Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126577101T>A | CA360731023 | ALDH7A1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.504A>T (n.504A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.217A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.176A>T n.1350A>T c.626A>T n.523A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.346A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.788A>T (n.788A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.281A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) n.155A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.459A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
5 | g.126577101T>C | CA360731025 | ALDH7A1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.504A>G (n.504A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.217A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.176A>G n.1350A>G c.626A>G n.523A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.346A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.788A>G (n.788A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.281A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.*570A>G (n.*570A>G) n.155A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.459A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
5 | g.126577101T>G | CA360731024 | ALDH7A1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.504A>C (n.504A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.217A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.176A>C n.1350A>C c.626A>C n.523A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.346A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.788A>C (n.788A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.281A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) n.155A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.459A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
5 | g.126577102C>A | CA360731026 | ALDH7A1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.503G>T (n.503G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.216G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.175G>T n.1349G>T c.625G>T n.522G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.345G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.280G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) n.154G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.458G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577102C= | CA1580455162 | ALDH7A1 | c.627G= (p.Met209=) c.503G= (n.503G=) c.*536G= (n.*536G=) c.216G= c.561G= (p.Met187=) c.175G= n.1349G= c.625G= n.522G= c.*436G= (n.*436G=) n.345G= c.507G= (p.Met169=) c.787G= (n.787G=) c.672G= (p.Met224=) c.426G= (p.Met142=) c.280G= c.573G= (p.Met191=) c.*569G= (n.*569G=) n.154G= c.708G= (p.Met236=) c.540G= (p.Met180=) n.458G= c.543G= (p.Met181=) c.222G= (p.Met74=) | |
5 | g.126577102C>G | CA360731027 | ALDH7A1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.503G>C (n.503G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.216G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.175G>C n.1349G>C c.625G>C n.522G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.345G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.787G>C (n.787G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.280G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.*569G>C (n.*569G>C) n.154G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.458G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) | dbSNP |
5 | g.126577102C>T | CA3389719 | ALDH7A1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.503G>A (n.503G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.216G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.175G>A n.1349G>A c.625G>A n.522G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.345G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.787G>A (n.787G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.280G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.154G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.458G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.126577103A>C | CA360731028 | ALDH7A1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.215T>G c.560T>G (p.Met187Arg) c.174T>G n.1348T>G c.624T>G n.521T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.344T>G c.506T>G (p.Met169Arg) c.786T>G (n.786T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.279T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.153T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.457T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.126577103A>G | CA360731029 | ALDH7A1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.502T>C (n.502T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.215T>C c.560T>C (p.Met187Thr) c.174T>C n.1348T>C c.624T>C n.521T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.344T>C c.506T>C (p.Met169Thr) c.786T>C (n.786T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.279T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) n.153T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.457T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.126577103A>T | CA360731030 | ALDH7A1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.502T>A (n.502T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.215T>A c.560T>A (p.Met187Lys) c.174T>A n.1348T>A c.624T>A n.521T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.344T>A c.506T>A (p.Met169Lys) c.786T>A (n.786T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.279T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.*568T>A (n.*568T>A) n.153T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.457T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) | |
5 | g.126577104T>A | CA360731031 | ALDH7A1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.501A>T (n.501A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.214A>T c.559A>T (p.Met187Leu) c.173A>T n.1347A>T c.623A>T n.520A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.343A>T c.505A>T (p.Met169Leu) c.785A>T (n.785A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.278A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) n.152A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.456A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) | dbSNP |
5 | g.126577104T>C | CA360731032 | ALDH7A1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.501A>G (n.501A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.214A>G c.559A>G (p.Met187Val) c.173A>G n.1347A>G c.623A>G n.520A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.343A>G c.505A>G (p.Met169Val) c.785A>G (n.785A>G) c.670A>G (p.Met224Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.278A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.*567A>G (n.*567A>G) n.152A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.456A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.220A>G (p.Met74Val) | |
5 | g.126577104T>G | CA360731033 | ALDH7A1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.501A>C (n.501A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.214A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.173A>C n.1347A>C c.623A>C n.520A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.343A>C c.505A>C (p.Met169Leu) c.785A>C (n.785A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.278A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) n.152A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.456A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) | |
5 | g.126577105G>A | CA446283968 | ALDH7A1 | c.624C>T (p.Ala208=) c.500C>T (n.500C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.213C>T c.558C>T (p.Ala186=) c.172C>T n.1346C>T c.622C>T n.519C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.342C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.784C>T (n.784C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.423C>T (p.Ala141=) c.277C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.151C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.537C>T (p.Ala179=) n.455C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.219C>T (p.Ala73=) | |
5 | g.126577105G>C | CA446283969 | ALDH7A1 | c.624C>G (p.Ala208=) c.500C>G (n.500C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.213C>G c.558C>G (p.Ala186=) c.172C>G n.1346C>G c.622C>G n.519C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.342C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.784C>G (n.784C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.423C>G (p.Ala141=) c.277C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.*566C>G (n.*566C>G) n.151C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.537C>G (p.Ala179=) n.455C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.219C>G (p.Ala73=) | |
5 | g.126577105G>T | CA446283970 | ALDH7A1 | c.624C>A (p.Ala208=) c.500C>A (n.500C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.213C>A c.558C>A (p.Ala186=) c.172C>A n.1346C>A c.622C>A n.519C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.342C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.784C>A (n.784C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.423C>A (p.Ala141=) c.277C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.*566C>A (n.*566C>A) n.151C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.537C>A (p.Ala179=) n.455C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.219C>A (p.Ala73=) | |
5 | g.126577105_126577108del | CA2740094068 | ALDH7A1 | c.621_624del (p.Ala208Ter) c.497_500del (n.497_500del) c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.210_213del c.555_558del (p.Ala186Ter) c.169_172del n.1343_1346del c.619_622del n.516_519del c.*430_*433del (n.*430_*433del) n.339_342del c.501_504del (p.Ala168Ter) c.781_784del (n.781_784del) c.666_669del (p.Ala223Ter) c.420_423del (p.Ala141Ter) c.274_277del c.567_570del (p.Ala190Ter) c.*563_*566del (n.*563_*566del) n.148_151del c.702_705del (p.Ala235Ter) c.534_537del (p.Ala179Ter) n.452_455del c.537_540del (p.Ala180Ter) c.216_219del (p.Ala73Ter) | ClinVar |
5 | g.126577106G>A | CA126909656 | ALDH7A1 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.499C>T (n.499C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.212C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.171C>T n.1345C>T c.621C>T n.518C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.341C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.783C>T (n.783C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.276C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.*565C>T (n.*565C>T) n.150C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.454C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.218C>T (p.Ala73Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577106G>C | CA360731034 | ALDH7A1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.499C>G (n.499C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.212C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.171C>G n.1345C>G c.621C>G n.518C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.341C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.783C>G (n.783C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.276C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*565C>G (n.*565C>G) n.150C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.454C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
5 | g.126577106G= | CA1580455163 | ALDH7A1 | c.623C= (p.Ala208=) c.499C= (n.499C=) c.*532C= (n.*532C=) c.212C= c.557C= (p.Ala186=) c.171C= n.1345C= c.621C= n.518C= c.*432C= (n.*432C=) n.341C= c.503C= (p.Ala168=) c.783C= (n.783C=) c.668C= (p.Ala223=) c.422C= (p.Ala141=) c.276C= c.569C= (p.Ala190=) c.*565C= (n.*565C=) n.150C= c.704C= (p.Ala235=) c.536C= (p.Ala179=) n.454C= c.539C= (p.Ala180=) c.218C= (p.Ala73=) | |
5 | g.126577106G>T | CA360731035 | ALDH7A1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.499C>A (n.499C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.212C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) c.171C>A n.1345C>A c.621C>A n.518C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.341C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.783C>A (n.783C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.276C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*565C>A (n.*565C>A) n.150C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.454C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
5 | g.126577107C>A | CA360731037 | ALDH7A1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.498G>T (n.498G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.211G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.170G>T n.1344G>T c.620G>T n.517G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.340G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.782G>T (n.782G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.275G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*564G>T (n.*564G>T) n.149G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.453G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) | |
5 | g.126577107C= | CA1580455164 | ALDH7A1 | c.622G= (p.Ala208=) c.498G= (n.498G=) c.*531G= (n.*531G=) c.211G= c.556G= (p.Ala186=) c.170G= n.1344G= c.620G= n.517G= c.*431G= (n.*431G=) n.340G= c.502G= (p.Ala168=) c.782G= (n.782G=) c.667G= (p.Ala223=) c.421G= (p.Ala141=) c.275G= c.568G= (p.Ala190=) c.*564G= (n.*564G=) n.149G= c.703G= (p.Ala235=) c.535G= (p.Ala179=) n.453G= c.538G= (p.Ala180=) c.217G= (p.Ala73=) | |
5 | g.126577107C>G | CA360731036 | ALDH7A1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.498G>C (n.498G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.211G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.170G>C n.1344G>C c.620G>C n.517G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.340G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.782G>C (n.782G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.275G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*564G>C (n.*564G>C) n.149G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.453G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
5 | g.126577107C>T | CA3389720 | ALDH7A1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.498G>A (n.498G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.211G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.170G>A n.1344G>A c.620G>A n.517G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.340G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.782G>A (n.782G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.275G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*564G>A (n.*564G>A) n.149G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.453G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126577108G>A | CA3389721 | ALDH7A1 | c.621C>T (p.Ile207=) c.497C>T (n.497C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.210C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.169C>T n.1343C>T c.619C>T n.516C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.339C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.781C>T (n.781C>T) c.666C>T (p.Ile222=) c.420C>T (p.Ile140=) c.274C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.148C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.534C>T (p.Ile178=) n.452C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.216C>T (p.Ile72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577108G>C | CA360731038 | ALDH7A1 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.497C>G (n.497C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.210C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.169C>G n.1343C>G c.619C>G n.516C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.339C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.781C>G (n.781C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.274C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.*563C>G (n.*563C>G) n.148C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.534C>G (p.Ile178Met) n.452C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.216C>G (p.Ile72Met) | |
5 | g.126577108G= | CA1580455165 | ALDH7A1 | c.621C= (p.Ile207=) c.497C= (n.497C=) c.*530C= (n.*530C=) c.210C= c.555C= (p.Ile185=) c.169C= n.1343C= c.619C= n.516C= c.*430C= (n.*430C=) n.339C= c.501C= (p.Ile167=) c.781C= (n.781C=) c.666C= (p.Ile222=) c.420C= (p.Ile140=) c.274C= c.567C= (p.Ile189=) c.*563C= (n.*563C=) n.148C= c.702C= (p.Ile234=) c.534C= (p.Ile178=) n.452C= c.537C= (p.Ile179=) c.216C= (p.Ile72=) | |
5 | g.126577108G>T | CA446283971 | ALDH7A1 | c.621C>A (p.Ile207=) c.497C>A (n.497C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.210C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.169C>A n.1343C>A c.619C>A n.516C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.339C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.781C>A (n.781C>A) c.666C>A (p.Ile222=) c.420C>A (p.Ile140=) c.274C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.148C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.534C>A (p.Ile178=) n.452C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.216C>A (p.Ile72=) | |
5 | g.126577109A>C | CA360731039 | ALDH7A1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.496T>G (n.496T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.209T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.168T>G n.1342T>G c.618T>G n.515T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.338T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.780T>G (n.780T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.273T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) n.147T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.451T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
5 | g.126577109A>G | CA360731040 | ALDH7A1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.496T>C (n.496T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.209T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.168T>C n.1342T>C c.618T>C n.515T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.338T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.780T>C (n.780T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.273T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) n.147T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.451T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
5 | g.126577109A>T | CA360731041 | ALDH7A1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.496T>A (n.496T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.209T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.168T>A n.1342T>A c.618T>A n.515T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.338T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.780T>A (n.780T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.273T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) n.147T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.451T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
5 | g.126577110T>A | CA360731043 | ALDH7A1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.495A>T (n.495A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.208A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.167A>T n.1341A>T c.617A>T n.514A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.337A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.779A>T (n.779A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.272A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) n.146A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.450A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar |
5 | g.126577110T>C | CA3389722 | ALDH7A1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.495A>G (n.495A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.208A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.167A>G n.1341A>G c.617A>G n.514A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.337A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.779A>G (n.779A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.272A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.*561A>G (n.*561A>G) n.146A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.450A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577110T>G | CA360731042 | ALDH7A1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.495A>C (n.495A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.208A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.167A>C n.1341A>C c.617A>C n.514A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.337A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.779A>C (n.779A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.272A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) n.146A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.450A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
5 | g.126577110T= | CA1580455167 | ALDH7A1 | c.619A= (p.Ile207=) c.495A= (n.495A=) c.*528A= (n.*528A=) c.208A= c.553A= (p.Ile185=) c.167A= n.1341A= c.617A= n.514A= c.*428A= (n.*428A=) n.337A= c.499A= (p.Ile167=) c.779A= (n.779A=) c.664A= (p.Ile222=) c.418A= (p.Ile140=) c.272A= c.565A= (p.Ile189=) c.*561A= (n.*561A=) n.146A= c.700A= (p.Ile234=) c.532A= (p.Ile178=) n.450A= c.535A= (p.Ile179=) c.214A= (p.Ile72=) | |
5 | g.126577110_126577112delinsTGG | CA1580455166 | ALDH7A1 | c.617_619delinsCCA (p.Ala206=) c.493_495delinsCCA (n.493_495delinsCCA) c.*526_*528delinsCCA (n.*526_*528delinsCCA) c.206_208delinsCCA c.551_553delinsCCA (p.Ala184=) c.165_167delinsCCA n.1339_1341delinsCCA c.615_617delinsCCA n.512_514delinsCCA c.*426_*428delinsCCA (n.*426_*428delinsCCA) n.335_337delinsCCA c.497_499delinsCCA (p.Ala166=) c.777_779delinsCCA (n.777_779delinsCCA) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) c.416_418delinsCCA (p.Ala139=) c.270_272delinsCCA c.563_565delinsCCA (p.Ala188=) c.*559_*561delinsCCA (n.*559_*561delinsCCA) n.144_146delinsCCA c.698_700delinsCCA (p.Ala233=) c.530_532delinsCCA (p.Ala177=) n.448_450delinsCCA c.533_535delinsCCA (p.Ala178=) c.212_214delinsCCA (p.Ala71=) | |
5 | g.126577111G>A | CA446283974 | ALDH7A1 | c.618C>T (p.Ala206=) c.494C>T (n.494C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.207C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.166C>T n.1340C>T c.616C>T n.513C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.336C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.778C>T (n.778C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.417C>T (p.Ala139=) c.271C>T c.564C>T (p.Ala188=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.145C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.531C>T (p.Ala177=) n.449C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.213C>T (p.Ala71=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577111G>C | CA446283975 | ALDH7A1 | c.618C>G (p.Ala206=) c.494C>G (n.494C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.207C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.166C>G n.1340C>G c.616C>G n.513C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.336C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.778C>G (n.778C>G) c.663C>G (p.Ala221=) c.417C>G (p.Ala139=) c.271C>G c.564C>G (p.Ala188=) c.*560C>G (n.*560C>G) n.145C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.531C>G (p.Ala177=) n.449C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
5 | g.126577111G>T | CA446283976 | ALDH7A1 | c.618C>A (p.Ala206=) c.494C>A (n.494C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.207C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.166C>A n.1340C>A c.616C>A n.513C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.336C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.778C>A (n.778C>A) c.663C>A (p.Ala221=) c.417C>A (p.Ala139=) c.271C>A c.564C>A (p.Ala188=) c.*560C>A (n.*560C>A) n.145C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.531C>A (p.Ala177=) n.449C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.213C>A (p.Ala71=) | |
5 | g.126577111_126577112del | CA1580455168 | ALDH7A1 | c.617_618del (p.Ala206AspfsTer21) c.493_494del (n.493_494del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.206_207del c.551_552del (p.Ala184AspfsTer?) c.165_166del n.1339_1340del c.615_616del n.512_513del c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.335_336del c.497_498del (p.Ala166AspfsTer21) c.777_778del (n.777_778del) c.662_663del (p.Ala221AspfsTer21) c.416_417del (p.Ala139AspfsTer21) c.270_271del c.563_564del (p.Ala188AspfsTer21) c.*559_*560del (n.*559_*560del) n.144_145del c.698_699del (p.Ala233AspfsTer21) c.530_531del (p.Ala177AspfsTer21) n.448_449del c.533_534del (p.Ala178AspfsTer21) c.212_213del (p.Ala71AspfsTer21) | dbSNP |
5 | g.126577112G>A | CA360731044 | ALDH7A1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.493C>T (n.493C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.206C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.165C>T n.1339C>T c.615C>T n.512C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.335C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.777C>T (n.777C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.270C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*559C>T (n.*559C>T) n.144C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.448C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
5 | g.126577112G>C | CA360731045 | ALDH7A1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.493C>G (n.493C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.206C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.165C>G n.1339C>G c.615C>G n.512C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.335C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.777C>G (n.777C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.270C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*559C>G (n.*559C>G) n.144C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.448C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
5 | g.126577112G= | CA1580455169 | ALDH7A1 | c.617C= (p.Ala206=) c.493C= (n.493C=) c.*526C= (n.*526C=) c.206C= c.551C= (p.Ala184=) c.165C= n.1339C= c.615C= n.512C= c.*426C= (n.*426C=) n.335C= c.497C= (p.Ala166=) c.777C= (n.777C=) c.662C= (p.Ala221=) c.416C= (p.Ala139=) c.270C= c.563C= (p.Ala188=) c.*559C= (n.*559C=) n.144C= c.698C= (p.Ala233=) c.530C= (p.Ala177=) n.448C= c.533C= (p.Ala178=) c.212C= (p.Ala71=) | |
5 | g.126577112G>T | CA126909678 | ALDH7A1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.493C>A (n.493C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.206C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.165C>A n.1339C>A c.615C>A n.512C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.335C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.777C>A (n.777C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.270C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*559C>A (n.*559C>A) n.144C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.448C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | dbSNP |
5 | g.126577113C>A | CA360731046 | ALDH7A1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.492G>T (n.492G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.205G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.164G>T n.1338G>T c.614G>T n.511G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.334G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.776G>T (n.776G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.269G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*558G>T (n.*558G>T) n.143G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.447G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.126577113C= | CA1580455170 | ALDH7A1 | c.616G= (p.Ala206=) c.492G= (n.492G=) c.*525G= (n.*525G=) c.205G= c.550G= (p.Ala184=) c.164G= n.1338G= c.614G= n.511G= c.*425G= (n.*425G=) n.334G= c.496G= (p.Ala166=) c.776G= (n.776G=) c.661G= (p.Ala221=) c.415G= (p.Ala139=) c.269G= c.562G= (p.Ala188=) c.*558G= (n.*558G=) n.143G= c.697G= (p.Ala233=) c.529G= (p.Ala177=) n.447G= c.532G= (p.Ala178=) c.211G= (p.Ala71=) | |
5 | g.126577113C>G | CA360731047 | ALDH7A1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.492G>C (n.492G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.205G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.164G>C n.1338G>C c.614G>C n.511G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.334G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.776G>C (n.776G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.269G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) n.143G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.447G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
5 | g.126577113C>T | CA360731048 | ALDH7A1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.492G>A (n.492G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.205G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.164G>A n.1338G>A c.614G>A n.511G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.334G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.776G>A (n.776G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.269G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*558G>A (n.*558G>A) n.143G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.447G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577113_126577114insT | CA1580455171 | ALDH7A1 | c.615_616insA (p.Ala206SerfsTer22) c.491_492insA (n.491_492insA) c.*524_*525insA (n.*524_*525insA) c.204_205insA c.549_550insA (p.Ala184SerfsTer?) c.163_164insA n.1337_1338insA c.613_614insA n.510_511insA c.*424_*425insA (n.*424_*425insA) n.333_334insA c.495_496insA (p.Ala166SerfsTer22) c.775_776insA (n.775_776insA) c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer22) c.414_415insA (p.Ala139SerfsTer22) c.268_269insA c.561_562insA (p.Ala188SerfsTer22) c.*557_*558insA (n.*557_*558insA) n.142_143insA c.696_697insA (p.Ala233SerfsTer22) c.528_529insA (p.Ala177SerfsTer22) n.446_447insA c.531_532insA (p.Ala178SerfsTer22) c.210_211insA (p.Ala71SerfsTer22) | dbSNP |
5 | g.126577114G>A | CA289404 | ALDH7A1 | c.615C>T (p.Asn205=) c.491C>T (n.491C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.204C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.163C>T n.1337C>T c.613C>T n.510C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.333C>T c.495C>T (p.Asn165=) c.775C>T (n.775C>T) c.660C>T (p.Asn220=) c.414C>T (p.Asn138=) c.268C>T c.561C>T (p.Asn187=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.142C>T c.696C>T (p.Asn232=) c.528C>T (p.Asn176=) n.446C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.210C>T (p.Asn70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126577114G>C | CA360731050 | ALDH7A1 | c.615C>G (p.Asn205Lys) c.491C>G (n.491C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.204C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.163C>G n.1337C>G c.613C>G n.510C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.333C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) c.775C>G (n.775C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) c.268C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*557C>G (n.*557C>G) n.142C>G c.696C>G (p.Asn232Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.446C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) | |
5 | g.126577114G= | CA1580455172 | ALDH7A1 | c.615C= (p.Asn205=) c.491C= (n.491C=) c.*524C= (n.*524C=) c.204C= c.549C= (p.Asn183=) c.163C= n.1337C= c.613C= n.510C= c.*424C= (n.*424C=) n.333C= c.495C= (p.Asn165=) c.775C= (n.775C=) c.660C= (p.Asn220=) c.414C= (p.Asn138=) c.268C= c.561C= (p.Asn187=) c.*557C= (n.*557C=) n.142C= c.696C= (p.Asn232=) c.528C= (p.Asn176=) n.446C= c.531C= (p.Asn177=) c.210C= (p.Asn70=) | |
5 | g.126577114G>T | CA360731049 | ALDH7A1 | c.615C>A (p.Asn205Lys) c.491C>A (n.491C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.204C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.163C>A n.1337C>A c.613C>A n.510C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.333C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) c.775C>A (n.775C>A) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) c.268C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) n.142C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.446C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) | |
5 | g.126577115T>A | CA360731051 | ALDH7A1 | c.614A>T (p.Asn205Ile) c.490A>T (n.490A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.203A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.162A>T n.1336A>T c.612A>T n.509A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.332A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) c.774A>T (n.774A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.267A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) n.141A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.445A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) | |
5 | g.126577115T>C | CA360731052 | ALDH7A1 | c.614A>G (p.Asn205Ser) c.490A>G (n.490A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.203A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.162A>G n.1336A>G c.612A>G n.509A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.332A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) c.774A>G (n.774A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.267A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) n.141A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.445A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.126577115T>G | CA360731053 | ALDH7A1 | c.614A>C (p.Asn205Thr) c.490A>C (n.490A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.203A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.162A>C n.1336A>C c.612A>C n.509A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.332A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) c.774A>C (n.774A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.267A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) n.141A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.445A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) | |
5 | g.126577116T>A | CA360731054 | ALDH7A1 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.489A>T (n.489A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.202A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.161A>T n.1335A>T c.611A>T n.508A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.331A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.773A>T (n.773A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.266A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) n.140A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.444A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) | |
5 | g.126577116T>C | CA360731055 | ALDH7A1 | c.613A>G (p.Asn205Asp) c.489A>G (n.489A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.202A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.161A>G n.1335A>G c.611A>G n.508A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.331A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) c.773A>G (n.773A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.266A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) n.140A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.444A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.126577116T>G | CA360731056 | ALDH7A1 | c.613A>C (p.Asn205His) c.489A>C (n.489A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.202A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.161A>C n.1335A>C c.611A>C n.508A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.331A>C c.493A>C (p.Asn165His) c.773A>C (n.773A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.412A>C (p.Asn138His) c.266A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.*555A>C (n.*555A>C) n.140A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.526A>C (p.Asn176His) n.444A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.208A>C (p.Asn70His) | dbSNP |
5 | g.126577116T= | CA1580455173 | ALDH7A1 | c.613A= (p.Asn205=) c.489A= (n.489A=) c.*522A= (n.*522A=) c.202A= c.547A= (p.Asn183=) c.161A= n.1335A= c.611A= n.508A= c.*422A= (n.*422A=) n.331A= c.493A= (p.Asn165=) c.773A= (n.773A=) c.658A= (p.Asn220=) c.412A= (p.Asn138=) c.266A= c.559A= (p.Asn187=) c.*555A= (n.*555A=) n.140A= c.694A= (p.Asn232=) c.526A= (p.Asn176=) n.444A= c.529A= (p.Asn177=) c.208A= (p.Asn70=) | |
5 | g.126577117G>A | CA446283978 | ALDH7A1 | c.612C>T (p.Asn204=) c.488C>T (n.488C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.201C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.160C>T n.1334C>T c.610C>T n.507C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.330C>T c.492C>T (p.Asn164=) c.772C>T (n.772C>T) c.657C>T (p.Asn219=) c.411C>T (p.Asn137=) c.265C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.139C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.525C>T (p.Asn175=) n.443C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.207C>T (p.Asn69=) | ClinVar |
5 | g.126577117G>C | CA360731057 | ALDH7A1 | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.488C>G (n.488C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.201C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.160C>G n.1334C>G c.610C>G n.507C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.330C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) c.772C>G (n.772C>G) c.657C>G (p.Asn219Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.265C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*554C>G (n.*554C>G) n.139C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.443C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.126577117G>T | CA360731058 | ALDH7A1 | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.488C>A (n.488C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.201C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.160C>A n.1334C>A c.610C>A n.507C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.330C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) c.772C>A (n.772C>A) c.657C>A (p.Asn219Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.265C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) n.139C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.443C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) | |
5 | g.126577117_126577121delinsGTTCC | CA1580455174 | ALDH7A1 | c.608_612delinsGGAAC (p.Trp203=) c.484_488delinsGGAAC (n.484_488delinsGGAAC) c.*517_*521delinsGGAAC (n.*517_*521delinsGGAAC) c.197_201delinsGGAAC c.542_546delinsGGAAC (p.Trp181=) c.156_160delinsGGAAC n.1330_1334delinsGGAAC c.606_610delinsGGAAC n.503_507delinsGGAAC c.*417_*421delinsGGAAC (n.*417_*421delinsGGAAC) n.326_330delinsGGAAC c.488_492delinsGGAAC (p.Trp163=) c.768_772delinsGGAAC (n.768_772delinsGGAAC) c.653_657delinsGGAAC (p.Trp218=) c.407_411delinsGGAAC (p.Trp136=) c.261_265delinsGGAAC c.554_558delinsGGAAC (p.Trp185=) c.*550_*554delinsGGAAC (n.*550_*554delinsGGAAC) n.135_139delinsGGAAC c.689_693delinsGGAAC (p.Trp230=) c.521_525delinsGGAAC (p.Trp174=) n.439_443delinsGGAAC c.524_528delinsGGAAC (p.Trp175=) c.203_207delinsGGAAC (p.Trp68=) | |
5 | g.126577118T>A | CA360731059 | ALDH7A1 | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.487A>T (n.487A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.200A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.159A>T n.1333A>T c.609A>T n.506A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.329A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.771A>T (n.771A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.264A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) n.138A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.442A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) | |
5 | g.126577118T>C | CA360731060 | ALDH7A1 | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.487A>G (n.487A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.200A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.159A>G n.1333A>G c.609A>G n.506A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.329A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.771A>G (n.771A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.264A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*553A>G (n.*553A>G) n.138A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.442A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) | |
5 | g.126577118T>G | CA360731061 | ALDH7A1 | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.487A>C (n.487A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.200A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.159A>C n.1333A>C c.609A>C n.506A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.329A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.771A>C (n.771A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.264A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) n.138A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.442A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) | |
5 | g.126577118_126577121del | CA1580455175 | ALDH7A1 | c.608_611del (p.Trp203SerfsTer6) c.484_487del (n.484_487del) c.*517_*520del (n.*517_*520del) c.197_200del c.542_545del (p.Trp181SerfsTer6) c.156_159del n.1330_1333del c.606_609del n.503_506del c.*417_*420del (n.*417_*420del) n.326_329del c.488_491del (p.Trp163SerfsTer6) c.768_771del (n.768_771del) c.653_656del (p.Trp218SerfsTer6) c.407_410del (p.Trp136SerfsTer6) c.261_264del c.554_557del (p.Trp185SerfsTer6) c.*550_*553del (n.*550_*553del) n.135_138del c.689_692del (p.Trp230SerfsTer6) c.521_524del (p.Trp174SerfsTer6) n.439_442del c.524_527del (p.Trp175SerfsTer6) c.203_206del (p.Trp68SerfsTer6) | dbSNP |
5 | g.126577119T>A | CA360731062 | ALDH7A1 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.486A>T (n.486A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.199A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.158A>T n.1332A>T c.608A>T n.505A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.328A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.770A>T (n.770A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.263A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*552A>T (n.*552A>T) n.137A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.441A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) | |
5 | g.126577119T>C | CA360731064 | ALDH7A1 | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.486A>G (n.486A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.199A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.158A>G n.1332A>G c.608A>G n.505A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.328A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.770A>G (n.770A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.263A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*552A>G (n.*552A>G) n.137A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.441A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) | |
5 | g.126577119T>G | CA360731063 | ALDH7A1 | c.610A>C (p.Asn204His) c.486A>C (n.486A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.199A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.158A>C n.1332A>C c.608A>C n.505A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.328A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.770A>C (n.770A>C) c.655A>C (p.Asn219His) c.409A>C (p.Asn137His) c.263A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.*552A>C (n.*552A>C) n.137A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.523A>C (p.Asn175His) n.441A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.205A>C (p.Asn69His) | |
5 | g.126577120C>A | CA360731065 | ALDH7A1 | c.609G>T (p.Trp203Cys) c.485G>T (n.485G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.198G>T c.543G>T (p.Trp181Cys) c.157G>T n.1331G>T c.607G>T n.504G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.327G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) c.769G>T (n.769G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.262G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) n.136G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) n.440G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) | |
5 | g.126577120C>G | CA360731067 | ALDH7A1 | c.609G>C (p.Trp203Cys) c.485G>C (n.485G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.198G>C c.543G>C (p.Trp181Cys) c.157G>C n.1331G>C c.607G>C n.504G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.327G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) c.769G>C (n.769G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.262G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*551G>C (n.*551G>C) n.136G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) n.440G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
5 | g.126577120C>T | CA360731066 | ALDH7A1 | c.609G>A (p.Trp203Ter) c.485G>A (n.485G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.198G>A c.543G>A (p.Trp181Ter) c.157G>A n.1331G>A c.607G>A n.504G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.327G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) c.769G>A (n.769G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.262G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*551G>A (n.*551G>A) n.136G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) n.440G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) | |
5 | g.126577121C>A | CA360731068 | ALDH7A1 | c.608G>T (p.Trp203Leu) c.484G>T (n.484G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.197G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) c.156G>T n.1330G>T c.606G>T n.503G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.326G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) c.768G>T (n.768G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.261G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) n.135G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) n.439G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) | |
5 | g.126577121C>G | CA360731070 | ALDH7A1 | c.608G>C (p.Trp203Ser) c.484G>C (n.484G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.197G>C c.542G>C (p.Trp181Ser) c.156G>C n.1330G>C c.606G>C n.503G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.326G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) c.768G>C (n.768G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.261G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*550G>C (n.*550G>C) n.135G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) n.439G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
5 | g.126577121C>T | CA360731069 | ALDH7A1 | c.608G>A (p.Trp203Ter) c.484G>A (n.484G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.197G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.156G>A n.1330G>A c.606G>A n.503G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.326G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) c.768G>A (n.768G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.261G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*550G>A (n.*550G>A) n.135G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) n.439G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) | ClinVar |
5 | g.126577122A= | CA1580455176 | ALDH7A1 | c.607T= (p.Trp203=) c.483T= (n.483T=) c.*516T= (n.*516T=) c.196T= c.541T= (p.Trp181=) c.155T= n.1329T= c.605T= n.502T= c.*416T= (n.*416T=) n.325T= c.487T= (p.Trp163=) c.767T= (n.767T=) c.652T= (p.Trp218=) c.406T= (p.Trp136=) c.260T= c.553T= (p.Trp185=) c.*549T= (n.*549T=) n.134T= c.688T= (p.Trp230=) c.520T= (p.Trp174=) n.438T= c.523T= (p.Trp175=) c.202T= (p.Trp68=) | |
5 | g.126577122A>C | CA313170 | ALDH7A1 | c.607T>G (p.Trp203Gly) c.483T>G (n.483T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.196T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.155T>G n.1329T>G c.605T>G n.502T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.325T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.767T>G (n.767T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.260T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.134T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) n.438T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577122A>G | CA360731071 | ALDH7A1 | c.607T>C (p.Trp203Arg) c.483T>C (n.483T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.196T>C c.541T>C (p.Trp181Arg) c.155T>C n.1329T>C c.605T>C n.502T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.325T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) c.767T>C (n.767T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.260T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*549T>C (n.*549T>C) n.134T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) n.438T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) | |
5 | g.126577122A>T | CA360731072 | ALDH7A1 | c.607T>A (p.Trp203Arg) c.483T>A (n.483T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.196T>A c.541T>A (p.Trp181Arg) c.155T>A n.1329T>A c.605T>A n.502T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.325T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) c.767T>A (n.767T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.260T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*549T>A (n.*549T>A) n.134T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) n.438T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
5 | g.126577123A= | CA1580455177 | ALDH7A1 | c.606T= (p.Gly202=) c.482T= (n.482T=) c.*515T= (n.*515T=) c.195T= c.540T= (p.Gly180=) c.154T= n.1328T= c.604T= n.501T= c.*415T= (n.*415T=) n.324T= c.486T= (p.Gly162=) c.766T= (n.766T=) c.651T= (p.Gly217=) c.405T= (p.Gly135=) c.259T= c.552T= (p.Gly184=) c.*548T= (n.*548T=) n.133T= c.687T= (p.Gly229=) c.519T= (p.Gly173=) n.437T= c.522T= (p.Gly174=) c.201T= (p.Gly67=) | |
5 | g.126577123A>C | CA446283981 | ALDH7A1 | c.606T>G (p.Gly202=) c.482T>G (n.482T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.195T>G c.540T>G (p.Gly180=) c.154T>G n.1328T>G c.604T>G n.501T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.324T>G c.486T>G (p.Gly162=) c.766T>G (n.766T>G) c.651T>G (p.Gly217=) c.405T>G (p.Gly135=) c.259T>G c.552T>G (p.Gly184=) c.*548T>G (n.*548T>G) n.133T>G c.687T>G (p.Gly229=) c.519T>G (p.Gly173=) n.437T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.201T>G (p.Gly67=) | |
5 | g.126577123A>G | CA446283983 | ALDH7A1 | c.606T>C (p.Gly202=) c.482T>C (n.482T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.195T>C c.540T>C (p.Gly180=) c.154T>C n.1328T>C c.604T>C n.501T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.324T>C c.486T>C (p.Gly162=) c.766T>C (n.766T>C) c.651T>C (p.Gly217=) c.405T>C (p.Gly135=) c.259T>C c.552T>C (p.Gly184=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.133T>C c.687T>C (p.Gly229=) c.519T>C (p.Gly173=) n.437T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.201T>C (p.Gly67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577123A>T | CA446283982 | ALDH7A1 | c.606T>A (p.Gly202=) c.482T>A (n.482T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.195T>A c.540T>A (p.Gly180=) c.154T>A n.1328T>A c.604T>A n.501T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.324T>A c.486T>A (p.Gly162=) c.766T>A (n.766T>A) c.651T>A (p.Gly217=) c.405T>A (p.Gly135=) c.259T>A c.552T>A (p.Gly184=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.133T>A c.687T>A (p.Gly229=) c.519T>A (p.Gly173=) n.437T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.201T>A (p.Gly67=) | |
5 | g.126577124C>A | CA360731073 | ALDH7A1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.481G>T (n.481G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.194G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.153G>T n.1327G>T c.603G>T n.500G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.323G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.765G>T (n.765G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.258G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.*547G>T (n.*547G>T) n.132G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.436G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.200G>T (p.Gly67Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.126577124C= | CA1580455178 | ALDH7A1 | c.605G= (p.Gly202=) c.481G= (n.481G=) c.*514G= (n.*514G=) c.194G= c.539G= (p.Gly180=) c.153G= n.1327G= c.603G= n.500G= c.*414G= (n.*414G=) n.323G= c.485G= (p.Gly162=) c.765G= (n.765G=) c.650G= (p.Gly217=) c.404G= (p.Gly135=) c.258G= c.551G= (p.Gly184=) c.*547G= (n.*547G=) n.132G= c.686G= (p.Gly229=) c.518G= (p.Gly173=) n.436G= c.521G= (p.Gly174=) c.200G= (p.Gly67=) | |
5 | g.126577124C>G | CA360731074 | ALDH7A1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.481G>C (n.481G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.194G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.153G>C n.1327G>C c.603G>C n.500G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.323G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.765G>C (n.765G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.258G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*547G>C (n.*547G>C) n.132G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.436G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
5 | g.126577124C>T | CA126909697 | ALDH7A1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.481G>A (n.481G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.194G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.153G>A n.1327G>A c.603G>A n.500G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.323G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.765G>A (n.765G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.258G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.*547G>A (n.*547G>A) n.132G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.436G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577125C>A | CA360731075 | ALDH7A1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.480G>T (n.480G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.193G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) c.152G>T n.1326G>T c.602G>T n.499G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.322G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.764G>T (n.764G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.257G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.*546G>T (n.*546G>T) n.131G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.435G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) | |
5 | g.126577125C>G | CA360731076 | ALDH7A1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.480G>C (n.480G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.193G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.152G>C n.1326G>C c.602G>C n.499G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.322G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.764G>C (n.764G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.257G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*546G>C (n.*546G>C) n.131G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.435G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
5 | g.126577125C>T | CA360731077 | ALDH7A1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.480G>A (n.480G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.193G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) c.152G>A n.1326G>A c.602G>A n.499G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.322G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.764G>A (n.764G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.257G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.*546G>A (n.*546G>A) n.131G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.435G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) | |
5 | g.126577126del | CA2578392543 | ALDH7A1 | c.603del (p.Tyr201Ter) c.479del (n.479del) c.*512del (n.*512del) c.192del c.537del (p.Tyr179Ter) c.151del n.1325del c.601del n.498del c.*412del (n.*412del) n.321del c.483del (p.Tyr161Ter) c.763del (n.763del) c.648del (p.Tyr216Ter) c.402del (p.Tyr134Ter) c.256del c.549del (p.Tyr183Ter) c.*545del (n.*545del) n.130del c.684del (p.Tyr228Ter) c.516del (p.Tyr172Ter) n.434del c.519del (p.Tyr173Ter) c.198del (p.Tyr66Ter) | |
5 | g.126577126A= | CA1580455179 | ALDH7A1 | c.603T= (p.Tyr201=) c.479T= (n.479T=) c.*512T= (n.*512T=) c.192T= c.537T= (p.Tyr179=) c.151T= n.1325T= c.601T= n.498T= c.*412T= (n.*412T=) n.321T= c.483T= (p.Tyr161=) c.763T= (n.763T=) c.648T= (p.Tyr216=) c.402T= (p.Tyr134=) c.256T= c.549T= (p.Tyr183=) c.*545T= (n.*545T=) n.130T= c.684T= (p.Tyr228=) c.516T= (p.Tyr172=) n.434T= c.519T= (p.Tyr173=) c.198T= (p.Tyr66=) | |
5 | g.126577126A>C | CA360731078 | ALDH7A1 | c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.479T>G (n.479T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.192T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.151T>G n.1325T>G c.601T>G n.498T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.321T>G c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.763T>G (n.763T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.256T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.*545T>G (n.*545T>G) n.130T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.434T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.198T>G (p.Tyr66Ter) | |
5 | g.126577126A>G | CA446283985 | ALDH7A1 | c.603T>C (p.Tyr201=) c.479T>C (n.479T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.192T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.151T>C n.1325T>C c.601T>C n.498T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.321T>C c.483T>C (p.Tyr161=) c.763T>C (n.763T>C) c.648T>C (p.Tyr216=) c.402T>C (p.Tyr134=) c.256T>C c.549T>C (p.Tyr183=) c.*545T>C (n.*545T>C) n.130T>C c.684T>C (p.Tyr228=) c.516T>C (p.Tyr172=) n.434T>C c.519T>C (p.Tyr173=) c.198T>C (p.Tyr66=) | dbSNP |
5 | g.126577126A>T | CA360731079 | ALDH7A1 | c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.479T>A (n.479T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.192T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.151T>A n.1325T>A c.601T>A n.498T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.321T>A c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.763T>A (n.763T>A) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.256T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.*545T>A (n.*545T>A) n.130T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.434T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.198T>A (p.Tyr66Ter) | |
5 | g.126577127T>A | CA360731081 | ALDH7A1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.478A>T (n.478A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.191A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.150A>T n.1324A>T c.600A>T n.497A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.320A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.762A>T (n.762A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.255A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) n.129A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.433A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) | |
5 | g.126577127T>C | CA3389723 | ALDH7A1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.478A>G (n.478A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.191A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.150A>G n.1324A>G c.600A>G n.497A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.320A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.762A>G (n.762A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.255A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*544A>G (n.*544A>G) n.129A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.433A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577127T>G | CA360731080 | ALDH7A1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.478A>C (n.478A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.191A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.150A>C n.1324A>C c.600A>C n.497A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.320A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.762A>C (n.762A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.255A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*544A>C (n.*544A>C) n.129A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.433A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) | |
5 | g.126577127T= | CA1580455180 | ALDH7A1 | c.602A= (p.Tyr201=) c.478A= (n.478A=) c.*511A= (n.*511A=) c.191A= c.536A= (p.Tyr179=) c.150A= n.1324A= c.600A= n.497A= c.*411A= (n.*411A=) n.320A= c.482A= (p.Tyr161=) c.762A= (n.762A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.401A= (p.Tyr134=) c.255A= c.548A= (p.Tyr183=) c.*544A= (n.*544A=) n.129A= c.683A= (p.Tyr228=) c.515A= (p.Tyr172=) n.433A= c.518A= (p.Tyr173=) c.197A= (p.Tyr66=) | |
5 | g.126577128A>C | CA360731082 | ALDH7A1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.477T>G (n.477T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.190T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.149T>G n.1323T>G c.599T>G n.496T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.319T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.761T>G (n.761T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.254T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*543T>G (n.*543T>G) n.128T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.432T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) | |
5 | g.126577128A>G | CA360731083 | ALDH7A1 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.477T>C (n.477T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.190T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.149T>C n.1323T>C c.599T>C n.496T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.319T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.761T>C (n.761T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.254T>C c.547T>C (p.Tyr183His) c.*543T>C (n.*543T>C) n.128T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.514T>C (p.Tyr172His) n.432T>C c.517T>C (p.Tyr173His) c.196T>C (p.Tyr66His) | |
5 | g.126577128A>T | CA360731084 | ALDH7A1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.477T>A (n.477T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.190T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.149T>A n.1323T>A c.599T>A n.496T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.319T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.761T>A (n.761T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.254T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) n.128T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.432T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) | |
5 | g.126577129C>A | CA446283986 | ALDH7A1 | c.600G>T (p.Val200=) c.476G>T (n.476G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.189G>T c.534G>T (p.Val178=) c.148G>T n.1322G>T c.598G>T n.495G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.318G>T c.480G>T (p.Val160=) c.760G>T (n.760G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.399G>T (p.Val133=) c.253G>T c.546G>T (p.Val182=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.127G>T c.681G>T (p.Val227=) c.513G>T (p.Val171=) n.431G>T c.516G>T (p.Val172=) c.195G>T (p.Val65=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577129C= | CA1580455181 | ALDH7A1 | c.600G= (p.Val200=) c.476G= (n.476G=) c.*509G= (n.*509G=) c.189G= c.534G= (p.Val178=) c.148G= n.1322G= c.598G= n.495G= c.*409G= (n.*409G=) n.318G= c.480G= (p.Val160=) c.760G= (n.760G=) c.645G= (p.Val215=) c.399G= (p.Val133=) c.253G= c.546G= (p.Val182=) c.*542G= (n.*542G=) n.127G= c.681G= (p.Val227=) c.513G= (p.Val171=) n.431G= c.516G= (p.Val172=) c.195G= (p.Val65=) | |
5 | g.126577129C>G | CA446283987 | ALDH7A1 | c.600G>C (p.Val200=) c.476G>C (n.476G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.189G>C c.534G>C (p.Val178=) c.148G>C n.1322G>C c.598G>C n.495G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.318G>C c.480G>C (p.Val160=) c.760G>C (n.760G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.399G>C (p.Val133=) c.253G>C c.546G>C (p.Val182=) c.*542G>C (n.*542G>C) n.127G>C c.681G>C (p.Val227=) c.513G>C (p.Val171=) n.431G>C c.516G>C (p.Val172=) c.195G>C (p.Val65=) | |
5 | g.126577129C>T | CA446283988 | ALDH7A1 | c.600G>A (p.Val200=) c.476G>A (n.476G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.189G>A c.534G>A (p.Val178=) c.148G>A n.1322G>A c.598G>A n.495G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.318G>A c.480G>A (p.Val160=) c.760G>A (n.760G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.399G>A (p.Val133=) c.253G>A c.546G>A (p.Val182=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.127G>A c.681G>A (p.Val227=) c.513G>A (p.Val171=) n.431G>A c.516G>A (p.Val172=) c.195G>A (p.Val65=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577130A= | CA1580455182 | ALDH7A1 | c.599T= (p.Val200=) c.475T= (n.475T=) c.*508T= (n.*508T=) c.188T= c.533T= (p.Val178=) c.147T= n.1321T= c.597T= n.494T= c.*408T= (n.*408T=) n.317T= c.479T= (p.Val160=) c.759T= (n.759T=) c.644T= (p.Val215=) c.398T= (p.Val133=) c.252T= c.545T= (p.Val182=) c.*541T= (n.*541T=) n.126T= c.680T= (p.Val227=) c.512T= (p.Val171=) n.430T= c.515T= (p.Val172=) c.194T= (p.Val65=) | |
5 | g.126577130A>C | CA360731085 | ALDH7A1 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.475T>G (n.475T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.188T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.147T>G n.1321T>G c.597T>G n.494T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.317T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.759T>G (n.759T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.252T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) n.126T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.430T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
5 | g.126577130A>G | CA360731086 | ALDH7A1 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.475T>C (n.475T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.188T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.147T>C n.1321T>C c.597T>C n.494T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.317T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.759T>C (n.759T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.252T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.126T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.430T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | dbSNP |
5 | g.126577130A>T | CA360731087 | ALDH7A1 | c.599T>A (p.Val200Glu) c.475T>A (n.475T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.188T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.147T>A n.1321T>A c.597T>A n.494T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.317T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.759T>A (n.759T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.252T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) n.126T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.430T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
5 | g.126577131C>A | CA360731088 | ALDH7A1 | c.598G>T (p.Val200Leu) c.474G>T (n.474G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.187G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.146G>T n.1320G>T c.596G>T n.493G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.316G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.758G>T (n.758G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.251G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) n.125G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.429G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) | |
5 | g.126577131C>G | CA360731089 | ALDH7A1 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.474G>C (n.474G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.187G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.146G>C n.1320G>C c.596G>C n.493G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.316G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.758G>C (n.758G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.251G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) n.125G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.429G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
5 | g.126577131C>T | CA360731090 | ALDH7A1 | c.598G>A (p.Val200Met) c.474G>A (n.474G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.187G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.146G>A n.1320G>A c.596G>A n.493G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.316G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.758G>A (n.758G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.251G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.*540G>A (n.*540G>A) n.125G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.429G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.193G>A (p.Val65Met) | |
5 | g.126577132T>A | CA446283994 | ALDH7A1 | c.597A>T (p.Ala199=) c.473A>T (n.473A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.186A>T c.531A>T (p.Ala177=) c.145A>T n.1319A>T c.595A>T n.492A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.315A>T c.477A>T (p.Ala159=) c.757A>T (n.757A>T) c.642A>T (p.Ala214=) c.396A>T (p.Ala132=) c.250A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.124A>T c.678A>T (p.Ala226=) c.510A>T (p.Ala170=) n.428A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.192A>T (p.Ala64=) | |
5 | g.126577132T>C | CA3389724 | ALDH7A1 | c.597A>G (p.Ala199=) c.473A>G (n.473A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.186A>G c.531A>G (p.Ala177=) c.145A>G n.1319A>G c.595A>G n.492A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.315A>G c.477A>G (p.Ala159=) c.757A>G (n.757A>G) c.642A>G (p.Ala214=) c.396A>G (p.Ala132=) c.250A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.124A>G c.678A>G (p.Ala226=) c.510A>G (p.Ala170=) n.428A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.192A>G (p.Ala64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577132T>G | CA446283996 | ALDH7A1 | c.597A>C (p.Ala199=) c.473A>C (n.473A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.186A>C c.531A>C (p.Ala177=) c.145A>C n.1319A>C c.595A>C n.492A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.315A>C c.477A>C (p.Ala159=) c.757A>C (n.757A>C) c.642A>C (p.Ala214=) c.396A>C (p.Ala132=) c.250A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.124A>C c.678A>C (p.Ala226=) c.510A>C (p.Ala170=) n.428A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.192A>C (p.Ala64=) | |
5 | g.126577132T= | CA1580455183 | ALDH7A1 | c.597A= (p.Ala199=) c.473A= (n.473A=) c.*506A= (n.*506A=) c.186A= c.531A= (p.Ala177=) c.145A= n.1319A= c.595A= n.492A= c.*406A= (n.*406A=) n.315A= c.477A= (p.Ala159=) c.757A= (n.757A=) c.642A= (p.Ala214=) c.396A= (p.Ala132=) c.250A= c.543A= (p.Ala181=) c.*539A= (n.*539A=) n.124A= c.678A= (p.Ala226=) c.510A= (p.Ala170=) n.428A= c.513A= (p.Ala171=) c.192A= (p.Ala64=) | |
5 | g.126577133G>A | CA258077 | ALDH7A1 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.472C>T (n.472C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.185C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.144C>T n.1318C>T c.594C>T n.491C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.314C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.756C>T (n.756C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.249C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.*538C>T (n.*538C>T) n.123C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.427C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577133G>C | CA360731092 | ALDH7A1 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.472C>G (n.472C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.185C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.144C>G n.1318C>G c.594C>G n.491C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.314C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.756C>G (n.756C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.249C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) n.123C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.427C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
5 | g.126577133G= | CA1580455184 | ALDH7A1 | c.596C= (p.Ala199=) c.472C= (n.472C=) c.*505C= (n.*505C=) c.185C= c.530C= (p.Ala177=) c.144C= n.1318C= c.594C= n.491C= c.*405C= (n.*405C=) n.314C= c.476C= (p.Ala159=) c.756C= (n.756C=) c.641C= (p.Ala214=) c.395C= (p.Ala132=) c.249C= c.542C= (p.Ala181=) c.*538C= (n.*538C=) n.123C= c.677C= (p.Ala226=) c.509C= (p.Ala170=) n.427C= c.512C= (p.Ala171=) c.191C= (p.Ala64=) | |
5 | g.126577133G>T | CA360731091 | ALDH7A1 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.472C>A (n.472C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.185C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) c.144C>A n.1318C>A c.594C>A n.491C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.314C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.756C>A (n.756C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.249C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*538C>A (n.*538C>A) n.123C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.427C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) | |
5 | g.126577134C>A | CA360731093 | ALDH7A1 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.471G>T (n.471G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.184G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.143G>T n.1317G>T c.593G>T n.490G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.313G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.755G>T (n.755G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.248G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) n.122G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.426G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577134C= | CA1580455185 | ALDH7A1 | c.595G= (p.Ala199=) c.471G= (n.471G=) c.*504G= (n.*504G=) c.184G= c.529G= (p.Ala177=) c.143G= n.1317G= c.593G= n.490G= c.*404G= (n.*404G=) n.313G= c.475G= (p.Ala159=) c.755G= (n.755G=) c.640G= (p.Ala214=) c.394G= (p.Ala132=) c.248G= c.541G= (p.Ala181=) c.*537G= (n.*537G=) n.122G= c.676G= (p.Ala226=) c.508G= (p.Ala170=) n.426G= c.511G= (p.Ala171=) c.190G= (p.Ala64=) | |
5 | g.126577134C>G | CA360731094 | ALDH7A1 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.471G>C (n.471G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.184G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.143G>C n.1317G>C c.593G>C n.490G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.313G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.755G>C (n.755G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.248G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) n.122G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.426G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
5 | g.126577134C>T | CA360731095 | ALDH7A1 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.471G>A (n.471G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.184G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.143G>A n.1317G>A c.593G>A n.490G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.313G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.755G>A (n.755G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.248G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) n.122G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.426G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) | dbSNP |
5 | g.126577135C>A | CA446283999 | ALDH7A1 | c.594G>T (p.Val198=) c.470G>T (n.470G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.183G>T c.528G>T (p.Val176=) c.142G>T n.1316G>T c.592G>T n.489G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.312G>T c.474G>T (p.Val158=) c.754G>T (n.754G>T) c.639G>T (p.Val213=) c.393G>T (p.Val131=) c.247G>T c.540G>T (p.Val180=) c.*536G>T (n.*536G>T) n.121G>T c.675G>T (p.Val225=) c.507G>T (p.Val169=) n.425G>T c.510G>T (p.Val170=) c.189G>T (p.Val63=) | |
5 | g.126577135C= | CA1580455186 | ALDH7A1 | c.594G= (p.Val198=) c.470G= (n.470G=) c.*503G= (n.*503G=) c.183G= c.528G= (p.Val176=) c.142G= n.1316G= c.592G= n.489G= c.*403G= (n.*403G=) n.312G= c.474G= (p.Val158=) c.754G= (n.754G=) c.639G= (p.Val213=) c.393G= (p.Val131=) c.247G= c.540G= (p.Val180=) c.*536G= (n.*536G=) n.121G= c.675G= (p.Val225=) c.507G= (p.Val169=) n.425G= c.510G= (p.Val170=) c.189G= (p.Val63=) | |
5 | g.126577135C>G | CA446284001 | ALDH7A1 | c.594G>C (p.Val198=) c.470G>C (n.470G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.183G>C c.528G>C (p.Val176=) c.142G>C n.1316G>C c.592G>C n.489G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.312G>C c.474G>C (p.Val158=) c.754G>C (n.754G>C) c.639G>C (p.Val213=) c.393G>C (p.Val131=) c.247G>C c.540G>C (p.Val180=) c.*536G>C (n.*536G>C) n.121G>C c.675G>C (p.Val225=) c.507G>C (p.Val169=) n.425G>C c.510G>C (p.Val170=) c.189G>C (p.Val63=) | |
5 | g.126577135C>T | CA126909718 | ALDH7A1 | c.594G>A (p.Val198=) c.470G>A (n.470G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.183G>A c.528G>A (p.Val176=) c.142G>A n.1316G>A c.592G>A n.489G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.312G>A c.474G>A (p.Val158=) c.754G>A (n.754G>A) c.639G>A (p.Val213=) c.393G>A (p.Val131=) c.247G>A c.540G>A (p.Val180=) c.*536G>A (n.*536G>A) n.121G>A c.675G>A (p.Val225=) c.507G>A (p.Val169=) n.425G>A c.510G>A (p.Val170=) c.189G>A (p.Val63=) | dbSNP |
5 | g.126577136A= | CA1580455187 | ALDH7A1 | c.593T= (p.Val198=) c.469T= (n.469T=) c.*502T= (n.*502T=) c.182T= c.527T= (p.Val176=) c.141T= n.1315T= c.591T= n.488T= c.*402T= (n.*402T=) n.311T= c.473T= (p.Val158=) c.753T= (n.753T=) c.638T= (p.Val213=) c.392T= (p.Val131=) c.246T= c.539T= (p.Val180=) c.*535T= (n.*535T=) n.120T= c.674T= (p.Val225=) c.506T= (p.Val169=) n.424T= c.509T= (p.Val170=) c.188T= (p.Val63=) | |
5 | g.126577136A>C | CA360731096 | ALDH7A1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.469T>G (n.469T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.182T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.141T>G n.1315T>G c.591T>G n.488T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.311T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.753T>G (n.753T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.246T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.*535T>G (n.*535T>G) n.120T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.424T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) | |
5 | g.126577136A>G | CA360731097 | ALDH7A1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.469T>C (n.469T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.182T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.141T>C n.1315T>C c.591T>C n.488T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.311T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.753T>C (n.753T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.246T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.*535T>C (n.*535T>C) n.120T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.424T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577136A>T | CA360731098 | ALDH7A1 | c.593T>A (p.Val198Glu) c.469T>A (n.469T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.182T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.141T>A n.1315T>A c.591T>A n.488T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.311T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.753T>A (n.753T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.246T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.*535T>A (n.*535T>A) n.120T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.424T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) | |
5 | g.126577137C>A | CA360731099 | ALDH7A1 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.468G>T (n.468G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.181G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.140G>T n.1314G>T c.590G>T n.487G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.310G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.752G>T (n.752G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.245G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.119G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.423G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) | dbSNP |
5 | g.126577137C= | CA1580455188 | ALDH7A1 | c.592G= (p.Val198=) c.468G= (n.468G=) c.*501G= (n.*501G=) c.181G= c.526G= (p.Val176=) c.140G= n.1314G= c.590G= n.487G= c.*401G= (n.*401G=) n.310G= c.472G= (p.Val158=) c.752G= (n.752G=) c.637G= (p.Val213=) c.391G= (p.Val131=) c.245G= c.538G= (p.Val180=) c.*534G= (n.*534G=) n.119G= c.673G= (p.Val225=) c.505G= (p.Val169=) n.423G= c.508G= (p.Val170=) c.187G= (p.Val63=) | |
5 | g.126577137C>G | CA360731100 | ALDH7A1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.468G>C (n.468G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.181G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.140G>C n.1314G>C c.590G>C n.487G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.310G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.752G>C (n.752G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.245G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.*534G>C (n.*534G>C) n.119G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.423G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) | |
5 | g.126577137C>T | CA3389725 | ALDH7A1 | c.592G>A (p.Val198Met) c.468G>A (n.468G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.181G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.140G>A n.1314G>A c.590G>A n.487G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.310G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.752G>A (n.752G>A) c.637G>A (p.Val213Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.245G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.*534G>A (n.*534G>A) n.119G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.505G>A (p.Val169Met) n.423G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.187G>A (p.Val63Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577138A>C | CA446284003 | ALDH7A1 | c.591T>G (p.Pro197=) c.467T>G (n.467T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.180T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.139T>G n.1313T>G c.589T>G n.486T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.309T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.751T>G (n.751T>G) c.636T>G (p.Pro212=) c.390T>G (p.Pro130=) c.244T>G c.537T>G (p.Pro179=) c.*533T>G (n.*533T>G) n.118T>G c.672T>G (p.Pro224=) c.504T>G (p.Pro168=) n.422T>G c.507T>G (p.Pro169=) c.186T>G (p.Pro62=) | |
5 | g.126577138A>G | CA446284005 | ALDH7A1 | c.591T>C (p.Pro197=) c.467T>C (n.467T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.180T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.139T>C n.1313T>C c.589T>C n.486T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.309T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.751T>C (n.751T>C) c.636T>C (p.Pro212=) c.390T>C (p.Pro130=) c.244T>C c.537T>C (p.Pro179=) c.*533T>C (n.*533T>C) n.118T>C c.672T>C (p.Pro224=) c.504T>C (p.Pro168=) n.422T>C c.507T>C (p.Pro169=) c.186T>C (p.Pro62=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577138A>T | CA446284007 | ALDH7A1 | c.591T>A (p.Pro197=) c.467T>A (n.467T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.180T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.139T>A n.1313T>A c.589T>A n.486T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.309T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.751T>A (n.751T>A) c.636T>A (p.Pro212=) c.390T>A (p.Pro130=) c.244T>A c.537T>A (p.Pro179=) c.*533T>A (n.*533T>A) n.118T>A c.672T>A (p.Pro224=) c.504T>A (p.Pro168=) n.422T>A c.507T>A (p.Pro169=) c.186T>A (p.Pro62=) | |
5 | g.126577139G>A | CA360731101 | ALDH7A1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.179C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.138C>T n.1312C>T c.588C>T n.485C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.308C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.750C>T (n.750C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.243C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) n.117C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.421C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) | |
5 | g.126577139G>C | CA360731102 | ALDH7A1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.179C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.138C>G n.1312C>G c.588C>G n.485C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.308C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.750C>G (n.750C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.243C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) n.117C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.421C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) | |
5 | g.126577139G>T | CA360731103 | ALDH7A1 | c.590C>A (p.Pro197His) c.466C>A (n.466C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.179C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.138C>A n.1312C>A c.588C>A n.485C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.308C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.750C>A (n.750C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.389C>A (p.Pro130His) c.243C>A c.536C>A (p.Pro179His) c.*532C>A (n.*532C>A) n.117C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.503C>A (p.Pro168His) n.421C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.185C>A (p.Pro62His) | |
5 | g.126577140G>A | CA3389726 | ALDH7A1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.178C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.137C>T n.1311C>T c.587C>T n.484C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.307C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.749C>T (n.749C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.242C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.*531C>T (n.*531C>T) n.116C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.420C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577140G>C | CA360731104 | ALDH7A1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.178C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.137C>G n.1311C>G c.587C>G n.484C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.307C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.749C>G (n.749C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.242C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.*531C>G (n.*531C>G) n.116C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.420C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) | |
5 | g.126577140G= | CA1580455189 | ALDH7A1 | c.589C= (p.Pro197=) c.465C= (n.465C=) c.*498C= (n.*498C=) c.178C= c.523C= (p.Pro175=) c.137C= n.1311C= c.587C= n.484C= c.*398C= (n.*398C=) n.307C= c.469C= (p.Pro157=) c.749C= (n.749C=) c.634C= (p.Pro212=) c.388C= (p.Pro130=) c.242C= c.535C= (p.Pro179=) c.*531C= (n.*531C=) n.116C= c.670C= (p.Pro224=) c.502C= (p.Pro168=) n.420C= c.505C= (p.Pro169=) c.184C= (p.Pro62=) | |
5 | g.126577140G>T | CA360731105 | ALDH7A1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.178C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.137C>A n.1311C>A c.587C>A n.484C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.307C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.749C>A (n.749C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.242C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.*531C>A (n.*531C>A) n.116C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.420C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) | |
5 | g.126577141G>A | CA3389727 | ALDH7A1 | c.588C>T (p.Phe196=) c.464C>T (n.464C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.177C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.136C>T n.1310C>T c.586C>T n.483C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.306C>T c.468C>T (p.Phe156=) c.748C>T (n.748C>T) c.633C>T (p.Phe211=) c.387C>T (p.Phe129=) c.241C>T c.534C>T (p.Phe178=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.115C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.501C>T (p.Phe167=) n.419C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.183C>T (p.Phe61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.126577141G>C | CA360731106 | ALDH7A1 | c.588C>G (p.Phe196Leu) c.464C>G (n.464C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.177C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.136C>G n.1310C>G c.586C>G n.483C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.306C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) c.748C>G (n.748C>G) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.241C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) c.*530C>G (n.*530C>G) n.115C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) n.419C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) | |
5 | g.126577141G= | CA1580455190 | ALDH7A1 | c.588C= (p.Phe196=) c.464C= (n.464C=) c.*497C= (n.*497C=) c.177C= c.522C= (p.Phe174=) c.136C= n.1310C= c.586C= n.483C= c.*397C= (n.*397C=) n.306C= c.468C= (p.Phe156=) c.748C= (n.748C=) c.633C= (p.Phe211=) c.387C= (p.Phe129=) c.241C= c.534C= (p.Phe178=) c.*530C= (n.*530C=) n.115C= c.669C= (p.Phe223=) c.501C= (p.Phe167=) n.419C= c.504C= (p.Phe168=) c.183C= (p.Phe61=) | |
5 | g.126577141G>T | CA360731107 | ALDH7A1 | c.588C>A (p.Phe196Leu) c.464C>A (n.464C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.177C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.136C>A n.1310C>A c.586C>A n.483C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.306C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) c.748C>A (n.748C>A) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.241C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) c.*530C>A (n.*530C>A) n.115C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) n.419C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) | |
5 | g.126577142A>C | CA360731108 | ALDH7A1 | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.463T>G (n.463T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.176T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.135T>G n.1309T>G c.585T>G n.482T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.305T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.747T>G (n.747T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.240T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*529T>G (n.*529T>G) n.114T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.418T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
5 | g.126577142A>G | CA360731109 | ALDH7A1 | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.463T>C (n.463T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.176T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.135T>C n.1309T>C c.585T>C n.482T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.305T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.747T>C (n.747T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.240T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*529T>C (n.*529T>C) n.114T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.418T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) | |
5 | g.126577142A>T | CA360731110 | ALDH7A1 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.463T>A (n.463T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.176T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.135T>A n.1309T>A c.585T>A n.482T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.305T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.747T>A (n.747T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.240T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*529T>A (n.*529T>A) n.114T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.418T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
5 | g.126577143A>C | CA360731111 | ALDH7A1 | c.586T>G (p.Phe196Val) c.462T>G (n.462T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.175T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.134T>G n.1308T>G c.584T>G n.481T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.304T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.746T>G (n.746T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.239T>G c.532T>G (p.Phe178Val) c.*528T>G (n.*528T>G) n.113T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.417T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.181T>G (p.Phe61Val) | |
5 | g.126577143A>G | CA360731112 | ALDH7A1 | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.462T>C (n.462T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.175T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.134T>C n.1308T>C c.584T>C n.481T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.304T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.746T>C (n.746T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.239T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*528T>C (n.*528T>C) n.113T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.417T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.126577143A>T | CA360731113 | ALDH7A1 | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.462T>A (n.462T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.175T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.134T>A n.1308T>A c.584T>A n.481T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.304T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.746T>A (n.746T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.239T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*528T>A (n.*528T>A) n.113T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.417T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) | ClinVar |
5 | g.126577144A>C | CA360731114 | ALDH7A1 | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.461T>G (n.461T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.174T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) c.133T>G n.1307T>G c.583T>G n.480T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.303T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) c.745T>G (n.745T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.384T>G (p.Asn128Lys) c.238T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.*527T>G (n.*527T>G) n.112T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.416T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) | |
5 | g.126577144A>G | CA446284010 | ALDH7A1 | c.585T>C (p.Asn195=) c.461T>C (n.461T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.174T>C c.519T>C (p.Asn173=) c.133T>C n.1307T>C c.583T>C n.480T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.303T>C c.465T>C (p.Asn155=) c.745T>C (n.745T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.384T>C (p.Asn128=) c.238T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.112T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.498T>C (p.Asn166=) n.416T>C c.501T>C (p.Asn167=) c.180T>C (p.Asn60=) | |
5 | g.126577144A>T | CA360731115 | ALDH7A1 | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.461T>A (n.461T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.174T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) c.133T>A n.1307T>A c.583T>A n.480T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.303T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) c.745T>A (n.745T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.384T>A (p.Asn128Lys) c.238T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.*527T>A (n.*527T>A) n.112T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.416T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
5 | g.126577145T>A | CA360731117 | ALDH7A1 | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.460A>T (n.460A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.173A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) c.132A>T n.1306A>T c.582A>T n.479A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.302A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.744A>T (n.744A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.237A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.*526A>T (n.*526A>T) n.111A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.415A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
5 | g.126577145T>C | CA350800 | ALDH7A1 | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.460A>G (n.460A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.173A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.132A>G n.1306A>G c.582A>G n.479A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.302A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.744A>G (n.744A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.237A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*526A>G (n.*526A>G) n.111A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.415A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577145T>G | CA360731116 | ALDH7A1 | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.460A>C (n.460A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.173A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.132A>C n.1306A>C c.582A>C n.479A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.302A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.744A>C (n.744A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.237A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) n.111A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.415A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.126577145T= | CA1580455191 | ALDH7A1 | c.584A= (p.Asn195=) c.460A= (n.460A=) c.*493A= (n.*493A=) c.173A= c.518A= (p.Asn173=) c.132A= n.1306A= c.582A= n.479A= c.*393A= (n.*393A=) n.302A= c.464A= (p.Asn155=) c.744A= (n.744A=) c.629A= (p.Asn210=) c.383A= (p.Asn128=) c.237A= c.530A= (p.Asn177=) c.*526A= (n.*526A=) n.111A= c.665A= (p.Asn222=) c.497A= (p.Asn166=) n.415A= c.500A= (p.Asn167=) c.179A= (p.Asn60=) | |
5 | g.126577146T>A | CA360731120 | ALDH7A1 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.459A>T (n.459A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.172A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.131A>T n.1305A>T c.581A>T n.478A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.301A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.743A>T (n.743A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.236A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.*525A>T (n.*525A>T) n.110A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.414A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
5 | g.126577146T>C | CA360731118 | ALDH7A1 | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.459A>G (n.459A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.172A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.131A>G n.1305A>G c.581A>G n.478A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.301A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.743A>G (n.743A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.236A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.*525A>G (n.*525A>G) n.110A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.414A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
5 | g.126577146T>G | CA360731119 | ALDH7A1 | c.583A>C (p.Asn195His) c.459A>C (n.459A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.172A>C c.517A>C (p.Asn173His) c.131A>C n.1305A>C c.581A>C n.478A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.301A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.743A>C (n.743A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.382A>C (p.Asn128His) c.236A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.*525A>C (n.*525A>C) n.110A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.496A>C (p.Asn166His) n.414A>C c.499A>C (p.Asn167His) c.178A>C (p.Asn60His) | |
5 | g.126577147G>A | CA446284012 | ALDH7A1 | c.582C>T (p.Phe194=) c.458C>T (n.458C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.171C>T c.516C>T (p.Phe172=) c.130C>T n.1304C>T c.580C>T n.477C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.300C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.742C>T (n.742C>T) c.627C>T (p.Phe209=) c.381C>T (p.Phe127=) c.235C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.109C>T c.663C>T (p.Phe221=) c.495C>T (p.Phe165=) n.413C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.177C>T (p.Phe59=) | |
5 | g.126577147G>C | CA360731121 | ALDH7A1 | c.582C>G (p.Phe194Leu) c.458C>G (n.458C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.171C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) c.130C>G n.1304C>G c.580C>G n.477C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.300C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.742C>G (n.742C>G) c.627C>G (p.Phe209Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.235C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*524C>G (n.*524C>G) n.109C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) c.495C>G (p.Phe165Leu) n.413C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) | |
5 | g.126577147G>T | CA360731122 | ALDH7A1 | c.582C>A (p.Phe194Leu) c.458C>A (n.458C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.171C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) c.130C>A n.1304C>A c.580C>A n.477C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.300C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.742C>A (n.742C>A) c.627C>A (p.Phe209Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.235C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*524C>A (n.*524C>A) n.109C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) c.495C>A (p.Phe165Leu) n.413C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) | |
5 | g.126577148A= | CA1580455192 | ALDH7A1 | c.581T= (p.Phe194=) c.457T= (n.457T=) c.*490T= (n.*490T=) c.170T= c.515T= (p.Phe172=) c.129T= n.1303T= c.579T= n.476T= c.*390T= (n.*390T=) n.299T= c.461T= (p.Phe154=) c.741T= (n.741T=) c.626T= (p.Phe209=) c.380T= (p.Phe127=) c.234T= c.527T= (p.Phe176=) c.*523T= (n.*523T=) n.108T= c.662T= (p.Phe221=) c.494T= (p.Phe165=) n.412T= c.497T= (p.Phe166=) c.176T= (p.Phe59=) | |
5 | g.126577148A>C | CA360731123 | ALDH7A1 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.457T>G (n.457T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.170T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) c.129T>G n.1303T>G c.579T>G n.476T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.299T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.741T>G (n.741T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.234T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*523T>G (n.*523T>G) n.108T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.412T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577148A>G | CA360731124 | ALDH7A1 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.457T>C (n.457T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.170T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.129T>C n.1303T>C c.579T>C n.476T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.299T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.741T>C (n.741T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.234T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*523T>C (n.*523T>C) n.108T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.412T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) | |
5 | g.126577148A>T | CA360731125 | ALDH7A1 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.457T>A (n.457T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.170T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.129T>A n.1303T>A c.579T>A n.476T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.299T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.741T>A (n.741T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.234T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*523T>A (n.*523T>A) n.108T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.412T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) | |
5 | g.126577149A>C | CA360731126 | ALDH7A1 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.456T>G (n.456T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.169T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.128T>G n.1302T>G c.578T>G n.475T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.298T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.740T>G (n.740T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.233T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.*522T>G (n.*522T>G) n.107T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.411T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.175T>G (p.Phe59Val) | |
5 | g.126577149A>G | CA360731127 | ALDH7A1 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.456T>C (n.456T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.169T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.128T>C n.1302T>C c.578T>C n.475T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.298T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.740T>C (n.740T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.233T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*522T>C (n.*522T>C) n.107T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.411T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.126577149A>T | CA360731128 | ALDH7A1 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.456T>A (n.456T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.169T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.128T>A n.1302T>A c.578T>A n.475T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.298T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.740T>A (n.740T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.233T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*522T>A (n.*522T>A) n.107T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.411T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) | |
5 | g.126577150T>A | CA446284016 | ALDH7A1 | c.579A>T (p.Ala193=) c.455A>T (n.455A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.168A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.127A>T n.1301A>T c.577A>T n.474A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.297A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.739A>T (n.739A>T) c.624A>T (p.Ala208=) c.378A>T (p.Ala126=) c.232A>T c.525A>T (p.Ala175=) c.*521A>T (n.*521A>T) n.106A>T c.660A>T (p.Ala220=) c.492A>T (p.Ala164=) n.410A>T c.495A>T (p.Ala165=) c.174A>T (p.Ala58=) | |
5 | g.126577150T>C | CA446284014 | ALDH7A1 | c.579A>G (p.Ala193=) c.455A>G (n.455A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.168A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.127A>G n.1301A>G c.577A>G n.474A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.297A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.739A>G (n.739A>G) c.624A>G (p.Ala208=) c.378A>G (p.Ala126=) c.232A>G c.525A>G (p.Ala175=) c.*521A>G (n.*521A>G) n.106A>G c.660A>G (p.Ala220=) c.492A>G (p.Ala164=) n.410A>G c.495A>G (p.Ala165=) c.174A>G (p.Ala58=) | |
5 | g.126577150T>G | CA446284015 | ALDH7A1 | c.579A>C (p.Ala193=) c.455A>C (n.455A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.168A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.127A>C n.1301A>C c.577A>C n.474A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.297A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.739A>C (n.739A>C) c.624A>C (p.Ala208=) c.378A>C (p.Ala126=) c.232A>C c.525A>C (p.Ala175=) c.*521A>C (n.*521A>C) n.106A>C c.660A>C (p.Ala220=) c.492A>C (p.Ala164=) n.410A>C c.495A>C (p.Ala165=) c.174A>C (p.Ala58=) | |
5 | g.126577151G>A | CA360731129 | ALDH7A1 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.454C>T (n.454C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.167C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.126C>T n.1300C>T c.576C>T n.473C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.296C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.738C>T (n.738C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.231C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.*520C>T (n.*520C>T) n.105C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.409C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.173C>T (p.Ala58Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577151G>C | CA360731130 | ALDH7A1 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.454C>G (n.454C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.167C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.126C>G n.1300C>G c.576C>G n.473C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.296C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.738C>G (n.738C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.231C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*520C>G (n.*520C>G) n.105C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.409C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) | |
5 | g.126577151G= | CA1580455193 | ALDH7A1 | c.578C= (p.Ala193=) c.454C= (n.454C=) c.*487C= (n.*487C=) c.167C= c.512C= (p.Ala171=) c.126C= n.1300C= c.576C= n.473C= c.*387C= (n.*387C=) n.296C= c.458C= (p.Ala153=) c.738C= (n.738C=) c.623C= (p.Ala208=) c.377C= (p.Ala126=) c.231C= c.524C= (p.Ala175=) c.*520C= (n.*520C=) n.105C= c.659C= (p.Ala220=) c.491C= (p.Ala164=) n.409C= c.494C= (p.Ala165=) c.173C= (p.Ala58=) | |
5 | g.126577151G>T | CA360731131 | ALDH7A1 | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.454C>A (n.454C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.167C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.126C>A n.1300C>A c.576C>A n.473C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.296C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.738C>A (n.738C>A) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.231C>A c.524C>A (p.Ala175Glu) c.*520C>A (n.*520C>A) n.105C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) n.409C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) | |
5 | g.126577152C>A | CA360731133 | ALDH7A1 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.453G>T (n.453G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.166G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.125G>T n.1299G>T c.575G>T n.472G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.295G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.737G>T (n.737G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.230G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*519G>T (n.*519G>T) n.104G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.408G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) | |
5 | g.126577152C= | CA1580455194 | ALDH7A1 | c.577G= (p.Ala193=) c.453G= (n.453G=) c.*486G= (n.*486G=) c.166G= c.511G= (p.Ala171=) c.125G= n.1299G= c.575G= n.472G= c.*386G= (n.*386G=) n.295G= c.457G= (p.Ala153=) c.737G= (n.737G=) c.622G= (p.Ala208=) c.376G= (p.Ala126=) c.230G= c.523G= (p.Ala175=) c.*519G= (n.*519G=) n.104G= c.658G= (p.Ala220=) c.490G= (p.Ala164=) n.408G= c.493G= (p.Ala165=) c.172G= (p.Ala58=) | |
5 | g.126577152C>G | CA360731132 | ALDH7A1 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.453G>C (n.453G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.166G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.125G>C n.1299G>C c.575G>C n.472G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.295G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.737G>C (n.737G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.230G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) n.104G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.408G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) | |
5 | g.126577152C>T | CA246624 | ALDH7A1 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.453G>A (n.453G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.166G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.125G>A n.1299G>A c.575G>A n.472G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.295G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.737G>A (n.737G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.230G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*519G>A (n.*519G>A) n.104G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.408G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126577153C>A | CA446284020 | ALDH7A1 | c.576G>T (p.Thr192=) c.452G>T (n.452G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.165G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.124G>T n.1298G>T c.574G>T n.471G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.294G>T c.456G>T (p.Thr152=) c.736G>T (n.736G>T) c.621G>T (p.Thr207=) c.375G>T (p.Thr125=) c.229G>T c.522G>T (p.Thr174=) c.*518G>T (n.*518G>T) n.103G>T c.657G>T (p.Thr219=) c.489G>T (p.Thr163=) n.407G>T c.492G>T (p.Thr164=) c.171G>T (p.Thr57=) | |
5 | g.126577153C= | CA1580455195 | ALDH7A1 | c.576G= (p.Thr192=) c.452G= (n.452G=) c.*485G= (n.*485G=) c.165G= c.510G= (p.Thr170=) c.124G= n.1298G= c.574G= n.471G= c.*385G= (n.*385G=) n.294G= c.456G= (p.Thr152=) c.736G= (n.736G=) c.621G= (p.Thr207=) c.375G= (p.Thr125=) c.229G= c.522G= (p.Thr174=) c.*518G= (n.*518G=) n.103G= c.657G= (p.Thr219=) c.489G= (p.Thr163=) n.407G= c.492G= (p.Thr164=) c.171G= (p.Thr57=) | |
5 | g.126577153C>G | CA446284021 | ALDH7A1 | c.576G>C (p.Thr192=) c.452G>C (n.452G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.165G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.124G>C n.1298G>C c.574G>C n.471G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.294G>C c.456G>C (p.Thr152=) c.736G>C (n.736G>C) c.621G>C (p.Thr207=) c.375G>C (p.Thr125=) c.229G>C c.522G>C (p.Thr174=) c.*518G>C (n.*518G>C) n.103G>C c.657G>C (p.Thr219=) c.489G>C (p.Thr163=) n.407G>C c.492G>C (p.Thr164=) c.171G>C (p.Thr57=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577153C>T | CA126909737 | ALDH7A1 | c.576G>A (p.Thr192=) c.452G>A (n.452G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.165G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.124G>A n.1298G>A c.574G>A n.471G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.294G>A c.456G>A (p.Thr152=) c.736G>A (n.736G>A) c.621G>A (p.Thr207=) c.375G>A (p.Thr125=) c.229G>A c.522G>A (p.Thr174=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.103G>A c.657G>A (p.Thr219=) c.489G>A (p.Thr163=) n.407G>A c.492G>A (p.Thr164=) c.171G>A (p.Thr57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577154G>A | CA3389728 | ALDH7A1 | c.575C>T (p.Thr192Met) c.451C>T (n.451C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.164C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.123C>T n.1297C>T c.573C>T n.470C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.293C>T c.455C>T (p.Thr152Met) c.735C>T (n.735C>T) c.620C>T (p.Thr207Met) c.374C>T (p.Thr125Met) c.228C>T c.521C>T (p.Thr174Met) c.*517C>T (n.*517C>T) n.102C>T c.656C>T (p.Thr219Met) c.488C>T (p.Thr163Met) n.406C>T c.491C>T (p.Thr164Met) c.170C>T (p.Thr57Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577154G>C | CA360731134 | ALDH7A1 | c.575C>G (p.Thr192Arg) c.451C>G (n.451C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.164C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.123C>G n.1297C>G c.573C>G n.470C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.293C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.735C>G (n.735C>G) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.228C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.*517C>G (n.*517C>G) n.102C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.406C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) c.170C>G (p.Thr57Arg) | |
5 | g.126577154G= | CA1580455196 | ALDH7A1 | c.575C= (p.Thr192=) c.451C= (n.451C=) c.*484C= (n.*484C=) c.164C= c.509C= (p.Thr170=) c.123C= n.1297C= c.573C= n.470C= c.*384C= (n.*384C=) n.293C= c.455C= (p.Thr152=) c.735C= (n.735C=) c.620C= (p.Thr207=) c.374C= (p.Thr125=) c.228C= c.521C= (p.Thr174=) c.*517C= (n.*517C=) n.102C= c.656C= (p.Thr219=) c.488C= (p.Thr163=) n.406C= c.491C= (p.Thr164=) c.170C= (p.Thr57=) | |
5 | g.126577154G>T | CA360731135 | ALDH7A1 | c.575C>A (p.Thr192Lys) c.451C>A (n.451C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.164C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.123C>A n.1297C>A c.573C>A n.470C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.293C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.735C>A (n.735C>A) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.228C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.*517C>A (n.*517C>A) n.102C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.406C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) c.170C>A (p.Thr57Lys) | |
5 | g.126577155T>A | CA360731136 | ALDH7A1 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.450A>T (n.450A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.163A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.122A>T n.1296A>T c.572A>T n.469A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.292A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.734A>T (n.734A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.227A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*516A>T (n.*516A>T) n.101A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.405A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
5 | g.126577155T>C | CA360731137 | ALDH7A1 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.450A>G (n.450A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.163A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.122A>G n.1296A>G c.572A>G n.469A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.292A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.734A>G (n.734A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.227A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*516A>G (n.*516A>G) n.101A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.405A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577155T>G | CA360731138 | ALDH7A1 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.450A>C (n.450A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.163A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.122A>C n.1296A>C c.572A>C n.469A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.292A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.734A>C (n.734A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.227A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*516A>C (n.*516A>C) n.101A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.405A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) | |
5 | g.126577155T= | CA1580455197 | ALDH7A1 | c.574A= (p.Thr192=) c.450A= (n.450A=) c.*483A= (n.*483A=) c.163A= c.508A= (p.Thr170=) c.122A= n.1296A= c.572A= n.469A= c.*383A= (n.*383A=) n.292A= c.454A= (p.Thr152=) c.734A= (n.734A=) c.619A= (p.Thr207=) c.373A= (p.Thr125=) c.227A= c.520A= (p.Thr174=) c.*516A= (n.*516A=) n.101A= c.655A= (p.Thr219=) c.487A= (p.Thr163=) n.405A= c.490A= (p.Thr164=) c.169A= (p.Thr57=) | |
5 | g.126577156G>A | CA446284026 | ALDH7A1 | c.573C>T (p.Ile191=) c.449C>T (n.449C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.162C>T c.507C>T (p.Ile169=) c.121C>T n.1295C>T c.571C>T n.468C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.291C>T c.453C>T (p.Ile151=) c.733C>T (n.733C>T) c.618C>T (p.Ile206=) c.372C>T (p.Ile124=) c.226C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.100C>T c.654C>T (p.Ile218=) c.486C>T (p.Ile162=) n.404C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.168C>T (p.Ile56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577156G>C | CA360731139 | ALDH7A1 | c.573C>G (p.Ile191Met) c.449C>G (n.449C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.162C>G c.507C>G (p.Ile169Met) c.121C>G n.1295C>G c.571C>G n.468C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.291C>G c.453C>G (p.Ile151Met) c.733C>G (n.733C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.372C>G (p.Ile124Met) c.226C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.*515C>G (n.*515C>G) n.100C>G c.654C>G (p.Ile218Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.404C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.168C>G (p.Ile56Met) | |
5 | g.126577156G= | CA1580455198 | ALDH7A1 | c.573C= (p.Ile191=) c.449C= (n.449C=) c.*482C= (n.*482C=) c.162C= c.507C= (p.Ile169=) c.121C= n.1295C= c.571C= n.468C= c.*382C= (n.*382C=) n.291C= c.453C= (p.Ile151=) c.733C= (n.733C=) c.618C= (p.Ile206=) c.372C= (p.Ile124=) c.226C= c.519C= (p.Ile173=) c.*515C= (n.*515C=) n.100C= c.654C= (p.Ile218=) c.486C= (p.Ile162=) n.404C= c.489C= (p.Ile163=) c.168C= (p.Ile56=) | |
5 | g.126577156G>T | CA446284027 | ALDH7A1 | c.573C>A (p.Ile191=) c.449C>A (n.449C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.162C>A c.507C>A (p.Ile169=) c.121C>A n.1295C>A c.571C>A n.468C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.291C>A c.453C>A (p.Ile151=) c.733C>A (n.733C>A) c.618C>A (p.Ile206=) c.372C>A (p.Ile124=) c.226C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.*515C>A (n.*515C>A) n.100C>A c.654C>A (p.Ile218=) c.486C>A (p.Ile162=) n.404C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.168C>A (p.Ile56=) | |
5 | g.126577157A>C | CA360731140 | ALDH7A1 | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.448T>G (n.448T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.161T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.120T>G n.1294T>G c.570T>G n.467T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.290T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) c.732T>G (n.732T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.225T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.*514T>G (n.*514T>G) n.99T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.403T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) | |
5 | g.126577157A>G | CA360731141 | ALDH7A1 | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.448T>C (n.448T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.161T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.120T>C n.1294T>C c.570T>C n.467T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.290T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.732T>C (n.732T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.225T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*514T>C (n.*514T>C) n.99T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.403T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) | |
5 | g.126577157A>T | CA360731142 | ALDH7A1 | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.448T>A (n.448T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.161T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.120T>A n.1294T>A c.570T>A n.467T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.290T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) c.732T>A (n.732T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.225T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.*514T>A (n.*514T>A) n.99T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.403T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) | |
5 | g.126577158T>A | CA360731143 | ALDH7A1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.447A>T (n.447A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.160A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.119A>T n.1293A>T c.569A>T n.466A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.289A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.731A>T (n.731A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.224A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) n.98A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.402A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.126577158T>C | CA16609510 | ALDH7A1 | c.571A>G (p.Ile191Val) c.447A>G (n.447A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.160A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.119A>G n.1293A>G c.569A>G n.466A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.289A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.731A>G (n.731A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.224A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.*513A>G (n.*513A>G) n.98A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.402A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.166A>G (p.Ile56Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577158T>G | CA360731144 | ALDH7A1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.447A>C (n.447A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.160A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.119A>C n.1293A>C c.569A>C n.466A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.289A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) c.731A>C (n.731A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.224A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*513A>C (n.*513A>C) n.98A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.402A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) | |
5 | g.126577158T= | CA1580455199 | ALDH7A1 | c.571A= (p.Ile191=) c.447A= (n.447A=) c.*480A= (n.*480A=) c.160A= c.505A= (p.Ile169=) c.119A= n.1293A= c.569A= n.466A= c.*380A= (n.*380A=) n.289A= c.451A= (p.Ile151=) c.731A= (n.731A=) c.616A= (p.Ile206=) c.370A= (p.Ile124=) c.224A= c.517A= (p.Ile173=) c.*513A= (n.*513A=) n.98A= c.652A= (p.Ile218=) c.484A= (p.Ile162=) n.402A= c.487A= (p.Ile163=) c.166A= (p.Ile56=) | |
5 | g.126577159G>A | CA446284029 | ALDH7A1 | c.570C>T (p.Ile190=) c.446C>T (n.446C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.159C>T c.504C>T (p.Ile168=) c.118C>T n.1292C>T c.568C>T n.465C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.288C>T c.450C>T (p.Ile150=) c.730C>T (n.730C>T) c.615C>T (p.Ile205=) c.369C>T (p.Ile123=) c.223C>T c.516C>T (p.Ile172=) c.*512C>T (n.*512C>T) n.97C>T c.651C>T (p.Ile217=) c.483C>T (p.Ile161=) n.401C>T c.486C>T (p.Ile162=) c.165C>T (p.Ile55=) | |
5 | g.126577159G>C | CA360731145 | ALDH7A1 | c.570C>G (p.Ile190Met) c.446C>G (n.446C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.159C>G c.504C>G (p.Ile168Met) c.118C>G n.1292C>G c.568C>G n.465C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.288C>G c.450C>G (p.Ile150Met) c.730C>G (n.730C>G) c.615C>G (p.Ile205Met) c.369C>G (p.Ile123Met) c.223C>G c.516C>G (p.Ile172Met) c.*512C>G (n.*512C>G) n.97C>G c.651C>G (p.Ile217Met) c.483C>G (p.Ile161Met) n.401C>G c.486C>G (p.Ile162Met) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
5 | g.126577159G>T | CA446284030 | ALDH7A1 | c.570C>A (p.Ile190=) c.446C>A (n.446C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.159C>A c.504C>A (p.Ile168=) c.118C>A n.1292C>A c.568C>A n.465C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.288C>A c.450C>A (p.Ile150=) c.730C>A (n.730C>A) c.615C>A (p.Ile205=) c.369C>A (p.Ile123=) c.223C>A c.516C>A (p.Ile172=) c.*512C>A (n.*512C>A) n.97C>A c.651C>A (p.Ile217=) c.483C>A (p.Ile161=) n.401C>A c.486C>A (p.Ile162=) c.165C>A (p.Ile55=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577160A>C | CA360731148 | ALDH7A1 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.445T>G (n.445T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.158T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.117T>G n.1291T>G c.567T>G n.464T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.287T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.729T>G (n.729T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.222T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.*511T>G (n.*511T>G) n.96T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.400T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
5 | g.126577160A>G | CA360731146 | ALDH7A1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.445T>C (n.445T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.158T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.117T>C n.1291T>C c.567T>C n.464T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.287T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.729T>C (n.729T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.222T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) n.96T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.400T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
5 | g.126577160A>T | CA360731147 | ALDH7A1 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.445T>A (n.445T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.158T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.117T>A n.1291T>A c.567T>A n.464T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.287T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.729T>A (n.729T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.222T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.*511T>A (n.*511T>A) n.96T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.400T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) | |
5 | g.126577161T>A | CA360731149 | ALDH7A1 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.444A>T (n.444A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.157A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.116A>T n.1290A>T c.566A>T n.463A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.286A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.728A>T (n.728A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.221A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) n.95A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.399A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.126577161T>C | CA360731150 | ALDH7A1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.444A>G (n.444A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.157A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.116A>G n.1290A>G c.566A>G n.463A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.286A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.728A>G (n.728A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.221A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.*510A>G (n.*510A>G) n.95A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.481A>G (p.Ile161Val) n.399A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.163A>G (p.Ile55Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577161T>G | CA360731151 | ALDH7A1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.444A>C (n.444A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.157A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.116A>C n.1290A>C c.566A>C n.463A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.286A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.728A>C (n.728A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.221A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) n.95A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.399A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) | |
5 | g.126577162T>A | CA446284033 | ALDH7A1 | c.567A>T (p.Gly189=) c.443A>T (n.443A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.156A>T c.501A>T (p.Gly167=) c.115A>T n.1289A>T c.565A>T n.462A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.285A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.727A>T (n.727A>T) c.612A>T (p.Gly204=) c.366A>T (p.Gly122=) c.220A>T c.513A>T (p.Gly171=) c.*509A>T (n.*509A>T) n.94A>T c.648A>T (p.Gly216=) c.480A>T (p.Gly160=) n.398A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.162A>T (p.Gly54=) | |
5 | g.126577162T>C | CA446284035 | ALDH7A1 | c.567A>G (p.Gly189=) c.443A>G (n.443A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.156A>G c.501A>G (p.Gly167=) c.115A>G n.1289A>G c.565A>G n.462A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.285A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.727A>G (n.727A>G) c.612A>G (p.Gly204=) c.366A>G (p.Gly122=) c.220A>G c.513A>G (p.Gly171=) c.*509A>G (n.*509A>G) n.94A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.480A>G (p.Gly160=) n.398A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.162A>G (p.Gly54=) | |
5 | g.126577162T>G | CA446284036 | ALDH7A1 | c.567A>C (p.Gly189=) c.443A>C (n.443A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.156A>C c.501A>C (p.Gly167=) c.115A>C n.1289A>C c.565A>C n.462A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.285A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.727A>C (n.727A>C) c.612A>C (p.Gly204=) c.366A>C (p.Gly122=) c.220A>C c.513A>C (p.Gly171=) c.*509A>C (n.*509A>C) n.94A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.480A>C (p.Gly160=) n.398A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.162A>C (p.Gly54=) | |
5 | g.126577163C>A | CA360731154 | ALDH7A1 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.442G>T (n.442G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.155G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.114G>T n.1288G>T c.564G>T n.461G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.284G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.726G>T (n.726G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.219G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.*508G>T (n.*508G>T) n.93G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.397G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.161G>T (p.Gly54Val) | |
5 | g.126577163C= | CA1580455200 | ALDH7A1 | c.566G= (p.Gly189=) c.442G= (n.442G=) c.*475G= (n.*475G=) c.155G= c.500G= (p.Gly167=) c.114G= n.1288G= c.564G= n.461G= c.*375G= (n.*375G=) n.284G= c.446G= (p.Gly149=) c.726G= (n.726G=) c.611G= (p.Gly204=) c.365G= (p.Gly122=) c.219G= c.512G= (p.Gly171=) c.*508G= (n.*508G=) n.93G= c.647G= (p.Gly216=) c.479G= (p.Gly160=) n.397G= c.482G= (p.Gly161=) c.161G= (p.Gly54=) | |
5 | g.126577163C>G | CA360731153 | ALDH7A1 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.442G>C (n.442G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.155G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.114G>C n.1288G>C c.564G>C n.461G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.284G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.726G>C (n.726G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.219G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*508G>C (n.*508G>C) n.93G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.397G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) | dbSNP |
5 | g.126577163C>T | CA360731152 | ALDH7A1 | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.442G>A (n.442G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.155G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.114G>A n.1288G>A c.564G>A n.461G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.284G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.726G>A (n.726G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.219G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*508G>A (n.*508G>A) n.93G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.397G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.161G>A (p.Gly54Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577164C>A | CA360731155 | ALDH7A1 | c.565G>T (p.Gly189Ter) c.441G>T (n.441G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.154G>T c.499G>T (p.Gly167Ter) c.113G>T n.1287G>T c.563G>T n.460G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.283G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.725G>T (n.725G>T) c.610G>T (p.Gly204Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.218G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) n.92G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.478G>T (p.Gly160Ter) n.396G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.160G>T (p.Gly54Ter) | |
5 | g.126577164C>G | CA360731156 | ALDH7A1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.441G>C (n.441G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.154G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.113G>C n.1287G>C c.563G>C n.460G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.283G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.725G>C (n.725G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.218G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*507G>C (n.*507G>C) n.92G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.396G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
5 | g.126577164C>T | CA360731157 | ALDH7A1 | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.441G>A (n.441G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.154G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.113G>A n.1287G>A c.563G>A n.460G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.283G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.725G>A (n.725G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.218G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*507G>A (n.*507G>A) n.92G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.396G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.160G>A (p.Gly54Arg) | |
5 | g.126577165A>C | CA446284039 | ALDH7A1 | c.564T>G (p.Val188=) c.440T>G (n.440T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.153T>G c.498T>G (p.Val166=) c.112T>G n.1286T>G c.562T>G n.459T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.282T>G c.444T>G (p.Val148=) c.724T>G (n.724T>G) c.609T>G (p.Val203=) c.363T>G (p.Val121=) c.217T>G c.510T>G (p.Val170=) c.*506T>G (n.*506T>G) n.91T>G c.645T>G (p.Val215=) c.477T>G (p.Val159=) n.395T>G c.480T>G (p.Val160=) c.159T>G (p.Val53=) | |
5 | g.126577165A>G | CA446284040 | ALDH7A1 | c.564T>C (p.Val188=) c.440T>C (n.440T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.153T>C c.498T>C (p.Val166=) c.112T>C n.1286T>C c.562T>C n.459T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.282T>C c.444T>C (p.Val148=) c.724T>C (n.724T>C) c.609T>C (p.Val203=) c.363T>C (p.Val121=) c.217T>C c.510T>C (p.Val170=) c.*506T>C (n.*506T>C) n.91T>C c.645T>C (p.Val215=) c.477T>C (p.Val159=) n.395T>C c.480T>C (p.Val160=) c.159T>C (p.Val53=) | |
5 | g.126577165A>T | CA446284038 | ALDH7A1 | c.564T>A (p.Val188=) c.440T>A (n.440T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.153T>A c.498T>A (p.Val166=) c.112T>A n.1286T>A c.562T>A n.459T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.282T>A c.444T>A (p.Val148=) c.724T>A (n.724T>A) c.609T>A (p.Val203=) c.363T>A (p.Val121=) c.217T>A c.510T>A (p.Val170=) c.*506T>A (n.*506T>A) n.91T>A c.645T>A (p.Val215=) c.477T>A (p.Val159=) n.395T>A c.480T>A (p.Val160=) c.159T>A (p.Val53=) | |
5 | g.126577166A>C | CA360731158 | ALDH7A1 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.439T>G (n.439T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.152T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.111T>G n.1285T>G c.561T>G n.458T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.281T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.723T>G (n.723T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.216T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.*505T>G (n.*505T>G) n.90T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.394T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
5 | g.126577166A>G | CA360731159 | ALDH7A1 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.439T>C (n.439T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.152T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.111T>C n.1285T>C c.561T>C n.458T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.281T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.723T>C (n.723T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.216T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.*505T>C (n.*505T>C) n.90T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.394T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
5 | g.126577166A>T | CA360731160 | ALDH7A1 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.439T>A (n.439T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.152T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.111T>A n.1285T>A c.561T>A n.458T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.281T>A c.443T>A (p.Val148Asp) c.723T>A (n.723T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.216T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.*505T>A (n.*505T>A) n.90T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) n.394T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) | |
5 | g.126577167C>A | CA360731161 | ALDH7A1 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.438G>T (n.438G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.151G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.110G>T n.1284G>T c.560G>T n.457G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.280G>T c.442G>T (p.Val148Phe) c.722G>T (n.722G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.215G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.*504G>T (n.*504G>T) n.89G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) n.393G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) | |
5 | g.126577167C>G | CA360731163 | ALDH7A1 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.438G>C (n.438G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.151G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.110G>C n.1284G>C c.560G>C n.457G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.280G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.722G>C (n.722G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.215G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.*504G>C (n.*504G>C) n.89G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.393G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
5 | g.126577167C>T | CA360731162 | ALDH7A1 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.438G>A (n.438G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.151G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.110G>A n.1284G>A c.560G>A n.457G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.280G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.722G>A (n.722G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.215G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.*504G>A (n.*504G>A) n.89G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.393G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) | |
5 | g.126577168C>A | CA446284044 | ALDH7A1 | c.561G>T (p.Leu187=) c.437G>T (n.437G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.150G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.109G>T n.1283G>T c.559G>T n.456G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.279G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.721G>T (n.721G>T) c.606G>T (p.Leu202=) c.360G>T (p.Leu120=) c.214G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.*503G>T (n.*503G>T) n.88G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.474G>T (p.Leu158=) n.392G>T c.477G>T (p.Leu159=) c.156G>T (p.Leu52=) | |
5 | g.126577168C= | CA1580455201 | ALDH7A1 | c.561G= (p.Leu187=) c.437G= (n.437G=) c.*470G= (n.*470G=) c.150G= c.495G= (p.Leu165=) c.109G= n.1283G= c.559G= n.456G= c.*370G= (n.*370G=) n.279G= c.441G= (p.Leu147=) c.721G= (n.721G=) c.606G= (p.Leu202=) c.360G= (p.Leu120=) c.214G= c.507G= (p.Leu169=) c.*503G= (n.*503G=) n.88G= c.642G= (p.Leu214=) c.474G= (p.Leu158=) n.392G= c.477G= (p.Leu159=) c.156G= (p.Leu52=) | |
5 | g.126577168C>G | CA446284042 | ALDH7A1 | c.561G>C (p.Leu187=) c.437G>C (n.437G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.150G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.109G>C n.1283G>C c.559G>C n.456G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.279G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.721G>C (n.721G>C) c.606G>C (p.Leu202=) c.360G>C (p.Leu120=) c.214G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.*503G>C (n.*503G>C) n.88G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.474G>C (p.Leu158=) n.392G>C c.477G>C (p.Leu159=) c.156G>C (p.Leu52=) | |
5 | g.126577168C>T | CA16604683 | ALDH7A1 | c.561G>A (p.Leu187=) c.437G>A (n.437G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.150G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.109G>A n.1283G>A c.559G>A n.456G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.279G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.721G>A (n.721G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.360G>A (p.Leu120=) c.214G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.88G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.474G>A (p.Leu158=) n.392G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.156G>A (p.Leu52=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577169A>C | CA360731164 | ALDH7A1 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.436T>G (n.436T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.149T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.108T>G n.1282T>G c.558T>G n.455T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.278T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.720T>G (n.720T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.213T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.87T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.391T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
5 | g.126577169A>G | CA360731165 | ALDH7A1 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.436T>C (n.436T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.149T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.108T>C n.1282T>C c.558T>C n.455T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.278T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.720T>C (n.720T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.213T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.87T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.391T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
5 | g.126577169A>T | CA360731166 | ALDH7A1 | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.436T>A (n.436T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.149T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.108T>A n.1282T>A c.558T>A n.455T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.278T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.720T>A (n.720T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.213T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.87T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.391T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) | |
5 | g.126577170G>A | CA3389729 | ALDH7A1 | c.559C>T (p.Leu187=) c.435C>T (n.435C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.148C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.107C>T n.1281C>T c.557C>T n.454C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.277C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.719C>T (n.719C>T) c.604C>T (p.Leu202=) c.358C>T (p.Leu120=) c.212C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.86C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.472C>T (p.Leu158=) n.390C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.154C>T (p.Leu52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.126577170G>C | CA360731167 | ALDH7A1 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.435C>G (n.435C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.148C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.107C>G n.1281C>G c.557C>G n.454C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.277C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.719C>G (n.719C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.212C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.86C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.390C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.154C>G (p.Leu52Val) | |
5 | g.126577170G= | CA1580455202 | ALDH7A1 | c.559C= (p.Leu187=) c.435C= (n.435C=) c.*468C= (n.*468C=) c.148C= c.493C= (p.Leu165=) c.107C= n.1281C= c.557C= n.454C= c.*368C= (n.*368C=) n.277C= c.439C= (p.Leu147=) c.719C= (n.719C=) c.604C= (p.Leu202=) c.358C= (p.Leu120=) c.212C= c.505C= (p.Leu169=) c.*501C= (n.*501C=) n.86C= c.640C= (p.Leu214=) c.472C= (p.Leu158=) n.390C= c.475C= (p.Leu159=) c.154C= (p.Leu52=) | |
5 | g.126577170G>T | CA360731168 | ALDH7A1 | c.559C>A (p.Leu187Met) c.435C>A (n.435C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.148C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.107C>A n.1281C>A c.557C>A n.454C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.277C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.719C>A (n.719C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.212C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.86C>A c.640C>A (p.Leu214Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.390C>A c.475C>A (p.Leu159Met) c.154C>A (p.Leu52Met) | COSMIC COSMIC |
5 | g.126577171G>A | CA446284046 | ALDH7A1 | c.558C>T (p.Gly186=) c.434C>T (n.434C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.147C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.106C>T n.1280C>T c.556C>T n.453C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.276C>T c.438C>T (p.Gly146=) c.718C>T (n.718C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.357C>T (p.Gly119=) c.211C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.*500C>T (n.*500C>T) n.85C>T c.639C>T (p.Gly213=) c.471C>T (p.Gly157=) n.389C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.153C>T (p.Gly51=) | |
5 | g.126577171G>C | CA446284048 | ALDH7A1 | c.558C>G (p.Gly186=) c.434C>G (n.434C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.147C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.106C>G n.1280C>G c.556C>G n.453C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.276C>G c.438C>G (p.Gly146=) c.718C>G (n.718C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.357C>G (p.Gly119=) c.211C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.*500C>G (n.*500C>G) n.85C>G c.639C>G (p.Gly213=) c.471C>G (p.Gly157=) n.389C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.153C>G (p.Gly51=) | |
5 | g.126577171G>T | CA446284047 | ALDH7A1 | c.558C>A (p.Gly186=) c.434C>A (n.434C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.147C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.106C>A n.1280C>A c.556C>A n.453C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.276C>A c.438C>A (p.Gly146=) c.718C>A (n.718C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.357C>A (p.Gly119=) c.211C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.*500C>A (n.*500C>A) n.85C>A c.639C>A (p.Gly213=) c.471C>A (p.Gly157=) n.389C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.153C>A (p.Gly51=) | |
5 | g.126577172C>A | CA360731169 | ALDH7A1 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.433G>T (n.433G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.146G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.105G>T n.1279G>T c.555G>T n.452G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.275G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.717G>T (n.717G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.210G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.*499G>T (n.*499G>T) n.84G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.388G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.152G>T (p.Gly51Val) | |
5 | g.126577172C>G | CA360731170 | ALDH7A1 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.433G>C (n.433G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.146G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.105G>C n.1279G>C c.555G>C n.452G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.275G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.717G>C (n.717G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.210G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*499G>C (n.*499G>C) n.84G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.388G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
5 | g.126577172C>T | CA360731171 | ALDH7A1 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.433G>A (n.433G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.146G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.105G>A n.1279G>A c.555G>A n.452G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.275G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.717G>A (n.717G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.210G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*499G>A (n.*499G>A) n.84G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.388G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) | |
5 | g.126577173C>A | CA360731172 | ALDH7A1 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.432G>T (n.432G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.145G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.104G>T n.1278G>T c.554G>T n.451G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.274G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) c.716G>T (n.716G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.209G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*498G>T (n.*498G>T) n.83G>T c.637G>T (p.Gly213Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.387G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
5 | g.126577173C>G | CA360731173 | ALDH7A1 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.432G>C (n.432G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.145G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.104G>C n.1278G>C c.554G>C n.451G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.274G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.716G>C (n.716G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.209G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*498G>C (n.*498G>C) n.83G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.387G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
5 | g.126577173C>T | CA360731174 | ALDH7A1 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.432G>A (n.432G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.145G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.104G>A n.1278G>A c.554G>A n.451G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.274G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) c.716G>A (n.716G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.209G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*498G>A (n.*498G>A) n.83G>A c.637G>A (p.Gly213Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.387G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) | |
5 | g.126577174T>A | CA446284050 | ALDH7A1 | c.555A>T (p.Val185=) c.431A>T (n.431A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.144A>T c.489A>T (p.Val163=) c.103A>T n.1277A>T c.553A>T n.450A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.273A>T c.435A>T (p.Val145=) c.715A>T (n.715A>T) c.600A>T (p.Val200=) c.354A>T (p.Val118=) c.208A>T c.501A>T (p.Val167=) c.*497A>T (n.*497A>T) n.82A>T c.636A>T (p.Val212=) c.468A>T (p.Val156=) n.386A>T c.471A>T (p.Val157=) c.150A>T (p.Val50=) | |
5 | g.126577174T>C | CA446284051 | ALDH7A1 | c.555A>G (p.Val185=) c.431A>G (n.431A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.144A>G c.489A>G (p.Val163=) c.103A>G n.1277A>G c.553A>G n.450A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.273A>G c.435A>G (p.Val145=) c.715A>G (n.715A>G) c.600A>G (p.Val200=) c.354A>G (p.Val118=) c.208A>G c.501A>G (p.Val167=) c.*497A>G (n.*497A>G) n.82A>G c.636A>G (p.Val212=) c.468A>G (p.Val156=) n.386A>G c.471A>G (p.Val157=) c.150A>G (p.Val50=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577174T>G | CA446284052 | ALDH7A1 | c.555A>C (p.Val185=) c.431A>C (n.431A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.144A>C c.489A>C (p.Val163=) c.103A>C n.1277A>C c.553A>C n.450A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.273A>C c.435A>C (p.Val145=) c.715A>C (n.715A>C) c.600A>C (p.Val200=) c.354A>C (p.Val118=) c.208A>C c.501A>C (p.Val167=) c.*497A>C (n.*497A>C) n.82A>C c.636A>C (p.Val212=) c.468A>C (p.Val156=) n.386A>C c.471A>C (p.Val157=) c.150A>C (p.Val50=) | |
5 | g.126577174T= | CA1580455203 | ALDH7A1 | c.555A= (p.Val185=) c.431A= (n.431A=) c.*464A= (n.*464A=) c.144A= c.489A= (p.Val163=) c.103A= n.1277A= c.553A= n.450A= c.*364A= (n.*364A=) n.273A= c.435A= (p.Val145=) c.715A= (n.715A=) c.600A= (p.Val200=) c.354A= (p.Val118=) c.208A= c.501A= (p.Val167=) c.*497A= (n.*497A=) n.82A= c.636A= (p.Val212=) c.468A= (p.Val156=) n.386A= c.471A= (p.Val157=) c.150A= (p.Val50=) | |
5 | g.126577175A>C | CA360731176 | ALDH7A1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.430T>G (n.430T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.143T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.102T>G n.1276T>G c.552T>G n.449T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.272T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.714T>G (n.714T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.207T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) n.81T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.385T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) | |
5 | g.126577175A>G | CA360731177 | ALDH7A1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.430T>C (n.430T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.143T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.102T>C n.1276T>C c.552T>C n.449T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.272T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.714T>C (n.714T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.207T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*496T>C (n.*496T>C) n.81T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.385T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) | |
5 | g.126577175A>T | CA360731175 | ALDH7A1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.430T>A (n.430T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.143T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.102T>A n.1276T>A c.552T>A n.449T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.272T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.714T>A (n.714T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.207T>A c.500T>A (p.Val167Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) n.81T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) n.385T>A c.470T>A (p.Val157Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) | |
5 | g.126577176C>A | CA126909747 | ALDH7A1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.429G>T (n.429G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.142G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.101G>T n.1275G>T c.551G>T n.448G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.271G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.713G>T (n.713G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.206G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) n.80G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) n.384G>T c.469G>T (p.Val157Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577176C= | CA1580455204 | ALDH7A1 | c.553G= (p.Val185=) c.429G= (n.429G=) c.*462G= (n.*462G=) c.142G= c.487G= (p.Val163=) c.101G= n.1275G= c.551G= n.448G= c.*362G= (n.*362G=) n.271G= c.433G= (p.Val145=) c.713G= (n.713G=) c.598G= (p.Val200=) c.352G= (p.Val118=) c.206G= c.499G= (p.Val167=) c.*495G= (n.*495G=) n.80G= c.634G= (p.Val212=) c.466G= (p.Val156=) n.384G= c.469G= (p.Val157=) c.148G= (p.Val50=) | |
5 | g.126577176C>G | CA360731178 | ALDH7A1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.429G>C (n.429G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.142G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.101G>C n.1275G>C c.551G>C n.448G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.271G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.713G>C (n.713G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.206G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*495G>C (n.*495G>C) n.80G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) n.384G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) | |
5 | g.126577176C>T | CA313168 | ALDH7A1 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.429G>A (n.429G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.142G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.101G>A n.1275G>A c.551G>A n.448G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.271G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.713G>A (n.713G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.206G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*495G>A (n.*495G>A) n.80G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) n.384G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577177G>A | CA3389730 | ALDH7A1 | c.552C>T (p.Pro184=) c.428C>T (n.428C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.141C>T c.486C>T (p.Pro162=) c.100C>T n.1274C>T c.550C>T n.447C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.270C>T c.432C>T (p.Pro144=) c.712C>T (n.712C>T) c.597C>T (p.Pro199=) c.351C>T (p.Pro117=) c.205C>T c.498C>T (p.Pro166=) c.*494C>T (n.*494C>T) n.79C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.465C>T (p.Pro155=) n.383C>T c.468C>T (p.Pro156=) c.147C>T (p.Pro49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577177G>C | CA446284054 | ALDH7A1 | c.552C>G (p.Pro184=) c.428C>G (n.428C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.141C>G c.486C>G (p.Pro162=) c.100C>G n.1274C>G c.550C>G n.447C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.270C>G c.432C>G (p.Pro144=) c.712C>G (n.712C>G) c.597C>G (p.Pro199=) c.351C>G (p.Pro117=) c.205C>G c.498C>G (p.Pro166=) c.*494C>G (n.*494C>G) n.79C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.465C>G (p.Pro155=) n.383C>G c.468C>G (p.Pro156=) c.147C>G (p.Pro49=) | dbSNP |
5 | g.126577177G= | CA1580455205 | ALDH7A1 | c.552C= (p.Pro184=) c.428C= (n.428C=) c.*461C= (n.*461C=) c.141C= c.486C= (p.Pro162=) c.100C= n.1274C= c.550C= n.447C= c.*361C= (n.*361C=) n.270C= c.432C= (p.Pro144=) c.712C= (n.712C=) c.597C= (p.Pro199=) c.351C= (p.Pro117=) c.205C= c.498C= (p.Pro166=) c.*494C= (n.*494C=) n.79C= c.633C= (p.Pro211=) c.465C= (p.Pro155=) n.383C= c.468C= (p.Pro156=) c.147C= (p.Pro49=) | |
5 | g.126577177G>T | CA446284055 | ALDH7A1 | c.552C>A (p.Pro184=) c.428C>A (n.428C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.141C>A c.486C>A (p.Pro162=) c.100C>A n.1274C>A c.550C>A n.447C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.270C>A c.432C>A (p.Pro144=) c.712C>A (n.712C>A) c.597C>A (p.Pro199=) c.351C>A (p.Pro117=) c.205C>A c.498C>A (p.Pro166=) c.*494C>A (n.*494C>A) n.79C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.465C>A (p.Pro155=) n.383C>A c.468C>A (p.Pro156=) c.147C>A (p.Pro49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577178G>A | CA360731180 | ALDH7A1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.427C>T (n.427C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.140C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.99C>T n.1273C>T c.549C>T n.446C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.269C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.711C>T (n.711C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.204C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) n.78C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.382C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.126577178G>C | CA360731179 | ALDH7A1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.427C>G (n.427C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.140C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.99C>G n.1273C>G c.549C>G n.446C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.269C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) c.711C>G (n.711C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.204C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) n.78C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.382C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) | |
5 | g.126577178G>T | CA360731181 | ALDH7A1 | c.551C>A (p.Pro184His) c.427C>A (n.427C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.140C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.99C>A n.1273C>A c.549C>A n.446C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.269C>A c.431C>A (p.Pro144His) c.711C>A (n.711C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.350C>A (p.Pro117His) c.204C>A c.497C>A (p.Pro166His) c.*493C>A (n.*493C>A) n.78C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.464C>A (p.Pro155His) n.382C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.146C>A (p.Pro49His) | |
5 | g.126577179G>A | CA360731182 | ALDH7A1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.426C>T (n.426C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.139C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.98C>T n.1272C>T c.548C>T n.445C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.268C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.710C>T (n.710C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.203C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) n.77C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.381C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) | |
5 | g.126577179G>C | CA3389731 | ALDH7A1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.426C>G (n.426C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.139C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.98C>G n.1272C>G c.548C>G n.445C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.268C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.710C>G (n.710C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.203C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) n.77C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.381C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577179G= | CA1580455206 | ALDH7A1 | c.550C= (p.Pro184=) c.426C= (n.426C=) c.*459C= (n.*459C=) c.139C= c.484C= (p.Pro162=) c.98C= n.1272C= c.548C= n.445C= c.*359C= (n.*359C=) n.268C= c.430C= (p.Pro144=) c.710C= (n.710C=) c.595C= (p.Pro199=) c.349C= (p.Pro117=) c.203C= c.496C= (p.Pro166=) c.*492C= (n.*492C=) n.77C= c.631C= (p.Pro211=) c.463C= (p.Pro155=) n.381C= c.466C= (p.Pro156=) c.145C= (p.Pro49=) | |
5 | g.126577179G>T | CA360731183 | ALDH7A1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.426C>A (n.426C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.139C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.98C>A n.1272C>A c.548C>A n.445C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.268C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.710C>A (n.710C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.203C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) n.77C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.381C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) | |
5 | g.126577180A>C | CA360731184 | ALDH7A1 | c.549T>G (p.Asn183Lys) c.425T>G (n.425T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.138T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) c.97T>G n.1271T>G c.547T>G n.444T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.267T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) c.709T>G (n.709T>G) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.202T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) c.*491T>G (n.*491T>G) n.76T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) n.380T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) | |
5 | g.126577180A>G | CA446284057 | ALDH7A1 | c.549T>C (p.Asn183=) c.425T>C (n.425T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.138T>C c.483T>C (p.Asn161=) c.97T>C n.1271T>C c.547T>C n.444T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.267T>C c.429T>C (p.Asn143=) c.709T>C (n.709T>C) c.594T>C (p.Asn198=) c.348T>C (p.Asn116=) c.202T>C c.495T>C (p.Asn165=) c.*491T>C (n.*491T>C) n.76T>C c.630T>C (p.Asn210=) c.462T>C (p.Asn154=) n.380T>C c.465T>C (p.Asn155=) c.144T>C (p.Asn48=) | |
5 | g.126577180A>T | CA360731185 | ALDH7A1 | c.549T>A (p.Asn183Lys) c.425T>A (n.425T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.138T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) c.97T>A n.1271T>A c.547T>A n.444T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.267T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) c.709T>A (n.709T>A) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.202T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) c.*491T>A (n.*491T>A) n.76T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) n.380T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) | |
5 | g.126577181T>A | CA360731186 | ALDH7A1 | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.424A>T (n.424A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.137A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) c.96A>T n.1270A>T c.546A>T n.443A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.266A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.708A>T (n.708A>T) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.201A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) c.*490A>T (n.*490A>T) n.75A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.379A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) | |
5 | g.126577181T>C | CA360731187 | ALDH7A1 | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.424A>G (n.424A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.137A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) c.96A>G n.1270A>G c.546A>G n.443A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.266A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.708A>G (n.708A>G) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.201A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) c.*490A>G (n.*490A>G) n.75A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.379A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577181T>G | CA360731188 | ALDH7A1 | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.137A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) c.96A>C n.1270A>C c.546A>C n.443A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.266A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.708A>C (n.708A>C) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.201A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) c.*490A>C (n.*490A>C) n.75A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.379A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) | |
5 | g.126577181T= | CA1580455207 | ALDH7A1 | c.548A= (p.Asn183=) c.424A= (n.424A=) c.*457A= (n.*457A=) c.137A= c.482A= (p.Asn161=) c.96A= n.1270A= c.546A= n.443A= c.*357A= (n.*357A=) n.266A= c.428A= (p.Asn143=) c.708A= (n.708A=) c.593A= (p.Asn198=) c.347A= (p.Asn116=) c.201A= c.494A= (p.Asn165=) c.*490A= (n.*490A=) n.75A= c.629A= (p.Asn210=) c.461A= (p.Asn154=) n.379A= c.464A= (p.Asn155=) c.143A= (p.Asn48=) | |
5 | g.126577182T>A | CA360731189 | ALDH7A1 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.423A>T (n.423A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.136A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.95A>T n.1269A>T c.545A>T n.442A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.265A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.707A>T (n.707A>T) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.200A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.*489A>T (n.*489A>T) n.74A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.378A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) | |
5 | g.126577182T>C | CA360731190 | ALDH7A1 | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.423A>G (n.423A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.136A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) c.95A>G n.1269A>G c.545A>G n.442A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.265A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.707A>G (n.707A>G) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.200A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) c.*489A>G (n.*489A>G) n.74A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.378A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) | |
5 | g.126577182T>G | CA360731191 | ALDH7A1 | c.547A>C (p.Asn183His) c.423A>C (n.423A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.136A>C c.481A>C (p.Asn161His) c.95A>C n.1269A>C c.545A>C n.442A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.265A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.707A>C (n.707A>C) c.592A>C (p.Asn198His) c.346A>C (p.Asn116His) c.200A>C c.493A>C (p.Asn165His) c.*489A>C (n.*489A>C) n.74A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.460A>C (p.Asn154His) n.378A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.142A>C (p.Asn48His) | |
5 | g.126577183C>A | CA360731192 | ALDH7A1 | c.546G>T (p.Trp182Cys) c.422G>T (n.422G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.135G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.94G>T n.1268G>T c.544G>T n.441G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.264G>T c.426G>T (p.Trp142Cys) c.706G>T (n.706G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.199G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) c.*488G>T (n.*488G>T) n.73G>T c.627G>T (p.Trp209Cys) c.459G>T (p.Trp153Cys) n.377G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) | |
5 | g.126577183C= | CA1580455208 | ALDH7A1 | c.546G= (p.Trp182=) c.422G= (n.422G=) c.*455G= (n.*455G=) c.135G= c.480G= (p.Trp160=) c.94G= n.1268G= c.544G= n.441G= c.*355G= (n.*355G=) n.264G= c.426G= (p.Trp142=) c.706G= (n.706G=) c.591G= (p.Trp197=) c.345G= (p.Trp115=) c.199G= c.492G= (p.Trp164=) c.*488G= (n.*488G=) n.73G= c.627G= (p.Trp209=) c.459G= (p.Trp153=) n.377G= c.462G= (p.Trp154=) c.141G= (p.Trp47=) | |
5 | g.126577183C>G | CA360731193 | ALDH7A1 | c.546G>C (p.Trp182Cys) c.422G>C (n.422G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.135G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.94G>C n.1268G>C c.544G>C n.441G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.264G>C c.426G>C (p.Trp142Cys) c.706G>C (n.706G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.199G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) c.*488G>C (n.*488G>C) n.73G>C c.627G>C (p.Trp209Cys) c.459G>C (p.Trp153Cys) n.377G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) | |
5 | g.126577183C>T | CA360731194 | ALDH7A1 | c.546G>A (p.Trp182Ter) c.422G>A (n.422G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.135G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.94G>A n.1268G>A c.544G>A n.441G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.264G>A c.426G>A (p.Trp142Ter) c.706G>A (n.706G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.199G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) c.*488G>A (n.*488G>A) n.73G>A c.627G>A (p.Trp209Ter) c.459G>A (p.Trp153Ter) n.377G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577184C>A | CA360731197 | ALDH7A1 | c.545G>T (p.Trp182Leu) c.421G>T (n.421G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.134G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.93G>T n.1267G>T c.543G>T n.440G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.263G>T c.425G>T (p.Trp142Leu) c.705G>T (n.705G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.198G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.*487G>T (n.*487G>T) n.72G>T c.626G>T (p.Trp209Leu) c.425G>T c.458G>T (p.Trp153Leu) n.376G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) | |
5 | g.126577184C= | CA1580455209 | ALDH7A1 | c.545G= (p.Trp182=) c.421G= (n.421G=) c.*454G= (n.*454G=) c.134G= c.479G= (p.Trp160=) c.93G= n.1267G= c.543G= n.440G= c.*354G= (n.*354G=) n.263G= c.425G= (p.Trp142=) c.705G= (n.705G=) c.590G= (p.Trp197=) c.344G= (p.Trp115=) c.198G= c.491G= (p.Trp164=) c.*487G= (n.*487G=) n.72G= c.626G= (p.Trp209=) c.425G= c.458G= (p.Trp153=) n.376G= c.461G= (p.Trp154=) c.140G= (p.Trp47=) | |
5 | g.126577184C>G | CA360731196 | ALDH7A1 | c.545G>C (p.Trp182Ser) c.421G>C (n.421G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.134G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.93G>C n.1267G>C c.543G>C n.440G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.263G>C c.425G>C (p.Trp142Ser) c.705G>C (n.705G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.198G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.*487G>C (n.*487G>C) n.72G>C c.626G>C (p.Trp209Ser) c.425G>C c.458G>C (p.Trp153Ser) n.376G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) | |
5 | g.126577184C>T | CA360731195 | ALDH7A1 | c.545G>A (p.Trp182Ter) c.421G>A (n.421G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.134G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.93G>A n.1267G>A c.543G>A n.440G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.263G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.705G>A (n.705G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.198G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.*487G>A (n.*487G>A) n.72G>A c.626G>A (p.Trp209Ter) c.425G>A c.458G>A (p.Trp153Ter) n.376G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577185A= | CA1580455210 | ALDH7A1 | c.544T= (p.Trp182=) c.420T= (n.420T=) c.*453T= (n.*453T=) c.133T= c.478T= (p.Trp160=) c.92T= n.1266T= c.542T= n.439T= c.*353T= (n.*353T=) n.262T= c.424T= (p.Trp142=) c.704T= (n.704T=) c.589T= (p.Trp197=) c.343T= (p.Trp115=) c.197T= c.490T= (p.Trp164=) c.*486T= (n.*486T=) n.71T= c.625T= (p.Trp209=) c.424T= c.457T= (p.Trp153=) n.375T= c.460T= (p.Trp154=) c.139T= (p.Trp47=) | |
5 | g.126577185A>C | CA360731198 | ALDH7A1 | c.544T>G (p.Trp182Gly) c.420T>G (n.420T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.133T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.92T>G n.1266T>G c.542T>G n.439T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.262T>G c.424T>G (p.Trp142Gly) c.704T>G (n.704T>G) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.197T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) n.71T>G c.625T>G (p.Trp209Gly) c.424T>G c.457T>G (p.Trp153Gly) n.375T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) | |
5 | g.126577185A>G | CA360731199 | ALDH7A1 | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.420T>C (n.420T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.133T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.92T>C n.1266T>C c.542T>C n.439T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.262T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.704T>C (n.704T>C) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.197T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.*486T>C (n.*486T>C) n.71T>C c.625T>C (p.Trp209Arg) c.424T>C c.457T>C (p.Trp153Arg) n.375T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.126577185A>T | CA360731200 | ALDH7A1 | c.544T>A (p.Trp182Arg) c.420T>A (n.420T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.133T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.92T>A n.1266T>A c.542T>A n.439T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.262T>A c.424T>A (p.Trp142Arg) c.704T>A (n.704T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.197T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.*486T>A (n.*486T>A) n.71T>A c.625T>A (p.Trp209Arg) c.424T>A c.457T>A (p.Trp153Arg) n.375T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577186C>A | CA360731201 | ALDH7A1 | c.543G>T (p.Gln181His) c.419G>T (n.419G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.132G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.91G>T n.1265G>T c.541G>T n.438G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.261G>T c.423G>T (p.Gln141His) c.703G>T (n.703G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.342G>T (p.Gln114His) c.196G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.*485G>T (n.*485G>T) n.70G>T c.624G>T (p.Gln208His) c.456G>T (p.Gln152His) n.374G>T c.459G>T (p.Gln153His) c.138G>T (p.Gln46His) | |
5 | g.126577186C>G | CA360731202 | ALDH7A1 | c.543G>C (p.Gln181His) c.419G>C (n.419G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.132G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.91G>C n.1265G>C c.541G>C n.438G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.261G>C c.423G>C (p.Gln141His) c.703G>C (n.703G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.342G>C (p.Gln114His) c.196G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.*485G>C (n.*485G>C) n.70G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.456G>C (p.Gln152His) n.374G>C c.459G>C (p.Gln153His) c.138G>C (p.Gln46His) | |
5 | g.126577186C>T | CA446284061 | ALDH7A1 | c.543G>A (p.Gln181=) c.419G>A (n.419G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.132G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.91G>A n.1265G>A c.541G>A n.438G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.261G>A c.423G>A (p.Gln141=) c.703G>A (n.703G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.342G>A (p.Gln114=) c.196G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.*485G>A (n.*485G>A) n.70G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.456G>A (p.Gln152=) n.374G>A c.459G>A (p.Gln153=) c.138G>A (p.Gln46=) | |
5 | g.126577186_126577197delinsCTGCTCAATCAG | CA1580455211 | ALDH7A1 | c.532_543delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu178=) c.408_419delinsCTGATTGAGCAG (n.[c.408_419delinsCTGATTGAGCAG;His136=]) c.*441_*452delinsCTGATTGAGCAG (n.*441_*452delinsCTGATTGAGCAG) c.121_132delinsCTGATTGAGCAG c.466_477delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu156=) c.80_91delinsCTGATTGAGCAG n.1254_1265delinsCTGATTGAGCAG c.530_541delinsCTGATTGAGCAG n.427_438delinsCTGATTGAGCAG c.*341_*352delinsCTGATTGAGCAG (n.*341_*352delinsCTGATTGAGCAG) n.250_261delinsCTGATTGAGCAG c.412_423delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu138=) c.692_703delinsCTGATTGAGCAG (n.692_703delinsCTGATTGAGCAG) c.577_588delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu193=) c.331_342delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu111=) c.185_196delinsCTGATTGAGCAG c.478_489delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu160=) c.*474_*485delinsCTGATTGAGCAG (n.*474_*485delinsCTGATTGAGCAG) n.59_70delinsCTGATTGAGCAG c.613_624delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu205=) c.445_456delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu149=) n.363_374delinsCTGATTGAGCAG c.448_459delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu150=) c.127_138delinsCTGATTGAGCAG (p.Leu43=) | |
5 | g.126577187T>A | CA360731203 | ALDH7A1 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.418A>T (n.418A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.131A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.90A>T n.1264A>T c.540A>T n.437A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.260A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) c.702A>T (n.702A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.195A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.*484A>T (n.*484A>T) n.69A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.373A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) | |
5 | g.126577187T>C | CA313166 | ALDH7A1 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.418A>G (n.418A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.131A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.90A>G n.1264A>G c.540A>G n.437A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.260A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) c.702A>G (n.702A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.195A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.*484A>G (n.*484A>G) n.69A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.373A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577187T>G | CA360731204 | ALDH7A1 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.418A>C (n.418A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.131A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.90A>C n.1264A>C c.540A>C n.437A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.260A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) c.702A>C (n.702A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.195A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.*484A>C (n.*484A>C) n.69A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.373A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) | |
5 | g.126577187T= | CA1580455212 | ALDH7A1 | c.542A= (p.Gln181=) c.418A= (n.418A=) c.*451A= (n.*451A=) c.131A= c.476A= (p.Gln159=) c.90A= n.1264A= c.540A= n.437A= c.*351A= (n.*351A=) n.260A= c.422A= (p.Gln141=) c.702A= (n.702A=) c.587A= (p.Gln196=) c.341A= (p.Gln114=) c.195A= c.488A= (p.Gln163=) c.*484A= (n.*484A=) n.69A= c.623A= (p.Gln208=) c.455A= (p.Gln152=) n.373A= c.458A= (p.Gln153=) c.137A= (p.Gln46=) | |
5 | g.126577190_126577200del | CA3389732 | ALDH7A1 | c.532_542del (p.Leu178ValfsTer?) c.408_418del (n.[c.408_418del;His136GlnfsTer?]) c.*441_*451del (n.*441_*451del) c.121_131del c.466_476del (p.Leu156ValfsTer?) c.80_90del n.1254_1264del c.530_540del n.427_437del c.*341_*351del (n.*341_*351del) n.250_260del c.412_422del (p.Leu138ValfsTer?) c.692_702del (n.692_702del) c.577_587del (p.Leu193ValfsTer?) c.331_341del (p.Leu111ValfsTer?) c.185_195del c.478_488del (p.Leu160ValfsTer?) c.*474_*484del (n.*474_*484del) n.59_69del c.613_623del (p.Leu205ValfsTer?) c.445_455del (p.Leu149ValfsTer?) n.363_373del c.448_458del (p.Leu150ValfsTer?) c.127_137del (p.Leu43ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577188G>A | CA360731205 | ALDH7A1 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.417C>T (n.417C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.130C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.89C>T n.1263C>T c.539C>T n.436C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.259C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) c.701C>T (n.701C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.194C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*483C>T (n.*483C>T) n.68C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.372C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) | |
5 | g.126577188G>C | CA360731206 | ALDH7A1 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.417C>G (n.417C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.130C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.89C>G n.1263C>G c.539C>G n.436C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.259C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) c.701C>G (n.701C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.194C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.*483C>G (n.*483C>G) n.68C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.372C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577188G= | CA1580455213 | ALDH7A1 | c.541C= (p.Gln181=) c.417C= (n.417C=) c.*450C= (n.*450C=) c.130C= c.475C= (p.Gln159=) c.89C= n.1263C= c.539C= n.436C= c.*350C= (n.*350C=) n.259C= c.421C= (p.Gln141=) c.701C= (n.701C=) c.586C= (p.Gln196=) c.340C= (p.Gln114=) c.194C= c.487C= (p.Gln163=) c.*483C= (n.*483C=) n.68C= c.622C= (p.Gln208=) c.454C= (p.Gln152=) n.372C= c.457C= (p.Gln153=) c.136C= (p.Gln46=) | |
5 | g.126577188G>T | CA360731207 | ALDH7A1 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.417C>A (n.417C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.130C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.89C>A n.1263C>A c.539C>A n.436C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.259C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) c.701C>A (n.701C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.194C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) n.68C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.372C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) | |
5 | g.126577189C>A | CA360731208 | ALDH7A1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.416G>T (n.416G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.129G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.88G>T n.1262G>T c.538G>T n.435G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.258G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.700G>T (n.700G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.193G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*482G>T (n.*482G>T) n.67G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.371G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) | |
5 | g.126577189C>G | CA360731209 | ALDH7A1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.416G>C (n.416G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.129G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.88G>C n.1262G>C c.538G>C n.435G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.258G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.700G>C (n.700G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.193G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*482G>C (n.*482G>C) n.67G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.371G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
5 | g.126577189C>T | CA446284063 | ALDH7A1 | c.540G>A (p.Glu180=) c.416G>A (n.416G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.129G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.88G>A n.1262G>A c.538G>A n.435G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.258G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.700G>A (n.700G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.339G>A (p.Glu113=) c.193G>A c.486G>A (p.Glu162=) c.*482G>A (n.*482G>A) n.67G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.453G>A (p.Glu151=) n.371G>A c.456G>A (p.Glu152=) c.135G>A (p.Glu45=) | |
5 | g.126577190T>A | CA360731210 | ALDH7A1 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.415A>T (n.415A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.128A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.87A>T n.1261A>T c.537A>T n.434A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.257A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.699A>T (n.699A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.192A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.*481A>T (n.*481A>T) n.66A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.370A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.134A>T (p.Glu45Val) | |
5 | g.126577190T>C | CA360731211 | ALDH7A1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.415A>G (n.415A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.128A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.87A>G n.1261A>G c.537A>G n.434A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.257A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.699A>G (n.699A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.192A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*481A>G (n.*481A>G) n.66A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.370A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) | |
5 | g.126577190T>G | CA360731212 | ALDH7A1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.415A>C (n.415A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.128A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.87A>C n.1261A>C c.537A>C n.434A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.257A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.699A>C (n.699A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.192A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*481A>C (n.*481A>C) n.66A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.370A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) | |
5 | g.126577191C>A | CA360731213 | ALDH7A1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.414G>T (n.414G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.127G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.86G>T n.1260G>T c.536G>T n.433G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.256G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.698G>T (n.698G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.191G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*480G>T (n.*480G>T) n.65G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.369G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.126577191C= | CA1580455214 | ALDH7A1 | c.538G= (p.Glu180=) c.414G= (n.414G=) c.*447G= (n.*447G=) c.127G= c.472G= (p.Glu158=) c.86G= n.1260G= c.536G= n.433G= c.*347G= (n.*347G=) n.256G= c.418G= (p.Glu140=) c.698G= (n.698G=) c.583G= (p.Glu195=) c.337G= (p.Glu113=) c.191G= c.484G= (p.Glu162=) c.*480G= (n.*480G=) n.65G= c.619G= (p.Glu207=) c.451G= (p.Glu151=) n.369G= c.454G= (p.Glu152=) c.133G= (p.Glu45=) | |
5 | g.126577191C>G | CA360731214 | ALDH7A1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.414G>C (n.414G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.127G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.86G>C n.1260G>C c.536G>C n.433G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.256G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.698G>C (n.698G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.191G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*480G>C (n.*480G>C) n.65G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.369G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) | |
5 | g.126577191C>T | CA3389733 | ALDH7A1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.414G>A (n.414G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.127G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.86G>A n.1260G>A c.536G>A n.433G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.256G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.698G>A (n.698G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.191G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*480G>A (n.*480G>A) n.65G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.369G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577191dup | CA2499217525 | ALDH7A1 | c.538dup (p.Glu180GlyfsTer?) c.414dup (n.414dup) c.*447dup (n.*447dup) c.127dup c.472dup (p.Glu158GlyfsTer?) c.86dup n.1260dup c.536dup n.433dup c.*347dup (n.*347dup) n.256dup c.418dup (p.Glu140GlyfsTer?) c.698dup (n.698dup) c.583dup (p.Glu195GlyfsTer?) c.337dup (p.Glu113GlyfsTer?) c.191dup c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?) c.*480dup (n.*480dup) n.65dup c.619dup (p.Glu207GlyfsTer?) c.451dup (p.Glu151GlyfsTer?) n.369dup c.454dup (p.Glu152GlyfsTer?) c.133dup (p.Glu45GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126577192A>C | CA360731215 | ALDH7A1 | c.537T>G (p.Ile179Met) c.413T>G (n.413T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.126T>G c.471T>G (p.Ile157Met) c.85T>G n.1259T>G c.535T>G n.432T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.255T>G c.417T>G (p.Ile139Met) c.697T>G (n.697T>G) c.582T>G (p.Ile194Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.190T>G c.483T>G (p.Ile161Met) c.*479T>G (n.*479T>G) n.64T>G c.618T>G (p.Ile206Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.368T>G c.453T>G (p.Ile151Met) c.132T>G (p.Ile44Met) | ClinVar |
5 | g.126577192A>G | CA446284068 | ALDH7A1 | c.537T>C (p.Ile179=) c.413T>C (n.413T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.126T>C c.471T>C (p.Ile157=) c.85T>C n.1259T>C c.535T>C n.432T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.255T>C c.417T>C (p.Ile139=) c.697T>C (n.697T>C) c.582T>C (p.Ile194=) c.336T>C (p.Ile112=) c.190T>C c.483T>C (p.Ile161=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.64T>C c.618T>C (p.Ile206=) c.450T>C (p.Ile150=) n.368T>C c.453T>C (p.Ile151=) c.132T>C (p.Ile44=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577192A>T | CA446284067 | ALDH7A1 | c.537T>A (p.Ile179=) c.413T>A (n.413T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.126T>A c.471T>A (p.Ile157=) c.85T>A n.1259T>A c.535T>A n.432T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.255T>A c.417T>A (p.Ile139=) c.697T>A (n.697T>A) c.582T>A (p.Ile194=) c.336T>A (p.Ile112=) c.190T>A c.483T>A (p.Ile161=) c.*479T>A (n.*479T>A) n.64T>A c.618T>A (p.Ile206=) c.450T>A (p.Ile150=) n.368T>A c.453T>A (p.Ile151=) c.132T>A (p.Ile44=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577192_126577193insCTTTCCT | CA2507917246 | ALDH7A1 | c.536_537insAGGAAAG (p.Glu180GlyfsTer3) c.412_413insAGGAAAG (n.412_413insAGGAAAG) c.*445_*446insAGGAAAG (n.*445_*446insAGGAAAG) c.125_126insAGGAAAG c.470_471insAGGAAAG (p.Glu158GlyfsTer3) c.84_85insAGGAAAG n.1258_1259insAGGAAAG c.534_535insAGGAAAG n.431_432insAGGAAAG c.*345_*346insAGGAAAG (n.*345_*346insAGGAAAG) n.254_255insAGGAAAG c.416_417insAGGAAAG (p.Glu140GlyfsTer3) c.696_697insAGGAAAG (n.696_697insAGGAAAG) c.581_582insAGGAAAG (p.Glu195GlyfsTer3) c.335_336insAGGAAAG (p.Glu113GlyfsTer3) c.189_190insAGGAAAG c.482_483insAGGAAAG (p.Glu162GlyfsTer3) c.*478_*479insAGGAAAG (n.*478_*479insAGGAAAG) n.63_64insAGGAAAG c.617_618insAGGAAAG (p.Glu207GlyfsTer3) c.449_450insAGGAAAG (p.Glu151GlyfsTer3) n.367_368insAGGAAAG c.452_453insAGGAAAG (p.Glu152GlyfsTer3) c.131_132insAGGAAAG (p.Glu45GlyfsTer3) | |
5 | g.126577193A= | CA1580455215 | ALDH7A1 | c.536T= (p.Ile179=) c.412T= (n.412T=) c.*445T= (n.*445T=) c.125T= c.470T= (p.Ile157=) c.84T= n.1258T= c.534T= n.431T= c.*345T= (n.*345T=) n.254T= c.416T= (p.Ile139=) c.696T= (n.696T=) c.581T= (p.Ile194=) c.335T= (p.Ile112=) c.189T= c.482T= (p.Ile161=) c.*478T= (n.*478T=) n.63T= c.617T= (p.Ile206=) c.449T= (p.Ile150=) n.367T= c.452T= (p.Ile151=) c.131T= (p.Ile44=) | |
5 | g.126577193A>C | CA360731216 | ALDH7A1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.412T>G (n.412T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.125T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.84T>G n.1258T>G c.534T>G n.431T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.254T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.696T>G (n.696T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.189T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*478T>G (n.*478T>G) n.63T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.367T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) | |
5 | g.126577193A>G | CA313164 | ALDH7A1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.412T>C (n.412T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.125T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.84T>C n.1258T>C c.534T>C n.431T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.254T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.696T>C (n.696T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.189T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*478T>C (n.*478T>C) n.63T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.367T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577193A>T | CA360731217 | ALDH7A1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.412T>A (n.412T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.125T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.84T>A n.1258T>A c.534T>A n.431T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.254T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.696T>A (n.696T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.189T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*478T>A (n.*478T>A) n.63T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.367T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) | |
5 | g.126577194T>A | CA360731218 | ALDH7A1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.411A>T (p.Ter137Cys) c.*444A>T (n.*444A>T) c.124A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.83A>T n.1257A>T c.533A>T n.430A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.253A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.695A>T (n.695A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.188A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) n.62A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.366A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) | |
5 | g.126577194T>C | CA360731219 | ALDH7A1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.411A>G (p.Ter137Trp) c.*444A>G (n.*444A>G) c.124A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.83A>G n.1257A>G c.533A>G n.430A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.253A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.695A>G (n.695A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.188A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.*477A>G (n.*477A>G) n.62A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.366A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.130A>G (p.Ile44Val) | |
5 | g.126577194T>G | CA360731220 | ALDH7A1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.411A>C (p.Ter137Cys) c.*444A>C (n.*444A>C) c.124A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.83A>C n.1257A>C c.533A>C n.430A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.253A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.695A>C (n.695A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.188A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*477A>C (n.*477A>C) n.62A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.366A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) | |
5 | g.126577195C>A | CA446284072 | ALDH7A1 | c.534G>T (p.Leu178=) c.410G>T (p.Ter137Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.123G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.82G>T n.1256G>T c.532G>T n.429G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.252G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.694G>T (n.694G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.333G>T (p.Leu111=) c.187G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.*476G>T (n.*476G>T) n.61G>T c.615G>T (p.Leu205=) c.447G>T (p.Leu149=) n.365G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.129G>T (p.Leu43=) | |
5 | g.126577195C>G | CA446284073 | ALDH7A1 | c.534G>C (p.Leu178=) c.410G>C (p.Ter137Ser) c.*443G>C (n.*443G>C) c.123G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.82G>C n.1256G>C c.532G>C n.429G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.252G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.694G>C (n.694G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.333G>C (p.Leu111=) c.187G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.*476G>C (n.*476G>C) n.61G>C c.615G>C (p.Leu205=) c.447G>C (p.Leu149=) n.365G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.129G>C (p.Leu43=) | gnomAD v4 |
5 | g.126577195C>T | CA446284074 | ALDH7A1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.410G>A (p.Ter137=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.123G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.82G>A n.1256G>A c.532G>A n.429G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.252G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.694G>A (n.694G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.333G>A (p.Leu111=) c.187G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.*476G>A (n.*476G>A) n.61G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.447G>A (p.Leu149=) n.365G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.129G>A (p.Leu43=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126577196A>C | CA360731221 | ALDH7A1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.409T>G (p.Ter137Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) c.122T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.81T>G n.1255T>G c.531T>G n.428T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.251T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.693T>G (n.693T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.186T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*475T>G (n.*475T>G) n.60T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.364T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
5 | g.126577196A>G | CA360731223 | ALDH7A1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.409T>C (p.Ter137Arg) c.*442T>C (n.*442T>C) c.122T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.81T>C n.1255T>C c.531T>C n.428T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.251T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.693T>C (n.693T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.186T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) n.60T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.364T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126577196A>T | CA360731222 | ALDH7A1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.409T>A (p.Ter137Arg) c.*442T>A (n.*442T>A) c.122T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.81T>A n.1255T>A c.531T>A n.428T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.251T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.693T>A (n.693T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.186T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.*475T>A (n.*475T>A) n.60T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.364T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) | |
5 | g.126577197G>A | CA446284076 | ALDH7A1 | c.532C>T (p.Leu178=) c.408C>T (p.His136=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.121C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.80C>T n.1254C>T c.530C>T n.427C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.250C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.692C>T (n.692C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.331C>T (p.Leu111=) c.185C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.*474C>T (n.*474C>T) n.59C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.445C>T (p.Leu149=) n.363C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.127C>T (p.Leu43=) | |
5 | g.126577197G>C | CA360731224 | ALDH7A1 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.408C>G (p.His136Gln) c.*441C>G (n.*441C>G) c.121C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.80C>G n.1254C>G c.530C>G n.427C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.250C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.692C>G (n.692C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.185C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.*474C>G (n.*474C>G) n.59C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.363C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.127C>G (p.Leu43Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577197G= | CA1580455216 | ALDH7A1 | c.532C= (p.Leu178=) c.408C= (p.His136=) c.*441C= (n.*441C=) c.121C= c.466C= (p.Leu156=) c.80C= n.1254C= c.530C= n.427C= c.*341C= (n.*341C=) n.250C= c.412C= (p.Leu138=) c.692C= (n.692C=) c.577C= (p.Leu193=) c.331C= (p.Leu111=) c.185C= c.478C= (p.Leu160=) c.*474C= (n.*474C=) n.59C= c.613C= (p.Leu205=) c.445C= (p.Leu149=) n.363C= c.448C= (p.Leu150=) c.127C= (p.Leu43=) | |
5 | g.126577197G>T | CA360731225 | ALDH7A1 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.408C>A (p.His136Gln) c.*441C>A (n.*441C>A) c.121C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.80C>A n.1254C>A c.530C>A n.427C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.250C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.692C>A (n.692C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.185C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.*474C>A (n.*474C>A) n.59C>A c.613C>A (p.Leu205Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.363C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.127C>A (p.Leu43Met) | |
5 | g.126577198T>A | CA446284077 | ALDH7A1 | c.531A>T (p.Ala177=) c.407A>T (p.His136Leu) c.*440A>T (n.*440A>T) c.120A>T c.465A>T (p.Ala155=) c.79A>T n.1253A>T c.529A>T n.426A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.249A>T c.411A>T (p.Ala137=) c.691A>T (n.691A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.330A>T (p.Ala110=) c.184A>T c.477A>T (p.Ala159=) c.*473A>T (n.*473A>T) n.58A>T c.612A>T (p.Ala204=) c.444A>T (p.Ala148=) n.362A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.126A>T (p.Ala42=) | |
5 | g.126577198T>C | CA446284078 | ALDH7A1 | c.531A>G (p.Ala177=) c.407A>G (p.His136Arg) c.*440A>G (n.*440A>G) c.120A>G c.465A>G (p.Ala155=) c.79A>G n.1253A>G c.529A>G n.426A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.249A>G c.411A>G (p.Ala137=) c.691A>G (n.691A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.330A>G (p.Ala110=) c.184A>G c.477A>G (p.Ala159=) c.*473A>G (n.*473A>G) n.58A>G c.612A>G (p.Ala204=) c.444A>G (p.Ala148=) n.362A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.126A>G (p.Ala42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577198T>G | CA446284079 | ALDH7A1 | c.531A>C (p.Ala177=) c.407A>C (p.His136Pro) c.*440A>C (n.*440A>C) c.120A>C c.465A>C (p.Ala155=) c.79A>C n.1253A>C c.529A>C n.426A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.249A>C c.411A>C (p.Ala137=) c.691A>C (n.691A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.330A>C (p.Ala110=) c.184A>C c.477A>C (p.Ala159=) c.*473A>C (n.*473A>C) n.58A>C c.612A>C (p.Ala204=) c.444A>C (p.Ala148=) n.362A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.126A>C (p.Ala42=) | |
5 | g.126577198T= | CA1580455217 | ALDH7A1 | c.531A= (p.Ala177=) c.407A= (p.His136=) c.*440A= (n.*440A=) c.120A= c.465A= (p.Ala155=) c.79A= n.1253A= c.529A= n.426A= c.*340A= (n.*340A=) n.249A= c.411A= (p.Ala137=) c.691A= (n.691A=) c.576A= (p.Ala192=) c.330A= (p.Ala110=) c.184A= c.477A= (p.Ala159=) c.*473A= (n.*473A=) n.58A= c.612A= (p.Ala204=) c.444A= (p.Ala148=) n.362A= c.447A= (p.Ala149=) c.126A= (p.Ala42=) | |
5 | g.126577199G>A | CA360731226 | ALDH7A1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.406C>T (p.His136Tyr) c.*439C>T (n.*439C>T) c.119C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.78C>T n.1252C>T c.528C>T n.425C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.248C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.690C>T (n.690C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.183C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.*472C>T (n.*472C>T) n.57C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.361C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.125C>T (p.Ala42Val) | gnomAD v4 |
5 | g.126577199G>C | CA360731227 | ALDH7A1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.406C>G (p.His136Asp) c.*439C>G (n.*439C>G) c.119C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.78C>G n.1252C>G c.528C>G n.425C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.248C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.690C>G (n.690C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.183C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*472C>G (n.*472C>G) n.57C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.361C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) | |
5 | g.126577199G= | CA1580455218 | ALDH7A1 | c.530C= (p.Ala177=) c.406C= (p.His136=) c.*439C= (n.*439C=) c.119C= c.464C= (p.Ala155=) c.78C= n.1252C= c.528C= n.425C= c.*339C= (n.*339C=) n.248C= c.410C= (p.Ala137=) c.690C= (n.690C=) c.575C= (p.Ala192=) c.329C= (p.Ala110=) c.183C= c.476C= (p.Ala159=) c.*472C= (n.*472C=) n.57C= c.611C= (p.Ala204=) c.443C= (p.Ala148=) n.361C= c.446C= (p.Ala149=) c.125C= (p.Ala42=) | |
5 | g.126577199G>T | CA3389734 | ALDH7A1 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.406C>A (p.His136Asn) c.*439C>A (n.*439C>A) c.119C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) c.78C>A n.1252C>A c.528C>A n.425C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.248C>A c.410C>A (p.Ala137Glu) c.690C>A (n.690C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.183C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) n.57C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.361C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126577200C>A | CA360731228 | ALDH7A1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.405G>T (p.Met135Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) c.118G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.77G>T n.1251G>T c.527G>T n.424G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.247G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.689G>T (n.689G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.182G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*471G>T (n.*471G>T) n.56G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.360G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) | |
5 | g.126577200C= | CA1580455219 | ALDH7A1 | c.529G= (p.Ala177=) c.405G= (p.Met135=) c.*438G= (n.*438G=) c.118G= c.463G= (p.Ala155=) c.77G= n.1251G= c.527G= n.424G= c.*338G= (n.*338G=) n.247G= c.409G= (p.Ala137=) c.689G= (n.689G=) c.574G= (p.Ala192=) c.328G= (p.Ala110=) c.182G= c.475G= (p.Ala159=) c.*471G= (n.*471G=) n.56G= c.610G= (p.Ala204=) c.442G= (p.Ala148=) n.360G= c.445G= (p.Ala149=) c.124G= (p.Ala42=) | |
5 | g.126577200C>G | CA3389735 | ALDH7A1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.405G>C (p.Met135Ile) c.*438G>C (n.*438G>C) c.118G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.77G>C n.1251G>C c.527G>C n.424G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.247G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.689G>C (n.689G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.182G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) n.56G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.360G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577200C>T | CA360731229 | ALDH7A1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.405G>A (p.Met135Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.118G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.77G>A n.1251G>A c.527G>A n.424G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.247G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.689G>A (n.689G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.182G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*471G>A (n.*471G>A) n.56G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.360G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) | |
5 | g.126577201A= | CA1580455220 | ALDH7A1 | c.528T= (p.His176=) c.404T= (p.Met135=) c.*437T= (n.*437T=) c.117T= c.462T= (p.His154=) c.76T= n.1250T= c.526T= n.423T= c.*337T= (n.*337T=) n.246T= c.408T= (p.His136=) c.688T= (n.688T=) c.573T= (p.His191=) c.327T= (p.His109=) c.181T= c.474T= (p.His158=) c.*470T= (n.*470T=) n.55T= c.609T= (p.His203=) c.441T= (p.His147=) n.359T= c.444T= (p.His148=) c.123T= (p.His41=) | |
5 | g.126577201A>C | CA360731230 | ALDH7A1 | c.528T>G (p.His176Gln) c.404T>G (p.Met135Arg) c.*437T>G (n.*437T>G) c.117T>G c.462T>G (p.His154Gln) c.76T>G n.1250T>G c.526T>G n.423T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.246T>G c.408T>G (p.His136Gln) c.688T>G (n.688T>G) c.573T>G (p.His191Gln) c.327T>G (p.His109Gln) c.181T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.*470T>G (n.*470T>G) n.55T>G c.609T>G (p.His203Gln) c.441T>G (p.His147Gln) n.359T>G c.444T>G (p.His148Gln) c.123T>G (p.His41Gln) | |
5 | g.126577201A>G | CA3389736 | ALDH7A1 | c.528T>C (p.His176=) c.404T>C (p.Met135Thr) c.*437T>C (n.*437T>C) c.117T>C c.462T>C (p.His154=) c.76T>C n.1250T>C c.526T>C n.423T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.246T>C c.408T>C (p.His136=) c.688T>C (n.688T>C) c.573T>C (p.His191=) c.327T>C (p.His109=) c.181T>C c.474T>C (p.His158=) c.*470T>C (n.*470T>C) n.55T>C c.609T>C (p.His203=) c.441T>C (p.His147=) n.359T>C c.444T>C (p.His148=) c.123T>C (p.His41=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126577201A>T | CA360731231 | ALDH7A1 | c.528T>A (p.His176Gln) c.404T>A (p.Met135Lys) c.*437T>A (n.*437T>A) c.117T>A c.462T>A (p.His154Gln) c.76T>A n.1250T>A c.526T>A n.423T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.246T>A c.408T>A (p.His136Gln) c.688T>A (n.688T>A) c.573T>A (p.His191Gln) c.327T>A (p.His109Gln) c.181T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.*470T>A (n.*470T>A) n.55T>A c.609T>A (p.His203Gln) c.441T>A (p.His147Gln) n.359T>A c.444T>A (p.His148Gln) c.123T>A (p.His41Gln) | dbSNP |