UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577034T>C | CA2675059003 | ALDH7A1 | c.650+45A>G (n.650+45A>G) c.526+45A>G (n.526+45A>G) c.*559+45A>G (n.*559+45A>G) c.239+45A>G c.198+45A>G n.1372+45A>G c.648+45A>G n.545+45A>G c.*459+45A>G (n.*459+45A>G) n.368+45A>G c.530+45A>G (n.530+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) c.695+45A>G (n.695+45A>G) c.449+45A>G (n.449+45A>G) c.303+45A>G c.596+45A>G (n.596+45A>G) c.*592+45A>G (n.*592+45A>G) n.177+45A>G c.731+45A>G (n.731+45A>G) c.563+45A>G (n.563+45A>G) n.481+45A>G c.566+45A>G (n.566+45A>G) c.245+45A>G (n.245+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577035_126577036delinsAT | CA1580455132 | ALDH7A1 | c.650+43_650+44delinsAT (n.650+43_650+44delinsAT) c.526+43_526+44delinsAT (n.526+43_526+44delinsAT) c.*559+43_*559+44delinsAT (n.*559+43_*559+44delinsAT) c.239+43_239+44delinsAT c.198+43_198+44delinsAT n.1372+43_1372+44delinsAT c.648+43_648+44delinsAT n.545+43_545+44delinsAT c.*459+43_*459+44delinsAT (n.*459+43_*459+44delinsAT) n.368+43_368+44delinsAT c.530+43_530+44delinsAT (n.530+43_530+44delinsAT) c.810+43_810+44delinsAT (n.810+43_810+44delinsAT) c.695+43_695+44delinsAT (n.695+43_695+44delinsAT) c.449+43_449+44delinsAT (n.449+43_449+44delinsAT) c.303+43_303+44delinsAT c.596+43_596+44delinsAT (n.596+43_596+44delinsAT) c.*592+43_*592+44delinsAT (n.*592+43_*592+44delinsAT) n.177+43_177+44delinsAT c.731+43_731+44delinsAT (n.731+43_731+44delinsAT) c.563+43_563+44delinsAT (n.563+43_563+44delinsAT) n.481+43_481+44delinsAT c.566+43_566+44delinsAT (n.566+43_566+44delinsAT) c.245+43_245+44delinsAT (n.245+43_245+44delinsAT) | |
| 5 | g.126577036T>C | CA2675059015 | ALDH7A1 | c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.526+43A>G (n.526+43A>G) c.*559+43A>G (n.*559+43A>G) c.239+43A>G c.198+43A>G n.1372+43A>G c.648+43A>G n.545+43A>G c.*459+43A>G (n.*459+43A>G) n.368+43A>G c.530+43A>G (n.530+43A>G) c.810+43A>G (n.810+43A>G) c.695+43A>G (n.695+43A>G) c.449+43A>G (n.449+43A>G) c.303+43A>G c.596+43A>G (n.596+43A>G) c.*592+43A>G (n.*592+43A>G) n.177+43A>G c.731+43A>G (n.731+43A>G) c.563+43A>G (n.563+43A>G) n.481+43A>G c.566+43A>G (n.566+43A>G) c.245+43A>G (n.245+43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577040dup | CA3389708 | ALDH7A1 | c.650+43dup (n.650+43dup) c.526+43dup (n.526+43dup) c.*559+43dup (n.*559+43dup) c.239+43dup c.198+43dup n.1372+43dup c.648+43dup n.545+43dup c.*459+43dup (n.*459+43dup) n.368+43dup c.530+43dup (n.530+43dup) c.810+43dup (n.810+43dup) c.695+43dup (n.695+43dup) c.449+43dup (n.449+43dup) c.303+43dup c.596+43dup (n.596+43dup) c.*592+43dup (n.*592+43dup) n.177+43dup c.731+43dup (n.731+43dup) c.563+43dup (n.563+43dup) n.481+43dup c.566+43dup (n.566+43dup) c.245+43dup (n.245+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577040del | CA803471390 | ALDH7A1 | c.650+43del (n.650+43del) c.526+43del (n.526+43del) c.*559+43del (n.*559+43del) c.239+43del c.198+43del n.1372+43del c.648+43del n.545+43del c.*459+43del (n.*459+43del) n.368+43del c.530+43del (n.530+43del) c.810+43del (n.810+43del) c.695+43del (n.695+43del) c.449+43del (n.449+43del) c.303+43del c.596+43del (n.596+43del) c.*592+43del (n.*592+43del) n.177+43del c.731+43del (n.731+43del) c.563+43del (n.563+43del) n.481+43del c.566+43del (n.566+43del) c.245+43del (n.245+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577039T>G | CA562237556 | ALDH7A1 | c.650+40A>C (n.650+40A>C) c.526+40A>C (n.526+40A>C) c.*559+40A>C (n.*559+40A>C) c.239+40A>C c.198+40A>C n.1372+40A>C c.648+40A>C n.545+40A>C c.*459+40A>C (n.*459+40A>C) n.368+40A>C c.530+40A>C (n.530+40A>C) c.810+40A>C (n.810+40A>C) c.695+40A>C (n.695+40A>C) c.449+40A>C (n.449+40A>C) c.303+40A>C c.596+40A>C (n.596+40A>C) c.*592+40A>C (n.*592+40A>C) n.177+40A>C c.731+40A>C (n.731+40A>C) c.563+40A>C (n.563+40A>C) n.481+40A>C c.566+40A>C (n.566+40A>C) c.245+40A>C (n.245+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577039T= | CA1580455133 | ALDH7A1 | c.650+40A= (n.650+40A=) c.526+40A= (n.526+40A=) c.*559+40A= (n.*559+40A=) c.239+40A= c.198+40A= n.1372+40A= c.648+40A= n.545+40A= c.*459+40A= (n.*459+40A=) n.368+40A= c.530+40A= (n.530+40A=) c.810+40A= (n.810+40A=) c.695+40A= (n.695+40A=) c.449+40A= (n.449+40A=) c.303+40A= c.596+40A= (n.596+40A=) c.*592+40A= (n.*592+40A=) n.177+40A= c.731+40A= (n.731+40A=) c.563+40A= (n.563+40A=) n.481+40A= c.566+40A= (n.566+40A=) c.245+40A= (n.245+40A=) | |
| 5 | g.126577041_126577045delinsATCAC | CA1580455134 | ALDH7A1 | c.650+34_650+38delinsGTGAT (n.650+34_650+38delinsGTGAT) c.526+34_526+38delinsGTGAT (n.526+34_526+38delinsGTGAT) c.*559+34_*559+38delinsGTGAT (n.*559+34_*559+38delinsGTGAT) c.239+34_239+38delinsGTGAT c.198+34_198+38delinsGTGAT n.1372+34_1372+38delinsGTGAT c.648+34_648+38delinsGTGAT n.545+34_545+38delinsGTGAT c.*459+34_*459+38delinsGTGAT (n.*459+34_*459+38delinsGTGAT) n.368+34_368+38delinsGTGAT c.530+34_530+38delinsGTGAT (n.530+34_530+38delinsGTGAT) c.810+34_810+38delinsGTGAT (n.810+34_810+38delinsGTGAT) c.695+34_695+38delinsGTGAT (n.695+34_695+38delinsGTGAT) c.449+34_449+38delinsGTGAT (n.449+34_449+38delinsGTGAT) c.303+34_303+38delinsGTGAT c.596+34_596+38delinsGTGAT (n.596+34_596+38delinsGTGAT) c.*592+34_*592+38delinsGTGAT (n.*592+34_*592+38delinsGTGAT) n.177+34_177+38delinsGTGAT c.731+34_731+38delinsGTGAT (n.731+34_731+38delinsGTGAT) c.563+34_563+38delinsGTGAT (n.563+34_563+38delinsGTGAT) n.481+34_481+38delinsGTGAT c.566+34_566+38delinsGTGAT (n.566+34_566+38delinsGTGAT) c.245+34_245+38delinsGTGAT (n.245+34_245+38delinsGTGAT) | |
| 5 | g.126577042T>A | CA1580455136 | ALDH7A1 | c.650+37A>T (n.650+37A>T) c.526+37A>T (n.526+37A>T) c.*559+37A>T (n.*559+37A>T) c.239+37A>T c.198+37A>T n.1372+37A>T c.648+37A>T n.545+37A>T c.*459+37A>T (n.*459+37A>T) n.368+37A>T c.530+37A>T (n.530+37A>T) c.810+37A>T (n.810+37A>T) c.695+37A>T (n.695+37A>T) c.449+37A>T (n.449+37A>T) c.303+37A>T c.596+37A>T (n.596+37A>T) c.*592+37A>T (n.*592+37A>T) n.177+37A>T c.731+37A>T (n.731+37A>T) c.563+37A>T (n.563+37A>T) n.481+37A>T c.566+37A>T (n.566+37A>T) c.245+37A>T (n.245+37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577042T>G | CA2675059019 | ALDH7A1 | c.650+37A>C (n.650+37A>C) c.526+37A>C (n.526+37A>C) c.*559+37A>C (n.*559+37A>C) c.239+37A>C c.198+37A>C n.1372+37A>C c.648+37A>C n.545+37A>C c.*459+37A>C (n.*459+37A>C) n.368+37A>C c.530+37A>C (n.530+37A>C) c.810+37A>C (n.810+37A>C) c.695+37A>C (n.695+37A>C) c.449+37A>C (n.449+37A>C) c.303+37A>C c.596+37A>C (n.596+37A>C) c.*592+37A>C (n.*592+37A>C) n.177+37A>C c.731+37A>C (n.731+37A>C) c.563+37A>C (n.563+37A>C) n.481+37A>C c.566+37A>C (n.566+37A>C) c.245+37A>C (n.245+37A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577042T= | CA1580455135 | ALDH7A1 | c.650+37A= (n.650+37A=) c.526+37A= (n.526+37A=) c.*559+37A= (n.*559+37A=) c.239+37A= c.198+37A= n.1372+37A= c.648+37A= n.545+37A= c.*459+37A= (n.*459+37A=) n.368+37A= c.530+37A= (n.530+37A=) c.810+37A= (n.810+37A=) c.695+37A= (n.695+37A=) c.449+37A= (n.449+37A=) c.303+37A= c.596+37A= (n.596+37A=) c.*592+37A= (n.*592+37A=) n.177+37A= c.731+37A= (n.731+37A=) c.563+37A= (n.563+37A=) n.481+37A= c.566+37A= (n.566+37A=) c.245+37A= (n.245+37A=) | |
| 5 | g.126577047_126577050del | CA3389709 | ALDH7A1 | c.650+34_650+37del (n.650+34_650+37del) c.526+34_526+37del (n.526+34_526+37del) c.*559+34_*559+37del (n.*559+34_*559+37del) c.239+34_239+37del c.198+34_198+37del n.1372+34_1372+37del c.648+34_648+37del n.545+34_545+37del c.*459+34_*459+37del (n.*459+34_*459+37del) n.368+34_368+37del c.530+34_530+37del (n.530+34_530+37del) c.810+34_810+37del (n.810+34_810+37del) c.695+34_695+37del (n.695+34_695+37del) c.449+34_449+37del (n.449+34_449+37del) c.303+34_303+37del c.596+34_596+37del (n.596+34_596+37del) c.*592+34_*592+37del (n.*592+34_*592+37del) n.177+34_177+37del c.731+34_731+37del (n.731+34_731+37del) c.563+34_563+37del (n.563+34_563+37del) n.481+34_481+37del c.566+34_566+37del (n.566+34_566+37del) c.245+34_245+37del (n.245+34_245+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577046T>A | CA562237557 | ALDH7A1 | c.650+33A>T (n.650+33A>T) c.526+33A>T (n.526+33A>T) c.*559+33A>T (n.*559+33A>T) c.239+33A>T c.198+33A>T n.1372+33A>T c.648+33A>T n.545+33A>T c.*459+33A>T (n.*459+33A>T) n.368+33A>T c.530+33A>T (n.530+33A>T) c.810+33A>T (n.810+33A>T) c.695+33A>T (n.695+33A>T) c.449+33A>T (n.449+33A>T) c.303+33A>T c.596+33A>T (n.596+33A>T) c.*592+33A>T (n.*592+33A>T) n.177+33A>T c.731+33A>T (n.731+33A>T) c.563+33A>T (n.563+33A>T) n.481+33A>T c.566+33A>T (n.566+33A>T) c.245+33A>T (n.245+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577046T>C | CA562237558 | ALDH7A1 | c.650+33A>G (n.650+33A>G) c.526+33A>G (n.526+33A>G) c.*559+33A>G (n.*559+33A>G) c.239+33A>G c.198+33A>G n.1372+33A>G c.648+33A>G n.545+33A>G c.*459+33A>G (n.*459+33A>G) n.368+33A>G c.530+33A>G (n.530+33A>G) c.810+33A>G (n.810+33A>G) c.695+33A>G (n.695+33A>G) c.449+33A>G (n.449+33A>G) c.303+33A>G c.596+33A>G (n.596+33A>G) c.*592+33A>G (n.*592+33A>G) n.177+33A>G c.731+33A>G (n.731+33A>G) c.563+33A>G (n.563+33A>G) n.481+33A>G c.566+33A>G (n.566+33A>G) c.245+33A>G (n.245+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577046T= | CA1580455137 | ALDH7A1 | c.650+33A= (n.650+33A=) c.526+33A= (n.526+33A=) c.*559+33A= (n.*559+33A=) c.239+33A= c.198+33A= n.1372+33A= c.648+33A= n.545+33A= c.*459+33A= (n.*459+33A=) n.368+33A= c.530+33A= (n.530+33A=) c.810+33A= (n.810+33A=) c.695+33A= (n.695+33A=) c.449+33A= (n.449+33A=) c.303+33A= c.596+33A= (n.596+33A=) c.*592+33A= (n.*592+33A=) n.177+33A= c.731+33A= (n.731+33A=) c.563+33A= (n.563+33A=) n.481+33A= c.566+33A= (n.566+33A=) c.245+33A= (n.245+33A=) | |
| 5 | g.126577047C>T | CA2675059023 | ALDH7A1 | c.650+32G>A (n.650+32G>A) c.526+32G>A (n.526+32G>A) c.*559+32G>A (n.*559+32G>A) c.239+32G>A c.198+32G>A n.1372+32G>A c.648+32G>A n.545+32G>A c.*459+32G>A (n.*459+32G>A) n.368+32G>A c.530+32G>A (n.530+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.695+32G>A (n.695+32G>A) c.449+32G>A (n.449+32G>A) c.303+32G>A c.596+32G>A (n.596+32G>A) c.*592+32G>A (n.*592+32G>A) n.177+32G>A c.731+32G>A (n.731+32G>A) c.563+32G>A (n.563+32G>A) n.481+32G>A c.566+32G>A (n.566+32G>A) c.245+32G>A (n.245+32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577049C= | CA1580455138 | ALDH7A1 | c.650+30G= (n.650+30G=) c.526+30G= (n.526+30G=) c.*559+30G= (n.*559+30G=) c.239+30G= c.198+30G= n.1372+30G= c.648+30G= n.545+30G= c.*459+30G= (n.*459+30G=) n.368+30G= c.530+30G= (n.530+30G=) c.810+30G= (n.810+30G=) c.695+30G= (n.695+30G=) c.449+30G= (n.449+30G=) c.303+30G= c.596+30G= (n.596+30G=) c.*592+30G= (n.*592+30G=) n.177+30G= c.731+30G= (n.731+30G=) c.563+30G= (n.563+30G=) n.481+30G= c.566+30G= (n.566+30G=) c.245+30G= (n.245+30G=) | |
| 5 | g.126577049C>G | CA126909556 | ALDH7A1 | c.650+30G>C (n.650+30G>C) c.526+30G>C (n.526+30G>C) c.*559+30G>C (n.*559+30G>C) c.239+30G>C c.198+30G>C n.1372+30G>C c.648+30G>C n.545+30G>C c.*459+30G>C (n.*459+30G>C) n.368+30G>C c.530+30G>C (n.530+30G>C) c.810+30G>C (n.810+30G>C) c.695+30G>C (n.695+30G>C) c.449+30G>C (n.449+30G>C) c.303+30G>C c.596+30G>C (n.596+30G>C) c.*592+30G>C (n.*592+30G>C) n.177+30G>C c.731+30G>C (n.731+30G>C) c.563+30G>C (n.563+30G>C) n.481+30G>C c.566+30G>C (n.566+30G>C) c.245+30G>C (n.245+30G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126577052C>G | CA2516311255 | ALDH7A1 | c.650+27G>C (n.650+27G>C) c.526+27G>C (n.526+27G>C) c.*559+27G>C (n.*559+27G>C) c.239+27G>C c.198+27G>C n.1372+27G>C c.648+27G>C n.545+27G>C c.*459+27G>C (n.*459+27G>C) n.368+27G>C c.530+27G>C (n.530+27G>C) c.810+27G>C (n.810+27G>C) c.695+27G>C (n.695+27G>C) c.449+27G>C (n.449+27G>C) c.303+27G>C c.596+27G>C (n.596+27G>C) c.*592+27G>C (n.*592+27G>C) n.177+27G>C c.731+27G>C (n.731+27G>C) c.563+27G>C (n.563+27G>C) n.481+27G>C c.566+27G>C (n.566+27G>C) c.245+27G>C (n.245+27G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577053T>C | CA2675059026 | ALDH7A1 | c.650+26A>G (n.650+26A>G) c.526+26A>G (n.526+26A>G) c.*559+26A>G (n.*559+26A>G) c.239+26A>G c.198+26A>G n.1372+26A>G c.648+26A>G n.545+26A>G c.*459+26A>G (n.*459+26A>G) n.368+26A>G c.530+26A>G (n.530+26A>G) c.810+26A>G (n.810+26A>G) c.695+26A>G (n.695+26A>G) c.449+26A>G (n.449+26A>G) c.303+26A>G c.596+26A>G (n.596+26A>G) c.*592+26A>G (n.*592+26A>G) n.177+26A>G c.731+26A>G (n.731+26A>G) c.563+26A>G (n.563+26A>G) n.481+26A>G c.566+26A>G (n.566+26A>G) c.245+26A>G (n.245+26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577054A= | CA1580455139 | ALDH7A1 | c.650+25T= (n.650+25T=) c.526+25T= (n.526+25T=) c.*559+25T= (n.*559+25T=) c.239+25T= c.198+25T= n.1372+25T= c.648+25T= n.545+25T= c.*459+25T= (n.*459+25T=) n.368+25T= c.530+25T= (n.530+25T=) c.810+25T= (n.810+25T=) c.695+25T= (n.695+25T=) c.449+25T= (n.449+25T=) c.303+25T= c.596+25T= (n.596+25T=) c.*592+25T= (n.*592+25T=) n.177+25T= c.731+25T= (n.731+25T=) c.563+25T= (n.563+25T=) n.481+25T= c.566+25T= (n.566+25T=) c.245+25T= (n.245+25T=) | |
| 5 | g.126577054A>C | CA2578392511 | ALDH7A1 | c.650+25T>G (n.650+25T>G) c.526+25T>G (n.526+25T>G) c.*559+25T>G (n.*559+25T>G) c.239+25T>G c.198+25T>G n.1372+25T>G c.648+25T>G n.545+25T>G c.*459+25T>G (n.*459+25T>G) n.368+25T>G c.530+25T>G (n.530+25T>G) c.810+25T>G (n.810+25T>G) c.695+25T>G (n.695+25T>G) c.449+25T>G (n.449+25T>G) c.303+25T>G c.596+25T>G (n.596+25T>G) c.*592+25T>G (n.*592+25T>G) n.177+25T>G c.731+25T>G (n.731+25T>G) c.563+25T>G (n.563+25T>G) n.481+25T>G c.566+25T>G (n.566+25T>G) c.245+25T>G (n.245+25T>G) | |
| 5 | g.126577054A>G | CA3389710 | ALDH7A1 | c.650+25T>C (n.650+25T>C) c.526+25T>C (n.526+25T>C) c.*559+25T>C (n.*559+25T>C) c.239+25T>C c.198+25T>C n.1372+25T>C c.648+25T>C n.545+25T>C c.*459+25T>C (n.*459+25T>C) n.368+25T>C c.530+25T>C (n.530+25T>C) c.810+25T>C (n.810+25T>C) c.695+25T>C (n.695+25T>C) c.449+25T>C (n.449+25T>C) c.303+25T>C c.596+25T>C (n.596+25T>C) c.*592+25T>C (n.*592+25T>C) n.177+25T>C c.731+25T>C (n.731+25T>C) c.563+25T>C (n.563+25T>C) n.481+25T>C c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.245+25T>C (n.245+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577055A= | CA1580455140 | ALDH7A1 | c.650+24T= (n.650+24T=) c.526+24T= (n.526+24T=) c.*559+24T= (n.*559+24T=) c.239+24T= c.198+24T= n.1372+24T= c.648+24T= n.545+24T= c.*459+24T= (n.*459+24T=) n.368+24T= c.530+24T= (n.530+24T=) c.810+24T= (n.810+24T=) c.695+24T= (n.695+24T=) c.449+24T= (n.449+24T=) c.303+24T= c.596+24T= (n.596+24T=) c.*592+24T= (n.*592+24T=) n.177+24T= c.731+24T= (n.731+24T=) c.563+24T= (n.563+24T=) n.481+24T= c.566+24T= (n.566+24T=) c.245+24T= (n.245+24T=) | |
| 5 | g.126577055A>C | CA1580455141 | ALDH7A1 | c.650+24T>G (n.650+24T>G) c.526+24T>G (n.526+24T>G) c.*559+24T>G (n.*559+24T>G) c.239+24T>G c.198+24T>G n.1372+24T>G c.648+24T>G n.545+24T>G c.*459+24T>G (n.*459+24T>G) n.368+24T>G c.530+24T>G (n.530+24T>G) c.810+24T>G (n.810+24T>G) c.695+24T>G (n.695+24T>G) c.449+24T>G (n.449+24T>G) c.303+24T>G c.596+24T>G (n.596+24T>G) c.*592+24T>G (n.*592+24T>G) n.177+24T>G c.731+24T>G (n.731+24T>G) c.563+24T>G (n.563+24T>G) n.481+24T>G c.566+24T>G (n.566+24T>G) c.245+24T>G (n.245+24T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126577056A= | CA1580455143 | ALDH7A1 | c.650+23T= (n.650+23T=) c.526+23T= (n.526+23T=) c.*559+23T= (n.*559+23T=) c.239+23T= c.198+23T= n.1372+23T= c.648+23T= n.545+23T= c.*459+23T= (n.*459+23T=) n.368+23T= c.530+23T= (n.530+23T=) c.810+23T= (n.810+23T=) c.695+23T= (n.695+23T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.303+23T= c.596+23T= (n.596+23T=) c.*592+23T= (n.*592+23T=) n.177+23T= c.731+23T= (n.731+23T=) c.563+23T= (n.563+23T=) n.481+23T= c.566+23T= (n.566+23T=) c.245+23T= (n.245+23T=) | |
| 5 | g.126577056A>G | CA3389712 | ALDH7A1 | c.650+23T>C (n.650+23T>C) c.526+23T>C (n.526+23T>C) c.*559+23T>C (n.*559+23T>C) c.239+23T>C c.198+23T>C n.1372+23T>C c.648+23T>C n.545+23T>C c.*459+23T>C (n.*459+23T>C) n.368+23T>C c.530+23T>C (n.530+23T>C) c.810+23T>C (n.810+23T>C) c.695+23T>C (n.695+23T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.303+23T>C c.596+23T>C (n.596+23T>C) c.*592+23T>C (n.*592+23T>C) n.177+23T>C c.731+23T>C (n.731+23T>C) c.563+23T>C (n.563+23T>C) n.481+23T>C c.566+23T>C (n.566+23T>C) c.245+23T>C (n.245+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126577056_126577057delinsAT | CA1580455142 | ALDH7A1 | c.650+22_650+23delinsAT (n.650+22_650+23delinsAT) c.526+22_526+23delinsAT (n.526+22_526+23delinsAT) c.*559+22_*559+23delinsAT (n.*559+22_*559+23delinsAT) c.239+22_239+23delinsAT c.198+22_198+23delinsAT n.1372+22_1372+23delinsAT c.648+22_648+23delinsAT n.545+22_545+23delinsAT c.*459+22_*459+23delinsAT (n.*459+22_*459+23delinsAT) n.368+22_368+23delinsAT c.530+22_530+23delinsAT (n.530+22_530+23delinsAT) c.810+22_810+23delinsAT (n.810+22_810+23delinsAT) c.695+22_695+23delinsAT (n.695+22_695+23delinsAT) c.449+22_449+23delinsAT (n.449+22_449+23delinsAT) c.303+22_303+23delinsAT c.596+22_596+23delinsAT (n.596+22_596+23delinsAT) c.*592+22_*592+23delinsAT (n.*592+22_*592+23delinsAT) n.177+22_177+23delinsAT c.731+22_731+23delinsAT (n.731+22_731+23delinsAT) c.563+22_563+23delinsAT (n.563+22_563+23delinsAT) n.481+22_481+23delinsAT c.566+22_566+23delinsAT (n.566+22_566+23delinsAT) c.245+22_245+23delinsAT (n.245+22_245+23delinsAT) | |
| 5 | g.126577057del | CA3389711 | ALDH7A1 | c.650+22del (n.650+22del) c.526+22del (n.526+22del) c.*559+22del (n.*559+22del) c.239+22del c.198+22del n.1372+22del c.648+22del n.545+22del c.*459+22del (n.*459+22del) n.368+22del c.530+22del (n.530+22del) c.810+22del (n.810+22del) c.695+22del (n.695+22del) c.449+22del (n.449+22del) c.303+22del c.596+22del (n.596+22del) c.*592+22del (n.*592+22del) n.177+22del c.731+22del (n.731+22del) c.563+22del (n.563+22del) n.481+22del c.566+22del (n.566+22del) c.245+22del (n.245+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577057T>C | CA126909580 | ALDH7A1 | c.650+22A>G (n.650+22A>G) c.526+22A>G (n.526+22A>G) c.*559+22A>G (n.*559+22A>G) c.239+22A>G c.198+22A>G n.1372+22A>G c.648+22A>G n.545+22A>G c.*459+22A>G (n.*459+22A>G) n.368+22A>G c.530+22A>G (n.530+22A>G) c.810+22A>G (n.810+22A>G) c.695+22A>G (n.695+22A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.303+22A>G c.596+22A>G (n.596+22A>G) c.*592+22A>G (n.*592+22A>G) n.177+22A>G c.731+22A>G (n.731+22A>G) c.563+22A>G (n.563+22A>G) n.481+22A>G c.566+22A>G (n.566+22A>G) c.245+22A>G (n.245+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577057T= | CA1580455144 | ALDH7A1 | c.650+22A= (n.650+22A=) c.526+22A= (n.526+22A=) c.*559+22A= (n.*559+22A=) c.239+22A= c.198+22A= n.1372+22A= c.648+22A= n.545+22A= c.*459+22A= (n.*459+22A=) n.368+22A= c.530+22A= (n.530+22A=) c.810+22A= (n.810+22A=) c.695+22A= (n.695+22A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.303+22A= c.596+22A= (n.596+22A=) c.*592+22A= (n.*592+22A=) n.177+22A= c.731+22A= (n.731+22A=) c.563+22A= (n.563+22A=) n.481+22A= c.566+22A= (n.566+22A=) c.245+22A= (n.245+22A=) | |
| 5 | g.126577058A= | CA1580455145 | ALDH7A1 | c.650+21T= (n.650+21T=) c.526+21T= (n.526+21T=) c.*559+21T= (n.*559+21T=) c.239+21T= c.198+21T= n.1372+21T= c.648+21T= n.545+21T= c.*459+21T= (n.*459+21T=) n.368+21T= c.530+21T= (n.530+21T=) c.810+21T= (n.810+21T=) c.695+21T= (n.695+21T=) c.449+21T= (n.449+21T=) c.303+21T= c.596+21T= (n.596+21T=) c.*592+21T= (n.*592+21T=) n.177+21T= c.731+21T= (n.731+21T=) c.563+21T= (n.563+21T=) n.481+21T= c.566+21T= (n.566+21T=) c.245+21T= (n.245+21T=) | |
| 5 | g.126577058A>T | CA126909597 | ALDH7A1 | c.650+21T>A (n.650+21T>A) c.526+21T>A (n.526+21T>A) c.*559+21T>A (n.*559+21T>A) c.239+21T>A c.198+21T>A n.1372+21T>A c.648+21T>A n.545+21T>A c.*459+21T>A (n.*459+21T>A) n.368+21T>A c.530+21T>A (n.530+21T>A) c.810+21T>A (n.810+21T>A) c.695+21T>A (n.695+21T>A) c.449+21T>A (n.449+21T>A) c.303+21T>A c.596+21T>A (n.596+21T>A) c.*592+21T>A (n.*592+21T>A) n.177+21T>A c.731+21T>A (n.731+21T>A) c.563+21T>A (n.563+21T>A) n.481+21T>A c.566+21T>A (n.566+21T>A) c.245+21T>A (n.245+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577060G>A | CA2580072493 | ALDH7A1 | c.650+19C>T (n.650+19C>T) c.526+19C>T (n.526+19C>T) c.*559+19C>T (n.*559+19C>T) c.239+19C>T c.198+19C>T n.1372+19C>T c.648+19C>T n.545+19C>T c.*459+19C>T (n.*459+19C>T) n.368+19C>T c.530+19C>T (n.530+19C>T) c.810+19C>T (n.810+19C>T) c.695+19C>T (n.695+19C>T) c.449+19C>T (n.449+19C>T) c.303+19C>T c.596+19C>T (n.596+19C>T) c.*592+19C>T (n.*592+19C>T) n.177+19C>T c.731+19C>T (n.731+19C>T) c.563+19C>T (n.563+19C>T) n.481+19C>T c.566+19C>T (n.566+19C>T) c.245+19C>T (n.245+19C>T) | ClinVar |
| 5 | g.126577061A= | CA1580455146 | ALDH7A1 | c.650+18T= (n.650+18T=) c.526+18T= (n.526+18T=) c.*559+18T= (n.*559+18T=) c.239+18T= c.198+18T= n.1372+18T= c.648+18T= n.545+18T= c.*459+18T= (n.*459+18T=) n.368+18T= c.530+18T= (n.530+18T=) c.810+18T= (n.810+18T=) c.695+18T= (n.695+18T=) c.449+18T= (n.449+18T=) c.303+18T= c.596+18T= (n.596+18T=) c.*592+18T= (n.*592+18T=) n.177+18T= c.731+18T= (n.731+18T=) c.563+18T= (n.563+18T=) n.481+18T= c.566+18T= (n.566+18T=) c.245+18T= (n.245+18T=) | |
| 5 | g.126577061A>C | CA446283943 | ALDH7A1 | c.650+18T>G (n.650+18T>G) c.526+18T>G (n.526+18T>G) c.*559+18T>G (n.*559+18T>G) c.239+18T>G c.198+18T>G n.1372+18T>G c.648+18T>G n.545+18T>G c.*459+18T>G (n.*459+18T>G) n.368+18T>G c.530+18T>G (n.530+18T>G) c.810+18T>G (n.810+18T>G) c.695+18T>G (n.695+18T>G) c.449+18T>G (n.449+18T>G) c.303+18T>G c.596+18T>G (n.596+18T>G) c.*592+18T>G (n.*592+18T>G) n.177+18T>G c.731+18T>G (n.731+18T>G) c.563+18T>G (n.563+18T>G) n.481+18T>G c.566+18T>G (n.566+18T>G) c.245+18T>G (n.245+18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577061A>G | CA3389713 | ALDH7A1 | c.650+18T>C (n.650+18T>C) c.526+18T>C (n.526+18T>C) c.*559+18T>C (n.*559+18T>C) c.239+18T>C c.198+18T>C n.1372+18T>C c.648+18T>C n.545+18T>C c.*459+18T>C (n.*459+18T>C) n.368+18T>C c.530+18T>C (n.530+18T>C) c.810+18T>C (n.810+18T>C) c.695+18T>C (n.695+18T>C) c.449+18T>C (n.449+18T>C) c.303+18T>C c.596+18T>C (n.596+18T>C) c.*592+18T>C (n.*592+18T>C) n.177+18T>C c.731+18T>C (n.731+18T>C) c.563+18T>C (n.563+18T>C) n.481+18T>C c.566+18T>C (n.566+18T>C) c.245+18T>C (n.245+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577064G>A | CA1580455148 | ALDH7A1 | c.650+15C>T (n.650+15C>T) c.526+15C>T (n.526+15C>T) c.*559+15C>T (n.*559+15C>T) c.239+15C>T c.198+15C>T n.1372+15C>T c.648+15C>T n.545+15C>T c.*459+15C>T (n.*459+15C>T) n.368+15C>T c.530+15C>T (n.530+15C>T) c.810+15C>T (n.810+15C>T) c.695+15C>T (n.695+15C>T) c.449+15C>T (n.449+15C>T) c.303+15C>T c.596+15C>T (n.596+15C>T) c.*592+15C>T (n.*592+15C>T) n.177+15C>T c.731+15C>T (n.731+15C>T) c.563+15C>T (n.563+15C>T) n.481+15C>T c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.245+15C>T (n.245+15C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126577064G>C | CA3389714 | ALDH7A1 | c.650+15C>G (n.650+15C>G) c.526+15C>G (n.526+15C>G) c.*559+15C>G (n.*559+15C>G) c.239+15C>G c.198+15C>G n.1372+15C>G c.648+15C>G n.545+15C>G c.*459+15C>G (n.*459+15C>G) n.368+15C>G c.530+15C>G (n.530+15C>G) c.810+15C>G (n.810+15C>G) c.695+15C>G (n.695+15C>G) c.449+15C>G (n.449+15C>G) c.303+15C>G c.596+15C>G (n.596+15C>G) c.*592+15C>G (n.*592+15C>G) n.177+15C>G c.731+15C>G (n.731+15C>G) c.563+15C>G (n.563+15C>G) n.481+15C>G c.566+15C>G (n.566+15C>G) c.245+15C>G (n.245+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126577064G= | CA1580455147 | ALDH7A1 | c.650+15C= (n.650+15C=) c.526+15C= (n.526+15C=) c.*559+15C= (n.*559+15C=) c.239+15C= c.198+15C= n.1372+15C= c.648+15C= n.545+15C= c.*459+15C= (n.*459+15C=) n.368+15C= c.530+15C= (n.530+15C=) c.810+15C= (n.810+15C=) c.695+15C= (n.695+15C=) c.449+15C= (n.449+15C=) c.303+15C= c.596+15C= (n.596+15C=) c.*592+15C= (n.*592+15C=) n.177+15C= c.731+15C= (n.731+15C=) c.563+15C= (n.563+15C=) n.481+15C= c.566+15C= (n.566+15C=) c.245+15C= (n.245+15C=) | |
| 5 | g.126577065T>A | CA2739274994 | ALDH7A1 | c.650+14A>T (n.650+14A>T) c.526+14A>T (n.526+14A>T) c.*559+14A>T (n.*559+14A>T) c.239+14A>T c.198+14A>T n.1372+14A>T c.648+14A>T n.545+14A>T c.*459+14A>T (n.*459+14A>T) n.368+14A>T c.530+14A>T (n.530+14A>T) c.810+14A>T (n.810+14A>T) c.695+14A>T (n.695+14A>T) c.449+14A>T (n.449+14A>T) c.303+14A>T c.596+14A>T (n.596+14A>T) c.*592+14A>T (n.*592+14A>T) n.177+14A>T c.731+14A>T (n.731+14A>T) c.563+14A>T (n.563+14A>T) n.481+14A>T c.566+14A>T (n.566+14A>T) c.245+14A>T (n.245+14A>T) | ClinVar |
| 5 | g.126577065T>G | CA3389715 | ALDH7A1 | c.650+14A>C (n.650+14A>C) c.526+14A>C (n.526+14A>C) c.*559+14A>C (n.*559+14A>C) c.239+14A>C c.198+14A>C n.1372+14A>C c.648+14A>C n.545+14A>C c.*459+14A>C (n.*459+14A>C) n.368+14A>C c.530+14A>C (n.530+14A>C) c.810+14A>C (n.810+14A>C) c.695+14A>C (n.695+14A>C) c.449+14A>C (n.449+14A>C) c.303+14A>C c.596+14A>C (n.596+14A>C) c.*592+14A>C (n.*592+14A>C) n.177+14A>C c.731+14A>C (n.731+14A>C) c.563+14A>C (n.563+14A>C) n.481+14A>C c.566+14A>C (n.566+14A>C) c.245+14A>C (n.245+14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577065T= | CA1580455149 | ALDH7A1 | c.650+14A= (n.650+14A=) c.526+14A= (n.526+14A=) c.*559+14A= (n.*559+14A=) c.239+14A= c.198+14A= n.1372+14A= c.648+14A= n.545+14A= c.*459+14A= (n.*459+14A=) n.368+14A= c.530+14A= (n.530+14A=) c.810+14A= (n.810+14A=) c.695+14A= (n.695+14A=) c.449+14A= (n.449+14A=) c.303+14A= c.596+14A= (n.596+14A=) c.*592+14A= (n.*592+14A=) n.177+14A= c.731+14A= (n.731+14A=) c.563+14A= (n.563+14A=) n.481+14A= c.566+14A= (n.566+14A=) c.245+14A= (n.245+14A=) | |
| 5 | g.126577066G>A | CA2578392523 | ALDH7A1 | c.650+13C>T (n.650+13C>T) c.526+13C>T (n.526+13C>T) c.*559+13C>T (n.*559+13C>T) c.239+13C>T c.198+13C>T n.1372+13C>T c.648+13C>T n.545+13C>T c.*459+13C>T (n.*459+13C>T) n.368+13C>T c.530+13C>T (n.530+13C>T) c.810+13C>T (n.810+13C>T) c.695+13C>T (n.695+13C>T) c.449+13C>T (n.449+13C>T) c.303+13C>T c.596+13C>T (n.596+13C>T) c.*592+13C>T (n.*592+13C>T) n.177+13C>T c.731+13C>T (n.731+13C>T) c.563+13C>T (n.563+13C>T) n.481+13C>T c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.245+13C>T (n.245+13C>T) | |
| 5 | g.126577067A>G | CA2675059046 | ALDH7A1 | c.650+12T>C (n.650+12T>C) c.526+12T>C (n.526+12T>C) c.*559+12T>C (n.*559+12T>C) c.239+12T>C c.198+12T>C n.1372+12T>C c.648+12T>C n.545+12T>C c.*459+12T>C (n.*459+12T>C) n.368+12T>C c.530+12T>C (n.530+12T>C) c.810+12T>C (n.810+12T>C) c.695+12T>C (n.695+12T>C) c.449+12T>C (n.449+12T>C) c.303+12T>C c.596+12T>C (n.596+12T>C) c.*592+12T>C (n.*592+12T>C) n.177+12T>C c.731+12T>C (n.731+12T>C) c.563+12T>C (n.563+12T>C) n.481+12T>C c.566+12T>C (n.566+12T>C) c.245+12T>C (n.245+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577068G>A | CA562237563 | ALDH7A1 | c.650+11C>T (n.650+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) c.*559+11C>T (n.*559+11C>T) c.239+11C>T c.198+11C>T n.1372+11C>T c.648+11C>T n.545+11C>T c.*459+11C>T (n.*459+11C>T) n.368+11C>T c.530+11C>T (n.530+11C>T) c.810+11C>T (n.810+11C>T) c.695+11C>T (n.695+11C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.303+11C>T c.596+11C>T (n.596+11C>T) c.*592+11C>T (n.*592+11C>T) n.177+11C>T c.731+11C>T (n.731+11C>T) c.563+11C>T (n.563+11C>T) n.481+11C>T c.566+11C>T (n.566+11C>T) c.245+11C>T (n.245+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577068G= | CA1580455150 | ALDH7A1 | c.650+11C= (n.650+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) c.*559+11C= (n.*559+11C=) c.239+11C= c.198+11C= n.1372+11C= c.648+11C= n.545+11C= c.*459+11C= (n.*459+11C=) n.368+11C= c.530+11C= (n.530+11C=) c.810+11C= (n.810+11C=) c.695+11C= (n.695+11C=) c.449+11C= (n.449+11C=) c.303+11C= c.596+11C= (n.596+11C=) c.*592+11C= (n.*592+11C=) n.177+11C= c.731+11C= (n.731+11C=) c.563+11C= (n.563+11C=) n.481+11C= c.566+11C= (n.566+11C=) c.245+11C= (n.245+11C=) | |
| 5 | g.126577070A>C | CA2675059048 | ALDH7A1 | c.650+9T>G (n.650+9T>G) c.526+9T>G (n.526+9T>G) c.*559+9T>G (n.*559+9T>G) c.239+9T>G c.198+9T>G n.1372+9T>G c.648+9T>G n.545+9T>G c.*459+9T>G (n.*459+9T>G) n.368+9T>G c.530+9T>G (n.530+9T>G) c.810+9T>G (n.810+9T>G) c.695+9T>G (n.695+9T>G) c.449+9T>G (n.449+9T>G) c.303+9T>G c.596+9T>G (n.596+9T>G) c.*592+9T>G (n.*592+9T>G) n.177+9T>G c.731+9T>G (n.731+9T>G) c.563+9T>G (n.563+9T>G) n.481+9T>G c.566+9T>G (n.566+9T>G) c.245+9T>G (n.245+9T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577070A>G | CA2675059049 | ALDH7A1 | c.650+9T>C (n.650+9T>C) c.526+9T>C (n.526+9T>C) c.*559+9T>C (n.*559+9T>C) c.239+9T>C c.198+9T>C n.1372+9T>C c.648+9T>C n.545+9T>C c.*459+9T>C (n.*459+9T>C) n.368+9T>C c.530+9T>C (n.530+9T>C) c.810+9T>C (n.810+9T>C) c.695+9T>C (n.695+9T>C) c.449+9T>C (n.449+9T>C) c.303+9T>C c.596+9T>C (n.596+9T>C) c.*592+9T>C (n.*592+9T>C) n.177+9T>C c.731+9T>C (n.731+9T>C) c.563+9T>C (n.563+9T>C) n.481+9T>C c.566+9T>C (n.566+9T>C) c.245+9T>C (n.245+9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577071G>A | CA126909637 | ALDH7A1 | c.650+8C>T (n.650+8C>T) c.526+8C>T (n.526+8C>T) c.*559+8C>T (n.*559+8C>T) c.239+8C>T c.198+8C>T n.1372+8C>T c.648+8C>T n.545+8C>T c.*459+8C>T (n.*459+8C>T) n.368+8C>T c.530+8C>T (n.530+8C>T) c.810+8C>T (n.810+8C>T) c.695+8C>T (n.695+8C>T) c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.303+8C>T c.596+8C>T (n.596+8C>T) c.*592+8C>T (n.*592+8C>T) n.177+8C>T c.731+8C>T (n.731+8C>T) c.563+8C>T (n.563+8C>T) n.481+8C>T c.566+8C>T (n.566+8C>T) c.245+8C>T (n.245+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577071G= | CA1580455151 | ALDH7A1 | c.650+8C= (n.650+8C=) c.526+8C= (n.526+8C=) c.*559+8C= (n.*559+8C=) c.239+8C= c.198+8C= n.1372+8C= c.648+8C= n.545+8C= c.*459+8C= (n.*459+8C=) n.368+8C= c.530+8C= (n.530+8C=) c.810+8C= (n.810+8C=) c.695+8C= (n.695+8C=) c.449+8C= (n.449+8C=) c.303+8C= c.596+8C= (n.596+8C=) c.*592+8C= (n.*592+8C=) n.177+8C= c.731+8C= (n.731+8C=) c.563+8C= (n.563+8C=) n.481+8C= c.566+8C= (n.566+8C=) c.245+8C= (n.245+8C=) | |
| 5 | g.126577072G>C | CA2697546201 | ALDH7A1 | c.650+7C>G (n.650+7C>G) c.526+7C>G (n.526+7C>G) c.*559+7C>G (n.*559+7C>G) c.239+7C>G c.198+7C>G n.1372+7C>G c.648+7C>G n.545+7C>G c.*459+7C>G (n.*459+7C>G) n.368+7C>G c.530+7C>G (n.530+7C>G) c.810+7C>G (n.810+7C>G) c.695+7C>G (n.695+7C>G) c.449+7C>G (n.449+7C>G) c.303+7C>G c.596+7C>G (n.596+7C>G) c.*592+7C>G (n.*592+7C>G) n.177+7C>G c.731+7C>G (n.731+7C>G) c.563+7C>G (n.563+7C>G) n.481+7C>G c.566+7C>G (n.566+7C>G) c.245+7C>G (n.245+7C>G) | ClinVar |
| 5 | g.126577072G= | CA1580455152 | ALDH7A1 | c.650+7C= (n.650+7C=) c.526+7C= (n.526+7C=) c.*559+7C= (n.*559+7C=) c.239+7C= c.198+7C= n.1372+7C= c.648+7C= n.545+7C= c.*459+7C= (n.*459+7C=) n.368+7C= c.530+7C= (n.530+7C=) c.810+7C= (n.810+7C=) c.695+7C= (n.695+7C=) c.449+7C= (n.449+7C=) c.303+7C= c.596+7C= (n.596+7C=) c.*592+7C= (n.*592+7C=) n.177+7C= c.731+7C= (n.731+7C=) c.563+7C= (n.563+7C=) n.481+7C= c.566+7C= (n.566+7C=) c.245+7C= (n.245+7C=) | |
| 5 | g.126577072G>T | CA126909642 | ALDH7A1 | c.650+7C>A (n.650+7C>A) c.526+7C>A (n.526+7C>A) c.*559+7C>A (n.*559+7C>A) c.239+7C>A c.198+7C>A n.1372+7C>A c.648+7C>A n.545+7C>A c.*459+7C>A (n.*459+7C>A) n.368+7C>A c.530+7C>A (n.530+7C>A) c.810+7C>A (n.810+7C>A) c.695+7C>A (n.695+7C>A) c.449+7C>A (n.449+7C>A) c.303+7C>A c.596+7C>A (n.596+7C>A) c.*592+7C>A (n.*592+7C>A) n.177+7C>A c.731+7C>A (n.731+7C>A) c.563+7C>A (n.563+7C>A) n.481+7C>A c.566+7C>A (n.566+7C>A) c.245+7C>A (n.245+7C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126577074C= | CA1580455153 | ALDH7A1 | c.650+5G= (n.650+5G=) c.526+5G= (n.526+5G=) c.*559+5G= (n.*559+5G=) c.239+5G= c.198+5G= n.1372+5G= c.648+5G= n.545+5G= c.*459+5G= (n.*459+5G=) n.368+5G= c.530+5G= (n.530+5G=) c.810+5G= (n.810+5G=) c.695+5G= (n.695+5G=) c.449+5G= (n.449+5G=) c.303+5G= c.596+5G= (n.596+5G=) c.*592+5G= (n.*592+5G=) n.177+5G= c.731+5G= (n.731+5G=) c.563+5G= (n.563+5G=) n.481+5G= c.566+5G= (n.566+5G=) c.245+5G= (n.245+5G=) | |
| 5 | g.126577074C>G | CA3389716 | ALDH7A1 | c.650+5G>C (n.650+5G>C) c.526+5G>C (n.526+5G>C) c.*559+5G>C (n.*559+5G>C) c.239+5G>C c.198+5G>C n.1372+5G>C c.648+5G>C n.545+5G>C c.*459+5G>C (n.*459+5G>C) n.368+5G>C c.530+5G>C (n.530+5G>C) c.810+5G>C (n.810+5G>C) c.695+5G>C (n.695+5G>C) c.449+5G>C (n.449+5G>C) c.303+5G>C c.596+5G>C (n.596+5G>C) c.*592+5G>C (n.*592+5G>C) n.177+5G>C c.731+5G>C (n.731+5G>C) c.563+5G>C (n.563+5G>C) n.481+5G>C c.566+5G>C (n.566+5G>C) c.245+5G>C (n.245+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577076T>C | CA2675059059 | ALDH7A1 | c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.526+3A>G (n.526+3A>G) c.*559+3A>G (n.*559+3A>G) c.239+3A>G c.198+3A>G n.1372+3A>G c.648+3A>G n.545+3A>G c.*459+3A>G (n.*459+3A>G) n.368+3A>G c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.810+3A>G (n.810+3A>G) c.695+3A>G (n.695+3A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.303+3A>G c.596+3A>G (n.596+3A>G) c.*592+3A>G (n.*592+3A>G) n.177+3A>G c.731+3A>G (n.731+3A>G) c.563+3A>G (n.563+3A>G) n.481+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.245+3A>G (n.245+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577077A>C | CA360730908 | ALDH7A1 | c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.*559+2T>G (n.*559+2T>G) c.239+2T>G c.198+2T>G n.1372+2T>G c.648+2T>G n.545+2T>G c.*459+2T>G (n.*459+2T>G) n.368+2T>G c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.695+2T>G (n.695+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.303+2T>G c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) n.177+2T>G c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.563+2T>G (n.563+2T>G) n.481+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.245+2T>G (n.245+2T>G) | |
| 5 | g.126577077A>G | CA360730910 | ALDH7A1 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.*559+2T>C (n.*559+2T>C) c.239+2T>C c.198+2T>C n.1372+2T>C c.648+2T>C n.545+2T>C c.*459+2T>C (n.*459+2T>C) n.368+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.303+2T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) n.177+2T>C c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.563+2T>C (n.563+2T>C) n.481+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.245+2T>C (n.245+2T>C) | |
| 5 | g.126577077A>T | CA360730912 | ALDH7A1 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.*559+2T>A (n.*559+2T>A) c.239+2T>A c.198+2T>A n.1372+2T>A c.648+2T>A n.545+2T>A c.*459+2T>A (n.*459+2T>A) n.368+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.303+2T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) n.177+2T>A c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.563+2T>A (n.563+2T>A) n.481+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.245+2T>A (n.245+2T>A) | |
| 5 | g.126577077dup | CA2675059062 | ALDH7A1 | c.650+2dup (n.650+2dup) c.526+2dup (n.526+2dup) c.*559+2dup (n.*559+2dup) c.239+2dup c.198+2dup n.1372+2dup c.648+2dup n.545+2dup c.*459+2dup (n.*459+2dup) n.368+2dup c.530+2dup (n.530+2dup) c.810+2dup (n.810+2dup) c.695+2dup (n.695+2dup) c.449+2dup (n.449+2dup) c.303+2dup c.596+2dup (n.596+2dup) c.*592+2dup (n.*592+2dup) n.177+2dup c.731+2dup (n.731+2dup) c.563+2dup (n.563+2dup) n.481+2dup c.566+2dup (n.566+2dup) c.245+2dup (n.245+2dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577078C>A | CA360730914 | ALDH7A1 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.*559+1G>T (n.*559+1G>T) c.239+1G>T c.198+1G>T n.1372+1G>T c.648+1G>T n.545+1G>T c.*459+1G>T (n.*459+1G>T) n.368+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.303+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) n.177+1G>T c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) n.481+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.245+1G>T (n.245+1G>T) | |
| 5 | g.126577078C>G | CA360730916 | ALDH7A1 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.*559+1G>C (n.*559+1G>C) c.239+1G>C c.198+1G>C n.1372+1G>C c.648+1G>C n.545+1G>C c.*459+1G>C (n.*459+1G>C) n.368+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.303+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) n.177+1G>C c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) n.481+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.245+1G>C (n.245+1G>C) | |
| 5 | g.126577078C>T | CA360730918 | ALDH7A1 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.*559+1G>A (n.*559+1G>A) c.239+1G>A c.198+1G>A n.1372+1G>A c.648+1G>A n.545+1G>A c.*459+1G>A (n.*459+1G>A) n.368+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.303+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) n.177+1G>A c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) n.481+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.245+1G>A (n.245+1G>A) | |
| 5 | g.126577079C>A | CA360730920 | ALDH7A1 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.239G>T c.198G>T n.1372G>T c.648G>T n.545G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.368G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) c.810G>T (n.810G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.303G>T c.596G>T (p.Trp199Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.177G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.481G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.245G>T (p.Trp82Leu) | |
| 5 | g.126577079C>G | CA360730922 | ALDH7A1 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.526G>C (n.526G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.239G>C c.198G>C n.1372G>C c.648G>C n.545G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.368G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) c.810G>C (n.810G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.303G>C c.596G>C (p.Trp199Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) n.177G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.481G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.245G>C (p.Trp82Ser) | |
| 5 | g.126577079C>T | CA360730924 | ALDH7A1 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.526G>A (n.526G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.239G>A c.198G>A n.1372G>A c.648G>A n.545G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.368G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) c.810G>A (n.810G>A) c.695G>A (p.Trp232Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.303G>A c.596G>A (p.Trp199Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) n.177G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.481G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.245G>A (p.Trp82Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577080A>C | CA360730930 | ALDH7A1 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.525T>G (n.525T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.238T>G c.197T>G n.1371T>G c.647T>G n.544T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.367T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) c.809T>G (n.809T>G) c.694T>G (p.Trp232Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.302T>G c.595T>G (p.Trp199Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) n.176T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.480T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.244T>G (p.Trp82Gly) | |
| 5 | g.126577080A>G | CA360730926 | ALDH7A1 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.525T>C (n.525T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.238T>C c.197T>C n.1371T>C c.647T>C n.544T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.367T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) c.809T>C (n.809T>C) c.694T>C (p.Trp232Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.302T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.*591T>C (n.*591T>C) n.176T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.480T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.244T>C (p.Trp82Arg) | |
| 5 | g.126577080A>T | CA360730928 | ALDH7A1 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.525T>A (n.525T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.238T>A c.197T>A n.1371T>A c.647T>A n.544T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.367T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) c.809T>A (n.809T>A) c.694T>A (p.Trp232Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.302T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.*591T>A (n.*591T>A) n.176T>A c.730T>A (p.Trp244Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.480T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.244T>A (p.Trp82Arg) | |
| 5 | g.126577081G>A | CA446283951 | ALDH7A1 | c.648C>T (p.Leu216=) c.524C>T (n.524C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.237C>T c.196C>T n.1370C>T c.646C>T n.543C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.366C>T c.528C>T (p.Leu176=) c.808C>T (n.808C>T) c.693C>T (p.Leu231=) c.447C>T (p.Leu149=) c.301C>T c.594C>T (p.Leu198=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.175C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.561C>T (p.Leu187=) n.479C>T c.564C>T (p.Leu188=) c.243C>T (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577081G>C | CA446283952 | ALDH7A1 | c.648C>G (p.Leu216=) c.524C>G (n.524C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.237C>G c.196C>G n.1370C>G c.646C>G n.543C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.366C>G c.528C>G (p.Leu176=) c.808C>G (n.808C>G) c.693C>G (p.Leu231=) c.447C>G (p.Leu149=) c.301C>G c.594C>G (p.Leu198=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.175C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.561C>G (p.Leu187=) n.479C>G c.564C>G (p.Leu188=) c.243C>G (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577081G>T | CA446283953 | ALDH7A1 | c.648C>A (p.Leu216=) c.524C>A (n.524C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.237C>A c.196C>A n.1370C>A c.646C>A n.543C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.366C>A c.528C>A (p.Leu176=) c.808C>A (n.808C>A) c.693C>A (p.Leu231=) c.447C>A (p.Leu149=) c.301C>A c.594C>A (p.Leu198=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.175C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.561C>A (p.Leu187=) n.479C>A c.564C>A (p.Leu188=) c.243C>A (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577082A= | CA1580455154 | ALDH7A1 | c.647T= (p.Leu216=) c.523T= (n.523T=) c.*556T= (n.*556T=) c.236T= c.581T= c.195T= n.1369T= c.645T= n.542T= c.*456T= (n.*456T=) n.365T= c.527T= (p.Leu176=) c.807T= (n.807T=) c.692T= (p.Leu231=) c.446T= (p.Leu149=) c.300T= c.593T= (p.Leu198=) c.*589T= (n.*589T=) n.174T= c.728T= (p.Leu243=) c.560T= (p.Leu187=) n.478T= c.563T= (p.Leu188=) c.242T= (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577082A>C | CA360730932 | ALDH7A1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.236T>G c.581T>G c.195T>G n.1369T>G c.645T>G n.542T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.365T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.807T>G (n.807T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.300T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.174T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.478T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) | |
| 5 | g.126577082A>G | CA360730934 | ALDH7A1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.236T>C c.581T>C c.195T>C n.1369T>C c.645T>C n.542T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.365T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.807T>C (n.807T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.300T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) n.174T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.478T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577082A>T | CA360730936 | ALDH7A1 | c.647T>A (p.Leu216His) c.523T>A (n.523T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.236T>A c.581T>A c.195T>A n.1369T>A c.645T>A n.542T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.365T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.807T>A (n.807T>A) c.692T>A (p.Leu231His) c.446T>A (p.Leu149His) c.300T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.*589T>A (n.*589T>A) n.174T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.560T>A (p.Leu187His) n.478T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.242T>A (p.Leu81His) | |
| 5 | g.126577083G>A | CA3389717 | ALDH7A1 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.522C>T (n.522C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.235C>T c.580C>T c.194C>T n.1368C>T c.644C>T n.541C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.364C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.806C>T (n.806C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.299C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*588C>T (n.*588C>T) n.173C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.477C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577083G>C | CA360730939 | ALDH7A1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.522C>G (n.522C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.235C>G c.580C>G c.194C>G n.1368C>G c.644C>G n.541C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.364C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.806C>G (n.806C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.299C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*588C>G (n.*588C>G) n.173C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.241C>G (p.Leu81Val) | |
| 5 | g.126577083G= | CA1580455155 | ALDH7A1 | c.646C= (p.Leu216=) c.522C= (n.522C=) c.*555C= (n.*555C=) c.235C= c.580C= c.194C= n.1368C= c.644C= n.541C= c.*455C= (n.*455C=) n.364C= c.526C= (p.Leu176=) c.806C= (n.806C=) c.691C= (p.Leu231=) c.445C= (p.Leu149=) c.299C= c.592C= (p.Leu198=) c.*588C= (n.*588C=) n.173C= c.727C= (p.Leu243=) c.559C= (p.Leu187=) n.477C= c.562C= (p.Leu188=) c.241C= (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577083G>T | CA360730941 | ALDH7A1 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.522C>A (n.522C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.235C>A c.580C>A c.194C>A n.1368C>A c.644C>A n.541C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.364C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.806C>A (n.806C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.299C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*588C>A (n.*588C>A) n.173C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.477C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) | |
| 5 | g.126577084G>A | CA446283954 | ALDH7A1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.521C>T (n.521C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.234C>T c.579C>T (p.Cys193=) c.193C>T n.1367C>T c.643C>T n.540C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.363C>T c.525C>T (p.Cys175=) c.805C>T (n.805C>T) c.690C>T (p.Cys230=) c.444C>T (p.Cys148=) c.298C>T c.591C>T (p.Cys197=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.172C>T c.726C>T (p.Cys242=) c.558C>T (p.Cys186=) n.476C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.240C>T (p.Cys80=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577084G>C | CA360730945 | ALDH7A1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.521C>G (n.521C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.234C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) c.193C>G n.1367C>G c.643C>G n.540C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.363C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) c.805C>G (n.805C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.298C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) c.*587C>G (n.*587C>G) n.172C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.476C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp) | |
| 5 | g.126577084G= | CA1580455156 | ALDH7A1 | c.645C= (p.Cys215=) c.521C= (n.521C=) c.*554C= (n.*554C=) c.234C= c.579C= (p.Cys193=) c.193C= n.1367C= c.643C= n.540C= c.*454C= (n.*454C=) n.363C= c.525C= (p.Cys175=) c.805C= (n.805C=) c.690C= (p.Cys230=) c.444C= (p.Cys148=) c.298C= c.591C= (p.Cys197=) c.*587C= (n.*587C=) n.172C= c.726C= (p.Cys242=) c.558C= (p.Cys186=) n.476C= c.561C= (p.Cys187=) c.240C= (p.Cys80=) | |
| 5 | g.126577084G>T | CA360730943 | ALDH7A1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.521C>A (n.521C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.234C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) c.193C>A n.1367C>A c.643C>A n.540C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.363C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) c.805C>A (n.805C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.298C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) n.172C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.476C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577085C>A | CA360730947 | ALDH7A1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.520G>T (n.520G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.233G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.192G>T n.1366G>T c.642G>T n.539G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.362G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) c.804G>T (n.804G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.297G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*586G>T (n.*586G>T) n.171G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.475G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) | |
| 5 | g.126577085C>G | CA360730949 | ALDH7A1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.520G>C (n.520G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.233G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.192G>C n.1366G>C c.642G>C n.539G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.362G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) c.804G>C (n.804G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.297G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*586G>C (n.*586G>C) n.171G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.475G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) | |
| 5 | g.126577085C>T | CA360730951 | ALDH7A1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.520G>A (n.520G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.233G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.192G>A n.1366G>A c.642G>A n.539G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.362G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.804G>A (n.804G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.297G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*586G>A (n.*586G>A) n.171G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.475G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) | |
| 5 | g.126577086A>C | CA360730953 | ALDH7A1 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.519T>G (n.519T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.232T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.191T>G n.1365T>G c.641T>G n.538T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.361T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) c.803T>G (n.803T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.296T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*585T>G (n.*585T>G) n.170T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.474T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) | |
| 5 | g.126577086A>G | CA360730955 | ALDH7A1 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.519T>C (n.519T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.232T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) c.191T>C n.1365T>C c.641T>C n.538T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.361T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) c.803T>C (n.803T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.296T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*585T>C (n.*585T>C) n.170T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.474T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) | |
| 5 | g.126577086A>T | CA360730957 | ALDH7A1 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.519T>A (n.519T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.232T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.191T>A n.1365T>A c.641T>A n.538T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.361T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) c.803T>A (n.803T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.296T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*585T>A (n.*585T>A) n.170T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.474T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) | |
| 5 | g.126577087G>A | CA446283955 | ALDH7A1 | c.642C>T (p.Val214=) c.518C>T (n.518C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.231C>T c.576C>T (p.Val192=) c.190C>T n.1364C>T c.640C>T n.537C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.360C>T c.522C>T (p.Val174=) c.802C>T (n.802C>T) c.687C>T (p.Val229=) c.441C>T (p.Val147=) c.295C>T c.588C>T (p.Val196=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.169C>T c.723C>T (p.Val241=) c.555C>T (p.Val185=) n.473C>T c.558C>T (p.Val186=) c.237C>T (p.Val79=) | |
| 5 | g.126577087G>C | CA446283956 | ALDH7A1 | c.642C>G (p.Val214=) c.518C>G (n.518C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.231C>G c.576C>G (p.Val192=) c.190C>G n.1364C>G c.640C>G n.537C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.360C>G c.522C>G (p.Val174=) c.802C>G (n.802C>G) c.687C>G (p.Val229=) c.441C>G (p.Val147=) c.295C>G c.588C>G (p.Val196=) c.*584C>G (n.*584C>G) n.169C>G c.723C>G (p.Val241=) c.555C>G (p.Val185=) n.473C>G c.558C>G (p.Val186=) c.237C>G (p.Val79=) | ClinVar |
| 5 | g.126577087G>T | CA446283957 | ALDH7A1 | c.642C>A (p.Val214=) c.518C>A (n.518C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.231C>A c.576C>A (p.Val192=) c.190C>A n.1364C>A c.640C>A n.537C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.360C>A c.522C>A (p.Val174=) c.802C>A (n.802C>A) c.687C>A (p.Val229=) c.441C>A (p.Val147=) c.295C>A c.588C>A (p.Val196=) c.*584C>A (n.*584C>A) n.169C>A c.723C>A (p.Val241=) c.555C>A (p.Val185=) n.473C>A c.558C>A (p.Val186=) c.237C>A (p.Val79=) | |
| 5 | g.126577088A>C | CA360730963 | ALDH7A1 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.517T>G (n.517T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.230T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.189T>G n.1363T>G c.639T>G n.536T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.359T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.801T>G (n.801T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.294T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.*583T>G (n.*583T>G) n.168T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.472T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 5 | g.126577088A>G | CA360730960 | ALDH7A1 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.517T>C (n.517T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.230T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.189T>C n.1363T>C c.639T>C n.536T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.359T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.294T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.*583T>C (n.*583T>C) n.168T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.472T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
| 5 | g.126577088A>T | CA360730962 | ALDH7A1 | c.641T>A (p.Val214Asp) c.517T>A (n.517T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.230T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.189T>A n.1363T>A c.639T>A n.536T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.359T>A c.521T>A (p.Val174Asp) c.801T>A (n.801T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.294T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.*583T>A (n.*583T>A) n.168T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) n.472T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
| 5 | g.126577089C>A | CA360730965 | ALDH7A1 | c.640G>T (p.Val214Phe) c.516G>T (n.516G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.229G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.188G>T n.1362G>T c.638G>T n.535G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.358G>T c.520G>T (p.Val174Phe) c.800G>T (n.800G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.293G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) n.167G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) n.471G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) | |
| 5 | g.126577089C>G | CA360730967 | ALDH7A1 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.516G>C (n.516G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.229G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.188G>C n.1362G>C c.638G>C n.535G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.358G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.800G>C (n.800G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.293G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.*582G>C (n.*582G>C) n.167G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.471G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| 5 | g.126577089C>T | CA360730968 | ALDH7A1 | c.640G>A (p.Val214Ile) c.516G>A (n.516G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.229G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.188G>A n.1362G>A c.638G>A n.535G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.358G>A c.520G>A (p.Val174Ile) c.800G>A (n.800G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.293G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.*582G>A (n.*582G>A) n.167G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.471G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) | |
| 5 | g.126577090A= | CA1580455157 | ALDH7A1 | c.639T= (p.Asn213=) c.515T= (n.515T=) c.*548T= (n.*548T=) c.228T= c.573T= (p.Asn191=) c.187T= n.1361T= c.637T= n.534T= c.*448T= (n.*448T=) n.357T= c.519T= (p.Asn173=) c.799T= (n.799T=) c.684T= (p.Asn228=) c.438T= (p.Asn146=) c.292T= c.585T= (p.Asn195=) c.*581T= (n.*581T=) n.166T= c.720T= (p.Asn240=) c.552T= (p.Asn184=) n.470T= c.555T= (p.Asn185=) c.234T= (p.Asn78=) | |
| 5 | g.126577090A>C | CA360730970 | ALDH7A1 | c.639T>G (p.Asn213Lys) c.515T>G (n.515T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.228T>G c.573T>G (p.Asn191Lys) c.187T>G n.1361T>G c.637T>G n.534T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.357T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) c.799T>G (n.799T>G) c.684T>G (p.Asn228Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.292T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.*581T>G (n.*581T>G) n.166T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.470T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) | |
| 5 | g.126577090A>G | CA126909651 | ALDH7A1 | c.639T>C (p.Asn213=) c.515T>C (n.515T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.228T>C c.573T>C (p.Asn191=) c.187T>C n.1361T>C c.637T>C n.534T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.357T>C c.519T>C (p.Asn173=) c.799T>C (n.799T>C) c.684T>C (p.Asn228=) c.438T>C (p.Asn146=) c.292T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.166T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.552T>C (p.Asn184=) n.470T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.234T>C (p.Asn78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577090A>T | CA360730974 | ALDH7A1 | c.639T>A (p.Asn213Lys) c.515T>A (n.515T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.228T>A c.573T>A (p.Asn191Lys) c.187T>A n.1361T>A c.637T>A n.534T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.357T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) c.799T>A (n.799T>A) c.684T>A (p.Asn228Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.292T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) n.166T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.470T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 5 | g.126577091T>A | CA360730977 | ALDH7A1 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.514A>T (n.514A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.227A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) c.186A>T n.1360A>T c.636A>T n.533A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.356A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) c.798A>T (n.798A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.291A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*580A>T (n.*580A>T) n.165A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.469A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 5 | g.126577091T>C | CA360730979 | ALDH7A1 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.514A>G (n.514A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.227A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) c.186A>G n.1360A>G c.636A>G n.533A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.356A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.798A>G (n.798A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.291A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*580A>G (n.*580A>G) n.165A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.469A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577091T>G | CA360730981 | ALDH7A1 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.514A>C (n.514A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.227A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) c.186A>C n.1360A>C c.636A>C n.533A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.356A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.798A>C (n.798A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.291A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*580A>C (n.*580A>C) n.165A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.469A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
| 5 | g.126577092T>A | CA360730983 | ALDH7A1 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.513A>T (n.513A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.226A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.185A>T n.1359A>T c.635A>T n.532A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.355A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.797A>T (n.797A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.290A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*579A>T (n.*579A>T) n.164A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.468A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
| 5 | g.126577092T>C | CA360730985 | ALDH7A1 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.513A>G (n.513A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.226A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) c.185A>G n.1359A>G c.635A>G n.532A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.355A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.797A>G (n.797A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.290A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*579A>G (n.*579A>G) n.164A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.468A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577092T>G | CA360730987 | ALDH7A1 | c.637A>C (p.Asn213His) c.513A>C (n.513A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.226A>C c.571A>C (p.Asn191His) c.185A>C n.1359A>C c.635A>C n.532A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.355A>C c.517A>C (p.Asn173His) c.797A>C (n.797A>C) c.682A>C (p.Asn228His) c.436A>C (p.Asn146His) c.290A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.*579A>C (n.*579A>C) n.164A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.550A>C (p.Asn184His) n.468A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.232A>C (p.Asn78His) | |
| 5 | g.126577092T= | CA1580455158 | ALDH7A1 | c.637A= (p.Asn213=) c.513A= (n.513A=) c.*546A= (n.*546A=) c.226A= c.571A= (p.Asn191=) c.185A= n.1359A= c.635A= n.532A= c.*446A= (n.*446A=) n.355A= c.517A= (p.Asn173=) c.797A= (n.797A=) c.682A= (p.Asn228=) c.436A= (p.Asn146=) c.290A= c.583A= (p.Asn195=) c.*579A= (n.*579A=) n.164A= c.718A= (p.Asn240=) c.550A= (p.Asn184=) n.468A= c.553A= (p.Asn185=) c.232A= (p.Asn78=) | |
| 5 | g.126577093T>A | CA446283963 | ALDH7A1 | c.636A>T (p.Gly212=) c.512A>T (n.512A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.225A>T c.570A>T (p.Gly190=) c.184A>T n.1358A>T c.634A>T n.531A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.354A>T c.516A>T (p.Gly172=) c.796A>T (n.796A>T) c.681A>T (p.Gly227=) c.435A>T (p.Gly145=) c.289A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.*578A>T (n.*578A>T) n.163A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.552A>T (p.Gly184=) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| 5 | g.126577093T>C | CA446283961 | ALDH7A1 | c.636A>G (p.Gly212=) c.512A>G (n.512A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.225A>G c.570A>G (p.Gly190=) c.184A>G n.1358A>G c.634A>G n.531A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.354A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.796A>G (n.796A>G) c.681A>G (p.Gly227=) c.435A>G (p.Gly145=) c.289A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.*578A>G (n.*578A>G) n.163A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.549A>G (p.Gly183=) n.467A>G c.552A>G (p.Gly184=) c.231A>G (p.Gly77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577093T>G | CA446283962 | ALDH7A1 | c.636A>C (p.Gly212=) c.512A>C (n.512A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.225A>C c.570A>C (p.Gly190=) c.184A>C n.1358A>C c.634A>C n.531A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.354A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.796A>C (n.796A>C) c.681A>C (p.Gly227=) c.435A>C (p.Gly145=) c.289A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.*578A>C (n.*578A>C) n.163A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.549A>C (p.Gly183=) n.467A>C c.552A>C (p.Gly184=) c.231A>C (p.Gly77=) | |
| 5 | g.126577093T= | CA1580455159 | ALDH7A1 | c.636A= (p.Gly212=) c.512A= (n.512A=) c.*545A= (n.*545A=) c.225A= c.570A= (p.Gly190=) c.184A= n.1358A= c.634A= n.531A= c.*445A= (n.*445A=) n.354A= c.516A= (p.Gly172=) c.796A= (n.796A=) c.681A= (p.Gly227=) c.435A= (p.Gly145=) c.289A= c.582A= (p.Gly194=) c.*578A= (n.*578A=) n.163A= c.717A= (p.Gly239=) c.549A= (p.Gly183=) n.467A= c.552A= (p.Gly184=) c.231A= (p.Gly77=) | |
| 5 | g.126577094C>A | CA360730993 | ALDH7A1 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.511G>T (n.511G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.224G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.183G>T n.1357G>T c.633G>T n.530G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.353G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.795G>T (n.795G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.288G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.*577G>T (n.*577G>T) n.162G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.466G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.230G>T (p.Gly77Val) | |
| 5 | g.126577094C>G | CA360730989 | ALDH7A1 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.511G>C (n.511G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.224G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.183G>C n.1357G>C c.633G>C n.530G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.353G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.795G>C (n.795G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.288G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*577G>C (n.*577G>C) n.162G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.466G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| 5 | g.126577094C>T | CA360730991 | ALDH7A1 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.511G>A (n.511G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.224G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.183G>A n.1357G>A c.633G>A n.530G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.353G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.795G>A (n.795G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.288G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*577G>A (n.*577G>A) n.162G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.466G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) | |
| 5 | g.126577095C>A | CA360730995 | ALDH7A1 | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.510G>T (n.510G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.223G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) c.182G>T n.1356G>T c.632G>T n.529G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.352G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.287G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*576G>T (n.*576G>T) n.161G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) n.465G>T c.550G>T (p.Gly184Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
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| 5 | g.126577095C>T | CA360730997 | ALDH7A1 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.510G>A (n.510G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.223G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.182G>A n.1356G>A c.632G>A n.529G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.352G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.794G>A (n.794G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.287G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*576G>A (n.*576G>A) n.161G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.465G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
| 5 | g.126577096A>C | CA360731001 | ALDH7A1 | c.633T>G (p.Cys211Trp) c.509T>G (n.509T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.222T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) c.181T>G n.1355T>G c.631T>G n.528T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.351T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) c.793T>G (n.793T>G) c.678T>G (p.Cys226Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) c.286T>G c.579T>G (p.Cys193Trp) c.*575T>G (n.*575T>G) n.160T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) c.546T>G (p.Cys182Trp) n.464T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) | |
| 5 | g.126577096A>G | CA446283964 | ALDH7A1 | c.633T>C (p.Cys211=) c.509T>C (n.509T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.222T>C c.567T>C (p.Cys189=) c.181T>C n.1355T>C c.631T>C n.528T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.351T>C c.513T>C (p.Cys171=) c.793T>C (n.793T>C) c.678T>C (p.Cys226=) c.432T>C (p.Cys144=) c.286T>C c.579T>C (p.Cys193=) c.*575T>C (n.*575T>C) n.160T>C c.714T>C (p.Cys238=) c.546T>C (p.Cys182=) n.464T>C c.549T>C (p.Cys183=) c.228T>C (p.Cys76=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577096A>T | CA360731003 | ALDH7A1 | c.633T>A (p.Cys211Ter) c.509T>A (n.509T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.222T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) c.181T>A n.1355T>A c.631T>A n.528T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.351T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) c.793T>A (n.793T>A) c.678T>A (p.Cys226Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.286T>A c.579T>A (p.Cys193Ter) c.*575T>A (n.*575T>A) n.160T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) c.546T>A (p.Cys182Ter) n.464T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) | |
| 5 | g.126577097C>A | CA360731005 | ALDH7A1 | c.632G>T (p.Cys211Phe) c.508G>T (n.508G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.221G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.180G>T n.1354G>T c.630G>T n.527G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.350G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) c.792G>T (n.792G>T) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) c.285G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*574G>T (n.*574G>T) n.159G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.463G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577097C= | CA1580455160 | ALDH7A1 | c.632G= (p.Cys211=) c.508G= (n.508G=) c.*541G= (n.*541G=) c.221G= c.566G= (p.Cys189=) c.180G= n.1354G= c.630G= n.527G= c.*441G= (n.*441G=) n.350G= c.512G= (p.Cys171=) c.792G= (n.792G=) c.677G= (p.Cys226=) c.431G= (p.Cys144=) c.285G= c.578G= (p.Cys193=) c.*574G= (n.*574G=) n.159G= c.713G= (p.Cys238=) c.545G= (p.Cys182=) n.463G= c.548G= (p.Cys183=) c.227G= (p.Cys76=) | |
| 5 | g.126577097C>G | CA360731007 | ALDH7A1 | c.632G>C (p.Cys211Ser) c.508G>C (n.508G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.221G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.180G>C n.1354G>C c.630G>C n.527G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.350G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) c.792G>C (n.792G>C) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) c.285G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*574G>C (n.*574G>C) n.159G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.463G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) | |
| 5 | g.126577097C>T | CA360731008 | ALDH7A1 | c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.508G>A (n.508G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.221G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.180G>A n.1354G>A c.630G>A n.527G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.350G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.792G>A (n.792G>A) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.285G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*574G>A (n.*574G>A) n.159G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.463G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) | |
| 5 | g.126577098A>C | CA360731011 | ALDH7A1 | c.631T>G (p.Cys211Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.220T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.179T>G n.1353T>G c.629T>G n.526T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.349T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.791T>G (n.791T>G) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.284T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*573T>G (n.*573T>G) n.158T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.462T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) | |
| 5 | g.126577098A>G | CA360731015 | ALDH7A1 | c.631T>C (p.Cys211Arg) c.507T>C (n.507T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.220T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.179T>C n.1353T>C c.629T>C n.526T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.349T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.791T>C (n.791T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.284T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*573T>C (n.*573T>C) n.158T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.462T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) | |
| 5 | g.126577098A>T | CA360731012 | ALDH7A1 | c.631T>A (p.Cys211Ser) c.507T>A (n.507T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.220T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.179T>A n.1353T>A c.629T>A n.526T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.349T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.791T>A (n.791T>A) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.284T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*573T>A (n.*573T>A) n.158T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.462T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) | |
| 5 | g.126577099G>A | CA446283965 | ALDH7A1 | c.630C>T (p.Ile210=) c.506C>T (n.506C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.219C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.178C>T n.1352C>T c.628C>T n.525C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.348C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.790C>T (n.790C>T) c.675C>T (p.Ile225=) c.429C>T (p.Ile143=) c.283C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.157C>T c.711C>T (p.Ile237=) c.543C>T (p.Ile181=) n.461C>T c.546C>T (p.Ile182=) c.225C>T (p.Ile75=) | |
| 5 | g.126577099G>C | CA3389718 | ALDH7A1 | c.630C>G (p.Ile210Met) c.506C>G (n.506C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.219C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.178C>G n.1352C>G c.628C>G n.525C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.348C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.790C>G (n.790C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.283C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.*572C>G (n.*572C>G) n.157C>G c.711C>G (p.Ile237Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.461C>G c.546C>G (p.Ile182Met) c.225C>G (p.Ile75Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577099G= | CA1580455161 | ALDH7A1 | c.630C= (p.Ile210=) c.506C= (n.506C=) c.*539C= (n.*539C=) c.219C= c.564C= (p.Ile188=) c.178C= n.1352C= c.628C= n.525C= c.*439C= (n.*439C=) n.348C= c.510C= (p.Ile170=) c.790C= (n.790C=) c.675C= (p.Ile225=) c.429C= (p.Ile143=) c.283C= c.576C= (p.Ile192=) c.*572C= (n.*572C=) n.157C= c.711C= (p.Ile237=) c.543C= (p.Ile181=) n.461C= c.546C= (p.Ile182=) c.225C= (p.Ile75=) | |
| 5 | g.126577099G>T | CA446283966 | ALDH7A1 | c.630C>A (p.Ile210=) c.506C>A (n.506C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.219C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.178C>A n.1352C>A c.628C>A n.525C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.348C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.790C>A (n.790C>A) c.675C>A (p.Ile225=) c.429C>A (p.Ile143=) c.283C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.157C>A c.711C>A (p.Ile237=) c.543C>A (p.Ile181=) n.461C>A c.546C>A (p.Ile182=) c.225C>A (p.Ile75=) | |
| 5 | g.126577100A>C | CA360731018 | ALDH7A1 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.505T>G (n.505T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.218T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.177T>G n.1351T>G c.627T>G n.524T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.347T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.789T>G (n.789T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.282T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.*571T>G (n.*571T>G) n.156T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.460T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 5 | g.126577100A>G | CA360731020 | ALDH7A1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.505T>C (n.505T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.218T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.177T>C n.1351T>C c.627T>C n.524T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.347T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.789T>C (n.789T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.282T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.*571T>C (n.*571T>C) n.156T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.460T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| 5 | g.126577100A>T | CA360731022 | ALDH7A1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.505T>A (n.505T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.218T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.177T>A n.1351T>A c.627T>A n.524T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.347T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.789T>A (n.789T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.282T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) n.156T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.460T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 5 | g.126577101T>A | CA360731023 | ALDH7A1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.504A>T (n.504A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.217A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.176A>T n.1350A>T c.626A>T n.523A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.346A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.788A>T (n.788A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.281A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) n.155A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.459A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| 5 | g.126577101T>C | CA360731025 | ALDH7A1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.504A>G (n.504A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.217A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.176A>G n.1350A>G c.626A>G n.523A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.346A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.788A>G (n.788A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.281A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.*570A>G (n.*570A>G) n.155A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.459A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
| 5 | g.126577101T>G | CA360731024 | ALDH7A1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.504A>C (n.504A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.217A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.176A>C n.1350A>C c.626A>C n.523A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.346A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.788A>C (n.788A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.281A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) n.155A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.459A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 5 | g.126577102C>A | CA360731026 | ALDH7A1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.503G>T (n.503G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.216G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.175G>T n.1349G>T c.625G>T n.522G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.345G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.280G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.*569G>T (n.*569G>T) n.154G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.458G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577102C= | CA1580455162 | ALDH7A1 | c.627G= (p.Met209=) c.503G= (n.503G=) c.*536G= (n.*536G=) c.216G= c.561G= (p.Met187=) c.175G= n.1349G= c.625G= n.522G= c.*436G= (n.*436G=) n.345G= c.507G= (p.Met169=) c.787G= (n.787G=) c.672G= (p.Met224=) c.426G= (p.Met142=) c.280G= c.573G= (p.Met191=) c.*569G= (n.*569G=) n.154G= c.708G= (p.Met236=) c.540G= (p.Met180=) n.458G= c.543G= (p.Met181=) c.222G= (p.Met74=) | |
| 5 | g.126577102C>G | CA360731027 | ALDH7A1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.503G>C (n.503G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.216G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.175G>C n.1349G>C c.625G>C n.522G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.345G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.787G>C (n.787G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.280G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.*569G>C (n.*569G>C) n.154G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.458G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) | dbSNP |
| 5 | g.126577102C>T | CA3389719 | ALDH7A1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.503G>A (n.503G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.216G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.175G>A n.1349G>A c.625G>A n.522G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.345G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.787G>A (n.787G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.280G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.154G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.458G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126577103A>C | CA360731028 | ALDH7A1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.215T>G c.560T>G (p.Met187Arg) c.174T>G n.1348T>G c.624T>G n.521T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.344T>G c.506T>G (p.Met169Arg) c.786T>G (n.786T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.279T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.153T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.457T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577103A>G | CA360731029 | ALDH7A1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.502T>C (n.502T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.215T>C c.560T>C (p.Met187Thr) c.174T>C n.1348T>C c.624T>C n.521T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.344T>C c.506T>C (p.Met169Thr) c.786T>C (n.786T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.279T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) n.153T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.457T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577103A>T | CA360731030 | ALDH7A1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.502T>A (n.502T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.215T>A c.560T>A (p.Met187Lys) c.174T>A n.1348T>A c.624T>A n.521T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.344T>A c.506T>A (p.Met169Lys) c.786T>A (n.786T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.279T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.*568T>A (n.*568T>A) n.153T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.457T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) | |
| 5 | g.126577104T>A | CA360731031 | ALDH7A1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.501A>T (n.501A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.214A>T c.559A>T (p.Met187Leu) c.173A>T n.1347A>T c.623A>T n.520A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.343A>T c.505A>T (p.Met169Leu) c.785A>T (n.785A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.278A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) n.152A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.456A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) | dbSNP |
| 5 | g.126577104T>C | CA360731032 | ALDH7A1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.501A>G (n.501A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.214A>G c.559A>G (p.Met187Val) c.173A>G n.1347A>G c.623A>G n.520A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.343A>G c.505A>G (p.Met169Val) c.785A>G (n.785A>G) c.670A>G (p.Met224Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.278A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.*567A>G (n.*567A>G) n.152A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.456A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.220A>G (p.Met74Val) | |
| 5 | g.126577104T>G | CA360731033 | ALDH7A1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.501A>C (n.501A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.214A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.173A>C n.1347A>C c.623A>C n.520A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.343A>C c.505A>C (p.Met169Leu) c.785A>C (n.785A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.278A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) n.152A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.456A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) | |
| 5 | g.126577105G>A | CA446283968 | ALDH7A1 | c.624C>T (p.Ala208=) c.500C>T (n.500C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.213C>T c.558C>T (p.Ala186=) c.172C>T n.1346C>T c.622C>T n.519C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.342C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.784C>T (n.784C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.423C>T (p.Ala141=) c.277C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.151C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.537C>T (p.Ala179=) n.455C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.219C>T (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105G>C | CA446283969 | ALDH7A1 | c.624C>G (p.Ala208=) c.500C>G (n.500C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.213C>G c.558C>G (p.Ala186=) c.172C>G n.1346C>G c.622C>G n.519C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.342C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.784C>G (n.784C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.423C>G (p.Ala141=) c.277C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.*566C>G (n.*566C>G) n.151C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.537C>G (p.Ala179=) n.455C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.219C>G (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105G>T | CA446283970 | ALDH7A1 | c.624C>A (p.Ala208=) c.500C>A (n.500C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.213C>A c.558C>A (p.Ala186=) c.172C>A n.1346C>A c.622C>A n.519C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.342C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.784C>A (n.784C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.423C>A (p.Ala141=) c.277C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.*566C>A (n.*566C>A) n.151C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.537C>A (p.Ala179=) n.455C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.219C>A (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577105_126577108del | CA2740094068 | ALDH7A1 | c.621_624del (p.Ala208Ter) c.497_500del (n.497_500del) c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.210_213del c.555_558del (p.Ala186Ter) c.169_172del n.1343_1346del c.619_622del n.516_519del c.*430_*433del (n.*430_*433del) n.339_342del c.501_504del (p.Ala168Ter) c.781_784del (n.781_784del) c.666_669del (p.Ala223Ter) c.420_423del (p.Ala141Ter) c.274_277del c.567_570del (p.Ala190Ter) c.*563_*566del (n.*563_*566del) n.148_151del c.702_705del (p.Ala235Ter) c.534_537del (p.Ala179Ter) n.452_455del c.537_540del (p.Ala180Ter) c.216_219del (p.Ala73Ter) | ClinVar |
| 5 | g.126577106G>A | CA126909656 | ALDH7A1 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.499C>T (n.499C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.212C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.171C>T n.1345C>T c.621C>T n.518C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.341C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.783C>T (n.783C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.276C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.*565C>T (n.*565C>T) n.150C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.454C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.218C>T (p.Ala73Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577106G>C | CA360731034 | ALDH7A1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.499C>G (n.499C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.212C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.171C>G n.1345C>G c.621C>G n.518C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.341C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.783C>G (n.783C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.276C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*565C>G (n.*565C>G) n.150C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.454C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
| 5 | g.126577106G= | CA1580455163 | ALDH7A1 | c.623C= (p.Ala208=) c.499C= (n.499C=) c.*532C= (n.*532C=) c.212C= c.557C= (p.Ala186=) c.171C= n.1345C= c.621C= n.518C= c.*432C= (n.*432C=) n.341C= c.503C= (p.Ala168=) c.783C= (n.783C=) c.668C= (p.Ala223=) c.422C= (p.Ala141=) c.276C= c.569C= (p.Ala190=) c.*565C= (n.*565C=) n.150C= c.704C= (p.Ala235=) c.536C= (p.Ala179=) n.454C= c.539C= (p.Ala180=) c.218C= (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577106G>T | CA360731035 | ALDH7A1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.499C>A (n.499C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.212C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) c.171C>A n.1345C>A c.621C>A n.518C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.341C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.783C>A (n.783C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.276C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*565C>A (n.*565C>A) n.150C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.454C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
| 5 | g.126577107C>A | CA360731037 | ALDH7A1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.498G>T (n.498G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.211G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.170G>T n.1344G>T c.620G>T n.517G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.340G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.782G>T (n.782G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.275G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*564G>T (n.*564G>T) n.149G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.453G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) | |
| 5 | g.126577107C= | CA1580455164 | ALDH7A1 | c.622G= (p.Ala208=) c.498G= (n.498G=) c.*531G= (n.*531G=) c.211G= c.556G= (p.Ala186=) c.170G= n.1344G= c.620G= n.517G= c.*431G= (n.*431G=) n.340G= c.502G= (p.Ala168=) c.782G= (n.782G=) c.667G= (p.Ala223=) c.421G= (p.Ala141=) c.275G= c.568G= (p.Ala190=) c.*564G= (n.*564G=) n.149G= c.703G= (p.Ala235=) c.535G= (p.Ala179=) n.453G= c.538G= (p.Ala180=) c.217G= (p.Ala73=) | |
| 5 | g.126577107C>G | CA360731036 | ALDH7A1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.498G>C (n.498G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.211G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.170G>C n.1344G>C c.620G>C n.517G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.340G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.782G>C (n.782G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.275G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*564G>C (n.*564G>C) n.149G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.453G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
| 5 | g.126577107C>T | CA3389720 | ALDH7A1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.498G>A (n.498G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.211G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.170G>A n.1344G>A c.620G>A n.517G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.340G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.782G>A (n.782G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.275G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*564G>A (n.*564G>A) n.149G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.453G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577108G>A | CA3389721 | ALDH7A1 | c.621C>T (p.Ile207=) c.497C>T (n.497C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.210C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.169C>T n.1343C>T c.619C>T n.516C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.339C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.781C>T (n.781C>T) c.666C>T (p.Ile222=) c.420C>T (p.Ile140=) c.274C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.148C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.534C>T (p.Ile178=) n.452C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.216C>T (p.Ile72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577108G>C | CA360731038 | ALDH7A1 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.497C>G (n.497C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.210C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.169C>G n.1343C>G c.619C>G n.516C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.339C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.781C>G (n.781C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.274C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.*563C>G (n.*563C>G) n.148C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.534C>G (p.Ile178Met) n.452C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.216C>G (p.Ile72Met) | |
| 5 | g.126577108G= | CA1580455165 | ALDH7A1 | c.621C= (p.Ile207=) c.497C= (n.497C=) c.*530C= (n.*530C=) c.210C= c.555C= (p.Ile185=) c.169C= n.1343C= c.619C= n.516C= c.*430C= (n.*430C=) n.339C= c.501C= (p.Ile167=) c.781C= (n.781C=) c.666C= (p.Ile222=) c.420C= (p.Ile140=) c.274C= c.567C= (p.Ile189=) c.*563C= (n.*563C=) n.148C= c.702C= (p.Ile234=) c.534C= (p.Ile178=) n.452C= c.537C= (p.Ile179=) c.216C= (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577108G>T | CA446283971 | ALDH7A1 | c.621C>A (p.Ile207=) c.497C>A (n.497C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.210C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.169C>A n.1343C>A c.619C>A n.516C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.339C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.781C>A (n.781C>A) c.666C>A (p.Ile222=) c.420C>A (p.Ile140=) c.274C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.148C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.534C>A (p.Ile178=) n.452C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.216C>A (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577109A>C | CA360731039 | ALDH7A1 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.496T>G (n.496T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.209T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.168T>G n.1342T>G c.618T>G n.515T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.338T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.780T>G (n.780T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.273T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) n.147T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.451T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
| 5 | g.126577109A>G | CA360731040 | ALDH7A1 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.496T>C (n.496T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.209T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.168T>C n.1342T>C c.618T>C n.515T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.338T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.780T>C (n.780T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.273T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) n.147T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.451T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
| 5 | g.126577109A>T | CA360731041 | ALDH7A1 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.496T>A (n.496T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.209T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.168T>A n.1342T>A c.618T>A n.515T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.338T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.780T>A (n.780T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.273T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) n.147T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.451T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
| 5 | g.126577110T>A | CA360731043 | ALDH7A1 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.495A>T (n.495A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.208A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.167A>T n.1341A>T c.617A>T n.514A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.337A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.779A>T (n.779A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.272A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) n.146A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.450A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar |
| 5 | g.126577110T>C | CA3389722 | ALDH7A1 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.495A>G (n.495A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.208A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.167A>G n.1341A>G c.617A>G n.514A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.337A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.779A>G (n.779A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.272A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.*561A>G (n.*561A>G) n.146A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.450A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577110T>G | CA360731042 | ALDH7A1 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.495A>C (n.495A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.208A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.167A>C n.1341A>C c.617A>C n.514A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.337A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.779A>C (n.779A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.272A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) n.146A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.450A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
| 5 | g.126577110T= | CA1580455167 | ALDH7A1 | c.619A= (p.Ile207=) c.495A= (n.495A=) c.*528A= (n.*528A=) c.208A= c.553A= (p.Ile185=) c.167A= n.1341A= c.617A= n.514A= c.*428A= (n.*428A=) n.337A= c.499A= (p.Ile167=) c.779A= (n.779A=) c.664A= (p.Ile222=) c.418A= (p.Ile140=) c.272A= c.565A= (p.Ile189=) c.*561A= (n.*561A=) n.146A= c.700A= (p.Ile234=) c.532A= (p.Ile178=) n.450A= c.535A= (p.Ile179=) c.214A= (p.Ile72=) | |
| 5 | g.126577110_126577112delinsTGG | CA1580455166 | ALDH7A1 | c.617_619delinsCCA (p.Ala206=) c.493_495delinsCCA (n.493_495delinsCCA) c.*526_*528delinsCCA (n.*526_*528delinsCCA) c.206_208delinsCCA c.551_553delinsCCA (p.Ala184=) c.165_167delinsCCA n.1339_1341delinsCCA c.615_617delinsCCA n.512_514delinsCCA c.*426_*428delinsCCA (n.*426_*428delinsCCA) n.335_337delinsCCA c.497_499delinsCCA (p.Ala166=) c.777_779delinsCCA (n.777_779delinsCCA) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) c.416_418delinsCCA (p.Ala139=) c.270_272delinsCCA c.563_565delinsCCA (p.Ala188=) c.*559_*561delinsCCA (n.*559_*561delinsCCA) n.144_146delinsCCA c.698_700delinsCCA (p.Ala233=) c.530_532delinsCCA (p.Ala177=) n.448_450delinsCCA c.533_535delinsCCA (p.Ala178=) c.212_214delinsCCA (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111G>A | CA446283974 | ALDH7A1 | c.618C>T (p.Ala206=) c.494C>T (n.494C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.207C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.166C>T n.1340C>T c.616C>T n.513C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.336C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.778C>T (n.778C>T) c.663C>T (p.Ala221=) c.417C>T (p.Ala139=) c.271C>T c.564C>T (p.Ala188=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.145C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.531C>T (p.Ala177=) n.449C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.213C>T (p.Ala71=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577111G>C | CA446283975 | ALDH7A1 | c.618C>G (p.Ala206=) c.494C>G (n.494C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.207C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.166C>G n.1340C>G c.616C>G n.513C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.336C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.778C>G (n.778C>G) c.663C>G (p.Ala221=) c.417C>G (p.Ala139=) c.271C>G c.564C>G (p.Ala188=) c.*560C>G (n.*560C>G) n.145C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.531C>G (p.Ala177=) n.449C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111G>T | CA446283976 | ALDH7A1 | c.618C>A (p.Ala206=) c.494C>A (n.494C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.207C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.166C>A n.1340C>A c.616C>A n.513C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.336C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.778C>A (n.778C>A) c.663C>A (p.Ala221=) c.417C>A (p.Ala139=) c.271C>A c.564C>A (p.Ala188=) c.*560C>A (n.*560C>A) n.145C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.531C>A (p.Ala177=) n.449C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.213C>A (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577111_126577112del | CA1580455168 | ALDH7A1 | c.617_618del (p.Ala206AspfsTer21) c.493_494del (n.493_494del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.206_207del c.551_552del (p.Ala184AspfsTer?) c.165_166del n.1339_1340del c.615_616del n.512_513del c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.335_336del c.497_498del (p.Ala166AspfsTer21) c.777_778del (n.777_778del) c.662_663del (p.Ala221AspfsTer21) c.416_417del (p.Ala139AspfsTer21) c.270_271del c.563_564del (p.Ala188AspfsTer21) c.*559_*560del (n.*559_*560del) n.144_145del c.698_699del (p.Ala233AspfsTer21) c.530_531del (p.Ala177AspfsTer21) n.448_449del c.533_534del (p.Ala178AspfsTer21) c.212_213del (p.Ala71AspfsTer21) | dbSNP |
| 5 | g.126577112G>A | CA360731044 | ALDH7A1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.493C>T (n.493C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.206C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.165C>T n.1339C>T c.615C>T n.512C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.335C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.777C>T (n.777C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.270C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*559C>T (n.*559C>T) n.144C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.448C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
| 5 | g.126577112G>C | CA360731045 | ALDH7A1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.493C>G (n.493C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.206C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.165C>G n.1339C>G c.615C>G n.512C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.335C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.777C>G (n.777C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.270C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*559C>G (n.*559C>G) n.144C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.448C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 5 | g.126577112G= | CA1580455169 | ALDH7A1 | c.617C= (p.Ala206=) c.493C= (n.493C=) c.*526C= (n.*526C=) c.206C= c.551C= (p.Ala184=) c.165C= n.1339C= c.615C= n.512C= c.*426C= (n.*426C=) n.335C= c.497C= (p.Ala166=) c.777C= (n.777C=) c.662C= (p.Ala221=) c.416C= (p.Ala139=) c.270C= c.563C= (p.Ala188=) c.*559C= (n.*559C=) n.144C= c.698C= (p.Ala233=) c.530C= (p.Ala177=) n.448C= c.533C= (p.Ala178=) c.212C= (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577112G>T | CA126909678 | ALDH7A1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.493C>A (n.493C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.206C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.165C>A n.1339C>A c.615C>A n.512C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.335C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.777C>A (n.777C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.270C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*559C>A (n.*559C>A) n.144C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.448C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | dbSNP |
| 5 | g.126577113C>A | CA360731046 | ALDH7A1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.492G>T (n.492G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.205G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.164G>T n.1338G>T c.614G>T n.511G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.334G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.776G>T (n.776G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.269G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*558G>T (n.*558G>T) n.143G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.447G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577113C= | CA1580455170 | ALDH7A1 | c.616G= (p.Ala206=) c.492G= (n.492G=) c.*525G= (n.*525G=) c.205G= c.550G= (p.Ala184=) c.164G= n.1338G= c.614G= n.511G= c.*425G= (n.*425G=) n.334G= c.496G= (p.Ala166=) c.776G= (n.776G=) c.661G= (p.Ala221=) c.415G= (p.Ala139=) c.269G= c.562G= (p.Ala188=) c.*558G= (n.*558G=) n.143G= c.697G= (p.Ala233=) c.529G= (p.Ala177=) n.447G= c.532G= (p.Ala178=) c.211G= (p.Ala71=) | |
| 5 | g.126577113C>G | CA360731047 | ALDH7A1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.492G>C (n.492G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.205G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.164G>C n.1338G>C c.614G>C n.511G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.334G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.776G>C (n.776G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.269G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) n.143G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.447G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
| 5 | g.126577113C>T | CA360731048 | ALDH7A1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.492G>A (n.492G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.205G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.164G>A n.1338G>A c.614G>A n.511G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.334G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.776G>A (n.776G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.269G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*558G>A (n.*558G>A) n.143G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.447G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577113_126577114insT | CA1580455171 | ALDH7A1 | c.615_616insA (p.Ala206SerfsTer22) c.491_492insA (n.491_492insA) c.*524_*525insA (n.*524_*525insA) c.204_205insA c.549_550insA (p.Ala184SerfsTer?) c.163_164insA n.1337_1338insA c.613_614insA n.510_511insA c.*424_*425insA (n.*424_*425insA) n.333_334insA c.495_496insA (p.Ala166SerfsTer22) c.775_776insA (n.775_776insA) c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer22) c.414_415insA (p.Ala139SerfsTer22) c.268_269insA c.561_562insA (p.Ala188SerfsTer22) c.*557_*558insA (n.*557_*558insA) n.142_143insA c.696_697insA (p.Ala233SerfsTer22) c.528_529insA (p.Ala177SerfsTer22) n.446_447insA c.531_532insA (p.Ala178SerfsTer22) c.210_211insA (p.Ala71SerfsTer22) | dbSNP |
| 5 | g.126577114G>A | CA289404 | ALDH7A1 | c.615C>T (p.Asn205=) c.491C>T (n.491C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.204C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.163C>T n.1337C>T c.613C>T n.510C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.333C>T c.495C>T (p.Asn165=) c.775C>T (n.775C>T) c.660C>T (p.Asn220=) c.414C>T (p.Asn138=) c.268C>T c.561C>T (p.Asn187=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.142C>T c.696C>T (p.Asn232=) c.528C>T (p.Asn176=) n.446C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.210C>T (p.Asn70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577114G>C | CA360731050 | ALDH7A1 | c.615C>G (p.Asn205Lys) c.491C>G (n.491C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.204C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.163C>G n.1337C>G c.613C>G n.510C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.333C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) c.775C>G (n.775C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) c.268C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*557C>G (n.*557C>G) n.142C>G c.696C>G (p.Asn232Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.446C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) | |
| 5 | g.126577114G= | CA1580455172 | ALDH7A1 | c.615C= (p.Asn205=) c.491C= (n.491C=) c.*524C= (n.*524C=) c.204C= c.549C= (p.Asn183=) c.163C= n.1337C= c.613C= n.510C= c.*424C= (n.*424C=) n.333C= c.495C= (p.Asn165=) c.775C= (n.775C=) c.660C= (p.Asn220=) c.414C= (p.Asn138=) c.268C= c.561C= (p.Asn187=) c.*557C= (n.*557C=) n.142C= c.696C= (p.Asn232=) c.528C= (p.Asn176=) n.446C= c.531C= (p.Asn177=) c.210C= (p.Asn70=) | |
| 5 | g.126577114G>T | CA360731049 | ALDH7A1 | c.615C>A (p.Asn205Lys) c.491C>A (n.491C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.204C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.163C>A n.1337C>A c.613C>A n.510C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.333C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) c.775C>A (n.775C>A) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) c.268C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) n.142C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.446C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) | |
| 5 | g.126577115T>A | CA360731051 | ALDH7A1 | c.614A>T (p.Asn205Ile) c.490A>T (n.490A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.203A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.162A>T n.1336A>T c.612A>T n.509A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.332A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) c.774A>T (n.774A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.267A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*556A>T (n.*556A>T) n.141A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.445A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) | |
| 5 | g.126577115T>C | CA360731052 | ALDH7A1 | c.614A>G (p.Asn205Ser) c.490A>G (n.490A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.203A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.162A>G n.1336A>G c.612A>G n.509A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.332A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) c.774A>G (n.774A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.267A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*556A>G (n.*556A>G) n.141A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.445A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577115T>G | CA360731053 | ALDH7A1 | c.614A>C (p.Asn205Thr) c.490A>C (n.490A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.203A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.162A>C n.1336A>C c.612A>C n.509A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.332A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) c.774A>C (n.774A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.267A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*556A>C (n.*556A>C) n.141A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.445A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) | |
| 5 | g.126577116T>A | CA360731054 | ALDH7A1 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.489A>T (n.489A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.202A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.161A>T n.1335A>T c.611A>T n.508A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.331A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.773A>T (n.773A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.266A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*555A>T (n.*555A>T) n.140A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.444A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) | |
| 5 | g.126577116T>C | CA360731055 | ALDH7A1 | c.613A>G (p.Asn205Asp) c.489A>G (n.489A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.202A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.161A>G n.1335A>G c.611A>G n.508A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.331A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) c.773A>G (n.773A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.266A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*555A>G (n.*555A>G) n.140A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.444A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577116T>G | CA360731056 | ALDH7A1 | c.613A>C (p.Asn205His) c.489A>C (n.489A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.202A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.161A>C n.1335A>C c.611A>C n.508A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.331A>C c.493A>C (p.Asn165His) c.773A>C (n.773A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.412A>C (p.Asn138His) c.266A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.*555A>C (n.*555A>C) n.140A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.526A>C (p.Asn176His) n.444A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.208A>C (p.Asn70His) | dbSNP |
| 5 | g.126577116T= | CA1580455173 | ALDH7A1 | c.613A= (p.Asn205=) c.489A= (n.489A=) c.*522A= (n.*522A=) c.202A= c.547A= (p.Asn183=) c.161A= n.1335A= c.611A= n.508A= c.*422A= (n.*422A=) n.331A= c.493A= (p.Asn165=) c.773A= (n.773A=) c.658A= (p.Asn220=) c.412A= (p.Asn138=) c.266A= c.559A= (p.Asn187=) c.*555A= (n.*555A=) n.140A= c.694A= (p.Asn232=) c.526A= (p.Asn176=) n.444A= c.529A= (p.Asn177=) c.208A= (p.Asn70=) | |
| 5 | g.126577117G>A | CA446283978 | ALDH7A1 | c.612C>T (p.Asn204=) c.488C>T (n.488C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.201C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.160C>T n.1334C>T c.610C>T n.507C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.330C>T c.492C>T (p.Asn164=) c.772C>T (n.772C>T) c.657C>T (p.Asn219=) c.411C>T (p.Asn137=) c.265C>T c.558C>T (p.Asn186=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.139C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.525C>T (p.Asn175=) n.443C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.207C>T (p.Asn69=) | ClinVar |
| 5 | g.126577117G>C | CA360731057 | ALDH7A1 | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.488C>G (n.488C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.201C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.160C>G n.1334C>G c.610C>G n.507C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.330C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) c.772C>G (n.772C>G) c.657C>G (p.Asn219Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.265C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*554C>G (n.*554C>G) n.139C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.443C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577117G>T | CA360731058 | ALDH7A1 | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.488C>A (n.488C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.201C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.160C>A n.1334C>A c.610C>A n.507C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.330C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) c.772C>A (n.772C>A) c.657C>A (p.Asn219Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.265C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) n.139C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.443C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) | |
| 5 | g.126577117_126577121delinsGTTCC | CA1580455174 | ALDH7A1 | c.608_612delinsGGAAC (p.Trp203=) c.484_488delinsGGAAC (n.484_488delinsGGAAC) c.*517_*521delinsGGAAC (n.*517_*521delinsGGAAC) c.197_201delinsGGAAC c.542_546delinsGGAAC (p.Trp181=) c.156_160delinsGGAAC n.1330_1334delinsGGAAC c.606_610delinsGGAAC n.503_507delinsGGAAC c.*417_*421delinsGGAAC (n.*417_*421delinsGGAAC) n.326_330delinsGGAAC c.488_492delinsGGAAC (p.Trp163=) c.768_772delinsGGAAC (n.768_772delinsGGAAC) c.653_657delinsGGAAC (p.Trp218=) c.407_411delinsGGAAC (p.Trp136=) c.261_265delinsGGAAC c.554_558delinsGGAAC (p.Trp185=) c.*550_*554delinsGGAAC (n.*550_*554delinsGGAAC) n.135_139delinsGGAAC c.689_693delinsGGAAC (p.Trp230=) c.521_525delinsGGAAC (p.Trp174=) n.439_443delinsGGAAC c.524_528delinsGGAAC (p.Trp175=) c.203_207delinsGGAAC (p.Trp68=) | |
| 5 | g.126577118T>A | CA360731059 | ALDH7A1 | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.487A>T (n.487A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.200A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.159A>T n.1333A>T c.609A>T n.506A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.329A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.771A>T (n.771A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.264A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) n.138A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.442A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) | |
| 5 | g.126577118T>C | CA360731060 | ALDH7A1 | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.487A>G (n.487A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.200A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.159A>G n.1333A>G c.609A>G n.506A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.329A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.771A>G (n.771A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.264A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*553A>G (n.*553A>G) n.138A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.442A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) | |
| 5 | g.126577118T>G | CA360731061 | ALDH7A1 | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.487A>C (n.487A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.200A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.159A>C n.1333A>C c.609A>C n.506A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.329A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.771A>C (n.771A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.264A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) n.138A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.442A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) | |
| 5 | g.126577118_126577121del | CA1580455175 | ALDH7A1 | c.608_611del (p.Trp203SerfsTer6) c.484_487del (n.484_487del) c.*517_*520del (n.*517_*520del) c.197_200del c.542_545del (p.Trp181SerfsTer6) c.156_159del n.1330_1333del c.606_609del n.503_506del c.*417_*420del (n.*417_*420del) n.326_329del c.488_491del (p.Trp163SerfsTer6) c.768_771del (n.768_771del) c.653_656del (p.Trp218SerfsTer6) c.407_410del (p.Trp136SerfsTer6) c.261_264del c.554_557del (p.Trp185SerfsTer6) c.*550_*553del (n.*550_*553del) n.135_138del c.689_692del (p.Trp230SerfsTer6) c.521_524del (p.Trp174SerfsTer6) n.439_442del c.524_527del (p.Trp175SerfsTer6) c.203_206del (p.Trp68SerfsTer6) | dbSNP |
| 5 | g.126577119T>A | CA360731062 | ALDH7A1 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.486A>T (n.486A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.199A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.158A>T n.1332A>T c.608A>T n.505A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.328A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.770A>T (n.770A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.263A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*552A>T (n.*552A>T) n.137A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.441A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) | |
| 5 | g.126577119T>C | CA360731064 | ALDH7A1 | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.486A>G (n.486A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.199A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.158A>G n.1332A>G c.608A>G n.505A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.328A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.770A>G (n.770A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.263A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*552A>G (n.*552A>G) n.137A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.441A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) | |
| 5 | g.126577119T>G | CA360731063 | ALDH7A1 | c.610A>C (p.Asn204His) c.486A>C (n.486A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.199A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.158A>C n.1332A>C c.608A>C n.505A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.328A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.770A>C (n.770A>C) c.655A>C (p.Asn219His) c.409A>C (p.Asn137His) c.263A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.*552A>C (n.*552A>C) n.137A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.523A>C (p.Asn175His) n.441A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.205A>C (p.Asn69His) | |
| 5 | g.126577120C>A | CA360731065 | ALDH7A1 | c.609G>T (p.Trp203Cys) c.485G>T (n.485G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.198G>T c.543G>T (p.Trp181Cys) c.157G>T n.1331G>T c.607G>T n.504G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.327G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) c.769G>T (n.769G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.262G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) n.136G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) n.440G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) | |
| 5 | g.126577120C>G | CA360731067 | ALDH7A1 | c.609G>C (p.Trp203Cys) c.485G>C (n.485G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.198G>C c.543G>C (p.Trp181Cys) c.157G>C n.1331G>C c.607G>C n.504G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.327G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) c.769G>C (n.769G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.262G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*551G>C (n.*551G>C) n.136G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) n.440G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
| 5 | g.126577120C>T | CA360731066 | ALDH7A1 | c.609G>A (p.Trp203Ter) c.485G>A (n.485G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.198G>A c.543G>A (p.Trp181Ter) c.157G>A n.1331G>A c.607G>A n.504G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.327G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) c.769G>A (n.769G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.262G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*551G>A (n.*551G>A) n.136G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) n.440G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) | |
| 5 | g.126577121C>A | CA360731068 | ALDH7A1 | c.608G>T (p.Trp203Leu) c.484G>T (n.484G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.197G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) c.156G>T n.1330G>T c.606G>T n.503G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.326G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) c.768G>T (n.768G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.261G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) n.135G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) n.439G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) | |
| 5 | g.126577121C>G | CA360731070 | ALDH7A1 | c.608G>C (p.Trp203Ser) c.484G>C (n.484G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.197G>C c.542G>C (p.Trp181Ser) c.156G>C n.1330G>C c.606G>C n.503G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.326G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) c.768G>C (n.768G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.261G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*550G>C (n.*550G>C) n.135G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) n.439G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
| 5 | g.126577121C>T | CA360731069 | ALDH7A1 | c.608G>A (p.Trp203Ter) c.484G>A (n.484G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.197G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.156G>A n.1330G>A c.606G>A n.503G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.326G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) c.768G>A (n.768G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.261G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*550G>A (n.*550G>A) n.135G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) n.439G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) | ClinVar |
| 5 | g.126577122A= | CA1580455176 | ALDH7A1 | c.607T= (p.Trp203=) c.483T= (n.483T=) c.*516T= (n.*516T=) c.196T= c.541T= (p.Trp181=) c.155T= n.1329T= c.605T= n.502T= c.*416T= (n.*416T=) n.325T= c.487T= (p.Trp163=) c.767T= (n.767T=) c.652T= (p.Trp218=) c.406T= (p.Trp136=) c.260T= c.553T= (p.Trp185=) c.*549T= (n.*549T=) n.134T= c.688T= (p.Trp230=) c.520T= (p.Trp174=) n.438T= c.523T= (p.Trp175=) c.202T= (p.Trp68=) | |
| 5 | g.126577122A>C | CA313170 | ALDH7A1 | c.607T>G (p.Trp203Gly) c.483T>G (n.483T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.196T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.155T>G n.1329T>G c.605T>G n.502T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.325T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.767T>G (n.767T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.260T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.134T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) n.438T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577122A>G | CA360731071 | ALDH7A1 | c.607T>C (p.Trp203Arg) c.483T>C (n.483T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.196T>C c.541T>C (p.Trp181Arg) c.155T>C n.1329T>C c.605T>C n.502T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.325T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) c.767T>C (n.767T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.260T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*549T>C (n.*549T>C) n.134T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) n.438T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) | |
| 5 | g.126577122A>T | CA360731072 | ALDH7A1 | c.607T>A (p.Trp203Arg) c.483T>A (n.483T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.196T>A c.541T>A (p.Trp181Arg) c.155T>A n.1329T>A c.605T>A n.502T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.325T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) c.767T>A (n.767T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.260T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*549T>A (n.*549T>A) n.134T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) n.438T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
| 5 | g.126577123A= | CA1580455177 | ALDH7A1 | c.606T= (p.Gly202=) c.482T= (n.482T=) c.*515T= (n.*515T=) c.195T= c.540T= (p.Gly180=) c.154T= n.1328T= c.604T= n.501T= c.*415T= (n.*415T=) n.324T= c.486T= (p.Gly162=) c.766T= (n.766T=) c.651T= (p.Gly217=) c.405T= (p.Gly135=) c.259T= c.552T= (p.Gly184=) c.*548T= (n.*548T=) n.133T= c.687T= (p.Gly229=) c.519T= (p.Gly173=) n.437T= c.522T= (p.Gly174=) c.201T= (p.Gly67=) | |
| 5 | g.126577123A>C | CA446283981 | ALDH7A1 | c.606T>G (p.Gly202=) c.482T>G (n.482T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.195T>G c.540T>G (p.Gly180=) c.154T>G n.1328T>G c.604T>G n.501T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.324T>G c.486T>G (p.Gly162=) c.766T>G (n.766T>G) c.651T>G (p.Gly217=) c.405T>G (p.Gly135=) c.259T>G c.552T>G (p.Gly184=) c.*548T>G (n.*548T>G) n.133T>G c.687T>G (p.Gly229=) c.519T>G (p.Gly173=) n.437T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.201T>G (p.Gly67=) | |
| 5 | g.126577123A>G | CA446283983 | ALDH7A1 | c.606T>C (p.Gly202=) c.482T>C (n.482T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.195T>C c.540T>C (p.Gly180=) c.154T>C n.1328T>C c.604T>C n.501T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.324T>C c.486T>C (p.Gly162=) c.766T>C (n.766T>C) c.651T>C (p.Gly217=) c.405T>C (p.Gly135=) c.259T>C c.552T>C (p.Gly184=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.133T>C c.687T>C (p.Gly229=) c.519T>C (p.Gly173=) n.437T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.201T>C (p.Gly67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577123A>T | CA446283982 | ALDH7A1 | c.606T>A (p.Gly202=) c.482T>A (n.482T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.195T>A c.540T>A (p.Gly180=) c.154T>A n.1328T>A c.604T>A n.501T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.324T>A c.486T>A (p.Gly162=) c.766T>A (n.766T>A) c.651T>A (p.Gly217=) c.405T>A (p.Gly135=) c.259T>A c.552T>A (p.Gly184=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.133T>A c.687T>A (p.Gly229=) c.519T>A (p.Gly173=) n.437T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.201T>A (p.Gly67=) | |
| 5 | g.126577124C>A | CA360731073 | ALDH7A1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.481G>T (n.481G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.194G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.153G>T n.1327G>T c.603G>T n.500G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.323G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.765G>T (n.765G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.258G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.*547G>T (n.*547G>T) n.132G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.436G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.200G>T (p.Gly67Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577124C= | CA1580455178 | ALDH7A1 | c.605G= (p.Gly202=) c.481G= (n.481G=) c.*514G= (n.*514G=) c.194G= c.539G= (p.Gly180=) c.153G= n.1327G= c.603G= n.500G= c.*414G= (n.*414G=) n.323G= c.485G= (p.Gly162=) c.765G= (n.765G=) c.650G= (p.Gly217=) c.404G= (p.Gly135=) c.258G= c.551G= (p.Gly184=) c.*547G= (n.*547G=) n.132G= c.686G= (p.Gly229=) c.518G= (p.Gly173=) n.436G= c.521G= (p.Gly174=) c.200G= (p.Gly67=) | |
| 5 | g.126577124C>G | CA360731074 | ALDH7A1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.481G>C (n.481G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.194G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.153G>C n.1327G>C c.603G>C n.500G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.323G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.765G>C (n.765G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.258G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*547G>C (n.*547G>C) n.132G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.436G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
| 5 | g.126577124C>T | CA126909697 | ALDH7A1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.481G>A (n.481G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.194G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.153G>A n.1327G>A c.603G>A n.500G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.323G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.765G>A (n.765G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.258G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.*547G>A (n.*547G>A) n.132G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.436G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577125C>A | CA360731075 | ALDH7A1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.480G>T (n.480G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.193G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) c.152G>T n.1326G>T c.602G>T n.499G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.322G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.764G>T (n.764G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.257G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.*546G>T (n.*546G>T) n.131G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.435G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) | |
| 5 | g.126577125C>G | CA360731076 | ALDH7A1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.480G>C (n.480G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.193G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.152G>C n.1326G>C c.602G>C n.499G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.322G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.764G>C (n.764G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.257G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*546G>C (n.*546G>C) n.131G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.435G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
| 5 | g.126577125C>T | CA360731077 | ALDH7A1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.480G>A (n.480G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.193G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) c.152G>A n.1326G>A c.602G>A n.499G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.322G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.764G>A (n.764G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.257G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.*546G>A (n.*546G>A) n.131G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.435G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) | |
| 5 | g.126577126del | CA2578392543 | ALDH7A1 | c.603del (p.Tyr201Ter) c.479del (n.479del) c.*512del (n.*512del) c.192del c.537del (p.Tyr179Ter) c.151del n.1325del c.601del n.498del c.*412del (n.*412del) n.321del c.483del (p.Tyr161Ter) c.763del (n.763del) c.648del (p.Tyr216Ter) c.402del (p.Tyr134Ter) c.256del c.549del (p.Tyr183Ter) c.*545del (n.*545del) n.130del c.684del (p.Tyr228Ter) c.516del (p.Tyr172Ter) n.434del c.519del (p.Tyr173Ter) c.198del (p.Tyr66Ter) | |
| 5 | g.126577126A= | CA1580455179 | ALDH7A1 | c.603T= (p.Tyr201=) c.479T= (n.479T=) c.*512T= (n.*512T=) c.192T= c.537T= (p.Tyr179=) c.151T= n.1325T= c.601T= n.498T= c.*412T= (n.*412T=) n.321T= c.483T= (p.Tyr161=) c.763T= (n.763T=) c.648T= (p.Tyr216=) c.402T= (p.Tyr134=) c.256T= c.549T= (p.Tyr183=) c.*545T= (n.*545T=) n.130T= c.684T= (p.Tyr228=) c.516T= (p.Tyr172=) n.434T= c.519T= (p.Tyr173=) c.198T= (p.Tyr66=) | |
| 5 | g.126577126A>C | CA360731078 | ALDH7A1 | c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.479T>G (n.479T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.192T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.151T>G n.1325T>G c.601T>G n.498T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.321T>G c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.763T>G (n.763T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.256T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.*545T>G (n.*545T>G) n.130T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.434T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.198T>G (p.Tyr66Ter) | |
| 5 | g.126577126A>G | CA446283985 | ALDH7A1 | c.603T>C (p.Tyr201=) c.479T>C (n.479T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.192T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.151T>C n.1325T>C c.601T>C n.498T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.321T>C c.483T>C (p.Tyr161=) c.763T>C (n.763T>C) c.648T>C (p.Tyr216=) c.402T>C (p.Tyr134=) c.256T>C c.549T>C (p.Tyr183=) c.*545T>C (n.*545T>C) n.130T>C c.684T>C (p.Tyr228=) c.516T>C (p.Tyr172=) n.434T>C c.519T>C (p.Tyr173=) c.198T>C (p.Tyr66=) | dbSNP |
| 5 | g.126577126A>T | CA360731079 | ALDH7A1 | c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.479T>A (n.479T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.192T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.151T>A n.1325T>A c.601T>A n.498T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.321T>A c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.763T>A (n.763T>A) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.256T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.*545T>A (n.*545T>A) n.130T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.434T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.198T>A (p.Tyr66Ter) | |
| 5 | g.126577127T>A | CA360731081 | ALDH7A1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.478A>T (n.478A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.191A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.150A>T n.1324A>T c.600A>T n.497A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.320A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.762A>T (n.762A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.255A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) n.129A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.433A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) | |
| 5 | g.126577127T>C | CA3389723 | ALDH7A1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.478A>G (n.478A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.191A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.150A>G n.1324A>G c.600A>G n.497A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.320A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.762A>G (n.762A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.255A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*544A>G (n.*544A>G) n.129A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.433A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577127T>G | CA360731080 | ALDH7A1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.478A>C (n.478A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.191A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.150A>C n.1324A>C c.600A>C n.497A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.320A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.762A>C (n.762A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.255A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*544A>C (n.*544A>C) n.129A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.433A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) | |
| 5 | g.126577127T= | CA1580455180 | ALDH7A1 | c.602A= (p.Tyr201=) c.478A= (n.478A=) c.*511A= (n.*511A=) c.191A= c.536A= (p.Tyr179=) c.150A= n.1324A= c.600A= n.497A= c.*411A= (n.*411A=) n.320A= c.482A= (p.Tyr161=) c.762A= (n.762A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.401A= (p.Tyr134=) c.255A= c.548A= (p.Tyr183=) c.*544A= (n.*544A=) n.129A= c.683A= (p.Tyr228=) c.515A= (p.Tyr172=) n.433A= c.518A= (p.Tyr173=) c.197A= (p.Tyr66=) | |
| 5 | g.126577128A>C | CA360731082 | ALDH7A1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.477T>G (n.477T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.190T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.149T>G n.1323T>G c.599T>G n.496T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.319T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.761T>G (n.761T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.254T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*543T>G (n.*543T>G) n.128T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.432T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) | |
| 5 | g.126577128A>G | CA360731083 | ALDH7A1 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.477T>C (n.477T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.190T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.149T>C n.1323T>C c.599T>C n.496T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.319T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.761T>C (n.761T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.254T>C c.547T>C (p.Tyr183His) c.*543T>C (n.*543T>C) n.128T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.514T>C (p.Tyr172His) n.432T>C c.517T>C (p.Tyr173His) c.196T>C (p.Tyr66His) | |
| 5 | g.126577128A>T | CA360731084 | ALDH7A1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.477T>A (n.477T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.190T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.149T>A n.1323T>A c.599T>A n.496T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.319T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.761T>A (n.761T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.254T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) n.128T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.432T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) | |
| 5 | g.126577129C>A | CA446283986 | ALDH7A1 | c.600G>T (p.Val200=) c.476G>T (n.476G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.189G>T c.534G>T (p.Val178=) c.148G>T n.1322G>T c.598G>T n.495G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.318G>T c.480G>T (p.Val160=) c.760G>T (n.760G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.399G>T (p.Val133=) c.253G>T c.546G>T (p.Val182=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.127G>T c.681G>T (p.Val227=) c.513G>T (p.Val171=) n.431G>T c.516G>T (p.Val172=) c.195G>T (p.Val65=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577129C= | CA1580455181 | ALDH7A1 | c.600G= (p.Val200=) c.476G= (n.476G=) c.*509G= (n.*509G=) c.189G= c.534G= (p.Val178=) c.148G= n.1322G= c.598G= n.495G= c.*409G= (n.*409G=) n.318G= c.480G= (p.Val160=) c.760G= (n.760G=) c.645G= (p.Val215=) c.399G= (p.Val133=) c.253G= c.546G= (p.Val182=) c.*542G= (n.*542G=) n.127G= c.681G= (p.Val227=) c.513G= (p.Val171=) n.431G= c.516G= (p.Val172=) c.195G= (p.Val65=) | |
| 5 | g.126577129C>G | CA446283987 | ALDH7A1 | c.600G>C (p.Val200=) c.476G>C (n.476G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.189G>C c.534G>C (p.Val178=) c.148G>C n.1322G>C c.598G>C n.495G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.318G>C c.480G>C (p.Val160=) c.760G>C (n.760G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.399G>C (p.Val133=) c.253G>C c.546G>C (p.Val182=) c.*542G>C (n.*542G>C) n.127G>C c.681G>C (p.Val227=) c.513G>C (p.Val171=) n.431G>C c.516G>C (p.Val172=) c.195G>C (p.Val65=) | |
| 5 | g.126577129C>T | CA446283988 | ALDH7A1 | c.600G>A (p.Val200=) c.476G>A (n.476G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.189G>A c.534G>A (p.Val178=) c.148G>A n.1322G>A c.598G>A n.495G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.318G>A c.480G>A (p.Val160=) c.760G>A (n.760G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.399G>A (p.Val133=) c.253G>A c.546G>A (p.Val182=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.127G>A c.681G>A (p.Val227=) c.513G>A (p.Val171=) n.431G>A c.516G>A (p.Val172=) c.195G>A (p.Val65=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577130A= | CA1580455182 | ALDH7A1 | c.599T= (p.Val200=) c.475T= (n.475T=) c.*508T= (n.*508T=) c.188T= c.533T= (p.Val178=) c.147T= n.1321T= c.597T= n.494T= c.*408T= (n.*408T=) n.317T= c.479T= (p.Val160=) c.759T= (n.759T=) c.644T= (p.Val215=) c.398T= (p.Val133=) c.252T= c.545T= (p.Val182=) c.*541T= (n.*541T=) n.126T= c.680T= (p.Val227=) c.512T= (p.Val171=) n.430T= c.515T= (p.Val172=) c.194T= (p.Val65=) | |
| 5 | g.126577130A>C | CA360731085 | ALDH7A1 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.475T>G (n.475T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.188T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.147T>G n.1321T>G c.597T>G n.494T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.317T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.759T>G (n.759T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.252T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) n.126T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.430T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 5 | g.126577130A>G | CA360731086 | ALDH7A1 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.475T>C (n.475T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.188T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.147T>C n.1321T>C c.597T>C n.494T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.317T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.759T>C (n.759T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.252T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.126T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.430T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | dbSNP |
| 5 | g.126577130A>T | CA360731087 | ALDH7A1 | c.599T>A (p.Val200Glu) c.475T>A (n.475T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.188T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.147T>A n.1321T>A c.597T>A n.494T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.317T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.759T>A (n.759T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.252T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) n.126T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.430T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
| 5 | g.126577131C>A | CA360731088 | ALDH7A1 | c.598G>T (p.Val200Leu) c.474G>T (n.474G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.187G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.146G>T n.1320G>T c.596G>T n.493G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.316G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.758G>T (n.758G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.251G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) n.125G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.429G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) | |
| 5 | g.126577131C>G | CA360731089 | ALDH7A1 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.474G>C (n.474G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.187G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.146G>C n.1320G>C c.596G>C n.493G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.316G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.758G>C (n.758G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.251G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) n.125G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.429G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 5 | g.126577131C>T | CA360731090 | ALDH7A1 | c.598G>A (p.Val200Met) c.474G>A (n.474G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.187G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.146G>A n.1320G>A c.596G>A n.493G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.316G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.758G>A (n.758G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.251G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.*540G>A (n.*540G>A) n.125G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.429G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.193G>A (p.Val65Met) | |
| 5 | g.126577132T>A | CA446283994 | ALDH7A1 | c.597A>T (p.Ala199=) c.473A>T (n.473A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.186A>T c.531A>T (p.Ala177=) c.145A>T n.1319A>T c.595A>T n.492A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.315A>T c.477A>T (p.Ala159=) c.757A>T (n.757A>T) c.642A>T (p.Ala214=) c.396A>T (p.Ala132=) c.250A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.124A>T c.678A>T (p.Ala226=) c.510A>T (p.Ala170=) n.428A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.192A>T (p.Ala64=) | |
| 5 | g.126577132T>C | CA3389724 | ALDH7A1 | c.597A>G (p.Ala199=) c.473A>G (n.473A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.186A>G c.531A>G (p.Ala177=) c.145A>G n.1319A>G c.595A>G n.492A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.315A>G c.477A>G (p.Ala159=) c.757A>G (n.757A>G) c.642A>G (p.Ala214=) c.396A>G (p.Ala132=) c.250A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.124A>G c.678A>G (p.Ala226=) c.510A>G (p.Ala170=) n.428A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.192A>G (p.Ala64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577132T>G | CA446283996 | ALDH7A1 | c.597A>C (p.Ala199=) c.473A>C (n.473A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.186A>C c.531A>C (p.Ala177=) c.145A>C n.1319A>C c.595A>C n.492A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.315A>C c.477A>C (p.Ala159=) c.757A>C (n.757A>C) c.642A>C (p.Ala214=) c.396A>C (p.Ala132=) c.250A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.124A>C c.678A>C (p.Ala226=) c.510A>C (p.Ala170=) n.428A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.192A>C (p.Ala64=) | |
| 5 | g.126577132T= | CA1580455183 | ALDH7A1 | c.597A= (p.Ala199=) c.473A= (n.473A=) c.*506A= (n.*506A=) c.186A= c.531A= (p.Ala177=) c.145A= n.1319A= c.595A= n.492A= c.*406A= (n.*406A=) n.315A= c.477A= (p.Ala159=) c.757A= (n.757A=) c.642A= (p.Ala214=) c.396A= (p.Ala132=) c.250A= c.543A= (p.Ala181=) c.*539A= (n.*539A=) n.124A= c.678A= (p.Ala226=) c.510A= (p.Ala170=) n.428A= c.513A= (p.Ala171=) c.192A= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.126577133G>A | CA258077 | ALDH7A1 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.472C>T (n.472C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.185C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.144C>T n.1318C>T c.594C>T n.491C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.314C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.756C>T (n.756C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.249C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.*538C>T (n.*538C>T) n.123C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.427C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.126577133G= | CA1580455184 | ALDH7A1 | c.596C= (p.Ala199=) c.472C= (n.472C=) c.*505C= (n.*505C=) c.185C= c.530C= (p.Ala177=) c.144C= n.1318C= c.594C= n.491C= c.*405C= (n.*405C=) n.314C= c.476C= (p.Ala159=) c.756C= (n.756C=) c.641C= (p.Ala214=) c.395C= (p.Ala132=) c.249C= c.542C= (p.Ala181=) c.*538C= (n.*538C=) n.123C= c.677C= (p.Ala226=) c.509C= (p.Ala170=) n.427C= c.512C= (p.Ala171=) c.191C= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.126577133G>T | CA360731091 | ALDH7A1 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.472C>A (n.472C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.185C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) c.144C>A n.1318C>A c.594C>A n.491C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.314C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.756C>A (n.756C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.249C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*538C>A (n.*538C>A) n.123C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.427C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) |