)
c.*426+14T= (n.*426+14T=)
c.107-5626T=
c.451+14T= (n.451+14T=)
c.66-5626T=
n.1239+14T=
c.515+14T=
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n.396+14T=
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n.235+14T=
c.397+14T= (n.397+14T=)
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c.316+14T= (n.316+14T=)
n.145T=
c.170+14T=
c.463+14T= (n.463+14T=)
c.*459+14T= (n.*459+14T=)
c.598+14T= (n.598+14T=)
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n.348+1095T=
c.433+14T= (n.433+14T=)
c.112+14T= (n.112+14T=)
5g.126582837A>GCA3389755ALDH7A1c.517+14T>C (n.517+14T>C)
c.393+1095T>C (n.393+1095T>C)
c.*426+14T>C (n.*426+14T>C)
c.107-5626T>C
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c.66-5626T>C
n.1239+14T>C
c.515+14T>C
n.412+14T>C
n.396+14T>C
c.*326+14T>C (n.*326+14T>C)
n.235+14T>C
c.397+14T>C (n.397+14T>C)
c.677+14T>C (n.677+14T>C)
c.316+14T>C (n.316+14T>C)
n.145T>C
c.170+14T>C
c.463+14T>C (n.463+14T>C)
c.*459+14T>C (n.*459+14T>C)
c.598+14T>C (n.598+14T>C)
c.430+14T>C (n.430+14T>C)
n.348+1095T>C
c.433+14T>C (n.433+14T>C)
c.112+14T>C (n.112+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582838T>CCA562238628ALDH7A1c.517+13A>G (n.517+13A>G)
c.393+1094A>G (n.393+1094A>G)
c.*426+13A>G (n.*426+13A>G)
c.107-5627A>G
c.451+13A>G (n.451+13A>G)
c.66-5627A>G
n.1239+13A>G
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n.412+13A>G
n.396+13A>G
c.*326+13A>G (n.*326+13A>G)
n.235+13A>G
c.397+13A>G (n.397+13A>G)
c.677+13A>G (n.677+13A>G)
c.316+13A>G (n.316+13A>G)
n.144A>G
c.170+13A>G
c.463+13A>G (n.463+13A>G)
c.*459+13A>G (n.*459+13A>G)
c.598+13A>G (n.598+13A>G)
c.430+13A>G (n.430+13A>G)
n.348+1094A>G
c.433+13A>G (n.433+13A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582838T=CA1580457846ALDH7A1c.517+13A= (n.517+13A=)
c.393+1094A= (n.393+1094A=)
c.*426+13A= (n.*426+13A=)
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c.397+13A= (n.397+13A=)
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n.144A=
c.170+13A=
c.463+13A= (n.463+13A=)
c.*459+13A= (n.*459+13A=)
c.598+13A= (n.598+13A=)
c.430+13A= (n.430+13A=)
n.348+1094A=
c.433+13A= (n.433+13A=)
c.112+13A= (n.112+13A=)
5g.126582841C>ACA2675061109ALDH7A1c.517+10G>T (n.517+10G>T)
c.393+1091G>T (n.393+1091G>T)
c.*426+10G>T (n.*426+10G>T)
c.107-5630G>T
c.451+10G>T (n.451+10G>T)
c.66-5630G>T
n.1239+10G>T
c.515+10G>T
n.412+10G>T
n.396+10G>T
c.*326+10G>T (n.*326+10G>T)
n.235+10G>T
c.397+10G>T (n.397+10G>T)
c.677+10G>T (n.677+10G>T)
c.316+10G>T (n.316+10G>T)
n.141G>T
c.170+10G>T
c.463+10G>T (n.463+10G>T)
c.*459+10G>T (n.*459+10G>T)
c.598+10G>T (n.598+10G>T)
c.430+10G>T (n.430+10G>T)
n.348+1091G>T
c.433+10G>T (n.433+10G>T)
c.112+10G>T (n.112+10G>T)
 gnomAD v4
5g.126582841C=CA1580457847ALDH7A1c.517+10G= (n.517+10G=)
c.393+1091G= (n.393+1091G=)
c.*426+10G= (n.*426+10G=)
c.107-5630G=
c.451+10G= (n.451+10G=)
c.66-5630G=
n.1239+10G=
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n.396+10G=
c.*326+10G= (n.*326+10G=)
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c.397+10G= (n.397+10G=)
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c.316+10G= (n.316+10G=)
n.141G=
c.170+10G=
c.463+10G= (n.463+10G=)
c.*459+10G= (n.*459+10G=)
c.598+10G= (n.598+10G=)
c.430+10G= (n.430+10G=)
n.348+1091G=
c.433+10G= (n.433+10G=)
c.112+10G= (n.112+10G=)
5g.126582841C>TCA803474847ALDH7A1c.517+10G>A (n.517+10G>A)
c.393+1091G>A (n.393+1091G>A)
c.*426+10G>A (n.*426+10G>A)
c.107-5630G>A
c.451+10G>A (n.451+10G>A)
c.66-5630G>A
n.1239+10G>A
c.515+10G>A
n.412+10G>A
n.396+10G>A
c.*326+10G>A (n.*326+10G>A)
n.235+10G>A
c.397+10G>A (n.397+10G>A)
c.677+10G>A (n.677+10G>A)
c.316+10G>A (n.316+10G>A)
n.141G>A
c.170+10G>A
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.*459+10G>A (n.*459+10G>A)
c.598+10G>A (n.598+10G>A)
c.430+10G>A (n.430+10G>A)
n.348+1091G>A
c.433+10G>A (n.433+10G>A)
c.112+10G>A (n.112+10G>A)
 dbSNP
5g.126582842A=CA1580457848ALDH7A1c.517+9T= (n.517+9T=)
c.393+1090T= (n.393+1090T=)
c.*426+9T= (n.*426+9T=)
c.107-5631T=
c.451+9T= (n.451+9T=)
c.66-5631T=
n.1239+9T=
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c.316+9T= (n.316+9T=)
n.140T=
c.170+9T=
c.463+9T= (n.463+9T=)
c.*459+9T= (n.*459+9T=)
c.598+9T= (n.598+9T=)
c.430+9T= (n.430+9T=)
n.348+1090T=
c.433+9T= (n.433+9T=)
c.112+9T= (n.112+9T=)
5g.126582842A>GCA126915092ALDH7A1c.517+9T>C (n.517+9T>C)
c.393+1090T>C (n.393+1090T>C)
c.*426+9T>C (n.*426+9T>C)
c.107-5631T>C
c.451+9T>C (n.451+9T>C)
c.66-5631T>C
n.1239+9T>C
c.515+9T>C
n.412+9T>C
n.396+9T>C
c.*326+9T>C (n.*326+9T>C)
n.235+9T>C
c.397+9T>C (n.397+9T>C)
c.677+9T>C (n.677+9T>C)
c.316+9T>C (n.316+9T>C)
n.140T>C
c.170+9T>C
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
c.*459+9T>C (n.*459+9T>C)
c.598+9T>C (n.598+9T>C)
c.430+9T>C (n.430+9T>C)
n.348+1090T>C
c.433+9T>C (n.433+9T>C)
c.112+9T>C (n.112+9T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.126582843T>CCA126915105ALDH7A1c.517+8A>G (n.517+8A>G)
c.393+1089A>G (n.393+1089A>G)
c.*426+8A>G (n.*426+8A>G)
c.107-5632A>G
c.451+8A>G (n.451+8A>G)
c.66-5632A>G
n.1239+8A>G
c.515+8A>G
n.412+8A>G
n.396+8A>G
c.*326+8A>G (n.*326+8A>G)
n.235+8A>G
c.397+8A>G (n.397+8A>G)
c.677+8A>G (n.677+8A>G)
c.316+8A>G (n.316+8A>G)
n.139A>G
c.170+8A>G
c.463+8A>G (n.463+8A>G)
c.*459+8A>G (n.*459+8A>G)
c.598+8A>G (n.598+8A>G)
c.430+8A>G (n.430+8A>G)
n.348+1089A>G
c.433+8A>G (n.433+8A>G)
c.112+8A>G (n.112+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582843T=CA1580457849ALDH7A1c.517+8A= (n.517+8A=)
c.393+1089A= (n.393+1089A=)
c.*426+8A= (n.*426+8A=)
c.107-5632A=
c.451+8A= (n.451+8A=)
c.66-5632A=
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5g.126582851T>GCA446284244ALDH7A1c.517A>C (p.Arg173=)
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c.*325A>T (n.*325A>T)
n.234A>T
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.676A>T (n.676A>T)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.130A>T
c.169A>T
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.348+1080A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
5g.126582852T>CCA446284245ALDH7A1c.516A>G (p.Glu172=)
c.393+1080A>G (n.393+1080A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.107-5641A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.66-5641A>G
n.1238A>G
c.514A>G
n.411A>G
n.395A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.234A>G
c.396A>G (p.Glu132=)
c.676A>G (n.676A>G)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.130A>G
c.169A>G
c.462A>G (p.Glu154=)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.597A>G (p.Glu199=)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.348+1080A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
c.111A>G (p.Glu37=)
5g.126582852T>GCA360731639ALDH7A1c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.393+1080A>C (n.393+1080A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.107-5641A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.66-5641A>C
n.1238A>C
c.514A>C
n.411A>C
n.395A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.234A>C
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.676A>C (n.676A>C)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.130A>C
c.169A>C
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.348+1080A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
5g.126582853T>ACA360731642ALDH7A1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.393+1079A>T (n.393+1079A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.107-5642A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.66-5642A>T
n.1237A>T
c.513A>T
n.410A>T
n.394A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.233A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.675A>T (n.675A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.129A>T
c.168A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.348+1079A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
5g.126582853T>CCA360731643ALDH7A1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.393+1079A>G (n.393+1079A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.107-5642A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.66-5642A>G
n.1237A>G
c.513A>G
n.410A>G
n.394A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.233A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.675A>G (n.675A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.129A>G
c.168A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.348+1079A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
5g.126582853T>GCA360731645ALDH7A1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.393+1079A>C (n.393+1079A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.107-5642A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.66-5642A>C
n.1237A>C
c.513A>C
n.410A>C
n.394A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.233A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.675A>C (n.675A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.129A>C
c.168A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.348+1079A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
5g.126582854C>ACA360731647ALDH7A1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.393+1078G>T (n.393+1078G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.107-5643G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.66-5643G>T
n.1236G>T
c.512G>T
n.409G>T
n.393G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.232G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.674G>T (n.674G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.128G>T
c.167G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.348+1078G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
5g.126582854C>GCA360731649ALDH7A1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.393+1078G>C (n.393+1078G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.107-5643G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.66-5643G>C
n.1236G>C
c.512G>C
n.409G>C
n.393G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.232G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.674G>C (n.674G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.128G>C
c.167G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.348+1078G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
5g.126582854C>TCA360731651ALDH7A1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.393+1078G>A (n.393+1078G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.107-5643G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.66-5643G>A
n.1236G>A
c.512G>A
n.409G>A
n.393G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.232G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.674G>A (n.674G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.128G>A
c.167G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.348+1078G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
5g.126582855A>CCA446284246ALDH7A1c.513T>G (p.Ser171=)
c.393+1077T>G (n.393+1077T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.107-5644T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
c.66-5644T>G
n.1235T>G
c.511T>G
n.408T>G
n.392T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.231T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.673T>G (n.673T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.127T>G
c.166T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.426T>G (p.Ser142=)
n.348+1077T>G
c.429T>G (p.Ser143=)
c.108T>G (p.Ser36=)
5g.126582855A>GCA446284247ALDH7A1c.513T>C (p.Ser171=)
c.393+1077T>C (n.393+1077T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.107-5644T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.66-5644T>C
n.1235T>C
c.511T>C
n.408T>C
n.392T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.231T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.673T>C (n.673T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.127T>C
c.166T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.348+1077T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.108T>C (p.Ser36=)
5g.126582855A>TCA446284248ALDH7A1c.513T>A (p.Ser171=)
c.393+1077T>A (n.393+1077T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.107-5644T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
c.66-5644T>A
n.1235T>A
c.511T>A
n.408T>A
n.392T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.231T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.673T>A (n.673T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.127T>A
c.166T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.426T>A (p.Ser142=)
n.348+1077T>A
c.429T>A (p.Ser143=)
c.108T>A (p.Ser36=)
5g.126582856G>ACA126915129ALDH7A1c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.393+1076C>T (n.393+1076C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.107-5645C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.66-5645C>T
n.1234C>T
c.510C>T
n.407C>T
n.391C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.230C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.672C>T (n.672C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.126C>T
c.165C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.348+1076C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126582856G>CCA360731654ALDH7A1c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.393+1076C>G (n.393+1076C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.107-5645C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.66-5645C>G
n.1234C>G
c.510C>G
n.407C>G
n.391C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.230C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.672C>G (n.672C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.126C>G
c.165C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.348+1076C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
5g.126582856G=CA1580457853ALDH7A1c.512C= (p.Ser171=)
c.393+1076C= (n.393+1076C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.107-5645C=
c.446C= (p.Ser149=)
c.66-5645C=
n.1234C=
c.510C=
n.407C=
n.391C=
c.*321C= (n.*321C=)
n.230C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.672C= (n.672C=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.126C=
c.165C=
c.458C= (p.Ser153=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.593C= (p.Ser198=)
c.425C= (p.Ser142=)
n.348+1076C=
c.428C= (p.Ser143=)
c.107C= (p.Ser36=)
5g.126582856G>TCA360731652ALDH7A1c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.393+1076C>A (n.393+1076C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.107-5645C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.66-5645C>A
n.1234C>A
c.510C>A
n.407C>A
n.391C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.230C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.672C>A (n.672C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.126C>A
c.165C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.348+1076C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
5g.126582857A>CCA360731656ALDH7A1c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.393+1075T>G (n.393+1075T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.107-5646T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.66-5646T>G
n.1233T>G
c.509T>G
n.406T>G
n.390T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.229T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.671T>G (n.671T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.125T>G
c.164T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.348+1075T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
5g.126582857A>GCA360731658ALDH7A1c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.393+1075T>C (n.393+1075T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.107-5646T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.66-5646T>C
n.1233T>C
c.509T>C
n.406T>C
n.390T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.229T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.671T>C (n.671T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.125T>C
c.164T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.348+1075T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
5g.126582857A>TCA360731660ALDH7A1c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.393+1075T>A (n.393+1075T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.107-5646T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.66-5646T>A
n.1233T>A
c.509T>A
n.406T>A
n.390T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.229T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.671T>A (n.671T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.125T>A
c.164T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.348+1075T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
5g.126582858A=CA1580457854ALDH7A1c.510T= (p.Pro170=)
c.393+1074T= (n.393+1074T=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.107-5647T=
c.444T= (p.Pro148=)
c.66-5647T=
n.1232T=
c.508T=
n.405T=
n.389T=
c.*319T= (n.*319T=)
n.228T=
c.390T= (p.Pro130=)
c.670T= (n.670T=)
c.309T= (p.Pro103=)
n.124T=
c.163T=
c.456T= (p.Pro152=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.591T= (p.Pro197=)
c.423T= (p.Pro141=)
n.348+1074T=
c.426T= (p.Pro142=)
c.105T= (p.Pro35=)
5g.126582858A>CCA446284249ALDH7A1c.510T>G (p.Pro170=)
c.393+1074T>G (n.393+1074T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.107-5647T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
c.66-5647T>G
n.1232T>G
c.508T>G
n.405T>G
n.389T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.228T>G
c.390T>G (p.Pro130=)
c.670T>G (n.670T>G)
c.309T>G (p.Pro103=)
n.124T>G
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c.*452T>G (n.*452T>G)
c.591T>G (p.Pro197=)
c.423T>G (p.Pro141=)
n.348+1074T>G
c.426T>G (p.Pro142=)
c.105T>G (p.Pro35=)
5g.126582858A>GCA446284250ALDH7A1c.510T>C (p.Pro170=)
c.393+1074T>C (n.393+1074T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.107-5647T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
c.66-5647T>C
n.1232T>C
c.508T>C
n.405T>C
n.389T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.228T>C
c.390T>C (p.Pro130=)
c.670T>C (n.670T>C)
c.309T>C (p.Pro103=)
n.124T>C
c.163T>C
c.456T>C (p.Pro152=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.591T>C (p.Pro197=)
c.423T>C (p.Pro141=)
n.348+1074T>C
c.426T>C (p.Pro142=)
c.105T>C (p.Pro35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582858A>TCA446284251ALDH7A1c.510T>A (p.Pro170=)
c.393+1074T>A (n.393+1074T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.107-5647T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
c.66-5647T>A
n.1232T>A
c.508T>A
n.405T>A
n.389T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.228T>A
c.390T>A (p.Pro130=)
c.670T>A (n.670T>A)
c.309T>A (p.Pro103=)
n.124T>A
c.163T>A
c.456T>A (p.Pro152=)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.591T>A (p.Pro197=)
c.423T>A (p.Pro141=)
n.348+1074T>A
c.426T>A (p.Pro142=)
c.105T>A (p.Pro35=)
5g.126582859G>ACA360731662ALDH7A1c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.393+1073C>T (n.393+1073C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.107-5648C>T
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c.66-5648C>T
n.1231C>T
c.507C>T
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n.388C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.227C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
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n.348+1073C>T
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 ClinVar dbSNP
5g.126582859G>CCA360731664ALDH7A1c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.393+1073C>G (n.393+1073C>G)
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c.*451C>G (n.*451C>G)
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c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.348+1073C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
5g.126582859G>TCA360731665ALDH7A1c.509C>A (p.Pro170His)
c.393+1073C>A (n.393+1073C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.107-5648C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.66-5648C>A
n.1231C>A
c.507C>A
n.404C>A
n.388C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.227C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.669C>A (n.669C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.123C>A
c.162C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.348+1073C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.104C>A (p.Pro35His)
5g.126582860G>ACA360731668ALDH7A1c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.393+1072C>T (n.393+1072C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.107-5649C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.66-5649C>T
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n.387C>T
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n.226C>T
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c.668C>T (n.668C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.122C>T
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c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.348+1072C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
 ClinVar
5g.126582860G>CCA360731669ALDH7A1c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.393+1072C>G (n.393+1072C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
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c.66-5649C>G
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n.387C>G
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n.226C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.668C>G (n.668C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.122C>G
c.161C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.348+1072C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
5g.126582860G>TCA360731672ALDH7A1c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.393+1072C>A (n.393+1072C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.107-5649C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.66-5649C>A
n.1230C>A
c.506C>A
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n.387C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.226C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.668C>A (n.668C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.122C>A
c.161C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.348+1072C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
5g.126582861C>ACA360731674ALDH7A1c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.393+1071G>T (n.393+1071G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.107-5650G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.66-5650G>T
n.1229G>T
c.505G>T
n.402G>T
n.386G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.225G>T
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.667G>T (n.667G>T)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
n.121G>T
c.160G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
c.420G>T (p.Leu140Phe)
n.348+1071G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
5g.126582861C>GCA360731676ALDH7A1c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.393+1071G>C (n.393+1071G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.107-5650G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.66-5650G>C
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c.505G>C
n.402G>C
n.386G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.225G>C
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.667G>C (n.667G>C)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
n.121G>C
c.160G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
c.420G>C (p.Leu140Phe)
n.348+1071G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
5g.126582861C>TCA446284252ALDH7A1c.507G>A (p.Leu169=)
c.393+1071G>A (n.393+1071G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.107-5650G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.66-5650G>A
n.1229G>A
c.505G>A
n.402G>A
n.386G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.225G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.667G>A (n.667G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.121G>A
c.160G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.348+1071G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.102G>A (p.Leu34=)
5g.126582861_126582865delinsCAAGACA1580457855ALDH7A1c.503_507delinsTCTTG (p.Ile168=)
c.393+1067_393+1071delinsTCTTG (n.393+1067_393+1071delinsTCTTG)
c.*412_*416delinsTCTTG (n.*412_*416delinsTCTTG)
c.107-5654_107-5650delinsTCTTG
c.437_441delinsTCTTG (p.Ile146=)
c.66-5654_66-5650delinsTCTTG
n.1225_1229delinsTCTTG
c.501_505delinsTCTTG
n.398_402delinsTCTTG
n.382_386delinsTCTTG
c.*312_*316delinsTCTTG (n.*312_*316delinsTCTTG)
n.221_225delinsTCTTG
c.383_387delinsTCTTG (p.Ile128=)
c.663_667delinsTCTTG (n.663_667delinsTCTTG)
c.302_306delinsTCTTG (p.Ile101=)
n.117_121delinsTCTTG
c.156_160delinsTCTTG
c.449_453delinsTCTTG (p.Ile150=)
c.*445_*449delinsTCTTG (n.*445_*449delinsTCTTG)
c.584_588delinsTCTTG (p.Ile195=)
c.416_420delinsTCTTG (p.Ile139=)
n.348+1067_348+1071delinsTCTTG
c.419_423delinsTCTTG (p.Ile140=)
c.98_102delinsTCTTG (p.Ile33=)
5g.126582862A=CA1580457856ALDH7A1c.506T= (p.Leu169=)
c.393+1070T= (n.393+1070T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.107-5651T=
c.440T= (p.Leu147=)
c.66-5651T=
n.1228T=
c.504T=
n.401T=
n.385T=
c.*315T= (n.*315T=)
n.224T=
c.386T= (p.Leu129=)
c.666T= (n.666T=)
c.305T= (p.Leu102=)
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c.159T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.348+1070T=
c.422T= (p.Leu141=)
c.101T= (p.Leu34=)
5g.126582862A>CCA360731678ALDH7A1c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.393+1070T>G (n.393+1070T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.107-5651T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.66-5651T>G
n.1228T>G
c.504T>G
n.401T>G
n.385T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.224T>G
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.666T>G (n.666T>G)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
n.120T>G
c.159T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
c.419T>G (p.Leu140Trp)
n.348+1070T>G
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
5g.126582862A>GCA360731682ALDH7A1c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.393+1070T>C (n.393+1070T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.107-5651T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.66-5651T>C
n.1228T>C
c.504T>C
n.401T>C
n.385T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.224T>C
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.666T>C (n.666T>C)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.120T>C
c.159T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.419T>C (p.Leu140Ser)
n.348+1070T>C
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
 dbSNP
5g.126582862A>TCA360731680ALDH7A1c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.393+1070T>A (n.393+1070T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.107-5651T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.66-5651T>A
n.1228T>A
c.504T>A
n.401T>A
n.385T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.224T>A
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.666T>A (n.666T>A)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.120T>A
c.159T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
n.348+1070T>A
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
5g.126582862_126582865delCA16618101ALDH7A1c.503_506del (p.Ile168SerfsTer10)
c.393+1067_393+1070del (n.393+1067_393+1070del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
c.107-5654_107-5651del
c.437_440del (p.Ile146SerfsTer10)
c.66-5654_66-5651del
n.1225_1228del
c.501_504del
n.398_401del
n.382_385del
c.*312_*315del (n.*312_*315del)
n.221_224del
c.383_386del (p.Ile128SerfsTer10)
c.663_666del (n.663_666del)
c.503_506del (p.Ile168SerfsTer25)
c.302_305del (p.Ile101SerfsTer10)
n.117_120del
c.156_159del
c.449_452del (p.Ile150SerfsTer10)
c.*445_*448del (n.*445_*448del)
c.584_587del (p.Ile195SerfsTer10)
c.416_419del (p.Ile139SerfsTer10)
n.348+1067_348+1070del
c.419_422del (p.Ile140SerfsTer10)
c.98_101del (p.Ile33SerfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582863A>CCA360731684ALDH7A1c.505T>G (p.Leu169Val)
c.393+1069T>G (n.393+1069T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.107-5652T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.66-5652T>G
n.1227T>G
c.503T>G
n.400T>G
n.384T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.223T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.665T>G (n.665T>G)
c.304T>G (p.Leu102Val)
n.119T>G
c.158T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.586T>G (p.Leu196Val)
c.418T>G (p.Leu140Val)
n.348+1069T>G
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
5g.126582863A>GCA446284254ALDH7A1c.505T>C (p.Leu169=)
c.393+1069T>C (n.393+1069T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.107-5652T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
c.66-5652T>C
n.1227T>C
c.503T>C
n.400T>C
n.384T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.223T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
c.665T>C (n.665T>C)
c.304T>C (p.Leu102=)
n.119T>C
c.158T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.418T>C (p.Leu140=)
n.348+1069T>C
c.421T>C (p.Leu141=)
c.100T>C (p.Leu34=)
5g.126582863A>TCA360731686ALDH7A1c.505T>A (p.Leu169Met)
c.393+1069T>A (n.393+1069T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.107-5652T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.66-5652T>A
n.1227T>A
c.503T>A
n.400T>A
n.384T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.223T>A
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.665T>A (n.665T>A)
c.304T>A (p.Leu102Met)
n.119T>A
c.158T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.586T>A (p.Leu196Met)
c.418T>A (p.Leu140Met)
n.348+1069T>A
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.100T>A (p.Leu34Met)
5g.126582864G>ACA446284255ALDH7A1c.504C>T (p.Ile168=)
c.393+1068C>T (n.393+1068C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.107-5653C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
c.66-5653C>T
n.1226C>T
c.502C>T
n.399C>T
n.383C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.222C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
c.664C>T (n.664C>T)
c.303C>T (p.Ile101=)
n.118C>T
c.157C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.348+1068C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.99C>T (p.Ile33=)
 gnomAD v4
5g.126582864G>CCA360731688ALDH7A1c.504C>G (p.Ile168Met)
c.393+1068C>G (n.393+1068C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.107-5653C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.66-5653C>G
n.1226C>G
c.502C>G
n.399C>G
n.383C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.222C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.664C>G (n.664C>G)
c.303C>G (p.Ile101Met)
n.118C>G
c.157C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.348+1068C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
5g.126582864G>TCA446284256ALDH7A1c.504C>A (p.Ile168=)
c.393+1068C>A (n.393+1068C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.107-5653C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
c.66-5653C>A
n.1226C>A
c.502C>A
n.399C>A
n.383C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.222C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
c.664C>A (n.664C>A)
c.303C>A (p.Ile101=)
n.118C>A
c.157C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.348+1068C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.99C>A (p.Ile33=)
5g.126582865A>CCA360731691ALDH7A1c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.393+1067T>G (n.393+1067T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.107-5654T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.66-5654T>G
n.1225T>G
c.501T>G
n.398T>G
n.382T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.221T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.663T>G (n.663T>G)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.117T>G
c.156T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.348+1067T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
5g.126582865A>GCA360731692ALDH7A1c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.393+1067T>C (n.393+1067T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.107-5654T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.66-5654T>C
n.1225T>C
c.501T>C
n.398T>C
n.382T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.221T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.663T>C (n.663T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.117T>C
c.156T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.348+1067T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
5g.126582865A>TCA360731694ALDH7A1c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.393+1067T>A (n.393+1067T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.107-5654T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.66-5654T>A
n.1225T>A
c.501T>A
n.398T>A
n.382T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.221T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.663T>A (n.663T>A)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.117T>A
c.156T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.348+1067T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
5g.126582866T>ACA360731696ALDH7A1c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.393+1066A>T (n.393+1066A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.107-5655A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.66-5655A>T
n.1224A>T
c.500A>T
n.397A>T
n.381A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.220A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.662A>T (n.662A>T)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.116A>T
c.155A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.348+1066A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
5g.126582866T>CCA3389758ALDH7A1c.502A>G (p.Ile168Val)
c.393+1066A>G (n.393+1066A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.107-5655A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.66-5655A>G
n.1224A>G
c.500A>G
n.397A>G
n.381A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.220A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.662A>G (n.662A>G)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.116A>G
c.155A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.348+1066A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582866T>GCA360731699ALDH7A1c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.393+1066A>C (n.393+1066A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.107-5655A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.66-5655A>C
n.1224A>C
c.500A>C
n.397A>C
n.381A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.220A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.662A>C (n.662A>C)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.116A>C
c.155A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.348+1066A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
5g.126582866T=CA1580457857ALDH7A1c.502A= (p.Ile168=)
c.393+1066A= (n.393+1066A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.107-5655A=
c.436A= (p.Ile146=)
c.66-5655A=
n.1224A=
c.500A=
n.397A=
n.381A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.220A=
c.382A= (p.Ile128=)
c.662A= (n.662A=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.116A=
c.155A=
c.448A= (p.Ile150=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.415A= (p.Ile139=)
n.348+1066A=
c.418A= (p.Ile140=)
c.97A= (p.Ile33=)
5g.126582867A>CCA446284257ALDH7A1c.501T>G (p.Pro167=)
c.393+1065T>G (n.393+1065T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.107-5656T>G
c.435T>G (p.Pro145=)
c.66-5656T>G
n.1223T>G
c.499T>G
n.396T>G
n.380T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.219T>G
c.381T>G (p.Pro127=)
c.661T>G (n.661T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
n.115T>G
c.154T>G
c.447T>G (p.Pro149=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.414T>G (p.Pro138=)
n.348+1065T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
c.96T>G (p.Pro32=)
5g.126582867A>GCA446284258ALDH7A1c.501T>C (p.Pro167=)
c.393+1065T>C (n.393+1065T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.107-5656T>C
c.435T>C (p.Pro145=)
c.66-5656T>C
n.1223T>C
c.499T>C
n.396T>C
n.380T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.219T>C
c.381T>C (p.Pro127=)
c.661T>C (n.661T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
n.115T>C
c.154T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.414T>C (p.Pro138=)
n.348+1065T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
c.96T>C (p.Pro32=)
5g.126582867A>TCA446284259ALDH7A1c.501T>A (p.Pro167=)
c.393+1065T>A (n.393+1065T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.107-5656T>A
c.435T>A (p.Pro145=)
c.66-5656T>A
n.1223T>A
c.499T>A
n.396T>A
n.380T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.219T>A
c.381T>A (p.Pro127=)
c.661T>A (n.661T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
n.115T>A
c.154T>A
c.447T>A (p.Pro149=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.414T>A (p.Pro138=)
n.348+1065T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
c.96T>A (p.Pro32=)
5g.126582868G>ACA360731701ALDH7A1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.393+1064C>T (n.393+1064C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.107-5657C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.66-5657C>T
n.1222C>T
c.498C>T
n.395C>T
n.379C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.218C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.660C>T (n.660C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.114C>T
c.153C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.348+1064C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582868G>CCA360731702ALDH7A1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.393+1064C>G (n.393+1064C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.107-5657C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.66-5657C>G
n.1222C>G
c.498C>G
n.395C>G
n.379C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.218C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.660C>G (n.660C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.114C>G
c.153C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.348+1064C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
5g.126582868G=CA1580457858ALDH7A1c.500C= (p.Pro167=)
c.393+1064C= (n.393+1064C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.107-5657C=
c.434C= (p.Pro145=)
c.66-5657C=
n.1222C=
c.498C=
n.395C=
n.379C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.218C=
c.380C= (p.Pro127=)
c.660C= (n.660C=)
c.299C= (p.Pro100=)
n.114C=
c.153C=
c.446C= (p.Pro149=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.348+1064C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.95C= (p.Pro32=)
5g.126582868G>TCA360731705ALDH7A1c.500C>A (p.Pro167His)
c.393+1064C>A (n.393+1064C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.107-5657C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.66-5657C>A
n.1222C>A
c.498C>A
n.395C>A
n.379C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.218C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
c.660C>A (n.660C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.114C>A
c.153C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.348+1064C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.95C>A (p.Pro32His)
 gnomAD v4
5g.126582869delCA2580072513ALDH7A1c.500del (p.Pro167LeufsTer12)
c.393+1064del (n.393+1064del)
c.*409del (n.*409del)
c.107-5657del
c.434del (p.Pro145LeufsTer12)
c.66-5657del
n.1222del
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n.395del
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n.218del
c.380del (p.Pro127LeufsTer12)
c.660del (n.660del)
c.500del (p.Pro167LeufsTer27)
c.299del (p.Pro100LeufsTer12)
n.114del
c.153del
c.446del (p.Pro149LeufsTer12)
c.*442del (n.*442del)
c.581del (p.Pro194LeufsTer12)
c.413del (p.Pro138LeufsTer12)
n.348+1064del
c.416del (p.Pro139LeufsTer12)
c.95del (p.Pro32LeufsTer12)
 ClinVar gnomAD v4
5g.126582869G>ACA360731706ALDH7A1c.499C>T (p.Pro167Ser)
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n.348+1063C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126582869G>CCA360731708ALDH7A1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.393+1063C>G (n.393+1063C>G)
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c.*441C= (n.*441C=)
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c.415C= (p.Pro139=)
c.94C= (p.Pro32=)
5g.126582869G>TCA360731709ALDH7A1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.393+1063C>A (n.393+1063C>A)
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c.94C>A (p.Pro32Thr)
5g.126582870T>ACA446284262ALDH7A1c.498A>T (p.Gly166=)
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 gnomAD v4
5g.126582870T>CCA446284261ALDH7A1c.498A>G (p.Gly166=)
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5g.126582870T>GCA446284260ALDH7A1c.498A>C (p.Gly166=)
c.393+1062A>C (n.393+1062A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.107-5659A>C
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c.66-5659A>C
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c.496A>C
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n.377A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.216A>C
c.378A>C (p.Gly126=)
c.658A>C (n.658A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.112A>C
c.151A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.579A>C (p.Gly193=)
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n.348+1062A>C
c.414A>C (p.Gly138=)
c.93A>C (p.Gly31=)
5g.126582871C>ACA360731714ALDH7A1c.497G>T (p.Gly166Val)
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c.*306G>T (n.*306G>T)
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5g.126582871C>GCA360731711ALDH7A1c.497G>C (p.Gly166Ala)
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c.*406G>C (n.*406G>C)
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c.66-5660G>C
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c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.111G>C
c.150G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.348+1061G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
5g.126582871C>TCA360731713ALDH7A1c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.393+1061G>A (n.393+1061G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.107-5660G>A
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.66-5660G>A
n.1219G>A
c.495G>A
n.392G>A
n.376G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.215G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.657G>A (n.657G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.111G>A
c.150G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.348+1061G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
5g.126582872C>ACA360731717ALDH7A1c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.393+1060G>T (n.393+1060G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.107-5661G>T
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.66-5661G>T
n.1218G>T
c.494G>T
n.391G>T
n.375G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.214G>T
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.656G>T (n.656G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.110G>T
c.149G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.348+1060G>T
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
5g.126582872C>GCA360731718ALDH7A1c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.393+1060G>C (n.393+1060G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.107-5661G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.66-5661G>C
n.1218G>C
c.494G>C
n.391G>C
n.375G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.214G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.656G>C (n.656G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.110G>C
c.149G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.348+1060G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
5g.126582872C>TCA360731720ALDH7A1c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.393+1060G>A (n.393+1060G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.107-5661G>A
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.66-5661G>A
n.1218G>A
c.494G>A
n.391G>A
n.375G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.214G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.656G>A (n.656G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.110G>A
c.149G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.348+1060G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
5g.126582873T>ACA446284263ALDH7A1c.495A>T (p.Gly165=)
c.393+1059A>T (n.393+1059A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.107-5662A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
c.66-5662A>T
n.1217A>T
c.493A>T
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n.374A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.213A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
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c.294A>T (p.Gly98=)
n.109A>T
c.148A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.408A>T (p.Gly136=)
n.348+1059A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
c.90A>T (p.Gly30=)
 ClinVar
5g.126582873T>CCA3389759ALDH7A1c.495A>G (p.Gly165=)
c.393+1059A>G (n.393+1059A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.107-5662A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
c.66-5662A>G
n.1217A>G
c.493A>G
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n.374A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.213A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
c.655A>G (n.655A>G)
c.294A>G (p.Gly98=)
n.109A>G
c.148A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.408A>G (p.Gly136=)
n.348+1059A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
c.90A>G (p.Gly30=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582873T>GCA446284264ALDH7A1c.495A>C (p.Gly165=)
c.393+1059A>C (n.393+1059A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.107-5662A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
c.66-5662A>C
n.1217A>C
c.493A>C
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n.374A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.213A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
c.655A>C (n.655A>C)
c.294A>C (p.Gly98=)
n.109A>C
c.148A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.408A>C (p.Gly136=)
n.348+1059A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
c.90A>C (p.Gly30=)
5g.126582873T=CA1580457860ALDH7A1c.495A= (p.Gly165=)
c.393+1059A= (n.393+1059A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.107-5662A=
c.429A= (p.Gly143=)
c.66-5662A=
n.1217A=
c.493A=
n.390A=
n.374A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.213A=
c.375A= (p.Gly125=)
c.655A= (n.655A=)
c.294A= (p.Gly98=)
n.109A=
c.148A=
c.441A= (p.Gly147=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.576A= (p.Gly192=)
c.408A= (p.Gly136=)
n.348+1059A=
c.411A= (p.Gly137=)
c.90A= (p.Gly30=)
5g.126582874C>ACA126915148ALDH7A1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.393+1058G>T (n.393+1058G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.107-5663G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.66-5663G>T
n.1216G>T
c.492G>T
n.389G>T
n.373G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.212G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.654G>T (n.654G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.108G>T
c.147G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.348+1058G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582874C=CA1580457861ALDH7A1c.494G= (p.Gly165=)
c.393+1058G= (n.393+1058G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.107-5663G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.66-5663G=
n.1216G=
c.492G=
n.389G=
n.373G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.212G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.654G= (n.654G=)
c.293G= (p.Gly98=)
n.108G=
c.147G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.348+1058G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.89G= (p.Gly30=)
5g.126582874C>GCA303020ALDH7A1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.393+1058G>C (n.393+1058G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.107-5663G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.66-5663G>C
n.1216G>C
c.492G>C
n.389G>C
n.373G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.212G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.654G>C (n.654G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.108G>C
c.147G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.348+1058G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126582874C>TCA360731725ALDH7A1c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.393+1058G>A (n.393+1058G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.107-5663G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.66-5663G>A
n.1216G>A
c.492G>A
n.389G>A
n.373G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.212G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.654G>A (n.654G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.108G>A
c.147G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.348+1058G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
5g.126582875C>ACA360731727ALDH7A1c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.393+1057G>T (n.393+1057G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.107-5664G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.66-5664G>T
n.1215G>T
c.491G>T
n.388G>T
n.372G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.211G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.653G>T (n.653G>T)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
n.107G>T
c.146G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
n.348+1057G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
5g.126582875C>GCA360731729ALDH7A1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.393+1057G>C (n.393+1057G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.107-5664G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.66-5664G>C
n.1215G>C
c.491G>C
n.388G>C
n.372G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.211G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.653G>C (n.653G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.107G>C
c.146G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.348+1057G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
5g.126582875C>TCA360731730ALDH7A1c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.393+1057G>A (n.393+1057G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.107-5664G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.66-5664G>A
n.1215G>A
c.491G>A
n.388G>A
n.372G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.211G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.653G>A (n.653G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.107G>A
c.146G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.348+1057G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
5g.126582876A>CCA360731733ALDH7A1c.492T>G (p.Ile164Met)
c.393+1056T>G (n.393+1056T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.107-5665T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.66-5665T>G
n.1214T>G
c.490T>G
n.387T>G
n.371T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.210T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.652T>G (n.652T>G)
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.106T>G
c.145T>G
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.348+1056T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
5g.126582876A>GCA446284265ALDH7A1c.492T>C (p.Ile164=)
c.393+1056T>C (n.393+1056T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.107-5665T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.66-5665T>C
n.1214T>C
c.490T>C
n.387T>C
n.371T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.210T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
c.652T>C (n.652T>C)
c.291T>C (p.Ile97=)
n.106T>C
c.145T>C
c.438T>C (p.Ile146=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.573T>C (p.Ile191=)
c.405T>C (p.Ile135=)
n.348+1056T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.87T>C (p.Ile29=)
 ClinVar
5g.126582876A>TCA446284266ALDH7A1c.492T>A (p.Ile164=)
c.393+1056T>A (n.393+1056T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.107-5665T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.66-5665T>A
n.1214T>A
c.490T>A
n.387T>A
n.371T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.210T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
c.652T>A (n.652T>A)
c.291T>A (p.Ile97=)
n.106T>A
c.145T>A
c.438T>A (p.Ile146=)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.573T>A (p.Ile191=)
c.405T>A (p.Ile135=)
n.348+1056T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.87T>A (p.Ile29=)
5g.126582877A=CA1580457862ALDH7A1c.491T= (p.Ile164=)
c.393+1055T= (n.393+1055T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.107-5666T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.66-5666T=
n.1213T=
c.489T=
n.386T=
n.370T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.209T=
c.371T= (p.Ile124=)
c.651T= (n.651T=)
c.290T= (p.Ile97=)
n.105T=
c.144T=
c.437T= (p.Ile146=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.572T= (p.Ile191=)
c.404T= (p.Ile135=)
n.348+1055T=
c.407T= (p.Ile136=)
c.86T= (p.Ile29=)
5g.126582877A>CCA360731739ALDH7A1c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.393+1055T>G (n.393+1055T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.107-5666T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.66-5666T>G
n.1213T>G
c.489T>G
n.386T>G
n.370T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.209T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.651T>G (n.651T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.105T>G
c.144T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.348+1055T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
5g.126582877A>GCA3389760ALDH7A1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.393+1055T>C (n.393+1055T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.107-5666T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.66-5666T>C
n.1213T>C
c.489T>C
n.386T>C
n.370T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.209T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.651T>C (n.651T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.105T>C
c.144T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.348+1055T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582877A>TCA360731736ALDH7A1c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.393+1055T>A (n.393+1055T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.107-5666T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.66-5666T>A
n.1213T>A
c.489T>A
n.386T>A
n.370T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.209T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.651T>A (n.651T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.105T>A
c.144T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.348+1055T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
5g.126582878T>ACA360731741ALDH7A1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.393+1054A>T (n.393+1054A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.107-5667A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.66-5667A>T
n.1212A>T
c.488A>T
n.385A>T
n.369A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.208A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.650A>T (n.650A>T)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.104A>T
c.143A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.348+1054A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
5g.126582878T>CCA360731743ALDH7A1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.393+1054A>G (n.393+1054A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.107-5667A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.66-5667A>G
n.1212A>G
c.488A>G
n.385A>G
n.369A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.208A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.650A>G (n.650A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.104A>G
c.143A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.348+1054A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
5g.126582878T>GCA360731745ALDH7A1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.393+1054A>C (n.393+1054A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.107-5667A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.66-5667A>C
n.1212A>C
c.488A>C
n.385A>C
n.369A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.208A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.650A>C (n.650A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.104A>C
c.143A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.348+1054A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
5g.126582879C>ACA360731746ALDH7A1c.489G>T (p.Met163Ile)
c.393+1053G>T (n.393+1053G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.107-5668G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.66-5668G>T
n.1211G>T
c.487G>T
n.384G>T
n.368G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.207G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.649G>T (n.649G>T)
c.288G>T (p.Met96Ile)
n.103G>T
c.142G>T
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.348+1053G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
5g.126582879C>GCA360731747ALDH7A1c.489G>C (p.Met163Ile)
c.393+1053G>C (n.393+1053G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.107-5668G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.66-5668G>C
n.1211G>C
c.487G>C
n.384G>C
n.368G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.207G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.649G>C (n.649G>C)
c.288G>C (p.Met96Ile)
n.103G>C
c.142G>C
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.348+1053G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
5g.126582879C>TCA360731748ALDH7A1c.489G>A (p.Met163Ile)
c.393+1053G>A (n.393+1053G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.107-5668G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.66-5668G>A
n.1211G>A
c.487G>A
n.384G>A
n.368G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.207G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.649G>A (n.649G>A)
c.288G>A (p.Met96Ile)
n.103G>A
c.142G>A
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.348+1053G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
5g.126582880A>CCA360731751ALDH7A1c.488T>G (p.Met163Arg)
c.393+1052T>G (n.393+1052T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.107-5669T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.66-5669T>G
n.1210T>G
c.486T>G
n.383T>G
n.367T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.206T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.648T>G (n.648T>G)
c.287T>G (p.Met96Arg)
n.102T>G
c.141T>G
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
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c.401T>G (p.Met134Arg)
n.348+1052T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
5g.126582880A>GCA360731749ALDH7A1c.488T>C (p.Met163Thr)
c.393+1052T>C (n.393+1052T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.107-5669T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.66-5669T>C
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c.486T>C
n.383T>C
n.367T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.206T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.648T>C (n.648T>C)
c.287T>C (p.Met96Thr)
n.102T>C
c.141T>C
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.348+1052T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
5g.126582880A>TCA360731750ALDH7A1c.488T>A (p.Met163Lys)
c.393+1052T>A (n.393+1052T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.107-5669T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.66-5669T>A
n.1210T>A
c.486T>A
n.383T>A
n.367T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.206T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.648T>A (n.648T>A)
c.287T>A (p.Met96Lys)
n.102T>A
c.141T>A
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.348+1052T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
5g.126582881T>ACA360731752ALDH7A1c.487A>T (p.Met163Leu)
c.393+1051A>T (n.393+1051A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.107-5670A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.66-5670A>T
n.1209A>T
c.485A>T
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c.*296A>T (n.*296A>T)
n.205A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.647A>T (n.647A>T)
c.286A>T (p.Met96Leu)
n.101A>T
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c.433A>T (p.Met145Leu)
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n.348+1051A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
 gnomAD v4
5g.126582881T>CCA360731753ALDH7A1c.487A>G (p.Met163Val)
c.393+1051A>G (n.393+1051A>G)
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n.348+1051A>G
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c.82A>G (p.Met28Val)
 ClinVar dbSNP
5g.126582881T>GCA360731754ALDH7A1c.487A>C (p.Met163Leu)
c.393+1051A>C (n.393+1051A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.107-5670A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.66-5670A>C
n.1209A>C
c.485A>C
n.382A>C
n.366A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.205A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.647A>C (n.647A>C)
c.286A>C (p.Met96Leu)
n.101A>C
c.140A>C
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.348+1051A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582881T=CA1580457863ALDH7A1c.487A= (p.Met163=)
c.393+1051A= (n.393+1051A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.107-5670A=
c.421A= (p.Met141=)
c.66-5670A=
n.1209A=
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n.382A=
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c.*296A= (n.*296A=)
n.205A=
c.367A= (p.Met123=)
c.647A= (n.647A=)
c.286A= (p.Met96=)
n.101A=
c.140A=
c.433A= (p.Met145=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.568A= (p.Met190=)
c.400A= (p.Met134=)
n.348+1051A=
c.403A= (p.Met135=)
c.82A= (p.Met28=)
5g.126582882C>ACA3389761ALDH7A1c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.393+1050G>T (n.393+1050G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.107-5671G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.66-5671G>T
n.1208G>T
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n.381G>T
n.365G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.204G>T
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.646G>T (n.646G>T)
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.100G>T
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c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.348+1050G>T
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126582882C=CA1580457864ALDH7A1c.486G= (p.Arg162=)
c.393+1050G= (n.393+1050G=)
c.*395G= (n.*395G=)
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c.420G= (p.Arg140=)
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n.204G=
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c.432G= (p.Arg144=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.567G= (p.Arg189=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.348+1050G=
c.402G= (p.Arg134=)
c.81G= (p.Arg27=)
5g.126582882C>GCA360731755ALDH7A1c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.393+1050G>C (n.393+1050G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.107-5671G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.66-5671G>C
n.1208G>C
c.484G>C
n.381G>C
n.365G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.204G>C
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.646G>C (n.646G>C)
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.100G>C
c.139G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.399G>C (p.Arg133Ser)
n.348+1050G>C
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
5g.126582882C>TCA446284268ALDH7A1c.486G>A (p.Arg162=)
c.393+1050G>A (n.393+1050G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.107-5671G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
c.66-5671G>A
n.1208G>A
c.484G>A
n.381G>A
n.365G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.204G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
c.646G>A (n.646G>A)
c.285G>A (p.Arg95=)
n.100G>A
c.139G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.348+1050G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
c.81G>A (p.Arg27=)
5g.126582883C>ACA360731756ALDH7A1c.485G>T (p.Arg162Met)
c.393+1049G>T (n.393+1049G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.107-5672G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.66-5672G>T
n.1207G>T
c.483G>T
n.380G>T
n.364G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.203G>T
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.645G>T (n.645G>T)
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.99G>T
c.138G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.398G>T (p.Arg133Met)
n.348+1049G>T
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.80G>T (p.Arg27Met)
5g.126582883C=CA1580457865ALDH7A1c.485G= (p.Arg162=)
c.393+1049G= (n.393+1049G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.107-5672G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.66-5672G=
n.1207G=
c.483G=
n.380G=
n.364G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.203G=
c.365G= (p.Arg122=)
c.645G= (n.645G=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.99G=
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c.431G= (p.Arg144=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.348+1049G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.80G= (p.Arg27=)
5g.126582883C>GCA360731757ALDH7A1c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.393+1049G>C (n.393+1049G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.107-5672G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.66-5672G>C
n.1207G>C
c.483G>C
n.380G>C
n.364G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.203G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.645G>C (n.645G>C)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.99G>C
c.138G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.348+1049G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
5g.126582883C>TCA3389762ALDH7A1c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.393+1049G>A (n.393+1049G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.107-5672G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.66-5672G>A
n.1207G>A
c.483G>A
n.380G>A
n.364G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.203G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.645G>A (n.645G>A)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.99G>A
c.138G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.348+1049G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.126582884T>ACA360731758ALDH7A1c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.393+1048A>T (n.393+1048A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.107-5673A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.66-5673A>T
n.1206A>T
c.482A>T
n.379A>T
n.363A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.202A>T
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.644A>T (n.644A>T)
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.98A>T
c.137A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
n.348+1048A>T
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
5g.126582884T>CCA360731759ALDH7A1c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.393+1048A>G (n.393+1048A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.107-5673A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.66-5673A>G
n.1206A>G
c.482A>G
n.379A>G
n.363A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.202A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.644A>G (n.644A>G)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.98A>G
c.137A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.348+1048A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
5g.126582884T>GCA446284269ALDH7A1c.484A>C (p.Arg162=)
c.393+1048A>C (n.393+1048A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.107-5673A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
c.66-5673A>C
n.1206A>C
c.482A>C
n.379A>C
n.363A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.202A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
c.644A>C (n.644A>C)
c.283A>C (p.Arg95=)
n.98A>C
c.137A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.348+1048A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
c.79A>C (p.Arg27=)

Number of alleles fetched