Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126577133G>ACA258077ALDH7A1c.596C>T (p.Ala199Val)
c.472C>T (n.472C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.185C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.144C>T
n.1318C>T
c.594C>T
n.491C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.314C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.756C>T (n.756C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.249C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.123C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.427C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
 ClinVar dbSNP
5g.126577133G>CCA360731092ALDH7A1c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.472C>G (n.472C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.185C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.144C>G
n.1318C>G
c.594C>G
n.491C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.314C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.756C>G (n.756C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.249C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.123C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.427C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
5g.126577133G=CA1580455184ALDH7A1c.596C= (p.Ala199=)
c.472C= (n.472C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.185C=
c.530C= (p.Ala177=)
c.144C=
n.1318C=
c.594C=
n.491C=
c.*405C= (n.*405C=)
n.314C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.756C= (n.756C=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.249C=
c.542C= (p.Ala181=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.123C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.509C= (p.Ala170=)
n.427C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.191C= (p.Ala64=)
5g.126577133G>TCA360731091ALDH7A1c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.472C>A (n.472C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.185C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.144C>A
n.1318C>A
c.594C>A
n.491C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.314C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.756C>A (n.756C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.249C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.123C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.427C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
5g.126577134C>ACA360731093ALDH7A1c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.471G>T (n.471G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.184G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.143G>T
n.1317G>T
c.593G>T
n.490G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.313G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.755G>T (n.755G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.248G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.122G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.426G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126577134C=CA1580455185ALDH7A1c.595G= (p.Ala199=)
c.471G= (n.471G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.184G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.143G=
n.1317G=
c.593G=
n.490G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.313G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.755G= (n.755G=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.248G=
c.541G= (p.Ala181=)
c.*537G= (n.*537G=)
n.122G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.426G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.190G= (p.Ala64=)
5g.126577134C>GCA360731094ALDH7A1c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.471G>C (n.471G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.184G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.143G>C
n.1317G>C
c.593G>C
n.490G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.313G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.755G>C (n.755G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.248G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.122G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.426G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
5g.126577134C>TCA360731095ALDH7A1c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.471G>A (n.471G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.184G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.143G>A
n.1317G>A
c.593G>A
n.490G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.313G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.755G>A (n.755G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.248G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.122G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.426G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
 dbSNP
5g.126577135C>ACA446283999ALDH7A1c.594G>T (p.Val198=)
c.470G>T (n.470G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.183G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.142G>T
n.1316G>T
c.592G>T
n.489G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.312G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.754G>T (n.754G>T)
c.639G>T (p.Val213=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.247G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.121G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.507G>T (p.Val169=)
n.425G>T
c.510G>T (p.Val170=)
c.189G>T (p.Val63=)
5g.126577135C=CA1580455186ALDH7A1c.594G= (p.Val198=)
c.470G= (n.470G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.183G=
c.528G= (p.Val176=)
c.142G=
n.1316G=
c.592G=
n.489G=
c.*403G= (n.*403G=)
n.312G=
c.474G= (p.Val158=)
c.754G= (n.754G=)
c.639G= (p.Val213=)
c.393G= (p.Val131=)
c.247G=
c.540G= (p.Val180=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.121G=
c.675G= (p.Val225=)
c.507G= (p.Val169=)
n.425G=
c.510G= (p.Val170=)
c.189G= (p.Val63=)
5g.126577135C>GCA446284001ALDH7A1c.594G>C (p.Val198=)
c.470G>C (n.470G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.183G>C
c.528G>C (p.Val176=)
c.142G>C
n.1316G>C
c.592G>C
n.489G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.312G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.754G>C (n.754G>C)
c.639G>C (p.Val213=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.247G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.121G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.507G>C (p.Val169=)
n.425G>C
c.510G>C (p.Val170=)
c.189G>C (p.Val63=)
5g.126577135C>TCA126909718ALDH7A1c.594G>A (p.Val198=)
c.470G>A (n.470G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.183G>A
c.528G>A (p.Val176=)
c.142G>A
n.1316G>A
c.592G>A
n.489G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.312G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.754G>A (n.754G>A)
c.639G>A (p.Val213=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.247G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.121G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.507G>A (p.Val169=)
n.425G>A
c.510G>A (p.Val170=)
c.189G>A (p.Val63=)
 dbSNP
5g.126577136A=CA1580455187ALDH7A1c.593T= (p.Val198=)
c.469T= (n.469T=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.182T=
c.527T= (p.Val176=)
c.141T=
n.1315T=
c.591T=
n.488T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.311T=
c.473T= (p.Val158=)
c.753T= (n.753T=)
c.638T= (p.Val213=)
c.392T= (p.Val131=)
c.246T=
c.539T= (p.Val180=)
c.*535T= (n.*535T=)
n.120T=
c.674T= (p.Val225=)
c.506T= (p.Val169=)
n.424T=
c.509T= (p.Val170=)
c.188T= (p.Val63=)
5g.126577136A>CCA360731096ALDH7A1c.593T>G (p.Val198Gly)
c.469T>G (n.469T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.182T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.141T>G
n.1315T>G
c.591T>G
n.488T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.311T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.753T>G (n.753T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.246T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.120T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.424T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
5g.126577136A>GCA360731097ALDH7A1c.593T>C (p.Val198Ala)
c.469T>C (n.469T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.182T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.141T>C
n.1315T>C
c.591T>C
n.488T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.311T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.753T>C (n.753T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.246T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.120T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.424T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577136A>TCA360731098ALDH7A1c.593T>A (p.Val198Glu)
c.469T>A (n.469T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.182T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.141T>A
n.1315T>A
c.591T>A
n.488T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.311T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.753T>A (n.753T>A)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.246T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.120T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.424T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
5g.126577137C>ACA360731099ALDH7A1c.592G>T (p.Val198Leu)
c.468G>T (n.468G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.181G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.140G>T
n.1314G>T
c.590G>T
n.487G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.310G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.752G>T (n.752G>T)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.245G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.119G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.423G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
 dbSNP
5g.126577137C=CA1580455188ALDH7A1c.592G= (p.Val198=)
c.468G= (n.468G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.181G=
c.526G= (p.Val176=)
c.140G=
n.1314G=
c.590G=
n.487G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.310G=
c.472G= (p.Val158=)
c.752G= (n.752G=)
c.637G= (p.Val213=)
c.391G= (p.Val131=)
c.245G=
c.538G= (p.Val180=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.119G=
c.673G= (p.Val225=)
c.505G= (p.Val169=)
n.423G=
c.508G= (p.Val170=)
c.187G= (p.Val63=)
5g.126577137C>GCA360731100ALDH7A1c.592G>C (p.Val198Leu)
c.468G>C (n.468G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.181G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.140G>C
n.1314G>C
c.590G>C
n.487G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.310G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.752G>C (n.752G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.245G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.119G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.423G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
5g.126577137C>TCA3389725ALDH7A1c.592G>A (p.Val198Met)
c.468G>A (n.468G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.181G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
c.140G>A
n.1314G>A
c.590G>A
n.487G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.310G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.752G>A (n.752G>A)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.245G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.119G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.423G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577138A>CCA446284003ALDH7A1c.591T>G (p.Pro197=)
c.467T>G (n.467T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.180T>G
c.525T>G (p.Pro175=)
c.139T>G
n.1313T>G
c.589T>G
n.486T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.309T>G
c.471T>G (p.Pro157=)
c.751T>G (n.751T>G)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.244T>G
c.537T>G (p.Pro179=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.118T>G
c.672T>G (p.Pro224=)
c.504T>G (p.Pro168=)
n.422T>G
c.507T>G (p.Pro169=)
c.186T>G (p.Pro62=)
5g.126577138A>GCA446284005ALDH7A1c.591T>C (p.Pro197=)
c.467T>C (n.467T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.180T>C
c.525T>C (p.Pro175=)
c.139T>C
n.1313T>C
c.589T>C
n.486T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.309T>C
c.471T>C (p.Pro157=)
c.751T>C (n.751T>C)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.244T>C
c.537T>C (p.Pro179=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.118T>C
c.672T>C (p.Pro224=)
c.504T>C (p.Pro168=)
n.422T>C
c.507T>C (p.Pro169=)
c.186T>C (p.Pro62=)
 gnomAD v4
5g.126577138A>TCA446284007ALDH7A1c.591T>A (p.Pro197=)
c.467T>A (n.467T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.180T>A
c.525T>A (p.Pro175=)
c.139T>A
n.1313T>A
c.589T>A
n.486T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.309T>A
c.471T>A (p.Pro157=)
c.751T>A (n.751T>A)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.244T>A
c.537T>A (p.Pro179=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.118T>A
c.672T>A (p.Pro224=)
c.504T>A (p.Pro168=)
n.422T>A
c.507T>A (p.Pro169=)
c.186T>A (p.Pro62=)
5g.126577139G>ACA360731101ALDH7A1c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.466C>T (n.466C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.179C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.138C>T
n.1312C>T
c.588C>T
n.485C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.308C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.750C>T (n.750C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.243C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.117C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.421C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
5g.126577139G>CCA360731102ALDH7A1c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.466C>G (n.466C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.179C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.138C>G
n.1312C>G
c.588C>G
n.485C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.308C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.750C>G (n.750C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.243C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.117C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.421C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
5g.126577139G>TCA360731103ALDH7A1c.590C>A (p.Pro197His)
c.466C>A (n.466C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.179C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.138C>A
n.1312C>A
c.588C>A
n.485C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.308C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.750C>A (n.750C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.243C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.117C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.421C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
c.185C>A (p.Pro62His)
5g.126577140G>ACA3389726ALDH7A1c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.465C>T (n.465C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.178C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.137C>T
n.1311C>T
c.587C>T
n.484C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.307C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.749C>T (n.749C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.242C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.116C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.420C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577140G>CCA360731104ALDH7A1c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.465C>G (n.465C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.178C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.137C>G
n.1311C>G
c.587C>G
n.484C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.307C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.749C>G (n.749C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.242C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.116C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.420C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
5g.126577140G=CA1580455189ALDH7A1c.589C= (p.Pro197=)
c.465C= (n.465C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.178C=
c.523C= (p.Pro175=)
c.137C=
n.1311C=
c.587C=
n.484C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.307C=
c.469C= (p.Pro157=)
c.749C= (n.749C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.242C=
c.535C= (p.Pro179=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.116C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.420C=
c.505C= (p.Pro169=)
c.184C= (p.Pro62=)
5g.126577140G>TCA360731105ALDH7A1c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.465C>A (n.465C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.178C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.137C>A
n.1311C>A
c.587C>A
n.484C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.307C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.749C>A (n.749C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.242C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.116C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.420C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
5g.126577141G>ACA3389727ALDH7A1c.588C>T (p.Phe196=)
c.464C>T (n.464C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.177C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.136C>T
n.1310C>T
c.586C>T
n.483C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.306C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
c.748C>T (n.748C>T)
c.633C>T (p.Phe211=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.241C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.115C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
c.501C>T (p.Phe167=)
n.419C>T
c.504C>T (p.Phe168=)
c.183C>T (p.Phe61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126577141G>CCA360731106ALDH7A1c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.464C>G (n.464C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.177C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.136C>G
n.1310C>G
c.586C>G
n.483C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.306C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.748C>G (n.748C>G)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.241C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.115C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.419C>G
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
5g.126577141G=CA1580455190ALDH7A1c.588C= (p.Phe196=)
c.464C= (n.464C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.177C=
c.522C= (p.Phe174=)
c.136C=
n.1310C=
c.586C=
n.483C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.306C=
c.468C= (p.Phe156=)
c.748C= (n.748C=)
c.633C= (p.Phe211=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.241C=
c.534C= (p.Phe178=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.115C=
c.669C= (p.Phe223=)
c.501C= (p.Phe167=)
n.419C=
c.504C= (p.Phe168=)
c.183C= (p.Phe61=)
5g.126577141G>TCA360731107ALDH7A1c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.464C>A (n.464C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.177C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.136C>A
n.1310C>A
c.586C>A
n.483C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.306C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.748C>A (n.748C>A)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.241C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.115C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.419C>A
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
5g.126577142A>CCA360731108ALDH7A1c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.463T>G (n.463T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.176T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.135T>G
n.1309T>G
c.585T>G
n.482T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.305T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.747T>G (n.747T>G)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.240T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.114T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.418T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
5g.126577142A>GCA360731109ALDH7A1c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.463T>C (n.463T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.176T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.135T>C
n.1309T>C
c.585T>C
n.482T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.305T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.747T>C (n.747T>C)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.240T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.114T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.418T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
5g.126577142A>TCA360731110ALDH7A1c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.463T>A (n.463T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.176T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.135T>A
n.1309T>A
c.585T>A
n.482T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.305T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.747T>A (n.747T>A)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.240T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.114T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.418T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
5g.126577143A>CCA360731111ALDH7A1c.586T>G (p.Phe196Val)
c.462T>G (n.462T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.175T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.134T>G
n.1308T>G
c.584T>G
n.481T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.304T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.746T>G (n.746T>G)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.239T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.113T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.417T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
5g.126577143A>GCA360731112ALDH7A1c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.462T>C (n.462T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.175T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.134T>C
n.1308T>C
c.584T>C
n.481T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.304T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.746T>C (n.746T>C)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.239T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.113T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.417T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
 gnomAD v4
5g.126577143A>TCA360731113ALDH7A1c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.462T>A (n.462T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.175T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.134T>A
n.1308T>A
c.584T>A
n.481T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.304T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.746T>A (n.746T>A)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.239T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.113T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.417T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
 ClinVar
5g.126577144A>CCA360731114ALDH7A1c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.461T>G (n.461T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.174T>G
c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.133T>G
n.1307T>G
c.583T>G
n.480T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.303T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.745T>G (n.745T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.238T>G
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.112T>G
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.416T>G
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
5g.126577144A>GCA446284010ALDH7A1c.585T>C (p.Asn195=)
c.461T>C (n.461T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.174T>C
c.519T>C (p.Asn173=)
c.133T>C
n.1307T>C
c.583T>C
n.480T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.303T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
c.745T>C (n.745T>C)
c.630T>C (p.Asn210=)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.238T>C
c.531T>C (p.Asn177=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.112T>C
c.666T>C (p.Asn222=)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.416T>C
c.501T>C (p.Asn167=)
c.180T>C (p.Asn60=)
5g.126577144A>TCA360731115ALDH7A1c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.461T>A (n.461T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.174T>A
c.519T>A (p.Asn173Lys)
c.133T>A
n.1307T>A
c.583T>A
n.480T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.303T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.745T>A (n.745T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.238T>A
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.112T>A
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.416T>A
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
5g.126577145T>ACA360731117ALDH7A1c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.460A>T (n.460A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.173A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.132A>T
n.1306A>T
c.582A>T
n.479A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.302A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.744A>T (n.744A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.237A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.111A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.415A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
5g.126577145T>CCA350800ALDH7A1c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.460A>G (n.460A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.173A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.132A>G
n.1306A>G
c.582A>G
n.479A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.302A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.744A>G (n.744A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.237A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.111A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.415A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577145T>GCA360731116ALDH7A1c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.460A>C (n.460A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.173A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.132A>C
n.1306A>C
c.582A>C
n.479A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.302A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.744A>C (n.744A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.237A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.111A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.415A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
 gnomAD v4
5g.126577145T=CA1580455191ALDH7A1c.584A= (p.Asn195=)
c.460A= (n.460A=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.173A=
c.518A= (p.Asn173=)
c.132A=
n.1306A=
c.582A=
n.479A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.302A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.744A= (n.744A=)
c.629A= (p.Asn210=)
c.383A= (p.Asn128=)
c.237A=
c.530A= (p.Asn177=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.111A=
c.665A= (p.Asn222=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.415A=
c.500A= (p.Asn167=)
c.179A= (p.Asn60=)
5g.126577146T>ACA360731120ALDH7A1c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.172A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.131A>T
n.1305A>T
c.581A>T
n.478A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.301A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.743A>T (n.743A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.236A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.110A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.414A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
5g.126577146T>CCA360731118ALDH7A1c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.459A>G (n.459A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.172A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.131A>G
n.1305A>G
c.581A>G
n.478A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.301A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.743A>G (n.743A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.236A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.110A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.414A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
5g.126577146T>GCA360731119ALDH7A1c.583A>C (p.Asn195His)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.172A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
c.131A>C
n.1305A>C
c.581A>C
n.478A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.301A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.743A>C (n.743A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.236A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.110A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.414A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.178A>C (p.Asn60His)
5g.126577147G>ACA446284012ALDH7A1c.582C>T (p.Phe194=)
c.458C>T (n.458C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.171C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
c.130C>T
n.1304C>T
c.580C>T
n.477C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.300C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.742C>T (n.742C>T)
c.627C>T (p.Phe209=)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.235C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.109C>T
c.663C>T (p.Phe221=)
c.495C>T (p.Phe165=)
n.413C>T
c.498C>T (p.Phe166=)
c.177C>T (p.Phe59=)
5g.126577147G>CCA360731121ALDH7A1c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.458C>G (n.458C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.171C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.130C>G
n.1304C>G
c.580C>G
n.477C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.300C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.742C>G (n.742C>G)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.235C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.109C>G
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
n.413C>G
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
5g.126577147G>TCA360731122ALDH7A1c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.458C>A (n.458C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.171C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.130C>A
n.1304C>A
c.580C>A
n.477C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.300C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.742C>A (n.742C>A)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.235C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.109C>A
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
n.413C>A
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
5g.126577148A=CA1580455192ALDH7A1c.581T= (p.Phe194=)
c.457T= (n.457T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.170T=
c.515T= (p.Phe172=)
c.129T=
n.1303T=
c.579T=
n.476T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.299T=
c.461T= (p.Phe154=)
c.741T= (n.741T=)
c.626T= (p.Phe209=)
c.380T= (p.Phe127=)
c.234T=
c.527T= (p.Phe176=)
c.*523T= (n.*523T=)
n.108T=
c.662T= (p.Phe221=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.412T=
c.497T= (p.Phe166=)
c.176T= (p.Phe59=)
5g.126577148A>CCA360731123ALDH7A1c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.457T>G (n.457T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.170T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.129T>G
n.1303T>G
c.579T>G
n.476T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.299T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.741T>G (n.741T>G)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.234T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.108T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.412T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577148A>GCA360731124ALDH7A1c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.457T>C (n.457T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.170T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.129T>C
n.1303T>C
c.579T>C
n.476T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.299T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.741T>C (n.741T>C)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.234T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.108T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.412T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
5g.126577148A>TCA360731125ALDH7A1c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.457T>A (n.457T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.170T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.129T>A
n.1303T>A
c.579T>A
n.476T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.299T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.741T>A (n.741T>A)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.234T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.108T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.412T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
5g.126577149A>CCA360731126ALDH7A1c.580T>G (p.Phe194Val)
c.456T>G (n.456T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.169T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.128T>G
n.1302T>G
c.578T>G
n.475T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.298T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.740T>G (n.740T>G)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.233T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.107T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.411T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
5g.126577149A>GCA360731127ALDH7A1c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.456T>C (n.456T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.169T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.128T>C
n.1302T>C
c.578T>C
n.475T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.298T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.740T>C (n.740T>C)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.233T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.107T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.411T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
 gnomAD v4
5g.126577149A>TCA360731128ALDH7A1c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.456T>A (n.456T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.169T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.128T>A
n.1302T>A
c.578T>A
n.475T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.298T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.740T>A (n.740T>A)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.233T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.107T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.411T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
5g.126577150T>ACA446284016ALDH7A1c.579A>T (p.Ala193=)
c.455A>T (n.455A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.168A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
c.127A>T
n.1301A>T
c.577A>T
n.474A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.297A>T
c.459A>T (p.Ala153=)
c.739A>T (n.739A>T)
c.624A>T (p.Ala208=)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.232A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.106A>T
c.660A>T (p.Ala220=)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.410A>T
c.495A>T (p.Ala165=)
c.174A>T (p.Ala58=)
5g.126577150T>CCA446284014ALDH7A1c.579A>G (p.Ala193=)
c.455A>G (n.455A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.168A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
c.127A>G
n.1301A>G
c.577A>G
n.474A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.297A>G
c.459A>G (p.Ala153=)
c.739A>G (n.739A>G)
c.624A>G (p.Ala208=)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.232A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.106A>G
c.660A>G (p.Ala220=)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.410A>G
c.495A>G (p.Ala165=)
c.174A>G (p.Ala58=)
5g.126577150T>GCA446284015ALDH7A1c.579A>C (p.Ala193=)
c.455A>C (n.455A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.168A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
c.127A>C
n.1301A>C
c.577A>C
n.474A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.297A>C
c.459A>C (p.Ala153=)
c.739A>C (n.739A>C)
c.624A>C (p.Ala208=)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.232A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.106A>C
c.660A>C (p.Ala220=)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.410A>C
c.495A>C (p.Ala165=)
c.174A>C (p.Ala58=)
5g.126577151G>ACA360731129ALDH7A1c.578C>T (p.Ala193Val)
c.454C>T (n.454C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.167C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.126C>T
n.1300C>T
c.576C>T
n.473C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.296C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.738C>T (n.738C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.231C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.105C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.409C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577151G>CCA360731130ALDH7A1c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.454C>G (n.454C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.167C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.126C>G
n.1300C>G
c.576C>G
n.473C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.296C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.738C>G (n.738C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.231C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.105C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.409C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
5g.126577151G=CA1580455193ALDH7A1c.578C= (p.Ala193=)
c.454C= (n.454C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.167C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.126C=
n.1300C=
c.576C=
n.473C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.296C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.738C= (n.738C=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.231C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.105C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.409C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.173C= (p.Ala58=)
5g.126577151G>TCA360731131ALDH7A1c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.454C>A (n.454C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.167C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.126C>A
n.1300C>A
c.576C>A
n.473C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.296C>A
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.738C>A (n.738C>A)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.231C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.105C>A
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.409C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
5g.126577152C>ACA360731133ALDH7A1c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.453G>T (n.453G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.166G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.125G>T
n.1299G>T
c.575G>T
n.472G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.295G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.737G>T (n.737G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.230G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.104G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.408G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
5g.126577152C=CA1580455194ALDH7A1c.577G= (p.Ala193=)
c.453G= (n.453G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.166G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.125G=
n.1299G=
c.575G=
n.472G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.295G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.737G= (n.737G=)
c.622G= (p.Ala208=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.230G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.104G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.408G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.172G= (p.Ala58=)
5g.126577152C>GCA360731132ALDH7A1c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.453G>C (n.453G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.166G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.125G>C
n.1299G>C
c.575G>C
n.472G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.295G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.737G>C (n.737G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.230G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.104G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.408G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
5g.126577152C>TCA246624ALDH7A1c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.453G>A (n.453G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.166G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.125G>A
n.1299G>A
c.575G>A
n.472G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.295G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.737G>A (n.737G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.230G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.104G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.408G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.126577153C>ACA446284020ALDH7A1c.576G>T (p.Thr192=)
c.452G>T (n.452G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.165G>T
c.510G>T (p.Thr170=)
c.124G>T
n.1298G>T
c.574G>T
n.471G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.294G>T
c.456G>T (p.Thr152=)
c.736G>T (n.736G>T)
c.621G>T (p.Thr207=)
c.375G>T (p.Thr125=)
c.229G>T
c.522G>T (p.Thr174=)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.103G>T
c.657G>T (p.Thr219=)
c.489G>T (p.Thr163=)
n.407G>T
c.492G>T (p.Thr164=)
c.171G>T (p.Thr57=)
5g.126577153C=CA1580455195ALDH7A1c.576G= (p.Thr192=)
c.452G= (n.452G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.165G=
c.510G= (p.Thr170=)
c.124G=
n.1298G=
c.574G=
n.471G=
c.*385G= (n.*385G=)
n.294G=
c.456G= (p.Thr152=)
c.736G= (n.736G=)
c.621G= (p.Thr207=)
c.375G= (p.Thr125=)
c.229G=
c.522G= (p.Thr174=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.103G=
c.657G= (p.Thr219=)
c.489G= (p.Thr163=)
n.407G=
c.492G= (p.Thr164=)
c.171G= (p.Thr57=)
5g.126577153C>GCA446284021ALDH7A1c.576G>C (p.Thr192=)
c.452G>C (n.452G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.165G>C
c.510G>C (p.Thr170=)
c.124G>C
n.1298G>C
c.574G>C
n.471G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.294G>C
c.456G>C (p.Thr152=)
c.736G>C (n.736G>C)
c.621G>C (p.Thr207=)
c.375G>C (p.Thr125=)
c.229G>C
c.522G>C (p.Thr174=)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.103G>C
c.657G>C (p.Thr219=)
c.489G>C (p.Thr163=)
n.407G>C
c.492G>C (p.Thr164=)
c.171G>C (p.Thr57=)
 gnomAD v4
5g.126577153C>TCA126909737ALDH7A1c.576G>A (p.Thr192=)
c.452G>A (n.452G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.165G>A
c.510G>A (p.Thr170=)
c.124G>A
n.1298G>A
c.574G>A
n.471G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.294G>A
c.456G>A (p.Thr152=)
c.736G>A (n.736G>A)
c.621G>A (p.Thr207=)
c.375G>A (p.Thr125=)
c.229G>A
c.522G>A (p.Thr174=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.103G>A
c.657G>A (p.Thr219=)
c.489G>A (p.Thr163=)
n.407G>A
c.492G>A (p.Thr164=)
c.171G>A (p.Thr57=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577154G>ACA3389728ALDH7A1c.575C>T (p.Thr192Met)
c.451C>T (n.451C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.164C>T
c.509C>T (p.Thr170Met)
c.123C>T
n.1297C>T
c.573C>T
n.470C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.293C>T
c.455C>T (p.Thr152Met)
c.735C>T (n.735C>T)
c.620C>T (p.Thr207Met)
c.374C>T (p.Thr125Met)
c.228C>T
c.521C>T (p.Thr174Met)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.102C>T
c.656C>T (p.Thr219Met)
c.488C>T (p.Thr163Met)
n.406C>T
c.491C>T (p.Thr164Met)
c.170C>T (p.Thr57Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577154G>CCA360731134ALDH7A1c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.451C>G (n.451C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.164C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.123C>G
n.1297C>G
c.573C>G
n.470C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.293C>G
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.735C>G (n.735C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.228C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.102C>G
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.406C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
5g.126577154G=CA1580455196ALDH7A1c.575C= (p.Thr192=)
c.451C= (n.451C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.164C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.123C=
n.1297C=
c.573C=
n.470C=
c.*384C= (n.*384C=)
n.293C=
c.455C= (p.Thr152=)
c.735C= (n.735C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.228C=
c.521C= (p.Thr174=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.102C=
c.656C= (p.Thr219=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.406C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.170C= (p.Thr57=)
5g.126577154G>TCA360731135ALDH7A1c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.451C>A (n.451C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.164C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.123C>A
n.1297C>A
c.573C>A
n.470C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.293C>A
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.735C>A (n.735C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.228C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.102C>A
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.406C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
5g.126577155T>ACA360731136ALDH7A1c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.450A>T (n.450A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.163A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.122A>T
n.1296A>T
c.572A>T
n.469A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.292A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.734A>T (n.734A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.227A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.101A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.405A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
5g.126577155T>CCA360731137ALDH7A1c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.450A>G (n.450A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.163A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.122A>G
n.1296A>G
c.572A>G
n.469A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.292A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.734A>G (n.734A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.227A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.101A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.405A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.126577155T>GCA360731138ALDH7A1c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.450A>C (n.450A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.163A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.122A>C
n.1296A>C
c.572A>C
n.469A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.292A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.734A>C (n.734A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.227A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.101A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.405A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
5g.126577155T=CA1580455197ALDH7A1c.574A= (p.Thr192=)
c.450A= (n.450A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.163A=
c.508A= (p.Thr170=)
c.122A=
n.1296A=
c.572A=
n.469A=
c.*383A= (n.*383A=)
n.292A=
c.454A= (p.Thr152=)
c.734A= (n.734A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.373A= (p.Thr125=)
c.227A=
c.520A= (p.Thr174=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.101A=
c.655A= (p.Thr219=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.405A=
c.490A= (p.Thr164=)
c.169A= (p.Thr57=)
5g.126577156G>ACA446284026ALDH7A1c.573C>T (p.Ile191=)
c.449C>T (n.449C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.162C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
c.121C>T
n.1295C>T
c.571C>T
n.468C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.291C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
c.733C>T (n.733C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.372C>T (p.Ile124=)
c.226C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.100C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.486C>T (p.Ile162=)
n.404C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
c.168C>T (p.Ile56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577156G>CCA360731139ALDH7A1c.573C>G (p.Ile191Met)
c.449C>G (n.449C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.162C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.121C>G
n.1295C>G
c.571C>G
n.468C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.291C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.733C>G (n.733C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.226C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.100C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.404C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
5g.126577156G=CA1580455198ALDH7A1c.573C= (p.Ile191=)
c.449C= (n.449C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.162C=
c.507C= (p.Ile169=)
c.121C=
n.1295C=
c.571C=
n.468C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.291C=
c.453C= (p.Ile151=)
c.733C= (n.733C=)
c.618C= (p.Ile206=)
c.372C= (p.Ile124=)
c.226C=
c.519C= (p.Ile173=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.100C=
c.654C= (p.Ile218=)
c.486C= (p.Ile162=)
n.404C=
c.489C= (p.Ile163=)
c.168C= (p.Ile56=)
5g.126577156G>TCA446284027ALDH7A1c.573C>A (p.Ile191=)
c.449C>A (n.449C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.162C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
c.121C>A
n.1295C>A
c.571C>A
n.468C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.291C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
c.733C>A (n.733C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.372C>A (p.Ile124=)
c.226C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.100C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.404C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
c.168C>A (p.Ile56=)
5g.126577157A>CCA360731140ALDH7A1c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.448T>G (n.448T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.161T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.120T>G
n.1294T>G
c.570T>G
n.467T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.290T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.732T>G (n.732T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.225T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.99T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.403T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
5g.126577157A>GCA360731141ALDH7A1c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.448T>C (n.448T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.161T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.120T>C
n.1294T>C
c.570T>C
n.467T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.290T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.732T>C (n.732T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.225T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.99T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.403T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
5g.126577157A>TCA360731142ALDH7A1c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.448T>A (n.448T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.161T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.120T>A
n.1294T>A
c.570T>A
n.467T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.290T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.732T>A (n.732T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.225T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.99T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.403T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
5g.126577158T>ACA360731143ALDH7A1c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.447A>T (n.447A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.160A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.119A>T
n.1293A>T
c.569A>T
n.466A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.289A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.731A>T (n.731A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.224A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.98A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.402A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
 gnomAD v4
5g.126577158T>CCA16609510ALDH7A1c.571A>G (p.Ile191Val)
c.447A>G (n.447A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.160A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.119A>G
n.1293A>G
c.569A>G
n.466A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.289A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.731A>G (n.731A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.224A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.98A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.402A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126577158T>GCA360731144ALDH7A1c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.447A>C (n.447A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.160A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.119A>C
n.1293A>C
c.569A>C
n.466A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.289A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.731A>C (n.731A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.224A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.98A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.402A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
5g.126577158T=CA1580455199ALDH7A1c.571A= (p.Ile191=)
c.447A= (n.447A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.160A=
c.505A= (p.Ile169=)
c.119A=
n.1293A=
c.569A=
n.466A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.289A=
c.451A= (p.Ile151=)
c.731A= (n.731A=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.224A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.98A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.484A= (p.Ile162=)
n.402A=
c.487A= (p.Ile163=)
c.166A= (p.Ile56=)
5g.126577159G>ACA446284029ALDH7A1c.570C>T (p.Ile190=)
c.446C>T (n.446C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.159C>T
c.504C>T (p.Ile168=)
c.118C>T
n.1292C>T
c.568C>T
n.465C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.288C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
c.730C>T (n.730C>T)
c.615C>T (p.Ile205=)
c.369C>T (p.Ile123=)
c.223C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.97C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
c.483C>T (p.Ile161=)
n.401C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
c.165C>T (p.Ile55=)
5g.126577159G>CCA360731145ALDH7A1c.570C>G (p.Ile190Met)
c.446C>G (n.446C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.159C>G
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.118C>G
n.1292C>G
c.568C>G
n.465C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.288C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.730C>G (n.730C>G)
c.615C>G (p.Ile205Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.223C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.97C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.401C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
5g.126577159G>TCA446284030ALDH7A1c.570C>A (p.Ile190=)
c.446C>A (n.446C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.159C>A
c.504C>A (p.Ile168=)
c.118C>A
n.1292C>A
c.568C>A
n.465C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.288C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
c.730C>A (n.730C>A)
c.615C>A (p.Ile205=)
c.369C>A (p.Ile123=)
c.223C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.97C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
c.483C>A (p.Ile161=)
n.401C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
c.165C>A (p.Ile55=)
 gnomAD v4
5g.126577160A>CCA360731148ALDH7A1c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.445T>G (n.445T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.158T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.117T>G
n.1291T>G
c.567T>G
n.464T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.287T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.729T>G (n.729T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.222T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.96T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.400T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
5g.126577160A>GCA360731146ALDH7A1c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.445T>C (n.445T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.158T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.117T>C
n.1291T>C
c.567T>C
n.464T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.287T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.729T>C (n.729T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.222T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.96T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.400T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
5g.126577160A>TCA360731147ALDH7A1c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.445T>A (n.445T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.158T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.117T>A
n.1291T>A
c.567T>A
n.464T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.287T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.729T>A (n.729T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.222T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.96T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.400T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
5g.126577161T>ACA360731149ALDH7A1c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.444A>T (n.444A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.157A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.116A>T
n.1290A>T
c.566A>T
n.463A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.286A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.728A>T (n.728A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.221A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.95A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.399A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.126577161T>CCA360731150ALDH7A1c.568A>G (p.Ile190Val)
c.444A>G (n.444A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.157A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.116A>G
n.1290A>G
c.566A>G
n.463A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.286A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.728A>G (n.728A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.221A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.95A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.399A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126577161T>GCA360731151ALDH7A1c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.444A>C (n.444A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.157A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.116A>C
n.1290A>C
c.566A>C
n.463A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.286A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.728A>C (n.728A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.221A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.95A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.399A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
5g.126577162T>ACA446284033ALDH7A1c.567A>T (p.Gly189=)
c.443A>T (n.443A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.156A>T
c.501A>T (p.Gly167=)
c.115A>T
n.1289A>T
c.565A>T
n.462A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.285A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.727A>T (n.727A>T)
c.612A>T (p.Gly204=)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.220A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.94A>T
c.648A>T (p.Gly216=)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.398A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.162A>T (p.Gly54=)
5g.126577162T>CCA446284035ALDH7A1c.567A>G (p.Gly189=)
c.443A>G (n.443A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.156A>G
c.501A>G (p.Gly167=)
c.115A>G
n.1289A>G
c.565A>G
n.462A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.285A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.727A>G (n.727A>G)
c.612A>G (p.Gly204=)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.220A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.94A>G
c.648A>G (p.Gly216=)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.398A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.162A>G (p.Gly54=)
5g.126577162T>GCA446284036ALDH7A1c.567A>C (p.Gly189=)
c.443A>C (n.443A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.156A>C
c.501A>C (p.Gly167=)
c.115A>C
n.1289A>C
c.565A>C
n.462A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.285A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.727A>C (n.727A>C)
c.612A>C (p.Gly204=)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.220A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.94A>C
c.648A>C (p.Gly216=)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.398A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.162A>C (p.Gly54=)
5g.126577163C>ACA360731154ALDH7A1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.442G>T (n.442G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.155G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.114G>T
n.1288G>T
c.564G>T
n.461G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.284G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.726G>T (n.726G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.219G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.93G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.397G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
5g.126577163C=CA1580455200ALDH7A1c.566G= (p.Gly189=)
c.442G= (n.442G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.155G=
c.500G= (p.Gly167=)
c.114G=
n.1288G=
c.564G=
n.461G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.284G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.726G= (n.726G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.219G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.93G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.397G=
c.482G= (p.Gly161=)
c.161G= (p.Gly54=)
5g.126577163C>GCA360731153ALDH7A1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.442G>C (n.442G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.155G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.114G>C
n.1288G>C
c.564G>C
n.461G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.284G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.726G>C (n.726G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.219G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.93G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.397G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
 dbSNP
5g.126577163C>TCA360731152ALDH7A1c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.442G>A (n.442G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.155G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.114G>A
n.1288G>A
c.564G>A
n.461G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.284G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.726G>A (n.726G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.219G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.93G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.397G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.126577164C>ACA360731155ALDH7A1c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.441G>T (n.441G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.154G>T
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.113G>T
n.1287G>T
c.563G>T
n.460G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.283G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.725G>T (n.725G>T)
c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.218G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.92G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.396G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
5g.126577164C>GCA360731156ALDH7A1c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.441G>C (n.441G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.154G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.113G>C
n.1287G>C
c.563G>C
n.460G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.283G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.725G>C (n.725G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.218G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.92G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.396G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
5g.126577164C>TCA360731157ALDH7A1c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.441G>A (n.441G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.154G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.113G>A
n.1287G>A
c.563G>A
n.460G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.283G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.725G>A (n.725G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.218G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.92G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.396G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
5g.126577165A>CCA446284039ALDH7A1c.564T>G (p.Val188=)
c.440T>G (n.440T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.153T>G
c.498T>G (p.Val166=)
c.112T>G
n.1286T>G
c.562T>G
n.459T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.282T>G
c.444T>G (p.Val148=)
c.724T>G (n.724T>G)
c.609T>G (p.Val203=)
c.363T>G (p.Val121=)
c.217T>G
c.510T>G (p.Val170=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.91T>G
c.645T>G (p.Val215=)
c.477T>G (p.Val159=)
n.395T>G
c.480T>G (p.Val160=)
c.159T>G (p.Val53=)
5g.126577165A>GCA446284040ALDH7A1c.564T>C (p.Val188=)
c.440T>C (n.440T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.153T>C
c.498T>C (p.Val166=)
c.112T>C
n.1286T>C
c.562T>C
n.459T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.282T>C
c.444T>C (p.Val148=)
c.724T>C (n.724T>C)
c.609T>C (p.Val203=)
c.363T>C (p.Val121=)
c.217T>C
c.510T>C (p.Val170=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.91T>C
c.645T>C (p.Val215=)
c.477T>C (p.Val159=)
n.395T>C
c.480T>C (p.Val160=)
c.159T>C (p.Val53=)
5g.126577165A>TCA446284038ALDH7A1c.564T>A (p.Val188=)
c.440T>A (n.440T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.153T>A
c.498T>A (p.Val166=)
c.112T>A
n.1286T>A
c.562T>A
n.459T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.282T>A
c.444T>A (p.Val148=)
c.724T>A (n.724T>A)
c.609T>A (p.Val203=)
c.363T>A (p.Val121=)
c.217T>A
c.510T>A (p.Val170=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.91T>A
c.645T>A (p.Val215=)
c.477T>A (p.Val159=)
n.395T>A
c.480T>A (p.Val160=)
c.159T>A (p.Val53=)
5g.126577166A>CCA360731158ALDH7A1c.563T>G (p.Val188Gly)
c.439T>G (n.439T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.152T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.111T>G
n.1285T>G
c.561T>G
n.458T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.281T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.723T>G (n.723T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.216T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.90T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.394T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
5g.126577166A>GCA360731159ALDH7A1c.563T>C (p.Val188Ala)
c.439T>C (n.439T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.152T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.111T>C
n.1285T>C
c.561T>C
n.458T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.281T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.723T>C (n.723T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.216T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.90T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.394T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
5g.126577166A>TCA360731160ALDH7A1c.563T>A (p.Val188Asp)
c.439T>A (n.439T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.152T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.111T>A
n.1285T>A
c.561T>A
n.458T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.281T>A
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.723T>A (n.723T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.216T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.90T>A
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.394T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
5g.126577167C>ACA360731161ALDH7A1c.562G>T (p.Val188Phe)
c.438G>T (n.438G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.151G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.110G>T
n.1284G>T
c.560G>T
n.457G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.280G>T
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.722G>T (n.722G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.215G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.89G>T
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.393G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
5g.126577167C>GCA360731163ALDH7A1c.562G>C (p.Val188Leu)
c.438G>C (n.438G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.151G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.110G>C
n.1284G>C
c.560G>C
n.457G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.280G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.722G>C (n.722G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.215G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.89G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.393G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
5g.126577167C>TCA360731162ALDH7A1c.562G>A (p.Val188Ile)
c.438G>A (n.438G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.151G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.110G>A
n.1284G>A
c.560G>A
n.457G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.280G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.722G>A (n.722G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.215G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.89G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.393G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
5g.126577168C>ACA446284044ALDH7A1c.561G>T (p.Leu187=)
c.437G>T (n.437G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.150G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.109G>T
n.1283G>T
c.559G>T
n.456G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.279G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.721G>T (n.721G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.214G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.88G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.392G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
c.156G>T (p.Leu52=)
5g.126577168C=CA1580455201ALDH7A1c.561G= (p.Leu187=)
c.437G= (n.437G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.150G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.109G=
n.1283G=
c.559G=
n.456G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.279G=
c.441G= (p.Leu147=)
c.721G= (n.721G=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.214G=
c.507G= (p.Leu169=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.88G=
c.642G= (p.Leu214=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.392G=
c.477G= (p.Leu159=)
c.156G= (p.Leu52=)
5g.126577168C>GCA446284042ALDH7A1c.561G>C (p.Leu187=)
c.437G>C (n.437G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.150G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.109G>C
n.1283G>C
c.559G>C
n.456G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.279G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.721G>C (n.721G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.214G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.88G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.392G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
c.156G>C (p.Leu52=)
5g.126577168C>TCA16604683ALDH7A1c.561G>A (p.Leu187=)
c.437G>A (n.437G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.150G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.109G>A
n.1283G>A
c.559G>A
n.456G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.279G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.721G>A (n.721G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.214G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.88G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.392G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.156G>A (p.Leu52=)
 ClinVar dbSNP
5g.126577169A>CCA360731164ALDH7A1c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.436T>G (n.436T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.149T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.108T>G
n.1282T>G
c.558T>G
n.455T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.278T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.720T>G (n.720T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.213T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.87T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.391T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
5g.126577169A>GCA360731165ALDH7A1c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.436T>C (n.436T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.149T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.108T>C
n.1282T>C
c.558T>C
n.455T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.278T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.720T>C (n.720T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.213T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.87T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.391T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
5g.126577169A>TCA360731166ALDH7A1c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.436T>A (n.436T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.149T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.108T>A
n.1282T>A
c.558T>A
n.455T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.278T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.720T>A (n.720T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.213T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.87T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.391T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
5g.126577170G>ACA3389729ALDH7A1c.559C>T (p.Leu187=)
c.435C>T (n.435C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.148C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.107C>T
n.1281C>T
c.557C>T
n.454C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.277C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.719C>T (n.719C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.212C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.86C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.390C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
c.154C>T (p.Leu52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.126577170G>CCA360731167ALDH7A1c.559C>G (p.Leu187Val)
c.435C>G (n.435C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.148C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.107C>G
n.1281C>G
c.557C>G
n.454C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.277C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.719C>G (n.719C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.212C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.86C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.390C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
5g.126577170G=CA1580455202ALDH7A1c.559C= (p.Leu187=)
c.435C= (n.435C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.148C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.107C=
n.1281C=
c.557C=
n.454C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.277C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.719C= (n.719C=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.212C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.86C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.390C=
c.475C= (p.Leu159=)
c.154C= (p.Leu52=)
5g.126577170G>TCA360731168ALDH7A1c.559C>A (p.Leu187Met)
c.435C>A (n.435C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.148C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.107C>A
n.1281C>A
c.557C>A
n.454C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.277C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.719C>A (n.719C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.212C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.86C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.390C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
 COSMIC COSMIC
5g.126577171G>ACA446284046ALDH7A1c.558C>T (p.Gly186=)
c.434C>T (n.434C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.147C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.106C>T
n.1280C>T
c.556C>T
n.453C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.276C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.718C>T (n.718C>T)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.211C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.85C>T
c.639C>T (p.Gly213=)
c.471C>T (p.Gly157=)
n.389C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
c.153C>T (p.Gly51=)
5g.126577171G>CCA446284048ALDH7A1c.558C>G (p.Gly186=)
c.434C>G (n.434C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.147C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.106C>G
n.1280C>G
c.556C>G
n.453C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.276C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.718C>G (n.718C>G)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.211C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.85C>G
c.639C>G (p.Gly213=)
c.471C>G (p.Gly157=)
n.389C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
c.153C>G (p.Gly51=)
5g.126577171G>TCA446284047ALDH7A1c.558C>A (p.Gly186=)
c.434C>A (n.434C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.147C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.106C>A
n.1280C>A
c.556C>A
n.453C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.276C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.718C>A (n.718C>A)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.211C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.85C>A
c.639C>A (p.Gly213=)
c.471C>A (p.Gly157=)
n.389C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
c.153C>A (p.Gly51=)
5g.126577172C>ACA360731169ALDH7A1c.557G>T (p.Gly186Val)
c.433G>T (n.433G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.146G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.105G>T
n.1279G>T
c.555G>T
n.452G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.275G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.717G>T (n.717G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.210G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.84G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.388G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
5g.126577172C>GCA360731170ALDH7A1c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.433G>C (n.433G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.146G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.105G>C
n.1279G>C
c.555G>C
n.452G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.275G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.717G>C (n.717G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.210G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.84G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.388G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
5g.126577172C>TCA360731171ALDH7A1c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.433G>A (n.433G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.146G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.105G>A
n.1279G>A
c.555G>A
n.452G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.275G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.717G>A (n.717G>A)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.210G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.84G>A
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.388G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
5g.126577173C>ACA360731172ALDH7A1c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.432G>T (n.432G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.145G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.104G>T
n.1278G>T
c.554G>T
n.451G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.274G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.716G>T (n.716G>T)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.209G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.83G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.387G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
5g.126577173C>GCA360731173ALDH7A1c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.432G>C (n.432G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.145G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.104G>C
n.1278G>C
c.554G>C
n.451G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.274G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.716G>C (n.716G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.209G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.83G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.387G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
5g.126577173C>TCA360731174ALDH7A1c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.432G>A (n.432G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.145G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.104G>A
n.1278G>A
c.554G>A
n.451G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.274G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.716G>A (n.716G>A)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.209G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.83G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.387G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
5g.126577174T>ACA446284050ALDH7A1c.555A>T (p.Val185=)
c.431A>T (n.431A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.144A>T
c.489A>T (p.Val163=)
c.103A>T
n.1277A>T
c.553A>T
n.450A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.273A>T
c.435A>T (p.Val145=)
c.715A>T (n.715A>T)
c.600A>T (p.Val200=)
c.354A>T (p.Val118=)
c.208A>T
c.501A>T (p.Val167=)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.82A>T
c.636A>T (p.Val212=)
c.468A>T (p.Val156=)
n.386A>T
c.471A>T (p.Val157=)
c.150A>T (p.Val50=)
5g.126577174T>CCA446284051ALDH7A1c.555A>G (p.Val185=)
c.431A>G (n.431A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.144A>G
c.489A>G (p.Val163=)
c.103A>G
n.1277A>G
c.553A>G
n.450A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.273A>G
c.435A>G (p.Val145=)
c.715A>G (n.715A>G)
c.600A>G (p.Val200=)
c.354A>G (p.Val118=)
c.208A>G
c.501A>G (p.Val167=)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.82A>G
c.636A>G (p.Val212=)
c.468A>G (p.Val156=)
n.386A>G
c.471A>G (p.Val157=)
c.150A>G (p.Val50=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577174T>GCA446284052ALDH7A1c.555A>C (p.Val185=)
c.431A>C (n.431A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.144A>C
c.489A>C (p.Val163=)
c.103A>C
n.1277A>C
c.553A>C
n.450A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.273A>C
c.435A>C (p.Val145=)
c.715A>C (n.715A>C)
c.600A>C (p.Val200=)
c.354A>C (p.Val118=)
c.208A>C
c.501A>C (p.Val167=)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.82A>C
c.636A>C (p.Val212=)
c.468A>C (p.Val156=)
n.386A>C
c.471A>C (p.Val157=)
c.150A>C (p.Val50=)
5g.126577174T=CA1580455203ALDH7A1c.555A= (p.Val185=)
c.431A= (n.431A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.144A=
c.489A= (p.Val163=)
c.103A=
n.1277A=
c.553A=
n.450A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.273A=
c.435A= (p.Val145=)
c.715A= (n.715A=)
c.600A= (p.Val200=)
c.354A= (p.Val118=)
c.208A=
c.501A= (p.Val167=)
c.*497A= (n.*497A=)
n.82A=
c.636A= (p.Val212=)
c.468A= (p.Val156=)
n.386A=
c.471A= (p.Val157=)
c.150A= (p.Val50=)
5g.126577175A>CCA360731176ALDH7A1c.554T>G (p.Val185Gly)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.143T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.102T>G
n.1276T>G
c.552T>G
n.449T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.272T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.714T>G (n.714T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.207T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.81T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.385T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
5g.126577175A>GCA360731177ALDH7A1c.554T>C (p.Val185Ala)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.143T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.102T>C
n.1276T>C
c.552T>C
n.449T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.272T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.714T>C (n.714T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.207T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.81T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.385T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
5g.126577175A>TCA360731175ALDH7A1c.554T>A (p.Val185Glu)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.143T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.102T>A
n.1276T>A
c.552T>A
n.449T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.272T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.714T>A (n.714T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.207T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.81T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.385T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
5g.126577176C>ACA126909747ALDH7A1c.553G>T (p.Val185Leu)
c.429G>T (n.429G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.142G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.101G>T
n.1275G>T
c.551G>T
n.448G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.271G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.713G>T (n.713G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.206G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.80G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.384G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126577176C=CA1580455204ALDH7A1c.553G= (p.Val185=)
c.429G= (n.429G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.142G=
c.487G= (p.Val163=)
c.101G=
n.1275G=
c.551G=
n.448G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.271G=
c.433G= (p.Val145=)
c.713G= (n.713G=)
c.598G= (p.Val200=)
c.352G= (p.Val118=)
c.206G=
c.499G= (p.Val167=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.80G=
c.634G= (p.Val212=)
c.466G= (p.Val156=)
n.384G=
c.469G= (p.Val157=)
c.148G= (p.Val50=)
5g.126577176C>GCA360731178ALDH7A1c.553G>C (p.Val185Leu)
c.429G>C (n.429G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.142G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.101G>C
n.1275G>C
c.551G>C
n.448G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.271G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.713G>C (n.713G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.206G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.80G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.384G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
5g.126577176C>TCA313168ALDH7A1c.553G>A (p.Val185Ile)
c.429G>A (n.429G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.142G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.101G>A
n.1275G>A
c.551G>A
n.448G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.271G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.713G>A (n.713G>A)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.206G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.80G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.384G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577177G>ACA3389730ALDH7A1c.552C>T (p.Pro184=)
c.428C>T (n.428C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.141C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
c.100C>T
n.1274C>T
c.550C>T
n.447C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.270C>T
c.432C>T (p.Pro144=)
c.712C>T (n.712C>T)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.205C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.79C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.383C>T
c.468C>T (p.Pro156=)
c.147C>T (p.Pro49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577177G>CCA446284054ALDH7A1c.552C>G (p.Pro184=)
c.428C>G (n.428C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.141C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
c.100C>G
n.1274C>G
c.550C>G
n.447C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.270C>G
c.432C>G (p.Pro144=)
c.712C>G (n.712C>G)
c.597C>G (p.Pro199=)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.205C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.79C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.383C>G
c.468C>G (p.Pro156=)
c.147C>G (p.Pro49=)
 dbSNP
5g.126577177G=CA1580455205ALDH7A1c.552C= (p.Pro184=)
c.428C= (n.428C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.141C=
c.486C= (p.Pro162=)
c.100C=
n.1274C=
c.550C=
n.447C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.270C=
c.432C= (p.Pro144=)
c.712C= (n.712C=)
c.597C= (p.Pro199=)
c.351C= (p.Pro117=)
c.205C=
c.498C= (p.Pro166=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.79C=
c.633C= (p.Pro211=)
c.465C= (p.Pro155=)
n.383C=
c.468C= (p.Pro156=)
c.147C= (p.Pro49=)
5g.126577177G>TCA446284055ALDH7A1c.552C>A (p.Pro184=)
c.428C>A (n.428C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.141C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
c.100C>A
n.1274C>A
c.550C>A
n.447C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.270C>A
c.432C>A (p.Pro144=)
c.712C>A (n.712C>A)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.205C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.79C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.383C>A
c.468C>A (p.Pro156=)
c.147C>A (p.Pro49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577178G>ACA360731180ALDH7A1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.427C>T (n.427C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.140C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.99C>T
n.1273C>T
c.549C>T
n.446C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.269C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.711C>T (n.711C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.204C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.78C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.382C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 gnomAD v4
5g.126577178G>CCA360731179ALDH7A1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.427C>G (n.427C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.140C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.99C>G
n.1273C>G
c.549C>G
n.446C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.269C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.711C>G (n.711C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.204C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.78C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.382C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
5g.126577178G>TCA360731181ALDH7A1c.551C>A (p.Pro184His)
c.427C>A (n.427C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.140C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.99C>A
n.1273C>A
c.549C>A
n.446C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.269C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
c.711C>A (n.711C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.204C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.78C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.382C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
c.146C>A (p.Pro49His)
5g.126577179G>ACA360731182ALDH7A1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.426C>T (n.426C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.139C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.98C>T
n.1272C>T
c.548C>T
n.445C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.268C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.710C>T (n.710C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.203C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.77C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.381C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
5g.126577179G>CCA3389731ALDH7A1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.426C>G (n.426C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.139C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.98C>G
n.1272C>G
c.548C>G
n.445C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.268C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.710C>G (n.710C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.203C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.77C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.381C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577179G=CA1580455206ALDH7A1c.550C= (p.Pro184=)
c.426C= (n.426C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.139C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.98C=
n.1272C=
c.548C=
n.445C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.268C=
c.430C= (p.Pro144=)
c.710C= (n.710C=)
c.595C= (p.Pro199=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.203C=
c.496C= (p.Pro166=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.77C=
c.631C= (p.Pro211=)
c.463C= (p.Pro155=)
n.381C=
c.466C= (p.Pro156=)
c.145C= (p.Pro49=)
5g.126577179G>TCA360731183ALDH7A1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.426C>A (n.426C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.139C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.98C>A
n.1272C>A
c.548C>A
n.445C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.268C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.710C>A (n.710C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.203C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.77C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.381C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
5g.126577180A>CCA360731184ALDH7A1c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.425T>G (n.425T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.138T>G
c.483T>G (p.Asn161Lys)
c.97T>G
n.1271T>G
c.547T>G
n.444T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.267T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.709T>G (n.709T>G)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.202T>G
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.76T>G
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.380T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
5g.126577180A>GCA446284057ALDH7A1c.549T>C (p.Asn183=)
c.425T>C (n.425T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.138T>C
c.483T>C (p.Asn161=)
c.97T>C
n.1271T>C
c.547T>C
n.444T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.267T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
c.709T>C (n.709T>C)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.348T>C (p.Asn116=)
c.202T>C
c.495T>C (p.Asn165=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.76T>C
c.630T>C (p.Asn210=)
c.462T>C (p.Asn154=)
n.380T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
c.144T>C (p.Asn48=)
5g.126577180A>TCA360731185ALDH7A1c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.425T>A (n.425T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.138T>A
c.483T>A (p.Asn161Lys)
c.97T>A
n.1271T>A
c.547T>A
n.444T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.267T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.709T>A (n.709T>A)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.202T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.76T>A
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.380T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
5g.126577181T>ACA360731186ALDH7A1c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.424A>T (n.424A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.137A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.96A>T
n.1270A>T
c.546A>T
n.443A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.266A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.708A>T (n.708A>T)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.201A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.75A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.379A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
5g.126577181T>CCA360731187ALDH7A1c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.424A>G (n.424A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.137A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.96A>G
n.1270A>G
c.546A>G
n.443A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.266A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.708A>G (n.708A>G)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.201A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.75A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.379A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577181T>GCA360731188ALDH7A1c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.424A>C (n.424A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.137A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.96A>C
n.1270A>C
c.546A>C
n.443A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.266A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.708A>C (n.708A>C)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.201A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.75A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.379A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
5g.126577181T=CA1580455207ALDH7A1c.548A= (p.Asn183=)
c.424A= (n.424A=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.137A=
c.482A= (p.Asn161=)
c.96A=
n.1270A=
c.546A=
n.443A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.266A=
c.428A= (p.Asn143=)
c.708A= (n.708A=)
c.593A= (p.Asn198=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.201A=
c.494A= (p.Asn165=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.75A=
c.629A= (p.Asn210=)
c.461A= (p.Asn154=)
n.379A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.143A= (p.Asn48=)
5g.126577182T>ACA360731189ALDH7A1c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.423A>T (n.423A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.136A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.95A>T
n.1269A>T
c.545A>T
n.442A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.265A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.707A>T (n.707A>T)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.200A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.74A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.378A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
5g.126577182T>CCA360731190ALDH7A1c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.423A>G (n.423A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.136A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.95A>G
n.1269A>G
c.545A>G
n.442A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.265A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.707A>G (n.707A>G)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.200A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.74A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.378A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
5g.126577182T>GCA360731191ALDH7A1c.547A>C (p.Asn183His)
c.423A>C (n.423A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.136A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
c.95A>C
n.1269A>C
c.545A>C
n.442A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.265A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.707A>C (n.707A>C)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.200A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.74A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.378A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.142A>C (p.Asn48His)
5g.126577183C>ACA360731192ALDH7A1c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.422G>T (n.422G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.135G>T
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.94G>T
n.1268G>T
c.544G>T
n.441G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.264G>T
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.706G>T (n.706G>T)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.199G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.73G>T
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.377G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
5g.126577183C=CA1580455208ALDH7A1c.546G= (p.Trp182=)
c.422G= (n.422G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.135G=
c.480G= (p.Trp160=)
c.94G=
n.1268G=
c.544G=
n.441G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.264G=
c.426G= (p.Trp142=)
c.706G= (n.706G=)
c.591G= (p.Trp197=)
c.345G= (p.Trp115=)
c.199G=
c.492G= (p.Trp164=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.73G=
c.627G= (p.Trp209=)
c.459G= (p.Trp153=)
n.377G=
c.462G= (p.Trp154=)
c.141G= (p.Trp47=)
5g.126577183C>GCA360731193ALDH7A1c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.422G>C (n.422G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.135G>C
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.94G>C
n.1268G>C
c.544G>C
n.441G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.264G>C
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.706G>C (n.706G>C)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.199G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.73G>C
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.377G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
5g.126577183C>TCA360731194ALDH7A1c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.422G>A (n.422G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.135G>A
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.94G>A
n.1268G>A
c.544G>A
n.441G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.264G>A
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.706G>A (n.706G>A)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.199G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.73G>A
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.377G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577184C>ACA360731197ALDH7A1c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.421G>T (n.421G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.134G>T
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.93G>T
n.1267G>T
c.543G>T
n.440G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.263G>T
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.705G>T (n.705G>T)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.198G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.72G>T
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.425G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.376G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
5g.126577184C=CA1580455209ALDH7A1c.545G= (p.Trp182=)
c.421G= (n.421G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.134G=
c.479G= (p.Trp160=)
c.93G=
n.1267G=
c.543G=
n.440G=
c.*354G= (n.*354G=)
n.263G=
c.425G= (p.Trp142=)
c.705G= (n.705G=)
c.590G= (p.Trp197=)
c.344G= (p.Trp115=)
c.198G=
c.491G= (p.Trp164=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.72G=
c.626G= (p.Trp209=)
c.425G=
c.458G= (p.Trp153=)
n.376G=
c.461G= (p.Trp154=)
c.140G= (p.Trp47=)
5g.126577184C>GCA360731196ALDH7A1c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.421G>C (n.421G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.134G>C
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.93G>C
n.1267G>C
c.543G>C
n.440G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.263G>C
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.705G>C (n.705G>C)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.198G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.72G>C
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.425G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.376G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
5g.126577184C>TCA360731195ALDH7A1c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.421G>A (n.421G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.134G>A
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.93G>A
n.1267G>A
c.543G>A
n.440G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.263G>A
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.705G>A (n.705G>A)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.198G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.72G>A
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.425G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.376G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.126577185A=CA1580455210ALDH7A1c.544T= (p.Trp182=)
c.420T= (n.420T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.133T=
c.478T= (p.Trp160=)
c.92T=
n.1266T=
c.542T=
n.439T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.262T=
c.424T= (p.Trp142=)
c.704T= (n.704T=)
c.589T= (p.Trp197=)
c.343T= (p.Trp115=)
c.197T=
c.490T= (p.Trp164=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.71T=
c.625T= (p.Trp209=)
c.424T=
c.457T= (p.Trp153=)
n.375T=
c.460T= (p.Trp154=)
c.139T= (p.Trp47=)
5g.126577185A>CCA360731198ALDH7A1c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.420T>G (n.420T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.133T>G
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.92T>G
n.1266T>G
c.542T>G
n.439T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.262T>G
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.704T>G (n.704T>G)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.197T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.71T>G
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.424T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.375T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
5g.126577185A>GCA360731199ALDH7A1c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.420T>C (n.420T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.133T>C
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.92T>C
n.1266T>C
c.542T>C
n.439T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.262T>C
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.704T>C (n.704T>C)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.197T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.71T>C
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.424T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.375T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
 gnomAD v4
5g.126577185A>TCA360731200ALDH7A1c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.420T>A (n.420T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.133T>A
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.92T>A
n.1266T>A
c.542T>A
n.439T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.262T>A
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.704T>A (n.704T>A)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.197T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.71T>A
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.424T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.375T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577186C>ACA360731201ALDH7A1c.543G>T (p.Gln181His)
c.419G>T (n.419G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.132G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.91G>T
n.1265G>T
c.541G>T
n.438G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.261G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
c.703G>T (n.703G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.196G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.70G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.374G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
c.138G>T (p.Gln46His)
5g.126577186C>GCA360731202ALDH7A1c.543G>C (p.Gln181His)
c.419G>C (n.419G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.132G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.91G>C
n.1265G>C
c.541G>C
n.438G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.261G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
c.703G>C (n.703G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.196G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.70G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.374G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
c.138G>C (p.Gln46His)
5g.126577186C>TCA446284061ALDH7A1c.543G>A (p.Gln181=)
c.419G>A (n.419G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.132G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.91G>A
n.1265G>A
c.541G>A
n.438G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.261G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
c.703G>A (n.703G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.196G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.70G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.374G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
c.138G>A (p.Gln46=)
5g.126577186_126577197delinsCTGCTCAATCAGCA1580455211ALDH7A1c.532_543delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu178=)
c.408_419delinsCTGATTGAGCAG (n.[c.408_419delinsCTGATTGAGCAG;His136=])
c.*441_*452delinsCTGATTGAGCAG (n.*441_*452delinsCTGATTGAGCAG)
c.121_132delinsCTGATTGAGCAG
c.466_477delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu156=)
c.80_91delinsCTGATTGAGCAG
n.1254_1265delinsCTGATTGAGCAG
c.530_541delinsCTGATTGAGCAG
n.427_438delinsCTGATTGAGCAG
c.*341_*352delinsCTGATTGAGCAG (n.*341_*352delinsCTGATTGAGCAG)
n.250_261delinsCTGATTGAGCAG
c.412_423delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu138=)
c.692_703delinsCTGATTGAGCAG (n.692_703delinsCTGATTGAGCAG)
c.577_588delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu193=)
c.331_342delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu111=)
c.185_196delinsCTGATTGAGCAG
c.478_489delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu160=)
c.*474_*485delinsCTGATTGAGCAG (n.*474_*485delinsCTGATTGAGCAG)
n.59_70delinsCTGATTGAGCAG
c.613_624delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu205=)
c.445_456delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu149=)
n.363_374delinsCTGATTGAGCAG
c.448_459delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu150=)
c.127_138delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu43=)
5g.126577187T>ACA360731203ALDH7A1c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.131A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.90A>T
n.1264A>T
c.540A>T
n.437A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.260A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.702A>T (n.702A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.195A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.69A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.373A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
5g.126577187T>CCA313166ALDH7A1c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.418A>G (n.418A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.131A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.90A>G
n.1264A>G
c.540A>G
n.437A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.260A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.702A>G (n.702A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.195A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.69A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.373A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577187T>GCA360731204ALDH7A1c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.418A>C (n.418A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.131A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.90A>C
n.1264A>C
c.540A>C
n.437A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.260A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.702A>C (n.702A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.195A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.69A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.373A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
5g.126577187T=CA1580455212ALDH7A1c.542A= (p.Gln181=)
c.418A= (n.418A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.131A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.90A=
n.1264A=
c.540A=
n.437A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.260A=
c.422A= (p.Gln141=)
c.702A= (n.702A=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.195A=
c.488A= (p.Gln163=)
c.*484A= (n.*484A=)
n.69A=
c.623A= (p.Gln208=)
c.455A= (p.Gln152=)
n.373A=
c.458A= (p.Gln153=)
c.137A= (p.Gln46=)
5g.126577190_126577200delCA3389732ALDH7A1c.532_542del (p.Leu178ValfsTer?)
c.408_418del (n.[c.408_418del;His136GlnfsTer?])
c.*441_*451del (n.*441_*451del)
c.121_131del
c.466_476del (p.Leu156ValfsTer?)
c.80_90del
n.1254_1264del
c.530_540del
n.427_437del
c.*341_*351del (n.*341_*351del)
n.250_260del
c.412_422del (p.Leu138ValfsTer?)
c.692_702del (n.692_702del)
c.577_587del (p.Leu193ValfsTer?)
c.331_341del (p.Leu111ValfsTer?)
c.185_195del
c.478_488del (p.Leu160ValfsTer?)
c.*474_*484del (n.*474_*484del)
n.59_69del
c.613_623del (p.Leu205ValfsTer?)
c.445_455del (p.Leu149ValfsTer?)
n.363_373del
c.448_458del (p.Leu150ValfsTer?)
c.127_137del (p.Leu43ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577188G>ACA360731205ALDH7A1c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.417C>T (n.417C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.130C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.89C>T
n.1263C>T
c.539C>T
n.436C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.259C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.701C>T (n.701C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.194C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.68C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.372C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
5g.126577188G>CCA360731206ALDH7A1c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.417C>G (n.417C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.130C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.89C>G
n.1263C>G
c.539C>G
n.436C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.259C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.701C>G (n.701C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.194C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.68C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.372C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126577188G=CA1580455213ALDH7A1c.541C= (p.Gln181=)
c.417C= (n.417C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.130C=
c.475C= (p.Gln159=)
c.89C=
n.1263C=
c.539C=
n.436C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.259C=
c.421C= (p.Gln141=)
c.701C= (n.701C=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.340C= (p.Gln114=)
c.194C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.68C=
c.622C= (p.Gln208=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.372C=
c.457C= (p.Gln153=)
c.136C= (p.Gln46=)
5g.126577188G>TCA360731207ALDH7A1c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.417C>A (n.417C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.130C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.89C>A
n.1263C>A
c.539C>A
n.436C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.259C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.701C>A (n.701C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.194C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.68C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.372C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
5g.126577189C>ACA360731208ALDH7A1c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.416G>T (n.416G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.129G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.88G>T
n.1262G>T
c.538G>T
n.435G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.258G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.700G>T (n.700G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.193G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.67G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.371G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
5g.126577189C>GCA360731209ALDH7A1c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.416G>C (n.416G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.129G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.88G>C
n.1262G>C
c.538G>C
n.435G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.258G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.700G>C (n.700G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.193G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.67G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.371G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
5g.126577189C>TCA446284063ALDH7A1c.540G>A (p.Glu180=)
c.416G>A (n.416G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.129G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
c.88G>A
n.1262G>A
c.538G>A
n.435G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.258G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.700G>A (n.700G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.193G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.67G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.371G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.135G>A (p.Glu45=)
5g.126577190T>ACA360731210ALDH7A1c.539A>T (p.Glu180Val)
c.415A>T (n.415A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.128A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.87A>T
n.1261A>T
c.537A>T
n.434A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.257A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.699A>T (n.699A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.192A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.66A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.370A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
5g.126577190T>CCA360731211ALDH7A1c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.415A>G (n.415A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.128A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.87A>G
n.1261A>G
c.537A>G
n.434A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.257A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.699A>G (n.699A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.192A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.66A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.370A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
5g.126577190T>GCA360731212ALDH7A1c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.415A>C (n.415A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.128A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.87A>C
n.1261A>C
c.537A>C
n.434A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.257A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.699A>C (n.699A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.192A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.66A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.370A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
5g.126577191C>ACA360731213ALDH7A1c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.414G>T (n.414G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.127G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.86G>T
n.1260G>T
c.536G>T
n.433G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.256G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.698G>T (n.698G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.191G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.65G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.369G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
 gnomAD v4
5g.126577191C=CA1580455214ALDH7A1c.538G= (p.Glu180=)
c.414G= (n.414G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.127G=
c.472G= (p.Glu158=)
c.86G=
n.1260G=
c.536G=
n.433G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.256G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.698G= (n.698G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.191G=
c.484G= (p.Glu162=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.65G=
c.619G= (p.Glu207=)
c.451G= (p.Glu151=)
n.369G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.133G= (p.Glu45=)
5g.126577191C>GCA360731214ALDH7A1c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.414G>C (n.414G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.127G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.86G>C
n.1260G>C
c.536G>C
n.433G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.256G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.698G>C (n.698G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.191G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.65G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.369G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
5g.126577191C>TCA3389733ALDH7A1c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.414G>A (n.414G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.127G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.86G>A
n.1260G>A
c.536G>A
n.433G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.256G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.698G>A (n.698G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.191G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.65G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.369G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577191dupCA2499217525ALDH7A1c.538dup (p.Glu180GlyfsTer?)
c.414dup (n.414dup)
c.*447dup (n.*447dup)
c.127dup
c.472dup (p.Glu158GlyfsTer?)
c.86dup
n.1260dup
c.536dup
n.433dup
c.*347dup (n.*347dup)
n.256dup
c.418dup (p.Glu140GlyfsTer?)
c.698dup (n.698dup)
c.583dup (p.Glu195GlyfsTer?)
c.337dup (p.Glu113GlyfsTer?)
c.191dup
c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?)
c.*480dup (n.*480dup)
n.65dup
c.619dup (p.Glu207GlyfsTer?)
c.451dup (p.Glu151GlyfsTer?)
n.369dup
c.454dup (p.Glu152GlyfsTer?)
c.133dup (p.Glu45GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.126577192A>CCA360731215ALDH7A1c.537T>G (p.Ile179Met)
c.413T>G (n.413T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.126T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.85T>G
n.1259T>G
c.535T>G
n.432T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.255T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.697T>G (n.697T>G)
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.190T>G
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.64T>G
c.618T>G (p.Ile206Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
n.368T>G
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.132T>G (p.Ile44Met)
 ClinVar
5g.126577192A>GCA446284068ALDH7A1c.537T>C (p.Ile179=)
c.413T>C (n.413T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.126T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
c.85T>C
n.1259T>C
c.535T>C
n.432T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.255T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
c.697T>C (n.697T>C)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.190T>C
c.483T>C (p.Ile161=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.64T>C
c.618T>C (p.Ile206=)
c.450T>C (p.Ile150=)
n.368T>C
c.453T>C (p.Ile151=)
c.132T>C (p.Ile44=)
 gnomAD v4
5g.126577192A>TCA446284067ALDH7A1c.537T>A (p.Ile179=)
c.413T>A (n.413T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.126T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
c.85T>A
n.1259T>A
c.535T>A
n.432T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.255T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
c.697T>A (n.697T>A)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.190T>A
c.483T>A (p.Ile161=)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.64T>A
c.618T>A (p.Ile206=)
c.450T>A (p.Ile150=)
n.368T>A
c.453T>A (p.Ile151=)
c.132T>A (p.Ile44=)
 gnomAD v4
5g.126577192_126577193insCTTTCCTCA2507917246ALDH7A1c.536_537insAGGAAAG (p.Glu180GlyfsTer3)
c.412_413insAGGAAAG (n.412_413insAGGAAAG)
c.*445_*446insAGGAAAG (n.*445_*446insAGGAAAG)
c.125_126insAGGAAAG
c.470_471insAGGAAAG (p.Glu158GlyfsTer3)
c.84_85insAGGAAAG
n.1258_1259insAGGAAAG
c.534_535insAGGAAAG
n.431_432insAGGAAAG
c.*345_*346insAGGAAAG (n.*345_*346insAGGAAAG)
n.254_255insAGGAAAG
c.416_417insAGGAAAG (p.Glu140GlyfsTer3)
c.696_697insAGGAAAG (n.696_697insAGGAAAG)
c.581_582insAGGAAAG (p.Glu195GlyfsTer3)
c.335_336insAGGAAAG (p.Glu113GlyfsTer3)
c.189_190insAGGAAAG
c.482_483insAGGAAAG (p.Glu162GlyfsTer3)
c.*478_*479insAGGAAAG (n.*478_*479insAGGAAAG)
n.63_64insAGGAAAG
c.617_618insAGGAAAG (p.Glu207GlyfsTer3)
c.449_450insAGGAAAG (p.Glu151GlyfsTer3)
n.367_368insAGGAAAG
c.452_453insAGGAAAG (p.Glu152GlyfsTer3)
c.131_132insAGGAAAG (p.Glu45GlyfsTer3)
5g.126577193A=CA1580455215ALDH7A1c.536T= (p.Ile179=)
c.412T= (n.412T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.125T=
c.470T= (p.Ile157=)
c.84T=
n.1258T=
c.534T=
n.431T=
c.*345T= (n.*345T=)
n.254T=
c.416T= (p.Ile139=)
c.696T= (n.696T=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.335T= (p.Ile112=)
c.189T=
c.482T= (p.Ile161=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.63T=
c.617T= (p.Ile206=)
c.449T= (p.Ile150=)
n.367T=
c.452T= (p.Ile151=)
c.131T= (p.Ile44=)
5g.126577193A>CCA360731216ALDH7A1c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.412T>G (n.412T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.125T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.84T>G
n.1258T>G
c.534T>G
n.431T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.254T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.696T>G (n.696T>G)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.189T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.63T>G
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.367T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
5g.126577193A>GCA313164ALDH7A1c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.412T>C (n.412T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.125T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.84T>C
n.1258T>C
c.534T>C
n.431T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.254T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.696T>C (n.696T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.189T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.63T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.367T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577193A>TCA360731217ALDH7A1c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.412T>A (n.412T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.125T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.84T>A
n.1258T>A
c.534T>A
n.431T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.254T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.696T>A (n.696T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.189T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.63T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.367T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
5g.126577194T>ACA360731218ALDH7A1c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.411A>T (p.Ter137Cys)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.124A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.83A>T
n.1257A>T
c.533A>T
n.430A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.253A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.695A>T (n.695A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.188A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.62A>T
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.366A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
5g.126577194T>CCA360731219ALDH7A1c.535A>G (p.Ile179Val)
c.411A>G (p.Ter137Trp)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.124A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.83A>G
n.1257A>G
c.533A>G
n.430A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.253A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.695A>G (n.695A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.188A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.62A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.366A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
5g.126577194T>GCA360731220ALDH7A1c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.411A>C (p.Ter137Cys)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.124A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.83A>C
n.1257A>C
c.533A>C
n.430A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.253A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.695A>C (n.695A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.188A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.62A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.366A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
5g.126577195C>ACA446284072ALDH7A1c.534G>T (p.Leu178=)
c.410G>T (p.Ter137Leu)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.123G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.82G>T
n.1256G>T
c.532G>T
n.429G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.252G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.694G>T (n.694G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.187G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.61G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.365G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.129G>T (p.Leu43=)
5g.126577195C>GCA446284073ALDH7A1c.534G>C (p.Leu178=)
c.410G>C (p.Ter137Ser)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.123G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.82G>C
n.1256G>C
c.532G>C
n.429G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.252G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.694G>C (n.694G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.187G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.61G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.365G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.129G>C (p.Leu43=)
 gnomAD v4
5g.126577195C>TCA446284074ALDH7A1c.534G>A (p.Leu178=)
c.410G>A (p.Ter137=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.123G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.82G>A
n.1256G>A
c.532G>A
n.429G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.252G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.694G>A (n.694G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.187G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.61G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.365G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.129G>A (p.Leu43=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.126577196A>CCA360731221ALDH7A1c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.409T>G (p.Ter137Gly)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.122T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.81T>G
n.1255T>G
c.531T>G
n.428T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.251T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.693T>G (n.693T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.186T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.60T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.364T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
5g.126577196A>GCA360731223ALDH7A1c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.409T>C (p.Ter137Arg)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.122T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.81T>C
n.1255T>C
c.531T>C
n.428T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.251T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.693T>C (n.693T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.186T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.60T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.364T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126577196A>TCA360731222ALDH7A1c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.409T>A (p.Ter137Arg)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.122T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.81T>A
n.1255T>A
c.531T>A
n.428T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.251T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.693T>A (n.693T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.186T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.60T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.364T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
5g.126577197G>ACA446284076ALDH7A1c.532C>T (p.Leu178=)
c.408C>T (p.His136=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.121C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.80C>T
n.1254C>T
c.530C>T
n.427C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.250C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.692C>T (n.692C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.185C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.59C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.363C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.127C>T (p.Leu43=)
5g.126577197G>CCA360731224ALDH7A1c.532C>G (p.Leu178Val)
c.408C>G (p.His136Gln)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.121C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.80C>G
n.1254C>G
c.530C>G
n.427C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.250C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.692C>G (n.692C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.185C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.59C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.363C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577197G=CA1580455216ALDH7A1c.532C= (p.Leu178=)
c.408C= (p.His136=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.121C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.80C=
n.1254C=
c.530C=
n.427C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.250C=
c.412C= (p.Leu138=)
c.692C= (n.692C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.185C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.59C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.363C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.127C= (p.Leu43=)
5g.126577197G>TCA360731225ALDH7A1c.532C>A (p.Leu178Met)
c.408C>A (p.His136Gln)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.121C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.80C>A
n.1254C>A
c.530C>A
n.427C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.250C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.692C>A (n.692C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.185C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.59C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.363C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
5g.126577198T>ACA446284077ALDH7A1c.531A>T (p.Ala177=)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.120A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
c.79A>T
n.1253A>T
c.529A>T
n.426A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.249A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
c.691A>T (n.691A>T)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.184A>T
c.477A>T (p.Ala159=)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.58A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
c.444A>T (p.Ala148=)
n.362A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
c.126A>T (p.Ala42=)
5g.126577198T>CCA446284078ALDH7A1c.531A>G (p.Ala177=)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.120A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
c.79A>G
n.1253A>G
c.529A>G
n.426A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.249A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
c.691A>G (n.691A>G)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.184A>G
c.477A>G (p.Ala159=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.58A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
c.444A>G (p.Ala148=)
n.362A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
c.126A>G (p.Ala42=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577198T>GCA446284079ALDH7A1c.531A>C (p.Ala177=)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.120A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
c.79A>C
n.1253A>C
c.529A>C
n.426A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.249A>C
c.411A>C (p.Ala137=)
c.691A>C (n.691A>C)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.184A>C
c.477A>C (p.Ala159=)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.58A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
c.444A>C (p.Ala148=)
n.362A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
c.126A>C (p.Ala42=)
5g.126577198T=CA1580455217ALDH7A1c.531A= (p.Ala177=)
c.407A= (p.His136=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.120A=
c.465A= (p.Ala155=)
c.79A=
n.1253A=
c.529A=
n.426A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.249A=
c.411A= (p.Ala137=)
c.691A= (n.691A=)
c.576A= (p.Ala192=)
c.330A= (p.Ala110=)
c.184A=
c.477A= (p.Ala159=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.58A=
c.612A= (p.Ala204=)
c.444A= (p.Ala148=)
n.362A=
c.447A= (p.Ala149=)
c.126A= (p.Ala42=)
5g.126577199G>ACA360731226ALDH7A1c.530C>T (p.Ala177Val)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.119C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.78C>T
n.1252C>T
c.528C>T
n.425C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.248C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.690C>T (n.690C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.183C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.57C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.361C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
 gnomAD v4
5g.126577199G>CCA360731227ALDH7A1c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.119C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.78C>G
n.1252C>G
c.528C>G
n.425C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.248C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.690C>G (n.690C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.183C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.57C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.361C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
5g.126577199G=CA1580455218ALDH7A1c.530C= (p.Ala177=)
c.406C= (p.His136=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.119C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.78C=
n.1252C=
c.528C=
n.425C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.248C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.690C= (n.690C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.183C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.57C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.361C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.125C= (p.Ala42=)
5g.126577199G>TCA3389734ALDH7A1c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.119C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.78C>A
n.1252C>A
c.528C>A
n.425C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.248C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.690C>A (n.690C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.183C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.57C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.361C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577200C>ACA360731228ALDH7A1c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.118G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.77G>T
n.1251G>T
c.527G>T
n.424G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.247G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.689G>T (n.689G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.182G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.56G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.360G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
5g.126577200C=CA1580455219ALDH7A1c.529G= (p.Ala177=)
c.405G= (p.Met135=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.118G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.77G=
n.1251G=
c.527G=
n.424G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.247G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.689G= (n.689G=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.182G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.56G=
c.610G= (p.Ala204=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.360G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.124G= (p.Ala42=)
5g.126577200C>GCA3389735ALDH7A1c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.118G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.77G>C
n.1251G>C
c.527G>C
n.424G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.247G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.689G>C (n.689G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.182G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.56G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.360G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577200C>TCA360731229ALDH7A1c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.118G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.77G>A
n.1251G>A
c.527G>A
n.424G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.247G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.689G>A (n.689G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.182G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.56G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.360G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
5g.126577201A=CA1580455220ALDH7A1c.528T= (p.His176=)
c.404T= (p.Met135=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.117T=
c.462T= (p.His154=)
c.76T=
n.1250T=
c.526T=
n.423T=
c.*337T= (n.*337T=)
n.246T=
c.408T= (p.His136=)
c.688T= (n.688T=)
c.573T= (p.His191=)
c.327T= (p.His109=)
c.181T=
c.474T= (p.His158=)
c.*470T= (n.*470T=)
n.55T=
c.609T= (p.His203=)
c.441T= (p.His147=)
n.359T=
c.444T= (p.His148=)
c.123T= (p.His41=)
5g.126577201A>CCA360731230ALDH7A1c.528T>G (p.His176Gln)
c.404T>G (p.Met135Arg)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.117T>G
c.462T>G (p.His154Gln)
c.76T>G
n.1250T>G
c.526T>G
n.423T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.246T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
c.688T>G (n.688T>G)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.327T>G (p.His109Gln)
c.181T>G
c.474T>G (p.His158Gln)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.55T>G
c.609T>G (p.His203Gln)
c.441T>G (p.His147Gln)
n.359T>G
c.444T>G (p.His148Gln)
c.123T>G (p.His41Gln)
5g.126577201A>GCA3389736ALDH7A1c.528T>C (p.His176=)
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.117T>C
c.462T>C (p.His154=)
c.76T>C
n.1250T>C
c.526T>C
n.423T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.246T>C
c.408T>C (p.His136=)
c.688T>C (n.688T>C)
c.573T>C (p.His191=)
c.327T>C (p.His109=)
c.181T>C
c.474T>C (p.His158=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.55T>C
c.609T>C (p.His203=)
c.441T>C (p.His147=)
n.359T>C
c.444T>C (p.His148=)
c.123T>C (p.His41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577201A>TCA360731231ALDH7A1c.528T>A (p.His176Gln)
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.117T>A
c.462T>A (p.His154Gln)
c.76T>A
n.1250T>A
c.526T>A
n.423T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.246T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
c.688T>A (n.688T>A)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.327T>A (p.His109Gln)
c.181T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.55T>A
c.609T>A (p.His203Gln)
c.441T>A (p.His147Gln)
n.359T>A
c.444T>A (p.His148Gln)
c.123T>A (p.His41Gln)
 dbSNP
5g.126577202T>ACA360731233ALDH7A1c.527A>T (p.His176Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.116A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.75A>T
n.1249A>T
c.525A>T
n.422A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.245A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.687A>T (n.687A>T)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.180A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.54A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.358A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
 gnomAD v4
5g.126577202T>CCA3389737ALDH7A1c.527A>G (p.His176Arg)
c.403A>G (p.Met135Val)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.116A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.75A>G
n.1249A>G
c.525A>G
n.422A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.245A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.687A>G (n.687A>G)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.180A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.54A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.358A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577202T>GCA360731232ALDH7A1c.527A>C (p.His176Pro)
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.116A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.75A>C
n.1249A>C
c.525A>C
n.422A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.245A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.687A>C (n.687A>C)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.180A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.54A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.358A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
5g.126577202T=CA1580455221ALDH7A1c.527A= (p.His176=)
c.403A= (p.Met135=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.116A=
c.461A= (p.His154=)
c.75A=
n.1249A=
c.525A=
n.422A=
c.*336A= (n.*336A=)
n.245A=
c.407A= (p.His136=)
c.687A= (n.687A=)
c.572A= (p.His191=)
c.326A= (p.His109=)
c.180A=
c.473A= (p.His158=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.54A=
c.608A= (p.His203=)
c.440A= (p.His147=)
n.358A=
c.443A= (p.His148=)
c.122A= (p.His41=)
5g.126577203G>ACA360731234ALDH7A1c.526C>T (p.His176Tyr)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.115C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.74C>T
n.1248C>T
c.524C>T
n.421C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.244C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.686C>T (n.686C>T)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.179C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.53C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.357C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
5g.126577203G>CCA360731235ALDH7A1c.526C>G (p.His176Asp)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.115C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.74C>G
n.1248C>G
c.524C>G
n.421C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.244C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.686C>G (n.686C>G)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.179C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.53C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.357C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
5g.126577203G>TCA360731236ALDH7A1c.526C>A (p.His176Asn)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.115C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.74C>A
n.1248C>A
c.524C>A
n.421C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.244C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.686C>A (n.686C>A)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.179C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.53C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.357C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
5g.126577204G>ACA3389738ALDH7A1c.525C>T (p.Gly175=)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.114C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.73C>T
n.1247C>T
c.523C>T
n.420C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.243C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
c.685C>T (n.685C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.178C>T
c.471C>T (p.Gly157=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.52C>T
c.606C>T (p.Gly202=)
c.438C>T (p.Gly146=)
n.356C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.120C>T (p.Gly40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577204G>CCA446284083ALDH7A1c.525C>G (p.Gly175=)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.114C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.73C>G
n.1247C>G
c.523C>G
n.420C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.243C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
c.685C>G (n.685C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.178C>G
c.471C>G (p.Gly157=)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.52C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
c.438C>G (p.Gly146=)
n.356C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.120C>G (p.Gly40=)
5g.126577204G=CA1580455222ALDH7A1c.525C= (p.Gly175=)
c.401C= (p.Ala134=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.114C=
c.459C= (p.Gly153=)
c.73C=
n.1247C=
c.523C=
n.420C=
c.*334C= (n.*334C=)
n.243C=
c.405C= (p.Gly135=)
c.685C= (n.685C=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.324C= (p.Gly108=)
c.178C=
c.471C= (p.Gly157=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.52C=
c.606C= (p.Gly202=)
c.438C= (p.Gly146=)
n.356C=
c.441C= (p.Gly147=)
c.120C= (p.Gly40=)
5g.126577204G>TCA446284084ALDH7A1c.525C>A (p.Gly175=)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.114C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.73C>A
n.1247C>A
c.523C>A
n.420C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.243C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
c.685C>A (n.685C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.178C>A
c.471C>A (p.Gly157=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.52C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
c.438C>A (p.Gly146=)
n.356C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.120C>A (p.Gly40=)
5g.126577205C>ACA360731238ALDH7A1c.524G>T (p.Gly175Val)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.113G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.72G>T
n.1246G>T
c.522G>T
n.419G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.242G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.684G>T (n.684G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.177G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.51G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.355G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
5g.126577205C>GCA360731239ALDH7A1c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.113G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.72G>C
n.1246G>C
c.522G>C
n.419G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.242G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.684G>C (n.684G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.177G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.51G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.355G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
5g.126577205C>TCA360731240ALDH7A1c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.113G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.72G>A
n.1246G>A
c.522G>A
n.419G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.242G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.684G>A (n.684G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.177G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.51G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.355G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
5g.126577206C>ACA360731241ALDH7A1c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.112G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.71G>T
n.1245G>T
c.521G>T
n.418G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.241G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.683G>T (n.683G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.176G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.50G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.354G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
5g.126577206C>GCA360731243ALDH7A1c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.112G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.71G>C
n.1245G>C
c.521G>C
n.418G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.241G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.683G>C (n.683G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.176G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.50G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.354G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
5g.126577206C>TCA360731242ALDH7A1c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.112G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.71G>A
n.1245G>A
c.521G>A
n.418G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.241G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.683G>A (n.683G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.176G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.50G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.354G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
5g.126577207A=CA1580455223ALDH7A1c.522T= (p.Ser174=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.111T=
c.456T= (p.Ser152=)
c.70T=
n.1244T=
c.520T=
n.417T=
c.*331T= (n.*331T=)
n.240T=
c.402T= (p.Ser134=)
c.682T= (n.682T=)
c.567T= (p.Ser189=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.175T=
c.468T= (p.Ser156=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.49T=
c.603T= (p.Ser201=)
c.435T= (p.Ser145=)
n.353T=
c.438T= (p.Ser146=)
c.117T= (p.Ser39=)
5g.126577207A>CCA3389739ALDH7A1c.522T>G (p.Ser174=)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.111T>G
c.456T>G (p.Ser152=)
c.70T>G
n.1244T>G
c.520T>G
n.417T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.240T>G
c.402T>G (p.Ser134=)
c.682T>G (n.682T>G)
c.567T>G (p.Ser189=)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.175T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.49T>G
c.603T>G (p.Ser201=)
c.435T>G (p.Ser145=)
n.353T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
c.117T>G (p.Ser39=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577207A>GCA446284085ALDH7A1c.522T>C (p.Ser174=)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.111T>C
c.456T>C (p.Ser152=)
c.70T>C
n.1244T>C
c.520T>C
n.417T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.240T>C
c.402T>C (p.Ser134=)
c.682T>C (n.682T>C)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.175T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.49T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
c.435T>C (p.Ser145=)
n.353T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.117T>C (p.Ser39=)
5g.126577207A>TCA446284088ALDH7A1c.522T>A (p.Ser174=)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.111T>A
c.456T>A (p.Ser152=)
c.70T>A
n.1244T>A
c.520T>A
n.417T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.240T>A
c.402T>A (p.Ser134=)
c.682T>A (n.682T>A)
c.567T>A (p.Ser189=)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.175T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.49T>A
c.603T>A (p.Ser201=)
c.435T>A (p.Ser145=)
n.353T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
c.117T>A (p.Ser39=)
5g.126577208G>ACA360731244ALDH7A1c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.110C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.69C>T
n.1243C>T
c.519C>T
n.416C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.239C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.681C>T (n.681C>T)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.174C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.48C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.352C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577208G>CCA360731245ALDH7A1c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.110C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.69C>G
n.1243C>G
c.519C>G
n.416C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.239C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.681C>G (n.681C>G)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.174C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.48C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.352C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577208G=CA1580455224ALDH7A1c.521C= (p.Ser174=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.110C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.69C=
n.1243C=
c.519C=
n.416C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.239C=
c.401C= (p.Ser134=)
c.681C= (n.681C=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.174C=
c.467C= (p.Ser156=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.48C=
c.602C= (p.Ser201=)
c.434C= (p.Ser145=)
n.352C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.116C= (p.Ser39=)
5g.126577208G>TCA360731246ALDH7A1c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.110C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.69C>A
n.1243C>A
c.519C>A
n.416C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.239C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.681C>A (n.681C>A)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.174C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.48C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.352C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
5g.126577209A>CCA360731249ALDH7A1c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.109T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.68T>G
n.1242T>G
c.518T>G
n.415T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.238T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.680T>G (n.680T>G)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.173T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.47T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.351T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
5g.126577209A>GCA360731247ALDH7A1c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.109T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.68T>C
n.1242T>C
c.518T>C
n.415T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.238T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.680T>C (n.680T>C)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.173T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.47T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.351T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
5g.126577209A>TCA360731248ALDH7A1c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.109T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.68T>A
n.1242T>A
c.518T>A
n.415T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.238T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.680T>A (n.680T>A)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.173T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.47T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.351T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
5g.126577210T>ACA126909795ALDH7A1c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.108A>T
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.67A>T
n.1241A>T
c.517A>T
n.414A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.237A>T
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.679A>T (n.679A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.172A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.46A>T
c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
n.350A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
 dbSNP
5g.126577210T>CCA446284090ALDH7A1c.519A>G (p.Arg173=)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.108A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
c.67A>G
n.1241A>G
c.517A>G
n.414A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.237A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
c.679A>G (n.679A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.318A>G (p.Arg106=)
c.172A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.46A>G
c.600A>G (p.Arg200=)
c.432A>G (p.Arg144=)
n.350A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
c.114A>G (p.Arg38=)
5g.126577210T>GCA360731250ALDH7A1c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.108A>C
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.67A>C
n.1241A>C
c.517A>C
n.414A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.237A>C
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.679A>C (n.679A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.172A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.46A>C
c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
n.350A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
5g.126577210T=CA1580455225ALDH7A1c.519A= (p.Arg173=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.108A=
c.453A= (p.Arg151=)
c.67A=
n.1241A=
c.517A=
n.414A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.237A=
c.399A= (p.Arg133=)
c.679A= (n.679A=)
c.564A= (p.Arg188=)
c.318A= (p.Arg106=)
c.172A=
c.465A= (p.Arg155=)
c.*461A= (n.*461A=)
n.46A=
c.600A= (p.Arg200=)
c.432A= (p.Arg144=)
n.350A=
c.435A= (p.Arg145=)
c.114A= (p.Arg38=)
5g.126577211C>ACA360731251ALDH7A1c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.107G>T
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.66G>T
n.1240G>T
c.516G>T
n.413G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.236G>T
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.678G>T (n.678G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.171G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.45G>T
c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
n.349G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.113G>T (p.Arg38Ile)
5g.126577211C>GCA360731252ALDH7A1c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.107G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.66G>C
n.1240G>C
c.516G>C
n.413G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.236G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.678G>C (n.678G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.171G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.45G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.349G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
5g.126577211C>TCA360731253ALDH7A1c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.107G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.66G>A
n.1240G>A
c.516G>A
n.413G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.236G>A
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.678G>A (n.678G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.171G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.45G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.349G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
5g.126577211_126577225delinsTGCA2695205190ALDH7A1c.518-14_518delinsCA
c.394-14_394delinsCA
c.*427-14_*427delinsCA
c.107-14_107delinsCA
c.452-14_452delinsCA
c.66-14_66delinsCA
n.1240-14_1240delinsCA
c.516-14_516delinsCA
n.413-14_413delinsCA
c.*327-14_*327delinsCA
n.236-14_236delinsCA
c.398-14_398delinsCA
c.678-14_678delinsCA
c.563-14_563delinsCA
c.317-14_317delinsCA
c.171-14_171delinsCA
c.464-14_464delinsCA
c.*460-14_*460delinsCA
n.45-14_45delinsCA
c.599-14_599delinsCA
c.431-14_431delinsCA
n.349-14_349delinsCA
c.434-14_434delinsCA
c.113-14_113delinsCA
 ClinVar
5g.126577212C>ACA360731254ALDH7A1c.518-1G>T (n.518-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.*427-1G>T (n.*427-1G>T)
c.107-1G>T
c.452-1G>T (n.452-1G>T)
c.66-1G>T
n.1240-1G>T
c.516-1G>T
n.413-1G>T
c.*327-1G>T (n.*327-1G>T)
n.236-1G>T
c.398-1G>T (n.398-1G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.317-1G>T (n.317-1G>T)
c.171-1G>T
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
c.*460-1G>T (n.*460-1G>T)
n.45-1G>T
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
n.349-1G>T
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
5g.126577212C=CA1580455226ALDH7A1c.518-1G= (n.518-1G=)
c.394-1G= (n.394-1G=)
c.*427-1G= (n.*427-1G=)
c.107-1G=
c.452-1G= (n.452-1G=)
c.66-1G=
n.1240-1G=
c.516-1G=
n.413-1G=
c.*327-1G= (n.*327-1G=)
n.236-1G=
c.398-1G= (n.398-1G=)
c.678-1G= (n.678-1G=)
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.317-1G= (n.317-1G=)
c.171-1G=
c.464-1G= (n.464-1G=)
c.*460-1G= (n.*460-1G=)
n.45-1G=
c.599-1G= (n.599-1G=)
c.431-1G= (n.431-1G=)
n.349-1G=
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.113-1G= (n.113-1G=)
5g.126577212C>GCA3389740ALDH7A1c.518-1G>C (n.518-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.*427-1G>C (n.*427-1G>C)
c.107-1G>C
c.452-1G>C (n.452-1G>C)
c.66-1G>C
n.1240-1G>C
c.516-1G>C
n.413-1G>C
c.*327-1G>C (n.*327-1G>C)
n.236-1G>C
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.317-1G>C (n.317-1G>C)
c.171-1G>C
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
c.*460-1G>C (n.*460-1G>C)
n.45-1G>C
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
n.349-1G>C
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577212C>TCA360731255ALDH7A1c.518-1G>A (n.518-1G>A)
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.*427-1G>A (n.*427-1G>A)
c.107-1G>A
c.452-1G>A (n.452-1G>A)
c.66-1G>A
n.1240-1G>A
c.516-1G>A
n.413-1G>A
c.*327-1G>A (n.*327-1G>A)
n.236-1G>A
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.317-1G>A (n.317-1G>A)
c.171-1G>A
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
c.*460-1G>A (n.*460-1G>A)
n.45-1G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
n.349-1G>A
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
5g.126577213T>ACA360731256ALDH7A1c.518-2A>T (n.518-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.*427-2A>T (n.*427-2A>T)
c.107-2A>T
c.452-2A>T (n.452-2A>T)
c.66-2A>T
n.1240-2A>T
c.516-2A>T
n.413-2A>T
c.*327-2A>T (n.*327-2A>T)
n.236-2A>T
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.317-2A>T (n.317-2A>T)
c.171-2A>T
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
c.*460-2A>T (n.*460-2A>T)
n.45-2A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
n.349-2A>T
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
5g.126577213T>CCA360731257ALDH7A1c.518-2A>G (n.518-2A>G)
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.*427-2A>G (n.*427-2A>G)
c.107-2A>G
c.452-2A>G (n.452-2A>G)
c.66-2A>G
n.1240-2A>G
c.516-2A>G
n.413-2A>G
c.*327-2A>G (n.*327-2A>G)
n.236-2A>G
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.317-2A>G (n.317-2A>G)
c.171-2A>G
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
c.*460-2A>G (n.*460-2A>G)
n.45-2A>G
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
n.349-2A>G
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
 ClinVar
5g.126577213T>GCA360731258ALDH7A1c.518-2A>C (n.518-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.*427-2A>C (n.*427-2A>C)
c.107-2A>C
c.452-2A>C (n.452-2A>C)
c.66-2A>C
n.1240-2A>C
c.516-2A>C
n.413-2A>C
c.*327-2A>C (n.*327-2A>C)
n.236-2A>C
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.317-2A>C (n.317-2A>C)
c.171-2A>C
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
c.*460-2A>C (n.*460-2A>C)
n.45-2A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
n.349-2A>C
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
5g.126577214G>ACA3389741ALDH7A1c.518-3C>T (n.518-3C>T)
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
c.*427-3C>T (n.*427-3C>T)
c.107-3C>T
c.452-3C>T (n.452-3C>T)
c.66-3C>T
n.1240-3C>T
c.516-3C>T
n.413-3C>T
c.*327-3C>T (n.*327-3C>T)
n.236-3C>T
c.398-3C>T (n.398-3C>T)
c.678-3C>T (n.678-3C>T)
c.563-3C>T (n.563-3C>T)
c.317-3C>T (n.317-3C>T)
c.171-3C>T
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
c.*460-3C>T (n.*460-3C>T)
n.45-3C>T
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
c.431-3C>T (n.431-3C>T)
n.349-3C>T
c.434-3C>T (n.434-3C>T)
c.113-3C>T (n.113-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577214G=CA1580455227ALDH7A1c.518-3C= (n.518-3C=)
c.394-3C= (n.394-3C=)
c.*427-3C= (n.*427-3C=)
c.107-3C=
c.452-3C= (n.452-3C=)
c.66-3C=
n.1240-3C=
c.516-3C=
n.413-3C=
c.*327-3C= (n.*327-3C=)
n.236-3C=
c.398-3C= (n.398-3C=)
c.678-3C= (n.678-3C=)
c.563-3C= (n.563-3C=)
c.317-3C= (n.317-3C=)
c.171-3C=
c.464-3C= (n.464-3C=)
c.*460-3C= (n.*460-3C=)
n.45-3C=
c.599-3C= (n.599-3C=)
c.431-3C= (n.431-3C=)
n.349-3C=
c.434-3C= (n.434-3C=)
c.113-3C= (n.113-3C=)
5g.126577215A>GCA2573138861ALDH7A1c.518-4T>C (n.518-4T>C)
c.394-4T>C (n.394-4T>C)
c.*427-4T>C (n.*427-4T>C)
c.107-4T>C
c.452-4T>C (n.452-4T>C)
c.66-4T>C
n.1240-4T>C
c.516-4T>C
n.413-4T>C
c.*327-4T>C (n.*327-4T>C)
n.236-4T>C
c.398-4T>C (n.398-4T>C)
c.678-4T>C (n.678-4T>C)
c.563-4T>C (n.563-4T>C)
c.317-4T>C (n.317-4T>C)
c.171-4T>C
c.464-4T>C (n.464-4T>C)
c.*460-4T>C (n.*460-4T>C)
n.45-4T>C
c.599-4T>C (n.599-4T>C)
c.431-4T>C (n.431-4T>C)
n.349-4T>C
c.434-4T>C (n.434-4T>C)
c.113-4T>C (n.113-4T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.126577216G>ACA2675059202ALDH7A1c.518-5C>T (n.518-5C>T)
c.394-5C>T (n.394-5C>T)
c.*427-5C>T (n.*427-5C>T)
c.107-5C>T
c.452-5C>T (n.452-5C>T)
c.66-5C>T
n.1240-5C>T
c.516-5C>T
n.413-5C>T
c.*327-5C>T (n.*327-5C>T)
n.236-5C>T
c.398-5C>T (n.398-5C>T)
c.678-5C>T (n.678-5C>T)
c.563-5C>T (n.563-5C>T)
c.317-5C>T (n.317-5C>T)
c.171-5C>T
c.464-5C>T (n.464-5C>T)
c.*460-5C>T (n.*460-5C>T)
n.45-5C>T
c.599-5C>T (n.599-5C>T)
c.431-5C>T (n.431-5C>T)
n.349-5C>T
c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.113-5C>T (n.113-5C>T)
 gnomAD v4
5g.126577217G>ACA1580455229ALDH7A1c.518-6C>T (n.518-6C>T)
c.394-6C>T (n.394-6C>T)
c.*427-6C>T (n.*427-6C>T)
c.107-6C>T
c.452-6C>T (n.452-6C>T)
c.66-6C>T
n.1240-6C>T
c.516-6C>T
n.413-6C>T
c.*327-6C>T (n.*327-6C>T)
n.236-6C>T
c.398-6C>T (n.398-6C>T)
c.678-6C>T (n.678-6C>T)
c.563-6C>T (n.563-6C>T)
c.317-6C>T (n.317-6C>T)
c.171-6C>T
c.464-6C>T (n.464-6C>T)
c.*460-6C>T (n.*460-6C>T)
n.45-6C>T
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
c.431-6C>T (n.431-6C>T)
n.349-6C>T
c.434-6C>T (n.434-6C>T)
c.113-6C>T (n.113-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.126577217G=CA1580455228ALDH7A1c.518-6C= (n.518-6C=)
c.394-6C= (n.394-6C=)
c.*427-6C= (n.*427-6C=)
c.107-6C=
c.452-6C= (n.452-6C=)
c.66-6C=
n.1240-6C=
c.516-6C=
n.413-6C=
c.*327-6C= (n.*327-6C=)
n.236-6C=
c.398-6C= (n.398-6C=)
c.678-6C= (n.678-6C=)
c.563-6C= (n.563-6C=)
c.317-6C= (n.317-6C=)
c.171-6C=
c.464-6C= (n.464-6C=)
c.*460-6C= (n.*460-6C=)
n.45-6C=
c.599-6C= (n.599-6C=)
c.431-6C= (n.431-6C=)
n.349-6C=
c.434-6C= (n.434-6C=)
c.113-6C= (n.113-6C=)
5g.126577219C>ACA1081237173ALDH7A1c.518-8G>T (n.518-8G>T)
c.394-8G>T (n.394-8G>T)
c.*427-8G>T (n.*427-8G>T)
c.107-8G>T
c.452-8G>T (n.452-8G>T)
c.66-8G>T
n.1240-8G>T
c.516-8G>T
n.413-8G>T
c.*327-8G>T (n.*327-8G>T)
n.236-8G>T
c.398-8G>T (n.398-8G>T)
c.678-8G>T (n.678-8G>T)
c.563-8G>T (n.563-8G>T)
c.317-8G>T (n.317-8G>T)
c.171-8G>T
c.464-8G>T (n.464-8G>T)
c.*460-8G>T (n.*460-8G>T)
n.45-8G>T
c.599-8G>T (n.599-8G>T)
c.431-8G>T (n.431-8G>T)
n.349-8G>T
c.434-8G>T (n.434-8G>T)
c.113-8G>T (n.113-8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577219C=CA1580455230ALDH7A1c.518-8G= (n.518-8G=)
c.394-8G= (n.394-8G=)
c.*427-8G= (n.*427-8G=)
c.107-8G=
c.452-8G= (n.452-8G=)
c.66-8G=
n.1240-8G=
c.516-8G=
n.413-8G=
c.*327-8G= (n.*327-8G=)
n.236-8G=
c.398-8G= (n.398-8G=)
c.678-8G= (n.678-8G=)
c.563-8G= (n.563-8G=)
c.317-8G= (n.317-8G=)
c.171-8G=
c.464-8G= (n.464-8G=)
c.*460-8G= (n.*460-8G=)
n.45-8G=
c.599-8G= (n.599-8G=)
c.431-8G= (n.431-8G=)
n.349-8G=
c.434-8G= (n.434-8G=)
c.113-8G= (n.113-8G=)
5g.126577219C>TCA10622350ALDH7A1c.518-8G>A (n.518-8G>A)
c.394-8G>A (n.394-8G>A)
c.*427-8G>A (n.*427-8G>A)
c.107-8G>A
c.452-8G>A (n.452-8G>A)
c.66-8G>A
n.1240-8G>A
c.516-8G>A
n.413-8G>A
c.*327-8G>A (n.*327-8G>A)
n.236-8G>A
c.398-8G>A (n.398-8G>A)
c.678-8G>A (n.678-8G>A)
c.563-8G>A (n.563-8G>A)
c.317-8G>A (n.317-8G>A)
c.171-8G>A
c.464-8G>A (n.464-8G>A)
c.*460-8G>A (n.*460-8G>A)
n.45-8G>A
c.599-8G>A (n.599-8G>A)
c.431-8G>A (n.431-8G>A)
n.349-8G>A
c.434-8G>A (n.434-8G>A)
c.113-8G>A (n.113-8G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.126577219_126577221delinsCAGCA1580455231ALDH7A1c.518-10_518-8delinsCTG (n.518-10_518-8delinsCTG)
c.394-10_394-8delinsCTG (n.394-10_394-8delinsCTG)
c.*427-10_*427-8delinsCTG (n.*427-10_*427-8delinsCTG)
c.107-10_107-8delinsCTG
c.452-10_452-8delinsCTG (n.452-10_452-8delinsCTG)
c.66-10_66-8delinsCTG
n.1240-10_1240-8delinsCTG
c.516-10_516-8delinsCTG
n.413-10_413-8delinsCTG
c.*327-10_*327-8delinsCTG (n.*327-10_*327-8delinsCTG)
n.236-10_236-8delinsCTG
c.398-10_398-8delinsCTG (n.398-10_398-8delinsCTG)
c.678-10_678-8delinsCTG (n.678-10_678-8delinsCTG)
c.563-10_563-8delinsCTG (n.563-10_563-8delinsCTG)
c.317-10_317-8delinsCTG (n.317-10_317-8delinsCTG)
c.171-10_171-8delinsCTG
c.464-10_464-8delinsCTG (n.464-10_464-8delinsCTG)
c.*460-10_*460-8delinsCTG (n.*460-10_*460-8delinsCTG)
n.45-10_45-8delinsCTG
c.599-10_599-8delinsCTG (n.599-10_599-8delinsCTG)
c.431-10_431-8delinsCTG (n.431-10_431-8delinsCTG)
n.349-10_349-8delinsCTG
c.434-10_434-8delinsCTG (n.434-10_434-8delinsCTG)
c.113-10_113-8delinsCTG (n.113-10_113-8delinsCTG)
5g.126577220A>TCA2675059203ALDH7A1c.518-9T>A (n.518-9T>A)
c.394-9T>A (n.394-9T>A)
c.*427-9T>A (n.*427-9T>A)
c.107-9T>A
c.452-9T>A (n.452-9T>A)
c.66-9T>A
n.1240-9T>A
c.516-9T>A
n.413-9T>A
c.*327-9T>A (n.*327-9T>A)
n.236-9T>A
c.398-9T>A (n.398-9T>A)
c.678-9T>A (n.678-9T>A)
c.563-9T>A (n.563-9T>A)
c.317-9T>A (n.317-9T>A)
c.171-9T>A
c.464-9T>A (n.464-9T>A)
c.*460-9T>A (n.*460-9T>A)
n.45-9T>A
c.599-9T>A (n.599-9T>A)
c.431-9T>A (n.431-9T>A)
n.349-9T>A
c.434-9T>A (n.434-9T>A)
c.113-9T>A (n.113-9T>A)
 gnomAD v4
5g.126577221_126577222delCA360731259ALDH7A1c.518-10_518-9del (n.518-10_518-9del)
c.394-10_394-9del (n.394-10_394-9del)
c.*427-10_*427-9del (n.*427-10_*427-9del)
c.107-10_107-9del
c.452-10_452-9del (n.452-10_452-9del)
c.66-10_66-9del
n.1240-10_1240-9del
c.516-10_516-9del
n.413-10_413-9del
c.*327-10_*327-9del (n.*327-10_*327-9del)
n.236-10_236-9del
c.398-10_398-9del (n.398-10_398-9del)
c.678-10_678-9del (n.678-10_678-9del)
c.563-10_563-9del (n.563-10_563-9del)
c.317-10_317-9del (n.317-10_317-9del)
c.171-10_171-9del
c.464-10_464-9del (n.464-10_464-9del)
c.*460-10_*460-9del (n.*460-10_*460-9del)
n.45-10_45-9del
c.599-10_599-9del (n.599-10_599-9del)
c.431-10_431-9del (n.431-10_431-9del)
n.349-10_349-9del
c.434-10_434-9del (n.434-10_434-9del)
c.113-10_113-9del (n.113-10_113-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.126577221G>ACA2578392555ALDH7A1c.518-10C>T (n.518-10C>T)
c.394-10C>T (n.394-10C>T)
c.*427-10C>T (n.*427-10C>T)
c.107-10C>T
c.452-10C>T (n.452-10C>T)
c.66-10C>T
n.1240-10C>T
c.516-10C>T
n.413-10C>T
c.*327-10C>T (n.*327-10C>T)
n.236-10C>T
c.398-10C>T (n.398-10C>T)
c.678-10C>T (n.678-10C>T)
c.563-10C>T (n.563-10C>T)
c.317-10C>T (n.317-10C>T)
c.171-10C>T
c.464-10C>T (n.464-10C>T)
c.*460-10C>T (n.*460-10C>T)
n.45-10C>T
c.599-10C>T (n.599-10C>T)
c.431-10C>T (n.431-10C>T)
n.349-10C>T
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
c.113-10C>T (n.113-10C>T)
5g.126577221G>CCA3389742ALDH7A1c.518-10C>G (n.518-10C>G)
c.394-10C>G (n.394-10C>G)
c.*427-10C>G (n.*427-10C>G)
c.107-10C>G
c.452-10C>G (n.452-10C>G)
c.66-10C>G
n.1240-10C>G
c.516-10C>G
n.413-10C>G
c.*327-10C>G (n.*327-10C>G)
n.236-10C>G
c.398-10C>G (n.398-10C>G)
c.678-10C>G (n.678-10C>G)
c.563-10C>G (n.563-10C>G)
c.317-10C>G (n.317-10C>G)
c.171-10C>G
c.464-10C>G (n.464-10C>G)
c.*460-10C>G (n.*460-10C>G)
n.45-10C>G
c.599-10C>G (n.599-10C>G)
c.431-10C>G (n.431-10C>G)
n.349-10C>G
c.434-10C>G (n.434-10C>G)
c.113-10C>G (n.113-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.126577221G=CA1580455232ALDH7A1c.518-10C= (n.518-10C=)
c.394-10C= (n.394-10C=)
c.*427-10C= (n.*427-10C=)
c.107-10C=
c.452-10C= (n.452-10C=)
c.66-10C=
n.1240-10C=
c.516-10C=
n.413-10C=
c.*327-10C= (n.*327-10C=)
n.236-10C=
c.398-10C= (n.398-10C=)
c.678-10C= (n.678-10C=)
c.563-10C= (n.563-10C=)
c.317-10C= (n.317-10C=)
c.171-10C=
c.464-10C= (n.464-10C=)
c.*460-10C= (n.*460-10C=)
n.45-10C=
c.599-10C= (n.599-10C=)
c.431-10C= (n.431-10C=)
n.349-10C=
c.434-10C= (n.434-10C=)
c.113-10C= (n.113-10C=)
5g.126577222A=CA1580455233ALDH7A1c.518-11T= (n.518-11T=)
c.394-11T= (n.394-11T=)
c.*427-11T= (n.*427-11T=)
c.107-11T=
c.452-11T= (n.452-11T=)
c.66-11T=
n.1240-11T=
c.516-11T=
n.413-11T=
c.*327-11T= (n.*327-11T=)
n.236-11T=
c.398-11T= (n.398-11T=)
c.678-11T= (n.678-11T=)
c.563-11T= (n.563-11T=)
c.317-11T= (n.317-11T=)
c.171-11T=
c.464-11T= (n.464-11T=)
c.*460-11T= (n.*460-11T=)
n.45-11T=
c.599-11T= (n.599-11T=)
c.431-11T= (n.431-11T=)
n.349-11T=
c.434-11T= (n.434-11T=)
c.113-11T= (n.113-11T=)
5g.126577222A>GCA562237726ALDH7A1c.518-11T>C (n.518-11T>C)
c.394-11T>C (n.394-11T>C)
c.*427-11T>C (n.*427-11T>C)
c.107-11T>C
c.452-11T>C (n.452-11T>C)
c.66-11T>C
n.1240-11T>C
c.516-11T>C
n.413-11T>C
c.*327-11T>C (n.*327-11T>C)
n.236-11T>C
c.398-11T>C (n.398-11T>C)
c.678-11T>C (n.678-11T>C)
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.317-11T>C (n.317-11T>C)
c.171-11T>C
c.464-11T>C (n.464-11T>C)
c.*460-11T>C (n.*460-11T>C)
n.45-11T>C
c.599-11T>C (n.599-11T>C)
c.431-11T>C (n.431-11T>C)
n.349-11T>C
c.434-11T>C (n.434-11T>C)
c.113-11T>C (n.113-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577223A=CA1580455234ALDH7A1c.518-12T= (n.518-12T=)
c.394-12T= (n.394-12T=)
c.*427-12T= (n.*427-12T=)
c.107-12T=
c.452-12T= (n.452-12T=)
c.66-12T=
n.1240-12T=
c.516-12T=
n.413-12T=
c.*327-12T= (n.*327-12T=)
n.236-12T=
c.398-12T= (n.398-12T=)
c.678-12T= (n.678-12T=)
c.563-12T= (n.563-12T=)
c.317-12T= (n.317-12T=)
c.171-12T=
c.464-12T= (n.464-12T=)
c.*460-12T= (n.*460-12T=)
n.45-12T=
c.599-12T= (n.599-12T=)
c.431-12T= (n.431-12T=)
n.349-12T=
c.434-12T= (n.434-12T=)
c.113-12T= (n.113-12T=)
5g.126577223A>CCA3389743ALDH7A1c.518-12T>G (n.518-12T>G)
c.394-12T>G (n.394-12T>G)
c.*427-12T>G (n.*427-12T>G)
c.107-12T>G
c.452-12T>G (n.452-12T>G)
c.66-12T>G
n.1240-12T>G
c.516-12T>G
n.413-12T>G
c.*327-12T>G (n.*327-12T>G)
n.236-12T>G
c.398-12T>G (n.398-12T>G)
c.678-12T>G (n.678-12T>G)
c.563-12T>G (n.563-12T>G)
c.317-12T>G (n.317-12T>G)
c.171-12T>G
c.464-12T>G (n.464-12T>G)
c.*460-12T>G (n.*460-12T>G)
n.45-12T>G
c.599-12T>G (n.599-12T>G)
c.431-12T>G (n.431-12T>G)
n.349-12T>G
c.434-12T>G (n.434-12T>G)
c.113-12T>G (n.113-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577223A>GCA2581519998ALDH7A1c.518-12T>C (n.518-12T>C)
c.394-12T>C (n.394-12T>C)
c.*427-12T>C (n.*427-12T>C)
c.107-12T>C
c.452-12T>C (n.452-12T>C)
c.66-12T>C
n.1240-12T>C
c.516-12T>C
n.413-12T>C
c.*327-12T>C (n.*327-12T>C)
n.236-12T>C
c.398-12T>C (n.398-12T>C)
c.678-12T>C (n.678-12T>C)
c.563-12T>C (n.563-12T>C)
c.317-12T>C (n.317-12T>C)
c.171-12T>C
c.464-12T>C (n.464-12T>C)
c.*460-12T>C (n.*460-12T>C)
n.45-12T>C
c.599-12T>C (n.599-12T>C)
c.431-12T>C (n.431-12T>C)
n.349-12T>C
c.434-12T>C (n.434-12T>C)
c.113-12T>C (n.113-12T>C)
5g.126577223A>TCA2581519999ALDH7A1c.518-12T>A (n.518-12T>A)
c.394-12T>A (n.394-12T>A)
c.*427-12T>A (n.*427-12T>A)
c.107-12T>A
c.452-12T>A (n.452-12T>A)
c.66-12T>A
n.1240-12T>A
c.516-12T>A
n.413-12T>A
c.*327-12T>A (n.*327-12T>A)
n.236-12T>A
c.398-12T>A (n.398-12T>A)
c.678-12T>A (n.678-12T>A)
c.563-12T>A (n.563-12T>A)
c.317-12T>A (n.317-12T>A)
c.171-12T>A
c.464-12T>A (n.464-12T>A)
c.*460-12T>A (n.*460-12T>A)
n.45-12T>A
c.599-12T>A (n.599-12T>A)
c.431-12T>A (n.431-12T>A)
n.349-12T>A
c.434-12T>A (n.434-12T>A)
c.113-12T>A (n.113-12T>A)
5g.126577225A>GCA2675059213ALDH7A1c.518-14T>C (n.518-14T>C)
c.394-14T>C (n.394-14T>C)
c.*427-14T>C (n.*427-14T>C)
c.107-14T>C
c.452-14T>C (n.452-14T>C)
c.66-14T>C
n.1240-14T>C
c.516-14T>C
n.413-14T>C
c.*327-14T>C (n.*327-14T>C)
n.236-14T>C
c.398-14T>C (n.398-14T>C)
c.678-14T>C (n.678-14T>C)
c.563-14T>C (n.563-14T>C)
c.317-14T>C (n.317-14T>C)
c.171-14T>C
c.464-14T>C (n.464-14T>C)
c.*460-14T>C (n.*460-14T>C)
n.45-14T>C
c.599-14T>C (n.599-14T>C)
c.431-14T>C (n.431-14T>C)
n.349-14T>C
c.434-14T>C (n.434-14T>C)
c.113-14T>C (n.113-14T>C)
 gnomAD v4
5g.126577227G=CA1580455235ALDH7A1c.518-16C= (n.518-16C=)
c.394-16C= (n.394-16C=)
c.*427-16C= (n.*427-16C=)
c.107-16C=
c.452-16C= (n.452-16C=)
c.66-16C=
n.1240-16C=
c.516-16C=
n.413-16C=
c.*327-16C= (n.*327-16C=)
n.236-16C=
c.398-16C= (n.398-16C=)
c.678-16C= (n.678-16C=)
c.563-16C= (n.563-16C=)
c.317-16C= (n.317-16C=)
c.171-16C=
c.464-16C= (n.464-16C=)
c.*460-16C= (n.*460-16C=)
n.45-16C=
c.599-16C= (n.599-16C=)
c.431-16C= (n.431-16C=)
n.349-16C=
c.434-16C= (n.434-16C=)
c.113-16C= (n.113-16C=)
5g.126577227G>TCA803471809ALDH7A1c.518-16C>A (n.518-16C>A)
c.394-16C>A (n.394-16C>A)
c.*427-16C>A (n.*427-16C>A)
c.107-16C>A
c.452-16C>A (n.452-16C>A)
c.66-16C>A
n.1240-16C>A
c.516-16C>A
n.413-16C>A
c.*327-16C>A (n.*327-16C>A)
n.236-16C>A
c.398-16C>A (n.398-16C>A)
c.678-16C>A (n.678-16C>A)
c.563-16C>A (n.563-16C>A)
c.317-16C>A (n.317-16C>A)
c.171-16C>A
c.464-16C>A (n.464-16C>A)
c.*460-16C>A (n.*460-16C>A)
n.45-16C>A
c.599-16C>A (n.599-16C>A)
c.431-16C>A (n.431-16C>A)
n.349-16C>A
c.434-16C>A (n.434-16C>A)
c.113-16C>A (n.113-16C>A)
 dbSNP
5g.126577228delCA2675059215ALDH7A1c.518-16del (n.518-16del)
c.394-16del (n.394-16del)
c.*427-16del (n.*427-16del)
c.107-16del
c.452-16del (n.452-16del)
c.66-16del
n.1240-16del
c.516-16del
n.413-16del
c.*327-16del (n.*327-16del)
n.236-16del
c.398-16del (n.398-16del)
c.678-16del (n.678-16del)
c.563-16del (n.563-16del)
c.317-16del (n.317-16del)
c.171-16del
c.464-16del (n.464-16del)
c.*460-16del (n.*460-16del)
n.45-16del
c.599-16del (n.599-16del)
c.431-16del (n.431-16del)
n.349-16del
c.434-16del (n.434-16del)
c.113-16del (n.113-16del)
 gnomAD v4
5g.126577228G=CA1580455236ALDH7A1c.518-17C= (n.518-17C=)
c.394-17C= (n.394-17C=)
c.*427-17C= (n.*427-17C=)
c.107-17C=
c.452-17C= (n.452-17C=)
c.66-17C=
n.1240-17C=
c.516-17C=
n.413-17C=
c.*327-17C= (n.*327-17C=)
n.236-17C=
c.398-17C= (n.398-17C=)
c.678-17C= (n.678-17C=)
c.563-17C= (n.563-17C=)
c.317-17C= (n.317-17C=)
c.171-17C=
c.464-17C= (n.464-17C=)
c.*460-17C= (n.*460-17C=)
n.45-17C=
c.599-17C= (n.599-17C=)
c.431-17C= (n.431-17C=)
n.349-17C=
c.434-17C= (n.434-17C=)
c.113-17C= (n.113-17C=)
5g.126577228G>TCA562237727ALDH7A1c.518-17C>A (n.518-17C>A)
c.394-17C>A (n.394-17C>A)
c.*427-17C>A (n.*427-17C>A)
c.107-17C>A
c.452-17C>A (n.452-17C>A)
c.66-17C>A
n.1240-17C>A
c.516-17C>A
n.413-17C>A
c.*327-17C>A (n.*327-17C>A)
n.236-17C>A
c.398-17C>A (n.398-17C>A)
c.678-17C>A (n.678-17C>A)
c.563-17C>A (n.563-17C>A)
c.317-17C>A (n.317-17C>A)
c.171-17C>A
c.464-17C>A (n.464-17C>A)
c.*460-17C>A (n.*460-17C>A)
n.45-17C>A
c.599-17C>A (n.599-17C>A)
c.431-17C>A (n.431-17C>A)
n.349-17C>A
c.434-17C>A (n.434-17C>A)
c.113-17C>A (n.113-17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577229A=CA1580455237ALDH7A1c.518-18T= (n.518-18T=)
c.394-18T= (n.394-18T=)
c.*427-18T= (n.*427-18T=)
c.107-18T=
c.452-18T= (n.452-18T=)
c.66-18T=
n.1240-18T=
c.516-18T=
n.413-18T=
c.*327-18T= (n.*327-18T=)
n.236-18T=
c.398-18T= (n.398-18T=)
c.678-18T= (n.678-18T=)
c.563-18T= (n.563-18T=)
c.317-18T= (n.317-18T=)
c.171-18T=
c.464-18T= (n.464-18T=)
c.*460-18T= (n.*460-18T=)
n.45-18T=
c.599-18T= (n.599-18T=)
c.431-18T= (n.431-18T=)
n.349-18T=
c.434-18T= (n.434-18T=)
c.113-18T= (n.113-18T=)
5g.126577229A>CCA1580455238ALDH7A1c.518-18T>G (n.518-18T>G)
c.394-18T>G (n.394-18T>G)
c.*427-18T>G (n.*427-18T>G)
c.107-18T>G
c.452-18T>G (n.452-18T>G)
c.66-18T>G
n.1240-18T>G
c.516-18T>G
n.413-18T>G
c.*327-18T>G (n.*327-18T>G)
n.236-18T>G
c.398-18T>G (n.398-18T>G)
c.678-18T>G (n.678-18T>G)
c.563-18T>G (n.563-18T>G)
c.317-18T>G (n.317-18T>G)
c.171-18T>G
c.464-18T>G (n.464-18T>G)
c.*460-18T>G (n.*460-18T>G)
n.45-18T>G
c.599-18T>G (n.599-18T>G)
c.431-18T>G (n.431-18T>G)
n.349-18T>G
c.434-18T>G (n.434-18T>G)
c.113-18T>G (n.113-18T>G)
 dbSNP
5g.126577229A>TCA3389744ALDH7A1c.518-18T>A (n.518-18T>A)
c.394-18T>A (n.394-18T>A)
c.*427-18T>A (n.*427-18T>A)
c.107-18T>A
c.452-18T>A (n.452-18T>A)
c.66-18T>A
n.1240-18T>A
c.516-18T>A
n.413-18T>A
c.*327-18T>A (n.*327-18T>A)
n.236-18T>A
c.398-18T>A (n.398-18T>A)
c.678-18T>A (n.678-18T>A)
c.563-18T>A (n.563-18T>A)
c.317-18T>A (n.317-18T>A)
c.171-18T>A
c.464-18T>A (n.464-18T>A)
c.*460-18T>A (n.*460-18T>A)
n.45-18T>A
c.599-18T>A (n.599-18T>A)
c.431-18T>A (n.431-18T>A)
n.349-18T>A
c.434-18T>A (n.434-18T>A)
c.113-18T>A (n.113-18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577230T>CCA1081237179ALDH7A1c.518-19A>G (n.518-19A>G)
c.394-19A>G (n.394-19A>G)
c.*427-19A>G (n.*427-19A>G)
c.107-19A>G
c.452-19A>G (n.452-19A>G)
c.66-19A>G
n.1240-19A>G
c.516-19A>G
n.413-19A>G
c.*327-19A>G (n.*327-19A>G)
n.236-19A>G
c.398-19A>G (n.398-19A>G)
c.678-19A>G (n.678-19A>G)
c.563-19A>G (n.563-19A>G)
c.317-19A>G (n.317-19A>G)
c.171-19A>G
c.464-19A>G (n.464-19A>G)
c.*460-19A>G (n.*460-19A>G)
n.45-19A>G
c.599-19A>G (n.599-19A>G)
c.431-19A>G (n.431-19A>G)
n.349-19A>G
c.434-19A>G (n.434-19A>G)
c.113-19A>G (n.113-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126577230T=CA1580455239ALDH7A1c.518-19A= (n.518-19A=)
c.394-19A= (n.394-19A=)
c.*427-19A= (n.*427-19A=)
c.107-19A=
c.452-19A= (n.452-19A=)
c.66-19A=
n.1240-19A=
c.516-19A=
n.413-19A=
c.*327-19A= (n.*327-19A=)
n.236-19A=
c.398-19A= (n.398-19A=)
c.678-19A= (n.678-19A=)
c.563-19A= (n.563-19A=)
c.317-19A= (n.317-19A=)
c.171-19A=
c.464-19A= (n.464-19A=)
c.*460-19A= (n.*460-19A=)
n.45-19A=
c.599-19A= (n.599-19A=)
c.431-19A= (n.431-19A=)
n.349-19A=
c.434-19A= (n.434-19A=)
c.113-19A= (n.113-19A=)
5g.126577231G>ACA2675059216ALDH7A1c.518-20C>T (n.518-20C>T)
c.394-20C>T (n.394-20C>T)
c.*427-20C>T (n.*427-20C>T)
c.107-20C>T
c.452-20C>T (n.452-20C>T)
c.66-20C>T
n.1240-20C>T
c.516-20C>T
n.413-20C>T
c.*327-20C>T (n.*327-20C>T)
n.236-20C>T
c.398-20C>T (n.398-20C>T)
c.678-20C>T (n.678-20C>T)
c.563-20C>T (n.563-20C>T)
c.317-20C>T (n.317-20C>T)
c.171-20C>T
c.464-20C>T (n.464-20C>T)
c.*460-20C>T (n.*460-20C>T)
n.45-20C>T
c.599-20C>T (n.599-20C>T)
c.431-20C>T (n.431-20C>T)
n.349-20C>T
c.434-20C>T (n.434-20C>T)
c.113-20C>T (n.113-20C>T)
 gnomAD v4
5g.126577232G>ACA3389745ALDH7A1c.518-21C>T (n.518-21C>T)
c.394-21C>T (n.394-21C>T)
c.*427-21C>T (n.*427-21C>T)
c.107-21C>T
c.452-21C>T (n.452-21C>T)
c.66-21C>T
n.1240-21C>T
c.516-21C>T
n.413-21C>T
c.*327-21C>T (n.*327-21C>T)
n.236-21C>T
c.398-21C>T (n.398-21C>T)
c.678-21C>T (n.678-21C>T)
c.563-21C>T (n.563-21C>T)
c.317-21C>T (n.317-21C>T)
c.171-21C>T
c.464-21C>T (n.464-21C>T)
c.*460-21C>T (n.*460-21C>T)
n.45-21C>T
c.599-21C>T (n.599-21C>T)
c.431-21C>T (n.431-21C>T)
n.349-21C>T
c.434-21C>T (n.434-21C>T)
c.113-21C>T (n.113-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.126577232G=CA1580455240ALDH7A1c.518-21C= (n.518-21C=)
c.394-21C= (n.394-21C=)
c.*427-21C= (n.*427-21C=)
c.107-21C=
c.452-21C= (n.452-21C=)
c.66-21C=
n.1240-21C=
c.516-21C=
n.413-21C=
c.*327-21C= (n.*327-21C=)
n.236-21C=
c.398-21C= (n.398-21C=)
c.678-21C= (n.678-21C=)
c.563-21C= (n.563-21C=)
c.317-21C= (n.317-21C=)
c.171-21C=
c.464-21C= (n.464-21C=)
c.*460-21C= (n.*460-21C=)
n.45-21C=
c.599-21C= (n.599-21C=)
c.431-21C= (n.431-21C=)
n.349-21C=
c.434-21C= (n.434-21C=)
c.113-21C= (n.113-21C=)
5g.126577233A>CCA2675059219ALDH7A1c.518-22T>G (n.518-22T>G)
c.394-22T>G (n.394-22T>G)
c.*427-22T>G (n.*427-22T>G)
c.107-22T>G
c.452-22T>G (n.452-22T>G)
c.66-22T>G
n.1240-22T>G
c.516-22T>G
n.413-22T>G
c.*327-22T>G (n.*327-22T>G)
n.236-22T>G
c.398-22T>G (n.398-22T>G)
c.678-22T>G (n.678-22T>G)
c.563-22T>G (n.563-22T>G)
c.317-22T>G (n.317-22T>G)
c.171-22T>G
c.464-22T>G (n.464-22T>G)
c.*460-22T>G (n.*460-22T>G)
n.45-22T>G
c.599-22T>G (n.599-22T>G)
c.431-22T>G (n.431-22T>G)
n.349-22T>G
c.434-22T>G (n.434-22T>G)
c.113-22T>G (n.113-22T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched