Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126562850G>ACA115828KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.684C>T
n.774C>T
n.379C>T
c.970-89931G>A (n.970-89931G>A)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.418+18606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562850G>CCA383289469KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.684C>G
n.774C>G
n.379C>G
c.970-89931G>C (n.970-89931G>C)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.418+18606G>C
11g.126562850G=CA2007189415KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C= (p.Arg40=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.684C=
n.774C=
n.379C=
c.970-89931G= (n.970-89931G=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.418+18606G=
11g.126562850G>TCA477583525KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.118C>A (p.Arg40=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.684C>A
n.774C>A
n.379C>A
c.970-89931G>T (n.970-89931G>T)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.418+18606G>T
11g.126562851A>CCA383289470KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.683T>G
n.773T>G
n.378T>G
c.970-89930A>C (n.970-89930A>C)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.418+18607A>C
11g.126562851A>GCA477583526KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>C (p.Phe39=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.683T>C
n.773T>C
n.378T>C
c.970-89930A>G (n.970-89930A>G)
c.135T>C (p.Phe45=)
n.418+18607A>G
11g.126562851A>TCA383289471KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.683T>A
n.773T>A
n.378T>A
c.970-89930A>T (n.970-89930A>T)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.418+18607A>T
11g.126562852A=CA2007189416KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T= (p.Phe39=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.682T=
n.772T=
n.377T=
c.970-89929A= (n.970-89929A=)
c.134T= (p.Phe45=)
n.418+18608A=
11g.126562852A>CCA383289472KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.682T>G
n.772T>G
n.377T>G
c.970-89929A>C (n.970-89929A>C)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.418+18608A>C
11g.126562852A>GCA383289473KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.682T>C
n.772T>C
n.377T>C
c.970-89929A>G (n.970-89929A>G)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.418+18608A>G
 gnomAD v4
11g.126562852A>TCA231219KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.682T>A
n.772T>A
n.377T>A
c.970-89929A>T (n.970-89929A>T)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.418+18608A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562853A=CA2007189417KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T= (p.Phe39=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.681T=
n.771T=
n.376T=
c.970-89928A= (n.970-89928A=)
c.133T= (p.Phe45=)
n.418+18609A=
11g.126562853A>CCA383289474KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.681T>G
n.771T>G
n.376T>G
c.970-89928A>C (n.970-89928A>C)
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.418+18609A>C
11g.126562853A>GCA383289475KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.681T>C
n.771T>C
n.376T>C
c.970-89928A>G (n.970-89928A>G)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.418+18609A>G
 dbSNP
11g.126562853A>TCA383289476KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.681T>A
n.771T>A
n.376T>A
c.970-89928A>T (n.970-89928A>T)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.418+18609A>T
 gnomAD v4
11g.126562854C>ACA383289477KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.680G>T
n.770G>T
n.375G>T
c.970-89927C>A (n.970-89927C>A)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.418+18610C>A
11g.126562854C=CA2007189418KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G= (p.Lys38=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.680G=
n.770G=
n.375G=
c.970-89927C= (n.970-89927C=)
c.132G= (p.Lys44=)
n.418+18610C=
11g.126562854C>GCA383289478KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.680G>C
n.770G>C
n.375G>C
c.970-89927C>G (n.970-89927C>G)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.418+18610C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562854C>TCA477583527KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.114G>A (p.Lys38=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.680G>A
n.770G>A
n.375G>A
c.970-89927C>T (n.970-89927C>T)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.418+18610C>T
 gnomAD v4
11g.126562855T>ACA383289479KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.679A>T
n.769A>T
n.374A>T
c.970-89926T>A (n.970-89926T>A)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.418+18611T>A
11g.126562855T>CCA383289481KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.679A>G
n.769A>G
n.374A>G
c.970-89926T>C (n.970-89926T>C)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.418+18611T>C
11g.126562855T>GCA383289480KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.679A>C
n.769A>C
n.374A>C
c.970-89926T>G (n.970-89926T>G)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.418+18611T>G
11g.126562856T>ACA383289482KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.678A>T
n.768A>T
n.373A>T
c.970-89925T>A (n.970-89925T>A)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.418+18612T>A
11g.126562856T>CCA383289483KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.678A>G
n.768A>G
n.373A>G
c.970-89925T>C (n.970-89925T>C)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.418+18612T>C
11g.126562856T>GCA383289484KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.678A>C
n.768A>C
n.373A>C
c.970-89925T>G (n.970-89925T>G)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.418+18612T>G
11g.126562857G>ACA477583528KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>T (p.Asp37=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.677C>T
n.767C>T
n.372C>T
c.970-89924G>A (n.970-89924G>A)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.418+18613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562857G>CCA383289485KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.677C>G
n.767C>G
n.372C>G
c.970-89924G>C (n.970-89924G>C)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.418+18613G>C
11g.126562857G=CA2007189419KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C= (p.Asp37=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.677C=
n.767C=
n.372C=
c.970-89924G= (n.970-89924G=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.418+18613G=
11g.126562857G>TCA383289486KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.677C>A
n.767C>A
n.372C>A
c.970-89924G>T (n.970-89924G>T)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.418+18613G>T
11g.126562858T>ACA383289487KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.676A>T
n.766A>T
n.371A>T
c.970-89923T>A (n.970-89923T>A)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.418+18614T>A
11g.126562858T>CCA383289488KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.676A>G
n.766A>G
n.371A>G
c.970-89923T>C (n.970-89923T>C)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.418+18614T>C
11g.126562858T>GCA383289489KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.676A>C
n.766A>C
n.371A>C
c.970-89923T>G (n.970-89923T>G)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.418+18614T>G
11g.126562859C>ACA383289490KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.675G>T
n.765G>T
n.370G>T
c.970-89922C>A (n.970-89922C>A)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.418+18615C>A
11g.126562859C>GCA383289492KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.109G>C (p.Asp37His)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.675G>C
n.765G>C
n.370G>C
c.970-89922C>G (n.970-89922C>G)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.418+18615C>G
11g.126562859C>TCA383289491KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.675G>A
n.765G>A
n.370G>A
c.970-89922C>T (n.970-89922C>T)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.418+18615C>T
11g.126562860C>ACA383289493KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.674G>T
n.764G>T
n.369G>T
c.970-89921C>A (n.970-89921C>A)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.418+18616C>A
11g.126562860C=CA2007189420KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.108G= (p.Lys36=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.674G=
n.764G=
n.369G=
c.970-89921C= (n.970-89921C=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.418+18616C=
11g.126562860C>GCA383289494KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.674G>C
n.764G>C
n.369G>C
c.970-89921C>G (n.970-89921C>G)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.418+18616C>G
11g.126562860C>TCA477583529KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.108G>A (p.Lys36=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.674G>A
n.764G>A
n.369G>A
c.970-89921C>T (n.970-89921C>T)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.418+18616C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.126562861T>ACA383289495KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.673A>T
n.763A>T
n.368A>T
c.970-89920T>A (n.970-89920T>A)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.418+18617T>A
11g.126562861T>CCA383289496KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.673A>G
n.763A>G
n.368A>G
c.970-89920T>C (n.970-89920T>C)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.418+18617T>C
11g.126562861T>GCA383289497KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.673A>C
n.763A>C
n.368A>C
c.970-89920T>G (n.970-89920T>G)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.418+18617T>G
11g.126562862T>ACA383289498KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.672A>T
n.762A>T
n.367A>T
c.970-89919T>A (n.970-89919T>A)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.418+18618T>A
11g.126562862T>CCA383289500KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.672A>G
n.762A>G
n.367A>G
c.970-89919T>C (n.970-89919T>C)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.418+18618T>C
11g.126562862T>GCA383289499KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.672A>C
n.762A>C
n.367A>C
c.970-89919T>G (n.970-89919T>G)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.418+18618T>G
11g.126562863G>ACA477583530KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.105C>T (p.Ala35=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.671C>T
n.761C>T
n.366C>T
c.970-89918G>A (n.970-89918G>A)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.418+18619G>A
11g.126562863G>CCA477583531KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.105C>G (p.Ala35=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.671C>G
n.761C>G
n.366C>G
c.970-89918G>C (n.970-89918G>C)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.418+18619G>C
11g.126562863G>TCA477583532KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.105C>A (p.Ala35=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.671C>A
n.761C>A
n.366C>A
c.970-89918G>T (n.970-89918G>T)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.418+18619G>T
11g.126562864G>ACA383289501KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.670C>T
n.760C>T
n.365C>T
c.970-89917G>A (n.970-89917G>A)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.418+18620G>A
11g.126562864G>CCA383289502KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.670C>G
n.760C>G
n.365C>G
c.970-89917G>C (n.970-89917G>C)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.418+18620G>C
11g.126562864G>TCA383289503KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.670C>A
n.760C>A
n.365C>A
c.970-89917G>T (n.970-89917G>T)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.418+18620G>T
11g.126562865C>ACA6356329KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.669G>T
n.759G>T
n.364G>T
c.970-89916C>A (n.970-89916C>A)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.418+18621C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562865C=CA2007189421KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.103G= (p.Ala35=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.669G=
n.759G=
n.364G=
c.970-89916C= (n.970-89916C=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.418+18621C=
11g.126562865C>GCA383289504KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.669G>C
n.759G>C
n.364G>C
c.970-89916C>G (n.970-89916C>G)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.418+18621C>G
11g.126562865C>TCA231217KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.669G>A
n.759G>A
n.364G>A
c.970-89916C>T (n.970-89916C>T)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.418+18621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126562866C>ACA383289505KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.102G>T (p.Met34Ile)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.668G>T
n.758G>T
n.363G>T
c.970-89915C>A (n.970-89915C>A)
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.418+18622C>A
11g.126562866C>GCA383289506KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.102G>C (p.Met34Ile)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.668G>C
n.758G>C
n.363G>C
c.970-89915C>G (n.970-89915C>G)
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.418+18622C>G
11g.126562866C>TCA383289507KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.102G>A (p.Met34Ile)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.668G>A
n.758G>A
n.363G>A
c.970-89915C>T (n.970-89915C>T)
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.418+18622C>T
11g.126562867A=CA2007189422KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.101T= (p.Met34=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.667T=
n.757T=
n.362T=
c.970-89914A= (n.970-89914A=)
c.119T= (p.Met40=)
n.418+18623A=
11g.126562867A>CCA383289508KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.101T>G (p.Met34Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.667T>G
n.757T>G
n.362T>G
c.970-89914A>C (n.970-89914A>C)
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.418+18623A>C
 gnomAD v4
11g.126562867A>GCA230426031KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.101T>C (p.Met34Thr)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.667T>C
n.757T>C
n.362T>C
c.970-89914A>G (n.970-89914A>G)
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.418+18623A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562867A>TCA383289509KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.101T>A (p.Met34Lys)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.667T>A
n.757T>A
n.362T>A
c.970-89914A>T (n.970-89914A>T)
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.418+18623A>T
11g.126562868T>ACA383289510KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.100A>T (p.Met34Leu)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.666A>T
n.756A>T
n.361A>T
c.970-89913T>A (n.970-89913T>A)
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.418+18624T>A
 gnomAD v4
11g.126562868T>CCA383289512KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.100A>G (p.Met34Val)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.666A>G
n.756A>G
n.361A>G
c.970-89913T>C (n.970-89913T>C)
c.118A>G (p.Met40Val)
n.418+18624T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562868T>GCA383289511KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.100A>C (p.Met34Leu)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.666A>C
n.756A>C
n.361A>C
c.970-89913T>G (n.970-89913T>G)
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.418+18624T>G
11g.126562868T=CA2007189423KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.100A= (p.Met34=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.666A=
n.756A=
n.361A=
c.970-89913T= (n.970-89913T=)
c.118A= (p.Met40=)
n.418+18624T=
11g.126562869G>ACA477583533KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.99C>T (p.Tyr33=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.665C>T
n.755C>T
n.360C>T
c.970-89912G>A (n.970-89912G>A)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.418+18625G>A
11g.126562869G>CCA383289513KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.665C>G
n.755C>G
n.360C>G
c.970-89912G>C (n.970-89912G>C)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.418+18625G>C
11g.126562869G>TCA383289514KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.665C>A
n.755C>A
n.360C>A
c.970-89912G>T (n.970-89912G>T)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.418+18625G>T
11g.126562870T>ACA383289515KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.664A>T
n.754A>T
n.359A>T
c.970-89911T>A (n.970-89911T>A)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.418+18626T>A
11g.126562870T>CCA383289516KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.664A>G
n.754A>G
n.359A>G
c.970-89911T>C (n.970-89911T>C)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.418+18626T>C
11g.126562870T>GCA383289517KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.664A>C
n.754A>C
n.359A>C
c.970-89911T>G (n.970-89911T>G)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.418+18626T>G
11g.126562871A>CCA383289518KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.663T>G
n.753T>G
n.358T>G
c.970-89910A>C (n.970-89910A>C)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.418+18627A>C
11g.126562871A>GCA383289519KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.97T>C (p.Tyr33His)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.663T>C
n.753T>C
n.358T>C
c.970-89910A>G (n.970-89910A>G)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.418+18627A>G
11g.126562871A>TCA383289520KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.663T>A
n.753T>A
n.358T>A
c.970-89910A>T (n.970-89910A>T)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.418+18627A>T
11g.126562872G>ACA230426041KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.96C>T (p.Gly32=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.662C>T
n.752C>T
n.357C>T
c.970-89909G>A (n.970-89909G>A)
c.114C>T (p.Gly38=)
n.418+18628G>A
 dbSNP
11g.126562872G>CCA477583535KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.96C>G (p.Gly32=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.662C>G
n.752C>G
n.357C>G
c.970-89909G>C (n.970-89909G>C)
c.114C>G (p.Gly38=)
n.418+18628G>C
11g.126562872G=CA2007189424KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.96C= (p.Gly32=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.662C=
n.752C=
n.357C=
c.970-89909G= (n.970-89909G=)
c.114C= (p.Gly38=)
n.418+18628G=
11g.126562872G>TCA477583534KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.96C>A (p.Gly32=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.662C>A
n.752C>A
n.357C>A
c.970-89909G>T (n.970-89909G>T)
c.114C>A (p.Gly38=)
n.418+18628G>T
11g.126562873C>ACA383289521KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.661G>T
n.751G>T
n.356G>T
c.970-89908C>A (n.970-89908C>A)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.418+18629C>A
 gnomAD v4
11g.126562873C=CA2007189425KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.95G= (p.Gly32=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.661G=
n.751G=
n.356G=
c.970-89908C= (n.970-89908C=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.418+18629C=
11g.126562873C>GCA6356330KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.661G>C
n.751G>C
n.356G>C
c.970-89908C>G (n.970-89908C>G)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.418+18629C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562873C>TCA383289522KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.661G>A
n.751G>A
n.356G>A
c.970-89908C>T (n.970-89908C>T)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.418+18629C>T
 COSMIC COSMIC
11g.126562874C>ACA383289525KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.660G>T
n.750G>T
n.355G>T
c.970-89907C>A (n.970-89907C>A)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.418+18630C>A
11g.126562874C>GCA383289524KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.660G>C
n.750G>C
n.355G>C
c.970-89907C>G (n.970-89907C>G)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.418+18630C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562874C>TCA383289523KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.660G>A
n.750G>A
n.355G>A
c.970-89907C>T (n.970-89907C>T)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.418+18630C>T
11g.126562875C>ACA477583536KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.93G>T (p.Leu31=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.659G>T
n.749G>T
n.354G>T
c.970-89906C>A (n.970-89906C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.418+18631C>A
11g.126562875C>GCA477583537KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.93G>C (p.Leu31=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.659G>C
n.749G>C
n.354G>C
c.970-89906C>G (n.970-89906C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.418+18631C>G
11g.126562875C>TCA477583538KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.93G>A (p.Leu31=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.659G>A
n.749G>A
n.354G>A
c.970-89906C>T (n.970-89906C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.418+18631C>T
 gnomAD v4
11g.126562876A>CCA383289526KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.658T>G
n.748T>G
n.353T>G
c.970-89905A>C (n.970-89905A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.418+18632A>C
11g.126562876A>GCA383289527KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.658T>C
n.748T>C
n.353T>C
c.970-89905A>G (n.970-89905A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.418+18632A>G
11g.126562876A>TCA383289528KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.658T>A
n.748T>A
n.353T>A
c.970-89905A>T (n.970-89905A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.418+18632A>T
11g.126562877G>ACA477583539KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.91C>T (p.Leu31=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.657C>T
n.747C>T
n.352C>T
c.970-89904G>A (n.970-89904G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.418+18633G>A
 gnomAD v4
11g.126562877G>CCA383289529KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.657C>G
n.747C>G
n.352C>G
c.970-89904G>C (n.970-89904G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.418+18633G>C
11g.126562877G>TCA383289530KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.91C>A (p.Leu31Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.657C>A
n.747C>A
n.352C>A
c.970-89904G>T (n.970-89904G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.418+18633G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126562878C>ACA477583540KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.90G>T (p.Val30=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.656G>T
n.746G>T
n.351G>T
c.970-89903C>A (n.970-89903C>A)
c.108G>T (p.Val36=)
n.418+18634C>A
 gnomAD v4
11g.126562878C=CA2007189426KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.90G= (p.Val30=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.656G=
n.746G=
n.351G=
c.970-89903C= (n.970-89903C=)
c.108G= (p.Val36=)
n.418+18634C=
11g.126562878C>GCA477583541KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.90G>C (p.Val30=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.656G>C
n.746G>C
n.351G>C
c.970-89903C>G (n.970-89903C>G)
c.108G>C (p.Val36=)
n.418+18634C>G
11g.126562878C>TCA230426087KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.90G>A (p.Val30=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.656G>A
n.746G>A
n.351G>A
c.970-89903C>T (n.970-89903C>T)
c.108G>A (p.Val36=)
n.418+18634C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562879A=CA2007189427KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.89T= (p.Val30=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.655T=
n.745T=
n.350T=
c.970-89902A= (n.970-89902A=)
c.107T= (p.Val36=)
n.418+18635A=
11g.126562879A>CCA383289531KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.655T>G
n.745T>G
n.350T>G
c.970-89902A>C (n.970-89902A>C)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.418+18635A>C
11g.126562879A>GCA6356331KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.655T>C
n.745T>C
n.350T>C
c.970-89902A>G (n.970-89902A>G)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.418+18635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.126562879A>TCA383289532KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.89T>A (p.Val30Glu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.655T>A
n.745T>A
n.350T>A
c.970-89902A>T (n.970-89902A>T)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.418+18635A>T
11g.126562880C>ACA383289533KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.88G>T (p.Val30Leu)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.654G>T
n.744G>T
n.349G>T
c.970-89901C>A (n.970-89901C>A)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.418+18636C>A
 dbSNP
11g.126562880C=CA2007189428KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.88G= (p.Val30=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.654G=
n.744G=
n.349G=
c.970-89901C= (n.970-89901C=)
c.106G= (p.Val36=)
n.418+18636C=
11g.126562880C>GCA383289534KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.654G>C
n.744G>C
n.349G>C
c.970-89901C>G (n.970-89901C>G)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.418+18636C>G
11g.126562880C>TCA206009KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.88G>A (p.Val30Met)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.654G>A
n.744G>A
n.349G>A
c.970-89901C>T (n.970-89901C>T)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.418+18636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562881C>ACA477583544KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.87G>T (p.Leu29=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.653G>T
n.743G>T
n.348G>T
c.970-89900C>A (n.970-89900C>A)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.418+18637C>A
11g.126562881C>GCA477583543KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.87G>C (p.Leu29=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.653G>C
n.743G>C
n.348G>C
c.970-89900C>G (n.970-89900C>G)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.418+18637C>G
11g.126562881C>TCA477583542KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.87G>A (p.Leu29=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.653G>A
n.743G>A
n.348G>A
c.970-89900C>T (n.970-89900C>T)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.418+18637C>T
11g.126562882A>CCA383289535KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.652T>G
n.742T>G
n.347T>G
c.970-89899A>C (n.970-89899A>C)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.418+18638A>C
11g.126562882A>GCA383289537KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.652T>C
n.742T>C
n.347T>C
c.970-89899A>G (n.970-89899A>G)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.418+18638A>G
11g.126562882A>TCA383289536KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.652T>A
n.742T>A
n.347T>A
c.970-89899A>T (n.970-89899A>T)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.418+18638A>T
11g.126562883G>ACA477583545KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.85C>T (p.Leu29=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.651C>T
n.741C>T
n.346C>T
c.970-89898G>A (n.970-89898G>A)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.418+18639G>A
11g.126562883G>CCA383289538KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.651C>G
n.741C>G
n.346C>G
c.970-89898G>C (n.970-89898G>C)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.418+18639G>C
11g.126562883G>TCA383289539KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.651C>A
n.741C>A
n.346C>A
c.970-89898G>T (n.970-89898G>T)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.418+18639G>T
 gnomAD v4
11g.126562884A>CCA383289540KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.84T>G (p.Cys28Trp)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.650T>G
n.740T>G
n.345T>G
c.970-89897A>C (n.970-89897A>C)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.418+18640A>C
 gnomAD v4
11g.126562884A>GCA477583546KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.84T>C (p.Cys28=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.650T>C
n.740T>C
n.345T>C
c.970-89897A>G (n.970-89897A>G)
c.102T>C (p.Cys34=)
n.418+18640A>G
11g.126562884A>TCA383289541KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.84T>A (p.Cys28Ter)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.650T>A
n.740T>A
n.345T>A
c.970-89897A>T (n.970-89897A>T)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.418+18640A>T
11g.126562884_126562885insGCA2616744534KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.83_84insC (p.Leu29SerfsTer16)
c.-41_-40insC (n.-41_-40insC)
n.649_650insC
n.739_740insC
n.344_345insC
c.970-89897_970-89896insG (n.970-89897_970-89896insG)
c.101_102insC (p.Leu35SerfsTer16)
n.418+18640_418+18641insG
 gnomAD v4
11g.126562885C>ACA383289542KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.649G>T
n.739G>T
n.344G>T
c.970-89896C>A (n.970-89896C>A)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.418+18641C>A
11g.126562885C=CA2007189429KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.83G= (p.Cys28=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.649G=
n.739G=
n.344G=
c.970-89896C= (n.970-89896C=)
c.101G= (p.Cys34=)
n.418+18641C=
11g.126562885C>GCA230426103KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.649G>C
n.739G>C
n.344G>C
c.970-89896C>G (n.970-89896C>G)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.418+18641C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562885C>TCA383289543KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.649G>A
n.739G>A
n.344G>A
c.970-89896C>T (n.970-89896C>T)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.418+18641C>T
11g.126562886A>CCA383289546KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.648T>G
n.738T>G
n.343T>G
c.970-89895A>C (n.970-89895A>C)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.418+18642A>C
11g.126562886A>GCA383289544KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.648T>C
n.738T>C
n.343T>C
c.970-89895A>G (n.970-89895A>G)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.418+18642A>G
 gnomAD v4
11g.126562886A>TCA383289545KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.648T>A
n.738T>A
n.343T>A
c.970-89895A>T (n.970-89895A>T)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.418+18642A>T
11g.126562887G>ACA477583547KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.81C>T (p.Cys27=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.647C>T
n.737C>T
n.342C>T
c.970-89894G>A (n.970-89894G>A)
c.99C>T (p.Cys33=)
n.418+18643G>A
 dbSNP
11g.126562887G>CCA383289547KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.647C>G
n.737C>G
n.342C>G
c.970-89894G>C (n.970-89894G>C)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.418+18643G>C
11g.126562887G=CA2007189430KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.81C= (p.Cys27=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.647C=
n.737C=
n.342C=
c.970-89894G= (n.970-89894G=)
c.99C= (p.Cys33=)
n.418+18643G=
11g.126562887G>TCA383289548KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.647C>A
n.737C>A
n.342C>A
c.970-89894G>T (n.970-89894G>T)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.418+18643G>T
11g.126562888C>ACA383289549KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.646G>T
n.736G>T
n.341G>T
c.970-89893C>A (n.970-89893C>A)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.418+18644C>A
11g.126562888C>GCA383289550KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.646G>C
n.736G>C
n.341G>C
c.970-89893C>G (n.970-89893C>G)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.418+18644C>G
 gnomAD v4
11g.126562888C>TCA383289551KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.646G>A
n.736G>A
n.341G>A
c.970-89893C>T (n.970-89893C>T)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.418+18644C>T
 dbSNP
11g.126562889A=CA2007189431KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.79T= (p.Cys27=)
c.-45T= (n.-45T=)
n.645T=
n.735T=
n.340T=
c.970-89892A= (n.970-89892A=)
c.97T= (p.Cys33=)
n.418+18645A=
11g.126562889A>CCA383289552KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.645T>G
n.735T>G
n.340T>G
c.970-89892A>C (n.970-89892A>C)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.418+18645A>C
 dbSNP
11g.126562889A>GCA383289554KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.645T>C
n.735T>C
n.340T>C
c.970-89892A>G (n.970-89892A>G)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.418+18645A>G
 gnomAD v4
11g.126562889A>TCA383289553KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.645T>A
n.735T>A
n.340T>A
c.970-89892A>T (n.970-89892A>T)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.418+18645A>T
 COSMIC COSMIC
11g.126562890T>ACA477583548KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.78A>T (p.Gly26=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.644A>T
n.734A>T
n.339A>T
c.970-89891T>A (n.970-89891T>A)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.418+18646T>A
11g.126562890T>CCA477583549KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.78A>G (p.Gly26=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.644A>G
n.734A>G
n.339A>G
c.970-89891T>C (n.970-89891T>C)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.418+18646T>C
11g.126562890T>GCA477583550KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.78A>C (p.Gly26=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.644A>C
n.734A>C
n.339A>C
c.970-89891T>G (n.970-89891T>G)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.418+18646T>G
11g.126562892_126562894delCA2616744535KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.76_78del (p.Gly26del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
n.642_644del
n.732_734del
n.337_339del
c.970-89889_970-89887del (n.970-89889_970-89887del)
c.94_96del (p.Gly32del)
n.418+18648_418+18650del
 gnomAD v4
11g.126562891C>ACA383289555KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.643G>T
n.733G>T
n.338G>T
c.970-89890C>A (n.970-89890C>A)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.418+18647C>A
 dbSNP
11g.126562891C=CA2007189432KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.77G= (p.Gly26=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.643G=
n.733G=
n.338G=
c.970-89890C= (n.970-89890C=)
c.95G= (p.Gly32=)
n.418+18647C=
11g.126562891C>GCA230426104KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.643G>C
n.733G>C
n.338G>C
c.970-89890C>G (n.970-89890C>G)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.418+18647C>G
 dbSNP
11g.126562891C>TCA383289556KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.643G>A
n.733G>A
n.338G>A
c.970-89890C>T (n.970-89890C>T)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.418+18647C>T
11g.126562892C>ACA383289557KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.642G>T
n.732G>T
n.337G>T
c.970-89889C>A (n.970-89889C>A)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.418+18648C>A
11g.126562892C>GCA383289558KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.642G>C
n.732G>C
n.337G>C
c.970-89889C>G (n.970-89889C>G)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.418+18648C>G
11g.126562892C>TCA383289559KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.642G>A
n.732G>A
n.337G>A
c.970-89889C>T (n.970-89889C>T)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.418+18648C>T
11g.126562893T>ACA383289560KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.641A>T
n.731A>T
n.336A>T
c.970-89888T>A (n.970-89888T>A)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
n.418+18649T>A
11g.126562893T>CCA477583551KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.75A>G (p.Arg25=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.641A>G
n.731A>G
n.336A>G
c.970-89888T>C (n.970-89888T>C)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.418+18649T>C
11g.126562893T>GCA383289561KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.641A>C
n.731A>C
n.336A>C
c.970-89888T>G (n.970-89888T>G)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
n.418+18649T>G
11g.126562894C>ACA383289562KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.640G>T
n.730G>T
n.335G>T
c.970-89887C>A (n.970-89887C>A)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
n.418+18650C>A
11g.126562894C>GCA383289563KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.640G>C
n.730G>C
n.335G>C
c.970-89887C>G (n.970-89887C>G)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.418+18650C>G
 gnomAD v4
11g.126562894C>TCA383289564KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.640G>A
n.730G>A
n.335G>A
c.970-89887C>T (n.970-89887C>T)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.418+18650C>T
 gnomAD v4
11g.126562895T>ACA383289565KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.639A>T
n.729A>T
n.334A>T
c.970-89886T>A (n.970-89886T>A)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
n.418+18651T>A
11g.126562895T>CCA383289566KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.639A>G
n.729A>G
n.334A>G
c.970-89886T>C (n.970-89886T>C)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.418+18651T>C
11g.126562895T>GCA6356332KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.73A>C (p.Arg25=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.639A>C
n.729A>C
n.334A>C
c.970-89886T>G (n.970-89886T>G)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.418+18651T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562895T=CA2007189433KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.73A= (p.Arg25=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.639A=
n.729A=
n.334A=
c.970-89886T= (n.970-89886T=)
c.91A= (p.Arg31=)
n.418+18651T=
11g.126562896C>ACA383289567KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.638G>T
n.728G>T
n.333G>T
c.970-89885C>A (n.970-89885C>A)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.418+18652C>A
 gnomAD v4
11g.126562896C=CA2007189434KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.72G= (p.Lys24=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.638G=
n.728G=
n.333G=
c.970-89885C= (n.970-89885C=)
c.90G= (p.Lys30=)
n.418+18652C=
11g.126562896C>GCA383289568KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.638G>C
n.728G>C
n.333G>C
c.970-89885C>G (n.970-89885C>G)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.418+18652C>G
11g.126562896C>TCA6356333KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.72G>A (p.Lys24=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.638G>A
n.728G>A
n.333G>A
c.970-89885C>T (n.970-89885C>T)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.418+18652C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562897T>ACA383289569KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.637A>T
n.727A>T
n.332A>T
c.970-89884T>A (n.970-89884T>A)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.418+18653T>A
11g.126562897T>CCA383289570KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.637A>G
n.727A>G
n.332A>G
c.970-89884T>C (n.970-89884T>C)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.418+18653T>C
11g.126562897T>GCA383289571KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.637A>C
n.727A>C
n.332A>C
c.970-89884T>G (n.970-89884T>G)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.418+18653T>G
11g.126562898T>ACA383289572KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.636A>T
n.726A>T
n.331A>T
c.970-89883T>A (n.970-89883T>A)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.418+18654T>A
11g.126562898T>CCA383289573KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.636A>G
n.726A>G
n.331A>G
c.970-89883T>C (n.970-89883T>C)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.418+18654T>C
11g.126562898T>GCA383289574KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.636A>C
n.726A>C
n.331A>C
c.970-89883T>G (n.970-89883T>G)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.418+18654T>G
11g.126562899C>ACA383289575KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.69G>T (p.Gln23His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.635G>T
n.725G>T
n.330G>T
c.970-89882C>A (n.970-89882C>A)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.418+18655C>A
11g.126562899C>GCA383289576KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.69G>C (p.Gln23His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.635G>C
n.725G>C
n.330G>C
c.970-89882C>G (n.970-89882C>G)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.418+18655C>G
11g.126562899C>TCA477583552KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.69G>A (p.Gln23=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.635G>A
n.725G>A
n.330G>A
c.970-89882C>T (n.970-89882C>T)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.418+18655C>T
11g.126562900T>ACA383289579KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.634A>T
n.724A>T
n.329A>T
c.970-89881T>A (n.970-89881T>A)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.418+18656T>A
11g.126562900T>CCA383289578KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.634A>G
n.724A>G
n.329A>G
c.970-89881T>C (n.970-89881T>C)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.418+18656T>C
11g.126562900T>GCA383289577KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.634A>C
n.724A>C
n.329A>C
c.970-89881T>G (n.970-89881T>G)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.418+18656T>G
11g.126562901G>ACA383289580KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.633C>T
n.723C>T
n.328C>T
c.970-89880G>A (n.970-89880G>A)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.418+18657G>A
11g.126562901G>CCA383289581KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.633C>G
n.723C>G
n.328C>G
c.970-89880G>C (n.970-89880G>C)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.418+18657G>C
11g.126562901G>TCA383289582KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.633C>A
n.723C>A
n.328C>A
c.970-89880G>T (n.970-89880G>T)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.418+18657G>T
11g.126562902G>ACA477583553KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.66C>T (p.Leu22=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.632C>T
n.722C>T
n.327C>T
c.970-89879G>A (n.970-89879G>A)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.418+18658G>A
11g.126562902G>CCA477583555KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.66C>G (p.Leu22=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.632C>G
n.722C>G
n.327C>G
c.970-89879G>C (n.970-89879G>C)
c.84C>G (p.Leu28=)
n.418+18658G>C
11g.126562902G>TCA477583554KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.66C>A (p.Leu22=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.632C>A
n.722C>A
n.327C>A
c.970-89879G>T (n.970-89879G>T)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.418+18658G>T
11g.126562903A>CCA383289583KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.631T>G
n.721T>G
n.326T>G
c.970-89878A>C (n.970-89878A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.418+18659A>C
11g.126562903A>GCA383289584KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.631T>C
n.721T>C
n.326T>C
c.970-89878A>G (n.970-89878A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.418+18659A>G
11g.126562903A>TCA383289585KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.65T>A (p.Leu22His)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.631T>A
n.721T>A
n.326T>A
c.970-89878A>T (n.970-89878A>T)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.418+18659A>T
11g.126562904G>ACA383289586KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.630C>T
n.720C>T
n.325C>T
c.970-89877G>A (n.970-89877G>A)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.418+18660G>A
11g.126562904G>CCA383289587KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.630C>G
n.720C>G
n.325C>G
c.970-89877G>C (n.970-89877G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.418+18660G>C
11g.126562904G>TCA383289588KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.630C>A
n.720C>A
n.325C>A
c.970-89877G>T (n.970-89877G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.418+18660G>T
11g.126562905G>ACA477583556KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.63C>T (p.Gly21=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.629C>T
n.719C>T
n.324C>T
c.970-89876G>A (n.970-89876G>A)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.418+18661G>A
11g.126562905G>CCA477583557KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.63C>G (p.Gly21=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.629C>G
n.719C>G
n.324C>G
c.970-89876G>C (n.970-89876G>C)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.418+18661G>C
11g.126562905G>TCA477583558KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.63C>A (p.Gly21=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.629C>A
n.719C>A
n.324C>A
c.970-89876G>T (n.970-89876G>T)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.418+18661G>T
11g.126562906C>ACA383289589KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.628G>T
n.718G>T
n.323G>T
c.970-89875C>A (n.970-89875C>A)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.418+18662C>A
11g.126562906C=CA2007189435KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.62G= (p.Gly21=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.628G=
n.718G=
n.323G=
c.970-89875C= (n.970-89875C=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.418+18662C=
11g.126562906C>GCA383289590KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.628G>C
n.718G>C
n.323G>C
c.970-89875C>G (n.970-89875C>G)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.418+18662C>G
11g.126562906C>TCA383289591KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.628G>A
n.718G>A
n.323G>A
c.970-89875C>T (n.970-89875C>T)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.418+18662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562907C>ACA383289594KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.627G>T
n.717G>T
n.322G>T
c.970-89874C>A (n.970-89874C>A)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.418+18663C>A
11g.126562907C>GCA383289593KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.627G>C
n.717G>C
n.322G>C
c.970-89874C>G (n.970-89874C>G)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.418+18663C>G
11g.126562907C>TCA383289592KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.627G>A
n.717G>A
n.322G>A
c.970-89874C>T (n.970-89874C>T)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.418+18663C>T
11g.126562908C>ACA477583559KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.60G>T (p.Leu20=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.626G>T
n.716G>T
n.321G>T
c.970-89873C>A (n.970-89873C>A)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.418+18664C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562908C=CA2007189436KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.60G= (p.Leu20=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.626G=
n.716G=
n.321G=
c.970-89873C= (n.970-89873C=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.418+18664C=
11g.126562908C>GCA477583560KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.60G>C (p.Leu20=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.626G>C
n.716G>C
n.321G>C
c.970-89873C>G (n.970-89873C>G)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.418+18664C>G
11g.126562908C>TCA477583561KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.60G>A (p.Leu20=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.626G>A
n.716G>A
n.321G>A
c.970-89873C>T (n.970-89873C>T)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.418+18664C>T
11g.126562909A=CA2007189437KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.59T= (p.Leu20=)
c.-65T= (n.-65T=)
n.625T=
n.715T=
n.320T=
c.970-89872A= (n.970-89872A=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.418+18665A=
11g.126562909A>CCA6356334KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.625T>G
n.715T>G
n.320T>G
c.970-89872A>C (n.970-89872A>C)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.418+18665A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562909A>GCA383289596KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.625T>C
n.715T>C
n.320T>C
c.970-89872A>G (n.970-89872A>G)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.418+18665A>G
11g.126562909A>TCA383289595KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.625T>A
n.715T>A
n.320T>A
c.970-89872A>T (n.970-89872A>T)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.418+18665A>T
11g.126562910G>ACA477583562KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.58C>T (p.Leu20=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.624C>T
n.714C>T
n.319C>T
c.970-89871G>A (n.970-89871G>A)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.418+18666G>A
11g.126562910G>CCA383289597KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.624C>G
n.714C>G
n.319C>G
c.970-89871G>C (n.970-89871G>C)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.418+18666G>C
11g.126562910G>TCA383289598KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.624C>A
n.714C>A
n.319C>A
c.970-89871G>T (n.970-89871G>T)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.418+18666G>T
11g.126562911C>ACA6356335KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.623G>T
n.713G>T
n.318G>T
c.970-89870C>A (n.970-89870C>A)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.418+18667C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562911C=CA2007189438KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.57G= (p.Glu19=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.623G=
n.713G=
n.318G=
c.970-89870C= (n.970-89870C=)
c.75G= (p.Glu25=)
n.418+18667C=
11g.126562911C>GCA383289599KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.623G>C
n.713G>C
n.318G>C
c.970-89870C>G (n.970-89870C>G)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.418+18667C>G
 gnomAD v4
11g.126562911C>TCA477583563KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.57G>A (p.Glu19=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.623G>A
n.713G>A
n.318G>A
c.970-89870C>T (n.970-89870C>T)
c.75G>A (p.Glu25=)
n.418+18667C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126562912T>ACA383289600KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.622A>T
n.712A>T
n.317A>T
c.970-89869T>A (n.970-89869T>A)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.418+18668T>A
11g.126562912T>CCA383289601KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.622A>G
n.712A>G
n.317A>G
c.970-89869T>C (n.970-89869T>C)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.418+18668T>C
11g.126562912T>GCA383289602KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.622A>C
n.712A>C
n.317A>C
c.970-89869T>G (n.970-89869T>G)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.418+18668T>G
11g.126562913C>ACA383289603KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.622-1G>T
n.712-1G>T
n.317-1G>T
c.970-89868C>A (n.970-89868C>A)
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.418+18669C>A
11g.126562913C>GCA383289604KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.622-1G>C
n.712-1G>C
n.317-1G>C
c.970-89868C>G (n.970-89868C>G)
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.418+18669C>G
 gnomAD v4
11g.126562913C>TCA383289605KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.622-1G>A
n.712-1G>A
n.317-1G>A
c.970-89868C>T (n.970-89868C>T)
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.418+18669C>T
11g.126562914delCA2616744536KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-2del (n.56-2del)
c.-70del (n.-70del)
n.622-2del
n.712-2del
n.317-2del
c.970-89867del (n.970-89867del)
c.74-2del (n.74-2del)
n.418+18670del
 gnomAD v4
11g.126562914T>ACA383289606KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.622-2A>T
n.712-2A>T
n.317-2A>T
c.970-89867T>A (n.970-89867T>A)
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.418+18670T>A
11g.126562914T>CCA383289607KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.622-2A>G
n.712-2A>G
n.317-2A>G
c.970-89867T>C (n.970-89867T>C)
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.418+18670T>C
11g.126562914T>GCA383289608KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.622-2A>C
n.712-2A>C
n.317-2A>C
c.970-89867T>G (n.970-89867T>G)
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.418+18670T>G
11g.126562915G>ACA6356336KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.622-3C>T
n.712-3C>T
n.317-3C>T
c.970-89866G>A (n.970-89866G>A)
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
n.418+18671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562915G=CA2007189439KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-3C= (n.56-3C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.622-3C=
n.712-3C=
n.317-3C=
c.970-89866G= (n.970-89866G=)
c.74-3C= (n.74-3C=)
n.418+18671G=
11g.126562915G>TCA2616744537KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.622-3C>A
n.712-3C>A
n.317-3C>A
c.970-89866G>T (n.970-89866G>T)
c.74-3C>A (n.74-3C>A)
n.418+18671G>T
 gnomAD v4
11g.126562916G>ACA645570117KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-4C>T (n.56-4C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.622-4C>T
n.712-4C>T
n.317-4C>T
c.970-89865G>A (n.970-89865G>A)
c.74-4C>T (n.74-4C>T)
n.418+18672G>A
 COSMIC COSMIC
11g.126562917A>GCA2794029722KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-5T>C (n.56-5T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.622-5T>C
n.712-5T>C
n.317-5T>C
c.970-89864A>G (n.970-89864A>G)
c.74-5T>C (n.74-5T>C)
n.418+18673A>G
11g.126562918A>GCA2575024237KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-6T>C (n.56-6T>C)
n.622-6T>C
n.712-6T>C
n.317-6T>C
c.970-89863A>G (n.970-89863A>G)
c.74-6T>C (n.74-6T>C)
n.418+18674A>G
11g.126562919G>ACA6356337KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-7C>T (n.56-7C>T)
n.622-7C>T
n.712-7C>T
n.317-7C>T
c.970-89862G>A (n.970-89862G>A)
c.74-7C>T (n.74-7C>T)
n.418+18675G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562919G=CA2007189440KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-7C= (n.56-7C=)
n.622-7C=
n.712-7C=
n.317-7C=
c.970-89862G= (n.970-89862G=)
c.74-7C= (n.74-7C=)
n.418+18675G=
11g.126562920A>GCA2794029723KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-8T>C (n.56-8T>C)
n.622-8T>C
n.712-8T>C
n.317-8T>C
c.970-89861A>G (n.970-89861A>G)
c.74-8T>C (n.74-8T>C)
n.418+18676A>G
11g.126562921G>ACA2575024238KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-9C>T (n.56-9C>T)
n.622-9C>T
n.712-9C>T
n.317-9C>T
c.970-89860G>A (n.970-89860G>A)
c.74-9C>T (n.74-9C>T)
n.418+18677G>A
 gnomAD v4
11g.126562921G>CCA645570118KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-9C>G (n.56-9C>G)
n.622-9C>G
n.712-9C>G
n.317-9C>G
c.970-89860G>C (n.970-89860G>C)
c.74-9C>G (n.74-9C>G)
n.418+18677G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126562923A>GCA2616744538KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-11T>C (n.56-11T>C)
n.622-11T>C
n.712-11T>C
n.317-11T>C
c.970-89858A>G (n.970-89858A>G)
c.74-11T>C (n.74-11T>C)
n.418+18679A>G
 gnomAD v4
11g.126562924G>ACA6356338KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-12C>T (n.56-12C>T)
n.622-12C>T
n.712-12C>T
n.317-12C>T
c.970-89857G>A (n.970-89857G>A)
c.74-12C>T (n.74-12C>T)
n.418+18680G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562924G=CA2007189441KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-12C= (n.56-12C=)
n.622-12C=
n.712-12C=
n.317-12C=
c.970-89857G= (n.970-89857G=)
c.74-12C= (n.74-12C=)
n.418+18680G=
11g.126562925C=CA2007189442KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-13G= (n.56-13G=)
n.622-13G=
n.712-13G=
n.317-13G=
c.970-89856C= (n.970-89856C=)
c.74-13G= (n.74-13G=)
n.418+18681C=
11g.126562925C>TCA6356339KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-13G>A (n.56-13G>A)
n.622-13G>A
n.712-13G>A
n.317-13G>A
c.970-89856C>T (n.970-89856C>T)
c.74-13G>A (n.74-13G>A)
n.418+18681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562927T>CCA6356340KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-15A>G (n.56-15A>G)
n.622-15A>G
n.712-15A>G
n.317-15A>G
c.970-89854T>C (n.970-89854T>C)
c.74-15A>G (n.74-15A>G)
n.418+18683T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562927T=CA2007189443KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-15A= (n.56-15A=)
n.622-15A=
n.712-15A=
n.317-15A=
c.970-89854T= (n.970-89854T=)
c.74-15A= (n.74-15A=)
n.418+18683T=
11g.126562928_126562932delinsAGGTGCA2007189444KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20_56-16delinsCACCT (n.56-20_56-16delinsCACCT)
n.622-20_622-16delinsCACCT
n.712-20_712-16delinsCACCT
n.317-20_317-16delinsCACCT
c.970-89853_970-89849delinsAGGTG (n.970-89853_970-89849delinsAGGTG)
c.74-20_74-16delinsCACCT (n.74-20_74-16delinsCACCT)
n.418+18684_418+18688delinsAGGTG
11g.126562930delCA2794029724KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-17del (n.56-17del)
n.622-17del
n.712-17del
n.317-17del
c.970-89851del (n.970-89851del)
c.74-17del (n.74-17del)
n.418+18686del
11g.126562933_126562936delCA6356341KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20_56-17del (n.56-20_56-17del)
n.622-20_622-17del
n.712-20_712-17del
n.317-20_317-17del
c.970-89848_970-89845del (n.970-89848_970-89845del)
c.74-20_74-17del (n.74-20_74-17del)
n.418+18689_418+18692del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562930G>ACA654460510KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-18C>T (n.56-18C>T)
n.622-18C>T
n.712-18C>T
n.317-18C>T
c.970-89851G>A (n.970-89851G>A)
c.74-18C>T (n.74-18C>T)
n.418+18686G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.126562930G>CCA230426169KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-18C>G (n.56-18C>G)
n.622-18C>G
n.712-18C>G
n.317-18C>G
c.970-89851G>C (n.970-89851G>C)
c.74-18C>G (n.74-18C>G)
n.418+18686G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562930G=CA2007189445KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-18C= (n.56-18C=)
n.622-18C=
n.712-18C=
n.317-18C=
c.970-89851G= (n.970-89851G=)
c.74-18C= (n.74-18C=)
n.418+18686G=
11g.126562931T>CCA2794029725KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-19A>G (n.56-19A>G)
n.622-19A>G
n.712-19A>G
n.317-19A>G
c.970-89850T>C (n.970-89850T>C)
c.74-19A>G (n.74-19A>G)
n.418+18687T>C
11g.126562932G>ACA2616744540KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20C>T (n.56-20C>T)
n.622-20C>T
n.712-20C>T
n.317-20C>T
c.970-89849G>A (n.970-89849G>A)
c.74-20C>T (n.74-20C>T)
n.418+18688G>A
 gnomAD v4
11g.126562932G>TCA2616744541KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20C>A (n.56-20C>A)
n.622-20C>A
n.712-20C>A
n.317-20C>A
c.970-89849G>T (n.970-89849G>T)
c.74-20C>A (n.74-20C>A)
n.418+18688G>T
 gnomAD v4
11g.126562934dupCA2794029726KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20dup (n.56-20dup)
n.622-20dup
n.712-20dup
n.317-20dup
c.970-89847dup (n.970-89847dup)
c.74-20dup (n.74-20dup)
n.418+18690dup
11g.126562934delCA2616744539KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-20del (n.56-20del)
n.622-20del
n.712-20del
n.317-20del
c.970-89847del (n.970-89847del)
c.74-20del (n.74-20del)
n.418+18690del
 gnomAD v4
11g.126562933G>ACA2616744542KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-21C>T (n.56-21C>T)
n.622-21C>T
n.712-21C>T
n.317-21C>T
c.970-89848G>A (n.970-89848G>A)
c.74-21C>T (n.74-21C>T)
n.418+18689G>A
 gnomAD v4
11g.126562933G>TCA2616744543KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-21C>A (n.56-21C>A)
n.622-21C>A
n.712-21C>A
n.317-21C>A
c.970-89848G>T (n.970-89848G>T)
c.74-21C>A (n.74-21C>A)
n.418+18689G>T
 gnomAD v4
11g.126562934G>ACA602472343KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-22C>T (n.56-22C>T)
n.622-22C>T
n.712-22C>T
n.317-22C>T
c.970-89847G>A (n.970-89847G>A)
c.74-22C>T (n.74-22C>T)
n.418+18690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562934G=CA2007189446KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-22C= (n.56-22C=)
n.622-22C=
n.712-22C=
n.317-22C=
c.970-89847G= (n.970-89847G=)
c.74-22C= (n.74-22C=)
n.418+18690G=
11g.126562934G>TCA2616744544KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-22C>A (n.56-22C>A)
n.622-22C>A
n.712-22C>A
n.317-22C>A
c.970-89847G>T (n.970-89847G>T)
c.74-22C>A (n.74-22C>A)
n.418+18690G>T
 gnomAD v4
11g.126562935T>CCA2007189448KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-23A>G (n.56-23A>G)
n.622-23A>G
n.712-23A>G
n.317-23A>G
c.970-89846T>C (n.970-89846T>C)
c.74-23A>G (n.74-23A>G)
n.418+18691T>C
 dbSNP
11g.126562935T=CA2007189447KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-23A= (n.56-23A=)
n.622-23A=
n.712-23A=
n.317-23A=
c.970-89846T= (n.970-89846T=)
c.74-23A= (n.74-23A=)
n.418+18691T=
11g.126562936G>ACA602472344KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-24C>T (n.56-24C>T)
n.622-24C>T
n.712-24C>T
n.317-24C>T
c.970-89845G>A (n.970-89845G>A)
c.74-24C>T (n.74-24C>T)
n.418+18692G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562936G=CA2007189449KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-24C= (n.56-24C=)
n.622-24C=
n.712-24C=
n.317-24C=
c.970-89845G= (n.970-89845G=)
c.74-24C= (n.74-24C=)
n.418+18692G=
11g.126562936G>TCA2616744545KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-24C>A (n.56-24C>A)
n.622-24C>A
n.712-24C>A
n.317-24C>A
c.970-89845G>T (n.970-89845G>T)
c.74-24C>A (n.74-24C>A)
n.418+18692G>T
 gnomAD v4
11g.126562937A>TCA2794029727KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-25T>A (n.56-25T>A)
n.622-25T>A
n.712-25T>A
n.317-25T>A
c.970-89844A>T (n.970-89844A>T)
c.74-25T>A (n.74-25T>A)
n.418+18693A>T
11g.126562938G>ACA2575024239KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-26C>T (n.56-26C>T)
n.622-26C>T
n.712-26C>T
n.317-26C>T
c.970-89843G>A (n.970-89843G>A)
c.74-26C>T (n.74-26C>T)
n.418+18694G>A
11g.126562938G>TCA2616744546KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-26C>A (n.56-26C>A)
n.622-26C>A
n.712-26C>A
n.317-26C>A
c.970-89843G>T (n.970-89843G>T)
c.74-26C>A (n.74-26C>A)
n.418+18694G>T
 gnomAD v4
11g.126562939T>CCA6356342KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-27A>G (n.56-27A>G)
n.622-27A>G
n.712-27A>G
n.317-27A>G
c.970-89842T>C (n.970-89842T>C)
c.74-27A>G (n.74-27A>G)
n.418+18695T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562939T>GCA6356343KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-27A>C (n.56-27A>C)
n.622-27A>C
n.712-27A>C
n.317-27A>C
c.970-89842T>G (n.970-89842T>G)
c.74-27A>C (n.74-27A>C)
n.418+18695T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562939T=CA2007189450KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-27A= (n.56-27A=)
n.622-27A=
n.712-27A=
n.317-27A=
c.970-89842T= (n.970-89842T=)
c.74-27A= (n.74-27A=)
n.418+18695T=
11g.126562941G>ACA602472345KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-29C>T (n.56-29C>T)
n.622-29C>T
n.712-29C>T
n.317-29C>T
c.970-89840G>A (n.970-89840G>A)
c.74-29C>T (n.74-29C>T)
n.418+18697G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562941G=CA2007189451KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-29C= (n.56-29C=)
n.622-29C=
n.712-29C=
n.317-29C=
c.970-89840G= (n.970-89840G=)
c.74-29C= (n.74-29C=)
n.418+18697G=
11g.126562941G>TCA2547800747KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-29C>A (n.56-29C>A)
n.622-29C>A
n.712-29C>A
n.317-29C>A
c.970-89840G>T (n.970-89840G>T)
c.74-29C>A (n.74-29C>A)
n.418+18697G>T
 gnomAD v4
11g.126562942G>TCA2616744547KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-30C>A (n.56-30C>A)
n.622-30C>A
n.712-30C>A
n.317-30C>A
c.970-89839G>T (n.970-89839G>T)
c.74-30C>A (n.74-30C>A)
n.418+18698G>T
 gnomAD v4
11g.126562943G>ACA6356344KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-31C>T (n.56-31C>T)
n.622-31C>T
n.712-31C>T
n.317-31C>T
c.970-89838G>A (n.970-89838G>A)
c.74-31C>T (n.74-31C>T)
n.418+18699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562943G=CA2007189452KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-31C= (n.56-31C=)
n.622-31C=
n.712-31C=
n.317-31C=
c.970-89838G= (n.970-89838G=)
c.74-31C= (n.74-31C=)
n.418+18699G=
11g.126562943G>TCA943299734KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-31C>A (n.56-31C>A)
n.622-31C>A
n.712-31C>A
n.317-31C>A
c.970-89838G>T (n.970-89838G>T)
c.74-31C>A (n.74-31C>A)
n.418+18699G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562944A>GCA2616744548KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-32T>C (n.56-32T>C)
n.622-32T>C
n.712-32T>C
n.317-32T>C
c.970-89837A>G (n.970-89837A>G)
c.74-32T>C (n.74-32T>C)
n.418+18700A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562944_126562945delCA2794029728KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-33_56-32del (n.56-33_56-32del)
n.622-33_622-32del
n.712-33_712-32del
n.317-33_317-32del
c.970-89837_970-89836del (n.970-89837_970-89836del)
c.74-33_74-32del (n.74-33_74-32del)
n.418+18700_418+18701del
11g.126562946T>CCA2616744549KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-34A>G (n.56-34A>G)
n.622-34A>G
n.712-34A>G
n.317-34A>G
c.970-89835T>C (n.970-89835T>C)
c.74-34A>G (n.74-34A>G)
n.418+18702T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562947G>ACA673042889KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-35C>T (n.56-35C>T)
n.622-35C>T
n.712-35C>T
n.317-35C>T
c.970-89834G>A (n.970-89834G>A)
c.74-35C>T (n.74-35C>T)
n.418+18703G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562947G=CA2007189453KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-35C= (n.56-35C=)
n.622-35C=
n.712-35C=
n.317-35C=
c.970-89834G= (n.970-89834G=)
c.74-35C= (n.74-35C=)
n.418+18703G=
11g.126562947G>TCA2575024240KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-35C>A (n.56-35C>A)
n.622-35C>A
n.712-35C>A
n.317-35C>A
c.970-89834G>T (n.970-89834G>T)
c.74-35C>A (n.74-35C>A)
n.418+18703G>T
 gnomAD v4
11g.126562949delCA2616744550KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-35del (n.56-35del)
n.622-35del
n.712-35del
n.317-35del
c.970-89832del (n.970-89832del)
c.74-35del (n.74-35del)
n.418+18705del
 gnomAD v4
11g.126562947_126562948insTGTTTCA2794029729KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-36_56-35insAAACA (n.56-36_56-35insAAACA)
n.622-36_622-35insAAACA
n.712-36_712-35insAAACA
n.317-36_317-35insAAACA
c.970-89834_970-89833insTGTTT (n.970-89834_970-89833insTGTTT)
c.74-36_74-35insAAACA (n.74-36_74-35insAAACA)
n.418+18703_418+18704insTGTTT
11g.126562948G>ACA6356345KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-36C>T (n.56-36C>T)
n.622-36C>T
n.712-36C>T
n.317-36C>T
c.970-89833G>A (n.970-89833G>A)
c.74-36C>T (n.74-36C>T)
n.418+18704G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562948G>CCA943299738KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-36C>G (n.56-36C>G)
n.622-36C>G
n.712-36C>G
n.317-36C>G
c.970-89833G>C (n.970-89833G>C)
c.74-36C>G (n.74-36C>G)
n.418+18704G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562948G=CA2007189454KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-36C= (n.56-36C=)
n.622-36C=
n.712-36C=
n.317-36C=
c.970-89833G= (n.970-89833G=)
c.74-36C= (n.74-36C=)
n.418+18704G=
11g.126562949G>ACA602472346KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-37C>T (n.56-37C>T)
n.622-37C>T
n.712-37C>T
n.317-37C>T
c.970-89832G>A (n.970-89832G>A)
c.74-37C>T (n.74-37C>T)
n.418+18705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562949G=CA2007189455KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-37C= (n.56-37C=)
n.622-37C=
n.712-37C=
n.317-37C=
c.970-89832G= (n.970-89832G=)
c.74-37C= (n.74-37C=)
n.418+18705G=
11g.126562949G>TCA2616744551KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-37C>A (n.56-37C>A)
n.622-37C>A
n.712-37C>A
n.317-37C>A
c.970-89832G>T (n.970-89832G>T)
c.74-37C>A (n.74-37C>A)
n.418+18705G>T
 gnomAD v4
11g.126562950_126562953delCA2794029730KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.56-41_56-38del (n.56-41_56-38del)
n.622-41_622-38del
n.712-41_712-38del
n.317-41_317-38del
c.970-89831_970-89828del (n.970-89831_970-89828del)
c.74-41_74-38del (n.74-41_74-38del)
n.418+18706_418+18709del

Number of alleles fetched