Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126577006G>A	CA126909529	ALDH7A1	c.650+73C>T (n.650+73C>T) c.526+73C>T (n.526+73C>T) c.559+73C>T (n.559+73C>T) c.239+73C>T c.198+73C>T n.1372+73C>T c.648+73C>T n.545+73C>T c.459+73C>T (n.459+73C>T) n.368+73C>T c.530+73C>T (n.530+73C>T) c.810+73C>T (n.810+73C>T) c.695+73C>T (n.695+73C>T) c.449+73C>T (n.449+73C>T) c.303+73C>T c.596+73C>T (n.596+73C>T) c.592+73C>T (n.592+73C>T) n.177+73C>T c.731+73C>T (n.731+73C>T) c.563+73C>T (n.563+73C>T) n.481+73C>T c.566+73C>T (n.566+73C>T) c.245+73C>T (n.245+73C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577006G=	CA1580455112	ALDH7A1	c.650+73C= (n.650+73C=) c.526+73C= (n.526+73C=) c.559+73C= (n.559+73C=) c.239+73C= c.198+73C= n.1372+73C= c.648+73C= n.545+73C= c.459+73C= (n.459+73C=) n.368+73C= c.530+73C= (n.530+73C=) c.810+73C= (n.810+73C=) c.695+73C= (n.695+73C=) c.449+73C= (n.449+73C=) c.303+73C= c.596+73C= (n.596+73C=) c.592+73C= (n.592+73C=) n.177+73C= c.731+73C= (n.731+73C=) c.563+73C= (n.563+73C=) n.481+73C= c.566+73C= (n.566+73C=) c.245+73C= (n.245+73C=)
5	g.126577007G>A	CA126909535	ALDH7A1	c.650+72C>T (n.650+72C>T) c.526+72C>T (n.526+72C>T) c.559+72C>T (n.559+72C>T) c.239+72C>T c.198+72C>T n.1372+72C>T c.648+72C>T n.545+72C>T c.459+72C>T (n.459+72C>T) n.368+72C>T c.530+72C>T (n.530+72C>T) c.810+72C>T (n.810+72C>T) c.695+72C>T (n.695+72C>T) c.449+72C>T (n.449+72C>T) c.303+72C>T c.596+72C>T (n.596+72C>T) c.592+72C>T (n.592+72C>T) n.177+72C>T c.731+72C>T (n.731+72C>T) c.563+72C>T (n.563+72C>T) n.481+72C>T c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.245+72C>T (n.245+72C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577007G>C	CA2675058972	ALDH7A1	c.650+72C>G (n.650+72C>G) c.526+72C>G (n.526+72C>G) c.559+72C>G (n.559+72C>G) c.239+72C>G c.198+72C>G n.1372+72C>G c.648+72C>G n.545+72C>G c.459+72C>G (n.459+72C>G) n.368+72C>G c.530+72C>G (n.530+72C>G) c.810+72C>G (n.810+72C>G) c.695+72C>G (n.695+72C>G) c.449+72C>G (n.449+72C>G) c.303+72C>G c.596+72C>G (n.596+72C>G) c.592+72C>G (n.592+72C>G) n.177+72C>G c.731+72C>G (n.731+72C>G) c.563+72C>G (n.563+72C>G) n.481+72C>G c.566+72C>G (n.566+72C>G) c.245+72C>G (n.245+72C>G)	gnomAD v4
5	g.126577007G=	CA1580455113	ALDH7A1	c.650+72C= (n.650+72C=) c.526+72C= (n.526+72C=) c.559+72C= (n.559+72C=) c.239+72C= c.198+72C= n.1372+72C= c.648+72C= n.545+72C= c.459+72C= (n.459+72C=) n.368+72C= c.530+72C= (n.530+72C=) c.810+72C= (n.810+72C=) c.695+72C= (n.695+72C=) c.449+72C= (n.449+72C=) c.303+72C= c.596+72C= (n.596+72C=) c.592+72C= (n.592+72C=) n.177+72C= c.731+72C= (n.731+72C=) c.563+72C= (n.563+72C=) n.481+72C= c.566+72C= (n.566+72C=) c.245+72C= (n.245+72C=)
5	g.126577008C>G	CA2675058973	ALDH7A1	c.650+71G>C (n.650+71G>C) c.526+71G>C (n.526+71G>C) c.559+71G>C (n.559+71G>C) c.239+71G>C c.198+71G>C n.1372+71G>C c.648+71G>C n.545+71G>C c.459+71G>C (n.459+71G>C) n.368+71G>C c.530+71G>C (n.530+71G>C) c.810+71G>C (n.810+71G>C) c.695+71G>C (n.695+71G>C) c.449+71G>C (n.449+71G>C) c.303+71G>C c.596+71G>C (n.596+71G>C) c.592+71G>C (n.592+71G>C) n.177+71G>C c.731+71G>C (n.731+71G>C) c.563+71G>C (n.563+71G>C) n.481+71G>C c.566+71G>C (n.566+71G>C) c.245+71G>C (n.245+71G>C)	gnomAD v4
5	g.126577008C>T	CA2675058974	ALDH7A1	c.650+71G>A (n.650+71G>A) c.526+71G>A (n.526+71G>A) c.559+71G>A (n.559+71G>A) c.239+71G>A c.198+71G>A n.1372+71G>A c.648+71G>A n.545+71G>A c.459+71G>A (n.459+71G>A) n.368+71G>A c.530+71G>A (n.530+71G>A) c.810+71G>A (n.810+71G>A) c.695+71G>A (n.695+71G>A) c.449+71G>A (n.449+71G>A) c.303+71G>A c.596+71G>A (n.596+71G>A) c.592+71G>A (n.592+71G>A) n.177+71G>A c.731+71G>A (n.731+71G>A) c.563+71G>A (n.563+71G>A) n.481+71G>A c.566+71G>A (n.566+71G>A) c.245+71G>A (n.245+71G>A)	gnomAD v4
5	g.126577009T>A	CA1580455115	ALDH7A1	c.650+70A>T (n.650+70A>T) c.526+70A>T (n.526+70A>T) c.559+70A>T (n.559+70A>T) c.239+70A>T c.198+70A>T n.1372+70A>T c.648+70A>T n.545+70A>T c.459+70A>T (n.459+70A>T) n.368+70A>T c.530+70A>T (n.530+70A>T) c.810+70A>T (n.810+70A>T) c.695+70A>T (n.695+70A>T) c.449+70A>T (n.449+70A>T) c.303+70A>T c.596+70A>T (n.596+70A>T) c.592+70A>T (n.592+70A>T) n.177+70A>T c.731+70A>T (n.731+70A>T) c.563+70A>T (n.563+70A>T) n.481+70A>T c.566+70A>T (n.566+70A>T) c.245+70A>T (n.245+70A>T)	dbSNP
5	g.126577009T=	CA1580455116	ALDH7A1	c.650+70A= (n.650+70A=) c.526+70A= (n.526+70A=) c.559+70A= (n.559+70A=) c.239+70A= c.198+70A= n.1372+70A= c.648+70A= n.545+70A= c.459+70A= (n.459+70A=) n.368+70A= c.530+70A= (n.530+70A=) c.810+70A= (n.810+70A=) c.695+70A= (n.695+70A=) c.449+70A= (n.449+70A=) c.303+70A= c.596+70A= (n.596+70A=) c.592+70A= (n.592+70A=) n.177+70A= c.731+70A= (n.731+70A=) c.563+70A= (n.563+70A=) n.481+70A= c.566+70A= (n.566+70A=) c.245+70A= (n.245+70A=)
5	g.126577009_126577025delinsTGAGGTAGTAGTATCTA	CA1580455114	ALDH7A1	c.650+54_650+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.650+54_650+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.526+54_526+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.526+54_526+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.559+54_559+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.559+54_559+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.239+54_239+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.198+54_198+70delinsTAGATACTACTACCTCA n.1372+54_1372+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.648+54_648+70delinsTAGATACTACTACCTCA n.545+54_545+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.459+54_459+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.459+54_459+70delinsTAGATACTACTACCTCA) n.368+54_368+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.530+54_530+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.530+54_530+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.810+54_810+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.810+54_810+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.695+54_695+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.695+54_695+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.449+54_449+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.449+54_449+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.303+54_303+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.596+54_596+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.596+54_596+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.592+54_592+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.592+54_592+70delinsTAGATACTACTACCTCA) n.177+54_177+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.731+54_731+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.731+54_731+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.563+54_563+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.563+54_563+70delinsTAGATACTACTACCTCA) n.481+54_481+70delinsTAGATACTACTACCTCA c.566+54_566+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.566+54_566+70delinsTAGATACTACTACCTCA) c.245+54_245+70delinsTAGATACTACTACCTCA (n.245+54_245+70delinsTAGATACTACTACCTCA)
5	g.126577010G>A	CA2675058976	ALDH7A1	c.650+69C>T (n.650+69C>T) c.526+69C>T (n.526+69C>T) c.559+69C>T (n.559+69C>T) c.239+69C>T c.198+69C>T n.1372+69C>T c.648+69C>T n.545+69C>T c.459+69C>T (n.459+69C>T) n.368+69C>T c.530+69C>T (n.530+69C>T) c.810+69C>T (n.810+69C>T) c.695+69C>T (n.695+69C>T) c.449+69C>T (n.449+69C>T) c.303+69C>T c.596+69C>T (n.596+69C>T) c.592+69C>T (n.592+69C>T) n.177+69C>T c.731+69C>T (n.731+69C>T) c.563+69C>T (n.563+69C>T) n.481+69C>T c.566+69C>T (n.566+69C>T) c.245+69C>T (n.245+69C>T)	gnomAD v4
5	g.126577010G>C	CA803471378	ALDH7A1	c.650+69C>G (n.650+69C>G) c.526+69C>G (n.526+69C>G) c.559+69C>G (n.559+69C>G) c.239+69C>G c.198+69C>G n.1372+69C>G c.648+69C>G n.545+69C>G c.459+69C>G (n.459+69C>G) n.368+69C>G c.530+69C>G (n.530+69C>G) c.810+69C>G (n.810+69C>G) c.695+69C>G (n.695+69C>G) c.449+69C>G (n.449+69C>G) c.303+69C>G c.596+69C>G (n.596+69C>G) c.592+69C>G (n.592+69C>G) n.177+69C>G c.731+69C>G (n.731+69C>G) c.563+69C>G (n.563+69C>G) n.481+69C>G c.566+69C>G (n.566+69C>G) c.245+69C>G (n.245+69C>G)	dbSNP
5	g.126577010G=	CA1580455117	ALDH7A1	c.650+69C= (n.650+69C=) c.526+69C= (n.526+69C=) c.559+69C= (n.559+69C=) c.239+69C= c.198+69C= n.1372+69C= c.648+69C= n.545+69C= c.459+69C= (n.459+69C=) n.368+69C= c.530+69C= (n.530+69C=) c.810+69C= (n.810+69C=) c.695+69C= (n.695+69C=) c.449+69C= (n.449+69C=) c.303+69C= c.596+69C= (n.596+69C=) c.592+69C= (n.592+69C=) n.177+69C= c.731+69C= (n.731+69C=) c.563+69C= (n.563+69C=) n.481+69C= c.566+69C= (n.566+69C=) c.245+69C= (n.245+69C=)
5	g.126577012_126577027del	CA803471380	ALDH7A1	c.650+54_650+69del (n.650+54_650+69del) c.526+54_526+69del (n.526+54_526+69del) c.559+54_559+69del (n.559+54_559+69del) c.239+54_239+69del c.198+54_198+69del n.1372+54_1372+69del c.648+54_648+69del n.545+54_545+69del c.459+54_459+69del (n.459+54_459+69del) n.368+54_368+69del c.530+54_530+69del (n.530+54_530+69del) c.810+54_810+69del (n.810+54_810+69del) c.695+54_695+69del (n.695+54_695+69del) c.449+54_449+69del (n.449+54_449+69del) c.303+54_303+69del c.596+54_596+69del (n.596+54_596+69del) c.592+54_592+69del (n.592+54_592+69del) n.177+54_177+69del c.731+54_731+69del (n.731+54_731+69del) c.563+54_563+69del (n.563+54_563+69del) n.481+54_481+69del c.566+54_566+69del (n.566+54_566+69del) c.245+54_245+69del (n.245+54_245+69del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577011A=	CA1580455118	ALDH7A1	c.650+68T= (n.650+68T=) c.526+68T= (n.526+68T=) c.559+68T= (n.559+68T=) c.239+68T= c.198+68T= n.1372+68T= c.648+68T= n.545+68T= c.459+68T= (n.459+68T=) n.368+68T= c.530+68T= (n.530+68T=) c.810+68T= (n.810+68T=) c.695+68T= (n.695+68T=) c.449+68T= (n.449+68T=) c.303+68T= c.596+68T= (n.596+68T=) c.592+68T= (n.592+68T=) n.177+68T= c.731+68T= (n.731+68T=) c.563+68T= (n.563+68T=) n.481+68T= c.566+68T= (n.566+68T=) c.245+68T= (n.245+68T=)
5	g.126577011A>T	CA1580455119	ALDH7A1	c.650+68T>A (n.650+68T>A) c.526+68T>A (n.526+68T>A) c.559+68T>A (n.559+68T>A) c.239+68T>A c.198+68T>A n.1372+68T>A c.648+68T>A n.545+68T>A c.459+68T>A (n.459+68T>A) n.368+68T>A c.530+68T>A (n.530+68T>A) c.810+68T>A (n.810+68T>A) c.695+68T>A (n.695+68T>A) c.449+68T>A (n.449+68T>A) c.303+68T>A c.596+68T>A (n.596+68T>A) c.592+68T>A (n.592+68T>A) n.177+68T>A c.731+68T>A (n.731+68T>A) c.563+68T>A (n.563+68T>A) n.481+68T>A c.566+68T>A (n.566+68T>A) c.245+68T>A (n.245+68T>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577011_126577012insAAT	CA1081237056	ALDH7A1	c.650+67_650+68insATT (n.650+67_650+68insATT) c.526+67_526+68insATT (n.526+67_526+68insATT) c.559+67_559+68insATT (n.559+67_559+68insATT) c.239+67_239+68insATT c.198+67_198+68insATT n.1372+67_1372+68insATT c.648+67_648+68insATT n.545+67_545+68insATT c.459+67_459+68insATT (n.459+67_459+68insATT) n.368+67_368+68insATT c.530+67_530+68insATT (n.530+67_530+68insATT) c.810+67_810+68insATT (n.810+67_810+68insATT) c.695+67_695+68insATT (n.695+67_695+68insATT) c.449+67_449+68insATT (n.449+67_449+68insATT) c.303+67_303+68insATT c.596+67_596+68insATT (n.596+67_596+68insATT) c.592+67_592+68insATT (n.592+67_592+68insATT) n.177+67_177+68insATT c.731+67_731+68insATT (n.731+67_731+68insATT) c.563+67_563+68insATT (n.563+67_563+68insATT) n.481+67_481+68insATT c.566+67_566+68insATT (n.566+67_566+68insATT) c.245+67_245+68insATT (n.245+67_245+68insATT)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577012G>C	CA1580455121	ALDH7A1	c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.526+67C>G (n.526+67C>G) c.559+67C>G (n.559+67C>G) c.239+67C>G c.198+67C>G n.1372+67C>G c.648+67C>G n.545+67C>G c.459+67C>G (n.459+67C>G) n.368+67C>G c.530+67C>G (n.530+67C>G) c.810+67C>G (n.810+67C>G) c.695+67C>G (n.695+67C>G) c.449+67C>G (n.449+67C>G) c.303+67C>G c.596+67C>G (n.596+67C>G) c.592+67C>G (n.592+67C>G) n.177+67C>G c.731+67C>G (n.731+67C>G) c.563+67C>G (n.563+67C>G) n.481+67C>G c.566+67C>G (n.566+67C>G) c.245+67C>G (n.245+67C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577012G=	CA1580455120	ALDH7A1	c.650+67C= (n.650+67C=) c.526+67C= (n.526+67C=) c.559+67C= (n.559+67C=) c.239+67C= c.198+67C= n.1372+67C= c.648+67C= n.545+67C= c.459+67C= (n.459+67C=) n.368+67C= c.530+67C= (n.530+67C=) c.810+67C= (n.810+67C=) c.695+67C= (n.695+67C=) c.449+67C= (n.449+67C=) c.303+67C= c.596+67C= (n.596+67C=) c.592+67C= (n.592+67C=) n.177+67C= c.731+67C= (n.731+67C=) c.563+67C= (n.563+67C=) n.481+67C= c.566+67C= (n.566+67C=) c.245+67C= (n.245+67C=)
5	g.126577013G>A	CA2675058979	ALDH7A1	c.650+66C>T (n.650+66C>T) c.526+66C>T (n.526+66C>T) c.559+66C>T (n.559+66C>T) c.239+66C>T c.198+66C>T n.1372+66C>T c.648+66C>T n.545+66C>T c.459+66C>T (n.459+66C>T) n.368+66C>T c.530+66C>T (n.530+66C>T) c.810+66C>T (n.810+66C>T) c.695+66C>T (n.695+66C>T) c.449+66C>T (n.449+66C>T) c.303+66C>T c.596+66C>T (n.596+66C>T) c.592+66C>T (n.592+66C>T) n.177+66C>T c.731+66C>T (n.731+66C>T) c.563+66C>T (n.563+66C>T) n.481+66C>T c.566+66C>T (n.566+66C>T) c.245+66C>T (n.245+66C>T)	gnomAD v4
5	g.126577013G=	CA1580455122	ALDH7A1	c.650+66C= (n.650+66C=) c.526+66C= (n.526+66C=) c.559+66C= (n.559+66C=) c.239+66C= c.198+66C= n.1372+66C= c.648+66C= n.545+66C= c.459+66C= (n.459+66C=) n.368+66C= c.530+66C= (n.530+66C=) c.810+66C= (n.810+66C=) c.695+66C= (n.695+66C=) c.449+66C= (n.449+66C=) c.303+66C= c.596+66C= (n.596+66C=) c.592+66C= (n.592+66C=) n.177+66C= c.731+66C= (n.731+66C=) c.563+66C= (n.563+66C=) n.481+66C= c.566+66C= (n.566+66C=) c.245+66C= (n.245+66C=)
5	g.126577013_126577014insCTATTTTTATCACTCACTACTAAA	CA1081237059	ALDH7A1	c.650+65_650+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.650+65_650+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.526+65_526+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.526+65_526+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.559+65_559+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.559+65_559+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.239+65_239+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.198+65_198+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG n.1372+65_1372+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.648+65_648+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG n.545+65_545+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.459+65_459+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.459+65_459+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) n.368+65_368+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.530+65_530+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.530+65_530+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.810+65_810+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.810+65_810+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.695+65_695+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.695+65_695+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.449+65_449+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.449+65_449+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.303+65_303+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.596+65_596+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.596+65_596+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.592+65_592+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.592+65_592+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) n.177+65_177+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.731+65_731+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.731+65_731+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.563+65_563+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.563+65_563+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) n.481+65_481+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG c.566+65_566+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.566+65_566+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG) c.245+65_245+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG (n.245+65_245+66insTTTAGTAGTGAGTGATAAAAATAG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577014T>C	CA126909543	ALDH7A1	c.650+65A>G (n.650+65A>G) c.526+65A>G (n.526+65A>G) c.559+65A>G (n.559+65A>G) c.239+65A>G c.198+65A>G n.1372+65A>G c.648+65A>G n.545+65A>G c.459+65A>G (n.459+65A>G) n.368+65A>G c.530+65A>G (n.530+65A>G) c.810+65A>G (n.810+65A>G) c.695+65A>G (n.695+65A>G) c.449+65A>G (n.449+65A>G) c.303+65A>G c.596+65A>G (n.596+65A>G) c.592+65A>G (n.592+65A>G) n.177+65A>G c.731+65A>G (n.731+65A>G) c.563+65A>G (n.563+65A>G) n.481+65A>G c.566+65A>G (n.566+65A>G) c.245+65A>G (n.245+65A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577014T=	CA1580455123	ALDH7A1	c.650+65A= (n.650+65A=) c.526+65A= (n.526+65A=) c.559+65A= (n.559+65A=) c.239+65A= c.198+65A= n.1372+65A= c.648+65A= n.545+65A= c.459+65A= (n.459+65A=) n.368+65A= c.530+65A= (n.530+65A=) c.810+65A= (n.810+65A=) c.695+65A= (n.695+65A=) c.449+65A= (n.449+65A=) c.303+65A= c.596+65A= (n.596+65A=) c.592+65A= (n.592+65A=) n.177+65A= c.731+65A= (n.731+65A=) c.563+65A= (n.563+65A=) n.481+65A= c.566+65A= (n.566+65A=) c.245+65A= (n.245+65A=)
5	g.126577015A>C	CA2675058983	ALDH7A1	c.650+64T>G (n.650+64T>G) c.526+64T>G (n.526+64T>G) c.559+64T>G (n.559+64T>G) c.239+64T>G c.198+64T>G n.1372+64T>G c.648+64T>G n.545+64T>G c.459+64T>G (n.459+64T>G) n.368+64T>G c.530+64T>G (n.530+64T>G) c.810+64T>G (n.810+64T>G) c.695+64T>G (n.695+64T>G) c.449+64T>G (n.449+64T>G) c.303+64T>G c.596+64T>G (n.596+64T>G) c.592+64T>G (n.592+64T>G) n.177+64T>G c.731+64T>G (n.731+64T>G) c.563+64T>G (n.563+64T>G) n.481+64T>G c.566+64T>G (n.566+64T>G) c.245+64T>G (n.245+64T>G)	gnomAD v4
5	g.126577015A>G	CA2675058984	ALDH7A1	c.650+64T>C (n.650+64T>C) c.526+64T>C (n.526+64T>C) c.559+64T>C (n.559+64T>C) c.239+64T>C c.198+64T>C n.1372+64T>C c.648+64T>C n.545+64T>C c.459+64T>C (n.459+64T>C) n.368+64T>C c.530+64T>C (n.530+64T>C) c.810+64T>C (n.810+64T>C) c.695+64T>C (n.695+64T>C) c.449+64T>C (n.449+64T>C) c.303+64T>C c.596+64T>C (n.596+64T>C) c.592+64T>C (n.592+64T>C) n.177+64T>C c.731+64T>C (n.731+64T>C) c.563+64T>C (n.563+64T>C) n.481+64T>C c.566+64T>C (n.566+64T>C) c.245+64T>C (n.245+64T>C)	gnomAD v4
5	g.126577016G>A	CA803471385	ALDH7A1	c.650+63C>T (n.650+63C>T) c.526+63C>T (n.526+63C>T) c.559+63C>T (n.559+63C>T) c.239+63C>T c.198+63C>T n.1372+63C>T c.648+63C>T n.545+63C>T c.459+63C>T (n.459+63C>T) n.368+63C>T c.530+63C>T (n.530+63C>T) c.810+63C>T (n.810+63C>T) c.695+63C>T (n.695+63C>T) c.449+63C>T (n.449+63C>T) c.303+63C>T c.596+63C>T (n.596+63C>T) c.592+63C>T (n.592+63C>T) n.177+63C>T c.731+63C>T (n.731+63C>T) c.563+63C>T (n.563+63C>T) n.481+63C>T c.566+63C>T (n.566+63C>T) c.245+63C>T (n.245+63C>T)	dbSNP
5	g.126577016G=	CA1580455124	ALDH7A1	c.650+63C= (n.650+63C=) c.526+63C= (n.526+63C=) c.559+63C= (n.559+63C=) c.239+63C= c.198+63C= n.1372+63C= c.648+63C= n.545+63C= c.459+63C= (n.459+63C=) n.368+63C= c.530+63C= (n.530+63C=) c.810+63C= (n.810+63C=) c.695+63C= (n.695+63C=) c.449+63C= (n.449+63C=) c.303+63C= c.596+63C= (n.596+63C=) c.592+63C= (n.592+63C=) n.177+63C= c.731+63C= (n.731+63C=) c.563+63C= (n.563+63C=) n.481+63C= c.566+63C= (n.566+63C=) c.245+63C= (n.245+63C=)
5	g.126577016G>T	CA2675058986	ALDH7A1	c.650+63C>A (n.650+63C>A) c.526+63C>A (n.526+63C>A) c.559+63C>A (n.559+63C>A) c.239+63C>A c.198+63C>A n.1372+63C>A c.648+63C>A n.545+63C>A c.459+63C>A (n.459+63C>A) n.368+63C>A c.530+63C>A (n.530+63C>A) c.810+63C>A (n.810+63C>A) c.695+63C>A (n.695+63C>A) c.449+63C>A (n.449+63C>A) c.303+63C>A c.596+63C>A (n.596+63C>A) c.592+63C>A (n.592+63C>A) n.177+63C>A c.731+63C>A (n.731+63C>A) c.563+63C>A (n.563+63C>A) n.481+63C>A c.566+63C>A (n.566+63C>A) c.245+63C>A (n.245+63C>A)	gnomAD v4
5	g.126577016_126577017insGA	CA1081237064	ALDH7A1	c.650+62_650+63insTC (n.650+62_650+63insTC) c.526+62_526+63insTC (n.526+62_526+63insTC) c.559+62_559+63insTC (n.559+62_559+63insTC) c.239+62_239+63insTC c.198+62_198+63insTC n.1372+62_1372+63insTC c.648+62_648+63insTC n.545+62_545+63insTC c.459+62_459+63insTC (n.459+62_459+63insTC) n.368+62_368+63insTC c.530+62_530+63insTC (n.530+62_530+63insTC) c.810+62_810+63insTC (n.810+62_810+63insTC) c.695+62_695+63insTC (n.695+62_695+63insTC) c.449+62_449+63insTC (n.449+62_449+63insTC) c.303+62_303+63insTC c.596+62_596+63insTC (n.596+62_596+63insTC) c.592+62_592+63insTC (n.592+62_592+63insTC) n.177+62_177+63insTC c.731+62_731+63insTC (n.731+62_731+63insTC) c.563+62_563+63insTC (n.563+62_563+63insTC) n.481+62_481+63insTC c.566+62_566+63insTC (n.566+62_566+63insTC) c.245+62_245+63insTC (n.245+62_245+63insTC)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577017T>A	CA1081237066	ALDH7A1	c.650+62A>T (n.650+62A>T) c.526+62A>T (n.526+62A>T) c.559+62A>T (n.559+62A>T) c.239+62A>T c.198+62A>T n.1372+62A>T c.648+62A>T n.545+62A>T c.459+62A>T (n.459+62A>T) n.368+62A>T c.530+62A>T (n.530+62A>T) c.810+62A>T (n.810+62A>T) c.695+62A>T (n.695+62A>T) c.449+62A>T (n.449+62A>T) c.303+62A>T c.596+62A>T (n.596+62A>T) c.592+62A>T (n.592+62A>T) n.177+62A>T c.731+62A>T (n.731+62A>T) c.563+62A>T (n.563+62A>T) n.481+62A>T c.566+62A>T (n.566+62A>T) c.245+62A>T (n.245+62A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577018A>G	CA2675058989	ALDH7A1	c.650+61T>C (n.650+61T>C) c.526+61T>C (n.526+61T>C) c.559+61T>C (n.559+61T>C) c.239+61T>C c.198+61T>C n.1372+61T>C c.648+61T>C n.545+61T>C c.459+61T>C (n.459+61T>C) n.368+61T>C c.530+61T>C (n.530+61T>C) c.810+61T>C (n.810+61T>C) c.695+61T>C (n.695+61T>C) c.449+61T>C (n.449+61T>C) c.303+61T>C c.596+61T>C (n.596+61T>C) c.592+61T>C (n.592+61T>C) n.177+61T>C c.731+61T>C (n.731+61T>C) c.563+61T>C (n.563+61T>C) n.481+61T>C c.566+61T>C (n.566+61T>C) c.245+61T>C (n.245+61T>C)	gnomAD v4
5	g.126577018A>T	CA2675058987	ALDH7A1	c.650+61T>A (n.650+61T>A) c.526+61T>A (n.526+61T>A) c.559+61T>A (n.559+61T>A) c.239+61T>A c.198+61T>A n.1372+61T>A c.648+61T>A n.545+61T>A c.459+61T>A (n.459+61T>A) n.368+61T>A c.530+61T>A (n.530+61T>A) c.810+61T>A (n.810+61T>A) c.695+61T>A (n.695+61T>A) c.449+61T>A (n.449+61T>A) c.303+61T>A c.596+61T>A (n.596+61T>A) c.592+61T>A (n.592+61T>A) n.177+61T>A c.731+61T>A (n.731+61T>A) c.563+61T>A (n.563+61T>A) n.481+61T>A c.566+61T>A (n.566+61T>A) c.245+61T>A (n.245+61T>A)	gnomAD v4
5	g.126577019G>C	CA126909547	ALDH7A1	c.650+60C>G (n.650+60C>G) c.526+60C>G (n.526+60C>G) c.559+60C>G (n.559+60C>G) c.239+60C>G c.198+60C>G n.1372+60C>G c.648+60C>G n.545+60C>G c.459+60C>G (n.459+60C>G) n.368+60C>G c.530+60C>G (n.530+60C>G) c.810+60C>G (n.810+60C>G) c.695+60C>G (n.695+60C>G) c.449+60C>G (n.449+60C>G) c.303+60C>G c.596+60C>G (n.596+60C>G) c.592+60C>G (n.592+60C>G) n.177+60C>G c.731+60C>G (n.731+60C>G) c.563+60C>G (n.563+60C>G) n.481+60C>G c.566+60C>G (n.566+60C>G) c.245+60C>G (n.245+60C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577019G=	CA1580455125	ALDH7A1	c.650+60C= (n.650+60C=) c.526+60C= (n.526+60C=) c.559+60C= (n.559+60C=) c.239+60C= c.198+60C= n.1372+60C= c.648+60C= n.545+60C= c.459+60C= (n.459+60C=) n.368+60C= c.530+60C= (n.530+60C=) c.810+60C= (n.810+60C=) c.695+60C= (n.695+60C=) c.449+60C= (n.449+60C=) c.303+60C= c.596+60C= (n.596+60C=) c.592+60C= (n.592+60C=) n.177+60C= c.731+60C= (n.731+60C=) c.563+60C= (n.563+60C=) n.481+60C= c.566+60C= (n.566+60C=) c.245+60C= (n.245+60C=)
5	g.126577020T>C	CA1580455127	ALDH7A1	c.650+59A>G (n.650+59A>G) c.526+59A>G (n.526+59A>G) c.559+59A>G (n.559+59A>G) c.239+59A>G c.198+59A>G n.1372+59A>G c.648+59A>G n.545+59A>G c.459+59A>G (n.459+59A>G) n.368+59A>G c.530+59A>G (n.530+59A>G) c.810+59A>G (n.810+59A>G) c.695+59A>G (n.695+59A>G) c.449+59A>G (n.449+59A>G) c.303+59A>G c.596+59A>G (n.596+59A>G) c.592+59A>G (n.592+59A>G) n.177+59A>G c.731+59A>G (n.731+59A>G) c.563+59A>G (n.563+59A>G) n.481+59A>G c.566+59A>G (n.566+59A>G) c.245+59A>G (n.245+59A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577020T=	CA1580455126	ALDH7A1	c.650+59A= (n.650+59A=) c.526+59A= (n.526+59A=) c.559+59A= (n.559+59A=) c.239+59A= c.198+59A= n.1372+59A= c.648+59A= n.545+59A= c.459+59A= (n.459+59A=) n.368+59A= c.530+59A= (n.530+59A=) c.810+59A= (n.810+59A=) c.695+59A= (n.695+59A=) c.449+59A= (n.449+59A=) c.303+59A= c.596+59A= (n.596+59A=) c.592+59A= (n.592+59A=) n.177+59A= c.731+59A= (n.731+59A=) c.563+59A= (n.563+59A=) n.481+59A= c.566+59A= (n.566+59A=) c.245+59A= (n.245+59A=)
5	g.126577020_126577021insGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAG	CA1081237072	ALDH7A1	c.650+58_650+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.650+58_650+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.526+58_526+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.526+58_526+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.559+58_559+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.559+58_559+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.239+58_239+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.198+58_198+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC n.1372+58_1372+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.648+58_648+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC n.545+58_545+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.459+58_459+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.459+58_459+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) n.368+58_368+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.530+58_530+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.530+58_530+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.810+58_810+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.810+58_810+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.695+58_695+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.695+58_695+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.449+58_449+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.449+58_449+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.303+58_303+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.596+58_596+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.596+58_596+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.592+58_592+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.592+58_592+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) n.177+58_177+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.731+58_731+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.731+58_731+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.563+58_563+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.563+58_563+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) n.481+58_481+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC c.566+58_566+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.566+58_566+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC) c.245+58_245+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC (n.245+58_245+59insCTGTGGAAATGTCTGCCTCTGGTAAGACCTGCTC)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577023C=	CA1580455128	ALDH7A1	c.650+56G= (n.650+56G=) c.526+56G= (n.526+56G=) c.559+56G= (n.559+56G=) c.239+56G= c.198+56G= n.1372+56G= c.648+56G= n.545+56G= c.459+56G= (n.459+56G=) n.368+56G= c.530+56G= (n.530+56G=) c.810+56G= (n.810+56G=) c.695+56G= (n.695+56G=) c.449+56G= (n.449+56G=) c.303+56G= c.596+56G= (n.596+56G=) c.592+56G= (n.592+56G=) n.177+56G= c.731+56G= (n.731+56G=) c.563+56G= (n.563+56G=) n.481+56G= c.566+56G= (n.566+56G=) c.245+56G= (n.245+56G=)
5	g.126577023C>T	CA803471386	ALDH7A1	c.650+56G>A (n.650+56G>A) c.526+56G>A (n.526+56G>A) c.559+56G>A (n.559+56G>A) c.239+56G>A c.198+56G>A n.1372+56G>A c.648+56G>A n.545+56G>A c.459+56G>A (n.459+56G>A) n.368+56G>A c.530+56G>A (n.530+56G>A) c.810+56G>A (n.810+56G>A) c.695+56G>A (n.695+56G>A) c.449+56G>A (n.449+56G>A) c.303+56G>A c.596+56G>A (n.596+56G>A) c.592+56G>A (n.592+56G>A) n.177+56G>A c.731+56G>A (n.731+56G>A) c.563+56G>A (n.563+56G>A) n.481+56G>A c.566+56G>A (n.566+56G>A) c.245+56G>A (n.245+56G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577024T>C	CA2578392505	ALDH7A1	c.650+55A>G (n.650+55A>G) c.526+55A>G (n.526+55A>G) c.559+55A>G (n.559+55A>G) c.239+55A>G c.198+55A>G n.1372+55A>G c.648+55A>G n.545+55A>G c.459+55A>G (n.459+55A>G) n.368+55A>G c.530+55A>G (n.530+55A>G) c.810+55A>G (n.810+55A>G) c.695+55A>G (n.695+55A>G) c.449+55A>G (n.449+55A>G) c.303+55A>G c.596+55A>G (n.596+55A>G) c.592+55A>G (n.592+55A>G) n.177+55A>G c.731+55A>G (n.731+55A>G) c.563+55A>G (n.563+55A>G) n.481+55A>G c.566+55A>G (n.566+55A>G) c.245+55A>G (n.245+55A>G)	gnomAD v4
5	g.126577027A>C	CA2578392506	ALDH7A1	c.650+52T>G (n.650+52T>G) c.526+52T>G (n.526+52T>G) c.559+52T>G (n.559+52T>G) c.239+52T>G c.198+52T>G n.1372+52T>G c.648+52T>G n.545+52T>G c.459+52T>G (n.459+52T>G) n.368+52T>G c.530+52T>G (n.530+52T>G) c.810+52T>G (n.810+52T>G) c.695+52T>G (n.695+52T>G) c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.303+52T>G c.596+52T>G (n.596+52T>G) c.592+52T>G (n.592+52T>G) n.177+52T>G c.731+52T>G (n.731+52T>G) c.563+52T>G (n.563+52T>G) n.481+52T>G c.566+52T>G (n.566+52T>G) c.245+52T>G (n.245+52T>G)
5	g.126577027A>G	CA2578392507	ALDH7A1	c.650+52T>C (n.650+52T>C) c.526+52T>C (n.526+52T>C) c.559+52T>C (n.559+52T>C) c.239+52T>C c.198+52T>C n.1372+52T>C c.648+52T>C n.545+52T>C c.459+52T>C (n.459+52T>C) n.368+52T>C c.530+52T>C (n.530+52T>C) c.810+52T>C (n.810+52T>C) c.695+52T>C (n.695+52T>C) c.449+52T>C (n.449+52T>C) c.303+52T>C c.596+52T>C (n.596+52T>C) c.592+52T>C (n.592+52T>C) n.177+52T>C c.731+52T>C (n.731+52T>C) c.563+52T>C (n.563+52T>C) n.481+52T>C c.566+52T>C (n.566+52T>C) c.245+52T>C (n.245+52T>C)	gnomAD v4
5	g.126577029A=	CA1580455129	ALDH7A1	c.650+50T= (n.650+50T=) c.526+50T= (n.526+50T=) c.559+50T= (n.559+50T=) c.239+50T= c.198+50T= n.1372+50T= c.648+50T= n.545+50T= c.459+50T= (n.459+50T=) n.368+50T= c.530+50T= (n.530+50T=) c.810+50T= (n.810+50T=) c.695+50T= (n.695+50T=) c.449+50T= (n.449+50T=) c.303+50T= c.596+50T= (n.596+50T=) c.592+50T= (n.592+50T=) n.177+50T= c.731+50T= (n.731+50T=) c.563+50T= (n.563+50T=) n.481+50T= c.566+50T= (n.566+50T=) c.245+50T= (n.245+50T=)
5	g.126577029A>G	CA3389707	ALDH7A1	c.650+50T>C (n.650+50T>C) c.526+50T>C (n.526+50T>C) c.559+50T>C (n.559+50T>C) c.239+50T>C c.198+50T>C n.1372+50T>C c.648+50T>C n.545+50T>C c.459+50T>C (n.459+50T>C) n.368+50T>C c.530+50T>C (n.530+50T>C) c.810+50T>C (n.810+50T>C) c.695+50T>C (n.695+50T>C) c.449+50T>C (n.449+50T>C) c.303+50T>C c.596+50T>C (n.596+50T>C) c.592+50T>C (n.592+50T>C) n.177+50T>C c.731+50T>C (n.731+50T>C) c.563+50T>C (n.563+50T>C) n.481+50T>C c.566+50T>C (n.566+50T>C) c.245+50T>C (n.245+50T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577030T>C	CA2675058997	ALDH7A1	c.650+49A>G (n.650+49A>G) c.526+49A>G (n.526+49A>G) c.559+49A>G (n.559+49A>G) c.239+49A>G c.198+49A>G n.1372+49A>G c.648+49A>G n.545+49A>G c.459+49A>G (n.459+49A>G) n.368+49A>G c.530+49A>G (n.530+49A>G) c.810+49A>G (n.810+49A>G) c.695+49A>G (n.695+49A>G) c.449+49A>G (n.449+49A>G) c.303+49A>G c.596+49A>G (n.596+49A>G) c.592+49A>G (n.592+49A>G) n.177+49A>G c.731+49A>G (n.731+49A>G) c.563+49A>G (n.563+49A>G) n.481+49A>G c.566+49A>G (n.566+49A>G) c.245+49A>G (n.245+49A>G)	gnomAD v4
5	g.126577031G>A	CA2675058999	ALDH7A1	c.650+48C>T (n.650+48C>T) c.526+48C>T (n.526+48C>T) c.559+48C>T (n.559+48C>T) c.239+48C>T c.198+48C>T n.1372+48C>T c.648+48C>T n.545+48C>T c.459+48C>T (n.459+48C>T) n.368+48C>T c.530+48C>T (n.530+48C>T) c.810+48C>T (n.810+48C>T) c.695+48C>T (n.695+48C>T) c.449+48C>T (n.449+48C>T) c.303+48C>T c.596+48C>T (n.596+48C>T) c.592+48C>T (n.592+48C>T) n.177+48C>T c.731+48C>T (n.731+48C>T) c.563+48C>T (n.563+48C>T) n.481+48C>T c.566+48C>T (n.566+48C>T) c.245+48C>T (n.245+48C>T)	gnomAD v4
5	g.126577031G>C	CA2675059001	ALDH7A1	c.650+48C>G (n.650+48C>G) c.526+48C>G (n.526+48C>G) c.559+48C>G (n.559+48C>G) c.239+48C>G c.198+48C>G n.1372+48C>G c.648+48C>G n.545+48C>G c.459+48C>G (n.459+48C>G) n.368+48C>G c.530+48C>G (n.530+48C>G) c.810+48C>G (n.810+48C>G) c.695+48C>G (n.695+48C>G) c.449+48C>G (n.449+48C>G) c.303+48C>G c.596+48C>G (n.596+48C>G) c.592+48C>G (n.592+48C>G) n.177+48C>G c.731+48C>G (n.731+48C>G) c.563+48C>G (n.563+48C>G) n.481+48C>G c.566+48C>G (n.566+48C>G) c.245+48C>G (n.245+48C>G)	gnomAD v4
5	g.126577031G>T	CA2578392509	ALDH7A1	c.650+48C>A (n.650+48C>A) c.526+48C>A (n.526+48C>A) c.559+48C>A (n.559+48C>A) c.239+48C>A c.198+48C>A n.1372+48C>A c.648+48C>A n.545+48C>A c.459+48C>A (n.459+48C>A) n.368+48C>A c.530+48C>A (n.530+48C>A) c.810+48C>A (n.810+48C>A) c.695+48C>A (n.695+48C>A) c.449+48C>A (n.449+48C>A) c.303+48C>A c.596+48C>A (n.596+48C>A) c.592+48C>A (n.592+48C>A) n.177+48C>A c.731+48C>A (n.731+48C>A) c.563+48C>A (n.563+48C>A) n.481+48C>A c.566+48C>A (n.566+48C>A) c.245+48C>A (n.245+48C>A)	gnomAD v4
5	g.126577032G>C	CA1580455131	ALDH7A1	c.650+47C>G (n.650+47C>G) c.526+47C>G (n.526+47C>G) c.559+47C>G (n.559+47C>G) c.239+47C>G c.198+47C>G n.1372+47C>G c.648+47C>G n.545+47C>G c.459+47C>G (n.459+47C>G) n.368+47C>G c.530+47C>G (n.530+47C>G) c.810+47C>G (n.810+47C>G) c.695+47C>G (n.695+47C>G) c.449+47C>G (n.449+47C>G) c.303+47C>G c.596+47C>G (n.596+47C>G) c.592+47C>G (n.592+47C>G) n.177+47C>G c.731+47C>G (n.731+47C>G) c.563+47C>G (n.563+47C>G) n.481+47C>G c.566+47C>G (n.566+47C>G) c.245+47C>G (n.245+47C>G)	dbSNP
5	g.126577032G=	CA1580455130	ALDH7A1	c.650+47C= (n.650+47C=) c.526+47C= (n.526+47C=) c.559+47C= (n.559+47C=) c.239+47C= c.198+47C= n.1372+47C= c.648+47C= n.545+47C= c.459+47C= (n.459+47C=) n.368+47C= c.530+47C= (n.530+47C=) c.810+47C= (n.810+47C=) c.695+47C= (n.695+47C=) c.449+47C= (n.449+47C=) c.303+47C= c.596+47C= (n.596+47C=) c.592+47C= (n.592+47C=) n.177+47C= c.731+47C= (n.731+47C=) c.563+47C= (n.563+47C=) n.481+47C= c.566+47C= (n.566+47C=) c.245+47C= (n.245+47C=)
5	g.126577034T>C	CA2675059003	ALDH7A1	c.650+45A>G (n.650+45A>G) c.526+45A>G (n.526+45A>G) c.559+45A>G (n.559+45A>G) c.239+45A>G c.198+45A>G n.1372+45A>G c.648+45A>G n.545+45A>G c.459+45A>G (n.459+45A>G) n.368+45A>G c.530+45A>G (n.530+45A>G) c.810+45A>G (n.810+45A>G) c.695+45A>G (n.695+45A>G) c.449+45A>G (n.449+45A>G) c.303+45A>G c.596+45A>G (n.596+45A>G) c.592+45A>G (n.592+45A>G) n.177+45A>G c.731+45A>G (n.731+45A>G) c.563+45A>G (n.563+45A>G) n.481+45A>G c.566+45A>G (n.566+45A>G) c.245+45A>G (n.245+45A>G)	gnomAD v4
5	g.126577035_126577036delinsAT	CA1580455132	ALDH7A1	c.650+43_650+44delinsAT (n.650+43_650+44delinsAT) c.526+43_526+44delinsAT (n.526+43_526+44delinsAT) c.559+43_559+44delinsAT (n.559+43_559+44delinsAT) c.239+43_239+44delinsAT c.198+43_198+44delinsAT n.1372+43_1372+44delinsAT c.648+43_648+44delinsAT n.545+43_545+44delinsAT c.459+43_459+44delinsAT (n.459+43_459+44delinsAT) n.368+43_368+44delinsAT c.530+43_530+44delinsAT (n.530+43_530+44delinsAT) c.810+43_810+44delinsAT (n.810+43_810+44delinsAT) c.695+43_695+44delinsAT (n.695+43_695+44delinsAT) c.449+43_449+44delinsAT (n.449+43_449+44delinsAT) c.303+43_303+44delinsAT c.596+43_596+44delinsAT (n.596+43_596+44delinsAT) c.592+43_592+44delinsAT (n.592+43_592+44delinsAT) n.177+43_177+44delinsAT c.731+43_731+44delinsAT (n.731+43_731+44delinsAT) c.563+43_563+44delinsAT (n.563+43_563+44delinsAT) n.481+43_481+44delinsAT c.566+43_566+44delinsAT (n.566+43_566+44delinsAT) c.245+43_245+44delinsAT (n.245+43_245+44delinsAT)
5	g.126577036T>C	CA2675059015	ALDH7A1	c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.526+43A>G (n.526+43A>G) c.559+43A>G (n.559+43A>G) c.239+43A>G c.198+43A>G n.1372+43A>G c.648+43A>G n.545+43A>G c.459+43A>G (n.459+43A>G) n.368+43A>G c.530+43A>G (n.530+43A>G) c.810+43A>G (n.810+43A>G) c.695+43A>G (n.695+43A>G) c.449+43A>G (n.449+43A>G) c.303+43A>G c.596+43A>G (n.596+43A>G) c.592+43A>G (n.592+43A>G) n.177+43A>G c.731+43A>G (n.731+43A>G) c.563+43A>G (n.563+43A>G) n.481+43A>G c.566+43A>G (n.566+43A>G) c.245+43A>G (n.245+43A>G)	gnomAD v4
5	g.126577040dup	CA3389708	ALDH7A1	c.650+43dup (n.650+43dup) c.526+43dup (n.526+43dup) c.559+43dup (n.559+43dup) c.239+43dup c.198+43dup n.1372+43dup c.648+43dup n.545+43dup c.459+43dup (n.459+43dup) n.368+43dup c.530+43dup (n.530+43dup) c.810+43dup (n.810+43dup) c.695+43dup (n.695+43dup) c.449+43dup (n.449+43dup) c.303+43dup c.596+43dup (n.596+43dup) c.592+43dup (n.592+43dup) n.177+43dup c.731+43dup (n.731+43dup) c.563+43dup (n.563+43dup) n.481+43dup c.566+43dup (n.566+43dup) c.245+43dup (n.245+43dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577040del	CA803471390	ALDH7A1	c.650+43del (n.650+43del) c.526+43del (n.526+43del) c.559+43del (n.559+43del) c.239+43del c.198+43del n.1372+43del c.648+43del n.545+43del c.459+43del (n.459+43del) n.368+43del c.530+43del (n.530+43del) c.810+43del (n.810+43del) c.695+43del (n.695+43del) c.449+43del (n.449+43del) c.303+43del c.596+43del (n.596+43del) c.592+43del (n.592+43del) n.177+43del c.731+43del (n.731+43del) c.563+43del (n.563+43del) n.481+43del c.566+43del (n.566+43del) c.245+43del (n.245+43del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577039T>G	CA562237556	ALDH7A1	c.650+40A>C (n.650+40A>C) c.526+40A>C (n.526+40A>C) c.559+40A>C (n.559+40A>C) c.239+40A>C c.198+40A>C n.1372+40A>C c.648+40A>C n.545+40A>C c.459+40A>C (n.459+40A>C) n.368+40A>C c.530+40A>C (n.530+40A>C) c.810+40A>C (n.810+40A>C) c.695+40A>C (n.695+40A>C) c.449+40A>C (n.449+40A>C) c.303+40A>C c.596+40A>C (n.596+40A>C) c.592+40A>C (n.592+40A>C) n.177+40A>C c.731+40A>C (n.731+40A>C) c.563+40A>C (n.563+40A>C) n.481+40A>C c.566+40A>C (n.566+40A>C) c.245+40A>C (n.245+40A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577039T=	CA1580455133	ALDH7A1	c.650+40A= (n.650+40A=) c.526+40A= (n.526+40A=) c.559+40A= (n.559+40A=) c.239+40A= c.198+40A= n.1372+40A= c.648+40A= n.545+40A= c.459+40A= (n.459+40A=) n.368+40A= c.530+40A= (n.530+40A=) c.810+40A= (n.810+40A=) c.695+40A= (n.695+40A=) c.449+40A= (n.449+40A=) c.303+40A= c.596+40A= (n.596+40A=) c.592+40A= (n.592+40A=) n.177+40A= c.731+40A= (n.731+40A=) c.563+40A= (n.563+40A=) n.481+40A= c.566+40A= (n.566+40A=) c.245+40A= (n.245+40A=)
5	g.126577041_126577045delinsATCAC	CA1580455134	ALDH7A1	c.650+34_650+38delinsGTGAT (n.650+34_650+38delinsGTGAT) c.526+34_526+38delinsGTGAT (n.526+34_526+38delinsGTGAT) c.559+34_559+38delinsGTGAT (n.559+34_559+38delinsGTGAT) c.239+34_239+38delinsGTGAT c.198+34_198+38delinsGTGAT n.1372+34_1372+38delinsGTGAT c.648+34_648+38delinsGTGAT n.545+34_545+38delinsGTGAT c.459+34_459+38delinsGTGAT (n.459+34_459+38delinsGTGAT) n.368+34_368+38delinsGTGAT c.530+34_530+38delinsGTGAT (n.530+34_530+38delinsGTGAT) c.810+34_810+38delinsGTGAT (n.810+34_810+38delinsGTGAT) c.695+34_695+38delinsGTGAT (n.695+34_695+38delinsGTGAT) c.449+34_449+38delinsGTGAT (n.449+34_449+38delinsGTGAT) c.303+34_303+38delinsGTGAT c.596+34_596+38delinsGTGAT (n.596+34_596+38delinsGTGAT) c.592+34_592+38delinsGTGAT (n.592+34_592+38delinsGTGAT) n.177+34_177+38delinsGTGAT c.731+34_731+38delinsGTGAT (n.731+34_731+38delinsGTGAT) c.563+34_563+38delinsGTGAT (n.563+34_563+38delinsGTGAT) n.481+34_481+38delinsGTGAT c.566+34_566+38delinsGTGAT (n.566+34_566+38delinsGTGAT) c.245+34_245+38delinsGTGAT (n.245+34_245+38delinsGTGAT)
5	g.126577042T>A	CA1580455136	ALDH7A1	c.650+37A>T (n.650+37A>T) c.526+37A>T (n.526+37A>T) c.559+37A>T (n.559+37A>T) c.239+37A>T c.198+37A>T n.1372+37A>T c.648+37A>T n.545+37A>T c.459+37A>T (n.459+37A>T) n.368+37A>T c.530+37A>T (n.530+37A>T) c.810+37A>T (n.810+37A>T) c.695+37A>T (n.695+37A>T) c.449+37A>T (n.449+37A>T) c.303+37A>T c.596+37A>T (n.596+37A>T) c.592+37A>T (n.592+37A>T) n.177+37A>T c.731+37A>T (n.731+37A>T) c.563+37A>T (n.563+37A>T) n.481+37A>T c.566+37A>T (n.566+37A>T) c.245+37A>T (n.245+37A>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577042T>G	CA2675059019	ALDH7A1	c.650+37A>C (n.650+37A>C) c.526+37A>C (n.526+37A>C) c.559+37A>C (n.559+37A>C) c.239+37A>C c.198+37A>C n.1372+37A>C c.648+37A>C n.545+37A>C c.459+37A>C (n.459+37A>C) n.368+37A>C c.530+37A>C (n.530+37A>C) c.810+37A>C (n.810+37A>C) c.695+37A>C (n.695+37A>C) c.449+37A>C (n.449+37A>C) c.303+37A>C c.596+37A>C (n.596+37A>C) c.592+37A>C (n.592+37A>C) n.177+37A>C c.731+37A>C (n.731+37A>C) c.563+37A>C (n.563+37A>C) n.481+37A>C c.566+37A>C (n.566+37A>C) c.245+37A>C (n.245+37A>C)	gnomAD v4
5	g.126577042T=	CA1580455135	ALDH7A1	c.650+37A= (n.650+37A=) c.526+37A= (n.526+37A=) c.559+37A= (n.559+37A=) c.239+37A= c.198+37A= n.1372+37A= c.648+37A= n.545+37A= c.459+37A= (n.459+37A=) n.368+37A= c.530+37A= (n.530+37A=) c.810+37A= (n.810+37A=) c.695+37A= (n.695+37A=) c.449+37A= (n.449+37A=) c.303+37A= c.596+37A= (n.596+37A=) c.592+37A= (n.592+37A=) n.177+37A= c.731+37A= (n.731+37A=) c.563+37A= (n.563+37A=) n.481+37A= c.566+37A= (n.566+37A=) c.245+37A= (n.245+37A=)
5	g.126577047_126577050del	CA3389709	ALDH7A1	c.650+34_650+37del (n.650+34_650+37del) c.526+34_526+37del (n.526+34_526+37del) c.559+34_559+37del (n.559+34_559+37del) c.239+34_239+37del c.198+34_198+37del n.1372+34_1372+37del c.648+34_648+37del n.545+34_545+37del c.459+34_459+37del (n.459+34_459+37del) n.368+34_368+37del c.530+34_530+37del (n.530+34_530+37del) c.810+34_810+37del (n.810+34_810+37del) c.695+34_695+37del (n.695+34_695+37del) c.449+34_449+37del (n.449+34_449+37del) c.303+34_303+37del c.596+34_596+37del (n.596+34_596+37del) c.592+34_592+37del (n.592+34_592+37del) n.177+34_177+37del c.731+34_731+37del (n.731+34_731+37del) c.563+34_563+37del (n.563+34_563+37del) n.481+34_481+37del c.566+34_566+37del (n.566+34_566+37del) c.245+34_245+37del (n.245+34_245+37del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577046T>A	CA562237557	ALDH7A1	c.650+33A>T (n.650+33A>T) c.526+33A>T (n.526+33A>T) c.559+33A>T (n.559+33A>T) c.239+33A>T c.198+33A>T n.1372+33A>T c.648+33A>T n.545+33A>T c.459+33A>T (n.459+33A>T) n.368+33A>T c.530+33A>T (n.530+33A>T) c.810+33A>T (n.810+33A>T) c.695+33A>T (n.695+33A>T) c.449+33A>T (n.449+33A>T) c.303+33A>T c.596+33A>T (n.596+33A>T) c.592+33A>T (n.592+33A>T) n.177+33A>T c.731+33A>T (n.731+33A>T) c.563+33A>T (n.563+33A>T) n.481+33A>T c.566+33A>T (n.566+33A>T) c.245+33A>T (n.245+33A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577046T>C	CA562237558	ALDH7A1	c.650+33A>G (n.650+33A>G) c.526+33A>G (n.526+33A>G) c.559+33A>G (n.559+33A>G) c.239+33A>G c.198+33A>G n.1372+33A>G c.648+33A>G n.545+33A>G c.459+33A>G (n.459+33A>G) n.368+33A>G c.530+33A>G (n.530+33A>G) c.810+33A>G (n.810+33A>G) c.695+33A>G (n.695+33A>G) c.449+33A>G (n.449+33A>G) c.303+33A>G c.596+33A>G (n.596+33A>G) c.592+33A>G (n.592+33A>G) n.177+33A>G c.731+33A>G (n.731+33A>G) c.563+33A>G (n.563+33A>G) n.481+33A>G c.566+33A>G (n.566+33A>G) c.245+33A>G (n.245+33A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577046T=	CA1580455137	ALDH7A1	c.650+33A= (n.650+33A=) c.526+33A= (n.526+33A=) c.559+33A= (n.559+33A=) c.239+33A= c.198+33A= n.1372+33A= c.648+33A= n.545+33A= c.459+33A= (n.459+33A=) n.368+33A= c.530+33A= (n.530+33A=) c.810+33A= (n.810+33A=) c.695+33A= (n.695+33A=) c.449+33A= (n.449+33A=) c.303+33A= c.596+33A= (n.596+33A=) c.592+33A= (n.592+33A=) n.177+33A= c.731+33A= (n.731+33A=) c.563+33A= (n.563+33A=) n.481+33A= c.566+33A= (n.566+33A=) c.245+33A= (n.245+33A=)
5	g.126577047C>T	CA2675059023	ALDH7A1	c.650+32G>A (n.650+32G>A) c.526+32G>A (n.526+32G>A) c.559+32G>A (n.559+32G>A) c.239+32G>A c.198+32G>A n.1372+32G>A c.648+32G>A n.545+32G>A c.459+32G>A (n.459+32G>A) n.368+32G>A c.530+32G>A (n.530+32G>A) c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.695+32G>A (n.695+32G>A) c.449+32G>A (n.449+32G>A) c.303+32G>A c.596+32G>A (n.596+32G>A) c.592+32G>A (n.592+32G>A) n.177+32G>A c.731+32G>A (n.731+32G>A) c.563+32G>A (n.563+32G>A) n.481+32G>A c.566+32G>A (n.566+32G>A) c.245+32G>A (n.245+32G>A)	gnomAD v4
5	g.126577049C=	CA1580455138	ALDH7A1	c.650+30G= (n.650+30G=) c.526+30G= (n.526+30G=) c.559+30G= (n.559+30G=) c.239+30G= c.198+30G= n.1372+30G= c.648+30G= n.545+30G= c.459+30G= (n.459+30G=) n.368+30G= c.530+30G= (n.530+30G=) c.810+30G= (n.810+30G=) c.695+30G= (n.695+30G=) c.449+30G= (n.449+30G=) c.303+30G= c.596+30G= (n.596+30G=) c.592+30G= (n.592+30G=) n.177+30G= c.731+30G= (n.731+30G=) c.563+30G= (n.563+30G=) n.481+30G= c.566+30G= (n.566+30G=) c.245+30G= (n.245+30G=)
5	g.126577049C>G	CA126909556	ALDH7A1	c.650+30G>C (n.650+30G>C) c.526+30G>C (n.526+30G>C) c.559+30G>C (n.559+30G>C) c.239+30G>C c.198+30G>C n.1372+30G>C c.648+30G>C n.545+30G>C c.459+30G>C (n.459+30G>C) n.368+30G>C c.530+30G>C (n.530+30G>C) c.810+30G>C (n.810+30G>C) c.695+30G>C (n.695+30G>C) c.449+30G>C (n.449+30G>C) c.303+30G>C c.596+30G>C (n.596+30G>C) c.592+30G>C (n.592+30G>C) n.177+30G>C c.731+30G>C (n.731+30G>C) c.563+30G>C (n.563+30G>C) n.481+30G>C c.566+30G>C (n.566+30G>C) c.245+30G>C (n.245+30G>C)	dbSNP
5	g.126577052C>G	CA2516311255	ALDH7A1	c.650+27G>C (n.650+27G>C) c.526+27G>C (n.526+27G>C) c.559+27G>C (n.559+27G>C) c.239+27G>C c.198+27G>C n.1372+27G>C c.648+27G>C n.545+27G>C c.459+27G>C (n.459+27G>C) n.368+27G>C c.530+27G>C (n.530+27G>C) c.810+27G>C (n.810+27G>C) c.695+27G>C (n.695+27G>C) c.449+27G>C (n.449+27G>C) c.303+27G>C c.596+27G>C (n.596+27G>C) c.592+27G>C (n.592+27G>C) n.177+27G>C c.731+27G>C (n.731+27G>C) c.563+27G>C (n.563+27G>C) n.481+27G>C c.566+27G>C (n.566+27G>C) c.245+27G>C (n.245+27G>C)	gnomAD v4
5	g.126577053T>C	CA2675059026	ALDH7A1	c.650+26A>G (n.650+26A>G) c.526+26A>G (n.526+26A>G) c.559+26A>G (n.559+26A>G) c.239+26A>G c.198+26A>G n.1372+26A>G c.648+26A>G n.545+26A>G c.459+26A>G (n.459+26A>G) n.368+26A>G c.530+26A>G (n.530+26A>G) c.810+26A>G (n.810+26A>G) c.695+26A>G (n.695+26A>G) c.449+26A>G (n.449+26A>G) c.303+26A>G c.596+26A>G (n.596+26A>G) c.592+26A>G (n.592+26A>G) n.177+26A>G c.731+26A>G (n.731+26A>G) c.563+26A>G (n.563+26A>G) n.481+26A>G c.566+26A>G (n.566+26A>G) c.245+26A>G (n.245+26A>G)	gnomAD v4
5	g.126577054A=	CA1580455139	ALDH7A1	c.650+25T= (n.650+25T=) c.526+25T= (n.526+25T=) c.559+25T= (n.559+25T=) c.239+25T= c.198+25T= n.1372+25T= c.648+25T= n.545+25T= c.459+25T= (n.459+25T=) n.368+25T= c.530+25T= (n.530+25T=) c.810+25T= (n.810+25T=) c.695+25T= (n.695+25T=) c.449+25T= (n.449+25T=) c.303+25T= c.596+25T= (n.596+25T=) c.592+25T= (n.592+25T=) n.177+25T= c.731+25T= (n.731+25T=) c.563+25T= (n.563+25T=) n.481+25T= c.566+25T= (n.566+25T=) c.245+25T= (n.245+25T=)
5	g.126577054A>C	CA2578392511	ALDH7A1	c.650+25T>G (n.650+25T>G) c.526+25T>G (n.526+25T>G) c.559+25T>G (n.559+25T>G) c.239+25T>G c.198+25T>G n.1372+25T>G c.648+25T>G n.545+25T>G c.459+25T>G (n.459+25T>G) n.368+25T>G c.530+25T>G (n.530+25T>G) c.810+25T>G (n.810+25T>G) c.695+25T>G (n.695+25T>G) c.449+25T>G (n.449+25T>G) c.303+25T>G c.596+25T>G (n.596+25T>G) c.592+25T>G (n.592+25T>G) n.177+25T>G c.731+25T>G (n.731+25T>G) c.563+25T>G (n.563+25T>G) n.481+25T>G c.566+25T>G (n.566+25T>G) c.245+25T>G (n.245+25T>G)
5	g.126577054A>G	CA3389710	ALDH7A1	c.650+25T>C (n.650+25T>C) c.526+25T>C (n.526+25T>C) c.559+25T>C (n.559+25T>C) c.239+25T>C c.198+25T>C n.1372+25T>C c.648+25T>C n.545+25T>C c.459+25T>C (n.459+25T>C) n.368+25T>C c.530+25T>C (n.530+25T>C) c.810+25T>C (n.810+25T>C) c.695+25T>C (n.695+25T>C) c.449+25T>C (n.449+25T>C) c.303+25T>C c.596+25T>C (n.596+25T>C) c.592+25T>C (n.592+25T>C) n.177+25T>C c.731+25T>C (n.731+25T>C) c.563+25T>C (n.563+25T>C) n.481+25T>C c.566+25T>C (n.566+25T>C) c.245+25T>C (n.245+25T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577055A=	CA1580455140	ALDH7A1	c.650+24T= (n.650+24T=) c.526+24T= (n.526+24T=) c.559+24T= (n.559+24T=) c.239+24T= c.198+24T= n.1372+24T= c.648+24T= n.545+24T= c.459+24T= (n.459+24T=) n.368+24T= c.530+24T= (n.530+24T=) c.810+24T= (n.810+24T=) c.695+24T= (n.695+24T=) c.449+24T= (n.449+24T=) c.303+24T= c.596+24T= (n.596+24T=) c.592+24T= (n.592+24T=) n.177+24T= c.731+24T= (n.731+24T=) c.563+24T= (n.563+24T=) n.481+24T= c.566+24T= (n.566+24T=) c.245+24T= (n.245+24T=)
5	g.126577055A>C	CA1580455141	ALDH7A1	c.650+24T>G (n.650+24T>G) c.526+24T>G (n.526+24T>G) c.559+24T>G (n.559+24T>G) c.239+24T>G c.198+24T>G n.1372+24T>G c.648+24T>G n.545+24T>G c.459+24T>G (n.459+24T>G) n.368+24T>G c.530+24T>G (n.530+24T>G) c.810+24T>G (n.810+24T>G) c.695+24T>G (n.695+24T>G) c.449+24T>G (n.449+24T>G) c.303+24T>G c.596+24T>G (n.596+24T>G) c.592+24T>G (n.592+24T>G) n.177+24T>G c.731+24T>G (n.731+24T>G) c.563+24T>G (n.563+24T>G) n.481+24T>G c.566+24T>G (n.566+24T>G) c.245+24T>G (n.245+24T>G)	dbSNP
5	g.126577056A=	CA1580455143	ALDH7A1	c.650+23T= (n.650+23T=) c.526+23T= (n.526+23T=) c.559+23T= (n.559+23T=) c.239+23T= c.198+23T= n.1372+23T= c.648+23T= n.545+23T= c.459+23T= (n.459+23T=) n.368+23T= c.530+23T= (n.530+23T=) c.810+23T= (n.810+23T=) c.695+23T= (n.695+23T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.303+23T= c.596+23T= (n.596+23T=) c.592+23T= (n.592+23T=) n.177+23T= c.731+23T= (n.731+23T=) c.563+23T= (n.563+23T=) n.481+23T= c.566+23T= (n.566+23T=) c.245+23T= (n.245+23T=)
5	g.126577056A>G	CA3389712	ALDH7A1	c.650+23T>C (n.650+23T>C) c.526+23T>C (n.526+23T>C) c.559+23T>C (n.559+23T>C) c.239+23T>C c.198+23T>C n.1372+23T>C c.648+23T>C n.545+23T>C c.459+23T>C (n.459+23T>C) n.368+23T>C c.530+23T>C (n.530+23T>C) c.810+23T>C (n.810+23T>C) c.695+23T>C (n.695+23T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.303+23T>C c.596+23T>C (n.596+23T>C) c.592+23T>C (n.592+23T>C) n.177+23T>C c.731+23T>C (n.731+23T>C) c.563+23T>C (n.563+23T>C) n.481+23T>C c.566+23T>C (n.566+23T>C) c.245+23T>C (n.245+23T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126577056_126577057delinsAT	CA1580455142	ALDH7A1	c.650+22_650+23delinsAT (n.650+22_650+23delinsAT) c.526+22_526+23delinsAT (n.526+22_526+23delinsAT) c.559+22_559+23delinsAT (n.559+22_559+23delinsAT) c.239+22_239+23delinsAT c.198+22_198+23delinsAT n.1372+22_1372+23delinsAT c.648+22_648+23delinsAT n.545+22_545+23delinsAT c.459+22_459+23delinsAT (n.459+22_459+23delinsAT) n.368+22_368+23delinsAT c.530+22_530+23delinsAT (n.530+22_530+23delinsAT) c.810+22_810+23delinsAT (n.810+22_810+23delinsAT) c.695+22_695+23delinsAT (n.695+22_695+23delinsAT) c.449+22_449+23delinsAT (n.449+22_449+23delinsAT) c.303+22_303+23delinsAT c.596+22_596+23delinsAT (n.596+22_596+23delinsAT) c.592+22_592+23delinsAT (n.592+22_592+23delinsAT) n.177+22_177+23delinsAT c.731+22_731+23delinsAT (n.731+22_731+23delinsAT) c.563+22_563+23delinsAT (n.563+22_563+23delinsAT) n.481+22_481+23delinsAT c.566+22_566+23delinsAT (n.566+22_566+23delinsAT) c.245+22_245+23delinsAT (n.245+22_245+23delinsAT)
5	g.126577057del	CA3389711	ALDH7A1	c.650+22del (n.650+22del) c.526+22del (n.526+22del) c.559+22del (n.559+22del) c.239+22del c.198+22del n.1372+22del c.648+22del n.545+22del c.459+22del (n.459+22del) n.368+22del c.530+22del (n.530+22del) c.810+22del (n.810+22del) c.695+22del (n.695+22del) c.449+22del (n.449+22del) c.303+22del c.596+22del (n.596+22del) c.592+22del (n.592+22del) n.177+22del c.731+22del (n.731+22del) c.563+22del (n.563+22del) n.481+22del c.566+22del (n.566+22del) c.245+22del (n.245+22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577057T>C	CA126909580	ALDH7A1	c.650+22A>G (n.650+22A>G) c.526+22A>G (n.526+22A>G) c.559+22A>G (n.559+22A>G) c.239+22A>G c.198+22A>G n.1372+22A>G c.648+22A>G n.545+22A>G c.459+22A>G (n.459+22A>G) n.368+22A>G c.530+22A>G (n.530+22A>G) c.810+22A>G (n.810+22A>G) c.695+22A>G (n.695+22A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.303+22A>G c.596+22A>G (n.596+22A>G) c.592+22A>G (n.592+22A>G) n.177+22A>G c.731+22A>G (n.731+22A>G) c.563+22A>G (n.563+22A>G) n.481+22A>G c.566+22A>G (n.566+22A>G) c.245+22A>G (n.245+22A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577057T=	CA1580455144	ALDH7A1	c.650+22A= (n.650+22A=) c.526+22A= (n.526+22A=) c.559+22A= (n.559+22A=) c.239+22A= c.198+22A= n.1372+22A= c.648+22A= n.545+22A= c.459+22A= (n.459+22A=) n.368+22A= c.530+22A= (n.530+22A=) c.810+22A= (n.810+22A=) c.695+22A= (n.695+22A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.303+22A= c.596+22A= (n.596+22A=) c.592+22A= (n.592+22A=) n.177+22A= c.731+22A= (n.731+22A=) c.563+22A= (n.563+22A=) n.481+22A= c.566+22A= (n.566+22A=) c.245+22A= (n.245+22A=)
5	g.126577058A=	CA1580455145	ALDH7A1	c.650+21T= (n.650+21T=) c.526+21T= (n.526+21T=) c.559+21T= (n.559+21T=) c.239+21T= c.198+21T= n.1372+21T= c.648+21T= n.545+21T= c.459+21T= (n.459+21T=) n.368+21T= c.530+21T= (n.530+21T=) c.810+21T= (n.810+21T=) c.695+21T= (n.695+21T=) c.449+21T= (n.449+21T=) c.303+21T= c.596+21T= (n.596+21T=) c.592+21T= (n.592+21T=) n.177+21T= c.731+21T= (n.731+21T=) c.563+21T= (n.563+21T=) n.481+21T= c.566+21T= (n.566+21T=) c.245+21T= (n.245+21T=)
5	g.126577058A>T	CA126909597	ALDH7A1	c.650+21T>A (n.650+21T>A) c.526+21T>A (n.526+21T>A) c.559+21T>A (n.559+21T>A) c.239+21T>A c.198+21T>A n.1372+21T>A c.648+21T>A n.545+21T>A c.459+21T>A (n.459+21T>A) n.368+21T>A c.530+21T>A (n.530+21T>A) c.810+21T>A (n.810+21T>A) c.695+21T>A (n.695+21T>A) c.449+21T>A (n.449+21T>A) c.303+21T>A c.596+21T>A (n.596+21T>A) c.592+21T>A (n.592+21T>A) n.177+21T>A c.731+21T>A (n.731+21T>A) c.563+21T>A (n.563+21T>A) n.481+21T>A c.566+21T>A (n.566+21T>A) c.245+21T>A (n.245+21T>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126577060G>A	CA2580072493	ALDH7A1	c.650+19C>T (n.650+19C>T) c.526+19C>T (n.526+19C>T) c.559+19C>T (n.559+19C>T) c.239+19C>T c.198+19C>T n.1372+19C>T c.648+19C>T n.545+19C>T c.459+19C>T (n.459+19C>T) n.368+19C>T c.530+19C>T (n.530+19C>T) c.810+19C>T (n.810+19C>T) c.695+19C>T (n.695+19C>T) c.449+19C>T (n.449+19C>T) c.303+19C>T c.596+19C>T (n.596+19C>T) c.592+19C>T (n.592+19C>T) n.177+19C>T c.731+19C>T (n.731+19C>T) c.563+19C>T (n.563+19C>T) n.481+19C>T c.566+19C>T (n.566+19C>T) c.245+19C>T (n.245+19C>T)	ClinVar
5	g.126577061A=	CA1580455146	ALDH7A1	c.650+18T= (n.650+18T=) c.526+18T= (n.526+18T=) c.559+18T= (n.559+18T=) c.239+18T= c.198+18T= n.1372+18T= c.648+18T= n.545+18T= c.459+18T= (n.459+18T=) n.368+18T= c.530+18T= (n.530+18T=) c.810+18T= (n.810+18T=) c.695+18T= (n.695+18T=) c.449+18T= (n.449+18T=) c.303+18T= c.596+18T= (n.596+18T=) c.592+18T= (n.592+18T=) n.177+18T= c.731+18T= (n.731+18T=) c.563+18T= (n.563+18T=) n.481+18T= c.566+18T= (n.566+18T=) c.245+18T= (n.245+18T=)
5	g.126577061A>C	CA446283943	ALDH7A1	c.650+18T>G (n.650+18T>G) c.526+18T>G (n.526+18T>G) c.559+18T>G (n.559+18T>G) c.239+18T>G c.198+18T>G n.1372+18T>G c.648+18T>G n.545+18T>G c.459+18T>G (n.459+18T>G) n.368+18T>G c.530+18T>G (n.530+18T>G) c.810+18T>G (n.810+18T>G) c.695+18T>G (n.695+18T>G) c.449+18T>G (n.449+18T>G) c.303+18T>G c.596+18T>G (n.596+18T>G) c.592+18T>G (n.592+18T>G) n.177+18T>G c.731+18T>G (n.731+18T>G) c.563+18T>G (n.563+18T>G) n.481+18T>G c.566+18T>G (n.566+18T>G) c.245+18T>G (n.245+18T>G)	gnomAD v4
5	g.126577061A>G	CA3389713	ALDH7A1	c.650+18T>C (n.650+18T>C) c.526+18T>C (n.526+18T>C) c.559+18T>C (n.559+18T>C) c.239+18T>C c.198+18T>C n.1372+18T>C c.648+18T>C n.545+18T>C c.459+18T>C (n.459+18T>C) n.368+18T>C c.530+18T>C (n.530+18T>C) c.810+18T>C (n.810+18T>C) c.695+18T>C (n.695+18T>C) c.449+18T>C (n.449+18T>C) c.303+18T>C c.596+18T>C (n.596+18T>C) c.592+18T>C (n.592+18T>C) n.177+18T>C c.731+18T>C (n.731+18T>C) c.563+18T>C (n.563+18T>C) n.481+18T>C c.566+18T>C (n.566+18T>C) c.245+18T>C (n.245+18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577064G>A	CA1580455148	ALDH7A1	c.650+15C>T (n.650+15C>T) c.526+15C>T (n.526+15C>T) c.559+15C>T (n.559+15C>T) c.239+15C>T c.198+15C>T n.1372+15C>T c.648+15C>T n.545+15C>T c.459+15C>T (n.459+15C>T) n.368+15C>T c.530+15C>T (n.530+15C>T) c.810+15C>T (n.810+15C>T) c.695+15C>T (n.695+15C>T) c.449+15C>T (n.449+15C>T) c.303+15C>T c.596+15C>T (n.596+15C>T) c.592+15C>T (n.592+15C>T) n.177+15C>T c.731+15C>T (n.731+15C>T) c.563+15C>T (n.563+15C>T) n.481+15C>T c.566+15C>T (n.566+15C>T) c.245+15C>T (n.245+15C>T)	dbSNP
5	g.126577064G>C	CA3389714	ALDH7A1	c.650+15C>G (n.650+15C>G) c.526+15C>G (n.526+15C>G) c.559+15C>G (n.559+15C>G) c.239+15C>G c.198+15C>G n.1372+15C>G c.648+15C>G n.545+15C>G c.459+15C>G (n.459+15C>G) n.368+15C>G c.530+15C>G (n.530+15C>G) c.810+15C>G (n.810+15C>G) c.695+15C>G (n.695+15C>G) c.449+15C>G (n.449+15C>G) c.303+15C>G c.596+15C>G (n.596+15C>G) c.592+15C>G (n.592+15C>G) n.177+15C>G c.731+15C>G (n.731+15C>G) c.563+15C>G (n.563+15C>G) n.481+15C>G c.566+15C>G (n.566+15C>G) c.245+15C>G (n.245+15C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126577064G=	CA1580455147	ALDH7A1	c.650+15C= (n.650+15C=) c.526+15C= (n.526+15C=) c.559+15C= (n.559+15C=) c.239+15C= c.198+15C= n.1372+15C= c.648+15C= n.545+15C= c.459+15C= (n.459+15C=) n.368+15C= c.530+15C= (n.530+15C=) c.810+15C= (n.810+15C=) c.695+15C= (n.695+15C=) c.449+15C= (n.449+15C=) c.303+15C= c.596+15C= (n.596+15C=) c.592+15C= (n.592+15C=) n.177+15C= c.731+15C= (n.731+15C=) c.563+15C= (n.563+15C=) n.481+15C= c.566+15C= (n.566+15C=) c.245+15C= (n.245+15C=)
5	g.126577065T>A	CA2739274994	ALDH7A1	c.650+14A>T (n.650+14A>T) c.526+14A>T (n.526+14A>T) c.559+14A>T (n.559+14A>T) c.239+14A>T c.198+14A>T n.1372+14A>T c.648+14A>T n.545+14A>T c.459+14A>T (n.459+14A>T) n.368+14A>T c.530+14A>T (n.530+14A>T) c.810+14A>T (n.810+14A>T) c.695+14A>T (n.695+14A>T) c.449+14A>T (n.449+14A>T) c.303+14A>T c.596+14A>T (n.596+14A>T) c.592+14A>T (n.592+14A>T) n.177+14A>T c.731+14A>T (n.731+14A>T) c.563+14A>T (n.563+14A>T) n.481+14A>T c.566+14A>T (n.566+14A>T) c.245+14A>T (n.245+14A>T)	ClinVar
5	g.126577065T>G	CA3389715	ALDH7A1	c.650+14A>C (n.650+14A>C) c.526+14A>C (n.526+14A>C) c.559+14A>C (n.559+14A>C) c.239+14A>C c.198+14A>C n.1372+14A>C c.648+14A>C n.545+14A>C c.459+14A>C (n.459+14A>C) n.368+14A>C c.530+14A>C (n.530+14A>C) c.810+14A>C (n.810+14A>C) c.695+14A>C (n.695+14A>C) c.449+14A>C (n.449+14A>C) c.303+14A>C c.596+14A>C (n.596+14A>C) c.592+14A>C (n.592+14A>C) n.177+14A>C c.731+14A>C (n.731+14A>C) c.563+14A>C (n.563+14A>C) n.481+14A>C c.566+14A>C (n.566+14A>C) c.245+14A>C (n.245+14A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577065T=	CA1580455149	ALDH7A1	c.650+14A= (n.650+14A=) c.526+14A= (n.526+14A=) c.559+14A= (n.559+14A=) c.239+14A= c.198+14A= n.1372+14A= c.648+14A= n.545+14A= c.459+14A= (n.459+14A=) n.368+14A= c.530+14A= (n.530+14A=) c.810+14A= (n.810+14A=) c.695+14A= (n.695+14A=) c.449+14A= (n.449+14A=) c.303+14A= c.596+14A= (n.596+14A=) c.592+14A= (n.592+14A=) n.177+14A= c.731+14A= (n.731+14A=) c.563+14A= (n.563+14A=) n.481+14A= c.566+14A= (n.566+14A=) c.245+14A= (n.245+14A=)
5	g.126577066G>A	CA2578392523	ALDH7A1	c.650+13C>T (n.650+13C>T) c.526+13C>T (n.526+13C>T) c.559+13C>T (n.559+13C>T) c.239+13C>T c.198+13C>T n.1372+13C>T c.648+13C>T n.545+13C>T c.459+13C>T (n.459+13C>T) n.368+13C>T c.530+13C>T (n.530+13C>T) c.810+13C>T (n.810+13C>T) c.695+13C>T (n.695+13C>T) c.449+13C>T (n.449+13C>T) c.303+13C>T c.596+13C>T (n.596+13C>T) c.592+13C>T (n.592+13C>T) n.177+13C>T c.731+13C>T (n.731+13C>T) c.563+13C>T (n.563+13C>T) n.481+13C>T c.566+13C>T (n.566+13C>T) c.245+13C>T (n.245+13C>T)
5	g.126577067A>G	CA2675059046	ALDH7A1	c.650+12T>C (n.650+12T>C) c.526+12T>C (n.526+12T>C) c.559+12T>C (n.559+12T>C) c.239+12T>C c.198+12T>C n.1372+12T>C c.648+12T>C n.545+12T>C c.459+12T>C (n.459+12T>C) n.368+12T>C c.530+12T>C (n.530+12T>C) c.810+12T>C (n.810+12T>C) c.695+12T>C (n.695+12T>C) c.449+12T>C (n.449+12T>C) c.303+12T>C c.596+12T>C (n.596+12T>C) c.592+12T>C (n.592+12T>C) n.177+12T>C c.731+12T>C (n.731+12T>C) c.563+12T>C (n.563+12T>C) n.481+12T>C c.566+12T>C (n.566+12T>C) c.245+12T>C (n.245+12T>C)	gnomAD v4
5	g.126577068G>A	CA562237563	ALDH7A1	c.650+11C>T (n.650+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) c.559+11C>T (n.559+11C>T) c.239+11C>T c.198+11C>T n.1372+11C>T c.648+11C>T n.545+11C>T c.459+11C>T (n.459+11C>T) n.368+11C>T c.530+11C>T (n.530+11C>T) c.810+11C>T (n.810+11C>T) c.695+11C>T (n.695+11C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.303+11C>T c.596+11C>T (n.596+11C>T) c.592+11C>T (n.592+11C>T) n.177+11C>T c.731+11C>T (n.731+11C>T) c.563+11C>T (n.563+11C>T) n.481+11C>T c.566+11C>T (n.566+11C>T) c.245+11C>T (n.245+11C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577068G=	CA1580455150	ALDH7A1	c.650+11C= (n.650+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) c.559+11C= (n.559+11C=) c.239+11C= c.198+11C= n.1372+11C= c.648+11C= n.545+11C= c.459+11C= (n.459+11C=) n.368+11C= c.530+11C= (n.530+11C=) c.810+11C= (n.810+11C=) c.695+11C= (n.695+11C=) c.449+11C= (n.449+11C=) c.303+11C= c.596+11C= (n.596+11C=) c.592+11C= (n.592+11C=) n.177+11C= c.731+11C= (n.731+11C=) c.563+11C= (n.563+11C=) n.481+11C= c.566+11C= (n.566+11C=) c.245+11C= (n.245+11C=)
5	g.126577070A>C	CA2675059048	ALDH7A1	c.650+9T>G (n.650+9T>G) c.526+9T>G (n.526+9T>G) c.559+9T>G (n.559+9T>G) c.239+9T>G c.198+9T>G n.1372+9T>G c.648+9T>G n.545+9T>G c.459+9T>G (n.459+9T>G) n.368+9T>G c.530+9T>G (n.530+9T>G) c.810+9T>G (n.810+9T>G) c.695+9T>G (n.695+9T>G) c.449+9T>G (n.449+9T>G) c.303+9T>G c.596+9T>G (n.596+9T>G) c.592+9T>G (n.592+9T>G) n.177+9T>G c.731+9T>G (n.731+9T>G) c.563+9T>G (n.563+9T>G) n.481+9T>G c.566+9T>G (n.566+9T>G) c.245+9T>G (n.245+9T>G)	gnomAD v4
5	g.126577070A>G	CA2675059049	ALDH7A1	c.650+9T>C (n.650+9T>C) c.526+9T>C (n.526+9T>C) c.559+9T>C (n.559+9T>C) c.239+9T>C c.198+9T>C n.1372+9T>C c.648+9T>C n.545+9T>C c.459+9T>C (n.459+9T>C) n.368+9T>C c.530+9T>C (n.530+9T>C) c.810+9T>C (n.810+9T>C) c.695+9T>C (n.695+9T>C) c.449+9T>C (n.449+9T>C) c.303+9T>C c.596+9T>C (n.596+9T>C) c.592+9T>C (n.592+9T>C) n.177+9T>C c.731+9T>C (n.731+9T>C) c.563+9T>C (n.563+9T>C) n.481+9T>C c.566+9T>C (n.566+9T>C) c.245+9T>C (n.245+9T>C)	gnomAD v4
5	g.126577071G>A	CA126909637	ALDH7A1	c.650+8C>T (n.650+8C>T) c.526+8C>T (n.526+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.239+8C>T c.198+8C>T n.1372+8C>T c.648+8C>T n.545+8C>T c.459+8C>T (n.459+8C>T) n.368+8C>T c.530+8C>T (n.530+8C>T) c.810+8C>T (n.810+8C>T) c.695+8C>T (n.695+8C>T) c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.303+8C>T c.596+8C>T (n.596+8C>T) c.592+8C>T (n.592+8C>T) n.177+8C>T c.731+8C>T (n.731+8C>T) c.563+8C>T (n.563+8C>T) n.481+8C>T c.566+8C>T (n.566+8C>T) c.245+8C>T (n.245+8C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577071G=	CA1580455151	ALDH7A1	c.650+8C= (n.650+8C=) c.526+8C= (n.526+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.239+8C= c.198+8C= n.1372+8C= c.648+8C= n.545+8C= c.459+8C= (n.459+8C=) n.368+8C= c.530+8C= (n.530+8C=) c.810+8C= (n.810+8C=) c.695+8C= (n.695+8C=) c.449+8C= (n.449+8C=) c.303+8C= c.596+8C= (n.596+8C=) c.592+8C= (n.592+8C=) n.177+8C= c.731+8C= (n.731+8C=) c.563+8C= (n.563+8C=) n.481+8C= c.566+8C= (n.566+8C=) c.245+8C= (n.245+8C=)
5	g.126577072G>C	CA2697546201	ALDH7A1	c.650+7C>G (n.650+7C>G) c.526+7C>G (n.526+7C>G) c.559+7C>G (n.559+7C>G) c.239+7C>G c.198+7C>G n.1372+7C>G c.648+7C>G n.545+7C>G c.459+7C>G (n.459+7C>G) n.368+7C>G c.530+7C>G (n.530+7C>G) c.810+7C>G (n.810+7C>G) c.695+7C>G (n.695+7C>G) c.449+7C>G (n.449+7C>G) c.303+7C>G c.596+7C>G (n.596+7C>G) c.592+7C>G (n.592+7C>G) n.177+7C>G c.731+7C>G (n.731+7C>G) c.563+7C>G (n.563+7C>G) n.481+7C>G c.566+7C>G (n.566+7C>G) c.245+7C>G (n.245+7C>G)	ClinVar
5	g.126577072G=	CA1580455152	ALDH7A1	c.650+7C= (n.650+7C=) c.526+7C= (n.526+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.239+7C= c.198+7C= n.1372+7C= c.648+7C= n.545+7C= c.459+7C= (n.459+7C=) n.368+7C= c.530+7C= (n.530+7C=) c.810+7C= (n.810+7C=) c.695+7C= (n.695+7C=) c.449+7C= (n.449+7C=) c.303+7C= c.596+7C= (n.596+7C=) c.592+7C= (n.592+7C=) n.177+7C= c.731+7C= (n.731+7C=) c.563+7C= (n.563+7C=) n.481+7C= c.566+7C= (n.566+7C=) c.245+7C= (n.245+7C=)
5	g.126577072G>T	CA126909642	ALDH7A1	c.650+7C>A (n.650+7C>A) c.526+7C>A (n.526+7C>A) c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.239+7C>A c.198+7C>A n.1372+7C>A c.648+7C>A n.545+7C>A c.459+7C>A (n.459+7C>A) n.368+7C>A c.530+7C>A (n.530+7C>A) c.810+7C>A (n.810+7C>A) c.695+7C>A (n.695+7C>A) c.449+7C>A (n.449+7C>A) c.303+7C>A c.596+7C>A (n.596+7C>A) c.592+7C>A (n.592+7C>A) n.177+7C>A c.731+7C>A (n.731+7C>A) c.563+7C>A (n.563+7C>A) n.481+7C>A c.566+7C>A (n.566+7C>A) c.245+7C>A (n.245+7C>A)	dbSNP
5	g.126577074C=	CA1580455153	ALDH7A1	c.650+5G= (n.650+5G=) c.526+5G= (n.526+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.239+5G= c.198+5G= n.1372+5G= c.648+5G= n.545+5G= c.459+5G= (n.459+5G=) n.368+5G= c.530+5G= (n.530+5G=) c.810+5G= (n.810+5G=) c.695+5G= (n.695+5G=) c.449+5G= (n.449+5G=) c.303+5G= c.596+5G= (n.596+5G=) c.592+5G= (n.592+5G=) n.177+5G= c.731+5G= (n.731+5G=) c.563+5G= (n.563+5G=) n.481+5G= c.566+5G= (n.566+5G=) c.245+5G= (n.245+5G=)
5	g.126577074C>G	CA3389716	ALDH7A1	c.650+5G>C (n.650+5G>C) c.526+5G>C (n.526+5G>C) c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.239+5G>C c.198+5G>C n.1372+5G>C c.648+5G>C n.545+5G>C c.459+5G>C (n.459+5G>C) n.368+5G>C c.530+5G>C (n.530+5G>C) c.810+5G>C (n.810+5G>C) c.695+5G>C (n.695+5G>C) c.449+5G>C (n.449+5G>C) c.303+5G>C c.596+5G>C (n.596+5G>C) c.592+5G>C (n.592+5G>C) n.177+5G>C c.731+5G>C (n.731+5G>C) c.563+5G>C (n.563+5G>C) n.481+5G>C c.566+5G>C (n.566+5G>C) c.245+5G>C (n.245+5G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126577076T>C	CA2675059059	ALDH7A1	c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.526+3A>G (n.526+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.239+3A>G c.198+3A>G n.1372+3A>G c.648+3A>G n.545+3A>G c.459+3A>G (n.459+3A>G) n.368+3A>G c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.810+3A>G (n.810+3A>G) c.695+3A>G (n.695+3A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.303+3A>G c.596+3A>G (n.596+3A>G) c.592+3A>G (n.592+3A>G) n.177+3A>G c.731+3A>G (n.731+3A>G) c.563+3A>G (n.563+3A>G) n.481+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.245+3A>G (n.245+3A>G)	gnomAD v4
5	g.126577077A>C	CA360730908	ALDH7A1	c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.239+2T>G c.198+2T>G n.1372+2T>G c.648+2T>G n.545+2T>G c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.368+2T>G c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.695+2T>G (n.695+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.303+2T>G c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.177+2T>G c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.563+2T>G (n.563+2T>G) n.481+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.245+2T>G (n.245+2T>G)
5	g.126577077A>G	CA360730910	ALDH7A1	c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.239+2T>C c.198+2T>C n.1372+2T>C c.648+2T>C n.545+2T>C c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.368+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.303+2T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.592+2T>C (n.592+2T>C) n.177+2T>C c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.563+2T>C (n.563+2T>C) n.481+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.245+2T>C (n.245+2T>C)
5	g.126577077A>T	CA360730912	ALDH7A1	c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.239+2T>A c.198+2T>A n.1372+2T>A c.648+2T>A n.545+2T>A c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.368+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.303+2T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.592+2T>A (n.592+2T>A) n.177+2T>A c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.563+2T>A (n.563+2T>A) n.481+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.245+2T>A (n.245+2T>A)
5	g.126577077dup	CA2675059062	ALDH7A1	c.650+2dup (n.650+2dup) c.526+2dup (n.526+2dup) c.559+2dup (n.559+2dup) c.239+2dup c.198+2dup n.1372+2dup c.648+2dup n.545+2dup c.459+2dup (n.459+2dup) n.368+2dup c.530+2dup (n.530+2dup) c.810+2dup (n.810+2dup) c.695+2dup (n.695+2dup) c.449+2dup (n.449+2dup) c.303+2dup c.596+2dup (n.596+2dup) c.592+2dup (n.592+2dup) n.177+2dup c.731+2dup (n.731+2dup) c.563+2dup (n.563+2dup) n.481+2dup c.566+2dup (n.566+2dup) c.245+2dup (n.245+2dup)	gnomAD v4
5	g.126577078C>A	CA360730914	ALDH7A1	c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.239+1G>T c.198+1G>T n.1372+1G>T c.648+1G>T n.545+1G>T c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.368+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.303+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) n.177+1G>T c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) n.481+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.245+1G>T (n.245+1G>T)
5	g.126577078C>G	CA360730916	ALDH7A1	c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.239+1G>C c.198+1G>C n.1372+1G>C c.648+1G>C n.545+1G>C c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.368+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.303+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) n.177+1G>C c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) n.481+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.245+1G>C (n.245+1G>C)
5	g.126577078C>T	CA360730918	ALDH7A1	c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.239+1G>A c.198+1G>A n.1372+1G>A c.648+1G>A n.545+1G>A c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.368+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.303+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.177+1G>A c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) n.481+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.245+1G>A (n.245+1G>A)
5	g.126577079C>A	CA360730920	ALDH7A1	c.650G>T (p.Trp217Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.239G>T c.198G>T n.1372G>T c.648G>T n.545G>T c.459G>T (n.459G>T) n.368G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) c.810G>T (n.810G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.303G>T c.596G>T (p.Trp199Leu) c.592G>T (n.592G>T) n.177G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.481G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.245G>T (p.Trp82Leu)
5	g.126577079C>G	CA360730922	ALDH7A1	c.650G>C (p.Trp217Ser) c.526G>C (n.526G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.239G>C c.198G>C n.1372G>C c.648G>C n.545G>C c.459G>C (n.459G>C) n.368G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) c.810G>C (n.810G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.303G>C c.596G>C (p.Trp199Ser) c.592G>C (n.592G>C) n.177G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.481G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.245G>C (p.Trp82Ser)
5	g.126577079C>T	CA360730924	ALDH7A1	c.650G>A (p.Trp217Ter) c.526G>A (n.526G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.239G>A c.198G>A n.1372G>A c.648G>A n.545G>A c.459G>A (n.459G>A) n.368G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) c.810G>A (n.810G>A) c.695G>A (p.Trp232Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.303G>A c.596G>A (p.Trp199Ter) c.592G>A (n.592G>A) n.177G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.481G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.245G>A (p.Trp82Ter)	gnomAD v4
5	g.126577080A>C	CA360730930	ALDH7A1	c.649T>G (p.Trp217Gly) c.525T>G (n.525T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.238T>G c.197T>G n.1371T>G c.647T>G n.544T>G c.458T>G (n.458T>G) n.367T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) c.809T>G (n.809T>G) c.694T>G (p.Trp232Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.302T>G c.595T>G (p.Trp199Gly) c.591T>G (n.591T>G) n.176T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.480T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.244T>G (p.Trp82Gly)
5	g.126577080A>G	CA360730926	ALDH7A1	c.649T>C (p.Trp217Arg) c.525T>C (n.525T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.238T>C c.197T>C n.1371T>C c.647T>C n.544T>C c.458T>C (n.458T>C) n.367T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) c.809T>C (n.809T>C) c.694T>C (p.Trp232Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.302T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.591T>C (n.591T>C) n.176T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.480T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.244T>C (p.Trp82Arg)
5	g.126577080A>T	CA360730928	ALDH7A1	c.649T>A (p.Trp217Arg) c.525T>A (n.525T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.238T>A c.197T>A n.1371T>A c.647T>A n.544T>A c.458T>A (n.458T>A) n.367T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) c.809T>A (n.809T>A) c.694T>A (p.Trp232Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.302T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.591T>A (n.591T>A) n.176T>A c.730T>A (p.Trp244Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.480T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.244T>A (p.Trp82Arg)
5	g.126577081G>A	CA446283951	ALDH7A1	c.648C>T (p.Leu216=) c.524C>T (n.524C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.237C>T c.196C>T n.1370C>T c.646C>T n.543C>T c.457C>T (n.457C>T) n.366C>T c.528C>T (p.Leu176=) c.808C>T (n.808C>T) c.693C>T (p.Leu231=) c.447C>T (p.Leu149=) c.301C>T c.594C>T (p.Leu198=) c.590C>T (n.590C>T) n.175C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.561C>T (p.Leu187=) n.479C>T c.564C>T (p.Leu188=) c.243C>T (p.Leu81=)
5	g.126577081G>C	CA446283952	ALDH7A1	c.648C>G (p.Leu216=) c.524C>G (n.524C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.237C>G c.196C>G n.1370C>G c.646C>G n.543C>G c.457C>G (n.457C>G) n.366C>G c.528C>G (p.Leu176=) c.808C>G (n.808C>G) c.693C>G (p.Leu231=) c.447C>G (p.Leu149=) c.301C>G c.594C>G (p.Leu198=) c.590C>G (n.590C>G) n.175C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.561C>G (p.Leu187=) n.479C>G c.564C>G (p.Leu188=) c.243C>G (p.Leu81=)
5	g.126577081G>T	CA446283953	ALDH7A1	c.648C>A (p.Leu216=) c.524C>A (n.524C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.237C>A c.196C>A n.1370C>A c.646C>A n.543C>A c.457C>A (n.457C>A) n.366C>A c.528C>A (p.Leu176=) c.808C>A (n.808C>A) c.693C>A (p.Leu231=) c.447C>A (p.Leu149=) c.301C>A c.594C>A (p.Leu198=) c.590C>A (n.590C>A) n.175C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.561C>A (p.Leu187=) n.479C>A c.564C>A (p.Leu188=) c.243C>A (p.Leu81=)
5	g.126577082A=	CA1580455154	ALDH7A1	c.647T= (p.Leu216=) c.523T= (n.523T=) c.556T= (n.556T=) c.236T= c.581T= c.195T= n.1369T= c.645T= n.542T= c.456T= (n.456T=) n.365T= c.527T= (p.Leu176=) c.807T= (n.807T=) c.692T= (p.Leu231=) c.446T= (p.Leu149=) c.300T= c.593T= (p.Leu198=) c.589T= (n.589T=) n.174T= c.728T= (p.Leu243=) c.560T= (p.Leu187=) n.478T= c.563T= (p.Leu188=) c.242T= (p.Leu81=)
5	g.126577082A>C	CA360730932	ALDH7A1	c.647T>G (p.Leu216Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.236T>G c.581T>G c.195T>G n.1369T>G c.645T>G n.542T>G c.456T>G (n.456T>G) n.365T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.807T>G (n.807T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.300T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.589T>G (n.589T>G) n.174T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.478T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg)
5	g.126577082A>G	CA360730934	ALDH7A1	c.647T>C (p.Leu216Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.236T>C c.581T>C c.195T>C n.1369T>C c.645T>C n.542T>C c.456T>C (n.456T>C) n.365T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.807T>C (n.807T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.300T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.589T>C (n.589T>C) n.174T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.478T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro)	ClinVar dbSNP
5	g.126577082A>T	CA360730936	ALDH7A1	c.647T>A (p.Leu216His) c.523T>A (n.523T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.236T>A c.581T>A c.195T>A n.1369T>A c.645T>A n.542T>A c.456T>A (n.456T>A) n.365T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.807T>A (n.807T>A) c.692T>A (p.Leu231His) c.446T>A (p.Leu149His) c.300T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.589T>A (n.589T>A) n.174T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.560T>A (p.Leu187His) n.478T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.242T>A (p.Leu81His)
5	g.126577083G>A	CA3389717	ALDH7A1	c.646C>T (p.Leu216Phe) c.522C>T (n.522C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.235C>T c.580C>T c.194C>T n.1368C>T c.644C>T n.541C>T c.455C>T (n.455C>T) n.364C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.806C>T (n.806C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.299C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.588C>T (n.588C>T) n.173C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.477C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577083G>C	CA360730939	ALDH7A1	c.646C>G (p.Leu216Val) c.522C>G (n.522C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.235C>G c.580C>G c.194C>G n.1368C>G c.644C>G n.541C>G c.455C>G (n.455C>G) n.364C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.806C>G (n.806C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.299C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.588C>G (n.588C>G) n.173C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.241C>G (p.Leu81Val)
5	g.126577083G=	CA1580455155	ALDH7A1	c.646C= (p.Leu216=) c.522C= (n.522C=) c.555C= (n.555C=) c.235C= c.580C= c.194C= n.1368C= c.644C= n.541C= c.455C= (n.455C=) n.364C= c.526C= (p.Leu176=) c.806C= (n.806C=) c.691C= (p.Leu231=) c.445C= (p.Leu149=) c.299C= c.592C= (p.Leu198=) c.588C= (n.588C=) n.173C= c.727C= (p.Leu243=) c.559C= (p.Leu187=) n.477C= c.562C= (p.Leu188=) c.241C= (p.Leu81=)
5	g.126577083G>T	CA360730941	ALDH7A1	c.646C>A (p.Leu216Ile) c.522C>A (n.522C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.235C>A c.580C>A c.194C>A n.1368C>A c.644C>A n.541C>A c.455C>A (n.455C>A) n.364C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.806C>A (n.806C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.299C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.588C>A (n.588C>A) n.173C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.477C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile)
5	g.126577084G>A	CA446283954	ALDH7A1	c.645C>T (p.Cys215=) c.521C>T (n.521C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.234C>T c.579C>T (p.Cys193=) c.193C>T n.1367C>T c.643C>T n.540C>T c.454C>T (n.454C>T) n.363C>T c.525C>T (p.Cys175=) c.805C>T (n.805C>T) c.690C>T (p.Cys230=) c.444C>T (p.Cys148=) c.298C>T c.591C>T (p.Cys197=) c.587C>T (n.587C>T) n.172C>T c.726C>T (p.Cys242=) c.558C>T (p.Cys186=) n.476C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.240C>T (p.Cys80=)	COSMIC COSMIC
5	g.126577084G>C	CA360730945	ALDH7A1	c.645C>G (p.Cys215Trp) c.521C>G (n.521C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.234C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) c.193C>G n.1367C>G c.643C>G n.540C>G c.454C>G (n.454C>G) n.363C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) c.805C>G (n.805C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.298C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) c.587C>G (n.587C>G) n.172C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.476C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp)
5	g.126577084G=	CA1580455156	ALDH7A1	c.645C= (p.Cys215=) c.521C= (n.521C=) c.554C= (n.554C=) c.234C= c.579C= (p.Cys193=) c.193C= n.1367C= c.643C= n.540C= c.454C= (n.454C=) n.363C= c.525C= (p.Cys175=) c.805C= (n.805C=) c.690C= (p.Cys230=) c.444C= (p.Cys148=) c.298C= c.591C= (p.Cys197=) c.587C= (n.587C=) n.172C= c.726C= (p.Cys242=) c.558C= (p.Cys186=) n.476C= c.561C= (p.Cys187=) c.240C= (p.Cys80=)
5	g.126577084G>T	CA360730943	ALDH7A1	c.645C>A (p.Cys215Ter) c.521C>A (n.521C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.234C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) c.193C>A n.1367C>A c.643C>A n.540C>A c.454C>A (n.454C>A) n.363C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) c.805C>A (n.805C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.298C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) c.587C>A (n.587C>A) n.172C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.476C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter)	ClinVar dbSNP
5	g.126577085C>A	CA360730947	ALDH7A1	c.644G>T (p.Cys215Phe) c.520G>T (n.520G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.233G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.192G>T n.1366G>T c.642G>T n.539G>T c.453G>T (n.453G>T) n.362G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) c.804G>T (n.804G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.297G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.586G>T (n.586G>T) n.171G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.475G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe)
5	g.126577085C>G	CA360730949	ALDH7A1	c.644G>C (p.Cys215Ser) c.520G>C (n.520G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.233G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.192G>C n.1366G>C c.642G>C n.539G>C c.453G>C (n.453G>C) n.362G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) c.804G>C (n.804G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.297G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) c.586G>C (n.586G>C) n.171G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.475G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser)
5	g.126577085C>T	CA360730951	ALDH7A1	c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.520G>A (n.520G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.233G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.192G>A n.1366G>A c.642G>A n.539G>A c.453G>A (n.453G>A) n.362G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.804G>A (n.804G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.297G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.586G>A (n.586G>A) n.171G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.475G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr)
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5	g.126577086A>T	CA360730957	ALDH7A1	c.643T>A (p.Cys215Ser) c.519T>A (n.519T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.232T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.191T>A n.1365T>A c.641T>A n.538T>A c.452T>A (n.452T>A) n.361T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) c.803T>A (n.803T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.296T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) c.585T>A (n.585T>A) n.170T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.474T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser)
5	g.126577087G>A	CA446283955	ALDH7A1	c.642C>T (p.Val214=) c.518C>T (n.518C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.231C>T c.576C>T (p.Val192=) c.190C>T n.1364C>T c.640C>T n.537C>T c.451C>T (n.451C>T) n.360C>T c.522C>T (p.Val174=) c.802C>T (n.802C>T) c.687C>T (p.Val229=) c.441C>T (p.Val147=) c.295C>T c.588C>T (p.Val196=) c.584C>T (n.584C>T) n.169C>T c.723C>T (p.Val241=) c.555C>T (p.Val185=) n.473C>T c.558C>T (p.Val186=) c.237C>T (p.Val79=)
5	g.126577087G>C	CA446283956	ALDH7A1	c.642C>G (p.Val214=) c.518C>G (n.518C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.231C>G c.576C>G (p.Val192=) c.190C>G n.1364C>G c.640C>G n.537C>G c.451C>G (n.451C>G) n.360C>G c.522C>G (p.Val174=) c.802C>G (n.802C>G) c.687C>G (p.Val229=) c.441C>G (p.Val147=) c.295C>G c.588C>G (p.Val196=) c.584C>G (n.584C>G) n.169C>G c.723C>G (p.Val241=) c.555C>G (p.Val185=) n.473C>G c.558C>G (p.Val186=) c.237C>G (p.Val79=)	ClinVar
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5	g.126577088A>G	CA360730960	ALDH7A1	c.641T>C (p.Val214Ala) c.517T>C (n.517T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.230T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.189T>C n.1363T>C c.639T>C n.536T>C c.450T>C (n.450T>C) n.359T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.294T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.583T>C (n.583T>C) n.168T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.472T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.236T>C (p.Val79Ala)
5	g.126577088A>T	CA360730962	ALDH7A1	c.641T>A (p.Val214Asp) c.517T>A (n.517T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.230T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.189T>A n.1363T>A c.639T>A n.536T>A c.450T>A (n.450T>A) n.359T>A c.521T>A (p.Val174Asp) c.801T>A (n.801T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.294T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.583T>A (n.583T>A) n.168T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) n.472T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.236T>A (p.Val79Asp)
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5	g.126577093T>C	CA446283961	ALDH7A1	c.636A>G (p.Gly212=) c.512A>G (n.512A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.225A>G c.570A>G (p.Gly190=) c.184A>G n.1358A>G c.634A>G n.531A>G c.445A>G (n.445A>G) n.354A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.796A>G (n.796A>G) c.681A>G (p.Gly227=) c.435A>G (p.Gly145=) c.289A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.578A>G (n.578A>G) n.163A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.549A>G (p.Gly183=) n.467A>G c.552A>G (p.Gly184=) c.231A>G (p.Gly77=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126577093T>G	CA446283962	ALDH7A1	c.636A>C (p.Gly212=) c.512A>C (n.512A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.225A>C c.570A>C (p.Gly190=) c.184A>C n.1358A>C c.634A>C n.531A>C c.445A>C (n.445A>C) n.354A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.796A>C (n.796A>C) c.681A>C (p.Gly227=) c.435A>C (p.Gly145=) c.289A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.578A>C (n.578A>C) n.163A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.549A>C (p.Gly183=) n.467A>C c.552A>C (p.Gly184=) c.231A>C (p.Gly77=)
5	g.126577093T=	CA1580455159	ALDH7A1	c.636A= (p.Gly212=) c.512A= (n.512A=) c.545A= (n.545A=) c.225A= c.570A= (p.Gly190=) c.184A= n.1358A= c.634A= n.531A= c.445A= (n.445A=) n.354A= c.516A= (p.Gly172=) c.796A= (n.796A=) c.681A= (p.Gly227=) c.435A= (p.Gly145=) c.289A= c.582A= (p.Gly194=) c.578A= (n.578A=) n.163A= c.717A= (p.Gly239=) c.549A= (p.Gly183=) n.467A= c.552A= (p.Gly184=) c.231A= (p.Gly77=)
5	g.126577094C>A	CA360730993	ALDH7A1	c.635G>T (p.Gly212Val) c.511G>T (n.511G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.224G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.183G>T n.1357G>T c.633G>T n.530G>T c.444G>T (n.444G>T) n.353G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.795G>T (n.795G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.288G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.577G>T (n.577G>T) n.162G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.466G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.230G>T (p.Gly77Val)
5	g.126577094C>G	CA360730989	ALDH7A1	c.635G>C (p.Gly212Ala) c.511G>C (n.511G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.224G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.183G>C n.1357G>C c.633G>C n.530G>C c.444G>C (n.444G>C) n.353G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.795G>C (n.795G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.288G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.577G>C (n.577G>C) n.162G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.466G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala)
5	g.126577094C>T	CA360730991	ALDH7A1	c.635G>A (p.Gly212Glu) c.511G>A (n.511G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.224G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.183G>A n.1357G>A c.633G>A n.530G>A c.444G>A (n.444G>A) n.353G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.795G>A (n.795G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.288G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.577G>A (n.577G>A) n.162G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.466G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu)
5	g.126577095C>A	CA360730995	ALDH7A1	c.634G>T (p.Gly212Ter) c.510G>T (n.510G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.223G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) c.182G>T n.1356G>T c.632G>T n.529G>T c.443G>T (n.443G>T) n.352G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.287G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.576G>T (n.576G>T) n.161G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) n.465G>T c.550G>T (p.Gly184Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter)
5	g.126577095C>G	CA360730996	ALDH7A1	c.634G>C (p.Gly212Arg) c.510G>C (n.510G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.223G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.182G>C n.1356G>C c.632G>C n.529G>C c.443G>C (n.443G>C) n.352G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.794G>C (n.794G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.287G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.576G>C (n.576G>C) n.161G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.465G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg)
5	g.126577095C>T	CA360730997	ALDH7A1	c.634G>A (p.Gly212Arg) c.510G>A (n.510G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.223G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.182G>A n.1356G>A c.632G>A n.529G>A c.443G>A (n.443G>A) n.352G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.794G>A (n.794G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.287G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.576G>A (n.576G>A) n.161G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.465G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg)
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5	g.126577096A>G	CA446283964	ALDH7A1	c.633T>C (p.Cys211=) c.509T>C (n.509T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.222T>C c.567T>C (p.Cys189=) c.181T>C n.1355T>C c.631T>C n.528T>C c.442T>C (n.442T>C) n.351T>C c.513T>C (p.Cys171=) c.793T>C (n.793T>C) c.678T>C (p.Cys226=) c.432T>C (p.Cys144=) c.286T>C c.579T>C (p.Cys193=) c.575T>C (n.575T>C) n.160T>C c.714T>C (p.Cys238=) c.546T>C (p.Cys182=) n.464T>C c.549T>C (p.Cys183=) c.228T>C (p.Cys76=)	gnomAD v4
5	g.126577096A>T	CA360731003	ALDH7A1	c.633T>A (p.Cys211Ter) c.509T>A (n.509T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.222T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) c.181T>A n.1355T>A c.631T>A n.528T>A c.442T>A (n.442T>A) n.351T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) c.793T>A (n.793T>A) c.678T>A (p.Cys226Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) c.286T>A c.579T>A (p.Cys193Ter) c.575T>A (n.575T>A) n.160T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) c.546T>A (p.Cys182Ter) n.464T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter)
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5	g.126577097C>T	CA360731008	ALDH7A1	c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.508G>A (n.508G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.221G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.180G>A n.1354G>A c.630G>A n.527G>A c.441G>A (n.441G>A) n.350G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.792G>A (n.792G>A) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.285G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.574G>A (n.574G>A) n.159G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.463G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr)
5	g.126577098A>C	CA360731011	ALDH7A1	c.631T>G (p.Cys211Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.220T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.179T>G n.1353T>G c.629T>G n.526T>G c.440T>G (n.440T>G) n.349T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.791T>G (n.791T>G) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) c.284T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.573T>G (n.573T>G) n.158T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.462T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly)
5	g.126577098A>G	CA360731015	ALDH7A1	c.631T>C (p.Cys211Arg) c.507T>C (n.507T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.220T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.179T>C n.1353T>C c.629T>C n.526T>C c.440T>C (n.440T>C) n.349T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.791T>C (n.791T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) c.284T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) c.573T>C (n.573T>C) n.158T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.462T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg)
5	g.126577098A>T	CA360731012	ALDH7A1	c.631T>A (p.Cys211Ser) c.507T>A (n.507T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.220T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.179T>A n.1353T>A c.629T>A n.526T>A c.440T>A (n.440T>A) n.349T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.791T>A (n.791T>A) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) c.284T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.573T>A (n.573T>A) n.158T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.462T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser)
5	g.126577099G>A	CA446283965	ALDH7A1	c.630C>T (p.Ile210=) c.506C>T (n.506C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.219C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.178C>T n.1352C>T c.628C>T n.525C>T c.439C>T (n.439C>T) n.348C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.790C>T (n.790C>T) c.675C>T (p.Ile225=) c.429C>T (p.Ile143=) c.283C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.572C>T (n.572C>T) n.157C>T c.711C>T (p.Ile237=) c.543C>T (p.Ile181=) n.461C>T c.546C>T (p.Ile182=) c.225C>T (p.Ile75=)
5	g.126577099G>C	CA3389718	ALDH7A1	c.630C>G (p.Ile210Met) c.506C>G (n.506C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.219C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.178C>G n.1352C>G c.628C>G n.525C>G c.439C>G (n.439C>G) n.348C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.790C>G (n.790C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.283C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.572C>G (n.572C>G) n.157C>G c.711C>G (p.Ile237Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.461C>G c.546C>G (p.Ile182Met) c.225C>G (p.Ile75Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126577099G=	CA1580455161	ALDH7A1	c.630C= (p.Ile210=) c.506C= (n.506C=) c.539C= (n.539C=) c.219C= c.564C= (p.Ile188=) c.178C= n.1352C= c.628C= n.525C= c.439C= (n.439C=) n.348C= c.510C= (p.Ile170=) c.790C= (n.790C=) c.675C= (p.Ile225=) c.429C= (p.Ile143=) c.283C= c.576C= (p.Ile192=) c.572C= (n.572C=) n.157C= c.711C= (p.Ile237=) c.543C= (p.Ile181=) n.461C= c.546C= (p.Ile182=) c.225C= (p.Ile75=)
5	g.126577099G>T	CA446283966	ALDH7A1	c.630C>A (p.Ile210=) c.506C>A (n.506C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.219C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.178C>A n.1352C>A c.628C>A n.525C>A c.439C>A (n.439C>A) n.348C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.790C>A (n.790C>A) c.675C>A (p.Ile225=) c.429C>A (p.Ile143=) c.283C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.572C>A (n.572C>A) n.157C>A c.711C>A (p.Ile237=) c.543C>A (p.Ile181=) n.461C>A c.546C>A (p.Ile182=) c.225C>A (p.Ile75=)
5	g.126577100A>C	CA360731018	ALDH7A1	c.629T>G (p.Ile210Ser) c.505T>G (n.505T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.218T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.177T>G n.1351T>G c.627T>G n.524T>G c.438T>G (n.438T>G) n.347T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.789T>G (n.789T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.282T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.571T>G (n.571T>G) n.156T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.460T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser)
5	g.126577100A>G	CA360731020	ALDH7A1	c.629T>C (p.Ile210Thr) c.505T>C (n.505T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.218T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.177T>C n.1351T>C c.627T>C n.524T>C c.438T>C (n.438T>C) n.347T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.789T>C (n.789T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.282T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.571T>C (n.571T>C) n.156T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.460T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr)
5	g.126577100A>T	CA360731022	ALDH7A1	c.629T>A (p.Ile210Asn) c.505T>A (n.505T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.218T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.177T>A n.1351T>A c.627T>A n.524T>A c.438T>A (n.438T>A) n.347T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.789T>A (n.789T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.282T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.571T>A (n.571T>A) n.156T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.460T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn)
5	g.126577101T>A	CA360731023	ALDH7A1	c.628A>T (p.Ile210Phe) c.504A>T (n.504A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.217A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.176A>T n.1350A>T c.626A>T n.523A>T c.437A>T (n.437A>T) n.346A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.788A>T (n.788A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.281A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.570A>T (n.570A>T) n.155A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.459A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe)
5	g.126577101T>C	CA360731025	ALDH7A1	c.628A>G (p.Ile210Val) c.504A>G (n.504A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.217A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.176A>G n.1350A>G c.626A>G n.523A>G c.437A>G (n.437A>G) n.346A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.788A>G (n.788A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.281A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.570A>G (n.570A>G) n.155A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.459A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.223A>G (p.Ile75Val)
5	g.126577101T>G	CA360731024	ALDH7A1	c.628A>C (p.Ile210Leu) c.504A>C (n.504A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.217A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.176A>C n.1350A>C c.626A>C n.523A>C c.437A>C (n.437A>C) n.346A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.788A>C (n.788A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.281A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.570A>C (n.570A>C) n.155A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.459A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu)
5	g.126577102C>A	CA360731026	ALDH7A1	c.627G>T (p.Met209Ile) c.503G>T (n.503G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.216G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.175G>T n.1349G>T c.625G>T n.522G>T c.436G>T (n.436G>T) n.345G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.787G>T (n.787G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.280G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.569G>T (n.569G>T) n.154G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.458G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.222G>T (p.Met74Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126577102C>G	CA360731027	ALDH7A1	c.627G>C (p.Met209Ile) c.503G>C (n.503G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.216G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.175G>C n.1349G>C c.625G>C n.522G>C c.436G>C (n.436G>C) n.345G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.787G>C (n.787G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.280G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.569G>C (n.569G>C) n.154G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.458G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.222G>C (p.Met74Ile)	dbSNP
5	g.126577102C>T	CA3389719	ALDH7A1	c.627G>A (p.Met209Ile) c.503G>A (n.503G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.216G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.175G>A n.1349G>A c.625G>A n.522G>A c.436G>A (n.436G>A) n.345G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.787G>A (n.787G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.280G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.569G>A (n.569G>A) n.154G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.458G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.222G>A (p.Met74Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched